Tubulopathiák gyermekeknél - klinikai irányelvek. A tubulopathiák gyakori okai

2018. május 28 Vrach

A tubulopathia olyan patológiák csoportja, amelyeket a vesetubulusok tartós diszfunkciója jellemez. Ezzel a patológiával a létfontosságú tápanyagok belső szervbe történő rendszeres „átvitelének” folyamata megszakad a vesetubulusokban. A tubulopathiát felnőtteknél és gyermekeknél diagnosztizálják különböző korúak. A betegség lefolyásának természete mindig más, ami magában hordozza annak a kockázatát, hogy a betegekben bizonyos negatív következmények jelentkeznek, amelyek hátrányosan érintik az általános állapotot. fizikai állapot Egészség.

Okoz

A tubulopathiákat alap- és középfokú oktatási formákra osztják. Az elsődleges tubulopathiát a következő fejlődési okok jellemzik:

• a fehérjevegyületek "hordozói" membránok szerkezeti részének megsértése;
• a létfontosságú anyagok szállításában részt vevő anyagok hiánya fontos nyomelemek, valamint a vesék és a húgyúti rendszer egyéb szerveinek táplálkozási összetevői;
• a membránok, valamint a tubulusok csökkent érzékenysége a hormonok hatására;
• megsértése szerkezeti felépítés membránsejtek.

A második típusú tubulopathia kialakulásának fő oka az örökletes tényező amikor a szervezet genetikai sajátosságai miatt a szállító tubulusok károsodnak. Ezenkívül az olyan betegségek, mint a diszplázia vagy a veseszövetek gyulladása, gyakran provokátorokká válnak a patológia kialakulásában. A tubulopathia oka a szerzett betegségek is, amelyek az anyagcsere-funkciók károsodása miatt alakulnak ki.

A betegségek típusai

A tubulopathiát a vesetubulusok különböző részeinek károsodása jellemzi, ezért az orvosok a betegség következő osztályozását állapították meg:

1. A proximális vesetubulusok veresége - Tony-Debre-Fanconi szindróma, cisztinuria, vese tubuláris acidózis, glikozuria, galaktosémia vagy oxaluria kialakulása. Ezek a betegségek megkövetelik szakképzett diagnosztikaés az azt követő időben történő terápia. A betegségeket ben kezelik álló körülmények.
2. A distalis csavart vesetubulusok veresége - tubulopathia alakul ki. A kiváltó ok az a következő patológiák Kulcsszavak: pyelonephritis, renális diabetes insipidus, tubuláris vese acidózis. Az elváltozás természete belső szervek- örökletes. A betegnek irányítania kell saját étel(tagadja meg a sót), és rendszeresen vegyen részt vizsgálatokon (vizeletvizsgálat).

A gyermekek tubulopathiája más típusokba sorolható. Például Fanconi nephronophthisis, Liddle-szindróma és Bartter-szindróma.

A diagnosztizált embereknél veseelégtelenség a tubulopathia kialakulásának kockázata drámaian megnő. A betegség kialakulásával a tubuláris veseberendezés destruktív folyamata figyelhető meg. Ez az állapot óriási veszélyt jelent a beteg egészségére és életére.

Klinikai kép

A betegség kialakulásának kezdetén a betegnek nincsenek kóros tünetei. Általános szabály, hogy a patológiát más betegségeknek "álcázzák". Már súlyos veseelégtelenség esetén is élénk klinikai kép jelenik meg.

A tubulopathia tünetei a következők:

• vese kólika;
• glicinuria;
• cisztinuria;
• iminoglicinuria;
• tirozinemia;
• Lesch-Nyhan szindróma;
• nephrolithiasis;
• veseelégtelenség;
• változások a csontváz szerkezetében (rachitis).

A tubuláris vese acidózis a tubulopathia jele is lehet. A betegséget olyan tünetek jellemzik, mint a bénulás, nagy gyengeség az izmokban.

A betegség kialakulását nehéz diagnosztizálni korai szakaszaiban, mivel a páciensben a klinikai kép mindig hiányzik. Ha a tubulopathia fenti jelei közül egyet vagy többet észlelnek, sürgősen orvoshoz kell fordulni.

Diagnosztika

Mint diagnosztikai módszerek a beteg a következőket kapja:

• vizelet és vérvizsgálatok (általános, biokémiai) szállítása;
• a vesék röntgenvizsgálata;
• Ultrahangos eljárás;
• Mágneses rezonancia képalkotás;
• vese biopszia;
• további vizsgálatok (immunológiai, fizikai);
• a csontváz szerkezetének röntgenvizsgálata.

Mert átfogó felmérés a beteget a kezelőorvos szemész, sebész, kardiológus, traumatológus konzultációra utalja.

Kezelési módszerek

A tubulopathia kezelési módja a betegség lokalizációjától és a provokáló tényezőtől függ. A betegséget nefrológus kezeli. A legtöbb esetben az orvos konzervatív kezelést ír elő, de azzal súlyos lefolyású a beteg műtéti beavatkozásra javallt.

Konzervatív terápia

Időpont egyeztetés gyógyszerek tubulopathia esetén az orvos minden beteggel egyénileg foglalkozik. alapján konzervatív terápia kiegyensúlyozott terápiás étrendés gyógyszert szedni.

Gyógyszerek

Választás gyógyszerek függ a betegség formájától, kialakulásának okától és élettani jellemzők beteg. Nál nél fájdalom szindróma A betegnek fájdalomcsillapítót írnak fel. Időpont egyeztetés szükségessége antibakteriális szerek az orvos határozza meg.

Az adagot és a kezelés időtartamát csak az orvos határozza meg. A terápia hatékonysága attól függ, hogy a beteg mennyire tartja be az orvosi ajánlásokat. Alapvető helyes terápia a kezelés menüje. A betegnek kalciummal és foszforral dúsított ételek fogyasztása javasolt. Fontos elhagyni a vesékre „ártalmas” ételeket és alkoholt.

Műtéti beavatkozás

A jelzések szerint a beteg műtétet írhat elő. Általános szabály, hogy a műtét indikációi a hatástalanság konzervatív kezelés, másodlagos patológiák vagy vesekő jelenléte a betegben.

Mód műtéti beavatkozás tubulopathiával:

Olvasóink történetei

„Segítségével meg tudtam gyógyítani a veséket egyszerű gyógymód, amit egy 24 éves tapasztalattal rendelkező UROLÓGUS cikkéből tudtam meg Pushkar D.Yu ... "

1. Műtét szikével. A műveletet negatív következmények bonyolíthatják. Ezen kívül az időtartam felépülési időszak.
2. endoszkópos módszer. műtéti eljárás speciális eszközzel - endoszkóppal - végezzük. A műtét után apró hegek, hegek maradnak a beteg testén. A gyógyulási időszak időtartama 3-7 hét.
3. Litotripszia. A sebészeti beavatkozás módszerét olyan betegek számára írják elő, akiknél vesekővel diagnosztizáltak. Mielőtt litotripsziát végezne egy betegen ultrahanggal ill lökéshullám terápia távolítsa el a veseköveket. A műtét minimálisan invazív terápiás módszernek minősül.

