अर्मेनियाई और यहूदियों की आनुवंशिक बीमारी। एक डॉक्टर क्या करता है

एक आनुवंशिक रोगविज्ञान है जो अपचयन द्वारा विशेषता है भड़काऊ प्रक्रियाएं, विशेष रूप से सीरस (पेरिटोनियम, फुफ्फुस) के क्षेत्र में और श्लेष झिल्ली. इस बीमारी की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग हैं, अक्सर पेट में दर्द दर्ज किया जाता है (चित्र तीव्र पेरिटोनिटिस), द्वारा उल्लंघन फुफ्फुस गुहा, बुखार के हमले, दर्द और जोड़ों में सूजन। निदान पर आधारित है नैदानिक ​​तस्वीर, वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का अध्ययन, रोगी की राष्ट्रीयता के निर्धारण द्वारा एक सहायक भूमिका निभाई जाती है। आवधिक बीमारी का उपचार केवल रोगसूचक और सहायक है, विशिष्ट चिकित्सावर्तमान में मौजूद नहीं है।

आवधिक बीमारी का निदान और उपचार

कुछ मामलों में, आवधिक बीमारी का निदान गंभीरता के कारण महत्वपूर्ण कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है, और साथ ही, इसकी अभिव्यक्तियों की गैर-विशिष्टता। रोग की यह विशेषता दूरगामी परिणामों के साथ नैदानिक ​​​​त्रुटियों का कारण बन सकती है - उदाहरण के लिए, "तीव्र पेट" की तस्वीर के साथ, रोगी अक्सर अनावश्यक ऑपरेशन से गुजरते हैं, सड़न रोकनेवाला फुफ्फुसावरण और मेनिन्जाइटिस के साथ, वे निर्धारित हैं उच्च खुराकएंटीबायोटिक्स। आर्थ्राल्जिया और स्टेजिंग के मामले में गलत निदान(उदाहरण के लिए, संधिशोथ), आवधिक बीमारी वाले रोगी को शक्तिशाली इम्यूनोसप्रेसिव एजेंट दिए जा सकते हैं। इसलिए, भूमध्य क्षेत्र के मूल निवासी रोगियों में ऐसे लक्षणों की उपस्थिति में, इस आनुवंशिक रोग की उपस्थिति की संभावना को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

एक आवधिक बीमारी के निदान की प्रक्रिया में, रोगियों के वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के अध्ययन से डेटा का उपयोग किया जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में वंशानुगत इतिहास बढ़ जाता है (छिटपुट रूप अत्यंत दुर्लभ हैं), ऐसी अभिव्यक्तियाँ पूर्वजों या रिश्तेदारों में पाई जाती हैं। एक आनुवंशिकीविद् अंतत: एक आवधिक रोग की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है आनुवंशिक अनुसंधान. इस बीमारी में सबसे आम MEFV जीन म्यूटेशन की खोज के लिए एक सामान्य तरीका है - M694V और V726A, जो इस विकृति के सभी मामलों के 75% से अधिक का कारण बनता है। हालांकि, दुर्लभ MEFV दोषों पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है और पूरे जीन अनुक्रम को क्रमबद्ध करके निर्धारित किया जाता है।

आवधिक बीमारी का उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। पेट, छाती, जोड़ों में गंभीर दर्द के साथ, गैर-स्टेरॉयड एंटी-इंफ्लैमेटरी ड्रग्स और अन्य एनाल्जेसिक का उपयोग किया जाता है। दुर्लभ मामले(से जुड़े दर्द के लिए पेट का आकाररोग) मादक दर्द निवारक निर्धारित किया जा सकता है। फुफ्फुसावरण के साथ हाइड्रोथोरैक्स पंचर और मूत्रवर्धक की नियुक्ति से समाप्त हो जाता है। बरामदगी को रोकने के लिए, लक्षणों की गंभीरता को कम करें और रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार करें दीर्घकालिक उपयोगकोल्सीसिन। विकास के साथ किडनी खराबअमाइलॉइडोसिस के कारण, आवधिक बीमारी वाले रोगियों के लिए नियमित हेमोडायलिसिस की सिफारिश की जाती है।

