Adrenogenitális szindróma lányoknál. Adrenogenitális szindróma - a patológia összes jellemzője

Adrenogenitális szindróma(AGS) - örökletes fermentopátia a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával. A patológia a szteroidogenezis folyamatának genetikailag meghatározott megsértésén alapul. Az AGS-t az androgének túlzott szekréciója a mellékvesékben, a gonadotrop hormonok és glükokortikoidok termelésének elnyomása, valamint a folliculogenezis károsodása jellemzi.

NÁL NÉL hivatalos orvoslás Az AGS-t Apert-Gamet szindrómának nevezik. Ő más hormonális egyensúlyhiány a testben: felesleges tartalom androgének a vérbenés elégtelen mennyiségű kortizol és aldoszteron. A betegség következményei a legveszélyesebbek az újszülöttek számára. Szervezetükben sok androgén és kevés ösztrogén – férfi és női nemi hormon – található.

Első Klinikai tünetek a betegségek közvetlenül a születés után jelennek meg a gyermekeknél. Egyeseknél rendkívül ritka esetek, AGS-t 20-30 év közötti személyeknél észlelnek. A szindróma prevalenciája nagyon eltérő etnikai csoportok: maximális a zsidók, eszkimók és az európai faj képviselői között.

Egy kis anatómia

Mellékvese - páros belső elválasztású mirigyek fent található tetejére emberi vesék. Ez a test biztosítja jól összehangolt munka minden testrendszert és szabályozza az anyagcserét. A mellékvesék a hipotalamusz-hipofízis rendszerrel együtt biztosítják a létfontosságú testfunkciók hormonális szabályozását.

A mellékvesék a retroperitoneális térben helyezkednek el, és egy külső kéregből és egy belső velőből állnak. A kérgi sejtek glükokortikoszteroidokat és nemi hormonokat választanak ki. A kortikoszteroid hormonok szabályozzák az anyagcserét és az energiát, biztosítják immunvédelem testet, tonizálja az érfalat, segít alkalmazkodni a stresszhez. NÁL NÉL csontvelő katekolaminok keletkeznek - biológiailag aktív anyagok.

A kortizol a glükokortikoszteroidok csoportjába tartozó hormon, amelyet a mellékvesék külső rétege választ ki. A kortizol szabályozza a szénhidrát anyagcserét és vérnyomás, védi a szervezetet a stresszes helyzetek befolyásától, enyhe gyulladáscsökkentő hatású és növeli az immunvédelem szintjét.

Az aldoszteron a fő mineralokortikoid, amelyet a mellékvesekéreg mirigysejtjei termelnek, és szabályozza a víz-só anyagcserét a szervezetben. Eltávolítja a felesleges vizet és nátriumot a szövetekből az intracelluláris térbe, megakadályozza az ödéma kialakulását. A vese sejtjeire hatva az aldoszteron képes növelni a keringő vér térfogatát és növelni a vérnyomást.

Osztályozás

Az AGS-nek 3 klinikai formája van, amelyek azon alapulnak változó mértékben 21-hidroxiláz hiány:

21-hidroxiláz

• A 21-hidroxiláz teljes hiánya a vérben a sóvesztő forma kialakulásához vezet. Elég gyakori és életveszélyes. Az újszülött szervezetében a víz-só egyensúly és a vesetubulusok reabszorpciója megbomlik, túlzott vizelés lép fel. A vesékben felhalmozódó sók hátterében a szív működése megzavarodik, a vérnyomás ugrásszerű. Már a második életnapon a gyermek letargikussá, álmossá, adinamikussá válik. A betegek gyakran vizelnek, kiköpnek, hánynak, gyakorlatilag nem esznek. A babák a kiszáradástól halnak meg és anyagcserezavarok. A lányoknál a pszeudohermafroditizmus jelenségei figyelhetők meg.
• A 21-hidroxiláz részleges hiánya a szindróma tipikus viril formája miatt. Ugyanakkor a vér normál aldoszteron- és kortizoltartalmának hátterében az androgének szintje emelkedik. Ez a patológia nem jár együtt a mellékvese-elégtelenség jelenségeivel, hanem csak szexuális diszfunkcióban nyilvánul meg. A lányoknál a betegség klinikai képe sokkal világosabb, mint a fiúknál. Az első tünetek közvetlenül a szülés után jelentkeznek. A csikló megnagyobbodása az enyhe hipertrófiától a férfi pénisz teljes kialakulásáig terjed. Ugyanakkor a petefészkek, a méh és a petevezetékek normálisan fejlődnek. A patológia idő előtti felismerése és a kezelés hiánya a betegség progressziójához vezet. Az AGS-ben szenvedő fiúknál a klinikai kép kevésbé kifejezett. Nemi szerveik születéskor helyesen alakulnak ki. A korai pubertás szindróma klinikailag 3-4 éves korban jelentkezik. Ahogy a fiú öregszik, a reproduktív diszfunkció előrehalad: oligo- vagy azoospermia alakul ki.
• Atipikus késői vagy posztpubertás forma meg van vásárolva. Csak szexuálisan aktív és rossz klinikai képpel rendelkező nőknél alakul ki, egészen a tünetek teljes hiányáig. A patológia oka általában a mellékvesék daganata. A betegeknél a növekedés felgyorsul, a csikló megnagyobbodik, akne, hirsutizmus, dysmenorrhoea, policisztás petefészek és meddőség jelentkezik. A szindróma ezen formájával a vetélés és a korai halálozás kockázata magas. Atipikus forma nehéz diagnosztizálni, a tünetek kétértelműsége és hiánya miatt súlyos diszfunkció mellékvesék.

Etiopatogenezis

Az AGS a C21-hidroxiláz enzim veleszületett hiányában szenvedő egyéneknél fordul elő. Ahhoz, hogy mennyisége a szervezetben optimális szinten maradjon, egy teljes értékű génre van szükség, amely a 6. kromoszóma autoszómáiban lokalizálódik. Ennek a génnek a mutációja patológia kialakulásához vezet - a mellékvesekéreg méretének növekedéséhez és működésének romlásához.

A szindróma öröklődés útján történő átvitele autoszomális recesszív módon történik - azonnal mindkét szülőtől. Egy mutáns gén hordozójában a szindróma klinikailag nem nyilvánul meg. A betegség megnyilvánulása csak hibás gének jelenlétében lehetséges a 6. pár mindkét autoszómában.

Az adrenogenitális szindróma örökletes átvitelének mintái:

1. A mutált gént hordozó, egészséges szülőktől született gyermekek örökölhetik a mellékvese hiperpláziát.
2. A beteg apától egészséges anyától született gyermekek azok egészséges hordozók betegségek.
3. A mutációval rendelkező apától egészséges anyától született gyermekek 50%-ban AGS-t kapnak, 50%-ban pedig egészséges hordozók maradnak az érintett génnek.
4. A beteg szülőktől született gyermekek az esetek 100%-ában öröklik ezt a betegséget.

