Η έννοια της γονιδιακής εκφραστικότητας και διείσδυσης. Η αξία της ενότητας του εξωτερικού και του εσωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη του οργανισμού

Αυτές οι έννοιες εισήχθησαν για πρώτη φορά το 1926 από τον N.V. Timofeev Ressovsky και O. Vogt για να περιγράψουν τις ποικίλες εκδηλώσεις των χαρακτηριστικών και τα γονίδια που τα ελέγχουν. εκφραστικότηταυπάρχει ένας βαθμός έκφρασης (παραλλαγή) του ίδιου χαρακτηριστικού σε διαφορετικά άτομα που έχουν ένα γονίδιο που ελέγχει αυτό το χαρακτηριστικό. Υπάρχει χαμηλή και υψηλή εκφραστικότητα. Σκεφτείτε, για παράδειγμα, τη διαφορετική βαρύτητα της ρινίτιδας (ρινική καταρροή) σε τρεις διαφορετικούς ασθενείς (Α, Β και Γ) με την ίδια διάγνωση ORI. Στον ασθενή Α, η ρινίτιδα είναι ήπια («μυρίζει»), που επιτρέπει τη χορήγηση ενός μαντηλιού κατά τη διάρκεια της ημέρας. στον ασθενή Β, η ρινίτιδα εκφράζεται μέτρια (ημερησίως 2-3 μαντήλια). Ο ασθενής Γ έχει υψηλό βαθμό ρινίτιδας (5-6 μαντήλια). Όταν μιλούν για την εκφραστικότητα όχι ενός μόνο συμπτώματος, αλλά της νόσου στο σύνολό της, οι γιατροί συχνά αξιολογούν την κατάσταση του ασθενούς ως ικανοποιητική ή μέτριας βαρύτητας ή ως σοβαρή,

εκείνοι. σε αυτή την περίπτωση, η έννοια της εκφραστικότητας είναι παρόμοια με την έννοια της "σοβαρότητας της πορείας της νόσου".

Διείσδυση- είναι η πιθανότητα εκδήλωσης του ίδιου χαρακτηριστικού σε διαφορετικά άτομα που έχουν ένα γονίδιο που ελέγχει αυτό το χαρακτηριστικό. Η διείσδυση μετράται ως το ποσοστό των ατόμων με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό από τον συνολικό αριθμό των ατόμων που είναι φορείς του γονιδίου που ελέγχει αυτό το χαρακτηριστικό. Το 0 είναι ημιτελές ή πλήρες.

Παράδειγμα ασθένειας με ατελή διείσδυση είναι η ίδια ρινίτιδα με 0RVI. Άρα, μπορούμε να υποθέσουμε ότι ο ασθενής Α δεν έχει ρινίτιδα (αλλά υπάρχουν και άλλα σημάδια της νόσου), ενώ οι ασθενείς Β και Γ έχουν ρινίτιδα. Επομένως, σε αυτή την περίπτωση, η διείσδυση της ρινίτιδας είναι 66,6%.

Ένα παράδειγμα ασθένειας με πλήρη διείσδυση είναι η αυτοσωμική επικρατούσα χορεία του Χάντινγκτον(4r16). Το 0na εκδηλώνεται κυρίως σε άτομα ηλικίας 31-55 ετών (77% των περιπτώσεων), σε άλλους ασθενείς - σε διαφορετική ηλικία: τόσο στα πρώτα χρόνια της ζωής όσο και στα 65, 75 ετών και άνω. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι εάν το γονίδιο αυτής της ασθένειας μεταβιβαστεί σε έναν απόγονο από έναν από τους γονείς, τότε η ασθένεια θα εκδηλωθεί σίγουρα, που είναι πλήρης διείσδυση. Είναι αλήθεια ότι ο ασθενής δεν επιβιώνει πάντα στην εκδήλωση της χορείας του Χάντινγκτον, πεθαίνει από άλλη αιτία.

Γενετική αντιγραφή και τα αίτια της
Γενικοτυπίες (lat. γενοκωπία) είναι παρόμοιοι φαινότυποι που σχηματίζονται υπό την επίδραση διαφορετικών μη αλληλικών γονιδίων.
Ένας αριθμός σημείων παρόμοια σε εξωτερική εκδήλωση, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών ασθενειών, μπορεί να προκληθούν από διάφορα μη αλληλικά γονίδια. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται γενοτυπία. Η βιολογική φύση των γενοτυπιών έγκειται στο γεγονός ότι η σύνθεση των ίδιων ουσιών στο κύτταρο σε ορισμένες περιπτώσεις επιτυγχάνεται με διαφορετικούς τρόπους.

Σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη κληρονομική παθολογία διαδραματίζουν και οι φαινοτυπίες - αλλαγές τροποποίησης. Οφείλονται στο γεγονός ότι στη διαδικασία ανάπτυξης, υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων, ένα χαρακτηριστικό που εξαρτάται από έναν συγκεκριμένο γονότυπο μπορεί να αλλάξει. Ταυτόχρονα, αντιγράφονται χαρακτηριστικά γνωρίσματα άλλου γονότυπου.

Δηλαδή, αυτές είναι οι ίδιες αλλαγές στον φαινότυπο, που προκαλούνται από αλληλόμορφα διαφορετικών γονιδίων, καθώς και ως αποτέλεσμα διαφόρων αλληλεπιδράσεων γονιδίων ή παραβιάσεων διαφόρων σταδίων μιας βιοχημικής διαδικασίας με τη διακοπή της σύνθεσης. Εκδηλώνεται ως η επίδραση ορισμένων μεταλλάξεων που αντιγράφουν τη δράση των γονιδίων ή την αλληλεπίδρασή τους.

Ένα και το αυτό χαρακτηριστικό (ομάδα χαρακτηριστικών) μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικά γενετικά αίτια (ή ετερογένεια). Ένα τέτοιο αποτέλεσμα, μετά από πρόταση του Γερμανού γενετιστή H. Nachtheim, επιτεύχθηκε στα μέσα της δεκαετίας του '40 του ΧΧ αιώνα. τίτλος αντιγραφή.Είναι γνωστές τρεις ομάδες αιτιών γονιδιακής αντιγραφής.

