अर्मेनियाई आवधिक रोग क्या है? समय-समय पर होने वाली बीमारी का इलाज कैसे करें.

आवधिक रोग (समानार्थक शब्द: पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, सौम्य पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, आवर्तक पॉलीसेरोसाइटिस, यहूदी रोग, अर्मेनियाई रोग) एक वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो भूमध्य सागर के प्राचीन लोगों के बीच आम है। अधिकतर, आवधिक रोग (पीडी) सेफ़र्डिक यहूदियों, अर्मेनियाई, अरब, यूनानी, तुर्क, काकेशस के लोगों आदि में होता है, इसलिए इस बीमारी के अन्य नाम हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सेफ़र्दी यहूदियों में पीबी की घटना 1:250 से 1:2000 तक होती है (उत्परिवर्ती जीन की वाहक आवृत्ति 1:16 से 1:8 तक है), अर्मेनियाई लोगों में - 1:100 से 1: 1000 (गाड़ी की आवृत्ति 1:7 से 1:4 तक है)।

पिछले वर्षों में रशियन चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल (आरसीसीएच) में देखे गए बीई वाले 15 बच्चों में से 8 अर्मेनियाई थे, 4 डागेस्टेनिस थे, 1 ग्रीक था, 1 चेचन और यहूदी मूल का था, 1 रूसी था।

एटियलजि और रोगजनन

पीबी पाइरिन प्रोटीन जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और ट्यूबरस स्केलेरोसिस के जीन के बगल में क्रोमोसोम 16 (16q) की छोटी भुजा पर स्थित है। पाइरिन न्यूट्रोफिल के प्राथमिक कणिकाओं का एक प्रोटीन है, जो सूजन प्रक्रियाओं के नियमन में सक्रिय रूप से शामिल होता है। ऐसा माना जाता है कि पाइरिन सूजनरोधी मध्यस्थों के उत्पादन को उत्तेजित करता है, केमोटैक्सिस को नियंत्रित करता है और ग्रैनुलोसाइट झिल्ली को स्थिर करता है। इस प्रोटीन की संरचना का विघटन, जो बीई में होता है, ल्यूकोसाइट्स में प्रो-इंफ्लेमेटरी मध्यस्थों के उत्पादन में वृद्धि, सूक्ष्मनलिका तंत्र की सक्रियता और ल्यूकोसाइट्स के प्राथमिक कणिकाओं के सहज क्षरण, आसंजन अणुओं की सक्रियता और ल्यूकोसाइट्स के बढ़े हुए कीमोटैक्सिस की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप सूजन में.

आज तक, पाइरिन जीन के सी-टर्मिनल क्षेत्र में 8 प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, जिसमें एक बिंदु अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है। तीन सबसे आम उत्परिवर्तन, जो पीडी के 90% से अधिक मामलों के लिए जिम्मेदार हैं: M680I (मेथियोनीन के साथ आइसोल्यूसीन का प्रतिस्थापन), M694V (मेथियोनीन के साथ वेलिन का प्रतिस्थापन), V726A (वेलिन के साथ एलेनिन का प्रतिस्थापन)। सभी तीन उत्परिवर्तन 2000-2500 साल पहले के हैं, इसलिए उन्हें कभी-कभी "बाइबिल" कहा जाता है, और इसलिए वे मुख्य रूप से प्राचीन लोगों के प्रतिनिधियों के बीच वितरित किए गए थे जो भूमध्य सागर के आसपास की भूमि पर रहते थे। M680I उत्परिवर्तन मुख्य रूप से अर्मेनियाई लोगों में पाया जाता है, M694V और V726A - सभी जातीय समूहों में।

बीई हमलों के रूप में होता है, जिसका आधार मध्यस्थों की रिहाई और मुख्य रूप से सीरस और सिनोवियल झिल्ली पर सड़न रोकनेवाला सूजन के विकास के साथ न्यूट्रोफिल का सहज या उत्तेजित क्षरण है। परिधीय रक्त में, न्यूट्रोफिल और तीव्र-चरण प्रोटीन (सीआरपी - सी-रिएक्टिव प्रोटीन, एसएए - सीरम अमाइलॉइड ए प्रोटीन, आदि) की संख्या बढ़ जाती है। सूजन मध्यस्थों द्वारा रिसेप्टर्स की जलन से दर्द का विकास होता है, और थर्मोरेग्यूलेशन केंद्र पर बड़ी संख्या में अंतर्जात पाइरोजेन के प्रभाव से बुखार का विकास होता है।

नैदानिक ​​चित्र और पाठ्यक्रम

चिकित्सकीय रूप से, बीई निश्चित अंतराल (दिन - सप्ताह - महीने) पर होने वाले बुखार के रूढ़िवादी हमलों के रूप में प्रकट होता है। बुखार के साथ सीरस और सिनोवियल ऊतकों में गैर-विशिष्ट सूजन के विकास से जुड़े दर्द सिंड्रोम भी हो सकते हैं। जीन की पैठ के आधार पर, इन सिंड्रोमों को अलग या संयुक्त किया जा सकता है, लेकिन उनमें से प्रत्येक अपनी लय बनाए रखता है। किसी भी हमले के साथ ल्यूकोसाइटोसिस, ईएसआर और अन्य सूजन वाले प्रोटीन में वृद्धि, ग्लोब्युलिन के ए- और बी-अंश में वृद्धि और न्यूट्रोफिल मायलोपेरोक्सीडेज की गतिविधि में कमी होती है। हमले के बाहर, बच्चे अच्छा महसूस करते हैं, प्रयोगशाला के पैरामीटर धीरे-धीरे सामान्य हो जाते हैं।

बुखार बीई का सबसे आम और लगातार लक्षण है, जो 96-100% मामलों में होता है। बीई में बुखार की एक विशेषता यह है कि यह एंटीबायोटिक दवाओं और ज्वरनाशक दवाओं द्वारा "नियंत्रित नहीं" होता है। बीई के दौरान पृथक बुखार, एक नियम के रूप में, नैदानिक ​​​​त्रुटियों की ओर ले जाता है और इसे एआरवीआई की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

बीई का दूसरा सबसे आम लक्षण पेट दर्द सिंड्रोम (एसेप्टिक पेरिटोनिटिस) है, जो 91% मामलों में होता है, और अलगाव में - 55% में। चिकित्सकीय रूप से, एसेप्टिक पेरिटोनिटिस सेप्टिक पेरिटोनिटिस से थोड़ा भिन्न होता है, जिसमें बाद के सभी लक्षण जटिल लक्षण होते हैं: 40 डिग्री तक तापमान, गंभीर पेट दर्द, मतली, उल्टी, आंतों की गतिशीलता का निषेध। कुछ दिनों के बाद, पेरिटोनिटिस कम हो जाता है, पेरिस्टलसिस बहाल हो जाता है। ऐसा क्लिनिक अक्सर नैदानिक ​​​​त्रुटियों का कारण होता है, और तीव्र एपेंडिसाइटिस, पेरिटोनिटिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों में रुकावट आदि के लिए रोगियों का ऑपरेशन किया जाता है। हमने जिन बच्चों को देखा, उनमें से 6 का पहले ऑपरेशन किया गया था, और 2 रोगियों का दो बार ऑपरेशन किया गया था: 4 तीव्र एपेंडिसाइटिस के लिए, आंतों की रुकावट के लिए 2, पेरिटोनिटिस के लिए 1, तीव्र कोलेसिस्टिटिस के लिए 1। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों के चिकित्सा दस्तावेज में "कैटरल एपेंडिसाइटिस" की उपस्थिति दर्ज की गई है और सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता संदेह से परे है। यह बिल्कुल सामान्य है कि, माता-पिता के अनुसार, जिन डॉक्टरों ने निजी बातचीत में बच्चे का ऑपरेशन किया, उन्होंने एपेंडिसाइटिस या पेरिटोनिटिस की वास्तविक उपस्थिति से इनकार किया।

बुखार और उदर संबंधी बीई की अवधि आमतौर पर 1 से 3 दिन तक होती है, कम अक्सर यह 1-2 सप्ताह तक बढ़ जाती है।

पेरिटोनिटिस, आर्टिकुलर सिंड्रोम की तरह, बचपन में सबसे आम है।

संयुक्त सिंड्रोम की विशेषता आर्थ्राल्जिया, बड़े जोड़ों की सूजन है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, गठिया और आर्थ्राल्जिया 35-80% मामलों में देखे जाते हैं, और 17-30% में वे बीमारी के पहले लक्षण होते हैं। हमले के समय, एक या अधिक जोड़ों में अचानक जोड़ों का दर्द प्रकट होता है, जो जोड़ों की सूजन, हाइपरमिया और हाइपरथर्मिया के साथ हो सकता है। बीई के हमले के आर्टिकुलर संस्करण की अवधि 4-7 दिन है, कभी-कभी 1 महीने तक बढ़ जाती है। पृथक बुखार या पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस के विपरीत, बीई के इस प्रकार के साथ, आर्थ्राल्जिया अक्सर हमले के बाद बना रहता है, धीरे-धीरे कई महीनों में कम हो जाता है। बीई के आर्टिकुलर संस्करण में नैदानिक ​​​​तस्वीर की गैर-विशिष्टता इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रोगियों को संधिशोथ, गठिया, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस आदि का निदान किया जाता है। हमारे रोगियों में से एक के पिता, राष्ट्रीयता से अर्मेनियाई, को देखा गया था रुमेटीइड गठिया के निदान के साथ कई वर्षों तक, और केवल निदान होने पर हमने आनुवंशिक रूप से बीई वाले बच्चे के लिए वही निदान स्थापित किया।

फुफ्फुस सिंड्रोम के साथ वक्षीय संस्करण कम आम है - लगभग 40% मामलों में, पृथक - 8% में, पेट सिंड्रोम के साथ संयोजन में - 30% में। वक्षीय संस्करण में, बाँझ बहाव के साथ एकतरफा या द्विपक्षीय फुफ्फुस विकसित होता है। इस सिंड्रोम की अवधि 3-7 दिन है। एक नियम के रूप में, ऐसे रोगियों को गलती से फुफ्फुस या फुफ्फुस निमोनिया का निदान किया जाता है।

20-30% मामलों में बीई के हमले के दौरान त्वचा में परिवर्तन होता है। सबसे विशिष्ट एरिज़िपेलस-जैसे दाने हैं, लेकिन प्यूप्यूरिक चकत्ते, पुटिका, नोड्यूल और एंजियोएडेमा हो सकते हैं। कभी-कभी चिकित्सकीय रूप से, बीई एक एलर्जी प्रतिक्रिया की तरह आगे बढ़ती है, जिसमें एंजियोएडेमा और पित्ती शामिल है।

बीई की अन्य अभिव्यक्तियाँ सिरदर्द, सड़न रोकनेवाला मेनिनजाइटिस, पेरिकार्डिटिस, मायलगिया, हेपेटोलिएनल सिंड्रोम, तीव्र ऑर्काइटिस हो सकती हैं।

हमारे रोगियों में, 12 बीई में पेट का प्रकार था, और 3 में पेट-आर्टिकुलर प्रकार था। उनमें से 11 को अन्य निदानों के साथ रूसी चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में भर्ती कराया गया था: क्रोनिक कोलेसिस्टिटिस, अग्नाशयशोथ, गैस्ट्रोडुओडेनाइटिस, क्रोहन रोग, अज्ञात एटियलजि के कोलाइटिस, संधिशोथ, एसएलई (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस), क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, और केवल 4 रेफरल निदान के साथ "आवधिक रोग"। अधिकांश रोगियों को बार-बार होने वाले पेट दर्द की शिकायत के साथ गैस्ट्रोएंटरोलॉजी विभाग में भर्ती कराया जाता है, प्रोटीनमेह और नेफ्रोटिक सिंड्रोम के विकास के साथ गुर्दे की भागीदारी के साथ - नेफ्रोलॉजी विभाग में, बिना कारण के आवर्ती बुखार के साथ - संक्रामक और नैदानिक ​​​​विभागों में।

