आनुवंशिक रोग जो विरासत में मिले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का अक्सर निदान किया जाता है। रोग के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति है बढ़ा हुआ खतराबीमार माता या पिता के बच्चे में इसकी घटना। दूसरे शब्दों में, यदि माता या पिता किसी बीमारी से पीड़ित हैं, तो यह उनके जन्म लेने वाले बच्चे को संचरित किया जा सकता है, और विकृतियों का विकास, जो एक वंशानुगत प्रवृत्ति की विशेषता होती है, के संपर्क में आने पर होता है। बाह्य कारक.

वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार जीव की आनुवंशिक विशिष्टता है, जो बाहरी कारकों के प्रति अपनी व्यक्तिगत प्रतिक्रिया में प्रकट होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के प्रकार

कुछ बीमारियों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति है:

1. मोनोजेनिक।

मोनोजेनिक रोगों के आधार में एक उत्परिवर्ती जीन शामिल है। विकास एक विशिष्ट बाहरी कारक के प्रभाव में होता है। इनमें दवाओं, धूल, खाद्य योजक, मौसम की स्थिति के लिए शरीर की प्रतिक्रिया शामिल है।

2. पॉलीजेनिक।

एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ पॉलीजेनिक रोगों का आधार कई जीनों के साथ होता है जो परिवर्तित होने के बजाय सामान्य होते हैं। उनका उत्परिवर्तन कारकों के समान प्रभाव के तहत मनाया जाता है बाहरी वातावरण. सभी पुरानी बीमारियों में से लगभग 90% पॉलीजेनिक रोग हैं। गैर-संक्रामक प्रकृति. इनमें इस्केमिक रोग, मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर रोग शामिल हैं।

आइए अधिक विस्तार से विचार करें कि किन बीमारियों में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है।

सिस्टिनुरिया

सिस्टिनुरिया को वंशानुगत बीमारियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

सिस्टिनुरिया आम है जन्मजात विसंगति. इसका कारण Slc3a1 जीन में उत्परिवर्तन है। एक बच्चे को एक बीमारी विकसित करने के लिए, प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना पर्याप्त है।

दूसरे शब्दों में, यह रोग गुर्दे (किडनी) में पथरी होने के कारण होता है। उसी समय, एक व्यक्ति के पास है गुरदे का दर्दऔर अधिक दुर्लभ रूप से गुर्दे की विफलता। इस अंग के रोग के जोखिम क्षेत्र में बच्चे (10 वर्ष से) और 30 वर्ष तक के वयस्क शामिल हैं। आप पेट दर्द जैसे लक्षणों का भी अनुभव कर सकते हैं, धमनी का उच्च रक्तचाप.

एक बच्चे और एक वयस्क में इस तरह की बीमारी का उपचार मुख्य रूप से सिस्टीन की एकाग्रता को कम करने के उद्देश्य से होता है ताकि कोई न हो आगे की शिक्षामूत्राशय और गुर्दे में पथरी। हाँ, अनुशंसित भरपूर पेय, जो सिस्टीन को भंग करने में मदद करेगा।

अम्लीय वातावरण में सिस्टीन अच्छी तरह से घुल जाता है। मूत्र के आवश्यक पीएच को प्राप्त करने के लिए, विशेष तैयारी निर्धारित की जाती है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी दवाएं मूत्र और गुर्दे में क्षारीय पत्थर के रूप में ऐसे घटक के जोखिम को बढ़ाती हैं।

यदि रूढ़िवादी उपचार विफल हो जाता है, तो इसका सहारा लें शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. पर तीव्र सिंड्रोम किडनी खराबगुर्दा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है।

सपाट पैर

क्या फ्लैट पैर वंशानुगत है? एक मिथक है कि फ्लैट पैर एक वंशानुगत बीमारी है, और अगर माता-पिता में से एक को यह होता है, तो भविष्य के बच्चों को निश्चित रूप से इसका उत्तराधिकारी होगा। ऐसा नहीं है, क्योंकि केवल बीमारी के लिए एक पूर्वाभास ही संचरित किया जा सकता है। फ्लैट पैरों का विकास कई कारकों के प्रभाव में हो सकता है: जब पैर ख़राब होने लगे तो गलत जूते पहनना, पैरों पर व्यवस्थित तनाव आदि। लेकिन इसे कुछ नियमों का पालन करके भी रोका जा सकता है, जिन पर हम नीचे विचार करेंगे।

फ्लैट पैरों के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• पैरों की तेज थकान;
• फुफ्फुस जो दिन के अंत में होता है;
• मांसपेशियों में ऐंठन;
• मुद्रा विकृति;
• पैर के अंदर जूते का जल्दी पहनना।

उपचार में मालिश, चिकित्सा - भौतिक संस्कृति परिसर करना शामिल है। इस मामले में, आर्थोपेडिक insoles उपयोगी होते हैं, जिसका प्रकार डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है, रोग के पाठ्यक्रम और उसके प्रकार के आधार पर।

