Φαρδιά γέφυρα μύτης και μικρή μύτη σε ένα παιδί. Στραβισμός σε παιδί

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Μπορεί οι γονείς να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχει και το παιδί φαρδιά γέφυρα της μύτης. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαροπρος τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός συνήθως προκαλείται από αδυναμία ενός από τους έξι μυς των ματιών που κινούνται βολβός του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να κάνετε ένα αδύναμο μάτι να λειτουργήσει καλύπτοντάς το με έναν επίδεσμο υγιές μάτι. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Πηγή: www.bhealth.ru

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο σημείων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη κατάσταση ενός ατόμου. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα κοινών συμπτωμάτων στους ίδιους ασθενείς το 1866 παρατηρήθηκε από τον John Down, από τον οποίο πήρε το όνομα αυτό το σύνδρομο. Με σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ωοτοκίας και της ανάπτυξης του εμβρύου, χρωμοσωμική διαταραχήαλλά αποκαλύψτε γενετική αιτίακαι η φύση αυτού του φαινομένου επιτεύχθηκε μόλις έναν αιώνα μετά την ανακάλυψη των μοτίβων από τον Down σε συνδυασμό πανομοιότυπων σημείων.

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μωρό είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως, παίρνοντας τον τοκετό από μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά από τις πρώτες μέρες της ζωής τους παρουσιάζουν τα ακόλουθα σημάδια:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• στο εσωτερική γωνίατο μάτι σχηματίζει τη λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο).


• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί αυτιάπαραμορφωμένα, τα ακουστικά περάσματα είναι στενά.
• "κοντό" κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, σχηματίζεται δυσπλασία.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι υπανάπτυκτες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη είναι επίπεδη και φαρδιά.
• το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο, με την ηλικία υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και χαρακτηριστικά των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στο μυϊκό και σκελετικά συστήματαπαιδί. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι εξωτερικές διαφορές, που παρατηρήθηκε περίπου στο ήμισυ όλων των χεριών από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (σιαγόνια) του παιδιού παραμένει μισάνοιχτο όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μεγάλη γλώσσα που προεξέχει από το στόμα (λόγω μειωμένης σε σχέση με κανονικά μεγέθηστοματική κοιλότητα και μειωμένος μυϊκός τόνος).
• το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εκδηλώνεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα μύτης.
• σχηματίζεται μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες ("γραμμή μαϊμού") - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Η περαιτέρω εξέταση συχνά αποκαλύπτει δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Ήδη μόνο αυτά τα σημεία που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποπτευόμαστε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές μεταξύ τέτοιων μωρών, οι οποίες «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδηλώνει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• μελαγχρωματικές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης ("κηλίδες Brushfield") και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του θώρακα, προεξέχει προς τα έξω ή βυθίζεται προς τα μέσα (καρίνα ή σχήμα χοάνης κλουβί των πλευρών);
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία δωδεκαδάκτυλοκαι άλλες δυσπλασίες του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα των οργάνων του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης ένα βρέφος με αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαμπορεί να έχει επιπλέον fontanel ή οι fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει φωτεινά χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down σε νεογνά

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμα και να συνοδεύονται από κάποιο είδος ασθένειας φυσιολογικός κανόνας, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Και επομένως, μόνο με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή συνδυασμού πολλών από αυτά, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν γίνεται. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτός μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία αυτού του συνδρόμου σε ένα παιδί.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτιμήσεις φύλου: τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια γεννιούνται εξίσου συχνά με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη πράγμα: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά ακριβώς το ίδιο ποσό απαιτούν αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά από τους γονείς τους σε αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν γεμάτη ζωή, ζήστε στιγμές χαράς και ευτυχίας, πετύχετε επιτυχίες και νίκες! Αυτό είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου το μέλλον τους εξαρτάται από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για το nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Πηγή: www.nashidetki.net

Το πλάτος του άνω τρίτου της μύτης

Ο λόγος για το υπερβολικό πλάτος της γέφυρας της μύτης είναι τα οστά της μύτης, σε πολύ μεγάλη απόσταση. Αποσπούν με επιτυχία την προσοχή από τα μάτια, δημιουργώντας μια περίεργη εμφάνιση στον ιδιοκτήτη. μη τυποποιημένη μύτη. Μετά τη ρινοπλαστική γέφυρας μύτης, η εστίαση πέφτει αυτόματα στα μάτια.

Δεδομένου ότι η φαρδιά γέφυρα της μύτης λαμβάνεται κυρίως λόγω εκ γενετής ελάττωμα, πολλοί λαμβάνουν συμπλέγματα εξαιτίας αυτού του προβλήματος κυριολεκτικά για μια ζωή. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που το πλάτος της γέφυρας της μύτης αυξάνεται οπτικά λόγω τραυματισμού ή προηγούμενης επέμβασης, κάτι που είναι ιδιαίτερα τρομακτικό για μερικούς ανθρώπους, αφού αυτός ο παράγοντας τους θυμίζει για άλλη μια φορά τι τους συνέβη. Η μόνη λύση σε αυτό το πρόβλημα είναι η ρινοπλαστική.

Μια φαρδιά γέφυρα της μύτης οπτικά όχι μόνο κάνει τη μύτη μεγάλη και πεπλατυσμένη. Αλλάζει επίσης την εκφραστικότητα και την ελκυστικότητα της εμφάνισης. Αλλάζει επίσης η συνολική εντύπωση του προσώπου και η εμφάνισή του όταν αντικατοπτρίζονται διαφορετικά συναισθήματα.

Πώς να εξαλείψετε μια φαρδιά γέφυρα της μύτης;

Η φαρδιά γέφυρα της μύτης φαίνεται ιδιαίτερα καθαρά σε όλο το πρόσωπο. Αυτό το πρόβλημα προκύπτει λόγω υπερβολής οστικό ιστό, πλάτος και πάχος της δομής του. Πολλοί προσπαθούν να κρύψουν αυτό το μειονέκτημα χρησιμοποιώντας ένα τεράστιο ποσό διακοσμητικά καλλυντικάδιαφορετικές αποχρώσεις - foundation, ρουζ, πούδρα. Αλλά αυτή είναι περισσότερο μια προσωρινή λύση που θα δημιουργήσει μόνο μια οπτική ψευδαίσθηση.

