Κληρονομικές αισθητηριοκινητικές νευροπάθειες. Κληρονομική κινητική αισθητηριακή νευροπάθεια (HMSN, cmt, νόσος Charcot-Marie-Tooth) τύπος i, ii
Το ΗΜΓ διέγερσης περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους για τη μελέτη των περιφερικών νεύρων, του αυτόνομου νευρικού συστήματος και της νευρομυϊκής μετάδοσης:
- SRV σε ίνες κινητήρα.
- NRT για ευαίσθητες ίνες.
- F-κύμα;
- H-reflex;
- αντανακλαστικό αναλαμπής?
- βολβοσπήλαιο αντανακλαστικό;
- προκλητικό δυναμικό συμπαθητικού δέρματος (VKSP).
- δοκιμή μείωσης.
Οι μέθοδοι διέγερσης για τη μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των κινητικών ινών, των αισθητήριων ινών και του VCSP καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό της παθολογίας κάθε τύπου νευρικής ίνας στο νεύρο και τον προσδιορισμό του εντοπισμού της βλάβης (ο απομακρυσμένος τύπος νευρικής βλάβης είναι χαρακτηριστικός για τις πολυνευροπάθειες, τοπική διαταραχή της λειτουργίας αγωγιμότητας - για σύνδρομα σήραγγας κ.λπ.) .
Οι επιλογές για την αντίδραση του περιφερικού νεύρου σε βλάβη είναι μάλλον περιορισμένες.
Οποιοσδήποτε παθολογικός παράγοντας που προκαλεί δυσλειτουργία του νεύρου οδηγεί τελικά σε βλάβη στους άξονες ή στο έλυτρο της μυελίνης ή και στους δύο αυτούς σχηματισμούς.
Στόχοι της μελέτης: να προσδιοριστεί η λειτουργική κατάσταση και ο βαθμός βλάβης στις κινητικές, αισθητήριες και αυτόνομες δομές των νεύρων. τοπικές δυσλειτουργίες των μυελινωμένων νεύρων, καθώς και αποκατάσταση των κινητικών λειτουργιών. διάγνωση και διαφορική διάγνωση βλαβών αισθητηριοκινητικών σχηματισμών σε τμηματικό, υπερτμηματικό, περιφερικό και νευρομυϊκό επίπεδο. αναγνώριση και αξιολόγηση του βαθμού διαταραχών της νευρομυϊκής μετάδοσης σε μυασθένεια gravis και μυασθένεια σύνδρομα. αξιολόγηση των προοπτικών διαφόρων μεθόδων θεραπείας και των αποτελεσμάτων της χρήσης ορισμένων φαρμάκων, καθώς και του βαθμού αποκατάστασης των ασθενών και αποκατάστασης της λειτουργίας των προσβεβλημένων κινητικών και αισθητήριων νεύρων.
ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ
Υποψία ασθενειών που σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας των κινητικών και αισθητήριων ινών των περιφερικών νεύρων ή με νευρομυϊκή μετάδοση:
- διάφορες πολυνευροπάθειες.
- μονονευροπάθειες;
- κινητικές, αισθητηριακές και αισθητικοκινητικές νευροπάθειες.
- πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια;
- σύνδρομα σήραγγας;
- τραυματική νευρική βλάβη?
- νευρική αμυοτροφία, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών μορφών.
- βλάβες των ριζών του νωτιαίου μυελού, του αυχενικού-βραχιονίου και του οσφυοϊερού πλέγματος.
- ενδοκρινικές διαταραχές (ειδικά υποθυρεοειδισμός, διαβήτης τύπου 2).
- σεξουαλική δυσλειτουργία, διαταραχές σφιγκτήρα.
- μυασθένεια gravis και μυασθενικά σύνδρομα.
- δηλητηρίαση από ακάθαρτη τροφή.
ΑΝΤΕΝΔΕΙΞΕΙΣ
Δεν υπάρχουν ειδικές αντενδείξεις (συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας εμφυτευμάτων, βηματοδότη, επιληψίας) για διέγερση ΗΜΓ. Εάν είναι απαραίτητο, η μελέτη μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς σε κώμα.
ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ
Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση. Πριν από την έναρξη της μελέτης, ο ασθενής βγάζει το ρολόι του, τα βραχιόλια. Συνήθως ο ασθενής βρίσκεται σε ημικαθιστή θέση σε ειδική καρέκλα, οι μύες πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο χαλαροί. Το υπό μελέτη άκρο ακινητοποιείται για να αποκλειστεί η παραμόρφωση του σχήματος των δυναμικών.
Το άκρο κατά τη διάρκεια της μελέτης πρέπει να είναι ζεστό (θερμοκρασία δέρματος 26-32 ° C), καθώς με μείωση της θερμοκρασίας του δέρματος κατά 1 ° C, εμφανίζεται μείωση του NRV κατά 1,1-2,1 m/s. Εάν το άκρο είναι κρύο, πριν την εξέταση θερμαίνεται καλά με ειδική λάμπα ή οποιαδήποτε πηγή θερμότητας.
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΤΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ
Το ΗΜΓ διέγερσης βασίζεται στην καταγραφή της συνολικής απόκρισης ενός μυός (M-response) ή νεύρου στη διέγερση με παλμό ηλεκτρικού ρεύματος. Εξετάζεται η αγώγιμη λειτουργία των κινητικών, αισθητηριακών και αυτόνομων αξόνων των περιφερικών νεύρων ή η λειτουργική κατάσταση της νευρομυϊκής μετάδοσης.
Η δυσλειτουργία του νευράξονα (αξονική διεργασία) οδηγεί στην ανάπτυξη της διαδικασίας απονεύρωσης-επαννεύρωσης (DRP) στον μυ, η βαρύτητα της οποίας προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ΗΜΓ βελόνας. Το ΗΜΓ διέγερσης αποκαλύπτει μείωση του πλάτους της απόκρισης Μ.
Η δυσλειτουργία του περιβλήματος της μυελίνης (διαδικασία απομυελίνωσης) εκδηλώνεται με μείωση του NRV κατά μήκος του νεύρου, αύξηση του ουδού για πρόκληση απόκρισης Μ και αύξηση της υπολειπόμενης καθυστέρησης.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η πρωτογενής αξονική απόφυση προκαλεί συχνά δευτερογενή απομυελίνωση και κατά τη διαδικασία απομυελίνωσης, δευτερογενής βλάβη στον άξονα εμφανίζεται σε ένα ορισμένο στάδιο. Το έργο του ΗΜΓ είναι να προσδιορίσει τον τύπο της νευρικής βλάβης: αξονική, απομυελινωτική ή μικτή (αξονική απομυελινωτική).
Η διέγερση και η καταγραφή της μυϊκής απόκρισης πραγματοποιείται με τη χρήση επιφανειακών ηλεκτροδίων. Ως ηλεκτρόδια μολύβδου χρησιμοποιούνται τυπικά ηλεκτρόδια δερματικού χλωριούχου αργύρου (AgCl) δίσκου ή κυπέλλου, τα οποία συνδέονται με αυτοκόλλητο γύψο. Για τη μείωση της αντίστασης, χρησιμοποιείται αγώγιμο τζελ ή πάστα, το δέρμα σκουπίζεται επιμελώς με αιθυλική αλκοόλη.
Μ-απάντηση
M-απόκριση - το συνολικό δυναμικό δράσης που εμφανίζεται στον μυ με ηλεκτρική διέγερση του κινητικού του νεύρου. Η απόκριση M έχει το μέγιστο πλάτος και εμβαδόν στη ζώνη κατανομής των ακραίων πλακών (στο σημείο του κινητήρα). Το κινητικό σημείο είναι η προβολή στο δέρμα της ζώνης των ακραίων πλακών του νεύρου. Το κινητικό σημείο βρίσκεται συνήθως στο πιο κυρτό τμήμα (κοιλιά) του μυός.
Στη μελέτη της απόκρισης Μ, χρησιμοποιείται μια διπολική μέθοδος εκχώρησης: ένα ηλεκτρόδιο είναι ενεργό, το δεύτερο είναι μια αναφορά. Ένα ενεργό ηλεκτρόδιο καταγραφής τοποθετείται στην περιοχή του κινητικού σημείου του μυός που νευρώνεται από το υπό μελέτη νεύρο. ηλεκτρόδιο αναφοράς - στην περιοχή του τένοντα αυτού του μυός ή στο σημείο όπου ο τένοντας είναι συνδεδεμένος με την προεξοχή του οστού (Εικ. 8-1).
Εικόνα 8-1. Μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας του ωλένιου νεύρου. Εφαρμογή ηλεκτροδίων: ένα ενεργό απαγωγικό ηλεκτρόδιο βρίσκεται στο κινητικό σημείο του μυός που απάγει το μικρό δάχτυλο. αναφορά - στην εγγύς φάλαγγα του πέμπτου δακτύλου. διεγερτικό - στο απομακρυσμένο σημείο διέγερσης στον καρπό. γείωση - ακριβώς πάνω από τον καρπό.
Στη μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των νεύρων χρησιμοποιούνται ερεθίσματα υπερμέγιστης έντασης. Συνήθως, η απόκριση Μ από τα νεύρα των χεριών αρχίζει να καταγράφεται σε τιμή ερεθίσματος 6-8 mA, από τα νεύρα των ποδιών - 10-15 mA. Καθώς η ένταση του ερεθίσματος αυξάνεται, το πλάτος της απόκρισης Μ αυξάνεται λόγω της συμπερίληψης νέων MU στην απόκριση Μ.
Μια ομαλή αύξηση του εύρους της απόκρισης Μ σχετίζεται με διαφορετική διεγερσιμότητα των νευρικών ινών: πρώτα διεγείρονται οι ταχείας αγωγιμότητας παχιές ίνες χαμηλού ορίου και μετά οι λεπτές, βραδείας αγωγιμότητας ίνες. Όταν όλες οι μυϊκές ίνες του υπό μελέτη μυ περιλαμβάνονται στην απόκριση Μ, με περαιτέρω αύξηση της έντασης του ερεθίσματος, το πλάτος της απόκρισης Μ παύει να αυξάνεται.
Για την αξιοπιστία της μελέτης, το εύρος του ερεθίσματος αυξάνεται κατά ακόμη 20-30%.
Αυτή η τιμή του ερεθίσματος ονομάζεται υπερμέγιστη.
Η διέγερση πραγματοποιείται σε πολλά σημεία κατά μήκος της πορείας του νεύρου (Εικ. 8-2). Είναι επιθυμητό η απόσταση μεταξύ των σημείων διέγερσης να είναι τουλάχιστον 10 εκ. Η απόκριση Μ καταγράφεται σε κάθε σημείο διέγερσης. Η διαφορά στον λανθάνοντα χρόνο των αποκρίσεων Μ και η απόσταση μεταξύ των σημείων διέγερσης καθιστούν δυνατό τον υπολογισμό του NPV για το νεύρο.
Ρύζι. 8-2. Σχέδιο για τη μελέτη της λειτουργίας αγωγιμότητας του ωλένιου νεύρου. Δείχνει σχηματικά τη θέση των ηλεκτροδίων εξόδου και τα σημεία διέγερσης του ωλένιου νεύρου. Στο απομακρυσμένο σημείο διέγερσης, η απόκριση M έχει τη μικρότερη τελική καθυστέρηση. Η διαφορά στους λανθάνοντες χρόνους μεταξύ των απομακρυσμένων και πιο κοντινών σημείων διέγερσης καθορίζει το SRV.