रोग की अभिव्यक्ति अलग-अलग उम्र में हो सकती है। 20-25 वर्षों के बाद, बीई के देर से प्रकट होने के मामलों का वर्णन किया गया है। हमारी टिप्पणियों के अनुसार, अधिकांश रोगियों में बीई का पहला हमला 2-3 वर्ष (9 रोगियों) की उम्र में देखा गया, 1 में - जन्म से, 2 में - 0.5-1.5 वर्ष में, 2 में - 4-5 वर्ष में। साल, 1 में - 11-12 साल में।

विभिन्न रोगियों में हमलों की आवृत्ति और आवृत्ति व्यापक रूप से भिन्न होती है: सप्ताह में कई बार से लेकर हर कुछ वर्षों में 1-2 बार तक। अधिकांश रोगियों में, हमलों की लय काफी स्थिर होती है। हालाँकि, साहित्य ऐसे मामलों का वर्णन करता है जहां हमले कई वर्षों तक रुक सकते हैं या, इसके विपरीत, बाहरी कारकों (निवास परिवर्तन, विवाह, बच्चे का जन्म, सैन्य सेवा, आदि) के प्रभाव में लंबे ब्रेक के बाद फिर से शुरू हो सकते हैं। हमारे रोगियों में, हमलों की आवृत्ति काफी स्थिर थी: सप्ताह में 1 - 2 बार, प्रति सप्ताह 4 - 1 बार, हर 2-3 सप्ताह में 5 - एक बार, प्रति सप्ताह 2 - 1 बार। महीने में, 1 के लिए - हर 2-3 महीने में एक बार, 1 के लिए - हर 6-12 महीने में एक बार।

अभिव्यक्ति की शुरुआत से कुछ समय बाद, अधिकांश रोगियों को हेपेटोमेगाली का अनुभव होता है, जो हमारी टिप्पणियों के अनुसार, +1 से +5 सेमी तक भिन्न हो सकता है। स्प्लेनोमेगाली धीरे-धीरे विकसित होती है, जिसका मूल्य कुछ रोगियों में +7 सेमी तक पहुंच जाता है। हालांकि, इज़ाफ़ा सभी रोगियों में यकृत और प्लीहा का पता नहीं चलता है। जाहिर है, ये प्रक्रियाएँ पीड़ित हमलों की आवृत्ति और संख्या और अमाइलॉइडोसिस के विकास पर निर्भर करती हैं।

आवधिक बीमारी की जटिलता के रूप में अमाइलॉइडोसिस

बीई के प्रत्येक हमले के साथ बड़ी संख्या में मध्यस्थों की रिहाई और सूजन वाले प्रोटीन का निर्माण होता है। ऊतकों और सीरस ऊतकों से, ये प्रोटीन रक्त में प्रवेश करते हैं, जहां वे लंबे समय तक घूमते रहते हैं। इस प्रकार, शरीर को किसी तरह इन प्रोटीन पदार्थों को खत्म करने के कार्य का सामना करना पड़ता है। बीई के हमले जितने अधिक बार और गंभीर होंगे, उपयोग की समस्या उतनी ही तीव्र होगी। अतिरिक्त परिसंचारी प्रोटीन अणुओं से छुटकारा पाने का एक तरीका उन्हें अघुलनशील प्रोटीन, अमाइलॉइड बनाने के लिए संसाधित करना है। लाक्षणिक रूप से कहें तो, अमाइलॉइड कसकर भरा हुआ प्रोटीन "जंक" है। ऊतकों में अमाइलॉइड के निर्माण और जमाव से अमाइलॉइडोसिस का विकास होता है।

अमाइलॉइडोसिस (लैटिन एमाइलम - स्टार्च से) एक सामूहिक अवधारणा है जिसमें विशिष्ट अमाइलॉइड फाइब्रिल के रूप में प्रोटीन के बाह्य कोशिकीय जमाव द्वारा विशेषता रोगों का एक समूह शामिल है। ये अघुलनशील फाइब्रिलर प्रोटीन एक विशिष्ट स्थान पर स्थानीयकृत हो सकते हैं या विभिन्न अंगों में वितरित हो सकते हैं, जिनमें गुर्दे, यकृत, हृदय आदि जैसे महत्वपूर्ण अंग शामिल हैं। इस संचय से अंग की शिथिलता, अंग विफलता और अंततः मृत्यु हो जाती है।

अमाइलॉइड की संरचना इसके सभी प्रकारों के लिए समान है और इसमें लगभग 10 एनएम के व्यास के साथ कठोर, गैर-शाखाओं वाले तंतु होते हैं, जिनमें एक मुड़ा हुआ β-क्रॉस संरचना होती है, जिसके कारण ध्रुवीकृत प्रकाश में द्विभाजन का प्रभाव तब होता है जब इसे दाग दिया जाता है। कांगो लाल. अमाइलॉइड का पता लगाने के लिए क्षारीय कांगो लाल धुंधलापन सबसे आम और सुलभ तरीका है।

अमाइलॉइड में फाइब्रिलर प्रोटीन (फाइब्रिलर घटक, एफ-घटक) और रक्त प्लाज्मा ग्लाइकोप्रोटीन (प्लाज्मा घटक, पी-घटक) होते हैं। एफ घटक के अग्रदूत विभिन्न प्रकार के अमाइलॉइडोसिस में भिन्न होते हैं (आज, 30 पूर्ववर्ती प्रोटीन तक ज्ञात हैं; वे अमाइलॉइडोसिस के प्रकार को निर्धारित करते हैं); पी घटक का एक अग्रदूत, सीरम अमाइलॉइड पी घटक (एसएपी) है, जो α-ग्लोब्युलिन और सीआरपी के समान है।

अमाइलॉइड फाइब्रिल्स और प्लाज्मा ग्लाइकोप्रोटीन हेमटोजेनस एडिटिव्स की भागीदारी के साथ ऊतक चोंड्रोइटिन सल्फेट्स के साथ जटिल यौगिक बनाते हैं, जिनमें से मुख्य फाइब्रिन और प्रतिरक्षा कॉम्प्लेक्स हैं। अमाइलॉइड पदार्थ में प्रोटीन और पॉलीसेकेराइड घटकों के बीच के बंधन विशेष रूप से मजबूत होते हैं, जो शरीर के विभिन्न एंजाइमों के संपर्क में आने पर प्रभाव की कमी की व्याख्या करता है, यानी अमाइलॉइड अघुलनशील होता है।

बीई में, फाइब्रिलर अमाइलॉइड घटक के गठन का आधार सीरम तीव्र चरण प्रोटीन एसएए है। SAA एक ए-ग्लोब्युलिन है, जो अपने कार्यात्मक गुणों में CRP के समान है। SAA को विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं (न्यूट्रोफिल, फ़ाइब्रोब्लास्ट, हेपेटोसाइट्स) द्वारा संश्लेषित किया जाता है, सूजन प्रक्रियाओं और ट्यूमर के दौरान इसकी मात्रा कई गुना बढ़ जाती है। मनुष्यों में कई प्रकार के SAA को अलग किया गया है, और उनमें से कुछ के केवल टुकड़े ही अमाइलॉइड फाइब्रिल में शामिल हैं, जो SAA के बढ़ते उत्पादन के बावजूद, केवल कुछ रोगियों में अमाइलॉइडोसिस के विकास की व्याख्या कर सकते हैं। सीरम एसएए अग्रदूत से, एए प्रोटीन (एमिलॉयड ए प्रोटीन) ऊतकों में बनता है, जो अमाइलॉइड फाइब्रिल का आधार है। इसलिए, बीई में विकसित होने वाले अमाइलॉइडोसिस के प्रकार को एए अमाइलॉइडोसिस कहा जाता है।

इस प्रकार, बीई में अमाइलॉइडोसिस के विकास का आधार एसएए अग्रदूत प्रोटीन का अत्यधिक गठन है। लेकिन अमाइलॉइड प्रोटीन के निर्माण के लिए, कोशिकाओं की आवश्यकता होती है जो इसे संश्लेषित करेंगी - अमाइलॉइडोब्लास्ट। यह कार्य मुख्य रूप से मैक्रोफेज-मोनोसाइट्स, साथ ही प्लाज्मा कोशिकाओं, फ़ाइब्रोब्लास्ट्स, रेटिकुलोसाइट्स और एंडोथेलियल कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। मैक्रोफेज एए प्रोटीन को उनकी सतह पर पूर्ण विकसित अमाइलॉइड फाइब्रिल में संसाधित करते हैं और इसे अंतरालीय ऊतक में जमा करते हैं। इसलिए, बीई में अमाइलॉइड का सबसे बड़ा संचय उन अंगों में देखा जाता है जहां मैक्रोफेज एक निश्चित स्थान पर रहते हैं: गुर्दे, यकृत, प्लीहा। धीरे-धीरे बढ़ने वाले अमाइलॉइड जमाव से पैरेन्काइमल कोशिकाओं का संपीड़न और शोष, स्केलेरोसिस और अंग विफलता होती है।

विभिन्न स्रोतों के अनुसार, बीई रोग में अमाइलॉइडोसिस 10-40% रोगियों में विकसित होता है। कुछ रोगियों में, बार-बार दौरे पड़ने के बावजूद, उनमें अमाइलॉइडोसिस बिल्कुल भी विकसित नहीं होता है। संभवतः, अमाइलॉइडोसिस का विकास किसी दिए गए रोगी में पूर्ववर्ती प्रोटीन की संरचनात्मक विशेषताओं और अमाइलॉइड को संश्लेषित करने के लिए मैक्रोफेज की आनुवंशिक क्षमता पर निर्भर करता है।

इस तथ्य के बावजूद कि अमाइलॉइडोसिस किसी भी अंग और ऊतक में विकसित हो सकता है, अमाइलॉइड किडनी की क्षति बीई वाले रोगी के पूर्वानुमान और जीवन में निर्णायक भूमिका निभाती है। एए अमाइलॉइडोसिस के विकास के साथ, 100% मामलों में गुर्दे प्रभावित होते हैं।

गुर्दे में अमाइलॉइडोब्लास्ट की भूमिका मेसेंजियल और एंडोथेलियल कोशिकाओं द्वारा निभाई जाती है।

गुर्दे के ऊतकों में अमाइलॉइड के जमाव और इसके कारण होने वाले अंग को नुकसान की प्रक्रिया में, एक निश्चित चरण का पता लगाया जा सकता है। वृक्क अमाइलॉइडोसिस के 4 चरण होते हैं: अव्यक्त (डिस्प्रोटीनेमिक), प्रोटीन्यूरिक, नेफ्रोटिक (एडेमेटस) और यूरेमिक (एज़ोटेमिक)।

अव्यक्त अवस्था के दौरान, गुर्दे में परिवर्तन नगण्य होते हैं। ग्लोमेरुलर फिल्टर की गड़बड़ी फोकल मोटाई, डबल-सर्किट झिल्ली और कई केशिकाओं के एन्यूरिज्म के रूप में नोट की जाती है। ग्लोमेरुली में कोई अमाइलॉइड नहीं होता है या यह ग्लोमेरुली के 25% से अधिक में नहीं पाया जाता है।

