Η οξεία πορφυρία είναι δυνατόν να αναρρώσει πλήρως. Τι είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία
Επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται από κάποιους φάρμακακαι άλλους παράγοντες. Η διάγνωση βασίζεται σε υψηλά επίπεδαΤο i-αμινολεβουλινικό οξύ και ο πρόδρομος της πορφυρίνης πορφοβιλινογόνο στα ούρα κατά τη διάρκεια των προσβολών. Οι επιθέσεις διακόπτονται με την εισαγωγή γλυκόζης ή (σε πιο σοβαρές περιπτώσεις) με ενδοφλέβια χορήγηση αίμης. Εκτελέστε εάν είναι απαραίτητο συμπτωματική θεραπείασυμπεριλαμβανομένης της χρήσης αναλγητικών.
Οι οξείες πορφυρίες περιλαμβάνουν (σε φθίνουσα σειρά συχνότητας) την οξεία διαλείπουσα πορφυρία (API), την ποικιλόμορφη πορφυρία (VP), την κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP) και την εξαιρετικά σπάνια πορφυρία με ανεπάρκεια 6-DALK.
Οι ετεροζυγώτες έχουν οξείες πορφυρίες μέχρι εφηβείαεμφανίζονται σπάνια, και αργότερα - μόνο στο 20-30% των φορέων ενζυματικών ελαττωμάτων. Σε ομοζυγώτες και διπλούς ετεροζυγώτες, η νόσος συχνά εμφανίζεται με πιο σοβαρά συμπτώματα και συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.
Προκλητικοί παράγοντες
Η επίδραση πολλών προκλητικών παραγόντων συνήθως συνδέεται με τη διέγερση της βιοσύνθεσης της αίμης σε βαθμό που υπερβαίνει τις δυνατότητες του ελαττωματικού ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται πρόδρομες ουσίες - πορφοβιλινοτένη (PBG) και 5-αμινολεβουλινικό οξύ (ALA), και στην περίπτωση της πορφυρίας με έλλειψη DALA - μόνο ALA.
Παίζεται σημαντικός ρόλος ορμονικούς παράγοντες. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι πιο συχνές στις γυναίκες παρά στους άνδρες, ειδικά κατά τη διάρκεια της περιόδου ορμονικές αλλαγές(αμέσως πριν την έμμηνο ρύση, όταν χρησιμοποιείτε από του στόματος αντισυλληπτικά, πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη).
Άλλοι επιβραδυντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν φάρμακα(βαρβιτουρικά, άλλα αντιεπιληπτικά φάρμακα και σουλφοναμιδικά αντιβιοτικά) και σεξουαλικές ορμόνες, ειδικά εκείνες που επάγουν τη συνθάση ALA και τα ένζυμα του κυτοχρώματος P-450 στο ήπαρ. Οι επιθέσεις συμβαίνουν συνήθως την πρώτη ημέρα μετά την έκθεση σε προκλητικούς παράγοντες. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από μια δίαιτα χαμηλή σε θερμίδες, χαμηλή σε υδατάνθρακες, αλκοόλ και οργανικούς διαλύτες. Μερικές φορές οι επιθέσεις αναπτύσσονται στο πλαίσιο μολυσματικών και άλλων ασθενειών, ψυχικών εμπειριών και χειρουργικές επεμβάσεις. Συνήθως η αιτία της επίθεσης είναι πολλοί παράγοντες ταυτόχρονα, που μερικές φορές είναι δύσκολο να εντοπιστούν.
Με VP και NCP δερματικές εκδηλώσειςπου προκαλείται από το ηλιακό φως.
Συμπτώματα και σημεία οξείας πορφυρίας
Οι οξείες πορφυρίες χαρακτηρίζονται από συμπτώματα και σημεία βλάβης. νευρικό σύστημα, κοιλιακό άλγος ή και τα δύο (νευροσπλαχνικές εκδηλώσεις). Οι περισσότεροι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου εμφανίζουν μόνο λίγες ή καθόλου επιληπτικές κρίσεις στη διάρκεια της ζωής τους. Σε άλλους, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται. Στις γυναίκες, οι κρίσεις συχνά χρονολογούνται σε φάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου.
Επίθεση οξείας πορφυρίας
Μια οξεία προσβολή συνήθως προηγείται δυσκοιλιότητα, κόπωση, ευερεθιστότητα και αϋπνία. Πλέον κοινά συμπτώματα- Κοιλιακό άλγος και έμετος. Ο πόνος είναι βασανιστικός και δεν αντιστοιχεί στη μυϊκή ένταση κοιλιακό τοίχωμα. Συνδέεται με τοξική βλάβησπλαχνικών νεύρων ή ισχαιμίας οργάνων λόγω τοπικής αγγειοσυστολής. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει φλεγμονή, η κοιλιά παραμένει μαλακή. δεν υπάρχουν σημεία περιτοναϊκού ερεθισμού. Η θερμοκρασία και ο αριθμός των λευκοκυττάρων είναι φυσιολογικοί ή ελαφρώς αυξημένοι. Παραλυτικός εντερική απόφραξημπορεί να συνοδεύεται από φούσκωμα. Τα ούρα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης γίνονται κόκκινα ή κόκκινο-καφέ χρώμακαι περιέχει PBG.
