ब्रूटन रोग: एटियलजि, कारण, लक्षण और उपचार की विशेषताएं। आगमग्लोबुलिनमिया - उपचार, रोग का निदान, संकेत और लक्षण
अध्याय 3. प्रतिरक्षा की स्थिति
इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों की परिभाषा, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और वर्गीकरण। प्राथमिक आईडीएस का वर्गीकरण। बी-सेल लिंक के एक प्रमुख घाव के साथ अनुकूली प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस। टी-सेल लिंक के प्रमुख घाव के साथ अनुकूली प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस। संयुक्त टी- और बी-इम्यूनोडेफिशिएंसी। जन्मजात प्रतिरक्षा के फागोसाइटिक लिंक की प्राथमिक कमियां। पूरक प्रणाली की प्राथमिक कमियां। प्राथमिक आईडीएस का प्रारंभिक निदान। परिभाषा, माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के गठन का मुख्य कारण। शारीरिक (उम्र से संबंधित) इम्युनोडेफिशिएंसी। माध्यमिक आईडीएस की घटना में पहले से मौजूद बीमारियों, आईट्रोजेनिक कारकों, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों और जीवन शैली जोखिम कारकों की भूमिका।
प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में, शरीर की किसी भी अन्य प्रणाली की तरह, गड़बड़ी हो सकती है जो इस प्रणाली की मुख्य रूप से विशेषता वाले रोगों के विकास की ओर ले जाती है। इस तरह के विकारों के सबसे आम प्रकारों में से एक इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स (आईडीएस) है, जो एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया विकसित करने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली की अक्षमता की विशेषता है।
इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स (आईडीएस) प्रतिरक्षा प्रणाली के मुख्य घटकों की कार्यात्मक गतिविधि में कमी है, जिससे प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया का उल्लंघन होता है, कमी या अपर्याप्त जन्मजात या अनुकूली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के गठन के लिए एक विस्तृत विविधता का गठन होता है। रोगजनकों और एंटीजन, मुख्य रूप से संक्रामक लोगों के लिए।
इम्युनोडेफिशिएंसी की अवधारणा को इम्यूनोलॉजिकल टॉलरेंस की अवधारणा से अलग करना आवश्यक है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया भी कम या अनुपस्थित है। इम्युनोडेफिशिएंसी के विपरीत, इम्यूनोलॉजिकल टॉलरेंस हमेशा विशिष्ट होता है, अर्थात यह केवल एक विशेष एंटीजन या एंटीजन के समूह के खिलाफ बनता है। इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों में, एक नियम के रूप में, सामान्य रूप से प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया कम हो जाती है।
आईडीएस की उपस्थिति मुख्य रूप से शरीर की संक्रमण-रोधी रक्षा में कमी की ओर ले जाती है, जो चिकित्सकीय रूप से संक्रामक रुग्णता में वृद्धि में प्रकट होती है।
अनुकूली प्रतिरक्षा के बी-सेल लिंक के प्रमुख घाव वाले आईडीएस के लिएस्टेफिलोकोसी, स्ट्रेप्टोकोकी, न्यूमोकोकी, आंतों के संक्रमण के रोगजनकों आदि के कारण होने वाले आवर्तक संक्रमणों की घटना की विशेषता है।
अनुकूली प्रतिरक्षा के टी-सेल लिंक के एक प्रमुख घाव के साथ आईडीएस मेंकई जीवाणु संक्रमणों के अलावा, कैंडिडा कवक, वायरस (दाद, साइटोमेगालोवायरस, एडेनोवायरस), न्यूमोसिस्टिस, इंट्रासेल्युलर बैक्टीरिया (माइकोबैक्टीरिया, यूरियाप्लाज्मा, आदि) जैसे सशर्त रोगजनक वनस्पतियों के कारण होने वाले संक्रामक रोग हैं। तपेदिक संक्रमण के सामान्यीकरण की प्रवृत्ति भी विशेषता है, और हेलमनिथेसिस की आवृत्ति बढ़ जाती है।
प्राथमिक आईडीएस जन्मजात प्रतिरक्षा के घटकों में दोषों के कारण भी हो सकता है। ये दोष जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं: पूरक प्रणाली के घटक और अवरोधक, फागोसाइटिक कोशिकाओं में दोष, एनके कोशिकाएं, रिसेप्टर्स और परिवहन अणु (टीएआर) एंटीजन प्रसंस्करण में शामिल हैं। इस क्षेत्र में गहन शोध के संबंध में, जो आधुनिक आनुवंशिक और आणविक जैविक विधियों का उपयोग करके किया जाता है, जन्मजात प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस के अधिक से अधिक नए रूपों के साथ-साथ जन्मजात और अनुकूली प्रतिरक्षा के संयुक्त आईडीएस की पहचान की जा रही है। एक नियम के रूप में, जन्मजात प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस संक्रामक रोगों की एक विस्तृत विविधता के रूप में प्रकट होते हैं, उदाहरण के लिए:
· पूरक घटकों की कमी(C1, C4, C2; C3, C5-9, आदि) इनकैप्सुलेटेड सूक्ष्मजीवों (निसेरिया मेनिंगिटिडिस, न्यूमोकोकस, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा) के कारण आवर्तक सामान्यीकृत संक्रमण की ओर जाता है। प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस आम है।
· फागोसाइटिक प्रणाली में दोषचिकित्सकीय रूप से अधिक बार त्वचा और पैरेन्काइमल अंगों के संक्रामक घावों के रूप में प्रकट होता है, उदाहरण के लिए, क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग में स्टेफिलोकोसी और क्लेबसिएला के कारण होता है।
आईडीएस की नैदानिक अभिव्यक्तियों में हेमटोलॉजिकल विकार (लिम्फैडेनोपैथी, ल्यूकेमिया) भी शामिल हैं, जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों की घटना, जो मुख्य रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग की स्थानीय प्रतिरक्षा के उल्लंघन के कारण होती है, विशेषता है। अक्सर, आईडीएस ऑटोइम्यून और एलर्जी रोगों की घटना के साथ होता है। एक विशेष स्थान ऑन्कोलॉजिकल रोगों का है। आईडीएस के रोगियों में अक्सर हेमोब्लास्टोस, लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग, कपोसी का सारकोमा होता है।
सभी इम्युनोडेफिशिएंसी को आमतौर पर प्राथमिक, या जन्मजात, और माध्यमिक, या अधिग्रहित में विभाजित किया जाता है।माध्यमिक आईडीएस आनुवंशिक रूप से निर्धारित नहीं होते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली में ऐसे दोष जीवन के दौरान प्राप्त होते हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली पर किसी भी हानिकारक प्रभाव या अन्य बीमारियों की उपस्थिति का परिणाम होते हैं।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य
प्राथमिक आईडीएस एक या अधिक घटकों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े जन्मजात और/या अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के वंशानुगत विकार हैं। अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के प्राथमिक आईडीएसइसके बी-सेल और टी-सेल लिंक में प्रमुख दोषों के कारण, कई मामलों में दोनों लिंक के संयुक्त घाव होते हैं। सबसे अधिक अध्ययन किया गया जन्मजात प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएसआईडीएस पूरक प्रणाली और फागोसाइटिक प्रणाली में आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं।
विकास की अंतर्गर्भाशयी अवधि में गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, बच्चा बाँझ परिस्थितियों में होता है। जन्म के तुरंत बाद उसके शरीर में सूक्ष्म जीवाणुओं की भरमार होने लगती है। चूंकि व्यक्ति के आसपास का माइक्रोफ्लोरा रोगजनक नहीं है, इस उपनिवेश से बीमारी नहीं होती है। इसके बाद, रोगजनक सूक्ष्मजीवों के साथ एक बैठक जिसे बच्चा अभी तक नहीं मिला है, इसी संक्रामक रोग के विकास का कारण बनता है। रोगज़नक़ के साथ प्रत्येक संपर्क प्रतिरक्षाविज्ञानी स्मृति के विस्तार की ओर जाता है और दीर्घकालिक प्रतिरक्षा बनाता है।
जन्मजात प्रतिरक्षा रक्षा के दो मुख्य घटक, फागोसाइटोसिस और पूरक, साथ ही अनुकूली रक्षा के दो घटक, बी-सेल (एंटीबॉडी) और टी-सेल, शरीर को रोगजनक वायरस, बैक्टीरिया, कवक के निरंतर हमलों से बचाने में शामिल हैं। और प्रोटोजोआ। इनमें से प्रत्येक घटक स्वतंत्र रूप से कार्य कर सकता है, लेकिन अधिकतर वे निकट जटिल अंतःक्रिया में कार्य करते हैं। इनमें से किसी एक लिंक के जन्मजात दोष समग्र रूप से शरीर की सुरक्षा का उल्लंघन करते हैं और प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के विभिन्न रूपों के रूप में चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं।
वर्तमान में, कई प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के रोगजनन में अंतर्निहित आणविक विकारों की पहचान के लिए धन्यवाद, और नैदानिक तस्वीर की महान परिवर्तनशीलता के कारण, यह स्पष्ट हो गया है कि इस प्रकार की विकृति पहले की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के कई रूपों वाले रोगियों के लिए प्रारंभिक निदान और पर्याप्त उपचार आवश्यक है। समय पर सही निदान और पर्याप्त उपचार के बिना, जीवन के पहले वर्ष के दौरान, एक नियम के रूप में, बच्चे की मृत्यु हो जाती है। प्रत्येक प्रकार की इम्युनोडेफिशिएंसी की अपनी, पहले से ही विकसित उपचार रणनीति होती है, और प्रतिरक्षा प्रणाली के अधिकांश प्राथमिक दोष वर्तमान में सुधार के अधीन हैं। प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का समय पर निदान और उपचार समग्र रूप से जनसंख्या में रुग्णता, मृत्यु दर और विकलांगता को कम करने के लिए अप्रयुक्त भंडार में से एक है।
प्राथमिक सीआईडी में आमतौर पर होता है वंशानुगत प्रकृति,इसलिए उन्हें आनुवंशिक रूप से निर्धारित आईडीएस भी कहा जाता है। अधिकतर, प्राथमिक CIDs इनहेरिट किए जाते हैं आवर्ती प्रकार. ऐसे मामलों में जहां आनुवंशिक दोष विशिष्ट प्रतिरक्षा कारकों (एंटीबॉडी गठन, अनुकूली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के सेलुलर रूप) को प्रभावित करते हैं, उन्हें विशिष्ट आईडीएस भी कहा जाता है, गैर-विशिष्ट (जन्मजात) रक्षा घटकों (फागोसाइटोसिस, पूरक प्रणाली, आदि) में दोषों के विपरीत।
कभी-कभी "जन्मजात" शब्द का उपयोग प्राथमिक आईडीएस के संबंध में किया जाता है, जिसका अर्थ है कि भ्रूण की अवधि में उत्पन्न होने वाले वंशानुगत दोषों के आधार पर रोग की संभावना, उदाहरण के लिए, अंतर्गर्भाशयी रूबेला के परिणामस्वरूप चयनात्मक IgA की कमी।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विविध हैं, और साहित्य में उनका विवरण और वर्गीकरण लगातार बदल रहा है। अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली की इम्युनोडेफिशिएंसी के पहले वर्गीकरणों में से एक 1974 में यू.एम. द्वारा प्रस्तावित किया गया है। लोपुखिन और आर.वी. पेट्रोव वर्गीकरण, जो टी- और बी-लिम्फोसाइटों के भेदभाव के विभिन्न चरणों में आनुवंशिक ब्लॉकों के स्तर पर आधारित है।
इस वर्गीकरण के अनुसार, अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली के आईडीएस के सभी रूपों को तीन समूहों में बांटा गया है:
1. प्राथमिक आईडीएस टी-सिस्टम (ब्लॉक II, VI) के प्रमुख घाव के साथ।
2. प्राथमिक आईडीएस बी-सिस्टम (ब्लॉक III, IV, V) के प्रमुख घाव के साथ।
3. टी-और बी-सिस्टम (ब्लॉक I, ब्लॉक V + VI, आदि) को एक साथ नुकसान के साथ संयुक्त प्राथमिक IDS।
मैं
तना III
hematopoietic
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चित्रा 42. टी- और बी-प्रतिरक्षा के प्राथमिक आईडीएस के वर्गीकरण के लिए रोगजनक योजना
(आर.वी. पेट्रोव, यू.एम. लोपुखिन)
ब्लॉक I। व्यावहारिक रूप से कोई हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल नहीं हैं। हेमटोपोइएटिक और लिम्फोइड ऊतक के सामान्यीकृत अप्लासिया की विशेषता है। न तो टी- और न ही बी-लिम्फोसाइट्स बनते हैं।
इस ब्लॉक में गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (एससीआईडी) शामिल थी, जो विभिन्न रूपों में होती है।
ब्लॉक II। इंट्राथाइमिक टी-लिम्फोसाइटों के विकास के प्रारंभिक चरण में ब्लॉक करें। सेलुलर अनुकूली प्रतिरक्षा का पूर्ण शटडाउन। ऐसे रोगियों को गंभीर आवर्तक वायरल संक्रमण की घटना की विशेषता होती है, जिससे कम उम्र में (1 वर्ष तक) मृत्यु हो जाती है; विकास की जन्मजात विसंगतियों की उच्च आवृत्ति; घातक ट्यूमर का 100-1000 गुना अधिक जोखिम; रोगी का शरीर विदेशी प्रत्यारोपण को अस्वीकार नहीं करता है।
