Вродени дефекти и аномалии. Вродени дефекти: причини, профилактика и лечение
Някои от вродените дефекти по-долу са доста добре известни, докато други са изключително редки. Но както и да е, всички те са доста страховити, мистериозни и трагични. Така…
Това е рядко състояние (около едно на 200 000 раждания), при което близнаци се раждат обединени в една или повече части на тялото. В 70-75% от всички случаи сиамските близнаци са женски. Около половината се раждат мъртви. Понякога те могат да бъдат разделени, което позволява Сиамски близнацина живо пълноценен животно най-често това не е възможно.
Хипертрихоза (синдром на Амбрамс)
Хипертрихозата е заболяване, характеризиращо се с свръхрастежкоса, необичайна за тази област на кожата. За щастие това е много и в момента има само 40 души в света, страдащи от хипертрихоза. Болестта е изключително изтощителна за децата, тъй като те често са отхвърлени от своите връстници.
Сиреномелия (синдром на русалката)
Сиреномелия е аномалия на развитието, която се проявява под формата на сливане долни крайници. Среща се в един случай на 100 хиляди новородени. Като правило, води до смърт, 1-2 дни след раждането, това се дължи на странностите в развитието и функционирането на бъбреците и Пикочен мехур. Има обаче случаи, когато деца с тази аномалия (дори без хирургична интервенция) живял няколко години. И така, американското момиче Шайло Пепин, което страдаше от сиреномелия, успя да живее повече от 10 години.
Циклопия, както може би се досещате, е кръстена на известното митично създание Циклоп. Децата, родени с циклопия, имат само едно око, разположено в средата на главата. В 100% от всички случаи новородените умират в първите дни от живота си.
Тип сливане на близнаци, при което към главата нормално детерасте главата на близнака, който няма тяло. Историята познава само десет записани примера за тази аномалия и само в три от тях детето остава живо след раждането. В един случай втората глава успя да се усмихне, да мига, да плаче и да суче гърдите на майката.
Най-рядко срещаната болест(1 случай на 2 милиона), в резултат на генна мутация и се проявява с вродени дефекти в развитието - предимно извити палцистоп и нарушения в цервикална областгръбначен стълб. В основата на фибродисплазията е образуването възпалителни процесив сухожилията, връзките, фасциите, апоневрозите и мускулите, които в краен резултатводи до тяхната калцификация и осификация. Болестта се нарича още "болестта на втория скелет", тъй като всъщност там, където се изискват редовни противовъзпалителни процеси в тялото, започва растежът на костите.
Прогерия - най-рядко генетичен дефектпри които настъпват кожни изменения и вътрешни органи, поради ранно стареенеорганизъм. В света са регистрирани не повече от 80 случая на прогерия.
вродено увреждане, при което бебето се ражда с полуфункционална опашка, пълна с мускули, нерви, кожа и кръвоносни съдове. Смята се, че се причинява от генна мутация.
Аненцефалия - пълна или частично отсъствие полукълбамозък, черепни кости и меки тъкани. Среща се приблизително веднъж на 10 хиляди новородени (в САЩ), по-често при женски фетуси. Дефектът в 100% от случаите е летален. 50% от фетусите с аненцефалия умират вътреутробно, останалите 50% се раждат живи, но само 66% могат да издържат няколко часа (обаче има случаи, че някои са живели около седмица). Стефани Кийн, по-известна с прозвището Бейби Кей, се смята за „дългата черен дроб“ сред аненцефалите, живяла с тази ужасна диагноза 2 години и 174 дни.
Споделете в социалните мрежи мрежи
Приблизително 2-3% от новородените имат сериозни вродени малформации. Ембриологично такива дефекти се класифицират в три основни класа (Таблица 36-6):
рожденни дефектив резултат на незавършена морфогенеза;
Вродени дефекти в резултат на повтаряща се морфогенеза;
Вродени дефекти в резултат на аберантна морфогенеза. Непълната морфогенеза е най-често срещаната патология, аберантната - най-рядката.
Таблица 36-6.
(Коен М.М., 1997)
Почти всички вродени малформации се срещат в ембрионален период(3-10-та седмица на бременността), през периода, когато настъпва диференциацията на органите (Таблица 36-7).
