Какво е дефект в развитието? Вродени дефекти: причини, профилактика и лечение
Вроденият дефект е аномалия в структурата на тялото или химията на новородено бебе. Това може да бъде причинено наследствени фактори (генетични причини), в резултат на експозиция заобикаляща среда, което засяга ембриона или плода в утробата, или комбинация от фактори. Често причините за вродени дефекти не могат да бъдат определени.
Рожденни дефектипонякога се нарича вродени аномалии. Аномалии, които присъстват при раждането, обикновено не се считат за вроден дефект, освен ако не водят до заболяване или физическо или умствено увреждане. Например, бенките рядко се считат за вроден дефект, тъй като обикновено не причиняват здравословни проблеми.
Смята се, че 3 до 5 процента от децата имат някакъв вид вроден дефект. Някои вродени дефекти се срещат рядко. Други, като някои вродени сърдечни дефекти, са по-чести.
Наследствени фактори и вродени дефекти
Всеки от нас има гени, наследени от нашите родители. Гените определят нашите вродени характеристики или черти. В случай на вродени дефекти, гените също могат да повлияят на аномалиите.
Детето наследява две копия на всеки ген, едно от майката и едно от бащата. Ако дефектният ген е доминиращ, детето, което наследи това копие, ще има дефекта. Това се случва, защото дефектното копие "доминира" над нормалното копие, наследено от другия родител. Но ако дефектният ген е рецесивен, детето ще наследи две дефектни копия: едно от майката и едно от бащата.
Примери за автозомно доминантни вродени дефекти са болестта на Хънтингтън, разстройство нервна система, синдром на Марфан, който се характеризира с удължени кости и сърдечни проблеми. Някои вродени заболявания, като болестта на Хънтингтън, нямат симптоми в продължение на много години.
Други вродени дефекти се определят от гени на X хромозомата (X и Y хромозомите определят пола на бебето). Хемофилия, вродени заболявания на кръвта и цветна слепота са примери за Х-хромозомни вродени дефекти.
Много наследствени вродени дефекти обаче не са просто доминантни, рецесивни или Х-хромозомни; има и множество дефектни гени.
Хромозомни аномалии
Някои вродени дефекти са причинени от допълнителни, липсващи, непълни или деформирани хромозоми. Синдромът на Даун, един от най-честите вродени дефекти, обикновено се причинява от наличието на допълнителна хромозома в клетките. Синдромът на Даун се характеризира с умствена изостаналост, нисък ръст и отличителни чертилица. Дефектите, свързани с половите хромозоми, могат да доведат до проблеми със сексуалното развитие, включително стерилитет (неспособността да имате деца).
Фактори на околната среда
Вродените дефекти могат да бъдат причинени и от фактори на околната среда. Средата тук означава тялото на майката, но учените изучават възможно влияниеотносно появата на вродени дефекти и условията на околната среда на Земята.
Бременни жени, които консумират прекомерни количества ранни стадииимате бременност повишен рискраждат деца с фетален алкохолен синдром. Деца с това вродено заболяванеможе да има различни дефекти в растежа, външния вид и умствени способности. И дори умерената консумация на алкохол може да причини увреждане на плода. Пушенето по време на бременност увеличава вероятността бебето да има по-ниско тегло при раждане и увеличава риска от други вродени дефекти.
Някои заболявания при бременни жени например могат да доведат до глухота, слепота и вродени сърдечни дефекти при детето. Венерически болестиможе да се предаде на плода или новороденото.
Някои лекарства са свързани с вродени дефекти. Най-известният е талидомид. успокоително. Много други лекарства, включително транквиланти, антибактериални и противотуморни лекарства, може да причини вродени аномалии.
други фактори на околната средаза които се смята, че увеличават риска от вродени дефекти, включват лошо храненеи възрастта на майката. Например, колкото по-възрастна е бременната жена, толкова по-вероятноче може да роди дете със синдром на Даун.
Диагностика на вродени дефекти
Някои вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани, докато бебето е още в утробата. Процедура, която използва ултразвукови вълниза получаване на изображение на плода на екран, може да помогне на лекаря да открие някои малформации. Например, някои гръбначни дефекти могат да бъдат открити с помощта на ултразвук.
При процедура, наречена, се изследва малка проба от течността около плода. Този тест е полезен за откриване на вродени метаболитни дефекти и хромозомни аномалии.
Много вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани чрез физически преглед на новороденото бебе от лекар. Други тестове включително рентгенови лъчи, може да се използва, ако лекарите подозират вродени дефекти. Кръвните тестове могат да открият определени аномалии в кръвта или телесната химия.
Лечение на вродени дефекти
Не всеки вроден дефект засяга качеството на живот на човека, който го има. Някои вродени дефекти имат малък ефект, освен може би във външния вид.
