Περιγραφή αιμορροφιλίας. Αιμορροφιλία - αιμορροφιλία Α, αιμορροφιλία Β

Αιμορροφιλία - σοβαρή κληρονομική ασθένειαχαρακτηρίζεται από αιμορραγικές διαταραχές. Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις «αίμα» και «αγάπη». Το κύριο σύμπτωμά της είναι συχνή αιμορραγίαπου είναι πολύ δύσκολο να σταματήσουν. Το γονίδιο της αιμορροφιλίας συνδέεται («συνδέεται») με τα φυλετικά χρωμοσώματα, με τα οποία μεταδίδεται. Στην ιστορία, είναι γνωστές περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε άνδρες της βασιλικής οικογένειας, ο πιο διάσημος ασθενής είναι ο γιος του Τσάρου Νικολάου Β' και της Τσαρίνας Αλεξάνδρα - Τσαρέβιτς Αλεξέι.

Αιτίες αιμορροφιλίας και μηχανισμός κληρονομικότητας

Η αιμορροφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες αρρωσταίνουν σπάνια και μόνο όταν η μητέρα είναι φορέας του γονιδίου και ο πατέρας έχει αιμορροφιλία. Βασικά, μεταβιβάζουν μόνο το μη φυσιολογικό χρωμόσωμα στα παιδιά τους. Αν γεννηθεί ένα κορίτσι από μια τέτοια γυναίκα, θα γίνει και φορέας ενός παθολογικού γονιδίου, ενώ ένας γιος μπορεί να γεννηθεί ήδη άρρωστος.

Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας (1819-1901) ήταν πολύ γνωστός φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας. Μεταβίβασε την ασθένεια στα παιδιά της Αλίκη και Λεοπόλδο. Η πριγκίπισσα Αλίκη, με τη σειρά της, γέννησε την Άλιξ της Έσσης-Ντάρμσταντ, τη μελλοντική αυτοκράτειρα της Ρωσίας Αλεξάνδρα Φεοντόροβνα. Ο γιος του Τσάρου Νικολάου Β' και της πριγκίπισσας Alix Alexei ήταν άρρωστος με αιμορροφιλία.

Οικογενειακό δέντρο της Βασίλισσας Βικτωρίας με πληροφορίες για φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας και περιπτώσεις

Ο μηχανισμός μετάδοσης της νόσου εξαρτάται από το ποιος είναι ο φορέας του ανώμαλου χρωμοσώματος - ένας άνδρας ή μια γυναίκα. Καθε αρσενικό κλουβίπεριέχει δύο τύπους χρωμοσωμάτων - Χ και Υ. Στα θηλυκά κύτταρα, υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία μπορεί να είναι μη φυσιολογικό. Αυτό δίνει 50% πιθανότητα μια γυναίκα να το μεταδώσει στα παιδιά της.

Στο παντρεμένο ζευγάρι, στην οποία ο σύζυγος είναι άρρωστος με αιμορροφιλία, και η σύζυγος δεν είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, οι γιοι γεννιούνται υγιείς, αφού λαμβάνουν ένα υγιές χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα και μόνο το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα. Ενώ οι κόρες που εμφανίστηκαν σε έναν τέτοιο γάμο κληρονομούν το άρρωστο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα και το υγιές από τη μητέρα. Ως αποτέλεσμα, γίνονται τακτικοί αγωγοί (φορείς) του ανώμαλου γονιδίου.

Η αιμορροφιλία μπορεί να κληρονομηθεί από παππού σε εγγονό μέσω μητέρας με μη φυσιολογικό χρωμόσωμα ή σπάνιες περιπτώσειςεμφανίζονται αυθόρμητα (σποραδική γονιδιακή μετάλλαξη) σε ορισμένες ασθένειες. Η ιστορία δεν παρέχει στοιχεία για το πώς η Βασίλισσα Βικτώρια κληρονόμησε την ασθένεια. Δεν έχουν βρεθεί στοιχεία ότι ο πατέρας της δεν ήταν στην πραγματικότητα ο Έντουαρντ, Πρίγκιπας του Κεντ. Έτσι, μπορούμε να υποθέσουμε ότι σε αυτή την περίπτωση, η αιμορροφιλία, από την οποία υπέστη αργότερα ο Tsarevich Alexei, προέκυψε αυθόρμητα.

Σε κάθε περίπτωση, εφόσον εκδηλωθεί στην οικογένεια, η αιμορροφιλία θα συνεχίσει να κληρονομείται, όπως συνέβη και στην βασιλική οικογένεια. Εξαιτίας αυτού, η ασθένεια έχει πολλά εναλλακτικά μεταφορικά ονόματα: "βασιλική ασθένεια", "νόσος των βασιλιάδων". Στις αρχές του 20ου αιώνα, η ιατρική δεν ήταν τόσο ανεπτυγμένη όσο σήμερα, έτσι ένας ασθενής με αιμορροφιλία περπατούσε κυριολεκτικά στην κόψη του μαχαιριού. Οποιαδήποτε, ακόμη μικρή αιμορραγίαθα μπορούσε να κοστίσει τη ζωή του στο αγόρι. Αλλά με ορισμένες προφυλάξεις, ένα άτομο θα μπορούσε να ζήσει σχεδόν το ίδιο με ένα υγιές. Για παράδειγμα, ο Waldemar, ο δισέγγονος της βασίλισσας Βικτώριας, έζησε με αυτή τη σπάνια ασθένεια για 56 χρόνια.

Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας

Στον μηχανισμό της πήξης του αίματος σε ένα υγιές άτομο εμπλέκονται 12 παράγοντες: 12 πρωτεΐνες, οι οποίες υποδεικνύονται με λατινικούς αριθμούς από το I έως το XII. Η απουσία ή η μείωση του επιπέδου ενός από αυτά στο αίμα οδηγεί σε παραβίαση της πήξης του αίματος.

Προηγουμένως, υπήρχαν τρεις τύποι κληρονομικής αιμορροφιλίας:

• αιμορροφιλία Α (κλασική - έλλειψη Παράγοντας VIII- αντιαιμοφιλική σφαιρίνη).
• αιμορροφιλία Β (Χριστουγεννιάτικη νόσος - ανεπάρκεια παράγοντα IX - θρομβοπλαστίνη πλάσματος);
• αιμορροφιλία C (μια πολύ σπάνια μορφή - έλλειψη συστατικού παράγοντα XI - πρόδρομος της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος του αίματος).

Λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας C και ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρουν σημαντικά από τους δύο πρώτους τύπους, εξαιρέθηκε από την ταξινόμηση και αποδόθηκε σε σπάνια πηκτικότητα: μια ομάδα ασθενειών με αιμορραγικές διαταραχές που προκαλούνται από διάφορες αιτίες.

Ανάλογα με τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας μπορεί να χωριστεί σε τρεις μορφές:

• ήπια - αιμορραγία εμφανίζεται μόνο όταν χειρουργικές επεμβάσειςή ως αποτέλεσμα τραυματισμού·
• μεσαία - συμπτώματα της νόσου (εκτεταμένα αιματώματα και αιμορραγία μετά από τραυματισμούς) εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία.
• σοβαρή - η ασθένεια γίνεται αισθητή από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Στην αιμορροφιλία, το αίμα χάνει την ικανότητά του να πήζει.

Εκδηλώσεις αιμορροφιλίας μπορεί να εμφανιστούν σε παιδί οποιασδήποτε ηλικίας. Ακόμη και σε παιδιά των πρώτων ημερών της ζωής - με τη μορφή γενικού κεφαλοαιματώματος, αιμορραγίας από τον ομφάλιο λώρο ή υποδόρια και ενδοδερμικά αιματώματα. Σε παιδιά κάτω του ενός έτους, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία με.

Αλλά τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου τους πρώτους μήνες της ζωής είναι σχεδόν αόρατα λόγω του γεγονότος ότι το μητρικό γάλα περιέχει ουσίες που υποστηρίζουν την κανονική πήξη του αίματος στο μωρό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημάδια της αιμορροφιλίας εμφανίζονται μετά από ένα χρόνο, όταν το παιδί μαθαίνει να περπατά, και αναπόφευκτα εμφανίζονται οι πρώτοι τραυματισμοί. Αυτή τη στιγμή μπορείτε να δείτε αρχικά συμπτώματααιμοφιλία:

• η εμφάνιση μετά την πτώση εκτεταμένων και επώδυνων αιματωμάτων, τα οποία απορροφώνται ελάχιστα.
• παρατεταμένη αιμορραγία που δεν αντιστοιχεί στη σοβαρότητα του τραυματισμού: για παράδειγμα, μπορεί να προκληθούν από κοψίματα, εκδορές ή μικρές ιατρικές διαδικασίες, όπως λήψη αίματος από ένα δάχτυλο ή ενέσεις.
• αιμορραγία από τα ούλα κατά την οδοντοφυΐα ή την εξαγωγή δοντιών.
• ρινορραγίες, που συχνά εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο.

Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί εμφανίζει νέα συμπτώματα:

• πεπτικά προβλήματα?
• αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος χωρίς ορατούς λόγους;
• αίμα στα ούρα και τα κόπρανα.
• αιμάρθρωση (αιμορραγία στις αρθρώσεις) μεγάλων αρθρώσεων: ισχίο, γόνατο, αγκώνας, ώμος. Συνοδεύονται από πόνο, οίδημα, πυρετό και περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Στο πρωτοπαθής βλάβηαυτά τα φαινόμενα εξαφανίζονται εντελώς μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, αλλά με επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες, η άρθρωση μπορεί σταδιακά να παραμορφωθεί.

Συχνά σοβαρή αιμορραγίαμην ξεκινήσετε αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από 6-12 ώρες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τη στιγμή του τραυματισμού, η αρχόμενη αιμορραγία διακόπτεται από αιμοπετάλια, τα οποία υπάρχουν στο αίμα σε αμετάβλητες ποσότητες ακόμη και σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας.

Επιπλοκές της αιμορροφιλίας

Ως αποτέλεσμα της αιμορραγίας, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές:

• παράλυση, γάγγραινα (λόγω συμπίεσης νευρικών απολήξεων και μεγάλων αγγείων από εκτεταμένο αιμάτωμα).
• σοβαρή (λόγω βαριάς αιμορραγίας ως αποτέλεσμα τραύματος ή χειρουργικής επέμβασης).
• οξύς αναπνευστική ανεπάρκεια(λόγω μηχανικής απόφραξης αναπνευστικής οδούπου προκύπτει από αιμορραγία από τη βλεννογόνο μεμβράνη του λάρυγγα).
• σοβαρές βλάβες νευρικό σύστημακαι ακόμα μοιραίο αποτέλεσμα(λόγω αιμορραγιών στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, καθώς και σε μήνιγγες);
• (μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων).
• άσηπτη νέκρωση ιστού και αποασβεστοποίηση των οστών () λόγω συχνές αιμορραγίεςσε οστικό ιστό.

Εσφαλμένα πιστεύεται ότι ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από εξωτερική αιμορραγία. Αυτό είναι δυνατό σε σπάνιες περιπτώσεις. Οι πιο απειλητικές για τη ζωή είναι η εσωτερική αιμορραγία που προκύπτει από τραυματισμούς.

Όσο νωρίτερα διαγνωστεί μια ασθένεια σε ένα παιδί και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο λιγότερο συχνά εμφανίζονται επιπλοκές.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε τρία στάδια:

• συλλογή αναμνήσεων: πληροφορίες για την εκδήλωση παρόμοια συμπτώματαστην οικογένεια και τα παράπονα της μητέρας για την κατάσταση του παιδιού.
• εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, όπου ο κύριος δείκτης είναι ο αυξημένος χρόνος πήξης, καθώς και ένα δείγμα πλάσματος στο οποίο το επίπεδο τουλάχιστον ενός παράγοντα πήξης απουσιάζει ή μειώνεται·
• κλινικά συμπτώματα της νόσου.

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να διεξάγει διαφορική διάγνωση με θρομβοπενική πορφύρα, νόσο von Willebrand και θρομβασθένεια Glanzmann.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που συνοδεύει ένα παιδί για μια ζωή. Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτό. Η θεραπεία είναι η διακοπή της αιμορραγίας που έχει προκύψει και η εξάλειψη των συνεπειών τους.

Η μέθοδος θεραπείας της νόσου εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της αιμορροφιλίας. Οι ασθενείς λαμβάνουν το συστατικό της πήξης του αίματος που λείπει με ενδοφλέβιες ενέσεις.

Πριν από την έναρξη της θεραπείας, το παιδί πρέπει να εξεταστεί από ειδικούς: παιδίατρο, αιματολόγο, οδοντίατρο, ορθοπεδικό και ψυχολόγο. Μαζί θα φτιάξουν ατομικό σύστημα πορεία θεραπείαςλαμβάνοντας υπόψη τον τύπο της αιμορροφιλίας και τη σοβαρότητα της διαδικασίας.

Για την αιμορροφιλία τύπου Α, συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης. Ο παράγοντας VIII που λείπει εισάγεται στο αίμα με έγχυση στο παιδί με φρέσκο ​​κιτρικό αίμα ή απευθείας μετάγγιση αίματος (ένας από τους συγγενείς πρέπει να είναι δότης). Το κονσερβοποιημένο αίμα για μετάγγιση δεν είναι κατάλληλο σε αυτή την περίπτωση, γιατί. η απαραίτητη σφαιρίνη καταστρέφεται κατά τη μακροχρόνια αποθήκευση.

Στη θεραπεία της αιμορροφιλίας τύπου Α, χρησιμοποιούνται επίσης αντιαιμοφιλική γλοβουλίνη, αντιαιμοφιλικό πλάσμα και κρυοϊζήματα - αντιαιμοφιλική σφαιρίνη που παρασκευάζεται από πρόσφατα κατεψυγμένο ανθρώπινο αίμα. Αυτά τα φάρμακα που εισάγονται σε ροή, παρουσιάζουν εξαιρετική αιμοστατική (αιμοστατική) δράση.

Στη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β, επιτρέπεται η συσσώρευση αίματος επειδή οι παράγοντες IX και XI δεν καταστρέφονται με την αποθήκευση.

Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης της νόσου, το παιδί χρειάζεται αυστηρό ξεκούραση στο κρεβάτιμέχρι να σταθεροποιηθεί η κατάστασή του.

Σε περιπτώσεις μικρής εξωτερικής αιμορραγίας, συνιστάται η χρήση αιμοστατικού σφουγγαριού, φιλμ ινώδους ακόμα και ανθρώπινου γάλακτος, το οποίο είναι πλούσιο σε θρομβοπλαστίνη.

Με την αιμάρθρωση, ο γιατρός συνταγογραφεί μια διαβούλευση με έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Η κύρια θεραπεία στοχεύει στην πλήρη ακινητοποίηση της άρθρωσης για 2-3 ημέρες, εφαρμόζοντας κρύο. Με μαζική αιμορραγία, πραγματοποιείται παρακέντηση της άρθρωσης και εισαγωγή υδροκορτιζόνης. Λίγες ημέρες αργότερα, συνταγογραφείται ένα ελαφρύ μασάζ των μυών του κατεστραμμένου άκρου, ξεκινήστε προσεκτικά την άσκηση. φυσικοθεραπείακαι φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες. Και μόνο σε ακραίες περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική θεραπεία της άρθρωσης.

Πρόληψη της αιμορροφιλίας

Για τους σκοπούς της θεραπείας και της πρόληψης της αιμορροφιλίας, χρησιμοποιείται η εισαγωγή ενός ελλείποντος παράγοντα πήξης ή άλλων προϊόντων αίματος στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού.

Αν και η ασθένεια θεωρείται ανίατη, η ιατρική μπορεί να κρατήσει ένα παιδί με αιμορροφιλία σε καλή υγεία.

Το πρώτο βήμα είναι η πρόληψη της αιμορραγίας. Αυτό επιτυγχάνεται με την έγκαιρη έγχυση του παράγοντα πήξης που λείπει, ο οποίος αποτρέπει τις αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις.

Όλα τα παιδιά πρέπει να είναι εγγεγραμμένα σε παιδίατρο και να έχουν έγγραφο που να αναφέρει το είδος της αιμορροφιλίας, τη μέθοδο αντιμετώπισής της και το αποτέλεσμα.

Οι γονείς πρέπει να ξέρουν πώς να φροντίζουν σωστά ένα παιδί, ώστε να μην αισθάνεται άβολα στο σπίτι και ανάμεσα στους συνομηλίκους του. Πρέπει επίσης να είναι σε θέση να παρέχουν βοήθεια όταν χρειάζεται.

Με την αιμορροφιλία, είναι απαραίτητο να εμπλουτιστεί το φαγητό του παιδιού με βιταμίνες, καθώς και άλατα ασβεστίου και φωσφόρου.

(αιμορροφιλία) - κληρονομική παθολογίααπό την ομάδα της πήξης, που οδηγεί σε παραβίαση της σύνθεσης των παραγόντων VIII, IX ή XI που είναι υπεύθυνοι για την πήξη του αίματος, καταλήγοντας στην ανεπάρκειά της. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση τόσο για αυθόρμητες όσο και για πρόκληση αιμορραγιών: ενδοπεριτοναϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, ενδαρθρικά (αιμάρθρωση), αιμορραγία του πεπτικού συστήματος, αδυναμία πήξης του αίματος με διάφορους ακόμη και μικροτραυματισμούς. δέρμα.