इस ब्लॉक का प्रतिनिधित्व, विशेष रूप से, थाइमस (डिजॉर्ज सिंड्रोम) के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया द्वारा किया जाता है।
ब्लॉक III। यह ब्लॉक एक्स क्रोमोसोम (लड़के बीमार हो जाते हैं) से जुड़े एग्माग्लोबुलिनमिया की विशेषता है। ऐसे बच्चों में, व्यावहारिक रूप से एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं होता है, जो मुख्य रूप से लगातार, गंभीर जीवाणु संक्रमण की ओर जाता है। इम्युनोडेफिशिएंसी के इस प्रकार को ब्रूटन रोग कहा जाता है, इसका आमतौर पर जीवन के दूसरे भाग में निदान किया जाता है, क्योंकि पहले महीनों के दौरान बच्चे के शरीर को मातृ एंटीबॉडी द्वारा संरक्षित किया जाता है जो प्लेसेंटा से होकर गुजरते हैं और मां के दूध में निहित होते हैं।
ब्लॉक IV। बी-लिम्फोसाइटों की संख्या थोड़ी कम हो जाती है। मैक्रोग्लोबुलिनमिया के साथ हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, चूंकि आईजीएम संश्लेषण संरक्षित या बढ़ा हुआ है, जबकि आईजीजी और आईजीए का स्तर तेजी से कम हो जाता है।
ब्लॉक वी। आईजीए की चयनात्मक कमी। मुख्य स्रावी इम्युनोग्लोबुलिन की कमी के कारण, ये बच्चे मुख्य रूप से नासॉफिरिन्क्स, श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्रजननांगी पथ के श्लेष्म झिल्ली से जुड़े संक्रामक रोगों का विकास करते हैं।
ब्लॉक VI. यह परिधीय लिम्फोइड अंगों और रक्तप्रवाह में टी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता और रिलीज की प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है। टी-सेल प्रतिरक्षा के कार्यों के एक प्रमुख घाव के साथ संयुक्त विकृति विशेषता है।
वर्तमान में, जन्मजात और अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली दोनों के 70 से अधिक जन्म दोषों की पहचान की गई है। संभवतः, जैसे-जैसे आणविक इम्यूनोडायग्नोस्टिक्स के तरीकों में सुधार होगा, उनकी संख्या बढ़ेगी। अंतर्जात, एक नियम के रूप में, प्रतिरक्षा प्रणाली के घटकों में से एक में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष शरीर की संपूर्ण रक्षा प्रणाली का उल्लंघन करते हैं और चिकित्सकीय रूप से प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य के रूपों में से एक के रूप में पाए जाते हैं। चूंकि कई प्रकार की कोशिकाएं और सैकड़ों अणु एक जटिल प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में प्रतिरक्षा प्रणाली के सामान्य कामकाज में शामिल होते हैं, प्राथमिक आईडीएस के नैदानिक रूपों का रोगजनन कई प्रकार के दोषों पर आधारित होता है।
हाल के वर्षों में, इस तथ्य का अहसास हुआ है कि प्राथमिक आईडीएस की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ न केवल नवजात शिशुओं में देखी जा सकती हैं, बल्कि बाद की उम्र में भी देखी जा सकती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रतिरक्षा के लिंक में से एक में एक दोष कुछ समय के लिए बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता के रूप में नैदानिक रूप से प्रकट नहीं हो सकता है, क्योंकि प्रतिरक्षा के अन्य सभी घटक संरक्षित हैं और इस दोष की भरपाई तब तक करते हैं जब तक कि उनकी आरक्षित क्षमताएं नहीं होती हैं। समाप्त।
प्राथमिक आईडीएस एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है, जिसकी औसत घटना 1/25,000 - 1/100,000 है, हालांकि चयनात्मक IgA की कमी बहुत अधिक सामान्य है: 1/500 - 1/700 लोग। 1997 के प्राथमिक सीआईडी के यूरोपीय रजिस्टर के अनुसार, यूरोप में पंजीकृत प्राथमिक सीडीआई की आवृत्ति औसत जनसंख्या का 1/96,000 थी, जबकि कुछ देशों में यह काफी अधिक थी: 1/38,000 (यूके); 1/12500 (स्विट्जरलैंड); 1/10000 (स्वीडन)। सबसे अधिक संभावना है, इस तरह के अंतर विभिन्न देशों में दवा के विकास के स्तर के कारण हैं, और प्राथमिक आईडीएस की वास्तविक आवृत्ति प्रकाशित औसत आंकड़ों की तुलना में काफी अधिक है।
वर्तमान में, प्राथमिक सीआईडी के निम्नलिखित सरलीकृत वर्गीकरण को आम तौर पर स्वीकार किया जाता है:
I. प्राथमिक आईडीएस विनोदी अनुकूली प्रतिरक्षा के एक प्रमुख घाव के साथ
1. एक्स-लिंक्ड अगम्मा (हाइपोगामा) ग्लोब्युलिनमिया - ब्रूटन रोग।
2. कॉमन वेरिएबल इम्यूनोलॉजिकल डेफिसिएंसी (CVID) - कॉमन वेरिएबल हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया।
3. बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया (धीमी प्रतिरक्षाविज्ञानी शुरुआत)।
4. इम्युनोग्लोबुलिन की चयनात्मक कमी (IgA की चयनात्मक कमी)।
द्वितीय. प्राथमिक आईडीएस टी-सेल अनुकूली प्रतिरक्षा के एक प्रमुख घाव के साथ
1. डिजॉर्ज सिंड्रोम (हाइपो-, थाइमस का अप्लासिया)।
2. क्रोनिक म्यूकोक्यूटेनियस कैंडिडिआसिस।
III. अनुकूली प्रतिरक्षा की संयुक्त टी- और बी-प्रतिरक्षा की कमी
1. गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (एससीआईडी):
ए) एक्स-लिंक्ड;
बी) ऑटोसोमल रिसेसिव।
2. गतिभंग - टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम)।
3. विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम।
4. IgM (X गुणसूत्र से जुड़ा) के ऊंचे स्तर के साथ प्रतिरक्षण क्षमता।
5. बौनापन के साथ प्रतिरक्षण क्षमता।
चतुर्थ। फागोसाइटिक प्रणाली की कमियां
1. क्रोनिक लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस।
2. चेदिएक-हिगासी सिंड्रोम।
3. हाइपर-आईजीई सिंड्रोम (जॉब सिंड्रोम)।
V. पूरक प्रणाली की कमियां
1. पूरक घटकों की कमी के कारण प्राथमिक आईडीएस।
2. प्राथमिक आईडीएस पूरक प्रणाली निष्क्रियकर्ताओं की कमी के कारण होता है।
एक प्रमुख घाव के साथ प्राथमिक आईडीएस
हास्य अनुकूली प्रतिरक्षा
ब्रूटन की बीमारी
1952 में पहली बार, अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ब्रूटन (ब्रुटन) ने एक 8 वर्षीय लड़के का वर्णन किया, जो विभिन्न संक्रामक रोगों से पीड़ित था, जिसे 4 साल की उम्र तक 14 बार निमोनिया, बार-बार ओटिटिस, साइनसाइटिस, सेप्सिस और मेनिन्जाइटिस का सामना करना पड़ा था। अध्ययन के दौरान उनके रक्त सीरम में कोई एंटीबॉडी नहीं पाई गई। यह वैज्ञानिक चिकित्सा साहित्य में प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी का पहला विवरण था, जिसे एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप के रूप में चुना गया था।
ब्रूटन की बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव है और केवल लड़कों को प्रभावित करती है। इस रोग को एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया भी कहा जाता है। जनसंख्या के 1/1000000 की आवृत्ति के साथ होता है। यूके में, इस इम्युनोडेफिशिएंसी की घटना 1/100,000 है।
ब्रूटन की बीमारी साइटोप्लाज्मिक टाइरोसिन किनसे एंजाइम में एक दोष पर आधारित है, जो बी-लिम्फोसाइटों के नाभिक को इसके सक्रियण के लिए एक प्लाज्मा सेल में बाद के परिवर्तन के साथ एक संकेत प्रेषित करता है। इस प्रकार, इम्युनोग्लोबुलिन का संश्लेषण असंभव हो जाता है।
रोग के पहले लक्षण 7-8 महीने से 2-3 साल तक दिखाई देते हैं। इम्युनोग्लोबुलिन का ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर आमतौर पर बच्चों को जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान संक्रमण से बचने के लिए पर्याप्त एंटीबॉडी प्रदान करता है। भविष्य में, एंटीबॉडी संश्लेषण की कमी, एक नियम के रूप में, आवर्तक जीवाणु संक्रमण की घटना की ओर ले जाती है, मुख्य रूप से श्वसन पथ और त्वचा की। आमतौर पर रोगजनक स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोसी और ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया होते हैं। संक्रमण फैलता है, जिससे सेप्टीसीमिया और मेनिन्जाइटिस होता है। हालांकि, ये बच्चे वायरल संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी रहते हैं, क्योंकि सेलुलर प्रतिरक्षा क्षीण नहीं होती है।
वस्तुनिष्ठ परीक्षा परअसामान्य रूप से छोटे, चिकने टॉन्सिल, छोटे लिम्फ नोड्स का पता लगाएं, प्लीहा बढ़े हुए नहीं हैं। इस तथ्य पर विशेष ध्यान देता है कि लिम्फ नोड्स, यकृत और प्लीहा शरीर में संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया में वृद्धि के साथ प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, जो एक महत्वपूर्ण नैदानिक संकेत है।
आंतों के श्लेष्म में, प्लाज्मा कोशिकाएं पूरी तरह से गायब हो जाती हैं, हालांकि आम तौर पर वे वहां काफी बड़ी मात्रा में निहित होती हैं। इस संबंध में, अवशोषण विकार देखे जाते हैं, पुरानी आंत्रशोथ अक्सर विकसित होती है। आंत में, आंतों के क्रिप्ट में क्षयकारी ल्यूकोसाइट्स के संचय के साथ अक्सर फोड़े का पता लगाया जाता है।
प्रयोगशाला परीक्षा के दौरानपरिधीय रक्त में बी-लिम्फोसाइटों की तेज कमी या अनुपस्थिति, निम्न स्तर या इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों की अनुपस्थिति होती है।
इलाज:इम्युनोग्लोबुलिन के साथ स्थायी प्रतिस्थापन चिकित्सा। इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी को प्रति माह 200-600 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। एक संक्रामक रोग की स्थिति में, विशिष्ट इम्युनोग्लोबुलिन (एंटी-स्टैफिलोकोकल, एंटी-स्ट्रेप्टोकोकल, एंटी-खसरा, आदि) को अतिरिक्त रूप से प्रशासित किया जाता है।
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प्रकाशित किया गया http://www.allbest.ru/
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विषय पर सार:
"ब्रूटन रोग और सिंड्रोम"
परिचय
1. प्रतिरक्षा की स्थिति
2. प्राथमिक प्रतिरक्षण क्षमता
4. ब्रूटन की बीमारी
4.1 कारण
4.2 पैथोफिज़ियोलॉजी
4.3 लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
4.4 निदान
4.5 उपचार
4.6 जटिलताएं
4.7 रोकथाम
निष्कर्ष
ग्रंथ सूची
परिचय
इम्यूनोडेफिशियेंसी स्टेट्स (आईडीएस) प्रतिरक्षा स्थिति में लगातार या अस्थायी परिवर्तन होते हैं जो एंटीजेनिक एक्सपोजर के प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के एक या अधिक तंत्र में दोष के कारण होते हैं।
1. प्रतिरक्षा की स्थिति
इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों (आईडीएस) का वर्गीकरण
I. मूल रूप से, IDS को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जाता है:
1) प्राथमिक (वंशानुगत)
2) माध्यमिक (अधिग्रहित)
ए) शारीरिक
बी) पैथोलॉजिकल
द्वितीय. विकास के तंत्र के अनुसार, आईडीएस के निम्नलिखित समूह प्रतिष्ठित हैं:
पहला तंत्र देय है
1) सहायक कोशिकाओं (एएससी) की संख्या में अनुपस्थिति या कमी, यानी। मोनोन्यूक्लियर सेल - मैक्रोफेज;
2) बी-सिस्टम लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी या कमी;
3) टी-लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी या कमी और टी-सिस्टम की उनकी उप-जनसंख्या;
4) आईसीएस की सभी सूचीबद्ध श्रेणियों की कोशिकाओं की संख्या में अनुपस्थिति या कमी, यानी। आईडीएस के संयुक्त रूप;
5) उनकी परिपक्वता या विनाश की नाकाबंदी के कारण आईसीएस अग्रदूत कोशिकाओं की अनुपस्थिति या कमी।
दूसरा तंत्र बी- और टी-सिस्टम के सेल भेदभाव के नियमन की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी के साथ-साथ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कार्यान्वयन में उनके सहयोग और अन्य कोशिकाओं से जुड़ा हुआ है।
III. विभिन्न आईसीएस प्रणालियों की कोशिकाओं को होने वाली प्रमुख क्षति के अनुसार, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं:
1) बी-निर्भर, या विनोदी आईडीएस;
2) टी-निर्भर, या सेलुलर आईडीएस;
3) फागोसाइटिक आईडीएस ("ए-आश्रित");
4) संयुक्त आईडीएस - प्रतिरक्षा के सेलुलर और विनोदी तंत्र को नुकसान (उदाहरण के लिए, बी- और टी-लिम्फोसाइट्स)।