अमाइलॉइडोसिस के इस चरण के रोगजनन में प्रमुख कारक रक्त प्लाज्मा में अमाइलॉइडोसिस अग्रदूत प्रोटीन की एकाग्रता में एक महत्वपूर्ण संश्लेषण और वृद्धि है, यानी डिस्प्रोटीनेमिया। चिकित्सकीय रूप से, बच्चों में बीई के हमलों की पृष्ठभूमि के खिलाफ ग्लोब्युलिन α 2, β और γ में वृद्धि के साथ हाइपोक्रोमिक आयरन की कमी से एनीमिया, हाइपरप्रोटीनेमिया, डिस्प्रोटीनेमिया विकसित हो सकता है, और फाइब्रिनोजेन और सियालोप्रोटीन की एक उच्च सामग्री नोट की जाती है। इसकी विशेषता यकृत और प्लीहा का बढ़ना और सख्त होना है।

मूत्र में परिवर्तन शुरू में अनुपस्थित या क्षणिक होते हैं, लेकिन समय के साथ, प्रोटीनुरिया स्थिर और अधिक स्पष्ट हो जाता है, माइक्रोहेमेटुरिया और सिलिंड्रुरिया अक्सर देखे जाते हैं। निरंतर प्रोटीनुरिया की उपस्थिति दूसरे, प्रोटीन्यूरिक, चरण में संक्रमण की विशेषता है।

प्रोटीन्यूरिक चरण में, अमाइलॉइड न केवल पिरामिडों में दिखाई देता है, बल्कि गुर्दे के ग्लोमेरुली के आधे हिस्से में मेसेंजियम, व्यक्तिगत केशिका लूप और धमनियों में छोटे जमा के रूप में भी दिखाई देता है। स्ट्रोमा, वाहिकाओं, पिरामिडों और मध्यवर्ती क्षेत्र के गंभीर स्केलेरोसिस और अमाइलॉइडोसिस नोट किए जाते हैं, जिससे कई गहरे नेफ्रॉन का शोष होता है।

इस चरण की अवधि, पिछले चरण की तरह, कई महीनों से लेकर कई वर्षों तक होती है। जैसे-जैसे अमाइलॉइडोसिस की गंभीरता बढ़ती है, प्रक्रिया की स्पष्ट गतिविधि के प्रयोगशाला संकेतक बिगड़ते हैं: महत्वपूर्ण प्रोटीनूरिया और डिस्प्रोटीनीमिया, हाइपरफाइब्रिनोजेनमिया, सीआरपी, हाइपरकोएग्यूलेशन। वृक्क ऊतक में अमाइलॉइड के और अधिक जमाव और बढ़ते प्रोटीनुरिया से एडेमेटस सिंड्रोम का विकास होता है, जिसकी उपस्थिति रोग के तीसरे, एडेमेटस चरण में संक्रमण का संकेत देती है।

अमाइलॉइडोसिस के एडेमेटस (नेफ्रोटिक) चरण के दौरान, गुर्दे में अमाइलॉइड की मात्रा बढ़ जाती है। 75% से अधिक ग्लोमेरुली प्रभावित हैं। इंटरस्टिटियम और रक्त वाहिकाओं का स्केलेरोसिस बढ़ता है; पिरामिड और इंट्रामेडियन ज़ोन में, स्केलेरोसिस और एमाइलॉयडोसिस एक स्पष्ट फैलाना प्रकृति के होते हैं।

चिकित्सकीय रूप से, अमाइलॉइडोसिस के इस चरण को पूर्ण नेफ्रोटिक सिंड्रोम द्वारा दर्शाया जाता है, हालांकि अधूरा (एडेमलेस) नेफ्रोटिक सिंड्रोम कभी-कभी देखा जा सकता है। प्रोटीनूरिया बड़े पैमाने पर और, एक नियम के रूप में, गैर-चयनात्मक हो जाता है; सिलेंडर बढ़ते हैं. हेमट्यूरिया दुर्लभ और आमतौर पर मामूली होता है। हेपेटोसप्लेनोमेगाली, हाइपोप्रोटीनीमिया में वृद्धि, डिस्प्रोटीनीमिया α 1 -, α 2 - और γ-ग्लोबुलिन, हाइपरफाइब्रिनोजेनमिया, हाइपरलिपीमिया के स्तर में और वृद्धि के साथ बढ़ता है। समय के साथ, धमनी उच्च रक्तचाप प्रकट होता है, एज़ोटेमिया बढ़ता है, और गुर्दे की विफलता बढ़ती है।

रोग के अंत में यूरेमिक (एज़ोटेमिक) चरण विकसित होता है। बढ़ते अमाइलॉइडोसिस और स्केलेरोसिस के कारण, अधिकांश नेफ्रॉन की मृत्यु देखी जाती है, संयोजी ऊतक द्वारा उनका प्रतिस्थापन होता है, और सीआरएफ (क्रोनिक रीनल फेल्योर) विकसित होता है।

अमाइलॉइडोसिस में क्रोनिक रीनल फेल्योर की नैदानिक ​​विशेषताएं, जो इसे अन्य बीमारियों के कारण होने वाली क्रोनिक रीनल फेल्योर से अलग करती हैं, बड़े पैमाने पर प्रोटीनूरिया के साथ नेफ्रोटिक सिंड्रोम का बने रहना, अक्सर बड़े किडनी के आकार का पता लगाया जाता है, और हाइपोटेंशन का विकास विशेषता है।

डीआईसी सिंड्रोम (प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट सिंड्रोम) अक्सर पुरपुरा, नाक, गैस्ट्रिक और आंतों से रक्तस्राव के रूप में व्यक्त किया जाता है। इस्केमिक या रक्तस्रावी रोधगलन के विकास के साथ गुर्दे की वाहिकाओं का घनास्त्रता संभव है।

हमने बीई वाले 4 बच्चों (देखे गए रोगियों में से 26%) में अमाइलॉइडोसिस का विकास देखा। रोग प्रकट होने के 7-8 साल बाद उनमें क्षणिक प्रोटीनमेह प्रकट हुआ, 2-3 साल बाद यह स्थायी हो गया। 2 बच्चों में, लगातार प्रोटीनुरिया की स्थापना के 1.5-2 साल बाद, नेफ्रोटिक सिंड्रोम विकसित हुआ, जो एक बच्चे में क्रोनिक रीनल फेल्योर में विकसित हुआ।

नेफ्रोटिक सिंड्रोम के विकास के बाद से, बच्चों में क्रोनिक ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का निदान किया गया और ग्लूकोकार्टोइकोड्स के साथ उचित उपचार निर्धारित किया गया, जिसका कोई प्रभाव नहीं पड़ा। इसके बाद, इस बीमारी को एसएलई और ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का एक हार्मोन-प्रतिरोधी संस्करण माना गया; बच्चों को साइटोस्टैटिक थेरेपी दी गई, वह भी बिना किसी प्रभाव के। दोनों मामलों में "आवधिक बीमारी, रीनल अमाइलॉइडोसिस" का निदान पहली बार रूसी चिल्ड्रन क्लिनिकल हॉस्पिटल में स्थापित किया गया था।

अमाइलॉइडोसिस का विकास कुछ हद तक बच्चे को होने वाले फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के हमलों की संख्या पर निर्भर करता है। हमारे रोगियों में, उन लोगों में रीनल अमाइलॉइडोसिस पाया गया, जिन्हें 130-150 से अधिक दौरे का सामना करना पड़ा, जबकि कम हमलों वाले बच्चों में एमाइलॉयडोसिस और गुर्दे की क्षति के कोई लक्षण नहीं थे। इसके अलावा, नेफ्रोटिक सिंड्रोम वाले बच्चों को सबसे अधिक संख्या में हमलों का सामना करना पड़ा - लगभग 240 और 260। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह पैटर्न पूर्ण नहीं है और नेफ्रोटिक सिंड्रोम के कम हमलों के साथ अमाइलॉइडोसिस विकसित हो सकता है।

आवधिक रोग और अमाइलॉइडोसिस का निदान

आवधिक बीमारी के सामान्य पाठ्यक्रम में, इसका निदान मुश्किल नहीं है। सबसे बड़ी समस्या इस विकृति के बारे में अधिकांश डॉक्टरों की अज्ञानता है, जिसके कारण लक्षण होने पर भी इसका पता नहीं चल पाता है।

बीई का निदान 5 बिंदुओं पर आधारित है।

इतिहास. सबसे महत्वपूर्ण हैं बच्चे की राष्ट्रीयता, आनुवंशिकता (माता-पिता या रिश्तेदारों में एलपी; परिवार में बीपी जैसी बीमारियाँ), बच्चे के जीवन का विशिष्ट इतिहास और बीमारी (बुखार के साथ बार-बार "जुकाम", पेट और जोड़ों में लगातार दर्द, पिछले सर्जिकल हस्तक्षेप, आदि)।

नैदानिक ​​तस्वीर। दर्द के साथ बुखार के दौरे, एंटीबायोटिक दवाओं और ज्वरनाशक दवाओं की अप्रभावीता, गैर-आक्रमण अवधि के दौरान अच्छा स्वास्थ्य।

प्रयोगशाला डेटा. न्यूट्रोफिलोसिस के साथ ल्यूकोसाइटोसिस, ईएसआर का त्वरण, न्यूट्रोफिल मायलोपेरोक्सीडेज की गतिविधि में कमी और हमले के समय रक्त में इसकी गतिविधि में वृद्धि; किसी हमले के बाहर संकेतकों का सामान्यीकरण।

आनुवंशिक अनुसंधान. बीई का सबसे विश्वसनीय निदान संकेत। M680आई, एम694वी, वी726ए उत्परिवर्तनों की समयुग्मजी गाड़ी का पता लगाने से आवधिक रोग का निदान 100% हो जाता है। हालाँकि, यहाँ कुछ कठिनाइयाँ भी संभव हैं जब एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर और चिकित्सा इतिहास में उत्परिवर्तन की विषमयुग्मजी गाड़ी का पता चलता है। इसी तरह की स्थिति तब हो सकती है जब उपरोक्त उत्परिवर्तनों में से एक को पाइरिन जीन के एलील्स में से एक में पाया जाता है, और एक दुर्लभ उत्परिवर्तन जिसे मानक टाइपिंग द्वारा नहीं पहचाना जाता है, दूसरे में पाया जाता है।

कोल्सीसिन थेरेपी का प्रभाव. निदान मानदंड के रूप में कोल्सीसिन के साथ परीक्षण चिकित्सा तब आवश्यक होती है जब आनुवंशिक अध्ययन करना संभव नहीं होता है या जब इसके परिणाम बीई (एम680आई, एम694वी, वी726ए उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक या दुर्लभ उत्परिवर्तन के वाहक) के निदान की पूरी तरह से पुष्टि नहीं करते हैं। चिकित्सा से प्रभाव की उपस्थिति बीई के निदान की पुष्टि करती है।

एए अमाइलॉइडोसिस का निदान बहुत कठिन है। ज्यादातर मामलों में, एए अमाइलॉइडोसिस का समय पर निदान नहीं किया जाता है, भले ही रोग के नैदानिक ​​​​संकेत मौजूद हों। इसका कारण एक ओर तो रोग के लक्षणों का स्पष्ट न होना है और दूसरी ओर अधिकांश डॉक्टरों में अमाइलॉइडोसिस को लेकर सतर्कता की कमी है, जो बच्चों में इसके कम प्रसार के कारण भी है। हालाँकि, बच्चों में अमाइलॉइडोसिस की आवृत्ति के बारे में हमारी समझ गलत है, और पाए गए मामले केवल "हिमशैल के टिप" का प्रतिनिधित्व करते हैं। जैसा कि वयस्क रोगियों में किए गए हाल के अध्ययनों से पता चलता है, 83% रोगियों में जीवन के दौरान अमाइलॉइडोसिस का निदान नहीं किया जाता है।