Κατά την εξέταση της αγώγιμης λειτουργίας των κινητικών νεύρων, αναλύονται οι ακόλουθες παράμετροι:
- το πλάτος της απόκρισης M.
- σχήμα, περιοχή, διάρκεια της αρνητικής φάσης της απόκρισης Μ.
- η παρουσία μπλοκ αγωγιμότητας, η μείωση του πλάτους και της περιοχής της απόκρισης M.
- Κατώφλι πρόκλησης απόκρισης M.
- NRV για ίνες κινητήρα (κινητήρας), καθυστέρηση M-απόκρισης.
- υπολειπόμενη καθυστέρηση.
Οι κύριες διαγνωστικά σημαντικές παράμετροι είναι το πλάτος της απόκρισης M και του CRV. Το πλάτος, η περιοχή, το σχήμα και η διάρκεια της απόκρισης Μ αντικατοπτρίζουν την ποσότητα και το χρόνο της συστολής των μυϊκών ινών ως απόκριση στη νευρική διέγερση.
Εύρος απόκρισης M
Το πλάτος της απόκρισης Μ υπολογίζεται από την αρνητική φάση, αφού το σχήμα της είναι πιο σταθερό και μετριέται σε millivolt (mV). Μια μείωση στο πλάτος της απόκρισης Μ είναι μια ηλεκτροφυσιολογική αντανάκλαση της μείωσης του αριθμού των συσταλτικών μυϊκών ινών σε έναν μυ.
Λόγοι για τη μείωση του πλάτους της απόκρισης M:
Παραβίαση της διεγερσιμότητας των νευρικών ινών, όταν μέρος των νευρικών ινών δεν δημιουργεί ώθηση ως απόκριση σε ηλεκτρική διέγερση (αξονικός τύπος νευρικής βλάβης - αξονικές πολυνευροπάθειες).
Απομυελίνωση των νευρικών ινών, όταν οι μυϊκές ίνες δεν ανταποκρίνονται σε νευρική ώθηση, γεγονός που οδηγεί σε μείωση του εύρους της απόκρισης Μ, ωστόσο, η τροφική λειτουργία του νεύρου παραμένει ανέπαφη.
Διάφορες μυοπάθειες (PMD, πολυμυοσίτιδα κ.λπ.). Η απόκριση Μ απουσιάζει σε μυϊκή ατροφία, ρήξη νεύρου ή πλήρη εκφύλιση.
Το νευρικό επίπεδο της βλάβης χαρακτηρίζεται από αύξηση του ουδού για πρόκληση απόκρισης M και παραβίαση του SRV, αύξηση του υπολειπόμενου λανθάνοντος χρόνου και «σκορπισμένα» κύματα F.
Για το νευρωνικό επίπεδο βλάβης (ALS, νωτιαία αμυοτροφία, όγκος νωτιαίου μυελού, μυελοπάθεια κ.λπ.), όταν μειώνεται ο αριθμός των κινητικών νευρώνων και, κατά συνέπεια, των αξόνων και των μυϊκών ινών, το φυσιολογικό όριο για την πρόκληση της απόκρισης Μ, φυσιολογικό SRV, «γίγαντα», μεγάλα και επαναλαμβανόμενα κύματα F και η πλήρης απώλειά τους.
Το μυϊκό επίπεδο της βλάβης χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό SRV και το κατώφλι για την πρόκληση απόκρισης Μ, την απουσία κυμάτων F ή την παρουσία κυμάτων F μικρού πλάτους.
Τα δεδομένα EMG διέγερσης δεν επιτρέπουν μια σαφή εκτίμηση του επιπέδου βλάβης στην περιφερειακή νευροκινητική συσκευή - αυτό απαιτεί ΗΜΓ με βελόνα.
Σχήμα, περιοχή και διάρκεια της απόκρισης Μ
Κανονικά, η απόκριση M είναι μια αρνητική-θετική διακύμανση σήματος. Η διάρκεια της απόκρισης Μ μετριέται από τη διάρκεια της αρνητικής φάσης, την περιοχή
Η απόκριση M μετριέται επίσης από την περιοχή της αρνητικής φάσης. Οι δείκτες της περιοχής και της διάρκειας της απόκρισης Μ δεν έχουν ανεξάρτητη διαγνωστική αξία, αλλά σε συνδυασμό με την ανάλυση του πλάτους και του σχήματός της, μπορεί κανείς να κρίνει τις διαδικασίες σχηματισμού της απόκρισης Μ.
Με την απομυελίνωση των νευρικών ινών, η απόκριση Μ αποσυγχρονίζεται με αύξηση της διάρκειάς της και μείωση του πλάτους και στα εγγύς σημεία αυξάνεται ο αποσυγχρονισμός.
Μπλοκ διέγερσης
Το μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης είναι η μείωση του πλάτους της απόκρισης Μ κατά τη διέγερση σε δύο γειτονικά σημεία περισσότερο από 25% (υπολογίζεται ως ο λόγος του πλάτους A1:A2, εκφρασμένος ως ποσοστό, όπου Α1 είναι το πλάτος του Μ-απόκριση σε ένα σημείο διέγερσης, Α2 είναι το πλάτος της απόκρισης Μ στο επόμενο, πιο κοντινό σημείο διέγερσης). Στην περίπτωση αυτή, η αύξηση της διάρκειας της αρνητικής φάσης της απόκρισης Μ δεν πρέπει να υπερβαίνει το 15%.
Στην καρδιά της παθογένεσης του μπλοκ διέγερσης βρίσκεται μια επίμονη τοπική εστία απομυελίνωσης (όχι περισσότερο από 1 cm), προκαλώντας παραβίαση της αγωγής της ώθησης. Τα σύνδρομα σήραγγας είναι ένα κλασικό παράδειγμα μπλοκ στη διεξαγωγή της διέγερσης.
Είναι γνωστές δύο ασθένειες με πολλαπλά επίμονα μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης - η κινητική-αισθητηριακή πολυεστιακή πολυνευροπάθεια (Sumner-Lewis) και η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης.
Η σωστή διάγνωση της πολυεστιακής κινητικής νευροπάθειας είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς η νόσος μιμείται κλινικά την ALS, η οποία συχνά οδηγεί σε σοβαρά διαγνωστικά σφάλματα.
Μια επαρκής μέθοδος για τον εντοπισμό μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης στην πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια είναι η μέθοδος σταδιακής εξέτασης του νεύρου - "inching", η οποία συνίσταται στη διέγερση του νεύρου σε πολλά σημεία με βήμα 1-2 cm. Η θέση των μπλοκ Η αγωγή της διέγερσης στην πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια δεν πρέπει να συμπίπτει με σημεία συμπίεσης νεύρων σε τυπικά σύνδρομα καρπιαίου σωλήνα.
Κατώφλι M-απόκρισης
Το κατώφλι για την πρόκληση μιας απόκρισης Μ είναι η ένταση του ερεθίσματος στο οποίο εμφανίζεται η ελάχιστη απόκριση Μ. Συνήθως, η απόκριση Μ από τα νεύρα των χεριών αρχίζει να καταγράφεται σε πλάτος ερεθίσματος 15 mA και διάρκεια 200 μs, από τα πόδια - 20 mA και 200 μs, αντίστοιχα.
Για τις απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες, ειδικά για τις κληρονομικές μορφές, στις οποίες η αρχική απόκριση Μ μπορεί να εμφανιστεί σε ένταση ερεθίσματος 100 mA και 200 μs, είναι χαρακτηριστική η αύξηση του ουδού για την πρόκληση Μ-ανταποκρίσεων. Χαμηλοί ουδοί διέγερσης παρατηρούνται σε παιδιά, σε αδύνατους ασθενείς (3-4 mA). Οι αλλαγές στα όρια για την πρόκληση απαντήσεων Μ δεν πρέπει να θεωρούνται ως ανεξάρτητο διαγνωστικό κριτήριο - πρέπει να αξιολογούνται σε συνδυασμό με άλλες αλλαγές.
Η ταχύτητα διάδοσης της διέγερσης κατά μήκος των ινών του κινητήρα και η καθυστέρηση της απόκρισης Μ
Το CVD ορίζεται ως η απόσταση που διανύει μια ώθηση κατά μήκος μιας νευρικής ίνας ανά μονάδα χρόνου και εκφράζεται σε μέτρα ανά δευτερόλεπτο (m/s). Ο χρόνος μεταξύ της παροχής ενός ηλεκτρικού ερεθίσματος και της έναρξης της απόκρισης Μ ονομάζεται λανθάνουσα κατάσταση της απόκρισης Μ.
Ο CRV μειώνεται κατά τη διάρκεια της απομυελίνωσης (για παράδειγμα, με απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες), καθώς στις περιοχές καταστροφής του ελύτρου της μυελίνης, η ώθηση δεν διαδίδεται με αλμυρό τρόπο, αλλά διαδοχικά, όπως στις μη μυελινωμένες ίνες, γεγονός που προκαλεί αύξηση του λανθάνοντος χρόνου η απόκριση M.
Η καθυστέρηση της απόκρισης Μ εξαρτάται από την απόσταση μεταξύ του ηλεκτροδίου διέγερσης και ανάσυρσης, επομένως, κατά τη διέγερση σε τυπικά σημεία, η καθυστέρηση εξαρτάται από το ύψος του ασθενούς. Ο υπολογισμός του RTS αποφεύγει την εξάρτηση των αποτελεσμάτων της μελέτης από το ύψος του ασθενούς.
Το NRV στην περιοχή του νεύρου υπολογίζεται διαιρώντας την απόσταση μεταξύ των σημείων διέγερσης με τη διαφορά στις καθυστερήσεις της απόκρισης M σε αυτά τα σημεία: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), όπου V είναι η ταχύτητα αγωγιμότητας κατά μήκος των ινών του κινητήρα. D 2 - απόσταση για το δεύτερο σημείο διέγερσης (απόσταση μεταξύ της καθόδου του ηλεκτροδίου διέγερσης και του ενεργού ηλεκτροδίου εκκένωσης). D 1 - απόσταση για το δεύτερο σημείο διέγερσης (απόσταση μεταξύ της καθόδου του ηλεκτροδίου διέγερσης και του ηλεκτροδίου ενεργού εκκένωσης). D 2 - D 1 αντανακλά την απόσταση μεταξύ των σημείων διέγερσης. L 1 - λανθάνουσα κατάσταση στο πρώτο σημείο διέγερσης. L 2 - λανθάνουσα κατάσταση στο δεύτερο σημείο διέγερσης.
Η μείωση του CRV είναι δείκτης της διαδικασίας πλήρους ή τμηματικής απομυελίνωσης των νευρικών ινών σε νευρίτιδα, πολυνευροπάθεια, όπως οξείες και χρόνιες απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες, κληρονομική πολυνευροπάθεια (νόσος Charcot-Marie-Tooth, εκτός από τις αξονικές μορφές της), διαβητική πολυνευροπάθεια , συμπίεση νεύρων (σύνδρομα τούνελ, τραυματισμοί) . Ο προσδιορισμός του SRV καθιστά δυνατό να διαπιστωθεί σε ποιο τμήμα του νεύρου (απώτερο, μέσο ή εγγύς) λαμβάνουν χώρα παθολογικές αλλαγές.