Вродените дефекти могат да бъдат прости или сложни. как по-късен срокпоява на вроден дефект, по-вероятноче няма да има патогенетично свързани дефекти в съседни ембрионални структури (прости вродени малформации). Ако се появи дефект в ранните етапи на ембриогенезата, вероятността за засягане на съседни структури е доста висока и каскада от множество рожденни дефектиразвитие или последователност (последователност) на вродени малформации. Пример е последователността на Пиер Робин, когато първичният дефект под формата на вътрематочна хипоплазия долна челюстпричинява нарушение на процеса на спускане на езика, което от своя страна води до незакриване на небцето.
Таблица 36-7. Време на формиране на вродени малформации (Cohen M.M., 1997)
вродена малформация в своята клинична изяваможе да бъде минимално (бифуркация на увулата) и максимално изразено (незапушване на небцето). В случай на минимално проявление, ще се определи като малка аномалияразвитие. Сложна малформация или последователност може също да се представи в минимална степен клиничен вариант.
Така например последователността на холопрозенцефалията в най-тежката си версия се характеризира с вродена малформация на мозъчните полукълба и лицеви аномалии - липса на носни структури, хипотелоризъм, премаксиларна агенезия с цепнатина на устната и алвеоларен процес горна челюст; в минимален клиничен вариант се характеризира с комбинация от хипотелоризъм с един максиларен резец. Познаването на това е изключително важно за семейната генетична прогноза на дете с холопрозенцефалия - изследване на родителите за минимални клинични прояви.
ДЕФОРМАЦИИ
Този тип вроден дефект се среща при приблизително 1-2% от новородените. Най-често срещаните дефекти са плоскостъпие, вродена луксация на тазобедрената става и позиционна сколиоза (постурална сколиоза). Деформациите възникват най-често в късния фетален период в резултат на три основни причини и предразполагащи фактора (табл. 36-8): механични причини; вродени малформации; функционални причини.
Механичните причини за деформации са най-чести и възникват на фона на фетална хипокинезия. В проучване, проведено върху 4500 новородени, е показано, че сред всички новородени с деформации, 1/3 от децата имат две или повече деформации. Тази последователност вродени деформациисе илюстрира добре с пример, при който ригидността на матката е причина за три деформации - плагиоцефалия, асиметрия на долната челюст и плоскостъпие при едно новородено.
Таблица 36-8. Предразполагащи фактори за развитие на деформации (Cohen M.M., 1997)
| Механични | |
| причините | Ригидност на матката и коремните мускули (свързана с |
| първо раждане) | |
| Нисък ръст и намален размер на тялото на бременна жена | |
| Жени | |
| хипоплазия тазов пръстен | |
| Хипоплазия на матката | |
| двурога матка | |
| Лейомиома на матката | |
| Необичайно място за имплантиране | |
| Хронично изтичане на амниотична течност | |
| олигохидрамнион ( различни етиологии) | |
| Необичайна позиция на плода | |
| Ранно тазово вкарване на главата на плода | |
| Многоплодна бременност | |
| Вродени малформации на плода | |
| голям плод(вродена макрозомия) | |
| Макроцефалия или фетална хидроцефалия | |
| рожденни дефекти | спина бифида; |
| развитие на плода като | |
| причина за деформации | Други вродени малформации нервна системаплода |
| Агенезия на бъбреците на плода (двустранно) | |
| Тежка бъбречна хипоплазия | |
| Тежка бъбречна поликистоза | |
| Атрезия на уретрата | |
| Функционален | Неврологични разстройства(вродена хипотония) |
| причините | |
| Мускулни нарушения | |
| Дефекти съединителната тъкан | |
Почти всички тежки вродени дефекти пикочна системапричиняват олигохидрамнион, който от своя страна е причина за синдрома на Потър (необичайно лице на плода, множество контрактури на крайниците).
Функционалните причини за деформации включват различни формивродена хипотония на новородени и невромускулни видове артрогрипоза. Вродената хипотония може да бъде свързана с микрогнатия, микроглосия, изпъкнали странични конци твърдо небце, необичайни флексионни гънки на ръцете и краката, плосък валгускраката и други деформации. Артрогрипозата се характеризира с вродена ригидност на крайниците и фиксиране на ставите в характерна позиция.
