सबसे असामान्य मानव आनुवंशिक उत्परिवर्तन। भयानक मानव रोग और उत्परिवर्तन

हम कहते थे कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, जिसका अर्थ है एक गहरी आंतरिक दुनिया, लेकिन कभी-कभी ऐसे लोग पैदा होते हैं जो न केवल अपने चरित्र से, बल्कि उनकी उपस्थिति से भी सामान्य द्रव्यमान से अलग होते हैं। हम उन 10 सबसे भयानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में बात करेंगे जो अलग-अलग मामलों में मनुष्यों में होते हैं।

1. एक्ट्रोडैक्ट्यली

जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

2. हाइपरट्रिचोसिस


मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

3. Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील (FOP)


एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसमें शरीर गलत जगहों पर नई हड्डियों (ossificates) का निर्माण करना शुरू कर देता है - मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: खरोंच, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ossificates को हटाना असंभव है: सर्जरी के बाद, हड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, ossificates सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, लेकिन वे सही जगह पर नहीं हैं।

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी


इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और धड़ के वसा ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि हुई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

5. यूनर टैन सिंड्रोम


यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) मुख्य रूप से इस तथ्य की विशेषता है कि इससे पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी यूनर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उल्लास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसवाईटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और मस्तिष्क की जन्मजात विफलता होती है। 2006 में, उल्लास परिवार के बारे में "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसका इस तरह से वर्णन करता है: "सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक विपरीत कदम का सुझाव देती है, जो संभवतः एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, चौगुनीवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) में संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया। इस मामले में, सिंड्रोम आंतरायिक संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

6. प्रोजेरिया


यह 8,00,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। मामला जापान में दर्ज किया गया था।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस


दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

8. प्रोटीस सिंड्रोम


प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसके परिणामस्वरूप एक असामान्य उपस्थिति होती है। रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र में प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलामिनुरिया


यह सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज अप्रिय गंध के साथ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. वर्णक ज़ेरोडर्मा


यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाले डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 साल से पहले) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस रोग की विशेषता झाईयों, शुष्क त्वचा और त्वचा के असमान मलिनकिरण की उपस्थिति है। आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है - उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चे दस साल की उम्र तक कुछ कैंसर विकसित कर लेते हैं। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों के इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख लोगों में से लगभग चार में होती है।

मानव उत्परिवर्तन एक परिवर्तन है जो डीएनए स्तर पर एक कोशिका में होता है। वे विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। मानव उत्परिवर्तन तटस्थ हो सकता है। इस मामले में, न्यूक्लियोइड्स का पर्यायवाची प्रतिस्थापन होता है। परिवर्तन हानिकारक हो सकते हैं। उन्हें एक तीव्र फेनोटाइपिक प्रभाव की विशेषता है। मनुष्यों का उत्परिवर्तन भी फायदेमंद हो सकता है। इस मामले में, परिवर्तनों का थोड़ा फेनोटाइपिक प्रभाव होता है। इसके बाद, आइए देखें कि किसी व्यक्ति का उत्परिवर्तन कैसे होता है। लेख में परिवर्तनों के उदाहरण भी दिए जाएंगे।

वर्गीकरण

विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं। बदले में, कुछ श्रेणियों का अपना वर्गीकरण होता है। विशेष रूप से, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं:

• दैहिक।
• गुणसूत्र।
• साइटोप्लाज्मिक।
• मनुष्यों और अन्य में जीनोमिक उत्परिवर्तन।

परिवर्तन विभिन्न कारकों के प्रभाव में होते हैं। चेरनोबिल को ऐसे परिवर्तनों की अभिव्यक्ति के सबसे चमकीले मामलों में से एक माना जाता है। तबाही के बाद लोगों के उत्परिवर्तन तुरंत प्रकट नहीं हुए। हालांकि, समय के साथ वे अधिक से अधिक स्पष्ट हो गए।

मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन

इन परिवर्तनों को संरचनात्मक गड़बड़ी की विशेषता है। गुणसूत्रों में विराम होते हैं। वे संरचना में विभिन्न पुनर्व्यवस्था के साथ हैं। मानव उत्परिवर्तन क्यों होते हैं? कारण बाहरी कारक हैं:

स्वतःस्फूर्त पुनर्गठन

इस मामले में लोगों का उत्परिवर्तन सामान्य परिस्थितियों में होता है। हालांकि, प्रकृति में ऐसे परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ हैं: एक विशेष जीन की 1 मिलियन प्रतियों के लिए, 1-100 मामले। वैज्ञानिक हल्दाने ने स्वतःस्फूर्त पुनर्व्यवस्था के घटित होने की औसत प्रायिकता की गणना की। यह एक पीढ़ी के लिए 5*10-5 के बराबर था। एक सहज प्रक्रिया का विकास बाहरी और आंतरिक कारकों पर निर्भर करता है - पर्यावरण का पारस्परिक दबाव।

विशेषता

क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ज्यादातर हानिकारक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। पुनर्गठन के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली विकृति अक्सर जीवन के साथ असंगत होती है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन की मुख्य विशेषता पुनर्व्यवस्था की यादृच्छिकता है। उनकी वजह से, विविध नए "गठबंधन" बन रहे हैं। ये परिवर्तन जीन कार्यों को पुनर्व्यवस्थित करते हैं, पूरे जीनोम में तत्वों को बेतरतीब ढंग से वितरित करते हैं। उनका अनुकूली मूल्य एक चयन प्रक्रिया द्वारा निर्धारित किया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: वर्गीकरण