प्लांटार (प्लांटर फैसीसाइटिस)

इन बीमारियों में प्लांटर (प्लांटर) फैस्कीटिस शामिल हैं। मूल रूप से, प्लांटर फैसीसाइटिस, या, दूसरे शब्दों में, एड़ी का स्पर, एक अधिग्रहित बीमारी है। लेकिन एक जन्मजात कंडीशनिंग कारक भी है, जो कमजोरी है। संयोजी ऊतक, जो पैर के स्नायुबंधन के अतिभारित होने के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

रोग के साथ एड़ी क्षेत्र में तेज दर्द होता है, जो पैर पर कदम रखने पर देखा जाता है। रोग के पहले चरण में, दर्द केवल सुबह में चिंता करता है, जब कोई व्यक्ति बिस्तर से उठता है और पहला कदम उठाता है। दिन के दौरान, दर्द दूर हो जाता है और बाद में वापस आ जाता है लंबे समय तक गतिहीनताअंग। पैर की लंबाई में भी अंतर हो सकता है, लेकिन महत्वपूर्ण नहीं।

एक्स-रे की मदद से एड़ी पर एक हड्डी की वृद्धि देखी जा सकती है, जिसे जल्द से जल्द हटा दिया जाना चाहिए। उपचार, सबसे पहले, पैरों को उतारना शामिल है: उन्मूलन अधिक वज़न, सपाट पैर, शारीरिक गतिविधि की सीमा। इस मामले में, insoles बस अपूरणीय हैं और एक ही प्रभाव के साथ।

यदि एक मजबूत दर्द सिंड्रोम है, तो दर्द निवारक दवाएं निर्धारित की जाती हैं। सूजन को कम करने के लिए, गैर-स्टेरायडल दवाएं प्रभावी होती हैं। फिजियोथेरेपी भी लिखिए, जो दर्द से राहत और सूजन में योगदान करती हैं।

पार्श्वकुब्जता

रोग गठन में है शारीरिक मोड़एक पैथोलॉजिकल दिशा में रीढ़ की हड्डी। इस मामले में, रीढ़ के शरीर का घूमना और बच्चे की उम्र और वृद्धि में बदलाव के साथ रोग की प्रगति देखी जाती है।

सर्वाइकल, सर्विको-थोरैसिक, थोरैसिक, लम्बर-थोरेसिक और लम्बर स्कोलियोसिस हैं। लक्षण इस प्रकार हैं: रीढ़ की हड्डी की विकृति, नितंबों और पैरों पर सिलवटों की असममित स्थिति, बिगड़ा हुआ कार्य आंतरिक अंग, सपाट पैर, अंगों की लंबाई में अंतर (एक अंग दूसरे से छोटा है)।

इस तरह के एक लक्षण को खत्म करने के लिए अलग-अलग पैर की लंबाई के रूप में, आर्थोपेडिक insoles और insoles का उपयोग किया जाता है। लेकिन किसी भी मामले में, अलग-अलग पैर की लंबाई को तभी ठीक किया जाता है जब अंतर्निहित बीमारी, स्कोलियोसिस ठीक हो जाती है। तो, पैरों की विभिन्न लंबाई को ठीक करने और अन्य लक्षणों को खत्म करने के लिए, फिजियोथेरेपी, मालिश और व्यायाम चिकित्सा की जाती है।

सिंडैक्टली

इस तरह की बीमारी का अगला प्रकार सिंडैक्टली है। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी सिंडैक्टली उंगलियों का असामान्य विकास है, या बल्कि, उनका संलयन है। घटना का कारण अवधि के दौरान उंगलियों के अलग होने का उल्लंघन है भ्रूण विकासभ्रूण.

भ्रूण की उंगलियों के इस तरह के विरूपण की प्रवृत्ति उन महिलाओं में देखी जाती है जिन्होंने गर्भावस्था के दौरान एक्स-रे, साथ ही शरीर के संक्रमण सहित हानिकारक प्रभावों का अनुभव किया है।

रोग के लक्षण स्पष्ट रूप से स्पष्ट हैं: उंगलियों का अलग न होना, उनकी लंबाई और मोटाई में अंतर, जिससे बच्चे में जकड़न और अवसाद हो सकता है। उपचार, एक नियम के रूप में, सर्जिकल है, जिसके दौरान जुड़ी हुई उंगलियों को अलग किया जाता है। ऑपरेशन के बाद, उंगलियां मौजूद हो सकती हैं और एक दूसरे से अलग काम कर सकती हैं।

इस्केमिया

इस्केमिक हृदय रोग अंग की एक खराबी है, जो हृदय की मांसपेशियों को अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति का परिणाम है हृदय धमनियां. एक सामान्य कारण धमनियों का एथेरोस्क्लेरोसिस है।