РАЗРУШЕНИЕ
Точната честота на нарушенията е неизвестна, открива се при 1-2% от новородените. Първият изследовател, който описва този видпатология в монографията от 1968 г. "Малформации на плода, причинени от разкъсване на амниона по време на бременност", е R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Нарушенията възникват в резултат на експозиция различни причини: съдови фактори, аноксия, инфекции, радиация, тератогени, амниотични ленти, механични фактори. Видът и тежестта на нарушенията зависят от гестационната възраст, мястото на удара и степента на увреждане на тъканите. Най-често нарушенията настъпват по време на феталния период, но тератогенните ефекти са характерни за ембрионалната морфогенеза. Някои от тези експозиции, които се случват по време на ембрионалния период, "фенокопират" вродени малформации. Например амниотични ленти ранен терминбременността може да причини аненцефалия, цепнатина на устната и небцето, дефекти на крайниците. най-трудно диференциална диагнозамежду вродена малформация и нарушение в резултат на съдова патология (Таблица 36-9).
Таблица 36-9. Механизми на съдови нарушения в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)
| Патогенеза | Структурна аномалия |
| Унищожаване на ембриона капилярна мрежа | Ранно амниотично секвениране, комплекс стена крайник-торс, аномалии при редукция на крайниците, хипоплазия на горната челюст и крайника |
| Персистиране на ембрионалните съдове | Дефекти на крайниците: радиална аплазия, тибиална аплазия, фибуларна аплазия, плоскостъпие |
| Преждевременна ампутация на ембрионални съдове | Последователност на патологията субклавиална артерия(Полша, последователности на Мьобиус, Клипел-Фейл), гастрошизис, подковообразен бъбрек |
| Нарушаване на съдовото съзряване | Капилярни хемангиоми, артериовенозни фистули, аневризми (аневризми на Бери) |
| Запушване (външно притискане) на кръвоносните съдове | Аномалии, свързани с лейомиоми, с тубарна бременности двурога матка |
| Запушване (емболична тромбоза) на кръвоносните съдове | Поренцефалия, хидраненцефалия, микроцефалия, атрезия на жлъчния мехур, дистална синдактилия, хемифациална микрозомия (рядко), двустранен анорхизъм, кожна аплазия |
| Нарушаване на хемодинамиката | Аномалии, причинени от употребата на кокаин по време на бременност |
Изолираните вродени дефекти в развитието не създават трудности при диагностицирането. Съвсем различна ситуация се наблюдава в областта на множествените вродени дефекти, където емпиричният опит и познания за диагностика и лечение на деца с изолирани вродени дефекти е не само недостатъчен, но често и погрешен.
Нуждите на клиничната практика допринесоха за разширяване на изследователската работа с цел изучаване на етиологията и патогенезата на множество вродени дефекти в развитието. Този раздел по-късно е наречен синдромология. Една от ясните илюстрации на разликата между синдромологията и класическата медицина, т.е. медицина, където се диагностицира и изследва изолирана патология на един орган или система, е фактът, че в класическа медицинасамо няколко нови заболявания са описани през 20 век ( лъчева болест, Легионерска болест, СПИН, Лаймска болест), докато в синдромологията броят на тези нозологични форми надхвърля 5000 и всяка година се описват поне 80 нови.
За някои форми на синдромна патология съвременната молекулярна генетика направи възможно локализирането на гените, които ги определят, и изследването на продуктите на генната транскрипция, които по-често са представени от мембранни рецептори или тъканни растежни фактори. Например, при болестта на Hirschsprung са идентифицирани две мутации на различни гени: онкогена RET и рецептора на ендотелин В, което прави възможно разграничаването на два генетични типа на тази вродена патология.
Синдромологията е изключително широка област, обхващаща почти всички специалности на медицината. Приблизително 1% от всички новородени имат многоплодие вродени аномалииили синдроми. От тях в 40% от случаите определен синдром вече може да бъде диагностициран днес, а останалите 60% изискват разпределението им като „нови“ синдроми. Въпреки че много синдроми са доста редки, синдромните форми на патология като цяло представляват количествено значителна част от медицината.