ऐसे परिवर्तनों के लिए तीन विकल्प हैं। विशेष रूप से, पृथक आइसो-, इंटर- और इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन। उत्तरार्द्ध को आदर्श (विपथन) से विचलन की विशेषता है। वे एक ही गुणसूत्र के भीतर पाए जाते हैं। परिवर्तनों के इस समूह में शामिल हैं:

इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था (ट्रांसलोकेशन) उन तत्वों के बीच साइटों का आदान-प्रदान है जिनमें समान जीन होते हैं। इन परिवर्तनों में विभाजित हैं:

• रॉबर्टसोनियन. दो एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम के बजाय एक मेटासेंट्रिक का निर्माण होता है।
• गैर पारस्परिक. इस मामले में, एक गुणसूत्र का एक खंड दूसरे में चला जाता है।
• पारस्परिक. ऐसी पुनर्व्यवस्था में दो तत्वों के बीच आदान-प्रदान होता है।

आइसोक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन गुणसूत्र प्रतियों के गठन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं, अन्य दो के दर्पण खंड, जिसमें समान जीन सेट होते हैं। आदर्श से इस तरह के विचलन को क्रोमैटिड्स के अनुप्रस्थ पृथक्करण के तथ्य के कारण केंद्रित कनेक्शन कहा जाता है, जो सेंट्रोमियर के माध्यम से होता है।

प्रकार बदलें

संरचनात्मक और संख्यात्मक गुणसूत्र उत्परिवर्तन होते हैं। उत्तरार्द्ध, बदले में, अतिरिक्त तत्वों की उपस्थिति (ट्राइसॉमी) या हानि (मोनोसोमी) में विभाजित हैं) और पॉलीप्लोइडी (यह उनकी संख्या में एक से अधिक वृद्धि है)।

संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था का प्रतिनिधित्व व्युत्क्रम, विलोपन, स्थानान्तरण, सम्मिलन, केंद्रित वलय और आइसोक्रोमोसोम द्वारा किया जाता है।

विभिन्न प्रकार की पुनर्व्यवस्थाओं की सहभागिता

जीनोमिक उत्परिवर्तन संरचनात्मक तत्वों की संख्या में परिवर्तन द्वारा प्रतिष्ठित हैं। जीन की संरचना में गड़बड़ी हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन स्वयं गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करते हैं। बदले में, पहले और आखिरी में, पॉलीप्लोइडी और एयूप्लोइडी के लिए समान वर्गीकरण होता है। उनके बीच संक्रमणकालीन पुनर्व्यवस्था है ये उत्परिवर्तन चिकित्सा में इस तरह की दिशा और अवधारणा द्वारा "गुणसूत्र विसंगतियों" के रूप में एकजुट होते हैं। उसमे समाविष्ट हैं:

• इनमें विकिरण विकृति शामिल है, उदाहरण के लिए।
• अंतर्गर्भाशयी विकार।यह सहज गर्भपात, गर्भपात हो सकता है।
• गुणसूत्र संबंधी रोग।इनमें डाउन सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।

आज तक, लगभग सौ विसंगतियाँ ज्ञात हैं। उन सभी का शोध और वर्णन किया गया है। लगभग 300 रूपों को सिंड्रोम के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

जन्मजात विकृति की विशेषताएं

वंशानुगत उत्परिवर्तन काफी व्यापक रूप से दर्शाए जाते हैं। इस श्रेणी को विकास में कई विकृतियों की विशेषता है। उल्लंघन डीएनए में सबसे गंभीर परिवर्तनों के कारण बनते हैं। अंडे के विभाजन के प्रारंभिक चरणों में, निषेचन, युग्मकों की परिपक्वता के दौरान नुकसान होता है। विफलता तब भी हो सकती है जब पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता की कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं। आज यह प्रक्रिया अभी तक नियंत्रित नहीं है और पूरी तरह से समझ में नहीं आई है।

परिवर्तन के परिणाम

क्रोमोसोमल म्यूटेशन की जटिलताएं, एक नियम के रूप में, मनुष्यों के लिए बहुत प्रतिकूल हैं। अक्सर वे उकसाते हैं:

• 70% में - सहज गर्भपात।
• विकासात्मक दोष।
• 7.2% में - स्टिलबर्थ।
• ट्यूमर का गठन।

गुणसूत्र विकृति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, अंगों में क्षति का स्तर विभिन्न कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है: एक व्यक्तिगत गुणसूत्र में विसंगति का प्रकार, अतिरिक्त या अपर्याप्त सामग्री, पर्यावरण की स्थिति और जीव का जीनोटाइप।

पैथोलॉजी के समूह

सभी गुणसूत्र रोगों को दो श्रेणियों में बांटा गया है। पहले में तत्वों की संख्या में उल्लंघन से उकसाने वाले शामिल हैं। ये विकृति क्रोमोसोमल रोगों का बड़ा हिस्सा बनाती है। ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी और अन्य प्रकार के पॉलीसोमी के अलावा, इस समूह में टेट्राप्लोइडी और ट्रिपलोइड शामिल हैं (जिसमें मृत्यु या तो गर्भ में होती है या जन्म के बाद पहले कुछ घंटों में होती है)। सबसे अधिक बार, इसका आधार आनुवंशिक दोष है। डाउन की बीमारी का नाम बाल रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है जिन्होंने 1886 में इसका वर्णन किया था। आज, इस सिंड्रोम को सभी गुणसूत्र असामान्यताओं में सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है। पैथोलॉजी 700 में से लगभग एक मामले में होती है। दूसरे समूह में गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाले रोग शामिल हैं। इन विकृति के लक्षणों में शामिल हैं:

कुछ विकृति लिंग गुणसूत्रों की मात्रा में परिवर्तन के कारण होती है। इन उत्परिवर्तन वाले मरीजों की संतान नहीं होती है। आज तक, ऐसी बीमारियों का कोई स्पष्ट रूप से विकसित एटियलॉजिकल उपचार नहीं है। हालांकि, प्रसव पूर्व निदान के माध्यम से बीमारियों को रोका जा सकता है।

विकास में भूमिका

स्थितियों में स्पष्ट परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, उत्परिवर्तन जो पहले हानिकारक थे, लाभकारी हो सकते हैं। नतीजतन, ऐसी पुनर्व्यवस्था को चयन के लिए सामग्री माना जाता है। यदि उत्परिवर्तन "मूक" डीएनए टुकड़ों को प्रभावित नहीं करता है या यह एक समानार्थी के साथ एक कोड टुकड़े के प्रतिस्थापन को उत्तेजित करता है, तो, एक नियम के रूप में, यह किसी भी तरह से फेनोटाइप में प्रकट नहीं होता है। हालाँकि, ऐसी व्यवस्थाएँ पाई जा सकती हैं। इसके लिए आनुवंशिक विश्लेषण विधियों का उपयोग किया जाता है। इस तथ्य के कारण कि परिवर्तन प्राकृतिक कारकों के प्रभाव के कारण होते हैं, फिर, यह मानते हुए कि मुख्य अपरिवर्तित रहते हैं, यह पता चलता है कि उत्परिवर्तन लगभग स्थिर आवृत्ति पर दिखाई देते हैं। इस तथ्य को फाइलोजेनी के अध्ययन में लागू किया जा सकता है - पारिवारिक संबंधों का विश्लेषण और मनुष्यों सहित विभिन्न करों की उत्पत्ति। इस संबंध में, "मौन जीन" में पुनर्व्यवस्था शोधकर्ताओं के लिए "आणविक घड़ी" के रूप में कार्य करती है। सिद्धांत यह भी मानता है कि अधिकांश परिवर्तन तटस्थ हैं। किसी विशेष जीन में उनकी संचय दर कमजोर या पूरी तरह से प्राकृतिक चयन के प्रभाव से स्वतंत्र होती है। नतीजतन, उत्परिवर्तन लंबी अवधि में स्थायी हो जाता है। हालांकि, विभिन्न जीनों के लिए, तीव्रता अलग-अलग होगी।

आखिरकार

माइटोकॉन्ड्रियल डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड में होने वाली व्यवस्था और पुनर्व्यवस्था के आगे के विकास का अध्ययन, जो मातृ रेखा के माध्यम से संतानों को गुजरता है, और पिता से प्रेषित वाई-गुणसूत्रों में, आज विकासवादी जीव विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। विभिन्न राष्ट्रीयताओं और नस्लों की उत्पत्ति के अध्ययन में एकत्रित, विश्लेषण और व्यवस्थित सामग्री, शोध परिणामों का उपयोग किया जाता है। मानव जाति के जैविक गठन और विकास के पुनर्निर्माण की दिशा में जानकारी का विशेष महत्व है।

प्रारंभिक संरचनाएं और समझौता डिजाइन अभी भी मानव शरीर में पाए जा सकते हैं, जो बहुत निश्चित संकेत हैं कि हमारी प्रजातियों का एक लंबा विकासवादी इतिहास है और यह केवल पतली हवा से बाहर नहीं आया है।

इसके प्रमाण की एक अन्य श्रृंखला मानव जीन पूल में चल रहे उत्परिवर्तन भी हैं। अधिकांश यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन तटस्थ होते हैं, कुछ हानिकारक होते हैं, और कुछ सकारात्मक सुधार का कारण बनते हैं। ऐसे लाभकारी उत्परिवर्तन कच्चे माल होते हैं जिन्हें अंततः प्राकृतिक चयन द्वारा उपयोग किया जा सकता है और मानवता के बीच वितरित किया जा सकता है।

इस लेख में उपयोगी उत्परिवर्तन के कुछ उदाहरण...

एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो

हृदय रोग औद्योगिक देशों के संकटों में से एक है। हमें यह एक विकासवादी अतीत से विरासत में मिला है, जब हमें ऊर्जा से भरपूर वसा की लालसा करने के लिए प्रोग्राम किया गया था, तब कैलोरी का एक दुर्लभ और मूल्यवान स्रोत था, लेकिन अब एक भरा हुआ धमनी है। हालांकि, इस बात के प्रमाण हैं कि विकास में खोजे जाने की क्षमता है।