रोग के लक्षणों को कहा जा सकता है: अतालता, कमजोरी, मतली, सांस की तकलीफ, पसीना बढ़ जाना, हृदय क्षेत्र में दर्द सिंड्रोम, आस-पास के क्षेत्रों में विकिरण के साथ, मानव मानसिक विकार (आतंक भय, चिंता, उदासी)।

रोग का उपचार दर्द सिंड्रोम को खत्म करना है विशेष तैयारी, डॉक्टर द्वारा निर्धारित अन्य दवाएं लेना, अच्छा आराम।

बच्चों में मधुमेह मेलिटस जैसी वंशानुगत बीमारी की प्रवृत्ति होती है। यह रोग है अंतःस्रावी रोग, जो शरीर में हार्मोन इंसुलिन की अनुपस्थिति या अपर्याप्त स्राव के परिणामस्वरूप या आंतरिक अंगों द्वारा इसकी अपच के परिणामस्वरूप होता है। रोग के विकास को गति देने वाले कारक हैं:

• अधिक वजन;
• अग्न्याशय की विकृति की उपस्थिति;
• बिगड़ा हुआ चयापचय;
• एक निष्क्रिय जीवन शैली बनाए रखना;

• तनाव;
• शराब;
• शरीर में विकृति का कोर्स जो प्रतिरक्षा को कम करता है;
• मधुमेह प्रभाव वाली दवाओं का उपयोग।
• वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:
• शौचालय के लिए लगातार यात्राएं;
• लगातार प्यास, जिससे निर्जलीकरण होता है;
• वजन घटना;
• कमजोरी और थकान;
• दृश्य प्रणाली का उल्लंघन;
• अंगों की सुन्नता की भावना;
• पैरों में भारीपन;

• चक्कर आना;
• कम शरीर का तापमान;
• बछड़े की मांसपेशियों में ऐंठन की घटना;
• पेरिनेम में खुजली वाली त्वचा सिंड्रोम;
• दिल का दर्द

एक सामान्य लक्षण यकृत के कामकाज का उल्लंघन है, जो रोग के प्रकार की परवाह किए बिना होता है। यह रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि के कारण है। पर असामयिक उपचाररोग यकृत कोशिकाओं की मृत्यु में होता है, जिन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस मामले में, यकृत का सिरोसिस होता है।

आमतौर पर, मधुमेह है लाइलाज बीमारीलेकिन सामान्य रक्त शर्करा के स्तर को बनाए रखने से जटिलताओं को रोका या कम किया जा सकता है। इसके लिए, एक आहार निर्धारित किया जाता है, जिसमें चीनी युक्त खाद्य पदार्थों के साथ-साथ वसा और कोलेस्ट्रॉल की उपस्थिति वाले खाद्य पदार्थों की खपत को सीमित करना शामिल है। मध्यम भार का निरीक्षण करना भी उतना ही महत्वपूर्ण है।

इसके अलावा, डॉक्टर हर दिन ली जाने वाली हाइपोग्लाइसेमिक दवाओं को निर्धारित करता है।

पेट के अल्सर जैसे वंशानुगत रोगों को भी जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। लेकिन यह हमेशा विरासत में नहीं मिलता है। तो, इस बीमारी वाले केवल 40% माता-पिता में अल्सर वाले बच्चे होंगे। रोग पैदा करने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. ड्रग्स जो एक व्यक्ति लंबे समय तक लेता है। इनमें एस्पिरिन, डिक्लोफेनाक और अन्य गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं शामिल हैं। पर बुढ़ापाकौयगुलांट्स और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ ऐसी दवाएं लेने पर बीमार होने का खतरा होता है।
2. शरीर में तपेदिक, उपदंश, मधुमेह मेलेटस, फेफड़ों का कैंसर, यकृत सिरोसिस, अग्नाशयशोथ की उपस्थिति से अल्सर का खतरा बढ़ जाता है।
3. पेट में चोट (हड़ताल, चोट, जलन, शीतदंश)।
4. जीवाणु हेलिकोबैक्टर पाइलोरी के संपर्क में, जिसे चुंबन के माध्यम से अनुबंधित किया जा सकता है, गंदे हाथ, सामान्य बर्तन, साथ ही मां से भ्रूण तक।

पेट के अल्सर के लक्षण इस प्रकार हैं:

1. पेट में दर्द का सिंड्रोम। दर्द आमतौर पर तीव्रता में हल्का होता है, लेकिन कुछ मामलों में यह गंभीर हो सकता है। शारीरिक परिश्रम के साथ शराब, मसालेदार और स्मोक्ड खाद्य पदार्थों के उपयोग से दर्द बढ़ जाता है।
2. नाराज़गी की घटना (अधिजठर क्षेत्र में जलन), जो इस तरह की बीमारी से पीड़ित लगभग 80% लोगों में होती है। नाराज़गी एक प्रक्रिया है जब पेट की अम्लीय सामग्री अन्नप्रणाली के लुमेन में प्रवेश करती है। इस तरह के लक्षण की घटना खाने के 2 घंटे बाद देखी जाती है।
3. कम हुई भूख।
4. मतली की घटना। कुछ मामलों में, मतली उल्टी के साथ भी होती है, जो बिगड़ा हुआ गैस्ट्रिक गतिशीलता का परिणाम है।
5. खाने के बाद पेट में भारीपन।
6. एक कटाव की उपस्थिति।

पेट के अल्सर का उपचार, सबसे पहले, उचित पोषण बनाए रखना है। इसलिए, मसालेदार, गर्म और मोटे भोजन के साथ-साथ शराब का उपयोग अस्वीकार्य है।

दवाओं के साथ उपचार में एंटीबायोटिक्स, एंटासिड, गैस्ट्रोप्रोटेक्टर्स, रिपेरेंट्स लेना शामिल है। इस घटना में कि अल्सर एकाधिक या आवर्तक है, साथ ही यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं, तो एक ऑपरेशन निर्धारित किया जाता है। ऑपरेशन में पेट और वेजोटमी का उच्छेदन होता है - पेट में एसिड के स्राव को उत्तेजित करने वाली नसों को काटना।

किसी भी मामले में, कुछ नियमों का पालन करके आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी से बचा जा सकता है जो इसे हासिल करने में मदद करेंगे।

आंख की प्रकाश-बोधक संरचनाएं।

आंख के रेटिना में कई परतें होती हैं, इसकी मोटाई 0.1-0.2 मिमी होती है।

बाहरी परत वर्णक कोशिकाएं होती हैं जिनमें वर्णक फ्यूसीन होता है; यह प्रकाश को अवशोषित करता है और इसे बिखरने से रोकता है, मजबूत रोशनी के साथ, वर्णक कोशिकाओं के दाने चलते हैं और चमकदार रोशनी से छड़ और शंकु को अस्पष्ट करते हैं।

फिर छड़ और शंकु की एक परत आती है, वे दृश्य रिसेप्टर्स हैं - फोटोरिसेप्टर। रेटिनल फोटोरिसेप्टर में प्रकाश के प्रति संवेदनशील पदार्थ होते हैं: छड़ - रोडोप्सिन, या दृश्य बैंगनी (लाल), शंकु - आयोडोप्सिन (वायलेट)।

उज्ज्वल प्रकाश में, रोडोप्सिन की बहाली इसके क्षय के साथ तालमेल नहीं रखती है, और शंकु आधार पर प्रकाश-बोधक रिसेप्टर्स बन जाते हैं। इस प्रकार, छड़ें गोधूलि दृष्टि के उपकरण हैं, और शंकु दिन के समय हैं।

दृश्य विश्लेषक का कंडक्टर विभाग.

विशेष रूप से अवतल नेत्रगोलक दर्पण के साथ नेत्रगोलक (यानी, फंडस) की पिछली दीवार की जांच करते समय, आप उस क्षेत्र को देख सकते हैं जहां से रक्त वाहिकाओं का विचलन होता है और ऑप्टिक तंत्रिका बाहर निकलती है। यह वह क्षेत्र है जहां से रक्त वाहिकाएं अलग हो जाती हैं और ऑप्टिक तंत्रिका बाहर निकल जाती है। इस क्षेत्र को ब्लाइंड स्पॉट कहा जाता है क्योंकि इसमें रॉड-एंड-कॉन न्यूरोपीथेलियम नहीं होता है। लगभग रेटिना के केंद्र में फोविया है - यह सबसे अच्छी दृष्टि का स्थान है। इसमें केवल शंकु होते हैं।

चारों ओर प्लॉट गढ़ामें चित्रित पीलाऔर बुलाया पीला स्थान.

ऑप्टिक तंत्रिका के तंतु, रेटिना से फैले हुए, मस्तिष्क की बेसल सतह को पार करते हैं।

आंख का पेशीय तंत्र।

यह सामान्य दृष्टि के लिए आवश्यक है।

नेत्रगोलक की मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप आंख लगातार गति में रहती है।

आंख की मांसपेशियां:

सर्वोत्तम दृष्टि के लिए आंख सेट करें।

दिशा निर्धारित करने में मदद करें

किसी वस्तु की दूरी और आकार का अनुमान लगाएं

तेज रोशनी में, पुतली वृत्ताकार मांसपेशियों के संकुचन के परिणामस्वरूप सिकुड़ जाती है, और कम प्रकाश किरणें रेटिना में प्रवेश करती हैं। अंधेरे में, रेडियल मांसपेशियों के संकुचन के कारण पुतली फैल जाती है। यह प्रक्रिया प्रकाश की तीव्रता के लिए आंख का अनुकूलन है।