चतुर्थ। बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा के लक्षण इसके साथ जुड़े हो सकते हैं:
आईसीएस कोशिकाओं की अनुपस्थिति, अपर्याप्त संख्या और / या सीमित कार्य के साथ-साथ बिगड़ा हुआ फागोसाइटोसिस और पूरक घटकों के साथ। आईडीएस के विभिन्न रूपों का अलग-अलग सामना किया जाता है - अक्सर हास्य प्रतिरक्षा के तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, कम अक्सर सेलुलर और प्रतिरक्षा के संयुक्त रूपों का उल्लंघन पाया जाता है; अन्य विकार, जिन्हें गैर-विशिष्ट इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य कहा जाता है (पूरक प्रणाली और फागोसाइटोसिस में दोष), अत्यंत दुर्लभ हैं:
हास्य विकार 75%
आईडीएस के संयुक्त रूप 10-25%
सेलुलर प्रतिरक्षा में दोष 5-10%
फागोसाइटोसिस की शिथिलता 1-2%
पूरक प्रोटीन दोष
2. प्राथमिक प्रतिरक्षण क्षमता
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (प्रतिरक्षा प्रणाली के विरासत में मिले और जन्मजात दोष) जन्म के तुरंत बाद शरीर के संक्रामक घावों के विकास से प्रकट होते हैं, लेकिन जीवन में बाद तक नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं।
जीन और गुणसूत्र दोष (विभिन्न वर्गों के कई इम्युनोडेफिशिएंसी)।
माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी, या इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स - सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली पर एंडो- और बहिर्जात प्रभावों के कारण प्रतिरक्षा की कमी विकसित होती है (उदाहरण के लिए, सभी वायरल संक्रमणों में से लगभग 90% क्षणिक इम्यूनोसप्रेशन के साथ होते हैं)।
इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के कारण विविध हैं, उनमें शामिल हैं:
इम्यूनोसप्रेसिव ड्रग्स (फेनीटोइन, पेनिसिलमाइन, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स सहित)।
कुपोषण, गुहा और झिल्ली पाचन, साथ ही आंतों का अवशोषण।
ड्रग्स और जहरीले पदार्थ।
विकिरण जोखिम, कीमोथेरेपी दवाएं।
घातक ट्यूमर की वृद्धि।
वायरस (उदाहरण के लिए, एचआईवी)।
प्रोटीन हानि की ओर ले जाने वाली स्थितियां (जैसे, नेफ्रोटिक सिंड्रोम)।
हाइपोक्सिया।
हाइपोथायरायडिज्म।
एस्प्लेनिया।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी
डब्ल्यूएचओ नामकरण के अनुसार, प्राथमिक उत्पत्ति की प्रतिरक्षात्मक कमी को आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के एक या दूसरे लिंक को महसूस करने के लिए शरीर की आनुवंशिक रूप से निर्धारित अक्षमता के रूप में समझा जाता है।
डब्ल्यूएचओ द्वारा प्रस्तावित वर्गीकरण के अनुसार, प्रतिरक्षा प्रणाली के बी- और टी-लिंक के प्रमुख घाव के आधार पर, निम्नलिखित प्राथमिक विशिष्ट इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को प्रतिष्ठित किया जाता है:
संयुक्त, एक साथ, एक ही या अलग-अलग गंभीरता की गंभीरता के साथ, प्रतिरक्षा प्रणाली के सेलुलर (टी) और ह्यूमरल (बी) भागों को नुकसान;
प्रतिरक्षा प्रणाली के सेलुलर (टी) लिंक को प्रमुख क्षति के साथ;
प्रतिरक्षा प्रणाली (एंटीबॉडी उत्पादन की विकृति) के ह्यूमरल (बी) लिंक को प्रमुख क्षति के साथ।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्य, एक नियम के रूप में, दुर्लभ हैं। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार, कई किस्में प्रतिष्ठित हैं।
गंभीर संयुक्त टी- और बी-इम्यूनोडेफिशिएंसी को जीव के विकास के शुरुआती चरणों में प्रतिरक्षात्मक संरचनाओं में एक दोष के विकास की विशेषता है। चिकित्सकीय रूप से यह सबसे कठिन है। जीव की मृत्यु गर्भाशय में हो सकती है, जन्म के बाद पहले दिनों में स्टेम और प्रतिबद्ध हेमटोपोइएटिक कोशिकाओं की अनुपस्थिति या तेज अवरोध के कारण, साथ ही थाइमस और प्रतिरक्षा प्रणाली के अन्य अंगों की अनुपस्थिति या तेज अवरोध के कारण , दोनों टी-, साथ ही बी-लिम्फोसाइट्स और प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या में एक साथ और स्पष्ट कमी के साथ। यह वायरस, बैक्टीरिया, कवक सहित विभिन्न रोगजनक कारकों की कार्रवाई के लिए शरीर की प्रतिक्रियाशीलता और प्रतिरोध में तेज कमी से चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।
संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों के प्रकार आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं जो लिम्फोसाइट भेदभाव की विभिन्न पंक्तियों को प्रभावित करते हैं, साथ ही साथ उनके विकास के प्रारंभिक चरण, टी- और बी-आबादी के लिए सामान्य होते हैं।
प्राथमिक आईडीएस के उपचार के सिद्धांत
उपचार प्राथमिक प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी के प्रकार पर निर्भर करता है और इसमें लक्षित प्रतिस्थापन चिकित्सा (प्रतिरक्षा सक्षम ऊतकों का प्रत्यारोपण, भ्रूण के थाइमस का प्रत्यारोपण, अस्थि मज्जा, तैयार इम्युनोग्लोबुलिन का प्रशासन - ग्लोब्युलिन, केंद्रित एंटीबॉडी, प्रतिरक्षित दाताओं से प्रत्यक्ष रक्त आधान, थाइमस का प्रशासन शामिल है। हार्मोन)।
सक्रिय टीकाकरण का उपयोग अक्सर होने वाले संक्रमणों के खिलाफ मारे गए टीकों की मदद से किया जाता है, सल्फोनामाइड्स प्रशासित होते हैं।
3. माध्यमिक (अधिग्रहित) प्रतिरक्षण क्षमता
माध्यमिक, या अधिग्रहित, इम्युनोडेफिशिएंसी शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा का उल्लंघन है, जो बाहरी या आंतरिक कारकों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप प्रसवोत्तर अवधि में होता है, आनुवंशिक तंत्र के प्राथमिक घाव से जुड़ा नहीं है।
माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी काफी आम हैं।
विश्व स्वास्थ्य संगठन के विशेषज्ञों द्वारा प्रस्तावित माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ प्रमुख बीमारियों की सूची।
1. संक्रामक रोग:
ए) प्रोटोजोअल और हेल्मिंथिक रोग - मलेरिया, टोक्सोप्लाज्मोसिस, लीशमैनियासिस, शिस्टोसोमियासिस, आदि;
बी) जीवाणु संक्रमण - कुष्ठ, तपेदिक, उपदंश, न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल संक्रमण;
ग) वायरल संक्रमण - खसरा, रूबेला, इन्फ्लूएंजा, कण्ठमाला, चिकन पॉक्स, तीव्र और पुरानी हेपेटाइटिस, आदि;
डी) फंगल संक्रमण - कैंडिडिआसिस, कोक्सीडियोडोमाइकोसिस, आदि।
2. पोषण संबंधी विकार - कुपोषण, कैशेक्सिया, आंतों के अवशोषण संबंधी विकार आदि।
3. बहिर्जात और अंतर्जात नशा - वृक्क और यकृत अपर्याप्तता के साथ, शाकनाशी विषाक्तता आदि के साथ।
4. लिम्फोरेटिकुलर ऊतक के ट्यूमर (लिम्फोलुकेमिया, थाइमोमा, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस), किसी भी स्थानीयकरण के घातक नवोप्लाज्म।
5. चयापचय रोग (मधुमेह मेलिटस, आदि)।
6. आंतों के रोग, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, जलने की बीमारी आदि में प्रोटीन की कमी।
7. विभिन्न प्रकार के विकिरणों की क्रिया, विशेष रूप से आयनकारी विकिरण।
8. मजबूत, लंबे समय तक तनाव प्रभाव।
9. दवाओं की कार्रवाई (इम्यूनोसप्रेसेंट्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, सैलिसिलेट्स, आदि)।
10. कुछ एलर्जी और ऑटोइम्यून बीमारियों में प्रतिरक्षा परिसरों और लिम्फोसाइटों के एंटीबॉडी द्वारा नाकाबंदी।
माध्यमिक सीआईडी को 2 मुख्य रूपों में विभाजित किया जा सकता है:
1) प्रणालीगत, इम्युनोजेनेसिस को प्रणालीगत क्षति के परिणामस्वरूप विकसित होना (विकिरण, विषाक्त, संक्रामक, तनाव घावों के साथ);
2) स्थानीय, इम्युनोकोम्पेटेंट कोशिकाओं को क्षेत्रीय क्षति की विशेषता (म्यूकोसा, त्वचा और अन्य ऊतकों के प्रतिरक्षा तंत्र के स्थानीय विकार, स्थानीय सूजन, एट्रोफिक और हाइपोक्सिक विकारों के परिणामस्वरूप विकसित)।
शारीरिक इम्युनोडेफिशिएंसी विशिष्ट कारणों से जुड़ी होती हैं।
नवजात शिशुओं की प्रतिरक्षा प्रणाली की अपर्याप्तता को सेलुलर और विनोदी लिंक की हीनता के साथ-साथ निरर्थक प्रतिरोध के कारकों की विशेषता है।
नवजात शिशुओं के परिधीय रक्त में बड़ी संख्या में लिम्फोसाइटों को टी- और बी-लिम्फोसाइटों की कार्यात्मक गतिविधि में कमी के साथ जोड़ा जाता है। एंटीजन के प्रति एंटीबॉडी का संश्लेषण मुख्य रूप से IgM के कारण होता है, IgG और IgA की सामग्री कम हो जाती है और केवल 11-14 वर्ष की आयु तक वयस्कों के स्तर तक पहुंच जाती है। कम फागोसाइटिक गतिविधि और रक्त की ऑप्सोनाइजिंग क्षमता है। जीवन के 3-6 वें महीने तक पूरक स्तर कम हो जाता है और सामान्य हो जाता है।
गर्भवती महिलाओं की प्रतिरक्षा स्थिति को टी- और बी-लिम्फोसाइटों की संख्या और कार्यों में कमी की विशेषता है, जिसे टी-सप्रेसर्स की सामग्री और गतिविधि में वृद्धि से समझाया जा सकता है। भ्रूण एलोएंटिजेन्स के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को दबाने के लिए यह आवश्यक है।
उम्र बढ़ने के दौरान प्रतिरक्षा प्रणाली की कमी हास्य और सेलुलर लिंक दोनों की गतिविधि में कमी में प्रकट होती है। रक्त में सामान्य एंटीबॉडी का स्तर कम हो जाता है, एंटीजेनिक उत्तेजना के लिए एंटीबॉडी को संश्लेषित करने की क्षमता कम हो जाती है। ये मुख्य रूप से कम उत्साही आईजीएम एंटीबॉडी हैं; IgG और IgA एंटीबॉडी का उत्पादन काफी कम हो जाता है।
एलजीई एंटीबॉडी का संश्लेषण बाधित होता है, इसलिए एलर्जी प्रतिक्रियाओं की गंभीरता कम हो जाती है। प्रतिरक्षा प्रणाली का सेलुलर लिंक काफी प्रभावित होता है। परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों की कुल संख्या कम हो जाती है, साथ ही साथ टी- और बी-लिम्फोसाइटों की सापेक्ष और पूर्ण संख्या और उनकी कार्यात्मक गतिविधि। मैक्रोफेज, न्यूट्रोफिलिक ग्रैन्यूलोसाइट्स, पूरक की गतिविधि, लाइसोइम और रक्त सीरम की जीवाणुनाशक गतिविधि की फागोसाइटिक गतिविधि कम हो जाती है। ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं अधिक बार हो जाती हैं और उम्र के साथ अधिक तीव्र हो जाती हैं।
पैथोलॉजिकल इम्युनोडेफिशिएंसी, साथ ही प्राथमिक (वंशानुगत), घातक ट्यूमर (रेटिकुलोसारकोमा, लिम्फोसारकोमा, आदि), विशेष रूप से ल्यूकेमिया, लिम्फोमा की आवृत्ति (दसियों और यहां तक कि सैकड़ों बार) में वृद्धि की विशेषता है। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ, प्राथमिक लोगों की तरह, या तो हास्य या सेलुलर प्रतिरक्षा भी अधिक पीड़ित हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन के नुकसान के साथ होने वाले रोग अक्सर ह्यूमरल सेकेंडरी इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास की ओर ले जाते हैं: जलन, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, क्रोनिक नेफ्रैटिस, आदि।
गंभीर वायरल संक्रमण (खसरा, इन्फ्लूएंजा), कवक रोग (बाहरी और आंतरिक कैंडिडिआसिस) सेलुलर माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास की ओर ले जाते हैं।
इम्युनोडेफिशिएंसी का विकास उन डॉक्टरों की गलती के माध्यम से भी हो सकता है जिन्होंने लंबे समय से अंग प्रत्यारोपण और विभिन्न गंभीर बीमारियों, विशेष रूप से ट्यूमर, ऑटोइम्यून (संधिशोथ), भड़काऊ इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपचार का उपयोग किया है:
कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोनल तैयारी;
प्रोटीन संश्लेषण अवरोधक;
एंटीबायोटिक्स;
एंटीट्यूमर साइटोस्टैटिक्स; प्यूरीन और पाइरीमिडीन एंटीमेटाबोलाइट्स;
एक्स-रे एक्सपोजर, आदि।
माध्यमिक आईडीएस के उपचार के सिद्धांत
1. प्रतिस्थापन चिकित्सा - विभिन्न प्रतिरक्षा तैयारी (जी-ग्लोब्युलिन की तैयारी, एंटीटॉक्सिक, एंटी-इन्फ्लूएंजा, एंटी-स्टैफिलोकोकल सेरा, आदि) का उपयोग।
2. प्रभावक लिंक का सुधार। इसमें औषधीय दवाओं द्वारा प्रतिरक्षा प्रणाली पर प्रभाव शामिल है जो इसके काम को सही करता है (डिकारिस, डायसेफ़ोन, इमुरान, साइक्लोफॉस्फेमाइड, आदि), हार्मोन और प्रतिरक्षा प्रणाली के मध्यस्थ (थाइमस ड्रग्स - थाइमोसिन, थाइमलिन, टी-एक्टिन, ल्यूकोसाइट इंटरफेरॉन) .
