Η κλινική εικόνα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας οφείλεται σε. Πορφυρία - αιτίες
Η νόσος της πορφυρίας, ή "ασθένεια των βαμπίρ", αναφέρεται κληρονομικά νοσήματα. Για άτομα που το έχουν αυτό σπάνιο γενετική διαταραχή, παρών ανυψωμένο επίπεδοστο σώμα των πορφυρινών και των ουσιών που είναι παράγωγα των πορφυρινών. Ουσίες Οι πορφυρίνες συμμετέχουν σε ενζυμικούς σχηματισμούς (κυτοχρώματα, καταλάση κ.λπ.), στο σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης.
Η ασθένεια ταξινομείται σε ερυθροποιητική και ηπατική πορφυρία. Με τη σειρά της, η ερυθροποιητική πορφυρία υποδιαιρείται σε ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία και ουροπορφυρία και η ηπατική πορφυρία σε κληρονομική κοπροπορφυρία, οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Επίσης να ηπατική πορφυρίαπεριλαμβάνουν ποικιλόμορφη πορφυρία και ουροκοπροπορφυρία.
Η νόσος της πορφυρίας είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού της πορφυρίνης, η οποία προκαλείται από αρνητικό αντίκτυποελαττωματικό γονίδιο.
Η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται σε ένα παιδί ακόμη και στη μήτρα, όταν για κάποιο λόγο εμφανίζεται ένα γονιδιακό ελάττωμα. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί (τις περισσότερες φορές θηλυκό) γεννιέται απολύτως υγιές και μπορεί πολύς καιρόςοδηγήσει ένα κανονικό, απολύτως υγιεινή ζωή. Και μόνο ως αποτέλεσμα προκλητικών παραγόντων μπορεί να αναπτυχθεί οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Όπως δείχνουν οι στατιστικές, ένας τεράστιος αριθμός ανθρώπων είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, συχνά αγνοώντας αυτό λόγω της ασυμπτωματικής πορείας της νόσου. Μια οξεία προσβολή πορφυρίας εμφανίζεται μόνο στο 20% των ασθενών.
Μια επίθεση πορφυρίας μπορεί να προκληθεί από πολλούς παράγοντες:
- ρεσεψιόν φάρμακα(σουλφοναμίδια, βαρβιτουρικά);
- ορμονική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- μεταδοτικές ασθένειες;
- παρατεταμένη έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία.
- κακές συνήθειες (αλκοόλ, κάπνισμα).
- στρες.
Τα συμπτώματα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας συχνά μιμούνται εκείνα άλλων ασθενειών, γεγονός που καθιστά δύσκολο για τους γιατρούς να κάνουν μια διάγνωση αμέσως. Εξαιτίας ψευδή συμπτώματαασθενείς με πορφυρία συχνά καταλήγουν σε γυναικολογικό τμήμα, χειρουργικά ή θεραπευτικά τμήματα.
Μεταξύ των κοινών συμπτωμάτων οξεία πορφυρίαμπορεί να διακριθεί:
- αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως 38 C και άνω.
- οξύς πόνος στην κοιλιά?
- προβολή πίεση αίματος;
- ναυτία, έμετος?
- διάρροια ή δυσκοιλιότητα?
- αίσθημα παλμών κ.λπ.
Εάν σε αυτό το στάδιο δεν παρέχεται βοήθεια σε ένα άτομο, τότε άλλα σημεία νευρολογικής φύσης που σχετίζονται με πολυνευροπάθεια, στα οποία υπάρχει αύξηση της μυϊκής αδυναμίας και ευαισθησία στα άκρα, τον αυχένα, το στήθος και το κεφάλι, προστίθενται στο υπάρχον συμπτώματα. Μια πορφυρική επίθεση μπορεί να ονομαστεί αυτό - σοβαρός, αφόρητος πόνος, από τον οποίο ακόμη και τα ισχυρότερα παυσίπονα δεν μπορούν να σώσουν.
Στις συνηθισμένες δημόσιες κλινικές, αυτή η ασθένεια σπάνια διαγιγνώσκεται, αρχίζοντας να θεραπεύεται ο ασθενής για οτιδήποτε άλλο εκτός από πορφυρία, η οποία μόνο ενισχύει επώδυνα συμπτώματα. Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι ένας καλός μιμητικός, που μεταμφιέζεται ως ο περισσότερος διάφορες ασθένειες(γαστρικό έλκος και δωδεκαδάκτυλο, απόφραξη του εντέρου, έκτοπη κύηση, νεφρικός κολικόςκαι τα λοιπά.).
Με την ανάπτυξη μιας οξείας πορφυρικής προσβολής, συμβαίνουν μη αναστρέψιμες διεργασίες στον οργανισμό, οι οποίες κάθε ώρα φέρνουν τον ασθενή πιο κοντά σε μια κατάσταση αναπόφευκτης αναπηρίας ή θανάτου.
Ήδη μια εβδομάδα μετά την επίθεση, ένα άτομο εμφανίζει νευρολογικές διαταραχές, στις οποίες εμφανίζεται παράλυση των άκρων, όραση, κατάποση, Ομιλία, υπάρχουν πάρεση των αναπνευστικών μυών. Λόγω παράβασης αναπνευστική λειτουργίαεμφανίζεται φλεγμονή των πνευμόνων, η οποία είναι πρακτικά μη θεραπεύσιμη και οδηγεί τον ασθενή στο θάνατο.
Σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες υπάρχουν αληθινά στατιστικά στοιχεία που δείχνουν πόσοι άνθρωποι έχουν τη νόσο πορφυρία. Στη Ρωσία και την Ουκρανία, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο μερικές εκατοντάδες άνθρωποι είναι φορείς της νόσου. Μάλιστα, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλές κλινικές απλώς δεν πραγματοποιούν τη σωστή διάγνωση της νόσου, με αποτέλεσμα ο ασθενής να πεθαίνει για άγνωστους λόγους.
Για σωστή διάγνωσηασθένειες, είναι απαραίτητο να πάρετε πρόσφατα συλλεγμένα ούρα και να προσθέσετε αντιδραστήριο Ehrlich σε αυτά. Εάν τα ούρα, αφού έχουν αντιδράσει με το αντιδραστήριο, αλλάξουν χρώμα σε ροζ ή σκούρο κόκκινο, τότε μπορεί να διαγνωστεί αυξημένο επίπεδο πορφυρινών. Στο σπίτι, μπορείτε επίσης να πραγματοποιήσετε ένα είδος πειράματος για να εντοπίσετε την ασθένεια πορφυρία. Για να γίνει αυτό, πρέπει να πάρετε φρέσκα ούρα και να τα βάλετε κάτω από το άμεσο ηλιακό φως - εάν υπάρχει ασθένεια, τα ούρα θα αλλάξουν χρώμα από άχυρο ή κίτρινο σε κόκκινο.
Η «νόσος των βαμπίρ» ή η πορφυρία αντιμετωπίζεται με ένα μόνο φάρμακο - το Normosang, το οποίο κοστίζει σήμερα περίπου 100.000 εθνικά νομίσματα. Αυτό το φάρμακοχορηγείται ενδοφλεβίως με σταγονόμετρο σε ποσότητα 3 mg ανά 1 kg/βάρος, για μία εβδομάδα. Η θεραπεία της πορφυρίας με αυτό το φάρμακο είναι πολύ ωραία αποτελέσματα. Με την έγκαιρη χορήγηση, η βελτίωση εμφανίζεται πολύ γρήγορα, περνάει σύμπτωμα πόνουκαι να σταματήσουν τις καταστροφικές επιδράσεις σε άλλα όργανα και συστήματα του σώματος.
Μαζί με το Normosang, εισάγεται γλυκόζη στον οργανισμό (1 λίτρο για 7 ημέρες), η οποία βοηθά επίσης στη θεραπεία της «νόσος των βαμπίρ», αλλά πολύ πιο αδύναμη από τα συστατικά του φαρμάκου.
Ερυθροποιητική ουροπορφυρία
Οι βρικόλακες, σύμφωνα με πολλές μυθολογικές ιστορίες, δεν άντεχαν το φως του ήλιου, έτσι κρύβονταν σε σκοτεινά καταφύγια μέχρι το βράδυ. Η νόσος ουροπορφυρία είναι παρόμοια συμπτώματασχετίζεται με δυσανεξία στο ηλιακό φως.
Η ουροπορφυρία μεταδίδεται στο παιδί κατά την περίοδο σύλληψης και ανάπτυξης του εμβρύου από γονείς που είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, ενώ οι ίδιοι δεν πάσχουν από τη νόσο. Λόγω της ανάπτυξης της ουροπορφυρίας, ένα γεννημένο μωρό, όπως ένα μυστικιστικό βαμπίρ, βιώνει δυσανεξία στο ηλιακό φως. Λόγω μη μακροχρόνιας έκθεσης στον ήλιο, το σώμα ενός ασθενούς με πορφυρία καλύπτεται με μικρές φυσαλίδες, οι οποίες, σκάζοντας, μετατρέπονται σε πληγές.
Η θεραπεία των ελκών που προκύπτουν είναι η χρήση αντιβιοτικών, τα οποία βοηθούν τα έλκη να ουλώσουν και στη θέση τους εμφανίζεται σκληρόδερμα. Οπτικά, η ασθένεια ερυθροποιητική ουροπορφυρία εκδηλώνεται με τη μορφή μερικής ή ολική απουσία λεπτή γραμμή, νύχια ή αρθρώσεις. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς έχουν μια τρομακτική εμφάνιση, η οποία απλώς ενισχύει την ομοιότητά τους με τους βρικόλακες.
Η πρόγνωση της νόσου είναι απογοητευτική, καθώς εμφανίζεται αναιμία, που προκαλείται από τη μικρή διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα παθολογικών διεργασιών στο σώμα που συμβαίνουν στο πλαίσιο της νόσου, ένα άτομο καθίσταται ανάπηρο και συμβαίνει γρήγορος θάνατος.
Ερυθροποιητική και κληρονομική κοπροπορφυρία
Η κληρονομική κοπροπορφυρία αναφέρεται στην ηπατική μορφή της νόσου, η οποία χαρακτηρίζεται από παραβίαση του σχηματισμού οξειδάσης κοπροπορφυρινογόνου. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συχνά ως πυρετός, πόνος στο στομάχι, ναυτία, έμετος κ.λπ.
Η ερυθροποιητική κοπροπορφυρία ανήκει στον πιο σπάνιο τύπο νόσου, που χαρακτηρίζεται από αύξηση των κοπροπορφυρινών στα ερυθροκύτταρα, ο αριθμός των οποίων υπερβαίνει κανονική απόδοση 60-70 φορές και περισσότερο. Η ευαισθησία στο φως πρακτικά απουσιάζει, αλλά η ανάπτυξη οξέα συμπτώματαμπορεί να προκληθεί από την πρόσληψη βαρβιτουρικών στον οργανισμό μαζί με φάρμακα.
Στα πρώτα συμπτώματα της ανάπτυξης της νόσου, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.
Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία
Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία αρχίζει να αναπτύσσεται ήδη Παιδική ηλικία, η αιτία της ανάπτυξης είναι μια διαταραγμένη διαδικασία παραγωγής πρωτοπορφυρινών. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, οι άνθρωποι, όπως οι βρικόλακες, αναγκάζονται να κρύβονται από το φως του ήλιου για να αποφύγουν την εμφάνιση φυσαλίδων και ελκών στο δέρμα.
Σε αντίθεση με την ουροπορφυρία, το δέρμα ανακάμπτει μετά τη θεραπεία του έλκους. Η αναιμία σε αυτή τη μορφή πορφυρίας δεν παρατηρείται, επομένως, υπόκειται σε όλους ιατρική συμβουλή, σωστή θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των προφυλακτικών, οι ασθενείς με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία έχουν καλή πρόγνωση για μια φυσιολογική ζωή.
Η ποικίλη πορφυρία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της κινητικότητας του πρωτοπορφυρινογόνου. Με αυτή τη μορφή πορφυρίας, στο σύνολο αρνητικά συμπτώματα(πόνος στην κοιλιά, πυρετός κ.λπ.) μια οξεία πόνος στα νεφρά, που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διαταραχής της λειτουργίας των νεφρών. Τα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν επίθεση σε αυτή τη μορφή της νόσου.
Η ουροκοπορφυρία αναφέρεται στην καθυστερημένη ανάπτυξη της νόσου. Αναμεταξύ κοινές αιτίεςΗ ανάπτυξη της νόσου μπορεί να διακριθεί:
- μεταφερόμενη ηπατίτιδα?
- συνεχής επαφή με επιβλαβείς ουσίες.
- κατάχρηση αλκόολ.
Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της νόσου, υπάρχει παραβίαση της λειτουργίας του ήπατος, ενώ η ποσότητα των ουροπορφυρινών στα ούρα αυξάνεται και η κοπροπορφυρίνη αυξάνεται πολύ ελαφρά. Η ουροκοπορφυρία αναφέρεται σε επίκτητη μορφή της νόσου, ενώ μπορεί να παρατηρηθεί κληρονομική προδιάθεση.
Σημάδια της νόσου:
- αυξημένη ευαισθησία στο ηλιακό φως.
- αλλαγή δέρμαεμφανίζονται με τη μορφή αραίωσης ή, αντίθετα, πάχυνσης του επιδερμικού στρώματος.
- φουσκάλες εμφανίζονται στα χέρια και το πρόσωπο.
- εμφανίζεται διόγκωση του ήπατος.
Για τη διάγνωση της νόσου, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί εξέταση αίματος και ούρων.
Προληπτική αντιμετώπιση της νόσου
Με την παρουσία οποιασδήποτε μορφής πορφυρίας, είναι απαραίτητο να μειωθεί ο χρόνος που δαπανάται κάτω ΑΚΤΙΝΕΣ του ΗΛΙΟΥ. Εάν είστε άρρωστοι, αντενδείκνυται να κάνετε ηλιοθεραπεία στην παραλία ή στο σολάριουμ. Για να μην προκληθεί οξεία προσβολή της νόσου, είναι απαραίτητο να περιοριστεί ή να εξαλειφθεί πλήρως η λήψη ορισμένων φάρμακα(ηρεμιστικά, σουλφοναμίδια, αναλγίνη).
Συχνά, για την εξάλειψη του συμπτώματος με τη μορφή υψηλής αρτηριακής πίεσης, συνταγογραφείται ένα φάρμακο - Inderal.
Προκειμένου να μειωθεί υψηλό επίπεδοπορφυρίνη, συνταγογραφείται σύνθετη θεραπείαφάρμακα Riboxin και Delagil.
Η βιταμινοθεραπεία (φολικό και νικοτινικό οξύ, ρετινόλη κ.λπ.) συνταγογραφείται ως θεραπεία και πρόληψη της νόσου.
Ως θεραπεία για τα έλκη του δέρματος που έχουν προκύψει στο πλαίσιο της νόσου, συνταγογραφούνται κορτικοστεροειδή αλοιφές.
Καλός θετικός παράγονταςγια τους ασθενείς με πορφυρία είναι η προσοχή της πολιτείας και διαφόρων εθελοντικών οργανώσεων. Δεδομένου ότι η θεραπεία της οξείας πορφυρίας είναι πολύ δαπανηρή, οποιαδήποτε βοήθεια στους ασθενείς είναι ευπρόσδεκτη. Σύμφωνα με τους γιατρούς, η έγκαιρη θεραπεία βοηθά τους ανθρώπους να αναρρώσουν γρήγορα μετά από μια επίθεση και να συνεχίσουν μια καλή φυσιολογική ζωή, ενώ όσοι διαγνώστηκαν με τη νόσο αργά τελειώνουν τη σύντομη ζωή τους με πλήρη αναπηρία.
Δεδομένου ότι οι περισσότερες από τις μορφές πορφυρίας είναι κληρονομικές ασθένειες, είναι πολύ σημαντικό για τους μελλοντικούς γονείς να υποβληθούν σε ολοκληρωμένη εξέταση του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής, κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.
Πορφυρία- αυτή η ομάδα σπάνιες ασθένειεςμε μια κυρίως κληρονομική φύση μετάδοσης (μπορεί να είναι επίκτητη), η οποία βασίζεται σε ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα του συστήματος βιοσύνθεσης της αίμης, που οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευσηστο σώμα των πορφυρινών και των πρόδρομων ουσιών τους, δηλαδή, πορφοφιλινογόνο (PBG) και δ-αμινολεβουλινικό οξύ (δ-ALA). Στον αέρα, τα άχρωμα πορφυρινογόνα οξειδώνονται γρήγορα σε πορφυρίνες, δίνοντας κόκκινο φθορισμό (αρχικά, ο όρος "porphyros" δεν αναφερόταν σε ασθένεια, αλλά σε λαμπερές μωβ-κόκκινες κρυσταλλικές πορφυρίνες, που πήραν το όνομά τους από το ελληνικό "porphyros" - μωβ ).
Οι πορφυρίνες είναι κυκλικές τετραπυρρόλες με διαφορετικές ακραίες ομάδες. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της σύνθετης ομάδας δακτυλίων είναι η ικανότητα δέσμευσης μετάλλων, σημαντικά από τα οποία είναι ο σίδηρος και το μαγνήσιο (οι πιο γνωστές μεταλλοπορφυρίνες είναι η αίμη και η χλωροφύλλη). Βασικά, η βιοσύνθεση της αίμης είναι ένα βήμα στο μεταβολισμό των πορφυρινών, ξεκινώντας από την αντίδραση της γλυκίνης με το ηλεκτρυλο-συνένζυμο Α και τελειώνοντας με το σχηματισμό πρωτοπορφυρίνης. Αυτή η αλυσίδα σύνθεσης δεν περιλαμβάνει τις ίδιες τις πορφυρίνες, αλλά τη μειωμένη τους μορφή - πορφυρινογόνα.
Η έγκαιρη διάγνωση των οξέων μορφών πορφυρίας παρεμποδίζεται από μια ευρεία ποικιλία των κλινικών εκδηλώσεών τους, καλύπτοντας την πορφυρία για άλλες ασθένειες (ο πολυμορφισμός των κλινικών εκδηλώσεων των ασθενειών μπορεί να μοιάζει και να προσομοιάζει την οξεία χειρουργική παθολογία, υποτροπιάζουσα πολυνευροπάθεια, επιληψία κ.λπ.). Ανάλογα με τον κυρίαρχο εντοπισμό του μεταβολικού ελαττώματος, οι πορφυρίες διακρίνονται:
■ ερυθροποιητική: συγγενής ερυθροποιητική. ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία;
■ ηπατική: πορφυρία που σχετίζεται με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης ALA. οξεία διαλείπουσα πορφυρία. κληρονομική (συγγενής) κοπροπορφυρία. ποικιλόμορφη πορφυρία? όψιμη δερματική πορφυρία.
Το μεγαλύτερο ενδιαφέρον για τους ειδικούς εντατικής θεραπείας είναι οι οξείες πορφυρίες, καθώς μπορούν να κάνουν το ντεμπούτο τους απειλητικά. νευρολογικές επιπλοκέςκαι χρειάζονται θεραπεία σε μονάδα εντατικής θεραπείας. Η υποτίμηση της σημασίας της γνώσης του συμπλέγματος συμπτωμάτων της οξείας πορφυρίας οδηγεί σε καθυστερημένη διάγνωση, λανθασμένη θεραπεία και κακή έκβαση. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς αναπτύσσονται κινητική νευροπάθεια: μυϊκή αδυναμία, που μετατρέπεται σε τετραπάρεση και χαλαρή τετραπληγία. Αναπτύσσεται παράλυση του διαφράγματος, βοηθητικοί αναπνευστικοί μύες, φωνητικές χορδές, μύες μαλακής υπερώας, μύες άνω τρίτοοισοφάγος. Αυτό οδηγεί σε νευρομυϊκή αναπνευστική ανεπάρκεια. Ελλείψει παθογενετικής θεραπείας, η έκπτωση της συνείδησης εξελίσσεται μέχρι κώμα λόγω πορφυρικής εγκεφαλοπάθειας. Η παρατεταμένη ακινητοποίηση περιπλέκεται από νοσοκομειακές λοιμώξεις και σύνδρομο υπερκαταβολισμού. Ο θάνατος των ασθενών συμβαίνει, κατά κανόνα, από επιπλοκές, η θεραπεία των οποίων είναι αδύνατη χωρίς επαρκή θεραπεία της υποκείμενης νόσου.
Εκτός από την οξεία διαλείπουσα πορφυρία (ΑΚΡ, ένα ελάττωμα στο γονίδιο της αποαμινάσης του πορφοβιλινογόνου), οι οξείες μορφές ηπατικής πορφυρίας περιλαμβάνουν κληρονομική κοπροπορφυρία (ελάττωμα στο γονίδιο οξειδάσης του γονιδίου κοπροπορφυρίνης) και ποικιλόμορφη πορφυρία (ελάττωμα στο γονίδιο της οξειδάσης του γονιδίου πρωτοπορφυρίνης). Όλες οι οξείες μορφές πορφυρίας έχουν αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα με χαμηλή διείσδυση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Για το AKI, το γονίδιο έχει εντοπιστεί και αποκρυπτογραφηθεί. Βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11 και αποτελείται από 15 εξόνια. Το OPP είναι το πιο κοινή μορφήπορφυρία, ο επιπολασμός της στις ευρωπαϊκές χώρες είναι 5-12 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες του πληθυσμού και, κατά κανόνα, είναι η πιο σοβαρή κλινική πορεία. Στο 80% των φορέων του παθολογικού γονιδίου δεν παρουσιάζονται ποτέ στη ζωή τους κλινικές εκδηλώσεις (λανθάνουσα, υποκλινική πορφυρία). Μόνο το 20% των φορέων του παθολογικού γονιδίου βιώνουν κλινικά εμφανείς προσβολές ΑΚΙ κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι πορφυρίες βασίζονται σε παραβίαση της βιοσύνθεσης της αίμης, που οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση στο σώμα πορφυρινών και των προδρόμων τους, δηλαδή, PBG και δ-ALA. Η περίσσεια αυτών των ουσιών έχει τοξική επίδραση στο σώμα και προκαλεί ένα χαρακτηριστικό κλινικά συμπτώματα(Δες παρακάτω). Το ALC και το PBG προκαλούν οξείες νευρολογικές διαταραχές, κοιλιακό άλγος, δυσλειτουργία του αυτόνομου συστήματος, περιφερική νευροπάθεια και ψύχωση και είναι συνήθως όψιμα στάδιαασθένειες - αλλαγές του δέρματοςιδιαίτερα φωτοευαισθησία.
Ολα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣοι κρίσεις οξείας πορφυρίας εξηγούνται από τη συμμετοχή του αυτόνομου νευρικού συστήματος, τη δυσλειτουργία του περιφερικού ή κεντρικού νευρικού συστήματος. Ωστόσο, οι μηχανισμοί βλάβης στο νευρικό σύστημα παραμένουν ασαφείς. Οι αγγειακές και νευροενδοκρινικές διαταραχές έχουν ιδιαίτερη σημασία στην παθογένεση. Το δ-ALA και το PBG έχουν άμεση τονογόνο δράση στο αγγειακό τοίχωμακαι λείος μυς; και ο τοπικός αγγειόσπασμος μπορεί να οδηγήσει σε ισχαιμία και τμηματική απομυελίνωση στο περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα. Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης, παρατηρείται αύξηση της περιεκτικότητας σε κατεχολαμίνες στο αίμα, μερικές φορές στο επίπεδο που παρατηρείται στο φαιοχρωμοκύτωμα. Το AKI είναι ένα από τα κοινά αίτια του συνδρόμου της ακατάλληλης έκκρισης ADH, το οποίο σχετίζεται με βλάβη στον υποθάλαμο και οδηγεί σε υπονατριαιμία και υποωσμωτικότητα του πλάσματος και, ως αποτέλεσμα, σε σοβαρές εγκεφαλικές εκδηλώσεις (κατάθλιψη ή θόλωση της συνείδησης, επιληπτικές κρίσεις). . Η βλάβη στο νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα και ιστούς σχετίζεται επίσης με την κυτταροτοξική δράση της περίσσειας πορφυρινών και των προδρόμων τους. Με το αίμα, οι πορφυρίνες μεταφέρονται σε όλο το σώμα και εισέρχονται στο δέρμα. Εκεί, κατά την ηλιοφάνεια, αλληλεπιδρούν με φωτόνια (φωτοχημικές αντιδράσεις), μεταφέρουν την απορροφούμενη ενέργεια στα μόρια οξυγόνου με το σχηματισμό ελεύθερες ρίζες(ιδιαίτερα τη ρίζα υπεροξειδίου) και προκαλούν φωτοτοξική αντίδραση.
Οι προφυρινογόνοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν κρίσεις οξείας πορφυρίας σε έναν ασυμπτωματικό φορέα ενός γενετικού ελαττώματος περιλαμβάνουν: νηστεία (υποθερμιδική δίαιτα χαμηλή σε υδατάνθρακες), λοιμώξεις, πρόσληψη αλκοόλ, δηλητηρίαση από αρσενικό και μόλυβδο, λήψη ορισμένων φαρμάκων (ΜΣΑΦ, αναλγητικά, αντιβιοτικά, σουλφοναμίδες, βαρβιτουρικά, κ.λπ.). Η περισσότερη οξεία πορφυρία αναπτύσσεται στις γυναίκες, σπάνια πριν από την εφηβεία, η συχνότητα και η σοβαρότητα των κρίσεων μειώνεται με την έναρξη της εμμηνόπαυσης.
ΑΠΟ αιχμηρές μορφέςΗ πορφυρία μπορεί να αντιμετωπιστεί από χειρουργούς, νευροπαθολόγους, ψυχιάτρους, γυναικολόγους, ουρολόγους. Κλινικά εκδηλώνεται προσβολή (επίθεση) οξείας πορφυρίας τα ακόλουθα συμπτώματα(κανένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω δεν είναι συγκεκριμένο, αλλά ο συνδυασμός τους θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για πιθανή πορφυρία):
■ οξύς πόνοςστην κοιλιά (χωρίς περιτοναϊκά συμπτώματα), στο κάτω μέρος της πλάτης και στα άκρα (ο πόνος συνήθως προηγείται της εμφάνισης μυϊκής αδυναμίας).
■ απέκκριση κόκκινων ούρων (από ροζ σε καφέ).
■ αυτόνομες διαταραχές- ταχυκαρδία, αυξημένη αρτηριακή πίεση, δυσκοιλιότητα, έμετος, διαταραχές του σφιγκτήρα (δυσλειτουργία των πυελικών οργάνων).
■ περιφερική πάρεσημυϊκή αδυναμία, με πιθανή συμμετοχή των αναπνευστικών μυών, κρανιακά νεύρα, δυνατόν βολβικές διαταραχές;
■ ψυχικές διαταραχές - άγχος, κατάθλιψη, παραισθήσεις, αυταπάτες (συνήθως οι ασθενείς εμφανίζουν ψύχωση που μοιάζει με ψυχώσεις στη σχιζοφρένεια, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε νοσηλεία ασθενών σε ψυχιατρικά νοσοκομεία);
επιληπτικές κρίσεις;
■ δυσλειτουργία του υποθαλάμου - κεντρικός πυρετός, υπονατριαιμία.
Η πρώτη προσβολή (οξεία πορφυρία) αναπτύσσεται συνήθως μεταξύ 15 και 35 ετών (πολύ σπανιότερα σε παιδιά ή άτομα άνω των 50 ετών). Στις γυναίκες, οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται περίπου 1,5 - 2 φορές συχνότερα από ό,τι στους άνδρες. Σε τυπικές περιπτώσεις, η επίθεση ξεκινά με αυτόνομα συμπτώματα, συνοδεύονται από ψυχικές διαταραχές και στη συνέχεια κυρίως κινητική πολυνευροπάθεια, αλλά η διαδικασία μπορεί να σταματήσει σε οποιοδήποτε από αυτά τα στάδια. Η πορεία μιας επίθεσης είναι μεταβλητή. Η συνολική διάρκεια μιας επίθεσης κυμαίνεται από αρκετές ημέρες έως αρκετούς μήνες. Η πολυνευροπάθεια αναπτύσσεται συνήθως οξεία ή υποξεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα φτάνουν στη μέγιστη ανάπτυξή τους μέσα σε 1 έως 4 εβδομάδες, αλλά μερικές φορές η φάση εξέλιξης διαρκεί έως και 2 έως 3 μήνες. Η εξέλιξη λαμβάνει χώρα συνεχώς ή σταδιακά.
Το κυρίαρχο στην κλινική των οξέων πορφυριών είναι κοιλιακό σύνδρομο(88%). Ο πόνος δεν έχει σαφή εντόπιση, συχνά διάχυτος χαρακτήρα σε όλους τους ορόφους της κοιλιακής κοιλότητας, διαφορετικής έντασης(από ήπιο έως σοβαρό). Κατά την εξέταση αποκαλύπτεται φούσκωμα, πόνος κατά την ψηλάφηση σε όλα τα τμήματα, πάρεση ή εξασθένηση της εντερικής κινητικότητας. Κατά κανόνα, ο κοιλιακός πόνος συνοδεύεται από δυσκοιλιότητα, ναυτία και έμετο. Αυτός ο συνδυασμός συμπτωμάτων είναι συχνά η αιτία νοσηλείας ασθενών σε χειρουργικά νοσοκομεία με διάγνωση οξεία χολοκυστίτιδα, σκωληκοειδίτιδα, εντερική απόφραξη κ.λπ. και εκτίθενται οι ασθενείς χειρουργική επέμβαση. Η χρήση αναλγησίας και συμπεριφοράς χειρουργικές επεμβάσειςεπικίνδυνο, καθώς η πορφυρινογόνος δράση τους οδηγεί στην εξέλιξη της νόσου και απότομη επιδείνωσητην κατάσταση των ασθενών.
Αλλά οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές της πορφυρίας σχετίζονται με την πολυνευροπάθεια, η οποία αναπτύσσεται στο 10-60% των προσβολών, συχνά 2-4 ημέρες μετά την έναρξη του κοιλιακού πόνου ή ψυχικές διαταραχές. Η πολυνευροπάθεια είναι κυρίως κινητικής φύσης - η κύρια έκφανσή της είναι μια αυξανόμενη χαλαρή τετραπάρεση. Τα συμπτώματα της πολυνευροπάθειας από πορφυρία χαρακτηρίζονται από μεταβλητότητα και δυναμισμό. Σε αντίθεση με άλλες νευραξονικές πολυνευροπάθειες, στην πορφυρία, οι βραχίονες συχνά δεν είναι οι πρώτοι που εμπλέκονται (με την ανάπτυξη διβραχιονικής πάρεσης) και οι εγγύς τομές προσβάλλονται μερικές φορές σε μεγαλύτερο βαθμό από τις άπω. Σε σοβαρές περιπτώσεις εμπλέκονται οι μύες του κορμού, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών μυών στο 10% των περιπτώσεων. Η ήττα των κρανιακών νεύρων με την ανάπτυξη του βολβικού συνδρόμου, της αδυναμίας των μυών του προσώπου, των οφθαλμοκινητικών διαταραχών εμφανίζεται επίσης μόνο σε σοβαρές περιπτώσεις και συνήθως στο πλαίσιο της σοβαρής προσβολής των άκρων. Καθώς η πολυνευροπάθεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα του ερεθισμού του αυτόνομου νευρικού συστήματος αντικαθίστανται από συμπτώματα πρόπτωσης: ορθοστατική υπόταση, σταθερός παλμός, εξασθένηση της κινητικότητας του γαστρεντερικού σωλήνα, τάση για υποιδρωσία (μερικές φορές με επεισοδιακή άφθονη εφίδρωση), δυσκολία στην ούρηση. Στο αποκορύφωμα των συμπτωμάτων στο 10-30% των περιπτώσεων με σοβαρή πολυνευροπάθεια εμφανίζεται θανατηφόρα έκβαση. Είναι πιο πιθανό εάν η νόσος δεν αναγνωρίστηκε έγκαιρα και συνταγογραφούνταν πορφυρινογόνα φάρμακα. Άμεσες αιτίες θανατηφόρο αποτέλεσμαυπάρχει αιφνίδιος θάνατος, που συχνά σχετίζεται με παραβίαση της νεύρωσης της καρδιάς και υπερκατεχολαμιναιμία, παράλυση αναπνευστικοί μύεςή σοβαρό βολβικό σύνδρομο. Στους επιζώντες, η ανάρρωση ξεκινά 2 έως 3 εβδομάδες αφότου η πολυνευροπάθεια φτάσει στο μέγιστο. Πλήρης ανάρρωσηΠαρατηρείται συχνά, αλλά μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων η πάρεση των χεριών και των ποδιών επιμένει στους ασθενείς, αυτόνομη δυσλειτουργία. Στο πλαίσιο της ανάρρωσης, μπορεί να εμφανιστούν υποτροπές, συχνά πιο σοβαρές από την πρώτη επίθεση.
Χαρακτηριστικά της πολυνευροπάθειας στην πορφυρία:
η κυριαρχία του αυτόνομου συστατικού στην αρχή της επίθεσης με τη μορφή έντονου πόνου καύσου στην κοιλιά, στη μέση, στα άκρα, καρδιαγγειακές και γαστρεντερικές διαταραχές, δυσουρία, δυσλειτουργία του σφιγκτήρα της χοληδόχου κύστης.
Όταν η προσβολή γίνεται πιο σοβαρή, ενώνεται η συμμετρική κινητική πολυνευροπάθεια, πιο συχνά με κυρίαρχη βλάβη των εγγύς άκρων και αργότερα στους αναπνευστικούς μύες με την ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. λιγότερο συχνή ασύμμετρη ή εστιακή πολυνευροπάθεια. πιθανή εμπλοκή των κρανιακών νεύρων.
αισθητηριακές διαταραχές μπορεί να συνοδεύουν την κινητική νευροπάθεια, που εκδηλώνεται με περιοχές παραισθησίας, δυσαισθησίας, αναισθησίας, οι οποίες συχνά δεν ταιριάζουν σε κανένα ανατομικό πλαίσιο. Χαρακτηριστική είναι η υπεροχή των διαταραχών υποκειμενικής ευαισθησίας έναντι των αντικειμενικών και των ποιοτικών έναντι των ποσοτικών.
Σύμφωνα με την ηλεκτρονευρομυογραφία (ENMG), ανιχνεύεται αξονοπάθεια ή συνδυασμός αξονοπάθειας με μυελινοπάθεια. Σύμφωνα με την παθομορφολογία, οι βραχείς κινητικοί άξονες επηρεάζονται κυρίως (σε αντίθεση με άλλες δυσμεταβολικές αξονοπάθειες, όταν τα μακρά κινητικά νεύρα επηρεάζονται νωρίτερα).
Η πολυνευροπάθεια συνήθως συνδυάζεται με μελαγχρωστική. στο πλαίσιο της πολυνευροπάθειας, μπορεί να εμφανιστούν σημεία κεντρικών διαταραχών. παρατηρείται ανεξήγητη λευκοκυττάρωση, μέτρια αύξηση των επιπέδων ALT, AST, LDH, είναι πιθανές διαταραχές των διηλεκτρολυτών. εγκεφαλονωτιαίο υγρόαλλαγές δεν ανιχνεύονται.
Οι επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι σύμπτωμα οξείας πορφυρίας, αλλά δεν είναι απαραίτητα ενδεικτικές προσβολής πορφυρίας. Εάν οι επιληπτικές κρίσεις είναι συμπτώματα προσβολής πορφυρίας, συνδυάζονται ή προηγούνται από ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα: πόνος ή δυσφορία στην κοιλιά, στη μέση, στα άκρα, σπανιότερα έμετο κ.λπ. Συχνά, τα άλλα συμπτώματα μιας επίθεσης πορφυρίας επηρεάζουν τις επιληπτικές κρίσεις, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Στο χρόνια πορείασυμπτωματική επιληψία πορφυρίας, ο συνδυασμός επιληπτικών κρίσεων με τα παραπάνω συμπτώματα είναι προαιρετικός. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν σε περίπου 20% των ασθενών με πορφυρία. Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατές κρίσεις όλων των τύπων, αλλά τις περισσότερες φορές, πρόκειται για πρωτοπαθείς ή δευτερογενείς γενικευμένους σπασμωδικούς τονικοκλονικούς κρίσεις.
Σημείωση! Η κλινική εικόνα της προσβολής της οξείας πορφυρίας είναι σε μεγάλο βαθμό παρόμοια στις διάφορες μορφές της. Η αποσαφήνιση της ποικιλίας της πορφυρίας είναι συχνά δυνατή μόνο μετά από βιοχημική και ιατρική γενετική μελέτη. Μια τέτοια διάγνωση στην ομάδα των οξέων πορφυριών δεν είναι απαραίτητη για τη θεραπεία (η θεραπεία είναι πανομοιότυπη για όλους τους τύπους οξέων πορφυριών), αλλά είναι πολύ σημαντική για την εκτίμηση της πρόγνωσης (η πιο σοβαρή πορεία της ΑΚΙ) και την επακόλουθη διάγνωση όλων των συγγενών ασθενής με πορφυρία. Επιπλέον, οι ασθενείς με ποικιλόμορφη πορφυρία και κληρονομική κοπροπορφυρία θα πρέπει να αποφεύγουν την ηλιακή ακτινοβολία λόγω αυξημένης φωτοευαισθησίας του δέρματος (λόγω της φωτοδυναμικής δράσης των πορφυρινών).
Οι οξείες προσβολές πορφυρίας χαρακτηρίζονται από υπερβολική απέκκριση δ-ALA και PBG στα ούρα. Τα επίπεδα ALA και PBG στα ούρα δεν συσχετίζονται με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ένα απλό και αξιόπιστο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που βοηθά στη διάγνωση μιας οξείας προσβολής είναι ο ποιοτικός προσδιορισμός της PBG των ούρων (ποιοτική εξέταση Ehrlich που είναι ευαίσθητη σε αύξηση της PBG στα ούρα περισσότερο από 5 φορές την κανονική, η οποία πληροί τα κριτήρια για οξεία επίθεση πορφυρίας). Μερικές φορές απαιτείται ο ποσοτικός προσδιορισμός των ALA και PBG που απεκκρίνονται στα ούρα με χρωματογραφικές μεθόδους. Το τελευταίο βήμα στη διάγνωση των ασθενών, ιδιαίτερα των ασυμπτωματικών φορέων πορφυρίας και σε ύφεση, είναι η ανάλυση DNA. Προσεκτικάθα πρέπει να μελετηθεί η κληρονομικότητα ενός ασθενούς με πορφυρία.
Ο στόχος της θεραπείας για την οξεία (διαλείπουσα) πορφυρία είναι η καταστολή της δ-ALA συνθετάσης, ενός ενζύμου που ελέγχει τον ρυθμό της μεταβολικής βιοσύνθεσης της αίμης. Ο στόχος αυτός επιτυγχάνεται με την αποφυγή προκλητικών παραγόντων και τη συνταγογράφηση υδατανθράκων και εγχύσεων αργινικής αίμης. Η φόρτωση υδατανθράκων επιτυγχάνεται με το διορισμό γλυκόζης 300 - 500 g / ημέρα. Η αργινική αίμη χορηγείται σε δόση 3 mg/kg ημερησίως για 4 έως 7 ημέρες. Αυτή η θεραπεία οδηγεί σε ομαλοποίηση των κλινικών και βιοχημικών παραμέτρων και μειώνει τη σύνθεση του δ-ALA, ομαλοποιώντας την απελευθέρωση περίσσειας ALA και PBG. Η αργινική αίμη διατίθεται στο εμπόριο με τη μορφή αιματίνης, pangematin, normosang, argem κ.λπ. Τα διαλύματα παρασκευάζονται αμέσως πριν από την έγχυση. Υπάρχει θετική επίδραση της πλασμαφαίρεσης. Τα οπιούχα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου του πόνου, οι αυτόνομες διαταραχές διακόπτονται από τους β-αναστολείς. Είναι μεταχειρισμένα ηρεμιστικά(χλωροπρομαζίνη, λοραζεπίνη), μέσα για την τόνωση των εντέρων (προζερίνη, σέννα). Η πρόληψη είναι απαραίτητη οξεία προσβολήεξηγώντας στον ασθενή την ανάγκη αποφυγής έκθεσης σε προκλητικούς παράγοντες, για παράδειγμα, φαρμακευτικές ουσίες, στεροειδή, κατανάλωση αλκοόλ ή σκόπιμη νηστεία.
Διαβάστε επίσης:
άρθρο "Δυσκολίες στη διάγνωση της βλάβης του νευρικού συστήματος στην πορφυρία" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEE HPE "Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Altai" του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Barnaul. KGBUZ «Περιφερειακή κλινικό Νοσοκομείοασθενοφόρο ιατρική φροντίδα", Barnaul (Neurological journal, No. 5, 2016) [read];
άρθρο "Οι κουκουβάγιες δεν είναι αυτό που φαίνονται": δυσκολίες στη διάγνωση και τη θεραπεία νευρολογικές εκδηλώσειςπορφυρία» Ο.Σ. Levin, Τμήμα Νευρολογίας, RMANPO (περιοδικό " Σύγχρονη θεραπείαστην ψυχιατρική και τη νευρολογία» Αρ. 4, 2017) [διαβάστε];
άρθρο «Δευτεροπαθής πορφυρινουρία και υπερδιάγνωση κληρονομικών οξέων πορφυριών» Ε.Γ. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Ποσόχιν, Α.Γ. Obrezan, R. Kauppinen; Νευρομυϊκό Κέντρο, GMPB Νο. 2, Τμήμα Νευρολογίας και Νευροχειρουργικής με κλινική, Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Αγίας Πετρούπολης. I. P. Pavlova; Συμβουλευτικό και Διαγνωστικό Κέντρο Ομοσπονδιακού Δημοσιονομικού Ιδρύματος του Κράτους με πολυκλινική της Διοίκησης του Προέδρου της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Αγία Πετρούπολη. Κέντρο Έρευνας Πορφυρίας, Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, Φινλανδία. Ερευνητικό Εργαστήριο Αγγειονευρολογίας, ομοσπονδιακό κέντροκαρδιά, αίμα και ενδοκρινολογία τους. V. A. Almazova, Τμήμα Νευρολογίας και Χειροκίνητης Ιατρικής, Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Αγίας Πετρούπολης. I. P. Pavlova; Τμήμα Νοσοκομειακής Θεραπείας, Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Αγίας Πετρούπολης. I. P. Pavlova (Neurological Journal, No. 4, 2012) [διαβάστε];
άρθρο «Ρόλος εργαστηριακή διάγνωσηστην επαλήθευση της οξείας πορφυρίας ( κλινική περίπτωση)" N.Yu. Timofeeva, O.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinin; FGBOU VO «Τσουβάς Κρατικό Πανεπιστήμιοτους. ΣΕ. Ulyanov, Cheboksary; BU "Second City Hospital" του Υπουργείου Υγείας της Chuvashia, Cheboksary (περιοδικό "Medical Almanac" No. 2, 2018) [διαβάστε]
© Laesus De Liro
Αγαπητοί συγγραφείς επιστημονικών υλικών που χρησιμοποιώ στα μηνύματά μου! Εάν το βλέπετε ως παραβίαση του «Νόμου περί πνευματικών δικαιωμάτων της Ρωσικής Ομοσπονδίας» ή θέλετε να δείτε την παρουσίαση του υλικού σας σε διαφορετική μορφή (ή σε διαφορετικό πλαίσιο), τότε σε αυτήν την περίπτωση, γράψτε μου (στο ταχυδρομείο διεύθυνση: [email προστατευμένο]) και θα εξαλείψω αμέσως όλες τις παραβιάσεις και ανακρίβειες. Επειδή όμως το ιστολόγιό μου δεν έχει εμπορικό σκοπό (και βάση) [για μένα προσωπικά], αλλά έχει καθαρά εκπαιδευτικό σκοπό (και, κατά κανόνα, έχει πάντα ενεργό σύνδεσμο με τον συγγραφέα και το επιστημονικό του έργο), θα του ήμουν ευγνώμων για την ευκαιρία να κάνετε κάποιες εξαιρέσεις για τα μηνύματά μου (κατά των υφιστάμενων νομικών κανονισμών). Με εκτίμηση, Laesus De Liro.
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λιγότερο συχνά - το περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνος στην κοιλιά, αυξημένη αρτηριακή πίεση και παραγωγή ούρων Ροζ χρώμασε σχέση με μεγάλη ποσότηταπεριέχει πρόδρομο πορφυρίνες.
Τι προκαλεί την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η νόσος προσδιορίζεται γενετικά, μεταδίδεται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.
Πιο συχνά η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες, κορίτσια και προκαλείται από εγκυμοσύνη, τοκετό. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί η νόσος λόγω της λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, οι παροξύνσεις σημειώνονται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προκαταρκτική θεραπεία.
Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Η ασθένεια βασίζεται σε παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου ουροπορφυρινογόνο Ι-συνθάση, καθώς και σε αύξηση της δραστηριότητας της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από συσσώρευση σε νευρικό κύτταρο τοξική ουσία 8-αμινολεβουλινικό οξύ. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εγκεφαλικής αδενοσινοφωσφατάσης που εξαρτάται από το νάτριο, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.
Στο μέλλον, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων, νευραξονική νευροπάθεια, η οποία καθορίζει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:
Πλέον εγγύησηΗ οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι κοιλιακό άλγος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά, οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.
Στην οξεία πορφυρία, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται από τον τύπο της σοβαρής πολυνευρίτιδας. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολία στην κίνηση που σχετίζεται τόσο με πόνο όσο και με συμμετρικό κινητικές διαταραχέςιδιαίτερα στους μύες των άκρων. Εάν οι μύες του καρπού, του αστραγάλου, του χεριού εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, τότε μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Με την εξέλιξη της διαδικασίας, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα, στο μέλλον είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.
Επίσης, στη διαδικασία εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα, παραισθήσεις.
Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, σοβαρή αρτηριακή υπέρτασημε αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.
Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών, αντιμυκητιακά φάρμακα(γκριζοφουλβίνη).
Βαρύς νευρολογικές διαταραχέςσυχνά προκαλούν θάνατο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν, ακολουθούμενη από ύφεση. Λόγω αυτού του χαρακτηριστικού κλινική εικόναΗ ασθένειά του ονομαζόταν οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν εκδηλώνεται κλινικά η νόσος σε όλους τους φορείς του παθολογικού γονιδίου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Σε τέτοια άτομα, όταν εκτίθενται σε δυσμενείς παράγοντες, μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή έξαρση.
Διάγνωση Οξείας Διαλείπουσας Πορφυρίας:
Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών με πρόδρομες ουσίες για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.
Διαφορική διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςπραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, διαφοροποιημένη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.
Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος, πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη παρακέντηση ερυθροκυττάρων και υψηλή περιεκτικότητασίδηρο ορού. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που πάσχουν από οξεία πορφυρία και μηνορραγία, χρόνια μετααιμορραγική Σιδηροπενική αναιμίασυνοδεύεται από χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό.
Θεραπεία για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:
Πρώτα απ 'όλα, όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου θα πρέπει να αποκλείονται από τη χρήση. Μην συνταγογραφείτε analgin, ηρεμιστικά σε ασθενείς. Για έντονο πόνο, φάρμακα, χλωροπρομαζίνη. Με απότομη ταχυκαρδία, σημαντική αύξηση της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση inderal ή obzidan, με σοβαρή δυσκοιλιότητα - prozerin.
Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται στην οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης χορηγούνται ενδοφλεβίως (έως 200 g / ημέρα).
Ένα σημαντικό αποτέλεσμα σε σοβαρές περιπτώσεις δίνει την εισαγωγή αιματίνης, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.
Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, σε περίπτωση αναπνευστικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό των πνευμόνων.
Σε περίπτωση θετικής δυναμικής, καθώς και με αισθητή βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, όπως θεραπεία αποκατάστασηςεφαρμόστε μασάζ, θεραπευτικές ασκήσεις.
Σε ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, ο αποκλεισμός των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.
Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά κατά τη χρήση τεχνητός αερισμόςπνεύμονες.
Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές παραβιάσεις, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση, ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν οι συγγενείς των ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα μορφήΗ πορφυρία πρέπει να αποφεύγει φάρμακα και χημικές ουσίες, επιβαρυντικόςπορφυρία.
