Γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται. Ιατρική γενετική εξέταση

Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση διαγιγνώσκονται αρκετά συχνά. Η κληρονομική προδιάθεση για ασθένεια είναι αυξημένος κίνδυνοςεμφάνισή του σε παιδί άρρωστης μητέρας ή πατέρα. Με άλλα λόγια, εάν μια μητέρα ή ο πατέρας πάσχει από οποιαδήποτε ασθένεια, μπορεί να μεταδοθεί στο γεννημένο παιδί τους και η ανάπτυξη παθολογιών που χαρακτηρίζονται από κληρονομική προδιάθεση εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε εξωτερικοί παράγοντες.

Η βάση της κληρονομικής προδιάθεσης είναι η γενετική μοναδικότητα του οργανισμού, η οποία εκδηλώνεται στην ατομική του αντίδραση σε εξωτερικούς παράγοντες.

Τύποι ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση

Υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες:

1. Μονογενής.

Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο περιλαμβάνεται στη βάση των μονογονιδιακών ασθενειών. Η ανάπτυξη συμβαίνει υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου εξωτερικού παράγοντα. Αυτά περιλαμβάνουν την αντίδραση του οργανισμού στα φάρμακα, τη σκόνη, τα πρόσθετα τροφίμων, τις καιρικές συνθήκες.

2. Πολυγονιδιακό.

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση έχουν βάση με πολλά γονίδια που είναι φυσιολογικά και όχι αλλοιωμένα. Η μετάλλαξή τους παρατηρείται υπό την ίδια επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον. Σχεδόν το 90% όλων των χρόνιων ασθενειών είναι πολυγονιδιακά νοσήματα. μη μολυσματική φύση. Αυτά περιλαμβάνουν ισχαιμική νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, πεπτικό έλκος.

Ας εξετάσουμε λεπτομερέστερα ποιες ασθένειες έχουν κληρονομική προδιάθεση.

κυστινουρία

Η κυστινουρία μπορεί να αποδοθεί σε κληρονομικά νοσήματα.

Η κυστινουρία είναι συχνή συγγενής ανωμαλία. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο Slc3a1. Για να αναπτύξει ένα παιδί μια ασθένεια, αρκεί να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα.

Με άλλα λόγια, η ασθένεια προκαλείται από την εμφάνιση λίθων στα νεφρά (νεφρά). Ταυτόχρονα, ένα άτομο έχει νεφρικός κολικόςκαι σπανιότερα νεφρική ανεπάρκεια. Η ζώνη κινδύνου για τη νόσο αυτού του οργάνου περιλαμβάνει παιδιά (από 10 ετών) και ενήλικες έως 30 ετών. Μπορεί επίσης να εμφανίσετε συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, αρτηριακή υπέρταση.

Η θεραπεία μιας τέτοιας ασθένειας σε ένα παιδί και έναν ενήλικα στοχεύει πρωτίστως στη μείωση της συγκέντρωσης της κυστίνης έτσι ώστε να μην υπάρχει περαιτέρω εκπαίδευσηπέτρες στην ουροδόχο κύστη και στα νεφρά. Ναι, συνιστάται άφθονο ποτό, που θα βοηθήσει στη διάλυση της κυστίνης.

Η κυστίνη διαλύεται καλά σε όξινο περιβάλλον. Για να επιτευχθεί το απαιτούμενο pH των ούρων, συνταγογραφούνται ειδικά σκευάσματα. Αλλά αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοια φάρμακα αυξάνουν τον κίνδυνο ενός τέτοιου συστατικού στα ούρα και τα νεφρά ως αλκαλική πέτρα.

Εάν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση. Στο οξύ σύνδρομο νεφρική ανεπάρκειασυνιστάται μεταμόσχευση νεφρού.

πλατυποδία

Είναι η πλατυποδία κληρονομική; Υπάρχει ένας μύθος ότι η πλατυποδία είναι κληρονομική ασθένεια και αν κάποιος από τους γονείς την είχε, τότε σίγουρα θα την κληρονομήσουν τα μελλοντικά παιδιά. Αυτό δεν είναι έτσι, γιατί μόνο μια προδιάθεση για τη νόσο μπορεί να μεταδοθεί. Η ανάπτυξη της πλατυποδίας μπορεί να συμβεί υπό την επίδραση πολλών παραγόντων: φορώντας λάθος παπούτσια όταν το πόδι αρχίζει να παραμορφώνεται, συστηματικό στρες στα πόδια κ.λπ. Αλλά μπορεί επίσης να προληφθεί ακολουθώντας ορισμένους κανόνες, τους οποίους θα εξετάσουμε παρακάτω.

Τα συμπτώματα της πλατυποδίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ταχεία κόπωση των ποδιών.
• πρήξιμο που εμφανίζεται στο τέλος της ημέρας.
• κράμπες στους μύες;
• παραμόρφωση στάσης?
• γρήγορη φθορά των παπουτσιών στο εσωτερικό του ποδιού.

Η θεραπεία συνίσταται στην πραγματοποίηση μασάζ, ιατρικό - σωματικό συγκρότημα. Σε αυτή την περίπτωση είναι χρήσιμοι οι ορθοπεδικοί πάτοι, ο τύπος των οποίων καθορίζεται από τον γιατρό, με βάση την πορεία της νόσου και τον τύπο της.

Πελματιαία (πελματιαία απονευρωσίτιδα)

Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν την πελματιαία (πελματιαία) απονευρωσίτιδα. Βασικά, η πελματιαία απονευρωσίτιδα, ή, με άλλα λόγια, το άκανθα πτέρνας, είναι μια επίκτητη ασθένεια. Υπάρχει όμως και ένας έμφυτος παράγοντας προετοιμασίας, που είναι η αδυναμία. συνδετικού ιστού, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο υπερφόρτωσης των συνδέσμων του ποδιού.

Με την ασθένεια, υπάρχει οξύς πόνος στην περιοχή της φτέρνας, ο οποίος παρατηρείται όταν πατάτε στο πόδι. Στα πρώτα στάδια της πορείας της νόσου, ο πόνος ανησυχεί μόνο το πρωί, όταν ένα άτομο σηκώνεται από το κρεβάτι και κάνει τα πρώτα βήματα. Κατά τη διάρκεια της ημέρας, ο πόνος υποχωρεί και επανέρχεται μετά παρατεταμένη ακινησίαάκρα. Μπορεί επίσης να υπάρχει διαφορά στο μήκος των ποδιών, αλλά όχι σημαντική.

Με τη βοήθεια της ακτινογραφίας διακρίνεται μια οστική ανάπτυξη στη φτέρνα, η οποία πρέπει να αφαιρεθεί το συντομότερο δυνατό. Η θεραπεία, πρώτα απ 'όλα, συνίσταται στην εκφόρτωση των ποδιών: εξάλειψη υπερβολικό βάρος, πλατυποδία, περιορισμός σωματικής δραστηριότητας. Σε αυτή την περίπτωση, οι πάτοι είναι απλά αναντικατάστατοι και με το ίδιο αποτέλεσμα.

Εάν υπάρχει σύνδρομο ισχυρού πόνου, συνταγογραφούνται παυσίπονα. Για τη μείωση της φλεγμονής, τα μη στεροειδή φάρμακα είναι αποτελεσματικά. Επίσης, συνταγογραφήστε φυσιοθεραπεία, η οποία συμβάλλει στην ανακούφιση από τον πόνο και τη φλεγμονή.

Σκολίωση

Η ασθένεια βρίσκεται στο σχηματισμό φυσιολογική κάμψησπονδυλική στήλη σε παθολογική κατεύθυνση προς τα πλάγια. Στην περίπτωση αυτή παρατηρείται περιστροφή των σωμάτων της σπονδυλικής στήλης και εξέλιξη της νόσου με αλλαγή στην ηλικία και την ανάπτυξη του παιδιού.

Υπάρχουν αυχενική, αυχενική-θωρακική, θωρακική, οσφυοθωρακική και οσφυϊκή σκολίωση. Τα συμπτώματα είναι τα εξής: παραμόρφωση σπονδυλικής στήλης, ασύμμετρη θέση των πτυχών στους γλουτούς και τα πόδια, μειωμένη λειτουργικότητα εσωτερικά όργανα, πλατυποδία, η διαφορά στο μήκος των άκρων (το ένα άκρο είναι πιο κοντό από το δεύτερο).

Για την εξάλειψη ενός τέτοιου συμπτώματος όπως διαφορετικά μήκη ποδιών, χρησιμοποιούνται ορθοπεδικοί πάτοι και πάτοι. Αλλά σε κάθε περίπτωση, διαφορετικά μήκη ποδιών διορθώνονται μόνο όταν θεραπευθεί η υποκείμενη νόσος, η σκολίωση. Έτσι, για τη διόρθωση διαφορετικών μηκών των ποδιών και την εξάλειψη άλλων συμπτωμάτων, πραγματοποιούνται φυσιοθεραπεία, μασάζ και θεραπεία άσκησης.

συνδακτυλία

Ο επόμενος τύπος αυτού του είδους ασθένειας είναι η συνδακτυλία. Η γενετικά καθορισμένη ασθένεια συνδακτυλία είναι μια ανώμαλη ανάπτυξη των δακτύλων, ή μάλλον, η σύντηξή τους. Η αιτία του περιστατικού είναι η παραβίαση του διαχωρισμού των δακτύλων κατά τη διάρκεια της περιόδου εμβρυϊκή ανάπτυξηέμβρυο.

Η τάση για τέτοια παραμόρφωση των δακτύλων του εμβρύου παρατηρείται σε εκείνες τις γυναίκες που έχουν βιώσει επιβλαβείς επιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων των ακτινογραφιών, καθώς και μόλυνση του σώματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα συμπτώματα της νόσου είναι ξεκάθαρα έντονα: μη διαχωρισμός των δακτύλων, η διαφορά στο μήκος και το πάχος τους, που μπορεί να οδηγήσει σε σφίξιμο και κατάθλιψη του παιδιού. Η θεραπεία, κατά κανόνα, είναι χειρουργική, κατά την οποία διαχωρίζονται τα συγχωνευμένα δάχτυλα. Μετά την επέμβαση, τα δάχτυλα μπορούν να υπάρχουν και να λειτουργούν χωριστά το ένα από το άλλο.

Ισχαιμία

Η ισχαιμική καρδιοπάθεια είναι μια δυσλειτουργία του οργάνου, η οποία είναι αποτέλεσμα ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στον καρδιακό μυ μέσω στεφανιαίες αρτηρίες. Μια κοινή αιτία είναι η αθηροσκλήρωση των αρτηριών.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να ονομαστούν: αρρυθμία, αδυναμία, ναυτία, δύσπνοια, αυξημένη εφίδρωση, σύνδρομο πόνου στην περιοχή της καρδιάς με ακτινοβολία σε κοντινές περιοχές, ανθρώπινες ψυχικές διαταραχές (φόβος πανικού, άγχος, μελαγχολία).

Η θεραπεία της νόσου είναι η εξάλειψη του συνδρόμου του πόνου ειδικές προετοιμασίες, λήψη άλλων φαρμάκων που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός, καλή ξεκούραση.

Υπάρχει μια τάση στα παιδιά για μια τέτοια κληρονομική ασθένεια όπως ο σακχαρώδης διαβήτης. Αυτή η πάθηση είναι ενδοκρινική νόσο, που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της απουσίας ή ανεπαρκούς έκκρισης της ορμόνης ινσουλίνης στον οργανισμό ή με τη δυσπεψία της από εσωτερικά όργανα. Παράγοντες που δίνουν ώθηση στην ανάπτυξη της νόσου είναι:

• υπέρβαρος;
• η παρουσία παθολογίας του παγκρέατος.
• διαταραγμένος μεταβολισμός?
• διατήρηση ενός ανενεργού τρόπου ζωής.

• στρες;
• αλκοόλ;
• η πορεία των παθολογιών στο σώμα που μειώνουν την ανοσία.
• τη χρήση φαρμάκων που έχουν διαβητικό αποτέλεσμα.
• Τα συμπτώματα μιας ασθένειας με κληρονομική προδιάθεση είναι τα ακόλουθα:
• συχνές εκδρομές στην τουαλέτα.
• συνεχής δίψα, που οδηγεί σε αφυδάτωση.
• απώλεια βάρους;
• αδυναμία και κόπωση?
• παραβίαση του οπτικού συστήματος.
• αίσθημα μούδιασμα των άκρων?
• Βαρύτητα στα πόδια?