Някои вродени дефекти могат да бъдат лекувани, за да бъдат предотвратени или намалени вредни ефекти. Хирургията може да извършва операции за коригиране на вродени малформации като плоскостъпие, цепнато небце, цепната устна, структурни и стомашно-чревния тракт. Лечението може да намали симптомите на кистозна фиброза, наследствено нарушение на дишането. В някои случаи нарушения като хидроцефалия могат да бъдат коригирани преди раждането.
Лекарите понякога могат да лекуват вродени нарушениятелесна химия чрез лекарства и специални диети. Например, бързо лечениеможе да предотврати увреждане на мозъка от фенилкетонурия, метаболитен дефект, който може да доведе до тежка умствена изостаналост. Специално образование, рехабилитация, както и използването на специални устройства и устройства могат да помогнат за компенсиране на някои психични и физически недъзи, като слепота и глухота.
Предотвратяване на вродени дефекти
Никой не може да гарантира, че детето ще се роди „перфектно“ и здраво. Има обаче начини да сведете до минимум шансовете на вашето бебе да има вродени дефекти.
Бременните жени не трябва да пушат или да използват алкохолни напитки, те не трябва да приемат никакви лекарства, освен ако не са предписани от лекар. Някои витамини, ако се приемат в подходящи количества, могат да помогнат за предотвратяване на някои вродени дефекти. Например, фолиева киселинапо време на бременност може да помогне за предотвратяване на някои дефекти на гръбначния стълб и централната нервна система. Ваксинациите много преди бременността могат да предотвратят вродени дефекти, които могат да възникнат в резултат на заболявания по време на бременност.
Отказ от отговорност:Представената в тази статия информация за вродени дефекти е само за информация на читателя. Не е предназначен да замести съвета от медицински специалист.
По света около 5% от бебетата се раждат с рожденни дефектиразвитие, като трябва да се отбележи, че това може да стане в абсолютно здраво семейство, без лоши навиции добре напредваща бременност, уви, никой не е имунизиран от това.
Това винаги е психологически шок за родителите, те го преживяват в първия момент, след това се появява страх, че няма да могат да имат здрави деца, и чувството за вина идва пред детето. Не може да не се вземе предвид високата смъртност сред децата с вродени дефекти. Това е най-трудната тема в акушерството и гинекологията.
Вродените малформации при децата са много чувствителен въпрос както за лекарите, така и за родителите. С повечето аномалии в развитието, поведението и общо състояниебебето веднага след раждането не се променя значително, по никакъв начин, без да предупредите лекаря и медицинския персонал, така че трябва да сте особено бдителни. По правило това е хирургична патология, която е важна за избора на времето и метода на хирургическа интервенция.
Всички вродени малформации условно се разделят на две големи групи:
азНаследствените аномалии са голяма група от дефекти, при които самият дефект е заложен в гените и се предава по наследство.
II.Вродени аномалии, те се придобиват от плода по време на вътрематочно развитие.
Но това разделение не е съвсем правилно, тъй като дефектите, които възникват, обикновено се комбинират, генетика плюс неблагоприятни условия външна среда, тоест тук са включени няколко влияещи фактора.
Невъзможно е ясно да се определят вродените малформации при децата, независимо дали са чисти хирургична патологияили са от компетентността на неонатолог, педиатър, генетик или друг специалист. Следователно, за да се диагностицира и прогнозира бременност, по време на която има заплаха, тя ще завърши с раждането на бебе с вродена патология, всички участват необходими специалистии съвременни медицински инструменти. Тези жени трябва да раждат в специализирани центрове, където бебето може да получи квалифицирана грижа веднага след раждането.
Вродени малформации при деца: причини и рискови фактори
Повечето учени в света смятат, че вродените аномалии в развитието са резултат от мутации, възникнали на различни нива: хромозомни, генни и геномни. А тежестта на дефекта и възможността за компенсирането му зависят от нивото, на което е настъпила повредата. Има много причини, които са довели до такива последствия и, за съжаление, не винаги е възможно да ги вземем предвид и да ги отстраним, но има основни, които трябва да знаем. Науката, която изучава всички причини и рискови фактори, особено в ранните етапи на бременността, се нарича тератология , а най-изследваните са следните:
- Йонизиращо лъчение , те включват рентгенови лъчи, радиоактивни изотопи, с изключение отрицателно влияниевърху гените, те също имат токсичен ефект, и в резултат на това именно тази причина най-често води до тежки дефекти в развитието.
- Инфекции , всички прехвърлени по време на бременност, особено през първите три месеца, в допълнение към тератогенния ефект, те могат да се предадат и от майката на плода.
- лекарства , няма нито едно лекарство, което да може да се използва по време на бременност без вреда и следователно, преди да се предпише лечение на жена, очакваща дете, е необходимо да се прецени рискът от отрицателен ефект върху плода и възможните терапевтичен ефект. Но трябва да се помни, че не можете да отидете от една крайност в друга и да не лекувате лекарства, Например, фоликуларно възпалено гърлоили пневмония, само защото жената е бременна, а хапчетата вредят на здравето на плода, защото бебето се чувства добре, ако майката не е болна.
