Η αιμορροφιλία α χαρακτηρίζεται από. Κληρονομικές ασθένειες σε ένα παιδί: αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, που προκαλείται από ανεπάρκεια ή μοριακές ανωμαλίες των παραγόντων πήξης του αίματος VIII/IX και χαρακτηρίζεται από σοβαρή μαζική αιμορραγία διαφόρων θέσεων.

Η αιμορροφιλία ως κληρονομική ασθένεια περιγράφηκε στο Ταλμούδ τον 5ο αιώνα. n. ε., ωστόσο, η σύγχρονη γνώση και επιστημονική έρευνα για την αιμορροφιλία χρονολογείται από τα τέλη του 20ου αιώνα. Έρευνα που διεξήχθη τη δεκαετία του 1950 έδειξε ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο μορφές αιμορροφιλίας. Ένα από αυτά είναι το κλασικό, που ονομάζεται αιμορροφιλία Α, που προκαλείται από την απουσία ή την ανεπάρκεια παράγοντας VII I, επίσης γνωστός ως αντιαιμοφιλικός παράγοντας (AHF) ή αντιαιμοφιλική σφαιρίνη (AGG). Μια άλλη μορφή, που ονομάζεται αιμορροφιλία Β, προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX, γνωστός και ως αντιαιμοφιλικός παράγοντας Β ή παράγοντας Χριστουγέννων. Η αιμορροφιλία Α και Β είναι παρόμοια σε κληρονομικότητα και κλινικά δυσδιάκριτη.

Κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας. Γονίδια υπεύθυνα για τη σύνθεση παράγοντες VIIIκαι IX, βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και, όπως σημειώθηκε παραπάνω, κληρονομούνται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Σύμφωνα με τους κανόνες κληρονομικότητας μιας νόσου που συνδέεται με Χ, όλες οι κόρες ενός αιμορροφιλικού ασθενούς είναι υποχρεωτικοί φορείς του παθολογικού γονιδίου και όλοι οι γιοι του είναι υγιείς. Στο 25% των περιπτώσεων, οι φορείς έχουν κίνδυνο να γεννήσουν ένα άρρωστο αγόρι και στο 25% - να μεταδώσουν κορίτσια (αν λάβουμε όλα τα πιθανά παιδιά που γεννήθηκαν ως 100%).

Επιδημιολογία. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 10 χιλιάδες ανδρικό πληθυσμό, η αιμορροφιλία Β - 1 περίπτωση ανά 50 χιλιάδες. Στη Σουηδία η αιμορροφιλία Α εμφανίζεται με συχνότητα 2 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες ανδρικό πληθυσμό, η αιμορροφιλία Β - 1,3 ανά 50 χιλιάδες (Lethagen S., 2002).

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, τις κλινικές εκδηλώσεις και τα εργαστηριακά αποτελέσματα.

Δείκτες πήξης για α/α αιμορροφιλία.

Τύποι αιμορροφιλίας:

* Αιμορροφιλία Α - ανεπάρκεια παράγοντα VIII (87–92% μεταξύ άλλων αιμορροφιλιών).

* Αιμορροφιλία Β (Χριστουγεννιάτικη νόσος) - ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ (8–13%).

Σοβαρότητα αιμορροφιλίας:εξαιρετικά σοβαρή μορφή - 0-1% του παράγοντα, σοβαρή μορφή - 1-2%, μέτρια μορφή - 2-5%, ήπια μορφή - 5-10%, πολύ ήπιες ή λανθάνουσες μορφές - περισσότερο από 10%.

Κλινική εικόνα.Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις αιμορραγίας στην αιμορροφιλία είναι αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις των άκρων, βαθιά υποδόρια, ενδομυϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία από τραυματισμούς, αιμορραγίες μετά από επεμβατικούς χειρισμούς. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται άλλες αιμορραγίες, όπως οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα, αιμορραγίες στα κοιλιακά όργανα, γαστρεντερική αιμορραγία, αιματουρία και ενδοκρανιακές αιμορραγίες. ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣ , στην οποία διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία, σε σοβαρές περιπτώσεις είναι 9 μήνες, σε μέτριες περιπτώσεις είναι 22 μήνες. Οι ήπιες μορφές αιμορροφιλίας διαγιγνώσκονται αργότερα στη ζωή, μερικές φορές μόνο μετά από εξαγωγή δοντιού ή άλλες επεμβατικές διαδικασίες. Στην αιμορροφιλία, υπάρχει σαφής ηλικιακή εξέλιξη των συμπτωμάτων της νόσου. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, κατά τη γέννηση το παιδί μπορεί να παρουσιάσει εκτεταμένα κεφαλοαιματώματα και αιμορραγία από το τραύμα του ομφάλιου. Τις περισσότερες φορές, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι αιμορραγία λόγω παρακέντησης, ένεσης ή χειρουργικής επέμβασης, καθώς και από τη στοματική κοιλότητα και αιμορραγίες στους μαλακούς ιστούς. Οι πιο σημαντικές από την άποψη της αναπηρίας και της μειωμένης ποιότητας ζωής είναι οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Εμφανίζονται για πρώτη φορά όταν το παιδί μαθαίνει να περπατά. Τις περισσότερες φορές προσβάλλονται οι αρθρώσεις του γόνατος, του αστραγάλου και του αγκώνα, λιγότερο συχνά οι αρθρώσεις του ώμου και του ισχίου. Η σπονδυλική στήλη και οι αρθρώσεις του καρπού επηρεάζονται σπάνια, συνήθως ως αποτέλεσμα τραύματος. Οι οξείες αιμορραγίες στις αρθρώσεις (αιματώσεις), κατά κανόνα, συμβαίνουν χωρίς ορατό τραύμα: η άρθρωση γίνεται άκαμπτη, διογκωμένη, ζεστή, επώδυνη και λυγισμένη. η κίνηση παρεμποδίζεται από δυσκαμψία και πόνο. Τα μεμονωμένα επεισόδια αιμορραγίας της άρθρωσης είναι σχετικά ακίνδυνα και μόλις το αίμα επαναρροφηθεί και το πρήξιμο υποχωρήσει, η φυσιολογική κινητικότητα και η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίστανται, χωρίς ουσιαστικά να παρατηρούνται ακτινολογικές αλλαγές. Μετά από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες, η κάψουλα της άρθρωσης πυκνώνει και αλλάζει χρώμα υπό την επίδραση της αιμοσιδερίνης. Η κάψουλα στη συνέχεια γίνεται όλο και πιο φλεγμονή. Τα μεταγενέστερα στάδια της αρθροπάθειας χαρακτηρίζονται από σοβαρή ίνωση της αρθρικής κάψας και του περιβάλλοντος μαλακού ιστού με πολύ περιορισμένη κινητικότητα της άρθρωσης. Ο χόνδρος της άρθρωσης εκφυλίζεται και καταστρέφεται μετά από επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες υπό την επίδραση επιθετικών ενεργών πρωτεολυτικών ενζύμων και κολλαγενασών, η δύναμή του μειώνεται, επηρεάζεται η επιφάνεια και μετά τον εκφυλισμό καταστρέφεται. Το υποχόνδριο οστό γίνεται οστεοπορωτικό, λεπτό λόγω της οστικής απορρόφησης και σκληρυντικό λόγω οστεοποίησης. Στο υποχόνδριο οστό μπορεί να σχηματιστούν κύστεις γεμάτες με ζελατινώδη ουσία. Κλινικά, η λειτουργία της άρθρωσης επηρεάζεται, η κάμψη και η έκταση του άκρου περιορίζονται, η άρθρωση παραμορφώνεται, διαστέλλεται και παίρνει λανθασμένη θέση όταν το άκρο ευθυγραμμίζεται - εμφανίζεται ατροφία των γύρω μυών. Σε περιπτώσεις σοβαρής αρθροπάθειας, μπορεί να υπάρξει απώλεια κινητικότητας και αγκύλωση. Η χρόνια αιμορροφιλική αρθροπάθεια μπορεί να είναι επώδυνη, αλλά σχετικά συχνά οι αρθρώσεις με σοβαρή χρόνια αιμορροφιλική αρθροπάθεια είναι ανώδυνες. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας υποκατάστασης, οι ασθενείς γίνονται βαθιά ανάπηροι, αναγκάζονται να χρησιμοποιούν πατερίτσες και συχνά καθηλώνονται σε αναπηρικά καροτσάκια.