Αιτίες της πρώτης ομάδαςσυνδυάζει την ετερογένεια λόγω του πολυτόπου ή της δράσης διαφορετικών γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικούς τόπους σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, 19 τύποι (υποτύποι) βλεννοπολυσακχαριδώσεων έχουν εντοπιστεί μεταξύ κληρονομικών ασθενειών του μεταβολισμού σύνθετων σακχάρων - γλυκοζαμινογλυκανών. Όλοι οι τύποι χαρακτήρων

teriziruyutsya ελαττώματα διαφορετικών ενζύμων, αλλά εκδηλώνονται με τα ίδια (ή παρόμοια) συμπτώματα γαργουλικός δυσμορφισμόςή ο φαινότυπος του κουδουνιστή Κουασιμόδο - του κύριου χαρακτήρα του μυθιστορήματος «Καθεδρικός Ναός της Παναγίας των Παρισίων» του κλασικού της γαλλικής λογοτεχνίας Βίκτορ Ουγκώ. Παρόμοιος φαινότυπος παρατηρείται συχνά σε βλεννολιπιδώσεις (διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων).

Ένα άλλο παράδειγμα πολυλόκου είναι η φαινυλκετονουρία. Τώρα, όχι μόνο ο κλασικός τύπος του, λόγω ανεπάρκειας φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης (12q24.2), αλλά και τρεις άτυπες μορφές έχουν εντοπιστεί: η μία προκαλείται από ανεπάρκεια αναγωγάσης διυδροπτεριδίνης (4p15.1) και δύο περισσότερα προκαλούνται από ανεπάρκεια της πυροσταφυλοτετραϋδροπτερίνης συνθετάσης και των ενζύμων τετραϋδροβιοπτερίνης (που αντιστοιχούν σε γονίδια δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί).

Επιπρόσθετα παραδείγματα πολυλόκου: γλυκογονώσεις (10 γονιδιότυπα), σύνδρομο Ellers-Danlos (8), νευροϊνωμάτωση Recklinghausen (6), συγγενής υποθυρεοειδισμός (5), αιμολυτική αναιμία (5), νόσος Alzheimer (5), σύνδρομο Bardet-Biedl (3) , καρκίνος του μαστού (2).

Αιτίες της δεύτερης ομάδαςενώνει την ετερογένεια του intralocus. Οφείλεται είτε σε πολλαπλό αλληλισμό (βλ. Κεφάλαιο 2) είτε στην παρουσία γενετικές ενώσεις,ή διπλούς ετεροζυγώτες που έχουν δύο πανομοιότυπα παθολογικά αλληλόμορφα σε ταυτόσημους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ένα παράδειγμα της τελευταίας είναι η ετερόζυγη βήτα θαλασσαιμία (11p15.5), η οποία προκύπτει από διαγραφές δύο γονιδίων που κωδικοποιούν τις βήτα αλυσίδες των σφαιρινών, οδηγώντας σε αυξημένη αιμοσφαιρίνη HbA 2 και αυξημένη (ή φυσιολογική) αιμοσφαιρίνη HbF.

Αιτίες της τρίτης ομάδαςσυνδυάζει την ετερογένεια λόγω μεταλλάξεων σε διαφορετικά σημεία του ίδιου γονιδίου. Ένα παράδειγμα είναι η κυστική ίνωση (7q31-q32), η οποία αναπτύσσεται λόγω της παρουσίας σχεδόν 1000 σημειακών μεταλλάξεων στο γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Με συνολικό μήκος του γονιδίου της κυστικής ίνωσης (250 χιλιάδες bp), αναμένεται να ανιχνεύσει έως και 5000 τέτοιες μεταλλάξεις σε αυτό. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη διαμεμβρανική μεταφορά των ιόντων χλωρίου, η οποία οδηγεί σε αύξηση του ιξώδους της έκκρισης των εξωκρινών αδένων (ιδρώτας, σιελογόνων, υπογλώσσιων κ.λπ.) και απόφραξη των πόρων τους.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η κλασική φαινυλκετονουρία, που προκαλείται από την παρουσία μεταλλάξεων 50 σημείων στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση (12q24.2). Συνολικά, περισσότερες από 500 σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου αναμένεται να ανιχνευθούν σε αυτή τη νόσο. Τα περισσότερα από αυτά προκύπτουν από πολυμορφισμό μήκους περιοριστικού θραύσματος (RFLP) ή πολυμορφισμό διαδοχικών επαναλαμβανόμενων αριθμών (VNTP). Βρέθηκε: η κύρια μετάλλαξη του γονιδίου της φαινυλκετονουρίας στους σλαβικούς πληθυσμούς είναι R408 W/

Πλειοτροπικό φαινόμενο

Η προαναφερθείσα ασάφεια στη φύση των σχέσεων μεταξύ γονιδίων και χαρακτηριστικών εκφράζεται επίσης σε φαινόμενο πλειοτροπίαςή πλειοτροπική δράση, όταν ένα γονίδιο προκαλεί το σχηματισμό ενός αριθμού χαρακτηριστικών.

Για παράδειγμα, το γονίδιο για την αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία-τελαγγειεκτασία, ή Σύνδρομο Louis Bar(11q23.2) ευθύνεται για την ταυτόχρονη βλάβη σε τουλάχιστον έξι συστήματα του σώματος (νευρικό και ανοσοποιητικό σύστημα, δέρμα, βλεννογόνους του αναπνευστικού και γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και του επιπεφυκότα των ματιών).