Αλλά τα κόλπα του καλλιτέχνη μακιγιάζ δεν είναι πάντα σε θέση να βοηθήσουν πλήρως στην επίλυση αυτού του προβλήματος. Γι' αυτό αξίζει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να συμφωνήσετε για μια ρινοπλαστική με ευρεία γέφυρα μύτης. Αυτό γίνεται με έναν από τους τρεις τρόπους.

οστεοτομία

Οστεοτομία ή ελεγχόμενο κάταγμα των ρινικών οστών για να τα φέρει πιο κοντά το ένα στο άλλο. Έτσι, τα ρινικά οστά κατευθύνονται προς τα μέσα, γεγονός που σας επιτρέπει να στενέψετε εμφάνισηγέφυρα μύτης. Για να πραγματοποιηθεί αυτή η διαδικασία, χρησιμοποιείται οστεότομος - ειδικός ιατρικός κοπτήρας, με τον οποίο πραγματοποιείται επαρκής κινητοποίηση και μετατόπιση των οστών της μύτης.

Αυτή η διαδικασία γίνεται πιο συχνά με την αφαίρεση του εξογκώματος στη μύτη, ακόμα κι αν πριν από αυτό η ίδια η γέφυρα της μύτης δεν ήταν φαρδιά πριν από τη διαδικασία. Αυτό γίνεται επίτηδες έτσι ώστε όταν αφαιρεθεί το πρώτο ελάττωμα, το δεύτερο να μην εκδηλωθεί οπτικά. Αυτή η διαδικασία έχει ένα δεύτερο πλεονέκτημα: εκτός από τη διόρθωση του ελαττώματος, είναι δυνατό να αποφευχθεί ο σχηματισμός μιας επίπεδης γέφυρας της μύτης.

Η οστεοτομία αφαιρεί τμήματα των οστών που έχουν διαχωριστεί με έναν οστεοτόμο. Τα σπασίματα γίνονται κατά μήκος των πλευρών της μύτης και είναι κάπως σαν τρύπες γύρω από ένα γραμματόσημο. Αυτό το κενό είναι ελεγχόμενο.

Εάν όμως ο ασθενής έχει υποστεί στο παρελθόν τραυματισμό, τότε είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η γραμμή του κατάγματος. Δεν είναι ρεαλιστικό να προβλέψουμε πώς θα συμπεριφερθεί ο οστικός ιστός σε αυτή την περίπτωση. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τη μετανάστευση θραυσμάτων οστών. Οδηγεί σε αρνητικό αποτέλεσμα. Γι' αυτό θα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσετε τον γιατρό για το εάν είχατε τραυματισμούς στην περιοχή του προσώπου, ακόμη και στην πρώιμη παιδική ηλικία.

μεταμόσχευση χόνδρου

Ένα μόσχευμα χόνδρου στη γέφυρα της μύτης καθιστά δυνατή την αλλαγή της διαμόρφωσής του. Αυτό καθιστά δυνατό τον οπτικό περιορισμό του. Είναι καλύτερο να χρησιμοποιείτε φυσικό χόνδρο που λαμβάνεται από άλλα μέρη του σώματος, αλλά μερικές φορές χρησιμοποιείται και συνθετικό ανάλογο.

Εάν ληφθεί ιστός χόνδρουασθενή, τότε μόνο από το ρινικό διάφραγμα ή στην περιοχή των πλευρών. Ιδανικά, πάρτε το στις νευρώσεις, αφού εκεί είναι πιο ανθεκτικό στην παραμόρφωση. Οι χόνδροι των αυτιών είναι πολύ καμπυλωτοί, κάτι που σταδιακά καταργείται. Επιπλέον, συχνά αλλάζουν σχήμα, δημιουργώντας εξογκώματα στη γέφυρα της μύτης.

Σύνολο μεθόδων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός συνδυάζει και τις δύο μεθόδους ώστε το αποτέλεσμα να είναι το καλύτερο. Συνήθως, αυτή η προσέγγιση χρησιμοποιείται για πολύπλοκες λειτουργίεςκαι όταν είναι απαραίτητο να αποκατασταθεί η δομή των ιστών της μύτης μετά από τραυματισμούς ή ανεπιτυχείς προηγούμενες επεμβάσεις.

Αυξητική ρινοπλαστική

Χρησιμοποιείται εάν η μύτη έχει φαρδύ και πεπλατυσμένο σχήμα, το οποίο ονομάζεται επίσης Negroid. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μόνο μία λύση - να ανυψωθεί και να αυξηθεί η γέφυρα της μύτης. Τοποθετείται κάτω από το δέρμα σωστό μέροςένα είδος πλαισίου που δημιουργεί το επιθυμητό σχήμα. Για αυτό, συνήθως χρησιμοποιούνται οι ιστοί του ίδιου του ασθενούς.

Σε αυτή τη διαδικασία κατέφυγε κάποτε η ηθοποιός Τζένιφερ Άνιστον. Η Marilyn Monroe δεν περιφρόνησε να αναζητήσει τέτοια βοήθεια στην αρχή της καριέρας της. Αυτό το είδος ρινοπλαστικής ήταν το πρώτο βήμα στη δική της υποκριτική ζωή για τη Χάλι Μπέρι, η οποία, με το νέο της βλέμμα, πήγε να πρωταγωνιστήσει στον Όλυμπο με άλματα.

Πώς γίνεται η διαδικασία επούλωσης

Μετά τη χειρουργική επέμβαση, αυτό το μέρος του προσώπου επουλώνεται περίπου με τον ίδιο ρυθμό με οποιονδήποτε άλλο οστικό ιστό στο σώμα σας. Εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου οργανισμού και επομένως θα χρειαστεί λίγος χρόνος όχι μόνο για να περπατήσετε με ειδικό γύψο, αλλά και να ακολουθήσετε μια σειρά από κανόνες και διαδικασίες.

