अंतर्गर्भाशयी विकास की विसंगतियाँ। रूसी संघ में बच्चों के बार-बार होने वाले आनुवंशिक रोग। विकृतियाँ और उनके कारण

मनुष्यों में, अन्य जानवरों की तरह, विकास में अक्सर विसंगतियाँ होती हैं, जिससे अंगों की संरचना या कार्यप्रणाली में कमोबेश गंभीर विचलन होता है। इनमें से कई विसंगतियाँ पहले से ही घातक (घातक) निकली हैं प्रारंभिक चरणविकास।

जब गर्भावस्था के शुरुआती चरणों का पता लगाने के लिए संवेदनशील तरीके सामने आए (रक्त में हार्मोन का पता लगाकर) कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन), यह पता चला है कि आधे से अधिक मानव भ्रूण बहुत प्रारंभिक अवस्था में मर जाते हैं। से अधिक के लिए सहज (सहज) गर्भपात का प्रतिशत देर के चरणभ्रूण की विफलता के साथ जुड़ा हुआ है। सफलतापूर्वक जन्म लेने वाले बच्चों में से लगभग 5% बच्चे ध्यान देने योग्य विसंगतियों के साथ पैदा होते हैं। वे काफी हानिरहित हो सकते हैं (उदाहरण के लिए, बड़े जन्म चिह्न), लेकिन शारीरिक रूप से प्रभावित कर सकते हैं और मानसिक विकास. इन विसंगतियों के कारण विविध हैं। उनमें से एक महत्वपूर्ण अनुपात वंशानुगत बीमारियों के कारण होता है। ये या तो विरासत में मिले उत्परिवर्तन (जैसे हीमोफिलिया जीन या छह-उंगली वाले जीन) हो सकते हैं, या विसंगतियाँ जो कुछ अंडों या शुक्राणुओं में होती हैं (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)। यहां समानता यह है कि विचलन का कारण अंडे के डीएनए में बदलाव है।

कई कारक विकृति पैदा कर सकते हैं और जब भ्रूण के संपर्क में आते हैं। ऐसे कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है। विकास की महत्वपूर्ण अवधि होती है जब टेराटोजेनिक कारकों की क्रिया का भ्रूण या विशिष्ट अंगों और उनके सिस्टम पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है। ये अवधियों के लिए अलग हैं विभिन्न अंगलेकिन उनमें से ज्यादातर के लिए गर्भावस्था के 15वें और 60वें दिन के बीच की अवधि महत्वपूर्ण होती है। विकृति उत्परिवर्तजन कारकों के कारण हो सकती है जो भ्रूण के डीएनए को ही प्रभावित करते हैं - उदाहरण के लिए, रेडियोधर्मी विकिरण। अन्य एजेंट उत्परिवर्तित हुए बिना भ्रूण की असामान्यताएं पैदा कर सकते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, कुछ प्रकार के वायरस और बैक्टीरिया। उनमें से कुछ मां के शरीर से भ्रूण में प्रवेश करने में सक्षम हैं। इसलिए, जिन महिलाओं को गर्भावस्था के पहले तीसरे में रूबेला हुआ था, उनमें दृष्टि दोष और हृदय रोग वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। सिफलिस (जीवाणु स्पिरोचेट पैलिडम) का प्रेरक एजेंट बाद के चरणों में उजागर होने पर प्रारंभिक भ्रूण मृत्यु और बधिर बच्चों का कारण बनता है। गंभीर विकासात्मक अक्षमता तंत्रिका प्रणालीभ्रूण टोक्सोप्लाज्मा के कारण हो सकता है - प्रोटिस्ट जो बिल्लियों द्वारा किए जाते हैं (बिल्लियाँ स्वयं टोक्सोप्लाज़मोसिज़ से अधिक पीड़ित नहीं होती हैं, लेकिन उनमें गर्भावस्था का कोर्स भी गड़बड़ा जाता है)।