• ζάλη;
• χαμηλή θερμοκρασία σώματος?
• η εμφάνιση κράμπες στους μύες της γάμπας.
• σύνδρομο κνησμώδους δέρματος στο περίνεο.
• πόνος στην καρδιά.

Ένα κοινό σύμπτωμα είναι η παραβίαση της λειτουργίας του ήπατος, η οποία εμφανίζεται ανεξάρτητα από τον τύπο της νόσου. Αυτό οφείλεται στην αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Στο μη έγκαιρη θεραπείαΗ ασθένεια εμφανίζεται με το θάνατο των ηπατικών κυττάρων, τα οποία αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση εμφανίζεται κίρρωση του ήπατος.

Τυπικά, ο διαβήτης είναι ανίατη ασθένεια, αλλά με τη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων σακχάρου στο αίμα, οι επιπλοκές μπορούν να προληφθούν ή να μειωθούν. Για αυτό, συνταγογραφείται μια δίαιτα, η οποία συνίσταται στον περιορισμό της κατανάλωσης τροφίμων που περιέχουν ζάχαρη, καθώς και τροφίμων με παρουσία λιπών και χοληστερόλης. Είναι εξίσου σημαντικό να παρατηρήσετε μέτρια φορτία.

Επίσης, ο γιατρός συνταγογραφεί υπογλυκαιμικά φάρμακα που λαμβάνονται καθημερινά.

Κληρονομικές ασθένειες μπορούν επίσης να αποδοθούν σε έλκος στομάχου. Αυτό όμως δεν είναι πάντα κληρονομικό. Έτσι, μόνο το 40% των γονέων με αυτή την ασθένεια θα έχουν παιδιά με έλκος. Οι παράγοντες που προκαλούν ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Φάρμακα που παίρνει ένα άτομο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτά περιλαμβάνουν την ασπιρίνη, τη δικλοφενάκη και άλλα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. ΣΤΟ παλιά εποχήυπάρχει κίνδυνος να αρρωστήσετε όταν παίρνετε τέτοια φάρμακα με πηκτικά και γλυκοκορτικοειδή.
2. Η παρουσία φυματίωσης, σύφιλης, σακχαρώδους διαβήτη, καρκίνου του πνεύμονα, κίρρωσης του ήπατος, παγκρεατίτιδας στον οργανισμό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ελκών.
3. Τραυματισμός στην κοιλιά (χτύπημα, μώλωπες, έγκαυμα, κρυοπαγήματα).
4. Έκθεση στο βακτήριο Helicobacter pylori, το οποίο μπορεί να προσβληθεί μέσω ενός φιλιού, λερωμένα χέρια, κοινά σκεύη, καθώς και από τη μητέρα στο έμβρυο.

Τα συμπτώματα του έλκους στομάχου είναι τα εξής:

1. Σύνδρομο πόνου στην κοιλιά. Ο πόνος είναι συνήθως ήπιος σε ένταση, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι σοβαρός. Αυξημένος πόνος παρατηρείται με τη χρήση αλκοόλ, πικάντικων και καπνιστών τροφών, με σωματική καταπόνηση.
2. Η εμφάνιση καούρας (κάψιμο στην επιγαστρική περιοχή), που εμφανίζεται σχεδόν στο 80% των ατόμων που πάσχουν από μια τέτοια ασθένεια. Η καούρα είναι μια διαδικασία κατά την οποία το όξινο περιεχόμενο του στομάχου εισέρχεται στον αυλό του οισοφάγου. Η εμφάνιση ενός τέτοιου συμπτώματος παρατηρείται 2 ώρες μετά το φαγητό.
3. Μειωμένη όρεξη.
4. Η εμφάνιση ναυτίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ναυτία συνοδεύεται και από έμετο, που είναι συνέπεια της μειωμένης γαστρικής κινητικότητας.
5. Βαρύ στο στομάχι μετά το φαγητό.
6. Η εμφάνιση μιας ανεγέρσεως.

Η θεραπεία του έλκους του στομάχου, πρώτα απ 'όλα, συνίσταται στη διατήρηση της σωστής διατροφής. Άρα, η χρήση πικάντικων, ζεστών και χονδροειδών φαγητών, καθώς και αλκοόλ είναι απαράδεκτη.

Η θεραπεία με φάρμακα συνίσταται στη λήψη αντιβιοτικών, αντιόξινων, γαστροπροστατευτικών, επανορθωτικών. Σε περίπτωση που το έλκος είναι πολλαπλό ή υποτροπιάζον, καθώς και αν προκύψουν επιπλοκές, συνταγογραφείται επέμβαση. Η επέμβαση συνίσταται σε εκτομή του στομάχου και βαγοτομή - κοπή των νεύρων που διεγείρουν την έκκριση οξέων στο στομάχι.

Σε κάθε περίπτωση, μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια μπορεί να αποφευχθεί ακολουθώντας κάποιους κανόνες που θα βοηθήσουν στην επίτευξη αυτού του στόχου.

Δομές του ματιού που αντιλαμβάνονται το φως.

Ο αμφιβληστροειδής του ματιού αποτελείται από πολλά στρώματα, το πάχος του είναι 0,1-0,2 mm.

Το εξωτερικό στρώμα είναι κύτταρα χρωστικής που περιέχουν τη χρωστική ουσία fuscin. απορροφά το φως και εμποδίζει τη διασπορά του· σε δυνατό φως, οι κόκκοι των χρωστικών κυττάρων κινούνται και κρύβουν τις ράβδους και τους κώνους από το έντονο φως.

Μετά έρχεται ένα στρώμα από ράβδους και κώνους, είναι οπτικοί υποδοχείς - φωτοϋποδοχείς. Οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς περιέχουν φωτοευαίσθητες ουσίες: ράβδοι - ροδοψίνη, ή οπτικό μοβ (κόκκινο), κώνοι - ιωδοψίνη (βιολετί).

Σε έντονο φως, η αποκατάσταση της ροδοψίνης δεν συμβαδίζει με την αποσύνθεσή της και οι κώνοι γίνονται υποδοχείς που αντιλαμβάνονται το φως στη βάση. Έτσι, οι ράβδοι είναι η συσκευή της όρασης του λυκόφωτος και οι κώνοι είναι κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Τμήμα μαέστρων του οπτικού αναλυτή.

Κατά την εξέταση του οπίσθιου τοιχώματος του βολβού του ματιού (δηλαδή του βυθού) με έναν ειδικά κοίλο καθρέφτη οφθαλμοσκοπίου, μπορείτε να δείτε την περιοχή από την οποία αποκλίνουν τα αιμοφόρα αγγεία και εξέρχεται το οπτικό νεύρο. Αυτή είναι η περιοχή από την οποία αποκλίνουν τα αιμοφόρα αγγεία και εξέρχεται το οπτικό νεύρο. Αυτή η περιοχή ονομάζεται τυφλό σημείο επειδή δεν περιέχει το νευροεπιθήλιο ράβδου και κώνου. Περίπου στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς βρίσκεται το βοθρίο - αυτό είναι το μέρος της καλύτερης όρασης. Περιέχει μόνο κώνους.

Οικόπεδο τριγύρω λάκκοςζωγραφισμένα μέσα κίτρινοςκαι κάλεσε κίτρινη κηλίδα.

Οι ίνες του οπτικού νεύρου, που εκτείνονται από τον αμφιβληστροειδή, διασταυρώνονται στη βασική επιφάνεια του εγκεφάλου.

Η μυϊκή συσκευή του ματιού.

Είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική όραση.

Το μάτι είναι συνεχώς σε κίνηση ως αποτέλεσμα της συστολής των μυών του βολβού του ματιού.

Μύες των ματιών:

βάλτε το μάτι για την καλύτερη όραση.

βοηθούν στον καθορισμό της κατεύθυνσης

υπολογίζει την απόσταση και το μέγεθος ενός αντικειμένου

Σε έντονο φως, η κόρη συστέλλεται ως αποτέλεσμα της συστολής των κυκλικών μυών και λιγότερες ακτίνες φωτός εισέρχονται στον αμφιβληστροειδή. Στο σκοτάδι, η κόρη διαστέλλεται λόγω της συστολής των ακτινωτών μυών. Αυτή η διαδικασία είναι η προσαρμογή του ματιού στην ένταση του φωτός.

Προστατευτική συσκευή για τα μάτια.

Στα θηλαστικά, το μάτι προστατεύεται από τα βλέφαρα:

Κορυφαίο αντανακλαστικό κλείσιμο

Χαμηλώστε όταν είναι ερεθισμένο

Ερυθροποιημένος τρίτος κερατοειδής

Κατά μήκος των άκρων των βλεφάρων υπάρχουν αδένες που εκκρίνουν λιπαντικό για τα μάτια, το οποίο, όταν αναβοσβήνει, απλώνεται στον βολβό του ματιού και τον προστατεύει από το στέγνωμα και εμποδίζει τα δάκρυα να κυλήσουν στην άκρη του βλεφάρου.

Δακρυϊκή συσκευή:

δακρυϊκοί αδένες των άνω και 3ων βλεφάρων

δακρυϊκοί πόροι

δακρυϊκός σάκος

δακρυϊκός πόρος

Οι αδένες εκκρίνουν δάκρυα που ενυδατώνουν και καθαρίζουν τον επιπεφυκότα και τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού. Τα δάκρυα περιέχουν λυσοζύμη (βακτηριοκτόνο ουσία).

Ο κερατοειδής, ο φακός, το υαλοειδές σώμα δεν έχουν αιμοφόρα αγγεία, επομένως, τα κύτταρα αυτών των ιστών λαμβάνουν επίσης θρεπτικά συστατικά από ενδοφθάλμιο υγρόγεμίζοντας τον πρόσθιο και τον οπίσθιο θάλαμο του ματιού. Υπάρχουν πολλά αιμοφόρα αγγεία στην ίριδα και στο ακτινωτό σώμα και τα θρεπτικά συστατικά από το αίμα περνούν στους θαλάμους του ματιού. Αλλά μόνο εκείνες οι ουσίες που αποτελούν μέρος του υδατοειδούς υγρού διεισδύουν μέσω των τοιχωμάτων των αγγείων και η σύνθεσή του διαφέρει από τη σύνθεση του αίματος.

Αυτή η ιδιότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων του ματιού - να περάσουν μερικά και να καθυστερήσουν άλλα ονομάζεται αιματοφθαλμικός, ή μάτι, φράγμα.

Θέμα 18. ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗΣ

Η προσαρμογή είναι η προσαρμογή των οργανισμών στη ζωή μέσω ιδιοτήτων που εξασφαλίζουν την επιβίωση και την αναπαραγωγή τους σε ένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον.

Σύμφωνα με οικολογική και γενετικήταξινόμησηυποδιαιρείται:

ειδικός (κληρονόμησε) ατομικό (αγορασμένο)

Κριτήρια προσαρμογήςείναι οι αντιδράσεις του καρδιαγγειακού και αναπνευστικού συστήματος, η εικόνα αίματος, γαστρεντερική λειτουργία, κατάσταση μεταβολισμού νερού, θερμοκρασία σώματος.

μηχανισμούς προσαρμογής.

Στη διαδικασία της προσαρμογής, ο ζωικός οργανισμός αντιδρά στο σύνολό του με τη συμμετοχή όλων των οργάνων και συστημάτων του, με το κεντρικό νευρικό σύστημα να παίζει τον πρωταγωνιστικό ρόλο. Εγκατεστημένο αποκλειστικά σημασιαστην προσαρμογή του σώματος συμπαθητικό νευρικό σύστημα.

Στην ανάπτυξη της γενικής προσαρμογής του οργανισμού, έχει μεγάλη σημασία σύστημα υπόφυσης-επινεφριδίων.Το σύνολο των αντιδράσεων του σώματος σε απόκριση στη διέγερση αυτού του συστήματος ονομάζεται σύνδρομο προσαρμογής, ή στρες.

ΑΠΟ στάδιο του στρες

Αντίδραση συναγερμού Στάδιο αντίστασης Στάδιο εξάντλησης

Το πρώτο στάδιο της «αντίδρασης συναγερμού» χαρακτηρίζεται από την ενεργοποίηση των επινεφριδίων και την απελευθέρωση κατεχολαμινών και γλυκοκορτικοειδών στο αίμα.

Το δεύτερο στάδιο είναι το «στάδιο της αντίστασης» - η αντίσταση του οργανισμού σε μια σειρά από ακραία ερεθίσματα αυξάνεται.