A sebészeti beavatkozás módszerének megválasztása számos tényezőtől függ. A műtét előtt a beteg teljes orvosi kutatás test, ahol az orvos megállapítja a műtéti indikációk és az ellenjavallatok jelenlétét. A kezelést álló körülmények között végezzük. A hazabocsátás után a betegnek gondosan be kell tartania az orvos összes ajánlását.

A tubulopathia kezelésére nem alkalmaznak alternatív terápiát. Ezt fontos tudni helytelen kezelés károsíthatja a beteg egészségét. A betegség kezelését csak szakképzett orvos felügyelete mellett végezzük, figyelembe véve a páciens testének összes fiziológiai jellemzőjét, valamint a patológia természetét.

Megelőzés

A betegség kialakulásának fő megelőzése a saját egészséghez való figyelmes hozzáállás. Különösen ezt az ajánlást olyan emberekre vonatkozik, akiknek genetikai hajlamuk van a patológia kialakulására. Ebben az esetben rendszeres orvosi vizsgálatra van szükség, amely segít a szervezet patogén elváltozásainak korai stádiumban történő felismerésében és a megfelelő kezelés megkezdésében.

Belefáradt a vesebetegség kezelésébe?

Az arc és a lábak duzzanata, FÁJDALOM a hát alsó részén, ÁLLANDÓ gyengeségés fáradtság, fájdalmas vizelés? Ha ezeket a tüneteket észleli, akkor 95% a vesebetegség valószínűsége.

Ha törődik az egészségével, majd olvassa el egy 24 éves gyakorlattal rendelkező urológus véleményét. Cikkében arról beszél kapszula RENON DUO.

Ez egy gyorsan ható német vesejavító szer, amelyet évek óta használnak szerte a világon. A gyógyszer egyedisége a következő:

• Megszünteti a fájdalom okát, és visszaállítja a veséket az eredeti állapotba.
• Német kapszulák megszünteti a fájdalmat már az első használat során, és elősegíti a betegség teljes gyógyulását.
• Nincsenek mellékhatások és allergiás reakciók.

1. Proximális tubulopathiák

1.1 Hipofoszfátiás angolkór

A hipofoszfátiás angolkór (foszfát-cukorbetegség) a proximális tubulusokban a foszfátok reabszorpciójának meghibásodásával járó betegség, amely foszfaturiában, hipofoszfatémiában és súlyos rákbetegségben szenvedő gyermekeknél jelentkezik. szokásos adagok D-vitamin.

Számos örökletes formák betegségek, amelyek a vesékben a proximális foszfát-reabszorpció elszigetelt megsértésével járnak:

Hipofoszfátiás angolkór, X-hez kötött domináns (OMIM 307800);

Hipofoszfátiás angolkór, autoszomális domináns (OMIM 193100);

Hipofoszfátiás angolkór, autoszomális recesszív (OMIM 241520; OMIM 613312);

Örökletes hipofoszfátiás angolkór hiperkalciuriával (OMIM 241530).

Normális esetben a foszfátszállítást a proximális tubulus luminalis membránján nátrium-foszfát kotranszporterek (nátrium-foszfát transzporterek 2a, 2c - NPT2a, NPT2c) végzik, amelyek expresszióját a fibroblaszt növekedési faktor-23 (fibroblaszt) módosítja. növekedési tényező 23 - FGF23) és a mellékpajzsmirigy hormon.

Az FGF23 hozzájárul a foszfaturia kialakulásához azáltal, hogy gátolja a foszfát reabszorpciót, ami az NPT2a, NPT2c csökkenése és az 1-α-hidroxiláz expressziójának gátlása, majd a keringő 1,25(OH)2D gátlása miatt következik be.

A mellékpajzsmirigy hormon a proximális tubulusokban a foszfát reabszorpciót is gátolja azáltal, hogy inaktiválja a nátrium-foszfát kotranszportereket, de az FGF23-mal ellentétben egyidejűleg indukálja az 1-α-hidroxiláz transzkripcióját, serkentve az 1,25(OH)2D szintézisét a proximális tubulusokban. a foszfátok NPT2b-függő bélrendszeri felszívódásának növekedése és a mellékpajzsmirigyhormon gének transzkripciójának elnyomása.

Nál nél X-hez kötött domináns hipofoszfátiás angolkór A foszfátot szabályozó endopeptidáz homológ endopeptidáz génjének mutációi az Xp22.1 lókuszban (PHEX - foszfátot szabályozó endopeptidáz homológ, X-kapcsolt) az FGF23 proteolízist végző enzimrendszerek megzavarásához vezetnek. Az FGF23 feleslege a vese proximális tubulusaiban a foszfát reabszorpció megsértését okozza, ami jellegzetes biokémiai fenotípust képez, ami foszfaturiával, hypophosphataemiával nyilvánul meg, alacsony vagy normális, de a hypophosphataemiához képest nem megfelelően csökkent, az 1,25(OH) szint )2D3. Annak ellenére, hogy a PHEX gén több mint 170 mutációját (missense, nonsense, deléciók, splice site mutációk) írták le a mai napig, különálló genotípus-fenotípus korrelációt nem írtak le.

Ok autoszomális domináns hipofoszfatémiás angolkór A 12p13.3 kromoszómán lévő FGF23 gén mutációinak közvetlen előfordulása, amelyek a faktor proteolitikus hasítással szembeni rezisztenciáját képezik.

megjelenése autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkór elősegíti a mutációkat a gén dentin mátrix protein 1-ben (dentin mátrix protein 1 - DMP1) a 4q21 kromoszómán vagy az ektonukleoid pirofoszfatáz / foszfodiészteráz 1 génben (endonukleotid pirofoszfatáz / foszfodiészteráz 1-endonukleotid - ENPP1) és a 3-as kromoszóma növekedéséhez hozzájárul a 3. kromoszóma26q2. koncentrációk.

Autoszomális recesszív örökletes hipofoszfátiás angolkór hiperkalciuriával a 9q34 kromoszómán található SLC4A3 gén mutációi miatt alakul ki, amely közvetlenül kódolja a proximális tubulusok luminális membránjának nátrium-foszfát kotranszporterét (NPT2c).

1.2. Proximális vese tubuláris acidózis

A proximális RTA (II. típus) (OMIM 179830) egy olyan betegség, amelyet a bikarbonátok (HCO3-) felszívódásának károsodása jellemez a proximális tubulusokban.