लेकिन, शायद, सबसे विविध विकृतियाँ और अन्य विकार पैदा कर सकते हैं रासायनिक पदार्थप्राकृतिक और कृत्रिम दोनों। उनमें से कुछ दवाएं हैं जो एक वयस्क के लिए पूरी तरह से हानिरहित हैं। इस प्रकार, रेटिनोइक एसिड (विटामिन ए का एक व्युत्पन्न, जिसका उपयोग चिकित्सा पद्धति में किया गया था), जब गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि में लिया जाता है, तो कम जबड़े, फांक तालु और अन्य विसंगतियों के साथ बिना कान वाले बच्चों का जन्म होता है। जाहिर है, यह पदार्थ तंत्रिका शिखा से कोशिकाओं के प्रवास को रोकता है। इसके टेराटोजेनिक प्रभावों को चूहों पर प्रयोगों के माध्यम से जाना जाता था, और लेबल ने गर्भावस्था के दौरान इसका उपयोग करने के खिलाफ चेतावनी दी थी। हालांकि कुछ महिलाओं ने लापरवाही से ऐसा किया। थैलिडोमाइड के साथ एक और भी दुखद कहानी हुई, एक ऐसी दवा जिसका व्यापक रूप से अमेरिका में शामक के रूप में उपयोग किया जाता था। जब चूहों और चूहों पर परीक्षण किया गया, तो इसका कोई टेराटोजेनिक प्रभाव नहीं था। लेकिन अगर महिलाओं ने इसे गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान लिया, तो उनके बच्चे तेजी से छोटे या अनुपस्थित थे लंबी हड्डियाँअंग (सबसे गंभीर उल्लंघन के साथ, हाथ सीधे कंधों से बढ़ते हैं)। थैलिडोमाइड और इन असामान्यताओं के बीच संबंध स्थापित होने से पहले, 7,000 से अधिक विकृत बच्चे पैदा हुए थे। बाद में यह पता चला कि थैलिडोमाइड बंदर के भ्रूण में वही विकृति पैदा करता है जो मनुष्यों में होती है। ये उदाहरण बताते हैं कि क्यों हर नई दवा का परीक्षण इतनी लंबी और महंगी प्रक्रिया है।

गर्भावस्था के दौरान, अत्यधिक सावधानी के साथ दवाओं का उपयोग किया जाना चाहिए, डॉक्टर से परामर्श करना सुनिश्चित करें।

दवाओं के अलावा, रोजमर्रा की जिंदगी में व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले अन्य पदार्थों का भी टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। उदाहरण के लिए, लगभग 100% मामलों में शराब (यदि एक महिला गर्भावस्था के दौरान एक दिन या उससे अधिक 100 ग्राम वोदका का सेवन करती है) बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल का कारण बनती है। निकोटीन का स्पष्ट टेराटोजेनिक प्रभाव नहीं होता है, लेकिन धूम्रपान करने वाली कई महिलाओं में औसतन नवजात शिशुओं का वजन सामान्य से कम होता है। इसके अलावा, धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चों के मरने की संभावना अधिक होती है अचानक मौत. (अचानक नवजात मृत्यु विकसित देशों में एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मृत्यु के प्रमुख कारणों में से एक है। स्वस्थ बच्चासो जाता है और नींद में ही मर जाता है। ऐसा माना जाता है कि इस मामले में मृत्यु मस्तिष्क के श्वसन केंद्र के रुकने के कारण होती है, और अगर यह भ्रूण को प्रभावित करता है तो निकोटीन इसके कामकाज को बाधित कर सकता है)।

शब्दों में बयां करना असंभव है कि दर्दएक माँ द्वारा अनुभव किया गया जो समझती है कि उसका बच्चा, लंबे समय से प्रतीक्षित और प्रिय, हर किसी की तरह पैदा नहीं हुआ था। एक बच्चे में विकृति और अन्य आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति कई माता-पिता को झकझोर देती है और उन्हें ऐसे बच्चे को छोड़ने के लिए मजबूर करती है। साथ ही, कुछ विकृतियाँ ऐसे बच्चों के जीवन पर एक क्रॉस नहीं होती हैं। इनमें से कई बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में बदतर नहीं होते हैं और अच्छी तरह से समाज के पूर्ण सदस्य बन सकते हैं, काम कर सकते हैं, अपना भरण-पोषण कर सकते हैं और यहां तक ​​कि परिवार भी शुरू कर सकते हैं। किस प्रकार आनुवंशिक रोगहमारे देश में सबसे आम हैं, उनके कारण क्या हैं और विकृतियों के विकास को कैसे रोका जाए?

वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रोग

रोगों को 2 प्रकारों में विभाजित किया जाता है: वंशानुगत और गैर-वंशानुगत। पूर्व को पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, प्रसिद्ध हीमोफिलिया - रक्त का थक्का बनने में असमर्थता। इसका कारण एक निश्चित जीन की उपस्थिति है। जीन ऐसे कण होते हैं जो सभी मानवीय लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं: आंखों के रंग से लेकर हृदय के आकार तक। जिन जीनों में वे भी होते हैं, जो उनकी उपस्थिति से, कारण कुछ रोग, जबकि उन्हें उनके माता-पिता से बच्चों को हस्तांतरित किया जा सकता है, क्योंकि वे "निश्चित" हैं।

वंशानुगत रोग सहज की उपस्थिति के कारण होते हैं म्यूटेशन- जीन की संरचना में परिवर्तन। ये उत्परिवर्तन हो सकते हैं कई कारक: विकिरण, रासायनिक यौगिक। इस तरह के आनुवंशिक परिवर्तन अकेले होते हैं - केवल एक विशेष व्यक्ति में, वे स्थिर नहीं होते हैं और अगली पीढ़ियों को संचरित नहीं होते हैं।

जन्मजात विकृतियां

सबसे द्वारा बड़े पैमाने परएक विकृति है, जिसे लोकप्रिय रूप से " कटा होंठऔर भेड़िये का मुंह।" यह आकाश में एक फांक है ऊपरी जबड़ाऔर में ऊपरी होठवे या तो एक साथ या अलग-अलग हो सकते हैं। आज यह दोष ठीक हो गया है। शल्य चिकित्सा: फांक को बंद कर दिया जाता है और खांचे को कसने के लिए होंठ पर टांके लगाए जाते हैं। इस तरह की कुरूपता को खत्म करना जरूरी है, क्योंकि इसकी उपस्थिति सामान्य के साथ हस्तक्षेप करती है स्तनपानदांतों और भाषण का विकास। हालांकि, ऐसी विकृति वाले बच्चों की बुद्धि बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होती है।

एक और आम कुरूपताऊपरी या निचले छोरों की अलग-अलग डिग्री में अविकसितता है, जो फिर से दिमागी क्षमताप्रभावित नहीं करता। हाथ, ऊपरी अंग पूरी तरह से, एक हाथ या कई उंगलियां अनुपस्थित हो सकती हैं, और निचले अंगइस मामले में, वे केवल "अल्पविकसित" अवस्था में रहते हैं और उन पर आगे बढ़ना असंभव है। हालांकि, ऐसे लोग कृत्रिम अंग के बिना भी अनुकूलन करते हैं और स्वयं की सेवा कर सकते हैं।

इसके अलावा और भी हैं गंभीर विकृतियांदखल देना सामान्य कार्यजीव, उनमें से अविभाजित जुड़वाँ, एक्रानिया - खोपड़ी का एक गंभीर अविकसितता, हाइड्रोसिफ़लस - कपाल गुहा में द्रव की उपस्थिति और अन्य, हालांकि, वे कुछ हद तक कम आम हैं। आज इन सभी दोषों को देखा जा सकता है अल्ट्रासाउंड परीक्षा, तो माता-पिता को ऐसी गर्भावस्था को बनाए रखने के प्रश्न का सामना करना पड़ता है। हालांकि, कुछ विकृति जन्म के बाद होती है।

विकासात्मक देरी द्वारा विशेषता आनुवंशिक रोग

एक नंबर भी हैं जन्मजात आनुवंशिक रोगबौद्धिक हानि और विशेषता के साथ दिखावट. डाउन सिंड्रोम सबसे आम और प्रसिद्ध है। ऐसे बच्चे मानसिक रूप से मंद होते हैं, लेकिन सामान्य तौर पर वे विकसित हो सकते हैं और दुनिया के बारे में सीख सकते हैं सही दृष्टिकोणऔर उनके साथ काम करें, हालांकि दूसरों की तुलना में धीमी गति से। आमतौर पर ऐसे लोग खुद की सेवा करने में सक्षम होते हैं, साधारण काम करते हैं और सामान्य रूप से रिश्तेदारों की देखरेख में रहते हैं।