Όλα τα μέρη του περιφερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να επηρεαστούν. Για σοβαρές και παρατεταμένες κρίσεις είναι χαρακτηριστικό κινητική νευροπάθεια. Αρχικά, συνήθως επηρεάζονται οι κινητικοί νευρώνες των άκρων (που οδηγεί σε αδυναμία των χεριών και των ποδιών), αλλά τυχόν κινητικοί νευρώνες και κρανιακά νεύρα; πιθανή ανάπτυξη τετραπληγίας. Οι βλάβες των βολβών οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η βλάβη του ΚΝΣ μπορεί να παρουσιαστεί με επιληπτικές κρίσεις ή ψυχικές διαταραχές(απάθεια, κατάθλιψη, διέγερση, ακόμη και έκδηλη ψύχωση με παραισθήσεις). Οι σπασμοί, η ψυχωτική συμπεριφορά και οι παραισθήσεις μπορεί επίσης να σχετίζονται με υπονατριαιμία ή υπομαγνησιαιμία, που συνοδεύονται από καρδιακές αρρυθμίες.
Το άγχος και η ταχυκαρδία συνήθως οφείλονται σε περίσσεια κατεχολαμινών. σε σπάνιες περιπτώσειςοι κατεχολαμινικές αρρυθμίες είναι η αιτία αιφνίδιος θάνατος. Η ασταθής υπέρταση με παροδικές αυξήσεις της αρτηριακής πίεσης, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, προκαλεί αγγειακές αλλαγές που οδηγούν σε μη αναστρέψιμη υπέρταση. Στον πυρήνα νεφρική ανεπάρκειαστο οξεία πορφυρίαΥπάρχουν πολλοί παράγοντες. Η κυριότερη μεταξύ αυτών είναι πιθανώς η υπέρταση, η οποία μετατρέπεται σε χρόνια αρτηριακή υπέρταση.
Υποξεία ή υποχρόνια συμπτώματα
Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα επιμένουν για περισσότερο πολύς καιρός, αλλά είναι λιγότερο έντονες (για παράδειγμα, δυσκοιλιότητα, κόπωση, πονοκέφαλοι, πόνοι στο κάτω μέρος της πλάτης ή των γοφών, παραισθησία, ταχυκαρδία, δύσπνοια, αϋπνία, ψυχικές αλλαγές, σπασμοί).
Δερματικά συμπτώματα σε CAP και NKP
Ακόμη και απουσία νευροσπλαχνικών συμπτωμάτων, το δέρμα γίνεται εύκολα ευάλωτο και εμφανίζονται φυσαλιδώδεις εξανθήσεις σε ανοιχτές περιοχές του σώματος. Οι ασθενείς συχνά δεν γνωρίζουν ότι δεν πρέπει να εκτίθενται στον ήλιο. Δερματικά συμπτώματαστην οξεία πορφυρία δεν διαφέρουν από αυτές στην όψιμη δερματική πορφυρία.
Όψιμες εκδηλώσεις
Διαταραχές κινητικότητας κατά τη διάρκεια οξείες προσβολέςμπορεί να προκαλέσει συνεχής αδυναμίακαι μεταξύ των επιθέσεων. Στο δεύτερο μισό της ζωής σε ασθενείς με AKI και, πιθανώς, με CAP και LCP, ιδιαίτερα μετά από προσβολές, η συχνότητα του ηπατοκυτταρικού καρκίνου αυξάνεται, υπέρτασηκαι νεφρική ανεπάρκεια.
Διάγνωση οξείας πορφυρίας
- Ανάλυση ούρων για PBG.
- Με θετικά αποτελέσματα - ποσοτικός προσδιορισμός ALA και PBG.
- Εάν είναι απαραίτητο, μάθετε τον τύπο της νόσου - γενετική ανάλυση.
Οξεία προσβολή. Η διάγνωση είναι συχνά λανθασμένη, καθώς μια οξεία προσβολή μιμείται την κατάσταση " οξεία κοιλιά” (που μερικές φορές οδηγεί σε περιττές χειρουργική επέμβαση) ή νευρικός ή ψυχική ασθένεια. Θα πρέπει να υπάρχει υποψία επίθεσης πορφυρίας σε ασθενείς που έχουν προηγουμένως αναγνωριστεί ως φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό πορφυρίας. Ωστόσο, ακόμη και σε γνωστές περιπτώσειςφορέας του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η πιθανότητα άλλων αιτιών οξείας προσβολής.
Το κύριο σύμπτωμα είναι τα κόκκινα ή καστανά ούρα, τα οποία δεν υπήρχαν πριν από την έναρξη της επίθεσης. Επομένως, τα ούρα πρέπει να εξετάζονται σε όλους τους ασθενείς που παραπονούνται για κοιλιακό άλγος (δεν έχουν σαφής λόγος), ειδικά σε περίπτωση δυσκοιλιότητας, εμέτου, ταχυκαρδίας, μυϊκή αδυναμία, συμπτώματα σε πίνακα ή ψυχικές ανωμαλίες.