बीई का निदान करते समय, ज्यादातर मामलों में डॉक्टर अमाइलॉइडोसिस से सावधान हो जाते हैं। लेकिन अक्सर एए अमाइलॉइडोसिस का पहला संदेह एक बाल रोग विशेषज्ञ से उत्पन्न हो सकता है जब नेफ्रोटिक सिंड्रोम वाले रोगियों का इलाज किया जाता है जो मानक ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के प्रतिरोधी हैं।

केवल अनिवार्य कांगो लाल धुंधलापन और ध्रुवीकरण माइक्रोस्कोपी के साथ बायोप्सी सामग्री का अध्ययन एए अमाइलॉइडोसिस का अंतिम निदान करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, निदान के लिए एए फाइब्रिल्स के विशिष्ट एंटीबॉडी का उपयोग किया जा सकता है। सबसे विश्वसनीय किडनी बायोप्सी है। इस मामले में एए अमाइलॉइडोसिस का पता लगाने की दर 90-100% तक पहुंच जाती है। प्रक्रिया जितनी अधिक व्यापक होगी, अन्य स्थानों (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट (जीआईटी) - म्यूकोसा और सबम्यूकोसा, मसूड़े की म्यूकोसा, मलाशय, वसा बायोप्सी) में एए अमाइलॉइड का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। गैर-वृक्क बायोप्सी के बीच सबसे अधिक जानकारीपूर्ण जठरांत्र संबंधी मार्ग और मलाशय की दीवार की बायोप्सी है, जिसमें अमाइलॉइड का पता लगाने की संभावना 50-70% है।

इलाज

आवधिक बीमारी के लिए, चिकित्सा का मुख्य आधार कोल्सीसिन का प्रशासन है। कोल्सीसिन का आवधिक रोग - मैक्रोफेज में अमाइलॉइडोब्लास्ट्स के खिलाफ एंटीमिटोटिक प्रभाव होता है और न्युट्रोफिल झिल्ली को स्थिर करता है, जिससे पाइरिन की रिहाई को रोका जा सकता है। कोल्सीसिन जीवन भर के लिए 1-2 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर निर्धारित है। यह अच्छी तरह से सहन किया जाता है, कभी-कभी अपच संबंधी लक्षण उत्पन्न होते हैं जिनके लिए दवा को पूरी तरह से बंद करने की आवश्यकता नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में कोलचिसिन गुर्दे की पथरी के हमलों की घटना को पूरी तरह से रोकता है या उनकी आवृत्ति और गंभीरता को काफी कम कर देता है, गुर्दे के अमाइलॉइडोसिस के विकास को रोकता है, और इसकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करता है। गुर्दे की विफलता के मामले में, ग्लोमेरुलर निस्पंदन में कमी की डिग्री के आधार पर खुराक कम कर दी जाती है। किसी बच्चे में तीव्र संक्रमण होने पर दवा अस्थायी रूप से बंद की जा सकती है।

हमने एक लड़के को देखा, जिसे 16 साल की उम्र में आनुवंशिक रूप से स्थापित आवधिक बीमारी के निदान के साथ रूसी चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल भेजा गया था। उन्हें 4 साल की उम्र से ही बीई के दौरे पड़ने लगे थे, जो हर 2-3 सप्ताह में एक बार पेट दर्द के साथ बुखार, 1-2 बार उल्टी, सिरदर्द और गंभीर कमजोरी के रूप में होते थे। हमले लगभग एक दिन तक चले, फिर 1-2 दिनों तक इतनी स्पष्ट कमजोरी रही कि लड़का बिस्तर से उठ नहीं सका और स्कूल नहीं गया। अमाइलॉइडोसिस के कोई लक्षण नहीं थे।

रशियन चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में, बच्चे को 2 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर कोल्सीसिन दी गई। अवलोकन के अगले 2 वर्षों में, हमलों की संख्या तेजी से घटकर वर्ष में 1-2 बार हो गई, और पिछले 10 महीनों के दौरान कोई भी नहीं हुआ। अब युवक सफलतापूर्वक एक विश्वविद्यालय में पढ़ रहा है, दूसरे शहर के एक छात्रावास में रहता है और अच्छा महसूस करता है।

बीई के उपचार और अमाइलॉइडोसिस की रोकथाम में, बच्चे के लिए उचित पोषण की व्यवस्था करना आवश्यक है। आहार में प्रोटीन की कुल मात्रा बढ़ाने से अमाइलॉइडोजेनेसिस उत्तेजित होता है, जबकि यकृत प्रोटीन और हृदय की मांसपेशियाँ इसे रोकती हैं। पशु (विशेष रूप से कैसिइन) और पौधों के प्रोटीन में 50% की कमी और स्टार्च युक्त खाद्य पदार्थों में वृद्धि के साथ आहार की सिफारिश की जाती है। आहार फलों, सब्जियों और अन्य अपशिष्ट उत्पादों से पर्याप्त रूप से समृद्ध होना चाहिए। प्रतिदिन प्रोटीन (100 ग्राम लीवर, कच्चा या पका हुआ) देना बेहतर है। लीवर का उपयोग वर्षों से, कई महीनों के बार-बार कोर्स में किया जाता रहा है। हेपेटोट्रोपिक दवाओं का उपयोग दोहराया पाठ्यक्रमों में किया जाता है: एसेंशियल, लिपोइक एसिड के 2-4 महीने।

पूर्वानुमान

समय पर निदान और कोल्सीसिन के नुस्खे के साथ, बीई के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

चिकित्सा के अभाव में, सबसे बड़ा खतरा वृक्क अमाइलॉइडोसिस का विकास है, जो वास्तव में, बीई के रोगियों में मृत्यु का एकमात्र कारण है। वयस्कों और बच्चों में रुग्णता के विश्लेषण से पता चलता है कि आवधिक बीमारी के प्राकृतिक पाठ्यक्रम के दौरान, लगभग 50% रोगियों में, अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता प्रोटीनुरिया की शुरुआत से 5 साल के भीतर विकसित होती है, 75% में - 10 साल के भीतर।

साहित्य से संबंधित प्रश्नों के लिए कृपया संपादक से संपर्क करें.

ए. वी. माल्कोच, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
आरजीएमयू, मास्को

आवधिक बीमारी(समानार्थी: अर्मेनियाई रोग, जानवे-मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, रीमैन सिंड्रोम, सेगल-मामौ रोग, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार) एक अपेक्षाकृत दुर्लभ आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जो समय-समय पर आवर्ती सेरोसाइटिस और एमिलॉयडोसिस के अपेक्षाकृत लगातार विकास से प्रकट होती है।

रोग का पहला विवरण 17वीं शताब्दी का है, लेकिन केवल 1949 में श्री सीगल ने विस्तार से वर्णन किया और इसके लक्षणों, लक्षणों को व्यवस्थित किया, और विकृति विज्ञान की जातीय चयनात्मकता और वंशानुगत प्रकृति की ओर ध्यान आकर्षित किया। घरेलू शहद में. साहित्य पी.बी. पहली बार 1959 में वर्णित किया गया। ई. एम. तारिव और वी. ए. नासोनोवा। पी.बी. का नोसोलॉजिकल रूप। 70 के दशक में ही पहचान मिली थी. यह रोग मुख्य रूप से उन राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों में होता है जिनके पूर्वज भूमध्यसागरीय बेसिन में रहते थे, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदियों (आमतौर पर सेफ़र्डिम), अरबों में, और अन्य राष्ट्रीयताओं के लोगों में सभी मामलों में से केवल 6% में।

यह स्थापित किया गया कि बीमारी के प्रसार पर भौगोलिक अक्षांश का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। लिंग की परवाह किए बिना यह बीमारी मुख्य रूप से बचपन और किशोरावस्था में शुरू होती है।

एटियलजिअपर्याप्त रूप से अध्ययन किया गया। पी. बी. का एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम स्थापित किया गया है। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय और एंजाइमेटिक दोष होता है, जिसमें प्रतिरक्षा और अंतःस्रावी तंत्र, प्रोटीन संश्लेषण और प्रोटियोलिसिस में व्यवधान होता है।

रोगजननकई मामलों में अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। पच्चर का आधार, रोग की पुनरावृत्ति सीरस झिल्ली की सौम्य सतही सड़न रोकनेवाला सूजन है, च। गिरफ्तार. पेरिटोनियम, फुस्फुस, श्लेष ऊतक। सूजन संबंधी प्रतिक्रिया कोशिका के क्षरण से शुरू होती है।

पी.बी. के लगातार विकास से सेलुलर चयापचय का उल्लंघन प्रमाणित होता है। अमाइलॉइडोसिस (देखें) पी.बी. की गंभीरता की परवाह किए बिना, जो इसके आनुवंशिक कारण का सुझाव देता है। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति है। जीनोटाइप I के साथ, मुख्य रूप से पी.बी. के हमले होते हैं, और फिर एमाइलॉयडोसिस हो सकता है। जीनोटाइप II के साथ, पहले अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है, और फिर पी.बी. के हमले दिखाई देते हैं। इसके साथ ही पी. बी. के मामले भी हैं. अमाइलॉइडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां अमाइलॉइडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. ह्रोन के बावजूद, पी.बी. के पाठ्यक्रम में, स्थूल शारीरिक परिवर्तन नहीं बनते हैं। इंटरेक्टल अवधि में, बार-बार होने वाली सूजन के क्षेत्र में कम संख्या में कोमल आसंजन पाए जाते हैं। पी.बी. के तीव्र हमले के दौरान। सीरस ऊतकों की सतही सड़न रोकनेवाला सूजन के सभी लक्षण मौजूद हैं। संभव छोटा सीरस प्रवाह, इंजेक्शन और संवहनी पारगम्यता में वृद्धि, गैर-विशिष्ट सेलुलर प्रतिक्रिया, लिम्फ नोड्स के कम अक्सर मध्यम हाइपरप्लासिया। यदि अमाइलॉइडोसिस मौजूद है, तो इसे गुर्दे की प्राथमिक क्षति के साथ सामान्यीकृत किया जाता है। हिस्टोइम्यूनोकेमिकल के अनुसार पी.बी. में अमाइलॉइडोसिस के गुण। माध्यमिक अमाइलॉइडोसिस के करीब।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और पाठ्यक्रम. प्रमुख अभिव्यक्तियों के आधार पर, चार वेजेज, पी.बी. के प्रकार होते हैं: पेट, वक्ष, आर्टिकुलर और फ़ेब्राइल।