Άλλα παραδείγματα: γονίδιο Σύνδρομο Bardet-Biedl(16q21) προκαλεί άνοια, πολυδακτυλία, παχυσαρκία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα. το γονίδιο της αναιμίας Fanconi (20q13.2-13.3), που ελέγχει τη δραστηριότητα της τοποϊσομεράσης Ι, προκαλεί αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία, μικροκεφαλία, απλασία της ακτίνας, υποπλασία του μετακαρπίου οστού του πρώτου δακτύλου, δυσπλασίες της καρδιάς και των νεφρών , υποσπαδία, χρωστικές κηλίδες του δέρματος, αυξημένη ευθραυστότητα των χρωμοσωμάτων.

Διάκριση μεταξύ πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς πλειοτροπίας. Πρωτοπαθής πλειοτροπίαλόγω των βιοχημικών μηχανισμών δράσης της μεταλλαγμένης ενζυμικής πρωτεΐνης (για παράδειγμα, έλλειψη φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης στη φαινυλκετονουρία).

Δευτερογενής πλειοτροπίαλόγω επιπλοκών της παθολογικής διαδικασίας που αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα της πρωτοπαθούς πλειοτροπίας. Για παράδειγμα, λόγω αυξημένης αιμοποίησης και αιμοσιδήρωσης των παρεγχυματικών οργάνων, ένας ασθενής με θαλασσαιμία εμφανίζει πάχυνση των οστών του κρανίου και ηπατολιενικό σύνδρομο.

Ένα γονίδιο που υπάρχει στον γονότυπο στην ποσότητα που απαιτείται για την εκδήλωση (1 αλληλόμορφο για τα κυρίαρχα γνωρίσματα και 2 αλληλόμορφα για τα υπολειπόμενα γνωρίσματα) μπορεί να εκδηλωθεί ως χαρακτηριστικό σε διάφορους βαθμούς σε διαφορετικούς οργανισμούς (εκφραστικότητα) ή να μην εμφανίζεται καθόλου (διεισδυτικότητα) .

Μεταβλητότητα τροποποίησης (έκθεση σε περιβαλλοντικές συνθήκες)

Συνδυαστική μεταβλητότητα (επιρροή άλλων γονιδίων του γονότυπου).

εκφραστικότητα- ο βαθμός φαινοτυπικής εκδήλωσης του αλληλόμορφου. Για παράδειγμα, τα αλληλόμορφα των ομάδων αίματος AB0 στον άνθρωπο έχουν σταθερή εκφραστικότητα (εμφανίζονται πάντα στο 100%) και τα αλληλόμορφα που καθορίζουν το χρώμα των ματιών έχουν μεταβλητή εκφραστικότητα. Μια υπολειπόμενη μετάλλαξη που μειώνει τον αριθμό των όψεων των ματιών στο Drosophila μειώνει τον αριθμό των όψεων σε διαφορετικά άτομα με διαφορετικούς τρόπους, μέχρι την πλήρη απουσία τους.

Η εκφραστικότητα αντανακλά τη φύση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, καθώς και την ηλικία έναρξης της νόσου.

Εάν ένα άτομο που πάσχει από μια κυρίαρχη ασθένεια θέλει να μάθει πόσο σοβαρή θα είναι η ασθένεια στο παιδί του που έχει κληρονομήσει μια μετάλλαξη, τότε θέτει το ζήτημα της εκφραστικότητας. Με τη βοήθεια της γονιδιακής διάγνωσης, είναι δυνατό να εντοπιστεί μια μετάλλαξη που δεν εκδηλώνεται καν, αλλά είναι αδύνατο να προβλεφθεί το εύρος έκφρασης μιας μετάλλαξης σε μια δεδομένη οικογένεια.

Η μεταβλητή εκφραστικότητα, μέχρι την πλήρη απουσία γονιδιακής έκφρασης, μπορεί να οφείλεται σε:

Η επίδραση των γονιδίων που βρίσκονται στον ίδιο ή σε άλλους τόπους.

Η επίδραση εξωτερικών και τυχαίων παραγόντων.

Διείσδυσηείναι η πιθανότητα φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού παρουσία του αντίστοιχου γονιδίου. Για παράδειγμα, η διείσδυση του συγγενούς εξαρθρήματος του ισχίου στον άνθρωπο είναι 25%, δηλ. μόνο το 1/4 των υπολειπόμενων ομοζυγωτών πάσχει από τη νόσο. Ιατρική-γενετική σημασία της διείσδυσης: ένα υγιές άτομο, στο οποίο ένας από τους γονείς πάσχει από ασθένεια με ατελή διείσδυση, μπορεί να έχει ένα μη εκφρασμένο μεταλλαγμένο γονίδιο και να το μεταδώσει στα παιδιά.

Καθορίζεται από το ποσοστό των ατόμων στον πληθυσμό μεταξύ αυτών που φέρουν το γονίδιο στο οποίο εκδηλώθηκε. Με πλήρη διείσδυση εμφανίζεται το κυρίαρχο ή ομόζυγο-υπολειπόμενο αλληλόμορφο σε κάθε άτομο και με ατελή διείσδυση σε ορισμένα άτομα.

Η διείσδυση μπορεί να είναι σημαντική στη γενετική συμβουλευτική για αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές. Ένα υγιές άτομο, του οποίου ένας από τους γονείς πάσχει από παρόμοια ασθένεια, από την άποψη της κλασικής κληρονομικότητας, δεν μπορεί να είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, αν λάβουμε υπόψη την πιθανότητα ατελούς διείσδυσης, τότε η εικόνα είναι εντελώς διαφορετική: ένα εξωτερικά υγιές άτομο μπορεί να έχει ένα μη εκδηλωμένο μεταλλαγμένο γονίδιο και να το μεταδώσει στα παιδιά.

Οι γονιδιακές διαγνωστικές μέθοδοι μπορούν να καθορίσουν εάν ένα άτομο έχει μεταλλαγμένο γονίδιο και να διακρίνουν ένα φυσιολογικό γονίδιο από ένα μη εκδηλούμενο μεταλλαγμένο γονίδιο.