Κατά τη διαδικασία της επούλωσης σχηματίζεται το αρχικό υλικό που ονομάζεται κάλος. Είναι αυτός που φέρνει το σχήμα της μύτης κανονική κατάστασημετά από μια τέτοια παρέμβαση. Το πρόβλημα όμως είναι ότι ορισμένοι ασθενείς επιστρέφουν με αγανάκτηση στον χειρουργό λόγω της αυξημένης κάλοςστον χώρο της παρέμβασης. Στην πραγματικότητα, εδώ δεν φταίει ο γιατρός, αφού αυτό είναι πραγματικά χαρακτηριστικό ενός συγκεκριμένου οργανισμού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρειάζεται μόνο μια μικρή διόρθωση.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι η βάση της μύτης έχει αλλάξει, λόγω της στένωσης, μπορεί να αισθανθείτε ένα αίσθημα συμφόρησης. Και αρχικά λόγω πρηξίματος παρατηρείται και καταρροή. Το αίσθημα της ρινικής συμφόρησης εμφανίζεται συχνά ακριβώς λόγω της ανάπτυξης του οστικού ιστού, ο οποίος μειώνει φυσικά τον χώρο που διατίθεται για τη ρινική κοιλότητα.

Αν η γέφυρα της μύτης παραμένει φαρδιά

Ορισμένος αριθμός περιπτώσεων έχει σημειωθεί όταν ασθενείς παραπονέθηκαν για φαρδιά γέφυρα της μύτης μετά από ρινοπλαστική. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους:

1. Ο γιατρός έκανε την οστεοτομία ανεπαρκώς ή λανθασμένα.
2. Τα εξαιρετικά φαρδιά ρινικά οστά μπορεί να απαιτούν μια ενδιάμεση οστεοτομία, η οποία θα είναι μόνο ένα βήμα προετοιμασίας για την τελική διόρθωση της γέφυρας της μύτης.
3. Λόγω των ευρέων οριζόντιων τμημάτων των οστών της μύτης. Κατά την αφαίρεση των έσω τμημάτων του οστικού ιστού της μύτης, αυτό το πρόβλημα επιλύεται.

Δεν είναι πάντα δυνατό να αποκτήσετε το ιδανικό σχήμα αμέσως. Εάν ο γιατρός δεν όρισε ότι αυτή η επέμβαση θα είναι ενδιάμεση και αυτό δεν αναγράφεται στο συμβόλαιο, τότε αυτό είναι ξεκάθαρο λάθος του χειρουργού. Σε αυτή την περίπτωση, είναι προτιμότερο να κάνετε αίτηση για δεύτερη ρινοπλαστική σε άλλη κλινική. Αλλά μην βιαστείτε να ηχήσετε τον συναγερμό μέχρι να εξαφανιστούν πλήρως το πρήξιμο και οι μώλωπες από το πρόσωπο. Μερικές φορές δημιουργούν το αποτέλεσμα μιας φαρδιάς γέφυρας της μύτης. Σε ένα χρόνο, το έντυπο θα εγκατασταθεί και μπορείτε ήδη να αποφασίσετε επαρκώς αν θα συνταγογραφήσετε επανεγχείρηση. Σύμφωνα με τον άρρητο κανόνα των πλαστικών χειρουργών, αν η πρώτη πλαστική ήταν ανεπιτυχής, τότε η δεύτερη είναι δωρεάν, αλλά είναι στο χέρι σας να αποφασίσετε αν θα επικοινωνήσετε με τον ίδιο ειδικό.

Μετά από ρινοπλαστική γέφυρας μύτης

Η πλήρης επούλωση πραγματοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια του έτους. Ο γιατρός θα σας πει πώς πάει η αποκατάσταση στη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Αλλά γενικά η διαδικασία πλήρης ανάρρωσηπροχωρά σε δύο στάδια. Στην πρώτη μετεγχειρητική, το οίδημα στο πρόσωπο υποχωρεί. Η ταχύτητα διέλευσης αυτού του σταδίου εξαρτάται από το αν η επέμβαση σε αυτήν την περιοχή είχε προηγουμένως μεταφερθεί, καθώς και από το αν υπάρχει ουλώδης ιστός. Παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο ατομικά χαρακτηριστικάτο σώμα του ασθενούς.

Εάν ο ασθενής έχει λεπτό δέρμα, τότε το πρήξιμο των ιστών μπορεί να επιμείνει για μήνες. Τα άτομα με παχύ δέρμα μπορούν να διατηρήσουν το πρήξιμο για αρκετά χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων το σχήμα αλλάζει σταδιακά. Όταν το πρήξιμο έχει υποχωρήσει, η επούλωση συνεχίζεται. ουλώδης ιστόςμε την πάροδο του χρόνου, θα πρέπει να συρρικνωθεί, να φωτίσει και να γίνει οπτικά αόρατο. Παρεμπιπτόντως, τα άτομα με παχύ δέρμα έχουν πολύ μεγαλύτερη περίοδο ανάρρωσης.

Ταυτόχρονα, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι με σταδιακή μείωση της μύτης, το περίβλημα του δέρματος θα πρέπει επίσης να συρρικνωθεί σταδιακά, επαναλαμβάνοντας ανατομικό σχήμα. Εάν το δέρμα είναι λεπτό και η μύτη ήταν μεγάλη, τότε αυτή η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει πολλούς μήνες. Επειδή η δυσαρέσκεια με την εμφάνισή τους επάνω πρώιμα στάδιαστοιχειώνει κυριολεκτικά όλους τους ασθενείς.

Εάν η μύτη έχει μειωθεί σημαντικά, τότε το δέρμα μπορεί να μην ανακτήσει το επιθυμητό μέγεθος, δημιουργώντας μια νέα παραμόρφωση. Γι' αυτό θα πρέπει να ψάξετε για περισσότερα ειδικευμένος ειδικός, η οποία κατά την πρώτη λειτουργία θα λάβει υπόψη όλες τις αποχρώσεις και πιθανές επιπλοκές, τελικά παρόμοια προβλήματαδιαλυτός.

