अर्मेनियाई आनुवंशिक रोग। भूमध्य ज्वर के लक्षण

- एक आनुवंशिक विकृति जो भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकृति की विशेषता है, विशेष रूप से सीरस (पेरिटोनियम, फुफ्फुस) में और श्लेष झिल्ली. इस बीमारी की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग हैं, अक्सर पेट में दर्द दर्ज किया जाता है (चित्र तीव्र पेरिटोनिटिस), द्वारा उल्लंघन फुफ्फुस गुहा, बुखार के हमले, दर्द और जोड़ों में सूजन। नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जाता है, वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण का अध्ययन, रोगी की राष्ट्रीयता की परिभाषा एक सहायक भूमिका निभाती है। आवधिक बीमारी का उपचार केवल रोगसूचक और सहायक है, विशिष्ट चिकित्सावर्तमान में मौजूद नहीं है।

आवधिक बीमारी का निदान और उपचार

कुछ मामलों में, आवधिक बीमारी का निदान गंभीरता के कारण महत्वपूर्ण कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है, और साथ ही, इसकी अभिव्यक्तियों की गैर-विशिष्टता। रोग की यह विशेषता दूरगामी परिणामों के साथ नैदानिक ​​​​त्रुटियों का कारण बन सकती है - उदाहरण के लिए, चित्र के साथ " तीव्र पेट» मरीजों को अक्सर अनावश्यक ऑपरेशन से गुजरना पड़ता है; सड़न रोकनेवाला फुफ्फुसावरण और मेनिन्जाइटिस के लिए, उन्हें निर्धारित किया जाता है उच्च खुराकएंटीबायोटिक्स। आर्थ्राल्जिया और स्टेजिंग के मामले में गलत निदान(उदाहरण के लिए, संधिशोथ), आवधिक बीमारी वाले रोगी को शक्तिशाली इम्यूनोसप्रेसिव एजेंट दिए जा सकते हैं। इसलिए, भूमध्य क्षेत्र के मूल निवासी रोगियों में ऐसे लक्षणों की उपस्थिति में, इस आनुवंशिक रोग की उपस्थिति की संभावना को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

एक आवधिक बीमारी के निदान की प्रक्रिया में, रोगियों के वंशानुगत इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के अध्ययन से डेटा का उपयोग किया जाता है। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों में वंशानुगत इतिहास बढ़ जाता है (छिटपुट रूप अत्यंत दुर्लभ हैं), ऐसी अभिव्यक्तियाँ पूर्वजों या रिश्तेदारों में पाई जाती हैं। एक आनुवंशिकीविद् अंतत: एक आवधिक रोग की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है आनुवंशिक अनुसंधान. इस बीमारी में सबसे आम MEFV जीन म्यूटेशन की खोज के लिए एक सामान्य तरीका है - M694V और V726A, जो इस विकृति के सभी मामलों के 75% से अधिक का कारण बनता है। हालांकि, दुर्लभ MEFV दोषों पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता है और पूरे जीन अनुक्रम को क्रमबद्ध करके निर्धारित किया जाता है।

आवधिक बीमारी का उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। पेट, छाती, जोड़ों में गंभीर दर्द के साथ, गैर-स्टेरॉयड एंटी-इंफ्लैमेटरी ड्रग्स और अन्य एनाल्जेसिक का उपयोग किया जाता है। दुर्लभ मामले(से जुड़े दर्द के लिए पेट का आकाररोग) मादक दर्द निवारक निर्धारित किया जा सकता है। फुफ्फुसावरण के साथ हाइड्रोथोरैक्स पंचर और मूत्रवर्धक की नियुक्ति से समाप्त हो जाता है। बरामदगी को रोकने के लिए, लक्षणों की गंभीरता को कम करने और रोगियों की सामान्य स्थिति में सुधार करने के लिए, कोलिसिन का दीर्घकालिक उपयोग निर्धारित है। विकास के साथ किडनी खराबअमाइलॉइडोसिस के कारण, आवधिक बीमारी वाले रोगियों के लिए नियमित हेमोडायलिसिस की सिफारिश की जाती है।

आवधिक बीमारी का पूर्वानुमान और रोकथाम

में आवधिक बीमारी का पूर्वानुमान एक बड़ी हद तकएमाइलॉयडोसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। यदि नहीं, बावजूद गंभीर दौरेरोग, पूर्वानुमान अनुकूल है, क्योंकि में अंतःक्रियात्मक अवधिरोगी संतोषजनक महसूस करते हैं, जीवन प्रत्याशा व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है। आवधिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ अमाइलॉइडोसिस के विकास के मामले में, गुर्दे की क्षति के कारण रोगियों के अस्तित्व में तेजी से कमी आई है। एमाइलॉयडोसिस का खतरा कम हो जाता है शीघ्र निदानभूमध्यसागरीय पारिवारिक बुखार और कोलिसिन के साथ समय पर उपचार। आवधिक बीमारी की रोकथाम केवल प्रसव पूर्व निदान के ढांचे के भीतर ही संभव है, जो उन मामलों में अनुशंसित है जहां दोनों माता-पिता को एमईएफवी जीन के दोषपूर्ण रूप को ले जाने का संदेह है।