आंख का सुरक्षात्मक उपकरण।

स्तनधारियों में, आँख पलकों द्वारा सुरक्षित होती है:

शीर्ष पलटा बंद

चिढ़ होने पर कम करें

रूडमिनेटेड तीसरा कॉर्निया

पलकों के किनारों पर ग्रंथियां होती हैं जो आंखों के स्नेहक का स्राव करती हैं, जो पलक झपकते ही नेत्रगोलक पर फैल जाती है और इसे सूखने से बचाती है और आंसुओं को पलक के किनारे पर लुढ़कने से रोकती है।

लैक्रिमल उपकरण:

ऊपरी और तीसरी पलकों की अश्रु ग्रंथियां

अश्रु नलिकाएं

अश्रु थैली

अश्रु नलिका

ग्रंथियां आंसू का स्राव करती हैं जो आंख के कंजंक्टिवा और कॉर्निया को मॉइस्चराइज और साफ करती हैं। आँसू में लाइसोजाइम (एक जीवाणुनाशक पदार्थ) होता है।

कॉर्निया, लेंस, कांच के शरीर में रक्त वाहिकाएं नहीं होती हैं, इसलिए इन ऊतकों की कोशिकाओं को भी पोषक तत्व प्राप्त होते हैं अंतःस्रावी द्रवआंख के पूर्वकाल और पीछे के कक्षों को भरना। परितारिका और सिलिअरी बॉडी में कई रक्त वाहिकाएं होती हैं और रक्त से पोषक तत्व आंखों के कक्षों में जाते हैं। लेकिन केवल वे पदार्थ जो जलीय हास्य का हिस्सा हैं, जहाजों की दीवारों के माध्यम से प्रवेश करते हैं, और इसकी संरचना रक्त की संरचना से भिन्न होती है।

आँख की रक्तवाहिनियों की दीवारों का यह गुण - कुछ को पास करना और दूसरों को विलंबित करना कहलाता है हेमेटोफथाल्मिक, या आँख, बाधा।

विषय 18. अनुकूलन की फिजियोलॉजी

अनुकूलन गुणों के माध्यम से जीवों का जीवन के लिए अनुकूलन है जो बदलते परिवेश में उनके अस्तित्व और प्रजनन को सुनिश्चित करता है।

पारिस्थितिक और आनुवंशिक के अनुसारवर्गीकरणउपविभाजित:

विशिष्ट (विरासत में मिला) व्यक्तिगत (खरीदा)

अनुकूलन मानदंडहृदय और श्वसन प्रणाली की प्रतिक्रियाएं हैं, रक्त चित्र, जठरांत्र संबंधी कार्य, जल चयापचय की स्थिति, शरीर का तापमान।

अनुकूलन तंत्र।

अनुकूलन की प्रक्रिया में, पशु जीव अपने सभी अंगों और प्रणालियों की भागीदारी के साथ समग्र रूप से प्रतिक्रिया करता है, जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रमुख भूमिका निभाता है। विशेष रूप से स्थापित महत्त्वशरीर अनुकूलन में सहानुभूति तंत्रिका तंत्र.

जीव के सामान्य अनुकूलन के विकास में, इसका बहुत महत्व है पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली।इस प्रणाली की उत्तेजना के जवाब में शरीर की प्रतिक्रियाओं की समग्रता को कहा जाता है अनुकूलन सिंड्रोम, या तनाव.

से तनाव का चरण

अलार्म प्रतिक्रिया प्रतिरोध चरण थकावट चरण

"अलार्म प्रतिक्रिया" का पहला चरण अधिवृक्क ग्रंथियों के सक्रियण और रक्त में कैटेकोलामाइन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की रिहाई की विशेषता है।

दूसरा चरण "प्रतिरोध का चरण" है - कई चरम उत्तेजनाओं के लिए शरीर का प्रतिरोध बढ़ जाता है।

तीसरा चरण, थकावट का चरण, तब होता है जब तनाव की क्रिया जारी रहती है।

औद्योगिक परिसरों में पशुओं का अनुकूलन.

जानवरों की भीड़भाड़ वाली जगह उनके लिए शारीरिक रूप से आवश्यक नहीं है मोटर गतिविधि. हाइपोडायनेमिया और उच्च स्तर का अनियमित भोजन गायों के मोटे होने की स्थिति पैदा करता है, जो किटोसिस, सुस्ती और अन्य विकृति के विकास में एक पूर्वगामी कारक के रूप में कार्य करता है, जो अपूर्ण शारीरिक अनुकूलन को इंगित करता है।

नियंत्रण परीक्षण।

विषय संख्या 1 "रक्त प्रणाली" पर परीक्षण

प्रासंगिक अवधारणाओं की परिभाषाओं के आधार पर शब्द लिखें:

शरीर की मुख्य परिवहन प्रणाली, जिसमें प्लाज्मा शामिल है और इसमें निलंबित है आकार के तत्व.

