Γενετική ασθένεια Αρμενίων και Εβραίων. Τι κάνει ένας γιατρός

είναι μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία φλεγμονώδεις διεργασίες, ιδιαίτερα στην περιοχή του ορογόνου (περιτόναιο, υπεζωκότα) και αρθρικές μεμβράνες. Οι εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας είναι διαφορετικές, πιο συχνά καταγράφεται πόνος στην κοιλιά (εικόνα οξεία περιτονίτιδα), παραβιάσεις από υπεζωκοτική κοιλότητα, κρίσεις πυρετού, πόνους και πρήξιμο των αρθρώσεων. Η διάγνωση βασίζεται σε κλινική εικόνα, τη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού και τις μοριακές γενετικές αναλύσεις, βοηθητικό ρόλο παίζει ο προσδιορισμός της εθνικότητας του ασθενούς. Η θεραπεία της περιοδικής ασθένειας είναι μόνο συμπτωματική και υποστηρικτική, ειδική θεραπείαεπί του παρόντος δεν υπάρχει.

Διάγνωση και θεραπεία περιοδικών ασθενειών

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση της περιοδικής νόσου μπορεί να σχετίζεται με σημαντικές δυσκολίες λόγω της σοβαρότητας και, ταυτόχρονα, της μη εξειδίκευσης των εκδηλώσεών της. Αυτό το χαρακτηριστικό της νόσου μπορεί να προκαλέσει διαγνωστικά σφάλματα με εκτεταμένες συνέπειες - για παράδειγμα, με μια εικόνα "οξείας κοιλίας", οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε περιττές επεμβάσεις, με άσηπτη πλευρίτιδα και μηνιγγίτιδα, συνταγογραφούνται υψηλές δόσειςαντιβιοτικά. Σε περίπτωση αρθραλγίας και σταδιοποίησης λανθασμένη διάγνωση(π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα), σε έναν ασθενή με περιοδική ασθένεια μπορεί να χορηγηθούν ισχυροί ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες. Επομένως, με την παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων σε ασθενείς που είναι ιθαγενείς της περιοχής της Μεσογείου, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η πιθανότητα παρουσίας αυτής της γενετικής νόσου.

Στη διαδικασία διάγνωσης μιας περιοδικής νόσου, χρησιμοποιούνται δεδομένα από τη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού ασθενών και μοριακές γενετικές αναλύσεις. Κατά κανόνα, το κληρονομικό ιστορικό σε τέτοιους ασθενείς επιδεινώνεται (οι σποραδικές μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες), τέτοιες εκδηλώσεις ανιχνεύονται σε προγόνους ή συγγενείς. Ένας γενετιστής μπορεί τελικά να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την παρουσία μιας περιοδικής νόσου μέσω του γενετική έρευνα. Υπάρχει μια κοινή μέθοδος για την αναζήτηση των πιο κοινών μεταλλάξεων γονιδίων MEFV σε αυτήν την ασθένεια - M694V και V726A, οι οποίες προκαλούν περισσότερο από το 75% όλων των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, σπανιότερα ελαττώματα MEFV μπορεί να περάσουν απαρατήρητα και προσδιορίζονται με προσδιορισμό της αλληλουχίας ολόκληρης της γονιδιακής αλληλουχίας.

Η θεραπεία της περιοδικής ασθένειας είναι κυρίως συμπτωματική. Με έντονο πόνο στην κοιλιά, στο στήθος, στις αρθρώσεις, χρησιμοποιούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και άλλα αναλγητικά, σπάνιες περιπτώσεις(για πόνο που σχετίζεται με κοιλιακό σχήμαασθένεια) μπορεί να συνταγογραφηθούν ναρκωτικά παυσίπονα. Ο υδροθώρακας με πλευρίτιδα εξαλείφεται με παρακέντηση και με το διορισμό διουρητικών. Για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων, τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της γενικής κατάστασης των ασθενών, συνταγογραφήστε μακροχρόνια χρήσηκολχικίνη. Με την ανάπτυξη νεφρική ανεπάρκειαλόγω αμυλοείδωσης, συνιστάται τακτική αιμοκάθαρση σε ασθενείς με περιοδική νόσο.