Elsődleges proximális RTA (izolált):

. autoszomális domináns;

. autoszomális recesszív szempatológiával és késéssel mentális fejlődés, az SLC4A4 gén mutációja (4q21 kromoszóma), a proximális tubulus bazolaterális membránja (OMIM 604278) nátrium-hidrogén-karbonát kotranszporter-1 (Na + -CO3-kotranszporter - NBC-1) szerkezetének megzavarása;

. Szórványos

A proximális tubulus apikális membránjának a nátrium-hidrogén antiporter-3 (Na + -H + hőcserélő - NHE-3) átmeneti (gyermekkori) éretlensége;

Kitartó (felnőtt).

A másodlagos proximális PTA-t számos betegség okozza: cystinosis, galactosemia, glycogenosis (I-es típus), tirozinemia, Wilson-kór, hyperparathyreosis, medulláris cisztás betegség, D-vitamin-hiányos és dependens angolkór, idiopátiás hypercalciuria, primer hyperoxaluria, Sjögren-szindróma, Sjögren-szindróma szindróma, myeloma multiplex. Úgy is lehet nevezni mérgező károsodás proximális tubulusok sókkal nehéz fémek, néhány gyógyszer.

Normális esetben a szűrt bikarbonátok akár 90%-a újra felszívódik a proximális tubulusokban. A proximális tubulusban a bikarbonátok reabszorpciójának megsértése miatt a bikarbonaturia a vérplazmában a bikarbonátok normál koncentrációja mellett alakul ki. Ez metabolikus acidózishoz vezet a vizelet savasodásának hiányában, annak ellenére, hogy a H+-ionok disztális szekréciójának mechanizmusa ép. Amint a plazma bikarbonát koncentrációja a küszöbérték alá csökken (a legtöbb esetben kevesebb, mint 15 mmol/l, kezelés hiányában), a szűrt bikarbonátok elkezdenek teljesen felszívódni, a vizelet reakciója savassá válik.

1.3 Fanconi-szindróma

A Fanconi-szindróma (de Toni-Debre) a proximális tubulusok általános diszfunkciója által okozott betegség, amely az aminosavak, glükóz, kálium, nátrium, víz, foszfátok, bikarbonátok, húgysav.

A betegségnek két formája van:

. elsődleges idiopátiás Fanconi-szindróma, a legtöbb esetben szórványos; elszigetelt esetek lehet örökletes (autoszomális recesszív, autoszomális domináns öröklődés);

. másodlagos Fanconi szindróma miatt genetikai betegségek(cisztinózis, galaktoszémia, örökletes fruktóz intolerancia, tirozinemia (I. típus), glycogenosis (I. típus), Wilson-Konovalov-kór, mitokondriális citopathiák, Dent-kór, Lowe-szindróma), toxikus hatás gyógyszerek (gentamicin, tetraciklin, antiretrovirális gyógyszerek), nehézfémek sói, vagy primer amiloidózis, myeloma multiplex és néhány más betegség következtében alakulnak ki.

A legtöbb gyakori ok A Fanconi-szindróma gyermekeknél a cisztinózis (OMIM 219800), egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a cisztinkristályok lizoszómákban történő felhalmozódása jellemez, és progresszív

Vereség intersticiális szövet krónikus veseelégtelenségben szenvedő vesék; előfordulási gyakoriság ~1:200 000 újszülött (Európa, USA).

A lizoszomális cisztin transzporter, a cisztinozin hibáját a CTNS gén (17p13 kromoszóma) különböző mutációi okozzák. A CTNS gén leggyakrabban észlelt nagy deléciója teljesen megzavarja annak működését.

A cisztin lizoszómális membránon keresztüli transzportjának megsértése a cisztin felhalmozódásához vezet a lizoszómában, a cisztin és a cisztein mennyiségének csökkenéséhez a citoszolban, ami a reaktív oxigéngyökök termelésének növekedéséhez vezet, ATP-kiürülést okoz, és serkenti az apoptózist. .

1.4 Vese glucosuria

A vese glükózuria olyan betegség, amelyet a vese proximális tubulusaiban a glükóztranszport megsértése okoz, normális vércukorszint mellett.

. Autoszomális domináns öröklődés (A típus)(OMIM 233100) - a nátrium-glükóz kotranszporter-2 (SGLT2) gén mutációja, SLC5A2, 16p11.2 kromoszóma;

. Autoszomális recesszív öröklődés (B típus)(OMIM 606824) - a nátrium-glükóz kotranszporter-1 (SGLT1) gén mutációja, SLC5A1, 22q12.3 kromoszóma.

Fiziológiás körülmények között a glükóz teljesen újra felszívódik a proximális tubulusokban. A glükóz nagy részének reabszorpciója az S1 és S2 szegmensekben történik a luminális membrán vese-specifikus nátrium-glükóz transzporter-2 részvételével. A glükóz többi részét a nátrium-glükóz transzporter-1-en keresztül távolítják el a szűrletből az S3 szegmensben. Ez a transzporter is jelen van vékonybél. Más membrántranszportrendszerekhez hasonlóan a glükóztranszportereknek is van telítési határa. A vese glükózuria akkor fordul elő, amikor a vese glükózküszöbe a normál vércukorszint ellenére csökken.

2. Hurok tubulopathiák

2.1 Bartter-szindróma

A Bartter-szindróma egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a Henle-hurok vastag felszálló térdében a nátrium és a kloridok reabszorpciójának hibája okoz, amelyet hypokalemia, hypochloraemia, metabolikus alkalózis és hyperreninemiás hiperaldoszteronizmus kialakulása jellemez.

. Újszülött Bartter-szindróma (I. típus)(OMIM 601678) - az NKCC2 gén mutációja (lókusz SLC12A1, 15q21.1 kromoszóma), a Henle-hurok vastag felszálló végtagjának nátrium/kálium-klorid kotranszporterének (Na-K-2CL) elsődleges hibája;

. Újszülött Bartter-szindróma (II. típus)(OMIM 241200) - a ROMK gén mutációja (KCNJ1 lókusz, 11q24.3 kromoszóma), a ROMK csatorna (ATP-szenzitív rektifikáló káliumcsatorna) diszfunkciója a Henle-hurok vastag felszálló térdében;

. Klasszikus szindróma Bartter ( típus III) (OMIM 607364) - a CLCNKB gén mutációja (1p36.13), a Henle-hurok vastag felszálló végtagjának CLC-Kb csatorna (vese-specifikus kloridcsatorna) szerkezeti hibája;

. Újszülöttkori Bartter-szindróma, amely szenzorineurális hallásvesztéssel jár (IV. típus)(OMIM 602522) - a BSND gén mutációja (1p32.3), a ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb) kloridcsatornák membránhoz kötött alegységének szerkezetének megzavarása.