Το τρίτο στάδιο, το στάδιο της εξάντλησης, εμφανίζεται όταν η δράση του στρες συνεχίζεται.

Προσαρμογή ζώων σε βιομηχανικά συγκροτήματα.

Η πολυπληθής τοποθέτηση των ζώων δεν παρέχει τα φυσιολογικά απαραίτητα για αυτά κινητική δραστηριότητα. Η υποδυναμία και το υψηλό επίπεδο μη φυσιολογικής σίτισης δημιουργούν συνθήκες για παχύσαρκες αγελάδες, γεγονός που χρησιμεύει ως προδιαθεσικός παράγοντας στην ανάπτυξη κέτωσης, λήθαργου και άλλων παθολογιών, γεγονός που υποδηλώνει ατελή φυσιολογική προσαρμογή.

Δοκιμές ελέγχου.

Δοκιμή στο θέμα 1 "Σύστημα αίματος"

Να γράψετε τους όρους με βάση τους ορισμούς των σχετικών εννοιών:

Το κύριο σύστημα μεταφοράς του σώματος, που αποτελείται από πλάσμα και αιωρείται σε αυτό διαμορφωμένα στοιχεία.

Το υγρό μέρος του αίματος που παραμένει μετά την απομάκρυνση των σχηματισμένων στοιχείων από αυτό.

Φυσιολογικός μηχανισμός σχηματισμού θρόμβου αίματος.

Μη πυρηνικά αιμοσφαίρια που περιέχουν αιμοσφαιρίνη.

Σχηματίζονται στοιχεία αίματος που έχουν πυρήνα και δεν περιέχουν αιμοσφαιρίνη.

Η ικανότητα του σώματος να αμύνεται έναντι ξένα σώματακαι ουσίες.

Πλάσμα αίματος χωρίς ινωδογόνο.

Το φαινόμενο της απορρόφησης και πέψης μικροβίων και άλλων ξένων σωμάτων από λευκοκύτταρα.

Ένα παρασκεύασμα έτοιμων αντισωμάτων που σχηματίστηκε στο αίμα ενός ζώου που είχε προηγουμένως μολυνθεί ειδικά με αυτό το παθογόνο.

Εξασθενημένη καλλιέργεια μικροβίων που εισάγονται στο σώμα των ζώων.

Καταστροφή RBC και απελευθέρωση αιμοσφαιρίνης.

Κληρονομικό νόσημα που εκφράζεται σε τάση για αιμορραγία ως αποτέλεσμα μη πήξης.

Ένας κληρονομικός παράγοντας (αντιγόνο) που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά σε μακάκους.

Ζώο που λαμβάνει μέρος του αίματος σε μετάγγιση, άλλους ιστούς ή όργανα σε μεταμόσχευση.

Ζώο που παρέχει μέρος του αίματος του για μετάγγιση, άλλους ιστούς ή όργανα για μεταμόσχευση σε ασθενή.

Ένα ημιδιαφανές, ελαφρώς κιτρινωπό αλκαλικό υγρό που γεμίζει τα λεμφικά αγγεία.

Η διαδικασία σχηματισμού, ανάπτυξης και ωρίμανσης των αιμοσφαιρίων.

Διάλυμα NaCl 0,9%.

Το ποσοστό των διαφορετικών τύπων λευκοκυττάρων.

Αυξάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μεταδοτικές ασθένειες, φλεγμονώδεις διεργασίες.

Ένα προγονικό κύτταρο ικανό να εξελιχθεί σε διάφορους τύπους ώριμων κυττάρων.

στο θέμα Νο. 1 "Το σύστημα αίματος"

Ποιο είναι το εσωτερικό περιβάλλον του σώματος;

Α. Μεσοκυττάριο υγρό

Β. Πλάσμα

Β. Ορός

2. Ποιο είναι το υγρό μέρος του αίματος;

Α. Μεσοκυττάριο υγρό

Β. Πλάσμα

Β. Ορός

3. Ποια είναι η ιδιότητα να προσκολλάται και να εκπέμπει οξυγόνο;

Α. Αλάτι

Β. ινώδες

Β. Αιμοσφαιρίνη

Ζ. Ινωδογόνο

Δ. Αντισώματα

Ε. Άλατα ασβεστίου

G. Λευκοκύτταρα

4. Ποια συστατικά του αίματος σχηματίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος;

Α. Ερυθρά αιμοσφαίρια

Β. Αιμοπετάλια

Β. Φιμπρίνη

Ζ. Ινωδογόνο

Δ. Λευκοκύτταρα

Ε. Αιμοσφαιρίνη

Ζ. Αντισώματα

5. Τι περιλαμβάνει η πήξη του αίματος;

Α. Ερυθρά αιμοσφαίρια

Β. Αιμοπετάλια

Β. Φιμπρίνη

Ζ. Ινωδογόνο

Δ. Λευκοκύτταρα

Ε. Αιμοσφαιρίνη

Ζ. Αντισώματα

6. Ποια δομικά χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά των λευκοκυττάρων και ποιες λειτουργίες επιτελούν;

Α. Χωρίς πυρήνα

Δ. Υπάρχει ένας πυρήνας

Δ. Επίπεδο στρογγυλό σχήμα

Ε. Μεταφέρουν οξυγόνο

Ζ. Καταστρέψτε τα βακτήρια

7. Ποια δομικά χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά των ερυθροκυττάρων και ποιες λειτουργίες επιτελούν;

Α. Χωρίς πυρήνα

Β. Μετακινήστε την αμοιβάδα, αλλάξτε σχήμα

Δ. Υπάρχει ένας πυρήνας

Δ. Επίπεδο στρογγυλό σχήμα

Ε. Μεταφέρουν οξυγόνο

Ζ. Καταστρέψτε τα βακτήρια

8. Ποια κύτταρα και ουσίες μεταφέρουν οξυγόνο;

Α. Πλάσμα

Β. Αιμοπετάλια

Β. Λευκοκύτταρα

G. ινώδες

Δ. Ερυθρά αιμοσφαίρια

Ε. Ινωδογόνο

J. Αιμοσφαιρίνη

9. Ποια κύτταρα χαρακτηρίζονται από φαγοκυττάρωση;

Α. Πλάσμα

Β. Αιμοπετάλια

Β. Λευκοκύτταρα

G. ινώδες

Δ. Ερυθρά αιμοσφαίρια

Ε. Ινωδογόνο

J. Αιμοσφαιρίνη

10. Πώς μπορείς να εξηγήσεις τόσο μεγάλο βοοειδήδεν είσαι άρρωστος με το Sap;

Α. Φυσική έμφυτη ανοσία ειδών

Β. Φυσική επίκτητη ανοσία

Β. Τεχνητή ανοσία

Δ. Υπάρχουν αιμοπετάλια

Δ. Υπάρχουν ερυθρά αιμοσφαίρια

11. Ποια όργανα είναι αιμοποιητικά;

Α. Ερυθρός μυελός των οστών σε σπογγώδες οστό

Β. Κίτρινος μυελός των οστών στις κοιλότητες σωληνοειδή οστά

Β. Ήπαρ

Δ. Λεμφαδένες

Δ. Καρδιά

Ε. Στομάχι

Ζ. Σπλήνα

12. Ποιες είναι οι συναρτήσεις εσωτερικό περιβάλλονοργανισμός?

Α. Χιουμοριστική ρύθμιση

Β. Κινητήρας

Β. Νευρική ρύθμιση

Ζ. Μεταφορές

Δ. Προστατευτικό

Ε. Θρέψη κυττάρων

Σχέδιο για το θέμα Νο. 2 "Ανοσοποιητικό σύστημα"

Περιγράψτε το ανοσοποιητικό σύστημα σύμφωνα με το βασικό σχήμα.

Και ασυλία

Συγγενής Επίκτητη

(μη ειδικοί προστατευτικοί παράγοντες) (ειδικοί προστατευτικοί παράγοντες)

- δέρμα - απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος

- βλεννώδεις μεμβράνες

- φλεγμονή των λεμφοκυττάρων

- φαγοκυττάρωση (ουδετερόφιλα

μονοκύτταρα) Β-κύτταρα Τ-κύτταρα

κυτταρικά αντισώματα

χυμική κυτταρική

Ο Έρλιχ ανακάλυψε

επίκτητη ανοσία

Φυσικό Τεχνητό

παθητικός ενεργητικός παθητικός ενεργητικός

(ανοσία (μετά από ασθένεια)

νεογέννητος) εμβόλιο

ορού πρωτόγαλα (αδυνατισμένος

(έτοιμα αντισώματα) (με πρωτόγαλα από τη μητέρα) μικρόβια ή τα δηλητήριά τους)

Λευκοκύτταρα

Μη ειδικό Ειδικό (θύμος

Σπλήνα

λεμφαδένες

Κόκκινο κόκκαλο

Φαγοκύτταρα Λεμφοκύτταρα

αναγνωριστικά

(καταβροχθιστές)

Τ κύτταρα Β κύτταρα

T-helpers (βοηθοί)

Κυτταρικοί καταστολείς Τ (κατασταλτικά)

T-killers ανοσίας (δολοφόνοι)

ιντερφερόνη χυμικά κύτταρα πλάσματος Κύτταρα μνήμης

Ασυλία, ανοσία

Αντισώματα Λυσοζύμης

Έλεγχος γνώσεων στο θέμα Νο. 3 «Το σύστημα κυκλοφορίας αίματος και λέμφου»

Τι είναι ο καρδιακός κύκλος; Από ποιες φάσεις αποτελείται;

Εξηγήστε τους όρους διαστολή και συστολή.

Γιατί το αίμα κινείται προς την ίδια κατεύθυνση στην καρδιά;

Γιατί η καρδιά μπορεί να εργάζεται συνεχώς σε όλη τη ζωή;

Τι είναι ο αυτοματισμός της καρδιάς;

Πώς αλλάζει η δύναμη και η συχνότητα των καρδιακών συσπάσεων κατά τη διάρκεια της άσκησης;

Σε ποια κατάσταση βρίσκονται οι βαλβίδες της καρδιάς κατά τη σύσπαση των κόλπων, των κοιλιών, κατά τη διάρκεια μιας παύσης;

Πώς το νευρικό σύστημα ελέγχει την καρδιά;

Ποια είναι η σημασία της άφθονης παροχής αίματος στον καρδιακό μυ;

Τα τοιχώματα της δεξιάς κοιλίας είναι πιο λεπτά από την αριστερή. Πώς μπορεί να εξηγηθεί αυτό;

Η σύσπαση ποιων τμημάτων της καρδιάς (κόλποι ή κοιλίες) διαρκεί περισσότερο; Τι μπορεί να εξηγήσει την άνιση διάρκεια εργασίας τους;

Τι είναι το σύστημα αγωγιμότητας της καρδιάς και ποιος ο ρόλος του στον αυτοματισμό της καρδιάς;

Η ίδια ποσότητα αίματος περνάει από την αριστερή και τη δεξιά πλευρά της καρδιάς; Γιατί αυτός ο αριθμός δεν μπορεί να είναι διαφορετικός;

Είναι γνωστή η εμπειρία του Γερμανού φυσικού Goltz όταν προκάλεσε καρδιακή ανακοπή με ένα απότομο χτύπημα στην κοιλιά ενός βατράχου. Πώς εξηγείται αυτό το γεγονός;

Στην προτεινόμενη λίστα δηλώσεων, επιλέξτε τις σωστές και σημειώστε τους αριθμούς κάτω από τους οποίους είναι γραμμένες.

Κάθε κύτταρο του σώματος χρειάζεται θρεπτικά συστατικά, οξυγόνο και νερό για να επιβιώσει.

Σε οργανισμούς με ανοιχτό κυκλοφορικό σύστημαΤα κύτταρα λούζονται απευθείας στο αίμα.

Σε οργανισμούς με ανοιχτό κυκλοφορικό σύστημα, η αρτηριακή πίεση είναι συνήθως υψηλή και το αίμα ρέει γρήγορα.

Η λέμφος είναι ένα άχρωμο υγρό που σχηματίζεται από το πλάσμα του αίματος διηθώντας το στον μεσοκυττάριο χώρο και από εκεί στο λεμφικό σύστημα.

Λειτουργίες του κυκλοφορούντος αίματος: μεταφορικές, ρυθμιστικές, προστατευτικές.

Ο καρδιακός μυς δεν μπορεί να διεγείρει τη σύσπαση της καρδιάς.

Ο καρδιακός μυς έχει δομή πανομοιότυπη με τους σκελετικούς μύες.

Το πάχος των τοιχωμάτων των κόλπων και των κοιλιών είναι το ίδιο σε όλη την καρδιά.