सभी मनुष्यों में एपोलिपोप्रोटीन एआई नामक प्रोटीन के लिए एक जीन होता है, जो उस प्रणाली का हिस्सा है जो रक्तप्रवाह के माध्यम से कोलेस्ट्रॉल का परिवहन करता है। एपीओ-एआई उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एचडीएल) में से एक है जो पहले से ही धमनियों की दीवारों से कोलेस्ट्रॉल को हटाने में फायदेमंद माना जाता है। इस प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित संस्करण इटली में लोगों के एक छोटे से समुदाय के बीच मौजूद होने के लिए जाना जाता है, जिसे एपोलिपोप्रोटीन एआई-मिलानो या संक्षेप में एपो-एआईएम कहा जाता है। Apo-AIM कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को हटाने और धमनी पट्टिका को हल करने में Apo-AI से भी अधिक प्रभावी है, और इसके अलावा सूजन से होने वाले कुछ नुकसान को रोकने के लिए एक एंटीऑक्सिडेंट के रूप में कार्य करता है जो आमतौर पर धमनीकाठिन्य के साथ होता है। अन्य लोगों की तुलना में, एपो-एआईएम जीन वाले लोगों में रोधगलन और स्ट्रोक का जोखिम काफी कम होता है, और दवा कंपनियां अब कार्डियोप्रोटेक्टिव दवा के रूप में प्रोटीन के कृत्रिम संस्करण का विपणन करने की योजना बना रही हैं।

PCSK9 जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन के आधार पर अन्य दवाओं का भी निर्माण किया जा रहा है जो समान प्रभाव पैदा करते हैं। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में हृदय रोग विकसित होने का जोखिम 88% कम होता है।

अस्थि घनत्व में वृद्धि

मनुष्यों में हड्डियों के घनत्व के लिए जिम्मेदार जीनों में से एक को LDL-Like Low Density Receptor 5, या LRP5 संक्षेप में कहा जाता है। उत्परिवर्तन जो LRP5 फ़ंक्शन को ख़राब करते हैं, उन्हें ऑस्टियोपोरोसिस का कारण माना जाता है। लेकिन एक अन्य प्रकार का उत्परिवर्तन इसके कार्य को बढ़ा सकता है, जिससे मनुष्यों में ज्ञात सबसे असामान्य उत्परिवर्तनों में से एक हो सकता है।

यह उत्परिवर्तन दुर्घटना से खोजा गया था जब एक युवा मिडवेस्टर्न व्यक्ति और उसका परिवार एक गंभीर कार दुर्घटना में शामिल थे और एक भी टूटी हड्डी के बिना दृश्य छोड़ दिया। एक्स-रे से पता चला कि इस परिवार के अन्य सदस्यों की तरह, उनके पास आमतौर पर की तुलना में बहुत मजबूत और घनी हड्डियां थीं। मामले में शामिल डॉक्टर ने बताया कि "इनमें से किसी भी व्यक्ति की, जिसकी उम्र 3 से 93 वर्ष के बीच थी, कभी भी हड्डी नहीं टूटी थी।" वास्तव में, यह पता चला कि वे न केवल चोट के प्रति प्रतिरक्षित हैं, बल्कि सामान्य उम्र से संबंधित कंकाल के अध: पतन के लिए भी हैं। उनमें से कुछ के तालू पर एक सौम्य हड्डी का विकास था, लेकिन इसके अलावा, इस बीमारी का कोई अन्य दुष्प्रभाव नहीं था - इसके अलावा, जैसा कि कागज ने उल्लेख किया है, सूखापन ने तैरना मुश्किल बना दिया है। एपीओ-एआईएम के साथ, कुछ दवा कंपनियां इसे चिकित्सा के लिए शुरुआती बिंदु के रूप में उपयोग करने की संभावना तलाश रही हैं जो ऑस्टियोपोरोसिस और अन्य कंकाल रोगों वाले लोगों की मदद कर सकती हैं।

मलेरिया प्रतिरोध

मानव में विकासवादी परिवर्तन का एक उत्कृष्ट उदाहरण एचबीएस नामक एक हीमोग्लोबिन उत्परिवर्तन है, जिसके कारण लाल रक्त कोशिकाएं घुमावदार, अर्धचंद्राकार आकार लेती हैं। एक प्रति की उपस्थिति मलेरिया के लिए प्रतिरोध प्रदान करती है, जबकि दो प्रतियों की उपस्थिति सिकल सेल एनीमिया के विकास का कारण बनती है। लेकिन हम अभी इस उत्परिवर्तन के बारे में बात नहीं कर रहे हैं।

जैसा कि 2001 में ज्ञात हुआ, अफ्रीकी देश बुर्किना फासो की आबादी का अध्ययन करने वाले इतालवी शोधकर्ताओं ने एचबीसी नामक हीमोग्लोबिन के एक अन्य प्रकार से जुड़े एक सुरक्षात्मक प्रभाव की खोज की। इस जीन की केवल एक प्रति वाले लोगों में मलेरिया होने की संभावना 29% कम होती है, जबकि इसकी दो प्रतियों वाले लोग जोखिम में 93% की कमी का आनंद ले सकते हैं। इसके अलावा, यह जीन प्रकार सबसे खराब, हल्के एनीमिया का कारण बनता है, और किसी भी तरह से सिकल सेल रोग को कमजोर नहीं करता है।

टेट्रोक्रोमैटिक दृष्टि

अधिकांश स्तनधारियों में अपूर्ण रंगीन दृष्टि होती है क्योंकि उनके पास केवल दो प्रकार के रेटिना शंकु होते हैं, रेटिना कोशिकाएं जो रंगों के विभिन्न रंगों को अलग करती हैं। मनुष्य, अन्य प्राइमेट्स की तरह, तीन ऐसी प्रजातियां हैं, अतीत की विरासत जब पके, चमकीले रंग के फलों को खोजने के लिए अच्छी रंगीन दृष्टि का उपयोग किया गया था और प्रजातियों के लिए एक जीवित लाभ था।