Πρόβλεψη και πρόληψη περιοδικών ασθενειών

Πρόγνωση περιοδικής νόσου σε σε ένα μεγάλο βαθμόεξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία αμυλοείδωσης. Αν όχι, παρά σοβαρές κρίσειςασθένειες, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, γιατί σε ενδιάμεση περίοδοςΟι ασθενείς νιώθουν ικανοποιητικά, το προσδόκιμο ζωής πρακτικά δεν μειώνεται. Στην περίπτωση της ανάπτυξης αμυλοείδωσης στο πλαίσιο της περιοδικής ασθένειας, η επιβίωση των ασθενών μειώνεται απότομα λόγω της νεφρικής βλάβης. Ο κίνδυνος αμυλοείδωσης μειώνεται με έγκαιρη διάγνωσηΜεσογειακός οικογενειακός πυρετός και έγκαιρη θεραπεία με κολχικίνη. Η πρόληψη της περιοδικής ασθένειας είναι δυνατή μόνο στο πλαίσιο της προγεννητικής διάγνωσης, η οποία συνιστάται σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς είναι ύποπτοι ότι φέρουν ελαττωματική μορφή του γονιδίου MEFV.

Περιοδική ασθένεια (οικογενής μεσογειακός πυρετός, καλοήθης οικογενής παροξυσμική περιτονίτιδα, αρμενική ασθένεια) - μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από ακανόνιστες κρίσεις πυρετού παρουσία μιας ή περισσότερων φλεγμονωδών εστιών.

Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους κατοίκους της λεκάνης της Μεσογείου (Άραβες, Εβραίους, Τούρκους, Αρμένιους) και συνήθως ξεκινά στην παιδική και εφηβική ηλικία. Οι άνδρες είναι πιο συχνά άρρωστοι, οι οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου είναι πιθανές.

Αιτιολογία και παθογένεια

Θεωρείται ότι παθολογική διαδικασίαλόγω συγγενούς μεταβολικού ελαττώματος, αλλά η παθογένεια των οξέων προσβολών και οι παράγοντες που προκαλούν φλεγμονή δεν έχουν τεκμηριωθεί. Θεωρείται ότι τα ουδετερόφιλα λευκοκύτταρα παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη επιθέσεων.

Κλινική

Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 30 ετών. Στον πυρήνα κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣη περιοδική νόσος είναι καλοήθης άσηπτη φλεγμονή ορώδεις μεμβράνες. Η ασθένεια εκδηλώνεται περιοδικές επιθέσειςοξύς πόνος στην κοιλιά, προσομοίωση περιτονίτιδας ή στο στήθος, πυρετός (έως 39-40 ° C), αρθραλγία ή αρθρίτιδα, μερικές φορές πρώιμη ανάπτυξηαμυλοείδωση, η οποία είναι συχνά η μόνη φαινοτυπικό χαρακτηριστικόασθένειες. Οι κρίσεις διαρκούν, κατά κανόνα, 1-2 ημέρες και συχνά προκαλούν λανθασμένες χειρουργικές επεμβάσεις.

Κύριος κλινικές εκδηλώσεις περιοδικής νόσουεμφανίζονται με αρκετά υψηλή συχνότητα: πυρετός - 100%, περιτονίτιδα - 85-97%, αρθρίτιδα - 50-77%, πλευρίτιδα - 33-66%, ερυσίπελας - 46%, σπληνομεγαλία - 33%, λεμφαδενοπάθεια - 1-6%. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται άσηπτη μηνιγγίτιδα.

Αρθρικό σύνδρομοχαρακτηρίζεται έντονους πόνους, οξύς πόνος κατά την ψηλάφηση και έντονη δυσλειτουργία της άρθρωσης, που δεν αντιστοιχεί στον βαθμό διόγκωσης της άρθρωσης. Επίσης δεν υπάρχει υπεραιμία του δέρματος και αύξηση της τοπικής θερμοκρασίας στην περιοχή της προσβεβλημένης άρθρωσης. Τα πιο χαρακτηριστικά είναι τα παροδικά επεισόδια μονο- ή ολιγοαρθρίτιδας, συχνότερα μεγάλες αρθρώσεις(γόνατο, ισχίο, αστράγαλος, ώμος, αγκώνας). Στο 20% των ασθενών σημειώνεται πολυαρθρίτιδα. Οι αρθρικές προσβολές διαρκούν κάπως περισσότερο από άλλες εκδηλώσεις της νόσου (4-7 ημέρες), και σε ορισμένες περιπτώσεις η διάρκειά τους είναι αρκετές εβδομάδες και μήνες. Στο διάστημα μεταξύ των προσβολών, η λειτουργία της προσβεβλημένης άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως, η καταστροφή της είναι σπάνια.