Οι κόλποι είναι οι κατώτεροι θάλαμοι της καρδιάς που λαμβάνουν αίμα που επιστρέφει από την πνευμονική κυκλοφορία.

Το μεγαλύτερο αιμοφόρο αγγείο είναι η αορτή.

Οι καρδιακές συσπάσεις ρυθμίζονται μόνο με τη βοήθεια παρορμήσεων που εμφανίζονται στην ίδια την καρδιά.

Το λεμφικό σύστημα είναι μια συλλογή κόμβων, αγγείων και λεμφικού ιστού.

Η συστολική πίεση είναι η αρτηριακή πίεση όταν οι κοιλίες χαλαρώνουν.

Το ανεύρυσμα είναι μια διαστολή του αυλού των αρτηριών λόγω της προεξοχής του τοιχώματος του.

Η υπέρταση είναι η χαμηλή αρτηριακή πίεση.

Η μέγιστη ταχύτητα κίνησης του αίματος δημιουργείται στην αορτή και τις αρτηρίες.

Ο παλμός είναι μια ρυθμική διακύμανση των τοιχωμάτων των φλεβών που έχουν προκύψει λόγω μεταβολών της πίεσης στα αγγεία στο ρυθμό της συστολής της καρδιάς.

Η αδρεναλίνη είναι μια ορμόνη που διαστέλλει τα αιμοφόρα αγγεία.

Χημειοϋποδοχείς - υποδοχείς που αντιλαμβάνονται την αρτηριακή πίεση στα τοιχώματα της αορτής και των καρωτιδικών αρτηριών.

Παρέχεται η κίνηση του αίματος στις φλέβες χαμηλή πίεση, δραστηριότητες σκελετικός μυςκαι την παρουσία βαλβίδων τσέπης.

Ο αρτηριακός παλμός των βοοειδών σε ηρεμία είναι κατά μέσο όρο 60-80 παλμούς ανά λεπτό.

Φυσιολογική υπαγόρευση.

Οι αρτηρίες είναι τα αγγεία που μεταφέρουν αίμα. . .

Οι φλέβες ονομάζονται αγγεία που μεταφέρουν αίμα. . .

Τακτοποιήστε τα αιμοφόρα αγγεία κατά σειρά μείωσης της ροής του αίματος. ..

Τακτοποιήστε τα αιμοφόρα αγγεία κατά σειρά μείωσης της πίεσης σε αυτά. . .

Ποιος τύπος μυϊκού ιστού αποτελείται από τον καρδιακό μυ;

Η αρτηριακή πίεση τη στιγμή της συστολής των κοιλιών ονομάζεται. . .

Η αρτηριακή πίεση κατά τη χαλάρωση των κοιλιών ονομάζεται. . .

Οι μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης εκφράζονται σε δύο αριθμούς: το μικρότερο δείχνει ... .. πίεση, το μεγαλύτερο -. . .

Η ρυθμική συστολή των τοιχωμάτων των αρτηριών με κάθε συστολή της αριστερής κοιλίας ονομάζεται. . .

Ένα κύμα αυξημένης πίεσης, που συνοδεύεται από επιτάχυνση της ροής του αίματος και επέκταση των αρτηριακών τοιχωμάτων, ονομάζεται ... ..

Η κύρια λειτουργία των καρδιακών βαλβίδων. . .

Προσδιορίστε την τοποθεσία:

Α) τριγλώχινα βαλβίδα (....);

Β) δίφυλλο (....);

Β) ημισεληνιακές βαλβίδες (...).

13. Ονομάστε τα δύο κύρια αγγεία που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά (....).

14. Ονομάστε τις αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα στους πνεύμονες (....).

15. Γιατί η αριστερή κοιλία έχει παχύτερο μυϊκό τοίχωμα; (……).

16. Ονομάστε τους τύπους των αιμοφόρων αγγείων ....

17. Ονομάστε τα στρώματα που σχηματίζουν τα τοιχώματα της αρτηρίας (...)

18. Ποιο στρώμα των τοιχωμάτων των αρτηριών αποτρέπει τη βλάβη τους; …

19. Ποια είναι η λειτουργία του μεσαίου στρώματος των αρτηριακών τοιχωμάτων; (...).

20. Τι τύπο αιμοφόρου αγγείου έχει ένα τοίχωμα που αποτελείται από ένα μόνο στρώμα ενδοθηλιακών κυττάρων; …

21. Το αίμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω των φλεβών σε χαμηλή πίεση. Ποιο χαρακτηριστικό της δομής των φλεβών εξασφαλίζει την κίνηση του αίματος μέσα από αυτές; (...).

22. Ονομάστε τις αρτηρίες που παρέχουν αίμα στον καρδιακό μυ. (….).

23. Από ποιο θάλαμο της καρδιάς αναχωρεί η αορτή; (…..).

24. Τι είναι ο καρδιακός κύκλος; (….).

25. Ο καρδιακός κύκλος αποτελείται από:

26. Ποιο μέρος νευρικό σύστημαρυθμίζει τη διάρκεια της καρδιάς; (...).

27. Ονομάστε τις εξειδικευμένες δομές της καρδιάς που προκαλούν ρυθμικές συσπάσεις και λειτουργούν ως αγώγιμα συστήματα:

28. Καθορίστε τον παλμό.

29. Ποια είναι η αιτία του σφυγμού;

Στο ερωτήσεις δοκιμής

σπουδές πειθαρχίες«Πολιτισμός» σκηνοθεσία στο σχηματισμόςΕπόμενο αρμοδιότητες: ... επαγγελματίαςσφαίρες. Δεδομένος εκπαιδευτικός επίδομαθα επιτρέψει Φοιτητέςσκέψου βαθύτερα θεωρητικός... Για παράδειγμα, ανατομία, παθολογία και φισιολογίαίσως ένα...

Σήμερα, οι γυναικολόγοι συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες να προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη τους. Άλλωστε με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποφευχθούν πολλές κληρονομικές ασθένειες. Αυτό είναι δυνατό με ενδελεχή ιατρική εξέταση και των δύο συζύγων. Υπάρχουν δύο σημεία στο ζήτημα των κληρονομικών ασθενειών. Το πρώτο είναι μια γενετική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες, η οποία εκδηλώνεται ήδη με την ωρίμανση του παιδιού. Έτσι, για παράδειγμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, από τον οποίο πάσχει ένας από τους γονείς, μπορεί να εκδηλωθεί σε παιδιά στην εφηβεία και η υπέρταση - μετά από 30 χρόνια. Το δεύτερο σημείο είναι άμεσα γενετικές ασθένειεςμε το οποίο γεννιέται το παιδί. Θα συζητηθούν σήμερα.

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες στα παιδιά: περιγραφή

Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια ενός μωρού είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 1 περίπτωση στα 700. Ένας νεογνολόγος κάνει διάγνωση σε παιδί ενώ το νεογέννητο είναι στο νοσοκομείο. Στη νόσο Down, ο καρυότυπος των παιδιών περιέχει 47 χρωμοσώματα, δηλαδή ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι η αιτία της νόσου. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι τα κορίτσια και τα αγόρια είναι εξίσου ευαίσθητα σε αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία. Οπτικά πρόκειται για παιδιά με συγκεκριμένη έκφραση του προσώπου, που υστερούν στη νοητική ανάπτυξη.

Η νόσος Shereshevsky-Turner είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Και τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην ηλικία των 10-12 ετών: οι ασθενείς είναι κοντοί σε ανάστημα, τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού είναι χαμηλά και στα 13-14 δεν έχουν εφηβείακαι χωρίς έμμηνο ρύση. Σε αυτά τα παιδιά, υπάρχει μια μικρή υστέρηση νοητική ανάπτυξη. Το κύριο σημάδι αυτής της κληρονομικής ασθένειας σε ενήλικη γυναίκαείναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος για αυτή τη νόσο είναι 45 χρωμοσώματα, δηλαδή λείπει ένα χρωμόσωμα. Ο επιπολασμός της νόσου Shereshevsky-Turner είναι 1 περίπτωση ανά 3000. Και μεταξύ των κοριτσιών ύψους έως 145 εκατοστών, είναι 73 περιπτώσεις ανά 1000.

Μόνο τα αρσενικά έχουν νόσο Klinefelter. Αυτή η διάγνωση τίθεται σε ηλικία 16-18 ετών. Σημάδια της νόσου - υψηλή ανάπτυξη (190 εκατοστά και ακόμη υψηλότερη), ελαφρά νοητική υστέρηση, δυσανάλογα μακριά χέρια. Ο καρυότυπος σε αυτή την περίπτωση είναι 47 χρωμοσώματα. Ένα χαρακτηριστικό σημάδι για έναν ενήλικο άνδρα είναι η υπογονιμότητα. Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται σε 1 στις 18.000 περιπτώσεις.

Οι εκδηλώσεις αρκούν γνωστή ασθένεια- αιμορροφιλία - συνήθως παρατηρείται σε αγόρια μετά από ένα χρόνο ζωής. Κυρίως εκπρόσωποι του ισχυρού μισού της ανθρωπότητας υποφέρουν από παθολογία. Οι μητέρες τους είναι μόνο φορείς της μετάλλαξης. Η διαταραχή της πήξης του αίματος είναι το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας. Συχνά αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρής βλάβης των αρθρώσεων, όπως η αιμορραγική αρθρίτιδα. Με την αιμορροφιλία, ως αποτέλεσμα οποιουδήποτε τραυματισμού με τομή στο δέρμα, αρχίζει η αιμορραγία, η οποία για έναν άνδρα μπορεί να αποβεί μοιραία.

Άλλο ένα δύσκολο κληρονομική ασθένεια- κυστική ίνωση. Συνήθως, τα παιδιά κάτω του ενάμιση έτους πρέπει να διαγνωστούν για να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια. Τα συμπτώματά της είναι χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων με δυσπεπτικά συμπτώματα με τη μορφή διάρροιας, ακολουθούμενη από δυσκοιλιότητα με ναυτία. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 περίπτωση ανά 2500.

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις στα παιδιά

Υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες που πολλοί από εμάς δεν έχουμε ακούσει. Ένα από αυτά εμφανίζεται σε ηλικία 5 ετών και ονομάζεται μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Φορέας της μετάλλαξης είναι η μητέρα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αντικατάσταση των σκελετικών γραμμωτών μυών με συνδετικό ιστό που δεν είναι σε θέση να συστέλλεται. Στο μέλλον, ένα τέτοιο παιδί θα αντιμετωπίσει πλήρη ακινησία και θάνατο στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του. Όχι για σήμερα αποτελεσματική θεραπείαΗ μυϊκή δυστροφία Duchenne, παρά την πολυετή έρευνα και τη χρήση της γενετικής μηχανικής.

Μια άλλη σπάνια γενετική ασθένεια είναι η ατελής οστεογένεση. Πρόκειται για μια γενετική παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των οστών. Η οστεογένεση χαρακτηρίζεται από μείωση της οστικής μάζας και αυξημένη ευθραυστότητά τους. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτία αυτής της παθολογίας έγκειται συγγενής διαταραχήμεταβολισμό του κολλαγόνου.

Η προγηρία είναι ένα αρκετά σπάνιο γενετικό ελάττωμα που εκφράζεται σε πρόωρη γήρανσηοργανισμός. Υπάρχουν 52 περιπτώσεις προγηρίας στον κόσμο. Μέχρι τους έξι μήνες, τα παιδιά δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Επιπλέον, το δέρμα τους αρχίζει να ζαρώνει. Εκδηλώνεται στο σώμα γεροντικά συμπτώματα. Τα παιδιά με προγηρία συνήθως δεν ζουν πέρα ​​από την ηλικία των 15 ετών. Η ασθένεια προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις.

Η ιχθύωση είναι μια κληρονομική δερματοπάθεια που εμφανίζεται ως δερματοπάθεια. Η ιχθύωση χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κερατινοποίησης και εκδηλώνεται με λέπια στο δέρμα. Η αιτία της ιχθύωσης είναι επίσης μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η ασθένεια εμφανίζεται σε μία περίπτωση σε αρκετές δεκάδες χιλιάδες.

Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να μετατρέψει ένα άτομο σε πέτρα. Το ανθρώπινο σώμα συσσωρεύει πάρα πολύ κυστίνη (ένα αμινοξύ). Αυτή η ουσία μετατρέπεται σε κρυστάλλους, προκαλώντας σκλήρυνση όλων των κυττάρων του σώματος. Ο άνθρωπος σταδιακά μετατρέπεται σε άγαλμα. Συνήθως τέτοιοι ασθενείς δεν ζουν μέχρι και 16 χρόνια. Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι ο εγκέφαλος παραμένει άθικτος.