आवधिक बीमारी- यह एक ऐसी बीमारी है जो अक्सर यूनानियों, यहूदियों, तुर्कों और काकेशस के लोगों में पाई जाती है। इसके पर्यायवाची शब्द भूमध्यसागरीय बुखार, आवर्तक पॉलीसेरोसाइटिस हैं।

अर्मेनिया में, इस विकृति को "येरेवियन इवांडुट्युन" ("येरेवन रोग") कहा जाता है। अब तक, बीमारी का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, वैज्ञानिक और डॉक्टर उपचार के प्रभावी तरीके खोजने की कोशिश कर रहे हैं।

यह वंशानुगत रोग, जो पेट और जोड़ों में दर्द के मुकाबलों से प्रकट होता है, रक्त परीक्षण में बदलाव। यह सबसे रहस्यमयी बीमारियों में से एक है। इस विकृति वाले मरीजों को अक्सर संदेह होने पर ऑपरेशन किया जाता है सर्जिकल रोगवी पेट की गुहाजब तक सही निदान नहीं हो जाता।

रोग का खतरा वर्षों में गुर्दे की अमाइलॉइडिसिस के विकास में निहित है।

कारण

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर अर्मेनियाई रोग 16वें गुणसूत्र पर स्थित पाइरिन प्रोटीन जीन में उत्परिवर्तन होता है। पाइराइन के उत्पादन के उल्लंघन के कारण, रोगी का शरीर पर्याप्त रूप से भड़काऊ प्रक्रिया से नहीं लड़ सकता है। नतीजतन, सूजन के अनियंत्रित foci पेट की गुहा, छाती, जोड़ों और अन्य स्थानों में दिखाई देते हैं।

वसंत-ग्रीष्म, ग्रीष्म-शरद ऋतु के मौसमों के बीच रोग के बढ़ने की निर्भरता का पता चला था। भूमध्यसागरीय बुखार निम्नलिखित कारकों से बढ़ जाता है: संक्रामक रोग, जलवायु परिवर्तन, शराब, विषाक्तता।

एक व्यक्ति निर्दिष्ट से संबंधित है जातीय समूहमुख्य जोखिम कारक है।वहीं, महिलाओं की तुलना में पुरुष इस बीमारी से अधिक बार पीड़ित होते हैं।

प्रकार और लक्षण

रोग का आक्रमण अचानक शुरू हो जाता है। रोगी, एक नियम के रूप में, अपनी स्थिति का सटीक वर्णन नहीं कर सकता है, जो उसे विशेष रूप से चिंतित करता है। मुख्य करने के लिए नैदानिक ​​लक्षणअर्मेनियाई रोग को इसके लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

• पेट में दर्द;
• बुखार की स्थिति;
• संयुक्त सूजन।

प्रक्रिया के स्थानीयकरण को देखते हुए, आवधिक बीमारी के लिए कई विकल्प हैं:

• उदर;
• वक्ष;
• ज्वरग्रस्त;
• जोड़।

पेट का वेरिएंटपेट में दर्द से प्रकट होता है, जो पूरे शरीर में फैलता है। अक्सर, जब दर्द सिंड्रोम बहुत स्पष्ट होता है, तो डॉक्टरों को संदेह होता है तीव्र स्थितिकी आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. हालांकि, कुछ दिनों के बाद सभी लक्षण पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। विभेदक निदान करें तीव्र अवधिमदद वाद्य तरीकेशोध करना।

थोरैसिक वेरिएंट के साथप्रवासी सीने में दर्द और शुष्क फुफ्फुसावरण की तस्वीर दिखाई देती है। एक सप्ताह के भीतर सभी लक्षण प्रकट होते ही गायब हो जाते हैं।

ज्वर प्रकार के साथरोगी का तापमान तेजी से बढ़ता है। यह 3 से 7 दिनों तक रहता है। फिर तापमान संकेतक सामान्यीकृत होते हैं। उसी समय, दूसरे से लक्षण आंतरिक अंगऔर सिस्टम नहीं देखा जाता है।

कलात्मक संस्करणआवर्तक सिनोव्हाइटिस द्वारा विशेषता। यह मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में आगे बढ़ता है दर्द सिंड्रोमकभी-कभी ज्वर की प्रतिक्रिया के बिना। के लिए कलात्मक आकारबड़े जोड़ों (घुटने, टखने, कलाई) को नुकसान की विशेषता है। जोड़ों का दर्द 1 महीने तक रह सकता है।

आर्टिकुलर आकार जोड़ों में इस तरह के बदलावों से निर्धारित होता है:

• सूजन;
• लालपन;
• व्यथा;
• तापमान में स्थानीय वृद्धि;
• आंदोलन प्रतिबंध।

अक्सर रोग कई विकल्पों के संयोजन के रूप में होता है।

बच्चों में आवधिक बीमारी पहली बार 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होती है।हमले अक्सर बुखार और सेरोसाइटिस (फुफ्फुसावरण, पेरिटोनिटिस) के साथ होते हैं।

हमलों की अवधि छोटी है (कई घंटों से लेकर 1-3 दिनों तक)। बरामदगी की घटना उत्तेजक कारकों के इतिहास से पहले होती है: तनाव, सर्जरी, आघात, टीकाकरण।