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός στους μαστούςείναι συχνά φυσιολογικό. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και σε ποια περίπτωση δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν εντελώς. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. συγκεντρούμενος.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια είναι λοξότμητα στη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη παρατηρείται αυτός ο τύπος (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία οφθαλμοκινητικοί μύες, για το λόγο αυτό, αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Δεν είναι πάντα σε θέση να ελέγξει την κίνηση των βολβών κατά τη γέννηση. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε περνά αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Η απόκλιση των ματιών επιμένει μόνο στο 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των μωρών με στραβισμό. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και τίποτα δεν θυμίζει ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• μεταφερθείσα ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, τότε οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να εξαφανιστεί σε ένα μήνα μετά τη γέννηση ή μετά από τρεις, είναι φυσιολογικό μωρό έξι μηνώνένα τέτοιο φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρηθεί.

Σε αυτή την ηλικία αναφέρεται ο στραβισμός παθολογική κατάσταση, και είναι ένας λόγος για να δείτε έναν γιατρό.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςασθένειες:

• ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητης.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονομερής ή διακοπτόμενη?
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ο παραλυτικός τύπος, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης του μυός ή του νεύρου.

Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια;

Για να μην προκαλέσει ο στροβισμός απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό στην ηλικία του ενός μηνός έχει στραβισμό, τότε πρέπει να γίνουν τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια στο κέντρο της κούνιας σε απόσταση που το μωρό δεν θα μπορούσε να τα φτάσει με στυλό.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να είναι μόνο μεγάλα.
3. Κάντε ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την οδηγείτε από τη μια πλευρά στην άλλη, έτσι ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπευτική αγωγή

Στο αυτή τη στιγμήΥπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με τη θεραπεία του. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Δεν πρέπει να ξεκινήσετε μια τέτοια ασθένεια, γιατί σταδιακά η όραση μπορεί να πέσει απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, το παιδί επιλέγεται για διορθωτικά γυαλιά ή μαλακούς φακούς.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο να κλείνει το υγιές μάτι για λίγο, να κάνει τον άρρωστο να δουλέψει.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Αν το παιδί είναι τεσσάρων ετών, τότε σύνθετη θεραπείαχρησιμοποιείται ορθοπεδικός και βελονισμός.

Κατά τον εντοπισμό παραλυτική μορφήστροβισμός πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτείτε έναν παιδονευρολόγο!

Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Κρατείται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύει τους μύες των ματιών με τη βοήθεια ειδικών ασκήσεων.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν προκαλεί πανικό· τους πρώτους μήνες της ζωής του, δεν μπορεί να εστιάσει τα μάτια του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες, αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς ίχνος. Σωστή Πρόληψηβοηθούν στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.

Τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του, το παιδί περνά στο απόλυτο σκοτάδι της κοιλιάς της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το παιδί προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά δεν τα καταφέρνουν. Τα περισσότερα νεογέννητα ολοκληρώνουν την εργασία μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι στραβισμό σε ένα παιδί. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν στη γέφυρα της μύτης. Οι γονείς μπορεί να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί έχει πολύ φαρδιά γέφυρα στη μύτη. Οι πτυχές του δέρματος που εκτείνονται από το άνω βλέφαρο μέχρι τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος και αν είναι πολύ πλατιές, μπορεί να μοιάζουν πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Στον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται μόνο του και τραβάει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε έναν από τους έξι μύες των ματιών που κινούν τον βολβό του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως σε ένα υγιές μάτι και το λοξό μάτι, όπως ήταν, μένει χωρίς προσοχή. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, έχοντας ανακαλύψει τον στραβισμό, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συχνός είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όπου το λοξό μάτι κινείται συνεχώς μόνο του, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείς να κάνεις?

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία σε έναν από τους μύες που κινούν τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να κάνετε το αδύναμο μάτι να λειτουργήσει καλύπτοντας το υγιές μάτι με έναν επίδεσμο. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, ένας αδύναμος μυς ενισχύεται ως αποτέλεσμα μιας τέτοιας προπόνησης και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή του μήκους ενός αδύναμου μυός, ώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί σε σχέση με το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού γίνεται συνήθως σε ηλικία έξι ή επτά ετών προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή τύφλωση στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Εάν δεν το γνωρίζετε ήδη, θυμηθείτε τα εξής:

• Πριν από τρεις μήνες, όλα τα μωρά έχουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνει πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Έχουν αναφερθεί 33 κληρονομικές ασθένειες με καθυστέρηση. Εφιστάται η προσοχή στη φαινοτυπική τους ομοιότητα και στις πραγματικές δυσκολίες στη διάκρισή τους μεταξύ τους. Προτείνεται η διάκριση δύο ομάδων και ενός πίνακα διαφορικών διαγνωστικών.

σημαντική μερίδα κληρονομική παθολογία Παιδική ηλικίακλινικά εκφράζεται με απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη των παιδιών. Η ποικιλία των νοσολογικών μορφών, η σχετικά χαμηλή συχνότητα πολλών από αυτές δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στη διαδικασία της διαφορικής διάγνωσης αυτών των καταστάσεων.

Από την άποψη της διαφορικής διάγνωσης, είναι σκόπιμο να χωριστεί μια μεγάλη ομάδα ασθενειών σε ξεχωριστές υποομάδες - επιβράδυνση της ανάπτυξης στο πλαίσιο μιας έντονης δυσαναλογίας του σκελετού και καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάλογο σχήμα του σκελετού.