Η καταπληξία είναι μια ασθένεια που έχει περίεργα συμπτώματα. Με το παραμικρό άγχος, νευρικότητα, νευρική έντασηόλοι οι μύες του σώματος χαλαρώνουν ξαφνικά - και το άτομο χάνει τις αισθήσεις του. Όλες οι εμπειρίες του καταλήγουν σε λιποθυμία.

Μια άλλη περίεργη και σπάνια ασθένεια είναι το σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος. Το δεύτερο όνομα της ασθένειας είναι ο χορός του Αγίου Βίτου. Οι επιθέσεις της ξεπερνούν έναν άνθρωπο ξαφνικά: τα άκρα και οι μύες του προσώπου του συσπώνται. Αναπτυσσόμενο, το σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος προκαλεί αλλαγές στην ψυχή, αποδυναμώνει το μυαλό. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη.

Η ακρομεγαλία έχει άλλο όνομα - γιγαντισμός. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλή ανάπτυξη ενός ατόμου. Και προκαλείται ασθένεια υπερπαραγωγήσωματοτροπίνη αυξητική ορμόνη. Ο ασθενής υποφέρει πάντα από πονοκεφάλους, υπνηλία. Η ακρομεγαλία σήμερα επίσης δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία.

Όλες αυτές οι γενετικές ασθένειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και τις περισσότερες φορές είναι εντελώς ανίατες.

Πώς να αναγνωρίσετε μια γενετική ασθένεια σε ένα παιδί

Το επίπεδο της σημερινής ιατρικής καθιστά δυνατή την πρόληψη γενετικών παθολογιών. Για να γίνει αυτό, οι έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να υποβληθούν σε ένα σύνολο μελετών για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας και των πιθανών κινδύνων. Με απλά λόγια, γίνονται γενετικές αναλύσεις για τον εντοπισμό της τάσης του αγέννητου μωρού σε κληρονομικές ασθένειες. Δυστυχώς, οι στατιστικές δείχνουν αυξανόμενο αριθμό γενετικές ανωμαλίεςστα νεογέννητα. Και η πρακτική δείχνει ότι οι περισσότερες γενετικές ασθένειες μπορούν να αποφευχθούν με τη θεραπεία τους πριν από την εγκυμοσύνη ή με τον τερματισμό μιας παθολογικής εγκυμοσύνης.

Οι γιατροί τονίζουν ότι για τους μελλοντικούς γονείς, η ιδανική επιλογή είναι η ανάλυση για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Έτσι, εκτιμάται ο κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών διαταραχών στο αγέννητο μωρό. Για αυτό, ένα ζευγάρι που σχεδιάζει εγκυμοσύνη συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή. Μόνο το DNA των μελλοντικών γονέων μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση παιδιών με γενετικές ασθένειες. Με αυτόν τον τρόπο προβλέπεται και η υγεία του αγέννητου παιδιού στο σύνολό του.

Το αναμφισβήτητο πλεονέκτημα της γενετικής ανάλυσης είναι ότι μπορεί να αποτρέψει ακόμη και την αποβολή. Όμως, δυστυχώς, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι γυναίκες καταφεύγουν σε γενετικές αναλύσεις πιο συχνά μετά από μια αποβολή.

Τι επηρεάζει τη γέννηση ανθυγιεινών παιδιών

Έτσι, οι γενετικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Δηλαδή, ένας γενετιστής μπορεί να δηλώσει ότι ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι 50 με 50. Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την υγεία του αγέννητου παιδιού; Εδώ είναι:

1. Η ηλικία των γονέων. Με την ηλικία, τα γενετικά κύτταρα συσσωρεύονται όλο και περισσότερες «καταστροφές». Αυτό σημαίνει ότι όσο μεγαλύτεροι είναι ο πατέρας και η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down.
2. Στενή σχέση γονέων. Και τα ξαδέρφια και τα δεύτερα ξαδέρφια πιο πιθανόείναι φορείς των ίδιων νοσούντων γονιδίων.
3. Η γέννηση άρρωστων παιδιών από γονείς ή άμεσους συγγενείς αυξάνει τις πιθανότητες απόκτησης άλλου μωρού με γενετικές ασθένειες.
4. Χρόνιες παθήσεις οικογενειακής φύσης. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα πάσχουν, για παράδειγμα, από σκλήρυνση κατά πλάκας, τότε η πιθανότητα της νόσου και του αγέννητου μωρού είναι πολύ υψηλή.
5. Γονείς που ανήκουν σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher, η οποία εκδηλώνεται με βλάβη στο μυελό των οστών και άνοια, είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι, η νόσος του Wilson - στους λαούς της Μεσογείου.
6. Δυσμενές περιβάλλον. Εάν οι μελλοντικοί γονείς ζουν κοντά σε ένα χημικό εργοστάσιο, ένα πυρηνικό εργοστάσιο, ένα κοσμοδρόμιο, τότε το μολυσμένο νερό και ο αέρας συμβάλλουν σε γονιδιακές μεταλλάξεις στα παιδιά.
7. Η έκθεση σε ακτινοβολία ενός από τους γονείς είναι επίσης αυξημένος κίνδυνος γονιδιακών μεταλλάξεων.

Έτσι, σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς έχουν κάθε ευκαιρία και ευκαιρία να αποφύγουν τη γέννηση άρρωστων παιδιών. Η υπεύθυνη στάση απέναντι στην εγκυμοσύνη, ο προγραμματισμός της θα σας επιτρέψει να νιώσετε πλήρως τη χαρά της μητρότητας και της πατρότητας.

Ειδικά για - Diana Rudenko

Μαζί με ασθένειες, σαφώς καθορισμένες από κληρονομικότητα (γονίδια και χρωμοσώματα) ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (τραυματισμοί, εγκαύματα), μια μεγάλη και ποικιλόμορφη ομάδα ασθενειών, η ανάπτυξη των οποίων οφείλεται στην αλληλεπίδραση ορισμένων κληρονομικών επιδράσεων (μεταλλάξεις ή συνδυασμοί αλληλόμορφων) και το περιβάλλον. Αυτή η ομάδα ασθενειών ονομάζεται ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση.

Τα αίτια και τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης αυτών των ασθενειών είναι πολύ περίπλοκα, πολυεπίπεδα, μη πλήρως διευκρινισμένα και διαφορετικά για κάθε ασθένεια. Ωστόσο, είναι γενικά αποδεκτό ότι υπάρχουν κοινά χαρακτηριστικά στην ανάπτυξη τέτοιων ασθενειών.

Η βάση της κληρονομικής προδιάθεσης για ασθένειες είναι ένας ευρύς γενετικά ισορροπημένος πολυμορφισμός ανθρώπινων πληθυσμών με ένζυμα, δομικές πρωτεΐνες και πρωτεΐνες μεταφοράς, καθώς και αντιγονικά συστήματα. Στους ανθρώπινους πληθυσμούς, τουλάχιστον το 25-30% των τόπων (από τους 40.000 περίπου) αντιπροσωπεύονται από δύο ή περισσότερα αλληλόμορφα. Έτσι, οι μεμονωμένοι συνδυασμοί αλληλόμορφων είναι απίστευτα διαφορετικοί. Παρέχουν τη γενετική μοναδικότητα κάθε ανθρώπου, που εκφράζεται όχι μόνο στις ικανότητες, τις σωματικές διαφορές, αλλά και στις αντιδράσεις του οργανισμού σε παθογόνους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση εμφανίζονται σε άτομα με τον αντίστοιχο γονότυπο (συνδυασμός «ελκυστικών» αλληλόμορφων) στην περίπτωση πρόκλησης περιβαλλοντικών επιδράσεων.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση χωρίζονται υπό όρους στις ακόλουθες κύριες ομάδες: συγγενείς δυσπλασίες. Οι ψυχικές και νευρικές ασθένειες είναι κοινές. οι ασθένειες της μέσης ηλικίας είναι συχνές.

Η πιο κοινή γενετικές ανωμαλίεςη ανάπτυξη διασπάται άνω χείλοςκαι υπερώας, εξάρθρημα ισχίου, ραιβοϊπποποδία κ.λπ. Στο νοητικό και νευρικές παθήσειςμε κληρονομική προδιάθεση περιλαμβάνουν σχιζοφρένεια, επιληψία, μανιοκαταθλιπτικές κυκλικές ψυχώσεις, σκλήρυνση κατά πλάκαςΜεταξύ των σωματικών παθήσεων της μέσης ηλικίας, συχνά εμφανίζονται ψωρίαση, βρογχικό άσθμα, έλκος στομάχου και δωδεκαδακτύλου, ισχαιμική νόσοκαρδιακές παθήσεις, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη κ.λπ.

Σε σχέση με την επιτυχία της αποκρυπτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, νέα επιστημονικά επιτεύγματα έχουν διευρύνει τις δυνατότητες γενετικής ανάλυσης των μηχανισμών εμφάνισης ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση, παρά την πολυπλοκότητά τους. Η παθογένεση μιας τέτοιας ασθένειας είναι μια σύνθετη, πολύπλευρη και πολυεπίπεδη διαδικασία, επομένως η σημασία των κληρονομικών παραγόντων δεν μπορεί να προσδιοριστεί με σαφήνεια σε όλες τις περιπτώσεις. Συχνά είναι δύσκολο να διαχωριστούν οι παράγοντες μεταξύ τους τόσο ως προς την ένταση όσο και ως προς τη διάρκεια της δράσης τους. Η κατανόηση των αιτιών και της πορείας των ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση περιπλέκεται περαιτέρω από το γεγονός ότι η ανάπτυξή τους είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικούς παράγοντες(μονογενής ή πολυγονιδιακός) με περιβαλλοντικούς παράγοντες πολύ συγκεκριμένους ή λιγότερο συγκεκριμένους. Μόνο τα τελευταία επιτεύγματα στη μελέτη του γονιδιώματος και τη σύνταξη χαρτών γονιδίων των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων καθιστούν δυνατή την προσέγγιση της αναγνώρισης των επιπτώσεων του κύριου ανώμαλου γονιδίου.

Κάθε ασθένεια με κληρονομική προδιάθεση είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα με τα ίδια κλινικά τελικά σημεία. Μέσα σε κάθε ομάδα υπάρχουν διάφορες ποικιλίες λόγω γενετικών και μη γενετικών αιτιών. Για παράδειγμα, η ομάδα των στεφανιαίων παθήσεων μπορεί να χωριστεί σε διάφορες μονογονικές μορφές υπερχοληστερολαιμίας (υψηλή χοληστερόλη στο αίμα).

Οι λόγοι για την ανάπτυξη ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση φαίνονται σχηματικά στο Σχ. 5.19. οι ποσοτικοί συνδυασμοί τους στην ανάπτυξη ασθενειών μπορεί να είναι διαφορετικοί σε διαφορετικούς ανθρώπους.

Για την εκδήλωση νοσημάτων με κληρονομική προδιάθεση είναι απαραίτητος ένας συγκεκριμένος συνδυασμός κληρονομικών και εξωτερικών παραγόντων. Όσο πιο έντονη είναι η κληρονομική προδιάθεση και όσο μεγαλύτερα είναι τα σώματα του περιβάλλοντος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αρρωστήσει το άτομο (σε μικρότερη ηλικία και σε πιο σοβαρή μορφή).

Ρύζι. 5.19.

Η συγκριτική σημασία εξωτερικών και κληρονομικών παραγόντων στην ανάπτυξη ασθενειών φαίνεται σχηματικά στο Σχ. 5.20.

Ρύζι. 5.20.