- алкохол, консумирани по време на бременност, в големи дози, води до развитие алкохолен синдромпри новородено и до развитие на тежки малформации при детето, понякога несъвместими с живота. Но отново, чаша шампанско или добро вино, пиян малко преди зачеването, изобщо не е причина за прекъсване на бременността.
- никотин То има отрицателно въздействиевърху плода, в допълнение към вродените малформации, води до факта, че детето все още изостава във физическото развитие в утробата. И след раждането може да се развие синдром на отнемане. Същото важи и за рецепцията наркотични вещества по време на бременност .
- Токсични ефекти химикали , също така е доказано, че една жена, поради естеството на работата си, която има контакт с химикали, трябва да спре контакта с тях 2-3 месеца преди очакваната бременност и за целия й период, включително и кърменето.
- В семействата, при които родители или близки роднини са родили деца с аномалии в развитието, рискът от раждане на бебе с вродени малформации се увеличава няколко пъти и със същите промени. Тук ние говорим заза така нареченото „семейно натрупване“.
- Присъствие на майка или баща хронични болести с дисфункция на органи и системи.
Рисковите групи включват:
- Семейства, в които близки роднини вече са родили бебета с аномалии в развитието или наследствени заболявания, дори ако самите родители са здрави.
- Семейства, които вече имат дете с вроден дефект .
- Ако предишни бременностизавършили със спонтанни аборти или мъртви раждания.
- Кръвнородствени бракове, като например между първи или втори братовчеди .
- Мъжете са над 50 години, а жените над 35 години.
За да се намали рискът от раждане на дете с вродена патология, са създадени центрове за семейно планиране, в които работят специалисти. Където ще ти съставят родословието, ще те прегледат и ще сведат този риск до минимум. Текущо ниво медицинска технологияви позволява да направите това.
Когато става въпрос за вродени пророци на развитието на децата, не е необходимо да се търси отговор на въпроса: „Кой е виновен?“, той по правило остава без решение, по-препоръчително е да се търси отговор на въпроса: "Какво да правя?"
Но не трябва да се отчайвате, според статистиката при последващи бременности в 96% от случаите се ражда абсолютно здраво бебе.
Някои от вродените дефекти, представени по-долу, са доста добре известни, докато други са изключително редки. Но както и да е, всички те са доста страховити, мистериозни и трагични. Така…
Това е рядко състояние (приблизително едно на 200 000 раждания), при което близнаци се раждат съединени в една или повече части на тялото. В 70–75% от всички случаи сиамските близнаци са женски. Около половината са мъртвородени. Понякога те могат да бъдат разделени, което позволява Сиамски близнацина живо пълноценен живот, но най-често това е невъзможно.
Хипертрихоза (синдром на Амбрамс)
Хипертрихозата е заболяване, проявяващо се в излишен растежкоса, необичайна за тази област на кожата. За щастие, това е много важно и в момента има само 40 души в света, страдащи от хипертрихоза. Заболяването е изключително изтощително за децата, тъй като те често са отхвърлени от своите връстници.
Сиреномелия (синдром на русалката)
Сиреномелия е аномалия на развитието, проявяваща се като сливане долните крайници. Среща се в един случай на 100 хиляди новородени. По правило води до смърт 1-2 дни след раждането, това се дължи на странно развитие и функциониране на бъбреците и Пикочен мехур. Има обаче случаи, когато деца с тази аномалия (дори без хирургична интервенция) живял няколко години. Така американското момиче Шайло Пепин, което страдаше от сиреномелия, успя да живее повече от 10 години.
Циклопия, както може би се досещате, е кръстена на известния митичен съществаЦиклоп. Децата, родени с циклопия, имат само едно око, разположено в средата на главата. В 100% от всички случаи новородените умират в първите дни от живота си.
Вид сливане на близнаци, при което главата нормално детеглавата на близнака расте без тяло. Историята познава само десет записани примера за тази аномалия и само в три от тях детето остава живо след раждането. В един случай втората глава успя да се усмихне, да мига, да плаче и да суче от гърдите на майка си.
Рядко заболяване(1 случай на 2 милиона), в резултат на генна мутация и се проявява с вродени дефекти в развитието - предимно извити палциспиране и разстройства в шийни прешленигръбначен стълб. В основата на фибродисплазията е образуването възпалителни процесив сухожилията, връзките, фасциите, апоневрозите и мускулите, които в краен резултатводи до тяхната калцификация и осификация. Заболяването се нарича още „Болестта на втория скелет“, тъй като всъщност там, където се изискват нормални противовъзпалителни процеси в тялото, започва растежът на костите.