Στην πράξη, ο προσδιορισμός της διείσδυσης εξαρτάται συχνά από την ποιότητα των μεθόδων έρευνας, για παράδειγμα, με τη βοήθεια μαγνητικής τομογραφίας, μπορούν να ανιχνευθούν συμπτώματα της νόσου που δεν είχαν ανιχνευθεί προηγουμένως.

Από την άποψη της ιατρικής, το γονίδιο θεωρείται ότι εκδηλώνεται ακόμη και με ασυμπτωματική ασθένεια, εάν εντοπιστούν λειτουργικές αποκλίσεις από τον κανόνα. Από τη σκοπιά της βιολογίας, ένα γονίδιο θεωρείται εκδηλωμένο εάν διαταράσσει τις λειτουργίες του οργανισμού.

Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα

Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα- κληρονομικότητα, στην οποία πολλά γονίδια καθορίζουν την εκδήλωση ενός χαρακτηριστικού.

συμπληρωματικότητα- μια τέτοια αλληλεπίδραση γονιδίων στην οποία 2 ή περισσότερα γονίδια προκαλούν την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της ιντερφερόνης βρίσκονται στα χρωμοσώματα 2 και 5. Για να μπορέσει το ανθρώπινο σώμα να παράγει ιντερφερόνη, είναι απαραίτητο τουλάχιστον ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο να υπάρχει ταυτόχρονα στα χρωμοσώματα 2 και 5. Ας υποδηλώσουμε τα γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση της ιντερφερόνης και βρίσκονται στο 2ο χρωμόσωμα - Α (α), και στο 5ο χρωμόσωμα - Β (γ). Οι επιλογές AABB, AaBB, AAVv, AaBv θα αντιστοιχούν στην ικανότητα του σώματος να παράγει ιντερφερόνη και οι επιλογές aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - αδυναμία.

Ο τύπος κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών λόγω της δράσης πολλών γονιδίων, καθένα από τα οποία έχει μόνο ένα αδύναμο αποτέλεσμα. Φαινοτυπικά, η εκδήλωση ενός πολυγονικά καθορισμένου χαρακτηριστικού εξαρτάται από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Στους απογόνους, υπάρχει μια συνεχής σειρά παραλλαγών στην ποσοτική εκδήλωση ενός τέτοιου χαρακτηριστικού, και όχι η εμφάνιση τάξεων που διαφέρουν σαφώς ως προς τον φαινότυπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν ένα μεμονωμένο γονίδιο μπλοκάρεται, το χαρακτηριστικό δεν εμφανίζεται καθόλου, παρά την πολυγονιδιακή του ιδιότητα. Αυτό υποδηλώνει μια εκδήλωση κατωφλίου του χαρακτηριστικού.

Δεδομένου ότι η ανάπτυξη των πολυγονιδιακών χαρακτηριστικών επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από περιβαλλοντικούς παράγοντες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος των γονιδίων σε αυτές τις περιπτώσεις.

ΠολυμερισμόςΠολλά γονίδια δρουν στο ίδιο χαρακτηριστικό με τον ίδιο τρόπο. Ταυτόχρονα, όταν σχηματίζεται ένα χαρακτηριστικό, δεν έχει σημασία σε ποιο ζευγάρι κυρίαρχων αλληλόμορφων ανήκουν, ο αριθμός τους είναι σημαντικός.

Για παράδειγμα, το χρώμα του δέρματος ενός ατόμου επηρεάζεται από μια ειδική ουσία - τη μελανίνη, το περιεχόμενο της οποίας παρέχει μια χρωματική παλέτα από λευκό έως μαύρο (εκτός από το κόκκινο). Η παρουσία μελανίνης εξαρτάται από 4-5 ζεύγη γονιδίων. Για να απλοποιήσουμε το πρόβλημα, θα υποθέσουμε υπό όρους ότι υπάρχουν δύο τέτοια γονίδια. Τότε μπορεί να γραφτεί ο γονότυπος Negro - AAAA, ο λευκός γονότυπος - aaaa. Οι ανοιχτόχρωμοι μαύροι θα έχουν τον γονότυπο AAAa, τα μουλάτα - AAaa, τα ανοιχτόχρωμα mulattos - Aaaa.

Πλειοτροπία- την επίδραση ενός γονιδίου στην εμφάνιση πολλών χαρακτηριστικών. Ένα παράδειγμα είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος από την ομάδα των κληρονομικών παθολογιών του συνδετικού ιστού. Σε κλασικές περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι ψηλά (δολιχοστενομελία), έχουν επιμήκη άκρα, εκτεταμένα δάχτυλα (αραχνοδακτυλία) και υπανάπτυξη λιπώδους ιστού. Εκτός από τις χαρακτηριστικές αλλαγές στα όργανα του μυοσκελετικού συστήματος (επιμήκη σωληνοειδή οστά του σκελετού, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων), παρατηρείται παθολογία στα όργανα της όρασης και στο καρδιαγγειακό σύστημα, που στις κλασικές εκδόσεις αποτελεί την τριάδα Marfan.

Χωρίς θεραπεία, τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά προσδόκιμο ζωής 30-40 ετών και ο θάνατος επέρχεται λόγω ανατομικού ανευρύσματος αορτής ή συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας. Σε χώρες με ανεπτυγμένη υγειονομική περίθαλψη, οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με επιτυχία και ζουν σε προχωρημένη ηλικία. Μεταξύ διάσημων ιστορικών προσώπων, το σύνδρομο αυτό εκδηλώθηκε στους A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Τσουκόφσκι (Εικ. 3.4, 3.5).