एक प्रकार के रेटिनल शंकु के लिए जीन, मुख्य रूप से नीले रंग के लिए जिम्मेदार, वाई गुणसूत्र पर पाया गया था। लाल और हरे रंग के प्रति संवेदनशील दोनों अन्य प्रकार एक्स गुणसूत्र पर हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, एक उत्परिवर्तन जो लाल या हरे रंग के रंग के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान पहुंचाता है, उसके परिणामस्वरूप लाल-हरा रंग अंधापन होगा, जबकि महिलाएं बैक-अप प्रतिलिपि बनाए रखती हैं। यह इस तथ्य की व्याख्या करता है कि यह रोग लगभग पुरुषों में ही क्यों पाया जाता है।

लेकिन सवाल उठता है: क्या होता है अगर लाल या हरे रंग के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन इसे नुकसान नहीं पहुंचाता है, लेकिन उस रंग सीमा को बदल देता है जिसके लिए वह जिम्मेदार है? लाल और हरे रंग के लिए जिम्मेदार जीन एक ही वंशानुगत रेटिनल कोन जीन के दोहराव और विचलन के परिणामस्वरूप उसी तरह दिखाई दिए।

एक आदमी के लिए, यह एक महत्वपूर्ण अंतर नहीं होगा। उसके पास अभी भी तीन रंग रिसेप्टर्स होंगे, केवल सेट हमारे से अलग होगा। लेकिन अगर यह एक महिला के रेटिना में शंकु जीन में से एक के साथ हुआ, तो नीले, लाल और हरे रंग के जीन एक एक्स गुणसूत्र पर होंगे और दूसरे पर उत्परिवर्तित चौथा ... जिसका अर्थ है कि उसके पास चार अलग-अलग होंगे रंगीन रिसेप्टर्स। वह, पक्षियों और कछुओं की तरह, एक सच्चा "टेट्राक्रोमैट" होगा, सैद्धांतिक रूप से रंगों के रंगों को अलग करने में सक्षम है जिसे अन्य सभी लोग अलग से नहीं देख सकते हैं। क्या इसका मतलब यह है कि वह पूरी तरह से नए रंग देख सकती है जो बाकी सभी के लिए अदृश्य है? यह एक खुला प्रश्न है।

हमारे पास इस बात के भी सबूत हैं कि दुर्लभ मामलों में ऐसा पहले भी हो चुका है। एक रंग भेदभाव अध्ययन के दौरान, कम से कम एक महिला ने उन परिणामों को सटीक रूप से दिखाया जो एक वास्तविक टेट्राक्रोमैट से उम्मीद करेंगे।

हम पहले से ही के बारे में हैं कॉन्सेटा एंटिको . के साथ चर्चा की- सैन डिएगो की एक कलाकार, वह एक टेट्राक्रोमैट है।

नींद की कम जरूरत

हर किसी को आठ घंटे की नींद की आवश्यकता नहीं होती है: पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने कम अध्ययन किए गए BHLHE41 जीन में एक उत्परिवर्तन की खोज की है, जो उनकी राय में, एक व्यक्ति को कम नींद के समय में पूरी तरह से आराम करने की अनुमति देता है। अध्ययन के दौरान, वैज्ञानिकों ने गैर-समान जुड़वा बच्चों की एक जोड़ी को 38 घंटे तक नींद से दूर रहने के लिए कहा, जिनमें से एक में उपरोक्त उत्परिवर्तन था। "उत्परिवर्ती जुड़वां" रोजमर्रा की जिंदगी में केवल पांच घंटे सोता था - अपने भाई से एक घंटा कम। और वंचित होने के बाद, उन्होंने परीक्षणों में 40% कम त्रुटियां कीं और उन्हें संज्ञानात्मक कार्यों को पूरी तरह से बहाल करने में कम समय लगा।

वैज्ञानिकों के अनुसार, इस उत्परिवर्तन के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति "गहरी" नींद की स्थिति में अधिक समय बिताता है, जो शारीरिक और मानसिक शक्ति की पूर्ण बहाली के लिए आवश्यक है। बेशक, इस सिद्धांत के लिए अधिक गहन अध्ययन और आगे के प्रयोगों की आवश्यकता है। लेकिन अभी तक यह बहुत लुभावना लगता है - कौन सपने में नहीं देखता कि दिन में और भी घंटे हैं?

अति लोचदार त्वचा

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम एक आनुवंशिक संयोजी ऊतक विकार है जो जोड़ों और त्वचा को प्रभावित करता है। कई गंभीर जटिलताओं के बावजूद, इस बीमारी वाले लोग दर्द रहित तरीके से अपने अंगों को किसी भी कोण पर मोड़ने में सक्षम होते हैं। क्रिस्टोफर नोलन की द डार्क नाइट में जोकर की छवि आंशिक रूप से इसी सिंड्रोम पर आधारित है।

एचोलोकातिओं

उन क्षमताओं में से एक जो किसी भी व्यक्ति के पास एक डिग्री या किसी अन्य के पास होती है। अंधे लोग इसे पूर्णता के लिए उपयोग करना सीखते हैं, और सुपरहीरो डेयरडेविल काफी हद तक इसी पर आधारित है। आप कमरे के केंद्र में अपनी आँखें बंद करके खड़े होकर और अपनी जीभ को अलग-अलग दिशाओं में जोर से हिलाकर अपने कौशल का परीक्षण कर सकते हैं। यदि आप इकोलोकेशन के मास्टर हैं, तो आप किसी भी वस्तु से दूरी निर्धारित कर सकते हैं .