Rendkívül ritka esetekben az adrenogenitális szindróma szórványosan öröklődik. A patológia hirtelen kialakulása annak köszönhető negatív hatás a női vagy férfi ivarsejtek képződésének folyamatáról. Rendkívül ritka esetekben beteg gyermekek születnek teljesen egészséges szülőktől. Az ilyen anomáliák oka lehet a mellékvese daganatai és hiperplasztikus folyamatok a mirigyekben.

Az AGS patogenetikai kapcsolatai:

• a 21-hidroxiláz enzimet kódoló gén hibája,
• ennek az enzimnek a hiánya a vérben,
• a kortizol és az aldoszteron bioszintézisének megsértése,
• a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer aktiválása,
• az ACTH túltermelése,
• a mellékvesekéreg aktív stimulálása,
• a kortikális réteg növekedése a sejtes elemek növekedése miatt,
• a kortizol prekurzorának felhalmozódása a vérben,
• a mellékvese androgének túlzott elválasztása,
• női pszeudohermafroditizmus,
• korai pubertás szindróma fiúknál.

A patológia mechanizmusát aktiváló kockázati tényezők:

1. erős gyógyszerek szedése
2. megnövekedett ionizáló sugárzás szintje,
3. hormonális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása,
4. sérülés,
5. interkurrens betegségek,
6. feszültség,
7. sebészeti beavatkozások.

Az AGS okai kizárólag örökletesek, a provokáló tényezők hatása ellenére.

Tünetek

Az AGS fő tünetei:

• A korai életkorban beteg gyermekek magas növekedésűek és nagy testtömegűek. Ahogy a gyermek teste fejlődik, a megjelenése megváltozik. 12 éves korig a növekedés leáll, és a testsúly normalizálódik. A felnőtteket alacsony termet és vékony testalkat jellemzi.
• A hiperandrogenizmus jelei: fiúknál nagy pénisz és kis herék, lányoknál pénisz alakú csikló és férfi típusú haj, lányoknál mások jelenléte férfi jelek, hiperszexualitás, durva hang.
• Gyors növekedés csontdeformációval.
• Instabil mentális állapot.
• Kitartó artériás magas vérnyomás gyermekeknél és a dyspepsia számos betegség nem specifikus tünete.
• A gyermek bőrének hiperpigmentációja.
• Időszakos görcsök.

A sópazarló forma más súlyos lefolyásúés ritka. A betegség megnyilvánul:

1. lomha szopás,
2. vérnyomás csökkenés,
3. hasmenés
4. erős hányás,
5. görcsök
6. tachycardia,
7. a mikrocirkuláció megsértése,
8. fogyás
9. kiszáradás
10. metabolikus acidózis,
11. növekvő adinamia,
12. kiszáradás
13. szívmegállás hiperkalémia miatt.

A sóvesztő formát hyperkalaemia, hyponatraemia és hypochloraemia jellemzi.

Az AGS egyszerű formája 2 éves fiúknál a következőkben nyilvánul meg:

1. pénisz megnagyobbodás,
2. a herezacskó hiperpigmentációja,
3. a bőr sötétedése a végbélnyílás körül,
4. hypertrichosis,
5. az erekció megjelenése,
6. halk, érdes hangon
7. acne vulgaris megjelenése,
8. maszkulinizáció
9. felgyorsult csontképződés
10. alacsony termetű.

A pubertás utáni forma serdülő lányoknál nyilvánul meg:

1. késői menstruáció,
2. instabil menstruációs ciklus a gyakoriság és az időtartam megsértésével,
3. oligomenorrhoea,
4. szőrnövekedés atipikus helyeken,
5. zsíros bőr az arcon
6. kitágult és kitágult pórusok,
7. férfias alkat,
8. mikromast.

Az abortuszok, a vetélések, a nem fejlődő terhesség provokálhatja az AGS ezen formájának kialakulását.
Lányoknál az AGS klasszikus viril formája a külső nemi szervek interszexuális szerkezetében nyilvánul meg: egy nagy csikló és a húgycső nyílása a fejére. A nagyajkak a herezacskóhoz hasonlítanak hónaljés a szeméremszőrzet korán nőni kezd, vázizmok gyorsan fejlődnek. A kifejezett AGS nem mindig teszi lehetővé az újszülött nemének meghatározását. A beteg lányok külsőre nagyon hasonlítanak a fiúkra. Nem nőnek emlőmirigyeik, a menstruáció hiányzik vagy rendszertelenné válik.

Az AGS-ben szenvedő gyermekek a gyermek endokrinológusok gyógyszertári regisztrációja alatt állnak. A modern terápiás technikák segítségével a szakemberek orvosi és sebészet szindróma, amely lehetővé teszi a gyermek testének további fejlődését.

Az AGS nem halálos betegség, bár egyes tünetei pszichológiailag lehangolják a betegeket, ami gyakran depresszióval vagy idegösszeomlással végződik. Korai észlelés Az újszülöttek patológiája lehetővé teszi a beteg gyermekek számára, hogy idővel alkalmazkodjanak a társadalomhoz. Amikor gyermekeknél betegséget észlelnek iskolás korú a helyzet gyakran kicsúszik a kezéből.

Diagnosztikai intézkedések

Az AGS diagnózisa anamnesztikus és fenotípusos adatokon, valamint hormonális vizsgálatok eredményein alapul. Alatt általános ellenőrzés felméri a betegek alakját, magasságát, a nemi szervek állapotát, a szőrnövekedés mértékét.

Laboratóriumi diagnosztika:

• A vér hemogramja és biokémiája.
• A kromoszómakészlet vizsgálata - kariotípus.
• A hormonális állapot tanulmányozása segítségével enzim immunoassay, amely a vérszérum kortikoszteroid és ACTH tartalmát mutatja.
• A radioimmunoassay meghatározza a kortizol mennyiségi tartalmát a vérben és a vizeletben.
• Kétes esetekben tegye helyes diagnózis lehetővé teszi a molekuláris genetikai elemzést.

Műszeres diagnosztika:

1. A csuklóízületek röntgenfelvétele lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a betegek csontkora megelőzi az útlevelet.
2. Az ultrahangon a méhet és a petefészket találják meg a lányoknál. Fontos a petefészkek ultrahangvizsgálata diagnosztikai érték. A betegeknek több follikuláris petefészkük van.
3. A mellékvesék tomográfiás vizsgálata lehetővé teszi a kizárást daganatos folyamatés meghatározza a meglévő patológiát. Az AGS segítségével a gőzmirigy mérete jelentősen megnő, miközben alakja teljesen megmarad.
4. A radionuklid szkennelés és az angiográfia az segédmódszerek diagnosztika.
5. Aspirációs punkciót és a pont szövettani vizsgálatát a sejtösszetétel vizsgálatával különösen súlyos és előrehaladott esetekben végezzük.

Az újszülöttkori szűrésre a gyermek születését követő 4. napon kerül sor. Egy csepp vért veszünk az újszülött sarkából, és a tesztcsíkra helyezzük. A beteg gyermek kezelésének további taktikája az elért eredménytől függ.