Εάν υπάρχει υποψία πορφυρίας, η περιεκτικότητα σε PBG στα ούρα προσδιορίζεται με γρήγορες ποιοτικές ή ημιποσοτικές μεθόδους. Θετικά αποτελέσματαανάλυση ή μια πειστική κλινική εικόνα απαιτεί τον ποσοτικό προσδιορισμό των ALA και PBG (κατά προτίμηση στα ίδια δείγματα ούρων που εξετάστηκαν προηγουμένως). Η περιεκτικότητα σε PBG και ALA, περισσότερο από 5 φορές από τον κανόνα, υποδηλώνει οξεία προσβολή πορφυρίας, εκτός εάν ο ασθενής είναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου, στο οποίο η ίδια υψηλή απέκκριση προδρόμων πορφυρίνης συνέβη στην λανθάνουσα φάση της νόσου.
Στο κανονικά επίπεδαΤο PBG και το ALC θα πρέπει να εξετάσουν μια διαφορετική διάγνωση. Αυξημένο ALA με φυσιολογικό ή ελαφρώς αυξημένο PBG υποδηλώνει δηλητηρίαση από μόλυβδο ή πορφυρία με ανεπάρκεια DALA. Η ανάλυση των καθημερινών ούρων σε τέτοιες περιπτώσεις είναι άχρηστη. Αντίθετα, αναλύονται τυχαίες μερίδες ούρων, προσαρμοσμένες για αραίωση με τα επίπεδα κρεατινίνης. Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και Mg. Η αιτία της υπονατριαιμίας μπορεί να είναι έντονος έμετοςή διάρροια μετά από χορήγηση υποτονικού διαλύματος.
Προσδιορισμός του τύπου της πορφυρίας. Δεδομένου ότι η θεραπεία για την οξεία πορφυρία οποιουδήποτε τύπου είναι η ίδια, η ανακάλυψη του τύπου της νόσου είναι σημαντική κυρίως για την ανίχνευση φορέων του ελαττωματικού γονιδίου μεταξύ των συγγενών του ασθενούς. Εάν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό τύπου πορφυρίας και μετάλλαξης, η διάγνωση είναι σαφής αλλά μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο. Δεν είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η δραστηριότητα των ενζύμων για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Εάν δεν υπάρχει ένδειξη της διάγνωσης στο οικογενειακό ιστορικό, οι μορφές οξείας πορφυρίας διακρίνονται από τη συσσώρευση τυπικών ενώσεων στο πλάσμα και την απέκκρισή τους στα ούρα και τα κόπρανα. Με αυξημένα επίπεδα ALA και PBG στα ούρα, προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε πορφυρίνες στα κόπρανα. Το AKI χαρακτηρίζεται από φυσιολογικά ή ελαφρώς αυξημένα επίπεδα κοπράνων, ενώ το NCP και το VP είναι υψηλά. Στην λανθάνουσα φάση της νόσου, αυτοί οι δείκτες συχνά απουσιάζουν. Στο NCP και EP, το πλάσμα περιέχει πορφυρίνες με χαρακτηριστικό φθορισμό. Μια μείωση στη δραστηριότητα της αποαμινάσης PBG στα ερυθροκύτταρα κατά περίπου 50% του κανόνα υποδηλώνει AKI, μια ανεπάρκεια οξειδάσης πρωτοπορφυρινογόνου στα λευκοκύτταρα υποδεικνύει EP και μια ανεπάρκεια οξειδάσης συμπροπορφυρινογόνου υποδεικνύει NCL.
Εξέταση μελών της οικογένειας. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου είναι 50%. Δεδομένου ότι οι θεραπευτικές συστάσεις μετά τη διάγνωση μειώνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου, τα παιδιά στις πληγείσες οικογένειες θα πρέπει να εξετάζονται πριν από την έναρξη της εφηβείας. Εάν η μετάλλαξη είναι γνωστή, το παιδί αναλύεται γενετικά. εάν είναι άγνωστο, προσδιορίστε τη δραστηριότητα των αντίστοιχων ενζύμων σε ερυθροκύτταρα ή λευκοκύτταρα. γενετική έρευναδιενεργείται για ενδομήτρια διάγνωση (με αμνιοπαρακέντηση ή ανάλυση χοριακών λαχνών), αλλά δεδομένης της ευνοϊκής προοπτικής για τους περισσότερους φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, ενδομήτρια διάγνωσησπάνια παρουσιάζεται.
Πρόγνωση οξείας πορφυρίας
Οι πρόοδοι στην ιατρική και τις τεχνικές αυτοβοήθειας βελτιώνουν την πρόγνωση ασθενών με συμπτώματα πορφυρίας. Ωστόσο, μερικά από αυτά εξακολουθούν να έχουν συχνές κρίσεις ή να εμφανίζουν μόνιμη παράλυση και νεφρική ανεπάρκεια. Επιπλέον, η ανάγκη για ισχυρά αναλγητικά μπορεί να οδηγήσει στην εξάπλωση του εθισμού στα ναρκωτικά.
Θεραπεία της οξείας πορφυρίας
- Εάν είναι δυνατόν, εξαλείψτε τους παράγοντες που προκαλούν.
- Δεξτρόζη (από το στόμα ή IV).
