Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, λιγότερο συχνά - το περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνος στην κοιλιά, αυξημένη αρτηριακή πίεση και ροζ ούρα λόγω της μεγάλης ποσότητας πρόδρομου πορφυρίνης σε αυτό.

Τι προκαλεί / Αιτίες οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά, μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Πιο συχνά η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες, κορίτσια και προκαλείται από εγκυμοσύνη, τοκετό. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί η νόσος λόγω της λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, οι παροξύνσεις σημειώνονται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προκαταρκτική θεραπεία.

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

Η ασθένεια βασίζεται σε παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο Ι-συνθάση, καθώς και σε αύξηση της δραστηριότητας της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση της τοξικής ουσίας 8-αμινολεβουλινικό οξύ στο νευρικό κύτταρο. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εγκεφαλικής αδενοσινοφωσφατάσης που εξαρτάται από το νάτριο, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.

Στο μέλλον, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων, νευραξονική νευροπάθεια, η οποία καθορίζει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά, οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.

Στην οξεία πορφυρία, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται από τον τύπο της σοβαρής πολυνευρίτιδας. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολία στην κίνηση που σχετίζεται τόσο με πόνο όσο και με διαταραχές συμμετρικής κίνησης, κυρίως στους μύες των άκρων. Εάν οι μύες του καρπού, του αστραγάλου, του χεριού εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, τότε μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Με την εξέλιξη της διαδικασίας, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα, στο μέλλον είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.

Επίσης, στη διαδικασία εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα, παραισθήσεις.

Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, η σοβαρή αρτηριακή υπέρταση είναι δυνατή με αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.

Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, των αντιμυκητιασικών φαρμάκων (griseofulvin).

Οι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές είναι συχνά η αιτία θανάτου, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν, ακολουθούμενα από ύφεση. Σε σχέση με μια τέτοια χαρακτηριστική κλινική εικόνα της νόσου, ονομάστηκε οξεία διαλείπουσα πορφυρία.

Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνεται κλινικά η νόσος σε όλους τους φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Σε τέτοια άτομα, όταν εκτίθενται σε δυσμενείς παράγοντες, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή έξαρση.

Διάγνωση Οξείας Διαλείπουσας Πορφυρίας:

Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών με πρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.

Διαφορική διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, διαφοροποιημένη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων και υψηλό σίδηρο ορού. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που πάσχουν από οξεία πορφυρία και μηνορραγία, είναι δυνατή η χρόνια μετα-αιμορραγική σιδηροπενική αναιμία, συνοδευόμενη από χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό.

Θεραπεία για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

Πρώτα απ 'όλα, όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου θα πρέπει να αποκλείονται από τη χρήση. Μην συνταγογραφείτε analgin, ηρεμιστικά σε ασθενείς. Με έντονο πόνο, ενδείκνυνται ναρκωτικά φάρμακα, χλωροπρομαζίνη. Με απότομη ταχυκαρδία, σημαντική αύξηση της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση inderal ή obzidan, με σοβαρή δυσκοιλιότητα - prozerin.

Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g / ημέρα).

Ένα σημαντικό αποτέλεσμα σε σοβαρές περιπτώσεις δίνει την εισαγωγή αιματίνης, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.

Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό των πνευμόνων.

Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και με αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, το μασάζ και οι θεραπευτικές ασκήσεις χρησιμοποιούνται ως θεραπεία αποκατάστασης.

Σε ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, ο αποκλεισμός των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.

Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά όταν χρησιμοποιείται μηχανικός αερισμός.

Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές διαταραχές, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση, ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν οι συγγενείς των ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα πορφυρία θα πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα και χημικές ουσίες που επιδεινώνουν την πορφυρία.

Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία:

Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες για την Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία, τα αίτια, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίσε εξετάσω, μελέτησε εξωτερικά σημάδιακαι βοηθούν στην αναγνώριση της νόσου με βάση τα συμπτώματα, σας συμβουλεύουν και παρέχουν χρειαζόταν βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, χαρακτηριστικά εξωτερικές εκδηλώσεις- έτσι λέγεται συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή αρρώστιααλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στο σώμα συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είναι συνεχώς ενημερωμένος τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:

Οι γενετικές παθολογίες είναι οι πιο περίπλοκες και σοβαρές, καθώς είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτές. Μια τέτοια ασθένεια είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία αυξάνεται η ποσότητα πορφυρινών στο αίμα. Αυτός ο τύπος παθολογίας θεωρείται ένας από τους πιο συνηθισμένους μεταξύ όλων των τύπων γενετικής πορφυρίας.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, εμφανίζεται η συσσώρευση τοξικών ουσιών στα ανθρώπινα όργανα. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία διαγιγνώσκεται στο ωραίο φύλο. Επιπλέον, μπορεί να προκληθεί από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό.

Συμπτώματα της νόσου

Εάν ένας ασθενής αναπτύξει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα συμπτώματα είναι:

• Μούδιασμα ορισμένων περιοχών του δέρματος.
• Πολυνευρίτιδα (πολλαπλές βλάβες νευρικές απολήξεις).
• Εξάνθημα.
• Ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος.
• Μελάγχρωση και φουσκάλες σε εκείνες τις περιοχές του δέρματος που είναι συνήθως ανοιχτές.
• Μικροκύστη (μείωση όγκου Κύστη, στην οποία υπάρχει διαρκής παραβίαση των λειτουργιών του).
• Ψύχωση.
• Οργανικές παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ που επηρεάζουν τη λειτουργικότητά του.
• Αναιμία.
• Κώμα.
• Πόνος στην κοιλιά, και πολύ δυνατός. Συνοδεύονται από επιπλέον ναυτία και έμετο.
• Καταστροφή των πλακών των νυχιών.
• Αύξηση της πίεσης.
• Παραβίαση της ούρησης.
• Σύγχυση, φόβος, παραισθήσεις.
• Παράλυση των αναπνευστικών μυών.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα σημάδια παρατηρούνται σε ασθενή ηλικίας 20 έως 40 ετών με τη μορφή σπασμών. Επιπλέον, μπορούν να επαναλαμβάνονται συχνά ή να συμβαίνουν μόνο μία φορά στη ζωή. Εάν αναπτυχθεί προσβολή παθολογίας, τότε μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στο τμήμα του εγκεφαλικού στελέχους, στα νεύρα του κρανίου (οφθαλμοκινητικά και του προσώπου) και στο αυτόνομο νευρικό σύστημα.

Δεν παρουσιάζουν όλοι οι φορείς συμπτώματα πορφυρίας. Για παράδειγμα, το 80% από αυτούς μπορεί να μην γνωρίζουν καθόλου το πρόβλημα. Χαρακτηριστικό των κρίσεων της νόσου είναι ότι σε όλες τις μορφές της, τα ούρα του ασθενούς αλλάζουν χρώμα και γίνονται ροζ, καφέ ή και κόκκινα.

Οι οξείες μορφές πορφυρίας είναι σπάνιες. Τα συμπτώματα της νόσου εκφράζονται με διαφορετικούς τρόπους.

Διάγνωση παθολογίας

Σε περίπτωση ασθένειας όπως η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η διάγνωση πρέπει να είναι ενδελεχής. Χρησιμοποιείται κυρίως εργαστηριακές εξετάσειςούρων και αίματος, τα οποία θα πρέπει να αποκαλύπτουν την ποσότητα των πορφοφιλινογόνων, το επίπεδο της πορφυρίνης στο πλάσμα. Εάν τουλάχιστον ένα δείγμα αποδείχθηκε παθολογικό, τότε μπορεί να συνταγογραφηθεί πρόσθετη εξέταση στον ασθενή.

Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να κάνετε μια ακτινογραφία κοιλιακή κοιλότηταπου θα βοηθήσει στον εντοπισμό της εντερικής απόφραξης. Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια που θα βοηθήσουν να γίνει η διάγνωση όσο το δυνατόν ακριβέστερη:

1. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης: Το PBG και το ALA απεκκρίνονται γρήγορα στα ούρα.
2. Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, μπορεί να γίνει έλεγχος για τον βαθμό μείωσης της δραστηριότητας της απαμινάσης.

