Η φαρδιά μύτη του νεογέννητου με ποιον ειδικό να απευθυνθεί. Διαφορική διάγνωση κληρονομικών μορφών καθυστέρησης ανάπτυξης στα παιδιά

Συγγενής παθολογία με τη μορφή γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη μπορεί να συμβεί σε κρίσιμες περιόδους προγεννητική ανάπτυξηυπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγές στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυτόματες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη πορεία εγκυμοσύνης (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες έως σοβαρές λειτουργική ανεπάρκειαή απλά καλλυντικό ελάττωμα. Συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσεις στη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από 7 από αυτά σε ένα παιδί, σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατό να δηλώσουμε δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, απουσία του, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντός κορμός, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), λεκέδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα μύτης, εγκάρσια πτυχή μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα μύτης, κυρτή ρινικό διάφραγμαή ρινικό τοίχωμα, σχισμή στο πηγούνι, μικρή άνω γνάθο ή κάτω γνάθο.

Μάτια: μικροφθαλμός, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετος πτυχή δέρματοςστον εσωτερικό κανθό του ματιού).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: χείλη με αυλάκια, δόντια με κουκούτσια, ανωμαλία, δόντια πριονιού, ανάπτυξη προς τα μέσα, υπερώα στενή ή κοντή ή γοτθική, θολωτά, δόντια αραιά ή λεκιασμένα. δισχιδωτή άκρη της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: Σετ ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, πρόσθετο, επίπεδο, σαρκώδες αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί, χωρίς λοβούς, επιπλέον τράγος.

Σπονδυλική στήλη: πρόσθετες πλευρές, σκολίωση, σύντηξη σπονδύλων.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων), κοντά φαρδιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, ανώμαλη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλές δυσπλασίες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζονται με μετάλλαξη χρωμοσώματος ή γονιδίου και το 5% έχει κληρονομική παθολογία, δηλαδή κληρονομική.

Τα ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν τόσο κατά τη μετάλλαξη και να κληρονομηθούν, ή να προκύψουν από την αρνητική επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, πόδι αλόγου, μη σύντηξη σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσία εγκεφάλου), συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λάβουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες προκειμένου να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε την ανάπτυξή τους (να αποτρέψουμε).
• σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται περισσότερο από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά. Σε κάθε περίπτωση χρωμοσωμικές διαταραχέςμπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα με προγεννητική διάγνωση ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή που μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές μελέτες για να αποτρέψει ανεπιθύμητες συνέπειες.

Μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε διαβούλευση με γενετιστή σε περιπτώσεις όπου:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει μερικά συγγενής παθολογία, που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• ηλικία μέλλουσα μητέραάνω των 35 ετών?
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει αποβολές, αυθόρμητες αποβολές ή θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσηςσε αναμνησία (ιστορία).

Εάν χρειαστεί, ο γενετιστής προσφέρει στη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικό αίμαμέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να παρακολουθήσουν γενετική και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε τους συγγενείς σας, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, πρήξιμο των περιφερικών άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στο μέλλον εκδηλώνεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Φαρδιά επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):ψηλοί ασθενείς με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική ορμή, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Στα χαρακτηριστικά κληρονομικές διαταραχέςο μεταβολισμός περιλαμβάνει τη σταδιακή έναρξη της νόσου, την παρουσία λανθάνουσας περιόδου, την επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου, εντοπίζονται συχνότερα στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, αν και μερικά μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές στα νεογνά, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κ.λπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε όχι αργότερα από την ηλικία των δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή, μεταφέρεται σε μείγματα που παρασκευάζονται με γάλα σόγιας. Προηγούμενα εισάγονται συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός σε ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά φαινόμενα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, μυρωδιά ούρων "ποντικού" και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί βιοχημικό ελάττωμα για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη Θεραπείαασθένεια είναι δυνατή απουσία έγκαιρη διάγνωση. Στη νεογνική περίοδο, πραγματοποιείται μαζική εξέταση παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Οι δυνατότητες έγκαιρης ανίχνευσης κληρονομικών ασθενειών έχουν διευρυνθεί σημαντικά με την εισαγωγή στην πράξη των προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με εξέταση αμνιακό υγρόκαι τα κύτταρα που περιέχει. Διάγνωση όλων χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, διαδικασία υπερήχων, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές δυσπλασίες του εμβρύου

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκός γαμέτης, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Οι δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι στο σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που βρίσκονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, οι πνεύμονες, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, προγραμματίζεται η τοποθέτηση μελλοντικών άκρων, επομένως, προκύπτουν ελαττώματα όπως η απουσία ματιών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλοκήλες, ο σχηματισμός πρόσθετων οργάνων είναι δυνατός. Στο τέλος του πρώτου μήνα γίνεται η ωοτοκία των γεννητικών οργάνων, λεμφικό σύστημα, σπλήνα, σχηματισμός ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες του ακουστικού βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και τα κοιλιακά τοιχώματα, ελαττώματα στο διάφραγμα, στα διαφράγματα της καρδιάς, ανωμαλίες του νευρικού συστήματος, των αγγειακών και μυϊκών συστημάτων μπορεί να συμβεί.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, η απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• κήλη ομφάλιου λώρου,
• ατρησία της χοληφόρου οδού,
• πνευμονική αγένεση (έλλειψη ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθεια. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοςπριν τη γέννηση του παιδιού. Αυτός, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. μέχρι τον 7ο μήνα και αργά - τον 8ο και τον 9ο μήνα. εγκυμοσύνη.