Прогерия - най-рядко генетичен дефект, при които настъпват кожни изменения и вътрешни органи, условно ранно стареенетяло. В света са регистрирани не повече от 80 случая на прогерия.
Вроден дефект, при който бебето се ражда с полуфункционална опашка, пълна с мускули, нерви, кожа и кръвоносни съдове. Смята се, че може да се дължи на генна мутация.
Аненцефалия - пълна или частично отсъствие мозъчни полукълбамозък, кости на калта и меки тъкани. Среща се приблизително веднъж на 10 хиляди новородени (в САЩ), по-често при женски фетуси. Дефектът е фатален в 100% от случаите. 50% от фетусите с аненцефалия умират вътреутробно, останалите 50% се раждат живи, но само 66% могат да оцелеят няколко часа (известно е обаче, че някои живеят около седмица). Стефани Кийн, по-известна с прозвището си Бейби Кей, се смята за „най-дългия черен дроб“ сред аненцефалиците, живяла с тази ужасна диагноза 2 години и 174 дни.
Споделете в социалните медии мрежи
Приблизително 2-3% от новородените имат сериозни вродени малформации. Ембриологично такива дефекти се класифицират в три основни класа (Таблица 36-6):
Вродени дефекти в резултат на незавършена морфогенеза;
Вродени дефекти в резултат на повтаряща се морфогенеза;
Вродени дефекти в резултат на аберрантна морфогенеза. Непълната морфогенеза е най-често срещаната патология, аберантната - най-рядката.
Таблица 36-6.
(Коен М.М., 1997)
Почти всички вродени малформации се срещат в ембрионален период(3-10-та гестационна седмица), през периода, когато настъпва органна диференциация (Таблица 36-7).
Вродените дефекти могат да бъдат прости или сложни. как по-късна датапоявата на вроден дефект, толкова по-голяма е вероятността да няма патогенетично свързани дефекти в съседни ембрионални структури (прости вродени малформации). Ако дефектът се появи в ранните етапи на ембриогенезата, вероятността от засягане на близките структури е доста висока и възниква каскада от множество вродени малформации или последователност (последователност) от вродени малформации. Пример е последователността на Пиер Робин, когато първичният дефект е вътрематочна хипоплазия Долна челюстпричинява прекъсване на процеса на прибиране на езика, което от своя страна води до цепнато небце.
Таблица 36-7. Време на формиране на вродени малформации (Cohen M.M., 1997)
Вродена малформация в своята клинична изяваможе да бъде минимално (бифуркация на увулата) и максимално изразено (цепка на небцето). В случай на минимално проявление, ще се определи като малка аномалияразвитие. Сложна малформация или последователност може също да се представи с минимални клинични вариации.
Например последователността на холопрозенцефалията в най-тежкия си вариант се характеризира с вродена малформация на мозъчните хемисфери и лицеви аномалии - липса на носни структури, хипотелоризъм, премаксиларна агенезия с цепнатина на устната и алвеоларен процес горна челюст; в минималната си клинична форма се характеризира с комбинация от хипотелоризъм с един максиларен резец. Познаването на това е изключително важно за семейната генетична прогноза на дете с холопрозенцефалия - изследване на родителите за минимални клинични прояви.
ДЕФОРМАЦИЯ
Този тип вроден дефект се среща при приблизително 1-2% от новородените. Най-честите дефекти са плоскостъпие, вродена луксация на тазобедрената става и постурална сколиоза. Деформациите възникват най-често в късния фетален период в резултат на влиянието на три основни причини и предразполагащи фактора (табл. 36-8): механични причини; вродени малформации; функционални причини.
Механичните причини за деформации са най-често срещаните и възникват на фона на фетална хипокинезия. При изследване на 4500 новородени бе показано, че сред всички новородени с деформации, 1/3 от децата имат две или повече деформации. Тази последователност вродени деформациисе илюстрира добре с пример, при който ригидността на матката е причина за три деформации - плагиоцефалия, асиметрия на долната челюст и плоскостъпие при едно новородено.
Таблица 36-8. Предразполагащи фактори за развитие на деформации (Cohen M.M., 1997)
| Механични | |
| причини | Ригидност на матката и коремните мускули (в комбинация с |
| първо раждане) | |
| Нисък ръст и намален размер на тялото при бременна жена | |
| Жени | |
| Хипоплазия тазов пръстен | |
| Хипоплазия на матката | |
| Двурога матка | |
| Лейомиома на матката | |
| Необичайно място за имплантиране | |
| Хронично изтичане на амниотична течност | |
| Ниска вода ( с различна етиология) | |
| Необичайна позиция на плода | |
| Ранно тазово вкарване на главата на плода | |
| Многоплодна бременност | |
| Вродени малформации на плода | |
| Голям плод(вродена макрозомия) | |
| Макроцефалия или фетална хидроцефалия | |
| Вродени дефекти | спина бифида; |
| развитие на плода като | |
| причина за деформация | Други вродени малформации на феталната нервна система |
| Фетална бъбречна агенезия (двустранна) | |
| Тежка бъбречна хипоплазия | |
| Тежка бъбречна поликистоза | |
| Атрезия на уретрата | |
| Функционален | Неврологични разстройства(вродена хипотония) |
| причини | |
| Мускулни нарушения | |
| Дефекти съединителната тъкан | |
Почти всички тежки вродени дефекти пикочна системапричиняват олигохидрамнион, който от своя страна причинява синдром на Потър (необичайно лице на плода, множество контрактури на крайниците).