आवधिक बीमारी का पूर्वानुमान और रोकथाम

में आवधिक बीमारी का पूर्वानुमान काफी हद तकएमाइलॉयडोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। यदि नहीं, बावजूद गंभीर दौरेरोग, पूर्वानुमान अनुकूल है, क्योंकि में अंतःक्रियात्मक अवधिरोगी संतोषजनक महसूस करते हैं, जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है। आवधिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ अमाइलॉइडोसिस के विकास के मामले में, गुर्दे की क्षति के कारण रोगियों के जीवित रहने में तेजी से कमी आती है। एमाइलॉयडोसिस का खतरा कम हो जाता है शीघ्र निदानभूमध्यसागरीय पारिवारिक बुखार और कोलिसिन के साथ समय पर उपचार। आवधिक बीमारी की रोकथाम केवल प्रसव पूर्व निदान के ढांचे के भीतर ही संभव है, जिसकी सिफारिश उन मामलों में की जाती है जहां माता-पिता दोनों में MEFV जीन के दोषपूर्ण रूप को ले जाने का संदेह होता है।

आवधिक बीमारी (पारिवारिक भूमध्य बुखार, सौम्य पारिवारिक पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, अर्मेनियाई रोग) - एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली बीमारी और एक या अधिक भड़काऊ foci की उपस्थिति में बुखार के अनियमित मुकाबलों की विशेषता है।

रोग मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय बेसिन (अरब, यहूदी, तुर्क, अर्मेनियाई) के निवासियों में होता है और आमतौर पर बचपन और किशोरावस्था में शुरू होता है। पुरुष अधिक बार बीमार होते हैं, बीमारी के पारिवारिक मामले संभव हैं।

एटियलजि और रोगजनन

यह मान लिया है कि पैथोलॉजिकल प्रक्रियाजन्मजात चयापचय दोष के कारण, लेकिन तीव्र हमलों के रोगजनन और सूजन को भड़काने वाले कारकों को स्थापित नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि न्युट्रोफिलिक ल्यूकोसाइट्स हमलों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

क्लिनिक

रोग आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँआवधिक रोग सौम्य सड़न रोकनेवाला सूजन है सीरस झिल्ली. रोग स्वयं प्रकट होता है आवधिक हमलेपेट में तीव्र दर्द, पेरिटोनिटिस का अनुकरण, या छाती में, बुखार (39-40 डिग्री सेल्सियस तक), आर्थ्राल्जिया या गठिया, कभी-कभी प्रारंभिक विकासअमाइलॉइडोसिस, जो अक्सर एकमात्र होता है फेनोटाइपिक विशेषताबीमारी। संकट, एक नियम के रूप में, 1-2 दिनों तक रहता है और अक्सर गलत सर्जिकल हस्तक्षेप का कारण बनता है।

मुख्य आवधिक बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँकाफी उच्च आवृत्ति के साथ होते हैं: बुखार - 100%, पेरिटोनिटिस - 85-97%, गठिया - 50-77%, फुफ्फुसावरण - 33-66%, विसर्प - 46%, स्प्लेनोमेगाली - 33%, लिम्फैडेनोपैथी - 1-6%। कुछ मामलों में, सड़न रोकनेवाला मैनिंजाइटिस विकसित होता है।

आर्टिकुलर सिंड्रोमविशेषता तेज दर्द, टटोलने का कार्य पर तेज दर्द और संयुक्त की स्पष्ट शिथिलता, संयुक्त की सूजन की डिग्री के अनुरूप नहीं। प्रभावित जोड़ के क्षेत्र में त्वचा का कोई हाइपरमिया और स्थानीय तापमान में वृद्धि भी नहीं होती है। सबसे अधिक विशेषता मोनो- या ओलिगोआर्थराइटिस के क्षणिक हमले हैं, अधिक बार बड़े जोड़(घुटने, कूल्हे, टखने, कंधे, कोहनी)। 20% रोगियों में, पॉलीआर्थराइटिस का उल्लेख किया गया है। आर्टिकुलर हमले रोग की अन्य अभिव्यक्तियों (4-7 दिनों) की तुलना में कुछ हद तक लंबे समय तक रहते हैं, और कुछ मामलों में उनकी अवधि कई सप्ताह और महीने होती है। हमलों के बीच की अवधि में, प्रभावित जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है, इसका विनाश दुर्लभ है।