निदान के तरीके

मुख्य निदान मानदंड:

1. अनामनेसिस: बच्चे की राष्ट्रीयता, उपस्थिति निर्धारित करें समान लक्षणरिश्तेदारों पर।
2. क्लिनिक: दर्द के साथ बुखार का अचानक हमला और हमले के बिना पूर्ण सुधार।
3. प्रयोगशाला अध्ययनों से सूजन के गैर-विशिष्ट लक्षण प्रकट होते हैं।
4. विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अनुसंधान।
5. कोलिसिन थेरेपी का प्रभाव।

इलाज

आवधिक बीमारी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। 50% कम पशु आहार (विशेष रूप से कैसिइन) की सिफारिश की जाती है और वनस्पति प्रोटीनऔर स्टार्च युक्त खाद्य पदार्थों में वृद्धि।

आहार को फलों, सब्जियों और अन्य अपशिष्ट उत्पादों से समृद्ध किया जाना चाहिए।प्रोटीन प्रतिदिन दिया जाता है (यकृत का 100 ग्राम, कच्चा या पका हुआ)। जिगर का उपयोग वर्षों से दोहराया बहु-महीने के पाठ्यक्रमों के रूप में किया जाता है। हेपेटोट्रोपिक दवाओं का उपयोग दोहराया पाठ्यक्रम: 2-4 महीने "एसेंशियल", लिपोइक एसिड।

दर्द सिंड्रोम का लक्षणात्मक रूप से इलाज किया जाता है।संयुक्त क्षति के लिए उपयोग किया जाता है स्थानीय तैयारीविरोधी भड़काऊ और एनाल्जेसिक थेरेपी (मरहम, क्रीम) के लिए:, "ऑर्टोफेन", " नीस जेल"," बिस्ट्रमगेल "और अन्य।

1972 में डॉक्टरों के बीच बरामदगी की रोकथाम के कौशल दिखाई दिए, जब कोल्सीसिन को संश्लेषित किया गया था। छोटी खुराक में कोल्सीसिन का उपयोग बरामदगी की रोकथाम में योगदान देता है। यह एक नियम के रूप में, प्रति दिन 1-2 मिलीग्राम निर्धारित है, लेकिन यदि आवश्यक हो तो डॉक्टर द्वारा खुराक को बदला जा सकता है।

दवा की कार्रवाई का सार यह है कि यह:

• एक विरोधी भड़काऊ प्रभाव है;
• संवहनी पारगम्यता कम कर देता है;
• प्रोस्टाग्लैंडिंस की रिहाई को कम करता है;
• न्यूट्रोफिल से भड़काऊ सक्रियकों को मुक्त करने की गतिविधि को कम करता है;
• एमाइलॉयडोसिस के विकास को बाधित करने में सक्षम।

Colchicine, लक्षणों से राहत देने के अलावा भी है विषैला प्रभावशरीर पर, इसलिए दवा लेना इसकी सहनशीलता का निर्धारण करने और रक्त परीक्षण की निगरानी के साथ शुरू होना चाहिए।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान काफी हद तक एमिलॉयडोसिस के विकास पर निर्भर करता है, जो गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। समय पर निदानऔर कोल्सीसिन लेने से जटिलताओं से बचने और अनुकूल परिणाम सुनिश्चित करने में मदद मिलेगी।

निष्कर्ष

अब आप जानते हैं कि येरेवन रोग क्या है, इसके लक्षण और उपचार क्या हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन इसे नियंत्रण में रखा जा सकता है। ठीक से निर्धारित उपचार के लिए धन्यवाद, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता व्यावहारिक रूप से कम नहीं होती है: वे काम कर सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, परिवार बना सकते हैं।

योग्य के लिए समय पर आवेदन करना सबसे महत्वपूर्ण बात है चिकित्सा देखभालऔर सही उपचार प्राप्त करें।

आवधिक बीमारी(सं.: अर्मेनियाई रोग, जानवे - मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, रीमैन सिंड्रोम, सिगाला - मामू रोग, भूमध्यसागरीय पारिवारिक बुखार) एक अपेक्षाकृत दुर्लभ आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जो समय-समय पर आवर्तक सेरोसाइटिस और एमिलॉयडोसिस के अपेक्षाकृत लगातार विकास से प्रकट होती है।

रोग का पहला विवरण 17 वीं शताब्दी को संदर्भित करता है, लेकिन केवल 1949 में श्री सिएगल ने विस्तार से रेखांकित किया और इसकी कील, संकेतों को व्यवस्थित किया, जातीय चयनात्मकता और पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति पर ध्यान आकर्षित किया। घरेलू शहद में। साहित्य पी। बी। पहली बार 1959 में वर्णित। ई. एम. तारीव और वी. ए. नसोनोवा। नोसोलॉजिकल फॉर्म पी। बी। केवल 1970 के दशक में पहचाना गया था। रोग मुख्य रूप से उन राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों में होता है जिनके पूर्वज पूल में रहते थे भूमध्य - सागर, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदी (अधिक बार सेफ़र्डिम), अरब और अन्य राष्ट्रीयताओं के लोगों के बीच केवल 6% मामलों में।

