Κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, υπάρχουν τρεις μορφές

Η αιμολυτική αναιμία είναι ένα σύμπλεγμα ασθενειών που συνδυάζονται σε μια ομάδα λόγω του γεγονότος ότι με όλες αυτές μειώνεται το προσδόκιμο ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό συμβάλλει στην απώλεια της αιμοσφαιρίνης και οδηγεί σε αιμόλυση. Αυτές οι παθολογίες είναι παρόμοιες μεταξύ τους, αλλά η προέλευση, η πορεία, ακόμη και οι κλινικές εκδηλώσεις τους διαφέρουν. Η αιμολυτική αναιμία στα παιδιά έχει επίσης τα δικά της χαρακτηριστικά.

Η αιμόλυση είναι η μαζική καταστροφή των κυττάρων του αίματος. Στον πυρήνα της, αυτή είναι μια παθολογική διαδικασία που μπορεί να συμβεί σε δύο χώρους του σώματος.

1. Εξωαγγειακά, δηλαδή έξω από τα αιμοφόρα αγγεία. Τις περισσότερες φορές, οι εστίες είναι παρεγχυματικά όργανα - το ήπαρ, τα νεφρά, ο σπλήνας, καθώς και ο κόκκινος μυελός των οστών. Αυτός ο τύπος αιμόλυσης προχωρά παρόμοια με τη φυσιολογική.
2. Ενδαγγειακά, όταν τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται στον αυλό των αιμοφόρων αγγείων.

Η μαζική καταστροφή των ερυθροκυττάρων προχωρά με ένα τυπικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων, ενώ οι εκδηλώσεις της ενδαγγειακής και εξωαγγειακής αιμόλυσης είναι διαφορετικές. Καθορίζονται κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης του ασθενούς, θα βοηθήσουν στη διάγνωση μιας γενικής εξέτασης αίματος και άλλων ειδικών εξετάσεων.

Γιατί συμβαίνει η αιμόλυση;

Ο μη φυσιολογικός θάνατος των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει για διάφορους λόγους, μεταξύ των οποίων η έλλειψη σιδήρου στον οργανισμό καταλαμβάνει μια από τις σημαντικότερες θέσεις. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση πρέπει να διακρίνεται από παραβιάσεις της σύνθεσης των ερυθροκυττάρων και της αιμοσφαιρίνης, η οποία βοηθείται από εργαστηριακές εξετάσεις και κλινικά συμπτώματα.

1. Κιτρίνισμα του δέρματος, που εκδηλώνεται με αύξηση της ολικής χολερυθρίνης και του ελεύθερου κλάσματός της.
2. Μια κάπως μακρινή εκδήλωση είναι το αυξημένο ιξώδες και πυκνότητα της χολής με αυξημένη τάση σχηματισμού λίθων. Αλλάζει επίσης χρώμα καθώς αυξάνεται η περιεκτικότητα σε χρωστικές της χολής. Αυτή η διαδικασία οφείλεται στο γεγονός ότι τα κύτταρα του ήπατος προσπαθούν να εξουδετερώσουν την περίσσεια χολερυθρίνης.
3. Τα κόπρανα αλλάζουν επίσης το χρώμα τους, καθώς οι χρωστικές της χολής «φτάνουν» σε αυτό, προκαλώντας αύξηση των επιπέδων στερκοβιλίνης, ουροχολινογόνου.
4. Με τον εξωαγγειακό θάνατο των αιμοσφαιρίων, το επίπεδο της ουροβιλίνης αυξάνεται, το οποίο υποδεικνύεται από το σκουρόχρωμο των ούρων.
5. Μια γενική εξέταση αίματος αντιδρά με μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, πτώση της αιμοσφαιρίνης. Αντισταθμιστική ανάπτυξη νεαρών μορφών κυττάρων - δικτυοερυθροκυττάρων.

Τύποι αιμόλυσης ερυθροκυττάρων

Η καταστροφή των ερυθροκυττάρων συμβαίνει είτε στον αυλό των αιμοφόρων αγγείων είτε σε παρεγχυματικά όργανα. Δεδομένου ότι η εξωαγγειακή αιμόλυση είναι παρόμοια στον παθοφυσιολογικό της μηχανισμό με τον φυσιολογικό θάνατο των ερυθροκυττάρων στα παρεγχυματικά όργανα, η διαφορά έγκειται μόνο στην ταχύτητά της και περιγράφεται εν μέρει παραπάνω.

Με την καταστροφή των ερυθροκυττάρων μέσα στον αυλό των αγγείων αναπτύσσονται:

• μια αύξηση της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης, το αίμα αποκτά μια λεγόμενη απόχρωση βερνικιού.
• αποχρωματισμός των ούρων λόγω ελεύθερης αιμοσφαιρίνης ή αιμοσιδερίνης.
• Η αιμοσιδήρωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία χρωστική ουσία που περιέχει σίδηρο εναποτίθεται στα παρεγχυματικά όργανα.

Τι είναι η αιμολυτική αναιμία

Στον πυρήνα της, η αιμολυτική αναιμία είναι μια παθολογία στην οποία η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται σημαντικά. Αυτό οφείλεται σε μεγάλο αριθμό παραγόντων, ενώ είναι εξωτερικοί ή εσωτερικοί. Η αιμοσφαιρίνη κατά την καταστροφή των σχηματισμένων στοιχείων καταστρέφεται μερικώς και εν μέρει αποκτά ελεύθερη μορφή. Μείωση της αιμοσφαιρίνης μικρότερη από 110 g/l υποδηλώνει ανάπτυξη αναιμίας. Πολύ σπάνια, η αιμολυτική αναιμία σχετίζεται με μείωση της ποσότητας σιδήρου.

Εσωτερικοί παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου είναι οι ανωμαλίες στη δομή των κυττάρων του αίματος και οι εξωτερικοί παράγοντες είναι οι ανοσολογικές συγκρούσεις, οι λοιμώδεις παράγοντες και οι μηχανικές βλάβες.

Ταξινόμηση

Η νόσος μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη, ενώ η ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας μετά τη γέννηση του παιδιού ονομάζεται επίκτητη.

Οι συγγενείς διακρίνονται σε μεμβρανοπάθειες, ζυμωτικές και αιμοσφαιρινοπάθειες και αποκτώνται σε ανοσολογικές, επίκτητες μεμβρανοπάθειες, μηχανικές βλάβες σε σχηματισμένα στοιχεία, λόγω μολυσματικών διεργασιών.

Μέχρι σήμερα, οι γιατροί δεν διαιρούν τη μορφή της αιμολυτικής αναιμίας στο σημείο της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το πιο κοινό είναι το αυτοάνοσο. Επίσης, περισσότερο από όλες τις σταθερές παθολογίες αυτής της ομάδας είναι οι επίκτητες αιμολυτικές αναιμίες, ενώ είναι χαρακτηριστικές για όλες τις ηλικίες, ξεκινώντας από τους πρώτους μήνες της ζωής. Στα παιδιά πρέπει να δίνεται ιδιαίτερη προσοχή, καθώς αυτές οι διεργασίες μπορεί να είναι κληρονομικές. Η ανάπτυξή τους οφείλεται σε διάφορους μηχανισμούς.

1. Η εμφάνιση αντισωμάτων κατά των ερυθροκυττάρων που προέρχονται από έξω. Στην αιμολυτική νόσο του νεογνού, μιλάμε για ισοάνοσες διεργασίες.
2. Σωματικές μεταλλάξεις, που είναι ένα από τα αίτια της χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας. Δεν μπορεί να γίνει γενετικός κληρονομικός παράγοντας.
3. Η μηχανική βλάβη στα ερυθροκύτταρα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε βαριά σωματική προσπάθεια ή προσθετικές καρδιακές βαλβίδες.
4. Υποβιταμίνωση, η βιταμίνη Ε παίζει ιδιαίτερο ρόλο.
5. Πλασμώδιο ελονοσίας.
6. Έκθεση σε δηλητηριώδεις ουσίες.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

Με την αυτοάνοση αναιμία, το σώμα ανταποκρίνεται με αυξημένη ευαισθησία σε οποιεσδήποτε ξένες πρωτεΐνες και έχει επίσης αυξημένη τάση για αλλεργικές αντιδράσεις. Αυτό οφείλεται στην αύξηση της δραστηριότητας του δικού τους ανοσοποιητικού συστήματος. Οι ακόλουθοι δείκτες μπορεί να αλλάξουν στο αίμα: ειδικές ανοσοσφαιρίνες, αριθμός βασεόφιλων και ηωσινόφιλων.

Οι αυτοάνοσες αναιμίες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή αντισωμάτων στα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της αναγνώρισης των δικών τους κυττάρων. Ένα υποείδος αυτής της παθολογίας είναι η διαάνοση αναιμία, στην οποία ο μητρικός οργανισμός γίνεται στόχος του ανοσοποιητικού συστήματος του εμβρύου.

Τα τεστ Coombs χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της διαδικασίας. Σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε κυκλοφορούντα ανοσοσυμπλέγματα που δεν υπάρχουν σε πλήρη υγεία. Αλλεργιολόγος ή ανοσολόγος ασχολείται με τη θεραπεία.

Οι λόγοι

Η ασθένεια αναπτύσσεται για διάφορους λόγους, μπορεί επίσης να είναι συγγενείς ή επίκτητοι. Περίπου το 50% των περιπτώσεων της νόσου παραμένει χωρίς διευκρινισμένη αιτία, αυτή η μορφή ονομάζεται ιδιοπαθής. Μεταξύ των αιτιών της αιμολυτικής αναιμίας, είναι σημαντικό να ξεχωρίσουμε εκείνες που προκαλούν τη διαδικασία πιο συχνά από άλλες, και συγκεκριμένα:

Υπό την επίδραση των παραπάνω ερεθισμάτων και την παρουσία άλλων πυροδοτών, τα διαμορφωμένα κύτταρα καταστρέφονται, συμβάλλοντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων τυπικών της αναιμίας.

Συμπτώματα

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αιμολυτικής αναιμίας είναι αρκετά εκτεταμένες, αλλά η φύση τους εξαρτάται πάντα από την αιτία που προκάλεσε την ασθένεια, έναν ή τον άλλο τύπο της. Μερικές φορές η παθολογία εκδηλώνεται μόνο όταν αναπτύσσεται κρίση ή έξαρση και η ύφεση είναι ασυμπτωματική, το άτομο δεν κάνει κανένα παράπονο.

Όλα τα συμπτώματα της διαδικασίας μπορούν να ανιχνευθούν μόνο όταν η κατάσταση έχει αντισταθμιστεί, όταν υπάρχει έντονη ανισορροπία μεταξύ υγιών, αναδυόμενων και κατεστραμμένων αιμοσφαιρίων και ο μυελός των οστών δεν μπορεί να αντεπεξέλθει στο φορτίο που του τοποθετείται.

Οι κλασικές κλινικές εκδηλώσεις αντιπροσωπεύονται από τρία συμπλέγματα συμπτωμάτων:

• αναιμικός;
• ικτερικό?
• διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα - ηπατοσπληνομεγαλία.

Συνήθως αναπτύσσονται με εξωαγγειακή καταστροφή σχηματισμένων στοιχείων.

Οι δρεπανοκυτταρικές, οι αυτοάνοσες και άλλες αιμολυτικές αναιμίες εκδηλώνονται με τέτοια χαρακτηριστικά σημεία.

1. Αυξημένη θερμοκρασία σώματος, ζάλη. Εμφανίζεται με την ταχεία ανάπτυξη της νόσου στην παιδική ηλικία, και η ίδια η θερμοκρασία φτάνει τους 38C.
2. σύνδρομο ίκτερου. Η εμφάνιση αυτού του συμπτώματος οφείλεται στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης, η οποία επεξεργάζεται από το ήπαρ. Η υψηλή συγκέντρωσή του προάγει την ανάπτυξη της στερκομπιλίνης και της εντερικής ουροβιλίνης, λόγω της οποίας βάφονται τα κόπρανα, το δέρμα και οι βλεννογόνοι.
3. Καθώς αναπτύσσεται ο ίκτερος, αναπτύσσεται και σπληνομεγαλία. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται συχνά με ηπατομεγαλία, δηλαδή μεγεθύνονται ταυτόχρονα και το ήπαρ και ο σπλήνας.
4. Αναιμία. Συνοδεύεται από μείωση της ποσότητας αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Άλλα σημάδια αιμολυτικής αναιμίας είναι:

• πόνος στο επιγάστριο, στην κοιλιά, στην οσφυϊκή χώρα, στα νεφρά, στα οστά.
• πόνος που μοιάζει με καρδιακή προσβολή?
• δυσπλασίες των παιδιών, που συνοδεύονται από σημάδια εξασθενημένου ενδομήτριου σχηματισμού του εμβρύου.
• αλλαγή στη φύση των κοπράνων.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας πραγματοποιείται από αιματολόγο. Θέτει τη διάγνωση με βάση τα δεδομένα που λαμβάνονται κατά την εξέταση του ασθενούς. Αρχικά, συλλέγονται αναμνηστικά δεδομένα, διευκρινίζεται η παρουσία παραγόντων ενεργοποίησης. Ο γιατρός αξιολογεί τον βαθμό ωχρότητας του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων, διενεργεί μια εξέταση ψηλάφησης των κοιλιακών οργάνων, στην οποία είναι δυνατό να προσδιοριστεί μια αύξηση στο ήπαρ και τη σπλήνα.

Το επόμενο βήμα είναι η εργαστηριακή και οργανική εξέταση. Διενεργείται γενική ανάλυση ούρων, αίματος, βιοχημική εξέταση, στην οποία είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η παρουσία υψηλού επιπέδου έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Γίνεται επίσης υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.

Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, συνταγογραφείται βιοψία μυελού των οστών, στην οποία είναι δυνατό να προσδιοριστεί πώς αναπτύσσονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην αιμολυτική αναιμία. Είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια σωστή διαφορική διάγνωση προκειμένου να αποκλειστούν παθολογίες όπως η ιογενής ηπατίτιδα, οι αιμοβλάστες, οι ογκολογικές διεργασίες, η κίρρωση του ήπατος, ο αποφρακτικός ίκτερος.

Θεραπευτική αγωγή

Κάθε μεμονωμένη μορφή της νόσου απαιτεί τη δική της προσέγγιση στη θεραπεία λόγω των χαρακτηριστικών της εμφάνισης. Είναι σημαντικό να εξαλειφθούν άμεσα όλοι οι αιμολυτικοί παράγοντες, αν μιλάμε για επίκτητη διαδικασία. Εάν η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας εμφανιστεί κατά τη διάρκεια κρίσης, τότε ο ασθενής θα πρέπει να λάβει μεγάλη ποσότητα μεταγγίσεων αίματος - πλάσμα αίματος, μάζα ερυθροκυττάρων, να πραγματοποιήσει επίσης μεταβολική και βιταμινοθεραπεία, με ειδικό ρόλο να διαδραματίσει η αντιστάθμιση της ανεπάρκειας βιταμίνης Ε.

Μερικές φορές υπάρχει ανάγκη συνταγογράφησης ορμονών και αντιβιοτικών. Εάν διαγνωστεί μικροσφαιροκυττάρωση, η μόνη θεραπευτική επιλογή είναι η σπληνεκτομή.

Οι αυτοάνοσες διεργασίες περιλαμβάνουν τη χρήση στεροειδών ορμονών. Η πρεδνιζόνη θεωρείται το φάρμακο εκλογής. Μια τέτοια θεραπεία μειώνει την αιμόλυση και μερικές φορές τη σταματά εντελώς. Ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις απαιτούν το διορισμό ανοσοκατασταλτικών. Εάν η ασθένεια είναι πλήρως ανθεκτική στα ιατρικά φάρμακα, οι γιατροί καταφεύγουν στην αφαίρεση της σπλήνας.

Στην τοξική μορφή της νόσου, χρειάζεται εντατική θεραπεία αποτοξίνωσης - αιμοκάθαρση, θεραπεία με αντίδοτα, εξαναγκαστική διούρηση με διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας στα παιδιά

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η αιμολυτική αναιμία είναι μια ομάδα παθολογικών διεργασιών που μπορεί να διαφέρουν σημαντικά στον μηχανισμό ανάπτυξής τους, αλλά όλες οι ασθένειες έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό - την αιμόλυση. Εμφανίζεται όχι μόνο στην κυκλοφορία του αίματος, αλλά και στα παρεγχυματικά όργανα.

Τα πρώτα σημάδια της εξέλιξης της διαδικασίας συχνά δεν προκαλούν καμία υποψία σε άρρωστα άτομα. Εάν ένα παιδί εμφανίσει αναιμία γρήγορα, τότε εμφανίζεται ευερεθιστότητα, κόπωση, δακρύρροια και ωχρότητα του δέρματος. Αυτά τα σημάδια μπορούν εύκολα να μπερδευτούν με τα χαρακτηριστικά του χαρακτήρα του μωρού. Ειδικά όταν πρόκειται για παιδιά που πάσχουν συχνά. Και αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, καθώς παρουσία αυτής της παθολογίας, οι άνθρωποι είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών.

Τα κύρια συμπτώματα της αναιμίας στα παιδιά είναι η ωχρότητα του δέρματος, η οποία πρέπει να διαφοροποιείται από παθολογίες των νεφρών, φυματίωση, δηλητηρίαση διαφόρων προελεύσεων.

Το κύριο σημάδι που θα σας επιτρέψει να προσδιορίσετε την παρουσία αναιμίας χωρίς να προσδιορίσετε εργαστηριακές παραμέτρους - με την αναιμία, οι βλεννογόνοι γίνονται επίσης χλωμοί.

Επιπλοκές και πρόγνωση

Οι κύριες επιπλοκές της αιμολυτικής αναιμίας είναι:

• Το χειρότερο πράγμα είναι ένα αναιμικό κώμα και ο θάνατος.
• μείωση της αρτηριακής πίεσης, συνοδευόμενη από γρήγορο παλμό.
• ολιγουρία?
• ο σχηματισμός λίθων στη χοληδόχο κύστη και τους χοληφόρους πόρους.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς αναφέρουν έξαρση της νόσου την ψυχρή περίοδο. Οι γιατροί συμβουλεύουν τέτοιους ασθενείς να μην ψύχονται υπερβολικά.

Πρόληψη

Τα προληπτικά μέτρα είναι πρωτογενή και δευτερεύοντα.

Η ανοσολογική αιμόλυση στους ενήλικες προκαλείται συνήθως από αυτοαντισώματα IgG και IgM έναντι των αυτοαντιγόνων στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Με οξεία έναρξη αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας, οι ασθενείς αναπτύσσουν αδυναμία, δύσπνοια, αίσθημα παλμών, πόνο στην καρδιά και στη μέση, πυρετό και έντονο ίκτερο. Στη χρόνια πορεία της νόσου αποκαλύπτεται γενική αδυναμία, ίκτερος, διόγκωση της σπλήνας και μερικές φορές του ήπατος.

Η αναιμία είναι νορμοχρωμική. Στο αίμα εντοπίζονται μακροκυττάρωση και μικροσφαιροκυττάρωση, είναι δυνατή η εμφάνιση νορμοβλαστών. Αυξήθηκε το ΕΣΡ.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας είναι η εξέταση Coombs, στην οποία αντισώματα έναντι ανοσοσφαιρινών (ειδικά IgG) ή συστατικών του συμπληρώματος (C3) συγκολλούν τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς (άμεση δοκιμή Coombs).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να ανιχνευθούν αντισώματα στον ορό του ασθενούς. Για να γίνει αυτό, ο ορός του ασθενούς πρώτα επωάζεται με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια ανιχνεύονται αντισώματα πάνω τους χρησιμοποιώντας ορό αντισφαιρίνης (anti-IgG) - μια έμμεση δοκιμή Coombs.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ούτε IgG ούτε συμπλήρωμα ανιχνεύεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων (άνοση αιμολυτική αναιμία με αρνητικό τεστ Coombs).

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά αντισώματα είναι πιο συχνή στους ενήλικες, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Τα θερμά αντισώματα αναφέρονται σε IgG που αντιδρούν με πρωτεϊνικά αντιγόνα των ερυθροκυττάρων στη θερμοκρασία του σώματος. Η αναιμία αυτή είναι ιδιοπαθής και φαρμακευτική και παρατηρείται ως επιπλοκή αιμοβλάστωσης (χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λεμφοκοκκιωμάτωση, λέμφωμα), κολλαγονώσεις, ιδιαίτερα ΣΕΛ, AIDS.