Η ασθένεια είναι σχετική στην παιδιατρική, καθώς ανιχνεύεται στα παιδιά μικρότερη ηλικίασυνήθως τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού.

Η ιστορία της εμφάνισης της αιμορροφιλίας πηγαίνει βαθιά στην αρχαιότητα. Εκείνες τις μέρες, ήταν ευρέως διαδεδομένο στην κοινωνία, ειδικά στις βασιλικές οικογένειες τόσο της Ευρώπης όσο και της Ρωσίας. Ολόκληρες δυναστείες εστεμμένων αρσενικών υπέφεραν από αιμορροφιλία. Εδώ είναι οι όροι " στεφανωμένη αιμορροφιλία" και " βασιλική ασθένεια».

Τα παραδείγματα είναι γνωστά - η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας έπασχε από αιμορροφιλία, η οποία τη μετέδωσε στους απογόνους της. Ο δισέγγονος της ήταν ο Ρώσος Tsarevich Alexei Nikolaevich, ο γιος του αυτοκράτορα Νικολάου Β', ο οποίος κληρονόμησε " βασιλική ασθένεια».

Αιτιολογία και γενετική

Τα αίτια της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει αντιαιμοφιλική σφαιρίνη και υπάρχει ανεπάρκεια ορισμένων άλλων παραγόντων του πλάσματος που αποτελούν μέρος της ενεργού θρομβοπλαστίνης.

Η αιμορροφιλία έχει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής, αλλά μόνο οι άνδρες νοσούν από αυτήν. Οι γυναίκες έχουν επίσης ένα κατεστραμμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, αλλά λειτουργούν μόνο ως φορείς του, μεταφέροντας την παθολογία στους γιους τους.

Η εμφάνιση υγιών ή ασθενών απογόνων εξαρτάται από τον γονότυπο των γονέων. Εάν ο σύζυγος είναι υγιής στο γάμο και η σύζυγος είναι φορέας, τότε έχουν 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιείς και αιμορροφιλικούς γιους. Και οι κόρες έχουν 50% πιθανότητα να πάρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Σε έναν άνδρα που πάσχει από ασθένεια και έχει γονότυπο με μεταλλαγμένο γονίδιο και σε μια υγιή γυναίκα, γεννιούνται κόρες που φέρουν το γονίδιο και απολύτως υγιείς γιοι. Τα κορίτσια με συγγενή αιμορροφιλία μπορεί να προέρχονται από μητέρα φορέα και πάσχοντα πατέρα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να συμβαίνουν.

Η κληρονομική αιμορροφιλία ανιχνεύεται στο 70% των περιπτώσεων από συνολικός αριθμόςτων ασθενών, το υπόλοιπο 30% ευθύνεται για την ανίχνευση σποραδικών μορφών της νόσου που σχετίζονται με μετάλλαξη στον τόπο. Στη συνέχεια, μια τέτοια αυθόρμητη μορφή γίνεται κληρονομική.

Ταξινόμηση

Κωδικός αιμορροφιλίας ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Οι τύποι αιμορροφιλίας διαφέρουν ανάλογα με την έλλειψη ενός ή άλλου παράγοντα που συμβάλλει στην αιμόσταση:

Αιμορροφιλία τύπου Α(κλασσικός). Χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου F8 στο χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου, που εμφανίζεται στο 85% των ασθενών, που χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, που οδηγεί σε αποτυχία στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης.

Χριστουγεννιάτικη ασθένειαή αιμορροφιλία τύπου Βσχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα IX, που αλλιώς ονομάζεται παράγοντας Χριστουγέννων, του συστατικού του πλάσματος της θρομβοπλαστίνης, που επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό της θρομβοκινάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας ανιχνεύεται σε όχι περισσότερο από 13% των ασθενών.

Νόσος Rosenthalή αιμορροφιλία τύπου C(επίκτητη) διακρίνεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας XI είναι ελαττωματικός. Διαγιγνώσκεται μόνο στο 1-2% του συνολικού αριθμού των ασθενών.

Ταυτόχρονη αιμορροφιλία- πολύ σπάνια μορφή με ταυτόχρονη έλλειψη παραγόντων VIII και IX.

Οι τύποι αιμορροφιλίας Α και Β απαντώνται αποκλειστικά στους άνδρες, ο τύπος Γ - και στα δύο φύλα.

Άλλες ποικιλίες, όπως η υποπροκονβερτιναιμία, είναι πολύ σπάνιες και δεν αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 0,5% όλων των ασθενών με αιμορροφιλία.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η βαρύτητα της κλινικής πορείας δεν εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά καθορίζεται από το επίπεδο του ανεπαρκούς αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

Ανετα, που χαρακτηρίζεται από το επίπεδο παράγοντα από 5 έως 15%. Το ντεμπούτο της νόσου συνήθως πέφτει στα σχολικά χρόνια, σε σπάνιες περιπτώσεις μετά από 20 χρόνια, και σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμούς. Η αιμορραγία είναι σπάνια και μη έντονη.

Μεσαίο. Με συγκέντρωση αντιαιμοφιλικού παράγοντα έως και 6% του κανόνα. Εμφανίζεται σε πριν σχολική ηλικίαμε τη μορφή ενός μέτριου αιμορραγικό σύνδρομοεπιδεινώνεται έως και 3 φορές το χρόνο.

βαρύςπαρουσιάζεται σε συγκέντρωση του παράγοντα που λείπει έως και 3% του κανόνα. Συνοδεύεται από σοβαρό αιμορραγικό σύνδρομο από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα νεογέννητο μωρό έχει παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μέλαινα, κεφαλοαιμάτωμα. Με την ανάπτυξη του παιδιού - μετατραυματικές ή αυθόρμητες αιμορραγίες στους μύες, στα εσωτερικά όργανα, στις αρθρώσεις. Μπορεί να υπάρχει μακροχρόνια αιμορραγία από ανατολή ή αλλαγή των δοντιών του γάλακτος.

Κρυμμένος (λανθάνων) η μορφή. Με δείκτη παράγοντα που υπερβαίνει το 15% του κανόνα.

υποκλινική. Ο αντιαιμοφιλικός παράγοντας δεν μειώνεται κάτω από 16-35%.

Στα μικρά παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από το δάγκωμα των χειλιών, των μάγουλων, της γλώσσας. Μετά μεταφερόμενες λοιμώξεις(ανεμοβλογιά, γρίπη, SARS, ιλαρά), είναι πιθανές παροξύνσεις αιμορραγικής διάθεσης. Λόγω συχνής και παρατεταμένης αιμορραγίας, ανιχνεύεται θρομβοπενία και αναιμία διαφόρων τύπων και βαρύτητας.

Χαρακτηριστικά σημεία αιμορροφιλίας:

Εμαρθρόζες - βαριά αιμορραγίαστις αρθρώσεις. Σύμφωνα με την καθαρότητα των αιμορραγιών, αντιπροσωπεύουν το 70 έως 80%. Πιο συχνά προσβάλλονται οι αστραγάλοι, οι αγκώνες, τα γόνατα, λιγότερο συχνά οι γοφοί, οι ώμοι και μικρές αρθρώσειςδάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Μετά τις πρώτες αιμορραγίες στις αρθρικές κάψουλες, το αίμα σταδιακά υποχωρεί χωρίς επιπλοκές, η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία οδηγεί σε ατελή απορρόφηση, σχηματισμό ινωδών θρόμβων που εναποτίθενται στην κάψα της άρθρωσης και στον χόνδρο με τη σταδιακή βλάστησή τους συνδετικού ιστού. Εκδηλώνεται με έντονο πόνο και περιορισμό της κίνησης στην άρθρωση. Οι υποτροπιάζουσες αιμαρθρώσεις προκαλούν εξάλειψη, αγκύλωση των αρθρώσεων, αιμοφιλική οστεοαρθρίτιδα και χρόνια αρθρίτιδα.

Η αιμορραγία στον οστικό ιστό τελειώνει με οστική απασβέστωση και άσηπτη νέκρωση.

Αιμορραγίες στους μύες και υποδερμικός ιστός(από 10 έως 20%). Αίμα χύθηκε σε μύες ή ενδομυϊκούς χώρους για πολύ καιρόδεν διπλώνει, επομένως διεισδύει εύκολα στην περιτονία και τους κοντινούς ιστούς. Κλινική υποδόριων και ενδομυϊκών αιματωμάτων - κακοαπορροφημένων μώλωπες διαφορετικά μεγέθη. Ως επιπλοκές, είναι δυνατή η γάγγραινα ή η παράλυση, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα συμπίεσης μεγάλων αρτηριών ή κορμών περιφερικών νεύρων από ογκομετρικά αιματώματα. Αυτό συνοδεύεται από σύνδρομο έντονου πόνου.