επίσταση- καταστολή από ένα γονίδιο ενός άλλου, μη αλληλόμορφου. Παράδειγμα επίστασης είναι το «φαινόμενο της Βομβάης». Στην Ινδία, περιγράφονται οικογένειες στις οποίες οι γονείς είχαν τη δεύτερη (ΑΟ) και την πρώτη (00) ομάδα αίματος και τα παιδιά τους την τέταρτη (ΑΒ) και την πρώτη (00). Προκειμένου ένα παιδί σε μια τέτοια οικογένεια να έχει ομάδα αίματος ΑΒ, η μητέρα πρέπει να έχει ομάδα αίματος Β, αλλά όχι Ο. Διαπιστώθηκε ότι το σύστημα των ομάδων αίματος ΑΒΟ έχει υπολειπόμενα τροποποιητικά γονίδια που καταστέλλουν την έκφραση των αντιγόνων στο επιφάνεια των ερυθροκυττάρων και φαινοτυπικά ένα άτομο εμφανίζει ομάδα αίματος Ο.

Ένα άλλο παράδειγμα επίστασης είναι η εμφάνιση λευκών αλμπίνων σε μια μαύρη οικογένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, το υπολειπόμενο γονίδιο καταστέλλει την παραγωγή μελανίνης και εάν ένα άτομο είναι ομόζυγο για αυτό το γονίδιο, τότε ανεξάρτητα από το πόσα κυρίαρχα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της μελανίνης, το χρώμα του δέρματός του θα είναι αλβιοτικό (Εικ. 3.6). .

σύνδρομο Morris- Το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων) εκδηλώνεται με διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας αδύναμης απόκρισης στις ανδρικές ορμόνες του φύλου σε άτομα με ανδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων (XY). Ο όρος «σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων» εισήχθη για πρώτη φορά από τον Αμερικανό γυναικολόγο John Morris το 1953.

Αυτό το σύνδρομο είναι η πιο γνωστή αιτία της ανάπτυξης ενός άνδρα ως κοριτσιού ή της παρουσίας εκδηλώσεων θηλυκοποίησης σε αγόρια που γεννήθηκαν με ανδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων και φυσιολογικά επίπεδα ορμονών φύλου. Υπάρχουν δύο μορφές μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα: ολική ή μερική αναισθησία. Τα παιδιά με πλήρη αναισθησία έχουν μοναδικά γυναικεία εμφάνιση και ανάπτυξη, ενώ εκείνα με μερική μορφή μπορεί να έχουν συνδυασμό γυναικείων και ανδρικών εξωτερικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, ανάλογα με το βαθμό δυσαισθησίας στα ανδρογόνα. Το ποσοστό επίπτωσης είναι περίπου 1-5 ανά 100.000 νεογνά. Το σύνδρομο της μερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι πιο συχνό. Η πλήρης έλλειψη ευαισθησίας στις ανδρικές ορμόνες είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια.

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LA στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό το γονίδιο καθορίζει τη λειτουργία των υποδοχέων ανδρογόνων, μιας πρωτεΐνης που ανταποκρίνεται στα σήματα από τις ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες και πυροδοτεί μια κυτταρική απόκριση. Ελλείψει δραστηριότητας υποδοχέα ανδρογόνων, η ανάπτυξη των ανδρικών γεννητικών οργάνων δεν θα συμβεί. Οι υποδοχείς ανδρογόνων είναι απαραίτητοι για την ανάπτυξη της ηβικής και μασχαλιαίας τρίχας, ρυθμίζουν την ανάπτυξη της γενειάδας και τη δραστηριότητα των ιδρωτοποιών αδένων. Με πλήρη έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, δεν υπάρχει δραστηριότητα υποδοχέα ανδρογόνων. Εάν ορισμένα κύτταρα έχουν φυσιολογικό αριθμό ενεργών υποδοχέων, τότε αυτό είναι σύνδρομο μερικής αναισθησίας στα ανδρογόνα.

Το σύνδρομο κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Σύμφωνα με ορισμένες πληροφορίες, ειδικότερα, η μελέτη των λόγων της ιδιοφυΐας του V.P. Η Efriimson, η Joan of Arc είχε σύνδρομο Morris.

Πλειοτροπική δράση γονιδίων

Πλειοτροπική δράση γονιδίων- αυτή είναι η εξάρτηση πολλών χαρακτηριστικών από ένα γονίδιο, δηλαδή η πολλαπλή δράση ενός γονιδίου.

Στη Drosophila, το γονίδιο για τα λευκά μάτια επηρεάζει ταυτόχρονα το χρώμα του σώματος, το μήκος, τα φτερά, τη δομή της αναπαραγωγικής συσκευής, μειώνει τη γονιμότητα και μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Ένα άτομο έχει μια γνωστή κληρονομική ασθένεια - αραχνοδακτυλία ("δάχτυλα αράχνης" - πολύ λεπτά και μακριά δάχτυλα), ή τη νόσο του Marfan. Το γονίδιο που ευθύνεται για αυτήν την ασθένεια προκαλεί παραβίαση της ανάπτυξης του συνδετικού ιστού και ταυτόχρονα επηρεάζει την ανάπτυξη πολλών σημείων: παραβίαση της δομής του φακού του ματιού, ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα.

100 rμπόνους πρώτης παραγγελίας

Επιλέξτε τον τύπο εργασίας Εργασία αποφοίτησης Προθεσμία Περίληψη Μεταπτυχιακή εργασία Έκθεση για την πρακτική Άρθρο Έκθεση Ανασκόπηση Δοκιμαστική εργασία Μονογραφία Επίλυση προβλημάτων Επιχειρηματικό σχέδιο Απαντήσεις σε ερωτήσεις Δημιουργική εργασία Δοκίμιο Σχέδιο Συνθέσεις Μετάφραση Παρουσιάσεις Δακτυλογράφηση Άλλο Αύξηση της μοναδικότητας του κειμένου Διατριβή υποψηφίου Εργαστηριακή εργασία Βοήθεια για- γραμμή

Ρωτήστε για μια τιμή

Ο όρος «διείσδυση» εισήχθη από τον Timofeev-Ressovsky. Αυτή η έννοια νοείται ως η ικανότητα των γονιδίων να εκδηλώνονται στον γονότυπο. και εκφράζεται ως το πηλίκο του αριθμού των ατόμων με το χαρακτηριστικό διαιρούμενο με τον συνολικό αριθμό των ατόμων με το γονίδιο για αυτό το χαρακτηριστικό. Παραδείγματα διείσδυσης είναι: το χρώμα του λουλουδιού κινέζικου primrose εξαρτάται από τη θερμοκρασία του αέρα. σημάδια 100% διείσδυσης - ομάδα αίματος, δεξιόχειρας.