3. निरोधात्मक कारकों को हटाना जो एंटीबॉडी को बांधते हैं और प्रतिरक्षा सुधार (रक्तस्राव, प्लास्मफेरेसिस, हेमोडायलिसिस, लिम्फोफेरेसिस, आदि) के प्रभाव को रोकते हैं।
एक्वायर्ड इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम (एड्स) पिछले एक दशक में सेकेंडरी इम्युनोडेफिशिएंसी के बीच तेजी से महत्वपूर्ण हो गया है। बाद का वर्णन पहली बार 1981 में अमेरिकी वैज्ञानिकों द्वारा वैज्ञानिक साहित्य में किया गया था।
डब्ल्यूएचओ के अनुसार, हाल के वर्षों में, एड्स के पंजीकृत मामलों वाले लोगों की संख्या हर छह महीने में दोगुनी हो गई है।
यदि पहले एचआईवी संक्रमित लोगों की संख्या बीमार होने वाले लोगों की संख्या से 50-100 गुना अधिक थी, तो पहले से ही 2001 में संक्रमित लोगों की संख्या 130 मिलियन तक पहुंच गई, जिसमें 35 मिलियन लोग शामिल थे, जिनके पास एड्स के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ थीं।
4. ब्रूटन की बीमारी
या ब्रूटन का एग्माग्लोबुलिनमिया, एक वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी है जो ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस रोग का वर्णन सबसे पहले 1952 में ब्रूटन ने किया था, जिसके नाम पर दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। ब्रूटन के टाइरोसिन किनेसेस परिपक्व बी कोशिकाओं के विभेदन के लिए पूर्व-बी कोशिकाओं की परिपक्वता में महत्वपूर्ण हैं। Bruton tyrosine kinase जीन Xq21.3 से Xq22 तक बैंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर पाया गया; इसमें 19 एक्सॉन के साथ 37.5 किलोबेस होते हैं जो 659 अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं; यह ये अमीनो एसिड हैं जो साइटोसोलिक के गठन को पूरा करते हैं टाइरोसिन किनसे। इस जीन में, 341 अद्वितीय आणविक घटनाएं पहले ही दर्ज की जा चुकी हैं। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में प्रकार या बहुरूपता पाए गए हैं।
ब्रूटन संक्रामक इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम
4.1 कारण
जीन में उत्परिवर्तन जो ब्रूटन की बीमारी के अंतर्गत आते हैं, बी-लिम्फोसाइटों और उनकी संतानों के विकास और कार्य में हस्तक्षेप करते हैं। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्री-बी कोशिकाएं लिम्फोसाइटों में परिपक्व होती हैं। और इस रोग से ग्रसित लोगों में प्री-बी सेल्स या तो कम संख्या में होते हैं, या उन्हें कार्यक्षमता में समस्या हो सकती है।
4.2 पैथोफिज़ियोलॉजी
एक सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, बी-लिम्फोसाइट्स अंतर नहीं करते हैं या पूरी तरह से परिपक्व नहीं होते हैं। परिपक्व बी-लिम्फोसाइटों के बिना, एंटीबॉडी-उत्पादक प्लाज्मा कोशिकाएं भी अनुपस्थित होंगी। नतीजतन, रेटिकुलोएन्डोथेलियल और लिम्फोइड अंग जिनमें ये कोशिकाएं बढ़ती हैं, अंतर करती हैं और स्टोर करती हैं, खराब विकसित होती हैं। प्लीहा, टॉन्सिल, एडेनोइड्स, आंतों और परिधीय लिम्फ नोड्स सभी आकार में कम हो सकते हैं या एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया वाले व्यक्तियों में पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।
प्रत्येक जीन क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म दे सकता है। सबसे आम आनुवंशिक घटना मिसाइल उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन काट-छाँट होता है। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और अत्यधिक परिवर्तनशील और समान रूप से पूरे अणु में वितरित होते हैं। हालाँकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन का उपयोग करके रोग की गंभीरता का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। लगभग एक तिहाई बिंदु उत्परिवर्तन सीजीजी साइटों को प्रभावित करते हैं, जिनमें आमतौर पर आर्गिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।
यह महत्वपूर्ण प्रोटीन बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार और विभेदन के लिए आवश्यक है। प्रोटीन असामान्यताओं वाले पुरुषों की प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइटों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
4.3 लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
आवर्तक संक्रमण बचपन में शुरू होता है और पूरे वयस्कता में बना रहता है।
ब्रूटन की बीमारी या ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया का सबसे आम अभिव्यक्ति, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा संक्रमण, और कुछ स्यूडोमोनास प्रजातियों जैसे इनकैप्सुलेटेड प्यूरुलेंट बैक्टीरिया के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि है। रोग के रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से समूह ए स्ट्रेप्टोकोकी और स्टेफिलोकोसी के कारण होता है, और यह इम्पेटिगो, सेल्युलाइटिस, फोड़े या फोड़े के रूप में उपस्थित हो सकता है।
एक्जिमा का एक रूप जो एटोपिक जिल्द की सूजन जैसा दिखता है, स्पष्ट हो सकता है, साथ ही पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (नशीली दवाओं के उपयोग में वृद्धि के कारण) के मामलों में वृद्धि के साथ। इस बीमारी में आमतौर पर मौजूद अन्य संक्रमणों में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिन्जाइटिस और बैक्टीरियल डायरिया शामिल हैं। मरीजों को ऑटोइम्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया, हेमोलिटिक एनीमिया और रुमेटीइड गठिया भी हो सकते हैं। लगातार एंटरोवायरस संक्रमण बहुत कम ही घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमायोसिटिस-मेनिंगोएन्सेफलाइटिस सिंड्रोम का कारण बनता है। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम के नैदानिक अभिव्यक्तियों में एडिमा और एक्स्टेंसर जोड़ों पर त्वचा पर एक एरिथेमेटस दाने शामिल हैं।
पुरुष असामान्य रूप से गंभीर और/या आवर्तक मध्यकर्णशोथ और निमोनिया विकसित कर सकते हैं। सबसे आम रोगज़नक़ एस निमोनिया है, इसके बाद इन्फ्लूएंजा बी वायरस, स्टेफिलोकोसी, मेनिंगोकोकी और मोरैक्सेला कैटरलिस है।
12 साल से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के कारण होते हैं। इस आयु वर्ग में आम संक्रमणों में बार-बार होने वाला निमोनिया, साइनसाइटिस और एस निमोनिया और इन्फ्लूएंजा बी वायरस के कारण होने वाले ओटिटिस मीडिया शामिल हैं, जिनका इस उम्र में इलाज करना मुश्किल है।
वयस्कता में, त्वचा की अभिव्यक्तियाँ अधिक सामान्य हो जाती हैं, आमतौर पर स्टेफिलोकोकस ऑरियस और समूह ए स्ट्रेप्टोकोकस के कारण। ओटिटिस मीडिया को क्रोनिक साइनसिसिस द्वारा बदल दिया जाता है, और फेफड़े की बीमारी एक निरंतर समस्या बन जाती है, दोनों एक प्रतिबंधात्मक रूप में और एक अवरोधक रूप में।
शिशुओं और वयस्कों दोनों को ऑटोइम्यून रोग हो सकते हैं। आमतौर पर, इन विकारों में गठिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग को नियंत्रित करना बहुत मुश्किल हो सकता है और अक्सर पुराने वजन घटाने और कुपोषण में योगदान देता है। अतिसार आम है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजातियों के कारण होता है। मरीजों को पोलियोवायरस सहित एंटरोवायरस संक्रमण होने का खतरा होता है।
शारीरिक जाँच
ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया वाले पुरुष शिशु शारीरिक रूप से बिना बीमारी के पुरुष शिशुओं की तुलना में छोटे हो सकते हैं, जो कि बार-बार होने वाले संक्रमण से अवरुद्ध विकास और विकास के कारण होता है।
जांच करने पर, लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल और अन्य लिम्फोइड ऊतक बहुत छोटे या अनुपस्थित हो सकते हैं।
रोग का निदान तब किया जाता है जब बच्चा विभिन्न संक्रमणों, ओटिटिस मीडिया या स्टेफिलोकोकल त्वचा संक्रमण और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की उपस्थिति में बार-बार बीमार हो जाता है जो एंटीबायोटिक चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।
पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, उदाहरण के लिए, कुछ रोगियों में अल्सर और निचले छोरों के सेल्युलाइटिस के रूप में भी देखा जा सकता है।
4.4 निदान
प्रणालीगत और फुफ्फुसीय संक्रमण से प्रारंभिक रुग्णता और मृत्यु को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि असामान्य रूप से निम्न स्तर या कोई परिपक्व बी लिम्फोसाइट्स नहीं है, और लिम्फोसाइटों की सतह पर कम या कोई भारी श्रृंखला अभिव्यक्ति नहीं है। दूसरी ओर, टी-लिम्फोसाइटों का स्तर ऊंचा हो जाएगा। रोग का अंतिम निर्धारक आणविक विश्लेषण है। प्रसवपूर्व निदान के लिए आणविक विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है, जो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के साथ किया जा सकता है जब मां को दोषपूर्ण जीन के वाहक के रूप में जाना जाता है। 100 मिलीग्राम / डीएल से कम आईजीजी स्तर निदान का समर्थन करते हैं।
शायद ही, वयस्कों में उनके जीवन के दूसरे दशक में निदान किया जा सकता है। ऐसा माना जाता है कि इसकी पूर्ण अनुपस्थिति के बजाय प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
प्रयोगशाला परीक्षण
पहला कदम आईजीजी, आईजीएम, इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई), और इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की मात्रा निर्धारित करना है। आईजीजी के स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद जब मातृ आईजीजी के स्तर में गिरावट शुरू हो जाती है। दूसरा, 100 mg/dL से नीचे का IgG स्तर आमतौर पर ब्रूटन रोग का संकेत होता है। एक नियम के रूप में, IgM और IgA का पता नहीं लगाया जाता है।
एक बार एंटीबॉडी स्तर असामान्य रूप से कम होने के लिए निर्धारित किया गया है, निदान की पुष्टि बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों के विश्लेषण से प्राप्त की जाएगी। CD19+ B सेल का स्तर 100 mg/dL से नीचे। टी सेल परख मूल्य (सीडी 4+ और सीडी 8+) में वृद्धि होती है।
टीकाकरण द्वारा टी-आश्रित और टी-स्वतंत्र एंटीजन के लिए आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर आगे का विश्लेषण किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक असंबद्ध 23-वैलेंट न्यूमोकोकल वैक्सीन या डिप्थीरिया, टेटनस, और एच इन्फ्लूएंजा टाइप बी टीके के प्रशासन के बाद।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण जन्मजात agammaglobulinemia के निदान की एक प्रारंभिक पुष्टि स्थापित कर सकता है।
अन्य परीक्षण
फेफड़े की बीमारी की निगरानी के लिए फेफड़े के कार्य अध्ययन केंद्रीय हैं। उन्हें सालाना उन बच्चों में किया जाना चाहिए जो परीक्षण कर सकते हैं (आमतौर पर 5 साल की उम्र से)।
प्रक्रियाओं
सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी पुरानी फेफड़ों की बीमारी और संक्रमण के निदान और ट्रैकिंग में सहायक हो सकती है।
4.5 उपचार
इम्युनोग्लोबुलिन की शुरूआत रोग को नियंत्रित करने का मुख्य तरीका है। 400-600 मिलीग्राम/किलोग्राम/माह की विशिष्ट खुराक हर 3-4 सप्ताह में दी जानी चाहिए। व्यक्तिगत नैदानिक प्रतिक्रियाओं के आधार पर खुराक और अंतराल को समायोजित किया जा सकता है। थेरेपी 10-12 सप्ताह की उम्र से शुरू होनी चाहिए। आईजीजी के साथ थेरेपी 500-800 मिलीग्राम / डीएल के न्यूनतम स्तर से शुरू होनी चाहिए। थेरेपी 10-12 सप्ताह की उम्र से शुरू होनी चाहिए।
जीवाणुरोधी चिकित्सा एचएचएचजी में जीवाणु संक्रामक जटिलताओं के प्रकरणों में एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, आमतौर पर पैरेन्टेरल। एचएचएचएच के लिए रोगाणुरोधी चिकित्सा की सफलता के लिए एक शर्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ इसका एक साथ उपयोग है, हालांकि, इस मामले में, एंटीबायोटिक चिकित्सा की अवधि प्रतिरक्षात्मक रोगियों में संबंधित भड़काऊ घावों के लिए मानक एंटीबायोटिक चिकित्सा की अवधि से 2-3 गुना अधिक है। . एंटीबायोटिक्स की खुराक उम्र से संबंधित रहती है, लेकिन गंभीर और मध्यम संक्रमणों पर केंद्रित होती है।
Ceftriaxone का उपयोग पुराने संक्रमण, निमोनिया या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो तो, चिकित्सकों को एंटीबायोटिक संवेदनशीलता संस्कृतियां प्राप्त करनी चाहिए, क्योंकि कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप संक्रमण, विशेष रूप से, सीफ्रीट्रैक्सोन, सेफोटैक्सिम या वैनकोमाइसिन की आवश्यकता हो सकती है।
ब्रोन्कोडायलेटर्स, स्टेरॉयड इनहेलर, और नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा चिकित्सा का एक आवश्यक हिस्सा हो सकते हैं।
एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा की पुरानी त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ त्वचा के दैनिक मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
शल्य चिकित्सा
सर्जरी गंभीर तीव्र संक्रमणों तक सीमित हो सकती है। सबसे आम प्रक्रियाओं में वे शामिल हैं जिनका उपयोग आवर्तक ओटिटिस मीडिया वाले रोगियों और क्रोनिक साइनसिसिस वाले रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।
4.6 जटिलताएं
जटिलताओं में पुराने संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरस संक्रमण, ऑटोइम्यून बीमारी की घटनाओं में वृद्धि और त्वचा संक्रमण शामिल हैं। मरीजों में लिंफोमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
4.7 रोकथाम
चूंकि ब्रूटन का एग्माग्लोबुलिनमिया प्रकृति में अनुवांशिक है, इसलिए इसकी रोकथाम संभव नहीं है। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह दी जाती है।
निष्कर्ष
इम्युनोग्लोबुलिन के निरंतर प्रशासन और पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ ब्रूटन की बीमारी का अनुकूल पूर्वानुमान है। संक्रामक रोगों के तेज होने के दौरान जीवाणुरोधी एजेंटों के असामयिक उपयोग से रोग प्रक्रिया की तेजी से प्रगति हो सकती है और मृत्यु हो सकती है।
