बच्चों में ट्यूबलोपैथिस - नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश। ट्यूबलोपैथियों के सामान्य कारण

28 मई 2018 वराचो

ट्यूबलोपैथी वृक्क नलिकाओं की लगातार शिथिलता की विशेषता वाले विकृति विज्ञान का एक समूह है। इस विकृति के साथ, वृक्क नलिकाओं में महत्वपूर्ण पोषक तत्वों के आंतरिक अंग को नियमित रूप से "स्थानांतरण" करने की प्रक्रिया बाधित होती है। वयस्कों और बच्चों में ट्यूबलोपैथी का निदान किया जाता है अलग अलग उम्र. रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति हमेशा भिन्न होती है, जो कुछ नकारात्मक परिणामों के रोगियों में प्रकट होने का जोखिम उठाती है जो सामान्य पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं। भौतिक राज्यस्वास्थ्य।

कारण

Tubulopathies प्राथमिक और साथ ही शिक्षा के माध्यमिक रूपों में विभाजित हैं। प्राथमिक ट्यूबुलोपैथी विकास के निम्नलिखित मूल कारणों की विशेषता है:

• झिल्ली के संरचनात्मक भाग का उल्लंघन जो प्रोटीन यौगिकों के "वाहक" हैं;
• महत्वपूर्ण के परिवहन में शामिल पदार्थों की कमी महत्वपूर्ण ट्रेस तत्व, साथ ही गुर्दे और मूत्र प्रणाली के अन्य अंगों के लिए पोषण संबंधी घटक;
• झिल्लियों की संवेदनशीलता में कमी, साथ ही साथ हार्मोन के प्रभाव के लिए नलिकाएं;
• उल्लंघन संरचनात्मक संरचनाझिल्ली कोशिकाएं।

दूसरे प्रकार के ट्यूबलोपैथी के विकास का मुख्य कारण है वंशानुगत कारकजब, जीव की आनुवंशिक विशेषताओं के कारण, परिवहन नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। इसके अलावा, डिसप्लेसिया या गुर्दे के ऊतकों की सूजन जैसे रोग अक्सर विकृति विज्ञान के विकास के लिए उत्तेजक बन जाते हैं। ट्यूबुलोपैथी का कारण भी अधिग्रहित रोग हैं जो बिगड़ा हुआ चयापचय कार्यों के कारण विकसित होते हैं।

रोग के प्रकार

ट्यूबलोपैथी को वृक्क नलिकाओं के विभिन्न भागों को नुकसान की विशेषता है, इसलिए डॉक्टरों ने रोग के निम्नलिखित वर्गीकरण की स्थापना की है:

1. समीपस्थ वृक्क नलिकाओं की हार - टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम, सिस्टिनुरिया, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस, ग्लाइकोसुरिया, गैलेक्टोसिमिया या ऑक्सालुरिया का विकास। इन रोगों की आवश्यकता है योग्य निदानऔर बाद में समय पर चिकित्सा. रोगों का इलाज किया जाता है स्थिर स्थितियां.
2. डिस्टल घुमावदार वृक्क नलिकाओं की हार - ट्यूबुलोपैथी विकसित होती है। मूल कारण है निम्नलिखित पैथोलॉजीमुख्य शब्द: पाइलोनफ्राइटिस, रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस, ट्यूबलर रीनल एसिडोसिस। घाव की प्रकृति आंतरिक अंग- अनुवांशिक। रोगी को नियंत्रित करने की आवश्यकता है अपना भोजन(नमक से इंकार) और नियमित रूप से परीक्षा (मूत्र विश्लेषण) से गुजरना।

बच्चों में ट्यूबलोपैथी को अन्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, फैंकोनी नेफ्रोनोफिथिसिस, लिडल सिंड्रोम और बार्टर सिंड्रोम।

निदान किए गए लोगों में किडनी खराबट्यूबुलोपैथी के विकास का जोखिम नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। रोग के विकास के साथ, ट्यूबलर रीनल तंत्र की विनाशकारी प्रक्रिया देखी जाएगी। यह स्थिति रोगी के स्वास्थ्य और जीवन के लिए बहुत बड़ा खतरा है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग के विकास की शुरुआत में, रोगी में कोई रोग संबंधी लक्षण नहीं होते हैं। एक नियम के रूप में, पैथोलॉजी अन्य बीमारियों की तरह "प्रच्छन्न" है। गंभीर गुर्दे की विफलता के साथ पहले से ही एक ज्वलंत नैदानिक ​​तस्वीर उभरने लगती है।

ट्यूबलोपैथी के लक्षणों में शामिल हैं:

• गुरदे का दर्द;
• ग्लाइसिनुरिया;
• सिस्टिनुरिया;
• इमिनोग्लाइसीनुरिया;
• टायरोसिनेमिया;
• लेस्च-न्याहन सिंड्रोम;
• नेफ्रोलिथियासिस;
• किडनी खराब;
• कंकाल (रिकेट्स) की संरचना में परिवर्तन।

ट्यूबलर रीनल एसिडोसिस भी ट्यूबलोपैथी का संकेत हो सकता है। रोग पक्षाघात जैसे लक्षणों की विशेषता है, बड़ी कमजोरीमांसपेशियों में।

रोग के विकास का निदान करना मुश्किल है प्रारंभिक चरण, चूंकि रोगी में नैदानिक ​​​​तस्वीर हमेशा अनुपस्थित होती है। यदि उपरोक्त में से एक या अधिक ट्यूबुलोपैथी के लक्षण पाए जाते हैं, तो तत्काल डॉक्टर से परामर्श करना महत्वपूर्ण है।

निदान

जैसा निदान के तरीकेरोगी दिया जाता है:

• मूत्र और रक्त परीक्षण (सामान्य, जैव रासायनिक) की डिलीवरी;
• गुर्दे की एक्स-रे परीक्षा;
• अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया;
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• अतिरिक्त अध्ययन (इम्यूनोलॉजिकल, शारीरिक);
• कंकाल की संरचना का एक्स-रे अध्ययन।

के लिये व्यापक सर्वेक्षणरोगी को उपस्थित चिकित्सक द्वारा एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, सर्जन, हृदय रोग विशेषज्ञ, आघात विशेषज्ञ के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

उपचार के तरीके

ट्यूबलोपैथी के उपचार की विधि रोग के स्थानीयकरण और उत्तेजक कारक पर निर्भर करती है। रोग का इलाज एक नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर रूढ़िवादी उपचार निर्धारित करता है, लेकिन साथ गंभीर कोर्सरोगी को सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत दिया जाता है।

रूढ़िवादी चिकित्सा

नियुक्ति दवाईट्यूबुलोपैथी के साथ, डॉक्टर प्रत्येक रोगी के साथ व्यक्तिगत रूप से व्यवहार करता है। आधार रूढ़िवादी चिकित्सासंतुलित है चिकित्सीय आहारऔर दवा ले रहे हैं।

दवाएं

पसंद दवाईरोग के रूप, उसके विकास के कारण और पर निर्भर करता है शारीरिक विशेषताएंरोगी। पर दर्द सिंड्रोमरोगी को दर्द निवारक दवाएं दी जाती हैं। नियुक्ति की आवश्यकता जीवाणुरोधी एजेंटडॉक्टर द्वारा निर्धारित।

उपचार की खुराक और अवधि केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है। चिकित्सा की प्रभावशीलता चिकित्सा सिफारिशों के साथ रोगी के अनुपालन की सटीकता पर निर्भर करती है। बुनियादी सही चिकित्साउपचार मेनू है। रोगी को कैल्शियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थों का सेवन करने की सलाह दी जाती है। ऐसे खाद्य पदार्थों और शराब का त्याग करना महत्वपूर्ण है जो गुर्दे के लिए "हानिकारक" हैं।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

संकेतों के अनुसार, रोगी को सर्जरी निर्धारित की जा सकती है। एक नियम के रूप में, सर्जरी के लिए संकेत अक्षमता हैं रूढ़िवादी उपचार, माध्यमिक विकृति या रोगी में गुर्दे की पथरी की उपस्थिति।

तरीकों शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानट्यूबलोपैथी के साथ:

हमारे पाठकों की कहानियां

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1. एक स्केलपेल के साथ ऑपरेशन। ऑपरेशन नकारात्मक परिणामों से जटिल हो सकता है। इसके अलावा, अवधि वसूली की अवधि.
2. इंडोस्कोपिक विधि। शल्य प्रक्रियाएक विशेष उपकरण का उपयोग करके प्रदर्शन किया - एक एंडोस्कोप। ऑपरेशन के बाद मरीज के शरीर पर छोटे-छोटे निशान और निशान रह जाते हैं। पुनर्प्राप्ति अवधि की अवधि 3-7 सप्ताह है।
3. लिथोट्रिप्सी। गुर्दे की पथरी के निदान वाले रोगियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की विधि निर्धारित की जाती है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करने वाले रोगी पर लिथोट्रिप्सी करने से पहले या शॉक वेव थेरेपीगुर्दे की पथरी को दूर करें। ऑपरेशन को चिकित्सा की न्यूनतम इनवेसिव विधि के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

सर्जिकल हस्तक्षेप की विधि का चुनाव कई कारकों पर निर्भर करता है। ऑपरेशन से पहले, रोगी पूरी तरह से गुजरता है चिकित्सा अनुसंधानशरीर, जहां डॉक्टर सर्जरी और contraindications के लिए संकेतों की उपस्थिति स्थापित करता है। उपचार स्थिर परिस्थितियों में किया जाता है। घर से छुट्टी मिलने के बाद मरीज को डॉक्टर की सभी सिफारिशों का ध्यानपूर्वक पालन करना चाहिए।

ट्यूबुलोपैथी के उपचार के लिए वैकल्पिक चिकित्सा का उपयोग नहीं किया जाता है। यह जानना ज़रूरी है कि गलत इलाजरोगी के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकता है। रोगी के शरीर की सभी शारीरिक विशेषताओं, साथ ही विकृति विज्ञान की प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, रोग का उपचार केवल एक योग्य चिकित्सक की देखरेख में किया जाता है।

निवारण

रोग के विकास की मुख्य रोकथाम स्वयं के स्वास्थ्य के प्रति चौकस रवैया है। विशेषकर यह सिफारिशउन लोगों को संदर्भित करता है जिनके पास पैथोलॉजी विकसित करने के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति है। इस मामले में, नियमित चिकित्सा परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जो प्रारंभिक अवस्था में शरीर में रोगजनक परिवर्तनों का पता लगाने और उचित उपचार शुरू करने में मदद करेगी।

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1. समीपस्थ ट्यूबलोपैथिस

1.1 हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (फॉस्फेट-डायबिटीज) समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट के पुन: अवशोषण में एक दोष से जुड़ी एक बीमारी है, जो फॉस्फेटुरिया, हाइपोफॉस्फेटेमिया और प्रतिरोधी गंभीर रैचिटिक परिवर्तन वाले बच्चों में खुद को प्रकट करती है। सामान्य खुराकविटामिन डी।

कई वंशानुगत रूपगुर्दे में समीपस्थ फॉस्फेट पुन: अवशोषण के एक अलग उल्लंघन के साथ होने वाली बीमारियां:

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट (OMIM 307800);

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, ऑटोसोमल डोमिनेंट (OMIM 193100);

हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, ऑटोसोमल रिसेसिव (OMIM 241520; OMIM 613312);

हाइपरलकसीरिया (OMIM 241530) के साथ वंशानुगत हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स।

आम तौर पर, समीपस्थ नलिका के ल्यूमिनल झिल्ली में फॉस्फेट परिवहन सोडियम-फॉस्फेट सह-ट्रांसपोर्टर्स (सोडियम-फॉस्फेट ट्रांसपोर्टर 2a, 2c - NPT2a, NPT2c) द्वारा किया जाता है, जिसकी अभिव्यक्ति फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर -23 (फाइब्रोब्लास्ट) द्वारा संशोधित होती है। विकास का पहलू 23 - FGF23) और पैराथाइरॉइड हार्मोन।

FGF23 NPT2a, NPT2c की कमी और 1-α-हाइड्रॉक्सिलेज़ अभिव्यक्ति के दमन के कारण, 1,25 (OH) 2D के परिसंचारी के दमन के कारण, फॉस्फेट पुनर्वसन को रोककर फॉस्फेटुरिया के विकास में योगदान देता है।

पैराथाइरॉइड हार्मोन सोडियम फॉस्फेट कोट्रांसपोर्टर्स को निष्क्रिय करके समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट के पुन:अवशोषण को रोकता है, लेकिन FGF23 के विपरीत, यह एक साथ 1-α-हाइड्रॉक्सिलस के प्रतिलेखन को प्रेरित करता है, समीपस्थ नलिकाओं में 1,25 (OH) 2D के संश्लेषण को उत्तेजित करता है, जिससे होता है फॉस्फेट के एनपीटी2बी-आश्रित आंतों के अवशोषण में वृद्धि और पैराथाइरॉइड हार्मोन जीन के प्रतिलेखन का दमन।

पर एक्स-लिंक्ड प्रमुख हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स Xp22.1 ठिकाने पर फॉस्फेट-विनियमन एंडोपेप्टिडेज़ होमोलॉगस एंडोपेप्टिडेज़ के लिए जीन में उत्परिवर्तन (PHEX - फॉस्फेट-विनियमन एंडोपेप्टिडेज़ होमोलॉग, एक्स-लिंक्ड) एंजाइम सिस्टम के विघटन का कारण बनता है जो FGF23 प्रोटियोलिसिस को अंजाम देता है। FGF23 की अधिकता गुर्दे के समीपस्थ नलिकाओं में फॉस्फेट पुनर्वसन के उल्लंघन का कारण बनती है, जो एक विशिष्ट जैव रासायनिक फेनोटाइप बनाता है, जो फॉस्फेटुरिया, हाइपोफॉस्फेटेमिया, कम या सामान्य द्वारा प्रकट होता है, लेकिन हाइपोफॉस्फेटेमिया के सापेक्ष अपर्याप्त रूप से कम होता है, 1,25 का स्तर (ओएच) )2डी3. इस तथ्य के बावजूद कि PHEX जीन के 170 से अधिक उत्परिवर्तन (मिसेंस, बकवास, विलोपन, ब्याह स्थल म्यूटेशन) को आज तक वर्णित किया गया है, अलग जीनोटाइप-फेनोटाइपिक सहसंबंधों का वर्णन नहीं किया गया है।

कारण ऑटोसोमल प्रमुख हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्सगुणसूत्र 12p13.3 पर FGF23 जीन में उत्परिवर्तन की प्रत्यक्ष घटना है, जो प्रोटियोलिटिक दरार के कारक के प्रतिरोध का निर्माण करती है।

उद्भव ऑटोसोमल रिसेसिव हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्सगुणसूत्र 4q21 पर जीन डेंटिन मैट्रिक्स प्रोटीन 1 (डेंटिन मैट्रिक्स प्रोटीन 1 - DMP1) में उत्परिवर्तन को बढ़ावा देना या गुणसूत्र 6q22-q23 पर एक्टोन्यूक्लियॉइड पाइरोफॉस्फेट / फॉस्फोडिएस्टरेज़ 1 जीन (एंडोन्यूक्लियोटाइड पाइरोफॉस्फेट / फॉस्फोडिएस्टरेज़ 1 - ENPP1), FGF23 में वृद्धि में भी योगदान देता है। सांद्रता।

हाइपरलकसीरिया के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्सगुणसूत्र 9q34 पर SLC4A3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है, जो सीधे समीपस्थ नलिकाओं के ल्यूमिनल झिल्ली के सोडियम फॉस्फेट कोट्रांसपोर्टर (NPT2c) को एन्कोड करता है।

1.2. समीपस्थ गुर्दे ट्यूबलर एसिडोसिस

समीपस्थ RTA (प्रकार II) (OMIM 179830) समीपस्थ नलिकाओं में बाइकार्बोनेट (HCO3-) के बिगड़ा पुनर्अवशोषण की विशेषता वाली बीमारी है।

प्राथमिक समीपस्थ आरटीए (पृथक):

. ऑटोसोमल डोमिनेंट;

. ओटोसोमल रेसेसिवनेत्र विकृति और अंतराल के साथ मानसिक विकास, SLC4A4 जीन (गुणसूत्र 4q21) का उत्परिवर्तन, समीपस्थ नलिका (OMIM 604278) के आधारभूत झिल्ली के सोडियम बाइकार्बोनेट कोट्रांसपोर्टर -1 (Na + -CO3-cotransporter - NBC-1) की संरचना का विघटन;

. छिटपुट

क्षणिक (बच्चों के), समीपस्थ नलिका के शिखर झिल्ली के सोडियम-हाइड्रोजन एंटीपोर्टर -3 (Na + -H + एक्सचेंजर - NHE-3) की अपरिपक्वता;