ΑΛΛΑ. Διαφορική Διάγνωσηασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση της ανάπτυξης με έντονη δυσαναλογία του σκελετού

Αυτή η ομάδα είναι εξαιρετικά ετερογενής. Περιλαμβάνει ασθένειες που σχετίζονται με την ταξινόμηση των M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. σε επιφυσιακή δυσπλασία - ψευδοχονδροπλασία κ.λπ. φυσική - αχονδροπλασία κ.λπ. σπονδυλοεπιμεταφυσιακή - παρατρεματική δυσπλασία κ.λπ. διαφυσιακή δυσπλασία - ατελής σχηματισμός οστών κ.λπ. αντιπροσώπων μικτές μορφέςσυστηματικές ασθένειες του σκελετού - νόσος Ellis-van-Kreveld. βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Οι περισσότερες νοσολογικές μορφές χαρακτηρίζονται από την εκδήλωση κλινικών σημείων από τη γέννηση ή από τους πρώτους μήνες της ζωής. Με μια σειρά από ασθένειες (σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Russell-Silver κ.λπ.), τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό μήκος σώματος. Ακολουθεί μια σύντομη κλινική περιγραφή των ασθενειών.

Αχονδροπλασία. Νανισμός με έντονη βράχυνση των άκρων. Έντονες μετωπιαίες φυματίωση. Μια βυθισμένη γέφυρα. Προγναθισμός. Βαδιασμός, βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Δεδομένα ακτίνων Χ: βράχυνση των εγγύς τμημάτων των άκρων. Κύφωση. Βράχυνση του μηριαίου αυχένα. Επιμήκυνση της περόνης. Στένωση της απόστασης μεταξύ των ριζών των τόξων των οσφυϊκών σπονδύλων. Συχνότητα - 1: 10.000. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές (φρέσκες μεταλλάξεις). ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΗΛΙΚΙΑΣοι πατέρες των προπάντων αυξάνεται.

υποχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται κυρίως μετά από 3-4 χρόνια. Απότομη βράχυνση των άκρων. πρόσωπο χωρίς παθολογικά χαρακτηριστικά. Φαρδύ στήθος. Λόρδος. Μερικές φορές - μικρές συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις του αγκώνα.

Rg - βράχυνση των άκρων, κάποια επιμήκυνση της περόνης, φαρδιά χέρια, παραβίαση της δομής των σπονδυλικών σωμάτων. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Σημειώθηκε αύξηση στην ηλικία των πατέρων.

Παρατρεματική δυσπλασία. Σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης μέσο ύψοςενήλικες 90-110 cm) σε συνδυασμό με πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις. Υπάρχει ένα «στρίψιμο» των οστών γύρω από τον άξονα. Κοντός λαιμός. Κυφοσκολίωση. Παραμορφώσεις Varus και valgus των ποδιών. Πολλαπλές συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων.

Rg - χονδροειδής δοκιδωτή δομή οστών με περιοχές πυκνών κουκκίδων και εγκεφαλικών επεισοδίων - "νιφάδες" οστά. Οι ζώνες ενδοχόνδριης οστεοποίησης είναι διαφανείς και διευρυμένες. Τα σπονδυλικά σώματα είναι πεπλατυσμένα. Τα οστά της λεκάνης είναι δυσπλαστικά. Μεταφύσεις και επιφύσεις σωληνοειδή οστάπαραμορφωμένος. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Μεσομελική δυσπλασία Langer. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με έντονη βράχυνση των άκρων, ειδικά των αντιβραχίων. Η νοημοσύνη σώθηκε.

Rg - υποπλασία της ωλένης και της περόνης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

Ριζομελική δυσπλασία. Επιβράδυνση της ανάπτυξης με απότομη βράχυνση των εγγύς άκρων. Μικροκεφαλία. Χαμηλός ρινικό διάφραγμα. Νοητική υστέρηση. Το 70% των ασθενών έχουν καταρράκτη. Πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων.

Rg - σπονδυλική δυσπλασία. Παραβίαση της δοκιδωτής δομής μακριά οστά. Καμπυλότητα σωληνοειδών οστών.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

καμπτομελική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις: κάμπτος - κάμψη, μέλος - άκρα. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Το μήκος των παιδιών κατά τη γέννηση είναι 35-49 cm. μικρό πρόσωπομε χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Δολιχοκεφαλία. δυσανάλογα κοντά άκρα. Υποπλασία της ωμοπλάτης. Κυφοσκολίωση.

Rg - καμπυλότητα της κνήμης, βράχυνση της περόνης. Λεπτές, κοντές κλείδες. Ατελής ανάπτυξη χόνδρου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Διαστροφική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τον γεωλογικό όρο διαστροφισμός, που αναφέρεται στις διεργασίες κάμψης φλοιός της γηςμε αποτέλεσμα το σχηματισμό βουνών και ωκεανών. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη στη μετέπειτα ζωή. Σημαντική βράχυνση των άκρων. Κυφοσκολίωση. Ραβοποδία. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις των δακτύλων. Μερικές φορές υπάρχει διάσπαση της υπερώας, υπερτροφία χόνδρο του αυτιού, υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων.

Rg - ασβεστοποίηση και οστεοποίηση του χόνδρου του αυτιού. Αγκύλωση των εγγύς μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων. Βραχύνωση και πάχυνση των σωληνοειδών οστών. Υπεξάρθρημα της άρθρωσης του ισχίου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Μετατροφική δυσπλασία. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με βράχυνση των άκρων. Στενό στήθος με κοντά πλευρά. Κυφοσκολίωση. Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Rg - πλατυσπονδυλία, αύξηση των μεσοσπονδύλιων διαστημάτων. Ευρείες μεταφύσεις. υποπλασία οστά της λεκάνης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ψευδοαχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης εμφανίζεται κυρίως στο δεύτερο έτος της ζωής. Η ανάπτυξη των ενηλίκων δεν ξεπερνά τα 130 εκ. Εκφράζεται απότομη βράχυνση των άκρων, ιδιαίτερα των εγγύς τμημάτων. Κυφοσκολίωση. Λόρδος. Κυλιόμενο βάδισμα. Βαλγός και ιογενής παραμόρφωση κάτω άκρα. Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου απουσιάζουν.