Функционалните причини за деформации включват различни формивродена хипотония на новородени и невромускулни видове артрогрипоза. Вродената хипотония може да се комбинира с микрогнатия, микроглосия и изпъкнали странични конци твърдо небце, необичайни флексионни гънки на ръцете и краката, плосък валгускраката и други деформации. Артрогрипозата се характеризира с вродена ригидност на крайниците и фиксиране на ставите в характерна позиция.
РАЗРУШЕНИЕ
Точната честота на нарушението е неизвестна, открива се при 1-2% от новородените. Първият изследовател, който описва този видпатология в монографията от 1968 г. „Малформации на плода, причинени от разкъсване на амниона по време на бременност“, е R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Смущенията възникват в резултат на експозицията различни причини: съдови фактори, аноксия, инфекции, радиация, тератогени, амниотични връзки, механични фактори. Видът и тежестта на нарушението зависят от продължителността на бременността, мястото на експозиция и степента на увреждане на тъканите. Най-често нарушенията възникват по време на феталния период, но тератогенните ефекти са характерни за ембрионалната морфогенеза. Някои от тези ефекти, които се появяват по време на ембрионалния период, „фенокопират“ вродени малформации. Например околоплодни връв ранна датаБременността може да причини аненцефалия, цепнатина на устната и небцето и дефекти на крайниците. Най-трудно диференциална диагнозамежду вродена малформация и нарушение в резултат на съдова патология (Таблица 36-9).
Таблица 36-9. Механизми на съдови нарушения в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)
| Патогенеза | Структурна аномалия |
| Унищожаване на ембриона капилярна мрежа | Ранна амниотична последователност, комплекс стена крайник-торс, редукционни аномалии на крайниците, хипоплазия на максиларния регион и крайник |
| Персистиране на ембрионалните съдове | Дефекти на крайниците: радиална аплазия, тибиална аплазия, фибуларна аплазия, плоскостъпие |
| Преждевременна ампутация на ембрионални съдове | Последователност на патологията субклавиална артерия(Полша, последователности на Mobius, Klippel-Feil), гастрошизис, подковообразен бъбрек |
| Нарушено съдово съзряване | Капилярни хемангиоми, артериовенозни фистули, аневризми (аневризми на Бери) |
| Запушване (външно притискане) на кръвоносните съдове | Аномалии, свързани с лейомиоми, с тубарна бременности двурога матка |
| Запушване (емболична тромбоза) на кръвоносните съдове | Поренцефалия, хидраненцефалия, микроцефалия, атрезия на жлъчния мехур, дистална синдактилия, хемифациална микрозомия (рядко), двустранен анорхизъм, кожна аплазия |
| Хемодинамично нарушение | Аномалии, причинени от употребата на кокаин по време на бременност |
Изолираните вродени дефекти в развитието не създават трудности при диагностицирането. Съвсем различна ситуация се наблюдава в областта на множествените вродени дефекти в развитието, където емпиричният опит и знания за диагностиката и лечението на деца с изолирани вродени дефекти е не само недостатъчен, но често и погрешен.
Нуждите на клиничната практика допринесоха за разширяване на изследователските усилия за изучаване на етиологията и патогенезата на множество вродени дефекти в развитието. Този раздел по-късно е наречен синдромология. Една от ясните илюстрации на разликата между синдромологията и класическата медицина, т.е. медицина, където се диагностицира и изучава изолирана патология на един орган или система, е фактът, че в класическа медицинаПрез 20 век са описани само няколко нови заболявания ( лъчева болест, Легионерска болест, СПИН, Лаймска болест), докато в синдромологията броят на тези нозологични форми надхвърля 5000 и всяка година се описват най-малко 80 нови.
За някои форми на синдромна патология съвременната молекулярна генетика направи възможно локализирането на гените, които ги определят, и изследването на продуктите на генната транскрипция, които често са представени от мембранни рецептори или тъканни растежни фактори. Например, при болестта на Hirschsprung бяха идентифицирани две мутации на различни гени: RET онкоген и ендотелин В рецептор, което направи възможно разграничаването на два генетични типа на тази вродена патология.
Синдромологията е изключително широка област, обхващаща почти всички специалности на медицината. Приблизително 1% от всички новородени имат множество вродени аномалии или синдроми. От тях в 40% от случаите днес е възможно да се диагностицира определен синдром, а останалите 60% изискват идентифицирането им като „нови“ синдроми. Въпреки че много синдроми са доста редки, общите синдромни форми на патология представляват количествено значителна част от медицината.
Таблица 36-10. Механизми на съдова деструкция в ембриона и плода (Cohen M.M., 1997)
| Фактори на околната среда | Тератогенни ефекти |
| Фармакологични лекарства | |
| Талидомид | Редукционни аномалии на крайниците. Хипоплазия на пояса на горните крайници. |
| Аномалии на ухото | |
| Алкохол | Закъснение физическо развитие. Необичаен фенотип (къси очи |
| пукнатини). микроцефалия, умствена изостаналост | |
| DietStyleOestrol | Вагинална аденоматоза. Ерозия на шийката на матката. Вагинален аденокарцином |
| (Рядко) | |
| Варфарин | |
| Хипоплазия на носния хрущял. Вродени дефекти на централната нервна система. Точкова калцификация | |
| епифизи | |
| Хидантоин (дилантин) | |
| Забавено физическо развитие. Необичаен фенотип. Микроцефалия, умствена | |
| изостаналост | |
| триметадион | |
| Забавено психомоторно развитие. Необичаен фенотип (извит | |
| вежди). Цепка на устната или небцето | |
| Аминоптерин | |
| Метотрексат | Спонтанни аборти. Вродена хидроцефалия. Забавено физическо развитие |
| Тиа. Необичаен фенотип | |
| Стрептомицин | |
| Вродена сензоневрална загуба на слуха | |
| Тетрациклин | |
| Вродена хипоплазиязъбния емайл. Оцветяване на зъбите (жълти зъби) | |
| Натриев валпроат | |
| Дефекти на невралната тръба (Spina bifida) | |
| ретинол | |
| Спонтанни аборти. Краниофациални аномалии. Дефекти на невралната тръба | |
| Литиеви препарати | |
| Вродени сърдечни дефекти (аномалия на Ebstein) | |
| Антитироидни лекарства | |
| VG. Гуша | |
| Андрогени и високи дози | |
| маскулинизиране | Маскулинизация |
| прогестини | |
| Пенициламин | |
| Хипереластична кожа. Вродена патологиясъединителната тъкан | |
| Метилживак (живак) | Химически вещества |
| Вродена атрофиямозък. Спастичност, конвулсии. Психически | |
| изостаналост | |
| Водя | |
| Забавено физическо развитие. Необичайно оцветяване на кожата (сив цвят) | |
| Пушенето | Физически, хранителни и други ефекти |
| Спонтанни аборти. IUGR | |
| Йонизиращо лъчение | |
| Увреждането зависи от етапа на бременността. Спонтанни аборти. Вродена | |
| дефекти в развитието (18-36 дни от бременността). Микроцефалия и умствена изостаналост | |
| Загуба (8-15-та гестационна седмица) | |
| Хипертермия | |
| Вродени дефекти на централната нервна система | |
| Захарен диабет на майката | |
| UPS. Синдром на каудална регресия | |
| Недостиг на йод в храната | |
| PKU при майката | Гуша. Умствена изостаналост и забавено физическо развитие |
| Аборт, микроцефалия, умствена изостаналост |
Ако симптомите или комплексът от симптоми са причинени от една причина (монокаузална етиология), тогава терминът синдром обозначава нозологичната форма на заболяването (нозологичен синдром) и в този смисъл е синоним на термина „болест“. На практика, следвайки препоръките на международните експерти, терминът „болест” е по-добре да се използва в случаите с прогресиращ ход на заболяването.
По този начин синдромът е етиологичен определено заболяванес плейотропен (множествен) ефект.
Пример за такъв синдром е историята на болестта на Реклингхаузен или неврофиброматоза тип 1. През 1849 г. Робърт Смит, водещият хирург в Дъблинското медицинско училище, публикува клиничните и патологични характеристики на два случая на неврофиброматоза и цитира данни от 75 по-ранни публикации в медицинска литература. Въпреки това, само в доклад на Реклингхаузен (von Recklinghausen, 1882) е обоснована идеята за неврофиброматозата като нозологична форма. Сега е доказано, че тази патология е една от най-честите наследствени заболяванияхора и се среща с честота 1 на 2000 раждания. Модерен диагностични критериина това заболяване въз основа на такива характерни симптоми, като кожна хиперпигментация (тип cafe au lait), вродени фалшиви стави или изкривяване на костите на долните крайници, се развиват едва през 1987 г. Трябва да се отбележи, че диагнозата е възможна в случаите, когато пациентът има две от следните признаци и при условие, че не са симптоми на друго заболяване.
