Γονιδιακές μεταλλάξεις: αιτίες, παραδείγματα, ταξινόμηση. Γονιδιακές μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις σε επίπεδο γονιδίου είναι μοριακές δομικές αλλαγές στο DNA που δεν είναι ορατές σε μικροσκόπιο φωτός. Αυτά περιλαμβάνουν οποιονδήποτε μετασχηματισμό του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος, ανεξάρτητα από την επίδρασή τους στη βιωσιμότητα και τον εντοπισμό. Ορισμένοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων δεν έχουν καμία επίδραση στη λειτουργία και τη δομή του αντίστοιχου πολυπεπτιδίου (πρωτεΐνης). Ωστόσο, οι περισσότεροι από αυτούς τους μετασχηματισμούς προκαλούν τη σύνθεση μιας ελαττωματικής ένωσης που έχει χάσει την ικανότητά της να εκτελεί τα καθήκοντά της. Στη συνέχεια, εξετάζουμε τις γονιδιακές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις με περισσότερες λεπτομέρειες.

Χαρακτηριστικά μετασχηματισμών

Οι πιο συχνές παθολογίες που προκαλούν μεταλλάξεις των ανθρώπινων γονιδίων είναι η νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο των επινεφριδίων, η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία. Αυτή η λίστα μπορεί επίσης να περιλαμβάνει αιμοχρωμάτωση, μυοπάθεια Duchenne-Becker και άλλα. Αυτά δεν είναι όλα παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων. Τα κλινικά τους σημεία είναι συνήθως μεταβολικές διαταραχές (μεταβολική διαδικασία). Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι:

• Αλλαγή στο βασικό κωδικόνιο. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μετάλλαξη κακής λογικής. Σε αυτή την περίπτωση, ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται στο κωδικοποιητικό τμήμα, το οποίο, με τη σειρά του, οδηγεί σε αλλαγή στο αμινοξύ στην πρωτεΐνη.
• Αλλαγή του κωδικονίου με τέτοιο τρόπο ώστε η ανάγνωση των πληροφοριών να αναστέλλεται. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται ανοησία μετάλλαξη. Όταν ένα νουκλεοτίδιο αντικαθίσταται σε αυτή την περίπτωση, σχηματίζεται ένα κωδικόνιο λήξης και η μετάφραση τερματίζεται.
• Σφάλμα ανάγνωσης, μετατόπιση πλαισίου. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται "μετατόπιση πλαισίου". Με μια μοριακή αλλαγή στο DNA, οι τριάδες μετασχηματίζονται κατά τη μετάφραση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Ταξινόμηση

Ανάλογα με τον τύπο του μοριακού μετασχηματισμού, υπάρχουν οι ακόλουθες γονιδιακές μεταλλάξεις:

• αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται επαναλαμβανόμενος διπλασιασμός ή διπλασιασμός ενός θραύσματος DNA από 1 νουκλεοτίδιο σε γονίδια.
• διαγραφή. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει απώλεια ενός θραύσματος DNA από ένα νουκλεοτίδιο σε ένα γονίδιο.
• Αναστροφή. Σε αυτή την περίπτωση, σημειώνεται στροφή 180 μοιρών. τμήμα του DNA. Το μέγεθός του μπορεί να είναι είτε δύο νουκλεοτίδια είτε ένα ολόκληρο θραύσμα που αποτελείται από πολλά γονίδια.
• Εισαγωγή. Σε αυτή την περίπτωση, τμήματα DNA εισάγονται από το νουκλεοτίδιο στο γονίδιο.

Οι μοριακοί μετασχηματισμοί που περιλαμβάνουν από 1 έως πολλές μονάδες θεωρούνται ως σημειακές αλλαγές.

Χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν μια σειρά από χαρακτηριστικά. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να σημειωθεί η ικανότητά τους να κληρονομούνται. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν τον μετασχηματισμό της γενετικής πληροφορίας. Ορισμένες από τις αλλαγές μπορούν να ταξινομηθούν ως οι λεγόμενες ουδέτερες. Τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις δεν προκαλούν καμία διαταραχή στο φαινότυπο. Έτσι, λόγω της έμφυτης φύσης του κώδικα, το ίδιο αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από δύο τριάδες που διαφέρουν μόνο σε 1 βάση. Ωστόσο, ένα συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί (μεταμορφωθεί) σε πολλές διαφορετικές καταστάσεις. Είναι αυτό το είδος αλλαγής που προκαλεί τις περισσότερες από τις κληρονομικές παθολογίες. Αν δώσουμε παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων, τότε μπορούμε να αναφερθούμε σε ομάδες αίματος. Άρα, το στοιχείο που ελέγχει το σύστημα AB0 τους έχει τρία αλληλόμορφα: Β, Α και 0. Ο συνδυασμός τους καθορίζει τις ομάδες αίματος. Σχετικά με το σύστημα AB0, θεωρείται μια κλασική εκδήλωση της μεταμόρφωσης των φυσιολογικών σημείων στον άνθρωπο.