- Μέσα / σε πετράδι.
Η θεραπεία μιας οξείας προσβολής είναι η ίδια για όλες τις οξείες πορφυριίες. Εντοπισμός και εξάλειψη πιθανών προκλητικών παραγόντων. Με εξαίρεση τις ήπιες περιπτώσεις, απαιτείται νοσηλεία του ασθενούς σε ήσυχο, σκοτεινό ξεχωριστό δωμάτιο. Ελέγξτε τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση, την ισορροπία νερού και ηλεκτρολυτών. Ακολουθήστε συνεχώς νευρολογική κατάστασηασθενής, λειτουργία Κύστητην κατάσταση των μυών και των συνδέσμων, αναπνευστική λειτουργίακαι κορεσμός οξυγόνου του αίματος (παλμική οξυμετρία). Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων (πόνος, έμετος) χρησιμοποιούνται ασφαλή μέσα σε αυτή την περίπτωση.
Η δεξτρόζη (300-500 g την ημέρα) αναστέλλει τη συνθάση ALA και ανακουφίζει τα συμπτώματα. Σε περίπτωση απουσίας εμέτου, η δεξτρόζη χορηγείται από το στόμα, με έμετο - in / in. Να αποφύγω υπερβολική ενυδάτωσημε ταυτόχρονη υπονατριαιμία, το διάλυμα δεξτρόζης 50% χορηγείται στάγδην μέσω του κεντρικού φλεβικός καθετήρας(1 λίτρο σε 24 ώρες).
Στην / στην εισαγωγή της αίμης είναι πιο αποτελεσματική από την εισαγωγή δεξτρόζης και με σοβαρή επίθεση, παραβίαση ισορροπία ηλεκτρολυτώνή σοβαρή μυϊκή αδυναμία, θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως. Η εισαγωγή της αίμης συνήθως εξαλείφει τα συμπτώματα εντός 3-4 ημερών. Η καθυστέρηση της θεραπείας με αίμη απειλεί με πιο σοβαρή νευρική βλάβη και πιο αργή και λιγότερη πλήρης ανάρρωσηκατάσταση του ασθενούς. Στις ΗΠΑ, η αίμη είναι διαθέσιμη ως λυοφιλοποιημένη αιματίνη, η οποία είναι αραιωμένη αποστειρωμένο νερό. Όταν χρησιμοποιείται αιματίνη, σχηματίζονται ταχέως προϊόντα διάσπασης της αίμης, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν φλεβίτιδα στο σημείο της έγχυσης. Αυτά τα προϊόντα έχουν επίσης παροδική αντιπηκτική δράση. Όταν η αιματίνη αραιώνεται με 20% ανθρώπινη λευκωματίνη παρενέργειεςλιγότερο έντονη. Η αργινική αίμη είναι πιο σταθερή και συνήθως στερείται τοξικότητας.
Σε ασθενείς με σοβαρές επαναλαμβανόμενες κρίσεις που απειλούν νεφρική βλάβη ή μόνιμα νευρολογικά ελλείμματα, η μεταμόσχευση ήπατος είναι μια πιθανή εναλλακτική λύση. Σε ενεργό νόσο και νεφρική νόσο τελικού σταδίου, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η ταυτόχρονη μεταμόσχευση νεφρού και ήπατος, καθώς η αιμοκάθαρση αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νευρικής βλάβης.
Πρόληψη
Οι φορείς του γονιδίου της οξείας πορφυρίας θα πρέπει να αποφεύγουν:
- δυνητικά επικίνδυνο φάρμακα;
- αλκοόλ;
- συναισθηματικό στρες?
- επαφή με οργανικούς διαλύτες.
- αυστηρές δίαιτες?
- περιόδους νηστείας.
Η παχυσαρκία πρέπει να οδηγεί σε σταδιακή πτώσηβάρος και να χρησιμοποιείται μόνο σε περιόδους ύφεσης. Οι φορείς CAP ή NCP θα πρέπει να ελαχιστοποιούν την έκθεση στον ήλιο. Τα αντηλιακά που μπλοκάρουν μόνο την UVB είναι αναποτελεσματικά. είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείτε κρέμες που μπλοκάρουν το φως με διοξείδιο του τιτανίου. Όλοι οι ασθενείς μέσω συλλόγων ασθενών με πορφυρία θα πρέπει να λαμβάνουν γραπτό ενημερωτικό υλικό και να έχουν την ευκαιρία για άμεση συμβουλευτική.
Η μεταφορά της νόσου θα πρέπει να επισημαίνεται με σαφήνεια ιατρικά έγγραφακαι δώστε στους ασθενείς ένα ειδικό έντυπο με μια λίστα με τις απαραίτητες προφυλάξεις.
Μια δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες μειώνει τον κίνδυνο οξέων επεισοδίων. Μια τέτοια δίαιτα ή η λήψη ενός κομματιού ζάχαρης κάθε ώρα ανακουφίζει τα συμπτώματα μιας οξείας προσβολής.