स्थायी (वयस्क)।

माध्यमिक समीपस्थ पीटीए कई बीमारियों के कारण होता है: सिस्टिनोसिस, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजनोसिस (टाइप I), टाइरोसिनेमिया, विल्सन रोग, हाइपरपैराथायरायडिज्म, मेडुलरी सिस्टिक रोग, विटामिन डी की कमी और आश्रित रिकेट्स, इडियोपैथिक हाइपरकैल्सीरिया, प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया, लोव सिंड्रोम, सोजग्रेन का सिंड्रोम, मल्टीपल मायलोमा। इसे भी कहा जा सकता है विषाक्त क्षतिलवण के साथ समीपस्थ नलिकाएं हैवी मेटल्स, कुछ दवाएं।

आम तौर पर, 90% तक फ़िल्टर किए गए बाइकार्बोनेट समीपस्थ नलिकाओं में पुन: अवशोषित हो जाते हैं। समीपस्थ नलिका में बाइकार्बोनेट के पुनर्अवशोषण के उल्लंघन के कारण, बाइकार्बोनेट्यूरिया रक्त प्लाज्मा में बाइकार्बोनेट की सामान्य सांद्रता में विकसित होता है। यह H+ आयनों के दूरस्थ स्राव के लिए अक्षुण्ण तंत्र के बावजूद, मूत्र के अम्लीकरण की अनुपस्थिति में चयापचय अम्लरक्तता की ओर जाता है। एक बार जब प्लाज्मा बाइकार्बोनेट सांद्रता थ्रेशोल्ड मान से कम हो जाती है (ज्यादातर मामलों में उपचार के अभाव में 15 mmol/l से कम), फ़िल्टर किए गए बाइकार्बोनेट पूरी तरह से पुन: अवशोषित होने लगते हैं, मूत्र की प्रतिक्रिया अम्लीय हो जाती है।

1.3 फैंकोनी सिंड्रोम

फैंकोनी सिंड्रोम (डी टोनी-डेब्रे) समीपस्थ नलिकाओं के सामान्यीकृत शिथिलता के कारण होने वाली एक बीमारी है, जिससे अमीनो एसिड, ग्लूकोज, पोटेशियम, सोडियम, पानी, फॉस्फेट, बाइकार्बोनेट का बिगड़ा हुआ पुन: अवशोषण होता है। यूरिक अम्ल.

रोग के दो रूप हैं:

. मुख्यइडियोपैथिक फैंकोनी सिंड्रोम, ज्यादातर मामलों में छिटपुट; पृथक मामलेवंशानुगत हो सकता है (ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस);

. माध्यमिकफैंकोनी सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक रोग(सिस्टिनोसिस, गैलेक्टोसिमिया, वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता, टायरोसिनेमिया (टाइप I), ग्लाइकोजनोसिस (टाइप I), विल्सन-कोनोवलोव रोग, माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस, डेंट्स डिजीज, लोव सिंड्रोम), विषाक्त प्रभावदवाएं (जेंटामाइसिन, टेट्रासाइक्लिन, एंटीरेट्रोवाइरल दवाएं), भारी धातुओं के लवण, या प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस, मल्टीपल मायलोमा और कुछ अन्य बीमारियों के परिणामस्वरूप विकसित हो रहे हैं।

अधिकांश सामान्य कारणबच्चों में फैंकोनी सिंड्रोम सिस्टिनोसिस (OMIM 219800) है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो लाइसोसोम के भीतर सिस्टीन क्रिस्टल के संचय की विशेषता है और इसके साथ प्रगतिशील है

हार बीचवाला ऊतकपुरानी गुर्दे की विफलता में परिणाम के साथ गुर्दे; घटना की आवृत्ति ~ 1: 200,000 नवजात शिशु (यूरोप, यूएसए)।

लाइसोसोमल सिस्टीन ट्रांसपोर्टर, सिस्टिनोसिन में दोष, सीटीएनएस जीन (गुणसूत्र 17p13) में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है। सीटीएनएस जीन का सबसे अधिक बार पता चला बड़ा विलोपन इसके कार्य को पूरी तरह से बाधित करता है।

लाइसोसोमल झिल्ली में सिस्टीन परिवहन के उल्लंघन से लाइसोसोम में सिस्टीन का संचय होता है, साइटोसोल में सिस्टीन और सिस्टीन में कमी होती है, जिससे प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन रेडिकल्स के उत्पादन में वृद्धि होती है, एटीपी की कमी का कारण बनता है, और एपोप्टोसिस को उत्तेजित करता है। .

1.4 रेनल ग्लूकोसुरिया

गुर्दे की ग्लूकोसुरिया एक बीमारी है जो रक्त में ग्लूकोज के सामान्य स्तर के साथ, गुर्दे के समीपस्थ नलिकाओं में ग्लूकोज परिवहन के उल्लंघन के कारण होती है।

. ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम (टाइप ए)(OMIM 233100) - सोडियम ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर-2 (SGLT2) जीन SLC5A2, गुणसूत्र 16p11.2 का उत्परिवर्तन;

. ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (टाइप बी)(OMIM 606824) - सोडियम ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर-1 (SGLT1) जीन SLC5A1, गुणसूत्र 22q12.3 का उत्परिवर्तन।

शारीरिक स्थितियों के तहत, समीपस्थ नलिकाओं में ग्लूकोज पूरी तरह से पुन: अवशोषित हो जाता है। ल्यूमिनाल झिल्ली के किडनी-विशिष्ट सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर -2 की भागीदारी के साथ S1 और S2 खंडों में ग्लूकोज के थोक का पुन: अवशोषण होता है। शेष ग्लूकोज को सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर -1 के माध्यम से S3 खंड में छानने से हटा दिया जाता है। यह ट्रांसपोर्टर भी मौजूद है छोटी आंत. अन्य झिल्ली परिवहन प्रणालियों की तरह, ग्लूकोज ट्रांसपोर्टरों की संतृप्ति सीमा होती है। रेनल ग्लूकोसुरिया तब होता है जब ग्लूकोज के लिए गुर्दे की सीमा सामान्य रक्त शर्करा के स्तर के बावजूद गिरती है।

2. लूप ट्यूबलोपैथिस

2.1 बार्टर सिंड्रोम

बार्टर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो हेनले के लूप के मोटे आरोही घुटने में सोडियम और क्लोराइड के पुनर्अवशोषण में एक दोष के कारण होती है, जो हाइपोकैलिमिया, हाइपोक्लोरेमिया, मेटाबॉलिक अल्कलोसिस और हाइपररेनिनमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म के विकास की विशेषता है।

. नवजात बार्टर सिंड्रोम (टाइप I)(OMIM 601678) - NKCC2 जीन (लोकस SLC12A1, क्रोमोसोम 15q21.1) का उत्परिवर्तन, हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग के सोडियम/पोटेशियम क्लोराइड कोट्रांसपोर्टर (Na-K-2CL) में एक प्राथमिक दोष;

. नवजात बार्टर सिंड्रोम (टाइप II)(OMIM 241200) - ROMK जीन का उत्परिवर्तन (लोकस KCNJ1, क्रोमोसोम 11q24.3), हेनले के लूप के मोटे आरोही घुटने के ROMK चैनल (एटीपी-सेंसिटिव रेक्टीफाइंग पोटेशियम चैनल) की शिथिलता;

. क्लासिक सिंड्रोमबार्टर ( टाइप III) (OMIM 607364) - CLCNKB जीन (1p36.13) का उत्परिवर्तन, हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग के CLC-Kb चैनल (गुर्दे-विशिष्ट क्लोराइड चैनल) की संरचना में दोष;

. नियोनेटल बार्टर सिंड्रोम सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (टाइप IV) से जुड़ा है(OMIM 602522) - BSND जीन (1p32.3) का उत्परिवर्तन, क्लोराइड चैनल ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb) के झिल्ली-बाउंड सबयूनिट की संरचना का विघटन।

टाइप I नियोनेटल वैरिएंट Na+-K+-2Cl-cotransporter में एक प्राथमिक दोष के परिणामस्वरूप हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग में सोडियम के पुनर्अवशोषण में कमी आती है। सोडियम की कमी से इंट्रावास्कुलर वॉल्यूम में कमी आती है, रेनिन और एल्डोस्टेरोन उत्पादन की सक्रियता, आंशिक पोटेशियम उत्सर्जन में वृद्धि होती है, इसके बाद हाइपोकैलिमिया और चयापचय क्षारीय होता है।