Οι πιο συχνές αιτίες γαστρεντερικής αιμορραγίας σε ασθενείς με αιμορροφιλία είναι πεπτικό έλκοςστομάχου, δωδεκαδακτύλου, κιρσούς οισοφάγου, αιμορροΐδες, η εμφάνιση των οποίων μπορεί να προκληθεί με τη λήψη μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Ωστόσο, υπάρχουν και αυθόρμητα γαστρεντερικά εντερική αιμορραγία. Στο πρώτο επεισόδιο αιμορραγίας, ο ασθενής πρέπει να εξεταστεί για να εντοπιστεί η αιτία αυτής της αιμορραγίας. Σοβαρό θεραπευτικό πρόβλημα στην αιμορροφιλία προκαλείται από βαριά και επίμονη νεφρική αιμορραγία, η οποία παρατηρείται στο 14-30% των ασθενών. Μπορεί να εμφανιστούν είτε αυθόρμητα είτε σε σχέση με τραυματισμούς στην οσφυϊκή χώρα, συνοδό πυελονεφρίτιδα, καθώς και λήψη ασπιρίνης και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Η αιματουρία συχνά συνοδεύεται από δυσουρία και κρίσεις νεφρικός κολικός, που προκαλείται από το σχηματισμό θρόμβων αίματος στο ουροποιητικό σύστημα, οι οποίοι μπορούν να αποφράξουν τα σωληνάρια και ακόμη και τον ουρητήρα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προσωρινή υδρονέφρωση. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η αιμοφιλική νεφρική αιμορραγία είναι πολύ πιο δύσκολο να αντιμετωπιστεί από τις αιμορραγίες πολλών άλλων εντόπισης. Για να επιτευχθεί επαρκής αιμόσταση, συνιστάται στους ασθενείς με αιματουρία να χορηγούν συμπυκνώματα ελλειμματικών παραγόντων δύο φορές την ημέρα, καθώς και να διατηρούν ανάπαυση στο κρεβάτι μέχρι να σταματήσει η αιμορραγία.

Διαγνωστικά.Σημαντική βοήθεια στη διάγνωση της αιμορροφιλίας παρέχεται με τον προσδιορισμό της φύσης της κληρονομικότητας. Η παρουσία μιας φυλοσύνδετης αιμορραγικής διάθεσης είναι πειστική απόδειξη της παρουσίας αιμορροφιλίας στην οικογένεια. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας είναι χαρακτηριστικός τόσο της αιμορροφιλίας Α όσο και της αιμορροφιλίας Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX), η οποία μπορεί να διαφοροποιηθεί μόνο με εργαστηριακές εξετάσεις. Οι δοκιμές που χαρακτηρίζουν το συστατικό των αιμοπεταλίων της αιμόστασης: ο αριθμός των αιμοπεταλίων, η διάρκεια της αιμορραγίας και οι παράμετροι συσσώρευσης κόλλας σε ασθενείς με αιμορροφιλία είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Χαρακτηριστικά εργαστηριακά σημάδια αιμορροφιλίας είναι διαταραχές σε δείκτες που αξιολογούν την εσωτερική οδό ενεργοποίησης της πήξης του αίματος, συγκεκριμένα: αύξηση του χρόνου πήξης του φλεβικού αίματος (μπορεί να είναι εντός φυσιολογικών ορίων εάν η δραστηριότητα του παράγοντα VIII ή IX είναι πάνω από 15%) , αύξηση του aPTT μαζί με κανονικούς δείκτες

προθρομβίνης και χρόνου θρομβίνης. Η μείωση της πηκτικής δραστηριότητας του παράγοντα VIII ή IX είναι ένα αποφασιστικό κριτήριο για τη διάγνωση και τη διαφοροποίηση της αιμορροφιλίας Α ή Β.

Διαφορική διάγνωση.Η αιμορροφιλία Α, ιδιαίτερα οι μέτριες μορφές της νόσου, θα πρέπει να διαφοροποιούνται από τη νόσο von Willebrand, η οποία επίσης χαρακτηρίζεται από μείωση της δραστηριότητας του παράγοντα VIII, αλλά υπάρχει αύξηση του χρόνου αιμορραγίας, μειωμένη συσσώρευση αιμοπεταλίων με ριστομυκίνη, η οποία σχετίζεται με ανεπάρκεια ή ποιοτικό ελάττωμα του παράγοντα von Willebrand.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας.

Η θεραπεία βασίζεται σε θεραπεία υποκατάστασης για την εισαγωγή ανεπαρκών παραγόντων. Επί του παρόντος, τα ακόλουθα συστατικά και προϊόντα αίματος χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση αιμορραγικών εκδηλώσεων σε αυτή την κατηγορία ασθενών: φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, κρυοϊζήματα, συμπυκνώματα παράγοντα VIII, παρασκευάσματα παράγοντα IX. Όλοι οι ασθενείς με αιμορροφιλία πρέπει να νοσηλεύονται σε εξειδικευμένα κέντρα αιμορροφιλίας ή, αν δεν υπάρχουν, υπό την επίβλεψη αιματολόγου ειδικευμένου στη θεραπεία ασθενών με αιμορραγική διάθεση. Οι αρχές θεραπείας για την αιμορροφιλία Α και Β είναι πανομοιότυπες, οι μόνες διαφορές είναι στην επιλογή των φαρμάκων και στο θεραπευτικό σχήμα υποκατάστασης. Τα κύρια θεραπευτικά μέτρα σε ασθενείς με αιμορροφιλία στοχεύουν στην αντικατάσταση του ελλειμματικού παράγοντα τόσο κατά την περίοδο των αιμορραγικών εκδηλώσεων όσο και για προληπτικούς σκοπούς. Ο στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι η πρόληψη της ανάπτυξης αιμοφιλικής αρθροπάθειας και άλλης σοβαρής αιμορραγίας.