Σε κάθε περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να είναι διαφορική για να είναι πραγματικά αποτελεσματική η θεραπεία της νόσου. Εάν η εξέταση έγινε λανθασμένα, και η θεραπεία ήταν αναποτελεσματική, τότε ο ασθενής αναμένεται να πεθάνει (στο 60% των περιπτώσεων).

Είναι επίσης σημαντικό όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς να περάσουν τις εξετάσεις. Αυτό θα βοηθήσει στο μέλλον να αποτραπεί η ανάπτυξη πορφυρίας στους απογόνους.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια;

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας είναι αρκετά απλός. Η αίμη - ένα μη πρωτεϊνικό μέρος της αιμοσφαιρίνης - υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων μπορεί να μετατραπεί σε εξαιρετικά τοξική ουσία. Αυτό, με τη σειρά του, διαβρώνει τους ιστούς κάτω από το δέρμα.

Ως αποτέλεσμα, το κάλυμμα αρχίζει να γίνεται καφέ, πιο λεπτό. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα του ασθενούς καλύπτεται με πληγές και έλκη, ειδικά εάν είναι υπό την επήρεια ηλιακό φως. Το γεγονός είναι ότι η υπεριώδης ακτινοβολία οδηγεί σε βλάβη σε ήδη λεπτούς ιστούς.

Αναπτυσσόμενη, η παθολογική διαδικασία επηρεάζει όχι μόνο την επιδερμίδα. Επηρεάζονται και αυτοί ιστός χόνδρουμύτη, αυτιά. Φυσικά, αυτό τους παραμορφώνει. Δηλαδή, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία φέρνει όχι μόνο σωματικό, αλλά και ηθικό πόνο, αφού ένα άτομο δεν μπορεί να κοιτάξει την παραμορφωμένη αντανάκλασή του στον καθρέφτη.

Λόγοι ανάπτυξης

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια πολύπλοκη και σοβαρή ασθένεια. Οι λόγοι για την ανάπτυξή του είναι οι εξής:

1. Γενετική προδιάθεση: η παθολογία είναι κληρονομική.
2. Υπερβολική ταχύτητα
3. ΗΠΑΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ηπατίτιδα.
4. Σοβαρή δηλητηρίαση με χημικά ή άλατα βαρέων μετάλλων.
5. Σιδέρωση κυττάρων Kupffer.
6. Πολύ σίδηρος στο αίμα.
7. Μακροχρόνια χρήση βαριών φαρμάκων: βαρβιτουρικά, ορμόνες.
8. Χρόνιος αλκοολισμός.

Ποιοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας;

Η πορφυρία (τι είναι - ξέρετε ήδη) μπορεί να προκληθεί από:

• Αυστηρή δίαιτα. Είναι επίσης μια σοβαρή επιβάρυνση για το συκώτι, το οποίο πρέπει να λειτουργεί περισσότερο από το συνηθισμένο.
• Στρεσογόνος κατάσταση.
• Λήψη μεγάλου αριθμού φαρμάκων.
• Συχνή επαφή με επικίνδυνα χημικά.
• Ορμονικές αλλαγές λόγω εγκυμοσύνης ή εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες.
• συγκρότημα μολυσματικές παθολογίεςτύπος ηπατίτιδας C.
• Υπερβολικό ποτό.

Για να μην σας ενοχλεί η παθολογία ξανά και ξανά, απλά πρέπει να αποκλείσετε όλους τους παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω, καθώς και υγιεινός τρόπος ζωήςΖΩΗ.

Πρόβλεψη

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό βλάβης των νευρικών απολήξεων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να εξαλείψει τα συμπτώματα εντός 2-4 ημερών.