एक तीव्र हमले के दौरान, ल्यूकोसाइटोसिस, ईएसआर में वृद्धि और रक्त में फाइब्रिनोजेन के स्तर में वृद्धि देखी जाती है।

25-40% रोगियों में, रोग एमिलॉयडोसिस के साथ संयुक्त होता है, मुख्य रूप से गुर्दे, जिसकी विफलता से घातक परिणामअक्सर 40 साल की उम्र से पहले।

अमाइलॉइडोसिस का विकास आवृत्ति और प्रकृति पर निर्भर नहीं करता है तीव्र हमलेबीमारी।

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की प्रबलता के अनुसार, आवधिक बीमारी के कई रूप प्रतिष्ठित हैं।

आंशिक रूप से "तीव्र उदर" के लक्षणों के साथ पेट का प्रकार सबसे आम है अंतड़ियों में रुकावटमध्यम चिपकने वाली प्रक्रिया के साथ सीरस पेरिटोनिटिस। तीव्र सर्जिकल एब्डॉमिनल पैथोलॉजी के विपरीत, सभी लक्षण 2-4 घंटों के बाद अनायास गायब हो जाते हैं।

थोरैसिक संस्करण कम आम है। यह फुफ्फुस चादरों की सूजन पर आधारित है। यह शरीर के तापमान में वृद्धि (1 दिन से अधिक नहीं), शुष्क फुफ्फुसावरण (कभी-कभी मामूली प्रवाह के साथ) के विकास की विशेषता है। 3-7 दिनों के बाद सभी लक्षण गायब हो जाते हैं।

आर्टिकुलर वैरिएंट की विशेषता आवर्तक सिनोवाइटिस है। यह आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में आगे बढ़ता है, कभी-कभी बिना ज्वर की प्रतिक्रिया के, 4-7 दिनों के बाद अनायास गायब हो जाता है, लेकिन कभी-कभी लंबे समय तक रहता है।

बुखार के प्रकार को रोग के सभी रूपों से जुड़े बुखार से अलग किया जाना चाहिए। इस मामले में, रोग मलेरिया पैरॉक्सिस्म जैसा दिखता है: ठंड लगना शरीर के तापमान में 40 डिग्री सेल्सियस तक की वृद्धि के साथ होता है, जो दिन के दौरान कम हो जाता है। बरामदगी अक्सर विकसित होती है, मुख्य रूप से होती है बचपन. आर्टिकुलर और थोरैसिक जैसी आवधिक बीमारी का यह रूप गायब हो सकता है, जिससे पेट में दर्द हो सकता है।

अक्सर, आवधिक बीमारी कई नैदानिक ​​रूपों के संयोजन के रूप में होती है।

इलाज

छोटी मात्रा में कोल्सीसिन का उपयोग आवधिक बीमारी के हमलों को रोकने में मदद करता है। 50% मामलों में, कोलिसिन के लगातार सेवन से पूर्ण छूट मिलती है प्रतिदिन की खुराक 1-2 मिलीग्राम।

कोल्हेमिन (कोल्सीसिन) के साथ उपचार दवा की सहनशीलता का निर्धारण करने के साथ शुरू होना चाहिए: रोगी ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स सहित रक्त परीक्षण के नियंत्रण में भोजन के बाद 10 दिनों के लिए दवा लेते हैं। इस मामले में, हमलों की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए, इष्टतम दैनिक खुराक (2 मिलीग्राम से अधिक नहीं) का चयन किया जाता है। उन दुर्लभ मामलों में जहां कोल्चामाइन प्रभावी नहीं है, इसे कोल्सीसिन के साथ उसी या कम खुराक पर बदलने में मददगार हो सकता है।

तीव्र हमलों के दौरान, रुक-रुक कर होने वाली बीमारी के उपचार में NSAIDs का प्रशासन शामिल होता है। हार्मोन थेरेपी अप्रभावी है, जो एक अंतर निदान संकेत के रूप में काम कर सकती है।


"रुमेटोलॉजी"
टी.एन. सवार

आवर्तक सेरोसाइटिस द्वारा प्रकट और बार-बार विकासएमिलॉयडोसिस। यह मुख्य रूप से उन राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों में पाया जाता है जिनके पूर्वज बेसिन में रहते थे भूमध्य - सागर, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदी (अधिक बार सेफ़र्डिम), अरब, उनके निवास स्थान की परवाह किए बिना। शुरू होता है, एक नियम के रूप में, पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति के साथ बचपन और किशोरावस्था में।