Rg - φαρδιά λεκάνη. Τα φτερά του ιλίου είναι ορθογώνια. Τα κεφάλια των μηρών είναι μικρά. Οι επιφύσεις είναι μικρές, οι μεταφύσεις είναι ανομοιόμορφα περιγράμματα, με περιοχές αραίωσης. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης των οστών του καρπού. Τύπος κληρονομικότητας: η νόσος είναι γενετικά ετερογενής, ανευρίσκονται τόσο αυτοσωμικές επικρατούσες όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές.

Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία Schmid. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μεταφυσικής χονδροδυσπλασίας. Επιβράδυνση της ανάπτυξης μέτριας σοβαρότητας (ύψος ενήλικα - 130-160 cm). Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στο δεύτερο έτος της ζωής. Σημαντική καμπυλότητα βαρους των ποδιών. βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Rg - αλλαγές στις μεταφύσεις των σωληνοειδών οστών, ειδικά των κάτω άκρων - τα περιγράμματα είναι ανομοιόμορφα, με κρόσσια, εκτεταμένες ζώνες ανομοιόμορφης αραίωσης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Ατελής σχηματισμός οστών. Μια από τις πιο συχνές και γνωστές κληρονομικές βλάβες σκελετικό σύστημα. Η παθολογία είναι γενετικά ετερογενής. Χωρίζεται σε διάφορους κλινικούς και γενετικούς τύπους, οι κυριότεροι από τους οποίους είναι - συγγενής μορφή(κύλινδρος τύπου Β) και όψιμο (σύνδρομο Lobstein).

Συγγενής μορφή Vrolik- προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Πολλαπλά ενδομήτρια και μεταγεννητικά κατάγματα, που επηρεάζουν ιδιαίτερα τα μακρά σωληνοειδή οστά, τις πλευρές και τις κλείδες. Δευτερογενής παραμόρφωση και βράχυνση των οστών των άκρων. μπλε σκληρός χιτώνας. Μεγακεφαλία. Καθυστερημένη σύγκλειση των fontanelles και ράμματα του κρανίου. Εξαιρετική απαλότητα - "λαστιχένιο" κρανίο. Η πορεία είναι σοβαρή, συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ύστερη μορφή Lobstein- Παθολογική ευθραυστότητα των οστών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μπλε σκληρός χιτώνας. Απώλεια ακοής. καρίνα ή παραμόρφωση χοάνηςστήθος. Κύφωση. Παραμόρφωση των οστών της λεκάνης. Σάμπερ κνήμες. Υποπλασία της οδοντίνης. Αυξημένη κινητικότητααρθρώσεις.

Rg - λέπτυνση του συμπαγούς στρώματος των σωληνοειδών οστών. Οστεοπόρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Σύνδρομο Μπλουμ. Η προγεννητική καθυστέρηση συνδέεται με δερματικές αλλαγές. Υπάρχουν συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα με τη μορφή πεταλούδας στο πρόσωπο και τους πήχεις. Αυξήθηκε δραματικά ευαισθησία στο φωςδέρμα. Σημειώνονται περιοχές υπερμελάγχρωσης του δέρματος, κηλίδες χρώματος «καφές με γάλα». Μικρό στενό πρόσωπο. πρόωρες ρυτίδες. Υπογονιδισμός, κρυψορχία. Υψηλός τόνος φωνής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο αυτιού-παλατινού δακτύλου. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Παραβίαση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανάπτυξης της ομιλίας. Προεξέχον μέτωπο. Υπερτελορισμός. Αντι-Μογγολοειδής οφθαλμική τομή. Μικρή μύτη και στόμα. Σχιστία υπερώας. Διεξήγαγε κώφωση. Δάχτυλα με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις του αγκώνα λόγω υπεξάρθρωσης της κεφαλής της δοκού.

Rg - υποπλασία των οστών του προσώπου.

Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Weil Marchesani. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βραχυκεφαλία. Υποπλασία της άνω γνάθου. Υποδακτυλία. Γοτθικός ουρανίσκος. Βραχυδακτυλία. Υπεξάρθρημα φακού, δευτεροπαθές γλαύκωμα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Ellis-van Creveld. (Χονδροεκδερματική δυσπλασία). Ανάπτυξη νάνου με κανονικό μήκοςκορμός και κοντύτερα άκρα. Πολυδακτυλία. Υποπλασία δοντιών, νυχιών. Αλωπεκίαση. Μερικές φορές - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Κοντό άνω χείλος.

Rg - βράχυνση των περιφερικών άκρων. Αργή ανάπτυξη πυρήνων οστεοποίησης. Πολυδακτυλία, Πολλαπλές εξοστώσεις. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Οι ασθένειες είναι κληρονομικές διαταραχέςμεταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών και ανήκουν σε ασθένειες αποθήκευσης - λυσοσωμικές παθήσεις. Ένας αριθμός τύπων βλεννοπολυσακχαριδώσεων χαρακτηρίζονται κλινικά από συστηματική βλάβη μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η διαφορική διαγνωστική ομάδα περιλαμβάνει εκείνους που έχουν σαφώς εκφρασμένες διαταραχές ανάπτυξης.

Σύνδρομο Gurler. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου ιδουρονιδάση. Κλινικά εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οξείες παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Epicant. Φαρδιά μύτη με πεπλατυσμένη γέφυρα και στραμμένα ρουθούνια. Μεγάλα και χοντρά χείλη. Συχνά ανοιχτό στόμα μεγάλη γλώσσα. Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Χρόνια ρινίτιδα. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Κοντός λαιμός. Κύφωση με εξόγκωμα στο κάτω και στο άνω μέρος του θώρακα οσφυϊκή περιοχή. Μεγάλη κοιλιά. Ηπατοσπληνομεγαλία. Φαρδιές βούρτσες με κοντά δάχτυλα. Συσπάσεις κάμψης. Νοητική υστέρηση. Βουβωνική και ομφαλοκήλη. υπερτρίχωση. Θόλωση του κερατοειδούς. Κώφωση.