Εάν ένας ασθενής έχει αναπτύξει σοβαρή κινητική νευροπάθεια, τότε τα συμπτώματα μπορεί να μην εξαφανιστούν για μήνες ή χρόνια. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένας άνθρωπος, τόσο λιγότερο ευαίσθητος είναι σε παράγοντες αηδής. Μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η θεραπεία πρέπει να γίνεται από αιματολόγο και ενδοκρινολόγο. Φυσικά, η θεραπεία πρέπει να είναι πολύπλοκη. Περιλαμβάνει:

• Πλασμαφαίρεση (καθαρισμός του αίματος από τοξίνες με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού).
• προστασία από άμεση ακτίνες ηλίου.
• Σπληνεκτομή (αφαίρεση σπλήνας).
• Η χρήση παυσίπονων.
• Χρήση φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• Η χρήση διαλύματος γλυκόζης για έγχυση.
• Η χρήση φαρμάκων όπως π.χ μονοφωσφορική δενοσίνηκαι Riboxin.
• Η χρήση παραγόντων που προάγουν την απέκκριση των δερματικών πορφυρινών μαζί με τα ούρα.

Η πορφυρία (αυτό που είναι - περιγράφεται παραπάνω) απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία. Κατά προσέγγιση σχήμαΗ θεραπεία μπορεί να είναι:

1. Αρχικά, ο ασθενής πρέπει να νοσηλευτεί σε νοσοκομείο. Εδώ πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς τον καρδιακό ρυθμό, πίεση αίματοςκαι άλλα ζωτικά σημεία.
2. Είναι σημαντικό να αποκλειστούν απολύτως όλοι οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση της νόσου.
3. Αν ένα ακριβής λόγοςη παθολογική κατάσταση δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, τότε στον ασθενή μπορεί να γίνει έγχυση γλυκόζης. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος θεραπείας βοηθά μόνο εάν η επίθεση της πορφυρίας δεν είναι σοβαρή.
4. Είναι επίσης σημαντικό να ξεκινήσει γρήγορα η θεραπεία του ασθενούς με αιμίνη. Βελτίωση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να συμβεί μετά από 2-4 διαδικασίες.
5. Η διαχείριση των συμπτωμάτων είναι επίσης σημαντικό μέρος της διαδικασίας θεραπείας. Πρέπει να παρακολουθείτε ποτόγια να μην αφυδατωθεί ο ασθενής. Η παρακεταμόλη είναι απαραίτητη για την ανακούφιση του πόνου, καθώς και ναρκωτικά αναλγητικά(διατίθεται με ιατρική συνταγή). Οι β-αναστολείς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ακανόνιστων καρδιακών παλμών καθώς και προβλημάτων πίεσης. Η λοίμωξη πρέπει να καταπολεμηθεί με πενικιλίνη ή κεφαλοσπορίνες.

Γενική ταξινόμηση

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι των ακόλουθων τύπων:

1. Παθολογία που προκαλείται από ανεπάρκεια αφυδατάσης.
2. Κληρονομική κοπροπορφυρία.
3. Ποικιλόμορφη πορφυρία.

Ποια φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνονται;

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία μπορεί να εμφανιστεί λόγω έκθεσης σε ορισμένα φάρμακα. Επομένως, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποια από αυτά δεν μπορούν να ληφθούν για να μην προκληθεί επίθεση.

Έτσι, εάν ένα άτομο έχει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, ο κατάλογος των απαγορευμένων φαρμάκων πρέπει να είναι γνωστός από καρδιάς:

• Υψηλά επικίνδυνα φάρμακα: Δαψόνη, Δαναζόλη, Διφαινυλυδαντόνη, Δικλοφενάκη, Καρβαμαζεπίνη, Μεπροβαμάτη, Νοβοβιοκίνη, Χλωροκίνη.
• Δυνητικά επικίνδυνα: Κλοναζεπάμη, Κεταμίνη, Κλονιδίνη, Νορτριπτυλίνη, Ριφαμπικίνη, Θεοφυλλίνη, Ερυθρομυκίνη, Σπιρονολακτόνη.