Η κλινική της νόσου εκδηλώνεται με αδυναμία, ίκτερο, σπληνομεγαλία. Με σοβαρή αιμόλυση, οι ασθενείς αναπτύσσουν πυρετό, λιποθυμία, πόνο στο στήθος και αιμοσφαιρινουρία.

Τα εργαστηριακά δεδομένα είναι χαρακτηριστικά της εξωαγγειακής αιμόλυσης. Αποκαλύφθηκε αναιμία με μείωση της αιμοσφαιρίνης σε 60-90 g/l, η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται στο 15-30%. Το τεστ Direct Coombs είναι θετικό σε περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων, το IgG ανιχνεύεται σε συνδυασμό με ή χωρίς C3. Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης μειώνεται. Ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος δείχνει μικροσφαιροκυττάρωση.

Η ήπια αιμόλυση δεν απαιτεί θεραπεία. Με μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην αιτία της νόσου. Για να σταματήσετε γρήγορα την αιμόλυση, χρησιμοποιήστε φυσιολογική ανοσοσφαιρίνη G 0,5-1,0 g/kg/ημέρα IV για 5 ημέρες.

Κατά της ίδιας της αιμόλυσης, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή (π.χ. πρεδνιζόνη 1 mg/kg/ημέρα από το στόμα) μέχρι να ομαλοποιηθούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης εντός 1-2 εβδομάδων. Μετά από αυτό, η δόση της πρεδνιζολόνης μειώνεται στα 20 mg / ημέρα, στη συνέχεια για αρκετούς μήνες συνεχίζουν να μειώνονται και να ακυρώνονται εντελώς. Θετικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται στο 80% των ασθενών, αλλά στους μισούς από αυτούς η νόσος υποτροπιάζει.

Με αναποτελεσματικότητα ή δυσανεξία στα γλυκοκορτικοειδή, ενδείκνυται η σπληνεκτομή, η οποία δίνει θετικό αποτέλεσμα στο 60% των ασθενών.

Ελλείψει της επίδρασης των γλυκοκορτικοειδών και της σπληνεκτομής, συνταγογραφούνται ανοσοκατασταλτικά - αζαθειοπρίνη (125 mg / ημέρα) ή κυκλοφωσφαμίδη (100 mg / ημέρα) σε συνδυασμό με ή χωρίς πρεδνιζολόνη. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας είναι 40-50%.

Σε σοβαρή αιμόλυση και σοβαρή αναιμία, γίνεται μετάγγιση αίματος. Δεδομένου ότι τα θερμά αντισώματα αντιδρούν με όλα τα ερυθροκύτταρα, η συνήθης επιλογή συμβατού αίματος δεν ισχύει. Τα αντισώματα που υπάρχουν στον ορό του ασθενούς θα πρέπει πρώτα να προσροφηθούν με τη βοήθεια των δικών του ερυθροκυττάρων, από την επιφάνεια των οποίων έχουν αφαιρεθεί τα αντισώματα. Μετά από αυτό, ο ορός εξετάζεται για την παρουσία αλλοαντισωμάτων στα αντιγόνα των ερυθροκυττάρων δότη. Επιλεγμένα ερυθροκύτταρα μεταγγίζονται αργά σε ασθενείς υπό στενή παρακολούθηση για πιθανή εμφάνιση αιμολυτικής αντίδρασης.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με κρύα αντισώματα

Αυτή η αναιμία χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων που αντιδρούν σε θερμοκρασίες κάτω των 37°C. Υπάρχει μια ιδιοπαθής μορφή της νόσου, που αντιπροσωπεύει περίπου τις μισές περιπτώσεις, και επίκτητη, που σχετίζεται με λοιμώξεις (μυκοπλασματικές πνευμονίες και λοιμώδη μονοπυρήνωση) και λεμφοπολλαπλασιαστικές καταστάσεις.

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αυξημένη ευαισθησία στο κρύο (γενική υποθερμία ή κρύο φαγητό ή ποτό), που εκδηλώνεται με μπλε και λεύκανση των χεριών και των ποδιών, των αυτιών, της μύτης.

Χαρακτηριστικές είναι οι διαταραχές του περιφερικού κυκλοφορικού (σύνδρομο Raynaud, θρομβοφλεβίτιδα, θρόμβωση, μερικές φορές κρύα κνίδωση), που προκύπτουν από ενδο- και εξωαγγειακή αιμόλυση, που οδηγούν στο σχηματισμό ενδοαγγειακών συσσωματωμάτων από συγκολλημένα ερυθροκύτταρα και απόφραξη των μικροαγγείων των αγγείων.

Η αναιμία είναι συνήθως νορμοχρωμική ή υπερχρωμική. Στο αίμα, ανιχνεύεται δικτυοκυτταρίτιδα, φυσιολογικός αριθμός λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων, υψηλός τίτλος ψυχρών συγκολλητινών, συνήθως αντισώματα των κατηγοριών IgM και C3. Η άμεση δοκιμή Coombs αποκαλύπτει μόνο SZ. Αρκετά συχνά διαπιστώνεται ότι η συγκόλληση των ερυθροκυττάρων in vitro στη θερμοκρασία δωματίου εξαφανίζεται κατά το ζέσταμα.

Παροξυσμική ψυχρή αιμοσφαιρινουρία

Η νόσος είναι πλέον σπάνια, καθώς είναι και ιδιοπαθής και προκαλείται από ιογενείς λοιμώξεις (ιλαρά ή παρωτίτιδα στα παιδιά) ή τριτογενή σύφιλη. Στην παθογένεση, ο σχηματισμός αιμολυσινών δύο φάσεων Donat-Landsteiner είναι πρωταρχικής σημασίας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αναπτύσσονται μετά από έκθεση στο κρύο. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, εμφανίζονται ρίγη και πυρετός, πόνος στην πλάτη, τα πόδια και την κοιλιά, πονοκέφαλος και γενική κακουχία, αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η διάγνωση γίνεται μετά την ανίχνευση ψυχρών αντισωμάτων Ig σε δοκιμασία αιμόλυσης δύο φάσεων. Το τεστ Direct Coombs είτε είναι αρνητικό είτε ανιχνεύει το C3 στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων.

Το κύριο πράγμα στη θεραπεία της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με ψυχρά αυτοαντισώματα είναι η πρόληψη της πιθανότητας υποθερμίας. Στη χρόνια πορεία της νόσου χρησιμοποιούνται πρεδνιζολόνη και ανοσοκατασταλτικά (αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη). Η σπληνεκτομή είναι συνήθως αναποτελεσματική.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από φάρμακα

Τα φάρμακα που προκαλούν ανοσολογική αιμολυτική αναιμία χωρίζονται σε τρεις ομάδες ανάλογα με τον παθογενετικό μηχανισμό δράσης.

Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα που προκαλούν μια ασθένεια της οποίας τα κλινικά σημεία είναι παρόμοια με αυτά της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με θερμά αντισώματα. Στους περισσότερους ασθενείς, η αιτία της νόσου είναι η μεθυλντόπα. Όταν παίρνετε αυτό το φάρμακο σε δόση 2 g / ημέρα, το 20% των ασθενών έχουν θετικό τεστ Coombs. Στο 1% των ασθενών, αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία, ανιχνεύεται μικροσφαιροκυττάρωση στο αίμα. Το IgG βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα. Η αιμόλυση υποχωρεί λίγες εβδομάδες μετά τη διακοπή της μεθυλντόπα.

Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα που απορροφώνται στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, δρουν ως απτένια και διεγείρουν το σχηματισμό αντισωμάτων στο σύμπλεγμα φαρμάκου-ερυθροκυττάρων. Τέτοια φάρμακα είναι η πενικιλίνη και άλλα αντιβιοτικά παρόμοια στη δομή. Η αιμόλυση αναπτύσσεται όταν συνταγογραφείται το φάρμακο σε υψηλές δόσεις (10 εκατομμύρια μονάδες / ημέρα ή περισσότερες), αλλά συνήθως είναι μέτρια έντονη και σταματά γρήγορα μετά τη διακοπή του φαρμάκου. Το τεστ Coombs για αιμόλυση είναι θετικό.

Η τρίτη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα (κινιδίνη, σουλφοναμίδες, παράγωγα σουλφονυλουρίας, φαινικιτίνη κ.λπ.) που προκαλούν το σχηματισμό ειδικών αντισωμάτων του συμπλέγματος IgM. Η αλληλεπίδραση των αντισωμάτων με τα φάρμακα οδηγεί στο σχηματισμό ανοσοσυμπλεγμάτων που εγκαθίστανται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η άμεση δοκιμή Coombs είναι θετική μόνο σε σχέση με το SZ. Το έμμεσο τεστ Coombs είναι θετικό μόνο με την παρουσία του φαρμάκου. Η αιμόλυση είναι συχνότερα ενδαγγειακή και υποχωρεί γρήγορα μετά τη διακοπή των φαρμάκων.

Μηχανική αιμολυτική αναιμία

Εμφανίζεται μηχανική βλάβη στα ερυθροκύτταρα, που οδηγεί στην ανάπτυξη αιμολυτικής αναιμίας:

• όταν τα ερυθροκύτταρα περνούν μέσα από μικρά αγγεία πάνω από προεξοχές των οστών, όπου υπόκεινται σε πίεση από το εξωτερικό (αιμοσφαιρινουρία πορείας).
• κατά την υπέρβαση της κλίσης πίεσης στις προθέσεις των βαλβίδων της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• κατά τη διέλευση από μικρά αγγεία με αλλοιωμένα τοιχώματα (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία).

Η εμβατική αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται μετά από μεγάλο περπάτημα ή τρέξιμο, καράτε ή άρση βαρών και εκδηλώνεται με αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η αιμολυτική αναιμία σε ασθενείς με προσθετική καρδιά και αγγειακές βαλβίδες προκαλείται από ενδαγγειακή καταστροφή των ερυθροκυττάρων. Η αιμόλυση αναπτύσσεται σε περίπου 10% των ασθενών με προσθετική αορτική βαλβίδα (stellite valves) ή δυσλειτουργία της (περιβαλβιδική παλινδρόμηση). Οι βιοπροσθέσεις (βαλβίδες χοίρου) και οι τεχνητές μιτροειδείς βαλβίδες σπάνια προκαλούν σημαντική αιμόλυση. Η μηχανική αιμόλυση εντοπίζεται σε ασθενείς με αορτομηριαία παροχέτευση.

Η αιμοσφαιρίνη μειώνεται στα 60-70 g/l, δικτυοερυθράτρωση, εμφανίζονται σχιζοκύτταρα (συντρίμμια ερυθροκυττάρων), η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη μειώνεται, εμφανίζεται αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία.

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της στοματικής ανεπάρκειας σιδήρου και στον περιορισμό της φυσικής δραστηριότητας, η οποία μειώνει την ένταση της αιμόλυσης.

Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία

Είναι μια παραλλαγή της μηχανικής ενδαγγειακής αιμόλυσης. Η νόσος εμφανίζεται με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, παθολογία του αγγειακού τοιχώματος (υπερτασικές κρίσεις, αγγειίτιδα, εκλαμψία, διάχυτοι κακοήθεις όγκοι).

Στην παθογένεση αυτής της αναιμίας πρωταρχικής σημασίας έχει η εναπόθεση νημάτων ινώδους στα τοιχώματα των αρτηριδίων, που διέρχονται από τα πλέγματα των οποίων καταστρέφονται τα ερυθροκύτταρα. Κατακερματισμένα ερυθροκύτταρα (σχιστοκύτταρα και κύτταρα κράνους) και θρομβοπενία ανιχνεύονται στο αίμα. Η αναιμία είναι συνήθως έντονη, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει στα 40-60 g/l.

Η υποκείμενη νόσος αντιμετωπίζεται, συνταγογραφούνται γλυκοκορτικοειδή, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, πλασμαφαίρεση και αιμοκάθαρση.

Αυτές περιλαμβάνουν συγγενείς μορφές της νόσου που σχετίζονται με την εμφάνιση σφαιροκυττάρων, τα οποία υφίστανται ταχεία καταστροφή (μειωμένη ωσμωτική σταθερότητα των ερυθροκυττάρων). Στην ίδια ομάδα ανήκουν οι ενζυμοπαθητικές αιμολυτικές αναιμίες.

Οι αναιμίες είναι αυτοάνοσες, που σχετίζονται με την εμφάνιση αντισωμάτων στα κύτταρα του αίματος.

Όλες οι αιμολυτικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα την αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης στο περιφερικό αίμα.

Με την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, μπορεί να ανιχνευθεί μεγέθυνση σπλήνας και σε εργαστηριακή μελέτη σημειώνεται θετικό τεστ Coombs.

Β 12 - Η αναιμία λόγω ανεπάρκειας φολικού οξέος σχετίζεται με έλλειψη βιταμίνης Β 12 και φολικού οξέος. Αυτός ο τύπος ασθένειας αναπτύσσεται λόγω έλλειψης εγγενούς παράγοντα Castle ή σε σχέση με ελμινθική εισβολή. Στην κλινική εικόνα κυριαρχεί η σοβαρή μακροκυτταρική αναιμία. Η ένδειξη χρώματος είναι πάντα ανυψωμένη. Τα ερυθροκύτταρα έχουν κανονικό μέγεθος ή διευρυμένη διάμετρο. Συχνά υπάρχουν συμπτώματα οδοντωτής μυέλωσης (βλάβη στους πλάγιους κορμούς του νωτιαίου μυελού), η οποία εκδηλώνεται με παρααισθησία των κάτω άκρων. Μερικές φορές αυτό το σύμπτωμα ανιχνεύεται πριν αναπτυχθεί αναιμία. Η παρακέντηση μυελού των οστών αποκαλύπτει έναν μεγαλοκυτταρικό τύπο αιμοποίησης.

Οι απλαστικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από αναστολή (απλασία) όλων των αιμοποιητικών φύτρων - ερυθροειδών, μυελώματος και αιμοπεταλίων. Επομένως, τέτοιοι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και αιμορραγίες. Στο σημείο του μυελού των οστών, παρατηρείται μείωση της κυτταρικότητας και μείωση όλων των αιμοποιητικών βλαστών.

Επιδημιολογία. Στη λεκάνη της Μεσογείου και στην ισημερινή Αφρική, η κληρονομική αιμολυτική αναιμία κατέχει τη δεύτερη θέση, αντιπροσωπεύοντας το 20-40% της αναιμίας.

Αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

Η αιμολυτική, ίκτερος ή αιμολυτική αναιμία απομονώθηκε από άλλους τύπους ίκτερου από τους Minkowski και Chauffard το 1900. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παρατεταμένο, περιοδικά αυξανόμενο ίκτερο που σχετίζεται όχι με ηπατική βλάβη, αλλά με αυξημένη αποσύνθεση των λιγότερο ανθεκτικών ερυθροκυττάρων παρουσία ενισχυμένη αιματοκαταστροφική λειτουργία του σπλήνα. Συχνά η ασθένεια παρατηρείται σε πολλά μέλη της οικογένειας, σε αρκετές γενιές: οι αλλαγές στα ερυθροκύτταρα είναι επίσης χαρακτηριστικές. τα τελευταία έχουν μειωμένη διάμετρο και έχουν σχήμα μπάλας (και όχι δίσκου, όπως είναι φυσιολογικό), γι' αυτό προτείνεται η ονομασία της νόσου «μικροσφαιροκυτταρική αναιμία» (Περιγράφονται σπάνιες περιπτώσεις δρεπανοκυτταρικής και ωοειδούς αναιμίας , όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι επίσης λιγότερο σταθερά και ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν αιμολυτικό ίκτερο.) . Σε αυτα. Τα χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων έτειναν να δουν μια συγγενή ανωμαλία των ερυθροκυττάρων. Πρόσφατα, ωστόσο, η ίδια μικροσφαιροκυττάρωση έχει ληφθεί υπό την επίδραση παρατεταμένης έκθεσης σε μικρές δόσεις αιμολυτικών δηλητηρίων. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι σε περίπτωση οικογενούς αιμολυτικού ίκτερου, πρόκειται για τη μακροχρόνια δράση κάποιου είδους δηλητηρίου, το οποίο σχηματίζεται, πιθανώς ως αποτέλεσμα επίμονης διαταραχής του μεταβολισμού ή εισόδου στο σώμα του ασθενούς από έξω. Αυτό σας επιτρέπει να βάλετε τον οικογενειακό αιμολυτικό ίκτερο στο ίδιο επίπεδο με την αιμολυτική αναιμία ορισμένης συμπτωματικής προέλευσης. Λόγω αλλαγών στο σχήμα των ερυθροκυττάρων στην οικογενή αιμολυτική αναιμία, είναι λιγότερο σταθερά, φαγοκυτταρώνονται σε μεγαλύτερο βαθμό από ενεργά στοιχεία του μεσεγχύματος, ιδιαίτερα του σπλήνα, και υφίστανται πλήρη αποσύνθεση. Από την αιμοσφαιρίνη των αποσυντιθέμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων σχηματίζεται χολερυθρίνη, η οποία περιέχεται στο αίμα της σπληνικής φλέβας πολύ περισσότερο από ό,τι στη σπληνική αρτηρία (όπως φαίνεται κατά την επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας). Στην ανάπτυξη της νόσου, μια παραβίαση της ανώτερης νευρικής δραστηριότητας είναι επίσης σημαντική, όπως αποδεικνύεται από την επιδείνωση της νόσου ή την πρώτη της ανίχνευση, συχνά μετά από συναισθηματικές στιγμές. Η δραστηριότητα ενός από τα πιο ενεργά όργανα καταστροφής του αίματος - της σπλήνας, καθώς και των οργάνων αιμοποίησης, φυσικά, υπόκειται συνεχώς σε ρύθμιση από το νευρικό σύστημα.

Η αιμόλυση αντισταθμίζεται από την αυξημένη εργασία του μυελού των οστών, ο οποίος εκτοξεύει μεγάλο αριθμό νεαρών ερυθροκυττάρων (δικτυοερυθροκύτταρα), που για πολλά χρόνια εμποδίζει την ανάπτυξη σοβαρής αναιμίας.

Η προϋπόθεση για τη φυσιολογική διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων είναι η παραμόρφωση, η ικανότητα αντοχής στην οσμωτική και μηχανική καταπόνηση, η κανονική δυνατότητα ανάκτησης και η επαρκής παραγωγή ενέργειας. Η παραβίαση αυτών των ιδιοτήτων μειώνει τη διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων, σε ορισμένες περιπτώσεις έως και αρκετές ημέρες (σωματιδιακή αιμολυτική αναιμία). Κοινό χαρακτηριστικό αυτών των αναιμιών είναι η αύξηση της συγκέντρωσης της ερυθροποιητίνης, η οποία υπό τις δημιουργούμενες συνθήκες παρέχει αντισταθμιστική διέγερση της ερυθροποίησης.

Η σωματιδιακή αιμολυτική αναιμία προκαλείται συνήθως από γενετικά ελαττώματα.

Μία από τις μορφές ασθενειών στις οποίες η μεμβράνη καταστρέφεται είναι η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (σφαιροκυτταρική αναιμία). Προκαλείται από λειτουργική ανωμαλία (ελάττωμα αγκυρίνης) ή ανεπάρκεια σπεκτρίνης, η οποία αποτελεί βασικό συστατικό του κυτταροσκελετού των ερυθροκυττάρων και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τη σταθερότητά του. Ο όγκος των σφαιροκυττάρων είναι φυσιολογικός, ωστόσο, μια παραβίαση του κυτταροσκελετού οδηγεί στο γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα παίρνουν ένα σφαιρικό σχήμα αντί του κανονικού, εύκολα παραμορφώσιμου αμφίκυρτου. Η οσμωτική αντίσταση τέτοιων κυττάρων μειώνεται, δηλαδή, υπό επίμονες υποτονικές συνθήκες, αιμολύονται. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα στον σπλήνα, επομένως η σπληνεκτομή είναι αποτελεσματική σε αυτή την παθολογία.