Κατά τη διάρκεια μιας οξείας προσβολής, σημειώνεται λευκοκυττάρωση, αύξηση του ESR και αύξηση του επιπέδου του ινωδογόνου στο αίμα.

Στο 25-40% των ασθενών η νόσος συνδυάζεται με αμυλοείδωση, κυρίως των νεφρών, η ανεπάρκεια της οποίας οδηγεί σε θανατηφόρο αποτέλεσμασυχνά πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Η ανάπτυξη της αμυλοείδωσης δεν εξαρτάται από τη συχνότητα και τη φύση οξείες προσβολέςασθένειες.

Σύμφωνα με την επικράτηση των κλινικών εκδηλώσεων, διακρίνονται διάφορες παραλλαγές περιοδικής νόσου.

Η παραλλαγή της κοιλιάς είναι η πιο κοινή, που συνοδεύεται από συμπτώματα «οξείας κοιλίας» με μερική εντερική απόφραξη, ορώδης περιτονίτιδα με μέτρια συγκολλητική διαδικασία. Σε αντίθεση με την οξεία χειρουργική κοιλιακή παθολογία, όλα τα σημεία εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ώρες.

Η θωρακική παραλλαγή είναι λιγότερο συχνή. Βασίζεται στη φλεγμονή των υπεζωκοτικών φύλλων. Χαρακτηρίζεται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (όχι περισσότερο από 1 ημέρα), ανάπτυξη ξηρής πλευρίτιδας (μερικές φορές με ελαφρά συλλογή). Όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα αρθρίτιδα. Προχωρά με τη μορφή αρθραλγίας, μονο- και πολυαρθρίτιδας, μερικές φορές χωρίς εμπύρετη αντίδραση, εξαφανίζεται αυτόματα μετά από 4-7 ημέρες, αλλά μερικές φορές διαρκεί περισσότερο.

Η εμπύρετη παραλλαγή πρέπει να διακρίνεται από τον πυρετό που σχετίζεται με όλες τις παραλλαγές της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια μοιάζει με παροξυσμούς ελονοσίας: τα ρίγη συνοδεύονται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος έως και 40 ° C, η οποία μειώνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Οι σπασμοί αναπτύσσονται σπάνια, εμφανίζονται κυρίως σε Παιδική ηλικία. Αυτή η παραλλαγή της περιοδικής νόσου, όπως η αρθρική και η θωρακική, μπορεί να εξαφανιστεί, δίνοντας τη θέση της στον κοιλιακό πόνο.

Συχνά, η περιοδική ασθένεια εμφανίζεται ως συνδυασμός πολλών κλινικών παραλλαγών.

Θεραπευτική αγωγή

Η χρήση κολχικίνης σε μικρές δόσεις βοηθά στην πρόληψη κρίσεων περιοδικών ασθενειών. Στο 50% των περιπτώσεων, υπάρχει πλήρης ύφεση με συνεχή λήψη κολχικίνης ημερήσια δόση 1-2 mg.

Η θεραπεία με κολχαμίνη (κολχικίνη) θα πρέπει να ξεκινά με τον προσδιορισμό της ανεκτικότητας του φαρμάκου: οι ασθενείς λαμβάνουν το φάρμακο για 10 ημέρες μετά τα γεύματα υπό τον έλεγχο μιας εξέτασης αίματος, συμπεριλαμβανομένων των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται η επιλογή της βέλτιστης ημερήσιας δόσης (όχι περισσότερο από 2 mg), λαμβάνοντας υπόψη τη συχνότητα των επιθέσεων. Σε εκείνες τις σπάνιες περιπτώσεις όπου η κολχαμίνη δεν είναι αποτελεσματική, μπορεί να είναι χρήσιμο να αντικατασταθεί με κολχικίνη στην ίδια ή και χαμηλότερη δόση.

Κατά τη διάρκεια οξέων προσβολών, η θεραπεία διαλείπουσας ασθένειας περιλαμβάνει τη χορήγηση ΜΣΑΦ. Η ορμονοθεραπεία είναι αναποτελεσματική, η οποία μπορεί να χρησιμεύσει ως διαφορικό διαγνωστικό σημάδι.