पेट का प्रकार सबसे अधिक बार होता है और, एक विस्तृत तस्वीर के साथ, तीव्र पेट के लक्षणों (देखें) के साथ आंशिक आंतों की रुकावट (देखें। आंतों की रुकावट) के लक्षणों की विशेषता होती है, जिसकी पुष्टि एक्स-रे और पेरिटोनिटिस (देखें) द्वारा की जाती है। संदिग्ध तीव्र एपेंडिसाइटिस, तीव्र कोलेसिस्टिटिस या छोटी आंत की रुकावट के लिए सर्जरी के दौरान केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और मध्यम आसंजन के लक्षण दिखाई देते हैं। उदर गुहा की तीव्र सर्जिकल बीमारियों के विपरीत, सभी लक्षण 2-4 दिनों के बाद स्वचालित रूप से गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर बार-बार सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद, यांत्रिक आंत्र रुकावट, घुसपैठ या वॉल्वुलस विकसित हो सकता है, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में स्पष्ट डिस्किनेटिक प्रक्रियाओं द्वारा सुगम होता है। पथ और पित्त नलिकाएं, पी.बी. के कारण। और रेंटजेनॉल द्वारा स्पष्ट रूप से पता लगाया गया, रोगियों की जांच, विशेष रूप से तीव्र पेट दर्द के दौरान की गई। पेट के दौरे, एक बार प्रकट होने पर, रोगी को जीवन भर साथ देते हैं और बढ़ती उम्र और अमाइलॉइडोसिस के विकास के साथ कम हो जाते हैं।

पी.बी. का थोरैसिक संस्करण। यह कम बार देखा जाता है; यह फुफ्फुस की सूजन की विशेषता है, जो छाती के एक या दूसरे आधे हिस्से में होती है, शायद ही कभी दोनों में होती है। रोगी की शिकायतें और परीक्षा डेटा वेज, फुफ्फुस की तस्वीर (देखें), सूखा या मामूली प्रवाह के साथ मेल खाते हैं। रोग के बढ़ने के सभी लक्षण 3 से 7 दिनों के बाद स्वतः ही गायब हो जाते हैं।

संयुक्त संस्करण आवर्ती सिनोवाइटिस के रूप में दूसरों की तुलना में कम बार होता है (देखें)। यह आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस के रूप में प्रकट होता है। बड़े जोड़ सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, विशेषकर टखने और घुटने। इसके आर्टिकुलर वेरिएंट में बीमारी के हमलों को अन्य वेरिएंट की तुलना में अधिक आसानी से सहन किया जाता है, वे कम बार दोहराते हैं, कभी-कभी सामान्य तापमान पर होते हैं, और केवल 2-3 दिनों से अधिक समय तक चलने वाले गठिया के साथ ही क्षणिक ऑस्टियोपोरोसिस देखा जा सकता है।

पी.बी. का ज्वरयुक्त रूप। एक स्वतंत्र के रूप में, इसे बीमारी के किसी भी प्रकार के साथ होने वाले बुखार (देखें) से अलग किया जाना चाहिए। बाद के मामले में, तापमान जल्द ही या साथ ही दर्द की उपस्थिति के साथ बढ़ता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ, विभिन्न स्तरों तक पहुंच जाता है और 6-12 के बाद सामान्य स्तर तक कम हो जाता है, कम अक्सर 24 घंटों में। पी.बी. के ज्वर संबंधी प्रकार के साथ। बुखार रोग की पुनरावृत्ति का प्रमुख लक्षण है; हमले मलेरिया पैरॉक्सिज्म से मिलते जुलते हैं। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में, फिर, पेट के प्रकार के हमलों के विपरीत, आर्टिकुलर और वक्षीय हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। कुछ मामलों में, रोग के पाठ्यक्रम में इसके विभिन्न प्रकारों का संयोजन शामिल हो सकता है, जो अक्सर अपनी विशिष्ट लय में प्रकट होते हैं।

रोग का कोर्स पुराना, बार-बार होने वाला, आमतौर पर सौम्य होता है। उत्तेजना एक रूढ़िवादी तरीके से होती है, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होती है। प्रत्येक तीव्रता के दौरान प्रयोगशाला पैरामीटर केवल सूजन प्रतिक्रिया की डिग्री को दर्शाते हैं और रोग का तीव्र चरण कम होने पर सामान्य हो जाते हैं।

30-40% रोगियों में अमाइलॉइडोसिस विकसित हो जाता है, जिससे किडनी खराब हो सकती है। अमाइलॉइडोसिस वेज, पी. की अभिव्यक्तियों, इसकी अवधि, आवृत्ति और हमलों की गंभीरता की परवाह किए बिना होता है।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों को ध्यान में रखते हुए निर्धारित करें: 1) बचपन या किशोरावस्था में बीमारी की शुरुआत, मुख्य रूप से कुछ जातीय समूहों में; 2) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता चलना; 3) रोग के समय-समय पर होने वाले छोटे हमले (पेट, वक्ष, जोड़दार, ज्वर), विशिष्ट उत्तेजक कारणों से जुड़े नहीं, रूढ़िबद्धता की विशेषता; 4) वृक्क अमाइलॉइडोसिस का बार-बार पता लगाना। प्रयोगशाला संकेतक अधिकतर गैर-विशिष्ट होते हैं और सूजन प्रतिक्रिया की गंभीरता या गुर्दे की विफलता की डिग्री को दर्शाते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदानवेज के आधार पर किया गया, विकल्प पी.बी. निमोनिया के साथ (देखें), विभिन्न एटियलजि के फुफ्फुस (प्लुरिसी देखें), तीव्र एपेंडिसाइटिस (देखें), तीव्र कोलेसिस्टिटिस (देखें), गठिया के विभिन्न रूप (देखें), गठिया (देखें), कोलेजनोसिस (कोलेजन रोग देखें), मलेरिया (देखें) ), सेप्सिस (देखें), तीव्र संक्रमण। रोग (ज्वर संबंधी प्रकार)। पी.बी. की पहली अभिव्यक्तियों पर। विभेदक निदान बहुत कठिन हो सकता है और यह समान लक्षणों वाली सभी बीमारियों के सावधानीपूर्वक बहिष्कार पर आधारित है। रोग के बार-बार दोबारा होने की स्थिति में, उपरोक्त मानदंड और तथ्य यह है कि पी.बी. के लिए। इंटरेक्टल अवधि के दौरान रोगियों के अच्छे स्वास्थ्य और वेज, एक्ससेर्बेशन के दौरान एंटीबायोटिक्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स समेत किसी भी थेरेपी के प्रति प्रतिरोध की विशेषता है।

इलाजपर्याप्त रूप से विकसित नहीं. 70 के दशक तक. यह केवल लक्षणात्मक था। 1972 में, पी.बी. के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आने लगी। 0.6 से 2 मिलीग्राम की दैनिक खुराक में कोल्सीसिन मौखिक रूप से लेना। इसके बाद, कोल्सीसिन की निवारक प्रभावशीलता की पुष्टि की गई, साथ ही वयस्कों और बच्चों दोनों में संकेतित खुराक के दीर्घकालिक उपयोग के साथ दुष्प्रभावों की अनुपस्थिति की पुष्टि की गई। दवा की क्रिया का तंत्र अभी तक स्पष्ट नहीं है। फाइब्रिलर इंट्रासेल्युलर संरचनाओं पर इसके प्रभाव का प्रमाण है, जिसमें कोशिका क्षरण को रोकना शामिल है, जो सूजन के विकास को रोकता है।

पूर्वानुमानजीवन के लिए अनुकूल. पी.बी. की उपस्थिति. आमतौर पर यह शारीरिक और मानसिक विकास या विवाह में हस्तक्षेप नहीं करता है। बीमारी के बहुत बार-बार होने वाले हमलों से विकलांगता हो सकती है, और कुछ रोगियों में (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले) अमाइलॉइडोसिस के विकास से गुर्दे की विफलता और विकलांगता हो जाती है।

ग्रंथ सूची:विनोग्रादोवा ओ.एम. आवधिक रोग, एम., 1973; हेलर एच., एस ओ एच ए आर ई. ए. पी आर ए एस एम. पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार में जातीय वितरण और अमाइलॉइडोसिस, पथ, एट माइक्रोबायोल। (बेसल), वाई. 24, पृ. 718, 1961; एल एहमा एन टी. जे. ए. ओ पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार की दीर्घकालिक कोल्सीसिन चिकित्सा, जे. पेडियाट., वी. 93, पृ. 876, 1978; सीगल एस. बेनाइन पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, वी. 12, पृ. 234, 1949.

ओ. एम. विनोग्रादोवा।

समय-समय पर होने वाली बीमारियाँ मानव स्वास्थ्य में सबसे अजीब और निदान करने में सबसे कठिन समस्याओं में से एक है। एक नियम के रूप में, रोगी लगभग सभी विशेषज्ञताओं के डॉक्टरों से इलाज कराने का प्रबंधन करता है, जो कोई सकारात्मक परिणाम नहीं देता है, जब तक कि उसे अंततः निदान के बारे में पता नहीं चलता है, जो असहनीय पीड़ा का कारण बनता है।

विकृति विज्ञान का विवरण

आवधिक बीमारी को मानवता विभिन्न नामों से जानती है, जैसे आवर्ती पॉलीसेरोसाइटिस, भूमध्यसागरीय बुखार या अर्मेनियाई रोग। वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव डिसफंक्शन से संबंधित है और मुख्य रूप से ग्रह के भूमध्य क्षेत्र के निवासियों के बीच व्यापक है। इसलिए, यह बीमारी अक्सर यूनानियों, अर्मेनियाई, सेफ़र्डिक यहूदियों, तुर्कों और काकेशस के असंख्य लोगों में पाई जा सकती है।

आवधिक अर्मेनियाई रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर

निम्नलिखित प्रकार के आवधिक रोग प्रतिष्ठित हैं, जो उनके स्थान पर निर्भर करते हैं:

• वक्षरोग।
• ज्वरयुक्त।
• उदर.
• जोड़दार।

थोरैसिक प्रकार

वक्षीय प्रकार में फुस्फुस का आवरण की सूजन की प्रक्रिया होती है, जो छाती के विभिन्न हिस्सों में घूमती हुई प्रतीत होती है। शोध के परिणाम और रोगी की शिकायतें, एक नियम के रूप में, शुष्क फुफ्फुस का संकेत देती हैं, जो निश्चित रूप से वास्तविकता के अनुरूप नहीं हो सकती है। एक सप्ताह के बाद तीव्रता अपने आप गायब हो सकती है।

उदर विकल्प

अर्मेनियाई आवधिक बीमारी के पेट के प्रकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, डॉक्टरों को एपेंडिसाइटिस पर संदेह हो सकता है, क्योंकि रोगी पेट क्षेत्र में गंभीर, यहां तक ​​कि तीव्र दर्द से पीड़ित होता है। ऐसा प्रतीत होता है जैसे हम छोटी आंत की रुकावट या कोलेसीस्टाइटिस के बारे में बात कर रहे हैं। अक्सर ऐसे लक्षण दो से चार दिनों के बाद रहस्यमय तरीके से गायब हो जाते हैं। आवधिक बीमारी का निदान आमतौर पर पेट क्षेत्र में प्रभावित अंगों की एक्स-रे परीक्षा का सहारा लेकर किया जाता है।

बुखारयुक्त और जोड़दार प्रकार

बुखार के कारण, रोगी का तापमान तेजी से बढ़ जाता है, और बीमारी का कोर्स मलेरिया बुखार की याद दिलाता है।

लेकिन सबसे अप्रिय है आर्टिकुलर वैरिएंट, जो आवर्तक सिनोव्हाइटिस और इसके अलावा, मोनोआर्थराइटिस और आर्थ्राल्जिया के रूप में प्रकट होता है। जब गठिया लंबे समय तक बना रहता है, तो क्षणिक ऑस्टियोपोरोसिस होने की संभावना होती है।