अविनाशी यौवन

यह वास्तव में जितना है उससे कहीं ज्यादा बेहतर लगता है। "सिंड्रोम एक्स" नामक एक रहस्यमय बीमारी किसी व्यक्ति को बड़े होने के किसी भी लक्षण से रोकती है। एक प्रसिद्ध उदाहरण ब्रुक मेगन ग्रीनबर्ग हैं, जो 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहे और साथ ही शारीरिक और मानसिक रूप से दो साल के बच्चे के स्तर पर बने रहे। इस बीमारी के केवल तीन मामले ज्ञात हैं।

दर्द के प्रति असंवेदनशीलता

इस क्षमता का प्रदर्शन सुपरहीरो किक-एस्स ने किया था - यह एक वास्तविक बीमारी है जो शरीर को दर्द, गर्मी या ठंड का एहसास नहीं होने देती है। क्षमता काफी वीर है, लेकिन इसके लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति इसे महसूस किए बिना आसानी से खुद को नुकसान पहुंचा सकता है और बहुत सावधानी से जीने के लिए मजबूर होता है।

महाशक्ति

सबसे लोकप्रिय सुपरहीरो क्षमताओं में से एक, लेकिन वास्तविक दुनिया में सबसे दुर्लभ में से एक। मायोस्टैटिन प्रोटीन की कमी से जुड़े उत्परिवर्तन से मानव मांसपेशियों में उल्लेखनीय वृद्धि होती है और वसा ऊतक में कोई वृद्धि नहीं होती है। सभी लोगों में इस तरह के दोषों के केवल दो ज्ञात मामले हैं, और उनमें से एक में दो साल के बच्चे में बॉडी बिल्डर का शरीर और ताकत होती है।

सुनहरा खून

Rh-null रक्त, दुनिया में सबसे दुर्लभ। पिछली आधी सदी में, इस प्रकार के रक्त वाले केवल चालीस लोग पाए गए हैं, इस समय केवल नौ जीवित हैं। Rh-zero बिल्कुल सभी के लिए उपयुक्त है, क्योंकि इसमें Rh प्रणाली में किसी भी एंटीजन की कमी होती है, लेकिन केवल वही "गोल्डन ब्लड से भाई" ही अपने वाहकों को बचा सकता है।

चूंकि वैज्ञानिक इस तरह के मुद्दों से काफी लंबे समय से निपट रहे हैं, इसलिए यह ज्ञात हो गया कि शून्य समूह प्राप्त करना संभव है। यह विशेष कॉफी बीन्स के माध्यम से किया जाता है जो लाल रक्त कोशिका एग्लूटीनोजेन बी को हटाने में सक्षम होते हैं। ऐसी प्रणाली अपेक्षाकृत लंबे समय तक काम नहीं करती थी, क्योंकि ऐसी योजना की असंगति के मामले थे। उसके बाद, एक और प्रणाली ज्ञात हुई, जो दो बैक्टीरिया के काम पर आधारित थी - उनमें से एक के एंजाइम ने एग्लूटीनोजेन ए को मार डाला, और दूसरा बी। इसलिए, वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला कि शून्य समूह बनाने की दूसरी विधि सबसे प्रभावी है और सुरक्षित। इसलिए, अमेरिकी कंपनी अभी भी एक विशेष उपकरण के विकास पर कड़ी मेहनत कर रही है जो रक्त को एक रक्त प्रकार से शून्य में कुशलतापूर्वक और कुशलता से परिवर्तित कर देगा। और ऐसा शून्य रक्त अन्य सभी आधानों के लिए आदर्श होगा। इस प्रकार, दान का मुद्दा उतना वैश्विक नहीं होगा जितना अभी है, और सभी प्राप्तकर्ताओं को अपना रक्त प्राप्त करने के लिए इतना लंबा इंतजार नहीं करना पड़ेगा।

वैज्ञानिक सदियों से इस बात को लेकर उलझे हुए हैं कि एक एकल सार्वभौमिक समूह कैसे बनाया जाए, जिसके साथ लोगों को विभिन्न बीमारियों और कमियों का न्यूनतम जोखिम होगा। इसलिए, आज किसी भी रक्त समूह को "शून्य" करना संभव हो गया है। यह निकट भविष्य में विभिन्न जटिलताओं और बीमारियों के जोखिम को काफी कम करने की अनुमति देगा। इस प्रकार, अध्ययनों से पता चला है कि पुरुषों और महिलाओं दोनों में कोरोनरी धमनी की बीमारी विकसित होने का सबसे कम जोखिम होता है। इसी तरह के अवलोकन 20 से अधिक वर्षों से किए गए हैं। इन लोगों ने समय के साथ अपने स्वास्थ्य और जीवन शैली के बारे में कुछ सवालों के जवाब दिए।