रक्त का वह तरल भाग जो उसमें से गठित तत्वों को हटाने के बाद रहता है।

रक्त के थक्के के गठन के लिए शारीरिक तंत्र।

गैर-परमाणु रक्त कोशिकाएं जिनमें हीमोग्लोबिन होता है।

रक्त के निर्मित तत्व जिनमें एक नाभिक होता है और जिसमें हीमोग्लोबिन नहीं होता है।

शरीर की स्वयं की रक्षा करने की क्षमता विदेशी संस्थाएंऔर पदार्थ।

रक्त प्लाज्मा फाइब्रिनोजेन से रहित।

ल्यूकोसाइट्स द्वारा रोगाणुओं और अन्य विदेशी निकायों के अवशोषण और पाचन की घटना।

एक जानवर के रक्त में तैयार एंटीबॉडी की तैयारी जो पहले इस रोगज़नक़ से विशेष रूप से संक्रमित थी।

रोगाणुओं की कमजोर संस्कृति को जानवरों के शरीर में पेश किया गया।

आरबीसी विनाश और हीमोग्लोबिन की रिहाई।

एक वंशानुगत बीमारी जो गैर-थक्के के परिणामस्वरूप खून बहने की प्रवृत्ति में व्यक्त की जाती है।

लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक वंशानुगत कारक (एंटीजन)। यह पहली बार मैकाक में खोजा गया था।

एक जानवर जो एक आधान में रक्त का हिस्सा प्राप्त करता है, अन्य ऊतकों या अंगों को प्रत्यारोपण में प्राप्त करता है।

एक जानवर जो अपने रक्त का एक हिस्सा आधान के लिए, अन्य ऊतकों या अंगों को एक रोगी में प्रत्यारोपण के लिए प्रदान करता है।

एक पारभासी, थोड़ा पीला क्षारीय तरल जो लसीका वाहिकाओं को भरता है।

रक्त कोशिकाओं के निर्माण, विकास और परिपक्वता की प्रक्रिया।

0.9% NaCl समाधान।

विभिन्न प्रकार के ल्यूकोसाइट्स का प्रतिशत।

गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाती है संक्रामक रोग, भड़काऊ प्रक्रियाएं।

एक पैतृक कोशिका जो विभिन्न प्रकार की परिपक्व कोशिकाओं में विकसित होने में सक्षम है।

विषय नंबर 1 पर "रक्त प्रणाली"

शरीर का आंतरिक वातावरण क्या है?

A. अंतरकोशिकीय द्रव

बी प्लाज्मा

बी सीरम

2. रक्त का तरल भाग क्या होता है?

A. अंतरकोशिकीय द्रव

बी प्लाज्मा

बी सीरम

3. ऑक्सीजन को जोड़ने और छोड़ने का गुण क्या है?

ए नमक

बी फाइब्रिन

बी हीमोग्लोबिन

जी फाइब्रिनोजेन

डी एंटीबॉडी

ई. कैल्शियम लवण

जी ल्यूकोसाइट्स

4. कौन से रक्त घटक शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली बनाते हैं?

ए लाल रक्त कोशिकाएं

बी प्लेटलेट्स

बी फाइब्रिन

जी फाइब्रिनोजेन

डी ल्यूकोसाइट्स

ई. हीमोग्लोबिन

जी एंटीबॉडी

5. रक्त के थक्के जमने में क्या शामिल है?

ए लाल रक्त कोशिकाएं

बी प्लेटलेट्स

बी फाइब्रिन

जी फाइब्रिनोजेन

डी ल्यूकोसाइट्स

ई. हीमोग्लोबिन

जी एंटीबॉडी

6. ल्यूकोसाइट्स की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं हैं, और वे कौन से कार्य करते हैं?

ए। कोई कोर नहीं

D. एक कोर है

डी फ्लैट गोल आकार

ई. वे ऑक्सीजन परिवहन करते हैं

जी। बैक्टीरिया को नष्ट करें

7. एरिथ्रोसाइट्स की कौन सी संरचनात्मक विशेषताएं विशेषता हैं और वे कौन से कार्य करते हैं?

ए। कोई कोर नहीं

बी अमीबा को स्थानांतरित करें, आकार बदलें

D. एक कोर है

डी फ्लैट गोल आकार

ई. वे ऑक्सीजन परिवहन करते हैं

जी। बैक्टीरिया को नष्ट करें

8. कौन सी कोशिकाएँ और पदार्थ ऑक्सीजन का परिवहन करते हैं?

ए प्लाज्मा

बी प्लेटलेट्स

बी ल्यूकोसाइट्स

जी. फाइब्रिन

D. लाल रक्त कोशिकाएं

ई. फाइब्रिनोजेन

जे. हीमोग्लोबिन

9. फागोसाइटोसिस द्वारा कौन सी कोशिकाओं की विशेषता होती है?