Πρόληψη ασθενείας

Δυστυχώς, σήμερα οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν κανένα σύμπλεγμα προληπτικά μέτραπου θα μπορούσε να αποτρέψει την ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένες συμβουλές μπορούν να ακολουθηθούν για τη γενική υποστήριξη του σώματος:

1. Είναι καλύτερο να σταματήσετε το κάπνισμα και να πίνετε αλκοόλ.
2. Είναι σημαντικό να τρώτε τροφές που περιέχουν σημαντικό ποσόβιταμίνες, ιδιαίτερα της ομάδας Β.
3. Προστατέψτε το δέρμα σας από την άμεση έκθεση στο ηλιακό φως: τα γυαλιά, τα κλειστά ρούχα, τα καπέλα ή τα καπέλα είναι απαραίτητα όταν βγαίνετε έξω!
4. Είναι καλύτερα να αποφύγετε όλους εκείνους τους παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν έξαρση.
5. Είναι σημαντικό να ζητήσετε συμβουλές από έναν διατροφολόγο ώστε να σας βοηθήσει να επιλέξετε βέλτιστη λειτουργίαθρέψη.

Αυτά είναι όλα τα χαρακτηριστικά της παρουσιαζόμενης παθολογίας. Να είναι υγιής!

168 ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. ΤΕΡΕΚΧΟΒΑ

Δημοκρατικός κλινικό ΝοσοκομείοΥπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Καζάν

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (αναφορά περίπτωσης)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Προϊστάμενος Αιματολογικού Τμήματος

420141, Καζάν, οδός. Zavoisky, 18, διάτ. 54, e-mail: [email προστατευμένο]

Η περίπτωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας παρουσιάζεται σε σχέση με τη σπάνια εμφάνιση αυτής της παθολογίας, διάφορα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣδυσκολίες στη διάγνωση της νόσου.

Λέξεις-κλειδιά: πορφυρία, αίμη, κοιλιακό άλγος, νευρολογικά συμπτώματα.

A.R. AHMADEEV, E.V. ΜΟΥΣΛΙΜΟΒΑ, Μ.Α. ΑΠΑΚΟΒΑ, Σ.Ν. ΤΕΡΕΚΧΟΒΑ

Ρεπουμπλικανικό Κλινικό Νοσοκομείο του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Καζάν

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (αναφορά περίπτωσης)

Η περίπτωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας παρουσιάζεται σε σχέση με τη σπάνια εμφάνιση αυτής της νόσου, ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, δυσκολίες στη διάγνωση.

Λέξεις κλειδιά: πορφυρία, αίμη, κοιλιακό άλγος, νευρολογικά συμπτώματα.

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα ασθενειών, οι οποίες βασίζονται σε παραβίαση της βιοσύνθεσης της αίμης, οδηγώντας σε υπερβολική συσσώρευση πορφυρινών και των προδρόμων τους στο σώμα. Συνηθέστερα, οι πορφυρίες προέρχονται από κληρονομικά ελαττώματα στα ενζυμικά συστήματα για τη βιοσύνθεση της αίμης. Η πορφυρία ήταν πιο κοινή κατά τον Μεσαίωνα στη Σουηδία και την Ελβετία και εδώ, πιθανότατα, ξεκίνησε ο μύθος των βρικόλακων. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ γνωστή στην Ευρώπη, ιδιαίτερα στις βασιλικές δυναστείες. Ο ιστορικός Andrew Wilson γράφει για αυτό στο βιβλίο του The Victorians (2002). Η ασθένεια έπαψε να εμφανίζεται μόνο μετά τη βασιλεία της βασίλισσας Βικτώριας (1819-1901). Πριν από αυτό, στους Βρετανούς βασιλική οικογένειαΗ κληρονομική πορφυρία ήταν μια κοινή ασθένεια. Ήταν αυτή που ήταν η αιτία της τρέλας του παππού της Βικτώριας, του βασιλιά Γεωργίου Γ'. Μεταξύ 1955 και 1959, περίπου 4.000 άνθρωποι από τη νοτιοανατολική Ανατολία (Τουρκία) περιγράφονται ως πάσχοντες από πορφυρία λόγω της χρήσης εξαχλωροβενζολίου, ενός μυκητοκτόνου που έχει προστεθεί στο φύτρο σιταριού. Η σύνδεση μεταξύ πορφυρίας και βαμπιρισμού αναφέρθηκε για πρώτη φορά από τον Δρ Lee Illis από το Ηνωμένο Βασίλειο. Το 1963, υπέβαλε στη Royal Society of Medicine μια μονογραφία για την Πορφυρία και την Αιτιολογία.