Όταν εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο στο έμβρυο, εμφανίζεται παραβίαση της διαφοροποίησης ενός ήδη δεσμευμένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλη κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή του μυελού μέσα από τις ραφές και ελαττώματα των οστών. Οι κρανιοεγκεφαλικές κήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στην οπίσθια κρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι είναι γνωστοί

• Αλκοόλ και ναρκωτικά - συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Νικοτίνη - μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσπλασίες του μωρού. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Ακτινογραφία, ακτινοβολία - είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Οι επαγγελματικοί κίνδυνοι της μαμάς (επιβλαβή συνεργεία κ.λπ.), που έχουν τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται στις διάφορους όρουςεγκυμοσύνη, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς τη συνιστώμενη ώρα

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο III τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler).

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται όλο και πιο συχνή αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και η πρόγνωση είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές του, μπορεί να αρνηθεί να μείνει έγκυος.

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Οι γονείς μπορεί να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί έχει πολύ φαρδιά γέφυρα στη μύτη. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαροπρος τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία ενός από τα έξι μύες των ματιώνπου τέθηκε σε κίνηση βολβός του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορεί να αναγκαστεί αδύναμο μάτιεργαστείτε με έναν επίδεσμο υγιές μάτι. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Τζούλια Καμάλοβα, μαθήτρια των Βρετανών Λύκειοσχέδιο, κέρδισε εθνική σκηνή ΔΙΕΘΝΗΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Το έργο SvetTex νεογνικής φωλιάς φωτοθεραπείας της Yulia την έκανε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι σε θέση να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςθεραπεία των βρεφών και για την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση του FAS με βάση μια εξωτερική εξέταση. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - και αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με καθυστέρηση ανάπτυξης 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν το 40% του FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν δεν είναι γνωστό αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Καλά που έδειξες σθένος και βρήκες καρδιολόγο!

Είχα επίσης καρδιοπάθεια και ισχαιμία στο διάγραμμα μου, και εκεί ... κάτι άλλο ... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πεθαίνεις - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
Το OOO ήταν, 3 χιλιοστά, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Δυσπλασία άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, όχι b-s-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε τέτοιους γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου γιατρούς σχετικά με το θέμα της λήψης ή μη λήψης (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε έχασα πολλά πράγματα, ακόμα κι αν θα ήταν ήταν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα: τι πρέπει να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον ομφαλό ενός νεογέννητου
... Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από τα υπολείμματα του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με ένα φαρδύ ομφαλική πληγή, πιθανό χαμηλό λογικές εκκρίσειςΟ γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως σε κάθε τραύμα, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει με ασφάλεια, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα, δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν πέφτει μια μεγάλη κρούστα (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να υπάρξει απελευθέρωση σταγονιδίων αίματος, η πληγή "σκίστηκε ...

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
... Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μαμά μπορεί να ρωτήσει αν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν, ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες (επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με τη χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη) που δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. Ο...

Για αυτό, το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια μέσα στην κοιλιά της μητέρας για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι φυσικό να πιστεύει ένας άνθρωπος ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι, λοιπόν, που στη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά ήρθαν στη γη για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναγκαστικά έχουμε άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος για ένα νεογέννητο μωρό είναι καλύτερη από το να βγαίνει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγα (συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, ούτε αυτό είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης όταν το αρνούμαστε - και χτυπάμε τον χορτοφάγο ...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, φτυαρισμένο έως 2,5 μήνες. Άνετα και όλα. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - είναι δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, έκανε λόξυγγα μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της νυχτερινής σίτισης. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι στριμώχνω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου. Τα πόδια του μέσα τράνταξαν ήρεμα. Τώρα η πάνα είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα ρυθμιστικά είναι όλα βρεγμένα. Βγαίνει από αυτά μία ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Φθηνότερο από τις πάνες και τα sliders. 2. Πιο άνετο από το να φοράς sliders ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν κάνεις κακά στο κεφάλι σου;) 3. Ο παπάς αναπνέει. Ειδικά στις κινέζικες πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάσαι αρκετά και να μην αλλάζεις πάνες κάθε 5 λεπτά, χρησιμοποιείς πάνα, και το βράδυ και για βόλτα; Και τον υπόλοιπο χρόνο πάνες, ρυθμιστικά.