Γονιδιωματικοί μετασχηματισμοί

Αυτοί οι μετασχηματισμοί έχουν τη δική τους ταξινόμηση. Η κατηγορία των γονιδιωματικών μεταλλάξεων περιλαμβάνει αλλαγές στην πλοειδία των δομικά αμετάβλητων χρωμοσωμάτων και την ανευπλοειδία. Τέτοιοι μετασχηματισμοί καθορίζονται με ειδικές μεθόδους. Η ανευπλοειδία είναι μια αλλαγή (αύξηση - τρισωμία, μείωση - μονοσωμία) στον αριθμό των χρωμοσωμάτων του διπλοειδούς συνόλου, όχι πολλαπλάσιο του απλοειδούς. Με πολλαπλή αύξηση του αριθμού κάνουν λόγο για πολυπλοειδία. Αυτές και οι περισσότερες ανευπλοειδίες στον άνθρωπο θεωρούνται θανατηφόρες αλλαγές. Μεταξύ των πιο κοινών γονιδιωματικών μεταλλάξεων είναι:

• Μονοσωμία. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μόνο ένα από τα 2 ομόλογα χρωμοσώματα. Στο πλαίσιο ενός τέτοιου μετασχηματισμού, η υγιής εμβρυϊκή ανάπτυξη είναι αδύνατη για κανένα από τα αυτοσώματα. Η μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ είναι η μόνη συμβατή με τη ζωή. Προκαλεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
• Τρισωμία. Στην περίπτωση αυτή, τρία ομόλογα στοιχεία αποκαλύπτονται στον καρυότυπο. Παραδείγματα τέτοιων γονιδιακών μεταλλάξεων: σύνδρομο Down, Edwards, Patau.

Προκλητικός παράγοντας

Ο λόγος για τον οποίο αναπτύσσεται η ανευπλοειδία θεωρείται ότι είναι η μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση με φόντο τον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων ή την απώλεια στοιχείων λόγω υστέρησης αναφάσης, ενώ όταν κινείται προς τον πόλο, ο ομόλογος σύνδεσμος μπορεί να καθυστερεί. ο μη ομόλογος. Η έννοια της «μη διασύνδεσης» υποδηλώνει την απουσία διαχωρισμού χρωματιδών ή χρωμοσωμάτων σε μίτωση ή μείωση. Αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε μωσαϊκό. Σε αυτή την περίπτωση, η μία κυτταρική σειρά θα είναι φυσιολογική και η άλλη μονοσωμική.

Μη διάσπαση στη μείωση

Αυτό το φαινόμενο θεωρείται το πιο συχνό. Αυτά τα χρωμοσώματα που θα έπρεπε κανονικά να διαιρούνται κατά τη διάρκεια της μείωσης παραμένουν συνδεδεμένα. Σε ανάφαση, μετακινούνται σε έναν πόλο κυττάρου. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται 2 γαμέτες. Το ένα από αυτά έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ το άλλο στερείται στοιχείου. Στη διαδικασία γονιμοποίησης ενός φυσιολογικού κυττάρου με έναν επιπλέον σύνδεσμο, αναπτύσσεται τρισωμία, γαμέτες με ένα συστατικό που λείπει - μονοσωμία. Όταν σχηματίζεται ένας μονοσωμικός ζυγώτης για κάποιο αυτοσωματικό στοιχείο, η ανάπτυξη σταματά στα αρχικά στάδια.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Αυτοί οι μετασχηματισμοί είναι δομικές αλλαγές στα στοιχεία. Κατά κανόνα, απεικονίζονται σε μικροσκόπιο φωτός. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συνήθως περιλαμβάνουν δεκάδες έως εκατοντάδες γονίδια. Αυτό προκαλεί αλλαγές στο κανονικό διπλοειδές σύνολο. Κατά κανόνα, τέτοιες εκτροπές δεν προκαλούν μετασχηματισμό αλληλουχίας στο DNA. Ωστόσο, όταν αλλάζει ο αριθμός των αντιγράφων γονιδίων, αναπτύσσεται μια γενετική ανισορροπία λόγω έλλειψης ή περίσσειας υλικού. Υπάρχουν δύο μεγάλες κατηγορίες αυτών των μετασχηματισμών. Συγκεκριμένα, απομονώνονται ενδοχρωμοσωματικές και διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Περιβαλλοντική επιρροή

Οι άνθρωποι έχουν εξελιχθεί ως ομάδες απομονωμένων πληθυσμών. Έζησαν αρκετό καιρό στις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες. Μιλάμε, ειδικότερα, για τη φύση της διατροφής, τα κλιματικά και γεωγραφικά χαρακτηριστικά, τις πολιτιστικές παραδόσεις, τα παθογόνα κ.λπ. Όλα αυτά οδήγησαν στη μονιμοποίηση συνδυασμών αλληλόμορφων ειδικών για κάθε πληθυσμό, τα οποία ήταν τα καταλληλότερα για τις συνθήκες διαβίωσης. Ωστόσο, λόγω της εντατικής επέκτασης του εύρους, των μεταναστεύσεων και της επανεγκατάστασης, άρχισαν να δημιουργούνται καταστάσεις όταν χρήσιμοι συνδυασμοί ορισμένων γονιδίων που βρίσκονταν σε ένα περιβάλλον σε άλλο έπαψαν να διασφαλίζουν την κανονική λειτουργία ορισμένων συστημάτων του σώματος. Από αυτή την άποψη, μέρος της κληρονομικής μεταβλητότητας καθορίζεται από ένα δυσμενές σύμπλεγμα μη παθολογικών στοιχείων. Έτσι, οι αλλαγές στο εξωτερικό περιβάλλον και τις συνθήκες διαβίωσης λειτουργούν ως αιτία γονιδιακών μεταλλάξεων σε αυτή την περίπτωση. Αυτό, με τη σειρά του, έγινε η βάση για την ανάπτυξη μιας σειράς κληρονομικών ασθενειών.

ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ

Με την πάροδο του χρόνου, η εξέλιξη προχώρησε με πιο συγκεκριμένες μορφές. Συνέβαλε επίσης στη διεύρυνση της κληρονομικής ποικιλότητας. Έτσι, διατηρήθηκαν εκείνα τα σημάδια που μπορούσαν να εξαφανιστούν στα ζώα, και αντίστροφα, ό,τι απέμεινε στα ζώα παραμερίστηκε. Κατά τη διάρκεια της φυσικής επιλογής, οι άνθρωποι απέκτησαν επίσης ανεπιθύμητα χαρακτηριστικά που σχετίζονταν άμεσα με ασθένειες. Για παράδειγμα, στον άνθρωπο, κατά τη διαδικασία ανάπτυξης, έχουν εμφανιστεί γονίδια που μπορούν να καθορίσουν την ευαισθησία στην τοξίνη της πολιομυελίτιδας ή της διφθερίτιδας. Έχοντας γίνει Homo sapiens, το βιολογικό είδος των ανθρώπων κατά κάποιο τρόπο «πλήρωσε για τον ορθολογισμό του» με συσσώρευση και παθολογικούς μετασχηματισμούς. Η διάταξη αυτή θεωρείται η βάση μιας από τις βασικές έννοιες του δόγματος των γονιδιακών μεταλλάξεων.

Γονιδιακές μεταλλάξεις - μια αλλαγή στη δομή ενός γονιδίου. Αυτή είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων: εγκατάλειψη, εισαγωγή, αντικατάσταση κ.λπ. Για παράδειγμα αντικατάσταση του α με μ. Αιτίες - παραβιάσεις κατά τον διπλασιασμό (αντιγραφή) του DNA

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μοριακές αλλαγές στη δομή του DNA που δεν είναι ορατές στο μικροσκόπιο φωτός. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν οποιεσδήποτε αλλαγές στη μοριακή δομή του DNA, ανεξάρτητα από τη θέση τους και τον αντίκτυπό τους στη βιωσιμότητα. Ορισμένες μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση στη δομή και τη λειτουργία της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Ένα άλλο (το μεγαλύτερο) μέρος των γονιδιακών μεταλλάξεων οδηγεί στη σύνθεση μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης που δεν είναι σε θέση να εκτελέσει τη σωστή λειτουργία της. Είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν την ανάπτυξη των περισσότερων κληρονομικών μορφών παθολογίας.

Οι πιο κοινές μονογονιδιακές ασθένειες στον άνθρωπο είναι: η κυστική ίνωση, η αιμοχρωμάτωση, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, η φαινυλκετονουρία, η νευροϊνωμάτωση, οι μυοπάθειες Duchenne-Becker και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Κλινικά εκδηλώνονται με σημάδια μεταβολικών διαταραχών (μεταβολισμού) στον οργανισμό. Η μετάλλαξη μπορεί να είναι:

1) σε μια υποκατάσταση βάσης σε ένα κωδικόνιο, αυτό είναι το λεγόμενο missense μετάλλαξη(από τα αγγλικά, mis - false, incorrect + λατ. sensus - έννοια) - μια υποκατάσταση νουκλεοτιδίου στο κωδικοποιητικό τμήμα του γονιδίου, που οδηγεί σε μια υποκατάσταση αμινοξέος στο πολυπεπτίδιο.

2) σε μια τέτοια αλλαγή στα κωδικόνια, που θα οδηγήσει σε διακοπή της ανάγνωσης πληροφοριών, αυτό είναι το λεγόμενο ανοησία μετάλλαξη(από το λατινικό non - no + sensus - που σημαίνει) - μια αντικατάσταση νουκλεοτιδίου στο κωδικοποιητικό μέρος του γονιδίου οδηγεί στον σχηματισμό ενός κωδικονίου τερματισμού (κωδικόνιο τερματισμού) και στον τερματισμό της μετάφρασης.

3) μια παραβίαση των πληροφοριών ανάγνωσης, μια μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης, ονομάζεται μετατόπιση πλαισίου(από το αγγλικό πλαίσιο - πλαίσιο + μετατόπιση: - μετατόπιση, κίνηση), όταν οι μοριακές αλλαγές στο DNA οδηγούν σε αλλαγή τριπλών κατά τη μετάφραση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας.

Άλλοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων είναι επίσης γνωστοί. Ανάλογα με τον τύπο των μοριακών αλλαγών διακρίνονται:

διαίρεση(από λατ. deletio - καταστροφή), όταν υπάρχει απώλεια τμήματος DNA που κυμαίνεται σε μέγεθος από ένα νουκλεοτίδιο έως ένα γονίδιο.

αντιγραφές(από το λατ. duplicatio - διπλασιασμός), δηλ. διπλασιασμός ή επαναδιπλασιασμός τμήματος DNA από ένα νουκλεοτίδιο σε ολόκληρα γονίδια.

αναστροφές(από το λατ. inversio - αναποδογυρίζω), δηλ. μια στροφή 180° ενός τμήματος DNA που κυμαίνεται σε μέγεθος από δύο νουπεοτίδια σε ένα θραύσμα που περιλαμβάνει πολλά γονίδια.

εισαγωγές(από το λατ. insertio - συνημμένο), δηλ. εισαγωγή θραυσμάτων DNA που κυμαίνονται σε μέγεθος από ένα νουκλεοτίδιο έως ολόκληρο το γονίδιο.