घटना के कारण और विशेषताएं

अर्मेनियाई रोग का मुख्य कारण चयापचय संबंधी विकारों की आनुवंशिकता है, जो संवहनी पारगम्यता में वृद्धि, संयोजी ऊतक के विकास के साथ-साथ स्राव की प्रवृत्ति या, इसे अधिक समझने योग्य भाषा में कहें तो, के साथ हो सकता है। सूजन। लंबे समय तक, रोग बिना किसी तीव्रता के, अव्यवस्थित रूप से आगे बढ़ सकता है। लेकिन आंतरिक और बाहरी पूर्वापेक्षाओं के अभी तक अध्ययन न किए गए परिसर के प्रभाव के कारण, भूमध्यसागरीय बुखार (अर्मेनियाई रोग) में सीरस झिल्ली के संबंध में एक सौम्य ट्यूमर बनता है।

बुखार की शुरुआत दर्द के साथ होती है। ऊतकों और अंगों में प्रोटीन - अमाइलॉइड का जमाव होता है, मुख्यतः गुर्दे में। हमला कई दिनों तक चल सकता है, जिसके बाद अगला हमला होने तक रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार होता है। आमतौर पर, छूट लगभग तीन से सात दिनों तक रहती है।

प्रत्येक हमले के बाद अमाइलॉइड पदार्थ का जमाव गुर्दे के अवसाद को बढ़ाने का कारण बनता है। क्रोनिक रीनल फेल्योर बाद में पच्चीस से चालीस प्रतिशत रोगियों में होता है।

आवधिक बीमारी की अभिव्यक्तियाँ और संकेत

अर्मेनियाई रोग का निदान, एक नियम के रूप में, बड़ी कठिनाइयों का कारण बनता है। लेकिन फिर भी, इस बीमारी को अभी भी रेखांकित किया जा सकता है:

• बुखार आमतौर पर तीव्रता के मुख्य चरणों के साथ आता है। यह अपनी टाइपोलॉजी में मलेरिया के समान है और तापमान में अचानक चालीस डिग्री के उछाल से निर्धारित होता है।
• 95 प्रतिशत मामलों में पेरिटोनिटिस होता है। पेरिटोनियम की सूजन के कारण, रोगियों को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और शल्य चिकित्सा विभागों में भेजा जाता है।
• गठिया एक आर्टिकुलर प्रकार की बीमारी के रूप में कार्य करता है, जो अस्सी प्रतिशत मामलों में देखी जाती है।
• वक्षीय रूप में विभिन्न श्वास संबंधी समस्याएं, ब्रोंकाइटिस और फुफ्फुस शामिल हैं, जो साठ प्रतिशत स्थितियों में होती हैं।
• संयुक्त रूप, जिसमें प्लीहा का एक महत्वपूर्ण इज़ाफ़ा, लिम्फ नोड्स को नुकसान, साथ ही त्वचा पर दाने जो कि एरिज़िपेलस जैसा दिखता है, पचास प्रतिशत में होते हैं। शायद ही कभी, लेकिन ऐसा होता है कि सड़न रोकनेवाला मैनिंजाइटिस होता है।

समय-समय पर होने वाली बीमारी का निदान

अर्मेनियाई रोग के लक्षण (हमने बताया कि यह क्या है) काफी अप्रिय हैं।

इस बीमारी का निदान करते समय आपको निम्नलिखित मानदंडों पर ध्यान देना चाहिए:

• छोटे हमलों की अवधि जो किसी उत्तेजक कारक से जुड़ी नहीं हैं और रूढ़िवादी हैं।
• उल्लेखनीय है कि यह रोग विशिष्ट जातीय समूहों के प्रतिनिधियों को प्रभावित करता है। हालाँकि, बच्चों और किशोरों में यह काफी पहले ही हो जाता है।
• इसी तरह की बीमारियाँ करीबी रिश्तेदारों में भी होती हैं।
• किडनी अमाइलॉइडोसिस होता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ विशिष्ट प्रयोगशाला मापदंडों को निर्धारित करना बेहद मुश्किल होता है।

अर्मेनियाई आनुवंशिक रोग गर्भावस्था के साथ बिल्कुल असंगत है। जो भी हो, गर्भवती माताओं में दौरे की आवृत्ति काफ़ी कम हो जाती है।

इलाज

इस बीमारी के खिलाफ लड़ाई में मुख्य चिकित्सीय एजेंट कोल्सीसिन है। इस दवा की खुराक प्रतिदिन एक से दो मिलीग्राम है। इसका न्यूट्रोफिल झिल्ली पर स्थिर प्रभाव पड़ता है। ज्यादातर स्थितियों में, इसकी जड़ में दवा आवधिक बीमारी के हमलों को रोकती है, जबकि उनकी गंभीरता और आवृत्ति को कम करती है, और यह गुर्दे के अमाइलॉइडोसिस को भी रोकती है। अर्मेनियाई रोग के लक्षण और उपचार आपस में जुड़े हुए हैं।

प्रारंभ में, इस बीमारी का उपचार मुख्यतः रोगसूचक था। डॉक्टरों ने 1972 में हमलों को रोकने के तरीकों का उपयोग करना शुरू किया, जब कोल्चिसिन दवा विकसित की गई थी। व्यवहार में, यह पता चला है कि उपचार मरीज़ के शेष जीवन तक चलता है। दवा की क्रिया का तंत्र अस्पष्ट बना हुआ है। यह प्रोस्टाग्लैंडिंस को रोककर काम करता है और इसमें सूजन-रोधी गुण होते हैं, जो संवहनी पारगम्यता को स्पष्ट रूप से कम करते हैं।

जहां तक ​​पूर्वानुमान का प्रश्न है, यह रोग अस्थायी विकलांगता का कारण बन सकता है। अमाइलॉइडोसिस के स्थिर सुदृढ़ीकरण के साथ, गुर्दे की विफलता की शुरुआत होने की संभावना है, जो संभवतः अनिवार्य रूप से विकलांगता का कारण बनेगी। एक नियम के रूप में, सकारात्मक प्रभाव तब होता है जब उपचार समय पर शुरू किया जाता है। इस कारण से, इसका स्वागत किया जाता है और इसलिए डॉक्टर पीड़ित रोगियों को इसकी दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं।

अर्मेनियाई बीमारी का इलाज है। इस पर बाद में और अधिक जानकारी।

मानव जीन और दवा "कोलचिसिन"

समय-समय पर होने वाली बीमारी का दौरा अक्सर अचानक शुरू होता है और अचानक ही गायब हो जाता है। कभी-कभी ऐसा होता है कि बीमारी लंबे समय के लिए चली जाती है, और कभी-कभी हमेशा के लिए भी। लेकिन अक्सर, गंभीर चिकित्सीय उपायों के अभाव में, यह रोग अपरिवर्तनीय परिणाम प्राप्त कर सकता है। सभी प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोग को कई नामों से जाना जाता है, जिनका उल्लेख लेख की शुरुआत में किया गया था। लंबे समय तक, डॉक्टरों का मानना ​​था कि यह पूरी तरह से आनुवंशिक था। सबसे अधिक बार, इसका निदान अर्मेनियाई, यहूदियों, यूनानियों और अरबों में किया गया, जिसने अन्य बातों के अलावा, इसे एक और अनौपचारिक नाम दिया - "पुराने खून की बीमारी।" आज तक विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि रोगियों के अनुसार अर्मेनियाई रोग के प्रकट होने का मुख्य कारण एक निश्चित आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो पुराने देशों में बन सकता है।

ऐसी जटिल व्याख्याएँ, कुछ हद तक, सुविधाजनक थीं, क्योंकि उन्होंने विज्ञान को अपनी शर्मनाक नपुंसकता के लिए एक योग्य औचित्य खोजने की अनुमति दी। दर्द, जिसे सबसे शक्तिशाली दवाएं भी दूर नहीं कर सकतीं, साथ ही स्वास्थ्य की निराशाजनक स्थिति, मांसपेशियों में सुन्नता के साथ, आनुवंशिकी द्वारा समझाया गया था, और कुछ भी नहीं किया जा सकता था। लेकिन समय के साथ, कोल्सीसिन विकसित किया गया - एक उत्कृष्ट दवा जो बुखार के दौरान महत्वपूर्ण राहत ला सकती है। लेकिन यह पता चला कि यह उपाय बीमारी के सबसे भयानक परिणामों में से एक के खिलाफ असहाय है - अमाइलॉइडोसिस, जो शरीर के ऊतकों में एक अपरिवर्तनीय परिवर्तन है, जो अक्सर गुर्दे में होता है।

रोग के प्रकट होने के जोखिम कारक

इस बीमारी का कारण अक्सर मनोवैज्ञानिक आघात होता है। ज्यादातर मामलों में, बीमारी उन स्थितियों में खराब हो सकती है जहां एक व्यक्ति खुद को लंबे समय तक उदास और उदास स्थिति के साथ-साथ असुरक्षा की भावना के साथ जीवन की स्थिति में पाता है। अनुभवी भय का रोग के विकास पर बहुत प्रभाव पड़ता है। कम उम्र में होने वाले दौरे अक्सर मां के साथ बच्चे के संबंध में रुकावट के कारण शुरू हो सकते हैं। यह बताता है कि अधिकांश रोगियों में अवसाद के सभी लक्षण क्यों होते हैं, विशेष रूप से छिपी हुई प्रकृति के, जब वे मानसिक अभिव्यक्तियों में नहीं, बल्कि शरीर के विभिन्न हिस्सों में दर्द में व्यक्त होते हैं, उदाहरण के लिए, सिर, मांसपेशियों, जोड़ों में या उदर गुहा.

बीसवीं सदी में, बड़ी संख्या में ऐसे कारक थे जिन्होंने इस बीमारी के प्रसार और संबंधित रोगियों की संख्या में वृद्धि में योगदान दिया। उनमें से: पुनर्वास, नरसंहार, पूर्व नींव का विनाश, रैलियां और भूकंप, साथ ही सुमगेट में नरसंहार, युद्ध और नाकाबंदी।

आज, पूरी दुनिया में, चिकित्सा मानव निर्मित प्रकृति के एक मनोदैहिक विकार पर विचार कर रही है, जो एक नियम के रूप में, उन लोगों में होता है जिन्होंने विभिन्न आपदाओं और भयावहताओं को झेला है। इन कारकों का विवरण आवधिक अर्मेनियाई रोग के प्रारंभिक गठन का सार व्यक्त करता है। यानी, अगर हम इस खतरनाक बीमारी के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका के बारे में बात करते हैं, तो हमें याद रखना चाहिए कि यह बीमारी कई उल्लिखित लोगों में गहरे बैठे आनुवंशिक भय को वहन करती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ), या आवधिक बीमारी (पीएफ)एक सूजन संबंधी बीमारी है जो बार-बार बुखार आने, पेट के अंगों, फेफड़ों और जोड़ों में दर्दनाक सूजन का कारण बनती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक वंशानुगत बीमारी है।

यह आमतौर पर भूमध्यसागरीय और काकेशस क्षेत्रों के लोगों में होता है - यहूदी, अरब, अर्मेनियाई, तुर्क और अन्य लोग। यह बीमारी कभी-कभी पूरी तरह से अलग जातीय समूहों के प्रतिनिधियों में होती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का निदान आमतौर पर बचपन में किया जाता है। इस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं है, आप केवल लक्षणों को कम कर सकते हैं, या उनकी घटना को रोक भी सकते हैं।

रोग के कारण और जोखिम कारक

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार गुणसूत्र 16 पर एमईएफवी जीन में असामान्यता के कारण होता है। इस जीन को प्रोटीन पाइरिन के लिए कोड करना चाहिए, जो सूजन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है। इस जीन में 50 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं। पाइरिन उत्पादन में व्यवधान के परिणामस्वरूप, रोगी का शरीर सूजन प्रक्रिया को पर्याप्त रूप से नियंत्रित नहीं कर पाता है, और यह नियंत्रण से बाहर हो जाता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि जिस बच्चे के माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित एमईएफवी जीन के वाहक हैं, वह बीमार हो सकता है।