Таблица 36-10. Механизми на съдови нарушения в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)
| Фактори на околната среда | Тератогенен ефект |
| Фармакологични препарати | |
| Талидомид | Редукционни аномалии на крайниците. Хипоплазия на пояса на горните крайници. |
| Аномалии на ухото | |
| Алкохол | Закъснение физическо развитие. Необичаен фенотип (къси клепачи) |
| слотове). Микроцефалия, умствена изостаналост | |
| DietylstyleOestrol | Вагинална аденоматоза. Ерозия на шийката на матката. Вагинален аденокарцином |
| (Рядко) | |
| варфарин | |
| Хипоплазия на хрущялите на носа. Вродени дефекти на централната нервна система. Точкова калцификация | |
| епифизи | |
| Хидантоин (дилантин) | |
| Забавено физическо развитие. Необичаен фенотип. Микроцефалия, умствена | |
| изостаналост | |
| триметадион | |
| Забавено психомоторно развитие. Необичаен фенотип (извит | |
| вежди). Инфекция на устната или небцето | |
| Аминоптерин | |
| Метотрексат | Спонтанни аборти. вродена хидроцефалия. Забавено физическо развитие |
| тия. Необичаен фенотип | |
| Стрептомицин | |
| Вродена сензоневрална загуба на слуха | |
| Тетрациклин | |
| вродена хипоплазиязъбния емайл. Обезцветяване на зъбите (пожълтяване на зъбите) | |
| натриев валпроат | |
| Дефекти на невралната тръба (Spina bifida) | |
| ретинол | |
| Спонтанни аборти. Краниофациални аномалии. Дефекти на невралната тръба | |
| Литиеви препарати | |
| Вродени сърдечни дефекти (аномалия на Ebstein) | |
| Антитироидни лекарства | |
| VG. Гуша | |
| Андрогени и високи дози | |
| маскулинизиране | Маскулинизация |
| прогестини | |
| Пенициламин | |
| Хипереластична кожа. вродена патологиясъединителната тъкан | |
| Метилживак (живак) | Химически вещества |
| вродена атрофиямозък. Спастичност, конвулсии. психически | |
| изостаналост | |
| Водя | |
| Забавено физическо развитие. Необичаен цвят на кожата (сив) | |
| Пушенето | Физически, хранителни и други влияния |
| Спонтанни аборти. IUGR | |
| йонизиращо лъчение | |
| Увреждането зависи от гестационната възраст. Спонтанни аборти. Вродена | |
| дефекти в развитието (18-36-ти ден от бременността). Микроцефалия и умствена изостаналост | |
| Изгубени (8-15-та гестационна седмица) | |
| хипертермия | |
| Вродени дефекти на ЦНС | |
| захарен диабет на майката | |
| ВПС. Синдром на каудална регресия | |
| йоден дефицит в храната | |
| PKU при майката | Гуша. Умствена изостаналост и забавено физическо развитие |
| Аборт, микроцефалия, умствена изостаналост |
Ако симптомите или комплексът от симптоми се дължат на една причина (монокаузална етиология), тогава терминът синдром обозначава нозологичната форма на заболяването (нозологичен синдром) и в този смисъл е синоним на термина "болест". На практика, следвайки препоръките на международни експерти, терминът "болест" е по-добре да се използва в случаите с прогресиращ ход на заболяването.
По този начин синдромът е етиологичен определено заболяванес плейотропен (множествен) ефект.
Пример за такъв синдром е историята на изолирането на болестта на Recklinghausen или тип 1 неврофиброматоза. През 1849 г. Робърт Смит, водещ хирург в Дъблинското медицинско училище, публикува клиничните и патоанатомичните характеристики на два случая на неврофиброматоза и цитира данни от 75 по-ранни публикации в медицинска литература. Въпреки това, само в съобщението на Реклингхаузен (von Recklinghausen, 1882) е обоснована идеята за неврофиброматозата като нозологична форма. Сега е доказано, че тази патология е едно от най-честите наследствени заболявания при човека и се среща с честота 1 на 2000 раждания. Модерен диагностични критериитова заболяване въз основа на такива характерни симптомикато хиперпигментация на кожата (като "café au lait"), вродени фалшиви стави или изкривяване на костите на долните крайници, се развиват едва през 1987 г. Трябва да се отбележи, че диагнозата е възможна в случаите, когато пациентът има два от следните признаци и при условие, че не са симптоми на друго заболяване.