पटाऊ सिंड्रोम- सबसे भारी जन्मजात रोगइससे पीड़ित 95% बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं, और जो जीवित रहने में कामयाब हो जाते हैं वे गहरी मूर्खता से पीड़ित होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम में शामिल हैं पूरी लाइनविकृतियां - शारीरिक और मानसिक अविकसितता, हृदय की विकृतियां, दृश्य हानि, सिस्ट में थाइरॉयड ग्रंथिऔर गुर्दे, उनके काम में बाधा डालना, प्रजनन प्रणाली का अविकसित होना।

जन्मजात विकृतियों के कारण

कारण और तंत्रलगभग आधे और विकृतियों की घटना अभी भी वैज्ञानिकों के लिए अज्ञात है। हालाँकि, कई हैं सामान्य तथ्य, जो बिल्कुल उत्परिवर्तन की उपस्थिति को भड़का सकता है - जीन में परिवर्तन।

सूची में सबसे पहले कारकोंस्टैंड रासायनिक यौगिक. शराब, निकोटीन और मादक पदार्थभ्रूण के विकास पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है, खासकर गर्भावस्था की पहली तिमाही में।

के बारे में भी यही कहा जा सकता है दवाई उनमें से कई का भ्रूण के निर्माण पर प्रभाव पूरी तरह से समझा नहीं गया है। इसका एक उल्लेखनीय उदाहरण 1956 और 1962 के बीच हुई "थैलिडोमाइड आपदा" है। यह दवा "थैलिडोमाइड" के कारण हुई थी, जिसे गर्भवती महिलाओं को शामक और नींद की गोली के रूप में सुझाया गया था। परिणाम दुनिया भर में 12,000 "थैलिडोमाइड बच्चों" का जन्म था, जो अविकसितता से पीड़ित थे ऊपरी अंग, आंखें और चेहरे की मांसपेशियां।

रिसेप्शन से संबंधित विटामिनसख्त तरीके से भी आवश्यक है, क्योंकि अधिकता है टेराटोजेनिक प्रभाव- विकासात्मक विसंगतियों के साथ-साथ विटामिन और ट्रेस तत्वों की गंभीर कमी का कारण बनता है।
पंक्ति संक्रामक रोग रूबेला, साइटोमेगालोवायरस और कुछ अन्य, मां से भ्रूण में संचरित हो सकते हैं और इसमें विकृतियों के विकास का कारण बन सकते हैं, जिससे मृत्यु हो सकती है।

रेडियोधर्मी विकिरणमां और बच्चे के आनुवंशिक तंत्र को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, जिससे जन्मजात विसंगतियां होती हैं।
सभी अंडेमहिलाओं को उसके दौरान अंडाशय में रखा और बनाया जाता है भ्रूण विकास, वे अब जीवन के दौरान नहीं बनते हैं और अपडेट नहीं होते हैं पुरुष शुक्राणु. इसका मतलब है कि सभी अंडे के संपर्क में हैं नकारात्मक प्रभावइस ओर से वातावरण, गलत छविजीवन, शराब, निकोटीन, कुपोषण. यह सब अंडे के आनुवंशिक तंत्र का उल्लंघन और इससे एक अस्वस्थ बच्चे के विकास का कारण बन सकता है। इसे ध्यान में रखें और अपने और अपने होने वाले बच्चों को अनावश्यक से बचाएं नकारात्मक प्रभाव- रोकथाम इलाज से बेहतर है।

एक विकासात्मक दोष के परिणामस्वरूप, भ्रूण की मृत्यु, भ्रूण की अवधि में या जन्म के तुरंत बाद, स्वतंत्र होने में असमर्थता, मां के जीव के संपर्क से बाहर, अस्तित्व के कारण हो सकती है। अंगों के कुछ प्रकार के विकृतियों के साथ जो महत्वपूर्ण नहीं हैं (फांक होंठ, गर्भाशय की विकृति), एक डिग्री या किसी अन्य तक होता है उचित विकासबच्चा।
भ्रूण विकृति हमेशा बच्चे के जन्म के पाठ्यक्रम को जटिल नहीं करती है। यह अक्सर हाइड्रोसेफलस और डबल विकृतियों में देखा जाता है।