ए प्लाज्मा

बी प्लेटलेट्स

बी ल्यूकोसाइट्स

जी. फाइब्रिन

D. लाल रक्त कोशिकाएं

ई. फाइब्रिनोजेन

जे. हीमोग्लोबिन

10. आप उस बड़े को कैसे समझा सकते हैं पशुसैप से बीमार नहीं?

ए प्राकृतिक जन्मजात प्रजाति प्रतिरक्षा

बी प्राकृतिक अधिग्रहित प्रतिरक्षा

बी कृत्रिम प्रतिरक्षा

D. प्लेटलेट्स होते हैं

D. लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं

11. हेमटोपोइएटिक कौन से अंग हैं?

A. रद्द अस्थि में लाल अस्थि मज्जा

B. गुहाओं में पीला अस्थि मज्जा ट्यूबलर हड्डियां

बी लिवर

D. लसीका ग्रंथियां

डी. हार्ट

ई. पेट

जी. प्लीहा

12. कार्य क्या हैं आंतरिक पर्यावरणजीव?

ए हास्य विनियमन

बी मोटर

बी तंत्रिका विनियमन

जी परिवहन

डी सुरक्षात्मक

ई. सेल पोषण

विषय संख्या 2 "प्रतिरक्षा प्रणाली" पर योजना

मूल योजना के अनुसार प्रतिरक्षा प्रणाली का वर्णन करें।

और मिमीमुनिटी

जन्मजात अधिग्रहण

(गैर-विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक) (विशिष्ट सुरक्षात्मक कारक)

- त्वचा - प्रतिरक्षा प्रणाली प्रतिक्रिया

- श्लेष्मा झिल्ली

- लिम्फोसाइटों की सूजन

- फागोसाइटोसिस (न्यूट्रोफिल)

मोनोसाइट्स) बी-कोशिकाएं टी-कोशिकाएं

कोशिका प्रतिरक्षी

हास्य सेलुलर

एर्लिच ने खोजा

प्राप्त प्रतिरक्षा

प्राकृतिक कृत्रिम

निष्क्रिय सक्रिय निष्क्रिय सक्रिय

(प्रतिरक्षा (बीमारी के बाद)

नवजात) टीका

सीरम कोलोस्ट्रल (कमजोर)

(तैयार एंटीबॉडी) (माँ से कोलोस्ट्रम के साथ) रोगाणु या उनके जहर)

ल्यूकोसाइट्स

विशिष्ट विशिष्ट (थाइमस)

तिल्ली

लसीकापर्व

लाल हड्डी

फागोसाइट्स लिम्फोसाइट्स

पहचानकर्ता

(भक्षक)

टी सेल बी सेल

टी-हेल्पर्स (हेल्पर्स)

सेलुलर टी-सप्रेसर्स (दबाने वाले)

प्रतिरक्षा टी-हत्यारे (हत्यारे)

इंटरफेरॉन ह्यूमरल प्लाज्मा कोशिकाएं मेमोरी कोशिकाएं

रोग प्रतिरोधक क्षमता

लाइसोजाइम एंटीबॉडीज

विषय संख्या 3 पर परीक्षण ज्ञान "रक्त और लसीका परिसंचरण की प्रणाली"

हृदय चक्र क्या है? इसमें कौन से चरण शामिल हैं?

डायस्टोल और सिस्टोल शब्दों की व्याख्या करें।

हृदय में रक्त एक ही दिशा में क्यों गति करता है?

दिल जीवन भर लगातार काम करने में सक्षम क्यों है?

दिल का स्वचालितवाद क्या है?

व्यायाम के दौरान हृदय संकुचन की शक्ति और आवृत्ति कैसे बदलती है?

विराम के दौरान अटरिया, निलय के संकुचन के दौरान हृदय के वाल्व किस अवस्था में होते हैं?

तंत्रिका तंत्र हृदय को कैसे नियंत्रित करता है?

हृदय की मांसपेशियों को प्रचुर मात्रा में रक्त की आपूर्ति का क्या महत्व है?

दाएं वेंट्रिकल की दीवारें बाएं से पतली होती हैं। इसे कैसे समझाया जा सकता है?

हृदय के किन भागों (अटरिया या निलय) का संकुचन अधिक समय तक रहता है? उनके काम की असमान अवधि को क्या समझा सकता है?

हृदय की चालन प्रणाली क्या है, और हृदय की स्वचालितता में इसकी क्या भूमिका है?

क्या समान मात्रा में रक्त हृदय के बाएँ और दाएँ भाग से होकर गुजरता है? यह संख्या भिन्न क्यों नहीं हो सकती?

जर्मन भौतिक विज्ञानी गोल्ट्ज़ के अनुभव को तब जाना जाता है जब उन्होंने एक मेंढक के पेट पर तेज प्रहार के साथ कार्डियक अरेस्ट का कारण बना। इस तथ्य की व्याख्या कैसे करें?