सभी मौजूदा डेटा विभिन्न स्रोतों पर प्रकाशित। सभी अध्ययनों से यह तथ्य सामने आया है कि शून्य समूह वाले लोग वास्तव में कम बीमार पड़ते हैं और कोरोनरी धमनी की बीमारी विकसित होने की संभावना सबसे कम होती है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि Rh कारक का कोई विशिष्ट प्रभाव नहीं होता है। इसलिए जीरो ब्लड ग्रुप में कोई Rh फैक्टर नहीं होता है, जो इस या उस ग्रुप को अलग कर सके। सबसे महत्वपूर्ण कारणों में से एक यह निकला कि इन सबके अलावा प्रत्येक रक्त की एक अलग कोगुलेबिलिटी होती है। यह स्थिति को और जटिल बनाता है और वैज्ञानिकों को गुमराह करता है। यदि आप शून्य समूह को किसी अन्य के साथ मिलाते हैं और जमावट के स्तर को ध्यान में नहीं रखते हैं, तो इससे व्यक्ति में एथेरोस्क्लेरोसिस का विकास हो सकता है और मृत्यु हो सकती है। फिलहाल एक ब्लड ग्रुप को जीरो में बदलने की तकनीक इतनी आम नहीं है कि हर अस्पताल इसका इस्तेमाल कर सके। इसलिए उच्च स्तर पर काम करने वाले सामान्य चिकित्सा केंद्रों को ही ध्यान में रखा जाता है। जीरो ग्रुप चिकित्सा वैज्ञानिकों की एक नई उपलब्धि और खोज है, जो आज भी सभी को पता नहीं है।

हम कहते थे कि प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, जिसका अर्थ है एक गहरी आंतरिक दुनिया, लेकिन कभी-कभी ऐसे लोग पैदा होते हैं जो न केवल अपने चरित्र से, बल्कि उनकी उपस्थिति से भी सामान्य द्रव्यमान से अलग होते हैं।

हम उन 10 सबसे भयानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में बात करेंगे जो अलग-अलग मामलों में मनुष्यों में होते हैं।

1. एक्ट्रोडैक्ट्यली

जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।

2. हाइपरट्रिचोसिस

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

3. Fibrodysplasia ossificans प्रगतिशील (FOP)

एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसमें शरीर गलत जगहों पर नई हड्डियों (ossificates) का निर्माण करना शुरू कर देता है - मांसपेशियों, स्नायुबंधन, कण्डरा और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: खरोंच, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ossificates को हटाना असंभव है: सर्जरी के बाद, हड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, ossificates सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, लेकिन वे सही जगह पर नहीं हैं।

4. प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रॉफी

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिससे चमड़े के नीचे के वसा भंडार का तेजी से नुकसान होता है। सबसे अधिक बार, चेहरे, गर्दन, ऊपरी अंगों और धड़ के वसा ऊतक प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रगतिशील लिपोडिस्ट्रोफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि हुई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का उपयोग करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

5. यूनर टैन सिंड्रोम

यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) मुख्य रूप से इस तथ्य की विशेषता है कि इससे पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं। इसकी खोज तुर्की के जीवविज्ञानी यूनर टैन ने ग्रामीण तुर्की में उल्लास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी। अक्सर, एसवाईटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और मस्तिष्क की जन्मजात विफलता होती है। 2006 में, उल्लास परिवार के बारे में "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक एक वृत्तचित्र फिल्म बनाई गई थी। टैन इसका इस तरह से वर्णन करता है: "सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक विपरीत कदम का सुझाव देती है, जो संभवतः एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, चौगुनीवाद (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) में संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया। इस मामले में, सिंड्रोम आंतरायिक संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

6. प्रोजेरिया

यह 8,00,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। मामला जापान में दर्ज किया गया था।

7. एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस

दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

8. प्रोटीस सिंड्रोम

प्रोटीन सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसके परिणामस्वरूप एक असामान्य उपस्थिति होती है। रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र में प्रकट होता है।

9. ट्राइमेथिलामिनुरिया

यह सबसे दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से संबंधित है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज अप्रिय गंध के साथ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. वर्णक ज़ेरोडर्मा

यह वंशानुगत त्वचा रोग व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति बढ़ती संवेदनशीलता में प्रकट होता है। यह पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में आने पर होने वाले डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। पहले लक्षण आमतौर पर बचपन में (3 साल से पहले) दिखाई देते हैं: जब बच्चा धूप में होता है, तो वह सूरज के संपर्क में आने के कुछ ही मिनटों के बाद गंभीर रूप से जल जाता है। इसके अलावा, इस रोग की विशेषता झाईयों, शुष्क त्वचा और त्वचा के असमान मलिनकिरण की उपस्थिति है। आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में दूसरों की तुलना में कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक होता है - उचित निवारक उपायों के अभाव में, ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चे दस साल की उम्र तक कुछ कैंसर विकसित कर लेते हैं। अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों के इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, यह बीमारी दस लाख लोगों में से लगभग चार में होती है।

Yandex.Zen में हमारे चैनल को सब्सक्राइब करें!
यांडेक्स फ़ीड में रूपस्टर पढ़ने के लिए "चैनल की सदस्यता लें" पर क्लिक करें

यह लंबे समय से मामला रहा है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले लोगों को राक्षस और राक्षस माना जाता था। उन्होंने बच्चों को डरा दिया और हर संभव तरीके से उनसे बचने की कोशिश की अब हम जानते हैं कि हमारे लिए कुछ लोगों की असामान्य उपस्थिति दुर्लभ अनुवांशिक बीमारियों का परिणाम है। दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों ने यह नहीं सीखा है कि उनसे कैसे निपटें। मैं आपको मनुष्यों में पाए जाने वाले 10 सबसे असामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन का चयन प्रदान करता हूं। सौभाग्य से, वे काफी दुर्लभ हैं।