एटियलजिअपर्याप्त अध्ययन किया। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय, एंजाइमेटिक दोष होता है, जो प्रतिरक्षा के उल्लंघन की ओर इशारा करता है और एंडोक्राइन सिस्टम, प्रोटीन संश्लेषण, प्रोटियोलिसिस। रोग का एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस स्थापित किया गया है।

रोगजननबार-बार होने वाली सूजन, जो पी. के हमलों की विशेषता है, कोशिकाओं के अवक्रमण से जुड़ी होती है। पी। पर बार-बार विकास सेलुलर चयापचय की आनुवंशिक रूप से गड़बड़ी की गवाही देता है। अमाइलॉइडोसिस और पी के प्रवाह की अवधि और गंभीरता की परवाह किए बिना। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति दें। पहले जीनोटाइप के साथ, रोग लंबे समय तक सेरोसाइटिस के हमलों के साथ प्रकट होता है, फिर इसमें शामिल हो सकता है। दूसरे जीनोटाइप में शुरुआत में एमाइलॉयडोसिस विकसित होता है, और बाद में पी। के हमले दिखाई देते हैं। इसके साथ ही पी.बी. के मामले भी हैं। एमाइलॉयडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां एमाइलॉयडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमीअमाइलॉइडोसिस की अनुपस्थिति में, इसकी कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं हैं। बावजूद जीर्ण पाठ्यक्रमपी बी, खुरदरा शारीरिक परिवर्तनगुम। पी। के हमले के दौरान। सीरस झिल्लियों की सड़न रोकने वाली सूजन के सभी लक्षण हैं, मुख्य रूप से पेरिटोनियम, फुफ्फुस, श्लेष झिल्ली, कुछ मामलों में एक छोटी सीरस सूजन पाई जाती है। संभव और संवहनी वृद्धि, निरर्थक सेलुलर। अमाइलॉइडोसिस, यदि मौजूद है, तो गुर्दे के प्राथमिक घाव के साथ एक चरित्र है; हिस्टोइम्यूनोकेमिकल गुणों के अनुसार, यह माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के करीब है।

नैदानिक ​​तस्वीर और पाठ्यक्रम. अभिव्यक्तियों के प्रचलित स्थानीयकरण के आधार पर, पीबी के चार रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: थोरैसिक, कलात्मक और ज्वर। वैरिएंट सबसे अधिक बार होता है और एक विस्तृत चित्र में एक तीव्र पेट (तीव्र पेट) के लक्षणों की विशेषता होती है, जो अक्सर एक कारण के रूप में कार्य करता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानसंदिग्ध तीव्र, तीव्र या बाधा के कारण छोटी आंत. ऑपरेशन के दौरान, केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और मध्यम के लक्षण चिपकने वाली प्रक्रिया. तीव्र के विपरीत सर्जिकल रोग पेट की गुहा 2-4 दिनों के बाद सभी लक्षण अनायास गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर बाद में बार-बार संचालन, यांत्रिक विकसित हो सकता है, जो स्पष्ट रूप से सुगम होता है जठरांत्र पथतथा पित्त पथ, वास्तव में पी बी की वजह से। और पर मिला एक्स-रे परीक्षारोग के हमले के दौरान पेट के अंग।

पी। का थोरैसिक वेरिएंट बी।, कम बार देखा गया। फुस्फुस का आवरण की सूजन की विशेषता है, जो एक या दूसरे आधे हिस्से में होती है छाती, दोनों में दुर्लभ। रोगी की शिकायतें और परीक्षा के आंकड़े प्लुरिसी के समान ही हैं - सूखा या मामूली बहाव के साथ। रोग के तेज होने के सभी लक्षण 3-7 दिनों के बाद अनायास गायब हो जाते हैं।

आवर्तक सिनोवाइटिस के रूप में आर्टिकुलर वैरिएंट आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस द्वारा प्रकट होता है। टखने और घुटने अधिक सामान्यतः प्रभावित होते हैं। पी.बी. के उदर और वक्ष रूपों के हमलों की तुलना में आर्टिकुलर हमलों को अधिक आसानी से सहन किया जाता है; अक्सर वे दौड़ते हैं सामान्य तापमानतन। 2-3 सप्ताह से अधिक लंबे समय तक रहने वाले गठिया के साथ, क्षणिक देखा जा सकता है।