Диагностични критерии за неврофиброматоза тип 1 (болест на Реклингхаузен) (Меморандум на СЗО, 1992):
При преглед на изкуствена светлина на пациент, който не е достигнал пубертета, се откриват най-малко пет светлокафяви пигментни петна (повече от 5 mm в най-широката точка); при изследване на пациент, достигнал пубертета - най-малко 6 пигментни петна (повече от 15 мм в най-широката точка);
Наличие, според медицинската история или клиничен преглед, две или повече неврофиброми от всякакъв тип или една плексиформена неврофиброма;
Множествени, подобни на лунички тъмни петнав аксиларните или слабинните области;
Дисплазия на крилото сфеноидна костили вродена кривина или изтъняване на дългите кости с образуването фалшива ставаили без него;
Глиома на зрителния нерв;
Две или повече петна/нодули на Piche, открити върху ириса при изследване с прорезна лампа;
Наличието на неврофиброматоза тип 1, съгласно горните критерии, при роднина от първа степен (родител, брат или сестра или низходящ).
Необходима е навременна диагностика на неврофиброматозата на Реклингхаузен динамично наблюдениес периодични компютърни изследвания на главата и гръбначен мозъкс цел ранна диагностиканеоплазия на централната нервна система.
Още през 60-70-те години на ХХ век. повечето хромозомни и тератогенни синдроми са описани и голяма сумагенни синдроми. До началото на 80-те години на ХХ век. Опитът позволи не само да се разработи унифицирана международна терминология, но и да се предложат някои методологични подходи за идентифициране на „нови“ синдроми и изучаване на патогенезата на множество дефекти в развитието (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM. , 1997).
На практика синдромалните форми на патология включват и случаи, когато едно дете, в допълнение към всеки отделен вроден дефект, има необичаен фенотип, т.е. наличието на три или повече незначителни аномалии в развитието.
Малките аномалии в развитието или стигмите на дисембриогенезата са анормални варианти на морфологията отделни органиили тъкани, които нямат медицинска стойност, т.е. не изискващи лечение. Появата на тези варианти се свързва с ембрионално или по-рядко с фертилен периодчовешка морфогенеза. IN клинична генетикаи синдромология, незначителните аномалии в развитието са изключително важен диагностичен признак, показващ висока вероятност сериозни нарушенияморфогенеза под формата на вродени малформации, изискващи специална диагностика и често последващи хирургични интервенции (Таблица 36-11).
При хората са описани повече от 200 информативни морфогенетични варианта клинична практикаОбикновено се използват не повече от 80 малки аномалии в развитието.
Малки аномалии в развитието при новородени:
Глава:
V анормален модел на растеж на косата;
V сплескан тил;
V "туберкули" на черепния свод.
Орбитална площ:
V епикантични гънки;
V епикантус обратен;
V монголоидна форма на очите;
V антимонголоиден очен разрез;
V къси палпебрални фисури;
V дистопия на външните ъгли на окото;
V хипотелоризмът е умерен;
V умерен хипертелоризъм;
Птозата е лека;
V хетерохромия на ирисите;
V микрокорнея.
Уши:
V примитивна форма;
V дарвинов туберкул;
V необичайна форма на къдрици;
V асиметрични уши;
V завъртяни уши;
V намалени ушни миди;
V стърчащи уши;
V липса на трагус;
Разделяне на лоб;
V липса на лоб;
V ушни ямки;
V аурикуларни „издатини”;
V стеснение на външния слухов проход.
Нос и филтър:
¦¦¦ хипоплазия на крилата на носа;
¦¦¦ разгърнати ноздри;
¦¦¦ плосък филтър;
¦¦¦ изпъкнал филтър.
Областта на устата и устната кухина:
¦¦¦ микрогения;
¦¦¦ разцепване на езика;
¦¦¦ аберрантен френулум на преддверието на устата;
¦¦¦ филтър за зъби за новородени.
¦¦¦ крилата шия - умерена;
¦¦¦ шийни фистули.
Вестигиална полидактилия; единична флексионна гънка на дланта; необичайни дерматоглифи; клинодактилия на малките пръсти; скъсяване на 4-5 пръста; хипоплазия на крайните фаланги.
Синдактилия П-Ш пръсти; цепки във формата на сандали; къс 1-ви пръст; пръсти (IV-V); удебелени нокти.
кожа:
хемангиоми;
Хиперпигментация на кожата и невуси; Монголоидни петна (при бялата раса); депигментация на кожата; допълнителни зърна или ареоли.
Торс:
¦¦¦ диастаза на правите коремни мускули;
¦¦¦ умерена хипоспадия (глави);
¦¦¦ дълбоки отпечатъци на сакрума.
Скелет:
¦¦¦ вдлъбнатина или изпъкналост на гръдната кост.