1. प्रोजेरिया। 8,000,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामला ज्ञात है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुंच गया। यह जापान में दर्ज किया गया था।


2. यूनर टैन सिंड्रोम (यूटीएस) इस दुर्लभ आनुवंशिक दोष वाले लोग चारों तरफ चलने के लिए प्रवण होते हैं, आदिम भाषण और अपर्याप्त मस्तिष्क गतिविधि होती है। इस सिंड्रोम की खोज और अध्ययन जीवविज्ञानी यूनर टैन ने तुर्की के एक गांव में उल्लास परिवार से मिलने के बाद किया था। इस असामान्य परिवार के बारे में, यहां तक ​​\u200b\u200bकि वृत्तचित्र फिल्म "द फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" भी फिल्माई गई थी। हालांकि कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि SUT का जीन के काम से कोई लेना-देना नहीं है।


3. हाइपरट्रिचोसिस मध्य युग के दौरान, एक समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवोल्स या वानर कहा जाता था। इस स्थिति में चेहरे और कान सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बाल उग आते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16 वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।


4. एपिडर्मोडिसप्लासिया वर्रुसीफॉर्म। सबसे दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में, संक्रमण कई त्वचा वृद्धि का कारण बनता है जो घनत्व में लकड़ी के समान होते हैं। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेडे कोसवारा के साथ एक वीडियो इंटरनेट पर दिखाई देने के बाद यह बीमारी व्यापक रूप से ज्ञात हो गई। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों में प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, कुछ समय बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।


5. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी। इस बीमारी के वाहकों में, प्रतिरक्षा प्रणाली निष्क्रिय है। उन्होंने फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" के बाद बीमारी के बारे में बात करना शुरू कर दिया, जो 1976 में स्क्रीन पर दिखाई दी। यह एक छोटे से विकलांग लड़के डेविड वेटर के बारे में बताता है, जिसे प्लास्टिक के बुलबुले में रहने के लिए मजबूर किया जाता है। चूंकि बच्चे के लिए बाहरी दुनिया से कोई भी संपर्क घातक हो सकता है। फिल्म का अंत एक मार्मिक और सुंदर सुखद अंत के साथ होता है। असली डेविड वेटर की 13 साल की उम्र में डॉक्टरों द्वारा उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद मृत्यु हो गई।


6. Lesch-Niechen syndrome - यूरिक एसिड के संश्लेषण में वृद्धि। इस रोग में, बहुत अधिक यूरिक एसिड रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। यह गुर्दे और मूत्राशय की पथरी के साथ-साथ गाउटी आर्थराइटिस की ओर जाता है। साथ ही मानव व्यवहार में भी परिवर्तन होता है। उसके हाथ में अनैच्छिक ऐंठन है। रोगी अक्सर अपनी उंगलियों और होंठों को तब तक कुतरते हैं जब तक कि वे खून नहीं बहाते और अपने सिर को कठोर वस्तुओं से नहीं पीटते। यह रोग केवल पुरुष शिशुओं में होता है।


7. एक्ट्रोडैक्टली जन्मजात विकृतियों में से एक जिसमें उंगलियां और / या पैर पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित हैं। सातवें गुणसूत्र की खराबी के कारण। अक्सर रोग का साथी सुनवाई की पूर्ण अनुपस्थिति है।


8. प्रोटियस सिंड्रोमप्रोटियस सिंड्रोम AKT1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण हड्डियों और त्वचा के तेजी से और अनुपातहीन विकास का कारण बनता है। यह जीन उचित कोशिका वृद्धि के लिए जिम्मेदार है। इसके कार्य में खराबी के कारण कुछ कोशिकाएं तेजी से बढ़ती हैं और तेजी से विभाजित होती हैं, जबकि अन्य सामान्य गति से बढ़ती रहती हैं। इसके परिणामस्वरूप एक असामान्य उपस्थिति होती है। रोग जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि केवल छह महीने की उम्र में प्रकट होता है।


9. ट्राइमेथिलामिनुरिया दुर्लभ आनुवंशिक रोगों को संदर्भित करता है। इसके वितरण पर कोई सांख्यिकीय आंकड़े भी नहीं हैं। इस रोग से पीड़ित लोगों के शरीर में ट्राइमेथिलैमाइन जमा हो जाता है। यह पदार्थ एक तेज अप्रिय गंध के साथ, सड़ी हुई मछली और अंडे की गंध की याद दिलाता है, पसीने के साथ निकलता है और रोगी के चारों ओर एक अप्रिय भ्रूण एम्बर बनाता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसी आनुवंशिक विफलता वाले लोग भीड़-भाड़ वाली जगहों से बचते हैं और अवसाद के शिकार होते हैं।

10. मार्फन सिंड्रोम बीस हजार लोगों में से एक में होता है। इस बीमारी के साथ, संयोजी ऊतक का विकास बिगड़ा हुआ है। इस जीन दोष के वाहकों में असमान रूप से लंबे अंग और हाइपरमोबाइल जोड़ होते हैं। इसके अलावा, रोगियों को दृश्य प्रणाली और रीढ़ की वक्रता के विकार होते हैं।