"Ρευματολογία"
Τ.Ν. Εν πλω

Εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσα οροσίτιδα και συχνή ανάπτυξηαμυλοείδωση. Συναντάται κυρίως μεταξύ εκπροσώπων εθνικοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη Μεσόγειος θάλασσα, ιδιαίτερα μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων (συχνότερα Σεφαραδιτών), Αράβων, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους. ξεκινά, κατά κανόνα, στην παιδική και εφηβική ηλικία με την ίδια συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες.

Αιτιολογίαανεπαρκώς μελετημένο. Υποτίθεται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό, ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται παραβίαση του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικά συστήματα, πρωτεϊνοσύνθεση, πρωτεόλυση. Έχει διαπιστωθεί αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα της νόσου.

Παθογένεσημιας υποτροπιάζουσας φλεγμονής από την οποία χαρακτηρίζονται οι προσβολές του P., συνδέονται με την αποκοκκίωση των κυττάρων. Η συχνή ανάπτυξη στο P. μαρτυρεί γενετικά προκαλούμενη διαταραχή του κυτταρικού μεταβολισμού. Αμυλοείδωση και ανεξάρτητα από τη διάρκεια και τη βαρύτητα της ροής του P. Επιτρέψτε την ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον πρώτο γονότυπο, η ασθένεια εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα με κρίσεις οροσίτιδας, μετά μπορεί να ενταχθεί. Στον δεύτερο γονότυπο αναπτύσσεται στην αρχή η αμυλοείδωση και στη συνέχεια εμφανίζονται προσβολές P.. Μαζί με αυτό, υπάρχουν περιπτώσεις P. b. χωρίς αμυλοείδωση και περιπτώσεις όπου η αμυλοείδωση είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.

παθολογική ανατομίααπουσία αμυλοείδωσης, δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Παρά χρόνια πορείαΠ. β., τραχύς ανατομικές αλλαγέςλείπει. Κατά την επίθεση του Π. υπάρχουν όλα τα σημάδια άσηπτης φλεγμονής των ορωδών μεμβρανών, κυρίως του περιτόναιου, του υπεζωκότα, των αρθρικών μεμβρανών, σε ορισμένες περιπτώσεις εντοπίζεται μια μικρή ορώδης φλεγμονή. Πιθανό και αυξημένη αγγείωση, μη ειδική κυτταρική . Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, έχει χαρακτήρα με πρωτογενή βλάβη των νεφρών. σύμφωνα με τις ιστοανοσοχημικές ιδιότητες, είναι κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.

Κλινική εικόνα και πορεία. Ανάλογα με την επικρατούσα εντόπιση των εκδηλώσεων, διακρίνονται τέσσερις παραλλαγές του P. b.: θωρακική, αρθρική και εμπύρετη. παραλλαγή εμφανίζεται πιο συχνά και σε μια λεπτομερή εικόνα χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (Acute abdomen), η οποία συχνά χρησιμεύει ως λόγος για χειρουργική επέμβασηλόγω υποψίας οξείας, οξείας ή απόφραξης το λεπτό έντερο. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, μόνο σημάδια επιφανειακής ορογόνου περιτονίτιδας και μέτριας έντασης διαδικασία κόλλας. Σε αντίθεση με την οξεία χειρουργικές ασθένειες κοιλιακή κοιλότηταόλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετά επαναλαμβανόμενες λειτουργίες, μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική, η οποία διευκολύνεται από την έντονη γαστρεντερικός σωλήναςκαι χοληφόρος οδός, που προκαλείται στην πραγματικότητα από τον P. b. και βρέθηκε στο εξέταση με ακτίνες Χκοιλιακά όργανα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης της νόσου.