जलशीर्ष(हाइड्रोसेफलिया) - सिर की ड्रॉप्सी। गंभीर जलशीर्ष दुर्लभ है। यह अत्यधिक (5 लीटर तक) संचय के परिणामस्वरूप होता है मस्तिष्कमेरु द्रवकपाल गुहा में, लगभग आमतौर पर सेरेब्रल वेंट्रिकल्स में, सबराचनोइड स्पेस में बहुत कम ही, और इसके कठिन बहिर्वाह के कारण भी। खोपड़ी की हड्डियां, बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के प्रभाव में, अलग हो जाती हैं और कभी-कभी चर्मपत्र कागज की मोटाई तक पतली हो जाती हैं, उनके रेशेदार जोड़ (फॉन्टानेल्स और टांके) खिंच जाते हैं, और इसलिए सिर की मात्रा काफी बढ़ जाती है। मस्तिष्क दबाव से एक तेज शोष से गुजरता है।

यदि भ्रूण जन्म से बहुत पहले मर जाता है, इंट्राक्रेनियल दबावकम हो जाता है, सिर एक नरम-लोचदार मूत्राशय में बदल जाता है, जो स्वतंत्र रूप से बच्चे के जन्म के दौरान जन्म नहर से गुजर सकता है। एक जीवित भ्रूण के साथ, श्रोणि में एक बड़े तना हुआ-लोचदार सिर का उल्लंघन किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भाशय के निचले हिस्से में अधिक खिंचाव होता है। यदि यह मदद नहीं की जाती है, तो गर्भाशय का टूटना होगा। पर पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, जलशीर्ष में सामान्य से अधिक बार देखा जाता है, बच्चे के जन्म में तत्काल सहायता की आवश्यकता तब उत्पन्न होती है जब बाद के सिर को छोटे श्रोणि के प्रवेश द्वार में डाला जाता है।
इसके अलावा, प्रसव अक्सर जन्म शक्तियों की कमजोरी से जटिल होता है, उत्तराधिकार में गर्भाशय से खून बह रहा है और जल्दी प्रसवोत्तर अवधि, संक्रमण।
हाइड्रोसिफ़लस को सामूहिक रूप से पहचाना जाता है निम्नलिखित संकेत: बड़े आकारजाओ-। निपुणता, श्रोणि में नहीं डाला, अच्छा होने के बावजूद आदिवासी गतिविधि, खोपड़ी की हड्डियों का पतला होना (उन पर उंगली से दबाने पर, चर्मपत्र की एक क्रंच की आवाज प्राप्त होती है), उनकी गतिशीलता, विस्तृत फॉन्टानेल और टांके की उपस्थिति।
मस्तक की प्रस्तुति के साथ और गर्भाशय के पर्याप्त उद्घाटन के साथ, खोपड़ी को पंचर किया जाता है और तरल पदार्थ छोड़ा जाता है। भविष्य में, बच्चे के जन्म को एक स्वतंत्र पाठ्यक्रम प्रदान किया जाता है, अगर उनके त्वरण के लिए कोई संकेत नहीं हैं। उत्तरार्द्ध की उपस्थिति में, भ्रूण को क्रानियोक्लास्ट का उपयोग करके हटा दिया जाता है।

हाइड्रोसिफ़लस को कभी-कभी के सहयोग से देखा जाता है दुर्लभ बीमारीभ्रूण - भ्रूण की सामान्य जलोदर (हाइड्रोप्स भ्रूण युनिवर्सलिस जन्मजात)। भ्रूण की तेज फुफ्फुस है। एडिमा कभी-कभी इतनी स्पष्ट होती है कि त्वचा पर दरारें बन जाती हैं, जिससे द्रव बहता है। ऐसे बच्चे मर जाते हैं, अगर प्रसव में नहीं, तो उनके तुरंत बाद। वर्तमान में, इस बीमारी को एरिथ्रोब्लास्टोसिस माना जाता है।