Οι μοριακές αλλαγές που επηρεάζουν ένα έως πολλά νουκλεοτίδια θεωρούνται ως σημειακές μεταλλάξεις.

Το θεμελιώδες και χαρακτηριστικό για μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι ότι 1) οδηγεί σε αλλαγή στη γενετική πληροφορία, 2) μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.

Ορισμένο μέρος των γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να ταξινομηθεί ως ουδέτερες μεταλλάξεις, καθώς δεν οδηγούν σε αλλαγές στον φαινότυπο. Για παράδειγμα, λόγω του εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, το ίδιο αμινοξύ μπορεί να κωδικοποιηθεί από δύο τριάδες που διαφέρουν μόνο σε μία βάση. Από την άλλη πλευρά, το ίδιο γονίδιο μπορεί να αλλάξει (μεταλλαχθεί) σε πολλές διαφορετικές καταστάσεις.

Για παράδειγμα, το γονίδιο που ελέγχει την ομάδα αίματος του συστήματος AB0. έχει τρία αλληλόμορφα: 0, Α και Β, συνδυασμοί των οποίων καθορίζουν 4 ομάδες αίματος. Η ομάδα αίματος AB0 είναι ένα κλασικό παράδειγμα της γενετικής μεταβλητότητας των φυσιολογικών ανθρώπινων χαρακτηριστικών.

Είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν την ανάπτυξη των περισσότερων από τις κληρονομικές μορφές παθολογίας. Οι ασθένειες που προκαλούνται από τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται γονιδιακές ή μονογονικές ασθένειες, δηλαδή ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων καθορίζεται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου.

Γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι οι αιτίες των χρωμοσωμικών ασθενειών. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν ανευπλοειδία και αλλαγές στην πλοειδία των δομικά αμετάβλητων χρωμοσωμάτων. Ανιχνεύεται με κυτταρογενετικές μεθόδους.

Ανευπλοειδία- αλλαγή (μείωση - μονοσωμία, αύξηση - τρισωμία) του αριθμού των χρωμοσωμάτων στο διπλοειδές σύνολο, όχι πολλαπλάσιο του απλοειδούς (2n + 1, 2n - 1 κ.λπ.).

πολυπλοειδία- αύξηση του αριθμού των συνόλων χρωμοσωμάτων, πολλαπλάσιο του απλοειδούς (3n, 4n, 5n, κ.λπ.).

Στον άνθρωπο, η πολυπλοειδία, όπως και οι περισσότερες ανευπλοειδίες, είναι θανατηφόρες μεταλλάξεις.

Οι πιο κοινές γονιδιωματικές μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

τρισωμία- την παρουσία τριών ομόλογων χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο (για παράδειγμα, για το 21ο ζεύγος, με σύνδρομο Down, για το 18ο ζεύγος για το σύνδρομο Edwards, για το 13ο ζεύγος για το σύνδρομο Patau, για τα φυλετικά χρωμοσώματα: XXX, XXY, XYY).

μονοσωμία- η παρουσία μόνο ενός από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Με μονοσωμία για οποιοδήποτε από τα αυτοσώματα, η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου είναι αδύνατη. Η μόνη μονοσωμία στον άνθρωπο που είναι συμβατή με τη ζωή - η μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ - οδηγεί (στο σύνδρομο Shereshevsky-Turner (45, X0).

Ο λόγος που οδηγεί στην ανευπλοειδία είναι η μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση κατά το σχηματισμό γεννητικών κυττάρων ή η απώλεια χρωμοσωμάτων ως αποτέλεσμα της υστέρησης της αναφάσης, όταν ένα από τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορεί να υστερεί σε σχέση με όλα τα άλλα μη ομόλογα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της κίνηση προς τον πόλο. Ο όρος «μη αποσύνδεση» σημαίνει την απουσία διαχωρισμού χρωμοσωμάτων ή χρωματιδών σε μείωση ή μίτωση. Η απώλεια χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε μωσαϊκό, στον οποίο υπάρχει ένα π ανεβάζω(κανονική) κυτταρική γραμμή και η άλλη μονοσωμικός.

Η μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων παρατηρείται συχνότερα κατά τη διάρκεια της μείωσης. Τα χρωμοσώματα, τα οποία φυσιολογικά διαιρούνται κατά τη διάρκεια της μείωσης, παραμένουν συνδεδεμένα μεταξύ τους και μετακινούνται σε έναν πόλο του κυττάρου σε ανάφαση. Έτσι, προκύπτουν δύο γαμέτες, εκ των οποίων ο ένας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και ο άλλος δεν έχει αυτό το χρωμόσωμα. Όταν ένας γαμετής με ένα κανονικό σύνολο χρωμοσωμάτων γονιμοποιηθεί από έναν γαμετή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, εμφανίζεται τρισωμία (δηλαδή υπάρχουν τρία ομόλογα χρωμοσώματα στο κύτταρο), όταν γονιμοποιηθεί ένας γαμετής χωρίς ένα χρωμόσωμα, εμφανίζεται ένας ζυγώτης με μονοσωμία. Εάν σχηματιστεί μονοσωμικός ζυγώτης σε οποιοδήποτε αυτοσωματικό (μη φύλο) χρωμόσωμα, τότε η ανάπτυξη του οργανισμού σταματά στα πρώτα στάδια ανάπτυξης.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- Πρόκειται για δομικές αλλαγές σε μεμονωμένα χρωμοσώματα, συνήθως ορατές σε μικροσκόπιο φωτός. Ένας μεγάλος αριθμός (από δεκάδες έως αρκετές εκατοντάδες) γονιδίων εμπλέκεται σε μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε αλλαγή του φυσιολογικού διπλοειδούς συνόλου. Αν και οι χρωμοσωμικές εκτροπές γενικά δεν αλλάζουν την αλληλουχία DNA σε συγκεκριμένα γονίδια, η αλλαγή του αριθμού αντιγράφων των γονιδίων στο γονιδίωμα οδηγεί σε γενετική ανισορροπία λόγω έλλειψης ή περίσσειας γενετικού υλικού. Υπάρχουν δύο μεγάλες ομάδες χρωμοσωμικών μεταλλάξεων: οι ενδοχρωμοσωμικές και οι διαχρωμοσωμικές.