आवधिक बीमारी का मुख्य जोखिम कारक इन जातीय समूहों से संबंधित है। इसके अलावा, पुरुषों को महिलाओं की तुलना में भूमध्यसागरीय बुखार थोड़ा अधिक बार होता है।

भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षण

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान रोगियों में दिखाई देते हैं। सभी मामलों में से लगभग 90% का निदान 20 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है।

बीमारी के हमले आमतौर पर कई दिनों तक रहते हैं और इसमें निम्नलिखित लक्षण शामिल हो सकते हैं:

1. अचानक बुखार (37.8 से 40.2C तक)।
2. सीने में दर्द का दौरा।
3. पेट दर्द.
4. मांसपेशियों में दर्द.
5. जोड़ों में सूजन और दर्द.
6. कब्ज, जिसकी जगह दस्त आ जाता है।
7. पैरों पर लाल दाने, खासकर घुटनों के नीचे।
8. पुरुषों में - अंडकोश में सूजन, सूजन।

बिना किसी स्पष्ट कारण के दौरे पड़ते हैं। लेकिन कुछ लोग ध्यान देते हैं कि हमले भारी शारीरिक परिश्रम या तनाव के बाद दिखाई देते हैं। बीमारी की स्पर्शोन्मुख अवधि कई हफ्तों से लेकर कई महीनों तक रह सकती है।

इस समय, मरीज़ आमतौर पर सामान्य महसूस करते हैं।

रोग का निदान

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के निदान के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं।

अन्य बीमारियों से इंकार करने के बाद, डॉक्टर कारकों के संयोजन के आधार पर यह निदान कर सकते हैं:

1. लक्षण।

आवधिक बीमारी के अधिकांश लक्षण अस्पष्ट होते हैं। बुखार, पेट, छाती और जोड़ों में अचानक दर्द बिना किसी स्पष्ट कारण के आता-जाता रहता है। पेट दर्द अपेंडिसाइटिस जैसा हो सकता है, जिसे भी बाहर रखा गया है। कुछ समय बाद लक्षण दोबारा उभर आते हैं।

2. परिवार के इतिहास।

समान लक्षणों की उपस्थिति, या यहां तक ​​कि रोगी के रिश्तेदारों में पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का निदान भी।

3. रोगी की राष्ट्रीयता.

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार कुछ लोगों में अधिक आम है - यहूदी, अरब, तुर्क, अर्मेनियाई, मोरक्को, मिस्रवासी, यूनानी और इटालियंस (भूमध्यसागरीय लोग)। जहाँ तक यहूदियों की बात है, यहाँ तक कि जिनके पूर्वज सदियों से अपनी ऐतिहासिक मातृभूमि के बाहर - रूस, जर्मनी, कनाडा, आदि में रहते थे - भी इस बीमारी के प्रति संवेदनशील हैं।

4. रक्त परीक्षण।

एक हमले के दौरान, रोगी से रक्त परीक्षण लिया जाता है, जो ऊंचे सफेद रक्त कोशिका गिनती सहित सूजन मार्करों के ऊंचे स्तर को प्रकट कर सकता है।

5. आनुवंशिक विश्लेषण.

कुछ क्लीनिक आनुवंशिक विश्लेषण कर सकते हैं, जो बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन में दोष की पहचान करने में मदद करता है। सच है, पश्चिम में भी, डॉक्टर अक्सर इस विश्लेषण का उपयोग नहीं करते हैं - यह अभी तक भूमध्यसागरीय बुखार से जुड़े सभी संभावित उत्परिवर्तनों की पहचान नहीं करता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार का उपचार

इस बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इसे प्रभावी ढंग से नियंत्रित किया जा सकता है। पश्चिम में, सबसे प्रभावी उपचार पद्धति कोल्सीसिन का उपयोग है। बीमारी के लक्षणों को बिगड़ने से पहले रोकने के लिए यह दवा ली जाती है।

कोलचिसिन एक शक्तिशाली साइटोटॉक्सिक दवा है जिसका उपयोग मौखिक रूप से (टैबलेट के रूप में) किया जाता है। भूमध्यसागरीय बुखार से पीड़ित कुछ लोगों को प्रतिदिन कोल्चिसिन लेने की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य को कम खुराक की आवश्यकता होती है। दवा की खुराक भी काफी भिन्न होती है। जिन रोगियों को बुखार आने का एहसास हो सकता है, उन्हें बुखार को रोकने में मदद के लिए पहले संकेत पर कोल्सीसिन लेना चाहिए।

कोल्सीसिन लेने से रोग की जटिलताओं, विशेषकर अमाइलॉइडोसिस के विकास का जोखिम भी कम हो जाता है। सच है, यह दवा बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करती है - मांसपेशियों में कमजोरी, अंगों का सुन्न होना, रक्त विकार आदि।

यदि भूमध्यसागरीय बुखार के लक्षणों को कोल्सीसिन से राहत नहीं मिल सकती है, तो निम्नलिखित विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है:

1. अल्फा इंटरफेरॉन।
2. थैलिडोमाइड.
3. अनाकिनरा.
4. इन्फ्लिक्सिमाब।
5. एटैनरसेप्ट.

नवीनतम विकल्प दवाओं का एक नया समूह है जिसे ट्यूमर नेक्रोसिस फैक्टर इनहिबिटर (टीएनएफ-अल्फा या टीएनएफ-अल्फा) कहा जाता है। ये दवाएं उपयोग में नई हैं और सभी देशों में उपलब्ध नहीं हैं (आप इनमें से कोई भी संयुक्त राज्य अमेरिका में खरीद सकते हैं)।

हाल के एक दिलचस्प अध्ययन से पता चला है कि समय-समय पर होने वाली बीमारियों में एंटीडिपेंटेंट्स की अप्रत्याशित प्रभावशीलता होती है। हम सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (एसएसआरआई) समूह की प्रसिद्ध दवाओं के बारे में बात कर रहे हैं। इन दवाओं का उपयोग उन रोगियों में किया जा सकता है जो कोल्सीसिन को बर्दाश्त नहीं कर सकते हैं, लेकिन कम सफलता के साथ।

1. अपने डॉक्टर द्वारा बताई गई निवारक दवाएं (कोलचिसिन) सख्ती से लें। प्रभाव को प्राप्त करने और रोग की जटिलताओं को रोकने के लिए खुराक आहार का अनुपालन आवश्यक है। कोल्सीसिन का प्रयोग स्वयं न करें!

2. यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श अवश्य लें। वह उपचार के नियम की समीक्षा कर सकता है और उन दवाओं को बंद कर सकता है जो भ्रूण के लिए असुरक्षित हैं। गर्भावस्था के दौरान, कुछ मरीज़ नोटिस करते हैं कि उत्तेजना की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है। यह संभव है कि हार्मोनल परिवर्तन रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं।

3. अपना आहार अनुकूलित करें. पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार वाले कुछ मरीज़ ध्यान देते हैं कि हमले आहार पर निर्भर करते हैं। रोग के लक्षणों से राहत के लिए आपको कम वसा वाले आहार पर स्विच करना चाहिए। इसके अलावा, कोल्सीसिन के दुष्प्रभावों में से एक लैक्टोज असहिष्णुता है, इसलिए रोगियों को अपने आहार में लैक्टोज की मात्रा सीमित करनी चाहिए।

रोग की संभावित जटिलताएँ

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार की जटिलताएँ आमतौर पर तब होती हैं जब बीमारी का इलाज नहीं किया जाता है या नियमित रूप से इलाज नहीं किया जाता है।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

1. अमाइलॉइडोसिस।

यह बीमारी की सबसे आम जटिलता है, जिसका समय पर इलाज नहीं किया जाता है। अमाइलॉइडोसिस में, रोगी के अंगों में अमाइलॉइड प्रोटीन जमा हो जाता है, जिससे एक के बाद एक अंग काम करना बंद कर देते हैं। यह बीमारी मौत का कारण बन सकती है। अमाइलॉइडोसिस का कोई मौलिक उपचार नहीं है।

2. नेफ़्रोटिक सिंड्रोम।

इस गंभीर जटिलता को आमतौर पर अमाइलॉइडोसिस कहा जाता है। नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ, गुर्दे का फ़िल्टरिंग उपकरण (ग्लोमेरुली) प्रभावित होता है और अपना कार्य नहीं कर पाता है। मरीजों के मूत्र में अतिरिक्त प्रोटीन विकसित हो जाता है। यह स्थिति गुर्दे में रक्त के थक्के (गुर्दे की नस घनास्त्रता) और गुर्दे की विफलता की ओर ले जाती है।

3. वात रोग।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के रोगियों में जोड़ों की पुरानी सूजन आम है। अधिकांश रोगियों में घुटने, कूल्हे, कोहनी और कुछ अन्य छोटे जोड़ प्रभावित होते हैं। गठिया आमतौर पर जोड़ों को नुकसान पहुंचाए बिना ठीक हो जाता है।

4. बांझपन.

अनियंत्रित सूजन प्रक्रिया प्रजनन अंगों को नुकसान पहुंचा सकती है। समय-समय पर होने वाली बीमारियों से पीड़ित लगभग 30-35% महिलाएँ बांझपन से पीड़ित हैं। जो लोग गर्भवती होने में सफल हो जाते हैं उनमें से लगभग 25% को गर्भपात का अनुभव होता है।

5. सामान्य असुविधा.

समय-समय पर होने वाली बीमारी, अपने आप में एक अप्रिय, दर्दनाक स्थिति हो सकती है जो लगातार दैनिक दिनचर्या को प्रभावित करती है और जीवन की गुणवत्ता को कम करती है। कभी-कभी रोगियों को दैनिक पीड़ा से राहत के लिए मादक दर्दनाशक दवाएं भी लेनी पड़ती हैं।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

समय-समय पर आवर्ती सेरोसाइटिस और अमाइलॉइडोसिस के लगातार विकास से प्रकट। यह मुख्य रूप से उन राष्ट्रीयताओं के प्रतिनिधियों के बीच पाया जाता है जिनके पूर्वज भूमध्यसागरीय बेसिन में रहते थे, विशेष रूप से अर्मेनियाई, यहूदियों (आमतौर पर सेफ़र्डिम), अरबों के बीच, चाहे उनका निवास स्थान कुछ भी हो। एक नियम के रूप में, पुरुषों और महिलाओं में समान आवृत्ति के साथ बचपन और किशोरावस्था में शुरू होता है।

एटियलजिअपर्याप्त रूप से अध्ययन किया गया। यह माना जाता है कि रोगियों में जन्मजात चयापचय, एंजाइमेटिक दोष होता है, जिसमें प्रतिरक्षा और अंतःस्रावी तंत्र, प्रोटीन संश्लेषण और प्रोटियोलिसिस में व्यवधान होता है। रोग की ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस स्थापित की गई है।