Rg - κυβοειδή σπονδυλικά σώματα. Κύφωση. Πύκνωση των κλείδων, ωμοπλάτες. Παραμόρφωση πυελικός δακτύλιος. Επιπέδωση, μείωση μηριαίων κεφαλών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Έντονες παραμορφώσεις των οστών του προσώπου. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Hunter. Προκαλείται από ανεπάρκεια ιδουρονικής σουλφατάσης. Τα κλινικά σημεία εμφανίζονται σε ηλικία 2-4 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μέτριες οστικές παραμορφώσεις. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Επίπεδη γέφυρα με μεγάλα ρουθούνια. Σαρκώδη χείλη. Μακρογλωσσία. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Υπάρχουν κοινές συσπάσεις. Κώφωση. Νοητική υστέρηση. Ηπατοσπληνομεγαλία. Κήλη της κοιλιάς. Υπερτρίχωση.

Rg - αλλαγές παρόμοιες με το σύνδρομο Hurler, αλλά λιγότερο έντονες. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Morquio. Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου χονδροϊτίνη-6-θειική-Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-4-θειική-σουλφατάση. Κλινικά συμπτώματαεκδηλώνεται σε ηλικία 1-3 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Σημαντικές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του θώρακα. Φαρδύ στόμα. Ομιλητής Ανω ΓΝΑΘΟΣ. Κοντή μύτη. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Κύφωση. Οξεία τρόπιδα παραμόρφωση του θώρακα. Κινήσεις στις αρθρώσεις άνω άκροπεριορισμένος. Παραμόρφωση Valgusκνήμες και πόδια. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. Θόλωση του κερατοειδούς. Απώλεια ακοής. Τάση για κρυολογήματα. Κήλες. Ηπατομεγαλία. Καρδιοπάθειες (μερικές φορές).

Rg - πλατυσπονδυλία. Σοβαρή οστεοπόρωση. Κύφωση, σκολίωση. Υποπλασία των δοντιών. Επέκταση μεταφυσών. Οι μηριαίες κεφαλές είναι πεπλατυσμένες και κατακερματισμένες. Καθυστέρηση πυρήνων οστεοποίησης του καρπού. Κωνική στένωση των εγγύς άκρων των μετακαρπικών οστών. Αυξημένη απέκκριση θειικής κερατάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Maroto-Lami. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου αρυλσουλφατάση. Πρώτα Κλινικά σημείαεμφανίζονται σε ηλικία 1-3 ετών. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Μακροκεφαλία. Τραχύ πρόσωπο. Υπερτελορισμός. Μεγάλη μύτη, χοντρά χείλη. Μακρογλωσσία. Κοντός λαιμός. Στήθος βαρελιού. Κύφωση (μερικές φορές). Συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις. Βαλγική παραμόρφωση των ποδιών. Θόλωση του κερατοειδούς μέχρι τύφλωση. Κώφωση (μερικές φορές). Βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες. Ηπατοσπληνομεγαλία. Η νοημοσύνη είναι αμετάβλητη.

Rg - παραμόρφωση του πυελικού δακτυλίου. Αραίωση του λαιμού των μηρών. Στρογγυλεμένο αμφίκυρτο σχήμα των σπονδύλων, κοίλη οπίσθια επιφάνεια των οσφυϊκών σπονδύλων. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Β. Διαφορική διάγνωση ασθενειών που συνοδεύονται από έντονη υστέρηση στην ανάπτυξη με ανάλογο σχήμα του σκελετού

Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενειών που περιλαμβάνονται σε αυτή τη διαφορική διαγνωστική ομάδα χαρακτηρίζονται από χαμηλούς ρυθμούς ανάπτυξης κατά τη γέννηση. Στο μέλλον, καθώς τα παιδιά αναπτύσσονται, η υστέρηση ανάπτυξης αυξάνεται, η σωματική διάπλαση παραμένει ανάλογη.

Νανισμός υπόφυσης.Προκαλείται από δυσλειτουργία της υπόφυσης. Το σύνολο των δεδομένων του σύγχρονου κλινική γενετικήκαι η ενδοκρινολογία έχει αποδείξει ότι υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές νανισμού της υπόφυσης.

Νανισμός υπόφυσης, τύπου Ι. Είναι πλέον αποδεδειγμένο ότι η ασθένεια προκαλείται από (μεμονωμένη) ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μια απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η οποία γίνεται ιδιαίτερα έντονη τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Χοντρο δερμα. Λεπτή φωνή. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Laron. Οι ασθενείς είχαν κλινικά σημεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στο ανυψωμένο επίπεδοαυτή η ορμόνη στον ορό. Σε αυτή την περίπτωση, προφανώς, υποφέρει ο σχηματισμός σωματομεδίνης στο ήπαρ.

Σύνδρομο Cornelia de Lange. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Βραχυκεφαλία. Μικροκεφαλία. Πυκνά, λιωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες. υπερτρίχωση. Υπερτελορισμός.

Κοντή μύτη, βυθισμένη γέφυρα μύτης. Αυξημένη απόσταση μεταξύ μύτης και άνω χείλος. Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο και τον ινίο. Μια γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος στην περιοχή των ματιών, της μύτης, των χειλιών, λόγω αυξημένου φλεβικού μοτίβου. Μικρά χέρια και πόδια. Clino-camptodactyly (μερικές φορές). συσπάσεις αρθρώσεις του αγκώνα. Νοητική υστέρηση.

Rg - επιφύσεις σε σχήμα κώνου, υποπλασία κεφαλής ακτίνα κύκλου, οριζόντια διάταξηπαϊδάκια. Συχνότητα στα νεογνά: 1:30.000-1:50.000. Τύπος κληρονομικότητας: μη σαφής, πιθανώς πολυγονιδιακή κληρονομικότητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις στα γενεαλογικά είναι σποραδικά.