2. Η παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS ταυτόχρονα (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, εκεί διαφορετικούς βαθμούς FAS: η διάνοια μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί μερικώς. Προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: κοιτάξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται / εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. Δες πόσο απαγορευμένος είναι στη συμπεριφορά του (είτε είναι αποδεκτή για σένα ή όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ το παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευροπαθολόγος το παρατήρησε σήμερα και με έστειλε σε έναν ειδικό γενετικής. Επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; μπορεί να συναντήσει κανείς;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό μέσα διαφορετικά χαρακτηριστικάότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να τα δει ακόμη και η ίδια η μητέρα, συγκρίνοντας το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι ο ΣΔ δεν σε απειλεί, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Αλλά τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε απολύτως υγιή παιδιά από άποψη γενετικής. Τι εύχεσαι ειλικρινά!

Πώς όμως μπορείς να υποψιαστείς την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, η μογγολοειδής τομή των ματιών, η πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτι, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Είναι ελαφρώς μικρού μεγέθους στοματική κοιλότητακαι η γλώσσα είναι ελαφρώς διευρυμένη, εξαιτίας της οποίας τα παιδιά μπορούν να τη βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα είναι συντομευμένα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια, η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου αυξάνεται. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειωμένη, που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό- συνεχώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο αδύναμα που μόνο παρατηρούνται έμπειρος γιατρόςή μια μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. θεμέλιο αυτή η ασθένειαΓεννιέται ακόμη και τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα συνηθισμένο μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσει παιδί με αυτή την ασθένεια. Ταυτόχρονα, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαμονής δεν έχουν σημασία.

Τα περισσότερα για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε ένα νεογέννητο παιδί, εκδηλώνονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να βρεθεί μόνο μετά τον τοκετό. Αλλά ούτε αυτό είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει ειδικές εξετάσεις. Εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down στα νεογνά δεν είναι πάντα επιβεβαίωση της απόκλισης.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος "σύνδρομο" στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο σημείων που εκδηλώνονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύνολο συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ατόμων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτό το άτομο.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ταυτόχρονα, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Υπάρχει μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• Παρατηρήθηκε χαμηλό τόνομύες.
• Το μωρό έχει μια λοξή τομή και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, με την ηλικία, εμφανίζεται υπερβολικό βάρος.

Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με τα οστά και μυϊκός ιστός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συναντιούνται τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Ανάμεσα τους:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι κάτω από αυτό υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, το παιδί αρχίζει συχνά να έχει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται ένα μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή σε τέτοιους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις;
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και σκοτεινά σημείαστους μαθητές?
• μη φυσιολογική δομή του θώρακα.
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλοι τους μπορούν να μιλήσουν για μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό βρίσκονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με μια τέτοια ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονέων στην εμφάνισή τους συνήθως δεν είναι ορατά.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για την ανίχνευση αυτής της ανωμαλίας:

1. Με τη βοήθεια του υπερήχου προσδιορίζεται το μέγεθος του «κολάρου» στο έμβρυο. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή τη ζώνη μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα τα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι υπερηχογραφική εξέτασηκαι ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Εξέταση αμνιακού υγρού. Οι γυναίκες που έχουν βρεθεί ότι έχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας αυτόν τον χειρισμό θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω έρευνα για να καθορίσουν το ακριβές αποτέλεσμα.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να διαφέρουν. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Μια τέτοια απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται σε περίπου τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εκδηλώνεται όταν δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο 5% των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία εμφανίζεται σπάνια. Μια τέτοια απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Αρκετά συχνά υπάρχουν νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο μωρό που γεννήθηκε, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί στο υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα μεταγενέστερες ημερομηνίεςμπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που παρατηρούνται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα παιδιά με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι εμφάνισητο μωρό τους. Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν πολλά άλλα σοβαρά προβλήματα. Αυτά τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Διαταραχή της όρασης και της ακοής, που μπορεί να εμφανιστεί εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Η σωστή απόφαση

Χάρη στις σύγχρονες τεχνολογίες, μια γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Σε πρώιμο στάδιο, η μητέρα μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή του αγέννητου μωρού. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Όμως η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει εκ των προτέρων τη δική του και τη μοίρα του. Μέχρι σήμερα, αυτό χρωμοσωμική ανωμαλία- Αυτό είναι αρκετό συχνή εμφάνιση. Μπορείς να γνωρίσεις έναν άνθρωπο και να μην πιστέψεις καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό, πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες και όχι σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν ανώτερη εκπαίδευση. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους έως και πενήντα χρόνια.
6. Μην αναλάβετε την ευθύνη για τη γέννηση του " ηλιακό μωρό". Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογνά έχουν εντοπιστεί σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους δώσουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

Η υπό εξέταση παθολογία δεν συνδέεται με καμία ορισμένη φυλήή ημι. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες.