Για όλους τους ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία συνιστάται προφυλακτική θεραπεία με τη μορφή τακτικών ενέσεων συμπυκνωμάτων παράγοντα VIII ή IX 2-3 φορές την εβδομάδα. Όταν συνταγογραφεί αιμοστατικά φάρμακα (συμπυκνώματα παραγόντων VIII ή IX, που λαμβάνονται από ανθρώπινο πλάσμα ή με χρήση γενετικής τεχνολογίας) για σκοπούς αντικατάστασης, ο γιατρός πρέπει να θυμάται ότι μετά τη μετάγγιση, η δραστηριότητα του παράγοντα VIII στο αίμα του ασθενούς μειώνεται γρήγορα και μετά από 12 ώρες μόνο το μισό του αρχικού επιπέδου παραμένει στην κυκλοφορία.χορηγούμενη δόση. Επομένως, για να σταματήσει εντελώς η αιμορραγία, είναι απαραίτητες επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αιμοστατικών φαρμάκων κάθε 12 ώρες. Ο χορηγούμενος παράγοντας IX κυκλοφορεί στο αίμα του λήπτη περισσότερο - από 18 έως 30 ώρες, επομένως για να διατηρηθεί το αιμοστατικό του επίπεδο, αρκεί η χορήγηση του φαρμάκου μία φορά την ημέρα. Η επιλογή του φαρμάκου και η δόση του για τη διακοπή της αιμορραγίας σε ασθενείς με αιμορροφιλία καθορίζονται από την ένταση των αιμορραγιών ή, εάν ο ασθενής χρειάζεται χειρουργική θεραπεία, από την αναμενόμενη έκταση της χειρουργικής επέμβασης. Είναι εξαιρετικά σημαντικό να τονιστεί ότι η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον χρόνο έναρξης της αιμοστατικής θεραπείας. Το μεγαλύτερο αποτέλεσμα επιτυγχάνεται όταν τα φάρμακα χορηγούνται εντός της πρώτης ώρας μετά την εμφάνιση σημείων αιμορραγίας. Η εξωτερική αιμορραγία από το κατεστραμμένο δέρμα, η αιμορραγία από τους βλεννογόνους της μύτης και τη στοματική κοιλότητα μπορεί να σταματήσει τόσο με τη χορήγηση αντιαιμοφιλικών φαρμάκων όσο και με τοπικές επιδράσεις - με θεραπεία της αιμορραγικής περιοχής με θρομβίνη, ταμπόν βρεγμένο με 5-6% διάλυμα αμινοκαπροϊκού οξέος και έναν επίδεσμο πίεσης. Εάν τα ράμματα είναι απαραίτητα, να θυμάστε ότι για ασθενείς με αιμορροφιλία αυτό είναι ένας επιπλέον τραυματισμός που μπορεί να επιδεινώσει την αιμορραγία. Να γιατί αυτή τη διαδικασίαπρέπει να συνοδεύεται από τη χορήγηση αιμοστατικών παραγόντων. Η δεσμοπρεσίνη και ο αναστολέας της ινωδόλυσης τρανεξαμικό οξύ μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πρόσθετη θεραπεία. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται κυρίως για διακοπή μικρή αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένων των βλεννογόνων μετά την εξαγωγή δοντιού. Θεραπεία αιμάρθρωσης: παρακέντηση άρθρωσης - αναρρόφηση αίματος, έγχυση ορμονών στην κοιλότητα της άρθρωσης.

Πρόβλεψη.Οι ασθενείς με μέτρια αιμορροφιλία Α συνήθως δεν έχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Αναπτύσσουν σοβαρή αιμορραγία μόνο μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, τραυματισμούς και τραυματισμούς. Οι ασθενείς με σοβαρές μορφές της νόσου υποφέρουν από συχνή επαναλαμβανόμενη αιμορραγία, η οποία οδηγεί σε μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις των αρθρώσεων - την κύρια αιτία της αναπηρίας τους. Οι τακτικές επισκέψεις τέτοιων ασθενών σε εξειδικευμένα κέντρα αιμορροφιλίας, όπου οργανώνεται θεραπεία εξωτερικών ασθενών με αιμοστατικά φάρμακα, μειώνει σημαντικά τη συχνότητα της αιμορραγίας και αποτρέπει την ανάπτυξη επιπλοκών αναπηρίας. Αν και η ευρεία χρήση φαρμάκων αντικατάστασης έχει αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αιμορροφιλία, οι θάνατοι από αιμορραγία δεν είναι ακόμη ένα σπάνιο περιστατικό.

Ήταν γνωστό στον αρχαίο κόσμο. Ωστόσο, εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε ανεξάρτητη ασθένειακαι περιγράφεται λεπτομερώς το 1874 από τον Fordyce. Η αιμορροφιλία είναι μια πολύ σοβαρή και επικίνδυνη ασθένεια.
Αιμοφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγία. Αιτία αυτής της ασθένειας- αυτή είναι η παρουσία μιας «κακής» μετάλλαξης στο χρωμόσωμα του φύλου Χ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα συγκεκριμένο τμήμα (γονίδιο) στο χρωμόσωμα Χ που προκαλεί μια τέτοια παθολογία. Αυτό το τροποποιημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ είναι η πραγματική μετάλλαξη (υπολειπόμενη). Λόγω του ότι η μετάλλαξη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα, η αιμορροφιλία κληρονομείται, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά.

Πώς λειτουργούν τα γονίδια και ποιες είναι οι γενετικές ασθένειες;

Ας εξετάσουμε την έννοια των υπολειπόμενων και κυρίαρχων γονιδίων, καθώς αυτό είναι απαραίτητο για την περαιτέρω κατανόηση των χαρακτηριστικών της εκδήλωσης της αιμορροφιλίας. Το γεγονός είναι ότι όλα τα γονίδια χωρίζονται σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Όπως γνωρίζετε, κάθε άτομο λαμβάνει ένα σύνολο γονιδίων και από τους δύο γονείς - μητέρα και πατέρα, δηλαδή έχει δύο παραλλαγές του ίδιου γονιδίου. Για παράδειγμα, δύο γονίδια για το χρώμα των ματιών, δύο για το χρώμα των μαλλιών και ούτω καθεξής. Επιπλέον, κάθε ένα από τα γονίδια μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Το κυρίαρχο γονίδιο εκφράζεται Πάντακαι καταστέλλει το υπολειπόμενο, αλλά το υπολειπόμενο εμφανίζεται μόνο όταν υπάρχει και στα δύο χρωμοσώματα - μητρικό και πατρικό. Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα καστανά μάτια είναι κυρίαρχο και το γονίδιο για τα μπλε μάτια είναι υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί λάβει ένα γονίδιο για τα καστανά μάτια από τη μητέρα του και ένα γονίδιο για τα μπλε μάτια από τον πατέρα του, τότε θα γεννηθεί με καστανά μάτια, δηλαδή, το κυρίαρχο γονίδιο για τα καστανά μάτια θα εκδηλωθεί και θα καταστείλει το υπολειπόμενο γονίδιο για μπλε μάτια. Για να γεννηθεί ένα παιδί με γαλάζια μάτια, πρέπει να λάβει δύο υπολειπόμενα γονίδια γαλαζομάτι και από τη μητέρα και τον πατέρα του, μόνο σε αυτή την περίπτωση θα εμφανιστεί το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό - Μπλε μάτια.