gie λυκάνθρωποι», που περιείχε πολύ αναλυτική επισκόπησηιστορικές περιγραφές λυκανθρώπων-αιματολούσων σε σύγκριση με τα συμπτώματα της πορφυρίας.

Η πορφυρία μπορεί να είναι είτε κληρονομική είτε επίκτητη. Όλες οι πορφυρίες κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, εκτός από τη συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία, η οποία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από τη συσσώρευση και αυξημένη απέκκριση πορφυρινών και των προδρόμων ουσιών τους (αμινολεβουλινικό οξύ, πορφοβιλινογόνο). Ορισμένες πορφυρίες έχουν οξεία εμφάνιση, όπως η κληρονομική κοπροπορφυρία, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία ή η ποικίλη πορφυρία, και ορισμένες έχουν χρόνια, σχετικά σταθερή πορεία (συγγενής πορφυρία, ερυθροποιητική πορφυρία). Η οξεία πορφυρία χαρακτηρίζεται από οξείες προσβολέςνευροσπλαχνικά συμπτώματα, τα οποία μπορεί να συνεχιστούν πολύς καιρός. Αυτές οι πορφυρίες χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις: κοιλιακό άλγος, νευρολογικές, ψυχικές διαταραχές, κηλίδες ούρων σε ροζ χρώμα. Οι ασθενείς με χρόνια πορφυρία είναι πιο πιθανό να

ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 169

υπάρχουν δερματικές εκδηλώσειςασθένειες, εμπλοκή του ήπατος και του νευρικού συστήματος στην παθολογική διαδικασία μπορεί να μην είναι, δεν χαρακτηρίζονται από οξείες προσβολές της νόσου. Επιπλέον, οι πορφυρίες διακρίνονται σε ηπατικές και ερυθροποιητικές. Οι ερυθροποιητικές πορφυρίες είναι αρκετά σπάνιες, συνήθως συνοδεύονται από αιμόλυση, φωτοευαισθησία, εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία και συχνά οδηγούν σε θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Ο πιο κοινός τύπος ηπατικής πορφυρίας είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (API). Η αιτία της νόσου είναι ένα ενζυματικό ελάττωμα στην απαμινάση του πορφοβιλινογόνου, η οποία καθορίζει τη μετάβαση του πορφοβιλινογόνου σε υδροξυμεθυλβιλάνιο. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει συσσώρευση προδρόμων αίμης ν-αμινολεβουλινικού οξέος (n-ALA), που έχει νευροτοξική δράση, και πορφοβιλινογόνου, που δίνει στα ούρα το χαρακτηριστικό τους χρώμα. Ο προκλητικός παράγοντας μπορεί να είναι η χρήση αναλγητικών, σουλφοναμιδίων, βαρβιτουρικών. Τα ακόλουθα σημεία είναι χαρακτηριστικά της κλινικής ΑΚΗ:

1) Κοιλιακός πόνος. Είναι το πιο κοινό σύμπτωμα της νόσου και εμφανίζεται στο 99% των περιπτώσεων. Συνήθως πρόκειται για κολικούς πόνους που εντοπίζονται στο κάτω μέρος της κοιλιάς στα αριστερά και διαρκούν από αρκετές ώρες έως αρκετές ημέρες. Σπάνια, ο κοιλιακός πόνος συνοδεύεται από πυρετό, λευκοκυττάρωση ή περιτοναϊκά σημεία. Συχνά εμφανίζεται ναυτία και έμετος. Υπάρχει μια πολύ χαρακτηριστική ασυμφωνία μεταξύ των παραπόνων του ασθενούς και των σοβαρών κλινικών ευρημάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις η νόσος εκδηλώνεται μόνο με πάρεση χωρίς κοιλιακό άλγος.