Η εκφραστικότητα είναι ο βαθμός εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού. Και οι δύο ιδιότητες εξαρτώνται από τις εξωτερικές συνθήκες. Παραδείγματα εκφραστικότητας είναι: το γονίδιο elony («e//e» ομοζυγώτης) - μαύρο χρώμα σώματος στη Drosophila. γκρι χρώμα σώματος ("+//+" ομόζυγο). εάν η θερμοκρασία είναι μικρότερη από 20 °, τότε ένα σκούρο γκρι χρώμα ("+ / / e" ετεροζυγώτης). εάν είναι περισσότερο από 20 °, τότε γκρι ("+ / / e" ετεροζυγώτης). Έτσι, μια χαμηλή θερμοκρασία υποδηλώνει την επικράτηση των υπολειπόμενων γονιδίων και μια υψηλή θερμοκρασία των ημικυραρχών γονιδίων.

Πολλαπλός αλληλισμός.

Εάν ένα γονίδιο έχει μεγάλο αριθμό αλληλόμορφων, τότε αυτή η ομάδα ονομάζεται σειρά αλληλόμορφων. Έχει καθιερωθεί μια σειρά από αλληλόμορφα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών στη Drosophila: μετάλλαξη λευκών ματιών (λευκό - λευκό (χρωμόσωμα Ι)).

Р w//w (λευκό) x wa// (βερίκοκο)

F1 w//wa (ανοιχτό κίτρινο - σύνθετο); w// (λευκό)

Τα άτομα είναι ετεροζυγώτες για αυτό το γονίδιο (ένωση). Η ένωση δεν επιστρέφει στον άγριο τύπο, αυτά (τα άτομα) έχουν μια ενδιάμεση εκδήλωση σημείων. Η απουσία επαναφοράς στον άγριο τύπο είναι διαγνωστική για την αλληλικότητα αυτών των μεταλλάξεων.

wa//wa - I χρωμόσωμα (βερίκοκο)

+//+ - ΙΙΙ χρωμόσωμα (βερίκοκο)

+//+ - Ι χρωμόσωμα (φωτεινό)

st//st - III χρωμόσωμα (φωτεινό)

Το wa και το st είναι μη αλληλόμορφα χαρακτηριστικά

I + - άγριος τύπος

C > ch > cch > salbino

Αλμπίνο άγριο τσιντσιλά Ιμαλαΐων

C x sa - άγρια ​​μορφή

Το φαγόπυρο και ο καπνός έχουν γονίδια υπεύθυνα για την ασυμβατότητα του στίγματος και του υπεριού:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

αυτογονιμοποίηση δεν είναι δυνατή μερική στειρότητα

ΔΙΕΙΣΧΥΣΗ ΔΙΕΙΣΧΥΣΗ

(από το λατινικό penetrans, γένος περίπτωση penetrantis - διεισδυτικός, φθάνοντας), η συχνότητα εκδήλωσης ενός αλληλόμορφου ενός συγκεκριμένου γονιδίου σε διαφορετικά άτομα μιας σχετικής ομάδας οργανισμών. Ο όρος "P." που προτάθηκε το 1927 από τον N. V. Timofeev-Resovsky. Υπάρχουν πλήρες P. (το αλληλόμορφο εμφανίζεται σε όλα τα άτομα) και ατελές P. (το αλληλόμορφο δεν εμφανίζεται σε ορισμένα άτομα). Ποσοτικά, το P. εκφράζεται σε% των ατόμων, στα οποία εκδηλώνεται αυτό το αλληλόμορφο (100% - πλήρες P.). Το ελλιπές Π. είναι χαρακτηριστικό της εκδήλωσης πολλών. γονίδια. Για παράδειγμα, σε ένα άτομο Π. συγγενές εξάρθρημα ισχίου 25%, ελάττωμα P. οφθαλμικό - κολόμπωμα - περίπου. πενήντα%. Το ατελές P. μπορεί να βασίζεται και στα δύο γενετικά. αιτίες και την επίδραση των εξωτερικών. συνθήκες. Η γνώση των μηχανισμών του P. και της φύσης του P. ορισμένων αλληλόμορφων είναι σημαντική στην ιατρική γενετική. διαβούλευση και προσδιορισμός ενός πιθανού γονότυπου «υγιών» ανθρώπων, συγγενείς to-rykh είχαν κληρονομιές, ασθένειες. Η εκδήλωση γονιδίων που ελέγχουν χαρακτηριστικά περιορισμένου φύλου (π.χ. χρώμα φτερώματος, παραγωγή αυγών, περιεκτικότητα σε λιπαρά γάλακτος), καθώς και φυλοεξαρτώμενα χαρακτηριστικά, μπορούν να θεωρηθούν ειδικές περιπτώσεις ατελούς P. Για παράδειγμα, ένα αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί φαλάκρα σε ετερόζυγους άνδρες για αυτό το αλληλόμορφο δεν εμφανίζεται σε ετερόζυγες γυναίκες. Στην ομόζυγη κατάσταση, αυτό το αλληλόμορφο προκαλεί φαλάκρα στους άνδρες και αραίωση μαλλιών στις γυναίκες. (βλ. ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟ).