Τρία επίπεδα κληρονομικής προδιάθεσης και τρεις βαθμοί περιβαλλοντικής επιρροής ορίζονται υπό όρους: αδύναμο, μέτριο και ισχυρό. Με αδύναμη κληρονομική προδιάθεση και ελαφρά επίδραση του περιβάλλοντος, το σώμα διατηρεί την ομοιόσταση και η ασθένεια δεν αναπτύσσεται. Σε περίπτωση όμως ενίσχυσης επιβλαβείς παράγοντεςσε ένα ορισμένο μέρος των προσώπων θα εκδηλωθεί. Με σημαντική κληρονομική προδιάθεση για παθολογία, οι ίδιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες προκαλούν αδιαθεσία σε περισσότερα άτομα.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση διαφέρουν από άλλες μορφές κληρονομική παθολογία(γενετική και χρωμοσωμική) κλινική εικόνα. Σε αντίθεση με τα γονίδια, στα οποία όλα τα μέλη της οικογένειας proband μπορούν να χωριστούν σε άρρωστα και υγιή, η κλινική εικόνα μιας νόσου με κληρονομική προδιάθεση έχει συνεχείς μεταβάσεις εντός της ίδιας μορφής παθολογίας.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση χαρακτηρίζονται από διαφορές στην εκδήλωση και τη βαρύτητά τους ανάλογα με το φύλο και την ηλικία. Οι μηχανισμοί εξάπλωσης τέτοιων ασθενειών με την πάροδο του χρόνου είναι αρκετά περίπλοκοι, αφού στους πληθυσμούς τόσο τα γενετικά χαρακτηριστικά της τάσης όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αλλάξουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις.

Χαρακτηριστικό νοσημάτων με κληρονομική προδιάθεση είναι η αυξημένη συχνότητα (συσσώρευση) σε ορισμένες οικογένειες, λόγω της γενετικής τους σύστασης. Το Σχήμα 5.21 δείχνει παραδείγματα γενεαλογικών γενεαλογιών επιβαρυμένων με υπέρταση (α) και αλλεργικές ασθένειες (β). Η γενεαλογική ανάλυση τέτοιων γενεαλογικών γενεαλογιών καθιστά δυνατό τον ακριβή προσδιορισμό της πρόγνωσης της πορείας της παθολογίας στην οικογένεια, καθώς και των θεραπευτικών και προληπτικών μέτρων εναντίον της.

Ρύζι. 5.21.

Η κληρονομική προδιάθεση για τη νόσο μπορεί να έχει μονογονική ή πολυγονιδιακή βάση.

ΚΕΦΑΛΑΙΟ IX. Ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες

9.1 Η έννοια, η ταξινόμηση και τα χαρακτηριστικά της κληρονομικής παθολογίας

Παθολογία είναι οποιαδήποτε απόκλιση από την κανονική πορεία των βιολογικών διεργασιών - μεταβολισμός, ανάπτυξη, ανάπτυξη, αναπαραγωγή.

Η κληρονομική παθολογία είναι μια απόκλιση από τον κανόνα με καθιερωμένο γεγονός κληρονομικότητας, δηλαδή μετάδοση από γενιά σε γενιά. Είναι απαραίτητο να γίνει διάκριση μεταξύ μιας συγγενούς παθολογίας - που υπάρχει από τη γέννηση ενός ατόμου - από μια κληρονομική παθολογία. Η συγγενής παθολογία μπορεί να προκληθεί από τη δράση περιβαλλοντικών παραγόντων - έλλειψη θρεπτικών ουσιών και οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, τραυματισμούς κατά τη γέννηση, λοιμώξεις και ούτω καθεξής. Η διαπίστωση σύμφωνα με τις απαιτήσεις της γενετικής ανάλυσης (Κεφάλαιο II) του γεγονότος της κληρονομικότητας ενός ανώμαλου χαρακτηριστικού είναι η μόνη βάση για την αναγνώριση της κληρονομικής φύσης της παθολογίας.

Υπάρχουν δύο τύποι ταξινόμησης της κληρονομικής παθολογίας. Το πρώτο (αποδεκτό κυρίως στην εγχώρια λογοτεχνία) - κλινικού τύπου. Σύμφωνα με αυτόν τον τύπο ταξινόμησης, υπάρχουν τέσσερις ομάδες ασθενειών:

Ομάδα Ι - αυτές είναι στην πραγματικότητα κληρονομικές ασθένειες - χρωμοσωμικές και γονιδιακές ασθένειες (σύνδρομα Edwards και Patau, φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση).

Ομάδα II - ασθένειες με έντονη κληρονομική προδιάθεση, στην παθογένεια των οποίων η εκδήλωση κληρονομικών παραγόντων καθορίζεται από τη δράση συγκεκριμένων εξωτερικών περιστάσεων (αρτηριακή υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης, ουρική αρθρίτιδα).

Ομάδα III- ασθένειες που καθορίζονται κυρίως από περιβαλλοντικούς παράγοντες, αλλά στην παθογένεια των οποίων παίζουν κάποιο ρόλο κληρονομικοί παράγοντες (γλαύκωμα, αθηροσκλήρωση, καρκίνος του μαστού).

Ομάδα IV - ασθένειες με τις οποίες η κληρονομικότητα με την πρώτη ματιά δεν σχετίζεται ( τροφική δηλητηρίαση, κατάγματα, εγκαύματα).

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι συχνά χρησιμοποιούμενες έννοιες «οικογενείς» και «σποραδικές» ασθένειες δεν σχετίζονται άμεσα με την κληρονομικότητα. Οικογενειακές ασθένειες παρατηρούνται σε συγγενείς, αλλά μπορεί να προκληθούν και από τη δράση των ίδιων εξωτερικές αιτίες, για παράδειγμα, η φύση της δίαιτας. Σποραδικές περιπτώσεις εμφανίζονται σε μεμονωμένα άτομα, αλλά μπορεί επίσης να οφείλονται σε έναν σπάνιο συνδυασμό αλληλόμορφων ή σε μια de novo μετάλλαξη.

Το δεύτερο σύστημα ταξινόμησης - γενετικό - είναι γενικά αποδεκτό στην ξένη βιβλιογραφία και πρόσφατα γίνεται όλο και πιο δημοφιλές. συχνή χρήσηκαι λογοτεχνία στα ρωσικά. Σύμφωνα με αυτό το σύστημα, διακρίνονται πέντε ομάδες:

Ομάδα Ι - γονιδιακές ασθένειες που προσδιορίζονται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Αυτά είναι κυρίως μονογονικά χαρακτηριστικά με αυτοσωμικά κυρίαρχα, αυτοσωμικά υπολειπόμενα, φυλοσύνδετα κυρίαρχα, φυλοσύνδετα υπολειπόμενα, Ολλανδικά και μιτοχονδριακά πρότυπα κληρονομικότητας (Κεφάλαιο II).

Ομάδα II - χρωμοσωμικές ασθένειες, δηλαδή γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (Κεφάλαιο V).

Ομάδα III - ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση, στην παθογένεια των οποίων παίζουν ρόλο περιβαλλοντικοί και κληρονομικοί παράγοντες, που έχουν μονογονικό ή πολυγονιδιακό τύπο κληρονομικότητας (μυωπία, νοσογόνος παχυσαρκία, έλκος στομάχου).

Ομάδα IV - γενετικές ασθένειες σωματικών κυττάρων, που συχνά σχετίζονται με κακοήθη νεοπλάσματα(ρετινοβλάστωμα, όγκος Wilms, ορισμένες μορφές λευχαιμίας).

Ομάδα V - ασθένειες γενετικής ασυμβατότητας της μητέρας και του εμβρύου, που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της ανοσολογικής απόκρισης της μητέρας στα εμβρυϊκά αντιγόνα (ασυμβατότητα για τον παράγοντα Rh και ορισμένα άλλα συστήματα ερυθροκυττάρων αντιγόνου-αντισώματος).

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να ξεκινήσουν την εκδήλωσή τους διαφορετικές ηλικίες. Η φύση της εκδήλωσης (ο χρόνος εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων της νόσου) είναι ειδική για διαφορετικές μορφέςκληρονομική παθολογία. Κατά κανόνα, οι κληρονομικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από χρόνια (μακροχρόνια) προοδευτική (με αύξηση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων) πορεία.

9.2 Χρωμοσωμικές ασθένειες

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Περίπου το 1% των νεογνών έχει ανώμαλο καρυότυπο και μεταξύ των νεκρών, η συχνότητα των εκτροπών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων είναι 20%. Γενικός ιδιαίτερα χαρακτηριστικάΟι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι: χαμηλό βάροςκατά τη γέννηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, μικρό ανάστημα, μικροκεφαλία, μικρογναθία, διαταραχές οστεογένεσης, μη φυσιολογική θέση των ματιών. Περισσότερο Λεπτομερής περιγραφήΟι χρωμοσωμικές ασθένειες δίνονται στις ενότητες 5.8 και 5.9.

9.3 Γενετικές ασθένειες

Γενετικές ασθένειεςΟι παθολογικές καταστάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων ονομάζονται. Τις περισσότερες φορές, αυτή η έννοια εφαρμόζεται σε μονογονιδιακές ασθένειες.

Αυτή η ομάδα χαρακτηρίζεται από ετερογένεια - οι ίδιες ασθένειες μπορεί να προκληθούν από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Οι γενικές αρχές για την ανάπτυξη της παθολογίας σε επίπεδο γονιδίου μπορεί να είναι:

Παραγωγή ενός μη φυσιολογικού προϊόντος πρωτεΐνης.

Απουσία φυσιολογικής πρωτεΐνης.

Ανεπαρκής ποσότητακανονική πρωτεΐνη?

Περίσσεια ενός κανονικού προϊόντος πρωτεΐνης.

Σύμφωνα με τη φύση των παραβιάσεων της ομοιόστασης (η σταθερότητα του εσωτερικού περιβάλλοντος του σώματος), διακρίνονται οι ακόλουθες ομάδες γονιδιακών ασθενειών:

1. Παθήσεις μεταβολισμού αμινοξέων.

Η μεγαλύτερη ομάδα κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Σχεδόν όλα κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η αιτία των ασθενειών είναι η ανεπάρκεια ενός ή άλλου ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση αμινοξέων.

Φαινυλκετονουρία- παραβίαση της μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη λόγω της απότομης μείωσης της δραστηριότητας της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης - μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Εμφανίζεται σε ηλικία 2-4 μηνών, τα πρώτα συμπτώματα είναι λήθαργος, σπασμοί, έκζεμα, μυρωδιά «ποντικού» (μυρωδιά κετονών). Σταδιακά αναπτύσσεται σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, που οδηγεί σε απότομη μείωση της νοημοσύνης μέχρι την ηλιθιότητα. Εάν από τις πρώτες ημέρες της ζωής αποκλειστεί εντελώς (ή περιοριστεί σημαντικά η ποσότητα) της φαινυλαλανίνης από τη διατροφή ενός άρρωστου παιδιού πριν από την εφηβεία, τα συμπτώματα δεν αναπτύσσονται. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΠΑΥ, το οποίο κωδικοποιεί τη φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση. Γονίδιο ΠΑΥεντοπισμένο στο HSA12q24.1. Αρκετές δεκάδες μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου έχουν περιγραφεί σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Υπάρχουν διαγνωστικά συστήματα που βασίζονται στην PCR που μπορούν να ανιχνεύσουν ετερόζυγο φορέα. Πρόσφατα, αναπτύχθηκαν νέες προσεγγίσεις για τη θεραπεία της φαινικετονουρίας - θεραπεία υποκατάστασης με λυάση φαινυλαλανίνης, ένα φυτικό ένζυμο που καταλύει τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης σε αβλαβείς μεταβολίτες και γονιδιακή θεραπεία με την εισαγωγή ενός φυσιολογικού γονιδίου υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης στο γονιδίωμα.

Αλκαπτονουρία- αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού και της συσσώρευσης τυροσίνης στους ιστούς του σώματος ( αρθρικός χόνδρος, τένοντες) ομογεντισικού οξέος. Η εκδήλωση λαμβάνει χώρα σε Παιδική ηλικία. Το πρώτο σύμπτωμα είναι τα σκούρα ούρα. Συχνά αναπτύσσεται νόσος της ουρολιθίασηςκαι πυελονεφρίτιδα. Η συσσώρευση προϊόντων αποδόμησης του ομογεντισικού οξέος οδηγεί σε βλάβες στις αρθρώσεις (κυρίως στο γόνατο και στο ισχίο). Υπάρχει ένα σκουρόχρωμο και αυξημένη ευθραυστότητα του συνδετικού ιστού. Χαρακτηριστικό είναι το σκουρόχρωμο σκληρό χιτώνα και αύλα. Μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο HGD-Οι οξειδάσες ομογεντισικού οξέος είναι η αιτία αυτής της ασθένειας. Αυτό το γονίδιο περιέχει 14 εξόνια και βρίσκεται στο HSA3q21-23. Έχουν περιγραφεί περίπου 100 διαφορετικές μεταλλάξεις με λάθος νόημα, μεταλλάξεις τύπου μετατόπισης πλαισίου και αλλαγές θέσης ματίσματος που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια. .