Για συχνές και προβλέψιμες κρίσεις (για παράδειγμα, σε γυναίκες των οποίων οι κρίσεις σχετίζονται με εμμηνορρυσιακός κύκλος) η προφυλακτική χορήγηση αίμης λίγο πριν την αναμενόμενη έναρξη μιας επίθεσης μπορεί να βοηθήσει. Δεν υπάρχουν τυπικές συστάσεις ως προς αυτό. θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Οι συχνές προεμμηνορροϊκές κρίσεις σε ορισμένες γυναίκες μπορούν να προληφθούν με τη χορήγηση αναλόγου ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης σε συνδυασμό με χαμηλές δόσεις οιστρογόνων. Μερικές φορές χρησιμοποιείται με επιτυχία από του στόματος αντισυλληπτικά, αλλά το συστατικό τους προγεστίνης μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα της πορφυρίας.
Για την πρόληψη της νεφρικής βλάβης, η χρόνια αρτηριακή υπέρταση πρέπει να ελέγχεται (χρησιμοποιώντας ασφαλή μέσα). Οι ασθενείς με εμφανή νεφρική δυσλειτουργία παραπέμπονται σε νεφρολόγο.
Μεταξύ των φορέων του γονιδίου για την οξεία πορφυρία, ειδικά με κλινικά εκφρασμένη νόσο, η συχνότητα του ηπατοκυτταρικού καρκίνου είναι υψηλή. Οι ασθενείς ηλικίας άνω των 50 ετών θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσια ή διετή εξέταση για την αξιολόγηση της κατάστασης του ήπατος (υπερηχογράφημα με σκιαγραφικό). Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, λιγότερο συχνά - του περιφερικού νευρικού συστήματος, περιοδικός πόνοςστην κοιλιά, αυξημένη πίεση αίματοςκαι απέκκριση ούρων Ροζ χρώμασε σχέση με μεγάλη ποσότηταπεριέχει πρόδρομο πορφυρίνες.
Τι προκαλεί / Αιτίες οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά, μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.
Πιο συχνά η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες, κορίτσια και προκαλείται από εγκυμοσύνη, τοκετό. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί η νόσος λόγω της λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, οι παροξύνσεις σημειώνονται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προκαταρκτική θεραπεία.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η ασθένεια βασίζεται σε παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο Ι-συνθάση, καθώς και σε αύξηση της δραστηριότητας της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από συσσώρευση σε νευρικό κύτταρο τοξική ουσία 8-αμινολεβουλινικό οξύ. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εγκεφαλικής αδενοσινοφωσφατάσης που εξαρτάται από το νάτριο, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.
Στο μέλλον, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων, νευραξονική νευροπάθεια, η οποία προκαλεί όλα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣασθένεια.
Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Πλέον εγγύησηΗ οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι κοιλιακό άλγος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά, οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.
Στην οξεία πορφυρία, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται από τον τύπο της σοβαρής πολυνευρίτιδας. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολία στην κίνηση που σχετίζεται τόσο με πόνο όσο και με συμμετρικό κινητικές διαταραχέςιδιαίτερα στους μύες των άκρων. Αν μέσα παθολογική διαδικασίαεμπλέκονται μύες του καρπού, του αστραγάλου, του χεριού, τότε μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Με την εξέλιξη της διαδικασίας, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα, στο μέλλον είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.
Επίσης, στη διαδικασία εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα, παραισθήσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, σοβαρή αρτηριακή υπέρτασημε αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.
Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, αντιμυκητιακά φάρμακα(γκριζοφουλβίνη).
Βαρύς νευρολογικές διαταραχέςείναι συχνά η αιτία θανατηφόρο αποτέλεσμαΩστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν και ακολουθεί ύφεση. Λόγω αυτού του χαρακτηριστικού κλινική εικόναΗ ασθένειά του ονομαζόταν οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνεται κλινικά η νόσος σε όλους τους φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Σε τέτοιους ανθρώπους, όταν εκτίθενται δυσμενείς παράγοντεςμπορεί να εμφανιστεί σοβαρή έξαρση.
Διάγνωση Οξείας Διαλείπουσας Πορφυρίας:
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών με πρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Διαφορική Διάγνωσηοξεία διαλείπουσα πορφυρίαπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, διαφοροποιημένη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.
Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων και υψηλή περιεκτικότητασίδηρο ορού. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που υποφέρουν οξεία πορφυρίακαι μηνορραγία, χρόνια μετααιμορραγική Σιδηροπενική αναιμίασυνοδεύεται από χαμηλή περιεκτικότητασίδηρο ορού.
Θεραπεία για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Πρώτα απ 'όλα, όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου θα πρέπει να αποκλείονται από τη χρήση. Μην συνταγογραφείτε analgin, ηρεμιστικά σε ασθενείς. Στο έντονος πόνοςαπεικονίζεται φάρμακα, χλωροπρομαζίνη. Με απότομη ταχυκαρδία, σημαντική αύξηση της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση inderal ή obzidan, με σοβαρή δυσκοιλιότητα - prozerin.
Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g / ημέρα).
Ένα σημαντικό αποτέλεσμα σε σοβαρές περιπτώσεις δίνει την εισαγωγή αιματίνης, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.
Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό των πνευμόνων.
Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και με αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, όπως θεραπεία αποκατάστασηςεφαρμόστε μασάζ, θεραπευτική γυμναστική.