Kezelés

Az AGS egész életen át tartó hormonkezelést igényel. Felnőtt nőknél a szubsztitúciós terápia szükséges a feminizációhoz, a férfiaknál a sterilitás megszüntetése érdekében, a gyermekeknél pedig a vele járó pszichés nehézségek leküzdése érdekében. korai fejlesztés másodlagos szexuális jellemzők.

A betegség gyógyszeres terápiája a következő hormonális gyógyszerek alkalmazásából áll:

• A mellékvesék hormonális működésének korrekciója érdekében a betegek glükokortikoid gyógyszereket írnak fel - dexametazon, prednizolon, hidrokortizon.
• Vetélés esetén Duphastont írnak fel.
• Az ösztrogén-androgén gyógyszerek olyan nők számára javasoltak, akik a jövőben nem terveznek terhességet - Diana-35, Marvelon.
• A petefészek működésének normalizálása érdekében be kell venni szájon át szedhető fogamzásgátló progesztinekkel.
• Tól től nem hormonális gyógyszerek csökkenti a hirsutizmust "Veroshpiron".

A mellékvese-elégtelenség krízisei megelőzhetők a kortikoszteroidok adagjának 3-5-szörösére történő emelésével. A kezelés akkor tekinthető hatékonynak, ha a menstruációs ciklus normalizálódott a nőknél, megjelent az ovuláció és terhesség történt.

Az AGS sebészeti kezelését 4-6 éves lányok végzik. Ez a külső nemi szervek korrekciójából áll - a hüvely plasztikája, a klitorektómia. A pszichoterápia azon betegek számára javasolt, akik nem képesek önállóan alkalmazkodni a társadalomban, és nem tekintik magukat teljes értékű embernek.

Megelőzés

Ha a családban előfordult mellékvese hiperplázia, minden párok genetikussal való konzultáció szükséges. A prenatális diagnózis a veszélyeztetett terhes nő 2-3 hónapos dinamikus monitorozásából áll.

Az AGS megelőzése magában foglalja:

1. rendszeres endokrinológus vizsgálat,
2. újszülött szűrés,
3. a terhesség gondos tervezése,
4. a jövőbeli szülők vizsgálata különféle fertőzésekre,
5. a veszélyeztető tényezők hatásának kizárása,
6. genetikus látogatása.

Előrejelzés

Az időben történő diagnózis és a magas színvonalú helyettesítő terápia viszonylag kedvezővé teszi a betegség prognózisát. Korai hormonális kezelés serkenti megfelelő fejlődés a nemi szerveket, és lehetővé teszi a mentést reproduktív funkció nőkben és férfiakban.

Ha a hiperandrogenizmus továbbra is fennáll, vagy kortikoszteroidokkal nem korrigálható, a betegek kis termetűek maradnak, és jellegzetes esztétikai hibái vannak. Ez megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást, és ahhoz vezethet idegösszeroppanás. A megfelelő kezelés lehetővé teszi a nők klasszikus ACS űrlapok teherbe esni, hordozni és szülni egészséges gyermek.

Videó: előadás az adrenogenitális szindrómáról

Videó: adrenogenitális szindróma, az „Élj egészségesen” program

Egy veleszületett formára oszlik, amelyet úgy tekintenek klasszikus , és a nem klasszikus könnyű formák, amelyek magukban foglalják posztpubertás és pubertáskori . A hiperandrogenizmus és a C21-hidroxiláz hiány mértéke szerint osztályozzák őket. Ebben a betegségben a mellékvesék túlzott mennyiségben termelnek androgének míg a gonadotropin hormon felszabadul a nem elég. Ennek eredményeként a petefészkekben jelentősen megsértik a tüszők későbbi növekedését, valamint érését.

Az adrenogenitális szindróma fő okát egy olyan elem veleszületett hiányának tekintik, mint a C21-hidroxiláz, egy speciális enzim, amely részt vesz a mellékvesekéregben termelődő androgének szintézisében. Ez az enzim elegendő mennyiségben képződik egy gén hatására, amely az autoszóma rövid karjában található - a 6. kromoszóma párjai . Jellemzően öröklődés ezt a betegséget autoszomális recesszív jellegében különbözik. Ha csak egy kórosan megváltozott gén van a szervezetben, előfordulhat, hogy a betegség nem alakul ki, és csak akkor alakulhat ki adrenogenitális szindróma, ha a kóros gének különböző kromoszómapárokban vannak.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Nál nél veleszületett forma adrenogenitális szindróma ebben az időszakban prenatális fejlődés a mellékvesék hormonális működésének kialakulása során túlzott mennyiségű androgén termelődik. Az androgének feleslege vezet szexuális differenciálódás a női magzatra vonatkozóan. A méhen belüli fejlődés 9-11 hetében a magzat már rendelkezik szexuális szerkezetés a női testre jellemző szervek, bár a külső nemi szervek ebben a szakaszban még csak most kezdenek kialakulni. Ahol női fenotípus kezdeti típusból alakult ki.

A női magzatot és külső nemi szerveit a túlzott termelés érinti, ennek eredményeként a nemi gümő jelentősen megnövekszik, ami aztán pénisz alakú csikló formáját ölti, a labiosacralis redők összeolvadnak és a herezacskóhoz hasonlítanak. . Az urogenitális sinus a deformált csikló alatt nyílik meg, anélkül, hogy kezdetben a hüvelybe és a húgycsőbe terjedne. Ezért a gyermek születésekor gyakran helytelenül határozzák meg neme. Mivel a petefészkek ivarmirigyei női formát vesznek fel, a veleszületett adrenogenitális szindrómát gyakran ún. hamis női hermafroditizmus, a magzati fejlődés során az androgének túltermelése a mellékvesék hiperpláziájához vezet.

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknek állandó gyermek-endokrinológus felügyeletre van szükségük. Modern orvosi technikák gondoskodni kell az adrenogenitális szindróma időben történő műtéti kezeléséről a nemi korrekció műtéti végrehajtása és további gyerek szerint fejlesztették ki női típus. Most a betegek gyakran fordulnak nőgyógyász-endokrinológusokhoz, akiknél az adrenogenitális szindrómát késői forma jellemzi.

A pubertáskori congenitalis formában a C21-hidroxiláz hiány a magzati fejlődés során még a pubertás időszakában is megnyilvánul, amikor a mellékvesekéreg hormonális működése még csak megnyilvánul. A jogsértések azonban különösen észrevehetők közvetlenül a lány első menstruációjának kezdete előtt. És ha általában a lakosság körében az első menstruáció 12-13 éves korban következik be, akkor a veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő lányoknál, amelyet pubertáskori forma jellemez, az első menstruáció sokkal később, csak 15-16 éves korban következik be.

A menstruációs ciklus ezzel a betegséggel meglehetősen instabil, a menstruáció rendszertelen, a lányok általában oligomenorrhoea. Az időszakok közötti intervallum jelentős, általában 30-45 nap.