पी. बी. का ज्वरमय रूप। शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि की विशेषता; रोग के हमले मलेरिया के समान होते हैं। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर रोग की शुरुआत में, फिर, आर्टिकुलर और थोरैसिक हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। एक स्वतंत्र के रूप में febrile संस्करण नैदानिक ​​रूपपी बी। पी. के आक्रमण के साथ आने वाले बुखार में अंतर करना आवश्यक है। रोग की अन्य अभिव्यक्तियों के साथ। बाद के मामले में, यह जल्द ही या एक साथ दर्द की शुरुआत के साथ उठता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ पहुंचता है अलग - अलग स्तरऔर 6-12 के बाद सामान्य संख्या में घट जाती है, कम अक्सर 24 एच.

रोग का कोर्स पुराना है, पुनरावर्तनीय है, आमतौर पर सौम्य है। एक्ससेर्बेशन स्टीरियोटाइपिक रूप से आगे बढ़ते हैं, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होते हैं। पी के हमलों की आवृत्ति और गंभीरता के बावजूद। 30-40% लोगों में एमिलॉयडोसिस विकसित हो जाता है, जो गुर्दे की विफलता (गुर्दे की विफलता) का कारण बनता है।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों के आधार पर रखें: 1) बीमारी के आवर्तक छोटे हमले (पेट, थोरैसिक, आर्टिकुलर, ज्वर), एक विशिष्ट उत्तेजक कारक से जुड़े नहीं, स्टीरियोटाइप द्वारा विशेषता; 2) बचपन या किशोरावस्था में रोग की शुरुआत, मुख्य रूप से कुछ जातीय समूहों में; 3) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता लगाना; 4) गुर्दे के अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास; प्रयोगशाला मूल्य ज्यादातर गैर-विशिष्ट होते हैं और गंभीरता को दर्शाते हैं ज्वलनशील उत्तरया गुर्दे की विफलता की डिग्री। पी बी के पहले अभिव्यक्तियों पर। अंतर करना कठिन हो सकता है और यह बीमारियों के सावधानीपूर्वक बहिष्करण पर आधारित है समान लक्षण. रोग के बार-बार होने से, उपरोक्त मानदंडों को ध्यान में रखा जाता है और तथ्य यह है कि पी। बी। विशेषता से अच्छा स्वास्थ्यअंतःक्रियात्मक अवधि में रोगियों और किसी भी चिकित्सा के लिए, सहित। एंटीबायोटिक्स और ग्लूकोकार्टिकोइड्स।

इलाज 70 के दशक तक। केवल लक्षणात्मक था। 1972 में, पी। के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आई। 1 से 2 की दैनिक खुराक में ओरल कोलिसिन मिलीग्राम. इसके बाद, वयस्कों और बच्चों दोनों में कोलिसिन की निवारक प्रभावकारिता की पुष्टि की गई, साथ ही इसके लंबे समय तक (लगभग सभी) संकेतित खुराक का सेवन किया गया। दवा की कार्रवाई का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। छोटी खुराक में, इसका एक विरोधी भड़काऊ प्रभाव होता है, ल्यूकोसाइट गिरावट के लिए अग्रणी क्रमिक चरणों में से प्रत्येक को प्रभावित करता है, संवहनी पारगम्यता को कम करता है, प्रोस्टाग्लैंडिंस को रोकता है, और एमाइलॉयडोसिस के विकास को भी रोकता है, असेंबली पर इंट्रासेल्युलर और एमिलॉइड अग्रदूतों के एक्सोसाइटोसिस पर कार्य करता है। अमाइलॉइड तंतुओं की।