Οι ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι εκτροπές μέσα σε ένα χρωμόσωμα. Αυτά περιλαμβάνουν:

—διαγραφές(από λατ. deletio - καταστροφή) - η απώλεια ενός από τα τμήματα του χρωμοσώματος, εσωτερικού ή τερματικού. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση της εμβρυογένεσης και στο σχηματισμό πολλαπλών αναπτυξιακών ανωμαλιών (για παράδειγμα, η διαίρεση στην περιοχή του κοντού βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος, που ορίζεται ως 5p-, οδηγεί σε υπανάπτυξη του λάρυγγα, καρδιακά ελαττώματα, νοητική υστέρηση) . Αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι γνωστό ως σύνδρομο του «κλάματος της γάτας», αφού στα άρρωστα παιδιά, λόγω ανωμαλίας του λάρυγγα, το κλάμα μοιάζει με νιαούρισμα γάτας.

—αναστροφές(από το λατ. inversio - αναποδογυρίζω). Ως αποτέλεσμα δύο σημείων σπασίματος στο χρωμόσωμα, το προκύπτον θραύσμα εισάγεται στην αρχική του θέση μετά από στροφή κατά 180°. Ως αποτέλεσμα, παραβιάζεται μόνο η σειρά των γονιδίων.

— αντιγραφές(από το Lat duplicatio - διπλασιασμός) - διπλασιασμός (ή πολλαπλασιασμός) οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος (για παράδειγμα, η τρισωμία κατά μήκος ενός από τους βραχείς βραχίονες του 9ου χρωμοσώματος προκαλεί πολλαπλά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης της μικροκεφαλίας, καθυστερημένης σωματικής, πνευματικής και πνευματικής ανάπτυξης).

Σχήματα των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών:
Διαίρεση: 1 - τερματικό; 2 - παρενθετική. Αναστροφές: 1 - περικεντρικές (με σύλληψη του κεντρομερούς). 2 - παρακεντρικό (εντός ενός βραχίονα χρωμοσώματος)

Διαχρωμοσωμικές μεταλλάξεις ή μεταλλάξεις αναδιάταξης- ανταλλαγή θραυσμάτων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται μεταθέσεις (από τα λατινικά tgans - for, through + locus - τόπος). Το:

Αμοιβαία μετατόπιση, όταν δύο χρωμοσώματα ανταλλάσσουν τα θραύσματά τους.

Μη αμοιβαία μετατόπιση, όταν ένα θραύσμα ενός χρωμοσώματος μεταφέρεται σε ένα άλλο.

- "κεντρική" σύντηξη (Robertsonian translocation) - η σύνδεση δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων στην περιοχή των κεντρομερών τους με την απώλεια βραχέων βραχιόνων.

Με μια εγκάρσια ρήξη χρωματιδών μέσω των κεντρομερών, οι «αδελφές» χρωματίδες γίνονται «καθρέφτες» δύο διαφορετικών χρωμοσωμάτων που περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Τέτοια χρωμοσώματα ονομάζονται ισοχρωμοσώματα. Τόσο οι ενδοχρωμοσωμικές (διαγραφές, αναστροφές και διπλασιασμοί) όσο και οι διαχρωμοσωμικές (μεταθέσεις) εκτροπές και ισοχρωμοσώματα σχετίζονται με φυσικές αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των μηχανικών θραύσεων.

Κληρονομική παθολογία ως αποτέλεσμα κληρονομικής μεταβλητότητας

Η παρουσία κοινών χαρακτηριστικών του είδους καθιστά δυνατή την ένωση όλων των ανθρώπων στη γη σε ένα ενιαίο είδος Homo sapiens. Παρόλα αυτά, εύκολα με μια ματιά ξεχωρίζουμε το πρόσωπο ενός ατόμου που γνωρίζουμε μέσα σε ένα πλήθος αγνώστων. Η εξαιρετική ποικιλομορφία των ανθρώπων, τόσο μέσα σε μια ομάδα (για παράδειγμα, ποικιλομορφία σε μια εθνική ομάδα) όσο και μεταξύ ομάδων, οφείλεται στη γενετική τους διαφορά. Σήμερα πιστεύεται ότι όλη η ενδοειδική μεταβλητότητα οφείλεται σε διαφορετικούς γονότυπους που προκύπτουν και διατηρούνται από τη φυσική επιλογή.