Meglehetősen kifejezett, gyakran a has fehér vonala mentén elhelyezkedő rúdszőrzet növekedésében, a férfi elv szerint a felső ajak feletti szőrnövekedésben, a combokon és a mellbimbók környékén jelentkezik. Nagy mennyiség jelenik meg a testen faggyúmirigyek, gyakran megfigyelhető a szőrtüszők gennyedése, az arc bőre zsírosodik, a pórusok megnövekednek és kitágulnak. Az adrenogenitális szindróma pubertáskori formájában szenvedő lányok meglehetősen magasak és férfiasak, széles vállakkal és keskeny medence, van az emlőmirigyek hipoplaszticitása. Általában az ilyen betegek fő panaszai az orvoshoz forduláskor az előfordulás pattanás vagy szabálytalan menstruációs ciklusra vonatkozó panaszok.

A betegségnek ezzel a pubertás utáni formájával a lányoknál az adrenogenitális szindróma tünetei csak a pubertás után észrevehetők. Gyakran előfordul, hogy a tünetek nem fejlődő, vagy spontán után jelentkeznek. Szabálysértésben kifejezve menstruációs ciklus a menstruáció közötti intervallumok jelentősen megnőnek, menstruációs áramlás ritka, gyakran előfordulnak késések.

Ebben az esetben a hiperandrogenizmust viszonylag enyhe megnyilvánulási jelek jellemzik, a hirsutizmus szinte nem kifejezett, és csak enyhe szőrnövekedésben nyilvánul meg a hasi fehér vonalon, néhány szőr lehet a lábszáron, a mellbimbók közelében vagy a mellbimbók felett. felső ajak. Az emlőmirigyek egy lánynál ugyanúgy fejlődnek, mint társainál, a testalkat a női típusnak megfelelően alakul, anyagcserezavarok nem jelentkeznek.

Az adrenogenitális szindróma diagnózisa

Adrenogenitális szindróma kimutatható a modern hormonális vizsgálatok , valamint at szemrevételezés. Ez figyelembe veszi a fenotípusos és anamnesztikus adatokat, mint a szőrnövekedés a nőkre nem jellemző helyeken, a férfias testalkat, az emlőmirigyek fejlettsége, állapota és általános forma bőr, kitágult pórusok és akne jelenléte. Az adrenogenitális szindrómát a szteroidok 17-ONP szintézisének jelentős megsértése jellemzi, ezért ennek a betegségnek a jelenlétét a vér hormonszintjének emelkedése és két hormon - DEA-C és DEA - kimutatása bizonyítja. , amelyeket a tesztoszteron előfutárainak tekintenek.

A diagnózis során meg kell határozni a 17-KS indikátorát is, amelyet a vizelet elemzésével mutatnak ki az androgén metabolitok jelenlétére. Az adrenogenitális szindróma diagnosztizálására végzett vérvizsgálat során meghatározzák a DEA-C és a 17-OHP hormonok szintjét. A teljes diagnózis átfogó vizsgálatával figyelembe kell venni a hiperandrogenizmus és más munkazavarok tüneteit. endokrin rendszer. Ugyanakkor a vizeletben a 17-KS indikátort, valamint a DEA-C, T, 17-ONP és DEA hormonok szintjét kétszer kell kimutatni - először az egyéb glükokortikoidokkal végzett vizsgálat előtt, majd annak után. végrehajtás. Ha az elemzésben a hormonok szintje 70-75% -ra csökken, ez az androgének termelését jelzi kizárólag a mellékvesekéregben.

Az adrenogenitális szindróma pontos diagnózisa magában foglalja petefészek ultrahang, melynek során kiderül anovuláció , megállapítható, hogy vannak-e tüszők különböző szintekenérett, amelyek nem haladják meg a preovulációs méretet. Általában ilyen esetekben a petefészkek megnagyobbodnak, de a policisztás petefészek szindrómától eltérően az adrenogenitális szindrómával sem a stroma térfogatának növekedését, sem a kis tüszők jelenlétét közvetlenül a petefészek kapszula alatt nem figyelik meg. A diagnosztikában gyakran használják az alaphőmérséklet mérését, míg a fázisok jellemző időtartama jelzi a betegséget - a menstruációs ciklus hosszú első fázisa és egy rövid második fázis.

Az adrenogenitális szindróma kezelése során glükokortikoid gyógyszerek, amely korrigálni tudja a mellékvesék hormonális működését. Elég gyakran az orvosok olyan gyógyszert használnak, mint pl dexametazon , melynek napi adagja nem haladhatja meg a 0,5-0,25 mg-ot. A kezelés során rendszeresen ellenőrizni kell a beteg vérében az androgének és a vizelet metabolitjainak szintjét. Ha ezt követően a menstruációs ciklus normalizálódik, a terápia sikeresnek és eredményesnek tekinthető. A gyógyszeres kezelés után meg kell jelennie ovulációs ciklusok, melynek jelenléte alaphőmérséklet méréssel kimutatható. Ha ugyanakkor kiderült a menstruációs ciklus fázisainak változása és azok normalizálása, akkor a menstruációs ciklus közepén egy nő teherbe eshet.

De még a terhesség alatt is folytatni kell a terápiás kezelést. glükokortikoidok a 13. hétig a spontán vetélés elkerülése érdekében. Ekkorra a placenta már megfelelően kialakult, ami biztosítja a termelést elég szükséges hormonok helyes kialakítás magzat. A betegek szenvednek adrenogenitális szindróma , gondos orvosi megfigyelés szükséges a terhesség minden szakaszában, különösen fontos teljes körű kezelés a magzati fejlődés korai szakaszában. Alaphőmérséklet naponta kell mérni a terhesség 9. hetéig, kéthetente ultrahang diagnosztika felfedni myometrium tónus és megvizsgálja a magzati petesejt leválásainak állapotát.

Ha a beteg korábban spontán vetélésekösztrogén tartalmú gyógyszereket kell szednie, hogy jelentősen javítsa az embrió vérellátását a magzati fejlődés során. A terhesség előkészítéseként a nőknek olyan gyógyszert írnak fel, amelynek napi adagja 0,25-0,5 mg, vagy 1-2 mg mennyiségben. A nő állapotát gondosan ellenőrizni kell, különös figyelmet kell fordítani az alsó hasi fájdalomra, valamint a húgyúti véres váladékra.

Most, adrenogenitális szindrómával, a vetélés kezelésében még mindig idő I-II trimeszterben használjon olyan gyógyszert, amely analóg természetes. Ezt a gyógyszert nem jellemzi androgén hatást, ami kedvezően különbözteti meg a norszteroid sorozattól, amelynek használata a magzat, különösen a nőstény férfiasodásához vezethet. Ezt a gyógyszert kezelésére is használják isthmic-cervicalis elégtelenség , amely gyakran kísérő betegség az adrenogenitális szindrómában.