.(Πηγή: "Biological Encyclopedic Dictionary." Αρχισυντάκτης M. S. Gilyarov; Συντακτική επιτροπή: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin και άλλοι - 2η έκδ., διορθώθηκε. - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Δείτε τι είναι το "ΔΙΕΙΣΧΥΣΗ" σε άλλα λεξικά:

- (πληθυσμιακή γενετική) δείκτης της φαινοτυπικής εκδήλωσης ενός αλληλόμορφου σε έναν πληθυσμό. Ορίζεται ως η αναλογία (συνήθως ως ποσοστό) του αριθμού των ατόμων στα οποία παρατηρούνται φαινοτυπικές εκδηλώσεις της παρουσίας ενός αλληλόμορφου, προς τον συνολικό αριθμό των ατόμων, σε ... ... Wikipedia

- (από λατ. penetrans γένος n. penetrantis διεισδυτικό), η συχνότητα εκδήλωσης ενός γονιδίου, που καθορίζεται από τον αριθμό των ατόμων (εντός μιας σχετικής ομάδας οργανισμών) που εμφανίζουν ένα χαρακτηριστικό που ελέγχεται από αυτό το γονίδιο ... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Διείσδυση. Δείτε τη γονιδιακή έκφραση. (Πηγή: "English Russian Explanatory Dictionary of Genetic Terms". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Μόσχα: VNIRO Publishing House, 1995) ... Μοριακή βιολογία και γενετική. Λεξικό.

- (από το λατινικό penetro διεισδύω, φτάνω), η συχνότητα με την οποία ένα κυρίαρχο ή υπολειπόμενο γονίδιο σε ομόζυγη κατάσταση εκδηλώνεται φαινοτυπικά. Ο όρος εισήχθη από τον N. V. Timofeev Resovsky (1927). Οικολογικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό. Κισινάου: Αρχική…… Οικολογικό λεξικό

διεισδυτικότητα- και καλά. διείσδυση f. Biol. sl. 377... Ιστορικό Λεξικό Γαλλισμών της Ρωσικής Γλώσσας

διεισδυτικότητα- εκδήλωση του γονιδίου Η συχνότητα εκδήλωσης ενός συγκεκριμένου αλληλόμορφου σε μια ομάδα σχετικών οργανισμών (σε αυτή την περίπτωση, ο βαθμός εκδήλωσής του σε ένα άτομο ονομάζεται εκφραστικότητα). με πλήρη Π., η εκδήλωση του αλληλόμορφου λαμβάνει χώρα σε όλα τα άτομα του δείγματος, η πλειοψηφία ... ... Εγχειρίδιο Τεχνικού Μεταφραστή

Διείσδυση- * διεισδυτικότητα * συχνότητα διείσδυσης ή πιθανότητα εκδήλωσης ενός γονιδίου (αλληλόμορφου) σε μια ομάδα σχετικών οργανισμών υπό κατάλληλες περιβαλλοντικές συνθήκες. Το P. καθορίζεται από την αναλογία των ατόμων (σε%) των φορέων του μελετημένου γονιδίου (αλληλόμορφο), στους οποίους ... ... Γενεσιολογία. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

ΔΙΕΙΣΔΥΣΗ- (επανάληψη) η συχνότητα με την οποία ένα δεδομένο χαρακτηριστικό ελέγχεται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Πλήρης διείσδυση παρατηρείται όταν αυτό το χαρακτηριστικό υπάρχει σε όλα τα άτομα στο σώμα των οποίων υπάρχει αυτό ή εκείνο το γονίδιο. Αν… … Επεξηγηματικό Λεξικό της Ιατρικής

- (από λατ. penetrans, γένος n. penetrantis διεισδυτικό), η συχνότητα εκδήλωσης ενός γονιδίου, που καθορίζεται από τον αριθμό των ατόμων (εντός μιας σχετικής ομάδας οργανισμών) στα οποία εκδηλώνεται ένα χαρακτηριστικό που ελέγχεται από αυτό το γονίδιο. * * * ΔΙΕΙΣΧΥΣΗ…… εγκυκλοπαιδικό λεξικό

- (από το λατινικό penetro διεισδύω, φτάνω) ποσοτικός δείκτης της φαινοτυπικής μεταβλητότητας της έκφρασης ενός γονιδίου. Μετριέται (συνήθως σε%) από την αναλογία του αριθμού των ατόμων στα οποία ένα δεδομένο Γονίδιο εκδηλώθηκε στον Φαινότυπο προς τον συνολικό αριθμό ατόμων στον Γονότυπο ... ... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Λαμβάνοντας υπόψη τη δράση ενός γονιδίου, τα αλληλόμορφά του, λαμβάνονται υπόψη όχι μόνο οι αλληλεπιδράσεις των γονιδίων, αλλά και η δράση των τροποποιητικών γονιδίων και η τροποποιητική δράση του περιβάλλοντος στο οποίο αναπτύσσεται ο οργανισμός.

Το Primrose έχει ροζ λουλούδια. (R_)και λευκό (σελ) κληρονομείται σε μονοϋβριδικό πρότυπο εάν το φυτό αναπτύσσεται στο μεσοδιάστημα t- 15-25 °C. Αν το φυτό F2μεγαλώνουν στους / \u003d 30-35 ° C, τότε όλα τα λουλούδια θα αποδειχθούν λευκά. Κατά την καλλιέργεια φυτών F2υπό συνθήκες θερμοκρασίας που κυμαίνεται γύρω στους 30 ° C, μπορείτε να πάρετε μια ποικιλία αναλογιών από 3 R_ : 1 σελέως και 100% των φυτών με λευκά άνθη. Αυτή η σχέση των γονιδίων εξαρτάται από τις συνθήκες του εξωτερικού περιβάλλοντος και τις συνθήκες του γονοτυπικού περιβάλλοντος. Σ.Σ. Ονομάζεται Chetverikovym ποικίλη διείσδυση.Η έννοια αυτή υποδηλώνει τη δυνατότητα εκδήλωσης ή μη σημείων σε οργανισμούς που ταυτίζονται ως προς τους μελετηθέντες γονοτυπικούς παράγοντες. Ο Belyaev πέτυχε τη γέννηση κουταβιών ζωντανής αλεπούς (βλ. Εικ. 2.5), ομόζυγα για το κυρίαρχο αλληλόμορφο, χρώμα πλατίνας, που ποικίλλει τη διάρκεια της ημέρας για τα έγκυα θηλυκά. Από αυτή την άποψη, η διείσδυση της εκδήλωσης του θανατηφόρου αποτελέσματος μπορεί να εξαλειφθεί.