I. típusú újszülött változatban a Na+-K+-2Cl- kotranszporter elsődleges hibája a Henle-hurok vastag felszálló végtagjában a nátrium reabszorpció károsodását eredményezi. A nátrium elvesztése az intravaszkuláris térfogat csökkenéséhez, a renin és az aldoszteron termelésének aktiválásához, a frakcionált káliumkiválasztás fokozódásához, majd hipokalémiához és metabolikus alkalózishoz vezet.

2-es típusú újszülött változatban a ROMK csatorna diszfunkciója megakadályozza a reabszorbeált kálium visszajutását a Henle-hurok vastag felszálló végtagjának lumenébe, ami csökkenti a Na+-K+-2Cl- -kotranszporter működését.

Újszülött változattal A Bartter-szindrómában hypercalciuria és nephrocalcinosis alakul ki.

A klasszikus változatot (III. típus) a kloridoknak a bazolaterális membránon át a keringésbe való visszajutásának károsodása kíséri, ami hypovolaemiához, majd a renin-angiotenzin rendszer aktiválódásához vezet hipokalémiás metabolikus alkalózis kialakulásával.

Nephrocalcinosis hiányzik.

3. Distális tubulopathiák

3.1 Gitelman-szindróma

Gitelman-szindróma (OMIM 263800), családi hipokalémiás hipomagnézia, sóvesztéses tubulopathia, amelyet hypomagnesemia, hypocalciuria és másodlagos aldoszteronizmus, ami hypokalaemia és metabolikus alkalózis kialakulásához vezet.

A transzmisszió autoszomális recesszív típusa jellemző - génmutáció a 16q13 kromoszóma SLC12A3 lókuszában. A gén a disztális, csavarodott tubulusok tiazid-érzékeny Na + -Cl kotranszporterét (NCCT) kódolja.

A Na+-Cl--kotranszporter hibája a NaCl transzport csökkenéséhez vezet a distalis csavart tubulusokban, ezt követi a hypovolemia kialakulása és a renin-aldoszteron rendszer stimulációja. Hipokalémia, hypomagnesemia és metabolikus alkalózis lép fel.

3.2 Distális tubuláris vese acidózis (I. típus)

A disztális RTA (I. típus) (OMIM 179800, OMIM 602722) súlyos hiperkloremiás metabolikus acidózissal jellemezhető betegség, amely a hidrogénionok disztális nefronban történő kiürülésének károsodása miatt következik be.

Elsődleges disztális RTA:

. autoszomális domináns, az SLC4A1 gén mutációja (17q21-22 kromoszóma), a kortikális gyűjtőcsatornák bazolaterális membránjának klorid-hidrogén-karbonát antiporter-1 (AE-1 - anioncserélő 1) szerkezetének megzavarása;

. Autoszomális recesszív halláskárosodással, az ATP6V1B1 gén mutációja (2p13 kromoszóma), a kortikális gyűjtőcsatornák apikális membránjának A populáció interkalált sejtjei hidrogén-ATPáz B1 alegységének szerkezetének megsértése;

. Autoszomális recesszív halláskárosodás nélkül, az ATP6V0A4 gén mutációja (7q33-34 kromoszóma), amely a kortikális gyűjtőcsatornák apikális membránjának A populációjának interkalált sejtjeinek hidrogén-ATPáz alfa-4 alegységét kódolja.

A betegség családi formái mellett szórványos esetek is előfordulnak.

A disztális RTA másodlagos (szerzett) formáit sokan leírták kóros állapotok a kalcium-anyagcsere zavarai okozzák nephrocalcinosissal és hypercalciuriával, primer hyperparathyreosis, gyógyszeres ill. mérgező károsodás, egyéb vesebetegségek, beleértve a medullárist is cisztás betegségés szivacsos vese, autoimmun betegségek (hypergammaglobulinémia, Sjögren-szindróma, autoimmun hepatitis, pajzsmirigy-gyulladás, fibrózisos alveolitis, szisztémás lupus erythematosus, periarteritis nodosa).

Az ammóniumkiválasztás megsértése minden változatban másodlagos. A bikarbonát reabszorpciója mennyiségileg normális, de a vizelet pH-értékének növekedésével összhangban bizonyos fokú bikarbonaturia szükségszerűen jelen van (a szűrt mennyiség kevesebb, mint 5%-a).

Súlyos krónikus metabolikus acidózisban a csont biztosítja a vér pufferkapacitásának 40%-át; a hidrogénionok csontkarbonát általi semlegesítése a csontból a kalcium felszabadulását okozza az extracelluláris folyadékba, ami a csontszövet megsértéséhez vezet. normál szerkezetés különféle csontdeformitások.

A proximális tubulusban a citrát kiválasztódása csökken, ami a nephrocalcinosis kialakulásának alapja.

3.3 Pszeudohipoaldoszteronizmus

A pszeudohipoaldoszteronizmus a klinikai formák heterogén csoportja, amely abból adódik, hogy az aldoszteron nem képes végrehajtani fő funkcióját. élettani hatások a kálium- és hidrogénionok kiválasztásának biztosítására.

Pszeudohipoaldoszteronizmus, I. típusú

- Autoszomális domináns veseforma(OMIM 600983) - a gyűjtőcsatornák fő sejtjeinek mineralokortikoid receptorainak MLR génjének (NR3C2, 4q31.1) mutációi.

Csecsemőknél átmeneti hyperkalaemia és metabolikus acidózis szindrómát írtak le sóveszteség nélkül, és ezt az I. típusú vese pszeudohipoaldoszteronizmus egyik változatának tekintik.

Betegség esetén megmarad a vizelet savanyításának képessége savterhelés után, de a vesék savkiválasztása csökken a nagyon alacsony ammóniumkiválasztás miatt. Bár az ammóniumtermelés csökkenése magának a hiperkalémiának köszönhető, ennek a formának a kialakulásában az aldoszteron-hiány vagy a vesetubuláris rezisztencia játszik szerepet.

- Autoszomális recesszív több szervi forma(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - a gyűjtőcsatornák nátrium epiteliális csatornáinak (ENaC) α, β, γ alegységeit kódoló gének mutációi (SCNN1A, SCNN1B, SCNN13, 16p13, ). A nátrium-transzport hibája számos hám-nátriumcsatornákat tartalmazó szervben - a vesékben, a tüdőben, a belekben, az exokrin mirigyekben.

pszeudohipoaldoszteronizmus, II. típusú (Gordon-szindróma - Gordon-szindróma)

- Autoszomális domináns öröklődés(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - a transz- és paracelluláris kinázokat kódoló WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 gének mutációi

A klór mozgása, amely másodlagosan a kálium és a hidrogén szekréciójának károsodásához vezet.