Υπολειπόμενη καθυστέρηση
Η υπολειπόμενη καθυστέρηση είναι ο υπολογισμένος χρόνος διέλευσης μιας ώθησης κατά μήκος των άκρων του άξονα. Στο άπω τμήμα, οι άξονες των ινών του κινητήρα διακλαδίζονται σε ακροδέκτες. Δεδομένου ότι το τερματικό δεν έχει θήκη μυελίνης, το CRF για αυτούς είναι σημαντικά χαμηλότερο από ό,τι για τις μυελινωμένες ίνες. Ο χρόνος μεταξύ του ερεθίσματος και της έναρξης της απόκρισης Μ κατά τη διέγερση στο απομακρυσμένο σημείο είναι το άθροισμα του χρόνου διέλευσης κατά μήκος των μυελινωμένων ινών και του χρόνου διέλευσης κατά μήκος των άκρων του άξονα.
Για τον υπολογισμό του χρόνου διέλευσης παλμών από τα άκρα, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε τον χρόνο διέλευσης παλμών μέσω του μυελινωμένου τμήματος από την απομακρυσμένη καθυστέρηση στο πρώτο σημείο διέγερσης. Αυτός ο χρόνος μπορεί να υπολογιστεί υποθέτοντας ότι το CRV στην απομακρυσμένη θέση είναι περίπου ίσο με το CRV στο τμήμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου σημείου διέγερσης.
Τύπος υπολογισμού υπολειπόμενου λανθάνοντος χρόνου: R = L - (D:V l-2), όπου R - υπολειπόμενη καθυστέρηση; L - απομακρυσμένη καθυστέρηση (χρόνος από το ερέθισμα έως την έναρξη της απόκρισης Μ κατά τη διέγερση στο απομακρυσμένο σημείο). D - απόσταση (απόσταση μεταξύ του ενεργού ηλεκτροδίου εκκένωσης και της καθόδου του ηλεκτροδίου διέγερσης). V l-2 - SRV στο τμήμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου σημείου διέγερσης.
Μια μεμονωμένη αύξηση του υπολειπόμενου λανθάνοντος χρόνου σε ένα από τα νεύρα θεωρείται σημάδι συνδρόμων σήραγγας. Το πιο κοινό σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα για το μέσο νεύρο είναι το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα. για τον αγκώνα - σύνδρομο του καναλιού Guyon. για το σύνδρομο κνημιαίας - ταρσικής σήραγγας. για την περονιαία - συμπίεση στο επίπεδο του πίσω μέρους του ποδιού.
Η αύξηση των υπολειπόμενων καθυστερήσεων σε όλα τα νεύρα που μελετήθηκαν είναι χαρακτηριστική των νευροπαθειών απομυελινωτικού τύπου.
Κριτήρια για κανονικές τιμές
Στην κλινική πρακτική, είναι βολικό να χρησιμοποιηθούν τα κατώτερα όρια του κανόνα για το πλάτος της απόκρισης M και του SRV και τα ανώτερα όρια του κανόνα για την υπολειπόμενη καθυστέρηση και το όριο για την πρόκληση της απόκρισης M (Πίνακας 8-1 ).
Πίνακας 8-1. Φυσιολογικές τιμές των παραμέτρων της μελέτης της λειτουργίας αγωγιμότητας των κινητικών νεύρων
Κανονικά, το πλάτος της απόκρισης Μ είναι ελαφρώς υψηλότερο στα απομακρυσμένα σημεία διέγερσης· στα εγγύτερα σημεία, η απόκριση Μ είναι κάπως τεντωμένη και αποσυγχρονισμένη, γεγονός που οδηγεί σε κάποια αύξηση της διάρκειάς της και μείωση του πλάτους (όχι περισσότερο από 15%). Ο NRV κατά μήκος των νεύρων είναι ελαφρώς υψηλότερος στα εγγύς σημεία διέγερσης
Η μείωση του CRV, του πλάτους και του αποσυγχρονισμού (αύξηση της διάρκειας) της απόκρισης Μ υποδηλώνουν νευρική βλάβη. Η μελέτη του NRV σε κινητικές ίνες σάς επιτρέπει να επιβεβαιώσετε ή να αντικρούσετε τη διάγνωση και να πραγματοποιήσετε διαφορική διάγνωση σε ασθένειες όπως σύνδρομα σήραγγας, αξονικές και απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες, μονονευροπάθειες, κληρονομικές πολυνευροπάθειες.
Ηλεκτρομυογραφικά κριτήρια για απομυελινωτική νευρική βλάβη
Κλασικά παραδείγματα απομυελινωτικών νευροπαθειών είναι οι οξείες και χρόνιες φλεγμονώδεις απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες (CIDP), οι δυσπρωτεϊναιμικές νευροπάθειες, η κληρονομική κινητική αισθητήρια νευροπάθεια (HMSN) τύπου 1.
Τα κύρια κριτήρια για τις απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες:
- αύξηση της διάρκειας και της πολυφασίας της απόκρισης Μ με φυσιολογικό πλάτος
- μείωση του NRV κατά μήκος των κινητικών και αισθητικών αξόνων των περιφερικών νεύρων.
- "χαλαρό" χαρακτήρα των κυμάτων F.
- την παρουσία μπλοκ διέγερσης.
Ηλεκτρομυογραφικά "σαφή κριτήρια για νευρική βλάβη αξονικής φύσης. Οι περισσότερες τοξικές (συμπεριλαμβανομένων των φαρμακευτικών) νευροπάθειες θεωρούνται κλασικά παραδείγματα νευραξονικών νευροπαθειών. HMSN τύπου 11 (αξονικός τύπος νόσου Charcot-Marie-Tous).
Τα κύρια κριτήρια για τις νευραξονικές πολυνευροπάθειες:
- μείωση του εύρους της απόκρισης M.
- κανονικές τιμές NRV για κινητικούς και αισθητικούς άξονες των περιφερικών νεύρων.
Με συνδυασμό απομυελινωτικών και αξονικών σημείων, διαπιστώνεται αξονικό-απομυελινωτικός τύπος αλλοίωσης. Η πιο δραματική μείωση του CRV στα περιφερικά νεύρα παρατηρείται στις κληρονομικές πολυνευροπάθειες.
Στο σύνδρομο Russi-Levi, η καρδιαγγειακή νόσος μπορεί να μειωθεί στα 7-10 m/s. με νόσο Charcot-Marie-Tus - έως 15-20 m / s. Με επίκτητες πολυνευροπάθειες, ο βαθμός μείωσης του CRV είναι διαφορετικός ανάλογα με τη φύση της νόσου και τον βαθμό παθολογίας των νεύρων. Η πιο έντονη μείωση των ταχυτήτων (έως 40 m/s στα νεύρα των άνω άκρων και έως 30 m/s στα νεύρα των κάτω άκρων) παρατηρείται στις απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες. στις οποίες οι διαδικασίες απομυελίνωσης της νευρικής ίνας υπερισχύουν της βλάβης στον άξονα: σε χρόνια απομυελινωτική και οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (GBS, σύνδρομο Miller-Fisher).
Η κατά κύριο λόγο αξονική πολυνευροπάθεια (για παράδειγμα, τοξική: ουραιμική, αλκοολική, διαβητική, φαρμακευτική κ.λπ.) χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό ή ελαφρώς μειωμένο CRV με έντονη μείωση στο πλάτος της απόκρισης Μ. Για να εδραιωθεί η διάγνωση της πολυνευροπάθειας. πρέπει να εξεταστούν τουλάχιστον τρία νεύρα. Ωστόσο, στην πράξη, είναι συχνά απαραίτητο να εξεταστεί ένας μεγαλύτερος αριθμός (έξι ή περισσότερα) νεύρων.
Μια αύξηση στη διάρκεια της απόκρισης Μ χρησιμεύει ως πρόσθετη ένδειξη απομυελινωτικών διεργασιών στο υπό μελέτη νεύρο. Η παρουσία μπλοκ αγωγιμότητας της διέγερσης είναι χαρακτηριστική των συνδρόμων σήραγγας. και επίσης για πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με αποκλεισμούς αγωγιμότητας.
Μια μεμονωμένη βλάβη ενός νεύρου υποδηλώνει μονονευροπάθεια. συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα. Με τη ριζοπάθεια στα αρχικά στάδια, η αγώγιμη λειτουργία των κινητικών νεύρων συχνά παραμένει ανέπαφη. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας εντός 2-3 μηνών, το εύρος της απόκρισης Μ μειώνεται σταδιακά. το κατώφλι για την ανάκλησή του μπορεί να αυξηθεί με άθικτο SRV.
Η μείωση του εύρους της απόκρισης Μ, με άλλους απολύτως φυσιολογικούς δείκτες, απαιτεί επέκταση της διαγνωστικής αναζήτησης και εξέταση της πιθανότητας μυϊκής νόσου ή ασθένειας των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. που μπορεί να επιβεβαιωθεί με βελόνα ΗΜΓ.
Μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των αισθητήριων νεύρων
Ο NRV στις αισθητήριες ίνες προσδιορίζεται με την καταγραφή του δυναμικού δράσης του προσαγωγού (αισθητηριακού) νεύρου ως απόκριση στη διαδερμική ηλεκτρική διέγερσή του. Οι μέθοδοι καταχώρισης του SRV σε αισθητήριες και κινητικές ίνες έχουν πολλά κοινά. ταυτόχρονα, υπάρχει μια σημαντική παθοφυσιολογική διαφορά μεταξύ τους: στη μελέτη των κινητικών ινών καταγράφεται η αντανακλαστική απόκριση του μυός. και στη μελέτη των αισθητήριων ινών - το δυναμικό διέγερσης του αισθητηρίου νεύρου.
Υπάρχουν δύο τρόποι διεξαγωγής έρευνας: ορθόδρομος. στην οποία διεγείρονται τα απομακρυσμένα τμήματα του νεύρου. και τα σήματα καταγράφονται σε κοντινά σημεία. και αντιδρομικό. κατά την οποία η εγγραφή πραγματοποιείται σε απόσταση από το σημείο διέγερσης. Στην κλινική πράξη, η αντιδρομική μέθοδος χρησιμοποιείται συχνότερα ως απλούστερη. αν και λιγότερο ακριβής.
Μεθοδολογία
Η θέση του ασθενούς, το καθεστώς θερμοκρασίας, τα ηλεκτρόδια που χρησιμοποιούνται είναι παρόμοια με αυτά στη μελέτη της λειτουργίας των ινών κινητήρα. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε ειδικά ηλεκτρόδια δακτύλων για τη μελέτη των αισθητήριων ινών. Κατά την εγγραφή από τα νεύρα των χεριών, το ενεργό ηλεκτρόδιο εφαρμόζεται στην εγγύς φάλαγγα II ή III (για το μέσο νεύρο) ή στο πέμπτο δάκτυλο (για το ωλένιο νεύρο), το ηλεκτρόδιο αναφοράς βρίσκεται στην άπω φάλαγγα του ίδιου δάχτυλο (Εικ. 8-3).
Η θέση των ηλεκτροδίων γείωσης και διέγερσης είναι παρόμοια με αυτή στη μελέτη των ινών κινητήρα. Κατά την καταγραφή της αισθητηριακής απόκρισης του φυσικού νεύρου, το ενεργό ηλεκτρόδιο τοποθετείται 2 cm κάτω και 1 cm πίσω από τον πλάγιο σφυρό, το ηλεκτρόδιο αναφοράς είναι 3-5 cm μακριά, το διεγερτικό ηλεκτρόδιο τοποθετείται κατά μήκος του νεύρου στην οπίσθια πλάγια επιφάνεια. του ποδιού. Με τη σωστή θέση του ηλεκτροδίου διέγερσης, ο ασθενής αισθάνεται την ακτινοβολία ενός ηλεκτρικού παλμού κατά μήκος της πλευρικής επιφάνειας του ποδιού.