Диагностични критерии за неврофиброматоза тип 1 (болест на Реклингхаузен) (Меморандум на СЗО, 1992):
При изследване на изкуствена светлина на пациент, който не е достигнал пубертета, се откриват най-малко пет светлокафяви пигментни петна (повече от 5 mm в най-широката точка); при изследване на пациент, достигнал пубертета - най-малко 6 старчески петна (повече от 15 mm в най-широката точка);
Наличието, според анамнезата или клиничен преглед, две или повече неврофиброми от всякакъв тип или една плексиформена неврофиброма;
Множествени, подобни на лунички тъмни петнав подмишницата или слабините;
Дисплазия на крилото сфеноидна костили вродена кривина или изтъняване на дългите кости с образуването фалшива ставаили без него;
Глиома на зрителния нерв;
Две или повече петна/нодули на Pisch, открити върху ириса при изследване с прорезна лампа;
Наличието на неврофиброматоза тип 1, съгласно горните критерии, в роднина от първа степен (родител, брат или сестра или потомство).
Необходима е навременна диагностика на неврофиброматозата на Реклингхаузен динамично наблюдениес периодично компютърна томография на главата и гръбначен мозъкс цел ранна диагностиканеоплазия на ЦНС.
Още през 60-70-те години на ХХ век. повечето хромозомни и тератогенни синдроми са описани и голяма сумагенни синдроми. До началото на 80-те години на ХХ век. Опитът позволи не само да се разработи унифицирана международна терминология, но и да се предложат някои методологични подходи за идентифициране на "нови" синдроми и изучаване на патогенезата на множество дефекти в развитието (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
На практика синдромалните форми на патология включват и случаи, когато в допълнение към един вроден дефект се забелязва необичаен фенотип при дете, т.е. наличието на три или повече незначителни аномалии в развитието.
Малки аномалии в развитието или дизембриогенезни стигми са анормални морфологични варианти отделни телаили тъкани, които нямат медицинска стойност, т.е. не изискващи лечение. Появата на тези варианти се свързва с ембрионален или по-рядко с фертилен периодчовешка морфогенеза. AT клинична генетикаи синдромология, малките аномалии в развитието са изключително важен диагностичен признак, показващ висока вероятност сериозни нарушенияморфогенеза под формата на вродени малформации, изискващи специална диагностикаи често последващи хирургични интервенции (Таблица 36-11).
При хората са описани повече от 200 информативни морфогенетични варианта клинична практикаобикновено се използват не повече от 80 дребни аномалии в развитието.
Малки аномалии в развитието при новородени:
Глава:
V анормален модел на растеж на косата;
V сплескан тил;
V "издутини" на черепния свод.
Орбитална площ:
V епикантични гънки;
V обратен епикант;
V монголоиден дял на очите;
V антимонголоиден дял на очите;
V къси палпебрални фисури;
V дистопия на външните ъгли на окото;
V умерен хипотелоризъм;
V умерен хипертелоризъм;
Птозата е лека;
V хетерохромия на ирисите;
V микрокорнея.
Миди за уши:
V примитивна форма;
V туберкулоза на Дарвин;
V необичайна форма на къдрицата;
V асиметрични предсърдия;
V ротирани ушни миди;
V намалени ушни миди;
V изпъкнали ушни миди;
V липса на трагус;
Разделяне на урината;
V липса на лоб;
V ушни ямки;
V аурикуларни "издатини";
V стеснение на външния слухов проход.
Нос и филтър:
¦¦¦ хипоплазия на крилата на носа;
¦¦¦ разгърнати ноздри;
¦¦¦ плосък филтър;
¦¦¦ изпъкнал филтър.