प्रभाव स्थापित नहीं किया भौगोलिक अक्षांशरोग के प्रसार के लिए। लिंग की परवाह किए बिना रोग मुख्य रूप से बचपन और किशोरावस्था में शुरू होता है।

एटियलजिअपर्याप्त अध्ययन किया। पी। की विरासत का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार स्थापित है। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय और एंजाइमैटिक दोष होता है, जो प्रतिरक्षा के उल्लंघन पर जोर देता है और एंडोक्राइन सिस्टम, प्रोटीन संश्लेषण, प्रोटियोलिसिस।

रोगजननबहुत कुछ अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। कील, एक रोग की पुनरावृत्ति आधारशिला सौम्य सतही सड़न रोकनेवाला सूजन है सीरस झिल्ली, च। गिरफ्तार। पेरिटोनियम, फुस्फुस का आवरण, सिनोवियम। भड़काऊ प्रतिक्रिया सेल गिरावट के साथ शुरू होती है।

सेलुलर चयापचय का उल्लंघन इंगित करता है बार-बार विकासपी बी पर। एमाइलॉयडोसिस (देखें), पी. के पाठ्यक्रम की गंभीरता की परवाह किए बिना, जो इसकी आनुवंशिक स्थिति का सुझाव देता है। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति दें। जीनोटाइप I के साथ, पी। के हमले मुख्य रूप से होते हैं, फिर एमिलॉयडोसिस शामिल हो सकता है। जीनोटाइप II के साथ, एमाइलॉयडोसिस पहले विकसित होता है, और फिर पी। के हमले दिखाई देते हैं। इसके साथ ही पी.बी. के मामले भी हैं। एमाइलॉयडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां एमाइलॉयडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. hron के बावजूद, P. का करंट, खुरदरा शारीरिक परिवर्तननहीं बना है। अंतःक्रियात्मक अवधि में, आवर्तक सूजन के क्षेत्र में बहुत कम संख्या में कोमल आसंजन पाए जाते हैं। दौरान तीव्र आक्रमणपी बी। सीरस पूर्णांक की सतही सड़न रोकनेवाला सूजन के सभी लक्षण हैं। एक छोटा सीरस इफ्यूजन, इंजेक्शन और संवहनी पारगम्यता में वृद्धि, एक गैर-विशिष्ट सेलुलर प्रतिक्रिया, लिम्फ, नोड्स के कम अक्सर मध्यम हाइपरप्लासिया संभव है। अमाइलॉइडोसिस, यदि मौजूद है, तो गुर्दे के प्राथमिक घाव के साथ सामान्यीकृत प्रकृति का है। हिस्टोइम्यूनोकेमिस्ट्री के अनुसार। पी। बी में एमाइलॉयडोसिस के गुण। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के करीब।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और पाठ्यक्रम. प्रचलित अभिव्यक्तियों के आधार पर, चार वेजेज हैं, पी। के वेरिएंट बी।: एब्डोमिनल, थोरैसिक, आर्टिकुलर और फीवरिश।

एब्डोमिनल वैरिएंट सबसे अधिक बार होता है और, एक विस्तृत चित्र के साथ, एक तीव्र पेट के लक्षणों की विशेषता है (देखें) आंशिक आंत्र रुकावट के लक्षणों के साथ (आंत्र रुकावट देखें), जिसकी रेडियोग्राफिक रूप से पुष्टि की जाती है, और पेरिटोनिटिस (देखें) संदिग्ध के लिए सर्जरी के दौरान तीव्र एपेंडिसाइटिस, तीव्र कोलेसिस्टिटिस, या छोटी आंत्र रुकावट केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और मध्यम के लक्षण दिखाती है चिपकने वाली प्रक्रिया. तीव्र के विपरीत सर्जिकल रोगउदर गुहा, सभी लक्षण 2-4 दिनों के बाद अनायास गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर दोहराया जाने के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप, यांत्रिक अंतड़ियों में रुकावट, आंतों का अंतर्ग्रहण या वॉल्वुलस, जो जाने में स्पष्ट डिस्किनेटिक प्रक्रियाओं द्वारा सुगम होता है। - किश। पथ और पित्त पथ, वास्तव में पी बी की वजह से। और स्पष्ट रूप से रेंटजेनॉल में पाया गया, रोगियों का एक शोध, विशेष रूप से के दौरान किया गया अत्याधिक पीड़ाएक पेट में। पेट के दौरे, दिखाई देने वाले, जीवन भर रोगी के साथ, बढ़ती उम्र के साथ और एमाइलॉयडोसिस के विकास के साथ घटते जाते हैं।

P. b का थोरैसिक संस्करण। कम अक्सर देखा जाता है यह फुस्फुस का आवरण की सूजन की विशेषता है, एक या दूसरे आधे हिस्से में एक कट होता है छाती, दोनों में दुर्लभ। रोगी की शिकायतें और निरीक्षण के आंकड़े एक कील, फुफ्फुसावरण की एक तस्वीर (देखें), सूखा या एक नगण्य रिसाव के साथ मेल खाते हैं। रोग के तेज होने के सभी लक्षण 3-7 दिनों के बाद अनायास गायब हो जाते हैं।