Ελάττωμα των ενζύμων μεταβολισμού της γλυκόζης στα ερυθροκύτταρα:

1. με ένα ελάττωμα στην πυροσταφυλική κινάση, ο σχηματισμός της ATP μειώνεται, η δραστηριότητα της Na + /K + -ATPase μειώνεται, τα κύτταρα διογκώνονται, γεγονός που συμβάλλει στην πρώιμη αιμόλυσή τους.
2. με ένα ελάττωμα στην αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής, ο κύκλος της φωσφορικής πεντόζης διακόπτεται, επομένως η οξειδωμένη γλουταθειόνη (GSSG), η οποία σχηματίζεται ως αποτέλεσμα οξειδωτικού στρες, δεν μπορεί να αναγεννηθεί επαρκώς στην ανηγμένη μορφή (GSH). Ως αποτέλεσμα, οι ελεύθερες ομάδες SH των ενζύμων και των μεμβρανικών πρωτεϊνών, καθώς και τα φωσφολιπίδια, είναι απροστάτευτες από την οξείδωση, η οποία οδηγεί σε πρόωρη αιμόλυση. Η χρήση φάβας (Viciafabamajor, που προκαλεί φαβισμό) ή ορισμένων φαρμάκων (πριμακίνη ή σουλφοναμίδες) αυξάνει τη σοβαρότητα του οξειδωτικού στρες, επιδεινώνοντας έτσι την κατάσταση.
3. ένα ελάττωμα στην εξοκινάση οδηγεί σε ανεπάρκεια τόσο της ATP όσο και της GSH.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία έχουν επίσης αιμολυτικό συστατικό.

Στην (επίκτητη) παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, ορισμένα ερυθροκύτταρα (που προέρχονται από βλαστοκύτταρα με σωματικές μεταλλάξεις) είναι υπερευαίσθητα στις δράσεις του συστήματος του συμπληρώματος. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στο τμήμα της μεμβράνης της άγκυρας (γλυκοσυλφωσφατιδυλινοσιτόλη) μιας πρωτεΐνης που προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από τη δράση του συστήματος συμπληρώματος (ειδικά του παράγοντα επιτάχυνσης της αποσύνθεσης, CD55, ή αναστολέα αντιδραστικής λύσης μεμβράνης). Αυτές οι διαταραχές οδηγούν στην ενεργοποίηση του συστήματος του συμπληρώματος, με επακόλουθη πιθανή διάτρηση της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Η εξωσωματική αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από τους ακόλουθους λόγους:

• μηχανικές, όπως βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν προσκρούουν σε τεχνητές καρδιακές βαλβίδες ή αγγειακές προθέσεις, ειδικά με αύξηση της καρδιακής παροχής·
• ανοσία, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια μιας μετάγγισης αίματος που δεν είναι συμβατή με το ABO, ή κατά τη διάρκεια μιας σύγκρουσης Rh μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου.
• έκθεση σε τοξίνες, όπως ορισμένα δηλητήρια φιδιών.

Στις περισσότερες αιμολυτικές αναιμίες, τα ερυθροκύτταρα, όπως και σε φυσιολογικές συνθήκες, φαγοκυτταρώνονται και πέπτονται στον μυελό των οστών, τον σπλήνα και το ήπαρ (εξωαγγειακή αιμόλυση) και χρησιμοποιείται ο εκλυόμενος σίδηρος. Μικρές ποσότητες σιδήρου που απελευθερώνονται στην αγγειακή κλίνη συνδέονται με την απτοσφαιρίνη. Ωστόσο, με μαζική οξεία ενδαγγειακή αιμόλυση, το επίπεδο της απτοσφαιρίνης αυξάνεται και φιλτράρεται με τη μορφή ελεύθερης αιμοσφαιρίνης από τα νεφρά. Αυτό οδηγεί όχι μόνο σε αιμοσφαιρινουρία (εμφανίζονται σκούρα ούρα), αλλά και λόγω σωληναριακής απόφραξης σε οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Επιπλέον, η χρόνια αιμοσφαιρινουρία συνοδεύεται από ανάπτυξη σιδηροπενικής αναιμίας, αύξηση της καρδιακής παροχής και περαιτέρω αύξηση της μηχανικής αιμόλυσης, οδηγώντας σε έναν φαύλο κύκλο. Τέλος, θραύσματα ερυθροκυττάρων που σχηματίζονται κατά την ενδαγγειακή αιμόλυση μπορούν να προκαλέσουν το σχηματισμό θρόμβων και εμβολών με επακόλουθη ανάπτυξη ισχαιμίας του εγκεφάλου, του μυοκαρδίου, των νεφρών και άλλων οργάνων.

Συμπτώματα και σημεία αιμολυτικής αναιμίας

Οι ασθενείς παραπονούνται για αδυναμία, μειωμένη αποτελεσματικότητα, περιοδικές κρίσεις πυρετού με ρίγη, πόνο στη σπλήνα και στο ήπαρ, αυξημένη αδυναμία και εμφάνιση εμφανούς ίκτερου. Για χρόνια, μερικές φορές από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, έχουν ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα, συνήθως επίσης διόγκωση σπλήνας και αναιμία.

Κατά την εξέταση, το περίβλημα είναι ελαφρώς λεμονοκίτρινο. Σε αντίθεση με τον ηπατικό ίκτερο, δεν υπάρχουν ξύσιμο και φαγούρα. είναι συχνά δυνατό να ανιχνευθούν αναπτυξιακές ανωμαλίες - ένα πανύψηλο κρανίο, μια μύτη σε σχήμα σέλας, μεγάλες οφθαλμικές κόγχες, ψηλός ουρανίσκος, μερικές φορές με έξι δάχτυλα.

Από την πλευρά των εσωτερικών οργάνων, το πιο σταθερό σημάδι είναι η διόγκωση του σπλήνα, συνήθως μέτριου βαθμού, λιγότερο συχνά σημαντική σπληνομεγαλία. ο σπλήνας είναι επώδυνος κατά τη διάρκεια κρίσεων, όταν, λόγω μυϊκής προστασίας, η ψηλάφησή του μπορεί να είναι δύσκολη και οι αναπνευστικές εξορμήσεις του στήθους στα αριστερά είναι περιορισμένες. Το συκώτι συχνά δεν είναι διευρυμένο, αν και με μακρά πορεία της νόσου, η διέλευση της χολής κορεσμένης με χολερυθρίνη προκαλεί απώλεια χρωστικών λίθων, αιχμηρούς πόνους στο ήπαρ (μελαγχρωστικοί κολικοί) και αύξηση του ίδιου του οργάνου.

Εργαστηριακά δεδομένα.Τα ούρα Port wine λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε urobilin, δεν περιέχουν χολερυθρίνη και χολικά οξέα. Τα κόπρανα είναι χρωματισμένα περισσότερο από το συνηθισμένο (υπερχολικά κόπρανα), η απελευθέρωση ουροβιλίνης (στερκομπιλίνη) φτάνει το 0,5-1,0 την ημέρα αντί για το κανονικό 0,1-0,3. Χρυσό χρώμα ορού; η περιεκτικότητα σε αιμολυτική (έμμεση) χολερυθρίνη αυξάνεται σε 1-2-3 mg% (αντί για 0,4 mg% στον κανόνα, σύμφωνα με τη μέθοδο με ένα αντιδραστήριο διαζω), η περιεκτικότητα σε χοληστερόλη μειώνεται ελαφρώς.

Οι χαρακτηριστικές αιματολογικές αλλαγές στα ερυθροκύτταρα μειώνονται κυρίως στην ακόλουθη τριάδα:

1. μείωση της οσμωτικής σταθερότητας των ερυθροκυττάρων.
2. επίμονη σημαντική δικτυοκυττάρωση.
3. μείωση της διαμέτρου των ερυθροκυττάρων.

Μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Ενώ τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα διατηρούνται όχι μόνο σε φυσιολογικό διάλυμα άλατος (0,9%), αλλά και σε κάπως λιγότερο συμπυκνωμένα διαλύματα και αρχίζουν να αιμολύονται μόνο από διάλυμα 0,5%, με αιμολυτικό ίκτερο, η αιμόλυση αρχίζει ήδη σε διάλυμα 0,7-0,8%. Επομένως, εάν, για παράδειγμα, προστεθεί μια σταγόνα υγιούς αίματος σε ένα επακριβώς παρασκευασμένο διάλυμα χλωριούχου νατρίου 0,6%, τότε μετά τη φυγοκέντρηση όλα τα ερυθροκύτταρα θα βρίσκονται στο ίζημα και το διάλυμα θα παραμείνει άχρωμο. με αιμολυτικό ίκτερο, τα ερυθροκύτταρα σε διάλυμα 0,6% αιμολύονται εν μέρει και το υγρό γίνεται ροζ.

Για να καθορίσουν με ακρίβεια τα όρια της αιμόλυσης, παίρνουν έναν αριθμό δοκιμαστικών σωλήνων με διαλύματα χλωριούχου νατρίου, για παράδειγμα, 0,8-0,78-0,76-0,74% κ.λπ. μέχρι 0,26-0,24-0,22-0,2% και σημειώνουν το πρώτο σωληνάριο με την έναρξη της αιμόλυσης («ελάχιστη αντίσταση») και τον σωλήνα στον οποίο αιμολύθηκαν όλα τα ερυθροκύτταρα, και εάν το διάλυμα αποστραγγιστεί, παραμένει μόνο ένα υπόλευκο ίζημα λευκοκυττάρων και σκιές ερυθροκυττάρων («μέγιστη αντίσταση»). Τα όρια της αιμόλυσης είναι συνήθως περίπου 0,5 και 0,3% χλωριούχο νάτριο, με αιμολυτικό ίκτερο συνήθως 0,8-0,6% (έναρξη) και 0,4-0,3% (πλήρης αιμόλυση).

Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια κανονικά δεν υπερβαίνουν το 0,5-1,0%, ενώ ο αιμολυτικός ίκτερος είναι έως και 5-10% ή περισσότερο, με διακυμάνσεις μόνο εντός σχετικά μικρών ορίων κατά τη διάρκεια επαναλαμβανόμενων μελετών επί σειρά ετών. Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια μετρώνται σε ένα φρέσκο, μη σταθερό επίχρισμα που γίνεται σε γυαλί με ένα λεπτό στρώμα χρώματος μπλε κρεζυλίου και τοποθετούνται σε υγρό θάλαμο για μικρό χρονικό διάστημα.

Η μέση διάμετρος των ερυθροκυττάρων αντί για το φυσιολογικό 7,5 μm στον αιμολυτικό ίκτερο μειώνεται στα 6-6,5 μm. τα ερυθροκύτταρα στο δοτικό παρασκεύασμα δεν δίνουν, όπως συμβαίνει συνήθως, το φαινόμενο των στηλών νομισμάτων, δεν εμφανίζουν συστολές όταν παρατηρούνται σε προφίλ.

Η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης μειώνεται συχνότερα στο 60-50%, τα ερυθροκύτταρα - έως και 4.000.000-3.000.000. ο χρωματικός δείκτης κυμαίνεται γύρω στο 1,0. Ωστόσο, οι αριθμοί του κόκκινου αίματος, λόγω της αυξημένης αναγέννησης, παρά την αυξημένη διάσπαση του αίματος, μπορεί να είναι πρακτικά φυσιολογικοί. ο αριθμός των λευκοκυττάρων είναι φυσιολογικός ή ελαφρώς αυξημένος.

Πορεία, επιπλοκές και πρόγνωση της αιμολυτικής αναιμίας

Η εμφάνιση της νόσου είναι συνήθως σταδιακή κατά τα χρόνια της εφηβείας, μερικές φορές η ασθένεια ανιχνεύεται ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Συχνά, η ασθένεια εντοπίζεται για πρώτη φορά μετά από τυχαία μόλυνση, υπερένταση, τραύμα ή χειρουργική επέμβαση, αναταραχή, που στο μέλλον συχνά χρησιμεύουν ως ώθηση για την επιδείνωση της νόσου, για μια αιμολυτική κρίση. Μόλις εμφανιστεί, η ασθένεια διαρκεί μια ζωή. Είναι αλήθεια ότι σε ευνοϊκές περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν μεγάλες περίοδοι ήπιας ή λανθάνουσας πορείας της νόσου.

Η κρίση συνοδεύεται από έντονους πόνους στην περιοχή της σπλήνας, μετά στο συκώτι, πυρετό, συχνά με ρίγη (από διάσπαση του αίματος), απότομη αύξηση του ίκτερου, απότομη αδυναμία που περιορίζει τον ασθενή στο κρεβάτι, πτώση της αιμοσφαιρίνης στους 30 -20% και κάτω και, κατά συνέπεια, χαμηλός αριθμός ερυθροκυττάρων.

Με μελαγχρωματικό κολικό με απόφραξη του κοινού χοληδόχου πόρου από πέτρα, ο αποφρακτικός ίκτερος μπορεί να ενωθεί με αποχρωματισμένα κόπρανα, κνησμό του δέρματος, παρουσία στο αίμα, εκτός από αιμολυτική, επίσης ηπατικής (άμεσης) χολερυθρίνης, ικτερικών ούρων που περιέχουν χολερυθρίνη κ.λπ., που δεν αποκλείει τον αιμολυτικό ίκτερο ως κύρια νόσο. Σοβαρή βλάβη στο ηπατικό παρέγχυμα, ιδιαίτερα η κίρρωση του ήπατος, δεν αναπτύσσεται ακόμη και με μακροχρόνια πορεία της νόσου, όπως δεν υπάρχει εξάντληση της αιμοποίησης του μυελού των οστών.

Στον σπλήνα μπορεί να αναπτυχθούν εμφράγματα, περισπληνίτιδα, που για μεγάλο χρονικό διάστημα αποτελούν το κύριο παράπονο των ασθενών ή συνδυάζονται με μεγάλη αναιμία και γενική αδυναμία των ασθενών.
Μερικές φορές αναπτύσσονται τροφικά έλκη στα πόδια, τα οποία αντιστέκονται πεισματικά στην τοπική θεραπεία και συνδέονται παθογενετικά με αυξημένη αιμόλυση, επειδή αυτά τα έλκη επουλώνονται γρήγορα μετά την αφαίρεση της σπλήνας και τη διακοπή της ασυνήθιστα αυξημένης διάσπασης του αίματος.

Σε ήπιες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να έχει τη σημασία σχεδόν μόνο ενός καλλυντικού ελαττώματος (όπως λένε, τέτοιοι "ασθενείς είναι πιο ικτερικοί παρά άρρωστοι"), σε μέτριες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε απώλεια της ικανότητας εργασίας, ειδικά επειδή η σωματική υπερκόπωση αναμφίβολα εντείνει τη διάσπαση του αίματος σε αυτούς τους ασθενείς. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο αιμολυτικός ίκτερος είναι η άμεση αιτία θανάτου - από σοβαρή αναιμία, τις συνέπειες του εμφράγματος του σπλήνα, τη χαλαιμία με αποφρακτικό ίκτερο κ.λπ.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

Θα πρέπει να σκέφτεστε συχνότερα τον οικογενή αιμολυτικό ίκτερο, αφού πολλές περιπτώσεις παρερμηνεύονται για μεγάλο χρονικό διάστημα ως επίμονη ελονοσία, κακοήθης αναιμία κ.λπ.

Στην ελονοσία, η αυξημένη διάσπαση του αίματος συνοδεύει μόνο περιόδους ενεργού μόλυνσης, όταν είναι εύκολο να ανιχνευθεί πλασμωδία στο αίμα, υπάρχει λευκοπενία με ουδετεροπενία. δικτυοκυττάρωση παρατηρείται επίσης περιοδικά, μόνο μετά από εμπύρετους παροξυσμούς, οσμωτική αντίσταση, το μέγεθος των ερυθροκυττάρων δεν μειώνονται.

Στην κακοήθη αναιμία, η αύξηση της χολερυθρίνης του αίματος γενικά υπολείπεται του βαθμού αναιμίας, η διόγκωση της σπλήνας είναι λιγότερο σταθερή, οι ασθενείς είναι συνήθως ηλικιωμένοι, υπάρχει γλωσσίτιδα, αχιλία, διάρροια, παραισθησία και άλλα σημάδια μυελώδους μυέλωσης.

Μερικές φορές, για τον αιμολυτικό ίκτερο, παίρνουν τη φυσιολογική εναπόθεση λίπους στον επιπεφυκότα (pinguecula) ή μεμονωμένα κιτρινωπό χρώμα δέρματος σε υγιή άτομα κ.λπ.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας

Οξεία αιμολυτική κρίση - κατάργηση της «προκλητικής» φαρμακευτικής αγωγής. εξαναγκασμένη διούρηση? αιμοκάθαρση (με οξεία νεφρική ανεπάρκεια).

Η θεραπεία AIHA με θερμά αντισώματα πραγματοποιείται με από του στόματος πρεδνιζολόνη για 10-14 ημέρες με σταδιακή απόσυρση σε διάστημα 3 μηνών. Σπληνεκτομή - με ανεπαρκή επίδραση της θεραπείας με πρεδνιζολόνη, υποτροπές αιμόλυσης. Με την αναποτελεσματικότητα της θεραπείας με πρεδνιζολόνη και σπληνεκτομή - κυτταροστατική θεραπεία.

Στη θεραπεία του AIHA με κρύα αντισώματα, η υποθερμία πρέπει να αποφεύγεται, χρησιμοποιείται ανοσοκατασταλτική θεραπεία.

Μεγάλη σημασία έχει ένα φειδωλό σχήμα με τη σωστή εναλλαγή εργασίας και ανάπαυσης, παραμονή σε ζεστό κλίμα και πρόληψη τυχαίων, ακόμη και ήπιων λοιμώξεων. Η θεραπεία με σίδηρο, το συκώτι δεν είναι πολύ αποτελεσματική. Η μετάγγιση αίματος μερικές φορές οδηγεί σε σοβαρές αντιδράσεις, αλλά όταν χρησιμοποιείται προσεκτικά επιλεγμένο φρέσκο ​​αίμα μιας ομάδας, μπορεί να εφαρμοστεί χρήσιμα σε ασθενείς με σημαντική αναιμία.

Σε περιπτώσεις με προοδευτική αύξηση της αναιμίας, σημαντική αδυναμία, συχνές αιμολυτικές κρίσεις που καθιστούν τους ασθενείς ανίκανους να εργαστούν και συχνά άρρωστοι στο κρεβάτι, ενδείκνυται η επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας, η οποία οδηγεί γρήγορα στην εξαφάνιση του ίκτερου. χρόνια, βελτίωση της σύνθεσης του αίματος και σαφής αύξηση της ικανότητας εργασίας. Η επέμβαση της σπληνεκτομής είναι φυσικά από μόνη της μια σοβαρή παρέμβαση, επομένως οι ενδείξεις για αυτήν θα πρέπει να σταθμιστούν σοβαρά. Η επέμβαση περιπλέκεται από την παρουσία μεγάλης σπλήνας, με εκτεταμένες συμφύσεις στο διάφραγμα και σε άλλα όργανα.

Μόνο ως εξαίρεση, μετά την αφαίρεση της σπλήνας, μπορεί να εμφανιστεί ξανά αυξημένη διάσπαση του αίματος, μπορεί να παρατηρηθεί λευκαιμική αντίδραση από το λευκό αίμα. Μειωμένη οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων, η μικροσφαιροκυττάρωση συνήθως παραμένει σε ασθενείς με σπληνεκτομή.

Άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας

Οι αιμολυτικές αναιμίες θεωρούνται ως σύμπτωμα μιας σειράς αιματολογικών διαταραχών ή λοιμώξεων (π.χ. κακοήθης αναιμία, ελονοσία, που αναφέρονται παραπάνω στη διαφορική διάγνωση του οικογενούς αιμολυτικού ίκτερου).

Σοβαρής κλινικής σημασίας είναι η ταχέως προχωρούσα αιμόλυση, που οδηγεί στην ίδια κλινική εικόνα αιμοσφαιριναιμίας, αιμοσφαιρινουρίας και νεφρικών επιπλοκών, σε διάφορες επώδυνες μορφές. Η αιμοσφαιρινουρία παρατηρείται κατ' εξαίρεση περιοδικά «και με κλασικό οικογενή αιμολυτικό ίκτερο και μερικές φορές με ειδική μορφή χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας με κρίσεις νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας και με σοβαρή άτυπη οξεία αιμολυτική αναιμία και συνοδεύεται από πυρετό (η λεγόμενη οξεία αιμολυτική αναιμία) χωρίς μικροκυττάρωση, με ίνωση σπλήνα και δικτυοκυττάρωση έως 90-95%.

Πιστεύεται ότι γενικά, εάν τουλάχιστον το 1/50 του συνόλου του αίματος αποσυντεθεί γρήγορα, τότε το δικτυοενδοθήλιο δεν έχει χρόνο να επεξεργαστεί πλήρως την αιμοσφαιρίνη και τη χολερυθρίνη και εμφανίζεται αιμοσφαιριναιμία και αιμοσφαιρινουρία, μαζί με την ταυτόχρονη ανάπτυξη αιμολυτικού ίκτερου.