टाइप 2 नवजात संस्करण में ROMK चैनल की शिथिलता हेनले के लूप के मोटे आरोही अंग के लुमेन में पुन: अवशोषित पोटेशियम की वापसी को रोकता है, जो Na+-K+-2Cl--cotransporter के कार्य को कम करता है।

नवजात संस्करण के साथबार्टर सिंड्रोम हाइपरलकसीरिया और नेफ्रोकैल्सीनोसिस विकसित करता है।

क्लासिक वैरिएंट (टाइप III) के साथ बेसोलैटल मेम्ब्रेन में क्लोराइड्स का खराब ट्रांसपोर्टेशन वापस सर्कुलेशन में होता है, जिससे हाइपोवोल्मिया होता है और बाद में हाइपोकैलेमिक मेटाबॉलिक एल्कालोसिस के विकास के साथ रेनिन-एंजियोटेंसिन सिस्टम की सक्रियता होती है।

नेफ्रोकाल्सीनोसिस अनुपस्थित है।

3. डिस्टल ट्यूबलोपैथिस

3.1 गिटेलमैन सिंड्रोम

गिटेलमैन सिंड्रोम (OMIM 263800), पारिवारिक हाइपोकैलेमिक हाइपोमैग्नेसीमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, हाइपोकैल्सीयूरिया, और द्वारा विशेषता नमक-खोने वाली ट्यूबुलोपैथी माध्यमिक एल्डोस्टेरोनिज़्म, जो हाइपोकैलिमिया और चयापचय क्षारीयता के विकास की ओर जाता है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का संचरण विशेषता है - गुणसूत्र 16q13 पर SLC12A3 स्थान पर एक जीन उत्परिवर्तन। जीन एक थियाजाइड-संवेदी Na + -Cl कोट्रांसपोर्टर (NCCT) को डिस्टल कनवल्यूटेड नलिकाओं के कूटबद्ध करता है।

Na+-Cl--cotransporter में एक दोष के कारण दूरस्थ घुमावदार नलिकाओं में NaCl परिवहन में कमी आती है, इसके बाद हाइपोवोल्मिया का विकास होता है और रेनिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली की उत्तेजना होती है। हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया और मेटाबॉलिक अल्कलोसिस होते हैं।

3.2 डिस्टल रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस (टाइप I)

डिस्टल आरटीए (टाइप I) (OMIM 179800, OMIM 602722) डिस्टल नेफ्रॉन में हाइड्रोजन आयनों के बिगड़ा हुआ उत्सर्जन के कारण गंभीर हाइपरक्लोरेमिक मेटाबॉलिक एसिडोसिस की विशेषता वाली बीमारी है।

प्राथमिक दूरस्थ आरटीए:

. ऑटोसोमल डोमिनेंट, SLC4A1 जीन (गुणसूत्र 17q21-22) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल संग्रह नलिकाओं के बेसोललेटरल झिल्ली के क्लोराइड-बाइकार्बोनेट एंटीपोर्टर -1 (AE-1 - आयनों एक्सचेंजर 1) की संरचना का विघटन;

. श्रवण हानि के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव, ATP6V1B1 जीन (गुणसूत्र 2p13) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल एकत्रित नलिकाओं के एपिकल झिल्ली के जनसंख्या A की इंटरकलेटेड कोशिकाओं के हाइड्रोजन ATPase के B1 सबयूनिट की संरचना का उल्लंघन;

. सुनवाई हानि के बिना ऑटोसोमल रिसेसिव, ATP6V0A4 जीन (गुणसूत्र 7q33-34) का उत्परिवर्तन, कॉर्टिकल कलेक्टिंग डक्ट्स के एपिकल मेम्ब्रेन के जनसंख्या ए की इंटरकलेटेड कोशिकाओं के हाइड्रोजन एटीपीस के अल्फा -4 सबयूनिट को एन्कोडिंग करता है।

रोग के पारिवारिक रूपों के साथ-साथ छिटपुट मामले भी होते हैं।

दूरस्थ आरटीए के माध्यमिक (अधिग्रहित) रूपों को कई में वर्णित किया गया है रोग की स्थितिनेफ्रोकैल्सिनोसिस और हाइपरलकसीरिया, प्राथमिक हाइपरपैराट्रोइडिज़्म, दवा और के साथ कैल्शियम चयापचय के विकारों के कारण विषाक्त क्षति, मेडुलरी सहित अन्य गुर्दे की बीमारियां पुटीय रोगऔर स्पंजी किडनी, ऑटोइम्यून डिजीज (हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया, Sjögren's सिंड्रोम, ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस, थायरॉइडाइटिस, फाइब्रोसिंग एल्वोलिटिस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, पेरीआर्थराइटिस नोडोसा)।

सभी प्रकारों में अमोनियम उत्सर्जन का उल्लंघन गौण है। बाइकार्बोनेट पुन: अवशोषण मात्रात्मक रूप से सामान्य है, लेकिन, मूत्र पीएच में वृद्धि के अनुरूप, कुछ डिग्री बाइकार्बोनेटरिया आवश्यक रूप से मौजूद है (फ़िल्टर की गई मात्रा का 5% से कम)।

गंभीर क्रोनिक मेटाबोलिक एसिडोसिस में, हड्डी रक्त की बफर क्षमता का 40% तक प्रदान करती है; बोन कार्बोनेट द्वारा हाइड्रोजन आयनों के निष्प्रभावी होने से हड्डी से कैल्शियम को बाह्य कोशिकीय द्रव में छोड़ दिया जाता है, जिससे इसका उल्लंघन होता है। सामान्य संरचनाऔर विभिन्न हड्डी विकृति।

समीपस्थ नलिका में साइट्रेट का उत्सर्जन कम हो जाता है, जो नेफ्रोकाल्सीनोसिस के गठन का आधार है।

3.3 स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म नैदानिक ​​रूपों का एक विषम समूह है जो एल्डोस्टेरोन की अक्षमता से उत्पन्न होता है जो इसके मुख्य कार्य को पूरा करने के लिए होता है। शारीरिक प्रभावपोटेशियम और हाइड्रोजन आयनों का उत्सर्जन सुनिश्चित करने के लिए।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, टाइप I

- ऑटोसोमल प्रमुख वृक्क रूप(OMIM 600983) - एकत्रित नलिकाओं की मुख्य कोशिकाओं के मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिसेप्टर्स के MLR जीन (NR3C2, 4q31.1) में उत्परिवर्तन।

नमक की हानि के बिना हाइपरकेलेमिया और मेटाबोलिक एसिडोसिस का एक क्षणिक सिंड्रोम शिशुओं में वर्णित किया गया है और इसे टाइप I रीनल स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज्म का एक प्रकार माना जाता है।

रोग में अम्ल लोड होने के बाद मूत्र को अम्लीकृत करने की क्षमता बनी रहती है, लेकिन अमोनियम का उत्सर्जन बहुत कम होने के कारण गुर्दे द्वारा अम्ल का उत्सर्जन कम हो जाता है। यद्यपि अमोनियम उत्पादन में कमी हाइपरकेलेमिया के कारण ही है, एल्डोस्टेरोन की कमी या वृक्क ट्यूबलर प्रतिरोध इस रूप के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

- ऑटोसोमल रिसेसिव मल्टीपल ऑर्गन फॉर्म(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - संग्रह नलिकाओं (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13) के सोडियम एपिथेलियल चैनलों (ENaC) के α, β, सबयूनिट्स को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन। उपकला सोडियम चैनलों वाले कई अंगों में सोडियम परिवहन का दोष - गुर्दे, फेफड़े, आंतों, बहिःस्रावी ग्रंथियों में।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म, टाइप II (गॉर्डन सिंड्रोम - गॉर्डन सिंड्रोम)

- ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 जीन में उत्परिवर्तन ट्रांस- और पैरासेलुलर के लिए जिम्मेदार किनेसेस को कूटबद्ध करते हैं

क्लोरीन की गति, जो दूसरी बार पोटेशियम और हाइड्रोजन के स्राव को नुकसान पहुंचाती है।

हेनले के लूप के मोटे आरोही घुटने में सोडियम क्लोराइड का पुन: अवशोषण बढ़ जाता है, जिससे कॉर्टिकल संग्रह नलिकाओं में पोटेशियम और हाइड्रोजन के स्राव का उल्लंघन होता है।