Областите на главата, шията и ръцете са най-информативни по отношение на тези признаци; повече от 70% от всички незначителни аномалии в развитието са локализирани в тази област. Диагностична стойностнезначителните аномалии в развитието са различни. Основно важно е, че практическото значение на тези признаци е в диагностиката на три или повече аномалии. Всяко новородено с три или повече леки малформации има висока вероятност (90%) за сериозна вродена малформация на мозъка, сърцето, бъбреците или гръбначния стълб, в допълнение към голяма вероятност(50%) диагностика на синдромната форма на патология. Ако дете с изоставане в скоростта на психомоторното развитие има три или повече леки аномалии в развитието, се казва висок риск органични уврежданияЦНС (виж Таблица 36-11). Понякога само наличието на две незначителни аномалии в развитието е информативно за диагнозата. Например хипотелоризъм (близко разположен очни ябълки) и единственият горен резецпоказват вроден мозъчен дефект от типа на прозенцефалната група.
Диагнозата на вроден дефект в развитието на дете поставя пред неонатолог следните въпроси:
Към какъв тип патология принадлежи този дефект (вродена малформация, нарушение, деформация или дисплазия)?
Колко често този вроден дефект се свързва с други вродени дефекти или заболявания, които все още не са клинично изявени?
Колко често този вроден дефект е симптом на синдромната форма на патологията?
Какви синдроми са най-чести при този вроден дефект?
Отговорите на тези въпроси са първите диагностичен етаппрактичен сътрудничествонеонатолог и генетик. Крайна целТози етап включва диагностика на допълнителни вродени дефекти в развитието или диагностика на специфичен синдром. В случай на диагностициране на синдромна форма на патология, в повечето случаи по-нататък медицинска тактикапо отношение на консервативно или хирургично лечениеи медико-генетична прогноза в семейството на болно дете. Има информация за прогнозата за живота и здравето с определен синдром голямо значениеи е основна цел на медицинската работа.
Синдромите могат да бъдат анализирани на различни нива на биологична организация:
На ниво нарушения в метаболитните процеси (дисметаболитни синдроми);
На ниво тъканни нарушения (синдроми на дисплазия);
На ниво органни морфологични нарушения (синдроми на вродени малформации и синдроми на разрушаване);
На нивото на нарушения на определена област на тялото (деформационни синдроми). И четирите нива на нарушения имат и практическо значение, тъй като и четирите биологични типа синдроми имат ясни диагностични и генетични критерии за диагноза и прогноза за здравето (Таблица 36-12).
Диагностиката на синдромни форми на патология при новородено включва:
Възможност точна диагноза съпътстващи заболяваниядете с множество дефекти;
Прогноза за усложненията, характерни за всеки синдром по време на хирургични или консервативно лечениевродени дефекти или заболявания;
Точна оценка на възможностите за хирургично или консервативно лечение на заболявания (време и обем на хирургическата интервенция, дългосрочни резултатилечение);
Точна медицинска и генетична прогноза в семейството.
Тези заключения са добре илюстрирани от следните наблюдения от клиничната практика.
Таблица 36-12. Биологични типовесиндроми (Cohen M.M., 1982)
| Тип синдром (ниво на увреждане) | Характерни признаци | Примери |
| Дисметаболичен синдром (метаболизъм) Синдром на дисплазия (тъкан) | Новородените са с нормален фенотип с проградиентна клинична картина. Клинични признациотносително подобни в сравнение с други видове синдроми. Няма връзка с вродени малформации. Възможна е проверка на първичния биохимичен дефект. Автозомно рецесивен тип наследяване Синдромът на проста дисплазия се характеризира само с увреждане | PKU, болест на Tay-Sachs, VGS синдром на Marfan, синдром на Ehlers-Danlos, ахондроплазия |
| един зародишен слой. | ||
| Доминиращ или рецесивен тип | ||
| наследство | ||
| Хамартонеопластичен | Неврофиброматоза | |
| синдром: | Участват две или три зародишни клетки | Реклингхаузен |
| лист; | ||
| склонност към неоплазия; | ||
| обикновено доминиращ начин на наследяване | ||
| Синдром на дефект в развитието или | Синдром на Даун, | |
| корупция (органи) | Два или повече дефекта в развитието в един | TAR синдром, |
| новородено Характеризира се с | алкохолен синдром | |
| ембрионална плейотропия. | плода | |
| Биохимична проверка | ||
| невъзможно или рядко. Етиология | ||
| различни - моногенни, хромозомни | ||
| или тератогенен | ||
| Синдром на деформация (област | ||
| тяло) | Нарушаване на формата или позицията | Синдром на Потър |
| първоначално нормално оформен | ||
| органи или части от тялото. | ||
| Повечето случаи са обяснени | ||
| нарушение двигателна активност | ||
| плода (хипокинезия). | ||
| Обикновено се засяга мускулно-скелетната система | ||
| система. |