Διείσδυσηεκφράζεται από το ποσοστό των ατόμων που εμφανίζουν το υπό μελέτη χαρακτηριστικό, μεταξύ όλων των ατόμων του ίδιου γονότυπου για το υπό μελέτη γονίδιο.

Η σοβαρότητα του χαρακτηριστικού μπορεί να εξαρτάται από το εξωτερικό περιβάλλον και τα τροποποιητικά γονίδια. Η Drosophila ομόζυγη για το αλληλόμορφο των υποτυπωδών πτερύγων δείχνει πιο ξεκάθαρα αυτό το χαρακτηριστικό όταν πέφτει η θερμοκρασία περιβάλλοντος. Ένα άλλο σημάδι της Drosophila - η απουσία ματιών - κυμαίνεται από 0 έως 50%, ανάλογα με τον αριθμό των χαρακτηριστικών πτυχών αυτού του τύπου μύγας.

Ο βαθμός εκδήλωσης ενός μεταβλητού χαρακτηριστικού ονομάζεται εκφραστικότητα.Η εκφραστικότητα εκφράζεται ποσοτικά, ανάλογα με την απόκλιση του χαρακτηριστικού από τον άγριο τύπο.

Έννοιες διεισδυτικότητακαι εκφραστικότηταεισήχθη στη γενετική το 1925 από τον Timofeev-Resovsky για να περιγράψει τις ποικίλες εκδηλώσεις των γονιδίων. Το γεγονός της εκδήλωσης ή της μη εκδήλωσης ενός χαρακτηριστικού ατόμων ενός δεδομένου γονότυπου, ανάλογα με τις συνθήκες, υποδηλώνει ότι αυτό είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γονιδίων στις συγκεκριμένες συνθήκες ύπαρξης του οργανισμού. Η ικανότητα του γονότυπου να εκδηλώνεται με τον ένα ή τον άλλο τρόπο σε διάφορες περιβαλλοντικές συνθήκες αντανακλά τον κανόνα της αντίδρασής του - την ικανότητα να ανταποκρίνεται σε διαφορετικές συνθήκες ανάπτυξης. Αυτό το γεγονός λαμβάνεται υπόψη σε πειράματα και στην εισαγωγή νέων μορφών οικονομικά πολύτιμων οργανισμών. Η απουσία αλλαγών υποδηλώνει ότι η επίδραση που χρησιμοποιείται δεν επηρεάζει τον δεδομένο ρυθμό αντίδρασης και ο θάνατος του οργανισμού δείχνει ότι βρίσκεται εκτός του ρυθμού αντίδρασης.

Η επιλογή φυτών, ζώων, μικροοργανισμών είναι η επιλογή οργανισμών με ένα στενό και εξειδικευμένο πρότυπο αντίδρασης στις εξωτερικές επιδράσεις: λίπασμα, άφθονη διατροφή, φύση (και τεχνολογία) καλλιέργειας.

Τεχνητή στένωση ή μετατόπιση ρυθμού χρησιμοποιείται για την επισήμανση ζωτικών γονιδίων. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιήθηκε για τη μελέτη γονιδίων που ελέγχουν την αναπαραγωγή του DNA, τη σύνθεση πρωτεϊνών σε βακτήρια και ζυμομύκητες και γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη της Drosophila. Σε όλες τις περιπτώσεις, ελήφθησαν μεταλλαγμένα προϊόντα που δεν ήταν βιώσιμα σε αυξημένη θερμοκρασία καλλιέργειας, δηλ. θανατηφόρα υπό όρους.

Ο γονότυπος είναι ένα σύστημα αλληλεπιδρώντων γονιδίων που εκδηλώνονται φαινοτυπικά ανάλογα με τις συνθήκες του γονοτυπικού περιβάλλοντος και τις συνθήκες ύπαρξης. Χάρη στις αρχές της Μεντελιανής ανάλυσης, είναι δυνατό να αποσυντεθεί υπό όρους οποιοδήποτε σύνθετο σύστημα σε στοιχειώδη χαρακτηριστικά-φαίνες και έτσι να εντοπιστούν ξεχωριστές διακριτές μονάδες του γονότυπου - γονιδίων.

Έλεγχος ερωτήσεων και εργασιών:

• 1. Να δώσετε την έννοια των όρων κυριαρχία και υφέσεις.
• 2. Τι είναι ο μονουβριδικός σταυρός;
• 3. Πώς είναι η διάσπαση σύμφωνα με τα σημάδια; Ονομάστε τα γονίδια που φέρουν κληρονομικότητα.
• 4. Εξηγήστε πώς προκύπτει ο ανεξάρτητος συνδυασμός (διυβριδική διασταύρωση).
• 5. Εξηγήστε τη διάσπαση των χαρακτήρων σε τριυβριδική διασταύρωση. Μιλήστε για πολλαπλά αλληλόμορφα.
• 6. Ονομάστε τους τύπους γονιδιακής αλληλεπίδρασης.
• 7. Εξηγήστε τα φαινόμενα διείσδυσης και εκφραστικότητας.
• 8. Τι είναι η συμπληρωματική αλληλεπίδραση των γονιδίων;
• 9. Ποιους τύπους γονιδιακών αλληλεπιδράσεων που οδηγούν σε απόκλιση από τα Μεντελικά πρότυπα γνωρίζετε;
• 10. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ κυριαρχίας και επίστασης;
• 11. Οι εξωτερικές συνθήκες επηρεάζουν την εκδήλωση της δράσης ενός γονιδίου;
• 12. Δώστε παραδείγματα της πολυμερικής και πλειοτροπικής δράσης του γονιδίου.