Γιατί η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής και μόνο οι άνδρες τη νοσούν;

Ας επιστρέψουμε στην αιμορροφιλία. Η ιδιαιτερότητα της αιμορροφιλίας είναι ότι οι γυναίκες είναι φορείς αυτής της παθολογίας και οι άνδρες επηρεάζονται. Γιατί συμβαίνει αυτό; Το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι υπολειπόμενο και βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του φύλου. Η κληρονομιά του συνδέεται με το φύλο. Δηλαδή, για την εκδήλωσή του είναι απαραίτητο να υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ με τέτοια μετάλλαξη. Ωστόσο, μια γυναίκα έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ και ένας άνδρας έχει χρωμοσώματα Χ και Υ. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να έχει μετάλλαξη και στα δύο χρωμοσώματα Χ για να εκδηλωθεί η ασθένεια αιμορροφιλία. Ωστόσο, ένα τέτοιο γεγονός είναι αδύνατο. Γιατί; Όταν μια γυναίκα μένει έγκυος με ένα κορίτσι με μεταλλάξεις και στα δύο χρωμοσώματα Χ, στην 4η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν ξεκινά η διαδικασία σχηματισμού του αίματος του ίδιου του εμβρύου, συμβαίνει αποβολή, αφού ένα τέτοιο έμβρυο δεν είναι βιώσιμο. Επομένως, ένα κορίτσι μπορεί να γεννηθεί μόνο με μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα Χ. Και σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού το κυρίαρχο γονίδιο του δεύτερου χρωμοσώματος Χ δεν θα επιτρέψει στο υπολειπόμενο γονίδιο, που οδηγεί σε αιμορροφιλία, να εκδηλωθεί. Επομένως, οι γυναίκες είναι μόνο φορείς αιμορροφιλίας.

Τα αγόρια έχουν το ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο Υ, το οποίο δεν περιέχει το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Σε αυτή την περίπτωση, εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο αιμορροφιλίας στο χρωμόσωμα Χ, δεν υπάρχει άλλο γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ κυρίαρχο γονίδιογια να καταστείλει αυτή την υπολειπόμενη. Επομένως, το γονίδιο εκδηλώνεται στο αγόρι και πάσχει από αιμορροφιλία.

Η αιμορροφιλία στις γυναίκες είναι μια «βικτωριανή ασθένεια»
Υπάρχει μόνο ένα γνωστό παράδειγμα γυναίκας με αιμορροφιλία στην ιστορία - η βασίλισσα Βικτώρια. Ωστόσο, αυτή η μετάλλαξη συνέβη σε αυτήν μετά τη γέννηση, οπότε αυτή η περίπτωση είναι μοναδική και αποτελεί εξαίρεση, κάτι που επιβεβαιώνει γενικός κανόνας. Λόγω αυτού του εξαιρετικού γεγονότος, η αιμορροφιλία ονομάζεται επίσης «ασθένεια της Βικτώριας» ή «βασιλική ασθένεια».

Ποια είναι τα είδη της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε τρεις τύπους Α, Β και Γ. Στην αιμορροφιλία και των τριών τύπων δεν υπάρχει απαιτούμενη ποσότηταπρωτεΐνη, η οποία ονομάζεται παράγοντας πήξης και εξασφαλίζει την πήξη του αίματος και σταματά την αιμορραγία. Υπάρχουν μόνο 12 τέτοιοι παράγοντες πήξης. Με την αιμορροφιλία Α, υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού VIII στο αίμα, με την αιμορροφιλία Β υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού IX και με την αιμορροφιλία C υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα αριθμού XI. Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι κλασική και ευθύνεται για το 85% όλων των τύπων αιμορροφιλίας· η αιμορροφιλία Β και Γ αντιπροσωπεύουν το 15% όλων των τύπων, αντίστοιχα. συνολικός αριθμόςόλες οι περιπτώσεις αιμορροφιλίας. Η αιμορροφιλία τύπου C ξεχωρίζει, αφού οι εκδηλώσεις της διαφέρουν σημαντικά από τις εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας Β και Α. Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας Α και Β είναι ίδιες. Η αιμορροφιλία C εντοπίζεται συχνότερα στους Εβραίους Ασκενάζι και μπορεί να προσβληθούν γυναίκες, όχι μόνο άνδρες. Σήμερα, η αιμορροφιλία C γενικά αποκλείεται από την αιμορροφιλία, επομένως θα εξετάσουμε την αιμορροφιλία Α και Β.

Τι είναι επικίνδυνο για ασθενείς με αιμορροφιλία;

Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία; Ποια είναι τα συμπτώματά της; Υπάρχει η άποψη μεταξύ των ανθρώπων ότι ένας ασθενής με αιμορροφιλία πρέπει να προστατεύεται από τους παραμικρούς μικροτραυματισμούς: κοψίματα, δαγκώματα, γρατσουνιές κ.λπ. Αφού αυτά μικρές ζημιέςμπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λόγω απώλειας αίματος. Ωστόσο, αυτό είναι μια ξεκάθαρη υπερβολή. Σοβαροί τραυματισμοί, σοβαρή αιμορραγία, αφαίρεση δοντιών και χειρουργικές επεμβάσεις. Φυσικά, δεν πρέπει να αμελήσετε τα μέτρα ασφαλείας - πρέπει να προσέχετε τους μώλωπες, τους τραυματισμούς, τα κοψίματα κ.λπ. Ιδιαίτερα επικίνδυνα είναι πληγές. Είναι ιδιαίτερα απαραίτητο να εξηγηθούν προσεκτικά οι κανόνες συμπεριφοράς σε παιδιά και εφήβους με αιμορροφιλία, καθώς τα παιδιά και οι έφηβοι έχουν υψηλή σωματική δραστηριότητα, πολλά παιχνίδια επαφής, που μπορεί να οδηγήσουν σε τυχαίους τραυματισμούς.