областта на устата и устната кухина:
¦¦¦ микрогения;
¦¦¦ разцепване на езика;
¦¦¦ аберрантен френулум на преддверието на устата;
¦¦¦ филтър за зъби за новородени.
¦¦¦ криловидна шия - умерено;
¦¦¦ фистули на шията.
Рудиментарна полидактилия; единствената флексионна гънка на дланта; необичайни дерматоглифи; клинодактилия на малките пръсти; скъсяване на 4-5 пръста; хипопластични крайни фаланги.
синдактилия П-Ш пръсти; сандали пропуски; къс 1-ви пръст; налагане на пръсти (IV-V); удебелени нокти.
Кожни покривки:
хемангиоми;
Хиперпигментация на кожата и невуси; Монголоидни петна (при бялата раса); депигментация на кожата; допълнителни зърна или ареоли.
Торс:
¦¦¦ диастаза на правите коремни мускули;
¦¦¦ умерена хипоспадия (глави);
¦¦¦ дълбоки отпечатъци на сакрума.
Скелет:
¦¦¦ вдлъбнатина или изпъкналост на гръдната кост.
Главата, шията и ръката са най-информативни по отношение на тези знаци, повече от 70% от всички незначителни аномалии в развитието са разположени в тази област. Диагностична стойностмалки аномалии в развитието е различно. Основно важно е, че практическото значение на тези признаци е в диагностиката на три или повече аномалии. Всяко новородено с три или повече леки аномалии в развитието има висока вероятност (90%) за сериозна вродена малформация на мозъка, сърцето, бъбреците или гръбначния стълб, освен това има голяма вероятност(50%) диагностика на синдромната форма на патология. Ако дете със забавяне на скоростта на психомоторно развитие има три или повече леки аномалии в развитието, висок риск органични уврежданияЦНС (виж таблици 36-11). Понякога само наличието на две малки аномалии в развитието е информативно за диагнозата. Например хипотелоризъм (близко разположени очни ябълки) и единственият горен резецпоказват вродена малформация на мозъка като прозенцефалната група.
Диагнозата на вроден дефект в развитието на детето поставя пред неонатолог следните въпроси:
Към какъв тип патология принадлежи този дефект (вродена малформация, нарушение, деформация или дисплазия)?
Колко често има асоциации с този вроден дефект под формата на други вродени дефекти или заболявания, които все още не са клинично изявени?
С каква честота този вроден дефект е симптом на синдромната форма на патология?
Какви синдроми са най-чести при този вроден дефект?
Отговорите на тези въпроси са първите диагностичен етаппрактичен съвместна работанеонатолог и генетик. Крайна целтози етап е диагностицирането на допълнителни вродени дефекти в развитието или диагнозата на специфичен синдром. В случай на диагностициране на синдромна форма на патология, в повечето случаи става ясно по-нататък медицинска тактиказа консервативни или хирургично лечениеи медико-генетична прогноза в семейството на болно дете. Има информация за прогнозата за живота и здравето при определен синдром голямо значениеи е основна цел на медицинската работа.
Синдромите могат да бъдат анализирани на различни нива на биологична организация:
На ниво нарушения в метаболитните процеси (дисметаболитни синдроми);
На ниво тъканни нарушения (синдроми на дисплазия);
На ниво органни морфологични нарушения (синдроми на вродени малформации и синдроми на дисрупция);
На нивото на нарушения на определена част от тялото (синдроми на деформации). И четирите нива на нарушения имат и практическа стойност, тъй като и четирите биологични типа синдроми имат ясни диагностични и генетични критерии за диагноза и прогноза за здравето (Таблица 36-12).
Диагностиката на синдромни форми на патология при новородено включва:
Възможност точна диагноза съпътстващи заболяваниядете с множество дефекти;
Прогнозата на усложненията, характерни за всеки синдром по време на хирургична или консервативно лечениевродени дефекти или заболявания;
Точна оценка на възможностите за хирургично или консервативно лечение на заболявания (времето и степента на хирургическа интервенция, дългосрочни резултатилечение);
Точна медико-генетична прогноза в семейството.
Тези открития са добре илюстрирани от следните наблюдения от клиничната практика.
Таблица 36-12. биологични типовесиндроми (Cohen M.M., 1982)
| Тип синдром (ниво на нарушения) | Характерни особености | Примери |
| Дисметаболичен синдром (метаболизъм) Синдром на дисплазия (тъкан) | Новородените имат нормален фенотип с проградиентна клиника. Клинични признациотносително подобни в сравнение с други видове синдроми. Няма връзка с вродени малформации. Възможна е проверка на първичния биохимичен дефект. Автозомно рецесивно унаследяване Синдромът на проста дисплазия се характеризира само с лезии | PKU, болест на Tay-Sachs, HCV синдром на Marfan, синдром на Ehlers-Danlos, ахондроплазия |
| един зародишен слой. | ||
| Доминиращ или рецесивен тип | ||
| наследство | ||
| Хамартонеопластичен | Неврофиброматоза | |
| синдром: | Участват две или три зародишни клетки | Реклингхаузен |
| лист; | ||
| склонност към неоплазия; | ||
| обикновено доминиращ начин на наследяване | ||
| Синдром на малформации или | Синдром на Даун, | |
| смущения (органи) | Два или повече дефекта в развитието в един | TAR синдром, |
| новородено. Характеризиран | алкохолен синдром | |
| ембрионална плейотропия. | плода | |
| Биохимична проверка | ||
| невъзможно или рядко. Етиология | ||
| различни - моногенни, хромозомни | ||
| или тератогенен | ||
| Синдром на деформация (област | ||
| тяло) | Нарушаване на формата или позицията | Синдром на Потър |
| първоначално нормално оформен | ||
| органи или части от тялото. | ||
| Повечето случаи са обяснени | ||
| нарушение двигателна активност | ||
| плода (хипокинезия). | ||
| Обикновено се засяга мускулно-скелетната система | ||
| система. |
Вроденият дефект е аномалия в структурата на тялото или химията на новородено бебе. Това може да бъде причинено наследствени фактори (генетични причини), в резултат на удара околен святкоето засяга ембриона или плода в утробата, или комбинация от фактори. Често причините за вродени дефекти не могат да бъдат определени.
Вродените дефекти понякога се наричат вродени аномалии. Аномалиите, които присъстват при раждането, обикновено не се считат за вроден дефект, освен ако не водят до заболяване, физическо или умствено увреждане. Например, бенките рядко се считат за вроден дефект, тъй като обикновено не причиняват здравословни проблеми.
Смята се, че между 3 и 5 процента от децата имат някакъв вид вроден дефект. Някои вродени дефекти се срещат рядко. Други, като някои вродени сърдечни дефекти, са по-чести.
Наследствени фактори и вродени дефекти
Всеки от нас има гени, наследени от нашите родители. Гените определят нашите вродени характеристики или черти. В случай на вродени дефекти, гените също могат да повлияят на аномалиите.
Детето наследява две копия на всеки ген, едно от майката и едно от бащата. Ако дефектният ген е доминиращ, детето, което наследи даденото копие, ще има дефекта. Това е така, защото дефектното копие "доминира" над нормалното копие, наследено от другия родител. Но ако дефектният ген е рецесивен, детето ще наследи две дефектни копия, едно от майката и едно от бащата.
Примери за автозомно доминантни вродени дефекти са болестта на Хънтингтън, разстройство на нервната система, синдром на Марфан, който се характеризира с удължени кости и сърдечни проблеми. Някои вродени заболявания, като болестта на Хънтингтън, нямат симптоми в продължение на много години.
Други вродени дефекти се определят от гени на X хромозомата (X и Y хромозомите определят пола на бебето). Хемофилия, вродени заболявания на кръвта и цветна слепота са примери за Х-свързани вродени дефекти.
Много наследствени вродени дефекти обаче не са просто доминантни, рецесивни или Х-свързани; срещат се и множество дефектни гени.
Хромозомни аномалии
Някои вродени дефекти са причинени от допълнителни, липсващи, непълни или неправилно формирани хромозоми. Синдромът на Даун, един от най-честите вродени дефекти, обикновено се причинява от наличието на допълнителна хромозома в клетките. Синдромът на Даун се характеризира с умствена изостаналост, нисък ръст и отличителни белезилица. Дефектите, свързани с половите хромозоми, могат да доведат до проблеми в сексуалното развитие, включително стерилитет (неспособност да имат деца).