Ha a terhesség a terápia ellenére sem következik be, ovuláció nem következik be, és a menstruációs ciklus fázisainak időtartama változatlan marad, a glükokortikoid terápia mellett az ovuláció megindulását is serkenteni kell. Ehhez 50-100 mg-os dózisban használják a menstruációs ciklus bizonyos szakaszaiban. Amikor egy nő csak túlzott férfiszőrzet panaszával megy orvoshoz, szabálytalan menstruáció, vagy az arcon és a testen megjelenő pustuláris kiütéseken, de nem érdekli a terhesség, a terápiát más gyógyszerekkel végzik.

Az ilyen alapok általában tartalmaznak antiandrogének és , a leggyakrabban használt közülük . Hirsutizmus jelenlétében egyetlen komplexben írják elő ciproteron-acetát , melynek adagja napi 25-50 mg. Az ezzel a gyógyszerrel végzett kezelést 12-14 napig tervezték. teljes gyógyszeres kezelés három hónaptól hat hónapig tart, csak ezután válik hatásossá a terápia. De a patológia oka továbbra is megoldatlan, ezért a kezelés leállítása után az adrenogenitális szindróma tünetei újra megjelennek.

A petefészek működésének normalizálását lehetővé tevő glükokortikoidok alkalmazása nem vezet a hirsutizmus jelentős csökkenéséhez. Ahhoz, hogy megszabaduljon ettől a problémától, meg kell vennie orális fogamzásgátlók progesztinekkel, úgymint , , norgestima . A nem hormonális gyógyszerek közül kiemelhető, amelyet hat hónapig kell szedni, napi 100 mg, ebben az esetben a legtöbb beteg jelentős csökkenést tapasztal. hirsutizmus .

A pubertás utáni forma ezt a betegséget azoknak a betegeknek, akik nem akarnak teherbe esni, hormonális készítmények, általában nem írják fel, különösen, ha a késések nem hosszúak, és a bőrön megjelenő pattanások nagyon csekélyek. Ha egy nőnek adni kell hormonális fogamzásgátlók, előnyben kell részesíteni az olyan gyógyszereket, mint pl. gesztodén , dezogesztrel , norgestima , de az ilyen gyógyszerek szedése több mint egy éven keresztül egymás után nem javasolt.

Adrenogenitális szindróma (AGS) - örökletes patológiaösszefüggésbe hozható a mellékvesekéreg elégtelen enzimtermelésével, amit a nemi hormonok feleslege és a glükokortikoidok hiánya kísér. A lakosság átlagos előfordulási gyakorisága 1:5500.

A szindróma okai

Mellékvese - páros szerv a személy, aki játszik lényeges szerepet a hormonrendszerek normál működésében és az anyagcsere szabályozásában. Számos létfontosságú hormon szintetizálódik a mellékvesékben, amelyek közül a legismertebb az epinefrin és a noradrenalin. A mellékvesék szorosan kapcsolódnak a hipotalamusz-hipofízis rendszerhez, közös hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszert alkotva. hormonális szabályozás. Ezen kapcsolatok bármelyikének megsértése elkerülhetetlenül magasabb és alacsonyabb szintű patológiához vezet.

Anatómiailag és funkcionálisan a mellékvesék egy kéregből és egy velőből ("anyagok") állnak. A medulla termeli a katekolamin hormonok (adrenalin és noradrenalin) nagy részét. A morfo-funkcionálisan három részre (glomeruláris, fascicularis és retikuláris zónára) osztott kérgi anyagban aktívan termelődnek a glükokortikoidok, mineralokortikoidok és nemi hormonok. Témánk szempontjából két hormon fontos. A kortizol egy glükokortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg fascicularis zónája termel, létfontosságú az anyagcseréhez (különösen a glükóz metabolizmus szabályozásával szabályozza az energiaanyagcserét a szervezetben). Az aldoszteron egy humán mineralokortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg zona glomerulusai termelnek, ez a fő mineralokortikoid hormon a vérben, amely szabályozza az ilyen fontos szerepet. anyagcsere folyamatok mint a vérnyomás szabályozása és a keringő vérmennyiség szabályozása. Az általunk vizsgált patológia ezek hiányával függ össze.

Az adrenogenitális szindróma okának a mellékvesekéreg elégtelen kortizol- és aldoszteron-termelését tekintik a veleszületett enzimhiány miatt: 21-hidroxiláz, 11-hidroxiláz, 18-hidroxiláz, 77-hidroxiláz, 20-22-dezmoláz. A hormon elégtelen termelése aktiválja a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszeren belüli munkát, míg az ACTH hormon (az agyalapi mirigy hormon, amely szabályozza a mellékvesekéreg kortizol termelését) elkezdi aktívan stimulálni a kéreg anyagát, megpróbálva pótolni a hormont. hiány. A mellékvesekéreg hiperpláziája (szövetnövekedés, a sejttérfogat növekedése miatt) lép fel, ami nem vezet a kortizol és az aldoszteron szintézisének növekedéséhez, mert. nincs elegendő ehhez szükséges enzim. A nemi hormonok szintéziséhez azonban minden enzim létezik, és a mellékvesekéreg túlzott stimulálása ennek a szintézisnek a stimulálásához vezet. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron szintje alacsony volt és marad, miközben a nemi hormonok (androgének) szintje drámaian megemelkedik. Sematikusan ez a következőképpen ábrázolható:

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

Jelenleg az adrenogenitális szindróma két fő formája van:

1. A viril forma az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ez a forma időben történő felismeréssel korrigálható, és átlagosan az összes ilyen patológiában szenvedő beteg 2/3-át teszi ki.
2. Sóvesztő forma - súlyosabb, sokkal ritkábban fordul elő, gyermekeknél nem megfelelő kezelésélete első hónapjaiban meghalnak. A fő tünetek keverednek a dyspepsia, a vérnyomás csökkenése stb. tüneteivel. Mivel a tünetek nem specifikusak, adott formában gyakran diagnosztizálatlan marad.
3. Hipertóniás forma - meglehetősen ritka forma, nem mindig különítik el külön csoportba. Az ebben a formában jelentkező tartós virilizáció mellett korán jelentkezik a perzisztáló artériás hipertónia, amelyet „szív” gyógyszerek szedésével nem lehet megállítani, ami megfelelő kezelés hiányában veseelégtelenségés az agyi (agyi) keringés zavarai.

A fő tünetek között a következők szerepelnek:

1. Lemaradás a növekedésben és a testtömegben – a betegek korai szakaszában gyermekkor viszonylag nagy növekedés és nagy testtömeg jellemzi, azonban átlagosan 12 éves korig a növekedés leáll vagy lelassul, és ennek eredményeként felnőttkorban a betegeket kis növekedés jellemzi. Ezenkívül a korai gyermekkorban a korai androgenizáció jelei vannak - fiúkban erős növekedés a pénisz méretében viszonylag kis herékkel, lányoknál - a csikló méretének növekedése, a női nemi szervek, korai szőrnövekedés (a haj a kor előrehaladtával a férfi típushoz hasonló vonásokat kap), a hang eldurvulása, részleges változás mentális viselkedésben.
2. Perzisztáló artériás hipertónia - gyakran már kora gyermekkorban megnyilvánul, de maga a tünet nem tekinthető patognomonikusnak. Csak ennek a klinikai megnyilvánulásnak a kombinációja a korai androgenizáció tüneteivel és a laboratóriumi adatokkal utalhat adrenogenitális szindrómára.
3. Dyspeptikus megnyilvánulások - nem specifikus tünet, sok más patológiában is jelen lehet.