Οφθαλμικός αλβινισμός 1- απουσία ή σημαντική έλλειψη χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά, την ίριδα και τις χρωστικές μεμβράνες του ματιού (Εικόνα IX, 1).

Εικόνα IX, 1.Ο εκπρόσωπος της φυλής των Negroid είναι αλμπίνο. Βασισμένο σε υλικό από τον ιστότοπο http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

Μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Εκδηλώνεται σε ποικίλους βαθμούςαποχρωματισμός του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας και των χρωστικών μεμβρανών του ματιού, μειωμένη οπτική οξύτητα, φωτοφοβία, νυσταγμός, συχνή ηλιακό έγκαυμα. Διάφορες λανθασμένες μεταλλάξεις, μεταλλάξεις τύπου μετατόπισης πλαισίου και ανόητες μεταλλάξεις στο γονίδιο τυροσινάσης ( TYR, HSA11q24) ευθύνονται για αυτήν την ασθένεια.

2. Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Γαλακτοζαιμία- την απουσία ή σημαντική μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση και τη συσσώρευση γαλακτόζης και των παραγώγων της στο αίμα, τα οποία έχουν τοξική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ και τον φακό του οφθαλμού. Τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής, παρατηρείται ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, νυσταγμός, μυϊκή υποτονία και έμετος. Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται καταρράκτης, καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στο γάλα.

Η νόσος έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αρκετές μορφές αυτής της ασθένειας προκαλούνται από διαφορετικά μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του γονιδίου ΓΑΛΤ(ουριδυλοτρανσφεράση γαλακτόζη-1-φωσφορική), εντοπισμένη στην περιοχή του HSA9p13. Οι Missense μεταλλάξεις μειώνουν τη δραστηριότητα του ενζύμου σε διάφορους βαθμούς, γεγονός που καθορίζει τη διαφορετική σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου. Για παράδειγμα, η γαλακτοζαιμία του Durte είναι σχεδόν ασυμπτωματική, μόνο μια τάση για ηπατικές διαταραχές σημειώνεται.

Νόσος του Gierke (γλυκογένωση τύπου Ι, νόσος γλυκογόνου τύπου Ι)- η αδυναμία μετατροπής της γλυκόζης-6-φωσφορικής σε γλυκόζη, η οποία οδηγεί σε παραβίαση της σύνθεσης και της αποσύνθεσης του γλυκογόνου. Η εναπόθεση γλυκογόνου συμβαίνει, η αντίστροφη διαδικασία όχι. Αναπτύσσεται υπογλυκαιμία. Η συσσώρευση περίσσειας γλυκογόνου στο ήπαρ και τα νεφρά οδηγεί σε ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο G6PC, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο γλυκόζη-6-φωσφατάση. Έχουν περιγραφεί 14 μεταλλαγμένα αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου και σχετίζονται με τη νόσο του Gierke. Υπάρχουν μοριακές γενετικές εξετάσεις για την ανίχνευση ετερόζυγου φορέα και προγεννητική διάγνωση αυτής της νόσου.

3. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων

Νόσος Niemann-Pick τύποι Α και Β- μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου οξέος λυσοσωμική σφιγγομυελινάση, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Η παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων οδηγεί στη συσσώρευση λιπιδίων στο ήπαρ, τους πνεύμονες, τη σπλήνα και τους νευρικούς ιστούς. Χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων, διαταραχή του νευρικού συστήματος, ανυψωμένο επίπεδοχοληστερόλη και λιπίδια στο αίμα. Ο τύπος Α είναι θανατηφόρος στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ο τύπος Β είναι πιο ήπιος και οι ασθενείς συνήθως επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Διαφορετικοί τύποι προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SMPD1.

Νόσος Gaucher (λιπίδωση γλυκοσυλκεραμιδίου)- συσσώρευση γλυκοκερεβροσιδών στα κύτταρα του νευρικού και του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος, λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, το οποίο κωδικοποιείται από το γονίδιο GBA(HSA1q21). Ανήκει στην ομάδα των νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης. Ορισμένες μορφές της νόσου εκδηλώνονται με σοβαρές βλάβες του ήπατος, του σπλήνα, του νευρικού και των οστικών ιστών.

4. Κληρονομικές ασθένειες μεταβολισμού πουρίνης και πυριμιδίνης

Σύνδρομο Lesch-Nychen -φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος στην οποία το περιεχόμενο του ουρικό οξύσε όλα τα σωματικά υγρά. Συνέπεια αυτού είναι αναπτυξιακή καθυστέρηση, μέτρια νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις επιθετική συμπεριφοράμε αυτοτραυματισμό. Ανεπάρκεια της ενζυμικής δραστηριότητας της φωσφοριβοσυλτρανσφεράσης υποξανθίνης-γουανίνης λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο HPRT1(HSAXq26-q27.2) βρίσκεται στη βάση αυτής της ασθένειας. Έχουν περιγραφεί αρκετές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, με αποτέλεσμα αρθρίτιδα(παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών και εναπόθεση ενώσεων ουρικού οξέος στους ιστούς).

5. Διαταραχές του μεταβολισμού του συνδετικού ιστού

Σύνδρομο Marfan («δάχτυλα αράχνης», αραχνοδακτυλία)- βλάβη στον συνδετικό ιστό λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο FBN1(HSA15q21.1), υπεύθυνος για τη σύνθεση της φιμριλλίνης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Εξηγείται ο κλινικός πολυμορφισμός της νόσου ένας μεγάλος αριθμόςμεταλλαγμένα αλληλόμορφα, καθένα από τα οποία μπορεί να εκδηλωθεί σε ετερόζυγη κατάσταση. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από υψηλή ανάπτυξη, ασθενική σωματική διάπλαση (δυσανάλογα μακριά άκρα), αραχνοδακτυλία (μακριά λεπτά δάχτυλα), αδυναμία συνδεσμική συσκευή, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, υπεξάρθρημα φακού, πρόπτωση μιτροειδής βαλβίδα(Εικόνα IX, 2).

Εικόνα IX, 2.σύνδρομο Marfan. Με βάση τα υλικά από τον ιστότοπο http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις- μια ομάδα ασθενειών του συνδετικού ιστού που σχετίζονται με διαταραχή του μεταβολισμού των όξινων γλυκοζαμινογλυκανών (βλεννοπολυσακχαρίτες) που προκαλείται από ανεπάρκεια ορισμένων λυσοσωμικών ενζύμων. Αυτές οι ασθένειες αναφέρονται ως ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Εκδηλώνονται σε διάφορα ελαττώματα των οστών και των συνδετικών ιστών. Βλεννοπολυσαζαρίδωση τύπου Ι (σύνδρομο Hurler)- μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκύπτει από ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-L-ιδουρονιδάση λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο IDUA (HSA4q16.3). Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση συμπλεγμάτων πρωτεϊνών-υδατανθράκων και λιπών στα κύτταρα του σώματος. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς έχουν μικρό ανάστημα, σημαντική νοητική υστέρηση, μεγέθυνση ήπατος και σπλήνας, καρδιακά ελαττώματα, θόλωση του κερατοειδούς, παραμόρφωση των οστών και τραχύτητα των χαρακτηριστικών του προσώπου (Εικόνα IX, 3).

Εικόνα IX, 3.σύνδρομο Hurler. Προσαρμογή από http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIΤο (σύνδρομο Hunter) είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου iduronate sulfatase λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο IDS (HSAXq28). Οι ουσίες συσσώρευσης είναι η δερματάνη και η θειική ηπαράνη. Χαρακτηρίζεται από χοντρά χαρακτηριστικά του προσώπου, σκαφοκεφαλία, θορυβώδη αναπνοή, βαθιά τραχιά φωνή, συχνές οξείες ιογενείς λοιμώξεις του αναπνευστικού (Εικόνα IX, 4 ) . Στην ηλικία των 3-4 ετών, υπάρχουν παραβιάσεις του συντονισμού των κινήσεων - το βάδισμα γίνεται αδέξιο, τα παιδιά συχνά πέφτουν όταν περπατούν. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από συναισθηματική αστάθεια και επιθετικότητα. Παρατηρούνται επίσης προοδευτική απώλεια ακοής, οζώδεις δερματικές βλάβες της πλάτης, οστεοαρθρίτιδα, βλάβες του κερατοειδούς.

\

Εικόνα IX, 4.Σύνδρομο Hunter. Βασισμένο σε υλικά από τον ιστότοπο http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo, νόσος Sanfilippo) -ασθένεια που προκαλείται από τη συσσώρευση θειικής ηπαράνης. Χαρακτηρίζεται από γενετική ετερογένεια - υπάρχουν 4 τύποι αυτής της ασθένειας που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε 4 διαφορετικά γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της συσσωρευμένης ουσίας. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου με τη μορφή διαταραχών ύπνου εμφανίζονται σε παιδιά μεγαλύτερα των 3 ετών. Σταδιακά αναπτύσσεται η απάθεια, υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, διαταραχές του λόγου, τα χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται τραχιά. Με τον καιρό, τα παιδιά σταματούν να αναγνωρίζουν τους άλλους. Για τους ασθενείς, η καθυστέρηση της ανάπτυξης, οι συσπάσεις των αρθρώσεων, η υπερτρίχωση, η μέτρια ηπατοσπληνομεγαλία είναι χαρακτηριστικές. Σε αντίθεση με τα σύνδρομα Hurler και Hunter, η νοητική υστέρηση κυριαρχεί στη νόσο Sanfilippo και στις βλάβες του κερατοειδούς και του καρδιαγγειακού συστήματοςλείπει.

Εικόνα IX, 5.Σύνδρομο Sanfilippo. Προσαρμογή από το http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Ινοδυσπλασία (οστεοπλαστική μυοσίτιδα, παραοστική ετεροτοπική οστεοποίηση, νόσος του Münheimer)- ασθένεια του συνδετικού ιστού που σχετίζεται με την προοδευτική οστεοποίησή του ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο ACVR1(HSA2q23-q24), που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της ακτιβίνης Α. Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Η ασθένεια εκδηλώνεται γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη - κυρίως κυρτά μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και διαταραχές στο αυχενική περιοχήσπονδυλική στήλη στο επίπεδο των σπονδύλων c2 - c7. Η ασθένεια έχει προοδευτικό χαρακτήρα, οδηγώντας σε σημαντική έκπτωση λειτουργική κατάστασητου μυοσκελετικού συστήματος, βαριά αναπηρία ασθενών και θάνατο κυρίως στην παιδική και νεαρή ηλικία (Εικόνα IX, 6). Η ασθένεια ονομάζεται επίσης "ασθένεια του δεύτερου σκελετού", καθώς εκεί όπου πρέπει να συμβαίνουν τακτικές αντιφλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα, αρχίζει η ανάπτυξη των οστών.

Εικόνα IX, 6.Ινοδυσπλασία. Βασισμένο σε υλικά από τον ιστότοπο http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Διαταραχές της κυκλοφορούσας πρωτεΐνης

Αιμοσφαιρινοπάθειες- κληρονομικές διαταραχές της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν δύο ομάδες αιμοσφαιρινοπαθειών. Το πρώτο χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στην πρωτογενή δομή της πρωτεΐνης σφαιρίνης, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από παραβιάσεις της σταθερότητας και της λειτουργίας της (για παράδειγμα, δρεπανοκυτταρική αναιμία). Με τις αιμοσφαιρινοπάθειες της δεύτερης ομάδας, η δομή της αιμοσφαιρίνης παραμένει φυσιολογική, μόνο ο ρυθμός σύνθεσης των αλυσίδων σφαιρίνης μειώνεται (για παράδειγμα, β -θαλασσαιμία).