Ο γιατρός εντοπίζει συχνά ανωμαλίες στην πρώτη εξέταση και απαιτείται μόνο χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψή τους.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης - ποιος κινδυνεύει;

Λάθη στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω αρνητικό αντίκτυπο περιβάλλον, κακές συνήθειες, κάποιοι άλλοι παράγοντες για την υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο αισθητικό πρόβλημα, - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων μπορεί να προκαλέσει σε μια έγκυο γυναίκα συγγενείς ανωμαλίεςμύτη του παιδιού:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπητα και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• γενετική προδιάθεση.
• Παίρνω ναρκωτικά.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Μέχρι σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω πάθηση ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης αλλοιώνεται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη, βράχυνση εξωτερικές δομέςμύτη: πλάτη, βάση, φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν όλη ή μία δομή, να είναι μονόπλευρες ή αμφίπλευρες. ΣΤΟ σπάνιες περιπτώσειςμπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Παρόμοια κατάστασηκαλούν κάποιες πηγές αγενεσία.
• υπεργένεση . Χόνδρινο είτε ιστούς των οστώνεδώ έχουν πολύ μεγάλα μεγέθη. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει επίσης ένα ευρύ μια μακριά μύτη, καθώς και ένα εκτεταμένο ρινικό άκρο.
• Δυσγένεση . Οι δυσπλασίες συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί διαφορετικό σχήμα(λοξότητα, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογέννητο έχει «περιττά» συστατικά της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. σχισμή μύτης πλάγια / μέση. διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ρινική ατρησία.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να εξοπλιστεί με ένα προσάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά ρινική αναπνοήκαι στη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με ένα αδενικό μυστικό μέσα. Στο μέλλον, σε τέτοια κυστίδια μπορεί να συσσωρευτεί πυώδης διήθηση, η οποία θα οδηγήσει σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων στα νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπικό για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι μια παραβίαση ελεύθερη αναπνοήμέσα από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Ασφυξία, αναπνευστική ανεπάρκειαμπορεί να αναπτυχθεί σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις.
• Η έξοδος της τροφής μέσω των ρινικών διόδων κατά τη διαδικασία της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο, δεν κοιμάται καλά.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλες συγγενείς δυσπλασίες της μύτης, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής παρατηρείται συνεχής συσσώρευση παχύρρευστη βλένναστις ρινικές οδούς, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και το άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων, συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτική φλεγμονώδεις διεργασίες, που στο μέλλον μπορεί να εξελιχθεί σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο - ή νεογνολόγο - με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για τις ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διευκρινίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Σημαντικό ρόλο παίζει η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Εξέταση νεογνού για τον εντοπισμό παραμορφώσεων του κρανίου του προσώπου. Με σοβαρά ελαττώματα στη μύτη, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές μελέτες για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό των λοιμώξεων από TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, χρησιμοποιώντας έναν ειδικό μίνι καθρέφτη, έχει σχεδιαστεί για να εξετάσει την κατάσταση εσωτερικές δομέςμύτη.
• Ο ήχος βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Επιτρέπει τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης τη διόρθωση όλων στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Ας εξερευνήσουμε παθολογικές αλλαγέςμύτη, η οποία επιφανειακά διαγνωστικάαδύνατο να αναγνωριστεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ένας παράγοντας αντίθεσης.
• . Σου δίνει την ευκαιρία να αποκτήσεις πλήρης εικόνασχετικά με τις υπάρχουσες αλλαγές στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Εκχωρήστε σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όταν υπάρχουν υποψίες παραβιάσεων στον εγκέφαλο.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η υπό εξέταση παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Στο ολική απουσίαβατότητα της ρινικής κοιλότητας, η μόλυνση τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στην οπή που σχηματίζεται.

Στα βρέφη κατά τη διάρκεια χειρουργικού χειρισμού, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και απολεπίζεται στο σημείο της υποτιθέμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Το καθορισμένο ελάττωμα εξαλείφεται μέσω μιας ιατρικής σμίλης και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Με σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη κυψελιδική διαδικασίαΑνω ΓΝΑΘΟΣ.

Παράλληλα με αυτό, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου συμβάλλουν στη διατήρηση της όσφρησης.

Με λιγότερο έντονες παραμορφώσειςΗ πλαστική χειρουργική μπορεί να καθυστερήσει, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Συρίγγια πριν την εκτομή μέσα εξάπαντοςδιερευνώνταιμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης, ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν ένα συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στο πρόσθιο κρανιακός βόθρος, στην επέμβαση πρέπει να είναι παρών και νευροχειρουργός.