2) μυϊκή αδυναμίακαι νευρολογικές διαταραχές. Εμφανίζεται συνήθως σε γυναίκες αναπαραγωγική ηλικία, που χαρακτηρίζεται από πόνο στα άκρα και τετραπάρεση. Μερικοί ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν τη νόσο επιληπτικές κρίσεις(σπάνια αρκετά).

3) Ψυχικές διαταραχές. Συνήθως, οι ασθενείς εμφανίζουν μια ψύχωση που μοιάζει με τις ψυχώσεις της σχιζοφρένειας. Οι διαγνωστικές δυσκολίες μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση της ψυχιατρικής, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε νοσηλεία ασθενών με ΑΚΙ σε ψυχιατρικά νοσοκομεία. Το άγχος είναι επίσης ένα κοινό χαρακτηριστικό στο ΑΚΙ.

Προσεκτικάθα πρέπει να μελετηθεί η κληρονομικότητα ενός ασθενούς με πορφυρία. Στο αντικειμενική εξέτασηΜπορεί να εντοπιστούν περιτοναϊκά σημεία, ίκτερος, περιφερική νευροπάθεια, κινητικές και αισθητικές διαταραχές. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης είναι δυνατό αρτηριακή υπέρταση, ταχυκαρδία λόγω διέγερσης του συμπαθητικού νευρικού συστήματος. Εργαστηριακή διάγνωσηπεριλαμβάνει γενική ανάλυσηούρα (το ροζ χρώμα των ούρων είναι χαρακτηριστικό), μια ποιοτική αντίδραση στο πορφοβιλινογόνο, μια πλήρης εξέταση αίματος (η λευκοκυττάρωση είναι χαρακτηριστική), βιοχημική έρευνααίμα (υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία, υποχλωραιμία, αυξημένα ηπατικά ένζυμα).

Στη θεραπεία της πορφυρίας διακρίνεται η παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Παθογενετική θεραπεία: το διορισμό αργινικού gemma - normosang, το οποίο σταματά τον σχηματισμό μεταβολιτών πορφυρίνης και ανακουφίζει από νευρολογικά συμπτώματα, η εισαγωγή υπερτονικά διαλύματαγλυκόζη, πλασμαφαίρεση για την απομάκρυνση της περίσσειας s-ALA, εισαγωγή ριβοξίνης (αναστέλλει τη σύνθεση του s-ALA), βιταμίνες της ομάδας Β. Συμπτωματική θεραπείαμε στόχο την εξάλειψη κοιλιακό σύνδρομο(μορφίνη, παρακεταμόλη), υπερτασικό σύνδρομο και ταχυκαρδία (προπρανολόλη, ατενολόλη), χρησιμοποιούνται ηρεμιστικά(χλωροπρομαζίνη, λοραζεπίνη), μέσα για την τόνωση των εντέρων (προζερίνη, σέννα).

Πρόβλεψη. Στην περίπτωση της ΑΚΙ, ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενων επεισοδίων της νόσου κατά τη διάρκεια της ύφεσης συσχετίζεται με την απέκκριση πρωτοπορφυλινογόνου στα ούρα και η χαμηλή απέκκριση αντιστοιχεί σε χαμηλότερη συχνότητα παροξύνσεων.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία διαγνώστηκε σε ασθενή που νοσηλευόταν στο Ρεπουμπλικανικό Κλινικό Νοσοκομείο του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν.