Είναι γνωστό ότι το ανθρώπινο απλοειδές γονιδίωμα περιέχει 3,3x10 9 ζεύγη υπολειμμάτων νουκλεοτιδίων, κάτι που θεωρητικά επιτρέπει να υπάρχουν έως και 6-10 εκατομμύρια γονίδια. Ταυτόχρονα, τα δεδομένα των σύγχρονων μελετών δείχνουν ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 30-40 χιλιάδες γονίδια. Περίπου το ένα τρίτο όλων των γονιδίων έχουν περισσότερα από ένα αλληλόμορφα, δηλαδή είναι πολυμορφικά.

Η έννοια του κληρονομικού πολυμορφισμού διατυπώθηκε από τον E. Ford το 1940 για να εξηγήσει την ύπαρξη δύο ή περισσότερων διακριτών μορφών σε έναν πληθυσμό, όταν η συχνότητα των σπανιότερων από αυτές δεν μπορεί να εξηγηθεί μόνο από μεταλλάξεις. Δεδομένου ότι η γονιδιακή μετάλλαξη είναι ένα σπάνιο γεγονός (1x10 6), η συχνότητα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, η οποία είναι μεγαλύτερη από 1%, μπορεί να εξηγηθεί μόνο από τη σταδιακή συσσώρευσή του στον πληθυσμό λόγω των επιλεκτικών πλεονεκτημάτων των φορέων αυτής της μετάλλαξης.

Η πολλαπλότητα των θέσεων διάσπασης, η πολλαπλότητα των αλληλόμορφων σε κάθε έναν από αυτούς, μαζί με το φαινόμενο του ανασυνδυασμού, δημιουργούν μια ανεξάντλητη γενετική ποικιλότητα του ανθρώπου. Οι υπολογισμοί δείχνουν ότι σε ολόκληρη την ιστορία της ανθρωπότητας δεν υπήρξε, δεν υπάρχει και στο άμεσο μέλλον δεν θα υπάρξει γενετική επανάληψη στον κόσμο, δηλ. κάθε άνθρωπος που γεννιέται είναι ένα μοναδικό φαινόμενο στο σύμπαν. Η μοναδικότητα της γενετικής σύστασης καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της νόσου σε κάθε άτομο ξεχωριστά.

Η ανθρωπότητα έχει εξελιχθεί ως ομάδες απομονωμένων πληθυσμών που ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα στις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες, συμπεριλαμβανομένων των κλιματικών και γεωγραφικών χαρακτηριστικών, της διατροφής, των παθογόνων παραγόντων, των πολιτιστικών παραδόσεων κ.λπ. Αυτό οδήγησε στη στερέωση στον πληθυσμό συγκεκριμένων συνδυασμών φυσιολογικών αλληλόμορφων για καθένα από αυτά, των πλέον κατάλληλων για τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Σε σχέση με τη σταδιακή επέκταση του οικοτόπου, τις εντατικές μεταναστεύσεις, την επανεγκατάσταση των λαών, δημιουργούνται καταστάσεις όταν συνδυασμοί συγκεκριμένων φυσιολογικών γονιδίων που είναι χρήσιμοι υπό ορισμένες συνθήκες σε άλλες συνθήκες δεν διασφαλίζουν τη βέλτιστη λειτουργία ορισμένων συστημάτων του σώματος. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι μέρος της κληρονομικής μεταβλητότητας, λόγω ενός δυσμενούς συνδυασμού μη παθολογικών ανθρώπινων γονιδίων, γίνεται η βάση για την ανάπτυξη των λεγόμενων ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση.

Επιπλέον, στον άνθρωπο, ως κοινωνικό ον, η φυσική επιλογή προχωρούσε με την πάροδο του χρόνου σε όλο και πιο συγκεκριμένες μορφές, γεγονός που διεύρυνε και την κληρονομική ποικιλότητα. Ό,τι μπορούσε να παραμεριστεί στα ζώα διατηρήθηκε ή, αντίθετα, όσα ζώα σώθηκαν χάθηκαν. Έτσι, η πλήρης ικανοποίηση των αναγκών σε βιταμίνη C οδήγησε στη διαδικασία της εξέλιξης στην απώλεια του γονιδίου οξειδάσης L-gulonodactone, το οποίο καταλύει τη σύνθεση του ασκορβικού οξέος. Στη διαδικασία της εξέλιξης, η ανθρωπότητα απέκτησε επίσης ανεπιθύμητα σημάδια που σχετίζονται άμεσα με την παθολογία. Για παράδειγμα, στους ανθρώπους, κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, εμφανίστηκαν γονίδια που καθορίζουν την ευαισθησία στην τοξίνη της διφθερίτιδας ή στον ιό της πολιομυελίτιδας.

Έτσι, στον άνθρωπο, όπως και σε κάθε άλλο βιολογικό είδος, δεν υπάρχει έντονη διαχωριστική γραμμή μεταξύ της κληρονομικής μεταβλητότητας, που οδηγεί σε φυσιολογικές παραλλαγές στα χαρακτηριστικά, και της κληρονομικής μεταβλητότητας, που προκαλεί την εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών. Ο άνθρωπος, έχοντας γίνει βιολογικό είδος του Homo sapiens, σαν να πληρώθηκε για την «λογικότητα» του είδους του με τη συσσώρευση παθολογικών μεταλλάξεων. Αυτή η θέση αποτελεί τη βάση μιας από τις κύριες έννοιες της ιατρικής γενετικής σχετικά με την εξελικτική συσσώρευση παθολογικών μεταλλάξεων σε ανθρώπινους πληθυσμούς.