Diagnosztika:

1. Kezdeti ellenőrzés- felhívják a figyelmet a gyermek nyilvánvaló androgenizációjára, szőrösödésére, a hang eldurvulására, a nemi szervek méretének kifejezett növekedésére.
2. Klinikai tesztek– sok más módszer elvetése laboratóriumi diagnosztika meg kell említenünk egy olyan népszerű módszert, mint a 17-OPN (17-hidroxi-progeszteron), a 17-KS szintjének meghatározása a vizeletben (17-ketoszteroidok), magas szint ACTH, a DEA (a tesztoszteron prekurzora) megnövekedett szintje. Ma normának tekintik:
0,6-0,8 ng/ml a 17-OPN esetében
7,8-9,0 mg/nap a 17-CS esetében
7,2-63,3 pg/ml az ACTH esetében
DEA 0,9-11,7 és µmol/l
Nem minden szakértő hisz a konkrétságban ez a módszer azonban még mindig rendkívül gyakran használják differenciáldiagnosztikára.
3. Az ultrahang nem a legjobb informatív módszer, felmérheti a mellékvesék állapotát (ultrahangon rendkívül nehéz).
4. Radiográfia - értékelje a csontosodási pontokat, azok megfelelését életkori norma(általában a növekedés felgyorsul).
5. El kell végezni megkülönböztető diagnózis egyéb patológiákkal: más eredetű mellékvese-elégtelenség, korai pubertás variánsai, androgéntermelő mellékvese daganat.
6. MRI és CT - lehetővé teszi, hogy megvizsgálja a mellékvesék régióját, meghatározza a meglévő patológiát, kizárja a daganatos folyamatot.

Az adrenogenitális szindróma hatása a terhességre:

A terhesség kialakulása nagyon lehetséges, különösen akkor, ha időben történő diagnózisés időben történő kezelés. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknek bizonyos problémáik vannak a terhesség kihordásával (akár a késői szakaszok, a méhlepény leválásáig), azonban megfelelően megválasztott glükokortikoid terápiával lehetséges az egészséges gyermek születése. A terhesség alatti kezelést nem szabad megszakítani. Az adrenogenitális szindróma egyik fő problémája a magzat androgenizációja, mert. az anyai androgének szabadon átjuthatnak az uteroplacentális gáton. Az ilyen expozíció következtében a lányoknál megnövekedhet a csikló, súlyosabb esetekben sinus urogenitalis és női pszeudohermafroditizmus alakulhat ki. Ennek elkerülése érdekében a meglévő terápia folytatása, korrigálása szülész-nőgyógyász-endokrinológus felügyelete mellett szükséges.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

1. Leggyakrabban glükokortikoid gyógyszereket használnak. Jelenleg a dexametazont 0,5-0,25 mg dózisban írják fel. naponta a vér androgének és metabolitjainak ellenőrzése alatt a vizeletben.
2. Sóvesztő formában ásványkortikoidokkal kell kiegészíteni a terápiát.
3. Néha sebészeti kezelési módszerekhez kell folyamodnia - hüvelyplasztika, klitorektómia.

Időben történő kezelés esetén a prognózis általában kedvező, azonban sajnos nem ritkák a korrigálatlan lefolyási változatok sem.

Minden kezelés csak magasan képzett szakember felügyelete mellett!

Nőgyógyász-endokrinológus Kupatadze D.D.

• Milyen orvoshoz kell fordulnia, ha adrenogenitális szindrómája van?

Mi az adrenogenitális szindróma

Adrenogenitális szindróma- a kortikoszteroidok szintézisének autoszomális recesszíven öröklődő rendellenességeinek csoportja. Az adrenogenitális szindróma eseteinek több mint 90%-a a 21-hidroxiláz-hiányra vezethető vissza.

Mi okozza az adrenogenitális szindrómát?

A 21-hidroxiláz enzim gén a 6. kromoszóma rövid karján található. Két gén létezik: egy aktív CYP21-B gén, amely 21-hidroxilázt kódol, és egy inaktív CYP21-A pszeudogén. Ezek a gének nagyrészt homológok. Egy homológ DNS-szekvencia jelenléte a kódoló gén mellett gyakran vezet párzási rendellenességekhez a meiózisban, és ennek eredményeként génkonverzióhoz (az aktív génfragmentum pszeudogénbe költöztetéséhez), vagy a szenszgén egy részének deléciójához. Mindkét esetben az aktív gén működése károsodik. A 6. kromoszómán a CYP21 gének mellett vannak HLA gének, amelyek kodominánsan öröklődnek, aminek eredményeként minden homozigóta testvér azonos HLA haplotípussal rendelkezik

Patogenezis (mi történik?) Adrenogenitális szindróma során

Az adrenogenitális szindróma patogenetikai lényege egyes kortikoszteroidok termelésének gátlása, míg mások termelésének fokozása a szteroidogenezis egyik szakaszát biztosító egyik vagy másik enzim hiánya miatt. A P450c21 hiány következtében a 17-hidroxi-progeszteron 11-dezoxikortizollá és a progeszteron dezoxikortikoszteronná történő átalakulási folyamata megszakad.

Így az enzimhiány súlyosságától függően kortizol és aldoszteron hiány alakul ki. A kortizolhiány serkenti az ACTH termelését, amelynek a mellékvesekéregre gyakorolt ​​hatása hiperpláziához és a kortikoszteroidok szintézisének stimulálásához vezet - a szteroidogenezis a felesleges androgének szintézise felé tolódik el. Mellékvese hiperandrogenizmus alakul ki. A klinikai fenotípust a mutált CYP21-B gén aktivitási foka határozza meg. Teljes elvesztésével a szindróma sóvesztő változata alakul ki, amelyben a glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézise megbomlik. Az enzim mérsékelt aktivitása esetén mineralokortikoid-elégtelenség nem alakul ki, mivel fiziológiai szükséglet az aldoszteronban körülbelül 200-szor alacsonyabb, mint a kortizolban. A 21-hidroxiláz-hiány három változata létezik:

• 21-hidroxiláz-hiány sóvesztési szindrómával;
• egyszerű viril forma (a 21-hidroxiláz nem teljes hiánya);
• nem klasszikus forma (post-pubertás).

Az adrenogenitális szindróma prevalenciája nagymértékben eltér a nemzetiségenként. A kaukázusiak körében a 21-hidroxiláz-hiány klasszikus változatainak (sópazarló és egyszerű) előfordulása körülbelül 1 a 14 000 újszülöttből. Ez a mutató lényegesen magasabb a zsidóknál (a 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája - az askenázi zsidók 19%-a). Az alaszkai eszkimók körében a 21-hidroxiláz-hiány klasszikus formáinak előfordulása 1 a 282 újszülöttből.