- स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म के एक्वायर्ड फॉर्म्सऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी, ट्यूबलोइंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस, गंभीर पाइलोनफ्राइटिस, सिकल सेल नेफ्रोपैथी, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, एमाइलॉयडोसिस में वर्णित है। एकाधिक मायलोमा, नवजात मेडुलरी नेक्रोसिस, एकतरफा वृक्क शिरा घनास्त्रता।

3.4 नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस

नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस - दुर्लभ वंशानुगत रोग, पानी के लिए एकत्रित नलिकाओं की पारगम्यता की कमी और इसके पर्याप्त स्राव के साथ एंटीडाययूरेटिक हार्मोन की कार्रवाई के प्रतिरोध की विशेषता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म(OMIM 304800) - AVPR2 जीन (Xq28 locus) में उत्परिवर्तन, वाहिनी कोशिकाओं को इकट्ठा करने में arginine vasopressin रिसेप्टर (V2R) को कूटबद्ध करता है।

वैसोप्रेसिन से जुड़कर सक्रिय, V2 रिसेप्टर cAMP में वृद्धि का कारण बनता है। यह एक्वापोरिन -2 (एक्यू -2) के जल चैनलों वाले इंट्रासेल्युलर पुटिकाओं के शीर्ष झिल्ली की ओर गति की ओर जाता है, जिससे पानी के लिए नलिकाओं की पारगम्यता बढ़ जाती है। एक आनुवंशिक दोष जिसमें शामिल हैं अलग मात्रा V2 रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन रिसेप्टर के लिए वैसोप्रेसिन के बंधन में कमी, संश्लेषण में कमी, या स्वयं रिसेप्टर के क्षरण में वृद्धि की ओर जाता है। नतीजतन, एंटीडाययूरेटिक हार्मोन (एडीएच) की एंटीडाययूरेटिक क्रिया अवरुद्ध हो जाती है। विभिन्न उत्परिवर्तन चर ADH प्रतिरोध से जुड़े हैं। वंशानुक्रम के एक्स-लिंक्ड संस्करण का तात्पर्य लड़कों में गंभीर बहुमूत्रता की उपस्थिति है; स्पर्शोन्मुख महिलाओं में ज्यादातर समय, गर्भावस्था के दौरान पॉलीयूरिया हो सकता है जब प्लेसेंटल वैसोप्रेसिनेज के स्राव से अंतर्जात एडीएच की निकासी बढ़ जाती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म(OMIM 125800) एक्वापोरिन-2 जीन (AQP2, locus 12q13) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। लड़के और लड़कियां दोनों प्रभावित होते हैं।

पोस्ट-रिसेप्टर दोष में एडीएच-संवेदनशील एक्वापोरिन -2 जल चैनलों के ल्यूमिनल झिल्ली के साथ आंदोलन और बाद में संलयन का उल्लंघन होता है, जो एकत्रित नलिकाओं की मुख्य कोशिकाओं के साइटोसोल में स्थानीयकृत होता है, जो रोकता है निष्क्रिय प्रसारपानी।

रोग की विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप का अस्तित्व विवादित है, लेकिन अलग-अलग मामलों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित के अलावा, रोग के छिटपुट मामले भी हैं।

3.5 लिडल सिंड्रोम

लिडल सिंड्रोम (स्यूडोएल्डोस्टेरोनिज्म) (ओएमआईएम 177200) एक वंशानुगत बीमारी है, जो गंभीर बीमारी की शुरुआत में होती है। धमनी का उच्च रक्तचाप, के साथ संयोजन के रूप में निम्न स्तरप्लाज्मा रेनिन और एल्डोस्टेरोन गतिविधि, हाइपोकैलिमिया और चयापचय क्षारीय।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत - SCNN1B, SCNN1G जीन (लोकस 16p12.2) में उत्परिवर्तन, जो कनेक्टिंग नलिकाओं और मुख्य कोशिकाओं के एमिलोराइड-सेंसिटिव एपिथेलियल सोडियम चैनल (ENaC) के β और सबयूनिट्स की संरचना में व्यवधान पैदा करते हैं। कॉर्टिकल संग्रह नलिकाएं।

ईएनएसी अवक्रमण की गिरावट अतिरिक्त सोडियम पुनर्अवशोषण और पोटेशियम के नुकसान से प्रकट होती है। अतिरिक्त सोडियम पुनर्अवशोषण रक्त की मात्रा में वृद्धि के कारण धमनी उच्च रक्तचाप की ओर जाता है, जो रेनिन और एल्डोस्टेरोन के स्राव को दबा देता है।

शब्द "ट्यूबुलोपैथी" एक से अधिक को संदर्भित करता है व्यक्तिगत रोग, लेकिन विभिन्न रोगों का एक विषम समूह मूत्र प्रणाली. यह गुर्दे के नलिकाओं के पुन: अवशोषण की प्रक्रियाओं में परिवर्तन की विशेषता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं।

ट्यूबलोपैथी छोटे बच्चों सहित सभी उम्र के लोगों को प्रभावित करती है। रोग के कारण विभिन्न हैं, लेकिन ज्यादातर लोग आनुवंशिक दोष. उपचार मुख्य रूप से रूढ़िवादी है, गंभीर मामलों में - सर्जिकल। रोग का निदान विकास के कारण, जटिलताओं के कारण, उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है।

ट्यूबलोपैथी की विशेषताएं, पूर्वगामी कारक

यद्यपि ट्यूबलोपैथियों को वृक्क नलिकाओं की विकृति माना जाता है, इस समूह के कुछ रोग वाहक प्रोटीन की संरचना के उल्लंघन के आधार पर उत्पन्न होते हैं। इस रोग की तात्कालिकता बहुत अधिक है। तथ्य यह है कि ट्यूबलोपैथिस अक्सर रिकेट्स के साथ भ्रमित होते हैं, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और लक्षण समान होते हैं, और इसलिए सही कारणरोग कभी-कभी देर से स्थापित होते हैं, जब रोग एक गंभीर अवस्था में चला जाता है - पुरानी गुर्दे की विफलता। यह रोग पूर्ण उपचारव्यावहारिक रूप से टिकाऊ नहीं।

ट्यूबलोपैथियों की प्रासंगिकता का एक अन्य कारण यह है कि प्राथमिक विकृति के कई कारण अभी भी खराब समझे जाते हैं। इस कारक के कारण, केवल रखरखाव चिकित्सा संभव है, और पूरा इलाजऔर उपचार उपलब्ध नहीं है।

पूर्वगामी कारकों में गुर्दे की सूजन शामिल हो सकती है, तीव्र उल्लंघनचयापचय में, परिवहन प्रणालियों में परिवर्तन।

ध्यान!वृक्क नलिकाओं के परिवहन में क्षति का परिणाम होता है गंभीर उल्लंघनमूत्र प्रणाली में सबकी भलाईव्यक्ति, जो नेतृत्व कर सकता है घातक परिणाम.

वर्गीकरण

ट्यूबलोपैथी की कई किस्में हैं। शोध किया गया लंबे समय तक, इसके प्रकार और उपप्रकार निर्धारित किए गए थे, लेकिन अंत में, वैज्ञानिक दोष के स्थानीयकरण और मुख्य (अग्रणी) सिंड्रोम के अनुसार विभाजन पर बस गए।

ट्यूबलोपैथियों को प्राथमिक और माध्यमिक में विभाजित किया गया है।

• मुख्य। अक्सर यह मुख्य निदान है। रोग का कारण वृक्क नलिकाओं की झिल्लियों में पदार्थों के परिवहन का उल्लंघन है।
• माध्यमिक। यह अंतर्निहित बीमारी की जटिलता है। चयापचय विकृति या विभिन्न गुर्दे क्षेत्रों के रोगों के कारण नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, उदाहरण के लिए, ग्लोमेरुली।

ट्यूबलोपैथियों के 2 और समूह हैं, ये क्रोनिक (मायलोमा या गाउटी किडनी, एमाइलॉयडोसिस, पाइलोनफ्राइटिस) और एक्यूट (एक घातक स्थिति है, क्योंकि इसमें नलिकाओं के लुमेन के पूर्ण रुकावट के कारण किडनी के तत्काल प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है; यूरेमिक स्थिति होती है) )

ट्यूबलोपैथियों की मुख्य अभिव्यक्तियाँ

1. पानी-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय का उल्लंघन (इलेक्ट्रोलाइट की कमी, शरीर का निर्जलीकरण)।
2. एसिड-बेस अवस्था का उल्लंघन।
3. बीचवाला वृक्क ऊतक को नुकसान।
4. ग्लोमेरुलर तंत्र में परिवर्तन।
5. पुरानी गुर्दे की विफलता का विकास।

आवश्यक क्रमानुसार रोग का निदानसाथ विभिन्न प्रकार केहाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स, ऑस्टियोपैथिस, ट्यूबलर एसिडोसिस, सिस्टिनोसिस, फॉस्फेट मधुमेह। समय-समय पर सुल्कोविच का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।

ट्यूबलोपैथियों के सामान्य कारण

जीन जो प्रोटीन के संश्लेषण को एन्कोड करते हैं जो ट्यूबलर सेल झिल्ली में पदार्थों को परिवहन करते हैं, विभिन्न उत्परिवर्तन से गुजर सकते हैं। जीन स्तर पर एक उत्परिवर्तन होता है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिल सकता है। यानी ट्यूबलोपैथियों का मुख्य कारण आनुवंशिक कारक माना जाता है।

इसके अलावा, अन्य कारण भी हैं, ये हैं:

• कुछ हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स के विकास में दोष;
• टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग;
• गुर्दे की डिसप्लास्टिक परिवर्तन (ट्यूबुलोसाइट्स में परिवर्तन);
• कुछ ट्रेस तत्वों या यौगिकों (प्राथमिक मूत्र से) के पुन: अवशोषण की प्रक्रिया में परिवर्तन;
• शरीर की विषाक्तता (भारी धातुओं के लवण, खराब गुणवत्ता वाले भोजन, दवाएं);
• अंतिम डिग्री जलता है;
• गुर्दे ग्लूकोसुरिया;
• बार्टर या लिडल सिंड्रोम;
• हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म;
• रक्त रोग।

ट्यूबलोपैथियों का विकास किसी को भी भड़का सकता है गंभीर स्थितिजिस पर वृक्क नलिकाओं के कार्य में परिवर्तन होता है।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, ट्यूबुलोपैथी के लक्षण

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उन यौगिकों पर निर्भर करती हैं जो उल्लंघन, क्षति के अधीन थे:

1. शरीर में कैल्शियम की कमी (मधुमेह के कुछ रूपों में मूत्र में उत्सर्जित)।
2. सोडियम क्लोराइड की कमी (pseudohypoaldosteronism के साथ प्रदर्शित)।
3. गंभीर रिकेट्स जैसे विकार (डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी रोग के साथ, ट्यूबलोपैथी के साथ कई के साथ संयुक्त हड्डी परिवर्तनऔर विकृति, अन्य अंगों के रोग, उदाहरण के लिए, आंखें या रक्त वाहिकाएं)।
4. शरीर में ग्लूकोज की कमी (पॉलीयूरिया, पॉलीडिस्पिया)।
5. पोटेशियम पुन: अवशोषण में कमी (हाइपोकैलिमिया बनता है, पक्षाघात, हाइपोटेंशन का कारण बनता है)।
6. अमीनो एसिड की कमी (सिस्टिनुरिया, रीनल कोलिक)।

ट्यूबलोपैथियों का यह समूह - हर्टनैप रोग, सिस्टिनुरिया, पेलाग्रा और अन्य, नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे में पत्थरों का जमाव) को जन्म दे सकता है।

ट्यूबलोपैथी वयस्कों और बच्चों को अलग तरह से प्रभावित करती है, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति अलग होती है।

यदि किसी व्यक्ति को पहले से ही "गुर्दे की विफलता" का निदान किया गया है, तो ट्यूबलोपैथियों का जोखिम बहुत अधिक है। यह खतरनाक स्थितिरोगी के जीवन के लिए, इसलिए यह आवश्यक है विशेष ध्यानडॉक्टरों द्वारा।

निदान

मंचन के लिए सटीक निदानरोगी की व्यापक जांच आवश्यक है। मूत्र प्रणाली के काम और बीमार व्यक्ति के मूत्र का अध्ययन करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

नियुक्त निम्नलिखित तरीकेनिदान:

• मूत्र में ग्लूकोज की उपस्थिति के लिए परीक्षण;
• अमीनो एसिड (क्रोमैटोग्राफी), सोडियम क्लोराइड, कैल्शियम, पोटेशियम का पता लगाने के लिए यूरिनलिसिस;
• थायराइड हार्मोन के लिए विश्लेषण;
• रेडियोग्राफिक परीक्षा;
• अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया;
• आणविक आनुवंशिक तरीके (संभवतः हमेशा नहीं);
• रक्त रसायन;
• अधिवृक्क हार्मोन का विश्लेषण;
• एमआरआई और / या सीटी।

प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, निदान के लिए कुछ विधियों का चयन किया जाता है। अक्सर, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट जैसे अत्यधिक विशिष्ट विशेषज्ञों के परामर्श महत्वपूर्ण होते हैं।

ट्यूबलोपैथी उपचार

पैथोलॉजी के स्थानीयकरण, प्रमुख सिंड्रोम, उम्र, जटिलताओं की उपस्थिति, अन्य की उपस्थिति के आधार पर रोग का उपचार हमेशा अलग होता है। पुराने रोगों, कई अन्य कारक।

ट्युबुलोपैथी (मुख्य रूप से नमक और वसा की अस्वीकृति के साथ) के लिए एक सख्त आहार बहुत महत्वपूर्ण है, ताजी सब्जियों और फलों, कैल्शियम, पोटेशियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थों की प्रबलता के साथ। आहार का आधार होना चाहिए लैक्टिक एसिड उत्पाद, केला, गाजर, टमाटर, कीवी, अंगूर, सूखे मेवे, खुबानी।

स्वागत समारोह दवाओंडॉक्टर प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से लिखता है। यदि कोई जटिलताएं हैं, तो उन्हें समाप्त करना और उनका उपचार करना भी महत्वपूर्ण है, जो कि ट्यूबलोपैथी के उपचार के समानांतर किया जाता है।

निवारण

बीमारियों सहित किसी भी जटिलता की घटना को रोकने के लिए मूत्र पथ, नियमित रूप से डॉक्टर के पास जाना और गुजरना महत्वपूर्ण है नैदानिक ​​परीक्षण, सौंप दो प्रयोगशाला परीक्षण(अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से गुजरने के लिए वर्ष में कम से कम एक बार)।

गैलिना व्लादिमिरोवनास

ट्यूबलोपैथी नहीं है व्यक्तिगत रोग, और विकृति विज्ञान का एक समूह।

उन्हें एक या एक से अधिक प्रोटीन एंजाइमों की खराबी की विशेषता होती है जो पदार्थों के पुन: अवशोषण को नियंत्रित करते हैं।

रोगों का एक अलग वर्गीकरण होता है, और लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वे आसानी से अन्य रोगों की अभिव्यक्तियों के साथ भ्रमित होते हैं।

सामान्य जानकारी

ट्यूबलोपैथिस - समूह कुछ रोगसमान विकास तंत्र वाले गुर्दे भिन्न नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर चिकित्सा की विधि।

चिकित्सा में, कई प्रकार के ट्यूबलोपैथियों को उनकी घटना के कारण और घटना की अवधि के आधार पर प्रतिष्ठित किया जाता है।

ट्यूबलोपैथिस मुख्य रूप से भ्रूण के गठन के उल्लंघन या प्रभाव में होने के कारण होते हैं कई कारकगुर्दे की संरचना को प्रभावित करना।

लक्षण गैर-विशिष्ट हैं और एक सटीक निदान स्थापित करने के लिए एक संपूर्ण निदान की आवश्यकता होती है।

कारण

यह प्राथमिक और माध्यमिक ट्यूबलोपैथियों के बीच अंतर करने के लिए प्रथागत है। पहले प्रकार के रोगों के विकास के कारण हैं:

• प्रोटीन-परिवहन झिल्ली की संरचना का उल्लंघन;
• परिवहन में शामिल एंजाइमों की अपर्याप्त मात्रा पोषक तत्वऔर गुर्दे सहित मूत्र प्रणाली के अंगों में तत्वों का पता लगाते हैं;
• हार्मोन के प्रभाव के लिए नलिकाओं और झिल्लियों की कम संवेदनशीलता;
• कोशिका झिल्ली की संरचना का उल्लंघन।

माध्यमिक ट्यूबुलोपैथी अक्सर आनुवंशिक गड़बड़ी की पृष्ठभूमि के खिलाफ परिवहन नलिकाओं को नुकसान के परिणामस्वरूप होती है। रोगों के विकास को भी भड़का सकते हैं:

• गुर्दे के ऊतकों को प्रभावित करने वाली भड़काऊ प्रक्रिया;
• डिसप्लेसिया

ट्यूबुलोपैथी का कारण चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता वाले विकृति भी हैं।

वर्गीकरण और प्रकार

रोगों के कई वर्गीकरण हैं। प्राथमिक और माध्यमिक दोनों हैं। पहले प्रकार में शामिल हैं:

• फॉस्फेट-मधुमेह;
• गुर्दे ग्लूकोसोरिया;
• ग्लूकोसामाइन मधुमेह;
• हार्टनेप रोग और अन्य।

माध्यमिक विकृति पहले से मौजूद विकास संबंधी विसंगतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ या भड़काऊ प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होती है। मुख्य हैं:

• जन्मजात फ्रुक्टोज असहिष्णुता;
• सिस्टिनोसिस;
• विल्सन-कोनोवलोव रोग;
• सीलिएक रोग और अन्य।

प्रमुख लक्षण के आधार पर, निम्न हैं:

1. . यह प्राथमिक या माध्यमिक भी हो सकता है। इनमें पायलोनेफ्राइटिस, रीनल डायबिटीज इन्सिपिडस जैसे विकृति शामिल हैं।
2. लेकिन कंकाल का नामोलिया. तब होता है जब संरचना बदल जाती है हड्डी का ऊतक. इसे रीनल ऑस्टियोपैथी भी कहा जाता है।
3. . गुर्दे में पथरी बनने लगती है, ऐसा देखा जाता है।

ट्यूबलोपैथी के प्रकार की स्थापना परिणामों पर आधारित है नैदानिक ​​उपाय. एक उपचार आहार भी चुना जाता है।

समीपस्थ नलिका विकार

इन बीमारियों में रीनल ग्लाइकोसुरिया, डायबिटीज फॉस्फेट और एमिनोएसिडुरिया शामिल हैं। सभी विकृति का एक अनुकूल पूर्वानुमान है, लेकिन चिकित्सा एक चिकित्सक की सख्त देखरेख में होनी चाहिए।

डिस्टल नलिकाओं के माध्यमिक विकारों में ग्लाइकोजेनेसिस, लोव सिंड्रोम और सिस्टिनोसिस शामिल हैं। रोग का निदान अस्पष्ट है और कई कारकों पर निर्भर करता है। उपचार भी विशेषज्ञों की देखरेख में किया जाता है।

दूरस्थ नलिकाएं

केवल जन्मजात रोग देखे जाते हैं। रोगी को पेशाब की मात्रा को नियंत्रित करना चाहिए और एक विशेष आहार का पालन करना चाहिए।

बीमारी का पूरी तरह से इलाज असंभव है, लेकिन धन्यवाद आधुनिक दवाईपूर्वानुमान में सुधार कर सकते हैं और व्यक्ति को वापस कर सकते हैं सामान्य ज़िंदगी. सबसे अधिक बार, इस श्रेणी से संबंधित रोगों की स्थापना करते समय, विकलांगता स्थापित की जाती है।

रोग का विकास

ट्यूबुलोपैथी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, पोषक तत्वों, ट्रेस तत्वों और ऑक्सीजन को गुर्दे तक ले जाने की प्रक्रिया बाधित होती है। यह उनके काम को बाधित करता है और सामान्य स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

रोग प्रक्रिया न केवल नलिकाओं, बल्कि अंग के पड़ोसी ऊतकों को भी प्रभावित करती है। आवश्यक पदार्थों की कमी के परिणामस्वरूप कार्य क्षमता का उल्लंघन होता है।

बच्चों में ट्यूबलोपैथी वयस्कों की तरह ही कारणों से होती है। लेकिन कुछ लक्षण अलग होते हैं। ऐसे मामलों में रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है जहां रोगी को पहले से ही गुर्दे की विफलता का सामना करना पड़ा हो। पहले से ही पृष्ठभूमि में पिछली बीमारीनलिकाओं का उल्लंघन है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और इस पर निर्भर करती हैं कि मूत्र प्रणाली का कौन सा तत्व प्रभावित हुआ है।

कुछ मामलों में, उत्सर्जन एक बड़ी संख्या मेंमूत्र के साथ कैल्शियम। रिकेट्स जैसे विकारों को आंखों, रक्त वाहिकाओं, हृदय, कान, नाक की विकृति के साथ जोड़ा जाता है। निर्जलीकरण के लक्षण भी हैं।

पर पर्याप्त नहींग्लूकोज, निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• भूख;
• कमज़ोरी;
• अंग सुन्न होना।

ये लक्षण अक्सर मधुमेह मेलिटस के समान होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कई रोगी गलत क्षेत्र में अपनी उपस्थिति का कारण ढूंढते हैं।

बच्चों में लक्षण

बच्चों में ट्यूबलोपैथी की अभिव्यक्ति वयस्कों में नैदानिक ​​​​तस्वीर से थोड़ी भिन्न होती है। पैथोलॉजी के विकास के साथ, भूख में कमी, कमजोरी, लगातार उनींदापन होता है।

पेशाब की प्रक्रिया भी बाधित होती है। रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण के क्षेत्र के आधार पर, मूत्र की मात्रा, असंयम या प्रतिधारण में कमी हो सकती है।

नैदानिक ​​उपाय

सबसे पहले, यदि लक्षण होते हैं, तो आपको अपने चिकित्सक से संपर्क करना चाहिए या। विशेषज्ञ लक्षणों की उपस्थिति स्थापित करेगा, एक परीक्षा आयोजित करेगा और कई नैदानिक ​​​​परीक्षण निर्धारित करेगा।

मुख्य निदान पद्धति मूत्र विश्लेषण है। प्रयोगशाला अनुसंधानआपको मूत्र में कैल्शियम, सोडियम, पोटेशियम का स्तर निर्धारित करने की अनुमति देता है। ग्लूकोज की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण पास करना भी आवश्यक है।

क्रोमैटोग्राफी का उपयोग अमीनो एसिड की पहचान के लिए किया जाता है। सभी की सूक्ष्मदर्शी से सावधानीपूर्वक जांच की जाती है या एक्स-रे परीक्षा के दौरान निर्धारित किया जाता है।

गुर्दे के विकास में विसंगतियों की पुष्टि करने के लिए, मूत्रवाहिनी और मूत्र प्रणाली के अन्य अंगों का अल्ट्रासाउंड निर्धारित है। यदि संभव हो, तो एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया जा सकता है।

मरीजों को रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में विभिन्न ट्रेस तत्वों की उपस्थिति या उनके स्तर में वृद्धि देखी जाती है। जैव रासायनिक विश्लेषणआपको अपना ग्लूकोज स्तर सेट करने की अनुमति देता है।

पर जरूरहार्मोन की मात्रा का निर्धारण भी किया जाता है, जो आपको काम का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है अंतःस्त्रावी प्रणाली. प्राप्त परिणामों के आधार पर, चिकित्सक एक निदान स्थापित करता है और चिकित्सा का एक कोर्स निर्धारित करता है।

चिकित्सा के तरीके

उपचार की विधि रोग के प्रकार पर निर्भर करती है। सबसे अधिक प्रयोग किया जाता है दवाई से उपचारलेकिन गंभीर मामलों में सर्जरी का उपयोग किया जाता है।

रूढ़िवादी तरीका

ट्यूबुलोपैथी के उपचार का आधार आहार की नियुक्ति है। रोगी को लेना चाहिए विटामिन कॉम्प्लेक्सकैल्शियम, फास्फोरस और अन्य ट्रेस तत्वों के स्तर को फिर से भरने के लिए।

रोग, इसके विकास की डिग्री और रोगी की स्थिति के आधार पर दवाओं को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। की उपस्थितिमे दर्ददर्द निवारक दवाओं का संकेत दिया जाता है, एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जा सकते हैं।

सभी दवाओं को केवल एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित और संकेतित खुराक में ही लिया जाना चाहिए। उपचार की प्रभावशीलता किसी विशेषज्ञ की सिफारिशों के सही पालन पर निर्भर करती है।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

गुर्दे की पथरी या अन्य बीमारियों की उपस्थिति में, जिनका उपचार दवाओं की मदद से नहीं किया जा सकता है, एक ऑपरेशन निर्धारित है। मुख्य तरीके हैं:

तरीका शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानकई कारकों पर निर्भर करता है। सबसे पहले, ऑपरेशन उन मामलों में किया जाता है जहां अन्य विधियां अप्रभावी होती हैं। प्रक्रिया से पहले, रोगी को संकेत और contraindications की उपस्थिति स्थापित करने के लिए परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना चाहिए।