आवर्तक सिनोवाइटिस (देखें) के रूप में आर्टिकुलर संस्करण दूसरों की तुलना में कम बार होता है। पी आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस द्वारा प्रकट होता है। अधिक बार प्रभावित होता है बड़े जोड़खासकर टखने और घुटने। इसके आर्टिकुलर वैरिएंट के साथ रोग के हमलों को अन्य वेरिएंट की तुलना में अधिक आसानी से सहन किया जाता है, वे कम बार-बार होते हैं, कभी-कभी इसके साथ होते हैं सामान्य तापमानऔर केवल लंबे समय तक चलने वाले गठिया के साथ, 2-3 दिनों से अधिक समय तक, क्षणिक ऑस्टियोपोरोसिस देखा जा सकता है।

पी. बी. का ज्वरमय रूप। एक स्वतंत्र के रूप में बुखार से अलग होना चाहिए (देखें), बीमारी के किसी भी प्रकार के साथ। बाद के मामले में, तापमान जल्द ही या एक साथ दर्द की शुरुआत के साथ बढ़ जाता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ, पहुंच जाता है अलग - अलग स्तरऔर 6-12 के बाद सामान्य संख्या में घट जाती है, कम अक्सर 24 घंटों में। ज्वरग्रस्त पी। के विकल्प पर। बुखार रोग के दोबारा होने का प्रमुख लक्षण है; हमले मलेरिया पैरॉक्सिस्म के समान होते हैं। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर रोग की शुरुआत में, फिर, उदर संस्करण में हमलों के विपरीत, आर्टिकुलर और थोरैसिक हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। कुछ मामलों में, बीमारी का कोर्स इसके विभिन्न रूपों का संयोजन हो सकता है, टू-राई अक्सर अपनी विशिष्ट लय में दिखाई देते हैं।

रोग का कोर्स क्रोनिक रिलैप्सिंग है, आमतौर पर सौम्य। एक्ससेर्बेशन स्टीरियोटाइपिक रूप से आगे बढ़ते हैं, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होते हैं। प्रत्येक तीव्रता पर प्रयोगशाला संकेतक केवल डिग्री को दर्शाते हैं ज्वलनशील उत्तरऔर सामान्य करें क्योंकि यह कम हो जाता है अत्यधिक चरणबीमारी।

30-40% रोगी एमिलॉयडोसिस विकसित करते हैं, जिससे गुर्दे की विफलता हो सकती है। अमाइलॉइडोसिस एक कील, पी। की अभिव्यक्तियों के बावजूद उत्पन्न होता है।, इसकी अवधि, आवृत्ति और हमलों की अभिव्यक्ति।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों को ध्यान में रखते हुए सेट करें: 1) बचपन या किशोरावस्था में बीमारी की शुरुआत, मुख्य रूप से कुछ जातीय समूहों में; 2) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता लगाना; 3) बीमारी के आवर्ती छोटे हमले (पेट, थोरैसिक, कलात्मक, बुखार), कुछ उत्तेजक कारणों से जुड़े नहीं, स्टीरियोटाइप द्वारा विशेषता; 4) किडनी एमाइलॉयडोसिस का बार-बार पता लगाना। प्रयोगशाला निष्कर्ष ज्यादातर गैर-विशिष्ट होते हैं और भड़काऊ प्रतिक्रिया की गंभीरता या गुर्दे की विफलता की डिग्री को दर्शाते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदानएक कील, पी के विकल्प के आधार पर करें। निमोनिया के साथ (देखें), विभिन्न एटियलजि के फुफ्फुसावरण (प्लीसीरी देखें), तीव्र एपेंडिसाइटिस (देखें), तीव्र कोलेसिस्टिटिस (देखें), विभिन्न रूपगठिया (देखें), गठिया (देखें), कोलेजनोज (देखें। कोलेजन रोग), मलेरिया (देखें), सेप्सिस (देखें), तीव्र inf। रोग (एक बुखार संस्करण के साथ)। पी बी के पहले अभिव्यक्तियों पर। क्रमानुसार रोग का निदानबहुत मुश्किल हो सकता है और सभी बीमारियों के सावधानीपूर्वक बहिष्करण पर आधारित है समान लक्षण. रोग के बार-बार होने से, उपरोक्त मानदंड और तथ्य यह है कि पी। बी। विशेषता अच्छा स्वास्थ्यअंतःक्रियात्मक अवधि में रोगी और किसी भी चिकित्सा के लिए प्रतिरोध, जिसमें एंटीबायोटिक्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स एक कील, उत्तेजना के दौरान शामिल हैं।

इलाजअपर्याप्त रूप से विकसित। 70 के दशक तक। यह केवल लक्षणात्मक था। 1972 में, पी के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आने लगी। कोल्सीसिन का अंतर्ग्रहण रोज की खुराक 0.6 से 2 मिलीग्राम तक। इसके बाद, कोल्सीसिन की निवारक प्रभावकारिता की पुष्टि की गई, साथ ही इसकी अनुपस्थिति भी दुष्प्रभावपर दीर्घकालिक उपयोगवयस्कों और बच्चों दोनों में संकेतित खुराक। दवा की कार्रवाई का तंत्र अभी तक स्पष्ट नहीं है। फाइब्रिलर इंट्रासेल्युलर संरचनाओं पर इसके प्रभाव का प्रमाण है, एक कट में सेल की गिरावट को रोकने में शामिल होता है, जो सूजन के विकास को रोकता है।