σύνδρομο Seckel. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μικροκεφαλία. Στενό πρόσωπο. χαμηλή θέσηαυτιά. Μύτη με τη μορφή ράμφους πουλιού. Μικρογνάθια. Σκληρά μαλλιά. Καρίνα στήθος. Σκολίωση, κύφωση. Κλινοδακτυλία. Υπεξάρθρημα αρθρώσεις ισχίου. Νοητική υστέρηση, αρνητισμός, δακρύρροια. Δυσπλασίες των νεφρών, του ήπατος, των γεννητικών οργάνων. Υπεργαμμασφαιριναιμία. Υπεραμινοξέα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - αποτυπώματα δακτύλων στο κρανίο, μικρή τουρκική σέλα. Υποπλασία της ακτίνας και της περόνης.

Σύνδρομο Russell-Silver. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης, στο μέλλον - η απότομη υστέρησή του. Ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο με τις γωνίες του στόματος προς τα κάτω. υποπλασία κάτω γνάθος. Καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles και οδοντοφυΐα. Ασυμμετρία σώματος - ημιυπερτροφία ή ασυμμετρία στο μήκος των άκρων. Κλινοδακτυλία. Βραχυδακτυλία. Σκολίωση, λόγω ασυμμετρίας του κορμού. Στο δέρμα κηλίδες του χρώματος «καφές με γάλα». Πρόωρη εφηβεία.

σύνδρομο Dubovich. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης ακολουθούμενο από καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Ψηλό μέτωπο, φαρδιά μύτη με επίπεδη γέφυρα. Ασυμμετρία προσώπου (μερικές φορές). Υπερτελορισμός. Βλεφαροφίμωση. Πτώση. Μικρογνάθια. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Νοητική υστέρηση (όχι πάντα). Υψηλή φωνή. Στο δέρμα - έκζεμα και ψωρίαση. Υποσπαδίας, κρυψορχία.

Rg - περιοστική υπερόστωση μακριών οστών, διάφορες ανωμαλίες των πλευρών.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Χαμηλή αύξηση. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Μακριές βλεφαρίδες. Ψηλός ουρανίσκος. Μύτη με ράμφος. Μικρογνάθια. Ανωμαλίες δαγκώματος και θέσης των δοντιών. Αυτιά χαμηλά. Νοητική υστέρηση. Ευρείες τερματικές φάλαγγες αντίχειρεςχέρια και πόδια. Βραχυδακτυλία. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Σκολίωση. Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Κρυπτορχία. Καταρράκτης, υπερμετρωπία, ατροφία οπτικού νεύρου (μερικές φορές). Διάφορες κακίες εσωτερικά όργανα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - φαρδιές, παχύρρευστες άπω φάλαγγες των αντίχειρων. Ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης, του στέρνου και των πλευρών.

Είδος κληρονομιάς: μη σαφής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές.

λεπρεχουανισμός. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά πρόωρα. Υπήρχε καθυστέρηση σε ύψος και βάρος. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Μεγάλα, χαμηλά, προεξέχοντα αυτιά. Γκροτέσκα χαρακτηριστικά προσώπου. Επίπεδη μύτη με φαρδιά ρουθούνια. Μεγάλο στόμα με χοντρά χείλη. Εξόφθαλμος. Μεγάλα χέρια, πόδια. Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Κρυπτορχία. Διεύρυνση των χειλέων, κλειτορίδα. ομφαλικός, βουβωνοκήλη. Αναδίπλωση του δέρματος. Η πορεία είναι σοβαρή - τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Υπερινσουλιναιμία. Χαμηλό επίπεδοαλκαλική φωσφατάση.

Rg - καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης με επακόλουθη καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Κοντή μουντή μύτη. Αύξηση της απόστασης μεταξύ μύτης και άνω χείλους. Μικρογνάθια. Σχιστία υπερώας ή ουλίτιδα. Στραβισμός. Αυτιά χαμηλά. Κοντός λαιμός. Συνδακτυλία (δέρμα). Βραχυδακτυλία. Νοητική υστέρηση. πυλωρική στένωση, παιδική ηλικίασημειώνεται έμετος. Υποσπαδίας, κρυψορχία. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη. Καρδιακά ελαττώματα (μερικές φορές). Κήλες (μερικές φορές). Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Noonan. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Φαρδύ μέτωπο. Υπερτελορισμός. Πτώση. Epicant. Θλιβερή έκφραση. Ψηλός ουρανίσκος. Ανωμαλίες των δοντιών. Διάσπαση της γλώσσας. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Χαμηλή τριχοφυΐα στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Κυφοσκολίωση. Κλινοδακτυλία. Αυτισμός. Πτερυγοειδής πτυχή στο λαιμό. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος. Ηπατοσπληνομεγαλία (μερικές φορές). Συγγενές λεμφοίδημα χεριών και ποδιών. Ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

σύνδρομο Hanhart. Απότομη καθυστέρηση ανάπτυξης, κυρίως από το δεύτερο έτος της ζωής. Ευσαρκία. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι σαφής.

Οικογενής οστεοπέτρωση. διαταραχή ανάπτυξης. Μακροκεφαλία. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Οδοντικές ανωμαλίες, τερηδόνα. Συχνάζω πολλαπλά κατάγματα. Κώφωση (μερικές φορές). καταρράκτης, ατροφία οπτικό νεύρο(ωρες ωρες). Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ηπατοσπληνομεγαλία. Αναιμία. Λεμφοκυττάρωση.

Rg - διάχυτη οστεοσκλήρωση (μαρμάρινα οστά). Μερική απλασία άπω φάλαγγες. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Έτσι, μεταξύ των κληρονομικών μορφών καθυστέρησης της ανάπτυξης διακρίνονται 33 ασθένειες, καθεμία από τις οποίες είναι σχετικά σπάνια. Αυτές οι ασθένειες έχουν πολλά κοινά. φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Οι προτεινόμενοι διαφορικοί διαγνωστικοί πίνακες μπορούν να διευκολύνουν σημαντικά τη διαφοροποίηση παρόμοιων ασθενειών.

Γυναικείο περιοδικό www.