Η θωρακική παραλλαγή β. του P., που παρατηρείται λιγότερο συχνά. που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, που εμφανίζεται στο ένα ή στο άλλο μισό στήθος, σπάνιο και στα δύο. Τα παράπονα και τα στοιχεία της εξέτασης του ασθενούς είναι τα ίδια με αυτά της πλευρίτιδας - ξηρό ή με ελαφρά διάχυση. Όλα τα σημάδια έξαρσης της νόσου εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας εκδηλώνεται με αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι αστραγάλοι και τα γόνατα προσβάλλονται συχνότερα. Οι αρθρικές προσβολές γίνονται πιο εύκολα ανεκτές από τις προσβολές στην κοιλιακή και θωρακική παραλλαγή του P. b.; συχνά τρέχουν κανονική θερμοκρασίασώμα. Με παρατεταμένη αρθρίτιδα που διαρκεί περισσότερο από 2-3 εβδομάδες, μπορεί να παρατηρηθεί παροδική.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. χαρακτηρίζεται από ξαφνικές αυξήσεις της θερμοκρασίας του σώματος. οι κρίσεις της νόσου μοιάζουν με αυτές της ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως κατά την έναρξη της νόσου, στη συνέχεια, όπως οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορούν να εξαφανιστούν εντελώς. εμπύρετη παραλλαγή ως ανεξάρτητη κλινική μορφήΠ. β. είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τον πυρετό που συνοδεύει τις κρίσεις του Π.. με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, αυξάνεται σύντομα ή ταυτόχρονα με την έναρξη του πόνου, που μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει διαφορετικά επίπεδακαι μειώνεται σε κανονικούς αριθμούς μετά από 6-12, λιγότερο συχνά 24 η.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις προχωρούν στερεότυπα, διαφέρουν μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Ανεξάρτητα από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιθέσεων του Π. Το 30-40% των ανθρώπων αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια (Νεφρική ανεπάρκεια).

Διάγνωσημε βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1) επαναλαμβανόμενες σύντομες προσβολές της νόσου (κοιλιακά, θωρακικά, αρθρικά, εμπύρετα), που δεν σχετίζονται με συγκεκριμένο προκλητικό παράγοντα, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπία. 2) η εμφάνιση της νόσου στην παιδική ή εφηβική ηλικία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 3) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 4) συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης των νεφρών. Οι εργαστηριακές τιμές είναι ως επί το πλείστον μη ειδικές και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα φλεγμονώδης απόκρισηή βαθμό νεφρικής ανεπάρκειας. Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφοροποίηση μπορεί να είναι δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Με επαναλαμβανόμενες υποτροπές της νόσου λαμβάνονται υπόψη τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για το Π. β. χαρακτηριστικά καλή υγείαασθενείς στην ενδιάμεση περίοδο και σε οποιαδήποτε θεραπεία, περιλαμβανομένων. αντιβιοτικά και γλυκοκορτικοειδή.

Θεραπευτική αγωγήμέχρι τη δεκαετία του '70. ήταν μόνο συμπτωματική. Το 1972 εμφανίστηκαν πληροφορίες για τη δυνατότητα αποτροπής των επιθέσεων του Π. από του στόματος κολχικίνη σε ημερήσια δόση 1 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η καλή μακροχρόνια (σχεδόν όλη) λήψη των ενδεικνυόμενων δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι απολύτως σαφής. Σε μικρές δόσεις, έχει αντιφλεγμονώδη δράση, επηρεάζοντας κάθε ένα από τα διαδοχικά στάδια που οδηγούν στην αποκοκκίωση των λευκοκυττάρων, μειώνει την αγγειακή διαπερατότητα, αναστέλλει τις προσταγλανδίνες και επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης, ενεργώντας στην ενδοκυτταρική και εξωκυττάρωση των προδρόμων αμυλοειδών, στη συναρμολόγηση των αμυλοειδών ινιδίων.

Πρόβλεψηγια τη ζωή σε ασθενείς με Π. β. ευνοϊκή χωρίς αμυλοείδωση. Συχνές κρίσειςασθένειες μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή αναπηρία. Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης οδηγεί σε αναπηρία λόγω νεφρικής ανεπάρκειας (συνήθως έως 40 ετών). Πριν από τη χρήση της κολχικίνης, 5- και 10-ετής επιβίωση ασθενών με P. b. με αμυλοείδωση (από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας) ήταν 48 και 24%, αντίστοιχα. Όταν έλαβε θεραπεία με κολχικίνη, αυξήθηκε στο 100%, και η διάμεση επιβίωση αυξήθηκε στα 16 χρόνια. Η κολχικίνη είναι αποτελεσματική ανεξάρτητα από το στάδιο της αμυλοειδούς νεφροπάθειας. Ωστόσο, όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει, τόσο πιο γρήγορα έρχεται. θετικό αποτέλεσμα. Επομένως είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς Π. β. Για έγκαιρη ανίχνευσηάτομα που χρειάζονται θεραπεία με κολχικίνη κυρίως για την πρόληψη της αμυλοείδωσης.