7. Μεταβολικές διαταραχές στα ερυθροκύτταρα

κληρονομική σφαιροκυττάρωση- συγγενής ανεπάρκεια των λιπιδίων του περιβλήματος των ερυθροκυττάρων. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυτοσωμικό επικρατή ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, ανάλογα με τη γονιδιακή μετάλλαξη SPTA1(HSA1q21), το οποίο κωδικοποιεί τη σπεκτρίνη α-1 των ερυθροκυττάρων. Μια ανωμαλία αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης των ιόντων νατρίου μέσα στα ερυθροκύτταρα και στη διείσδυση περίσσειας νερού σε αυτό λόγω αύξησης της οσμωτικής πίεσης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται σφαιρικά ερυθροκύτταρα - σφαιροκύτταρα, τα οποία, σε αντίθεση με τα αμφίκυρτα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα, δεν έχουν την ικανότητα να αλλάζουν σχήμα σε στενά τμήματα της κυκλοφορίας του αίματος, για παράδειγμα, όταν περνούν στα ιγμόρεια του σπλήνα. Αυτό οδηγεί σε επιβράδυνση της προώθησης των ερυθροκυττάρων στα ιγμόρεια της σπλήνας και στη διάσπαση ενός τμήματος της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων με το σχηματισμό μικροσφαιροκυττάρων. Τα κατεστραμμένα ερυθροκύτταρα προσλαμβάνονται από μακροφάγα στον σπλήνα. Η αιμόλυση των ερυθροκυττάρων οδηγεί σε υπερπλασία των κυττάρων του πολφού και διεύρυνση του σπλήνα. Ενα από τα κύρια κλινικά συμπτώματαείναι ίκτερος. Τα κύρια συμπτώματα της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης είναι η μεγέθυνση της σπλήνας (συνήθως που προεξέχει κάτω από το υποχόνδριο κατά 2-3 cm) και ο ίκτερος. Μερικές φορές υπάρχουν ενδείξεις καθυστερημένης ανάπτυξης, διαταραχών σκελετό του προσώπου, κρανίο πύργου, μύτη σέλας, ψηλός ουρανίσκος, εξάρθρωση δοντιών, στενές κόγχες των ματιών.

8. Κληρονομικές παθήσεις μεταβολισμού μετάλλων

Νόσος Konovalov-Wilson (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία)- μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού, που οδηγεί σε σοβαρές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος και των εσωτερικών οργάνων. Η ασθένεια προκαλείται από χαμηλή ή μη φυσιολογική σύνθεση σερουλοπλασμίνης (πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού) λόγω ανεπαρκούς ενζυματικής δραστηριότητας της χαλκού-μεταφοράς ΑΤΡάσης. Μεταλλάξεις (περίπου 200 περιγράφονται) στο γονίδιο ATP7B(HSA13q14-q21) οδηγούν σε αλλαγές στο β-πολυπεπτίδιο αυτού του ενζύμου, το οποίο είναι η γενετική βάση αυτής της παθολογίας. Ο κύριος ρόλος στην παθογένεση παίζει η παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού, η συσσώρευσή του στους νευρικούς, νεφρικούς, ηπατικούς ιστούς και στον κερατοειδή, ως αποτέλεσμα της οποίας τοξική βλάβηχαλκό αυτών των οργάνων. Στο ήπαρ σχηματίζεται μεγάλη οζώδης ή μικτή κίρρωση. Στους νεφρούς, τα εγγύς σωληνάρια είναι τα πρώτα που επηρεάζονται. Στον εγκέφαλο επηρεάζονται σε μεγαλύτερο βαθμό τα βασικά γάγγλια, ο οδοντωτός πυρήνας της παρεγκεφαλίδας και η μέλαινα ουσία.

9. Δυσαπορρόφηση στο πεπτικό σύστημα

Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) -αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, σοβαρές παραβιάσειςαναπνευστικές λειτουργίες και γαστρεντερικός σωλήνας. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR(HSA7q31.2), το οποίο κωδικοποιεί έναν διαμεμβρανικό ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, σοβαρές διαταραχές των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

δυσανεξία στη λακτόζη (υπολακτασία) -αυτοσωματική υπολειπόμενη παθολογική κατάσταση κακής πέψης της λακτόζης ( ζάχαρη γάλακτος), η γενετική βάση των οποίων είναι μεταλλάξεις στις ρυθμιστικές και κωδικοποιητικές περιοχές του γονιδίου LCT(HSA2q21), το οποίο κωδικοποιεί τη λακτάση. Αυτό το ένζυμο εκφράζεται κυρίως στα εντερικά ακτινωτά κύτταρα και είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της λακτόζης σε γαλακτόζη και γλυκόζη. Τα κύρια συμπτώματα της ανεπάρκειας λακτάσης είναι μετεωρισμός, κοιλιακό άλγος, διάρροια και έμετος. Στα παιδιά, μπορεί να εκδηλωθεί ανεπάρκεια λακτάσης χρόνια δυσκοιλιότητα, ανησυχία και κλάμα μετά το φαγητό. Σε διαφορετικούς ανθρώπινους πληθυσμούς, οι συχνότητες των μεταλλαγμένων αλληλόμορφων ποικίλλουν από 1 έως 100%.

10. Ορμονικές διαταραχές

Θηλυκοποίηση όρχεων (σύνδρομο Morris) -μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή στην οποία ένας θηλυκός (46,XY) καρυότυπος εμφανίζει θηλυκό φαινότυπο. η εκφραστικότητα ποικίλλει. Με ατελή θηλυκοποίηση, οι γονάδες αναπτύσσονται σε ανδρικό πρότυπο, αλλά ορισμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά αντιστοιχούν στο γυναικείο φύλο με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας - υπερτροφική κλειτορίδα, ατελές κλείσιμο της ραφής του οσχέου, μεγάλα χείλη σε σχήμα όσχεου, κοντός κόλπος (Εικόνα IX , 7). Με την πλήρη θηλυκοποίηση, το κύριο σύμπτωμα είναι η απουσία εμμήνου ρύσεως και η σεξουαλική τριχοφυΐα με καλά ανεπτυγμένους μαστικούς αδένες και γυναικείο φαινότυπο. Η ασθένεια προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο AR(HSAXq11-q12), που κωδικοποιεί τον υποδοχέα ανδρογόνων.

Εικόνα IX, 7.Άποψη των έξω γεννητικών οργάνων με ατελή θηλυκοποίηση των όρχεων. Βασισμένο σε υλικά από τον ιστότοπο http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Ανδρογεννητικό σύνδρομο (γυναικείο ψευδοερμαφροδιτισμός) -μια ενδοκρινική διαταραχή με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, στην οποία ο ασθενής έχει ένα ανδρικού τύπου εξωτερικά γεννητικά όργανα και μια γυναικεία ορμονική δομή. Στους ασθενείς, η κλειτορίδα είναι διευρυμένη, η οποία γίνεται παρόμοια με ένα ανδρικό πέος με ένα ουρογεννητικό άνοιγμα, δεν υπάρχει εξωτερική είσοδος στον κόλπο, τα μικρά χείλη απουσιάζουν, τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με "κομμένο" όσχεο. Σε αυτή την περίπτωση, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να έχουν φυσιολογική εμφάνιση. Η γενετική βάση της νόσου είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις CYP21(HSA6q21.3), το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση της ομάδας του κυτοχρώματος P450, το οποίο εμπλέκεται στη σύνθεση των ορμονών αλδοστερόνη και κορτιζόλη.

9.4 Μοριακοί δείκτες στη μελέτη της κληρονομικής παθολογίας

Σημαντικό μέρος των κληρονομικών ασθενειών και ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση δεν είναι μονογονιδιακά. Μπορούν να αποδοθούν σε ποσοτικά χαρακτηριστικά, δηλαδή σε αυτά που έχουν μια συνεχή σειρά μεταβλητότητας και μπορούν να μετρηθούν - για παράδειγμα, ύψος, βάρος, μήκος άκρου. αλληλόμορφα ένας μεγάλος αριθμόςγονίδια συμβάλλουν στην εκδήλωση τέτοιων χαρακτηριστικών, επομένως ονομάζονται πολυγονιδιακά. Η ανίχνευση της κληρονομιάς τους και ο εντοπισμός γονιδίων των οποίων τα αλληλόμορφα εμπλέκονται σε παθολογικές διεργασίες μπορεί να γίνει με τη χρήση γενετικών δεικτών. Ταυτοποίηση συνδεδεμένης κληρονομιάς (συσχετισμός) φαινοτυπικά χαρακτηριστικάΜε γενετικούς δείκτεςσας επιτρέπει να βρείτε περιοχές των χρωμοσωμάτων που παρέχουν καθοριστική επιρροήσχετικά με τις υπό μελέτη διαδικασίες (κλωνοποίηση θέσης) και για την απόκτηση αξιόπιστων συστημάτων για μοριακή διάγνωση (μοριακή επισήμανση). Επί του παρόντος, οι πιο συνηθισμένοι δείκτες στην ανθρώπινη γενετική είναι οι μικροδορυφορικοί τόποι (Εικόνα IX, 8, Ενότητα 8.1) και οι μονονουκλεοτιδικές πολυμορφικές θέσεις - SNPs (Εικόνα IX, 9), τα κύρια χαρακτηριστικά των οποίων φαίνονται στον Πίνακα IX, 1.

Η ανάλυση της γονιδιακής έκφρασης (όλων ή μιας ομάδας) σε βιοτσίπ σε ιστούς που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη κληρονομική ασθένεια, σε φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις, συχνά καθιστά δυνατό τον εντοπισμό υποψήφιων γονιδίων για την υπό μελέτη ασθένεια. Ο χρωμοσωμικός εντοπισμός των αλληλουχιών DNA που επηρεάζουν ένα ποσοτικό χαρακτηριστικό (QTL) μπορεί να προσδιοριστεί με βάση τη συν-κληρονομικότητα με πολλούς δείκτες σε κοντινή απόσταση. Εάν είναι δυνατό να βρεθούν δείκτες που περιορίζουν το QTL και στις δύο πλευρές, τότε, με βάση τα δεδομένα γονιδιωματικής αλληλουχίας (Ενότητες 7.7 και 8.4), είναι δυνατό να καταρτιστεί ένας κατάλογος γονιδίων που είναι υποψήφιοι για το QTL της νόσου σύμφωνα με μελέτη. Με την ταυτόχρονη χρήση της ανάλυσης έκφρασης και τη μελέτη των συσχετίσεων ασθενειών με μοριακούς δείκτες, είναι δυνατό να προσδιοριστούν τα πιο πιθανά υποψήφια γονίδια - αυτά που εμφανίζονται και στις δύο λίστες.

Ο βαθμός ευαισθησίας σε ορισμένα φάρμακα και η αποτελεσματικότητα της χρήσης τους ποικίλλει ευρέως. Για την ίδια ασθένεια, το κατάλληλο φάρμακο για ένα συγκεκριμένο άτομο επιλέγεται συχνά με δοκιμή και λάθος. Εκτός από τη σπατάλη χρόνου, αυτή η προσέγγιση προκαλεί μερικές φορές ανεπανόρθωτη βλάβη στην υγεία. Επί του παρόντος για μεγάλο αριθμό φάρμακαΈχουν αναπτυχθεί συστήματα δεικτών που βασίζονται στο SNP που επιτρέπουν a priori (πριν από το πείραμα) να προβλέψουν την αντίδραση ενός μεμονωμένου οργανισμού σε μια συγκεκριμένη χημική ουσία. Οι συσχετίσεις μεμονωμένων αλληλικών παραλλαγών δεικτών DNA με τα χαρακτηριστικά βιοχημικών αντιδράσεων αποτελούν τη βάση της ατομικής θεραπείας (Εικόνα IX, 10).

Εικόνα IX, 8.Στους μικροδορυφορικούς τόπους, η μονάδα μεταβλητότητας είναι μια ομάδα νουκλεοτιδίων.

Εικόνα IX, 9.Στις μονονουκλεοτιδικές πολυμορφικές θέσεις (SNPs), η μονάδα παραλλαγής είναι ένα νουκλεοτίδιο.

Πίνακας IX, 1.Σύγκριση των κύριων χαρακτηριστικών των SNP και των μικροδορυφόρων.

Εικόνα IX, 10.Η αρχή της επιλογής ατομικής θεραπείας με βάση τον επαναλαμβανόμενο πολυμορφισμό μονονουκλεοτιδίων - SNP.

Ερωτήσεις και εργασίες ελέγχου για το κεφάλαιο IX

1. Ποια ομάδα κληρονομικών ασθενειών μπορεί να αποδοθεί στην κυστική ίνωση;

2. Μπορεί ένας ετεροζυγώτης για μια γονιδιακή μετάλλαξη SPTA1να είναι κληρονομική σφαιροκυττάρωση?

3. Ποια κληρονομική ασθένεια προκαλείται από τη συσσώρευση θειικής ηπαράνης;

4. Γιατί υπάρχουν τέσσερα πιθανά αλληλόμορφα SNP;

Πρόσθετη ανάγνωση για το Κεφάλαιο IX

Ν.Π. Μπότσκοφ. Κλινική γενετική // M.: Geotar-Med. 2002. - 457 σελ.