Συγγενή και παιδικά συμπτώματα αιμορροφιλίας

Εάν ένα παιδί έχει αιμορροφιλία Α ή Β, τα ακόλουθα συμπτώματα εντοπίζονται από τη γέννηση:

1. σχηματισμός αιματωμάτων (μώλωπες) στις περισσότερες διάφορα μέρη(κάτω από το δέρμα, στις αρθρώσεις, στα εσωτερικά όργανα). Αυτά τα αιματώματα σχηματίζονται από χτυπήματα, μώλωπες, τραυματισμούς, πτώσεις, κοψίματα κ.λπ.
2. αίμα στα ούρα
3. υπερβολική αιμορραγία λόγω τραύματος (εξαγωγή δοντιών, χειρουργική επέμβαση)

Τα νεογέννητα παιδιά, κατά κανόνα, έχουν αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς και αναπτύσσεται αιμορραγία από τον δεμένο ομφάλιο λώρο. Τα παιδιά παρουσιάζουν επίσης συχνά αιμορραγία και αιμορραγία κατά την οδοντοφυΐα. ΣΕ Παιδική ηλικίαΗ αιμορραγία από τη μύτη και το στόμα εμφανίζεται αρκετά συχνά. Αιτία ρινικής και αιμορραγία από το στόμαχρησιμεύει ως δάγκωμα του μάγουλου, της γλώσσας, μάζας της μύτης και τραυματισμού του ρινικού βλεννογόνου με ένα νύχι κ.λπ. Το τραύμα στο μάτι που ακολουθείται από αιμορραγία στο μάτι μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι αυτά τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα έντονα σε Νεαρή ηλικία, και καθώς ένα άτομο μεγαλώνει γίνονται λιγότερο έντονα. Ωστόσο, η κύρια ιδιότητα - το κύριο σύμπτωμα - η τάση για αιμορραγία, φυσικά, παραμένει.

Πότε αναπτύσσεται αιμορραγία σε ασθενείς με αιμορροφιλία;

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη αιμορραγίας όχι μόνο αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά και μετά από ορισμένο χρονικό διάστημα την ανάπτυξη επαναλαμβανόμενης αιμορραγίας. Τέτοια επαναλαμβανόμενη αιμορραγία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από λίγες ώρες ή μετά από μερικές ημέρες. Για τους λόγους αυτούς, εάν ένας ασθενής με αιμορροφιλία χρειάζεται χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιού, τότε είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί προσεκτικά το άτομο για την επέμβαση και να γίνει μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο.Η παρατεταμένη αιμορραγία συμβάλλει επίσης στον σχηματισμό μετααιμορραγικής αναιμίας.

Σε ποιες περιοχές είναι πιο συχνές οι αιμορραγίες σε ασθενείς με αιμορροφιλία;

Η συχνότητα των αιμορραγιών στις αρθρώσεις στην αιμορροφιλία φτάνει το 70%, η συχνότητα σχηματισμού υποδόρια αιματώματα(μώλωπες) – 10-20%. Και πιο σπάνια με την αιμορροφιλία, εμφανίζονται αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα και αιμορραγία από το γαστρεντερικό. Τα αιματώματα εντοπίζονται κυρίως σε εκείνα τα μέρη όπου οι μύες βιώνουν το μέγιστο φορτίο - αυτοί είναι οι μύες των μηρών, της πλάτης και των κάτω ποδιών. Εάν ένα άτομο χρησιμοποιεί πατερίτσες, εμφανίζονται αιματώματα στο μασχάλες.

Τα αιματώματα είναι κοινά για ασθενείς με αιμορροφιλία

Τα αιματώματα ασθενών με αιμορροφιλία μοιάζουν με όγκο εμφάνισηκαι υποχωρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα, που είναι έως και 2 μήνες. Μερικές φορές, όταν ένα αιμάτωμα δεν υποχωρεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να χρειαστεί να το ανοίξετε. Με το σχηματισμό εκτεταμένων αιματωμάτων, είναι δυνατή η συμπίεση των γύρω ιστών και των νεύρων, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές στην ευαισθησία και την κίνηση.

Η αιμοάρθρωση είναι μια συχνή εκδήλωση αιμορροφιλίας

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι το πιο συγκεκριμένο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας. Οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις είναι η αιτία σχηματισμού παθήσεων των αρθρώσεων - αιμοαρθρώσεων - σε ασθενείς με αιμορροφιλία. Αυτή η βλάβη των αρθρώσεων οδηγεί σε ασθένειες ολόκληρου του μυοσκελετικού συστήματος. σύστημα κινητήρακαι, ως εκ τούτου, στην αναπηρία. Η αιμοάρθρωση αναπτύσσεται πιο γρήγορα σε ασθενείς με σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, με άλλα λόγια, όσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, τόσο πιο γρήγορα το άτομο εμφανίζει αιμοαρθρίτιδα. Τα πρώτα σημάδια αιμοάρθρωσης εμφανίζονται στην ηλικία των 8-10 ετών. Στη σοβαρή αιμορροφιλία, αιμορραγίες στις αρθρώσεις συμβαίνουν αυθόρμητα, και σε ήπια ροή– λόγω τραυματισμών.

Αίμα στα ούρα, νεφρική νόσο στην αιμορροφιλία

Η αιματουρία (αίμα στα ούρα) μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να συνοδεύεται από οξύ πόνο, προσβολή νεφρικού κολικού, που εμφανίζεται όταν οι θρόμβοι αίματος περνούν από το ουροποιητικού συστήματος. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξουν νεφρικές παθήσεις όπως πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση και σκλήρυνση των τριχοειδών.

Ποια φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνουν τα άτομα με αιμορροφιλία;

Για ασθενείς με αιμορροφιλία, φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος, όπως το ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), η βουταδιόνη κ.λπ., αντενδείκνυνται αυστηρά.

Σημάδια αιμορροφιλίας στα νεογνά

Εάν ένα νεογέννητο μωρό δεν σταματήσει να αιμορραγεί από τον ομφάλιο λώρο για μεγάλο χρονικό διάστημα και έχει αιματώματα στο κεφάλι, τους γλουτούς και το περίνεο, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε έλεγχο για παρουσία αιμορροφιλίας. Δυστυχώς, επί του παρόντος είναι αδύνατο να προβλεφθεί η γέννηση ενός παιδιού με αιμορροφιλία. Υπάρχουν μέθοδοι προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης, αλλά δεν είναι ευρέως διαδεδομένες λόγω της πολυπλοκότητάς τους. Εάν ένα αγόρι έχει αιμορροφιλία στην οικογένειά του, τότε οι αδερφές του είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας και μπορεί να έχουν παιδιά με αιμορροφιλία. Επομένως, το οικογενειακό ιστορικό έχει μεγάλη σημασία για την πρόβλεψη της γέννησης παιδιών που μπορεί να πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Οι ακόλουθες εργαστηριακές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας:

1. προσδιορισμός της ποσότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα
2. προσδιορισμός του χρόνου πήξης του αίματος
3. ποσότητα ινωδογόνου στο αίμα
4. χρόνος θρομβίνης (TT)
5. δείκτης προθρομβίνης (PTI)
6. διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR)
7. χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)
8. μικτή – APTT

