Μεγάλα μάτια και μια πλατιά γέφυρα της μύτης σε ένα παιδί. Ευρεία γέφυρα μύτης σε νεογέννητο

Το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. θεμέλιο αυτή η ασθένειαΓεννιέται ακόμη και τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα συνηθισμένο μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με αυτή την ασθένεια. Ταυτόχρονα, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαμονής δεν έχουν σημασία.

Τα περισσότερα για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε ένα νεογέννητο παιδί, εκδηλώνονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να βρεθεί μόνο μετά τον τοκετό. Αλλά ούτε αυτό είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει ειδικές εξετάσεις. Τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά δεν αποτελούν πάντα επιβεβαίωση της απόκλισης.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος "σύνδρομο" στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο σημείων που εκδηλώνονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύνολο συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ατόμων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτό το άτομο.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Υπάρχει μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Παρατηρήθηκε χαμηλό τόνομύες.
• Το μωρό έχει μια λοξή τομή και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, με την ηλικία, εμφανίζεται υπερβολικό βάρος.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με τα οστά και μυϊκός ιστός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συναντιούνται τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι κάτω από αυτό υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, το παιδί αρχίζει συχνά να έχει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται ένα μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή σε τέτοιους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και σκοτεινά σημείαστους μαθητές?
• ακανόνιστη δομή στήθος;
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλοι τους μπορούν να μιλήσουν για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό βρίσκονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με μια τέτοια ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονέων στην εμφάνισή τους συνήθως δεν είναι ορατά.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας:

1. Με τη βοήθεια του υπερήχου προσδιορίζεται το μέγεθος του «κολάρου» στο έμβρυο. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή τη ζώνη μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα τα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι υπερηχογραφική εξέτασηκαι ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Μελέτη αμνιακό υγρό. Γυναίκες που με τη βοήθεια αυτής της χειραγώγησης βρέθηκαν να έχουν υψηλού κινδύνουη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down θα πρέπει να συνεχιστεί η περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να διαφέρουν. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Μια τέτοια απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εκδηλώνεται όταν δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία εμφανίζεται σπάνια. Μια τέτοια απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Αρκετά συχνά υπάρχουν νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο μωρό που γεννήθηκε, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί στο υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα μεταγενέστερες ημερομηνίεςμπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που παρατηρούνται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι με την εμφάνιση του μωρού τους. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν πολλά άλλα σοβαρά προβλήματα. Αυτά τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Διαταραχή της όρασης και της ακοής, που μπορεί να εμφανιστεί εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Η σωστή απόφαση

Χάρη σε σύγχρονες τεχνολογίες, μια γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Στο πρόωρη περίοδοςμια μητέρα μπορεί να τερματίσει μια εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή ενός αγέννητου μωρού. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Όμως η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει εκ των προτέρων τη δική του και τη μοίρα του. Μέχρι σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αρκετή συχνή εμφάνιση. Μπορείς να γνωρίσεις έναν άνθρωπο και να μην πιστέψεις καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό, πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες και όχι σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν ανώτερη εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους έως και πενήντα χρόνια.
6. Μην αναλάβετε την ευθύνη για τη γέννηση του " ηλιακό μωρό". Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογνά έχουν εντοπιστεί σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους δώσουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Οι γονείς μπορεί να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί έχει πολύ φαρδιά γέφυρα στη μύτη. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαροπρος τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία ενός από τα έξι μύες των ματιώνπου τέθηκε σε κίνηση βολβός του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορεί να αναγκαστεί αδύναμο μάτιεργαστείτε με έναν επίδεσμο υγιές μάτι. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Η προσδοκία ενός παιδιού καλύπτεται πάντα από ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι ανατροπές της μοίρας είναι πολύ έντονες και δεν μπορούν όλοι να μείνουν στη σέλα.

Αξίζει τον κόπο οι γιατροί που γεννούν ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του να υποψιάζονται ένα παιδί με σύνδρομο Down, καθώς η καρδιά των γονιών δεν βρίσκει γαλήνη. Θα θέλαμε να σας προειδοποιήσουμε αμέσως ότι εμφάνισημωρό, η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν διαγιγνώσκεται. Ωστόσο εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down είναι τόσο χαρακτηριστικό που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα νεογέννητο μωρό.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο σημείων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Τέτοιο κόμπλεξ κοινά συμπτώματαστους ίδιους ασθενείς το 1866, παρατήρησε ο John Down, από τον οποίο πήρε το όνομα αυτό το σύνδρομο. Με σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ωοτοκίας και της ανάπτυξης του εμβρύου, χρωμοσωμική διαταραχήαλλά αποκαλύψτε γενετική αιτίακαι η φύση αυτού του φαινομένου επιτεύχθηκε μόλις έναν αιώνα μετά την ανακάλυψη των μοτίβων από τον Down σε συνδυασμό πανομοιότυπων σημείων.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως, παίρνοντας τον τοκετό από μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής τους παρουσιάζουν τα ακόλουθα σημάδια:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Στην εσωτερική γωνία των ματιών, σχηματίζεται η λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο).
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί αυτιάπαραμορφωμένα, τα ακουστικά περάσματα είναι στενά.
• "κοντό" κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, σχηματίζεται δυσπλασία.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι υπανάπτυκτες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη είναι επίπεδη και φαρδιά.
• το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο, με την ηλικία υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και χαρακτηριστικά των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στο μυϊκό και σκελετικά συστήματαπαιδί. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι εξωτερικές διαφορές, που παρατηρήθηκε περίπου στο ήμισυ όλων των χεριών από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (σιαγόνια) του παιδιού παραμένει μισάνοιχτο όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μεγάλη γλώσσα που προεξέχει από το στόμα (λόγω μειωμένης σε σχέση με κανονικά μεγέθη στοματική κοιλότητακαι μειωμένος μυϊκός τόνος).
• το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εκδηλώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα μύτης.
• σχηματίζεται μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες ("γραμμή μαϊμού") - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Η περαιτέρω εξέταση συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Ήδη μόνο αυτά τα σημεία που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές μεταξύ τέτοιων μωρών, οι οποίες «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• μελαγχρωματικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης ("κηλίδες Brushfield") και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, διογκώνεται προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία δωδεκαδάκτυλοκαι άλλες δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης ένα βρέφος με αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαμπορεί να έχει επιπλέον fontanel ή οι fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει φωτεινά χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down σε νεογνά