(मॉड्यूल प्रत्यक्ष 4)

अभिमस्तिष्कता(लैनेसेफलिया) सबसे आम भ्रूण विकृतियों में से एक है। भ्रूण में खोपड़ी और अधिकांश मस्तिष्क की तिजोरी का अभाव होता है; सिर का अगला भाग अच्छी तरह विकसित होता है। एनेस्थली के साथ, भ्रूण है विशेषता उपस्थिति: एक छोटा सिर सीधे कंधे की कमर पर स्थित होता है, कान कंधों पर उठे हुए चेहरे, ललाट और के कारण होते हैं पार्श्विका भागसिर गायब हैं आंखोंउभरी हुई, जीभ अर्ध-खुले मुंह से निकलती है।
Anencephaly मृत पैदा होते हैं या जन्म के बाद पहले घंटों में मर जाते हैं।
इस प्रकार की विकृति के साथ, प्रसव बिना किसी कठिनाई के होता है। इस मामले में उत्पन्न होने वाली नैदानिक ​​कठिनाइयां महत्वपूर्ण हैं: ब्रीच प्रस्तुति में एन्सेफला को भ्रूण के लिए गलत माना जाता है। योनि परीक्षाबहुत कठिनाई के बिना हमें बाद वाले को बाहर करने की अनुमति देता है।
Anencephaly अक्सर पॉलीहाइड्रमनिओस और स्पाइना बिफिडा के साथ होता है।

दोहरी विकृति।संयुक्त जुड़वाँ समान जुड़वाँ के संलयन से उत्पन्न होते हैं। यह रोगविज्ञान की अनुपस्थिति में हो सकता है निषेचित अंडेजुड़वां (मोनोएमनियोटिक जुड़वां) के बीच सेप्टा। ऐसे मामलों में, जुड़वा बच्चों के बीच अंडे के अधूरे अलगाव के कारण, एक संबंध हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप वे होते हैं बंधा हुआ दोस्तशरीर के कुछ हिस्सों में एक दोस्त के साथ। रोगाणु के अधूरे विभाजन के परिणामस्वरूप दोहरी विकृति भी हो सकती है; उसी समय, फल पूरे शरीर के अंगों के दोगुने होने के साथ विकसित होते हैं - एक सामान्य शरीर के साथ दो सिर, एक सिर वाले दो शरीर, अंगों की संख्या को दोगुना या तिगुना करना, आदि।
यदि प्रत्येक जुड़े हुए जुड़वाँ समान रूप से (या लगभग समान रूप से) विकसित होते हैं, तो वे सममित विकृति की बात करते हैं। अन्यथा, जब एक सनकी अपने विकास में दूसरे से बहुत पीछे रह जाता है, तो वे विषम विकृति की बात करते हैं।

असममित विकृति का एक विशिष्ट उदाहरण एक हृदयहीन विकृति (एकार्डियकस) है: सामान्य जुड़वाँ बच्चों में से एक का दिल अपरा परिसंचरणदूसरे जुड़वां के दिल के लिए काम करता है, जिसमें दिल का क्रमिक शोष होता है, भाग रक्त वाहिकाएं, फेफड़े और उत्तरार्द्ध के ऊपरी अंग। अक्सर सिर की कमी भी होती है; पूरा फल त्वचा से ढके एक आकारहीन द्रव्यमान में बदल जाता है।
हृदयहीन सनकी आमतौर पर सामान्य रूप से विकसित जुड़वां के जन्म के तुरंत बाद बिना किसी कठिनाई के पैदा होती है।