Στην παρουσία αιμορροφιλίας, υπάρχει αύξηση πάνω από τις φυσιολογικές τιμές τους παρακάτω δείκτες: χρόνος πήξης αίματος, χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT), χρόνος θρομβίνης (TT), διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία (INR). Υπάρχει επίσης μείωση κάτω από τις φυσιολογικές τιμές του δείκτη προθρομβίνης (PTI), αλλά κανονικές τιμέςμικτή – ποσότητα APTT και ινωδογόνου. Ο κύριος δείκτης που χαρακτηρίζει την αιμορροφιλία Α και Β είναι η μείωση της συγκέντρωσης ή της δραστηριότητας των παραγόντων πήξης στο αίμα, VIII - για την αιμορροφιλία Α και IX - για την αιμορροφιλία Β.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη και μπορεί να ελεγχθεί και να παρέχεται μόνο με υποστηρικτική θεραπεία. Για να γίνει αυτό, στα άτομα με αιμορροφιλία χορηγούνται διαλύματα ενός παράγοντα πήξης που δεν έχουν αρκετό στο αίμα τους. Επί του παρόντος, αυτοί οι παράγοντες πήξης λαμβάνονται από το αίμα δοτών ή από το αίμα ειδικά εκτρεφόμενων ζώων. Στο σωστή θεραπείαΤο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αιμορροφιλία δεν διαφέρει από το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που δεν πάσχουν από αυτή την παθολογία. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας παρασκευάζονται από αίμα δότη, οι ασθενείς με αιμορροφιλία διατρέχουν κίνδυνο για τέτοια επικίνδυνες ασθένειεςΠως

(αιμορροφιλία) - κληρονομική παθολογίααπό την ομάδα των παθήσεων πήξης, που οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων VIII, IX ή XI που ευθύνονται για την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα την ανεπάρκειά του. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση τόσο για αυθόρμητες όσο και για αιμορραγίες λόγω αιτίας: ενδοπεριτοναϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, ενδαρθρικά (αιμάρθρωση), αιμορραγία πεπτικό σύστημα, αδυναμία πήξης αίματος σε διάφορους ακόμη και μικροτραυματισμούς δέρμα.

Η ασθένεια είναι σχετική στην παιδιατρική, καθώς ανιχνεύεται στα παιδιά μικρότερη ηλικία, πιο συχνά τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού.

Η ιστορία της αιμορροφιλίας πηγαίνει βαθιά στην αρχαιότητα. Εκείνη την εποχή ήταν ευρέως διαδεδομένο στην κοινωνία, ιδιαίτερα στο βασιλική οικογένειατόσο Ευρώπη όσο και Ρωσία. Ολόκληρες δυναστείες εστεμμένων αρσενικών υπέφεραν από αιμορροφιλία. Εδώ είναι που οι όροι « αιμορροφιλία στεφανωμένη" Και " βασιλική ασθένεια».

Τα παραδείγματα είναι γνωστά - η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας έπασχε από αιμορροφιλία, και τη μετέδωσε στους απογόνους της. Ο δισέγγονος της ήταν ο Ρώσος Tsarevich Alexei Nikolaevich, γιος του αυτοκράτορα Νικολάου Β', ο οποίος κληρονόμησε τη «βασιλική ασθένεια».

Αιτιολογία και γενετική

Τα αίτια της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα αυτού, απουσιάζει η αντιαιμοφιλική σφαιρίνη και εμφανίζεται ανεπάρκεια ορισμένων άλλων παραγόντων του πλάσματος που συνθέτουν την ενεργή θρομβοπλαστίνη.

Η αιμορροφιλία έχει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής, αλλά μόνο οι άνδρες τη παθαίνουν. Οι γυναίκες έχουν επίσης ένα κατεστραμμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, αλλά λειτουργούν μόνο ως φορείς του, μεταφέροντας την παθολογία στους γιους τους.

Η εμφάνιση υγιών ή άρρωστων απογόνων εξαρτάται από τον γονότυπο των γονέων. Εάν σε έναν γάμο ο σύζυγος είναι υγιής και η σύζυγος φορέας, τότε έχουν 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιείς και αιμορροφιλικούς γιους. Και οι κόρες έχουν 50% πιθανότητα να πάρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Σε έναν άνδρα που πάσχει από τη νόσο και έχει γονότυπο με μεταλλαγμένο γονίδιο, και υγιής γυναίκαΓεννιούνται κόρες που φέρουν το γονίδιο και απολύτως υγιείς γιοι. Τα κορίτσια με συγγενή αιμορροφιλία μπορούν να γεννηθούν από μητέρα φορέα και πάσχοντα πατέρα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να συμβαίνουν.

Η κληρονομική αιμορροφιλία ανιχνεύεται στο 70% των περιπτώσεων του συνολικού αριθμού των ασθενών, ενώ το υπόλοιπο 30% ευθύνεται για την ανίχνευση σποραδικών μορφών της νόσου που σχετίζονται με μετάλλαξη στον τόπο. Στη συνέχεια, μια τέτοια αυθόρμητη μορφή γίνεται κληρονομική.

Ταξινόμηση

Κωδικός αιμορροφιλίας σύμφωνα με ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Οι τύποι αιμορροφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με την ανεπάρκεια του ενός ή του άλλου παράγοντα που συμβάλλει στην αιμόσταση:

Αιμορροφιλία τύπου Α(κλασσικός). Χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου F8 στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου, που εμφανίζεται στο 85% των ασθενών και χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, που οδηγεί σε αποτυχία στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης.

Χριστουγεννιάτικη ασθένειαή αιμορροφιλία τύπου Βσχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα IX, που αλλιώς ονομάζεται παράγοντας Χριστουγέννων, ενός συστατικού πλάσματος της θρομβοπλαστίνης, που επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό θρομβοκινάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας ανιχνεύεται σε όχι περισσότερο από 13% των ασθενών.

Νόσος Rosenthalή αιμορροφιλία τύπου C(επίκτητη) διακρίνεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας XI είναι ελαττωματικός. Διαγιγνώσκεται μόνο στο 1-2% του συνολικού αριθμού των ασθενών.

Ταυτόχρονη αιμορροφιλία– πολύ σπάνια μορφή με ταυτόχρονη ανεπάρκεια των παραγόντων VIII και IX.

Οι τύποι αιμορροφιλίας Α και Β απαντώνται αποκλειστικά στους άνδρες, ο τύπος Γ - και στα δύο φύλα.

Άλλοι τύποι, για παράδειγμα, η υποπροκονβερτιναιμία, είναι πολύ σπάνιοι και δεν αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 0,5% όλων των ασθενών με αιμορροφιλία.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η βαρύτητα της κλινικής πορείας δεν εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά καθορίζεται από το επίπεδο του ανεπαρκούς αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

Φως, που χαρακτηρίζεται από ένα επίπεδο παράγοντα από 5 έως 15%. Η εκδήλωση της νόσου εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια των σχολικών ετών, σε σε σπάνιες περιπτώσειςμετά από 20 χρόνια, και σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμό. Η αιμορραγία είναι σπάνια και ήπια.

Μέτριος. Με συγκέντρωση αντιαιμοφιλικού παράγοντα έως και 6% της φυσιολογικής. Εμφανίζεται σε ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑμε τη μορφή μέτριας έντονης αιμορραγικό σύνδρομο, επιδεινώνεται έως και 3 φορές το χρόνο.