Στατιστική
Στο έδαφος της Ρωσίας υπάρχουν περίπου 15 χιλιάδες άνδρες με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 6 χιλιάδες είναι παιδιά. Στον κόσμο, περισσότεροι από 400 χιλιάδες άνθρωποι ζουν με αυτή την ασθένεια.

Παρατεταμένη αιμορραγία από τα βλεννώδη ούλα, τη μύτη, το στόμα, διάφορα μέρη του στομάχου ή των εντέρων, καθώς και από τα νεφρά. Η συχνότητα εμφάνισης είναι έως και 8% του συνολικού αριθμού όλων των αιμορραγιών. Τυχόν ιατρικοί χειρισμοί ή επεμβάσεις, είτε πρόκειται για εξαγωγή δοντιών, αμυγδαλεκτομή, ενδομυϊκή ένεσηή εμβολιασμού, καταλήγουν σε άφθονη και παρατεταμένη αιμορραγία. Εξαιρετικά επικίνδυνη αιμορραγία από τη βλεννογόνο μεμβράνη του λάρυγγα και του φάρυγγα, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών.

Αιμορραγίες σε διαφορετικά τμήματαεγκέφαλος και οι μήνιγγες οδηγούν σε διαταραχές του νευρικού συστήματος και τα αντίστοιχα συμπτώματα, που συχνά καταλήγουν στο θάνατο του ασθενούς.

Αιματουρία αυθόρμητη ή λόγω τραύματος οσφυϊκή περιοχή. Εντοπίζεται στο 15-20% των περιπτώσεων. Συμπτώματα και διαταραχές που προηγούνται - διαταραχές ούρησης, πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση, πυελοεκτασία. Οι ασθενείς δίνουν προσοχή στην εμφάνιση αίματος στα ούρα.

Το αιμορραγικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη έναρξη αιμορραγίας. Ανάλογα με την ένταση του τραυματισμού, μπορεί να εμφανιστεί μετά από 6-12 ώρες ή αργότερα.

Η επίκτητη αιμορροφιλία συνοδεύεται από παραβίαση της χρωματικής αντίληψης (αχρωματοψία). Βρέθηκε στο Παιδική ηλικίασπάνια, μόνο με μυελοπολλαπλασιαστικά και αυτοάνοσα νοσήματα, όταν αρχίζουν να παράγονται αντισώματα έναντι παραγόντων. Μόνο στο 40% των ασθενών είναι δυνατό να εντοπιστούν τα αίτια της επίκτητης αιμορροφιλίας, όπως εγκυμοσύνη, αυτοάνοσα νοσήματα, λήψη ορισμένων φαρμάκων, κακοήθη νεοπλάσματα.

Εάν εμφανιστούν οι παραπάνω εκδηλώσεις, ένα άτομο θα πρέπει να επικοινωνήσει με ένα εξειδικευμένο κέντρο για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπου θα του συνταγογραφηθεί εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία.

Διαγνωστικά

Στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να υποβληθούν σε ιατρική γενετική συμβουλευτική με μοριακό γενετικό έλεγχο και συλλογή γενεαλογικών δεδομένων.

Η περιγεννητική διάγνωση συνίσταται σε αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χορίνης που ακολουθείται από μελέτη DNA του ληφθέντος κυτταρικού υλικού.

Η διάγνωση τίθεται μετά από λεπτομερή εξέταση και διαφορική διάγνωσηυπομονετικος.

Υποχρεωτική φυσική εξέταση με εξέταση, ακρόαση, ψηλάφηση, συλλογή οικογενειακού ιστορικού για εντοπισμό πιθανής κληρονομικότητας.

Εργαστηριακές μελέτες αιμόστασης:

Πηκτόγραμμα;
- ποσοτικός προσδιορισμός των παραγόντων IX και VIII.
- ορισμός INR - διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία.
- εξέταση αίματος για τον υπολογισμό της ποσότητας του ινωδογόνου.
- θρομβοελαστογραφία;
- θρομβοδυναμική;
- δείκτης προθρομβίνης.
- υπολογισμός APTT (χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης).

Η εμφάνιση αιμάρθρωσης στον άνθρωπο απαιτεί ακτινογραφία της προσβεβλημένης άρθρωσης και αιματουρία - πρόσθετη έρευναλειτουργία των ούρων και των νεφρών. Διαγνωστικά με υπερήχουςπραγματοποιούνται με οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες και αιματώματα στην περιτονία εσωτερικά όργανα. Εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλικής αιμορραγίας, η αξονική ή μαγνητική τομογραφία είναι υποχρεωτική.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με τη θρομβασθένεια του Glanzmann, τη θρομβοπενική πορφύρα, τη νόσο του von Willebrand και τη θρομβοκυτταροπάθεια.

Θεραπευτική αγωγή

Η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά επιδέχεται αιμοστατική θεραπεία υποκατάστασης με συμπυκνώματα παραγόντων που λείπουν. Η δόση του συμπυκνώματος επιλέγεται ανάλογα με το βαθμό της έλλειψής του, τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία με την πρώτη αιμορραγία. Αυτό βοηθά στην αποφυγή πολλών επιπλοκών που απαιτούνται ήδη χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία αποτελείται από δύο συστατικά - μόνιμη υποστηρικτική ή προφυλακτική και άμεση, με εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου. Η υποστηρικτική φροντίδα αποτελείται από διαλείπουσα αυτοφροντίδα ενδοφλέβια χορήγησησυμπύκνωμα αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Το καθήκον των γιατρών είναι να αποτρέψουν την εμφάνιση αρθροπάθειας και αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του σώματος. Σε σοβαρή αιμορροφιλία, η συχνότητα χορήγησης φτάνει 2-3 φορές την εβδομάδα με προληπτική θεραπείακαι έως 2 φορές την ημέρα με το κύριο.

Η βάση της θεραπείας είναι τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και τα συστατικά του.

Η αιμοστατική θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Α περιλαμβάνει τη χρήση κρυοϊζήματος, ενός συμπυκνώματος αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης που παρασκευάζεται από φρέσκο ​​κατεψυγμένο ανθρώπινο πλάσμα.
Η αιμορροφιλία τύπου Β αντιμετωπίζεται με IV PPSB - σύνθετο φάρμακο, το οποίο περιλαμβάνει διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της προθρομβίνης, της προκονβερτίνης και του συστατικού της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος. Επιπλέον, χορηγείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα δότη.
Για την αιμορροφιλία τύπου C, χρησιμοποιείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο ξηρό πλάσμα.

Συμπτωματική θεραπείασυνίσταται στο διορισμό γλυκοκορτικοειδών, αγγειοπροστατευτών. Συμπληρώνεται από φυσιοθεραπεία. Οι πρώτες βοήθειες για εξωτερική αιμορραγία περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή αιμοστατικού σπόγγου, θεραπεία του τραύματος με θρομβίνη και εφαρμογή προσωρινού πιεστικού επιδέσμου.

Ως αποτέλεσμα της εντατικής θεραπείας υποκατάστασης μετάγγισης, εμφανίζεται μια ανασταλτική μορφή αιμοφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αναστολέων σε παράγοντες πήξης που εξουδετερώνουν τον αντιαιμοφιλικό παράγοντα που χορηγείται στον ασθενή, οδηγώντας στη ματαιότητα της θεραπείας. Την κατάσταση σώζει η πλασμαφαίρεση και ο διορισμός ανοσοκατασταλτικών.

Σε περίπτωση αιμορραγίας στην άρθρωση συνιστάται ανάπαυση για 3-5 ημέρες, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη σε δισκία και γλυκοκορτικοειδή τοπικά. Χειρουργική επέμβασηεμφανίζεται στο μη αναστρέψιμη βλάβηλειτουργία της άρθρωσης, καταστροφή της.

Εναλλακτική Θεραπεία

Εκτός από την ιατρική θεραπεία, οι ασθενείς μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με παραδοσιακό φάρμακο. Η πρόληψη της αιμορραγίας μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια βοτάνων που έχουν στυπτική ιδιότητα που συμβάλλει στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν αχυρίδα, εκχύλισμα σπόρων σταφυλιού, βατόμουρα, τσουκνίδα.

Για να βελτιώσετε την πήξη του αίματος, πάρτε τα ακόλουθα φαρμακευτικά φυτά: άρνικα, κόλιανδρος, αστράγαλος, ρίζα πικραλίδας, ιαπωνικός καρπός Sophora και άλλα.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές χωρίζονται σε ομάδες.