अतुलनीय रूप से अधिक व्यावहारिक मूल्यसममित विकृतियाँ हैं, जो अक्सर की ओर ले जाती हैं गंभीर जटिलताएंप्रसव के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
सभी डबल विकृतियों (जुड़े जुड़वां और अपूर्ण रूप से अलग जुड़वां) को संघ के स्थान के आधार पर दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है।
पहले समूह में भ्रूण के शरीर के सिरों से जुड़े जुड़वा बच्चे शामिल हैं - सिर (क्रैनियोपैगस) या नितंब। ये शैतान, यदि वे एक पंक्ति में बच्चे के जन्म के दौरान स्थित हैं, तो आसानी से जन्म नहर से गुजरते हैं और आमतौर पर बच्चे के जन्म के पाठ्यक्रम को जटिल नहीं करते हैं।
दूसरे समूह में शरीर से जुड़े जुड़वाँ बच्चे होते हैं - छाती (थोरैकोपैगस), साथ ही दो सिर वाले शैतान (डाइसेफालस), एक सामान्य शरीर और दो सिर वाले। इस्चिओपगी और थोरैकोपेगी जन्म के बाद भी अविभाजित रहकर जीवित रह सकते हैं। इस तरह के शैतानों में तथाकथित " संयुक्त जुड़वांजो 63 वर्ष की आयु तक जीवित रहे। कुछ मामलों में जुड़वा बच्चों को सर्जरी से अलग किया जा सकता है।
दो-सिर वाली विकृतियां, कुछ अन्य प्रकार की विकृतियों की तरह जिसमें संलयन अत्यधिक अंतरंग होता है, नैदानिक ​​और चिकित्सीय दोनों में बड़ी कठिनाइयां पेश करता है।
ज्यादातर मामलों में प्रसव आगे बढ़ता है एक तीव्र उल्लंघनजैव यांत्रिकी। प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में, अधिक सावधान रहना आवश्यक है और सही रास्ताबच्चे के जन्म के लिए।

एक अपेक्षाकृत सामान्य प्रकार की विकृति सेरेब्रल हर्निया हैं।
मस्तिष्क की एक हर्निया (मेनिंगोसेले) आमतौर पर नाक के क्षेत्र में एक छेद की उपस्थिति में, साथ ही साथ बड़े और छोटे फॉन्टानेल के क्षेत्र में देखी जाती है। ऐसे शैतान जन्म के पहले घंटों या दिनों में मर जाते हैं। संतान प्राप्ति में परेशानी नहीं होती है।
स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा) कशेरुकाओं के पीछे के मेहराब के द्विभाजन के कारण होता है, अधिक बार काठ कारीढ़ की हड्डी।
हर्नियल उद्घाटन के माध्यम से एक पुटी के रूप में फैल जाता है मेनिन्जेस, और कभी - कभी मेरुदण्डपतली त्वचा से ढका हुआ।

स्पाइना बिफिडा के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर बाद में अंगों के पक्षाघात (ज्यादातर निचले), मूत्र असंयम और अन्य गंभीर बीमारियों से पीड़ित होते हैं।
सेरेब्रल हर्निया बच्चे के जन्म के जैव तंत्र का उल्लंघन नहीं करते हैं। बच्चे के जन्म के बाद, हर्नियल फलाव को बाँझ वैसलीन से सिक्त एक नरम बाँझ कपड़े से ढंकना आवश्यक है। आगे की मददरीढ़ की हड्डी की नहर में हर्निया को कम करने और बंद करने के संचालन में शामिल हैं हर्नियल उद्घाटन. आप इस विकृति के हल्के मामलों में ही ऑपरेशन की सफलता पर भरोसा कर सकते हैं।
सेरेब्रल हर्निया अक्सर अन्य भ्रूण विकृति के साथ होते हैं।

भ्रूण की विसंगतियों में से, यह फांक होंठ, फांक तालु, हर्निया पर ध्यान दिया जाना चाहिए गर्भनाल वलय(ओमेंटम, यकृत, आंतों के हर्नियल थैली में प्रवेश के साथ), क्लबफुट, बहु-पैर की अंगुली, संक्रमण गुदाऔर अन्य। इनमें से कुछ विसंगतियों की तत्काल आवश्यकता है शल्य चिकित्सा(गुदा का एक रोड़ा, गर्भनाल की हर्निया), अन्य मामलों में, ऑपरेशन बाद में किया जाता है, जब बच्चा मजबूत हो जाता है (हरे होंठ, फांक तालु), तीसरे मामलों में, इसकी आवश्यकता होती है हड्डी रोग उपचार(क्लब पैर)।