Το ηλεκτρόδιο γείωσης βρίσκεται στο κάτω πόδι μακριά από το διεγερτικό. Η αισθητική απόκριση είναι πολύ χαμηλότερη σε πλάτος (για το ωλένιο νεύρο - 6-30 mV, ενώ η κινητική απόκριση είναι 6-16 mV). Το κατώφλι διέγερσης των παχύρρευστων αισθητήριων ινών είναι χαμηλότερο από αυτό των λεπτότερων ινών κινητήρα, επομένως χρησιμοποιούνται ερεθίσματα υποκατώφλιου (σε σχέση με τις κινητικές ίνες) έντασης.
Τις περισσότερες φορές εξετάζεται το διάμεσο, το ωλένιο, το γαστροκνήμιο και σπανιότερα το ακτινωτό νεύρο.
Οι πιο σημαντικές παράμετροι για την κλινική πρακτική:
- πλάτος αισθητηριακής απόκρισης.
- NRT σε αισθητήριες ίνες, λανθάνουσα κατάσταση.
Εύρος αισθητηριακής απόκρισης
Το πλάτος της αισθητηριακής απόκρισης μετράται με τη μέθοδο «peak-peak» (μέγιστη αρνητική - ελάχιστη θετική φάση). Η παραβίαση της λειτουργίας του άξονα χαρακτηρίζεται από μείωση του πλάτους της αισθητηριακής απόκρισης ή πλήρη απώλεια της.
Ταχύτητα διάδοσης της διέγερσης και του λανθάνοντος χρόνου
Όπως και με τη δοκιμή ινών κινητήρα, η καθυστέρηση μετράται από το τεχνούργημα του ερεθίσματος έως την έναρξη της απόκρισης. Το CRV υπολογίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως στη μελέτη των ινών κινητήρα. Η μείωση του CRV υποδηλώνει απομυελίνωση.
Κανονικές τιμές
Στην κλινική πρακτική, είναι βολικό να αναλύονται τα αποτελέσματα σε σχέση με το κατώτερο όριο των φυσιολογικών τιμών (Πίνακας 8-2).
Πίνακας 8-2. Τα κατώτερα όρια των κανονικών τιμών του πλάτους και του NRV της αισθητηριακής απόκρισης
Κλινική σημασία των παραμέτρων που αναλύθηκαν
Όπως και στη μελέτη των ινών κινητήρα, η μείωση του CRF είναι χαρακτηριστική των διεργασιών απομυελίνωσης και η μείωση του πλάτους είναι χαρακτηριστική των αξονικών διεργασιών. Με σοβαρή υπαισθησία, η αισθητηριακή απόκριση μερικές φορές δεν είναι δυνατό να καταγραφεί.
Οι αισθητηριακές διαταραχές ανιχνεύονται σε σύνδρομα σήραγγας, μονο- και πολυνευροπάθειες, ριζοπάθειες κ.λπ. Για παράδειγμα, το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα χαρακτηρίζεται από μεμονωμένη μείωση του περιφερικού CRV κατά μήκος του μέσου αισθητηρίου νεύρου με κανονική ταχύτητα στο επίπεδο του αντιβραχίου και κατά μήκος του ωλένιο νεύρο. Ταυτόχρονα, στα αρχικά στάδια, το SRV μειώνεται, αλλά το πλάτος παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, το εύρος της αισθητηριακής απόκρισης αρχίζει επίσης να μειώνεται. Η συμπίεση του ωλένιου νεύρου στο κανάλι Guyon χαρακτηρίζεται από μια μεμονωμένη μείωση της περιφερικής ταχύτητας κατά μήκος των αισθητήριων ινών του ωλένιου νεύρου. Μια γενικευμένη μείωση του CRV κατά μήκος των αισθητήριων νεύρων είναι χαρακτηριστική της αισθητικής πολυνευροπάθειας. Συχνά συνδυάζεται με μείωση του εύρους της αισθητηριακής απόκρισης. Μια ομοιόμορφη μείωση του CRV κάτω από 30 m/s είναι χαρακτηριστική των κληρονομικών πολυνευροπαθειών.
Η παρουσία αναισθησίας/υπαισθησίας παρουσία φυσιολογικής αγώγιμης λειτουργίας των αισθητήριων ινών καθιστά δυνατή την υποψία υψηλότερου επιπέδου βλάβης (ριζική ή κεντρική γένεση). Σε αυτή την περίπτωση, το επίπεδο των αισθητηριακών διαταραχών μπορεί να αποσαφηνιστεί χρησιμοποιώντας σωματοαισθητικά προκλητά δυναμικά (SSEPs).
Έρευνα κυμάτων F
Κύμα F (απόκριση F) - το συνολικό δυναμικό δράσης του DE μυός που εμφανίζεται κατά την ηλεκτρική διέγερση ενός μικτού νεύρου. Τις περισσότερες φορές, τα κύματα F αναλύονται στη μελέτη των διάμεσων, ωλένιων, περονιαίων, κνημιαίων νεύρων.
Μεθοδολογία
Από πολλές απόψεις, η τεχνική καταγραφής είναι παρόμοια με αυτή στη μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των ινών κινητήρα. Στη διαδικασία μελέτης των ινών κινητήρα, μετά την καταγραφή της απόκρισης Μ στο απομακρυσμένο σημείο διέγερσης, ο ερευνητής μεταβαίνει στην εφαρμογή εγγραφής κυμάτων F, καταγράφει τα κύματα F με τις ίδιες παραμέτρους ερεθίσματος και στη συνέχεια συνεχίζει να μελετά τις ίνες κινητήρα σε άλλες σημεία διέγερσης.
Το κύμα F έχει μικρό πλάτος (συνήθως έως 500 μV). Όταν ένα περιφερικό νεύρο διεγείρεται σε ένα απομακρυσμένο σημείο, μια απόκριση M με λανθάνουσα κατάσταση 3-7 ms εμφανίζεται στην οθόνη της οθόνης, μια απόκριση F έχει καθυστέρηση περίπου 26-30 ms για τα νεύρα των βραχιόνων και περίπου 48-55 ms για τα νεύρα των ποδιών (Εικ. 8-4) . Η τυπική έρευνα περιλαμβάνει καταγραφή 20 κυμάτων F.
Διαγνωστικά σημαντικοί δείκτες του κύματος F:
- καθυστέρηση (ελάχιστη, μέγιστη και μέση)
- εύρος ταχυτήτων διάδοσης κυμάτων F.
- το φαινόμενο των «σκορπισμένων» κυμάτων F.
- Πλάτος κύματος F (ελάχιστο και μέγιστο) ;
- η αναλογία του μέσου πλάτους του κύματος F προς το πλάτος της απόκρισης Μ, το φαινόμενο των "γιγάντων κυμάτων F".
- μπλοκ (ποσοστό πτώσης) των κυμάτων F, δηλαδή ο αριθμός των ερεθισμάτων που μένουν χωρίς απόκριση F.
- επαναλαμβανόμενα κύματα F.
Latency, εύρος ταχυτήτων κυμάτων F, «σκόρπια» κύματα F
Η καθυστέρηση μετράται από το τεχνούργημα του ερεθίσματος μέχρι την έναρξη του κύματος F. Δεδομένου ότι η καθυστέρηση εξαρτάται από το μήκος του άκρου, είναι βολικό να χρησιμοποιηθεί το εύρος των ταχυτήτων διάδοσης του κύματος F. Η επέκταση του εύρους ταχύτητας προς χαμηλές τιμές υποδηλώνει επιβράδυνση της αγωγιμότητας κατά μήκος των μεμονωμένων νευρικών ινών, η οποία μπορεί να είναι πρώιμο σημάδι μιας διαδικασίας απομυελίνωσης.
Σε αυτή την περίπτωση, ένα μέρος των κυμάτων F μπορεί να έχει κανονική καθυστέρηση.
Υπολογισμός του RTS από το κύμα F: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), όπου το V - RTS προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας το κύμα F. D είναι η απόσταση που μετράται από το σημείο κάτω από την κάθοδο του ηλεκτροδίου διέγερσης μέχρι την ακανθώδη απόφυση του αντίστοιχου σπονδύλου. LF - καθυστέρηση κυμάτων F. LM - λανθάνουσα κατάσταση της απόκρισης M. 1 ms - ο χρόνος της κεντρικής καθυστέρησης του παλμού.
Με έντονη απομυελινωτική διαδικασία, συχνά ανιχνεύεται το φαινόμενο των «σκορπισμένων» κυμάτων F (Εικ. 8-5), και στα πιο προχωρημένα στάδια είναι δυνατή η πλήρης απώλειά τους. Ο λόγος για τα «σκορπισμένα» κύματα F είναι η παρουσία πολλαπλών εστιών απομυελίνωσης κατά μήκος της πορείας του νεύρου, που μπορεί να γίνουν ένα είδος «ανακλαστήρας» της ώθησης.
Φτάνοντας στο επίκεντρο της απομυελίνωσης, η ώθηση δεν διαδίδεται περαιτέρω αντιδρομική, αλλά αντανακλάται και η ορθόδρομη διαδίδεται στον μυ, προκαλώντας συστολή των μυϊκών ινών. Το φαινόμενο των «σκορπισμένων» κυμάτων F είναι δείκτης του νευριτικού επιπέδου της βλάβης και πρακτικά δεν εμφανίζεται σε νευρωνικές ή πρωτοπαθείς μυϊκές παθήσεις.
Ρύζι. 8-4. Καταγραφή του κύματος F από το ωλένιο νεύρο ενός υγιούς ατόμου. Η απόκριση Μ καταγράφηκε με κέρδος 2 mV/D, το πλάτος της ήταν 10,2 mV, η καθυστέρηση ήταν 2,0 ms. Τα κύματα F καταγράφηκαν με ενίσχυση 500 μV/d, η μέση καθυστέρηση είναι 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), το πλάτος είναι 297 μV (67-729 μV), η CRP που προσδιορίστηκε με τη μέθοδο των κυμάτων F είναι 46 ,9 m/s, εύρος ταχύτητας - 42,8-49,4 m/s.
Ρύζι. 8-5. Το φαινόμενο των «σκορπισμένων» κυμάτων F. Μελέτη της λειτουργίας αγωγιμότητας του περονιαίου νεύρου σε ασθενή 54 ετών με διαβητική πολυνευροπάθεια. Η ανάλυση της περιοχής απόκρισης M είναι 1 mV / D, η περιοχή κύματος F είναι 500 μV / d, η σάρωση είναι 10 ms / d. Δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί το εύρος του RTS σε αυτήν την περίπτωση.
Πλάτος κύματος F, φαινόμενο «γίγαντα» κυμάτων F
Κανονικά, το πλάτος του κύματος F είναι μικρότερο από το 5% του πλάτους της απόκρισης Μ σε αυτόν τον μυ. Τυπικά, το πλάτος του κύματος F δεν υπερβαίνει τα 500 μV. Το πλάτος του κύματος F μετράται "από κορυφή σε κορυφή". Κατά τη διάρκεια της επανανεύρωσης, τα κύματα F γίνονται μεγαλύτερα. Διαγνωστικά σημαντική είναι η αναλογία του μέσου πλάτους του κύματος F προς το πλάτος της απόκρισης M. Μια αύξηση στο πλάτος του κύματος F κατά περισσότερο από 5% του πλάτους της απόκρισης Μ (μεγάλα κύματα F) υποδηλώνει τη διαδικασία επανανεύρωσης στον μυ.