σχετίζεται με αιμορραγίες:

α) εντερική απόφραξη ή συμπίεση των ουρητήρων από εκτεταμένα αιματώματα.
β) παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος - απώλεια μυών, σφετερισμός χόνδρου, καμπυλότητα της λεκάνης ή σπονδυλική στήληως επιπλοκή της αιμοφιλικής οστεοαρθρίτιδας.
γ) μόλυνση με αιματώματα.
δ) απόφραξη των αεραγωγών.

Σχετίζεται με ανοσοποιητικό σύστημα - εμφάνιση αναστολέων παραγόντων που εμποδίζουν τη θεραπεία.

Διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από λοίμωξη HIV, λοίμωξη από ερπητικό και κυτταρομεγαλοϊό και ιογενή ηπατίτιδα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη. Μόνο εφικτό φαρμακευτική προφύλαξηγια την πρόληψη της αιμορραγίας. Όταν παντρεύεστε και προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, είναι σημαντικό να το περάσετε ιατρική γενετική συμβουλευτικήκαθόλου απαραίτητη εξέταση .

Πρόβλεψη

Στο ήπιας μορφήςη πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Όταν είναι σοβαρό, επιδεινώνεται σημαντικά. Γενικά, εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα, την έγκαιρη θεραπεία και την αποτελεσματικότητά της. Ο ασθενής είναι εγγεγραμμένος, δεδομένης αναπηρίας.

Πόσοι μένουν σε ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙαιμοφιλία? Ελαφριά μορφήδεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Η αποτελεσματική και μόνιμη θεραπεία για μέτριες και σοβαρές μορφές βοηθά τον ασθενή να ζήσει όσο ζουν υγιείς άνθρωποι. Ο θάνατος επέρχεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από αιμορραγίες στον εγκέφαλο.

Η αιμορροφιλία είναι μια ομάδα γενετικές ασθένειεςκληρονομική, στην οποία η πήξη του αίματος είναι εξασθενημένη. Στους ανθρώπους, το γονίδιο που προκαλεί την αιμορροφιλία βρίσκεται στα χρωμοσώματα Χ, τα οποία είναι υπεύθυνα για το φύλο του ατόμου.

Φυσιολογικά, αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ειδικών πρωτεϊνών - παραγόντων πήξης του αίματος. Στην αιμορροφιλία τύπου Α, μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένα επίπεδα του παράγοντα πήξης VIII στο σώμα. Στην αιμορροφιλία τύπου Β, το επίπεδο του παράγοντα IX μειώνεται.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία, λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης, υποφέρουν από αυξημένη αιμορραγία με εκδορές, κοψίματα και ενέσεις. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αυθόρμητων αιμορραγιών σε όργανα και ιστούς χωρίς προφανείς λόγους. Υπάρχουν αιμορραγίες στις αρθρώσεις κατά την κανονική, καθημερινή σωματική δραστηριότητα. Εάν εμφανιστεί αιμορραγία σε ένα ζωτικό όργανο, είναι πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση.

Σε αντίθεση με τον δημοφιλή μύθο, τα άτομα με αιμορροφιλία δεν μπορούν να πεθάνουν από μια απλή περικοπή. γενετικό ελάττωμαεπηρεάζει μόνο εσωτερική διαδρομήπήξης του αίματος. εξωτερική διαδρομή, που ενεργοποιείται από άλλους παράγοντες, βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας από μικρά κοψίματα και εκδορές.

Το πρόβλημα είναι ότι με εκτεταμένο τραύμα ή χειρουργική επέμβαση, απαιτούνται τόσο εξωτερικές όσο και εσωτερικές οδοί πήξης για την επιτυχή διακοπή της αιμορραγίας.

Πώς μεταδίδεται η αιμορροφιλία;

Οι κληρονομικές ασθένειες μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Δεδομένου ότι η μετάλλαξη εντοπίζεται στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ, το αν ένα άτομο θα έχει αιμορροφιλία ή όχι εξαρτάται από το φύλο.

Κατά κανόνα, οι γυναίκες δεν παθαίνουν αιμορροφιλία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή μια νέα μετάλλαξη. Στην περίπτωση αυτή, ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν είχε ποτέ άρρωστους συγγενείς.

Ο μύθος ότι μόνο οι βασιλικοί άνθρωποι υποφέρουν από αιμορροφιλία δεν προέκυψε από το πουθενά. Η βασίλισσα Βικτώρια του Ηνωμένου Βασιλείου της Μεγάλης Βρετανίας ήταν φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας και το μετέδωσε στα παιδιά της. Δεδομένου ότι εκείνη την εποχή τα βασιλικά πρόσωπα μπορούσαν να παντρευτούν μόνο τους ίσους τους, αυτό οδήγησε σύντομα στο γεγονός ότι η αιμορροφιλία εξαπλώθηκε σε όλες τις οικογένειες των κυρίαρχων δυναστειών σε όλη την Ευρώπη.

Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία;

Στην ιατρική, κληρονομική γενετικές ασθένειεςπου σχετίζονται με το σεξ ονομάζονται X-συνδεδεμένοι. Η αιμορροφιλία είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, για την εκδήλωση της νόσου είναι απαραίτητο:
1. Πάρτε 2 χρωμοσώματα XX από τους γονείς, καθένα από τα οποία έχει ένα γονίδιο με ένα ελάττωμα. Δεδομένου ότι οι γυναίκες φέρουν 2 χρωμοσώματα XX, αυτό εξηγεί τη σπανιότητα της νόσου σε αυτές. Εάν μια γυναίκα έχει 1 ελαττωματικό γονίδιο και 1 φυσιολογικό, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού οι πληροφορίες για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης, του παράγοντα πήξης, θα «διαβαστούν» από μια φυσιολογική πηγή. Το ελαττωματικό γονίδιο θα μεταφερθεί στην οικογένεια, η γυναίκα είναι φορέας αιμορροφιλίας.

2. Πάρτε από τον πατέρα ή τη μητέρα ένα χρωμόσωμα Χ, στο οποίο θα υπάρχει ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, τα κορίτσια αυτής της οικογένειας είτε θα είναι φορείς αιμορροφιλίας είτε θα είναι απολύτως υγιή. Οι άνδρες δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ, οπότε η ασθένεια είτε θα εκδηλωθεί, είτε το παιδί θα είναι τυχερό και θα είναι απολύτως υγιές και δεν θα είναι φορέας.
Για να προσδιορίσετε την πιθανότητα να έχετε ένα υγιές παιδί, είναι απαραίτητο να διεξάγετε γενετική έρευνα.

Ένας άλλος μύθος είναι ότι τα άτομα με αιμορροφιλία δεν ζουν πολύ. Πριν από τη δεκαετία του 1960 μέση διάρκειαη ζωή ενός ασθενούς με αιμορροφιλία ήταν 10-11 χρόνια. Επί του παρόντος, υπό την προϋπόθεση της κατάλληλης θεραπείας, οι ασθενείς με αιμορροφιλία έχουν σχεδόν κανονική ζωή, με μερικές επιφυλάξεις. Από τη δεκαετία του 1980, ο HIV και το AIDS έχουν περάσει στην πρώτη και δεύτερη θέση ως αιτίες θανάτου για ασθενείς με αιμορροφιλία. Η μόλυνση εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της θεραπείας με σκευάσματα ολικού αίματος που λαμβάνονται από άρρωστα άτομα.
Στην 3η θέση - κίρρωση του ήπατος που προκαλείται από μετάδοση ιογενής ηπατίτιδαμε τον ίδιο τρόπο.

Η θεραπεία βασίζεται στην αντικατάσταση των παραγόντων πήξης που λείπουν που προέρχονται από έδωσε αίμα, αίμα ζώων που συντίθεται με μεθόδους γενετικής μηχανικής. Στις ανεπτυγμένες χώρες, προτιμάται τελευταία μέθοδος, ως το πιο αποτελεσματικό και ασφαλές.
Το μεγάλο μειονέκτημα είναι υψηλή τιμήθεραπεία με ανασυνδυασμένους παράγοντες, π.χ. που λαμβάνονται μέσω γενετικής μηχανικής.

Μεγάλης σημασίαςΕχει κοινωνική υποστήριξηκαι προσαρμογής ασθενών με αιμορροφιλία. Διάφοροι διεθνείς και περιφερειακοί οργανισμοί όπως η Διεθνής Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας ή Παν-ρωσική κοινωνίαΑιμοφιλία. Πραγματοποιούν εκπαιδεύσεις και σεμινάρια για οικογένειες με άρρωστο παιδί. Παρέχουν επίσης νομική και ενημερωτική υποστήριξη.
Η Πανρωσική Εταιρεία Αιμορροφιλίας έχει περιφερειακά παραρτήματα.