A nátrium-klorid fokozott reabszorpciója a Henle hurok vastag felszálló térdében, ami a kálium és hidrogén szekréciójának megsértéséhez vezet a kérgi gyűjtőcsatornákban.

- A pszeudohipoaldoszteronizmus szerzett formái obstruktív uropathia, tubulointerstitialis nephritis, súlyos pyelonephritis, sarlósejtes nephropathia, szisztémás lupus erythematosus, amyloidosis, myeloma multiplex, újszülöttkori medulláris nekrózis, egyoldali vesevéna trombózis.

3.4 Nefrogén diabetes insipidus

Nefrogén diabetes insipidus - ritka örökletes betegség, amelyet a vízgyűjtő csatornák áteresztőképességének hiánya és a megfelelő szekrécióval rendelkező antidiuretikus hormon hatásával szembeni ellenállás jellemez.

X-hez kötött recesszív forma(OMIM 304800) - mutációk az AVPR2 génben (Xq28 lókusz), amely az arginin vazopresszin receptort (V2R) kódolja a csatornasejtekben.

A vazopresszinhez való kötődés hatására aktiválódó V2 receptor a cAMP növekedését okozza. Ez az akvaporin-2 (AQ-2) vízcsatornákat tartalmazó intracelluláris vezikulák apikális membránja felé történő mozgásához vezet, ami növeli a tubulusok vízáteresztő képességét. Egy genetikai hiba, amely magában foglalja különböző mennyiségben a V2 receptor gén mutációi a vazopresszin receptorhoz való kötődésének csökkenéséhez, a szintézis csökkenéséhez vagy magának a receptornak a lebomlásának fokozódásához vezetnek. Ennek eredményeként az antidiuretikus hormon (ADH) antidiuretikus hatása blokkolva van. Különféle mutációk kapcsolódnak a változó ADH-rezisztenciához. Az X-hez kötött öröklődési változat fiúknál súlyos polyuria jelenlétét jelenti; tünetmentes nőknél a legtöbb esetben poliuria fordulhat elő terhesség alatt, amikor a placenta vazopresszináz szekréciója az endogén ADH megnövekedett clearance-éhez vezet.

Autoszomális recesszív forma(OMIM 125800) az aquaporin-2 gén mutációi okozzák (AQP2, lókusz 12q13). Mind a fiúk, mind a lányok érintettek.

A receptor utáni hiba a gyűjtőcsatornák fő sejtjeinek citoszoljában lokalizált ADH-érzékeny akvaporin-2 vízcsatornák mozgásának megsértésében, majd a luminális membránnal való egyesülésében áll, ami megakadályozza passzív diffúzió víz.

A betegség autoszomális domináns öröklődési formájának létezése vitatott, de leírtak elszigetelt eseteket.

A genetikailag meghatározottak mellett szórványos esetek is előfordulnak a betegségben.

3.5 Liddle-szindróma

A Liddle-szindróma (pszeudoaldoszteronizmus) (OMIM 177200) egy örökletes betegség, amelyet a súlyos betegségek korai megjelenése jellemez. artériás magas vérnyomás, összefüggésben a alacsony szintek plazma renin és aldoszteron aktivitás, hypokalaemia és metabolikus alkalózis.

Az autoszomális domináns öröklődés típusa - az SCNN1B, SCNN1G gének mutációi (16p12.2 lókusz), amelyek az összekötő tubulusok és fősejtek amilorid-érzékeny epiteliális nátriumcsatornái (ENaC) β és γ alegységeinek szerkezetének megbomlásához vezetnek. a kérgi gyűjtőcsatornák.

Az ENaC lebomlásának lassulása a túlzott nátrium-reabszorpcióban és a káliumveszteségben nyilvánul meg. A túlzott nátrium-reabszorpció artériás magas vérnyomáshoz vezet a keringő vértérfogat növekedése miatt, ami elnyomja a renin és az aldoszteron szekrécióját.

A "tubulopathia" kifejezés egynél többre utal egyéni betegség, hanem a különféle betegségek heterogén csoportja húgyúti rendszer. A vese tubulusainak reabszorpciós folyamataiban bekövetkezett változások jellemzik. A klinikai megnyilvánulások változatosak.

A tubulopathia minden korosztályt érint, beleértve a kisgyermekeket is. A betegség okai különbözőek, de leginkább az emberek genetikai hibák. A kezelés elsősorban konzervatív, súlyos esetekben - műtéti. A betegség prognózisa a fejlődés okától, az okozott szövődményektől, a kezelés időszerűségétől függ.

A tubulopathia jellemzői, hajlamosító tényezők

Bár a tubulopathiákat a vesetubulusok patológiáinak tekintik, az ebbe a csoportba tartozó betegségek egy része a hordozófehérjék szerkezetének megsértésén alapul. Ennek a betegségnek a sürgőssége nagyon magas. Az a tény, hogy a tubulopathiákat gyakran összekeverik az angolkórral, a klinikai megnyilvánulások és tünetek annyira hasonlóak, ezért igaz ok A betegségek néha későn alakulnak ki, amikor a betegség súlyos stádiumba – krónikus veseelégtelenségbe – került. Ezt a betegséget teljes gyógyulás gyakorlatilag fenntarthatatlan.

A tubulopathiák jelentőségének másik oka abban rejlik, hogy az elsődleges patológiák számos okát még mindig kevéssé ismerték. E tényező miatt csak fenntartó terápia lehetséges, ill teljes körű kezelésés a gyógyulás nem elérhető.

Hajlamosító tényezők lehetnek a vesegyulladás, éles megsértése az anyagcserében, a közlekedési rendszerek változásaiban.

Figyelem! A vesetubulusok szállításának károsodása következik be súlyos jogsértések a húgyúti rendszerben általános jólét személy, ami ahhoz vezethet halálos kimenetelű.

Osztályozás

A tubulopathiának sok fajtája van. Kutatást végeztek hosszú idő, meghatározták típusait és altípusait, de végül a tudósok a hiba lokalizációja és a fő (vezető) szindróma szerinti felosztásra kötöttek.

A tubulopathiákat primer és másodlagosra osztják.

• Elsődleges. Gyakran ez a fő diagnózis. A betegség oka a vesetubulusok membránjaiban lévő anyagok szállításának megsértése.
• Másodlagos. Ez az alapbetegség szövődménye. A tubulusok anyagcsere-patológiák vagy különféle veseterületek betegségei, például glomerulusok miatt károsodnak.

A tubulopathiáknak további 2 csoportja van, ezek a krónikus (myeloma vagy köszvényes vese, amyloidosis, pyelonephritis) és az akut (halálos állapot, mivel a tubulusok lumenének teljes elzáródása miatt azonnali vesecserét igényel; urémiás állapot lép fel ).