Διαγνωστική σημασία έχει και η εμφάνιση των λεγόμενων γιγάντων κυμάτων F με πλάτος άνω των 1000 μV, που αντανακλά τον βαθμό έντονης επανανεύρωσης στον μυ. Τα «γιγάντια» κύματα F παρατηρούνται συχνότερα σε ασθένειες των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού (Εικ. 8-6), αν και μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε νευρική παθολογία που εμφανίζεται με σοβαρή επανανεύρωση.
Εγκατάλειψη κύματος F
Η πτώση του κύματος F ονομάζεται απουσία του στη γραμμή εγγραφής. Η αιτία της απώλειας του κύματος F μπορεί να είναι μια βλάβη τόσο του νεύρου όσο και του κινητικού νευρώνα. Κανονικά, τα κύματα F 5-10% είναι αποδεκτά. Η πλήρης απώλεια κυμάτων F υποδηλώνει την παρουσία μιας έντονης παθολογίας (ιδίως, είναι δυνατή στα τελευταία στάδια ασθενειών με σοβαρή μυϊκή ατροφία).
Ρύζι. 8-6. «Γιγάντια» κύματα F. Εξέταση ωλένιου νεύρου ασθενούς (48 ετών) με ALS. Η ανάλυση της περιοχής απόκρισης M είναι 2 mV / d, η περιοχή κύματος F είναι 500 μV / d, η σάρωση είναι 1 ms / d. Το μέσο πλάτος των κυμάτων F είναι 1084 μV (43-2606 μV). Το εύρος ταχύτητας είναι κανονικό (71 -77 m/s).
Επαναλαμβανόμενα κύματα F
Κανονικά, η πιθανότητα απόκρισης από τον ίδιο κινητικό νευρώνα είναι εξαιρετικά μικρή. Με μείωση του αριθμού των κινητικών νευρώνων και αλλαγή στη διεγερσιμότητα τους (μερικοί κινητικοί νευρώνες γίνονται υπερδιεγέρσιμοι, άλλοι, αντίθετα, ανταποκρίνονται μόνο σε ισχυρά ερεθίσματα), υπάρχει πιθανότητα ο ίδιος νευρώνας να ανταποκριθεί πολλές φορές, οπότε F -εμφανίζονται κύματα ίδιας καθυστέρησης, σχήματος και πλάτους, που ονομάζονται επαναλαμβανόμενα. Ο δεύτερος λόγος για την εμφάνιση επαναλαμβανόμενων κυμάτων F είναι η αύξηση του μυϊκού τόνου.
Κανονικές τιμές
σε ένα υγιές άτομο, θεωρείται αποδεκτό εάν εμφανιστούν έως και 10% των κρουσμάτων, «γίγαντες» ΚΑΙ επαναλαμβανόμενα κύματα F. Κατά τον προσδιορισμό του εύρους ταχύτητας, η ελάχιστη ταχύτητα δεν πρέπει να είναι μικρότερη από 40 m/s για τα νεύρα των χεριών και 30 m/s για τα νεύρα των ποδιών (Πίνακας 8-3). Κανονικά δεν παρατηρούνται «σκορπισμένα» κύματα F και πλήρης απώλεια κυμάτων F.
Πίνακας 8-3. Κανονικές τιμές του πλάτους και της ταχύτητας διάδοσης των κυμάτων F
Οι κανονικές τιμές των ελάχιστων καθυστερήσεων κυμάτων F ανάλογα με την ανάπτυξη παρουσιάζονται στον Πίνακα. 8-4.
Πίνακας 8-4. Κανονικές τιμές λανθάνουσας κατάστασης κυμάτων F, MS
Κλινική συνάφεια
Η διεύρυνση του εύρους του erv, που προσδιορίζεται με τη μέθοδο των κυμάτων F, και, κατά συνέπεια, η επιμήκυνση των λανθάνοντων κυμάτων F, το φαινόμενο των «σκεδαζόμενων» κυμάτων F, υποδηλώνουν την παρουσία μιας διαδικασίας απομυελίνωσης.
Στην οξεία απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, κατά κανόνα, ανιχνεύεται μόνο παραβίαση της αγωγής των κυμάτων F, σε χρόνια - τα κύματα F μπορεί να απουσιάζουν (μπλοκ κυμάτων F). Παρατηρούνται συχνά επαναλαμβανόμενα κύματα F με βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού. Ιδιαίτερα χαρακτηριστικό των ασθενειών των κινητικών νευρώνων είναι ο συνδυασμός «γιγαντιαίων» επαναλαμβανόμενων κυμάτων F και η απώλειά τους.
Ένα άλλο σημάδι βλάβης στους κινητικούς νευρώνες είναι η εμφάνιση μεγάλου αριθμού «γιγαντιαίων» κυμάτων F. Η παρουσία μεγάλων κυμάτων F υποδηλώνει την παρουσία μιας διαδικασίας επανανεύρωσης στον μυ.
Παρά την υψηλή ευαισθησία των κυμάτων F, αυτή η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο ως πρόσθετη μέθοδος (σε συνδυασμό με τα δεδομένα από τη μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των περιφερικών νεύρων και το ΗΜΓ της βελόνας).
Μελέτη του H-reflex
H-reflex (H-response) - το συνολικό δυναμικό δράσης του DE μυός, το οποίο συμβαίνει όταν ένα ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα διεγείρει τις προσαγωγές νευρικές ίνες που προέρχονται από αυτόν τον μυ.
Η διέγερση μεταδίδεται κατά μήκος των προσαγωγών ινών του νεύρου μέσω των οπίσθιων ριζών του νωτιαίου μυελού στον ενδιάμεσο νευρώνα και τον κινητικό νευρώνα και στη συνέχεια μέσω των πρόσθιων ριζών κατά μήκος των απαγωγών νευρικών ινών στον μυ.
Αναλύθηκαν δείκτες H-απόκρισης: κατώφλι ενεργοποίησης, σχήμα, αναλογία του πλάτους του αντανακλαστικού H προς την απόκριση M, λανθάνουσα περίοδος ή ταχύτητα της αντανακλαστικής του απόκρισης.
Κλινική συνάφεια. Όταν οι πυραμιδικοί νευρώνες είναι κατεστραμμένοι, το κατώφλι για την πρόκληση μιας H-απόκρισης μειώνεται και το εύρος της αντανακλαστικής απόκρισης αυξάνεται απότομα.
Ο λόγος για την απουσία ή τη μείωση του εύρους της απόκρισης Η μπορεί να είναι παθολογικές αλλαγές στις δομές του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού, στις προσαγωγές ή απαγωγές νευρικές ίνες, στις ρίζες του οπίσθιου ή πρόσθιου νωτιαίου νεύρου.
Μελέτη του αντανακλαστικού βλεφαρίσματος
Ανακλαστικό (τροχιακό, τριδύμου προσώπου) - το συνολικό δυναμικό δράσης που εμφανίζεται στον εξεταζόμενο μυ του προσώπου (για παράδειγμα, t. Orbicularis ocu li) με ηλεκτρική διέγερση των προσαγωγών νευρικών ινών ενός από τους κλάδους n. trigem eni - I, II ή III. Κατά κανόνα, καταγράφονται δύο προκλημένες αντανακλαστικές αποκρίσεις: η πρώτη με λανθάνουσα περίοδο περίπου 12 ms (μονοσυναπτική, ανάλογο του αντανακλαστικού Η), η δεύτερη με λανθάνουσα περίοδο περίπου 34 ms (εξωκριτική, με πολυσυναπτική εξάπλωση του διέγερση ως απόκριση σε ερεθισμό).
Στην περίπτωση του φυσιολογικού SRV κατά μήκος του νεύρου του προσώπου, μια αύξηση του χρόνου της απόκρισης αντανακλαστικού αναβοσβήνει κατά μήκος ενός από τους κλάδους του νεύρου υποδηλώνει τη βλάβη του και η αύξησή του κατά μήκος και των τριών κλάδων του νεύρου υποδηλώνει βλάβη στον κόμβο ή στον πυρήνα του . Με τη βοήθεια της μελέτης, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μια διαφορική διάγνωση μεταξύ της βλάβης στο νεύρο του προσώπου στον οστικό σωλήνα (σε αυτή την περίπτωση, δεν θα υπάρχει αντανακλαστική απόκριση που αναβοσβήνει) και της ήττας της μετά την έξοδο από το στυλομαστοειδή τρήμα.
Μελέτη του αντανακλαστικού του βολβοσπήλατου
Βολβοσαβηρώδη αντανακλαστικό - το συνολικό δυναμικό δράσης που εμφανίζεται στον εξεταζόμενο μυ του περίνεου κατά την ηλεκτρική διέγερση των προσαγωγών νευρικών ινών n. pudendus.
Το αντανακλαστικό τόξο του βολβοσπηλαιοειδούς αντανακλαστικού διέρχεται από τα ιερά τμήματα του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο S 1 - S 4 , οι προσαγωγές και οι απαγωγές ίνες βρίσκονται στον κορμό του νεύρου του νεύρου. Κατά την εξέταση της λειτουργίας του αντανακλαστικού τόξου, μπορεί κανείς να πάρει μια ιδέα για το νωτιαίο επίπεδο νεύρωσης των σφιγκτήρων, των μυών του περίνεου, καθώς και να εντοπίσει διαταραχές στη ρύθμιση της σεξουαλικής λειτουργίας στους άνδρες. Η μελέτη αντανακλαστικού βολβοσαβώδους χρησιμοποιείται σε ασθενείς που πάσχουν από σεξουαλική δυσλειτουργία και πυελικές διαταραχές.
Η μελέτη του προκλητού δερματικού συμπαθητικού δυναμικού
Η μελέτη του VKSP πραγματοποιείται από οποιοδήποτε μέρος του σώματος όπου υπάρχουν ιδρωτοποιοί αδένες. Κατά κανόνα, η εγγραφή VKSP πραγματοποιείται από την παλαμιαία επιφάνεια του χεριού, την πελματιαία επιφάνεια του ποδιού ή την ουρογεννητική περιοχή. Ένα ηλεκτρικό ερέθισμα χρησιμοποιείται ως ερέθισμα. Αξιολογήστε το SRV στις φυτικές ίνες και το πλάτος του VKSP. Η μελέτη του VKSP σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον βαθμό βλάβης στις φυτικές ίνες. Αναλύστε τις μυελινωμένες και μη μυελινωμένες φυτικές ίνες.
Ενδείξεις. Αυτόνομες διαταραχές που σχετίζονται με παραβίαση του καρδιακού ρυθμού, εφίδρωση, αρτηριακή πίεση, καθώς και διαταραχές του σφιγκτήρα, στυτική δυσλειτουργία και εκσπερμάτωση.
Κανονικοί δείκτες του VKSP. Παλαμική επιφάνεια: λανθάνουσα κατάσταση - 1,3-1,65 ms; πλάτος - 228-900 μV; πελματιαία επιφάνεια - λανθάνουσα περίοδος 1,7-2,21 ms; πλάτος 60-800 μV.
Ερμηνεία αποτελεσμάτων. Το πλάτος NRV και VCSP μειώνεται σε βλάβες συμπαθητικών ινών. Ορισμένες νευροπάθειες αναπτύσσουν συμπτώματα που σχετίζονται με βλάβη σε μυελινωμένες και μη μυελινωμένες αυτόνομες ίνες. Η βάση αυτών των διαταραχών είναι η ήττα των αυτόνομων γαγγλίων (για παράδειγμα, στη διαβητική πολυνευροπάθεια), ο θάνατος των μη μυελινωμένων αξόνων των περιφερικών νεύρων, καθώς και των ινών του πνευμονογαστρικού νεύρου. Οι διαταραχές της εφίδρωσης, του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης και του ουρογεννητικού συστήματος είναι οι πιο συχνές διαταραχές του αυτόνομου συστήματος σε διάφορες πολυνευροπάθειες.
Μελέτη νευρομυϊκής μετάδοσης (δοκιμή μείωσης)
Διαταραχές στη συναπτική μετάδοση μπορεί να οφείλονται σε προσυναπτικές και μετασυναπτικές διεργασίες (βλάβη στους μηχανισμούς σύνθεσης και απελευθέρωσης του μεσολαβητή, διαταραχή της δράσης του στη μετασυναπτική μεμβράνη κ.λπ.). Το τεστ μείωσης είναι μια ηλεκτροφυσιολογική μέθοδος με την οποία αξιολογείται η κατάσταση της νευρομυϊκής μετάδοσης, με βάση το γεγονός ότι, ως απόκριση στη ρυθμική νευρική διέγερση, αποκαλύπτεται το φαινόμενο της μείωσης του πλάτους της απόκρισης Μ (η μείωσή της).
Η μελέτη σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον τύπο της νευρομυϊκής διαταραχής μετάδοσης, να αξιολογήσετε τη σοβαρότητα της βλάβης και την αναστρεψιμότητά της στη διαδικασία των φαρμακολογικών εξετάσεων [δοκιμή με μεθυλθειική νεοστιγμίνη (προζερίνη)], καθώς και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.
Ενδείξεις: υποψία μυασθένειας gravis και μυασθένειων συνδρόμων.
Η ποικιλία των κλινικών μορφών της βαριάς μυασθένειας, η συχνή συσχέτισή της με θυρεοειδίτιδα, όγκους, πολυμυοσίτιδα και άλλες αυτοάνοσες διεργασίες, μεγάλες διαφορές στην αποτελεσματικότητα των ίδιων παρεμβάσεων σε διαφορετικούς ασθενείς καθιστούν αυτή τη μέθοδο εξέτασης εξαιρετικά σημαντική στο σύστημα λειτουργικής διάγνωσης.
Μεθοδολογία
Η θέση του ασθενούς, το καθεστώς θερμοκρασίας και οι αρχές εφαρμογής ηλεκτροδίων είναι παρόμοιες με εκείνες στη μελέτη της αγώγιμης λειτουργίας των κινητικών νεύρων.
Η μελέτη της νευρομυϊκής μετάδοσης πραγματοποιείται σε έναν κλινικά ασθενέστερο μυ, αφού σε έναν άθικτο μυ, μια παραβίαση της νευρομυϊκής μετάδοσης είτε απουσιάζει είτε εκφράζεται ελάχιστα. Εάν είναι απαραίτητο, το τεστ μείωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί σε διάφορους μύες των άνω και κάτω άκρων, του προσώπου και του κορμού, ωστόσο, στην πράξη, η μελέτη πραγματοποιείται συχνότερα στον δελτοειδή μυ (διέγερση του μασχαλιαίου νεύρου στο σημείο Erb). Εάν η δύναμη στον δελτοειδή μυ διατηρείται (5 βαθμοί), αλλά υπάρχει αδυναμία των μυών του προσώπου, θα πρέπει να δοκιμαστεί ο κόγχος οφθαλμικός μυς. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται εξέταση μείωσης στον μυ που αφαιρεί το μικρό δάχτυλο του χεριού, τον τρικέφαλο μυ του ώμου, τον διγαστρικό μυ κ.λπ.
Στην αρχή της μελέτης, προκειμένου να καθοριστούν οι βέλτιστες παραμέτρους διέγερσης, η απόκριση Μ του επιλεγμένου μυός καταγράφεται με τυπικό τρόπο. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται έμμεση ηλεκτρική διέγερση χαμηλής συχνότητας του νεύρου που νευρώνει τον μελετημένο μυ σε συχνότητα 3 Hz. Χρησιμοποιούνται πέντε ερεθίσματα και στη συνέχεια αξιολογείται η παρουσία μείωσης στο πλάτος της τελευταίας απόκρισης Μ σε σχέση με την πρώτη.
Μετά την εκτέλεση της τυπικής δοκιμής μείωσης, πραγματοποιούνται δοκιμές ανακούφισης μετά την ενεργοποίηση και εξάντλησης μετά την ενεργοποίηση.
Ερμηνεία αποτελεσμάτων
Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ΗΜΓ σε ένα υγιές άτομο, η διέγερση με συχνότητα 3 Hz δεν αποκαλύπτει μείωση του πλάτους (εμβαδού) της απόκρισης Μ του μυός λόγω του μεγάλου περιθωρίου αξιοπιστίας της νευρομυϊκής μετάδοσης, δηλαδή της Το πλάτος του συνολικού δυναμικού παραμένει σταθερό καθ' όλη την περίοδο διέγερσης.
Ρύζι. 8-7. Δοκιμασία μείωσης: μελέτη νευρομυϊκής μετάδοσης σε ασθενή (27 ετών) με βαριά μυασθένεια (γενικευμένη μορφή). Ρυθμική διέγερση του μασχαλιαίου νεύρου με συχνότητα 3 Hz, καταγραφή από τον δελτοειδή μυ (μυϊκή δύναμη 3 βαθμοί). Ανάλυση - 1 mV / d, σάρωση - 1 ms / d. Το αρχικό πλάτος της απόκρισης Μ είναι 6,2 mV (ο κανόνας είναι περισσότερο από 4,5 mV).
Εάν η αξιοπιστία της νευρομυϊκής μετάδοσης μειωθεί, ο αποκλεισμός των μυϊκών ινών από τη συνολική M-απόκριση εκδηλώνεται με μείωση του πλάτους (εμβαδού) των επακόλουθων M-αποκρίσεων σε μια σειρά παλμών σε σχέση με την πρώτη, δηλαδή την Μείωση M-απόκρισης (Εικ. 8-7). Η βαριά μυασθένεια χαρακτηρίζεται από μείωση του πλάτους της απόκρισης Μ περισσότερο από 10% με το κανονικό αρχικό της πλάτος. Η μείωση αντιστοιχεί συνήθως στον βαθμό μείωσης της μυϊκής δύναμης: με δύναμη 4 πόντων είναι 15-20%, 3 πόντους - 50%, 1 βαθμός - έως 90%. Εάν, με μυϊκή δύναμη 2 βαθμών, η μείωση είναι ασήμαντη (12-15%), θα πρέπει να αμφισβητηθεί η διάγνωση της βαριάς μυασθένειας.
Για τη μυασθένεια, η αναστρεψιμότητα των διαταραχών της νευρομυϊκής μετάδοσης είναι επίσης χαρακτηριστική: μετά τη χορήγηση μεθυλοθειικής νεοστιγμίνης (προζερίνη), σημειώνεται αύξηση του εύρους της απόκρισης Μ ή/και μείωση του αποκλεισμού της νευρομυϊκής μετάδοσης.
Μια έντονη αύξηση του εύρους της απόκρισης Μ κατά την περίοδο της ανακούφισης μετά την ενεργοποίηση καθιστά δυνατή την υποψία του προσυναπτικού επιπέδου της βλάβης, σε αυτή την περίπτωση, μια δοκιμή με τετανοποίηση (διέγερση με μια σειρά 200 ερεθισμάτων σε συχνότητα 40-50 Hz) εκτελείται στον μυ που απάγει το μικρό δάχτυλο του χεριού, το οποίο αποκαλύπτει μια αύξηση στο πλάτος της απόκρισης Μ. Η αύξηση του πλάτους της απόκρισης Μ πάνω από +30% είναι παθογνωμονική για το προσυναπτικό επίπεδο της βλάβης.
Οι περισσότερες κληρονομικές αισθητικοκινητικές νευροπάθειες είναι απομυελινωτικές (π.χ. νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου 1). Το πρότυπο κληρονομικότητας μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές (πιο συχνό), X-συνδεδεμένο κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο και X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο. οι σποραδικές περιπτώσεις δεν είναι ασυνήθιστες.
Στην παιδική ή εφηβική ηλικία, εμφανίζεται παραμόρφωση του ποδιού (κούφιο πόδι με δάχτυλα σε σχήμα σφυριού, που δυσκολεύει την επιλογή παπουτσιών), κρεμαστά πόδια, προοδευτική ατροφία των περιφερικών μυών των ποδιών και αργότερα των χεριών. Λόγω ατροφίας των μυών του κάτω τρίτου του μηρού και του κάτω ποδιού, τα πόδια παίρνουν το σχήμα ανεστραμμένων φιαλών. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά στα πόδια χάνονται νωρίς, στα χέρια - πολύ αργότερα. Μια μέτρια μείωση της ευαισθησίας αφής, δόνησης και ιδιοδεκτικότητας εμφανίζεται επίσης αργότερα.
Μερικοί ασθενείς έχουν συνοδά συμπτώματα: ατροφία οπτικού νεύρου, μελαγχρωματική εκφύλιση αμφιβληστροειδούς, διαταραχές συντονισμού, εξωπυραμιδικές διαταραχές, συμπτώματα βλάβης των κινητικών νευρώνων του φλοιού, σκολίωση, δυσραφία, διαταραχές του αυτόνομου συστήματος. Κατά κανόνα, υπάρχει το σύνδρομο Raynaud, τα πυκνά νεύρα είναι μερικές φορές ορατά ή ψηλαφητά. Ένα κοίλο πόδι παρατηρείται στο ένα τρίτο των περιπτώσεων, αυτό είναι χαρακτηριστικό, αλλά όχι παθογνωμονικό σύμπτωμα και δεν είναι ασυνήθιστο σε υγιή άτομα.
Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι οικογενείς, αν και αυτό δεν είναι πάντα εμφανές (υπάρχουν ασυμπτωματικές περιπτώσεις, κάποιοι συγγενείς θεωρούν ότι η ασθένειά τους είναι «αρθρίτιδα» κ.λπ.). Γενικά, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, αλλά μπορεί να προχωρήσει με διαφορετικούς τρόπους: εάν ορισμένοι ασθενείς χάσουν την ικανότητά τους να εργαστούν αρκετά νωρίς, άλλοι εργάζονται μέχρι την ηλικία συνταξιοδότησης.
Ο ρυθμός διάδοσης της διέγερσης κατά μήκος των κινητικών νεύρων μειώνεται σημαντικά, τα δυναμικά δράσης των αισθητήριων νεύρων μειώνονται ή απουσιάζουν. Η βιοψία νεύρου συχνά δείχνει υπερτροφία νεύρων με «βολβώδεις» πάχυνση των κυττάρων Schwann που προκύπτουν από εναλλασσόμενη απομυελίνωση και επαναμυελίνωση.
Η θεραπεία είναι συμπτωματική, η άσκηση ασκήσεων είναι σημαντική για την πρόληψη των συσπάσεων και τη διευκόλυνση των κινήσεων. Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται ορθοπεδικά παπούτσια, κάποιοι χρειάζονται σιδεράκια στον αστράγαλο, μερικές φορές καταφεύγουν στη χειρουργική αντιμετώπιση των συσπάσεων και της παράλυσης.
Άλλες κληρονομικές αισθητικοκινητικές πολυνευροπάθειες
Άλλες μορφές κληρονομικών αισθητικοκινητικών νευροπαθειών περιλαμβάνουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth τύπου 2, το σύνδρομο Dejerine-Sotte και τη νόσο Refsum. Το σύνδρομο Dejerine-Sott χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη, σοβαρή πορεία, έντονη πάχυνση των νεύρων, αταξία, νυσταγμό, υπερκίνηση, κυφοσκολίωση και αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο ΕΝΥ.