- μια κληρονομική παθολογία του συστήματος αιμόστασης, η οποία βασίζεται σε μείωση ή παραβίαση της σύνθεσης των παραγόντων πήξης του αίματος VIII, IX ή XI. Μια συγκεκριμένη εκδήλωση της αιμορροφιλίας είναι η τάση του ασθενούς να διάφορες αιμορραγίες: αιμάρθρωση, ενδομυϊκά και οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα, αιματουρία, γαστρεντερική αιμορραγία, παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων και τραυματισμών κ.λπ. Στη διάγνωση της αιμορροφιλίας, η γενετική συμβουλευτική, ο προσδιορισμός του επιπέδου δραστηριότητας των παραγόντων πήξης, η έρευνα DNA και η ανάλυση πηκτογράφημα έχουν πρωταρχική σημασία . Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης: μετάγγιση αιμοσυμπυκνωμάτων με παράγοντες πήξης VIII ή IX, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, αντιαιμοφιλική γλοβουλίνη κ.λπ.

Γενικές πληροφορίες

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια από την ομάδα των κληρονομικών παθήσεων πήξης, που προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων πήξης στο πλάσμα του αίματος και χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγίες. Ο επιπολασμός της αιμορροφιλίας Α και Β είναι 1 περίπτωση ανά 10.000-50.000 άνδρες. Τις περισσότερες φορές, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, επομένως η αιμορροφιλία σε ένα παιδί είναι επίκαιρο θέμαπαιδιατρικής και παιδιατρικής αιματολογίας. Εκτός από την αιμορροφιλία, άλλες κληρονομικές αιμορραγικές διαθέσεις εμφανίζονται επίσης στα παιδιά: αιμορραγική τελαγγειεκτασία, θρομβοκυτταροπάθεια, νόσος Glanzman κ.λπ.

Αιτίες αιμορροφιλίας

Τα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη της αιμορροφιλίας συνδέονται με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ, επομένως η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στη γυναικεία γραμμή. κληρονομική αιμορροφιλίαεπηρεάζονται σχεδόν αποκλειστικά οι άνδρες. Οι γυναίκες είναι αγωγοί (αγωγοί, φορείς) του γονιδίου της αιμορροφιλίας, μεταδίδοντας τη νόσο σε κάποιους από τους γιους τους.

Στο υγιής άνθρωποςκαι οι γυναίκες μαέστροι είναι εξίσου πιθανό να έχουν άρρωστους και υγιείς γιους. Από τον γάμο ενός άνδρα με αιμορροφιλία υγιής γυναίκαγεννιούνται υγιείς γιοι ή κόρες-αγωγοί. Περιγράφεται μεμονωμένες περιπτώσειςαιμορροφιλία σε κορίτσια που γεννήθηκαν από μητέρα φορέα και πατέρα με αιμορροφιλία.

Η συγγενής αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν στο 70% των ασθενών. Σε αυτή την περίπτωση, η μορφή και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας είναι κληρονομική. Περίπου το 30% των παρατηρήσεων είναι σποραδικές μορφές αιμορροφιλίας που σχετίζονται με μια μετάλλαξη στον τόπο που κωδικοποιεί τη σύνθεση παραγόντων πήξης του πλάσματος στο χρωμόσωμα Χ. Στο μέλλον, αυτή η αυθόρμητη μορφή αιμορροφιλίας γίνεται κληρονομική.

Η πήξη του αίματος, ή η αιμόσταση, είναι το πιο σημαντικό αμυντική αντίδρασηοργανισμός. Η ενεργοποίηση του συστήματος αιμόστασης συμβαίνει σε περίπτωση βλάβης των αιμοφόρων αγγείων και έναρξης αιμορραγίας. Η πήξη του αίματος παρέχεται από αιμοπετάλια και ειδικές ουσίες - παράγοντες πλάσματος. Με ανεπάρκεια ενός ή του άλλου παράγοντα πήξης, η έγκαιρη και επαρκής αιμόσταση καθίσταται αδύνατη. Στην αιμορροφιλία, λόγω ανεπάρκειας VIII, IX ή άλλων παραγόντων, διαταράσσεται η πρώτη φάση της πήξης του αίματος - ο σχηματισμός θρομβοπλαστίνης. Αυτό αυξάνει τον χρόνο πήξης του αίματος. μερικές φορές η αιμορραγία δεν σταματά για αρκετές ώρες.

Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας

Ανάλογα με την ανεπάρκεια του ενός ή του άλλου παράγοντα πήξης του αίματος, διακρίνονται η αιμορροφιλία Α (κλασική), Β (χριστουγεννιάτικη νόσος), C κ.λπ.

• Κλασική αιμορροφιλίααντιπροσωπεύει τη συντριπτική πλειοψηφία (περίπου 85%) των περιπτώσεων του συνδρόμου και σχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (αντιαιμοφιλική σφαιρίνη), που οδηγεί σε εξασθενημένο σχηματισμό ενεργού θρομβοκινάσης.
• Για την αιμορροφιλία Β, αποτελώντας το 13% των περιπτώσεων, υπάρχει έλλειψη παράγοντα IX (συστατικό πλάσματος θρομβοπλαστίνης, παράγοντας Χριστουγέννων), ο οποίος επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης στη φάση Ι της πήξης του αίματος.
• εμφανίζεται με συχνότητα 1-2% και οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα XI της πήξης του αίματος (πρόδρομος της θρομβοπλαστίνης). Άλλες ποικιλίες αιμορροφιλίας αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 0,5% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια διαφόρων παραγόντων πλάσματος: V (παραιμορροφιλία), VII (υποπροκονβερτιναιμία), X (νόσος Stuart-Prawer) κ.λπ.

Η σοβαρότητα της κλινικής πορείας της αιμορροφιλίας εξαρτάται από το βαθμό ανεπάρκειας της πηκτικής δραστηριότητας των παραγόντων πήξης του πλάσματος.

• Για σοβαρή αιμορροφιλίατο επίπεδο του παράγοντα που λείπει είναι έως και 1%, το οποίο συνοδεύεται από την ανάπτυξη σοβαρού αιμορραγικού συνδρόμου ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα παιδί με σοβαρή αιμορροφιλία έχει συχνές αυθόρμητες και μετατραυματικές αιμορραγίες σε μύες, αρθρώσεις και εσωτερικά όργανα. Αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορούν να ανιχνευθούν κεφαλοαιματώματα, παρατεταμένη αιμορραγία από την ομφαλική διαδικασία, η μέλαινα. αργότερα - παρατεταμένη αιμορραγία που σχετίζεται με ανατολή και αλλαγή των δοντιών του γάλακτος.
• Για μέτρια αιμορροφιλίασε ένα παιδί, το επίπεδο του παράγοντα πλάσματος είναι 1-5%. Η ασθένεια αναπτύσσεται στην προσχολική ηλικία. το αιμορραγικό σύνδρομο εκφράζεται μέτρια, υπάρχουν αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις, αιματουρία. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν 2-3 φορές το χρόνο.
• Ήπια μορφή αιμορροφιλίαςχαρακτηρίζεται από επίπεδο συντελεστών άνω του 5%. Το ντεμπούτο της νόσου εμφανίζεται στη σχολική ηλικία, συχνά σε σχέση με τραυματισμούς ή επεμβάσεις. Η αιμορραγία είναι πιο σπάνια και λιγότερο έντονη.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Στα νεογνά, σημεία αιμορροφιλίας μπορεί να είναι παρατεταμένη αιμορραγία από το κολόβωμα του ομφάλιου λώρου, υποδόρια αιματώματα, κεφαλοαιματώματα. Η αιμορραγία στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής μπορεί να σχετίζεται με οδοντοφυΐα, χειρουργικές επεμβάσεις (τομή του φρενούλου της γλώσσας, περιτομή). Οι αιχμηρές άκρες των δοντιών του γάλακτος μπορεί να προκαλέσουν δάγκωμα της γλώσσας, τα χείλη, τα μάγουλα και αιμορραγία από τους βλεννογόνους της στοματικής κοιλότητας. Ωστόσο, σε ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑη αιμορροφιλία σπάνια πρωτοεμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι μητρικό γάλαπεριέχονται αρκετάενεργή θρομβοκινάση.

Η πιθανότητα μετατραυματικής αιμορραγίας αυξάνεται σημαντικά όταν ένα παιδί με αιμορροφιλία αρχίζει να σηκώνεται και να περπατά. Στα παιδιά μετά από ένα χρόνο χαρακτηριστικές είναι οι ρινορραγίες, τα υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα, οι αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις. Παροξύνσεις της αιμορραγικής διάθεσης εμφανίζονται μετά από λοιμώξεις (ARVI, ανεμοβλογιά, ερυθρά, ιλαρά, γρίπη κ.λπ.) λόγω μειωμένης αγγειακής διαπερατότητας. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά εμφανίζονται αυθόρμητες διαποδοτικές αιμορραγίες. Εν όψει των σταθερών και παρατεταμένη αιμορραγίαπαιδιά με αιμορροφιλία έχουν αναιμία ποικίλους βαθμούςεκφραστικότητα.