Βιβλιογραφία: Ayvazyan A.A. Periodic illness, Yerevan, 1982; Vinogradova O.M. Περιοδική ασθένεια. Μ., 1973.

1. Μικρή ιατρική εγκυκλοπαίδεια. - Μ.: Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια. 1991-96 2. Πρώτον φροντίδα υγείας. - Μ.: Μεγάλη Ρωσική Εγκυκλοπαίδεια. 1994 3. εγκυκλοπαιδικό λεξικό ιατρικούς όρους. - Μ.: Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια. - 1982-1984.

Δείτε τι είναι η "Περιοδική ασθένεια" σε άλλα λεξικά:

Εμφανίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου χρόνια νόσοςανθρώπινο (υποτίθεται ότι είναι γενετικά καθορισμένο) με διάφορες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων, συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης ... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Το ύφος αυτού του άρθρου δεν είναι εγκυκλοπαιδικό ή παραβιάζει τους κανόνες της ρωσικής γλώσσας. Το άρθρο θα πρέπει να διορθωθεί σύμφωνα με τους στυλιστικούς κανόνες της Wikipedia ... Wikipedia

Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, οικογενής μεσογειακός πυρετός, υποτροπιάζουσα επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών (υπεζωκοτικό περιτόναιο) με κυριαρχία της εξιδρωματικής αντίδρασης (βλέπε Efusion). Στο συντριπτικό…… Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Χρόνιο ανθρώπινο νόσημα που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (υποτίθεται ότι είναι γενετικά προσδιορισμένο) με διάφορες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή σε παροξύνσεις και υφέσεις και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. * * *…… Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

- (Συν.: B. Armenian, B. periodic family, Janeway Mosenthal παροξυσμικό σύνδρομο, οικογενής μεσογειακός πυρετός, πυρετός εξαήμερου, παροξυσμική περιτονίτιδα, περιοδική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, πολυσεροίτιδα ... ... Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

Δείτε Περιοδική νόσος... Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

Σύφιλη Treponema pallidum που προκαλεί σύφιλη ICD 10 A50. Μια ... Βικιπαίδεια

Η περιοδική νόσος (Οικογενειακός Μεσογειακός Πυρετός) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 30 ετών. Περισσότερο πρόωρη εκκίνησηαντιστοιχεί σε πιο σοβαρό φαινότυπο. Οι περιοδικές ασθένειες χωρίζονται σε 2 τύπους. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από εστίες (συνήθως εβδομαδιαία ή κάθε λίγα χρόνια) πυρετού και οροσίτιδας, που διαρκούν περίπου 1-4 ημέρες και υποχωρούν αυθόρμητα. Έκθεση στρες σε κρύο, λιπαρά τρόφιμα, λοιμώξεις, ορισμένα φάρμακα και μηνιαίος κύκλοςμπορεί να προκαλέσει έξαρση. ήπια συμπτώματα (μυαλγία, πονοκέφαλο, ναυτία, δύσπνοια, αρθραλγία, οσφυαλγία, εξασθένηση και ανησυχία) προαναγγέλλουν εστίες της νόσου και διαρκούν περίπου 17 ώρες. Οι εστίες εκδηλώνονται ως πυρετός (38°-40°C, διάρκειας 12-72 ωρών, ο οποίος δεν ανταποκρίνεται στα αντιβιοτικά), διάχυτος ή εντοπισμένος πόνος στην κοιλιά (συχνά μιμείται οξεία κοιλιά), δυσκοιλιότητα (διάρροια σε παιδιά), αρθραλγία (μεγάλες αρθρώσεις), αρθρίτιδα (άνω/ κάτω άκρα/ αρθρώσεις γονάτων), και πόνος στο στήθος που προκαλείται από πλευρίτιδα και/ή περικαρδίτιδα. Παρουσιάζεται επίσης το 7-40% των ασθενών ερυσίπελαςδέρμα. Η αμυλοείδωση τύπου ΑΑ είναι μια συχνή επιπλοκή. Η περιοδική νόσος τύπου 2 χαρακτηρίζεται από αμυλοείδωση, η οποία είναι το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου.

Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε ορισμένες εθνικές ομάδες(Αρμένιοι, Τούρκοι, Σεφαραδίτες Εβραίοι, Άραβες), ενώ η συχνότητα μεταφοράς φτάνει το 1/10. Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση της Περιοδικής Ασθένειας σε αυτές τις εθνοτικές ομάδες, ονομάζεται ΜΕΦΒ, που βρίσκεται στην περιοχή 16r13.3. Γονίδιο ΜΕΦΒκωδικοποιεί την πρωτεΐνη marenostrin (πυρίνη), η οποία εμπλέκεται στη ρύθμιση των φλεγμονωδών διεργασιών.

Μια κυρίαρχη μορφή της νόσου έχει επίσης περιγραφεί (OMIM#134610)

Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί 177 μεταλλάξεις στο γονίδιο ΜΕΦΒ, εκ των οποίων οι 154 είναι παραπλανητικές μεταλλάξεις. Η πλειοψηφία των μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων των δύο πιο συχνών που έχουν καταγραφεί στο 75% των ασθενών - M694V και V726A - εντοπίζονται στο εξόνιο 10 του γονιδίου ΜΕΦΒ. Το Κέντρο Μοριακής Γενετικής διεξάγει απευθείας διαγνωστικά DNA με βάση τη μελέτη ενός θραύσματος του 10ου εξωνίου του γονιδίου. Το περιεχόμενο πληροφοριών μιας τέτοιας μελέτης είναι 98%. Επιπλέον, είναι δυνατή η αλληλούχιση όλων των εξονίων και των παρακείμενων περιοχών ιντρονίων του γονιδίου. ΜΕΦΒ.

Κατά τη διεξαγωγή προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης DNA σε σχέση με συγκεκριμένη ασθένεια, έχει νόημα η διάγνωση συχνών ανευπλοειδιών (σύνδρομα Down, Edwards, Shereshevsky-Turner κ.λπ.) στο ήδη υπάρχον εμβρυϊκό υλικό, σημείο 54.1. Συνάφεια αυτή η μελέτηλόγω της υψηλής συνολικής συχνότητας ανευπλοειδίας - περίπου 1 ανά 300 νεογνά, και της έλλειψης ανάγκης για επαναλαμβανόμενες δειγματοληψίες εμβρυϊκού υλικού.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια περιοδική ασθένεια κληρονομική ασθένειαπου χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και περιτονίτιδας, μερικές φορές με πλευρίτιδα, δερματικές βλάβες, αρθρίτιδα και πολύ σπάνια περικαρδίτιδα. Μπορεί να αναπτυχθεί νεφρική αμυλοείδωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Τις περισσότερες φορές αυτή η ασθένεια εμφανίζεται στους απογόνους των κατοίκων της λεκάνης της Μεσογείου. Η διάγνωση είναι σε μεγάλο βαθμό κλινική, αν και διαθέσιμη γενετικός έλεγχος. Η θεραπεία περιλαμβάνει κολχικίνη για την πρόληψη οξέων προσβολών, καθώς και νεφρική αμυλοείδωση στους περισσότερους ασθενείς. Η πρόγνωση για θεραπεία είναι ευνοϊκή.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε ανθρώπους που κατάγονται από κατοίκους της λεκάνης της Μεσογείου, κυρίως Σεφαραδίτικους Εβραίους, Βορειοαφρικανούς Άραβες, Αρμένιους, Τούρκους, Έλληνες και Ιταλούς. Ταυτόχρονα, περιπτώσεις της νόσου σημειώνονται και σε άλλες ομάδες (για παράδειγμα, Εβραίοι Ασκενάζι, Κουβανοί, Βέλγοι), γεγονός που προειδοποιεί να μην αποκλειστεί η διάγνωση μόνο με βάση την προέλευση. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου, συνήθως συμπεριλαμβανομένων των αδερφών.

Η πιο κοινή από τις περιγραφόμενες ασθένειες, ο FMF επηρεάζει κυρίως εθνικότητες που ζουν στη λεκάνη της Μεσογείου (Σεφαρδί Εβραίοι, Τούρκοι, Αρμένιοι, Βορειοαφρικανοί και Άραβες), αν και μπορεί κανείς να βρει μια περιγραφή περιπτώσεων περιοδικής ασθένειας σε Εβραίους Ασκενάζι, Έλληνες, Ρώσους, Βούλγαροι, Ιταλοί. Η συχνότητα εμφάνισης, ανάλογα με την εθνικότητα, είναι 1:1000 - 1:100000. Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες (1,8:1).