पूर्वानुमानजीवन के लिए अनुकूल। पी। की उपस्थिति। आमतौर पर शारीरिक और में हस्तक्षेप नहीं करता है मानसिक विकास, शादी। बहुत बार-बार दौरे पड़नाबीमारियां अक्षमता का कारण बन सकती हैं, और कुछ रोगियों (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु तक) में एमिलॉयडोसिस का विकास गुर्दे की विफलता और अक्षमता की ओर जाता है।

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ओ एम विनोग्रादोवा।

अर्मेनियाई आवधिक रोग- पर्यायवाची: पैरॉक्सिस्मल जानवे-मोसेन्थल सिंड्रोम, रीमैन सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, सेगल-मामू रोग, भूमध्यसागरीय बुखार। यह क्या है?

यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जो स्वयं प्रकट होती है आवधिक पुनरावर्तनसेरोसाइटिस और एमाइलॉयडोसिस।

नाम "अर्मेनियाई रोग" शायद इस तथ्य के कारण है कि रोग मुख्य रूप से उन लोगों के बीच वितरित किया जाता है जिनके पूर्वज भूमध्यसागरीय क्षेत्र में रहते थे, विशेष रूप से यहूदियों, अर्मेनियाई, अरबों के बीच, उनके निवास स्थान की परवाह किए बिना। रोग पहली बार बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है और पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से देखा जाता है।

अर्मेनियाई रोग- सबसे रहस्यमय बीमारियों में से एक, जबकि निदान करना मुश्किल है। एक नियम के रूप में, एक बीमार व्यक्ति बिल्कुल पास करने का प्रबंधन करता है संकीर्ण विशेषज्ञअसफल उपचार जब तक वह अपने निदान के बारे में नहीं जानता, जो असहनीय पीड़ा का कारण बनता है।

लक्षण

बिमारी शुरू हो जाती है अचानक हमले, जो अचानक समाप्त हो जाता है। हमला फिर कभी नहीं हो सकता है और हमेशा के लिए चला जाता है, लेकिन यह हो सकता है लंबे समय तकवापस करना। गंभीर उपचार के बिना, अर्मेनियाई रोग एक अपरिवर्तनीय स्थिति का रूप ले लेगा।

इस बीमारी के कई नाम अलग-अलग हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. कब कायह माना जाता था कि भूमध्यसागरीय बुखार एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है। नाम भी हैं - येरेवन रोग, यहूदी, रोग पुराना खूनवगैरह।

कारण

विशेषज्ञों ने इस बीमारी की वजह को खास बताया है आनुवंशिक उत्परिवर्तनजो पुराने राष्ट्रों में उत्पन्न होता है। इस तरह की जटिल व्याख्याएं सुविधाजनक थीं - उन्होंने दवा को चिकित्सा नपुंसकता के लिए एक योग्य बहाना पेश करने की अनुमति दी: दर्द जिसे किसी भी मजबूत दवाओं, मांसपेशियों की सुन्नता, अवसाद से राहत नहीं दी जा सकती - सब कुछ आनुवंशिकी के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था। कुछ भी नहीं किया जा सकता है।

इलाज

लेकिन आखिरकार उन्होंने आविष्कार किया colchicine - चमत्कार दवा, बुखार के हमले के दौरान राहत लाता है। हालांकि, यह पता चला कि यह दवा पहले शक्तिहीन थी सबसे खराब जटिलताअर्मेनियाई रोग - एमाइलॉयडोसिस। , आमतौर पर गुर्दे में।

लेकिन हाल ही में गंभीर राहत और यहां तक ​​कि उम्मीद की गई है पूर्ण उपचार- वैज्ञानिक दुनिया में, मनोचिकित्सक ए नर्सेसन की पीएचडी थीसिस ने एक महान छाप छोड़ी। नेन्सेस्यान का मानना ​​है कि अर्मेनियाई बीमारी की जड़ में है मनोदैहिक विकार. बिल्कुल मनोचिकित्सा, डॉक्टर के अनुसार, अर्मेनियाई रोग और उसके परिणामों से पीड़ित रोगियों की मदद करने में सक्षम है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (FMF), या आवधिक बीमारी (PT)- यह सूजन की बीमारी, जो बार-बार बुखार, पेट के अंगों, फेफड़ों और जोड़ों में दर्दनाक सूजन का कारण बनता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक वंशानुगत बीमारी है।

यह आमतौर पर भूमध्यसागरीय और काकेशस के लोगों में होता है - यहूदी, अरब, अर्मेनियाई, तुर्क और अन्य लोग। यह रोग कभी-कभी पूरी तरह से अलग जातीय समूहों के प्रतिनिधियों में होता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का आमतौर पर बचपन के दौरान निदान किया जाता है। इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं है, आप केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं, या उनकी घटना को रोक भी सकते हैं।