Η οξεία αιμολυτική αναιμία με αιμοσφαιρινουρία και ανουρία μετά από μετάγγιση ασυμβίβαστου αίματος (λόγω αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων του δότη) αναπτύσσεται ως εξής.
Ήδη στη διαδικασία της μετάγγισης αίματος, ο ασθενής παραπονιέται για πόνο στη μέση, στο κεφάλι, με αίσθημα οιδήματος, «υπερχείλιση» του κεφαλιού, δύσπνοια, σφίξιμο στο στήθος. Ναυτία, έμετος, εντυπωσιακά ρίγη με πυρετό, υπεραιμικό πρόσωπο, με κυανωτική απόχρωση, βραδυκαρδία, ακολουθούμενο από συχνό, νηματώδη παλμό με άλλα σημάδια αγγειακής κατάρρευσης. Ήδη οι πρώτες μερίδες ούρων στο χρώμα του μαύρου καφέ (αιμοσφαιρινουρία). σύντομα εμφανίζεται η ανουρία. ο ίκτερος αναπτύσσεται μέχρι το τέλος της ημέρας.

Τις επόμενες ημέρες, έως και μια εβδομάδα, αρχίζει μια περίοδος λανθάνουσας ή συμπτωματικής βελτίωσης: η θερμοκρασία πέφτει, η όρεξη επιστρέφει, ξεκούραστος ύπνος. ο ίκτερος εξαφανίζεται τις επόμενες μέρες. Ωστόσο, λίγα ούρα απεκκρίνονται ή η πλήρης ανουρία συνεχίζεται.

Τη δεύτερη εβδομάδα, αναπτύσσεται θανατηφόρα ουραιμία με υψηλούς αριθμούς αζωτούχων αποβλήτων στο αίμα, μερικές φορές ακόμη και με ανάκτηση διούρησης με κατώτερη νεφρική λειτουργία.
Τέτοια φαινόμενα παρατηρούνται κατά τη μετάγγιση συνήθως 300-500 ml ασυμβίβαστου αίματος. στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει ήδη στην πρώιμη περίοδο σοκ. με μετάγγιση λιγότερο από 300 ml αίματος, η ανάκτηση εμφανίζεται πιο συχνά.

Θεραπευτική αγωγή. Επαναλαμβανόμενη μετάγγιση 200-300 ml γνωστού συμβατού, καλύτερου από την ίδια ομάδα, φρέσκου αίματος (που πιστεύεται ότι εξαλείφει τον καταστροφικό σπασμό των νεφρικών αρτηριών), την εισαγωγή αλκαλίων και μεγάλης ποσότητας υγρού για την πρόληψη απόφραξης του νεφρού σωληνάρια από υπολείμματα αιμοσφαιρίνης, αποκλεισμός της περινεφρικής ίνας από νοβοκαΐνη, διαθερμία της νεφρικής περιοχής, ηπατικά σκευάσματα, άλατα ασβεστίου, συμπτωματικοί παράγοντες, γενική θέρμανση του σώματος.

Άλλες μορφές αιμοσφαιρινουρίας είναι επίσης γνωστές, που συνήθως εμφανίζονται σε ξεχωριστούς παροξυσμούς (επιθέσεις):

• ελονοσιακός αιμοσφαιρινουρικός πυρετός,εμφανίζεται σε ασθενείς με ελονοσία μετά τη λήψη κινίνης σε σπάνιες περιπτώσεις επίκτητης υπερευαισθησίας σε αυτήν.
• παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία,υπό την επίδραση της ψύξης - από ειδικές "Ψυχρές" αυτοαιμολυσίνες. με αυτήν την ασθένεια, το αίμα που ψύχεται σε δοκιμαστικό σωλήνα στους 5 ° για 10 λεπτά και θερμαίνεται ξανά στη θερμοκρασία του σώματος υφίσταται αιμόλυση και είναι ιδιαίτερα εύκολο όταν προστίθεται φρέσκο ​​συμπλήρωμα από ινδικό χοιρίδιο. νωρίτερα, η ασθένεια συσχετίστηκε με συφιλιτική λοίμωξη, η οποία δεν δικαιολογείται για τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου.
• προοδευτική αιμοσφαιρινουρίαμετά από μεγάλες μεταβάσεις?
• μυοαιμοσφαιρινουρίαλόγω της απέκκρισης της μυογεμοσφαιρίνης στα ούρα κατά τη διάρκεια τραυματικών τραυματισμών σύνθλιψης των μυών, για παράδειγμα, των άκρων.
• τοξική αιμοσφαιρινουρίασε περίπτωση δηλητηρίασης με αλάτι bartolet, σουλφοναμίδη και άλλα φάρμακα χημειοθεραπείας, μορέλες, δηλητήριο φιδιού κ.λπ.

Σε πιο ήπιες περιπτώσεις δεν φτάνει σε αιμοσφαιρινουρία, αναπτύσσεται μόνο τοξική αναιμία και αιμολυτικός ίκτερος.

Θεραπευτική αγωγήπραγματοποιείται σύμφωνα με τις παραπάνω αρχές, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά κάθε επώδυνης μορφής και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς.

1

1. Αιματολογία / Ο.Α. Rukavitsyn, A.D. Pavlov, E.F. Morshakova [και άλλοι] / επιμ. Ο.Α. Ρουκαβίτσιν. - Αγία Πετρούπολη: LLC "DP", 2007. - 912 σελ.

2. Καρδιολογία. Αιματολογία / επιμ. ΣΤΟ. Buna, N.R. College and other - M .: Reed Elsiver LLC, 2009. - 288 p.

3. Οπτική αιματολογία / Μετάφραση από τα αγγλικά. Υπό την επιμέλεια του καθ. ΣΕ ΚΑΙ. Ερσόφ. - 2η έκδ. - Μ.: GEOTAR-Media, 2008. - 116 σελ.: ill.

4. Papayan A.V., Zhukova L.Yu. Αναιμία στα παιδιά: οδηγός για γιατρούς. - Αγία Πετρούπολη: ΠΕΤΡΟΣ. - 2001 - 384 σελ.

5. Παθοφυσιολογία: σχολικό βιβλίο: σε 2 τόμους / εκδ. V.V. Novitsky, E.D. Goldberg, Ο.Ι. Ουράζοβα. - 4η έκδ. - GEOTAR-Media, 2010. - V.2. - 848 σελ.: άρρωστος.

6. Παθοφυσιολογία: σχολικό βιβλίο, σε 3 τόμους: [Α.Ι. Volozhin και άλλοι]; εκδ. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Volozhina, G.V. Σειρά. - Μ .: Εκδοτικό Κέντρο "Ακαδημία", 2006.- V.2 - 256 σελ.: ill.

8. Οδηγός αιματολογίας /Επιμ. A.I. Vorobieva - M.: Nyudiamed, 2007. - 1275 σελ.

9. Shiffman F.J. Παθοφυσιολογία του αίματος. - Μ.: Εκδοτικός οίκος BINOM, 2009. - 448 σελ.

Η αιμολυτική αναιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παθολογικά έντονη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένο σχηματισμό των προϊόντων αποσύνθεσής τους, καθώς και αντιδραστική αύξηση της ερυθροποίησης. Επί του παρόντος, όλες οι αιμολυτικές αναιμίες συνήθως χωρίζονται σε δύο κύριες ομάδες: κληρονομικές και επίκτητες.

Οι κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες, ανάλογα με την αιτιολογία και την παθογένεια, χωρίζονται σε:

I. Μεμβρανοπάθεια ερυθροκυττάρων:

α) "εξαρτώμενη από πρωτεΐνη": μικροσφαιροκυττάρωση. ωοκυττάρωση; στοματοκυττάρωση; πυροπουκυλοκυττάρωση; ασθένεια "Rh-null"?

β) «λιπιδοεξαρτώμενη»: ακανθοκυττάρωση.

II. Ενζυμοπάθειες των ερυθροκυττάρων λόγω ανεπάρκειας:

α) ένζυμα του κύκλου της φωσφορικής πεντόζης.

β) ένζυμα γλυκόλυσης.

γ) γλουταθειόνη;

δ) ένζυμα που εμπλέκονται στη χρήση του ATP.

ε) ένζυμα που συμμετέχουν στη σύνθεση πορφυρινών.

III. Αιμοσφαιρινοπάθειες:

α) σχετίζεται με παραβίαση της πρωτογενούς δομής των αλυσίδων σφαιρίνης.

β) θαλασσαιμία.

Επίκτητες αιμολυτικές αναιμίες:

I. Ανοσοαιμολυτικές αναιμίες:

α) αυτοάνοσο?

β) ετεροάνοσο;

γ) ισοάνοσο;

δ) διαάνοση.

II. Επίκτητες μεμβρανοπάθειες:

α) παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (νόσος Μαρτσιάφαβα-Μικέλι).

β) κεντροκυτταρική αναιμία.

III. Αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια:

α) αιμοσφαιρινουρία πορείας.

β) που προκύπτουν από την προσθετική των αιμοφόρων αγγείων ή των καρδιακών βαλβίδων.

γ) Νόσος Moshkovich (μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία).

IV. Τοξική αιμολυτική αναιμία διαφόρων αιτιολογιών.

Μηχανισμοί ανάπτυξης και αιματολογικά χαρακτηριστικά συγγενών αιμολυτικών αναιμιών

Η παραπάνω ταξινόμηση της αιμολυτικής αναιμίας δείχνει πειστικά ότι οι πιο σημαντικοί αιτιολογικοί παράγοντες στην ανάπτυξη της αιμόλυσης των ερυθροκυττάρων είναι οι παραβιάσεις της δομής και της λειτουργίας των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, ο μεταβολισμός τους, η ένταση των γλυκολυτικών αντιδράσεων, η οξείδωση της γλυκόζης με φωσφορική πεντόζη, καθώς και και ποσοτικές αλλαγές στη δομή της αιμοσφαιρίνης.

Ι. Χαρακτηριστικά επιμέρους μορφών ερυθροκυτταρικών μεμβρανοπαθειών

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η παθολογία μπορεί να συσχετιστεί είτε με αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης, είτε με αλλαγή στη δομή των λιπιδίων της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Οι πιο συχνές πρωτεϊνοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες αιμολυτικές αναιμίες: μικροσφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard), ωοθυλακίτιδα, στοματοκυττάρωση, πιο σπάνιες μορφές - πυροπουκυλοκυττάρωση, νόσος Rh-null. Λιπιδοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες εμφανίζονται σε μικρό ποσοστό άλλων μεμβρανοπαθειών. Ένα παράδειγμα τέτοιας αιμολυτικής αναιμίας είναι η ακανθοκυττάρωση.

Μικροσφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία (νόσος Minkowski-Choffard). Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Οι διαταραχές στη μικροσφαιροκυττάρωση βασίζονται σε μειωμένη περιεκτικότητα της σπεκτρίνης πρωτεΐνης τύπου ακτομυοσίνης στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, σε αλλαγή στη δομή της και σε παραβίαση της σύνδεσης με μικρονήματα ακτίνης και λιπίδια της εσωτερικής επιφάνειας της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων.

Παράλληλα, παρατηρείται μείωση της ποσότητας της χοληστερόλης και των φωσφολιπιδίων, καθώς και αλλαγή της αναλογίας τους στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων.

Αυτές οι διαταραχές καθιστούν την κυτταροπλασματική μεμβράνη εξαιρετικά διαπερατή στα ιόντα νατρίου. Μια αντισταθμιστική αύξηση στη δραστηριότητα της Na, K-ATPase δεν παρέχει επαρκή απομάκρυνση των ιόντων νατρίου από το κύτταρο. Το τελευταίο οδηγεί σε υπερυδάτωση των ερυθροκυττάρων και συμβάλλει στην αλλαγή του σχήματός τους. Τα ερυθροκύτταρα γίνονται σφαιροκύτταρα, χάνουν τις πλαστικές τους ιδιότητες και περνώντας από τα ιγμόρεια και τα μεσόκολα της σπλήνας τραυματίζονται, χάνουν μέρος της μεμβράνης τους και μετατρέπονται σε μικροσφαιροκύτταρα.

Η διάρκεια ζωής των μικροσφαιροκυττάρων είναι περίπου 10 φορές μικρότερη από αυτή των κανονικών ερυθροκυττάρων, η μηχανική αντίσταση είναι 4-8 φορές μικρότερη και η οσμωτική αντίσταση των μικροσφαιροκυττάρων είναι επίσης μειωμένη.

Παρά τη συγγενή φύση της μικροσφαιροκυτταρικής αιμολυτικής αναιμίας, οι πρώτες εκδηλώσεις της συνήθως παρατηρούνται σε μεγαλύτερα παιδιά, εφήβους και ενήλικες, σπάνια σε βρέφη και ηλικιωμένους.

Σε ασθενείς με μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, εμφανίζεται κιτρίνισμα του δέρματος και των βλεννογόνων, μεγεθυσμένη σπλήνα, στο 50% των ασθενών μεγεθύνεται το ήπαρ και υπάρχει τάση σχηματισμού λίθων στη χοληδόχο κύστη. Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να εμφανιστούν συγγενείς ανωμαλίες του σκελετού και των εσωτερικών οργάνων: κρανίο πύργου, γοτθική υπερώα, βραδυ- ή πολυδακτυλία, στραβισμός, δυσπλασίες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (η λεγόμενη αιμολυτική σύσταση).

Εικόνα αίματος. Αναιμία ποικίλης βαρύτητας. Μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα. Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων μειώνεται στα 40-50 g/l, στην περίοδο της κρίσης είναι περίπου 90-110 g/l. Ο δείκτης χρώματος μπορεί να είναι κανονικός ή ελαφρώς μειωμένος.

Ο αριθμός των μικροσφαιροκυττάρων στο περιφερικό αίμα είναι διαφορετικός - από ένα μικρό ποσοστό έως μια σημαντική αύξηση του συνολικού αριθμού των ερυθροκυττάρων. Η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται επίμονα και κυμαίνεται από 2-5% στην περίοδο μεταξύ των κρίσεων έως 20% ή περισσότερο (50-60%) μετά από αιμολυτική κρίση. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, μπορούν να ανιχνευθούν μεμονωμένα ερυθροκαρυοκύτταρα στο περιφερικό αίμα.

Ο αριθμός των λευκοκυττάρων κατά την περίοδο της κρίσης ήταν εντός του φυσιολογικού εύρους και στο πλαίσιο μιας αιμολυτικής κρίσης - λευκοκυττάρωση με ουδετερόφιλη μετατόπιση του τύπου προς τα αριστερά. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι συνήθως φυσιολογικός.

Η στίξη του μυελού των οστών αποκάλυψε έντονη υπερπλασία του ερυθροβλαστικού μικροβίου με αυξημένο αριθμό μιτώσεων και σημεία επιταχυνόμενης ωρίμανσης.

Με τη μικροσφαιροκυτταρική αναιμία, όπως και με άλλες αιμολυτικές αναιμίες, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στον ορό του αίματος, κυρίως λόγω του μη συζευγμένου κλάσματος.

Ωοειδές αιμολυτική αναιμία (κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση). Τα ωοκύτταρα είναι μια φυλογενετικά παλαιότερη μορφή ερυθροκυττάρων. Στο αίμα υγιών ανθρώπων, προσδιορίζονται σε μικρό ποσοστό - από 8 έως 10. Σε ασθενείς με κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση, ο αριθμός τους μπορεί να φτάσει το 25-75%.

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η παθογένεση οφείλεται σε ένα ελάττωμα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, η οποία στερείται πολλών κλασμάτων πρωτεϊνών της μεμβράνης, συμπεριλαμβανομένης της σπεκτρίνης. Αυτό συνοδεύεται από μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ωοθηκών, αύξηση της αυτοαιμόλυσης και μείωση της διάρκειας ζωής των ωοθηκών.

Η καταστροφή των ωοκυττάρων συμβαίνει στον σπλήνα, επομένως οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αύξηση σε αυτόν.

Εικόνα αίματος. Αναιμία ποικίλης βαρύτητας, συχνά νορμοχρωμική. Η παρουσία στο περιφερικό αίμα ωοθηκών πάνω από 10-15%, μέτρια δικτυοερυθροκυττάρωση. Στον ορό του αίματος, αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης. Η ωοθυλακίτιδα συχνά συνδυάζεται με άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η θαλασσαιμία.

κληρονομική στοματοκυττάρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Αυτή είναι μια σπάνια παθολογία. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση ενός ιδιόμορφου τύπου ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα επίχρισμα αίματος: μια μη λεκιασμένη περιοχή στο κέντρο των ερυθρών αιμοσφαιρίων περιβάλλεται από έγχρωμες περιοχές συνδεδεμένες στα πλάγια, που μοιάζει με μισάνοιχτο στόμα (ελληνική στομία) . Η αλλαγή στο σχήμα των ερυθροκυττάρων σχετίζεται με γενετικά ελαττώματα στη δομή των πρωτεϊνών της μεμβράνης, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη διαπερατότητα της μεμβράνης για ιόντα Na + και K + (η παθητική διείσδυση νατρίου στο κύτταρο αυξάνεται κατά περίπου 50 φορές και η απελευθέρωση καλίου από τα ερυθροκύτταρα αυξάνεται κατά 5 φορές). Στους περισσότερους φορείς της ανωμαλίας, η νόσος δεν εκδηλώνεται κλινικά.

Εικόνα αίματος. Οι ασθενείς αναπτύσσουν αναιμία, συχνά νορμοχρωμική. Κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης, παρατηρείται απότομη μείωση της αιμοσφαιρίνης, υψηλή δικτυοκυτταρίτιδα. Στον ορό του αίματος, το επίπεδο της έμμεσης χολερυθρίνης αυξάνεται.

Η οσμωτική αντίσταση και η διάρκεια ζωής των ελαττωματικών ερυθροκυττάρων μειώνονται.

Διαγνωστική αξία είναι ο προσδιορισμός αυξημένου αριθμού ιόντων νατρίου σε αλλοιωμένα ερυθροκύτταρα και μείωσης των ιόντων καλίου.

Ακανθοκυτταρική αιμολυτική αναιμία. Η νόσος ανήκει σε λιπιδοεξαρτώμενες μεμβρανοπάθειες, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Με αυτή την παθολογία, ιδιόμορφα ερυθροκύτταρα - ακανθοκύτταρα (ελληνικά akanta - αγκάθι, αγκάθι) βρίσκονται στο αίμα των ασθενών. στην επιφάνεια τέτοιων ερυθροκυττάρων υπάρχουν από 5 έως 10 μακριές ακίδες.

Πιστεύεται ότι στις μεμβράνες των ακανθοκυττάρων υπάρχουν διαταραχές στο κλάσμα φωσφολιπιδίων - αύξηση του επιπέδου της σφιγγομυελίνης και μείωση της φωσφατιδυλοχολίνης. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν στο σχηματισμό ελαττωματικών ερυθροκυττάρων.

Ταυτόχρονα, στον ορό αίματος τέτοιων ασθενών μειώνεται η ποσότητα χοληστερόλης, φωσφολιπιδίων, τριγλυκεριδίων, δεν υπάρχει β-πρωτεΐνη. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης κληρονομική αβηταλιποπρωτεϊναιμία.

Εικόνα αίματος. Αναιμία, συχνά νορμοχρωμικής φύσης, δικτυοκυττάρωση, παρουσία ερυθροκυττάρων με χαρακτηριστικές ακίδες.

Στον ορό του αίματος, η περιεκτικότητα σε έμμεση χολερυθρίνη είναι αυξημένη.

II. Κληρονομική αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μειωμένη δραστηριότητα των ενζύμων των ερυθροκυττάρων

Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων του κύκλου της φωσφορικής πεντόζης. Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής των ερυθροκυττάρων κληρονομείται σε φυλοσύνδετο τύπο (χρωμοσωμικού τύπου Χ). Σύμφωνα με αυτό, οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται κυρίως σε άνδρες που έχουν κληρονομήσει αυτή την παθολογία από μια μητέρα με το χρωμόσωμα Χ της και σε ομόζυγες γυναίκες - σε μη φυσιολογικό χρωμόσωμα. Σε ετερόζυγες γυναίκες, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από την αναλογία φυσιολογικών ερυθροκυττάρων και ερυθροκυττάρων με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης.

Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 250 παραλλαγές ανεπάρκειας αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης, εκ των οποίων 23 παραλλαγές έχουν ανακαλυφθεί στην ΕΣΣΔ.

Ο βασικός ρόλος του G-6-PDH είναι η συμμετοχή του στην αποκατάσταση των NADP και NADPH2, που εξασφαλίζουν την αναγέννηση της γλουταθειόνης στα ερυθροκύτταρα. Η μειωμένη γλουταθειόνη προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από την αποσύνθεση κατά την επαφή με οξειδωτικά. Σε άτομα με ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης, οξειδωτικά εξωγενούς και ενδογενούς προέλευσης ενεργοποιούν την υπεροξείδωση των λιπιδίων των μεμβρανών των ερυθροκυττάρων, αυξάνουν τη διαπερατότητα της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, διαταράσσουν την ιοντική ισορροπία στα κύτταρα και μειώνουν την οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Εμφανίζεται οξεία ενδαγγειακή αιμόλυση.

Είναι γνωστοί περισσότεροι από 40 διαφορετικοί τύποι φαρμακευτικών ουσιών, οι οποίοι είναι οξειδωτικοί παράγοντες και προκαλούν αιμόλυση των ερυθροκυττάρων. Αυτά περιλαμβάνουν ανθελονοσιακά φάρμακα, πολλά σουλφανιλαμιδικά φάρμακα και αντιβιοτικά, φάρμακα κατά της φυματίωσης, νιτρογλυκερίνη, αναλγητικά, αντιπυρετικά, βιταμίνες C και K, κ.λπ.

Η αιμόλυση μπορεί να προκληθεί από ενδογενείς δηλητηριάσεις, όπως διαβητική οξέωση, οξέωση σε νεφρική ανεπάρκεια. Η αιμόλυση συμβαίνει με τοξίκωση εγκύων γυναικών.

Εικόνα αίματος. Μια αιμολυτική κρίση που προκαλείται από τη λήψη ενός φαρμάκου συνοδεύεται από την ανάπτυξη νορμοχρωμικής αναιμίας, δικτυοερυτοκυττάρωσης, ουδετεροφιλικής λευκοκυττάρωσης και μερικές φορές την ανάπτυξη μιας λευκοειδούς αντίδρασης. Η αντιδραστική ερυθροβλάστωση σημειώνεται στο μυελό των οστών.

Σε νεογνά με έντονη ανεπάρκεια στη δραστηριότητα της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής, αιμολυτικές κρίσεις εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Πρόκειται για αιμολυτική νόσο του νεογνού, που δεν σχετίζεται με ανοσολογικές συγκρούσεις. Η ασθένεια προχωρά με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα. Η παθογένεια αυτών των κρίσεων δεν είναι καλά κατανοητή· θεωρείται ότι η αιμόλυση προκαλείται από τη λήψη φαρμάκων με αιμολυτική δράση από έγκυο ή θηλάζουσα μητέρα.

Κληρονομική αιμολυτική αναιμία λόγω ανεπάρκειας δραστικότητας ερυθροκυτταρικής πυροσταφυλικής κινάσης. Η συγγενής αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται σε άτομα ομόζυγα για αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο. Οι ετερόζυγοι φορείς είναι πρακτικά υγιείς. Το ένζυμο πυροσταφυλική κινάση είναι ένα από τα ένζυμα που περικλείουν τη γλυκόλυση, παρέχοντας το σχηματισμό ΑΤΡ. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, η ποσότητα του ATP στα ερυθροκύτταρα μειώνεται και συσσωρεύονται προϊόντα γλυκόλυσης των προηγούμενων σταδίων - πυροσταφυλική φωσφοφαινόλη, 3-φωσφογλυκερική, 2,3-διφωσφογλυκερική και η περιεκτικότητα σε πυροσταφυλικό και γαλακτικό μειώνεται.

Ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου του ATP, διακόπτονται όλες οι ενεργειακά εξαρτώμενες διεργασίες και πρώτα απ 'όλα, το έργο της Na +, K + -ATPase της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Η μείωση της δραστηριότητας της Na+, K+-ATP-άσης οδηγεί σε απώλεια ιόντων καλίου από το κύτταρο, μείωση της περιεκτικότητας σε μονοσθενή ιόντα και αφυδάτωση των ερυθροκυττάρων.

Η αφυδάτωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθιστά δύσκολη την οξυγόνωση της αιμοσφαιρίνης και την απελευθέρωση οξυγόνου από την αιμοσφαιρίνη στους ιστούς. Η αύξηση του 2,3-διφωσφογλυκερικού στα ερυθροκύτταρα αντισταθμίζει εν μέρει αυτό το ελάττωμα, καθώς η συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο μειώνεται όταν αλληλεπιδρά με το 2,3-διφωσφογλυκερικό και, ως εκ τούτου, η παροχή οξυγόνου στους ιστούς διευκολύνεται.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι ετερογενείς και μπορεί να εκδηλωθούν ως αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις, και σε ορισμένους ασθενείς - με τη μορφή ήπιας αναιμίας ή ακόμη και ασυμπτωματικά.

Εικόνα αίματος. Μέτρια αναιμία, συχνά νορμοχρωμική. Μερικές φορές ανιχνεύεται μακροκυττάρωση. Η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων μειώνεται ή δεν μεταβάλλεται· κατά τη διάρκεια κρίσεων, η περιεκτικότητα σε έμμεση χολερυθρίνη στο πλάσμα αυξάνεται. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα κατά τη διάρκεια μιας κρίσης αυξάνεται απότομα, σε ορισμένους ασθενείς εμφανίζονται ερυθροκαρυοκύτταρα στο αίμα.

III. Αιμοσφαιρινοπάθειες

Αυτή είναι μια ομάδα αιμολυτικών αναιμιών που σχετίζονται με παραβίαση της δομής ή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης.

Υπάρχουν αιμοσφαιρινοπάθειες που προκαλούνται από μια ανωμαλία στην πρωτογενή δομή της αιμοσφαιρίνης, ποιοτική (δρεπανοκυτταρική αναιμία) και που προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης ή ποσοτική (θαλασσαιμία).

Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910 από τον Herrick. Το 1956, οι Itano και Ingram διαπίστωσαν ότι η ασθένεια είναι συνέπεια μιας γονιδιακής μετάλλαξης, η οποία οδηγεί σε αντικατάσταση αμινοξέων στη θέση VI της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης του γλουταμινικού οξέος με ουδέτερη βαλίνη και αρχίζει να συντίθεται η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη S. που συνοδεύεται από την ανάπτυξη σοβαρής ποικιλοκυττάρωσης και την εμφάνιση δρεπανοκυτταρικών μορφών ερυθροκυττάρων.

Ο λόγος για την εμφάνιση δρεπανόμορφων ερυθροκυττάρων είναι ότι η αιμοσφαιρίνη S σε αποοξυγονωμένη κατάσταση έχει 100 φορές λιγότερη διαλυτότητα από την αιμοσφαιρίνη Α, καθώς και υψηλή ικανότητα πολυμερισμού. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται επιμήκεις κρύσταλλοι στο εσωτερικό του ερυθροκυττάρου, οι οποίοι δίνουν στα ερυθροκύτταρα ένα σχήμα μισοφέγγαρου. Τέτοια ερυθροκύτταρα γίνονται άκαμπτα, χάνουν τις πλαστικές τους ιδιότητες και αιμολύονται εύκολα.

Στην περίπτωση της ομόζυγης μεταφοράς μιλούν για δρεπανοκυτταρική αναιμία και στην περίπτωση της ετερόζυγης φόρτωσης για δρεπανοκυτταρική ανωμαλία. Η νόσος είναι συχνή στις χώρες της «ζώνης της ελονοσίας» του πλανήτη (οι χώρες της Μεσογείου, της Εγγύς και Μέσης Ανατολής, της Βόρειας και Δυτικής Αφρικής, της Ινδίας, της Γεωργίας, του Αζερμπαϊτζάν κ.λπ.). Η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S σε ετερόζυγους φορείς τους παρέχει προστασία από την τροπική ελονοσία. Στους κατοίκους αυτών των χωρών, η αιμοσφαιρίνη S εμφανίζεται έως και 40% στον πληθυσμό.

Η ομόζυγη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από μέτρια νορμοχρωμική αναιμία, η περιεκτικότητα σε ολική αιμοσφαιρίνη είναι 60-80 g/l. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων αυξάνεται - 10% ή περισσότερο. Η μέση διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι περίπου 17 ημέρες. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παρουσία στο χρωματισμένο επίχρισμα δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων, ερυθροκυττάρων με βασεόφιλη παρακέντηση.

Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων συμβάλλει στην ανάπτυξη θρομβωτικών επιπλοκών. Μπορεί να υπάρξει πολλαπλή θρόμβωση των αγγείων της σπλήνας, των πνευμόνων, των αρθρώσεων, του ήπατος, των μηνίγγων, ακολουθούμενη από την ανάπτυξη καρδιακής προσβολής στους ιστούς αυτούς. Ανάλογα με τον εντοπισμό της θρόμβωσης στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, διακρίνονται διάφορα σύνδρομα - θωρακικό, μυοσκελετικό, κοιλιακό, εγκεφαλικό κ.λπ. Η επιδείνωση της αναιμίας μπορεί να σχετίζεται με υποπλαστική κρίση, η οποία εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά με φόντο λοίμωξης. Ταυτόχρονα, σημειώνεται αναστολή της αιμοποίησης του μυελού των οστών και τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια εξαφανίζονται στο περιφερικό αίμα, ο αριθμός των ερυθροκυττάρων, των ουδετερόφιλων και των αιμοπεταλίων μειώνεται.

Αιμολυτική κρίση μπορεί να πυροδοτηθεί σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία λοιμώδεις νόσους, στρες, υποξία. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται απότομα, το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει, εμφανίζονται μαύρα ούρα, η ικτερική χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων και η έμμεση χολερυθρίνη στο αίμα αυξάνεται.

Εκτός από τις απλαστικές και αιμολυτικές κρίσεις στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, παρατηρούνται κρίσεις δέσμευσης, στις οποίες σημαντικό μέρος των ερυθροκυττάρων εναποτίθεται στα εσωτερικά όργανα, ιδίως στον σπλήνα. Όταν τα ερυθροκύτταρα εναποτίθενται σε εσωτερικά όργανα, μπορεί να καταστραφούν στις θέσεις εναπόθεσης, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις τα ερυθροκύτταρα δεν καταστρέφονται κατά την εναπόθεση.

Η ετερόζυγη μορφή της αιμοσφαιρινοπάθειας S (δρεπανοκυτταρική ανωμαλία) στους περισσότερους ασθενείς είναι ασυμπτωματική, αφού η περιεκτικότητα σε παθολογική αιμοσφαιρίνη στα ερυθροκύτταρα είναι χαμηλή. Ένα μικρό ποσοστό ετερόζυγων φορέων μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης κατά τη διάρκεια υποξικών καταστάσεων (πνευμονία, ανύψωση) μπορεί να έχουν σκούρα ούρα και ποικίλες θρομβωτικές επιπλοκές.

Θαλασσαιμία. Αυτή είναι μια ομάδα ασθενειών με κληρονομική παραβίαση της σύνθεσης μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης, αιμόλυση, υποχρωμία και αναποτελεσματική ερυθροκυτταροποίηση.

Η θαλασσαιμία είναι συχνή στις χώρες της Μεσογείου, της Κεντρικής Ασίας, της Υπερκαυκασίας κ.λπ. Οι περιβαλλοντικοί και εθνοτικοί παράγοντες, οι συγγενείς γάμοι και η επίπτωση της ελονοσίας σε μια δεδομένη περιοχή παίζουν σημαντικό ρόλο στη διάδοσή της.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Αμερικανούς παιδίατρους Cooley και Lee το 1925 (πιθανώς μια ομόζυγη μορφή α-θαλασσαιμίας).

Ο αιτιολογικός παράγοντας στη θαλασσαιμία είναι μεταλλάξεις ρυθμιστικών γονιδίων, η σύνθεση μη φυσιολογικά ασταθούς ή μη λειτουργικού αγγελιαφόρου RNA, που οδηγεί σε διαταραχή του σχηματισμού α-, β-, γ- και δ-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Είναι πιθανό η ανάπτυξη της θαλασσαιμίας να βασίζεται σε σκληρές μεταλλάξεις δομικών γονιδίων όπως διαγραφές, οι οποίες μπορεί επίσης να συνοδεύονται από μείωση της σύνθεσης των αντίστοιχων πολυπεπτιδικών αλυσίδων σφαιρίνης. Ανάλογα με την παραβίαση της σύνθεσης ορισμένων πολυπεπτιδικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, απομονώνεται η α-, β-, δ- και βδ-θαλασσαιμία, ωστόσο, κάθε μορφή βασίζεται σε ανεπάρκεια του κύριου κλάσματος αιμοσφαιρίνης - HbA.

Κανονικά, η σύνθεση διαφόρων πολυπεπτιδικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης είναι ισορροπημένη. Στην παθολογία, σε περίπτωση ανεπάρκειας στη σύνθεση μιας από τις αλυσίδες σφαιρίνης, εμφανίζεται υπερβολική παραγωγή άλλων πολυπεπτιδικών αλυσίδων, η οποία οδηγεί στον σχηματισμό υπερβολικών συγκεντρώσεων ασταθών μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών διαφόρων τύπων. Τα τελευταία έχουν την ικανότητα να κατακρημνίζονται και να πέφτουν έξω στα ερυθροκύτταρα με τη μορφή «σωμάτων εγκλεισμού», δίνοντάς τους το σχήμα στόχων.

Ταξινόμηση της θαλασσαιμίας:

1. Θαλασσαιμία που προκαλείται από παραβίαση της σύνθεσης της αλυσίδας α σφαιρίνης (α-θαλασσαιμία και ασθένειες που προκαλούνται από τη σύνθεση των αιμοσφαιρινών H και Barts).

2. Θαλασσαιμία που προκαλείται από διαταραχή της σύνθεσης των αλυσίδων β- και δ-σφαιρίνης (β-θαλασσαιμία και β-, δ-θαλασσαιμία).

3. Κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, δηλαδή, μια γενετικά καθορισμένη αύξηση της αιμοσφαιρίνης F σε ενήλικες.

4. Μικτή ομάδα - διπλές ετερόζυγες καταστάσεις για το γονίδιο της θαλασσαιμίας και το γονίδιο για μια από τις «ποιοτικές» αιμοσφαιριναπάθειες.

α-θαλασσαιμία. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της α-αλυσίδας κωδικοποιείται από δύο ζεύγη γονιδίων που βρίσκονται στο 11ο χρωμόσωμα. Το ένα από τα ζεύγη είναι εμφανές, το άλλο είναι δευτερεύον. Στην περίπτωση ανάπτυξης α-θαλασσαιμίας, εμφανίζεται διαγραφή γονιδίων. Στην ομόζυγη δυσλειτουργία και των 4 γονιδίων, η αλυσίδα α σφαιρίνης απουσιάζει εντελώς. Συντίθεται η αιμοσφαιρίνη Barts, η οποία αποτελείται από τέσσερις γ-αλυσίδες που δεν μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο.

Οι φορείς της ομόζυγης α-θαλασσαιμίας δεν είναι βιώσιμοι - το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα με συμπτώματα υδρωπικίας.

Μία από τις μορφές της α-θαλασσαιμίας είναι η αιμοσφαιρινοπάθεια Η. Με αυτή την παθολογία, σημειώνεται διαγραφή τριών γονιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση των α-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Λόγω της ανεπάρκειας των α-αλυσίδων, συντίθεται ανώμαλη αιμοσφαιρίνη Η, που αποτελείται από 4 β-αλυσίδες. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των ερυθροκυττάρων, της αιμοσφαιρίνης (70-80 g / l), σοβαρή υποχρωμία των ερυθροκυττάρων, τη στόχευση και βασεόφιλη παρακέντηση. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι μέτρια αυξημένος.

Η διαγραφή ενός ή δύο γονιδίων που κωδικοποιούν την α-αλυσίδα προκαλεί ελαφρά ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης Α και εκδηλώνεται με ήπια υποχρωμική αναιμία, παρουσία ερυθροκυττάρων με βασεόφιλη παρακέντηση και ερυθροκύτταρα τύπου στόχου και ελαφρά αύξηση στο επίπεδο των δικτυοερυθροκυττάρων. Όπως και με άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας, με την ετερόζυγη α-θαλασσαιμία, την ικτερική χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων, παρατηρείται αύξηση της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

β-θαλασσαιμία. Εμφανίζεται συχνότερα από την α-θαλασσαιμία και μπορεί να είναι σε ομόζυγη και ετερόζυγη μορφή. Το γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της β-αλυσίδας βρίσκεται στο 16ο χρωμόσωμα. Σε κοντινή απόσταση βρίσκονται τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση των γ- και δ-αλυσίδων της σφαιρίνης. Στην παθογένεση της β-θαλασσαιμίας, εκτός από τη γονιδιακή διαγραφή, διαταράσσεται το μάτισμα, οδηγώντας σε μείωση της σταθερότητας του mRNA.

Ομόζυγη β-θαλασσαιμία (νόσος Cooley). Τις περισσότερες φορές η νόσος ανιχνεύεται σε παιδιά ηλικίας 2 έως 8 ετών. Παρατηρείται ικτερική χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων, αύξηση της σπλήνας, παραμορφώσεις του κρανίου και του σκελετού, καθυστέρηση της ανάπτυξης. Σε μια σοβαρή μορφή ομόζυγης β-θαλασσαιμίας, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Από την πλευρά του αίματος, υπάρχουν σημεία σοβαρής υποχρωμικής αναιμίας (CP περίπου 0,5), μείωση της αιμοσφαιρίνης σε 20-50 g / l, ο αριθμός των ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα είναι 1-2 εκατομμύρια ανά

Ετερόζυγη β-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από πιο καλοήθη πορεία, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σε μεταγενέστερη ηλικία και είναι λιγότερο έντονα. Η αναιμία είναι μέτρια.Η περιεκτικότητα σε ερυθροκύτταρα είναι περίπου 3 εκατομμύρια σε 1 micron, η αιμοσφαιρίνη είναι 70-100 g / l. Η περιεκτικότητα σε ρετικουλοκίνη είναι 2-5% στο περιφερικό αίμα. Συχνά ανιχνεύονται ανισο- και ποικιλοκυττάρωση, στόχευση ερυθροκυττάρων, τυπικά είναι τα βασεόφιλα διάτρητα ερυθροκύτταρα. Η περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό είναι συνήθως φυσιολογική, λιγότερο συχνά - ελαφρώς αυξημένη. Σε ορισμένους ασθενείς, η έμμεση χολερυθρίνη ορού μπορεί να είναι ελαφρώς αυξημένη.

Σε αντίθεση με την ομόζυγη μορφή, με την ετερόζυγη β-θαλασσαιμία, δεν παρατηρούνται σκελετικές παραμορφώσεις και δεν υπάρχει καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Η διάγνωση της β-θαλασσαιμίας (ομο- και ετερόζυγες μορφές) επιβεβαιώνεται από την αύξηση της περιεκτικότητας σε εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη (HbF) και HbA2 στα ερυθροκύτταρα.

Βιβλιογραφικός σύνδεσμος

Chesnokova N.P., Morrison V.V., Nevvazhay T.A. ΔΙΑΛΕΞΗ 5. ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ, ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ. ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΚΑΙ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΗΣ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΑΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ // International Journal of Applied and Fundamental Research. - 2015. - Αρ. 6-1. - Σ. 162-167;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6867 (πρόσβαση 20/03/2019). Εφιστούμε στην προσοχή σας τα περιοδικά που εκδίδονται από τον εκδοτικό οίκο "Academy of Natural History"

Η μεμβράνη των ερυθροκυττάρων αποτελείται από ένα διπλό στρώμα λιπιδίων που διεισδύει από διάφορες πρωτεΐνες που λειτουργούν ως αντλίες για διάφορα μικροστοιχεία. Στοιχεία του κυτταροσκελετού προσκολλώνται στην εσωτερική επιφάνεια της μεμβράνης. Στην εξωτερική επιφάνεια του ερυθροκυττάρου υπάρχει μεγάλος αριθμός γλυκοπρωτεϊνών που λειτουργούν ως υποδοχείς και αντιγόνα – μόρια που καθορίζουν τη μοναδικότητα του κυττάρου. Μέχρι σήμερα, περισσότεροι από 250 τύποι αντιγόνων έχουν βρεθεί στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων, τα πιο μελετημένα από τα οποία είναι αντιγόνα του συστήματος AB0 και του συστήματος παράγοντα Rh.

Υπάρχουν 4 ομάδες αίματος σύμφωνα με το σύστημα AB0 και 2 ομάδες σύμφωνα με τον παράγοντα Rh. Η ανακάλυψη αυτών των ομάδων αίματος σηματοδότησε την αρχή μιας νέας εποχής στην ιατρική, καθώς κατέστησε δυνατή τη μετάγγιση αίματος και των συστατικών του σε ασθενείς με κακοήθεις ασθένειες αίματος, μαζική απώλεια αίματος κ.λπ. Επίσης, χάρη στη μετάγγιση αίματος, το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών μετά από μαζικές χειρουργικές επεμβάσεις έχει αυξηθεί σημαντικά.

Σύμφωνα με το σύστημα AB0, διακρίνονται οι ακόλουθες ομάδες αίματος:

• συγκολλητογόνα ( αντιγόνα στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων που, όταν έρχονται σε επαφή με τις ίδιες συγκολλητίνες, προκαλούν καθίζηση ερυθρών αιμοσφαιρίων) απουσιάζουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων.
• υπάρχουν συγκολλητογόνα Α.
• υπάρχουν συγκολλητογόνα Β.
• Υπάρχουν συγκολλητογόνα Α και Β.

Με την παρουσία του παράγοντα Rh, διακρίνονται οι ακόλουθες ομάδες αίματος:

• Rh-θετικό - 85% του πληθυσμού.
• Rh-αρνητικό - 15% του πληθυσμού.

Παρά το γεγονός ότι, θεωρητικά, η μετάγγιση απολύτως συμβατού αίματος από έναν ασθενή σε άλλον, δεν πρέπει να εμφανίζονται αναφυλακτικές αντιδράσεις, συμβαίνουν κατά καιρούς. Ο λόγος αυτής της επιπλοκής είναι η ασυμβατότητα με άλλους τύπους αντιγόνων ερυθροκυττάρων, τα οποία, δυστυχώς, πρακτικά δεν μελετώνται σήμερα. Επιπλέον, ορισμένα συστατικά του πλάσματος, το υγρό μέρος του αίματος, μπορεί να είναι η αιτία της αναφυλαξίας.Επομένως, σύμφωνα με τις τελευταίες συστάσεις των διεθνών ιατρικών οδηγών, η μετάγγιση ολικού αίματος δεν είναι ευπρόσδεκτη. Αντίθετα, μεταγγίζονται συστατικά του αίματος - ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια, λευκωματίνες, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, συμπυκνώματα παραγόντων πήξης κ.λπ.

Οι προαναφερθείσες γλυκοπρωτεΐνες, που βρίσκονται στην επιφάνεια της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, σχηματίζουν ένα στρώμα που ονομάζεται γλυκοκάλυκα. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτού του στρώματος είναι το αρνητικό φορτίο στην επιφάνειά του. Η επιφάνεια του εσωτερικού στρώματος των αγγείων έχει επίσης αρνητικό φορτίο. Κατά συνέπεια, στην κυκλοφορία του αίματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια απωθούν το ένα το άλλο από τα τοιχώματα του αγγείου, γεγονός που εμποδίζει το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ωστόσο, μόλις ένα ερυθροκύτταρο καταστραφεί ή τραυματιστεί το τοίχωμα του αγγείου, το αρνητικό τους φορτίο αντικαθίσταται σταδιακά από ένα θετικό, τα υγιή ερυθροκύτταρα ομαδοποιούνται γύρω από το σημείο της βλάβης και σχηματίζεται θρόμβος.

Η έννοια της παραμόρφωσης και του κυτταροπλασματικού ιξώδους ενός ερυθροκυττάρου σχετίζεται στενά με τις λειτουργίες του κυτταροσκελετού και τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης στο κύτταρο. Η παραμόρφωση είναι η ικανότητα ενός κυτταρικού ερυθροκυττάρου να αλλάζει αυθαίρετα το σχήμα του για να ξεπεράσει τα εμπόδια. Το κυτταροπλασματικό ιξώδες είναι αντιστρόφως ανάλογο της παραμόρφωσης και αυξάνεται με την αύξηση της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη σε σχέση με το υγρό μέρος του κυττάρου. Η αύξηση του ιξώδους συμβαίνει κατά τη γήρανση των ερυθροκυττάρων και είναι μια φυσιολογική διαδικασία. Παράλληλα με την αύξηση του ιξώδους, παρατηρείται μείωση της παραμορφωσιμότητας.

Ωστόσο, αλλαγές σε αυτούς τους δείκτες μπορούν να συμβούν όχι μόνο στη φυσιολογική διαδικασία γήρανσης των ερυθροκυττάρων, αλλά και σε πολλές συγγενείς και επίκτητες παθολογίες, όπως κληρονομικές μεμβρανοπάθειες, ζυμωτικές παθήσεις και αιμοσφαιρινοπάθειες, οι οποίες θα περιγραφούν λεπτομερέστερα παρακάτω.

Το ερυθροκύτταρο, όπως και κάθε άλλο ζωντανό κύτταρο, χρειάζεται ενέργεια για να λειτουργήσει με επιτυχία. Το ερυθροκύτταρο λαμβάνει ενέργεια κατά τις διεργασίες οξειδοαναγωγής που συμβαίνουν στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια συγκρίνονται με τις μονάδες παραγωγής ενέργειας του κυττάρου καθώς μετατρέπουν τη γλυκόζη σε ATP σε μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκόλυση. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του ερυθροκυττάρου είναι ότι τα μιτοχόνδριά του σχηματίζουν ΑΤΡ μόνο με αναερόβια γλυκόλυση. Με άλλα λόγια, αυτά τα κύτταρα δεν χρειάζονται οξυγόνο για να εξασφαλίσουν τη ζωτική τους δραστηριότητα και επομένως παρέχουν ακριβώς τόσο οξυγόνο στους ιστούς όσο έλαβαν όταν περνούσαν από τις πνευμονικές κυψελίδες.

Παρά το γεγονός ότι τα ερυθροκύτταρα έχουν θεωρηθεί ως οι κύριοι φορείς του οξυγόνου και του διοξειδίου του άνθρακα, εκτός από αυτό, εκτελούν μια σειρά από σημαντικές λειτουργίες.

Οι δευτερεύουσες λειτουργίες των ερυθροκυττάρων είναι:

• ρύθμιση της οξεοβασικής ισορροπίας του αίματος μέσω του συστήματος ανθρακικού ρυθμιστικού διαλύματος.
• αιμόσταση - μια διαδικασία που στοχεύει στη διακοπή της αιμορραγίας.
• προσδιορισμός των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος - μια αλλαγή στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχέση με τη συνολική ποσότητα του πλάσματος οδηγεί σε πάχυνση ή αραίωση του αίματος.
• συμμετοχή σε ανοσολογικές διεργασίες - στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων υπάρχουν υποδοχείς για τη σύνδεση αντισωμάτων.
• πεπτική λειτουργία - αποσύνθεση, τα ερυθροκύτταρα απελευθερώνουν αίμη, η οποία μετατρέπεται ανεξάρτητα σε ελεύθερη χολερυθρίνη. Στο ήπαρ, η ελεύθερη χολερυθρίνη μετατρέπεται σε χολή, η οποία χρησιμοποιείται για τη διάσπαση των λιπών στα τρόφιμα.

Ο κύκλος ζωής ενός ερυθροκυττάρου

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σχηματίζονται στον κόκκινο μυελό των οστών, περνώντας από πολλά στάδια ανάπτυξης και ωρίμανσης. Όλες οι ενδιάμεσες μορφές προδρόμων ερυθροκυττάρων συνδυάζονται σε έναν μόνο όρο - φύτρο ερυθροκυττάρων.

Καθώς οι πρόδρομοι ερυθροκυττάρων ωριμάζουν, υφίστανται μια αλλαγή στην οξύτητα του κυτταροπλάσματος ( υγρό μέρος του κυττάρου), αυτοπέψη του πυρήνα και συσσώρευση αιμοσφαιρίνης. Ο άμεσος πρόδρομος του ερυθροκυττάρου είναι το δικτυοερυθροκύτταρο - ένα κύτταρο στο οποίο, όταν το δει κανείς με μικροσκόπιο, μπορεί να βρει κάποια πυκνά εγκλείσματα που κάποτε ήταν ο πυρήνας. Τα δικτυοερυθρά αιμοσφαίρια κυκλοφορούν στο αίμα για 36 έως 44 ώρες, κατά τη διάρκεια των οποίων απαλλάσσονται από τα υπολείμματα του πυρήνα και ολοκληρώνουν τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης από τους υπολειπόμενους κλώνους αγγελιαφόρου RNA ( ριβονουκλεϊκό οξύ).

Η ρύθμιση της ωρίμανσης νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων πραγματοποιείται μέσω μηχανισμού άμεσης ανάδρασης. Μια ουσία που διεγείρει την ανάπτυξη του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι η ερυθροποιητίνη, μια ορμόνη που παράγεται από το παρέγχυμα των νεφρών. Με την πείνα με οξυγόνο, αυξάνεται η παραγωγή ερυθροποιητίνης, η οποία οδηγεί σε επιτάχυνση της ωρίμανσης των ερυθροκυττάρων και, τελικά, στην αποκατάσταση του βέλτιστου επιπέδου κορεσμού οξυγόνου των ιστών. Η δευτερογενής ρύθμιση της δραστηριότητας του μικροβίου των ερυθροκυττάρων πραγματοποιείται μέσω της ιντερλευκίνης-3, του παράγοντα βλαστοκυττάρων, της βιταμίνης Β 12, των ορμονών ( θυροξίνη, σωματοστατίνη, ανδρογόνα, οιστρογόνα, κορτικοστεροειδή) και ιχνοστοιχεία ( σελήνιο, σίδηρο, ψευδάργυρο, χαλκό κ.λπ.).

Μετά από 3-4 μήνες από την ύπαρξη ενός ερυθροκυττάρου, εμφανίζεται η σταδιακή συνέλιξή του, η οποία εκδηλώνεται με την απελευθέρωση ενδοκυτταρικού υγρού από αυτό λόγω της φθοράς των περισσότερων συστημάτων ενζύμων μεταφοράς. Ακολουθεί συμπίεση του ερυθροκυττάρου, που συνοδεύεται από μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων του. Η μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων βλάπτει τη διαπερατότητα των ερυθροκυττάρων μέσω των τριχοειδών αγγείων. Τελικά, ένα τέτοιο ερυθροκύτταρο εισέρχεται στη σπλήνα, κολλάει στα τριχοειδή του και καταστρέφεται από λευκοκύτταρα και μακροφάγα που βρίσκονται γύρω τους.

Μετά την καταστροφή των ερυθροκυττάρων, η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος. Με ρυθμό αιμόλυσης μικρότερο από το 10% του συνολικού αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων την ημέρα, η αιμοσφαιρίνη δεσμεύεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απτοσφαιρίνη και εναποτίθεται στον σπλήνα και στο εσωτερικό στρώμα των αιμοφόρων αγγείων, όπου καταστρέφεται από τα μακροφάγα. Τα μακροφάγα καταστρέφουν το πρωτεϊνικό τμήμα της αιμοσφαιρίνης αλλά απελευθερώνουν αίμη. Υπό τη δράση ενός αριθμού ενζύμων του αίματος, η αίμη μετατρέπεται σε ελεύθερη χολερυθρίνη, μετά την οποία μεταφέρεται στο ήπαρ από την πρωτεΐνη λευκωματίνη. Η παρουσία μεγάλης ποσότητας ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα συνοδεύεται από την εμφάνιση λεμονιού ίκτερου. Στο ήπαρ, η ελεύθερη χολερυθρίνη συνδέεται με το γλυκουρονικό οξύ και απεκκρίνεται στα έντερα ως χολή. Εάν υπάρχει εμπόδιο στην εκροή της χολής, εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και κυκλοφορεί με τη μορφή συζευγμένης χολερυθρίνης. Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζεται και ίκτερος, αλλά πιο σκούρας απόχρωσης ( οι βλεννογόνοι και το δέρμα έχουν πορτοκαλί ή κοκκινωπό χρώμα).

Μετά την απελευθέρωση της δεσμευμένης χολερυθρίνης στο έντερο με τη μορφή χολής, αποκαθίσταται σε στερκοχολινογόνο και ουροχολινογόνο με τη βοήθεια της εντερικής χλωρίδας. Το μεγαλύτερο μέρος του στερκοδιλινογόνου μετατρέπεται σε στερκοβιλίνη, η οποία απεκκρίνεται με τα κόπρανα και το κάνει καφέ. Το υπόλοιπο στερκοχολινογόνο και ουροχολινογόνο απορροφάται στο έντερο και επιστρέφει στην κυκλοφορία του αίματος. Το ουροβιλινογόνο μετατρέπεται σε ουροβιλίνη και απεκκρίνεται στα ούρα, ενώ το στερκοχολινογόνο επανεισέρχεται από το ήπαρ και απεκκρίνεται στη χολή. Αυτός ο κύκλος εκ πρώτης όψεως μπορεί να φαίνεται χωρίς νόημα, ωστόσο, αυτό είναι μια αυταπάτη. Κατά την επανεισαγωγή των προϊόντων αποσύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, διεγείρεται η δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Με αύξηση του ρυθμού αιμόλυσης από 10% σε 17-18% του συνολικού αριθμού ερυθροκυττάρων την ημέρα, τα αποθέματα απτοσφαιρίνης καθίστανται ανεπαρκή για να συλλάβουν την απελευθερωμένη αιμοσφαιρίνη και να τη χρησιμοποιήσουν με τον τρόπο που περιγράφηκε παραπάνω. Στην περίπτωση αυτή, η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη με τη ροή του αίματος εισέρχεται στα νεφρικά τριχοειδή αγγεία, φιλτράρεται στα πρωτογενή ούρα και οξειδώνεται σε αιμοσιδερίνη. Στη συνέχεια, η αιμοσιδερίνη εισέρχεται στα δευτερογενή ούρα και αποβάλλεται από το σώμα.

Με εξαιρετικά έντονη αιμόλυση, το ποσοστό της οποίας υπερβαίνει το 17 - 18% του συνολικού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων την ημέρα, η αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στα νεφρά σε υπερβολική ποσότητα. Εξαιτίας αυτού, η οξείδωσή του δεν προλαβαίνει να συμβεί και η καθαρή αιμοσφαιρίνη εισέρχεται στα ούρα. Έτσι, ο προσδιορισμός περίσσειας urobilin στα ούρα είναι σημάδι ήπιας αιμολυτικής αναιμίας. Η εμφάνιση αιμοσιδερίνης υποδηλώνει μετάβαση σε μέσο βαθμό αιμόλυσης. Η ανίχνευση της αιμοσφαιρίνης στα ούρα υποδηλώνει υψηλή ένταση καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τι είναι η αιμολυτική αναιμία;

Η αιμολυτική αναιμία είναι μια ασθένεια στην οποία η διάρκεια της ύπαρξης ερυθροκυττάρων μειώνεται σημαντικά λόγω ενός αριθμού εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων ερυθροκυττάρων. Εσωτερικοί παράγοντες που οδηγούν στην καταστροφή των ερυθροκυττάρων είναι διάφορες ανωμαλίες στη δομή των ενζύμων των ερυθροκυττάρων, της αίμης ή της κυτταρικής μεμβράνης. Εξωτερικοί παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν στην καταστροφή ενός ερυθροκυττάρου είναι διάφορα είδη ανοσολογικών συγκρούσεων, μηχανική καταστροφή ερυθροκυττάρων, καθώς και μόλυνση του σώματος με ορισμένες μολυσματικές ασθένειες.

Οι αιμολυτικές αναιμίες ταξινομούνται σε συγγενείς και επίκτητες.


Υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας:

• μεμβρανοπάθειες;
• ζυμοπάθεια;
• αιμοσφαιρινοπάθειες.

Υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας:

• ανοσολογική αιμολυτική αναιμία?
• επίκτητες μεμβρανοπάθειες.
• αναιμία λόγω μηχανικής καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από λοιμογόνους παράγοντες.

Συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες

Μεμβρανοπάθεια

Όπως περιγράφηκε προηγουμένως, το κανονικό σχήμα ενός ερυθροκυττάρου είναι αυτό ενός αμφίκοιλου δίσκου. Αυτό το σχήμα αντιστοιχεί στη σωστή πρωτεϊνική σύνθεση της μεμβράνης και επιτρέπει στο ερυθροκύτταρο να διεισδύσει μέσω τριχοειδών αγγείων, η διάμετρος των οποίων είναι αρκετές φορές μικρότερη από τη διάμετρο του ίδιου του ερυθροκυττάρου. Η υψηλή διεισδυτική ικανότητα των ερυθροκυττάρων, αφενός, τους επιτρέπει να εκτελούν αποτελεσματικότερα την κύρια λειτουργία τους - την ανταλλαγή αερίων μεταξύ του εσωτερικού περιβάλλοντος του σώματος και του εξωτερικού περιβάλλοντος και, αφετέρου, να αποφύγουν την υπερβολική καταστροφή τους. η σπλήνα.

Ένα ελάττωμα σε ορισμένες πρωτεΐνες της μεμβράνης οδηγεί σε παραβίαση του σχήματός της. Με παραβίαση της μορφής, υπάρχει μείωση της παραμόρφωσης των ερυθροκυττάρων και, ως αποτέλεσμα, αυξημένη καταστροφή τους στη σπλήνα.

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν 3 τύποι συγγενών μεμβρανοπαθειών:

• μικροσφαιροκυττάρωση
• ωοκυττάρωση

Ακανθοκυττάρωσηονομάζεται κατάσταση κατά την οποία ερυθροκύτταρα με πολυάριθμες εκβολές, που ονομάζονται ακανθοκύτταρα, εμφανίζονται στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς. Η μεμβράνη τέτοιων ερυθροκυττάρων δεν είναι στρογγυλεμένη και μοιάζει με μια άκρη κάτω από ένα μικροσκόπιο, εξ ου και το όνομα της παθολογίας. Τα αίτια της ακανθοκυττάρωσης δεν είναι πλήρως κατανοητά μέχρι σήμερα, ωστόσο, υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ αυτής της παθολογίας και σοβαρής ηπατικής βλάβης με υψηλές τιμές λίπους στο αίμα ( ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της, βήτα-λιποπρωτεΐνες, τριακυλογλυκερίδια κ.λπ.). Ένας συνδυασμός αυτών των παραγόντων μπορεί να εμφανιστεί σε κληρονομικές ασθένειες όπως η χορεία του Huntington και η αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Τα ακανθοκύτταρα αδυνατούν να περάσουν από τα τριχοειδή αγγεία του σπλήνα και ως εκ τούτου σύντομα καταστρέφονται, οδηγώντας σε αιμολυτική αναιμία. Έτσι, η σοβαρότητα της ακανθοκυττάρωσης συσχετίζεται άμεσα με την ένταση της αιμόλυσης και τα κλινικά σημεία της αναιμίας.

μικροσφαιροκυττάρωση- μια ασθένεια που στο παρελθόν ονομαζόταν οικογενής αιμολυτικός ίκτερος, αφού έχει σαφή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου που ευθύνεται για το σχηματισμό μιας αμφίκωνης μορφής ερυθροκυττάρου. Ως αποτέλεσμα, σε τέτοιους ασθενείς, όλα τα σχηματισμένα ερυθροκύτταρα διαφέρουν σε σφαιρικό σχήμα και μικρότερη διάμετρο, σε σχέση με τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Το σφαιρικό σχήμα έχει μικρότερο εμβαδόν επιφάνειας σε σύγκριση με το κανονικό αμφίκυρτο σχήμα, επομένως η απόδοση ανταλλαγής αερίων τέτοιων ερυθροκυττάρων μειώνεται. Επιπλέον, περιέχουν μικρότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης και αλλάζουν χειρότερα όταν περνούν από τα τριχοειδή αγγεία. Αυτά τα χαρακτηριστικά οδηγούν σε μείωση της διάρκειας ζωής τέτοιων ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω της πρόωρης αιμόλυσης στον σπλήνα.

Από την παιδική ηλικία, τέτοιοι ασθενείς έχουν υπερτροφία του μικροβίου του μυελού των οστών των ερυθροκυττάρων, αντισταθμίζοντας την αιμόλυση. Επομένως, με τη μικροσφαιροκυττάρωση, παρατηρείται συχνότερα ήπια και μέτρια αναιμία, η οποία εμφανίζεται κυρίως σε περιόδους εξασθένησης του σώματος από ιογενείς ασθένειες, υποσιτισμό ή έντονη σωματική εργασία.

Οβαλοκυττάρωσηείναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Πιο συχνά η νόσος προχωρά υποκλινικά με την παρουσία στο αίμα λιγότερο από 25% ωοειδών ερυθροκυττάρων. Πολύ λιγότερο συχνές είναι οι σοβαρές μορφές, στις οποίες ο αριθμός των ελαττωματικών ερυθροκυττάρων πλησιάζει το 100%. Η αιτία της ωοκυττάρωσης έγκειται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της πρωτεΐνης σπεκτρίνης. Η σπεκτρίνη εμπλέκεται στην κατασκευή του κυτταροσκελετού των ερυθροκυττάρων. Έτσι, λόγω ανεπαρκούς πλαστικότητας του κυτταροσκελετού, το ερυθροκύτταρο δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει το αμφίκυρτο σχήμα του αφού περάσει από τα τριχοειδή αγγεία και κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα με τη μορφή ελλειψοειδών κυττάρων. Όσο πιο έντονη είναι η αναλογία της διαμήκους και της εγκάρσιας διαμέτρου του ωοκυττάρου, τόσο πιο γρήγορα συμβαίνει η καταστροφή του στον σπλήνα. Η αφαίρεση της σπλήνας μειώνει σημαντικά το ρυθμό αιμόλυσης και οδηγεί σε ύφεση της νόσου στο 87% των περιπτώσεων.

Ζυμοπάθειες

Το ερυθροκύτταρο περιέχει μια σειρά από ένζυμα που διατηρούν τη σταθερότητα του εσωτερικού του περιβάλλοντος, επεξεργάζονται τη γλυκόζη σε ATP και ρυθμίζουν την οξεοβασική ισορροπία του αίματος.

Σύμφωνα με τις παραπάνω οδηγίες, υπάρχουν 3 τύποι ζυμωροπάθειας:

• ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στην οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης ( Δες παρακάτω);
• ανεπάρκεια ενζύμων γλυκόλυσης.
• ανεπάρκεια ενζύμων που χρησιμοποιούν ATP.

Γλουταθειόνηείναι ένα σύμπλεγμα τριπεπτιδίων που εμπλέκεται στις περισσότερες διεργασίες οξειδοαναγωγής στο σώμα. Συγκεκριμένα, είναι απαραίτητο για το έργο των μιτοχονδρίων - των ενεργειακών σταθμών οποιουδήποτε κυττάρου, συμπεριλαμβανομένων των ερυθροκυττάρων. Τα συγγενή ελαττώματα σε ένζυμα που εμπλέκονται στην οξείδωση και τη μείωση της γλουταθειόνης των ερυθροκυττάρων οδηγούν σε μείωση του ρυθμού παραγωγής των μορίων ATP, του κύριου ενεργειακού υποστρώματος για τα περισσότερα ενεργειακά εξαρτώμενα κυτταρικά συστήματα. Η ανεπάρκεια ATP οδηγεί σε επιβράδυνση του μεταβολισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην ταχεία αυτοκαταστροφή τους, που ονομάζεται απόπτωση.

γλυκόλυσηείναι η διαδικασία διάσπασης της γλυκόζης με το σχηματισμό μορίων ΑΤΡ. Η γλυκόλυση απαιτεί την παρουσία ενός αριθμού ενζύμων που μετατρέπουν επανειλημμένα τη γλυκόζη σε ενδιάμεσα και τελικά απελευθερώνουν ATP. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ένα ερυθροκύτταρο είναι ένα κύτταρο που δεν χρησιμοποιεί οξυγόνο για να σχηματίσει μόρια ATP. Αυτός ο τύπος γλυκόλυσης είναι αναερόβιος ( χωρίς αέρα). Ως αποτέλεσμα, 2 μόρια ATP σχηματίζονται από ένα μόριο γλυκόζης σε ένα ερυθροκύτταρο, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση της αποτελεσματικότητας των περισσότερων ενζυμικών συστημάτων του κυττάρου. Κατά συνέπεια, ένα συγγενές ελάττωμα στα ένζυμα γλυκόλυσης στερεί από τα ερυθροκύτταρα την απαραίτητη ποσότητα ενέργειας για τη διατήρηση της ζωής και καταστρέφεται.

ATPείναι ένα καθολικό μόριο, η οξείδωση του οποίου απελευθερώνει την ενέργεια που απαιτείται για τη λειτουργία άνω του 90% των ενζυμικών συστημάτων όλων των κυττάρων του σώματος. Το ερυθροκύτταρο περιέχει επίσης πολλά ενζυμικά συστήματα, το υπόστρωμα των οποίων είναι το ATP. Η απελευθερωμένη ενέργεια δαπανάται στη διαδικασία ανταλλαγής αερίων, διατηρώντας μια σταθερή ιοντική ισορροπία μέσα και έξω από το κύτταρο, διατηρώντας μια σταθερή οσμωτική και ογκοτική πίεση του κυττάρου, καθώς και στην ενεργή εργασία του κυτταροσκελετού και πολλά άλλα. Η παραβίαση της χρήσης γλυκόζης σε τουλάχιστον ένα από τα παραπάνω συστήματα οδηγεί σε απώλεια της λειτουργίας της και σε περαιτέρω αλυσιδωτή αντίδραση, αποτέλεσμα της οποίας είναι η καταστροφή των ερυθροκυττάρων.

Αιμοσφαιρινοπάθειες

Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα μόριο που καταλαμβάνει το 98% του όγκου ενός ερυθροκυττάρου, υπεύθυνο για τη διασφάλιση των διαδικασιών σύλληψης και απελευθέρωσης αερίων, καθώς και για τη μεταφορά τους από τις πνευμονικές κυψελίδες στους περιφερικούς ιστούς και αντίστροφα. Με ορισμένα ελαττώματα στην αιμοσφαιρίνη, τα ερυθροκύτταρα μεταφέρουν αέρια πολύ χειρότερα. Επιπλέον, στο πλαίσιο μιας αλλαγής στο μόριο της αιμοσφαιρίνης, αλλάζει και το σχήμα του ίδιου του ερυθροκυττάρου, το οποίο επηρεάζει επίσης αρνητικά τη διάρκεια της κυκλοφορίας τους στην κυκλοφορία του αίματος.

Υπάρχουν 2 τύποι αιμοσφαιρινοπάθειας:

• ποσοτική - θαλασσαιμία;
• ποιοτική - δρεπανοκυτταρική αναιμία ή drepanocytosis.

Θαλασσαιμίαείναι κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχή της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης. Από τη δομή της, η αιμοσφαιρίνη είναι ένα πολύπλοκο μόριο που αποτελείται από δύο άλφα μονομερή και δύο βήτα μονομερή συνδεδεμένα μεταξύ τους. Η άλφα αλυσίδα συντίθεται από 4 τμήματα DNA. Βήτα αλυσίδα - από 2 τμήματα. Έτσι, όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη σε μία από τις 6 περιοχές, η σύνθεση του μονομερούς του οποίου το γονίδιο έχει υποστεί βλάβη μειώνεται ή σταματά. Τα υγιή γονίδια συνεχίζουν να συνθέτουν μονομερή, γεγονός που με την πάροδο του χρόνου οδηγεί στην ποσοτική υπεροχή ορισμένων αλυσίδων έναντι άλλων. Αυτά τα μονομερή που είναι σε περίσσεια σχηματίζουν εύθραυστες ενώσεις, η λειτουργία των οποίων είναι πολύ κατώτερη από την κανονική αιμοσφαιρίνη. Σύμφωνα με την αλυσίδα, η σύνθεση της οποίας είναι εξασθενημένη, υπάρχουν 3 κύριοι τύποι θαλασσαιμίας - άλφα, βήτα και μικτή άλφα-βήτα θαλασσαιμία. Η κλινική εικόνα εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων.

δρεπανοκυτταρική αναιμίαείναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία σχηματίζεται μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη S αντί της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης Α. Αυτή η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη είναι σημαντικά κατώτερη σε λειτουργικότητα από την αιμοσφαιρίνη Α και επίσης αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μισοφέγγαρο. Αυτή η μορφή οδηγεί στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μια περίοδο 5 έως 70 ημερών σε σύγκριση με την κανονική διάρκεια της ύπαρξής τους - από 90 έως 120 ημέρες. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται στο αίμα μια αναλογία δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων, η τιμή των οποίων εξαρτάται από το αν η μετάλλαξη είναι ετερόζυγη ή ομόζυγη. Με μια ετερόζυγη μετάλλαξη, το ποσοστό των μη φυσιολογικών ερυθροκυττάρων σπάνια φτάνει το 50% και ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα αναιμίας μόνο με σημαντική σωματική άσκηση ή σε συνθήκες μειωμένης συγκέντρωσης οξυγόνου στον ατμοσφαιρικό αέρα. Με μια ομόζυγη μετάλλαξη, όλα τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς έχουν σχήμα δρεπανιού και επομένως τα συμπτώματα της αναιμίας εμφανίζονται από τη γέννηση του παιδιού και η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία.

Επίκτητη αιμολυτική αναιμία

Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες

Με αυτόν τον τύπο αναιμίας, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει υπό την επίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος.

Υπάρχουν 4 τύποι ανοσολογικών αιμολυτικών αναιμιών:

• αυτοάνοσο?
• ισοάνοσο;
• ετεροάνοσο;
• διαάνοση.

Με αυτοάνοση αναιμίατο σώμα του ίδιου του ασθενούς παράγει αντισώματα στα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος και παραβίασης της αναγνώρισης δικών και ξένων κυττάρων από τα λεμφοκύτταρα.

Ισόνοση αναιμίααναπτύσσονται όταν ένας ασθενής μεταγγίζεται με αίμα που δεν είναι συμβατό ως προς το σύστημα AB0 και τον παράγοντα Rh, ή, με άλλα λόγια, αίμα άλλης ομάδας. Σε αυτή την περίπτωση, την προηγούμενη μέρα, τα μεταγγιζόμενα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος και τα αντισώματα του λήπτη. Μια παρόμοια σύγκρουση του ανοσοποιητικού αναπτύσσεται με έναν θετικό παράγοντα Rh στο αίμα του εμβρύου και έναν αρνητικό στο αίμα μιας εγκύου μητέρας. Αυτή η παθολογία ονομάζεται αιμολυτική νόσος των νεογνών.

Ετεροάνοσες αναιμίεςαναπτύσσονται όταν εμφανίζονται ξένα αντιγόνα στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων, τα οποία αναγνωρίζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς ως ξένα. Ξένα αντιγόνα μπορεί να εμφανιστούν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων σε περίπτωση χρήσης ορισμένων φαρμάκων ή μετά από οξείες ιογενείς λοιμώξεις.

Διαάνοσες αναιμίεςαναπτύσσονται στο έμβρυο όταν υπάρχουν αντισώματα κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα της μητέρας ( αυτοάνοση αναιμία). Σε αυτή την περίπτωση, τόσο τα μητρικά όσο και τα εμβρυϊκά ερυθροκύτταρα γίνονται στόχος του ανοσοποιητικού συστήματος, ακόμη και αν δεν εντοπιστεί ασυμβατότητα Rh, όπως στην αιμολυτική νόσο του νεογνού.

Επίκτητες μεμβρανοπάθειες

Ένας εκπρόσωπος αυτής της ομάδας είναι η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία ή η νόσος Marchiafava-Micheli. Η βάση αυτής της ασθένειας είναι ο συνεχής σχηματισμός ενός μικρού ποσοστού ερυθρών αιμοσφαιρίων με ελαττωματική μεμβράνη. Πιθανώς, το μικρόβιο των ερυθροκυττάρων μιας συγκεκριμένης περιοχής του μυελού των οστών υφίσταται μια μετάλλαξη που προκαλείται από διάφορους επιβλαβείς παράγοντες, όπως ακτινοβολία, χημικούς παράγοντες κ.λπ. ένα από τα κύρια συστατικά της ανοσοποιητικής άμυνας του οργανισμού). Έτσι, τα υγιή ερυθροκύτταρα δεν παραμορφώνονται και τα ελαττωματικά ερυθροκύτταρα καταστρέφονται από το συμπλήρωμα στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, απελευθερώνεται μεγάλη ποσότητα ελεύθερης αιμοσφαιρίνης, η οποία αποβάλλεται με τα ούρα κυρίως τη νύχτα.

Αναιμία λόγω μηχανικής καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει:

• προοδευτική αιμοσφαιρινουρία?
• μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία;
• αναιμία σε μηχανικές μεταμοσχεύσεις καρδιακής βαλβίδας.

Εμβατική αιμοσφαιρινουρία, με βάση το όνομα, αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της μεγάλης πορείας. Τα σχηματισμένα στοιχεία του αίματος που βρίσκονται στα πόδια, με παρατεταμένη τακτική συμπίεση των πελμάτων, παραμορφώνονται και μάλιστα καταστρέφονται. Ως αποτέλεσμα, μια μεγάλη ποσότητα αδέσμευτης αιμοσφαιρίνης απελευθερώνεται στο αίμα, η οποία απεκκρίνεται στα ούρα.

Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμίααναπτύσσεται λόγω παραμόρφωσης και επακόλουθης καταστροφής των ερυθροκυττάρων στην οξεία σπειραματονεφρίτιδα και το διάχυτο σύνδρομο ενδοαγγειακής πήξης. Στην πρώτη περίπτωση, λόγω φλεγμονής των νεφρικών σωληναρίων και, κατά συνέπεια, των τριχοειδών που τα περιβάλλουν, ο αυλός τους στενεύει και τα ερυθροκύτταρα παραμορφώνονται από την τριβή με την εσωτερική τους μεμβράνη. Στη δεύτερη περίπτωση, η αστραπιαία συσσώρευση αιμοπεταλίων εμφανίζεται σε ολόκληρο το κυκλοφορικό σύστημα, συνοδευόμενη από το σχηματισμό πολλών νημάτων ινώδους που φράζουν τον αυλό των αγγείων. Μέρος των ερυθροκυττάρων κολλάει αμέσως στο σχηματισμένο δίκτυο και σχηματίζει πολλαπλούς θρόμβους αίματος και το υπόλοιπο τμήμα γλιστράει μέσα από αυτό το δίκτυο με μεγάλη ταχύτητα, παραμορφώνοντας στην πορεία. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφωμένα με αυτόν τον τρόπο, που ονομάζονται «στεφανωμένα», εξακολουθούν να κυκλοφορούν στο αίμα για κάποιο χρονικό διάστημα και στη συνέχεια καταστρέφονται μόνα τους ή όταν περνούν από τα τριχοειδή αγγεία της σπλήνας.

Αναιμία σε Μεταμόσχευση Μηχανικής Βαλβίδας Καρδιάςαναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια που κινούνται με υψηλή ταχύτητα συγκρούονται με το πυκνό πλαστικό ή μέταλλο που συνθέτει μια τεχνητή καρδιακή βαλβίδα. Ο ρυθμός καταστροφής εξαρτάται από τον ρυθμό ροής του αίματος στην περιοχή της βαλβίδας. Η αιμόλυση αυξάνεται με σωματική εργασία, συναισθηματικές εμπειρίες, απότομη αύξηση ή μείωση της αρτηριακής πίεσης και αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.

Αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από λοιμογόνους παράγοντες

Μικροοργανισμοί όπως το Plasmodium malaria και το Toxoplasma gondii ( αιτιολογικός παράγοντας της τοξοπλάσμωσης) χρησιμοποιούν ερυθροκύτταρα ως υπόστρωμα για την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη του είδους τους. Ως αποτέλεσμα της μόλυνσης με αυτές τις λοιμώξεις, τα παθογόνα διεισδύουν στα ερυθροκύτταρα και πολλαπλασιάζονται σε αυτό. Στη συνέχεια, μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, ο αριθμός των μικροοργανισμών αυξάνεται τόσο πολύ που καταστρέφει το κύτταρο από μέσα. Ταυτόχρονα, μια ακόμη μεγαλύτερη ποσότητα του παθογόνου απελευθερώνεται στο αίμα, το οποίο κατοικείται σε υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και επαναλαμβάνει τον κύκλο. Ως αποτέλεσμα, στην ελονοσία κάθε 3 έως 4 ημέρες ( ανάλογα με τον τύπο του παθογόνου) υπάρχει κύμα αιμόλυσης, που συνοδεύεται από άνοδο της θερμοκρασίας. Με την τοξοπλάσμωση, η αιμόλυση αναπτύσσεται σύμφωνα με ένα παρόμοιο σενάριο, αλλά πιο συχνά έχει μια μη κυματική πορεία.

Αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

Συνοψίζοντας όλες τις πληροφορίες από την προηγούμενη ενότητα, μπορούμε να πούμε με ασφάλεια ότι υπάρχουν πολλές αιτίες αιμόλυσης. Οι λόγοι μπορεί να βρίσκονται τόσο σε κληρονομικές ασθένειες όσο και σε επίκτητες. Γι' αυτόν τον λόγο αποδίδεται μεγάλη σημασία στην αναζήτηση της αιτίας της αιμόλυσης όχι μόνο στο σύστημα αίματος, αλλά και σε άλλα συστήματα του σώματος, καθώς η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συχνά δεν είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια, αλλά ένα σύμπτωμα άλλη ασθένεια.

Έτσι, η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί για τους ακόλουθους λόγους:

• είσοδος στο αίμα διαφόρων τοξινών και δηλητηρίων ( φυτοφάρμακα, φυτοφάρμακα, δαγκώματα φιδιών κ.λπ.);
• μηχανική καταστροφή ερυθροκυττάρων ( κατά τη διάρκεια πολλών ωρών περπατήματος, μετά από εμφύτευση τεχνητής καρδιακής βαλβίδας κ.λπ.);
• σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης.
• διάφορες γενετικές ανωμαλίες στη δομή των ερυθροκυττάρων.
• αυτοάνοσο νόσημα;
• παρανεοπλασματικό σύνδρομο ( διασταυρούμενη ανοσολογική καταστροφή ερυθροκυττάρων μαζί με κύτταρα όγκου);
• επιπλοκές μετά από μετάγγιση αίματος δότη.
• μόλυνση με ορισμένες μολυσματικές ασθένειες ( ελονοσία, τοξοπλάσμωση);
• χρόνια σπειραματονεφρίτιδα?
• σοβαρές πυώδεις λοιμώξεις που συνοδεύονται από σήψη.
• λοιμώδης ηπατίτιδα Β, λιγότερο συχνά C και D.
• αβιταμίνωση κ.λπ.

Συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας

Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας ταιριάζουν σε δύο κύρια σύνδρομα - το αναιμικό και το αιμολυτικό. Στην περίπτωση που η αιμόλυση είναι σύμπτωμα άλλης νόσου, η κλινική εικόνα περιπλέκεται από τα συμπτώματά της.

Το σύνδρομο αναιμίας εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ωχρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ζάλη;
• σοβαρή γενική αδυναμία?
• γρήγορη κόπωση?
• δύσπνοια κατά τη διάρκεια της κανονικής σωματικής δραστηριότητας.
• ΧΤΥΠΟΣ καρδιας;

Το αιμολυτικό σύνδρομο εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ικτερικό-ωχρό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων.
• ούρα σκούρα καφέ, κερασιού ή κόκκινου χρώματος.
• αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.
• πόνος στο αριστερό υποχόνδριο κ.λπ.

Διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας πραγματοποιείται σε δύο στάδια. Στο πρώτο στάδιο διαγιγνώσκεται άμεσα η αιμόλυση, η οποία εμφανίζεται στην αγγειακή κλίνη ή στον σπλήνα. Στο δεύτερο στάδιο, πραγματοποιούνται πολυάριθμες πρόσθετες μελέτες για τον προσδιορισμό της αιτίας της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρώτο στάδιο διάγνωσης

Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων είναι δύο τύπων. Ο πρώτος τύπος αιμόλυσης ονομάζεται ενδοκυτταρική, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει στον σπλήνα μέσω της απορρόφησης ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων από λεμφοκύτταρα και φαγοκύτταρα. Ο δεύτερος τύπος αιμόλυσης ονομάζεται ενδαγγειακή, δηλαδή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται στην κυκλοφορία του αίματος υπό τη δράση λεμφοκυττάρων, αντισωμάτων και συμπληρώματος που κυκλοφορούν στο αίμα. Ο προσδιορισμός του τύπου της αιμόλυσης είναι εξαιρετικά σημαντικός, διότι δίνει στον ερευνητή μια υπόδειξη προς ποια κατεύθυνση πρέπει να συνεχίσει την αναζήτηση για την αιτία της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η επιβεβαίωση της ενδοκυτταρικής αιμόλυσης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές παραμέτρους:

• αιμοσφαιριναιμία- η παρουσία ελεύθερης αιμοσφαιρίνης στο αίμα λόγω της ενεργού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• αιμοσιδερινουρία- η παρουσία στα ούρα αιμοσιδερίνης - προϊόν οξείδωσης στα νεφρά περίσσειας αιμοσφαιρίνης.
• αιμοσφαιρινουρία- η παρουσία στα ούρα αμετάβλητης αιμοσφαιρίνης, ένδειξη εξαιρετικά υψηλού ποσοστού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η επιβεβαίωση της ενδαγγειακής αιμόλυσης πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• πλήρης εξέταση αίματος - μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και / ή της αιμοσφαιρίνης, αύξηση του αριθμού των δικτυοερυθροκυττάρων.
• βιοχημική εξέταση αίματος - αύξηση της ολικής χολερυθρίνης λόγω του έμμεσου κλάσματος.
• επίχρισμα περιφερικού αίματος - με διάφορες μεθόδους χρώσης και στερέωσης του επιχρίσματος, προσδιορίζονται οι περισσότερες από τις ανωμαλίες στη δομή των ερυθροκυττάρων.