Ο ασθενής Ya., 33 ετών, μεταφέρθηκε στο αιματολογικό τμήμα από το νευρολογικό τμήμα του RCH. Παράπονα για έντονους πόνους στην κοιλιακή χώρα, πιο έντονες κοντά στον ομφαλό, κράμπες στους μύες των κάτω άκρων, δυσκολία στην επέκταση αρθρώσεις γονάτωνκαι χέρια, απώλεια βάρους κατά 10 κιλά σε 2-3 μήνες, συναισθηματική αστάθεια, περιοδικές παραισθήσεις. Από το ιστορικό: στις 25 Σεπτεμβρίου 2010 υπέστη σοβαρό οξύ σωματικό και ψυχικό τραύμαμε απώλεια συνείδησης. Από 30/09/10 έως 10/07/10 ήταν σε ενδονοσοκομειακή περίθαλψηστο νευροχειρουργικό τμήμα του επείγοντα νοσοκομείου Ν 1 με διάγνωση διάσειση, αιματώματα προσώπου. Μετά το εξιτήριο, η κατάσταση δεν βελτιώθηκε, παρατηρήθηκε η εμφάνιση «κόκκινων ούρων», αυξήθηκε ο κοιλιακός πόνος, οι πονοκέφαλοι, η ταχυκαρδία ενοχλήθηκαν. Από τις 13 Οκτωβρίου 2010 έως τις 19 Οκτωβρίου 2010 νοσηλευόταν στο Κλινικό Νο 7 της Πόλης με διάγνωση: Χρόνια παγκρεατίτιδαμε προφέρεται σύνδρομο πόνου, παρόξυνση. Αναιμία ήπιου βαθμού. Οισοφαγίτιδα. Εγκεφαλική διάσειση. αρτηριακή υπέρταση. Παρά τη συνεχιζόμενη θεραπεία, η κατάσταση του ασθενούς συνέχισε να επιδεινώνεται και 28.10.10. αυτή πάει στο χειρουργικό τμήμα RCH με διάγνωση οξείας παγκρεατίτιδας. Σε σχέση με τα παράπονα του ασθενούς για σπασμούς, μούδιασμα, αδυναμία κάτω άκραμετά από διαβούλευση με νευρολόγο, γίνεται η διάγνωση: Κινητική πολυριζονευροπάθεια με τη μορφή χαλαρής, κυρίως εγγύς, τετραπάρεσης. Στις 2 Νοεμβρίου 2010 μεταφέρθηκε στο νευρολογικό τμήμα του RCH με διάγνωση συνδρόμου Guillain-Barré. 03.11.10 διενεργείται ποιοτική δοκιμή για πορφοβιλινογόνο, η οποία δίνει θετικό αποτέλεσμα(συνήθως το αποτέλεσμα είναι αρνητικό). Την ίδια μέρα ο ασθενής συμβουλεύεται αιματολόγο. Λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό του ασθενούς, ερυθρότητα ούρων, νευρολογικά συμπτώματα, εργαστηριακές αλλαγές, ο ασθενής διαγιγνώσκεται με οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία: έγχυση γλυκόζης, σανδοστατίνη, βιταμίνες Β, πρόγραμμα πλασμαφαίρεσης. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο ασθενής σημειώνει βελτίωση γενική ευημερία, ομαλοποίηση χρώματος ούρων, εργαστηριακές παράμετροι, νευρολογικά συμπτώματα μειώνονται. Ο ασθενής εξέρχεται σε ικανοποιητική κατάσταση με συστάσεις για τήρηση του σχήματος, δίαιτα, εξέταση της οικογένειας και των συγγενών για πορφυρία.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Idelson L.I. Παθογένεση, κλινική και θεραπεία πορφυριών. - Τερ. αρχείο, 1987. - Αρ. 6. - Σ. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Επεισόδιο εξαχλωροβενζολίου στην Τουρκία. Biomed Environ Sci. Μάρτιος 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία: κλινική, διάγνωση, θεραπεία. - Προβλήματα αιματολογίας και μετάγγισης αίματος, 1998. - Αρ. 1. - Σ. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Μεταβολισμός πορφυρίνης σε ασθενείς με οξεία διαλείπουσα πορφυρία διαφορετικά στάδιατην πορεία της νόσου. - Αιματόλη. and transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Κλινική, διάγνωση και θεραπεία πορφυρίας. - Ένας οδηγός για τους γιατρούς. - Μ., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. συστάσεις για τοδιάγνωση και θεραπεία των οξέων πορφυριών. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142(6):933-8.

ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