Фактори на околната среда
Вродените дефекти могат да бъдат причинени и от фактори на околната среда. Околната среда тук се отнася до тялото на майката, но учените изучават възможно въздействиеотносно появата на вродени дефекти и условията на околната среда на Земята.
Бременни жени, които консумират прекомерно ранни стадиибременност имат повишен рискраждат деца с фетален алкохолен синдром. деца с него вродено заболяванеможе да има различни дефекти в растежа, външния вид и умствен капацитет. И дори умерената консумация на алкохол може да увреди плода. Пушенето по време на бременност увеличава вероятността бебето да има по-ниско тегло при раждане и увеличава риска от други вродени дефекти.
Някои заболявания при бременни жени например могат да доведат до глухота, слепота и вродени сърдечни дефекти на бебето. Венерически болестиможе да се предаде на плода или новороденото.
Някои лекарства са свързани с вродени дефекти. Най-известният е талидомид, успокоително. Много други лекарства, включително транквиланти, антибактериални и противоракови лекарстваможе да причини вродени аномалии.
други фактори на околната средаза които се смята, че увеличават риска от вродени дефекти, включват лошо храненеи възрастта на майката. Например, колкото по-възрастна е една бременна жена, толкова по-вероятно е тя да роди дете със синдром на Даун.
Диагностика на вродени дефекти
Някои вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани, докато бебето е още в утробата. Процедурата, която използва ултразвукови вълниза да получите изображение на плода на екрана, може да помогне на лекаря да открие някои малформации. Например, някои гръбначни дефекти могат да бъдат открити с помощта на ултразвук.
При процедура, наречена, се изследва малка проба от течност около плода. Този тест е полезен за откриване на вродени метаболитни дефекти и хромозомни аномалии.
Много вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани чрез медицински преглед на новородено бебе. Други тестове включително рентгенови лъчиможе да се използва, ако лекарите подозират вродени дефекти. Кръвните тестове могат да открият определени аномалии в кръвта или телесната химия.
Лечение на вродени дефекти
Не всеки вроден дефект засяга качеството на живот на човека, който го има. Някои вродени дефекти имат малък ефект, освен може би във външния вид.
Някои вродени дефекти могат да бъдат лекувани, за да бъдат предотвратени или намалени. вреден ефект. Хирургията може да извършва операции за коригиране на вродени малформации като плоскостъпие, цепнато небце, цепната устна, структурни и стомашно-чревния тракт. Лечението може да намали симптомите на кистозна фиброза, наследствено заболяванесвързани с дишането. В някои случаи нарушения като хидроцефалия могат да бъдат коригирани преди раждането.
Лекарите понякога могат да лекуват вродени нарушениятелесна химия чрез лекарства и специални диети. Например, бързо лечениеможе да предотврати увреждане на мозъка при фенилкетонурия, метаболитен дефект, който може да доведе до тежки умствена изостаналост. Специално образование, рехабилитация, както и използването на специални устройства и устройства могат да помогнат за компенсиране на някои от психическите и физически недъзикато слепота и глухота.
Предотвратяване на вродени дефекти
Никой не може да гарантира, че детето ще се роди „перфектно“ и здраво. Има обаче начини да се сведе до минимум шансът бебето да има вродени дефекти.
Бременните жени не трябва да пушат или да използват алкохолни напитките не трябва да приемат никакви лекарства, освен ако не са предписани от лекар. Някои витамини, когато се приемат в подходящи количества, могат да помогнат за предотвратяване на определени вродени дефекти. Например, фолиева киселинапо време на бременност може да помогне за предотвратяване на някои дефекти на гръбначния стълб и централната нервна система. Ваксинирането доста преди бременността може да предотврати вродени дефекти, които могат да бъдат резултат от заболявания по време на бременност.
Отказ от отговорност:Информацията, предоставена в тази статия за вродени дефекти, има за цел само да информира читателя. Не може да замести съвета на здравен специалист.