Χρόνια απομυελινωτική πολυνευροπάθεια με υπερτροφία νεύρων παρατηρείται σε κάποια παιδική λευκοδυστροφία, σε συνδυασμό στην περίπτωση αυτή με ατροφία οπτικού νεύρου, νοητική υστέρηση ή άνοια, επιληπτικές κρίσεις και διάφορες κινητικές διαταραχές.
Η αισθητηριοκινητική νευροπάθεια περιλαμβάνεται στην κλινική εικόνα μιας σειράς κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών.
Ανάμεσά τους κυριαρχούν τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα, αλλά υπάρχουν και τα Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα (νόσος Fabry και αδρενομυελονευροπάθεια). Αυτές οι ασθένειες είναι σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες, επομένως είναι σημαντική η διάγνωσή τους.
Prof. Δ. Νόμπελ
Η πρώτη περιγραφή του HMSN που είναι γνωστή στην παγκόσμια βιβλιογραφία έγινε από τους Γάλλους νευρολόγους Charcot και Marie το 1886, στο άρθρο «Σχετικά με μια συγκεκριμένη μορφή προοδευτικής μυϊκής ατροφίας, συχνά οικογενούς, που αρχίζει με βλάβες των ποδιών και των ποδιών και καθυστερημένη εμπλοκή των χεριών». Ταυτόχρονα με αυτά, η ασθένεια περιέγραψε ο Howard Tut στη διατριβή του «Peroneal type of progressive muscular atrophy», ο οποίος για πρώτη φορά έκανε τη σωστή υπόθεση για τη σχέση της νόσου με ελαττώματα στα περιφερικά νεύρα. Στη Ρωσία, ένας νευροπαθολόγος, ο Davidenkov Sergey Nikolaevich, περιέγραψε για πρώτη φορά το 1934 μια παραλλαγή νευρικής αμυοτροφίας με αυξημένη μυϊκή αδυναμία κατά την ψύξη.
Charcot-Marie-Tooth ( CMT), γνωστή και ως κληρονομική κινητική αισθητήρια νευροπάθεια (HMSN), είναι μια εκτεταμένη ομάδα γενετικά ετερογενών νόσων των περιφερικών νεύρων, που χαρακτηρίζονται από συμπτώματα προοδευτικής πολυνευροπάθειας με κυρίαρχη βλάβη των μυών των περιφερικών άκρων. Το HMSN δεν είναι μόνο η πιο κοινή κληρονομική νόσος του περιφερικού νευρικού συστήματος, αλλά και μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Η συχνότητα όλων των μορφών HMSN ποικίλλει από 10 έως 40:100.000 σε διαφορετικούς πληθυσμούς.
Η κλινική και γενετική ετερογένεια των κληρονομικών κινο-αισθητηριακών νευροπαθειών ήταν η βάση για την αναζήτηση θέσεων που σχετίζονται με αυτές τις ασθένειες. Μέχρι σήμερα έχουν χαρτογραφηθεί περισσότεροι από 40 τόποι υπεύθυνοι για κληρονομικές κινητικές-αισθητηριακές νευροπάθειες, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από είκοσι γονίδια που οδηγούν στην ανάπτυξη του κλινικού φαινοτύπου του HMSN. Όλοι οι τύποι κληρονομικότητας του HMSN έχουν περιγραφεί: αυτοσωματική επικρατούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη και συνδεδεμένη με Χ. Η πιο κοινή είναι η αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.
Η πρωτογενής νευρική βλάβη οδηγεί σε δευτερογενή μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Οι παχιές «γρήγορες» νευρικές ίνες που καλύπτονται με ένα περίβλημα μυελίνης (ίνες «πολτού») υποφέρουν περισσότερο - τέτοιες ίνες νευρώνουν τις σκελετικές. Οι μακριές ίνες καταστρέφονται πιο έντονα, επομένως, πρώτα από όλα διαταράσσεται η εννεύρωση των πιο απομακρυσμένων μυών, που βρίσκονται υπό μεγάλη σωματική πίεση - αυτά είναι τα πόδια και τα πόδια, σε μικρότερο βαθμό - τα χέρια και οι πήχεις. Η ήττα των αισθητηρίων νεύρων οδηγεί σε παραβίαση του πόνου, της απτικής και της ευαισθησίας στη θερμοκρασία στα πόδια, τα πόδια και τα χέρια. Κατά μέσο όρο, η ασθένεια ξεκινά στην ηλικία των 10-20 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα είναι αδυναμία στα πόδια, αλλαγή στο βάδισμα (στάμπημα, βάδισμα «κοκκοάρι» ή «βήμα»), τύλιγμα των ποδιών, μερικές φορές υπάρχουν ήπιοι παροδικοί πόνοι στο κάτω μέρος των ποδιών. Στο μέλλον, η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, εμφανίζεται ατροφία των μυών των ποδιών, τα πόδια παίρνουν την εμφάνιση «ανεστραμμένων μπουκαλιών», εμφανίζεται συχνά παραμόρφωση των ποδιών (τα πόδια αποκτούν υψηλή καμάρα, στη συνέχεια το λεγόμενο «κούφιο ” σχηματίζεται το πόδι), τα χέρια και οι πήχεις εμπλέκονται στη διαδικασία. Όταν εξετάζεται από νευροπαθολόγο, αποκαλύπτεται μείωση ή απώλεια τενοντιακών αντανακλαστικών (Αχίλλειο, καρποειδές, σπανιότερα γόνατο), διαταραχές της αίσθησης.
Όλες οι κινητικές-αισθητηριακές νευροπάθειες χωρίζονται επί του παρόντος σε τρεις κύριους τύπους σύμφωνα με ηλεκτρονευρομυογραφικά (ENMG) και μορφολογικά χαρακτηριστικά: 1) απομυελινωτική (HMSHI), που χαρακτηρίζεται από μείωση της ταχύτητας αγωγής ώθησης (SPI) κατά μήκος του μέσου νεύρου, 2) αξονική παραλλαγή (HMSHII), που χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό ή ελαφρώς μειωμένο SPI κατά μήκος του μέσου νεύρου, 3) μια ενδιάμεση παραλλαγή (ενδιάμεσο) με SPI κατά μήκος του μέσου νεύρου από 25 έως 45 m/s. Η τιμή του SPI ίση με 38 m/s, που προσδιορίζεται από την κινητική συνιστώσα του μέσου νεύρου, θεωρείται όριο υπό όρους μεταξύ του HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Έτσι, η μελέτη ENMG αποκτά ιδιαίτερη σημασία για τα -διαγνωστικά, αφού σας επιτρέπει να επιλέξετε τον βέλτιστο αλγόριθμο γενετικής εξέτασης για κάθε οικογένεια.
Η ηλικία έναρξης, η σοβαρότητα και η εξέλιξη εξαρτώνται από τον τύπο της νευροπάθειας, αλλά μπορεί να διαφέρουν πολύ ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Η πιο κοινή μορφή της νόσου είναι η HMCHIA, η οποία αντιπροσωπεύει το 50% έως 70% όλων των περιπτώσεων HMCH τύπου 1 σε διάφορους πληθυσμούς. Στο 10% των περιπτώσεων ανιχνεύονται X-συνδεδεμένες μορφές HMSN, μεταξύ των οποίων κυριαρχεί η μορφή με κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, το HMCNIX, που αποτελεί το 90% όλων των X-συνδεδεμένων πολυνευροπαθειών. Μεταξύ του HMSN τύπου II, η κυρίαρχη μορφή, HMSHIIA, είναι πιο κοινή στο 33% όλων των περιπτώσεων (Πίνακας 1).
Πίνακας 1. Γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη διαφόρων μορφών HMSN. (Τα γονίδια επισημαίνονται με μπλε χρώμα, η ανάλυση των οποίων πραγματοποιείται στο Centre for Molecular Genetics LLC
|
Τόπος |
Είδος ασθένειας |
Τύπος κληρονομικότητας |
|
|---|---|---|---|
| PMP22 | 17p11 | CMT 1ADejerine-Sottas | ADAD |
| P0 (MPZ) | 1q22 | CMT 1BCMT 1E | ADAD BP (intermedia) |
| LITAF | 16p13 | CMT 1C | ΚΟΛΑΣΗ |
| EGR2 | 10q21 | CMT 1DCMT 4E | AD/ARAD/AR |
| NEFL | 8p21 | CMT 1FCMT 2E | ADAD |
| GJB1 | Xq13 | CMT 1X | Σύνδεση με HD |
| PRPS1 | Xq22.3 | CMT5X | Συνδέεται με XP |
| MFN2 | 1p36 | CMT2ACMT6 | ADAD |
| DNM2 | 19p12 | CMT 2CMT-DIB | ADAD |
| YARS | 1p34 | CMT-DIC | ΚΟΛΑΣΗ |
| GDAP1 | 8q21 | CMT4ACMT2K | ΑΠΑΠ |
| HSPB1 | 7q11 | CMT 2HDistal HMN | AD/ARAD/AR |
| KIF1B | 1p36 | CMT 2A1 | ΚΟΛΑΣΗ |
| LMNA A/C | 1q21 | CMT 2A1 | AR |
| GARS | 7p15 | CMT 2D | ΚΟΛΑΣΗ |
| HSPB8 | 12q24 | CMT 2L | ΚΟΛΑΣΗ |
| MTMR2 | 11q23 | CMT4B | AR |
| SBF2 | 11p15 | CMT4B2 | AR |
| SH3TC2 (KIAA1985) | 5q32 | CMT4C | AR |
| NDRG1 | 8q24 | CMT4D (Λομ) | AR |
| Περιαξίνη | 19q13 | CMT4F | AR |
| FGD4 | 12q12 | CMT4H | AR |
| ΣΧΗΜΑ 4 | 6q21 | CMT4J | AR |
Το Centre for Molecular Genetics LLC έχει αναπτύξει και διεξάγει διαγνωστικά HMSN I, II και ενδιάμεσων τύπων με αυτοσωμική επικρατούσα (AD), αυτοσωματική υπολειπόμενη (AR) και X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα.