पारंपरिक चिकित्सा व्यंजनों

ट्यूबुलोपैथी के लिए पारंपरिक चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग करना सख्त मना है। यह इस परिसर में शामिल रोगों की विविधता के कारण है।

पारंपरिक चिकित्सा व्यंजनों के उपयोग से गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

जटिलताओं और परिणाम

ट्यूबुलोपैथी की मुख्य जटिलता तीव्र गुर्दे की विफलता है। अंग के कॉर्टिकल पदार्थ के परिगलन विकसित होने का भी खतरा होता है।

उनके विकास के कारण चयापचय संबंधी विकार और वृक्क इस्किमिया हैं। जटिलताओं से बचने के लिए, आपको किसी विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का निदान सीधे रोग और इसके विकास के कारण पर निर्भर करता है। कुछ मामलों में, स्थिति में सुधार होता है और पूर्ण पुनर्प्राप्ति. लेकिन गंभीर विकारों और ऑपरेशन करने की असंभवता के मामले में, रोगियों को सहायक चिकित्सा दिखाई जाती है, और विकलांगता स्थापित की जाती है।

ट्यूबुलोपैथी के विकास के जोखिम को कम करने के लिए कोई विशिष्ट निवारक उपाय नहीं हैं। विशेषज्ञ भविष्य के माता-पिता को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं।

ट्यूबुलोपैथी विभिन्न रोगों का एक जटिल है जो गुर्दे में चयापचय प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। लक्षण और चिकित्सा की विधि पैथोलॉजी के प्रकार पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, वसूली संभव है। लेकिन इसके लिए आपको डॉक्टर की सभी सलाहों का पालन करना चाहिए।

बच्चों में ट्यूबलोपैथी गुर्दे की नलिकाओं के बाधित होने के कारण होती है। पैथोलॉजी के विकास के परिणामस्वरूप, अंगों को पोषक तत्वों का परिवहन निलंबित है। बोझिल आनुवंशिकता वाले लोग इस बीमारी के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। पर प्राथमिक अवस्थागुर्दे की ट्यूबुलोपैथी रिकेट्स की आड़ में होती है, इसलिए रोग का निदान बाद में किया जाता है, जब गंभीर क्रोनिक रीनल फेल्योर पहले से ही विकसित हो रहा होता है।

रोग अत्यंत कठिन है, यह महत्वपूर्ण है कि इस क्षण को न चूकें और समय पर उपचार शुरू करें। भविष्य के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे किसी भी तरह से अजन्मे बच्चे को पैथोलॉजी से बचाने के लिए डॉक्टर से सलाह लें।

पैथोलॉजी के विकास के एटियलजि में जन्मजात (प्राथमिक) और अधिग्रहित (माध्यमिक) कारक शामिल हैं।

प्राथमिक ट्यूबुलोपैथी का गठन निम्न की पृष्ठभूमि पर हो सकता है:

• झिल्ली की संरचना के परिवर्तन;
• एंजाइमोपैथी का विकास (एंजाइमों की कमी);
• हार्मोन के लिए ट्यूबल रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता का उल्लंघन;
• डिस्प्लेसिया (झिल्ली की संरचना का उल्लंघन)।

अधिग्रहित ट्यूबुलोपैथी का गठन किसके कारण होता है:

• नलिकाओं के भीतर परिवहन का उल्लंघन;
• चयापचय प्रक्रियाओं की विफलता;
• गुर्दे में सूजन;

नलिकाएं लगातार वितरित कर रही हैं उपयोगी सामग्रीगुर्दे को। उनकी खराबी या रुकावट गंभीर विकृति की ओर ले जाती है। बच्चों और वयस्कों में ट्यूबलोपैथियों को नजरअंदाज करना असंभव है, अन्यथा परिणाम दु: खद हो सकते हैं, यहां तक ​​​​कि घातक भी।

ध्यान! रोग के वर्गीकरण में इसे प्रमुख लक्षणों और स्थानीयकरण के आधार पर विभाजित करना शामिल है।

निदान

पैथोलॉजी का निदान प्रयोगशाला का उपयोग करके किया जाता है और वाद्य तरीकेअनुसंधान।

इनमें संचालन शामिल है:

• गुर्दे की रेडियोग्राफी;
• एक अंग (अल्ट्रासाउंड) की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• कंकाल रेडियोग्राफी;
• गुर्दे की बायोप्सी;
• ओएएम और यूएसी;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

के लिए भी पूरी परीक्षाविशेषज्ञ द्वारा रोगी की जांच की जानी चाहिए:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• आघात सर्जन;
• हृदय रोग विशेषज्ञ।

केवल परीक्षा के परिणामों के आधार पर, एक निदान स्थापित किया जाता है और एक नियुक्ति की जाती है। जटिल उपचार. एक चिकित्सक की सख्त देखरेख में एक अस्पताल में थेरेपी विशेष रूप से की जाती है।

लक्षण

रोग की शुरुआत में लक्षणों के आधार पर पैथोलॉजी का निदान करना बहुत मुश्किल होता है। नैदानिक ​​तस्वीरधुंधला, अक्सर रोग के रूप में प्रच्छन्न है comorbidities. इसलिए, यह पहले से ही गंभीर गुर्दे की विफलता में पाया जाता है।

इलाज

ट्यूबुलोपैथी के लक्षण और उपचार घाव के स्थान और अंतर्निहित बीमारी पर निर्भर करते हैं। मूल रूप से, उपचार में शामिल हैं:

• विटामिन थेरेपी;
• आहार, कैल्शियम और फास्फोरस से भरपूर खाद्य पदार्थ खाना;
• दवाई से उपचार।

अस्पताल में इलाज पूरा होने के बाद मरीज लंबे समय के लिएएक बाल रोग विशेषज्ञ और नेफ्रोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत होना चाहिए। घर पर स्व-उपचार लोक उपचारनिषिद्ध। प्रदर्शन की गई सभी प्रक्रियाओं को उपस्थित चिकित्सक को सूचित किया जाना चाहिए।

निवारण

ट्यूबलोपैथी एक अप्रत्याशित बीमारी है। निवारक उपायबनाए रखने के उद्देश्य से स्वस्थ जीवन शैलीबच्चे का जीवन। इम्यून सिस्टम को हर संभव तरीके से मजबूत करना जरूरी है। बोझिल आनुवंशिकता वाले लोगों को नियमित रूप से गुजरना पड़ता है चिकित्सिय परीक्षण, जो गुर्दे के काम में उल्लंघन का समय पर पता लगाने की अनुमति देगा। किसी भी संदेह और लक्षण के मामले में, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

ध्यान! बच्चों में यह रोग अक्सर रिकेट्स सिंड्रोम के रूप में होता है। रोगी के कंकाल के स्पष्ट और छिपे हुए विकृति हैं। जल्दी पता लगाने केगुर्दे में कोई भी परिवर्तन जटिलताओं से बच जाएगा। यह महत्वपूर्ण बिंदु, जो रोगी की आगे की वसूली को प्रभावित करता है।

रोग का परिणाम

रोग की शुरुआत के एटियलजि के आधार पर रोग का निदान हमेशा सकारात्मक नहीं होता है। शिशुओं में गुर्दे की मधुमेह इन्सिपिडस के गठन से तेजी से मृत्यु होती है। शरीर में पानी की कमी हो जाती है, जिससे मौत हो जाती है। और डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम के साथ, गुर्दे की विफलता होती है, जिसमें प्रतिस्थापन चिकित्सा करना महत्वपूर्ण होता है।

अमीनो एसिड के झिल्ली परिवहन में विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाली अधिकांश ट्यूबलोपैथियों का इलाज किया जा सकता है। लेकिन कुछ रोग उपस्थिति पैदा करनाइस तरह के विचलन स्पर्शोन्मुख हैं, इसलिए अंगों के कामकाज में उल्लंघन की पहचान करने के लिए बच्चे की नियमित जांच करना महत्वपूर्ण है।

आंकड़ों के अनुसार, प्राथमिक ट्यूबलोपैथिस अधिक गंभीर हैं, इलाज के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, पैथोलॉजी अक्सर माध्यमिक लोगों की तुलना में मृत्यु की ओर ले जाती है। यह एटियोट्रोपिक थेरेपी आयोजित करने की असंभवता के कारण है, जो रोग के विकास के कारण को खत्म करने में मदद करता है।