भविष्यवाणीपी. बी. के रोगियों में जीवन भर के लिए। अमाइलॉइडोसिस के बिना अनुकूल। बार-बार दौरे पड़नारोग अस्थायी विकलांगता का कारण बन सकते हैं। अमाइलॉइडोसिस का विकास गुर्दे की विफलता (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक) के कारण विकलांगता की ओर जाता है। Colchicine के उपयोग से पहले, P. b. के रोगियों का 5- और 10 वर्ष जीवित रहना। एमाइलॉयडोसिस (प्रोटीनमेह की शुरुआत से) के साथ क्रमशः 48 और 24% था। जब कोल्सीसिन के साथ इलाज किया गया, तो यह 100% तक बढ़ गया, और औसत उत्तरजीविता बढ़कर 16 वर्ष हो गई। अमाइलॉइड नेफ्रोपैथी के चरण की परवाह किए बिना कोलिसिन प्रभावी है। हालाँकि, जितनी जल्दी इसे शुरू किया जाता है, उतनी ही जल्दी यह आता है। सकारात्मक परिणाम. इसलिए यह मरीजों के लिए बहुत जरूरी है पी. बी. के लिये जल्दी पता लगाने केएमाइलॉयडोसिस की रोकथाम के लिए मुख्य रूप से कोलिसिन के साथ उपचार की आवश्यकता वाले व्यक्तियों।

ग्रंथ सूची:अवाज़्यान एए आवधिक बीमारी, येरेवन, 1982; विनोग्रादोवा ओ.एम. आवधिक बीमारी। एम।, 1973।

द्वितीय आवधिक बीमारी

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देखें कि "आवधिक बीमारी" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में होता है पुरानी बीमारीमानव (अनुवांशिक रूप से निर्धारित माना जाता है)। विभिन्न अभिव्यक्तियाँएक्ससेर्बेशन्स और रिमिशन का एक विशिष्ट परिवर्तन, एमाइलॉयडोसिस का लगातार विकास ... बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

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बेनिग्न पारॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, सीरस झिल्लियों (फुफ्फुसीय पेरिटोनियम) की आवर्तक सतही सड़न रोकनेवाला सूजन की प्रबलता के साथ (प्रवाह देखें) प्रतिक्रिया। प्रचंड में…… महान सोवियत विश्वकोश

एक पुरानी मानव बीमारी मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में देखी जाती है (यह माना जाता है कि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित है) विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ, एक्ससेर्बेशन और रिमिशन में एक विशिष्ट परिवर्तन और एमाइलॉयडोसिस का लगातार विकास। * * * ... ... विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा विश्वकोश

- (समान: बी। अर्मेनियाई, बी। आवधिक परिवार, जानवे मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, छह दिन का बुखार, पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, आवधिक पेरिटोनिटिस, आवर्तक पॉलीसेरोसिटिस, पॉलीसेरोसिटिस ... ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

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सिफलिस ट्रेपोनेमा पैलिडम के कारण सिफलिस ICD 10 A50 होता है। ए ... विकिपीडिया

आवधिक रोग (फैमिली मेडिटेरेनियन फीवर) एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है। अधिक जल्द आरंभअधिक गंभीर फेनोटाइप से मेल खाती है। आवधिक बीमारी को 2 प्रकारों में विभाजित किया गया है। टाइप 1 में बुखार और सेरोसाइटिस का प्रकोप (आमतौर पर साप्ताहिक या हर कुछ वर्षों में) होता है, जो लगभग 1-4 दिनों तक रहता है और अनायास हल हो जाता है। ठंड, वसायुक्त भोजन, संक्रमण, कुछ दवाओं और तनाव के संपर्क में आना मासिक चक्रउत्तेजना पैदा कर सकता है। हल्के लक्षण (myalgia, सरदर्द, मिचली, सांस की तकलीफ, जोड़ों का दर्द, पीठ दर्द, शक्तिहीनता और बेचैनी) रोग के प्रकोप की शुरुआत करते हैं और लगभग 17 घंटे तक चलते हैं। प्रकोप बुखार के रूप में प्रकट होता है (38°-40°C, 12-72 घंटे तक रहता है, जो एंटीबायोटिक दवाओं का जवाब नहीं देता है), पेट में फैलाना या स्थानीयकृत दर्द (अक्सर नकल करना) तीव्र पेट), कब्ज (बच्चों में दस्त), आर्थ्राल्जिया (बड़े जोड़), गठिया (ऊपरी / निचले अंग/ घुटने के जोड़), और सीने में दर्द फुफ्फुसावरण और/या पेरिकार्डिटिस के कारण होता है। 7-40% मरीज भी मौजूद हैं विसर्पत्वचा। टाइप एए एमाइलॉयडोसिस एक सामान्य जटिलता है। आवधिक रोग टाइप 2 की विशेषता एमाइलॉयडोसिस है, जो रोग का पहला और एकमात्र लक्षण है।