Η κληρονομική μεταβλητότητα των ανθρώπινων πληθυσμών, τόσο διατηρούμενη όσο και μειωμένη από τη φυσική επιλογή, σχηματίζει το λεγόμενο γενετικό φορτίο.

Ορισμένες παθολογικές μεταλλάξεις μπορεί να επιμείνουν και να εξαπλωθούν στους πληθυσμούς για ιστορικά μεγάλο χρονικό διάστημα, προκαλώντας το λεγόμενο γενετικό φορτίο διαχωρισμού. άλλες παθολογικές μεταλλάξεις προκύπτουν σε κάθε γενιά ως αποτέλεσμα νέων αλλαγών στην κληρονομική δομή, δημιουργώντας ένα φορτίο μετάλλαξης.

Η αρνητική επίδραση του γενετικού φορτίου εκδηλώνεται με αυξημένη θνησιμότητα (θάνατος γαμετών, ζυγωτών, εμβρύων και παιδιών), μειωμένη γονιμότητα (μειωμένη αναπαραγωγή των απογόνων), μειωμένο προσδόκιμο ζωής, κοινωνική απογοήτευση και αναπηρία και επίσης προκαλεί αυξημένη ανάγκη για ιατρική Φροντίδα.

Ο Άγγλος γενετιστής J. Hodden ήταν ο πρώτος που επέστησε την προσοχή των ερευνητών στην ύπαρξη ενός γενετικού φορτίου, αν και ο ίδιος ο όρος προτάθηκε από τον G. Meller στα τέλη της δεκαετίας του '40. Η έννοια της έννοιας «γενετικό φορτίο» συνδέεται με έναν υψηλό βαθμό γενετικής μεταβλητότητας που είναι απαραίτητος για ένα βιολογικό είδος ώστε να μπορεί να προσαρμοστεί στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Λέγαμε ότι κάθε άτομο είναι μοναδικό, υπονοώντας έναν βαθύ εσωτερικό κόσμο, αλλά μερικές φορές γεννιούνται άνθρωποι που διακρίνονται από τη γενική μάζα όχι μόνο από τον χαρακτήρα, αλλά και από την εμφάνιση. Θα μιλήσουμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

1. Εκτροδακτυλία

Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες στην οποία τα δάχτυλα των χεριών ή/και των ποδιών απουσιάζουν εντελώς ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά ο σύντροφος της νόσου είναι η παντελής απουσία ακοής.

2. Υπερτρίχωση

Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP)

Μια σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστεοποιούνται) σε λάθος σημεία - μέσα στους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεση ή επέμβαση. Εξαιτίας αυτού, είναι αδύνατο να αφαιρεθούν τα οστεοποιημένα: μετά τη χειρουργική επέμβαση, το οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, τα οστεοποιημένα δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν βρίσκονται στη σωστή θέση.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

5. Σύνδρομο Yuner Tan

Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas στην αγροτική Τουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SYT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006, μια ταινία ντοκιμαντέρ με τίτλο "Family Walking on All Fours" γυρίστηκε για την οικογένεια Ulas. Ο Ταν το περιγράφει ως εξής: «Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει ένα αντίστροφο στάδιο στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα σε δύο άκρα Στην περίπτωση αυτή, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της διακοπτόμενης ισορροπίας.

6. Προγηρία

Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται γρήγορα, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία

Ανήκει στις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά στοιχεία για την κατανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική αποτυχία αποφεύγουν τα πολυσύχναστα μέρη και είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη.

10. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία ενός ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Προκύπτει λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηροδερμία διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα - ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηρόδερμα αναπτύσσουν ορισμένους καρκίνους μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου τέσσερις στους εκατομμύριο ανθρώπους.

Λέγαμε ότι κάθε άτομο είναι μοναδικό, υπονοώντας έναν βαθύ εσωτερικό κόσμο, αλλά μερικές φορές γεννιούνται άνθρωποι που διακρίνονται από τη γενική μάζα όχι μόνο από τον χαρακτήρα, αλλά και από την εμφάνιση.

Θα μιλήσουμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στον άνθρωπο σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

1. Εκτροδακτυλία

Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες στην οποία τα δάχτυλα των χεριών ή/και των ποδιών απουσιάζουν εντελώς ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά ο σύντροφος της νόσου είναι η παντελής απουσία ακοής.

2. Υπερτρίχωση

Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP)

Μια σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστεοποιούνται) σε λάθος σημεία - μέσα στους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεση ή επέμβαση. Εξαιτίας αυτού, είναι αδύνατο να αφαιρεθούν τα οστεοποιημένα: μετά τη χειρουργική επέμβαση, το οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, τα οστεοποιημένα δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν βρίσκονται στη σωστή θέση.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές αποκαλείται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων στο σώμα, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου για θεραπεία, αλλά αυτές είναι μόνο προσωρινές.

5. Σύνδρομο Yuner Tan

Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas στην αγροτική Τουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SYT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006, μια ταινία ντοκιμαντέρ με τίτλο "Family Walking on All Fours" γυρίστηκε για την οικογένεια Ulas. Ο Ταν το περιγράφει ως εξής: «Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει ένα αντίστροφο στάδιο στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα σε δύο άκρα Στην περίπτωση αυτή, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της διακοπτόμενης ισορροπίας.