Βαρύςορίζεται όταν η συγκέντρωση του παράγοντα που λείπει είναι έως και 3% του κανόνα. Συνοδεύεται από σοβαρό αιμορραγικό σύνδρομο από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα νεογέννητο μωρό έχει παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μέλανα και κεφαλοαιμάτωμα. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, μετατραυματικές ή αυθόρμητες αιμορραγίες στους μύες, εσωτερικά όργανα, αρθρώσεις. Είναι δυνατή η παρατεταμένη αιμορραγία από την ανατολή ή την αντικατάσταση των βρεφικών δοντιών.

Κρυμμένος (λανθάνων) μορφή. Με δείκτη παράγοντα που υπερβαίνει το 15% του κανόνα.

Υποκλινική. Ο αντιαιμοφιλικός παράγοντας δεν μειώνεται κάτω από 16–35%.

Στα μικρά παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από το δάγκωμα του χείλους, του μάγουλου ή της γλώσσας. Μετά προηγούμενες λοιμώξεις(ανεμοβλογιά, γρίπη, ARVI, ιλαρά) είναι πιθανές παροξύνσεις αιμορραγικής διάθεσης. Λόγω της συχνής και παρατεταμένης αιμορραγίας, ανιχνεύονται θρομβοπενία και αναιμία διαφόρων τύπων και βαρύτητας.

Χαρακτηριστικά σημεία αιμορροφιλίας:

αιμάρθρωση - βαριά αιμορραγίαστις αρθρώσεις. Όσον αφορά την καθαρότητα των αιμορραγιών, αποτελούν από 70 έως 80%. Τις περισσότερες φορές προσβάλλονται οι αστραγάλοι, οι αγκώνες και τα γόνατα, σπανιότερα, το ισχίο, ο ώμος και μικρές αρθρώσειςδάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Μετά τις πρώτες αιμορραγίες στις αρθρικές κάψουλες, το αίμα σταδιακά υποχωρεί χωρίς επιπλοκές και η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία οδηγεί σε ατελή απορρόφηση, σχηματισμό ινωδών θρόμβων που εναποτίθενται στην κάψα της άρθρωσης και στον χόνδρο με τη σταδιακή βλάστησή τους συνδετικού ιστού. Εκδηλώνεται ως έντονος πόνος και περιορισμός της κίνησης στην άρθρωση. Η υποτροπιάζουσα αιμάρθρωση προκαλεί εξάλειψη, αγκύλωση των αρθρώσεων, αιμοφιλική οστεοαρθρίτιδα και χρόνια αρθρίτιδα.

Αιμορραγία μέσα οστικό ιστόη αποασβεστωση των οστων τελειωνει και άσηπτη νέκρωση.

Αιμορραγίες στους μύες και υποδερμικός ιστός(από 10 έως 20%). Διαρροή αίματος στους μύες ή στους ενδομυϊκούς χώρους για πολύ καιρόδεν διπλώνει, επομένως διεισδύει εύκολα στην περιτονία και τον κοντινό ιστό. Κλινική υποδόριων και ενδομυϊκών αιματωμάτων - κακώς απορροφήσιμες μελανιές διαφορετικά μεγέθη. Ως επιπλοκές, είναι δυνατή η γάγγραινα ή η παράλυση, που προκύπτουν από συμπίεση μεγάλων αρτηριών ή κορμών περιφερικών νεύρων από μεγάλα αιματώματα. Αυτό συνοδεύεται από έντονη σύνδρομο πόνου.

Στατιστική
Στη Ρωσία, υπάρχουν περίπου 15 χιλιάδες άνδρες με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 6 χιλιάδες είναι παιδιά. Υπάρχουν περισσότεροι από 400 χιλιάδες άνθρωποι που ζουν στον κόσμο με αυτή την ασθένεια.

Παρατεταμένη αιμορραγία από τους βλεννογόνους των ούλων, τη μύτη, το στόμα, διάφορα μέρη του στομάχου ή των εντέρων, καθώς και από τα νεφρά. Η συχνότητα εμφάνισης είναι έως και 8% του συνολικού αριθμού όλων των αιμορραγιών. Οποιος ιατρικούς χειρισμούςή επεμβάσεις, είτε είναι εξαγωγή δοντιών, αμυγδαλεκτομή, ενδομυϊκή ένεση ή εμβολιασμός, που καταλήγουν σε άφθονη και παρατεταμένη αιμορραγία. Η αιμορραγία από τη βλεννογόνο μεμβράνη του λάρυγγα και του φάρυγγα είναι εξαιρετικά επικίνδυνη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη αναπνευστικής οδού.

Αιμορραγίες σε διαφορετικά τμήματαο εγκέφαλος και οι μήνιγγες οδηγούν σε διαταραχές νευρικό σύστημακαι αντίστοιχα συμπτώματα, που συχνά καταλήγουν στο θάνατο του ασθενούς.

Η αιματουρία είναι αυθόρμητη ή οφείλεται σε τραύμα οσφυϊκή περιοχή. Εντοπίζεται στο 15-20% των περιπτώσεων. Συμπτώματα και διαταραχές που προηγούνται είναι διαταραχές του ουροποιητικού, πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση, πυελεκτασία. Οι ασθενείς δίνουν προσοχή στην εμφάνιση αίματος στα ούρα.

Το αιμορραγικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμφάνιση αιμορραγίας. Ανάλογα με την ένταση του τραυματισμού, μπορεί να εμφανιστεί μετά από 6–12 ώρες ή αργότερα.

Η επίκτητη αιμορροφιλία συνοδεύεται από διαταραχή της χρωματικής αντίληψης (αχρωματοψία). Εμφανίζεται σπάνια στην παιδική ηλικία, μόνο με μυελοπολλαπλασιαστικό και αυτοάνοσο νόσημαόταν αρχίζουν να παράγονται αντισώματα στους παράγοντες. Μόνο στο 40% των ασθενών είναι δυνατό να εντοπιστούν τα αίτια της επίκτητης αιμορροφιλίας, όπως εγκυμοσύνη, αυτοάνοσα νοσήματα, λήψη ορισμένων φαρμάκων, κακοήθη νεοπλάσματα.

Εάν εμφανιστούν οι παραπάνω εκδηλώσεις, ένα άτομο θα πρέπει να επικοινωνήσει με ένα εξειδικευμένο κέντρο για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπου θα του συνταγογραφηθεί εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία.

Διαγνωστικά

Στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να υποβληθούν σε ιατρική γενετική διαβούλευση με μοριακή γενετική έρευνα και συλλογή γενεαλογικών δεδομένων.

Η περιγεννητική διάγνωση αποτελείται από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χορίνης που ακολουθείται από εξέταση DNA του προκύπτοντος κυτταρικού υλικού.

Η διάγνωση τίθεται μετά από λεπτομερή εξέταση και διαφορική διάγνωση του ασθενούς.

Απαιτείται φυσική εξέταση με επιθεώρηση, ακρόαση, ψηλάφηση και συλλογή οικογενειακού ιστορικού για την αναγνώριση πιθανή κληρονομικότητα.