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एक्वायर्ड इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम (एड्स)। संक्रमण के खिलाफ शरीर की रक्षा प्रणाली। संक्रमण के मुख्य स्रोत और संक्रमण के संचरण के तरीके। मानव शरीर के लिए एड्स का खतरा। एंटीरेट्रोवाइरल थेरेपी का उपयोग। एड्स के बारे में सबसे आम मिथक।
यह एंजाइम बी-लिम्फोसाइटों (एंटीबॉडी उत्पन्न करने वाली कोशिकाओं) की परिपक्वता और विभेदन में भाग लेता है। इसके दोष के साथ, परिपक्व बी-लिम्फोसाइट्स रक्त में अनुपस्थित हैं और प्लास्मेसीटिक कोशिकाएं (एक प्रकार का बी-लिम्फोसाइट्स जो एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं) और इम्युनोग्लोबुलिन (एंटीबॉडी) लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।
इस रोग की खोज 1952 में एक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन ने की थी, जो पहले इम्युनोडेफिशिएंसी रोगों में से एक था। रोगी इम्युनोसुप्रेशन वाला एक 8 वर्षीय बच्चा था, जिसने 4 साल से अधिक समय तक निमोनिया, मेनिन्जाइटिस के 14 मामलों का सामना किया, लगातार साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया से पीड़ित था, और सेप्सिस था। उनके रक्त प्लाज्मा में व्यावहारिक रूप से कोई एंटीबॉडी नहीं थे।
1993 में, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के आणविक आनुवंशिक तंत्र की खोज की, जिसका सार टाइरोसिन किनसे एंजाइम को कूटने वाले जीन का उत्परिवर्तन था। यह एंजाइम अस्थि मज्जा मूल (मोनोसाइट्स, एरिथ्रोब्लास्ट्स, बेसोफिल, न्यूट्रोफिल) की कई कोशिकाओं का हिस्सा है, लेकिन इसके दोष से केवल बी-लिम्फोसाइटों में परिवर्तन होता है। इसलिए, इसे "ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे" नाम मिला।
विरासत
ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है: केवल लड़के ही बीमार हैं। लड़कियों को बीमारी का खतरा नहीं होता है, भले ही वे विषमयुग्मजी हों (एक स्वस्थ जीन उत्परिवर्तित एक्स-रिसेसिव जीन के लिए क्षतिपूर्ति करता है)। पैथोलॉजी की घटना 10:25,000 है।
नैदानिक तस्वीर
रोग प्रारंभिक शैशवावस्था में ही प्रकट होता है, सबसे अधिक बार 3-4 महीनों में, और शिशु के रक्त में मातृ एंटीबॉडी की एकाग्रता में कमी के साथ जुड़ा होता है। रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकी या न्यूमोकोकी द्वारा उकसाए गए लगातार आवर्ती संक्रमण हैं। जब पोलियो के खिलाफ एक जीवित टीके के साथ टीका लगाया जाता है, तो पोलियोमाइलाइटिस के नैदानिक रूप का विकास संभव है। हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण इसके फुलमिनेंट (ओवरएक्यूट) रूप के विकास को भड़का सकता है। स्थानांतरित तीव्र आंतों में संक्रमण malabsorption सिंड्रोम के विकास को भड़का सकता है - छोटी आंत में malabsorption, जो पुराने दस्त से प्रकट होता है। प्राथमिक घाव फेफड़े, परानासल साइनस में होते हैं।
- जठरांत्र पथ;
- फेफड़े और ऊपरी श्वसन पथ;
- जोड़;
- चमड़ा।
अक्सर निम्नलिखित बीमारियों के एपिसोड होते हैं:
- पुरानी दस्त (malabsorption के विकास के कारण);
- आँख आना;
- मध्य कान की सूजन;
- जिल्द की सूजन, पायोडर्मा;
- ब्रोंकाइटिस, ग्रसनीशोथ;
- क्रोनिक साइनसिसिस (परानासल साइनस की सूजन);
विशेषता एन्सेफलाइटिस, मेनिन्जाइटिस, ऑटोइम्यून बीमारियों की प्रवृत्ति, घातक नवोप्लाज्म के रूप में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हार है। एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया में एक और आम बीमारी एक विशेषता आर्टिकुलर सिंड्रोम के साथ आमवाती अभिव्यक्तियाँ हैं। आर्थ्राल्जिया बड़े जोड़ों को प्रभावित करते हैं, प्रकृति में प्रवासी हैं, और यहां तक \u200b\u200bकि एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ भी जोड़ों में रेडियोग्राफिक परिवर्तनों के विकास को उत्तेजित नहीं करते हैं।
निदान
माध्यमिक संक्रमण के विकास को रोकने और रोग से मृत्यु दर को कम करने के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि लिम्फोसाइटिक श्रृंखला के परिपक्व बी-कोशिकाओं के असामान्य रूप से निम्न स्तर से होती है। प्रोटीनोग्राम में गामा ग्लोब्युलिन नहीं होते हैं। अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाएं गंभीर रूप से कम या अनुपस्थित होती हैं। सामान्य रक्त परीक्षण में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस। रक्त प्लाज्मा में IgA, IgM और IgG का स्तर बहुत कम हो जाता है। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन में, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा में एक दोष निर्धारित किया जाता है। पैथोलॉजी की गाड़ी का निर्धारण करने के लिए परिवार की सभी महिलाओं के लिए इस परीक्षा की सिफारिश की जाती है।
रूपात्मक परिवर्तन मुख्य रूप से प्लीहा और लिम्फ नोड्स को प्रभावित करते हैं (कॉर्टिकल बॉल लिम्फ नोड्स में संकुचित होती है और रोम अविकसित होते हैं)। पूरे शरीर का लिम्फोइड ऊतक या तो अविकसित या अनुपस्थित होता है, और टॉन्सिल भी अनुपस्थित होते हैं।
दुर्लभ मामलों में, ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान व्यक्ति के जीवन के दूसरे दशक में किया जाता है। ऐसे मामलों में, हम टाइरोसिन किनसे की अनुपस्थिति के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि इसकी संरचना में उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। इम्यूनोसप्रेशन पूरा नहीं हुआ है।
स्विस-प्रकार के एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए विभेदक निदान महत्वपूर्ण है। ब्रूटन की बीमारी में, रक्त में केवल बी-लिम्फोसाइट्स अनुपस्थित होंगे, और स्विस प्रकार के एग्माग्लोबुलिनमिया में, टी- और बी-लिम्फोसाइट्स दोनों अनुपस्थित हैं।
इलाज
एग्माग्लोबुलिनमिया का रोगजनक उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा है। मरीजों को इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन दिए जाते हैं - एंटीबॉडी युक्त तैयारी जो रोगी की कोशिकाएं संश्लेषित करने में असमर्थ होती हैं। यह उपचार जीवन भर किया जाता है। रोगसूचक चिकित्सा में एंटीबायोटिक दवाओं की शुरूआत होती है और यदि आवश्यक हो, तो विषहरण चिकित्सा।
भविष्यवाणी
अनुपचारित एग्माग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान खराब है, रोग गंभीर संक्रमण से मृत्यु में समाप्त होता है। यदि आवश्यक चिकित्सा की जाती है, तो ये रोगी ऑटोइम्यून बीमारियों के विकास, संक्रमण की पुनरावृत्ति, संक्रमण के पुराने फॉसी के गठन और ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के विकास के एक उच्च जोखिम के लिए प्रवण रहते हैं।
निवारण
ब्रूटन रोग का कारण एंजाइम में आनुवंशिक दोष है, इसलिए रोग की शुरुआत को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य माध्यमिक संक्रमणों की बार-बार पुनरावृत्ति और रोग की जटिलताओं से बचना है। इसमे शामिल है:
अगमग्लोबुलिनमिया
अगामाग्लोबुलिनमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में गामा ग्लोब्युलिन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ एक गंभीर प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा में एक दोष) विकसित होती है। रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले महीनों और वर्षों में प्रकट होता है, जब बार-बार जीवाणु संक्रमण विकसित होने लगते हैं: ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिस, निमोनिया, पायोडर्मा, मेनिन्जाइटिस, सेप्सिस। जब परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा में जांच की जाती है, तो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और बी-कोशिकाएं व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होती हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया का उपचार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है।
अगमग्लोबुलिनमिया
एगामाग्लोबुलिनमिया (वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग) कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण हास्य प्रतिरक्षा में एक जन्मजात दोष है, जो बी-लिम्फोसाइटों के अपर्याप्त संश्लेषण की ओर जाता है। नतीजतन, सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन का गठन बाधित होता है, और रक्त में उनकी सामग्री पूरी तरह से अनुपस्थित होने तक तेजी से कम हो जाती है। प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता ऊपरी श्वसन पथ, ब्रांकाई और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मेनिन्जेस के गंभीर आवर्तक प्युलुलेंट-भड़काऊ रोगों के विकास की ओर ले जाती है। ब्रूटन की बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है और एक लाख नवजात शिशुओं में से लगभग 1-5 में होती है, नस्ल या जातीय समूह की परवाह किए बिना।
वंशानुगत agammaglobulinemia के तीन रूप हैं:
- एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ (जन्मजात हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों में से 85%, केवल लड़के प्रभावित होते हैं)
- ऑटोसोमल रिसेसिव छिटपुट स्विस प्रकार (लड़कों और लड़कियों में होता है)
- एग्माग्लोबुलिनमिया एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है (बहुत दुर्लभ और केवल लड़कों में)
एग्माग्लोबुलिनमिया के कारण
वंशानुगत एग्माग्लोबुलिनमिया का एक्स-लिंक्ड रूप एक्स गुणसूत्र (Xq21.3-22.2 पर स्थित) के जीन में से एक को नुकसान के कारण होता है। यह जीन एंजाइम टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो बी कोशिकाओं के गठन और भेदभाव में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन और ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप, हास्य प्रतिरक्षा का गठन बाधित होता है। अगामाग्लोबुलिनमिया में, अस्थि मज्जा में युवा रूप (प्री-बी कोशिकाएं) मौजूद होते हैं, और उनका आगे भेदभाव और रक्तप्रवाह में प्रवेश बिगड़ा हुआ है। तदनुसार, इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों का उत्पादन व्यावहारिक रूप से उत्पन्न नहीं होता है, और जब रोगजनक बैक्टीरिया प्रवेश करते हैं तो बच्चे का शरीर रक्षाहीन हो जाता है (ज्यादातर ये स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोकी और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा होते हैं)।
विकारों का एक समान तंत्र वंशानुगत agammaglobulinemia के एक अन्य रूप के मामले में नोट किया गया है - एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है। ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म कई जीनों (μ-भारी श्रृंखलाओं, λ5/14.1 जीन, एडेप्टर प्रोटीन जीन, और आईजीए सिग्नल अणु जीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया के लक्षण
एग्माग्लोबुलिनमिया में ह्यूमर इम्युनिटी की कम प्रतिक्रिया से बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में (आमतौर पर स्तनपान की समाप्ति के बाद - 6-8 महीने में) बार-बार होने वाले प्युलुलेंट-इंफ्लेमेटरी रोगों का विकास होता है। साथ ही, मां से सुरक्षात्मक एंटीबॉडी अब बच्चे के शरीर में प्रवेश नहीं करती हैं, और उनके स्वयं के इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन नहीं होता है।
3-4 साल की उम्र तक, सामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ भड़काऊ प्रक्रियाएं पुरानी हो जाती हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ पुरुलेंट संक्रमण विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।
ईएनटी अंगों की ओर से, प्युलुलेंट साइनसिसिस, एथमॉइडाइटिस, ओटिटिस मीडिया अधिक आम हैं, और प्युलुलेंट ओटिटिस मीडिया अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और साइनसाइटिस - 3-5 वर्षों में। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के रोगों में, बार-बार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, फेफड़े के फोड़े देखे जाते हैं।
अक्सर क्रोनिक संक्रामक एंटरोकोलाइटिस (मुख्य रोगजनकों कैंपिलोबैक्टर, जिआर्डिया, रोटावायरस) के कारण लगातार दस्त (दस्त) के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग का घाव होता है। इम्पेटिगो, माइक्रोबियल एक्जिमा, आवर्तक फुरुनकुलोसिस, फोड़े और कफ अक्सर त्वचा पर पाए जाते हैं।
अक्सर आंखों (प्युलुलेंट कंजंक्टिवाइटिस), मौखिक गुहा (अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस, मसूड़े की सूजन), मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऑस्टियोमाइलाइटिस, प्यूरुलेंट गठिया) को नुकसान होता है। मेनिन्जाइटिस, वायरल एन्सेफेलोमाइलाइटिस, पोस्ट-वैक्सीनेशन पैरालिटिक पोलियोमाइलाइटिस और सेप्सिस के विकास से रोग का कोर्स जटिल हो सकता है।
एग्माग्लोबुलिनमिया की नैदानिक तस्वीर एक शुद्ध संक्रमण (उच्च शरीर का तापमान, ठंड लगना, मांसपेशियों में दर्द और सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, नींद और भूख की गड़बड़ी, आदि) के दौरान देखे गए सामान्य लक्षणों के संयोजन और एक विशिष्ट अंग को नुकसान के संकेत की विशेषता है। खांसी, सांस की तकलीफ, नाक से सांस लेने में कठिनाई, शुद्ध निर्वहन, दस्त, आदि)। एगामाग्लोबुलिनमिया वाले रोगी में कोई भी संक्रामक और दैहिक रोग गंभीर, लंबे समय तक और जटिलताओं के साथ होता है।
एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान
एक एलर्जिस्ट-इम्यूनोलॉजिस्ट द्वारा एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगी की नैदानिक परीक्षा के दौरान, एक विशेष अंग (ऊतक) के एक प्युलुलेंट-भड़काऊ घाव के लक्षण और प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता की पुष्टि करने वाले लक्षण प्रकट होते हैं: टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया, में कमी परिधीय लिम्फ नोड्स। बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल के लक्षण भी व्यक्त किए जाते हैं।
एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से इम्युनोग्राम में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में एक स्पष्ट कमी का पता चलता है (लिम्फोइड ऊतक की आईजीए और आईजीएम हिस्टोलॉजिकल परीक्षा, जर्मिनल (भ्रूण) केंद्र और प्लाज्मा कोशिकाएं अनुपस्थित हैं।
वंशानुगत agammaglobulinemia का विभेदक निदान अन्य प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (आनुवंशिक विकार, एचआईवी और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, जन्मजात रूबेला और टोक्सोप्लाज्मोसिस, घातक नवोप्लाज्म और प्रणालीगत विकार, नशीली दवाओं के नशे के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी, आदि) के साथ किया जाता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया का उपचार
एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, स्वस्थ स्थायी दाताओं से देशी प्लाज्मा। जब पहली बार एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान किया जाता है, तो प्रतिस्थापन उपचार संतृप्ति मोड में किया जाता है जब तक कि आईजीजी इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर 400 मिलीग्राम / डीएल से अधिक तक नहीं पहुंच जाता है, जिसके बाद, अंगों और ऊतकों में एक सक्रिय प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति में, एक इम्युनोग्लोबुलिन युक्त दवाओं की रोगनिरोधी खुराक की शुरूआत के साथ रखरखाव चिकित्सा के लिए आगे बढ़ सकते हैं।
बैक्टीरियल प्युलुलेंट संक्रमण के किसी भी प्रकरण, भड़काऊ प्रक्रिया के स्थान की परवाह किए बिना, पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जिसे प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ किया जाता है। अधिक बार, एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही पेनिसिलिन एंटीबायोटिक दवाओं के समूह से जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग किया जाता है। इस मामले में उपचार की अवधि इस बीमारी के मानक से कई गुना अधिक है।
रोगसूचक उपचार एक विशेष अंग के विशिष्ट घाव को ध्यान में रखते हुए किया जाता है (एंटीसेप्टिक के साथ परानासल साइनस को धोना, छाती की कंपन मालिश करना और ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए आसनीय जल निकासी, आदि)।
एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए पूर्वानुमान
यदि गंभीर जटिलताओं की शुरुआत से पहले कम उम्र में एग्माग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है, और रोगी की स्थिति के लिए पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर शुरू की जाती है, तो कई वर्षों तक सामान्य जीवन शैली को बनाए रखना संभव है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, ह्यूमर इम्युनिटी के वंशानुगत विकारों का निदान बहुत देर से किया जाता है, जब शरीर के अंगों और प्रणालियों के अपरिवर्तनीय पुराने प्युलुलेंट-भड़काऊ रोग पहले ही विकसित हो चुके होते हैं। इस मामले में, एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
एग्माग्लोबुलिनमिया या ब्रूटन रोग
अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन ने पहली बार 1952 में इस बीमारी का वर्णन किया था। यह ब्रूटन की बीमारी से पीड़ित एक लड़का था जो विभिन्न संक्रामक रोगों से पीड़ित था। कहीं न कहीं 4 साल की उम्र से, उन्हें लगभग 14 बार निमोनिया हुआ, ओटिटिस मीडिया, मेनिन्जाइटिस और सेप्सिस का इलाज किया गया। विश्लेषण से एंटीबॉडी का पता नहीं चला। 1993 में वैज्ञानिकों के एक समूह ने स्वतंत्र रूप से एक प्रयोग किया, जिसके परिणामस्वरूप यह साबित हुआ कि एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम एक गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे के लिए जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ, बाद में इसे ब्रूटन के टाइरोसिन के रूप में जाना जाने लगा। किनेज
एग्माग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग) एक दुर्लभ बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है, दुर्लभ मामलों में यह एक महिला हो सकती है। यह आनुवंशिक स्तर पर उकसाया जाता है, यह रोग एक्स गुणसूत्र से बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप पूरी तरह से स्वस्थ प्रतिरक्षा पूर्व-बी कोशिकाओं, तथाकथित बी-लिम्फोसाइटों के विकास में रुकावट होती है। यह सीधे तौर पर दोष टाइरोसिन किनसे की घटना से संबंधित है। यह बी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता के पारगमन में भाग लेता है। दोष वाला जीन Xq21 गुणसूत्र की सीमा पर स्थित होता है। इम्युनोग्लोबुलिन के लिए शरीर को विभिन्न प्रकार के वायरस और बैक्टीरिया से पूरी तरह से बचाने के लिए, रक्त में उनके पर्याप्त उत्पादन की आवश्यकता होती है। लेकिन इस बीमारी के कारण इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन धीमा हो जाता है या पूरी तरह से बंद हो जाता है। एक नियम के रूप में, यह रोग तब प्रकट होता है जब बच्चा छह महीने से अधिक उम्र का होता है और इसमें ब्रोंकोपुलमोनरी तंत्र की पुरानी और आवर्तक बीमारी का चरित्र होता है। दवाओं से एलर्जी की प्रतिक्रिया अक्सर होती है।
जो लोग इस बीमारी के संपर्क में आते हैं उनमें बैक्टीरिया से संक्रमण का बहुत अधिक जोखिम होता है जैसे: हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकी, न्यूमोकोकी। बहुत बार, सहवर्ती संक्रमणों के परिणामस्वरूप, जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, त्वचा, ऊपरी श्वसन पथ और जोड़ प्रभावित होते हैं। इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि रोगी के रिश्तेदार भी इस बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं, क्योंकि ब्रूटन की बीमारी वंशानुगत होती है।
रोग निम्नलिखित लक्षणों में से कई के साथ हो सकता है: ऊपरी श्वसन पथ के रोग, त्वचा के घाव, नेत्रश्लेष्मलाशोथ (नेत्रगोलक की सूजन), ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, आदि। सबसे अधिक बार, ये लक्षण 4 वर्ष की आयु के बच्चों में देखे जाते हैं। यह ब्रोन्किइक्टेसिस के कई लक्षणों में भी नोट किया जा सकता है - ब्रोन्कियल फैलाव और अस्थमा के दौरे, और बिना किसी कारण के। बीमारी की अवधि के दौरान, रोगियों में लिम्फ नोड्स में वृद्धि नहीं होती है, वे टॉन्सिल, एडेनोइड के हाइपरप्लासिया से पीड़ित नहीं होते हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया एक्स क्रोमोसोम जीन एन्कोडिंग ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase) के उत्परिवर्तन के कारण होता है। टीकेबी बी-लिम्फोसाइटों के विकास और परिपक्वता में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। टीकेबी के बिना एंटीबॉडी और बी-लिम्फोसाइट्स नहीं बन सकते हैं, इसलिए लड़कों में बहुत छोटे टॉन्सिल और लिम्फ नोड्स हो सकते हैं जो विकसित नहीं होते हैं। यह रोग आमतौर पर फेफड़ों, परानासल साइनस, इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया वाली त्वचा (स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा) के बार-बार होने वाले प्यूरुलेंट संक्रमण के लिए प्रवण होता है, और लाइव ओरल पोलियो के टीकाकरण के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की भी उच्च संभावना होती है। वैक्सीन, इको और कॉक्ससेकी वायरस। ये संक्रमण आमतौर पर प्रगतिशील जिल्द की सूजन के रूप में होते हैं, जो एन्सेफलाइटिस के साथ हो भी सकता है और नहीं भी।
रक्त में प्रसारित होने वाले बी-लिम्फोसाइटों की संख्या को मापने के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा निदान करें। सीरम इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस किया जाता है, नेफेलोमेट्री का उपयोग करके, रक्त में निहित इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा को मापा जाता है।
उपचार के दौरान, रोगी को समग्र रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने और बनाए रखने के लिए शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 400 मिलीग्राम इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी की जाती है, और एंटीबायोटिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है, जो विभिन्न बैक्टीरिया के प्रसार और विकास को रोकता है और धीमा करता है। विशेष महत्व एंटीबायोटिक चिकित्सा का समय पर आचरण है, अगर संक्रामक प्रक्रिया की प्रगति अचानक होती है, और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिस्थापन के साथ, ब्रोन्किइक्टेसिस का इलाज करना वांछनीय है। अंतःशिरा उपचार के साथ, एग्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित रोगियों की भलाई में पर्याप्त रूप से सुधार होता है। यदि रोग के प्रारंभिक चरणों में पर्याप्त और उचित उपचार निर्धारित किया जाता है, तो ठीक होने का पूर्वानुमान अनुकूल होगा। लेकिन अगर समय पर इलाज शुरू नहीं किया गया, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि गंभीर सहवर्ती रोग रोगी की मृत्यु का कारण बन सकते हैं।
वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया को पैरेंट्रल एंटीमाइक्रोबियल थेरेपी की आवश्यकता होती है। सर्वोत्तम परिणामों के लिए, इसे सहवर्ती या प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ-साथ किया जाना चाहिए। एंटीबायोटिक उपचार की अवधि लगभग दिन है, लेकिन 21 दिनों तक बढ़ सकती है। उपचार में उपयोग की जाने वाली सबसे आम रोगाणुरोधी दवाएं सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, सल्फोनामाइड्स और पेनिसिलिन एंटीबायोटिक्स हैं।
चिकित्सा इतिहास से
एक मामला जो 1985 में दर्ज किया गया था। एक पुरुष बच्चे का जन्म 3500 ग्राम के सामान्य वजन और 53 सेमी की ऊंचाई के साथ हुआ था, जन्म आदर्श से विचलन के बिना सफल रहा। गर्भवती होने के कारण मां को 4 महीने में एआरवीआई हो गया। जीवन के पहले महीने में, लड़के को नेत्रश्लेष्मलाशोथ था। 1 वर्ष के बाद, लड़का तीव्र श्वसन संक्रमण के निदान के साथ एक नियमित रोगी बन जाता है, एक दम घुटने वाली खांसी के साथ ब्रोंकाइटिस, स्थिर एंटरोकोलाइटिस के साथ। 2 साल की उम्र में, बच्चा न्यूमोकोकल मेनिन्जाइटिस से पीड़ित होता है। और वह 5 साल की उम्र में सामान्यीकृत शोफ का सामना करेगा, सांस की तकलीफ, सायनोसिस भी बढ़ जाता है। उनके जोड़ों और दिल में दर्द है। जिगर और प्लीहा की जांच की गई और उनका आकार कई गुना बढ़ गया, बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया गया। प्रयोगशाला में गहन जांच के बाद, परीक्षण किए गए, जिसमें उन्हें गंभीर लिम्फोसाइटोपेनिया, साथ ही सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन के निशान मिले। अस्पताल में भर्ती होने से पहले, संक्रमण के फोकस को खत्म करने के लिए एंटीबायोटिक उपचार किया गया था। इस बीमारी को देखते हुए एंटीबायोटिक थेरेपी समेत इंट्रावेनस इम्युनोग्लोबुलिन का इस्तेमाल किया गया। उचित उपचार के बाद रोगी की स्थिति में सुधार हुआ, शरीर में संक्रमण का लगभग कोई निशान नहीं बचा था। और बीमारी के एक साल बाद, रोगी को फिर से अस्पताल में भर्ती कराया गया, लेकिन द्विपक्षीय नेत्रश्लेष्मलाशोथ, साथ ही ब्रोन्कोपमोनिया के साथ। उपचार को अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन के साथ दोहराया गया, साथ ही एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ। उपचार के बाद, रोगी को निम्नलिखित सिफारिशों के साथ छुट्टी दे दी गई: रक्त स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी के तहत गामा ग्लोब्युलिन का निरंतर सेवन। वहीं, लड़के के माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ हैं।
ब्रूटन की बीमारी
विरासत में मिली बीमारियों में से एक को एग्माग्लोबुलिनमिया की विशेषता है। इसे एग्माग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है। यह इम्युनोडेफिशिएंसी के प्रकारों में से एक है। यह रोग ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है। Agammaglobulinemia रक्त में एंटीबॉडी की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है जो मानव शरीर को विभिन्न बैक्टीरिया और वायरल संक्रमणों से बचाता है।
इतिहास का हिस्सा
एगमाग्लोबुलिनमिया रोग का पहला उल्लेख, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन द्वारा दर्ज किया गया था, 1952 का है। डॉक्टर आठ साल के एक लड़के से मिले, जो अपने जीवन के अंतिम चार वर्षों में, चौदह बार निमोनिया से पीड़ित था, साइनसाइटिस और ओटिटिस मीडिया ने उसे दरकिनार नहीं किया, मेनिन्जाइटिस और रक्त सेप्सिस से पीड़ित था। मेडिकल जांच के बाद बच्चे के रक्त प्लाज्मा में कोई एंटीबॉडी नहीं मिली।
1993 में वैज्ञानिकों ने शोध करने के बाद इस बीमारी के कारणों की घोषणा की। यह पता चला कि एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे के जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है, जिसे बाद में ब्रूटन के टाइरोसिन किनेज कहा जाता था। ब्रूटन रोग की तस्वीरें भी प्रस्तुत की गईं।
दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन
रोग की विशेषता विशेषताएं
इसकी ख़ासियत क्या है, ब्रूटन की बीमारी कैसे होती है? जीन में उत्परिवर्तित प्रोटीन की उपस्थिति रोग का कारण है। ब्रूटन की बीमारी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के माध्यम से विरासत में मिली है। Agammaglobulinemia का निदान केवल लड़कों में किया जाता है, क्योंकि उनके डीएनए में XY गुणसूत्र होता है। XX क्रोमोसोम होने से लड़कियां बीमार नहीं हो सकतीं। यहां तक कि अगर मादा विषमयुग्मजी हैं, तो उत्परिवर्तन की उपस्थिति वाले जीन को सामान्य से बदल दिया जाता है।
250 हजार में से एक लड़के में ब्रूटन की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। महिलाएं केवल ऐसे जीन की वाहक हो सकती हैं और इसे अपने बेटों को दे सकती हैं।
ब्रूटन की बीमारी के पहले लक्षण 1 साल की उम्र से पहले, लगभग 3-6 महीने में शुरू होते हैं। इस दौरान बच्चे के खून में मां से मिलने वाले एंटीबॉडी का स्तर गिर जाता है। एग्माग्लोबुलिनमिया के लक्षण और लक्षण क्या होंगे?