Adrenogenitális szindróma tünetei

A 21-hidroxiláz-hiány sópazarló formája

1. Az androgének feleslege kezdetű korai szakaszaiban a magzat fejlődése, újszülött lányoknál a külső nemi szervek interszexuális szerkezetét okozza (női pszeudohermafroditizmus). A változások súlyossága a csikló egyszerű hipertrófiájától a nemi szervek teljes maszkulinizációjáig terjed: pénisz alakú csikló, amelynek húgycsőnyílása a fejére nyúlik. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő női genotípusú magzatok belső nemi szerveinek szerkezete mindig normális. A fiúk péniszének megnagyobbodása és a herezacskó hiperpigmentációja van. Kezelés hiányában a posztnatális időszakban a virilizáció gyorsan előrehalad. A csontok növekedési zónái gyorsan bezáródnak, aminek következtében a felnőtt betegek általában alacsony termetűek. Lányoknál kezelés hiányában elsődleges amenorrhoeát határoznak meg, amely az agyalapi mirigy-petefészek rendszer túlzott androgének általi elnyomásával jár.
2. Mellékvese-elégtelenség(aldoszteron és kortizol hiánya) olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint a lassú szívás, hányás, kiszáradás, metabolikus acidózis, fokozódó adinamia. A mellékvese-elégtelenségre jellemző elektrolitváltozások, kiszáradás alakul ki. Ezek a tünetek a legtöbb esetben a gyermek születése utáni 2. és 3. hét között jelentkeznek. A glükokortikoidhiány egyik megnyilvánulása a progresszív hiperpigmentáció.

A 21-hidroxiláz-hiány egyszerű viril formája mérsékelt enzimhiány miatt alakul ki, míg a sóvesztési szindróma (mellékvese-elégtelenség) nem alakul ki. De az androgének kifejezett feleslege a születés előtti időszaktól kezdve a virilizáció fent leírt megnyilvánulásait okozza.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus (pubertás utáni) formája

A külső nemi szervek prenatális virilizációja és a mellékvese-elégtelenség jelei hiányoznak. Klinikai kép jelentősen változik. Leggyakrabban a szindróma ezen formáját nőknél diagnosztizálják. reproduktív kor oligomenorrhoea (a betegek 50%-a), meddőség, hirsutizmus (82%), akne (25%) célzott vizsgálatával. Bizonyos esetekben bármilyen klinikai megnyilvánulásaiés csökkent termékenység gyakorlatilag nem létezik.

Adrenogenitális szindróma diagnózisa

A 21-hidroxiláz-hiány fő markere a kortizol prekurzora, a 17-hidroxi-progeszteron (17-OHPg) magas szintje. Általában nem haladja meg az 5 nmol / l-t. A 15 nmol/l-nél nagyobb 17-OHPg szint a 21-hidroxiláz hiányát jelzi. Az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban szenvedő betegek többségében a 17-OHPg szintje meghaladja a 45 nmol/l-t.

Ezenkívül a 21-hidroxiláz-hiányt a dehidroepiandroszteron (DHEA-S) és az androszténdion megnövekedett szintje jellemzi. A sóvesztő forma jellemzően megemelkedett plazma reninszinttel rendelkezik, ami az aldoszteronhiányt és a kiszáradást tükrözi. A klasszikus formákban ezzel együtt az ACTH szintje emelkedik.

Adrenogenitális szindróma kezelése

Nál nél klasszikus formák a gyermekek hidrokortizon tablettát kapnak napi adag 15-20 mg / m 2 testfelület vagy prednizon 5 mg / m 2. Az adag 2 adagra oszlik: 1/3 adag reggel, 2/3 adag éjszaka az agyalapi mirigy ACTH termelésének maximális visszaszorítása érdekében. Sóvesztő formában a fludrokortizon (50-200 mcg / nap) kijelölése is szükséges. Súlyos társbetegségekre és sebészeti beavatkozások a glükokortikoidok adagját emelni kell. A genetikailag női nemű utcákon az adrenogenitális szindróma viril formájának késői diagnosztizálása esetén szükséges lehet sebészeti beavatkozások külső nemi szervek plasztikai sebészetére. A 21-hidroxiláz-hiány miatt kialakuló adrenogenitális szindróma posztpubertális (nem klasszikus) formája csak súlyos kozmetikai problémák (hirsutizmus, akne) vagy csökkent termékenység esetén igényel terápiát.

Előrejelzés

A klasszikus formákban ez teljes mértékben függ a diagnózis időszerűségétől (megakadályozza a lányoknál a külső nemi szervek szerkezetének súlyos megsértésének kialakulását) és a folyamatban lévő helyettesítő terápia minőségétől, valamint a külső plasztikai sebészet időszerűségétől. nemi szervek. A tartós hiperandrogenizmus, vagy éppen ellenkezőleg, a kortikoszteroidok túladagolása hozzájárul ahhoz, hogy a legtöbb beteg kis termetű marad, ami az esetleges esztétikai hibákkal (nőknél az alak maszkja) megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást. Az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban (beleértve a sóvesztést is) szenvedő nők megfelelő kezelésével lehetséges a terhesség kialakulása és normális terhessége.

A cikk tartalma

A mellékvesekéreg veleszületett virilizáló hiperpláziája egy genetikailag meghatározott betegség, amelynek kialakulása a mellékvesekéreg enzimrendszereinek inferioritásán, a kortizol elégtelen termelésén és az androgén tulajdonságokkal rendelkező megnövekedett - 17-ketoszteroidokon alapul. A betegség mindkét nemnél előfordul.

Az adrenogenitális szindróma etiológiája

Fő etiológiai tényező a mellékvese enzimrendszerek veleszületett inferioritása.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise

Vissza prenatális időszak a magzatban hiányoznak a mellékvesékben a kortizol termeléséért felelős enzimek. Ez a kortizol hiányához vezet a vérben, ami befolyásolja a kortikotropin termelést gátló hatásának gyengülését. A vér kortikotropin tartalma megnő, ezzel összefüggésben a mellékvesekéreg stimulációja fokozódik retikuláris zónájuk hiperpláziájával és túlzott androgének termelésével.
Az androgének okozzák a gyermek testének virilizációját: a fiúknál felgyorsult növekedés, koraszülött pubertás a pénisz növekedésével és a szexuális vágy megjelenésével; lányoknál - az emlőmirigyek, hüvely, méh fejletlensége, hang eldurvulása stb. Jelentősebb 21-hidroxiláz hiány esetén az aldoszterontermelés csökkenhet, sóvesztési szindróma alakulhat ki (nátrium fokozott vizeletkiválasztás) és kloridok, ami kiszáradáshoz és artériás hipotenzióhoz vezet).

Az adrenogenitális szindróma patomorfológiája

Adrenogenitális szindróma esetén mellékvese hiperplázia, a petefészkek, a méh, a herék hypotrophiája vagy atrófiája stb.