6. Προγηρία

Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Μόνο μία περίπτωση είναι γνωστή όταν ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε αυτούς τους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο με τον 34χρονο Ινδονήσιο Dede Koswara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Όμως, δυστυχώς, μετά από λίγο οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται γρήγορα, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο στην ηλικία των έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία

Ανήκει στις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά στοιχεία για την κατανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική αποτυχία αποφεύγουν τα πολυσύχναστα μέρη και είναι επιρρεπή στην κατάθλιψη.

10. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία ενός ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Προκύπτει λόγω της μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης στον ήλιο. Επίσης, η νόσος χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηροδερμία διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα - ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηρόδερμα αναπτύσσουν ορισμένους καρκίνους μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου τέσσερις στους εκατομμύριο ανθρώπους.

Εγγραφείτε στο κανάλι μας στο Yandex.Zen!
Κάντε κλικ στην επιλογή "Εγγραφή στο κανάλι" για να διαβάσετε Ruposters στη ροή Yandex

Δυστυχώς, ανάμεσά μας υπάρχουν άνθρωποι που ξεχωρίζουν από το πλήθος με κάτι, με την πρώτη ματιά, απωθητικό και τρομερό. Αυτές είναι γενετικές μεταλλάξεις που κάνουν ένα άτομο διαφορετικό, όχι όπως όλοι οι άλλοι. Δεν μπορούμε να μην μιλήσουμε για τις πιο τρομερές μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν οι άνθρωποι...

1. Εκτροδακτυλία

Μια συγγενής δυσπλασία που προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Εκδηλώνεται με την απουσία ή την υπανάπτυξη των δακτύλων ή/και των ποδιών. Συχνά συνοδεύεται από ολική απώλεια ακοής.

2. Υπερτρίχωση

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα. Στην αρχαιότητα, τέτοιοι άνθρωποι ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι.

3. Προοδευτική οστεοπλαστική ινοδυσπλασία (FOP)

Μια σπάνια ασθένεια κατά την οποία το σώμα σχηματίζει νέα οστά (οστικοποιούνται) σε λάθος σημεία - μέσα στους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς. Το τραύμα μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό τους - μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ακόμη και ενδομυϊκή ένεση ή επέμβαση. Είναι αδύνατο να αφαιρεθούν τα οστεοποιημένα - μετά την αφαίρεση, το οστό μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη περισσότερο ...

4. Προοδευτική λιποδυστροφία

"Σύνδρομο Reverse Benjamin Button" - αυτό ονομάζεται επίσης ασθένεια, επειδή οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό φαίνονται πολύ μεγαλύτεροι από την πραγματική τους ηλικία. Λόγω κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης ή χρήσης ορισμένων φαρμάκων, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους και εμφάνιση ρυτίδων και πτυχών. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί μόνο 200 περιπτώσεις λιποδυστροφίας, κυρίως σε γυναίκες. Η ασθένεια δεν θεραπεύεται, οι γιατροί κάνουν ενέσεις κολλαγόνου και λίφτινγκ προσώπου, αλλά αυτό δίνει μόνο ένα προσωρινό αποτέλεσμα.

5. Σύνδρομο Yuner Tan

Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο περπατούν στα τέσσερα, χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas στην αγροτική Τουρκία. Το 2006 έγινε ένα ντοκιμαντέρ για αυτούς με τίτλο "Family Walking on All Fours". «Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει ένα αντίστροφο βήμα στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία της μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα στα δύο). Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της στίξης ισορροπίας », εξηγεί ο βιολόγος την ανακάλυψή του.

6. Προγηρία

Πρόκειται για μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8 εκατομμύρια, ζουν κατά μέσο όρο 13 χρόνια. Στην Ιαπωνία, καταγράφηκε ένα μόνο περιστατικό όταν ένας άνδρας με προγηρία έζησε μέχρι τα 45 του χρόνια.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Τα άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή είναι πολύ ευαίσθητα στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Αυτό προκαλεί την εμφάνιση πυκνών αναπτύξεων στο σώμα, που μοιάζουν με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007, όταν κυκλοφόρησε ένα ντοκιμαντέρ για τον 34χρονο Ινδονήσιο Ded Koswar. Το 2008, ο άνδρας υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση για μεταμόσχευση «καθαρού» δέρματος στο κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Αλλά, δυστυχώς, σύντομα οι αυξήσεις άρχισαν να εμφανίζονται ξανά ...

8. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1 και εκδηλώνεται με ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος. Το γονίδιο AKT1 είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων και όταν συμβαίνει μια αποτυχία, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Έτσι το άτομο αρχίζει να φαίνεται ανώμαλο. Η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο έξι μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού.

9. Τριμεθυλαμινουρία

Μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Σε ένα άτομο με αυτή την απόκλιση, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα - μια ουσία με έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών. Απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο βρώμικο σύννεφο γύρω από τον ασθενή. Όσοι πάσχουν από τριμεθυλαμινουρία είναι επιρρεπείς στην κατάθλιψη και αποφεύγουν πολυσύχναστους χώρους.

10. Μελαγχρωστική ξηροδερμία

Εκδηλώνεται με αυξημένη ευαισθησία του δέρματος στις υπεριώδεις ακτίνες. Η ασθένεια προκύπτει από τη μετάλλαξη των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την αποκατάσταση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Πανάδες, ξηροδερμία, εγκαύματα στο σώμα, αποχρωματισμός του δέρματος, κίνδυνος καρκίνου είναι κοινά συμπτώματα της μελαγχρωστικής ξηροδερμίας.