ब्रूटन रोग के मुख्य लक्षणों में से एक पाइोजेनिक बैक्टीरिया के कारण होने वाले पुराने और आवर्तक संक्रमणों की उपस्थिति है। ये न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा और अन्य के सूक्ष्मजीव हो सकते हैं। उनके पास शुद्ध सूजन पैदा करने की क्षमता है।
बच्चे की बीमारी ईएनटी अंगों से जुड़ी होती है, बच्चे को त्वचा और चमड़े के नीचे की चर्बी, जठरांत्र संबंधी मार्ग में विकार, श्वसन पथ की समस्या हो सकती है।
ब्रूटन की बीमारी वाला लड़का शारीरिक रूप से अपने साथियों की तुलना में छोटा हो सकता है जो स्वस्थ हैं। यह धीमी वृद्धि और आवर्तक संक्रमणों से उकसाया जाता है।
उसे निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस हो सकता है। एग्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित बच्चे में, एलर्जी, ऑटोइम्यून रोग, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, संयोजी ऊतक की संरचना में विकार (बड़े जोड़ों का गठिया) सबसे अधिक बार मौजूद होते हैं। पोलियो या हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण से इन बीमारियों का विकास होता है। परीक्षा के दौरान, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल के छोटे आकार या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति का पता लगाया जा सकता है।
निदान
ब्रूटन रोग की पहचान करने के लिए, कई अध्ययन किए जाने की आवश्यकता है। माध्यमिक संक्रमण के विकास को रोकने और बीमारी से होने वाली मौतों की संख्या को कम करने के लिए जितनी जल्दी हो सके एग्माग्लोबुलिनमिया के निदान की सिफारिश की जाती है। रोगी की अनिवार्य परीक्षा, प्रयोगशाला परीक्षण, एक्स-रे।
प्रयोगशाला स्थितियों में किए गए रक्त परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि प्रोटीनोग्राम में कोई गामा ग्लोब्युलिन नहीं है। आईजी ए और आईजी, और आईजी जी - दस गुना के स्तर में सौ गुना कमी आई है। आदर्श से कम और बी-लिम्फोसाइटों की संख्या। गर्भावस्था की योजना के चरण में, एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने की सिफारिश की जाती है, जो एक दोषपूर्ण जीन एन्कोडिंग गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे की उपस्थिति का पता लगाएगी।
रेडियोग्राफी टॉन्सिल की अनुपस्थिति या उनके अविकसितता, लिम्फ नोड्स की विकृति, साथ ही प्लीहा में परिवर्तन को प्रकट कर सकती है। पांच साल से अधिक उम्र के बच्चों को समय पर अपने काम में उल्लंघन का निदान करने के लिए फेफड़े के कार्य परीक्षण (ब्रोंकोस्कोपी) की आवश्यकता होती है। सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का भी उपयोग किया जाता है।
उपचार और रोग का निदान
ब्रूटन रोग के उपचार का संपूर्ण सार सहायक चिकित्सा है, अर्थात रोगी को गामा ग्लोब्युलिन की तैयारी दी जाती है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, लेकिन परिणाम 3 ग्राम / लीटर की सीरम एकाग्रता होना चाहिए।
जीवन भर, प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज को बनाए रखने के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है। यानी मरीज को एंटीबॉडी का इंजेक्शन लगाया जाता है जिसे उसका शरीर नहीं बना सकता। थेरेपी 9 से 12 सप्ताह की उम्र में शुरू होनी चाहिए। संक्रामक रोगों के तेज होने पर, ब्रूटन रोग के लक्षणों को दूर करने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, सल्फोनामाइड्स पर आधारित तैयारी का उपयोग किया जा सकता है।
इम्युनोग्लोबुलिन और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ निरंतर चिकित्सा के साथ, एग्माग्लोबुलिनमिया का अनुकूल पूर्वानुमान है। यदि आप गामा ग्लोब्युलिन के प्रशासन के तरीके और जीवाणुरोधी दवाओं के असामयिक उपयोग का उल्लंघन करते हैं, तो इससे गंभीर परिणाम हो सकते हैं। एक रोग प्रक्रिया के विकास या मृत्यु की शुरुआत की संभावना है।
एग्माग्लोबुलिनमिया की रोकथाम
ब्रूटन की बीमारी एक आनुवंशिक प्रकृति की विशेषता है, इसलिए यहां रोकथाम संभव नहीं है। यदि इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भाधान की योजना बनाते समय जोड़े, एक परीक्षा से गुजरें और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।
यदि किसी बच्चे को एग्माग्लोबुलिनमिया है, तो जटिलताओं और संक्रमणों की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उपाय किए जाने चाहिए।
- केवल निष्क्रिय टीके का उपयोग करें;
- रोगों के पर्याप्त उपचार का अनुपालन;
- रोगनिरोधी, दीर्घकालिक एंटीबायोटिक चिकित्सा।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। लक्षण, निदान, उपचार
ब्रूटन की बीमारी, या ब्रूटन की एग्माग्लोबुलिनमिया, एक विरासत में मिली इम्युनोडेफिशिएंसी है जो ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस रोग का वर्णन सबसे पहले 1952 में ब्रूटन ने किया था, जिसके नाम पर दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। ब्रूटन के टाइरोसिन किनेसेस परिपक्व बी कोशिकाओं के विभेदन के लिए पूर्व-बी कोशिकाओं की परिपक्वता में महत्वपूर्ण हैं। Bruton tyrosine kinase जीन Xq21.3 से Xq22 तक बैंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर पाया गया; इसमें 19 एक्सॉन के साथ 37.5 किलोबेस होते हैं जो 659 अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं; यह ये अमीनो एसिड हैं जो साइटोसोलिक के गठन को पूरा करते हैं टाइरोसिन किनसे। इस जीन में, 341 अद्वितीय आणविक घटनाएं पहले ही दर्ज की जा चुकी हैं। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में प्रकार या बहुरूपता पाए गए हैं।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। कारण
जीन में उत्परिवर्तन जो ब्रूटन की बीमारी के अंतर्गत आते हैं, बी-लिम्फोसाइटों और उनकी संतानों के विकास और कार्य में हस्तक्षेप करते हैं। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्री-बी कोशिकाएं लिम्फोसाइटों में परिपक्व होती हैं। और इस रोग से ग्रसित लोगों में प्री-बी सेल्स या तो कम संख्या में होते हैं, या उन्हें कार्यक्षमता में समस्या हो सकती है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। pathophysiology
एक सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, बी-लिम्फोसाइट्स अंतर नहीं करते हैं या पूरी तरह से परिपक्व नहीं होते हैं। परिपक्व बी-लिम्फोसाइटों के बिना, एंटीबॉडी-उत्पादक प्लाज्मा कोशिकाएं भी अनुपस्थित होंगी। नतीजतन, रेटिकुलोएन्डोथेलियल और लिम्फोइड अंग जिनमें ये कोशिकाएं बढ़ती हैं, अंतर करती हैं, और स्टोर खराब रूप से विकसित होती हैं। प्लीहा, टॉन्सिल, एडेनोइड्स, आंतों और परिधीय लिम्फ नोड्स सभी आकार में कम हो सकते हैं या एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया वाले व्यक्तियों में पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।
प्रत्येक जीन क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म दे सकता है। सबसे आम आनुवंशिक घटना मिसाइल उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन काट-छाँट होता है। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और अत्यधिक परिवर्तनशील और समान रूप से पूरे अणु में वितरित होते हैं। हालाँकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन का उपयोग करके रोग की गंभीरता का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। लगभग एक तिहाई बिंदु उत्परिवर्तन सीजीजी साइटों को प्रभावित करते हैं, जिनमें आमतौर पर आर्गिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।
यह महत्वपूर्ण प्रोटीन बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार और विभेदन के लिए आवश्यक है। प्रोटीन असामान्यताओं वाले पुरुषों की प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइटों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। लक्षण और अभिव्यक्तियाँ
आवर्तक संक्रमण बचपन में शुरू होता है और पूरे वयस्कता में बना रहता है।
ब्रूटन की बीमारी या ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया का सबसे आम अभिव्यक्ति, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा संक्रमण, और कुछ स्यूडोमोनास प्रजातियों जैसे इनकैप्सुलेटेड प्यूरुलेंट बैक्टीरिया के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि है। रोग के रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से समूह ए स्ट्रेप्टोकोकी और स्टेफिलोकोसी के कारण होता है, और यह इम्पेटिगो, सेल्युलाइटिस, फोड़े या फोड़े के रूप में उपस्थित हो सकता है।
एक्जिमा का एक रूप जो एटोपिक जिल्द की सूजन जैसा दिखता है, स्पष्ट हो सकता है, साथ ही पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (नशीली दवाओं के उपयोग में वृद्धि के कारण) के मामलों में वृद्धि के साथ। इस बीमारी में आमतौर पर मौजूद अन्य संक्रमणों में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिन्जाइटिस और बैक्टीरियल डायरिया शामिल हैं। मरीजों को ऑटोइम्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया, हेमोलिटिक एनीमिया और रुमेटीइड गठिया भी हो सकते हैं। लगातार एंटरोवायरस संक्रमण बहुत कम ही घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमायोसिटिस-मेनिंगोएन्सेफलाइटिस सिंड्रोम का कारण बनता है। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम के नैदानिक अभिव्यक्तियों में एडिमा और एक्स्टेंसर जोड़ों पर त्वचा पर एक एरिथेमेटस दाने शामिल हैं।
पुरुष असामान्य रूप से गंभीर और/या आवर्तक मध्यकर्णशोथ और निमोनिया विकसित कर सकते हैं। सबसे आम रोगज़नक़ एस निमोनिया है, इसके बाद इन्फ्लूएंजा बी वायरस, स्टेफिलोकोसी, मेनिंगोकोकी और मोरैक्सेला कैटरलिस है।
12 साल से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के कारण होते हैं। इस आयु वर्ग में आम संक्रमणों में बार-बार होने वाला निमोनिया, साइनसाइटिस और एस निमोनिया और इन्फ्लूएंजा बी वायरस के कारण होने वाले ओटिटिस मीडिया शामिल हैं, जिनका इस उम्र में इलाज करना मुश्किल है।
वयस्कता में, त्वचा की अभिव्यक्तियाँ अधिक सामान्य हो जाती हैं, आमतौर पर स्टेफिलोकोकस ऑरियस और समूह ए स्ट्रेप्टोकोकस के कारण। ओटिटिस मीडिया को क्रोनिक साइनसिसिस द्वारा बदल दिया जाता है, और फेफड़े की बीमारी एक निरंतर समस्या बन जाती है, दोनों एक प्रतिबंधात्मक रूप में और एक अवरोधक रूप में।
शिशुओं और वयस्कों दोनों को ऑटोइम्यून रोग हो सकते हैं। आमतौर पर, इन विकारों में गठिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग को नियंत्रित करना बहुत मुश्किल हो सकता है और अक्सर पुराने वजन घटाने और कुपोषण में योगदान देता है। अतिसार आम है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजातियों के कारण होता है। मरीजों को पोलियोवायरस सहित एंटरोवायरस संक्रमण होने का खतरा होता है।
ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया वाले पुरुष शिशु शारीरिक रूप से बिना बीमारी के पुरुष शिशुओं की तुलना में छोटे हो सकते हैं, जो कि बार-बार होने वाले संक्रमण से अवरुद्ध विकास और विकास के कारण होता है।
जांच करने पर, लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल और अन्य लिम्फोइड ऊतक बहुत छोटे या अनुपस्थित हो सकते हैं।
रोग का निदान तब किया जाता है जब बच्चा विभिन्न संक्रमणों, ओटिटिस या स्टेफिलोकोकल त्वचा संक्रमण और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की उपस्थिति में बार-बार बीमार हो जाता है जो एंटीबायोटिक चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।
पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, उदाहरण के लिए, कुछ रोगियों में अल्सर और निचले छोरों के सेल्युलाइटिस के रूप में भी देखा जा सकता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। निदान
प्रणालीगत और फुफ्फुसीय संक्रमण से प्रारंभिक रुग्णता और मृत्यु को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि असामान्य रूप से निम्न स्तर या बिल्कुल भी परिपक्व बी लिम्फोसाइट्स नहीं है, और लिम्फोसाइटों की सतह पर μ भारी श्रृंखला की कम या कोई अभिव्यक्ति नहीं है। दूसरी ओर, टी-लिम्फोसाइटों का स्तर ऊंचा हो जाएगा। रोग का अंतिम निर्धारक आणविक विश्लेषण है। प्रसवपूर्व निदान के लिए आणविक विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है, जो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के साथ किया जा सकता है जब मां को दोषपूर्ण जीन के वाहक के रूप में जाना जाता है। 100 मिलीग्राम / डीएल से कम आईजीजी स्तर निदान का समर्थन करते हैं।
शायद ही, वयस्कों में उनके जीवन के दूसरे दशक में निदान किया जा सकता है। ऐसा माना जाता है कि इसकी पूर्ण अनुपस्थिति के बजाय प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
पहला कदम आईजीजी, आईजीएम, इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई), और इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) की मात्रा निर्धारित करना है। आईजीजी के स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद जब मातृ आईजीजी के स्तर में गिरावट शुरू हो जाती है। दूसरा, 100 mg/dL से नीचे का IgG स्तर आमतौर पर ब्रूटन रोग का संकेत होता है। एक नियम के रूप में, IgM और IgA का पता नहीं लगाया जाता है।
एक बार एंटीबॉडी स्तर असामान्य रूप से कम होने के लिए निर्धारित किया गया है, निदान की पुष्टि बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों के विश्लेषण से प्राप्त की जाएगी। CD19+ B सेल का स्तर 100 mg/dL से नीचे। टी सेल परख मूल्य (सीडी 4+ और सीडी 8+) में वृद्धि होती है।
टी-आश्रित और टी-स्वतंत्र प्रतिजनों के लिए आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर आगे का विश्लेषण किया जा सकता है, उदाहरण के लिए असंबद्ध 23-वैलेंट न्यूमोकोकल वैक्सीन या डिप्थीरिया, टेटनस और एच इन्फ्लूएंजा टाइप बी टीकों के प्रशासन के बाद।
आणविक आनुवंशिक परीक्षण जन्मजात agammaglobulinemia के निदान की एक प्रारंभिक पुष्टि स्थापित कर सकता है।
फेफड़े की बीमारी की निगरानी के लिए फेफड़े के कार्य अध्ययन केंद्रीय हैं। उन्हें सालाना उन बच्चों में किया जाना चाहिए जो परीक्षण कर सकते हैं (आमतौर पर 5 साल की उम्र से)।
सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी पुरानी फेफड़ों की बीमारी और संक्रमण के निदान और ट्रैकिंग में सहायक हो सकती है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। इलाज
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। इम्युनोग्लोबुलिन की शुरूआत रोग को नियंत्रित करने का मुख्य तरीका है। मिलीग्राम/किलो/माह की विशिष्ट खुराक हर 3-4 सप्ताह में दी जानी चाहिए। व्यक्तिगत नैदानिक प्रतिक्रियाओं के आधार पर खुराक और अंतराल को समायोजित किया जा सकता है। थेरेपी हफ्तों की उम्र से शुरू होनी चाहिए। आईजीजी के साथ थेरेपी एमजी/डीएल के न्यूनतम स्तर से शुरू होनी चाहिए। थेरेपी हफ्तों की उम्र से शुरू होनी चाहिए।
Ceftriaxone का उपयोग पुराने संक्रमण, निमोनिया या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो तो, चिकित्सकों को एंटीबायोटिक संवेदनशीलता संस्कृतियां प्राप्त करनी चाहिए, क्योंकि कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप संक्रमण, विशेष रूप से, सीफ्रीट्रैक्सोन, सेफोटैक्सिम या वैनकोमाइसिन की आवश्यकता हो सकती है।
ब्रोन्कोडायलेटर्स, स्टेरॉयड इनहेलर, और नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा चिकित्सा का एक आवश्यक हिस्सा हो सकते हैं।
एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा की पुरानी त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ त्वचा के दैनिक मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
सर्जरी गंभीर तीव्र संक्रमणों तक सीमित हो सकती है। सबसे आम प्रक्रियाओं में वे शामिल हैं जिनका उपयोग आवर्तक ओटिटिस मीडिया वाले रोगियों और क्रोनिक साइनसिसिस वाले रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। जटिलताओं