Όταν αποκλείεται η αιμόλυση, ο ερευνητής μεταβαίνει στην αναζήτηση άλλης αιτίας αναιμίας.

Το δεύτερο στάδιο της διάγνωσης

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την ανάπτυξη αιμόλυσης, επομένως η αναζήτησή τους μπορεί να διαρκέσει απαράδεκτα μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί το ιστορικό της νόσου με όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες. Απαιτείται δηλαδή να διαπιστωθούν τα μέρη που επισκέφτηκε ο ασθενής τους τελευταίους έξι μήνες, πού εργάστηκε, σε ποιες συνθήκες ζούσε, τη σειρά με την οποία εμφανίστηκαν τα συμπτώματα της νόσου, την ένταση της ανάπτυξής τους και πολύ περισσότερο. Τέτοιες πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες για τον περιορισμό της αναζήτησης των αιτιών της αιμόλυσης. Ελλείψει τέτοιων πληροφοριών, διενεργείται ένας αριθμός αναλύσεων για τον προσδιορισμό του υποστρώματος των πιο κοινών ασθενειών που οδηγούν στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι αναλύσεις του δεύτερου σταδίου της διάγνωσης είναι:

• Άμεση και έμμεση δοκιμή Coombs.
• κυκλοφορούν ανοσοσυμπλέγματα?
• ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων.
• μελέτη της δραστηριότητας των ενζύμων των ερυθροκυττάρων ( γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογνάση (G-6-PDH), πυροσταφυλική κινάση κ.λπ.);
• ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
• τεστ ερυθροκυττάρου ημισελήνου;
• δοκιμή για σώματα Heinz.
• βακτηριολογική καλλιέργεια αίματος;
• μελέτη μιας "παχιάς σταγόνας" αίματος.
• μυελόγραμμα;
• Η δοκιμή του Hem, η δοκιμή του Χάρτμαν ( δοκιμή σακχαρόζης).

Άμεση και έμμεση δοκιμή Coombs
Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας. Τα κυκλοφορούντα ανοσοσυμπλέγματα υποδεικνύουν έμμεσα την αυτοάνοση φύση της αιμόλυσης.

Οσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων
Μια μείωση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων συχνά αναπτύσσεται σε συγγενείς μορφές αιμολυτικής αναιμίας, όπως η σφαιροκυττάρωση, η ωοθυλακίτιδα και η ακανθοκυττάρωση. Στη θαλασσαιμία, αντίθετα, παρατηρείται αύξηση της οσμωτικής αντίστασης των ερυθροκυττάρων.

Μελέτη της δραστηριότητας των ενζύμων των ερυθροκυττάρων
Για το σκοπό αυτό, αρχικά πραγματοποιούνται ποιοτικές αναλύσεις για την παρουσία ή απουσία των επιθυμητών ενζύμων και στη συνέχεια καταφεύγουν σε ποσοτικές αναλύσεις που πραγματοποιούνται με τη χρήση PCR. αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) . Ο ποσοτικός προσδιορισμός των ενζύμων των ερυθροκυττάρων καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της μείωσης τους σε σχέση με τις φυσιολογικές τιμές και τη διάγνωση κρυφών μορφών ερυθροκυτταρικής ζύμωσης.

Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
Η μελέτη πραγματοποιείται προκειμένου να αποκλειστούν τόσο ποιοτικές όσο και ποσοτικές αιμοσφαιρινοπάθειες ( θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Δοκιμή ημισελήνου RBC
Η ουσία αυτής της μελέτης είναι να προσδιοριστεί η αλλαγή στο σχήμα των ερυθροκυττάρων καθώς μειώνεται η μερική πίεση του οξυγόνου στο αίμα. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια πάρουν σχήμα μισοφέγγαρου, τότε η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θεωρείται επιβεβαιωμένη.

Δοκιμή σώματος Heinz
Ο σκοπός αυτής της εξέτασης είναι να ανιχνεύσει ειδικά εγκλείσματα σε ένα επίχρισμα αίματος, τα οποία είναι αδιάλυτη αιμοσφαιρίνη. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται για να επιβεβαιώσει μια τέτοια ζυμωπάθεια όπως η ανεπάρκεια G-6-PDG. Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι τα σώματα Heinz μπορεί να εμφανιστούν σε επίχρισμα αίματος με υπερβολική δόση σουλφοναμιδίων ή βαφών ανιλίνης. Ο προσδιορισμός αυτών των σχηματισμών πραγματοποιείται σε μικροσκόπιο σκοτεινού πεδίου ή σε συμβατικό μικροσκόπιο φωτός με ειδική χρώση.

Βακτηριολογική καλλιέργεια αίματος
Η καλλιέργεια δεξαμενής πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό των τύπων μολυσματικών παραγόντων που κυκλοφορούν στο αίμα που μπορούν να αλληλεπιδράσουν με τα ερυθροκύτταρα και να προκαλέσουν την καταστροφή τους είτε άμεσα είτε μέσω ανοσοποιητικών μηχανισμών.

Μελέτη της «παχιάς σταγόνας» αίματος
Αυτή η μελέτη διεξάγεται για τον εντοπισμό παθογόνων παραγόντων της ελονοσίας, ο κύκλος ζωής των οποίων συνδέεται στενά με την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μυελόγραμμα
Το μυελόγραμμα είναι το αποτέλεσμα παρακέντησης μυελού των οστών. Αυτή η παρακλινική μέθοδος καθιστά δυνατό τον εντοπισμό παθολογιών όπως οι κακοήθεις ασθένειες του αίματος, οι οποίες, μέσω μιας διασταυρούμενης ανοσολογικής επίθεσης στο παρανεοπλασματικό σύνδρομο, καταστρέφουν επίσης τα ερυθροκύτταρα. Επιπλέον, ο πολλαπλασιασμός του ερυθροειδούς μικροβίου προσδιορίζεται στο σημείο του μυελού των οστών, το οποίο υποδηλώνει υψηλό ποσοστό αντισταθμιστικής παραγωγής ερυθροκυττάρων ως απόκριση στην αιμόλυση.

Δοκιμή ζαμπόν. Το τεστ του Χάρτμαν ( δοκιμή σακχαρόζης)
Και οι δύο εξετάσεις πραγματοποιούνται προκειμένου να προσδιοριστεί η διάρκεια της ύπαρξης ερυθροκυττάρων ενός συγκεκριμένου ασθενούς. Προκειμένου να επιταχυνθεί η διαδικασία της καταστροφής τους, το ελεγμένο δείγμα αίματος τοποθετείται σε ασθενές διάλυμα οξέος ή σακχαρόζης και στη συνέχεια υπολογίζεται το ποσοστό των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η εξέταση Hem's θεωρείται θετική όταν καταστραφεί περισσότερο από το 5% των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το τεστ Hartman θεωρείται θετικό όταν καταστραφεί περισσότερο από το 4% των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα θετικό τεστ υποδεικνύει παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις που παρουσιάζονται, μπορούν να πραγματοποιηθούν και άλλες πρόσθετες εξετάσεις και μελέτες οργάνων για τον προσδιορισμό της αιτίας της αιμολυτικής αναιμίας, που συνταγογραφούνται από ειδικό στον τομέα της νόσου που υποπτεύεται ότι είναι η αιτία της αιμόλυσης.

Θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας

Η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας είναι μια πολύπλοκη πολυεπίπεδη δυναμική διαδικασία. Είναι προτιμότερο να ξεκινήσει η θεραπεία μετά από πλήρη διάγνωση και διαπίστωση της πραγματικής αιτίας της αιμόλυσης. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει τόσο γρήγορα που δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για να τεθεί μια διάγνωση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ως αναγκαστικό μέτρο, τα χαμένα ερυθροκύτταρα αναπληρώνονται με μετάγγιση αίματος δότη ή πλυμένα ερυθροκύτταρα.

Θεραπεία πρωτοπαθούς ιδιοπαθούς ( ασαφής λόγος) η αιμολυτική αναιμία, καθώς και η δευτεροπαθής αιμολυτική αναιμία που οφείλεται σε παθήσεις του συστήματος αίματος, αντιμετωπίζεται από αιματολόγο. Η θεραπεία της δευτερογενούς αιμολυτικής αναιμίας που οφείλεται σε άλλες ασθένειες ανήκει στην κατηγορία του ειδικού στο πεδίο δραστηριότητας του οποίου εντοπίζεται αυτή η ασθένεια. Έτσι, η αναιμία που προκαλείται από ελονοσία θα αντιμετωπιστεί από λοιμωξιολόγο. Η αυτοάνοση αναιμία θα αντιμετωπιστεί από έναν ανοσολόγο ή έναν αλλεργιολόγο. Η αναιμία λόγω παρανεοπλασματικού συνδρόμου σε κακοήθη όγκο θα αντιμετωπιστεί από ογκοχειρουργό κ.λπ.

Αντιμετώπιση της αιμολυτικής αναιμίας με φάρμακα

Η βάση της θεραπείας των αυτοάνοσων νοσημάτων και, ειδικότερα, της αιμολυτικής αναιμίας είναι οι γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες. Χρησιμοποιούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα - πρώτα για να σταματήσουν την έξαρση της αιμόλυσης και στη συνέχεια ως θεραπεία συντήρησης. Δεδομένου ότι τα γλυκοκορτικοειδή έχουν μια σειρά από παρενέργειες, για την πρόληψη τους, πραγματοποιείται βοηθητική θεραπεία με βιταμίνες Β και φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα του γαστρικού υγρού.

Εκτός από τη μείωση της αυτοάνοσης δραστηριότητας, θα πρέπει να δοθεί μεγάλη προσοχή στην πρόληψη του DIC ( διαταραχή της πήξης του αίματος), ιδιαίτερα σε μέτρια και υψηλή ένταση αιμόλυσης. Με χαμηλή αποτελεσματικότητα της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, τα ανοσοκατασταλτικά είναι η τελευταία γραμμή θεραπείας.

φαρμακευτική αγωγή	Μηχανισμός δράσης	Τρόπος εφαρμογής
Πρεδνιζολόνη	Είναι αντιπρόσωπος των γλυκοκορτικοειδών ορμονών, οι οποίες έχουν τα πιο έντονα αντιφλεγμονώδη και ανοσοκατασταλτικά αποτελέσματα.	1 - 2 mg / kg / ημέρα ενδοφλέβια, στάγδην. Με σοβαρή αιμόλυση, η δόση του φαρμάκου αυξάνεται στα 150 mg / ημέρα. Μετά την ομαλοποίηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης, η δόση μειώνεται αργά στα 15-20 mg / ημέρα και η θεραπεία συνεχίζεται για άλλους 3-4 μήνες. Μετά από αυτό, η δόση μειώνεται κατά 5 mg κάθε 2 έως 3 ημέρες μέχρι να διακοπεί πλήρως το φάρμακο.
Ηπαρίνη	Είναι ένα άμεσα αντιπηκτικό βραχείας δράσης 4 – 6 ώρες). Αυτό το φάρμακο συνταγογραφείται για την πρόληψη του DIC, το οποίο συχνά αναπτύσσεται με οξεία αιμόλυση. Χρησιμοποιείται σε ασταθή κατάσταση του ασθενούς για καλύτερο έλεγχο της πήξης.	2500 - 5000 IU υποδορίως κάθε 6 ώρες υπό τον έλεγχο πηκτογράμματος.
Ναδροπαρίνη	Είναι ένα αντιπηκτικό άμεσης μακράς δράσης ( 24 – 48 ώρες). Συνταγογραφείται σε ασθενείς με σταθερή κατάσταση για την πρόληψη θρομβοεμβολικών επιπλοκών και DIC.	0,3 ml/ημέρα υποδορίως υπό τον έλεγχο πηκτογράμματος.
Πεντοξυφυλλίνη	Περιφερικό αγγειοδιασταλτικό με μέτρια αντιαιμοπεταλιακή δράση. Αυξάνει την παροχή οξυγόνου στους περιφερειακούς ιστούς.	400 - 600 mg / ημέρα σε 2 - 3 από του στόματος δόσεις για τουλάχιστον 2 εβδομάδες. Η συνιστώμενη διάρκεια θεραπείας είναι 1-3 μήνες.
Φολικό οξύ	Ανήκει στην ομάδα των βιταμινών. Στην αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, χρησιμοποιείται για την αναπλήρωση των αποθεμάτων του στον οργανισμό.	Η θεραπεία ξεκινά με δόση 1 mg/ημέρα και στη συνέχεια αυξάνεται μέχρι να εμφανιστεί ένα σταθερό κλινικό αποτέλεσμα. Η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 5 mg.
Βιταμίνη Β 12	Στη χρόνια αιμόλυση, τα αποθέματα της βιταμίνης Β 12 εξαντλούνται σταδιακά, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση της διαμέτρου του ερυθροκυττάρου και μείωση των πλαστικών ιδιοτήτων του. Προκειμένου να αποφευχθούν αυτές οι επιπλοκές, πραγματοποιείται ένα πρόσθετο ραντεβού αυτού του φαρμάκου.	100 - 200 mcg / ημέρα ενδομυϊκά.
Ρανιτιδίνη	Συνταγογραφείται για τη μείωση της επιθετικής επίδρασης της πρεδνιζολόνης στον γαστρικό βλεννογόνο μειώνοντας την οξύτητα του γαστρικού υγρού.	300 mg / ημέρα σε 1 - 2 από του στόματος δόσεις.
Χλωριούχο κάλιο	Είναι μια εξωτερική πηγή ιόντων καλίου, τα οποία ξεπλένονται από το σώμα κατά τη διάρκεια της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή.	2 - 3 g την ημέρα υπό τον καθημερινό έλεγχο του ιοντογράμματος.
Κυκλοσπορίνη Α	Ένα φάρμακο από την ομάδα των ανοσοκατασταλτικών. Χρησιμοποιείται ως η τελευταία γραμμή θεραπείας για την αναποτελεσματικότητα των γλυκοκορτικοειδών και της σπληνεκτομής.	3 mg / kg / ημέρα ενδοφλέβια, στάγδην. Με σοβαρές παρενέργειες, το φάρμακο διακόπτεται με αλλαγή σε άλλο ανοσοκατασταλτικό.
Αζαθειοπρίνη	Ανοσοκατασταλτικό.
Κυκλοφωσφαμίδη	Ανοσοκατασταλτικό.	100 - 200 mg / ημέρα για 2 - 3 εβδομάδες.
Βινκριστίνη	Ανοσοκατασταλτικό.	1 - 2 mg / εβδομάδα στάγδην για 3 - 4 εβδομάδες.

Με ανεπάρκεια G-6-PDG, συνιστάται η αποφυγή της χρήσης φαρμάκων που διατρέχουν κίνδυνο. Ωστόσο, με την ανάπτυξη οξείας αιμόλυσης στο πλαίσιο αυτής της ασθένειας, το φάρμακο που προκάλεσε την καταστροφή των ερυθροκυττάρων ακυρώνεται αμέσως και, εάν είναι απαραίτητο, μεταγγίζεται η πλυμένη μάζα των ερυθροκυττάρων του δότη.

Σε σοβαρές μορφές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή θαλασσαιμίας, που απαιτούν συχνές μεταγγίσεις αίματος, συνταγογραφείται η δεφεροξαμίνη, ένα φάρμακο που δεσμεύει την περίσσεια σιδήρου και τον απομακρύνει από το σώμα. Έτσι, προλαμβάνεται η αιμοχρωμάτωση. Μια άλλη επιλογή για ασθενείς με σοβαρές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη. Με την επιτυχία αυτής της διαδικασίας, υπάρχει πιθανότητα σημαντικής βελτίωσης της γενικής κατάστασης του ασθενούς, μέχρι την πλήρη ανάρρωση.

Στην περίπτωση που η αιμόλυση δρα ως επιπλοκή ορισμένης συστηματικής νόσου και είναι δευτερεύουσα, όλα τα θεραπευτικά μέτρα θα πρέπει να στοχεύουν στη θεραπεία της νόσου που προκάλεσε την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μετά τη θεραπεία της πρωτοπαθούς νόσου, σταματά και η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Χειρουργική για αιμολυτική αναιμία

Στην αιμολυτική αναιμία, η πιο κοινή επέμβαση είναι η σπληνεκτομή ( σπληνεκτομή). Αυτή η επέμβαση ενδείκνυται για την πρώτη υποτροπή της αιμόλυσης μετά από θεραπεία με γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες για αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Επιπλέον, η σπληνεκτομή είναι η προτιμώμενη θεραπεία για κληρονομικές μορφές αιμολυτικής αναιμίας όπως η σφαιροκυττάρωση, η ακανθοκυττάρωση και η ωοθυλακίτιδα. Η βέλτιστη ηλικία στην οποία συνιστάται η αφαίρεση της σπλήνας στην περίπτωση των παραπάνω παθήσεων είναι η ηλικία των 4-5 ετών, ωστόσο σε μεμονωμένες περιπτώσεις η επέμβαση μπορεί να γίνει και σε μικρότερη ηλικία.

Η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα με μετάγγιση πλυμένων ερυθροκυττάρων δότη, ωστόσο, εάν υπάρχουν σημεία υπερσπληνισμού, που συνοδεύονται από μείωση του αριθμού άλλων κυτταρικών στοιχείων στο αίμα, γίνεται επέμβαση αφαίρεσης της σπλήνας. δικαιολογημένη.

Πρόληψη της αιμολυτικής αναιμίας

Η πρόληψη της αιμολυτικής αναιμίας διακρίνεται σε πρωτογενή και δευτεροπαθή. Η πρωτογενής πρόληψη περιλαμβάνει μέτρα που αποτρέπουν την εμφάνιση αιμολυτικής αναιμίας και η δευτερογενής πρόληψη περιλαμβάνει τη μείωση των κλινικών εκδηλώσεων μιας υπάρχουσας νόσου.

Η πρωτογενής πρόληψη της ιδιοπαθούς αυτοάνοσης αναιμίας δεν πραγματοποιείται λόγω απουσίας λόγων.

Η πρωτογενής πρόληψη της δευτερογενούς αυτοάνοσης αναιμίας είναι:

• αποφυγή σχετικών λοιμώξεων.
• αποφεύγοντας να βρίσκεστε σε περιβάλλον χαμηλής θερμοκρασίας για αναιμία με ψυχρά αντισώματα και με υψηλή θερμοκρασία για αναιμία με θερμά αντισώματα.
• την αποφυγή τσιμπήματος φιδιών και την παρουσία σε περιβάλλον με υψηλή περιεκτικότητα σε τοξίνες και άλατα βαρέων μετάλλων.
• αποφεύγοντας τη χρήση φαρμάκων από την παρακάτω λίστα για ανεπάρκεια του ενζύμου G-6-PD.

Με ανεπάρκεια G-6-PDH, τα ακόλουθα φάρμακα προκαλούν αιμόλυση:

• ανθελονοσιακά- primaquine, pamaquine, pentaquine;
• παυσίπονα και αντιπυρετικά- Ακετυλοσαλυκιλικό οξύ ( ασπιρίνη);
• σουλφοναμίδια- σουλφαπυριδίνη, σουλφαμεθοξαζόλη, σουλφακεταμίδη, δαψόνη.
• άλλα αντιβακτηριακά φάρμακα- χλωραμφενικόλη, ναλιδιξικό οξύ, σιπροφλοξασίνη, νιτροφουράνια.
• αντιφυματικά φάρμακα- αιθαμβουτόλη, ισονιαζίδη, ριφαμπικίνη.
• φάρμακα άλλων ομάδων- προβενεσίδη, μπλε του μεθυλενίου, ασκορβικό οξύ, ανάλογα βιταμίνης Κ.

Η δευτερογενής πρόληψη συνίσταται στην έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία λοιμωδών νοσημάτων που μπορούν να επιδεινώσουν την αιμολυτική αναιμία.