Ανάλογα με τον βαθμό μείωσης της συχνότητας αιμορραγίας στην αιμορροφιλία κατανέμονται με τον εξής τρόπο: αιμαρθρώσεις (70-80%), αιματώματα (10-20%), αιματουρία (14-20%), γαστρεντερική αιμορραγία (8%), αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα (5%).

Οι αιμάρθροι είναι η πιο συχνή και ειδική εκδήλωση αιμορροφιλίας. Οι πρώτες ενδαρθρικές αιμορραγίες σε παιδιά με αιμορροφιλία εμφανίζονται σε ηλικία 1-8 ετών μετά από μώλωπες, τραυματισμούς ή αυθόρμητα. Με εκφρασμένη αιμάρθρωση σύνδρομο πόνου, παρατηρείται αύξηση του όγκου της άρθρωσης, υπεραιμία και υπερθερμία του δέρματος από πάνω της. Οι υποτροπιάζουσες αιμαρθρώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη χρόνιας αρθρίτιδας, παραμορφωτικής οστεοαρθρίτιδας και συσπάσεων. Η παραμορφωτική οστεοαρθρίτιδα οδηγεί σε διαταραχή της δυναμικής του μυοσκελετικού συστήματος στο σύνολό του (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης και λεκάνης, μυϊκή υποτροφία, οστεοπόρωση, βλαισός βλαισός κ.λπ.) και στην εμφάνιση αναπηρίας ήδη από την παιδική ηλικία.

Η αιμορροφιλία συχνά προκαλεί αιμορραγία απαλά χαρτομάντηλα- υποδόριος ιστός και μύες. Στα παιδιά εντοπίζονται επίμονοι μώλωπες στον κορμό και στα άκρα και συχνά εμφανίζονται βαθιά ενδομυϊκά αιματώματα. Τέτοια αιματώματα τείνουν να εξαπλωθούν, καθώς το αίμα που εκρέει δεν πήζει και, διεισδύοντας κατά μήκος της περιτονίας, διεισδύει στους ιστούς. Τα εκτεταμένα και έντονα αιματώματα μπορούν να συμπιέσουν μεγάλες αρτηρίες και περιφερικές κορμούς νεύρων, προκαλώντας έντονο πόνο, παράλυση, μυϊκή ατροφία ή γάγγραινα.

Αρκετά συχνά, με την αιμορροφιλία, εμφανίζεται αιμορραγία από τα ούλα, τη μύτη, τα νεφρά και τα γαστρεντερικά όργανα. Η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει από οποιονδήποτε ιατρικούς χειρισμούς (ενδομυϊκή ένεση, εξαγωγή δοντιών, αμυγδαλεκτομή κ.λπ.). Εξαιρετικά επικίνδυνες για ένα παιδί με αιμορροφιλία είναι οι αιμορραγίες από το λαιμό και το ρινοφάρυγγα, καθώς μπορεί να οδηγήσουν σε απόφραξη των αεραγωγών και να χρειαστεί επείγουσα τραχειοστομία. Οι αιμορραγίες στις μήνιγγες και τον εγκέφαλο οδηγούν σε σοβαρή βλάβη του ΚΝΣ ή θάνατο.

Η αιματουρία στην αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα τραύματος στην οσφυϊκή περιοχή. Παράλληλα, σημειώνονται δυσουρικά φαινόμενα, με σχηματισμό θρόμβων αίματος στο ουροποιητικό σύστημα - κρίσεις νεφρικού κολικού. Σε ασθενείς με αιμορροφιλία, συχνά εντοπίζονται πυελοεκτασία, υδρονέφρωση, πυελονεφρίτιδα.

Γαστρεντερική αιμορραγίασε ασθενείς με αιμορροφιλία, μπορεί να σχετίζονται με λήψη ΜΣΑΦ και άλλων φαρμάκων, με έξαρση της λανθάνουσας πορείας γαστρικών και δωδεκαδακτυλικών ελκών, διαβρωτικής γαστρίτιδας, αιμορροΐδων. Με αιμορραγίες στο μεσεντέριο και στο οφθαλμό, αναπτύσσεται μια εικόνα οξεία κοιλιάπου απαιτεί διαφορική διάγνωση με οξεία σκωληκοειδίτιδα, εντερική απόφραξη κ.λπ.

Χαρακτηριστικό σημάδι της αιμορροφιλίας είναι η καθυστερημένη φύση της αιμορραγίας, η οποία συνήθως δεν αναπτύσσεται αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μερικές φορές μετά από 6-12 ή περισσότερες ώρες.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται με τη συμμετοχή ενός αριθμού ειδικών: νεογνολόγος, παιδίατρος, γενετιστής, αιματολόγος. Αν το παιδί έχει συνοδό παθολογίαή επιπλοκές της υποκείμενης νόσου, γίνονται διαβουλεύσεις με παιδογαστρεντερολόγο, παιδοορθοπεδικό τραυματολόγο, παιδοωτορινολαρυγγολόγο, παιδονευρολόγο κ.λπ.

Τα παντρεμένα ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με αιμορροφιλία θα πρέπει να υποβληθούν σε ιατρική γενετική συμβουλευτική στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Η ανάλυση των γενεαλογικών δεδομένων και η μοριακή γενετική έρευνα μπορεί να αποκαλύψει τη μεταφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου. Είναι δυνατή η διεξαγωγή προγεννητικής διάγνωσης της αιμορροφιλίας χρησιμοποιώντας χοριακή βιοψία ή αμνιοπαρακέντηση και εξέταση DNA κυτταρικού υλικού.

Μετά τη γέννηση του μωρού, η διάγνωση της αιμορροφιλίας επιβεβαιώνεται από εργαστηριακή έρευνααιμόσταση. Οι κύριες αλλαγές στις παραμέτρους του πηκτώματος στην αιμορροφιλία αντιπροσωπεύονται από την αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος, του APTT, του χρόνου θρομβίνης, του INR, του χρόνου επαναασβεστοποίησης. μείωση του PTI, κ.λπ. Κρίσιμοςκατά τη διάγνωση μιας μορφής αιμορροφιλίας, ανήκει στον ορισμό της μείωσης της προπηκτικής δραστηριότητας ενός από τους παράγοντες πήξης κάτω από 50%.

Με αιμάρθρωση, ένα παιδί με αιμορροφιλία υποβάλλεται σε ακτινογραφία των αρθρώσεων. στο εσωτερική αιμοραγίακαι οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα - υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου. με αιματουρία - γενική ανάλυση ούρων και υπερηχογράφημα των νεφρών κ.λπ.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Με την αιμορροφιλία, η πλήρης εξάλειψη της νόσου είναι αδύνατη, επομένως, η βάση της θεραπείας είναι η θεραπεία αιμοστατικής υποκατάστασης με συμπυκνώματα VIII και IX παραγόντων πήξης του αίματος. Απαιτούμενη δόσηΤο συμπύκνωμα καθορίζεται από τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τη σοβαρότητα και τον τύπο της αιμορραγίας.

Στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, διακρίνονται δύο κατευθύνσεις - προληπτική και "κατ' απαίτηση", κατά την περίοδο εκδηλώσεων του αιμορραγικού συνδρόμου. Η προφυλακτική χορήγηση συμπυκνωμένων παραγόντων πήξης ενδείκνυται για ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία και πραγματοποιείται 2-3 φορές την εβδομάδα για την πρόληψη της ανάπτυξης αιμοφιλικής αρθροπάθειας και άλλης αιμορραγίας. Με την ανάπτυξη του αιμορραγικού συνδρόμου απαιτούνται επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις του φαρμάκου. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, ερυθρομάζα, αιμοστατικά. Όλες οι επεμβατικές επεμβάσεις σε ασθενείς με αιμορροφιλία (ράψιμο, εξαγωγή δοντιού, τυχόν επεμβάσεις) γίνονται υπό το πρόσχημα της αιμοστατικής θεραπείας.

Για μικρές εξωτερικές αιμορραγίες (κοψίματα, αιμορραγία από τη μύτη και το στόμα) μπορεί να χρησιμοποιηθεί αιμοστατικό σφουγγάρι, εφαρμόζοντας πιεστικό επίδεσμο, θεραπεύοντας το τραύμα με θρομβίνη. Με μη επιπλεγμένη αιμορραγία, το παιδί χρειάζεται πλήρη ανάπαυση, κρύο, ακινητοποίηση της πάσχουσας άρθρωσης με γύψινο νάρθηκα, στο μέλλον - UHF, ηλεκτροφόρηση, θεραπεία άσκησης, ελαφρύ μασάζ. Σε ασθενείς με αιμορροφιλία συνιστάται δίαιτα εμπλουτισμένη με βιταμίνες A, B, C, D, άλατα ασβεστίου και φωσφόρου.