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμα και να συνοδεύονται από κάποιο είδος ασθένειας φυσιολογικός κανόνας, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Και επομένως, μόνο με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή συνδυασμού πολλών από αυτά, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν γίνεται. Για ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτό το σύνδρομοΤο παιδί έχει.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτιμήσεις φύλου: τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται εξίσου συχνά με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά ακριβώς το ίδιο ποσό απαιτούν αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά από τους γονείς τους σε αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν γεμάτη ζωή, ζήστε στιγμές χαράς και ευτυχίας, πετύχετε επιτυχίες και νίκες! Αυτό είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου το μέλλον τους εξαρτάται από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΕΒΑ

Τζούλια Καμάλοβα, μαθήτρια των Βρετανών Λύκειοσχέδιο, κέρδισε εθνική σκηνή ΔΙΕΘΝΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Το έργο SvetTex νεογνικής φωλιάς φωτοθεραπείας της Yulia την έκανε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι σε θέση να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςθεραπεία των βρεφών και για την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση του FAS με βάση μια εξωτερική εξέταση. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - και αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με καθυστέρηση ανάπτυξης 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν το 40% του FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν δεν είναι γνωστό αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Καλά που έδειξες σθένος και βρήκες καρδιολόγο!

Είχα επίσης καρδιοπάθεια και ισχαιμία στο διάγραμμα μου, και εκεί ... κάτι άλλο ... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πεθαίνεις - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
Το OOO ήταν, 3 χιλιοστά, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Δυσπλασία άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, όχι b-s-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε τέτοιους γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου γιατρούς σχετικά με το θέμα της λήψης ή μη λήψης (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε έχασα πολλά πράγματα, ακόμα κι αν θα ήταν ήταν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα: τι πρέπει να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον ομφαλό ενός νεογέννητου
... Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από τα υπολείμματα του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με ένα φαρδύ ομφαλική πληγή, πιθανό χαμηλό λογικές εκκρίσειςΟ γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως σε κάθε τραύμα, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει με ασφάλεια, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα, δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν πέφτει μια μεγάλη κρούστα (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να υπάρξει απελευθέρωση σταγονιδίων αίματος, η πληγή "σκίστηκε ...

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
... Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μαμά μπορεί να ρωτήσει αν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν, ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη), τα οποία δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. Ο...

Για αυτό, το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια μέσα στην κοιλιά της μητέρας για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι φυσικό να πιστεύει ένας άνθρωπος ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι, λοιπόν, που στη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά ήρθαν στη γη για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναγκαστικά έχουμε άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος για ένα νεογέννητο μωρό είναι καλύτερη από το να βγαίνει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγα (συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, ούτε αυτό είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης όταν το αρνούμαστε - και χτυπάμε τον χορτοφάγο ...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, φτυαρισμένο έως 2,5 μήνες. Άνετα και όλα. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - είναι δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, έκανε λόξυγγα μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της νυχτερινής σίτισης. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι στριμώχνω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου. Τα πόδια του μέσα τράνταξαν ήρεμα. Τώρα η πάνα είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα ρυθμιστικά είναι όλα βρεγμένα. Βγαίνει από αυτά μία ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Φθηνότερο από τις πάνες και τα sliders. 2. Πιο άνετο από το να φοράς sliders ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν κάνεις κακά στο κεφάλι σου;) 3. Ο ιερέας αναπνέει. Ειδικά στις κινέζικες πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάσαι αρκετά και να μην αλλάζεις πάνες κάθε 5 λεπτά, χρησιμοποιείς πάνα, και το βράδυ και για βόλτα; Και τον υπόλοιπο χρόνο πάνες, ρυθμιστικά.

2. Η παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS ταυτόχρονα (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, εκεί διαφορετικούς βαθμούς FAS: η διάνοια μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί μερικώς. Προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: κοιτάξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται / εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. Δες πόσο απαγορευμένος είναι στη συμπεριφορά του (είτε είναι αποδεκτή για σένα ή όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ το παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευροπαθολόγος το παρατήρησε σήμερα και με έστειλε σε έναν ειδικό γενετικής. Επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; μπορεί να συναντήσει κανείς;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό μέσα διαφορετικά χαρακτηριστικάότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να τα δει ακόμη και η ίδια η μητέρα, συγκρίνοντας το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι ο ΣΔ δεν σε απειλεί, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Αλλά τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε απολύτως υγιή παιδιά από άποψη γενετικής. Τι εύχεσαι ειλικρινά!

Πώς όμως μπορείς να υποψιαστείς την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, η μογγολοειδής τομή των ματιών, η πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτι, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Έχουν ελαφρώς μικρότερο στόμα από το κανονικό και ελαφρώς διευρυμένη γλώσσα, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να το βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα συντομεύονται, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια, η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου αυξάνεται. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειωμένη, που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό- συνεχώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο αδύναμα που μόνο παρατηρούνται έμπειρος γιατρόςή μια μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.