A tubulopathiák fő megnyilvánulásai

1. A víz-elektrolit anyagcsere megsértése (elektrolithiány, a test kiszáradása).
2. A sav-bázis állapot megsértése.
3. Az intersticiális veseszövet károsodása.
4. Változások a glomeruláris apparátusban.
5. krónikus veseelégtelenség kialakulása.

Kívánt megkülönböztető diagnózis Val vel különféle típusok hipofoszfátiás angolkór, osteopathiák, tubuláris acidózis, cisztinózis, foszfát-cukorbetegség. Fontos, hogy rendszeresen elvégezzük a Sulkovich-tesztet.

A tubulopathiák gyakori okai

A tubuláris sejtmembránon át anyagokat szállító fehérjék szintézisét kódoló gének különféle mutációkon eshetnek át. A mutáció génszinten történik, ami azt jelenti, hogy örökölhető. Vagyis a tubulopathiák fő okát genetikai tényezőnek tekintik.

Ezen kívül vannak más okok is, ezek:

• bizonyos hormonok receptorainak fejlődési hibája;
• Tony-Debre-Fanconi betegség;
• vese diszpláziás változások (a tubulociták változásai);
• bizonyos nyomelemek vagy vegyületek reabszorpciós folyamatának megváltozása (az elsődleges vizeletből);
• a test mérgezése (nehézfémek sói, rossz minőségű élelmiszerek, gyógyszerek);
• utolsó fokú égési sérülések;
• vese glükozuria;
• Bartter vagy Liddle szindróma;
• hiperaldoszteronizmus;
• vérbetegségek.

A tubulopathiák kialakulása bármelyiket kiválthatja súlyos állapot amelynél a vesetubulusok működésében változás áll be.

A tubulopathia klinikai megnyilvánulásai, tünetei

A klinikai megnyilvánulások azoktól a vegyületektől függenek, amelyeket megsértettek, károsodtak:

1. Kalciumhiány a szervezetben (a cukorbetegség bizonyos formáinál a vizelettel ürül).
2. Nátrium-klorid hiánya (pszeudohipoaldoszteronizmussal jelenik meg).
3. Súlyos angolkórszerű rendellenességek (de Toni-Debre-Fanconi betegséggel, tubulopathiával kombinálva többszörös betegséggel csontváltozásokés patológiák, más szervek betegségei, például a szemek vagy az erek).
4. A glükóz hiánya a szervezetben (polyuria, polydyspia).
5. Csökkent kálium-reabszorpció (hipokalémia képződik, bénulást, hipotenziót okoz).
6. Az aminosavak hiánya (cystinuria, vesekólika).

A tubulopathiák ezen csoportja - Hartnap-kór, cystinuria, pellagra és mások - nephrolithiasishoz (kövek lerakódása a vesékben) vezethet.

A tubulopathia különbözőképpen érinti a felnőtteket és a gyermekeket, de a betegség lefolyásának természete eltérő.

Ha egy személynél már kezdetben „veseelégtelenséget” diagnosztizáltak, a tubulopathiák kockázata nagyon magas. azt veszélyes állapot a beteg életére, ezért szükséges Speciális figyelem az orvosok által.

Diagnosztika

Színreállításhoz pontos diagnózis a beteg átfogó vizsgálata szükséges. Különösen fontos a húgyúti rendszer munkájának és a beteg ember vizeletének tanulmányozása.

Kijelölt következő módszereket diagnosztika:

• a glükóz jelenlétének vizsgálata a vizeletben;
• vizeletvizsgálat aminosavak (kromatográfia), nátrium-klorid, kalcium, kálium kimutatására;
• a pajzsmirigyhormonok elemzése;
• radiográfiai vizsgálat;
• ultrahangos eljárás;
• molekuláris genetikai módszerek (esetleg nem mindig);
• vérkémia;
• a mellékvese hormonok elemzése;
• MRI és/vagy CT.

Minden egyes esetben bizonyos diagnosztizálási módszereket választanak ki. Gyakran fontos az olyan magasan képzett szakemberek konzultációja, mint az endokrinológus, a gasztroenterológus és a neuropatológus.

Tubulopathia kezelése

A betegség terápiája mindig eltérő, a patológia lokalizációjától, a vezető szindrómától, az életkortól, a szövődmények jelenlététől, egyéb betegségek jelenlététől függően. krónikus betegségek, számos egyéb tényező.

A szigorú diéta nagyon fontos a tubulopathia esetén (főleg a só és a zsír elutasításával), túlsúlyban a friss zöldségek és gyümölcsök, valamint a kalciumban, káliumban és foszforban gazdag ételek. A diéta alapja legyen tejsav termékek, banán, sárgarépa, paradicsom, kivi, szőlő, aszalt gyümölcsök, sárgabarack.

Recepció gyógyszereket az orvos minden betegre külön ír. Ha szövődmények lépnek fel, akkor ezek megszüntetése, kezelése is fontos, ami a tubulopathia kezelésével párhuzamosan történik.

Megelőzés

A szövődmények, köztük a betegségek előfordulásának megelőzése húgyúti, fontos, hogy rendszeresen látogassa meg az orvost és végezze el klinikai vizsgálat, átadni laboratóriumi tesztek(évente legalább egyszer ultrahang diagnosztika alá kell vetni).

Galina Vladimirovna

Tubulopathia nem egyéni betegségés a patológiák egy csoportja.

Jellemzőjük egy vagy több fehérjeenzim meghibásodása, amelyek szabályozzák az anyagok újrafelszívódását.

A betegségeknek külön osztályozása van, és a tünetek nem kifejezettek, ezért könnyen összetéveszthetők más betegségek megnyilvánulásaival.

Általános információ

Tubulopathiák - csoport bizonyos betegségek hasonló fejlődési mechanizmusú vesék nem különböznek egymástól klinikai megnyilvánulásaiés a terápia módszere.

Az orvostudományban a tubulopathiák többféle típusát különböztetik meg az előfordulásuk okától és az előfordulás időszakától függően.

A tubulopathiák főként a magzat kialakulásának megsértése miatt vagy befolyás alatt fordulnak elő különféle tényezők befolyásolja a vesék szerkezetét.

A tünetek nem specifikusak, és alapos diagnózis szükséges a pontos diagnózis felállításához.

Okoz

Szokás megkülönböztetni primer és másodlagos tubulopathiákat. Az első típusú betegségek kialakulásának okai a következők:

• a fehérjeszállító membránok szerkezetének megsértése;
• elégtelen mennyiségű enzim, amely részt vesz a szállításban tápanyagokés nyomelemek a húgyúti rendszer szerveiben, beleértve a veséket is;
• a tubulusok és a membránok alacsony érzékenysége a hormonok hatásaira;
• a sejtmembránok szerkezetének megsértése.

A másodlagos tubulopathia leggyakrabban a transzporttubulusok károsodása következtében fordul elő genetikai hajlam hátterében. A betegségek kialakulását is provokálhatja:

• gyulladásos folyamat, amely a vese szöveteit érinti;
• diszplázia.

A tubulopathia oka az anyagcserezavarokkal jellemezhető szerzett patológiák is.

Osztályozás és típusok

A betegségeknek több osztályozása van. Van elsődleges és másodlagos is. Az első típus a következőket tartalmazza:

• foszfát-cukorbetegség;
• vese glucosoria;
• glükózamin cukorbetegség;
• Hartnap-kór és mások.

A másodlagos patológiák a már meglévő fejlődési rendellenességek hátterében vagy gyulladásos folyamatok eredményeként jelentkeznek. A főbbek a következők:

• veleszületett fruktóz intolerancia;
• cisztinózis;
• Wilson-Konovalov-kór;
• cöliákia és mások.

Az uralkodó tünettől függően a következők vannak:

1. . Lehet elsődleges vagy másodlagos is. Ezek közé tartoznak az olyan patológiák, mint a pyelonephritis, a vese diabetes insipidus.
2. DE a csontváz nomáliája. A szerkezet megváltoztatásakor fordul elő csontszövet. Más néven vese osteopathia.
3. . Megfigyelhető, hogy a vesékben kövek képződnek.

A tubulopathia típusának meghatározása az eredményeken alapul diagnosztikai intézkedések. A kezelési rendet is kiválasztják.

proximális tubulus rendellenesség

Ezek a betegségek közé tartozik a vese glikozuria, a diabéteszes foszfát és az aminoaciduria. Minden patológiának kedvező prognózisa van, de a terápiát az orvos szigorú felügyelete mellett kell elvégezni.

A disztális tubulusok másodlagos rendellenességei közé tartozik a glikogenezis, a Lowe-szindróma és a cisztinózis. A prognózis nem egyértelmű, és sok tényezőtől függ. A kezelést szakember felügyelete mellett is végzik.

disztális tubulusok

Csak veleszületett betegségek figyelhetők meg. A betegnek ellenőriznie kell a vizelet mennyiségét, és speciális étrendet kell követnie.

Lehetetlen teljesen gyógyítani a betegséget, de hála modern orvosság javíthatja a prognózist, és visszatérhet a beteghez normális élet. Leggyakrabban az ebbe a kategóriába tartozó betegségek megállapítása során állapítják meg a fogyatékosságot.

A betegség kialakulása

A tubulopathia hátterében a tápanyagok, a nyomelemek és az oxigén vesébe történő szállításának folyamata megszakad. Ez megzavarja a munkájukat és negatívan befolyásolja az általános állapotot.

A kóros folyamat nemcsak a tubulusokat, hanem a szerv szomszédos szöveteit is érinti. A munkaképesség megsértése a szükséges anyagok hiánya miatt következik be.

A tubulopathia gyermekeknél ugyanazok az okok miatt fordul elő, mint a felnőtteknél. De néhány tünet eltérő. A betegségek kialakulásának kockázata megnő azokban az esetekben, amikor a beteg már átesett veseelégtelenségben. Már a háttérben múltbeli betegség a tubulusok megsértése van.

Klinikai kép

A betegségek klinikai megnyilvánulásai változatosak, és attól függenek, hogy a húgyúti rendszer melyik eleme érintett.

Egyes esetekben a kiválasztás egy nagy szám kalcium a vizelettel együtt. Az angolkórszerű rendellenességek a szemek, az erek, a szív, a fülek, az orr deformációjával kombinálódnak. A kiszáradás jelei is vannak.

Nál nél nem elég glükóz, a következő tünetek jelentkeznek:

• éhség;
• gyengeség;
• végtagzsibbadás.

Ezek a tünetek gyakran hasonlítanak a diabetes mellitusra, aminek következtében sok beteg rossz helyen keresi megjelenésének okát.

Tünetek gyermekeknél

A tubulopathia megnyilvánulása gyermekeknél kissé eltér a felnőttek klinikai képétől. A patológia kialakulásával étvágytalanság, gyengeség, állandó álmosság lép fel.

A vizeletürítés folyamata is zavart. A kóros folyamat lokalizációjának területétől függően előfordulhat a vizelet mennyiségének csökkenése, inkontinencia vagy retenció.

Diagnosztikai intézkedések

Először is, ha tünetek jelentkeznek, forduljon terapeutájához ill. A szakember megállapítja a tünetek jelenlétét, vizsgálatot végez és számos diagnosztikai vizsgálatot ír elő.

A fő diagnosztikai módszer a vizelet elemzése. Laboratóriumi kutatás lehetővé teszi a kalcium, nátrium, kálium szintjének beállítását a vizeletben. A glükóz mennyiségének meghatározásához egy elemzést is át kell adni.

Az aminosavak azonosítására kromatográfiát használnak. Mindegyiket gondosan megvizsgálják mikroszkóppal, vagy röntgenvizsgálat során határozzák meg.

A vesék fejlődési rendellenességeinek megerősítése érdekében az ureterek és a húgyúti rendszer egyéb szerveinek ultrahangját írják elő. Ha lehetséges, molekuláris genetikai vizsgálat is előírható.

A betegeket vérvizsgálatra írják fel, mivel a legtöbb esetben különféle nyomelemek jelenléte vagy szintjük növekedése figyelhető meg. Biokémiai elemzés Lehetővé teszi a glükózszint beállítását.

NÁL NÉL hibátlanul a hormonok mennyiségének meghatározását is elvégzik, amely lehetővé teszi a munka értékelését endokrin rendszer. A kapott eredmények alapján az orvos diagnosztizálja és előírja a terápiát.

A terápia módszerei

A kezelés módja a betegség típusától függ. Leggyakrabban használt drog terápia de súlyos esetekben műtétet alkalmaznak.

konzervatív módszer

A tubulopathia kezelésének alapja az étrend kijelölése. A betegnek be kell vennie vitamin komplexek a kalcium, foszfor és egyéb nyomelemek szintjének pótlására.

A gyógyszereket egyénileg választják ki, a betegségtől, a fejlődés mértékétől és a beteg állapotától függően. Jelenlétében fájdalom fájdalomcsillapítók javallt, antibiotikumot írhatnak fel.

Minden gyógyszert csak az orvos által előírt módon és a megadott adagokban szabad bevenni. A kezelés hatékonysága a szakember ajánlásainak megfelelő betartásától függ.

Műtéti beavatkozás

Vesekövesség vagy más olyan betegségek jelenlétében, amelyek kezelése nem végezhető gyógyszeres kezeléssel, műtétet írnak elő. A fő módszerek a következők:

Módszer műtéti beavatkozás sok tényezőtől függ. Először is, a műveletet olyan esetekben hajtják végre, amikor más módszerek nem hatékonyak. Az eljárás előtt a betegnek számos vizsgálaton kell átesnie, hogy megállapítsa az indikációk és ellenjavallatok jelenlétét.

A hagyományos orvoslás receptjei

Szigorúan tilos a hagyományos orvoslás módszereit használni a tubulopathia kezelésére. Ennek oka az ebbe a komplexumba tartozó betegségek sokfélesége.

A hagyományos orvoslás receptjeinek használata súlyos szövődményeket okozhat.

Komplikációk és következmények

A tubulopathia fő szövődménye az akut veseelégtelenség. Fennáll a kockázata a szerv kérgi anyagának nekrózisának kialakulásának is.

Fejlődésük okai az anyagcserezavarok és a vese ischaemia. A szövődmények elkerülése érdekében be kell tartania a szakember összes ajánlását.

Előrejelzés és megelőzés

A prognózis közvetlenül függ a betegségtől és annak kialakulásának okától. Egyes esetekben állapotjavulás és teljes felépülés. De súlyos rendellenességek és a műtét lehetetlensége esetén a betegeket támogató terápiát mutatnak be, és rokkantságot állapítanak meg.

Nincsenek speciális megelőző intézkedések a tubulopathia kialakulásának kockázatának csökkentésére. A szakemberek orvosi genetikai tanácsadást javasolnak a leendő szülőknek.

A tubulopathia különböző betegségek komplexuma, amelyeket a vesékben zajló anyagcsere-folyamat megsértése jellemez. A tünetek és a terápia módja a patológia típusától függ. Egyes esetekben a helyreállítás lehetséges. De ehhez be kell tartania az orvos összes ajánlását.

A tubulopathia gyermekeknél a vese tubulusainak megzavarása miatt következik be. A patológia kialakulásának eredményeként a tápanyagok szállítása a szervekbe szünetel. A terhelt öröklődésű emberek a leginkább érzékenyek erre a betegségre. A korai fázis a vesetubulopathia angolkór leple alatt jelentkezik, így a betegséget később diagnosztizálják, amikor már súlyos krónikus veseelégtelenség alakul ki.

A betegség rendkívül nehéz, fontos, hogy ne hagyja ki a pillanatot, és időben kezdje meg a kezelést. A jövőbeli szülőknek azt tanácsolják, hogy forduljanak orvoshoz, hogy valahogy megvédjék a születendő gyermeket a patológiától.

A patológia kialakulásának etiológiája egy veleszületett (elsődleges) és szerzett (másodlagos) tényezőt tartalmaz.

Az elsődleges tubulopathia kialakulása a következők hátterében fordulhat elő:

• a membránok szerkezetének átalakulása;
• enzimopátia kialakulása (enzimek elégtelensége);
• a tubulusok receptorainak hormonokkal szembeni érzékenységének megsértése;
• diszplázia (a membránok szerkezetének megsértése).

A szerzett tubulopathia kialakulása a következők miatt következik be:

• a tubulusokon belüli szállítás megsértése;
• az anyagcsere folyamatok kudarca;
• gyulladás a vesékben;

A tubulusok folyamatosan szállítanak hasznos anyag a vesékhez. Meghibásodásuk vagy elzáródásuk súlyos patológiához vezet. Lehetetlen figyelmen kívül hagyni a tubulopathiát gyermekeknél és felnőtteknél, különben a következmények siralmasak, akár végzetesek is lehetnek.

Figyelem! A betegség osztályozása magában foglalja a vezető tünetek és a lokalizáció alapján történő felosztását.

Diagnosztika

A patológiát laboratóriumi és instrumentális módszerek kutatás.

Ide tartozik a lebonyolítás:

• a vesék radiográfiája;
• szerv ultrahangvizsgálata (ultrahang);
• csontváz radiográfia;
• vese biopszia;
• OAM és UAC;
• biokémiai vérvizsgálatok.

Azért is teljes vizsgálat a beteget szakorvosnak kell megvizsgálnia:

• szemész;
• trauma sebész;
• kardiológus.

Csak a vizsgálat eredményei alapján kerül sor a diagnózis felállítására és a találkozóra. komplex kezelés. A terápiát kizárólag kórházban, orvos szigorú felügyelete mellett végzik.

Tünetek

A betegség kezdetén nagyon nehéz a patológiát tünetek alapján diagnosztizálni. Klinikai kép elmosódott, gyakran a betegséget úgy álcázzák társbetegségek. Ezért súlyos veseelégtelenségben már kimutatható.

Kezelés

A tubulopathia tünetei és kezelése a lézió helyétől és az alapbetegségtől függ. Alapvetően a kezelés magában foglalja:

• vitaminterápia;
• diéta, kalciumban és foszforban gazdag ételek fogyasztása;
• drog terápia.

A kórházi kezelés befejezése után a beteg hosszú ideje gyermekorvosnál és nefrológusnál kell regisztrálni. Otthoni önkezelés népi gyógymódok tiltott. Minden elvégzett eljárást jelenteni kell a kezelőorvosnak.

Megelőzés

A tubulopathia egy előre nem látható betegség. Megelőző intézkedések fenntartására irányul egészséges életmód gyermek élete. Minden lehetséges módon meg kell erősíteni az immunrendszert. A terhelt öröklődésű embereknek rendszeresen alá kell vetniük magukat orvosi vizsgálatok, amely lehetővé teszi a vesék munkájában fellépő jogsértések időben történő észlelését. Bármilyen gyanú és tünet esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.

Figyelem! Gyermekeknél a betegség gyakran angolkór-szindróma formájában jelentkezik. A páciensnek a csontváz nyilvánvaló és rejtett deformációi vannak. Korai észlelés a vesében bekövetkezett bármilyen változás elkerüli a szövődményeket. azt fontos pont, ami befolyásolja a beteg további gyógyulását.

A betegség eredménye

A prognózis nem mindig pozitív, a betegség kialakulásának etiológiájától függően. A vese diabetes insipidus kialakulása csecsemőkben gyors halálhoz vezet. A test kiszáradása következik be, ami halált okoz. És a de Toni-Debre-Fanconi szindróma esetén veseelégtelenség lép fel, amelyben fontos a helyettesítő terápia végrehajtása.

A legtöbb tubulopathia, amely az aminosavak membrántranszportjának kudarcának hátterében fordul elő, kezelhető. De néhány betegség megjelenést okozva az ilyen eltérések tünetmentesek, ezért fontos a gyermek rendszeres vizsgálata a szervek működésének megsértésének azonosítása érdekében.

A statisztikák szerint az elsődleges tubulopathiák súlyosabbak, a gyógyulás prognózisa kedvezőtlen, a patológia gyakran halálhoz vezet, mint a másodlagosak. Ennek oka az etiotróp terápia végrehajtásának lehetetlensége, amely segít megszüntetni a betegség kialakulásának okát.