Εργαστηριακή έρευνααιμόσταση:

Πηκτόγραμμα;
- ποσοτικός προσδιορισμός των παραγόντων IX και VIII.
- ορισμός INR - διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία.
- εξέταση αίματος για τον υπολογισμό της ποσότητας του ινωδογόνου.
- θρομβοελαστογραφία;
- θρομβοδυναμική;
- δείκτης προθρομβίνης.
- υπολογισμός APTT (χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης).

Η εμφάνιση αιμάρθρωσης σε ένα άτομο απαιτεί ακτινογραφία της πάσχουσας άρθρωσης και η αιματουρία απαιτεί πρόσθετη εξέταση των ούρων και της νεφρικής λειτουργίας. Διαγνωστικά με υπερήχουςπραγματοποιείται για οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες και αιματώματα στην περιτονία των εσωτερικών οργάνων. Εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλικής αιμορραγίας, απαιτείται αξονική ή μαγνητική τομογραφία.

Διαφορική διάγνωσηΑντιμετωπίστηκε με θρομβασθένεια Glyantsmann, θρομβοπενική πορφύρα, νόσο von Willebrand, θρομβοκυτταροπάθεια.

Θεραπεία

Η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με αιμοστατική θεραπεία υποκατάστασης με συμπυκνώματα παραγόντων που λείπουν. Η δόση του συμπυκνώματος επιλέγεται ανάλογα με το βαθμό της έλλειψής του, τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία με την πρώτη αιμορραγία. Αυτό βοηθά στην αποφυγή πολλών επιπλοκών που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία αποτελείται από δύο συστατικά - συνεχή υποστηρικτική ή προληπτική και άμεση, σε περίπτωση εκδήλωσης αιμορραγικού συνδρόμου. Η θεραπεία συντήρησης αποτελείται από περιοδικές ανεξάρτητες ενδοφλέβια χορήγησησυμπύκνωμα αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Το καθήκον των γιατρών είναι να αποτρέψουν την εμφάνιση αρθροπάθειας και αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του σώματος. Σε σοβαρή αιμορροφιλία, η συχνότητα χορήγησης φτάνει 2-3 φορές την εβδομάδα με προληπτική θεραπείακαι το πολύ έως 2 φορές την ημέρα.

Η βάση της θεραπείας είναι τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και των συστατικών του.

Η αιμοστατική θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Α περιλαμβάνει τη χρήση κρυοϊζήματος, ενός συμπυκνώματος αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης που παρασκευάζεται από φρέσκο ​​κατεψυγμένο ανθρώπινο πλάσμα.
Η αιμορροφιλία τύπου Β αντιμετωπίζεται με IV χορήγηση PPSB - σύνθετο φάρμακο, το οποίο περιέχει διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της προθρομβίνης, της προκονβερτίνης και του συστατικού του πλάσματος θρομβοπλαστίνη. Επιπλέον, χορηγείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα από τον δότη.
Για την αιμορροφιλία τύπου C, χρησιμοποιείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο ξηρό πλάσμα.

Συμπτωματική θεραπείασυνίσταται στη συνταγογράφηση γλυκοκορτικοειδών και αγγειοπροστατευτών. Συμπληρώνεται με φυσικοθεραπεία. Οι πρώτες βοήθειες για εξωτερική αιμορραγία περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή αιμοστατικό σφουγγάρι, θεραπεία της πληγής με θρομβίνη, εφαρμογή προσωρινής πιεστικός επίδεσμος.

Ως αποτέλεσμα της εντατικής θεραπείας υποκατάστασης μετάγγισης, εμφανίζεται μια ανασταλτική μορφή αιμοφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αναστολέων σε παράγοντες πήξης που εξουδετερώνουν τον αντιαιμοφιλικό παράγοντα που χορηγείται στον ασθενή, οδηγώντας στη ματαιότητα της θεραπείας. Την κατάσταση σώζει η πλασμαφαίρεση και η χορήγηση ανοσοκατασταλτικών.

Σε περίπτωση αιμορραγίας στην άρθρωση, ξεκουραστείτε για 3-5 ημέρες, συνιστώνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα σε δισκία και τοπικά γλυκοκορτικοειδή. Χειρουργική επέμβασηεμφανίζεται πότε μη αναστρέψιμη βλάβηλειτουργία της άρθρωσης, καταστροφή της.

Εναλλακτική Θεραπεία

Επιπρόσθετα φαρμακευτική θεραπείαοι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα παραδοσιακό φάρμακο. Η πρόληψη της αιμορραγίας μπορεί να γίνει με τη βοήθεια βοτάνων που έχουν στυπτική ιδιότητα που συμβάλλει στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν αχυρίδα, εκχύλισμα σπόροι σταφυλιού, βατόμουρα, τσουκνίδα.

Για να βελτιώσετε την πήξη του αίματος, λάβετε τα ακόλουθα: φαρμακευτικά φυτά: άρνικα, κόλιανδρος, αστράγαλος, ρίζα πικραλίδας, ιαπωνικός καρπός Sophora και άλλα.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές χωρίζονται σε ομάδες.

Συνδέεται με αιμορραγίες:

ΕΝΑ) εντερική απόφραξηή συμπίεση των ουρητήρων από εκτεταμένα αιματώματα.
β) παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος - απώλεια μυών, στένωση χόνδρου, καμπυλότητα πυέλου ή σπονδυλική στήληως επιπλοκή της αιμοφιλικής οστεοαρθρίτιδας.
γ) μόλυνση αιματωμάτων.
δ) απόφραξη των αεραγωγών.

Συνδεδεμένη με ανοσοποιητικό σύστημα – η εμφάνιση αναστολέων παραγόντων που περιπλέκουν τη θεραπεία.

Περισσότερα άρρωστα άτομα κινδυνεύουν να προσβληθούν από HIV λοίμωξη, έρπη και λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊόΚαι ιογενής ηπατίτιδα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη. Είναι δυνατό μόνο φαρμακευτική προφύλαξη, αποτρέποντας την αιμορραγία. Όταν παντρεύεστε και προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, είναι σημαντικό να το περάσετε ιατρική γενετική συμβουλευτικήκαθόλου απαραίτητη εξέταση .

Πρόβλεψη

Στο ήπιας μορφήςη πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Όταν είναι σοβαρό, επιδεινώνεται σημαντικά. Γενικά, εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα, την έγκαιρη θεραπεία και την αποτελεσματικότητά της. Ο ασθενής είναι εγγεγραμμένος και του δίνεται καθεστώς αναπηρίας.

Με πόσο καιρό ζουν ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙαιμοφιλία? Η ήπια μορφή δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Αποτελεσματική και μόνιμη θεραπείασε μέτριες και σοβαρές μορφές, βοηθά τον ασθενή να ζήσει όσο ζουν υγιείς άνθρωποι. Ο θάνατος επέρχεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από αιμορραγίες στον εγκέφαλο.