रोगजननआवर्ती सूजन, जो पी. के हमलों की विशेषता है, कोशिका क्षरण से जुड़ी है। सेलुलर चयापचय का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार पी.बी. के लगातार विकास से प्रमाणित होता है। अमाइलॉइडोसिस ए, पी.बी. की अवधि और गंभीरता की परवाह किए बिना। दो जीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अस्तित्व की अनुमति है। पहले जीनोटाइप के साथ, रोग लंबे समय तक सेरोसाइटिस के हमलों के साथ प्रकट होता है, फिर इसमें शामिल हो सकता है। दूसरे जीनोटाइप के साथ, पहले अमाइलॉइडोसिस विकसित होता है, और बाद में पी.बी. का हमला होता है। इसके साथ ही पी. बी. के मामले भी हैं. अमाइलॉइडोसिस के बिना और ऐसे मामले जहां अमाइलॉइडोसिस रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमीअमाइलॉइडोसिस की अनुपस्थिति में, इसकी कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं हैं। पी.बी. के क्रोनिक कोर्स के बावजूद, कोई स्थूल शारीरिक परिवर्तन नहीं हैं। पी. के हमले के दौरान बी. सीरस झिल्लियों की सड़न रोकने वाली सूजन के सभी लक्षण हैं, मुख्य रूप से पेरिटोनियम, फुस्फुस, श्लेष झिल्ली, कुछ मामलों में एक छोटे से सीरस का पता लगाया जाता है। बढ़ी हुई रक्त वाहिकाएं और गैर-विशिष्ट सेलुलरता भी संभव है। अमाइलॉइडोसिस, यदि मौजूद है, तो मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है; हिस्टोइम्यूनोकेमिकल गुणों के संदर्भ में यह सेकेंडरी अमाइलॉइडोसिस के करीब है।

नैदानिक ​​चित्र और पाठ्यक्रम. अभिव्यक्तियों के प्रमुख स्थानीयकरण के आधार पर, पी.बी. के चार प्रकार प्रतिष्ठित हैं: वक्ष, जोड़दार और ज्वरनाशक। वैरिएंट सबसे अधिक बार होता है और, जब पूरी तरह से विकसित हो जाता है, तो तीव्र पेट (तीव्र पेट) के लक्षणों की विशेषता होती है, जो अक्सर छोटी आंत के संदिग्ध तीव्र, तीव्र या रुकावट के कारण सर्जिकल हस्तक्षेप के कारण के रूप में कार्य करता है। ऑपरेशन के दौरान, केवल सतही सीरस पेरिटोनिटिस और एक मध्यम चिपकने वाली प्रक्रिया के लक्षण पाए जाते हैं। उदर गुहा की तीव्र सर्जिकल बीमारियों के विपरीत, सभी लक्षण 2-4 दिनों के बाद स्वचालित रूप से गायब हो जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, आमतौर पर बार-बार ऑपरेशन के बाद, यांत्रिक सूजन विकसित हो सकती है, जो पी.बी. के कारण होने वाली गंभीर जठरांत्र और पित्त पथ की समस्याओं से सुगम होती है। और रोग के आक्रमण के दौरान पेट के अंगों की एक्स-रे जांच से इसका पता लगाया जाता है।

पी.बी. का थोरैसिक संस्करण, कम बार देखा गया। फुफ्फुस की सूजन की विशेषता, जो छाती के एक या दूसरे आधे हिस्से में होती है, शायद ही कभी दोनों में होती है। रोगी की शिकायतें और जांच के आंकड़े फुफ्फुस के समान ही हैं - सूखा या हल्का बहाव वाला। रोग के बढ़ने के सभी लक्षण 3-7 दिनों के बाद स्वतः ही गायब हो जाते हैं।

आवर्तक सिनोवाइटिस के रूप में आर्टिकुलर वैरिएंट आर्थ्राल्जिया, मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस द्वारा प्रकट होता है। टखने और घुटने सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। पी.बी. के उदर और वक्षीय प्रकारों के हमलों की तुलना में संयुक्त हमलों को अधिक आसानी से सहन किया जाता है; वे अक्सर सामान्य शरीर के तापमान पर होते हैं। लंबे समय तक चलने वाले गठिया के साथ, 2-3 सप्ताह से अधिक समय तक चलने पर, क्षणिक लक्षण हो सकते हैं।

पी.बी. का ज्वरयुक्त रूप। शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि की विशेषता; इस रोग का आक्रमण मलेरिया जैसा होता है। वे शायद ही कभी होते हैं, आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में, फिर, आर्टिकुलर और थोरैसिक हमलों की तरह, वे पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। पी.बी. के एक स्वतंत्र नैदानिक ​​रूप के रूप में ज्वर संबंधी प्रकार। पी. के हमलों के साथ आने वाले बुखार में अंतर करना आवश्यक है। रोग की अन्य अभिव्यक्तियों के साथ। बाद के मामले में, यह दर्द की शुरुआत के साथ ही या तुरंत बढ़ जाता है, कभी-कभी ठंड लगने के साथ, विभिन्न स्तरों तक पहुंच जाता है और 6-12 के बाद सामान्य स्तर तक कम हो जाता है, कम अक्सर 24 एच.

रोग का कोर्स पुराना, बार-बार होने वाला, आमतौर पर सौम्य होता है। उत्तेजना एक रूढ़िवादी तरीके से होती है, केवल गंभीरता और अवधि में भिन्न होती है। पी. के हमलों की आवृत्ति और गंभीरता के बावजूद। 30-40% रोगियों में अमाइलॉइडोसिस विकसित हो जाता है, जो गुर्दे की विफलता (गुर्दे की विफलता) का कारण बनता है।

निदाननिम्नलिखित मानदंडों के आधार पर निदान किया गया: 1) रोग के समय-समय पर होने वाले छोटे हमले (पेट, वक्ष, जोड़दार, ज्वर), एक विशिष्ट उत्तेजक कारक से जुड़े नहीं, रूढ़िबद्धता की विशेषता; 2) बचपन या किशोरावस्था में रोग की शुरुआत, मुख्यतः कुछ जातीय समूहों में; 3) रिश्तेदारों में बीमारी का बार-बार पता चलना; 4) वृक्क अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास; प्रयोगशाला मूल्य अधिकतर गैर-विशिष्ट होते हैं और सूजन प्रतिक्रिया की गंभीरता या गुर्दे की विफलता की डिग्री को दर्शाते हैं। पी.बी. की पहली अभिव्यक्तियों पर। विभेदक निदान कठिन हो सकता है और यह समान लक्षणों वाले रोगों के सावधानीपूर्वक बहिष्कार पर आधारित है। रोग के बार-बार दोबारा होने की स्थिति में, उपरोक्त मानदंड और तथ्य यह है कि पी.बी. के लिए। मरीजों को इंटरैक्टल अवधि के दौरान और किसी भी थेरेपी सहित अच्छे स्वास्थ्य की विशेषता होती है। एंटीबायोटिक्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स।

इलाज 70 के दशक तक केवल लक्षणात्मक था. 1972 में, पी.बी. के हमलों को रोकने की संभावना के बारे में जानकारी सामने आई। 1 से 2 की दैनिक खुराक में कोल्सीसिन मौखिक रूप से लेना एमजी. इसके बाद, कोल्सीसिन की निवारक प्रभावशीलता की पुष्टि की गई, साथ ही वयस्कों और बच्चों दोनों में संकेतित खुराक के दीर्घकालिक (लगभग सभी) उपयोग के साथ इसकी अच्छी प्रभावशीलता की पुष्टि की गई। दवा की क्रिया का तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। छोटी खुराक में, इसका एक सूजनरोधी प्रभाव होता है, जो ल्यूकोसाइट्स के क्षरण की ओर ले जाने वाले क्रमिक चरणों में से प्रत्येक को प्रभावित करता है, संवहनी पारगम्यता को कम करता है, प्रोस्टाग्लैंडीन को रोकता है, और अमाइलॉइडिस के विकास को भी रोकता है, अमाइलॉइड अग्रदूतों के इंट्रासेल्युलर और एक्सोसाइटोसिस पर कार्य करता है। अमाइलॉइड तंतुओं का संयोजन।

पूर्वानुमानपी.बी. के रोगियों में जीवन भर के लिए। अमाइलॉइडोसिस के बिना, अनुकूल। बीमारी के बार-बार आक्रमण से अस्थायी विकलांगता हो सकती है। अमाइलॉइडोसिस के विकास से गुर्दे की विफलता (आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले) के कारण विकलांगता हो जाती है। कोल्सीसिन के उपयोग से पहले, पी.बी. के रोगियों की जीवित रहने की दर 5- और 10 वर्ष थी। अमाइलॉइडोसिस के साथ (प्रोटीट्यूरिया की शुरुआत से) क्रमशः 48 और 24% था। कोल्सीसिन से उपचार के साथ, यह 100% तक बढ़ गया, और औसत जीवित रहने की दर 16 साल तक बढ़ गई। अमाइलॉइड नेफ्रोपैथी के चरण की परवाह किए बिना कोलचिसिन प्रभावी है। हालाँकि, इसे जितनी जल्दी शुरू किया जाए, उतनी ही तेजी से सकारात्मक परिणाम मिलते हैं। इसलिए, पी.बी. के रोगियों के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है। मुख्य रूप से अमाइलॉइडोसिस को रोकने के उद्देश्य से कोल्सीसिन से उपचार की आवश्यकता वाले व्यक्तियों की शीघ्र पहचान के लिए।

ग्रंथ सूची:अयवज़्यान ए.ए. आवधिक रोग, येरेवन, 1982; विनोग्रादोवा ओ.एम. समय-समय पर होने वाली बीमारी. एम., 1973.

द्वितीय समय-समय पर होने वाली बीमारी

1. लघु चिकित्सा विश्वकोश। - एम.: मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया। 1991-96 2. प्राथमिक चिकित्सा. - एम.: महान रूसी विश्वकोश। 1994 3. चिकित्सा शर्तों का विश्वकोश शब्दकोश। - एम.: सोवियत विश्वकोश। - 1982-1984.

देखें अन्य शब्दकोशों में "आवधिक रोग" क्या है:

एक दीर्घकालिक मानव रोग जो मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में देखा जाता है (अनुवांशिक रूप से निर्धारित होने का सुझाव दिया गया है) विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ, तीव्रता और छूट का एक विशिष्ट परिवर्तन, अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास ... बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

इस लेख की शैली गैर-विश्वकोशीय है या रूसी भाषा के मानदंडों का उल्लंघन करती है। लेख को विकिपीडिया...विकिपीडिया के शैलीगत नियमों के अनुसार सही किया जाना चाहिए

सौम्य पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, सीरस झिल्लियों (फुस्फुस का आवरण के पेरिटोनियम) की आवर्तक सतही सड़न रोकनेवाला सूजन जिसमें एक्सयूडेटिव (इफ्यूजन देखें) प्रतिक्रिया की प्रबलता होती है। जबरदस्त तरीके से... महान सोवियत विश्वकोश

एक दीर्घकालिक मानव रोग जो मुख्य रूप से भूमध्यसागरीय क्षेत्र में देखा जाता है (अनुवांशिक रूप से निर्धारित होने का सुझाव दिया गया है) जिसमें विभिन्न अभिव्यक्तियाँ, तीव्रता और छूट का एक विशिष्ट परिवर्तन और अमाइलॉइडोसिस का लगातार विकास होता है। * * *… … विश्वकोश शब्दकोश चिकित्सा विश्वकोश

- (समानार्थी: बी. अर्मेनियाई, बी. आवधिक पारिवारिक, जेनवे मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार, छह दिन का बुखार, पैरॉक्सिस्मल पेरिटोनिटिस, आवधिक पेरिटोनिटिस, आवर्तक पॉलीसेरोसाइटिस, पॉलीसेरोसाइटिस... ... बड़ा चिकित्सा शब्दकोश

आवधिक रोग देखें... बड़ा चिकित्सा शब्दकोश

सिफलिस ट्रेपोनेमा पैलिडम, सिफलिस का कारण बनता है ICD 10 A50। ए... विकिपीडिया