रोग मुख्य रूप से कुछ में होता है जातीय समूह(अर्मेनियाई, तुर्क, सेफ़र्डिक यहूदी, अरब), जबकि गाड़ी की आवृत्ति 1/10 तक पहुँच जाती है। इन जातीय समूहों में आवधिक रोग की घटना के लिए जिम्मेदार जीन को कहा जाता है एमईएफवी, 16r13.3 क्षेत्र में स्थित है। जीन एमईएफवीप्रोटीन मैरेनोस्ट्रिन (पाइरिन) को एनकोड करता है, जो भड़काऊ प्रक्रियाओं के नियमन में शामिल है।

रोग के एक प्रमुख रूप का भी वर्णन किया गया है (OMIM#134610)

आज तक, जीन में 177 उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है एमईएफवी, जिनमें से 154 मिसेन म्यूटेशन हैं। 75% रोगियों - M694V और V726A में पंजीकृत दो सबसे अधिक बार होने वाले म्यूटेशन सहित अधिकांश म्यूटेशन जीन के एक्सॉन 10 में स्थानीयकृत हैं एमईएफवी. सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स जीन के 10वें एक्सॉन के एक टुकड़े के अध्ययन के आधार पर प्रत्यक्ष डीएनए डायग्नोस्टिक्स आयोजित करता है। ऐसे अध्ययन की सूचना सामग्री 98% है। इसके अलावा, जीन के सभी एक्सॉन और आसन्न इंट्रो क्षेत्रों का अनुक्रमण संभव है। एमईएफवी.

प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) के संबंध में डीएनए निदान करते समय विशिष्ट रोग, यह पहले से मौजूद भ्रूण सामग्री, बिंदु 54.1 पर बार-बार होने वाली बीमारी (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करने के लिए समझ में आता है। प्रासंगिकता ये पढाई aeuploidy की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - लगभग 1 प्रति 300 नवजात शिशु, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने लेने की आवश्यकता की कमी।

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर (एफएमएफ) एक आवधिक बीमारी है वंशानुगत रोगबुखार और पेरिटोनिटिस के आवर्तक एपिसोड की विशेषता, कभी-कभी फुफ्फुसावरण के साथ, त्वचा क्षति, गठिया, और बहुत ही कम पेरिकार्डिटिस। रेनल एमिलॉयडोसिस विकसित हो सकता है, जिससे गुर्दे की विफलता हो सकती है। ज्यादातर यह रोग भूमध्यसागरीय बेसिन के निवासियों के वंशजों में होता है। निदान काफी हद तक नैदानिक ​​है, हालांकि उपलब्ध है आनुवंशिक परीक्षण. उपचार में तीव्र हमलों को रोकने के लिए कोलिसिन शामिल है, साथ ही अधिकांश रोगियों में रीनल एमिलॉयडोसिस भी शामिल है। उपचार के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर (FMF) एक ऐसी बीमारी है जो भूमध्यसागरीय बेसिन के निवासियों, मुख्य रूप से सेफ़र्दी यहूदियों, उत्तरी अफ्रीकी अरब, अर्मेनियाई, तुर्क, यूनानियों और इटालियंस के वंशजों में होती है। इसी समय, रोग के मामले अन्य समूहों (उदाहरण के लिए, एशकेनाज़ी यहूदी, क्यूबाई, बेल्जियन) में भी देखे गए हैं, जो केवल उत्पत्ति के आधार पर निदान को बाहर करने के खिलाफ चेतावनी देते हैं। लगभग 50% रोगियों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है, जिसमें आमतौर पर भाई-बहन शामिल होते हैं।

वर्णित बीमारियों में सबसे आम, FMF मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय बेसिन (सेफ़र्दी यहूदी, तुर्क, अर्मेनियाई, उत्तरी अफ्रीकी और अरब) में रहने वाली राष्ट्रीयताओं को प्रभावित करता है, हालांकि कोई अशकेनाज़ी यहूदियों, यूनानियों, रूसियों में आवधिक बीमारी के मामलों का विवरण पा सकता है। बल्गेरियाई, इटालियंस। राष्ट्रीयता के आधार पर घटना की आवृत्ति 1:1000 - 1:100000 है। यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है (1.8:1)।