रोग के कारण और जोखिम कारक

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर का कारण गुणसूत्र 16 पर MEFV जीन में एक विसंगति है। इस जीन को पाइरिन प्रोटीन को एनकोड करना चाहिए, जो सूजन को नियंत्रित करता है। इस जीन में 50 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं। पाइराइन के उत्पादन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, रोगी का शरीर पर्याप्त रूप से विनियमित नहीं हो पाता है भड़काऊ प्रक्रियाऔर यह नियंत्रण से बाहर है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि बच्चा बीमार हो सकता है, जिसमें माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित MEFV जीन के वाहक होते हैं।

आवधिक बीमारी के लिए मुख्य जोखिम कारक इन जातीय समूहों से संबंधित हैं। इसके अलावा, पुरुषों को भूमध्यसागरीय बुखार महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक बार होता है।

भूमध्य ज्वर के लक्षण

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर के लक्षण आमतौर पर रोगियों में बचपन में दिखाई देते हैं। लगभग 90% मामलों का निदान 20 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है।

रोग के हमले आमतौर पर कई दिनों तक चलते हैं, और निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट हो सकते हैं:

1. अचानक बुखार (37.8 से 40.2C तक)।
2. सीने में दर्द का दौरा।
3. पेट में दर्द।
4. मांसपेशियों में दर्द।
5. जोड़ों में सूजन और दर्द।
6. कब्ज, जो दस्त से बदल जाता है।
7. टांगों पर लाल दाने, खासकर घुटनों के नीचे।
8. पुरुषों में - सूजे हुए, सूजे हुए अंडकोश।

बिना दौरे पड़ते हैं स्पष्ट कारण. लेकिन कुछ लोग ध्यान देते हैं कि दौरे गंभीर होने के बाद दिखाई देते हैं शारीरिक गतिविधिया तनाव। रोग की स्पर्शोन्मुख अवधि कई हफ्तों से लेकर कई महीनों तक रह सकती है।

इस समय, रोगी, एक नियम के रूप में, सामान्य महसूस करते हैं।

रोग का निदान

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के निदान के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं।

अन्य बीमारियों को खारिज करने के बाद, डॉक्टर कारकों के संयोजन के आधार पर ऐसा निदान कर सकते हैं:

1. लक्षण।

आवधिक बीमारी के अधिकांश लक्षण अस्पष्ट हैं। बुखार, पेट, छाती और जोड़ों में अचानक दर्द आना और बिना किसी के चले जाना दृश्य कारण. पेट दर्द एपेंडिसाइटिस जैसा हो सकता है, जिसे भी खारिज किया जाता है। कुछ समय बाद, लक्षण फिर से आ जाते हैं।

2. परिवार के इतिहास।

रोगी के रिश्तेदारों में समान लक्षणों की उपस्थिति, या पारिवारिक भूमध्य बुखार का निदान भी।

3. रोगी की राष्ट्रीयता।

कुछ लोगों में पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार अधिक आम है - यहूदी, अरब, तुर्क, अर्मेनियाई, मोरक्को, मिस्र, यूनानी और इटालियंस (भूमध्यसागरीय लोग)। यहूदियों के लिए, यहां तक ​​​​कि जिनके पूर्वज सदियों से अपनी ऐतिहासिक मातृभूमि के बाहर रहते थे - रूस, जर्मनी, कनाडा, आदि में बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

4. रक्त परीक्षण।

एक हमले के दौरान, रोगी से रक्त परीक्षण लिया जाता है, जिसमें इसकी पहचान करना संभव होता है ऊंचा स्तरभड़काऊ मार्कर, सहित बढ़ी हुई सामग्रील्यूकोसाइट्स।

5. आनुवंशिक विश्लेषण।

कुछ क्लीनिक हो सकते हैं आनुवंशिक विश्लेषण, जो इसके लिए जिम्मेदार जीन में दोष की पहचान करने में मदद करता है यह रोग. सच है, पश्चिम में भी, डॉक्टर शायद ही कभी इस विश्लेषण का उपयोग करते हैं - यह अभी तक भूमध्यसागरीय बुखार से जुड़े सभी संभावित उत्परिवर्तनों को प्रकट नहीं करता है।

पारिवारिक भूमध्य बुखार का उपचार

इस बीमारी के उपचार के कट्टरपंथी तरीके मौजूद नहीं हैं, लेकिन इसे प्रभावी ढंग से नियंत्रित किया जा सकता है। पश्चिम में, अधिकांश प्रभावी तरीकाउपचार कोलिसिन का उपयोग है। यह दवा बीमारी के लक्षणों को रोकने के लिए ली जाती है।

Colchicine एक शक्तिशाली साइटोटॉक्सिक दवा है जिसका उपयोग मौखिक रूप से (टैबलेट के रूप में) किया जाता है। भूमध्यसागरीय बुखार वाले कुछ रोगियों को प्रतिदिन कोल्सीसिन लेने की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य को इसे अधिक बार लेने की आवश्यकता होती है। दवा की खुराक भी काफी भिन्न होती है। जिन रोगियों को बुखार के दौरे की शुरुआत महसूस हो सकती है, उन्हें पहले संकेत पर कोल्सीसिन लेना चाहिए - यह भड़कना रोकने में मदद करेगा।