Σε ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, ο αποκλεισμός των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.
Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά κατά τη χρήση τεχνητός αερισμόςπνεύμονες.
Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές παραβιάσεις, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση, ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν οι συγγενείς των ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα μορφήΗ πορφυρία πρέπει να αποφεύγει φάρμακα και χημικές ουσίες, επιβαρυντικόςπορφυρία.
Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία:
Ανησυχείς για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο αναλυτικές πληροφορίες για την Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία, τις αιτίες, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίσε εξετάσω, μελέτησε εξωτερικά σημάδιακαι βοηθούν στον εντοπισμό της νόσου με βάση τα συμπτώματα, σας συμβουλεύουν και παρέχουν χρειαζόταν βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.
Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Η γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε αναλυτικότερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.
(+38 044) 206-20-00
Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε μια διαβούλευση με έναν γιατρό.Εάν οι μελέτες δεν έχουν ολοκληρωθεί, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.
Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα της νόσουκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, χαρακτηριστικά εξωτερικές εκδηλώσεις- έτσι λέγεται συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να το κάνετε αυτό, χρειάζεται μόνο αρκετές φορές το χρόνο να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή αρρώστιααλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στο σώμα συνολικά.
Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης για ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριονα είναι συνεχώς ενημερωμένος τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.
Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και μεμονωμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:
| Αναιμία ανεπάρκειας Β12 |
| Αναιμία λόγω εξασθενημένης σύνθεσης με χρήση πορφυρινών |
| Αναιμία λόγω παραβίασης της δομής των αλυσίδων σφαιρίνης |
| Αναιμία που χαρακτηρίζεται από τη μεταφορά παθολογικά ασταθών αιμοσφαιρινών |
| Αναιμία Fanconi |
| Αναιμία που σχετίζεται με δηλητηρίαση από μόλυβδο |
| απλαστική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με ελλιπείς θερμικές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με πλήρεις ψυχρές συγκολλητίνες |
| Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμές αιμολυσίνες |
| Ασθένειες βαριάς αλυσίδας |
| Νόσος Werlhof |
| νόσος von Willebrand |
| Νόσος του Di Guglielmo |
| Χριστουγεννιάτικη ασθένεια |
| Νόσος Marchiafava-Micheli |
| Νόσος Rendu-Osler |
| Άλφα νόσος βαριάς αλυσίδας |
| ασθένεια γάμμα βαριάς αλυσίδας |
| Νόσος Shenlein-Henoch |
| Εξωμυελικές βλάβες |
| Λευχαιμία τριχωτών κυττάρων |
| Αιμοβλαστώσεις |
| Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G-6-PDH) |
| Αιμολυτική νόσος του εμβρύου και του νεογνού |
| Αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με μηχανική βλάβη στα ερυθρά αιμοσφαίρια |
| Αιμορραγική νόσος του νεογνού |
| Ιστιοκυττάρωση κακοήθης |
| Ιστολογική ταξινόμηση της νόσου του Hodgkin |
| DIC |
| Ανεπάρκεια παραγόντων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ |
| Ανεπάρκεια παράγοντα Ι |
| Ανεπάρκεια παράγοντα II |
| Ανεπάρκεια παράγοντα V |
| Ανεπάρκεια παράγοντα VII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XI |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XII |
| Ανεπάρκεια παράγοντα XIII |
| Σιδηροπενική αναιμία |
| Μοτίβα εξέλιξης όγκου |
| Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες |
| Κοριός προέλευση αιμοβλαστών |
| Λευκοπενία και ακοκκιοκυτταραιμία |
| Λεμφοσαρκώματα |
| Λεμφοκύτωμα δέρματος (νόσος Caesari) |
| Λεμφοκύτωμα λεμφαδένων |
| Λεμφοκύτωμα σπλήνας |
| Ακτινοβολία |
| Εμβατική αιμοσφαιρινουρία |
| Μαστοκυττάρωση (λευχαιμία μαστοκυττάρων) |
| Μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία |
| Ο μηχανισμός αναστολής της φυσιολογικής αιμοποίησης σε αιμοβλαστώσεις |
| Μηχανικός ίκτερος |
| Μυελοειδές σάρκωμα (χλώρωμα, κοκκιοκυτταρικό σάρκωμα) |
| πολλαπλό μυέλωμα |
| Μυελοΐνωση |
| Παραβιάσεις της αιμόστασης της πήξης |
| Κληρονομική a-fi-λιποπρωτεϊναιμία |
| κληρονομική κοπροπορφυρία |
| Κληρονομική μεγαλοβλαστική αναιμία στο σύνδρομο Lesh-Nyan |
| Κληρονομική αιμολυτική αναιμία λόγω μειωμένης δραστηριότητας των ενζύμων των ερυθροκυττάρων |
| Κληρονομική ανεπάρκεια δραστικότητας λεκιθίνης-χοληστερόλης ακυλοτρανσφεράσης |
| Κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα Χ |
| κληρονομική μικροσφαιροκυττάρωση |
| κληρονομική πυροπουκυλοκυττάρωση |
| Κληρονομική στοματοκυττάρωση |
| Κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Choffard) |
| κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση |
| Οξεία μετααιμορραγική αναιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία χαμηλού ποσοστού λευχαιμία |
| Οξεία μεγακαρυοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία μυελογενής λευχαιμία (οξεία μη λεμφοβλαστική λευχαιμία, οξεία μυελογενής λευχαιμία) |
| Οξεία μονοβλαστική λευχαιμία |
| Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία |
| Οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία |
| Οξεία ερυθρομυέλωση (ερυθρολευχαιμία, νόσος του Di Guglielmo) |
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- ασθένεια που κληρονομείται κατά κυρίαρχο τύπο, που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα.
Η βάση της παθογένεσης είναι, κατά πάσα πιθανότητα, η παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου συνθάσης ουροπορφυρινογόνου Ι και η αύξηση της δραστηριότητας του ενζύμου συνθάσης του d-αμινολεβουλινικού οξέος. Οι κλινικές εκδηλώσεις οφείλονται στη συσσώρευση d-αμινολεβουλινικού οξέος στα νευρικά κύτταρα, η οποία οδηγεί σε αναστολή της δραστηριότητας της νατριο-εξαρτώμενης, καλιοεξαρτώμενης αδενοσινοφωσφατάσης και διαταραχή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών, δηλαδή σε δυσλειτουργία της νευρικής ίνας. Η απομυελίνωσή του, αναπτύσσεται νευραξονική νευροπάθεια.
σημάδια
Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος, ο οποίος μπορεί να εντοπιστεί στα διάφορα μέρη της. Η βλάβη στο νευρικό σύστημα εκδηλώνεται με σοβαρή πολυνευρίτιδα. μπορεί να αναπτυχθεί τετραπάρεση, είναι πιθανή περαιτέρω παράλυση των αναπνευστικών μυών. Μερικές φορές υπάρχει μια βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος. σημειώνονται επιληπτικές κρίσεις, καθώς και παραισθήσεις, παραλήρημα. Η έξαρση της νόσου προκαλείται από την εγκυμοσύνη, τον τοκετό, τη λήψη πολλών φάρμακα(για παράδειγμα, βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, σουλφοναμίδες, οιστρογόνα). Σοβαρές παροξύνσειςέπεται χειρουργικές επεμβάσειςόταν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιείται για προφαρμακευτική αγωγή. Μετά την ανάπτυξη σοβαρών παροξύνσεων, μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητη ύφεση με πλήρη αποκατάσταση όλων των λειτουργιών.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση τίθεται με βάση την κλινική εικόνα και τα δεδομένα εργαστηριακή έρευνα: ανίχνευση στα ούρα υψηλή περιεκτικότηταπρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών - πορφοβιλινογόνου και d-αμινολεβουλινικού οξέος.
Θεραπευτική αγωγή
Με έντονο πόνο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ναρκωτικά αναλγητικά, χλωροπρομαζίνη. Με απότομη ταχυκαρδία και αύξηση της αρτηριακής πίεσης, χρησιμοποιήστε ρεαναστολείς. Για να μειωθεί η παραγωγή πορφυρινών, χορηγείται ενδοφλέβια ένεση γλυκόζης έως 200 g ημερησίως ή ενδομυϊκά φωσφαδενίου (αδενυλίου) έως 250 mg την ημέρα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, συνταγογραφείται το φάρμακο αιματίνη. Η πλασμαφαίρεση έχει ένα ορισμένο αποτέλεσμα.
Όταν η κατάσταση βελτιώνεται, χρησιμοποιούνται μασάζ και θεραπευτικές ασκήσεις για την αποκατάσταση των κινήσεων.
Μεταχειρισμένα υλικά
- Idelson L.I. Πορφυρία. - Μ., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. και Ermilchenko G.V. Αιμολυτική αναιμία. - Μ., 1975
- Οδηγός Αιματολογίας / Εκδ. ΟΛΑ ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Vorobyov. - Μ., 1985. - Τ. 2. - Σ. 148.
Ίδρυμα Wikimedia. 2010 .
Δείτε τι είναι η "Οξεία Διαλείπουσα Πορφυρία" σε άλλα λεξικά:
Πορφυρία οξεία διαλείπουσα- Εκδηλώνεται με επαναλαμβανόμενες κρίσεις νευρολογικών και ψυχικές διαταραχές. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Βλάβη στο νευρικό σύστημα μπορεί να προκληθεί από ορισμένα φαρμακολογικά παρασκευάσματα (ιδίως, βαρβιτουρικά, μερικά ... ... εγκυκλοπαιδικό λεξικόστην ψυχολογία και την παιδαγωγική
Ένας ασθενής με πορφυρία ICD 10 E ... Wikipedia
ΠΟΡΦΥΡΙΤΗΣ ΛΙΘΟΣ- μέλι. Πορφυρία κληρονομικά ή επίκτητα (ως αποτέλεσμα έκθεσης σε χημικούς παράγοντες) ελαττώματα στα γονίδια των ενζύμων που εμπλέκονται στη βιοσύνθεση του θέματος. Οι πορφυρίες ταξινομούνται ανάλογα με τον πρωτογενή εντοπισμό της εξασθενημένης σύνθεσης πορφυρινών: ... ... Εγχειρίδιο ασθενειών
- (porphyriae; ελληνική πορφυρική βαφή) μια ομάδα ασθενειών, κληρονομικών ή με κληρονομική προδιάθεση, κατά τις οποίες εντοπίζεται στον οργανισμό αύξηση της περιεκτικότητας σε πορφυρίνες ή στις πρόδρομές τους ουσίες. Η Πορφύρια δεν πρέπει να είναι ... ... Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια
Δραστική ουσία›› Καρβαμαζεπίνη* (Καρβαμαζεπίνη*) Λατινική ονομασία Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Καρβαμαζεπίνη Φαρμακολογικές ομάδες: Αντιεπιληπτικά φάρμακα ›› Normotimics Νοσολογική ταξινόμηση (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Δραστική ουσία ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Λατινική ονομασία Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Φαρμακολογικές ομάδες φαρμάκων: › Αντιεπιληπτικά › Νορμοτιμική Νοσολογική ταξινόμηση (ICD 10) ›› F10.3… … Ιατρικό Λεξικό
Οδηγία άρθρου. Το κείμενο αυτού του άρθρου επαναλαμβάνει σχεδόν πλήρως τις οδηγίες χρήσης του φαρμακευτικού προϊόντος που παρέχονται από τον κατασκευαστή του. Αυτό παραβιάζει τον κανόνα σχετικά με το απαράδεκτο των οδηγιών σε άρθρα εγκυκλοπαίδειας. Επιπλέον ... Wikipedia
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λιγότερο συχνά - το περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνος στην κοιλιά, αυξημένη αρτηριακή πίεση και ροζ ούρα λόγω της μεγάλης ποσότητας πρόδρομης πορφυρίνης σε αυτό.
Τι προκαλεί την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά, μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.
Πιο συχνά η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες, κορίτσια και προκαλείται από εγκυμοσύνη, τοκετό. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί η νόσος λόγω της λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, οι παροξύνσεις σημειώνονται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προκαταρκτική θεραπεία.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η ασθένεια βασίζεται σε παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο Ι-συνθάση, καθώς και σε αύξηση της δραστηριότητας της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση της τοξικής ουσίας 8-αμινολεβουλινικό οξύ στο νευρικό κύτταρο. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εγκεφαλικής αδενοσινοφωσφατάσης που εξαρτάται από το νάτριο, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.
Στο μέλλον, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων, νευραξονική νευροπάθεια, η οποία καθορίζει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά, οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.
Στην οξεία πορφυρία, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται από τον τύπο της σοβαρής πολυνευρίτιδας. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολία στην κίνηση που σχετίζεται τόσο με πόνο όσο και με διαταραχές συμμετρικής κίνησης, κυρίως στους μύες των άκρων. Εάν οι μύες του καρπού, του αστραγάλου, του χεριού εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, τότε μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Με την εξέλιξη της διαδικασίας, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα, στο μέλλον είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.
Επίσης, στη διαδικασία εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα, παραισθήσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, η σοβαρή αρτηριακή υπέρταση είναι δυνατή με αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.
Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, των αντιμυκητιασικών φαρμάκων (griseofulvin).
Οι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές είναι συχνά η αιτία θανάτου, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν, ακολουθούμενα από ύφεση. Σε σχέση με μια τέτοια χαρακτηριστική κλινική εικόνα της νόσου, ονομάστηκε οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνεται κλινικά η νόσος σε όλους τους φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Σε τέτοια άτομα, όταν εκτίθενται σε δυσμενείς παράγοντες, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή έξαρση.
Διάγνωση Οξείας Διαλείπουσας Πορφυρίας:
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών με πρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Διαφορική διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, διαφοροποιημένη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.
Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων και υψηλό σίδηρο ορού. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που πάσχουν από οξεία πορφυρία και μηνορραγία, είναι δυνατή η χρόνια μετα-αιμορραγική σιδηροπενική αναιμία, συνοδευόμενη από χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό.
Θεραπεία για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Πρώτα απ 'όλα, όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου θα πρέπει να αποκλείονται από τη χρήση. Μην συνταγογραφείτε analgin, ηρεμιστικά σε ασθενείς. Με έντονο πόνο, ενδείκνυνται ναρκωτικά φάρμακα, χλωροπρομαζίνη. Με απότομη ταχυκαρδία, σημαντική αύξηση της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση inderal ή obzidan, με σοβαρή δυσκοιλιότητα - prozerin.
Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g / ημέρα).
Ένα σημαντικό αποτέλεσμα σε σοβαρές περιπτώσεις δίνει την εισαγωγή αιματίνης, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.
Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό των πνευμόνων.
Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και με αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, το μασάζ και οι θεραπευτικές ασκήσεις χρησιμοποιούνται ως θεραπεία αποκατάστασης.
Σε ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, ο αποκλεισμός των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.
Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά όταν χρησιμοποιείται μηχανικός αερισμός.
Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές διαταραχές, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση, ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν οι συγγενείς των ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα πορφυρία θα πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα και χημικές ουσίες που επιδεινώνουν την πορφυρία.