Η πρόληψη περιλαμβάνει ιατρική γενετική συμβουλευτική ζευγάριαμε βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας. Τα παιδιά με αιμορροφιλία θα πρέπει να έχουν πάντα μαζί τους ειδικό διαβατήριο, το οποίο να υποδεικνύει τον τύπο της νόσου, την ομάδα αίματος και τη σχέση Rh. Εμφανίζονται προστατευτικό καθεστώς, πρόληψη τραυματισμών? παρατήρηση ιατρείουπαιδίατρος, αιματολόγος, παιδοδοντίατρος, παιδοορθοπεδικός και άλλοι ειδικοί. παρατήρηση σε εξειδικευμένο αιμοφιλικό κέντρο.

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα παρατεταμένες αιμορραγίες. Η αιμορραγία εμφανίζεται χωρίς προφανή λόγο και δεν μπορεί να σταματήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η αιμορροφιλία σε άνδρες και γυναίκες μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς ως αποτέλεσμα αιμορραγίας στο ζωτικό σημαντικά όργανα, για παράδειγμα, στον εγκέφαλο, ακόμη και με έναν μικρό τραυματισμό. Οι ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία καθίστανται ανάπηροι λόγω της εμφάνισης συχνών αιμορραγιών μυϊκούς ιστούςκαι αρθρώσεις.

Η αιμορροφιλία καταγράφηκε στο Ταλμούδ ήδη από τον 2ο αιώνα π.Χ., οπότε είχαν περιγραφεί περιπτώσεις θανάτου αγοριών που έκαναν τελετουργική περιτομή.

Τα αίτια της αιμορροφιλίας σχετίζονται με μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα

Οι αιτίες της αιμορροφιλίας σχετίζονται με μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα. Η αιμορροφιλία κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Η αιμορροφιλία κληρονομείται μέσω της μητρικής γραμμής, δηλ. γυναικείο σώμαείναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου, ενώ η αιμορροφιλία εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες. Εκεί περιγράφονται ιατρική περίπτωσηυποδεικνύοντας ότι η ασθένεια εμφανίζεται και στις γυναίκες. Η αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά σπάνια στις γυναίκες. Η αιμορροφιλία στις γυναίκες αναπτύσσεται εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του αλλοιωμένου γονιδίου.

Η γυναίκα φορέας μεταδίδει ασθένειες στα παιδιά, ενώ η ίδια παραμένει υγιής. Οι γιοι μιας τέτοιας γυναίκας θα υποφέρουν από αιμορροφιλία και οι κόρες θα είναι φορείς της ασθένειας. Προκειμένου να σπάσει αυτή η αλυσίδα, οι γενετιστές συνιστούν προσεκτικό σχεδιασμό της γέννησης μελλοντικών παιδιών. Οι γενετιστές συμβουλεύουν να ενεργούν μάλλον σκληρά: οι γυναίκες φορείς του γονιδίου δεν πρέπει να γεννούν καθόλου και εάν ένας άνδρας στην οικογένεια έχει αιμορροφιλία, τότε πρέπει να γεννηθούν γιοι και εάν συλληφθεί κορίτσι, είναι απαραίτητο να διακοπεί τεχνητά η εγκυμοσύνη . Αυτό είναι ένα πολύ σκληρό μέτρο, αλλά είναι αναγκαστικό, επειδή μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταφέρει να εξαλείψουν την αιτία της νόσου σε γενετικό επίπεδο.

Η φύση και η διάρκεια της αιμορραγίας σε περίπτωση βλάβης ιστού σε έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι πολύ διαφορετική από την αιμορραγία που εμφανίζεται σε υγιείς ανθρώπους

Τα ακόλουθα συμπτώματα αιμορροφιλίας διακρίνονται:

• αυξημένη αιμορραγία?
• υποδόρια, υποπεριτονιακά και ενδομυϊκά αιματώματα.
• αιμάρθρωση μεγάλων αρθρώσεων.
• σοβαρή μετατραυματική αιμορραγία.

Η φύση και η διάρκεια της αιμορραγίας σε περίπτωση βλάβης των ιστών σε έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι πολύ διαφορετική από την αιμορραγία που εμφανίζεται σε υγιή άτομα. Ακόμη και μια τακτική ένεση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία της πληγής για αρκετές εβδομάδες και να σχηματίσει υποδόριο αιμάτωμα.

Ένα κοινό σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι άφθονη αιμορραγία από τη μύτηπου είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει. Με την αιμορροφιλία, ο ασθενής μπορεί να έχει αίμα στα ούρα.

Τα νεογνά με αιμορροφιλία αναπτύσσουν μεγάλα αιματώματα στο κεφάλι κατά τη διάρκεια του τοκετού

Στα νεογνά με αιμορροφιλία σχηματίζονται μεγάλοι μώλωπες στο κεφάλι κατά τον τοκετό. Στη συνέχεια η αιμορροφιλία στα παιδιά εκδηλώνεται με την εμφάνιση αιμορραγίας από τον ομφάλιο λώρο και κατά την ανατολή των πρώτων δοντιών.

Τις περισσότερες φορές, οι γονείς μαθαίνουν ότι ένα παιδί έχει αιμορροφιλία όταν αρχίζει να περπατά, επειδή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου τα παιδιά τραυματίζονται συχνότερα.

Η αιμορροφιλία στα παιδιά μπορεί να συνοδεύεται από αιμορραγίες εσωτερικών οργάνων και βλάβες σε μεγάλες αρθρώσεις. Εάν η άρθρωση αιμορραγεί δύο φορές, τότε αυτό μπορεί να προκαλέσει την παραμόρφωσή της.

Εάν παρατηρήσετε σημάδια αιμορροφιλίας στο παιδί σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά ότι το παιδί τους με αυτή την ασθένεια είναι λιγότερο τραυματισμένο, αλλά σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να περιορίζεται στην επικοινωνία του με τους συνομηλίκους του. Όταν το παιδί μεγαλώσει, θα πρέπει να παρασυρθεί με ένα ασφαλές άθλημα, όπως το κολύμπι. Η κολύμβηση είναι απολύτως ασφαλής για ένα παιδί με αιμορροφιλία και βοηθά επίσης στην ενίσχυση των αρθρώσεων.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις.

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• Μακρύς χρόνος πήξης του τριχοειδούς και φλεβικού αίματος.
• Διαταραγμένη διαδικασία σχηματισμού θρομβοπλαστίνης.
• Επιβράδυνση του χρόνου επαναασβεστοποίησης.
• Μειωμένη κατανάλωση προθρομβίνης

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιορίζεται σε θεραπεία υποκατάστασης, στην οποία χρησιμοποιούνται συμπυκνώματα VIII και IX παραγόντων πήξης του αίματος.

Δυστυχώς, αλλά η θεραπεία της αιμορροφιλίας σήμερα δεν επιτρέπει να σωθεί ο ασθενής από αυτή την ασθένεια.

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιορίζεται σε θεραπεία υποκατάστασης, στην οποία χρησιμοποιούνται συμπυκνώματα VIII και IX παραγόντων πήξης του αίματος. Σε κάθε περίπτωση προσδιορίζονται φάρμακα και δόσεις.

Τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα χορηγούνται ενδοφλεβίως σε ροή. Οι ενέσεις χορηγούνται στους ασθενείς καθημερινά 1-2 φορές την ημέρα.

Εάν παρουσιαστεί αιμορραγία στην άρθρωση, ο ασθενής πρέπει να έχει πλήρη ανάπαυση για 3-5 ημέρες και να ακινητοποιήσει πλήρως το άρρωστο μέρος του σώματος. Με μια μαζική αιμορραγία, πραγματοποιείται παρακέντηση και εγχέεται υδροκορτιζόνη στην άρθρωση. Στη συνέχεια ο ασθενής συνταγογραφείται ελαφρύ μασάζ του άκρου και φυσιοθεραπεία.

Η αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένειαειδικά στην παιδική ηλικία. Η έγκαιρη προσφυγή σε έναν επαγγελματία αιματολόγο μπορεί να βελτιώσει την πορεία της νόσου και να σταθεροποιήσει την κατάσταση του σώματος του ασθενούς. Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν έχει άλλη επιλογή από το να μάθει να ζει με αυτή την ασθένεια και να καταλάβει ότι το σώμα του χρειάζεται ιδιαίτερες προφυλάξεις.