Az adrenogenitális szindróma osztályozása

Fejlődési idő szerint megkülönböztetjük a mellékvesekéreg prenatális (intrauterin) veleszületett virilizáló hyperplasiáját és posztnatális formákat; tovább klinikai lefolyás- viril, sóoldat és hipertóniás formák.

Adrenogenitális szindróma klinikája

A betegség megnyilvánulásai különbözőek, és függenek a beteg nemétől, a megjelenés időpontjától és a betegség formájától.
A viril forma a leggyakoribb. Tünetei a felesleges androgének virilizáló és anabolikus hatásának köszönhetőek. Lányoknál már születésüktől fogva megjelenik az álhermafroditizmus jeleivel: a csikló hipertrófiája, amely péniszhez hasonlít, a kisajkak, a hüvely és a méh fejletlensége, a nagyajkak növekedése, az urogenitális sinus. Néha a külső nemi szervek változásai annyira hangsúlyosak, hogy nehéz meghatározni a gyermek nemét. 3-6 éves korban túlzott szőrnövekedés a szeméremtesten, háton, fizikai fejlődésés az izomerő megnő. Által megjelenés a lányok úgy néznek ki, mint a fiúk. További szexuális fejlődés leáll, az emlőmirigyek gyengén fejlettek, a menstruáció ritka, szabálytalan ciklussal ovuláció nélkül, vagy teljesen hiányzik.
Fiúkban a viril forma 2-3 éves kortól észrevehetően megnyilvánul. Fizikailag intenzíven fejlődnek, péniszük megnagyobbodik, túlzott szőrnövekedés jelentkezik, erekció figyelhető meg. A herék infantilisak, és in további fejlődés megállnak.
Annak ellenére, hogy eleinte a lányok és fiúk növekedése intenzív, a gyerekek mérete alatti, zömök maradnak (az epifízis növekedési zónák korai záródása).
A betegség sós formája ritkábban fordul elő, megnyilvánulásai újszülötteknél és első életévi gyermekeknél, fiúknál gyakrabban észlelhetők. A legtöbb jellegzetes tünetek: regurgitáció, hányás, gyors hanyatlás testsúly, artériás hipotenzió, ingerlékenység. A víz-elektrolit egyensúly megsértésével összefüggésben gyors nátriumvesztés (a mellékvesekéreg csökkent glikokortikoid és mineralokortikoid funkcióinak következménye), dehidratáció. Gyakran előfordul cianózis, hyperkalaemia, görcsök, összeomlás. Az a beteg, aki nem részesül kezelésben, meghalhat.
A betegség hipertóniás formája nagyon ritka. A virilizmus jelei mellett tartós artériás magas vérnyomás jellemzi korai változások a szemfenék és a vesék ereiben.
Mindenkinek klinikai formák bőrpigmentáció lehetséges barna szín vagy a kávé színe tejjel. A vérben - a kortikotropin-tartalom megnövekszik, sóleadó formában - alacsony szint aldoszteron, nátrium, kloridok, magas - kálium, hipoglikémia van. A vizelettel fokozott 17-K.C kiválasztódik.

Az adrenogenitális szindróma diagnózisa

A diagnózist a jellegzetes klinikai tünetek és adatok alapján állítják fel laboratóriumi kutatás. Diagnosztikai tesztet is alkalmaznak dexametazonnal vagy prednizolonnal. A genetikai nemet a nemi kromatin vizsgálatának eredményei határozzák meg.

Az adrenogenitális szindróma differenciáldiagnózisa

A differenciáldiagnózist a mellékvesekéreg daganataival (androszteróma), a hipotalamusz-hipofízis eredetű korai szexuális fejlődéssel, a tobozmirigy, a petefészkek és a herék daganataival végzik.

Az adrenogenitális szindróma prognózisa

A prognózis kedvező, feltéve, hogy a betegséget korán diagnosztizálják, és a kezelést szisztematikusan végezték. Időben történő helyettesítő terápia nélkül akut mellékvese-elégtelenség alakulhat ki hirtelen halálos.

Adrenogenitális szindróma kezelése

A legracionálisabb a kortikoszteroid gyógyszerek (kortizon és származékai) kijelölése, mivel a betegség a kortizol (hidrokortizon) és a mineralokortikoidok termelésének hiányán alapul. A kortizon, prednizolon vagy prednizon jelentősen csökkenti a 17-ketogeroidok és a biológiailag aktív androgének vizelettel történő kiválasztását. A kezelés nagy adagokkal kezdődik.
Előnyös a kortizon-acetát intramuszkuláris beadása. Napi adag: 10-25 mg gyermekeknek csecsemőkor; 25-50 mg 1-8 éves gyermekeknek és 50-100 mg serdülőknek. Belül a kortizont és származékait megfelelő dózisban rendelheti hozzá. A kezelés időtartama nagy adagokkal - vagy 10-30 nap. Ezzel a kezeléssel a 17-ketogeroidok kiválasztódása 3,8 µmol.napra csökkenthető gyermekeknél fiatalonés akár 10,4-13,9 µmol/nap idősebb gyermekeknél. A jövőben a hatás elérésekor a kezelést fenntartó kortikoszteroid dózisokkal folytatják, a 17-KS vizelettel történő kiválasztásának mértékétől függően. A kortizon származékai közül a prednizolon és a prednizon hatásos. Előnyük abban rejlik, hogy az agyalapi mirigy aktívabban gátolja a kortikoszteron szekréciót, kevés nátriumot tartanak vissza a szervezetben, és a gyermekek jól tolerálják őket. Napi 10-20 mg-os adagban adva a 17-KS vizelettel történő kiválasztódása hosszú ideig gátolt.
Sóleadó formánál nátrium-klorid, kortizon és dezoxikortikoszteron sürgős beadása javasolt. Általában intravénásan adják be 5 mg / kg / nap hidrokortizon, 0,5-1 mg / kg / nap DOX, csepegtetve 1000 ml 5% -os glükózoldatot 20% -os nátrium-klorid-oldat hozzáadásával (legfeljebb 4-8 g / nap). A szindróma fokozatos kialakulásával elegendő 5 mg / kg adagot bevinni 3-5 g / nap nátrium-klorid hozzáadásával; ha szükséges, adjon hozzá 2 mg DOXA-t / nap a gyógyszer adagjának fokozatos emelésével.
Hipertóniás formákban a DOXA és más hormonok kijelölése nem szükséges, mivel megtartják a nátriumot és a vizet. Ilyen esetekben korlátozhatja magát a prednizolop kinevezésére.
Az időben és szisztematikus (a szexuális fejlődés vége előtti) glikokortikoid kezelés megakadályozza a korai szexuális fejlődést, elősegíti normális fejlődés herék, megszünteti a mellékvese-elégtelenség kialakulását, normalizálja a vérnyomást. Az ilyen kezelést a magasság, testsúly, vérnyomás, csontkor. A lányoknál a nemi szervek fejlődésének rendellenességeit korrekciós műveletekkel szüntetik meg legkorábban egy éves glikokortikoid kezelés után.