Colchicine रोग की जटिलताओं के विकास के जोखिम को भी कम करता है, विशेष रूप से एमाइलॉयडोसिस। सच है, यह दवा काफी कारण बनती है दुष्प्रभाव - मांसपेशियों में कमजोरी, अंगों का सुन्न होना, रक्त विकार आदि।

यदि भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षणों को कोल्सीसिन से नहीं रोका जा सकता है, तो निम्नलिखित विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है:

1. अल्फा इंटरफेरॉन।
2. थैलिडोमाइड।
3. अनाकिनरा।
4. इन्फ्लिक्सिमाब।
5. एटैनरसेप्ट।

अंतिम विकल्प दवाएं हैं नया समूहट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर (टीएनएफ-अल्फा या टीएनएफ-अल्फा) अवरोधक कहा जाता है। ये दवाएं बाजार में नई हैं और सभी देशों में उपलब्ध नहीं हैं (आप उनमें से कोई भी संयुक्त राज्य अमेरिका में प्राप्त कर सकते हैं)।

दिलचस्प बात यह है कि हाल ही के एक अध्ययन ने आवधिक बीमारी की उत्तेजना में एंटीड्रिप्रेसेंट्स की अप्रत्याशित प्रभावशीलता दिखायी है। इसके बारे मेंसेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (SSRI) के समूह की प्रसिद्ध दवाओं के बारे में। इन दवाओं का उपयोग उन रोगियों में किया जा सकता है जो कोल्सीसिन को सहन नहीं कर सकते, लेकिन कम सफलता के साथ।

1. स्वीकार करें रोगनिरोधी दवाएं(Colchicine) सख्ती से डॉक्टर के नुस्खे के अनुसार। प्रभाव को प्राप्त करने और रोग की जटिलताओं को रोकने के लिए आहार का अनुपालन आवश्यक है। अकेले Colchicine का प्रयोग न करें!

2. यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करना सुनिश्चित करें। वह उपचार के नियमों की समीक्षा कर सकता है, और उन दवाओं को रोक सकता है जो भ्रूण के लिए असुरक्षित हैं। गर्भावस्था के दौरान, कुछ मरीज़ नोटिस करते हैं कि एक्ससेर्बेशन की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है। ऐसा क्यों होता है यह पूरी तरह स्पष्ट नहीं है। शायद, हार्मोनल परिवर्तनरोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करें।

3. अपने आहार का अनुकूलन करें। फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर वाले कुछ रोगियों ने ध्यान दिया कि हमले आहार पर निर्भर करते हैं। आहार पर जाना चाहिए कम सामग्रीरोग के लक्षणों को दूर करने के लिए वसा। इसके अलावा, Colchicine के दुष्प्रभावों में से एक लैक्टोज असहिष्णुता है, इसलिए रोगियों को आहार में लैक्टोज की मात्रा को सीमित करना चाहिए।

रोग की संभावित जटिलताओं

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर की जटिलताएं आमतौर पर तब होती हैं जब बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है या अनियमित रूप से इलाज किया जाता है।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

1. अमाइलॉइडोसिस।

यह सर्वाधिक है बार-बार होने वाली जटिलताऐसी बीमारी जिसका तुरंत इलाज न किया गया हो। अमाइलॉइडोसिस में रोगी के अंगों में अमाइलॉइड प्रोटीन जमा हो जाता है, जिससे एक के बाद एक अंग काम करना बंद कर देते हैं। बीमारी मौत का कारण बन सकती है। एमिलॉयडोसिस के लिए कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है।

2. नेफ़्रोटिक सिंड्रोम।

यह गंभीर जटिलताआमतौर पर एमाइलॉयडोसिस को संदर्भित करता है। नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम के साथ, गुर्दे का फ़िल्टरिंग तंत्र (ग्लोमेरुली) प्रभावित होता है और अपना कार्य नहीं कर पाता है। मरीजों के पेशाब में अतिरिक्त प्रोटीन होता है। यह स्थिति गुर्दे (गुर्दे की नसों की घनास्त्रता) और गुर्दे की विफलता में रक्त के थक्कों के गठन की ओर ले जाती है।

3. वात रोग।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार वाले रोगियों में जोड़ों की पुरानी सूजन आम है। ज्यादातर मरीजों में घुटने, कूल्हे, कोहनी और कुछ अन्य ज्यादा होते हैं छोटे जोड़. गठिया आमतौर पर जोड़ों को नुकसान पहुंचाए बिना ठीक हो जाता है।

4. बांझपन।

एक अनियंत्रित भड़काऊ प्रक्रिया नुकसान पहुंचा सकती है प्रजनन अंग. आवधिक बीमारी वाली लगभग 30-35% महिलाएं बांझपन से पीड़ित हैं। लगभग 25% जो गर्भवती होने का प्रबंधन करती हैं, गर्भपात का अनुभव करती हैं।

5. सामान्य बेचैनी।

समय-समय पर होने वाली बीमारी अपने आप में अप्रिय हो सकती है, दर्दनाक स्थिति, जो लगातार दैनिक दिनचर्या को प्रभावित करता है, जीवन की गुणवत्ता को कम करता है। कभी-कभी तो मरीजों को लेना भी पड़ जाता है मादक दर्दनाशक दवाओंदैनिक कष्ट दूर करने के लिए।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव