Ευρεία γέφυρα μύτης σε νεογέννητο μωρό. Τύποι γενετικών ανωμαλιών και παραμορφώσεων της μύτης - θεραπεία ρινικών ανωμαλιών σε νεογνά και φροντίδα παιδιών

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Μπορεί οι γονείς να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχει και το παιδί φαρδιά γέφυρα της μύτης. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαροπρος τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε έναν από τους έξι μύες των ματιών που κινούν τον βολβό του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια του οφθαλμικού μέσου ή του κεντρικού νευρικό σύστημα.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορεί να αναγκαστεί αδύναμο μάτιεργαστείτε με έναν επίδεσμο υγιές μάτι. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός στους μαστούςείναι συχνά φυσιολογικός κανόνας. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και σε ποια περίπτωση δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν εντελώς. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. συγκεντρούμενος.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια είναι λοξότμητα στη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη παρατηρείται αυτός ο τύπος (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία οφθαλμοκινητικοί μύες, για το λόγο αυτό, αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Δεν είναι πάντα σε θέση να ελέγξει την κίνηση κατά τη γέννηση βολβοί των ματιών. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε περνά αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Η απόκλιση των ματιών επιμένει μόνο στο 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των μωρών με στραβισμό. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και τίποτα δεν θυμίζει ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• μεταφερθείσα ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, τότε οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να εξαφανιστεί σε ένα μήνα μετά τη γέννηση ή μετά από τρεις, είναι φυσιολογικό μωρό έξι μηνώνένα τέτοιο φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρηθεί.

Σε αυτή την ηλικία αναφέρεται ο στραβισμός παθολογική κατάσταση, και είναι ένας λόγος για να δείτε έναν γιατρό.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςασθένειες:

• ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητης.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονομερής ή διακοπτόμενη?
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ο παραλυτικός τύπος, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης του μυός ή του νεύρου.

Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια;

Για να μην προκαλέσει ο στροβισμός απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό στην ηλικία του ενός μηνός έχει στραβισμό, τότε πρέπει να γίνουν τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια στο κέντρο της κούνιας σε απόσταση που το μωρό δεν θα μπορούσε να τα φτάσει με στυλό.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να είναι μόνο μεγάλα.
3. Κάντε ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την οδηγείτε από τη μια πλευρά στην άλλη, έτσι ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπευτική αγωγή

Στο αυτή τη στιγμήΥπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με τη θεραπεία του. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Δεν πρέπει να ξεκινήσετε μια τέτοια ασθένεια, γιατί σταδιακά η όραση μπορεί να πέσει απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, το παιδί επιλέγεται για διορθωτικά γυαλιά ή μαλακούς φακούς.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο να κλείνει το υγιές μάτι για λίγο, να κάνει τον άρρωστο να δουλέψει.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Αν το παιδί είναι τεσσάρων ετών, τότε σύνθετη θεραπείαχρησιμοποιείται ορθοπεδικός και βελονισμός.

Κατά τον εντοπισμό παραλυτική μορφήστροβισμός πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτείτε έναν παιδονευρολόγο!

Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Κρατείται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύεται μύες των ματιώνμε συγκεκριμένες ασκήσεις.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν προκαλεί πανικό· τους πρώτους μήνες της ζωής του, δεν μπορεί να εστιάσει τα μάτια του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες, αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς ίχνος. Σωστή Πρόληψηβοηθούν στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.

διέρχεται κανάλι γέννησης, όλο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία, και το πρόσωπο να είναι πρησμένο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο· αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία να περάσει ένας μικρός άντρας από το κανάλι γέννησης. Γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου εμβρύου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Εάν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου παιδιού, μπορείτε εύκολα να βρείτε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος μεταξύ των οστών του κρανίου, με ελαφριά πίεση σε τέτοιες περιοχές με ένα δάχτυλο, μπορείτε να αισθανθείτε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι γραμματοσειρές του σφίγγουν. κατά κανόνα, με το χρόνο εξαφανίζονται εντελώς.

Νεογέννητο πρόσωπο

Τις πρώτες ώρες μετά τον τοκετό, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις ενός ειδικού μυστικού με τη μορφή λευκών / κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό μυστικό, ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσουν από το κανάλι γέννησης. Δεν αξίζει να αφαιρέσετε τέτοιες συσσωρεύσεις μόνοι σας, με τον καιρό θα περάσουν από μόνες τους.

Ξεχωριστά, αξίζει να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και, όπως μπορεί να φαίνεται, πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Μετά από μερικές μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, όλα ρινική κοιλότηταΤο νεογέννητο γεμίζει με αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Ο χόνδρος της μύτης του μωρού είναι πολύ μαλακός. Οι ρινικές δίοδοι είναι σχετικά στενές ένας μεγάλος αριθμός από αιμοφόρα αγγεία, επομένως, εάν τα αγγεία επεκταθούν (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται πολύ πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, τότε το μωρό συχνά διακόπτει τη σίτιση για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει μυρωδιές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορούν ακόμη και να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: είναι καλύτερα να αφήσει τα πειράματα με νερά τουαλέτας / αποσμητικά για αργότερα εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διάρκεια του τοκετού, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του μωρού μετατοπίστηκαν. Ένα τέτοιο πρόσωπο δεν θα φαίνεται όμορφο σε μια νεαρή μητέρα, αλλά από τη στιγμή που θα πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του τη δόξα.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του Ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανέκδοση του υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση Ομοσπονδιακός νόμος RF "Σχετικά με τα πνευματικά δικαιώματα και τα συγγενικά δικαιώματα" και συνεπάγεται δίκησύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα Ρωσική Ομοσπονδία.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ με το .

	ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Μπορεί να εμφανιστεί συγγενής παθολογία με τη μορφή συγγενών δυσπλασιών κρίσιμες περιόδους προγεννητική ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγές στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυτόματες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη πορεία εγκυμοσύνης (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες έως σοβαρές λειτουργική ανεπάρκειαή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από 7 από αυτά σε ένα παιδί, σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατό να δηλώσουμε δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, απουσία του, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντός κορμός, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), λεκέδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα μύτης, εγκάρσια πτυχή μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα μύτης, κυρτή ρινικό διάφραγμαή ρινικό τοίχωμα, σχισμή στο πηγούνι, μικρή άνω γνάθο ή κάτω γνάθο.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό του ματιού).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: χείλη με αυλάκια, δόντια με κουκούτσια, ανωμαλία, δόντια πριονιού, ανάπτυξη προς τα μέσα, υπερώα στενή ή κοντή ή γοτθική, θολωτά, δόντια αραιά ή λεκιασμένα. δισχιδωτή άκρη της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: Σετ ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, πρόσθετο, επίπεδο, σαρκώδες αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί, χωρίς λοβούς, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: πρόσθετες πλευρές, σκολίωση, σύντηξη σπονδύλων.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων), κοντά φαρδιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, ανώμαλη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλές δυσπλασίες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με χρωμόσωμα ή γονιδιακή μετάλλαξη και σε ποσοστό 5% κληρονομική παθολογίαδηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν τόσο κατά τη μετάλλαξη και να κληρονομηθούν, ή να προκύψουν από την αρνητική επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, πόδι αλόγου, μη σύντηξη σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσίαεγκέφαλος), γενετικές ανωμαλίεςκαρδιά, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες προκειμένου να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε την ανάπτυξή τους (να αποτρέψουμε).
• σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται περισσότερο από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά. Σε κάθε περίπτωση χρωμοσωμικές διαταραχέςμπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Αποτρέψτε το ένα ή το άλλο γενετική ανωμαλίααδύνατο, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα με προγεννητική διάγνωση ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή που μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές μελέτες για να αποτρέψει ανεπιθύμητες συνέπειες.

Μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε διαβούλευση με γενετιστή σε περιπτώσεις όπου:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει μερικά συγγενής παθολογία, που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει αποβολές, αυθόρμητες αποβολές ή θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσηςσε αναμνησία (ιστορία).

Αν χρειαστεί προσφέρει ο γενετιστής μέλλουσα μητέραΠέρνα το πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να παρακολουθήσουν γενετική και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε τους συγγενείς σας, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, πρήξιμο των περιφερικών άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στο μέλλον εκδηλώνεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχον μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):ψηλοί ασθενείς με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική ορμή, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςο μεταβολισμός περιλαμβάνει τη σταδιακή έναρξη της νόσου, την παρουσία λανθάνουσας περιόδου, την επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου, εντοπίζονται συχνότερα στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, αν και μερικά μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές στα νεογνά, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κ.λπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε όχι αργότερα από την ηλικία των δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή, μεταφέρεται σε μείγματα που παρασκευάζονται γάλα σόγιας. Προηγούμενα εισάγονται συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός σε ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά φαινόμενα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, μυρωδιά ούρων "ποντικού" και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί βιοχημικό ελάττωμα για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη Θεραπείαασθένεια είναι δυνατή απουσία έγκαιρη διάγνωση. Στη νεογνική περίοδο, πραγματοποιείται μαζική εξέταση παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Σημαντικά διευρυμένες ευκαιρίες έγκαιρη ανίχνευσηκληρονομικά νοσήματα με την εισαγωγή στην πράξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με εξέταση αμνιακό υγρόκαι τα κύτταρα που περιέχει. Διάγνωση όλων χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, διαδικασία υπερήχων, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές δυσπλασίες του εμβρύου

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκός γαμέτης, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Οι δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι στο σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που βρίσκονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, οι πνεύμονες, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, προγραμματίζεται η τοποθέτηση μελλοντικών άκρων, επομένως, προκύπτουν ελαττώματα όπως η απουσία ματιών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλοκήλες, ο σχηματισμός πρόσθετων οργάνων είναι δυνατός. Στο τέλος του πρώτου μήνα γίνεται η ωοτοκία των γεννητικών οργάνων, λεμφικό σύστημα, σπλήνα, σχηματισμός ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες του ακουστικού βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και κοιλιακό τοίχωμα, ελαττώματα του διαφράγματος, χωρίσματα της καρδιάς, ανωμαλίες του νευρικού συστήματος, των αγγειακών και μυϊκών συστημάτων.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, η απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• κήλη ομφάλιου λώρου,
• ατρησία της χοληφόρου οδού,
• πνευμονική αγένεση (έλλειψη ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθεια. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοπριν τη γέννηση του παιδιού. Αυτός, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. μέχρι τον 7ο μήνα και αργά - τον 8ο και τον 9ο μήνα. εγκυμοσύνη.

Όταν εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο στο έμβρυο, εμφανίζεται παραβίαση της διαφοροποίησης ενός ήδη δεσμευμένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλη κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοεγκεφαλικές κήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στην οπίσθια κρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι είναι γνωστοί

• Αλκοόλ και ναρκωτικά - συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Νικοτίνη - μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα για πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσπλασίες του μωρού. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Ακτινογραφία, ακτινοβολία - είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Οι επαγγελματικοί κίνδυνοι της μαμάς (επιβλαβή συνεργεία κ.λπ.), που έχουν τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται στις διάφορους όρουςεγκυμοσύνη, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς τη συνιστώμενη ώρα

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο III τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler).

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται όλο και πιο συχνή αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και η πρόγνωση είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές του, μπορεί να αρνηθεί να μείνει έγκυος.

Τζούλια Καμάλοβα, μαθήτρια των Βρετανών Λύκειοσχέδιο, κέρδισε εθνική σκηνή ΔΙΕΘΝΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Το έργο SvetTex νεογνικής φωλιάς φωτοθεραπείας της Yulia την έκανε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι σε θέση να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςθεραπεία των βρεφών και για την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση του FAS με βάση μια εξωτερική εξέταση. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - και αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με καθυστέρηση ανάπτυξης 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν το 40% του FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν δεν είναι γνωστό αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Καλά που έδειξες σθένος και βρήκες καρδιολόγο!

Είχα επίσης καρδιοπάθεια και ισχαιμία στο διάγραμμα μου, και εκεί ... κάτι άλλο ... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πεθαίνεις - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
Το OOO ήταν, 3 χιλιοστά, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Δυσπλασία άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, όχι b-s-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε τέτοιους γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου γιατρούς σχετικά με το θέμα της λήψης ή μη λήψης (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε έχασα πολλά πράγματα, ακόμα κι αν θα ήταν ήταν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα: τι πρέπει να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον ομφαλό ενός νεογέννητου
... Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από τα υπολείμματα του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με ένα φαρδύ ομφαλική πληγή, πιθανό χαμηλό λογικές εκκρίσειςΟ γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως σε κάθε τραύμα, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει με ασφάλεια, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα, δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν πέφτει μια μεγάλη κρούστα (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να υπάρξει απελευθέρωση σταγονιδίων αίματος, η πληγή "σκίστηκε ...

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
... Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μαμά μπορεί να ρωτήσει αν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν, ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη), τα οποία δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. Ο...

Για αυτό, το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια μέσα στην κοιλιά της μητέρας για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι φυσικό να πιστεύει ένας άνθρωπος ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι, λοιπόν, που στη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά ήρθαν στη γη για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναγκαστικά έχουμε άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος για ένα νεογέννητο μωρό είναι καλύτερη από το να βγαίνει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγα (συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, ούτε αυτό είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης όταν το αρνούμαστε - και χτυπάμε τον χορτοφάγο ...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, φτυαρισμένο έως 2,5 μήνες. Άνετα και όλα. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - είναι δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, έκανε λόξυγγα μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της νυχτερινής σίτισης. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι στριμώχνω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου. Τα πόδια του μέσα τράνταξαν ήρεμα. Τώρα η πάνα είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα ρυθμιστικά είναι όλα βρεγμένα. Βγαίνει από αυτά μία ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Φθηνότερο από τις πάνες και τα sliders. 2. Πιο άνετο από το να φοράς sliders ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν κάνεις κακά στο κεφάλι σου;) 3. Ο παπάς αναπνέει. Ειδικά στις κινέζικες πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάσαι αρκετά και να μην αλλάζεις πάνες κάθε 5 λεπτά, χρησιμοποιείς πάνα, και το βράδυ και για βόλτα; Και τον υπόλοιπο χρόνο πάνες, ρυθμιστικά.

2. Η παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS ταυτόχρονα (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, εκεί διαφορετικούς βαθμούς FAS: η διάνοια μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί μερικώς. Προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: κοιτάξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται / εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. Δες πόσο απαγορευμένος είναι στη συμπεριφορά του (είτε είναι αποδεκτή για σένα ή όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ το παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευροπαθολόγος το παρατήρησε σήμερα και με έστειλε σε έναν ειδικό γενετικής. Επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; μπορεί να συναντήσει κανείς;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό μέσα διαφορετικά χαρακτηριστικάότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να τα δει ακόμη και η ίδια η μητέρα, συγκρίνοντας το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι ο ΣΔ δεν σε απειλεί, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Αλλά τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε απολύτως υγιή παιδιά από άποψη γενετικής. Τι εύχεσαι ειλικρινά!

Πώς όμως μπορείς να υποψιαστείς την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, η μογγολοειδής τομή των ματιών, η πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτι, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Είναι ελαφρώς μικρού μεγέθους στοματική κοιλότητακαι η γλώσσα είναι ελαφρώς διευρυμένη, εξαιτίας της οποίας τα παιδιά μπορούν να τη βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα είναι συντομευμένα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια, η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου αυξάνεται. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειωμένη, που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό- συνεχώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο αδύναμα που μόνο παρατηρούνται έμπειρος γιατρόςή μια μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.