जटिलताओं में पुराने संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरस संक्रमण, ऑटोइम्यून बीमारी की घटनाओं में वृद्धि और त्वचा संक्रमण शामिल हैं। मरीजों में लिंफोमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया ब्रूटन। भविष्यवाणी
अधिकांश रोगी अपने जीवन के चौथे दशक के अंत तक जीवित रह सकते हैं। जब तक रोगियों का निदान किया जाता है और नियमित अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन थेरेपी के साथ जल्दी इलाज किया जाता है, तब तक रोग का निदान अच्छा होता है।
गंभीर एंटरोवायरस संक्रमण और पुरानी फेफड़ों की बीमारी अक्सर वयस्कता में घातक होती है।
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- यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में गामा ग्लोब्युलिन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ एक गंभीर प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा में एक दोष) विकसित होती है। रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले महीनों और वर्षों में प्रकट होता है, जब बार-बार जीवाणु संक्रमण विकसित होने लगते हैं: ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिस, निमोनिया, पायोडर्मा, मेनिन्जाइटिस, सेप्सिस। जब परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा में जांच की जाती है, तो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और बी-कोशिकाएं व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होती हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया का उपचार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है।
आईसीडी -10
डी80प्रमुख एंटीबॉडी की कमी के साथ प्रतिरक्षण क्षमता
सामान्य जानकारी
एगामाग्लोबुलिनमिया (वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग) कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण हास्य प्रतिरक्षा में एक जन्मजात दोष है, जो बी-लिम्फोसाइटों के अपर्याप्त संश्लेषण की ओर जाता है। नतीजतन, सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन का गठन बाधित होता है, और रक्त में उनकी सामग्री पूरी तरह से अनुपस्थित होने तक तेजी से घट जाती है, और प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी विकसित होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता ऊपरी श्वसन पथ, ब्रांकाई और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मेनिन्जेस के गंभीर आवर्तक प्युलुलेंट-भड़काऊ रोगों के विकास की ओर ले जाती है। ब्रूटन की बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है और एक लाख नवजात शिशुओं में से लगभग 1-5 में होती है, नस्ल या जातीय समूह की परवाह किए बिना।
कारण
वंशानुगत एग्माग्लोबुलिनमिया का एक्स-लिंक्ड रूप एक्स गुणसूत्र (Xq21.3-22.2 पर स्थित) के जीन में से एक को नुकसान के कारण होता है। यह जीन एंजाइम टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो बी कोशिकाओं के गठन और भेदभाव में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन और ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप, हास्य प्रतिरक्षा का गठन बाधित होता है। अगामाग्लोबुलिनमिया में, अस्थि मज्जा में युवा रूप (प्री-बी कोशिकाएं) मौजूद होते हैं, और उनका आगे भेदभाव और रक्तप्रवाह में प्रवेश बिगड़ा हुआ है। तदनुसार, इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों का उत्पादन व्यावहारिक रूप से उत्पन्न नहीं होता है, और जब रोगजनक बैक्टीरिया प्रवेश करते हैं तो बच्चे का शरीर रक्षाहीन हो जाता है (ज्यादातर ये स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोकी और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा होते हैं)।
विकारों का एक समान तंत्र वंशानुगत agammaglobulinemia के एक अन्य रूप के मामले में नोट किया गया है - एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है। ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म कई जीनों (μ-भारी श्रृंखलाओं, λ5/14.1 जीन, एडेप्टर प्रोटीन जीन, और आईजीए सिग्नल अणु जीन) में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
वर्गीकरण
वंशानुगत agammaglobulinemia के तीन रूप हैं:
- एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ (जन्मजात हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों में से 85%, केवल लड़के प्रभावित होते हैं)
- ऑटोसोमल रिसेसिव छिटपुट स्विस प्रकार (लड़कों और लड़कियों में होता है)
- एग्माग्लोबुलिनमिया एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है (बहुत दुर्लभ और केवल लड़कों में)
एगामाग्लोबुलिनमिया के लक्षण
एग्माग्लोबुलिनमिया में ह्यूमर इम्युनिटी की कम प्रतिक्रिया से बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में (आमतौर पर स्तनपान की समाप्ति के बाद - 6-8 महीने में) बार-बार होने वाले प्युलुलेंट-इंफ्लेमेटरी रोगों का विकास होता है। साथ ही, मां से सुरक्षात्मक एंटीबॉडी अब बच्चे के शरीर में प्रवेश नहीं करती हैं, और उनके स्वयं के इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन नहीं होता है। 3-4 साल की उम्र तक, सामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ भड़काऊ प्रक्रियाएं पुरानी हो जाती हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ पुरुलेंट संक्रमण विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।
ईएनटी अंगों की ओर से, प्युलुलेंट साइनसिसिस, एथमॉइडाइटिस, ओटिटिस मीडिया असामान्य नहीं हैं, और प्युलुलेंट ओटिटिस मीडिया अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और साइनसाइटिस - 3-5 वर्षों में। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के रोगों में, बार-बार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, फेफड़े के फोड़े देखे जाते हैं।
अक्सर क्रोनिक संक्रामक एंटरोकोलाइटिस (मुख्य रोगजनकों कैंपिलोबैक्टर, जिआर्डिया, रोटावायरस) के कारण लगातार दस्त (दस्त) के साथ जठरांत्र संबंधी मार्ग का घाव होता है। त्वचा पर इम्पेटिगो, माइक्रोबियल एक्जिमा, आवर्तक फुरुनकुलोसिस, फोड़े और कफ पाए जाते हैं।
अक्सर आंखों (प्युलुलेंट कंजंक्टिवाइटिस), मौखिक गुहा (अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस, मसूड़े की सूजन), मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऑस्टियोमाइलाइटिस, प्यूरुलेंट गठिया) को नुकसान होता है। सामान्य तौर पर, एग्माग्लोबुलिनमिया की नैदानिक तस्वीर एक शुद्ध संक्रमण (उच्च शरीर का तापमान, ठंड लगना, मांसपेशियों में दर्द और सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, नींद और भूख की गड़बड़ी, आदि) के साथ देखे गए सामान्य लक्षणों के संयोजन की विशेषता है और एक को नुकसान के संकेत हैं। विशिष्ट अंग (खांसी, सांस की तकलीफ, नाक से सांस लेने में कठिनाई, शुद्ध निर्वहन, दस्त, आदि)।
जटिलताओं
इम्युनोडेफिशिएंसी वाले रोगी में कोई भी संक्रामक और दैहिक रोग गंभीर, लंबे समय तक चलने वाला और जटिलताओं के साथ होता है। एग्माग्लोबुलिनमिया का गंभीर कोर्स मेनिन्जाइटिस, वायरल एन्सेफेलोमाइलाइटिस, पोस्ट-टीकाकरण पैरालिटिक पोलियोमाइलाइटिस और सेप्सिस के विकास से जटिल हो सकता है। रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ऑटोइम्यून और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के विकास की संभावना बढ़ जाती है। मरीजों की मौत अक्सर संक्रामक-विषाक्त सदमे से होती है।
निदान
एक एलर्जी-इम्यूनोलॉजिस्ट द्वारा रोगी की नैदानिक परीक्षा के दौरान, एक विशेष अंग (ऊतक) के एक प्युलुलेंट-भड़काऊ घाव के लक्षण और प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रिया की पुष्टि करने वाले लक्षण प्रकट होते हैं: टॉन्सिल हाइपोप्लासिया, परिधीय लिम्फ नोड्स में कमी। बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल के लक्षण भी व्यक्त किए जाते हैं।
एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से इम्युनोग्राम (IgA और IgM) में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में स्पष्ट कमी का पता चलता है< 20 мг/дл – снижение в сто раз, IgG < 200 мг/дл – в десять раз) или их полное отсутствие. В периферической крови обнаруживается глубокий дефицит B-клеток (менее 1%), в костном мозге практически отсутствуют плазмоциты. Что касается клеточного иммунитета, то содержание T-лимфоцитов может быть в норме. При гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.
वंशानुगत agammaglobulinemia का विभेदक निदान अन्य प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (आनुवंशिक विकार, एचआईवी और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, जन्मजात रूबेला और टोक्सोप्लाज्मोसिस, घातक नवोप्लाज्म और प्रणालीगत विकार, नशीली दवाओं के नशे के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी, आदि) के साथ किया जाता है।
एगामाग्लोबुलिनमिया का उपचार
एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, स्वस्थ स्थायी दाताओं से देशी प्लाज्मा। जब पहली बार एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान किया जाता है, तो प्रतिस्थापन उपचार संतृप्ति मोड में किया जाता है जब तक कि आईजीजी इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर 400 मिलीग्राम / डीएल से अधिक तक नहीं पहुंच जाता है, जिसके बाद, अंगों और ऊतकों में एक सक्रिय प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति में, एक इम्युनोग्लोबुलिन युक्त दवाओं की रोगनिरोधी खुराक की शुरूआत के साथ रखरखाव चिकित्सा के लिए आगे बढ़ सकते हैं।
बैक्टीरियल प्युलुलेंट संक्रमण के किसी भी प्रकरण, भड़काऊ प्रक्रिया के स्थान की परवाह किए बिना, पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जिसे प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ किया जाता है। अधिक बार, एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही पेनिसिलिन एंटीबायोटिक दवाओं के समूह से जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग किया जाता है। इस मामले में उपचार की अवधि इस बीमारी के मानक से कई गुना अधिक है।
रोगसूचक उपचार एक विशेष अंग के विशिष्ट घाव को ध्यान में रखते हुए किया जाता है (एंटीसेप्टिक के साथ परानासल साइनस को धोना, छाती की कंपन मालिश करना और ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के लिए आसनीय जल निकासी, आदि)।
भविष्यवाणी
यदि गंभीर जटिलताओं की शुरुआत से पहले कम उम्र में एग्माग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है, और रोगी की स्थिति के लिए पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर शुरू की जाती है, तो कई वर्षों तक सामान्य जीवन शैली को बनाए रखना संभव है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, ह्यूमर इम्युनिटी के वंशानुगत विकारों का निदान बहुत देर से किया जाता है, जब शरीर के अंगों और प्रणालियों के अपरिवर्तनीय पुराने प्युलुलेंट-भड़काऊ रोग पहले ही विकसित हो चुके होते हैं। इस मामले में, एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
ब्रूटन की बीमारी ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली प्राथमिक ह्यूमर इम्यूनोडेफिशियेंसी का एक प्रकार है। यह रोग बी-लिम्फोसाइटों की बिगड़ा हुआ परिपक्वता और प्लाज्मा कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।
क्लिनिक।रोग के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, 1 वर्ष से कम उम्र में प्रकट होते हैं, सबसे अधिक बार जीवन के 3-4 महीनों के बाद। यह मां से प्राप्त एंटीबॉडी की मात्रा में धीरे-धीरे कमी के कारण होता है। रोगी न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी और अन्य पाइोजेनिक बैक्टीरिया के कारण बार-बार होने वाले संक्रमण से पीड़ित होते हैं। पोलियोमाइलाइटिस के खिलाफ टीकाकरण पोलियोमाइलाइटिस आदि से जटिल हो सकता है। फेफड़े, परानासल साइनस मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। नैदानिक तस्वीर में बुखार, कुअवशोषण सिंड्रोम, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सीएनएस घाव (एन्सेफलाइटिस), ऑटोइम्यून रोग और घातक नवोप्लाज्म दिखाई देते हैं।
प्रयोगशाला निदान।एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से पता चलता है कि प्रोटीनोग्राम में गामा ग्लोब्युलिन अंश की अनुपस्थिति है। आईजी ए और आईजी एम का स्तर 100 गुना कम हो जाता है, और आईजी जी का स्तर - 10 गुना कम हो जाता है। बी-लिम्फोसाइटों की संख्या कम हो जाती है। अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या पूर्ण अनुपस्थिति के बिंदु तक कम हो जाती है। परिधीय रक्त में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस नोट किया जाता है। थाइमस नहीं बदला है, लेकिन लिम्फ नोड्स और प्लीहा की संरचना परेशान है।
इलाज -गैमाग्लोबुलिन, प्लाज्मा के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा। गामा ग्लोब्युलिन को जीवन भर प्रशासित किया जाना चाहिए। तीव्रता की अवधि के दौरान, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, अधिक बार सामान्य खुराक में पेनिसिलिन और सेफलोस्पोरिन।
4. चयनात्मक IgA की कमी
रोगजनन।चयनात्मक IgA की कमी का निदान 4 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में किया जाता है, जिनका सीरम IgA स्तर सामान्य सीरम IgG और IgM स्तरों के साथ 0.07 g/l से कम है। यदि आयु मानदंड की तुलना में IgA का स्तर 2 गुना से अधिक कम हो जाता है, तो आंशिक IgA की कमी का पता लगाया जाता है। आईजीए में स्विच करने वाले आइसोटाइप के विघटन या आईजीए उत्पादकों की परिपक्वता के परिणामस्वरूप दोष उत्पन्न होता है। यह दिखाया गया है कि आईजीए की कमी के साथ, बी-लिम्फोसाइटों के टर्मिनल भेदभाव की प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है जो आईजीए को संश्लेषित करते हैं, लेकिन इसे स्रावित करने में सक्षम नहीं होते हैं।
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ।श्वसन पथ और ईएनटी अंगों (ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) की आवर्तक और पुरानी बीमारियां, और जीवाणु संक्रामक रोगों के बजाय वायरल के रोगियों की संवेदनशीलता अधिक स्पष्ट है। श्वसन संक्रमण शायद ही कभी पुराना हो जाता है। इस प्रकार की इम्युनोडेफिशिएंसी की एक विशिष्ट विशेषता पाचन तंत्र के रोगों की उपस्थिति है।
इलाज।स्पर्शोन्मुख स्थायी उपचार वाले मरीजों की आवश्यकता नहीं है। संक्रामक रोगों की अभिव्यक्तियों वाले मरीजों को रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जाते हैं। संक्रामक, एलर्जी और ऑटोइम्यून रोगों के रोगसूचक उपचार के लिए चिकित्सीय उपायों को कम किया जाता है। इम्यूनोट्रोपिक दवाएं मुख्य रूप से बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता की अभिव्यक्ति के संबंध में निर्धारित की जाती हैं।
5. हाइपर - आईजीएम सिंड्रोम।
रोगजनन।नैदानिक तस्वीर के अनुसार, सिंड्रोम हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सिंड्रोम के समान है। अंतर आईजीजी और आईजीए की कम सांद्रता या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऐसे रोगियों में आईजीएम की बढ़ी हुई सामग्री में निहित है। सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इसका विकास सक्रिय टी-लिम्फोसाइटों पर एक विशिष्ट CD40L प्रोटीन के उत्पादन को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
क्लिनिक।रोगी अवसरवादी संक्रमणों के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं, विशेष रूप से न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और क्रिप्टोस्पोरिडियम के कारण होने वाले आंत्रशोथ के लिए। मरीजों को ऑटोइम्यून बीमारियों का खतरा होता है: हेमोलिटिक एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, न्यूट्रोपेनिया।
इलाज।रोगसूचक। रोगाणुरोधी चिकित्सा। अंतःशिरा प्रशासन के लिए इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी का उपयोग। एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा।