Έχουμε αναπτύξει ένα κιτ για την καταγραφή των διπλασιασμών στη θέση του γονιδίου PMP22 στη νόσο HMSN 1A χρησιμοποιώντας δύο μικροδορυφορικές επαναλήψεις με PCR. Το σετ προορίζεται για χρήση σε διαγνωστικά εργαστήρια του μοριακού γενετικού προφίλ.
|
Παράγραφος λίστα τιμών |
Μελέτη |
τιμή, τρίψτε. |
Περίοδος εκτέλεσης (ημέρες) |
|---|---|---|---|
|
Κληρονομική κινητική αισθητηριακή νευροπάθεια (νόσος Charcot-Marie-Tooth) τύπου Ι |
|||
| Μελέτη διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 17 στην περιοχή του γονιδίου PMP22 (1 άτομο) | 1 500,00 | 14 | |
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο EGR2 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο LITAF (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο P0 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο PMP22 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο GJB1 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο PRPS1 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο YARS (1 άτομο) | |||
| Προγεννητική διάγνωση DNA | |||
|
Κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια (νόσος Charcot-Marie-Tooth) τύπου II |
|||
| Ανάλυση των πιο συχνών μεταλλάξεων στο γονίδιο MFN2 (1 άτομο) | |||
| 4.2.30 | Ανάλυση των πιο συχνών μεταλλάξεων στο γονίδιο GDAP1 (1 άτομο) | ||
| Ολοκληρωμένη διάγνωση DNA οικογένειας με ταυτοποιημένη μετάλλαξη (2-4 άτομα) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο NEFL (1 άτομο) | |||
| Διερεύνηση μεταλλάξεων στο γονίδιο MFN2 (1 άτομο) | |||
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο HSPB1 (1 άτομο) | |||
| 4.83.6.4 | Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο LMNA (1 άτομο) | 15 000,00 | 21 |
| Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο GDAP1 (1 άτομο) | |||
| 4.90.3.1 | Μελέτη μεταλλάξεων στο γονίδιο DNM2 (1 άτομο) | 33 000,00 | 30 |
| Προγεννητική διάγνωση DNA | |||
http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn
Η ομιλία εξαρτάται από πολλούς μηχανισμούς που σχηματίζονται στα πρώτα 20 χρόνια της ζωής και σχετίζονται στενά με ορισμένες περιοχές των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Παθολογικές διεργασίες ή βλάβες στις περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την ομιλία προκαλούν αφασία - μια διαταραχή της ομιλίας. Σε κάθε ημισφαίριο, οι λειτουργίες που είναι υπεύθυνες για την ομιλία έχουν κινητική και αισθητηριακή υποστήριξη. Έτσι, για παράδειγμα, η βλάβη στον προκινητικό φλοιό, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την κίνηση, συνεπάγεται την ανάπτυξη προσαγωγών ή απαγωγών κινητικής αφασίας.
Η παθολογία του φλοιώδους τμήματος του ακουστικού αναλυτή οδηγεί σε αισθητηριακή βλάβη της ομιλίας. Οι κινητικές και αισθητηριακές αφασίες σχετίζονται με διαφλοιώδεις παθολογίες. Με άλλα λόγια, διαταραχές που εμφανίζονται όταν τα σήματα περνούν από τον εγκεφαλικό φλοιό. Οι κινητικές αλλαγές οφείλονται σε μείωση της δραστηριότητας του προφορικού και γραπτού λόγου, οι αισθητηριακές αλλαγές οφείλονται στην κατανόηση του λόγου.
Κινητική αφασία Broca
Η κινητική αφασία του Broca έχει 3 τύπους διαταραχών:
- Διαταραχή προσαγωγού λόγου. Αναφέρεται σε ήπιες μορφές. Ο ασθενής μιλάει άπταιστα χωρίς παύσεις. Η εξέταση αποκαλύπτει ελαττώματα κατά την ανάγνωση και λανθασμένη άρθρωση.
- Διαταραχή απαγωγού λόγου. Σοβαρή μορφή κατά την οποία ο ασθενής εκφωνεί ασυνάρτητες φράσεις σε μεγάλα χρονικά διαστήματα ή σιωπά. Σημαντικές κατάφωρες παραβιάσεις του γραπτού λόγου. Ο ασθενής μπορεί να διαβάσει με δυσκολία.
- Αισθητηριοκινητική αφασία. Πλήρης διαταραχή κατανόησης και προφοράς προφορικού και γραπτού λόγου.
Οι αιτίες της κινητικής αφασίας είναι:
- Εμβολή του άνω κλάδου της εγκεφαλικής αρτηρίας.
- αιμορραγία;
- βλάβη;
- φλεγμονή;
- όγκοι?
- εκφυλιστικές διεργασίες (, Peak).
Βασικά, η κινητική αφασία ανιχνεύεται μετά από εγκεφαλικό. Σε ήπια μορφή, οι ασθενείς έχουν μέτριες βλάβες στην ικανότητα ομιλίας και γραφής, αλλά η κατανόηση των όσων λέγονται και γράφονται υποφέρει ελάχιστα. Μόνο κατά την εξέταση με την εκτέλεση σύνθετων εντολών, αποκαλύπτονται αποκλίσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής χάνει την ομιλία του για ένα μικρό χρονικό διάστημα, αλλά ταυτόχρονα κατανοεί τους άλλους και μπορεί να κατανοήσει το κείμενο που έχει διαβάσει. Κατά κανόνα, αυτή η κατάσταση αντικαθίσταται από φτωχή ομιλία. Ο ασθενής προφέρει λέξεις με προσπάθεια, ενώ έχει επίγνωση των ελαττωμάτων της προφοράς.
Δεν μπορεί να κάνει αυθαίρετες κινήσεις της γλώσσας και των χειλιών κατόπιν εντολής, παρά το γεγονός ότι σε αυτές αποθηκεύονται αυτόματες κινήσεις. Κατά την εξέταση, διαπιστώνεται αδυναμία των μυών του κάτω δεξιού μέρους του προσώπου, του δεξιού βραχίονα και του χεριού. Με ήπιες διαταραχές, η ομιλία αποκαθίσταται πλήρως ή εν μέρει.
Με σοβαρές διαταραχές, ο ασθενής δεν μπορεί να μιλήσει και να κατανοήσει την ομιλία κανονικά. Όταν αναρρώνει κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο ασθενής απαντά μόνο με τυποποιημένες φράσεις ως απάντηση σε όλες τις ερωτήσεις που του τίθενται. Σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζεται αργή ομιλία, η οποία προφέρεται με κόπο. Συνήθως η προφορά των φράσεων είναι γραμματικά λανθασμένη, χωρίς προθέσεις και συνδέσμους. Ο ασθενής μιλά χωρίς τονισμό και ευχέρεια.
Διαταραχές κινητικού λόγου στα παιδιά
Η κινητική αφασία στα παιδιά εκδηλώνεται με παραβίαση του προφορικού και γραπτού λόγου. Το παιδί έχει ένα πλήρως συντηρημένο ακουστικό βαρηκοΐας, καταλαβαίνει τι του λένε, αλλά δεν μπορεί να απαντήσει. Η κατανόηση της ομιλίας κάποιου άλλου περιορίζεται σε απλές φράσεις και συνηθισμένες λέξεις.
Δεν γίνονται δεκτές πιο σύνθετες προτάσεις που δεν σχετίζονται με τη ζωή του παιδιού. Με μια ήπια πορεία παθολογίας, διατηρείται κάποιο λεξιλόγιο, με τη βοήθεια του οποίου το παιδί προσπαθεί να επικοινωνήσει με άλλους. Εμφανίζεται σοβαρή πορεία με πλήρη εξασθένηση ή απουσία λόγου.
Τα προφανή σημάδια των διαταραχών κινητικής ομιλίας σε ένα παιδί περιλαμβάνουν:
- γραμματικά λανθασμένος λόγος (χωρίς καταλήξεις, προθέσεις).
- παραμόρφωση των λέξεων?
- μετάθεση των ήχων?
- αντικατάσταση λέξεων που δεν είναι κατάλληλες ως προς το νόημα, αλλά παρόμοιες στην προφορά.
- χαοτική παρεμβολή διαφόρων σύντομων λέξεων κατά την προφορά του λόγου (εμβολοφράση).
Με την εμβολοφρασία, είναι δύσκολο για ένα παιδί να γράψει μια υπαγόρευση και είναι αδύνατο να γράψει ένα δοκίμιο. Το να ξαναγράψετε κείμενο ή να γράψετε απλές, κατανοητές φράσεις είναι εύκολο. Σχεδόν πάντα με κινητικές διαταραχές ομιλίας υπάρχουν δυσκολίες στην ανάγνωση.
Το παιδί μπορεί να μεταφέρει γράμματα σε λέξεις, αλλά ταυτόχρονα, δεν καταλαβαίνει τι διαβάζει. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από το πόσο σοβαρή είναι η βλάβη στον εγκεφαλικό φλοιό και από την ανάπτυξη του παιδιού πριν την έναρξη της παθολογίας.
Θεραπεία κινητικής αφασίας
Πριν συνταγογραφηθεί θεραπεία για κινητική αφασία, πραγματοποιείται αντικειμενική διάγνωση. Ο ασθενής εξετάζεται από νευροψυχολόγους, λογοθεραπευτές, νευροπαθολόγους. Για να προσδιοριστεί η αιτία της παθολογίας, εμφανίζονται οι ακόλουθες εξετάσεις:
- MRA (μαγνητική αγγειογραφία);
- Dopplerography;
- παρακέντηση σπονδυλικής στήλης.
Μόλις διαγνωστεί η κινητική αφασία, συνταγογραφείται θεραπεία. Οι ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα:
- κεφάλαια για την εγκεφαλική κυκλοφορία (Cavinton, Cinarizine, Actovegin, Vinpocetine).
- μέσα για τη μείωση του μυϊκού τόνου (Mydocalm, Baclofen, παρασκευάσματα μαγνησίου).
- αντικαταθλιπτικά?
- νοοτροπικά για τη βελτίωση της εγκεφαλικής δραστηριότητας (γλιατιλλίνη, Piracetam).
- τονωτικά φάρμακα (καφεΐνη).
- φάρμακα αντιχολινεστεράσης για τη βελτίωση της μετάδοσης της διέγερσης στο νευρικό σύστημα (γαλανταμίνη).
Οι μη φαρμακευτικές θεραπείες περιλαμβάνουν:
- λογοθεραπεία μέθοδοι διόρθωσης?
- διαδικασίες φυσιοθεραπείας?
- ψυχοθεραπεία.
Σπουδαίος! Η αυτοδιόρθωση στο σπίτι μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες διαταραχές του λόγου ή σε τραυλισμό.
Σε ακραίες περιπτώσεις, τίθεται το ζήτημα της χειρουργικής επέμβασης (επιβολή εξωκρανιακής μικροαναστόμωσης) για τη βελτίωση της εγκεφαλικής κυκλοφορίας.
Μορφές αισθητηριακής αφασίας
Οι πιο συχνές αιτίες παθολογίας είναι η εμβολή της οπίσθιας κροταφικής ή μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας, η εγκεφαλίτιδα, η θλάση του εγκεφάλου, ο όγκος. Διακρίνονται οι ακόλουθες αισθητηριακές μορφές αφασίας:
- Σημασιολογικός. Οι ασθενείς δεν αντιλαμβάνονται σύνθετες φράσεις.
- Αγωγός. Δυσκολία στην επανάληψη φράσεων μετά τον γιατρό ή την ανάγνωση.
- Αμνηστικός. Οι ασθενείς δυσκολεύονται να δημιουργήσουν και να αναγνωρίσουν λέξεις.
- Ακουστικο-μνηστικο. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σχηματίσουν λέξεις. Ο λόγος είναι αραιός, που αποτελείται κυρίως από αντωνυμίες.
- Οπτικο-μνηστικο. Οι ασθενείς μπορούν να αναγνωρίσουν αντικείμενα αλλά δυσκολεύονται να θυμηθούν τα ονόματά τους.
Οι κύριες εκδηλώσεις της παθολογίας:
- ενώ διατηρούν την όραση και την ακοή, οι ασθενείς δεν κατανοούν τον προφορικό και γραπτό λόγο.
- οι ασθενείς προφέρουν άπταιστα λέξεις και φράσεις λανθασμένα (άνευ σημασίας γρήγορη ομιλία).
- διαταραχές ανάγνωσης και γραφής.
- συναισθηματική δραστηριότητα, ευερεθιστότητα.
- πρόβλημα όρασης.
Συχνά η νόσος έχει προοδευτική πορεία. Η μακροχρόνια θεραπεία περιλαμβάνει μαθήματα με λογοθεραπευτή, γυμναστική, μασάζ, φυσικοθεραπεία, ψυχοθεραπεία. Το σύμπλεγμα των θεραπευτικών μέτρων περιλαμβάνει