कथनों की प्रस्तावित सूची में, सही कथनों का चयन कीजिए और उन संख्याओं को लिखिए जिनके अंतर्गत वे लिखे गए हैं।

शरीर की हर कोशिका को जीवित रहने के लिए पोषक तत्वों, ऑक्सीजन और पानी की आवश्यकता होती है।

खुले में जीवों में संचार प्रणालीकोशिकाओं को सीधे रक्त में नहलाया जाता है।

खुले परिसंचरण तंत्र वाले जीवों में, रक्तचाप आमतौर पर उच्च होता है और रक्त तेजी से बहता है।

लिम्फ एक रंगहीन तरल है जो रक्त प्लाज्मा से इंटरसेलुलर स्पेस में और वहां से लसीका तंत्र में फ़िल्टर करके बनता है।

परिसंचारी रक्त के कार्य: परिवहन, नियामक, सुरक्षात्मक।

हृदय की मांसपेशी हृदय के संकुचन को उत्तेजित नहीं कर सकती है।

हृदय की मांसपेशी की संरचना कंकाल की मांसपेशियों के समान होती है।

अटरिया और निलय की दीवारों की मोटाई पूरे हृदय में समान होती है।

अटरिया हृदय के निचले कक्ष होते हैं जो फुफ्फुसीय परिसंचरण से लौटने वाले रक्त को प्राप्त करते हैं।

सबसे बड़ी रक्त वाहिका महाधमनी है।

हृदय में होने वाले आवेगों की सहायता से ही हृदय संकुचन नियंत्रित होते हैं।

लसीका तंत्र नोड्स, वाहिकाओं और लिम्फोइड ऊतक का एक संग्रह है।

सिस्टोलिक दबाव रक्तचाप है जब निलय आराम करते हैं।

धमनीविस्फार इसकी दीवार के फलाव के कारण धमनियों के लुमेन का विस्तार है।

उच्च रक्तचाप निम्न रक्तचाप है।

रक्त की गति की अधिकतम गति महाधमनी और धमनियों में निर्मित होती है।

पल्स नसों की दीवारों का एक लयबद्ध उतार-चढ़ाव है जो हृदय के संकुचन की लय में वाहिकाओं में दबाव में बदलाव के कारण उत्पन्न होता है।

एड्रेनालाईन एक हार्मोन है जो रक्त वाहिकाओं को फैलाता है।

केमोरिसेप्टर - रिसेप्टर्स जो महाधमनी और कैरोटिड धमनियों की दीवारों में रक्तचाप का अनुभव करते हैं।

शिराओं में रक्त की गति प्रदान की जाती है कम दबाव, गतिविधि कंकाल की मांसपेशीऔर पॉकेट वाल्व की उपस्थिति।

आराम से मवेशियों की धमनी नाड़ी औसतन 60-80 बीट प्रति मिनट होती है।

शारीरिक श्रुतलेख.

धमनियां वे वाहिकाएं हैं जो रक्त ले जाती हैं। . .

नसों को वेसल्स कहा जाता है जो रक्त ले जाती हैं। . .

रक्त के प्रवाह को कम करने के क्रम में रक्त वाहिकाओं को व्यवस्थित करें। ..

रक्त वाहिकाओं को उनमें दबाव कम करने के क्रम में व्यवस्थित करें। . .

हृदय की मांसपेशी किस प्रकार के मांसपेशी ऊतक बनाती है?

निलय के संकुचन के समय रक्तचाप को कहा जाता है। . .

निलय की शिथिलता के दौरान रक्तचाप को कहा जाता है। . .

रक्तचाप की रीडिंग दो संख्याओं में व्यक्त की जाती है: छोटा वाला दिखाता है ... .. दबाव, बड़ा वाला -। . .

बाएं वेंट्रिकल के प्रत्येक सिस्टोल के साथ धमनियों की दीवारों के लयबद्ध संकुचन को कहा जाता है। . .

रक्त के प्रवाह में तेजी और धमनी की दीवारों के विस्तार के साथ बढ़े हुए दबाव की लहर को कहा जाता है ... ..

हृदय वाल्व का मुख्य कार्य। . .

स्थान निर्धारित करें:

ए) ट्राइकसपिड वाल्व (...);

बी) डबल-लीफ (...);

बी) अर्धचंद्र वाल्व (...)।

13. उन दो मुख्य वाहिकाओं के नाम लिखिए जो हृदय से रक्त का परिवहन करती हैं (...)।

14. फेफड़ों तक रक्त पहुंचाने वाली धमनियों के नाम लिखिए (...)।

15. बाएँ निलय की पेशीय भित्ति मोटी क्यों होती है? (……).

16. रक्त वाहिकाओं के प्रकारों के नाम लिखिए।...

17. धमनियों की दीवारों का निर्माण करने वाली परतों के नाम लिखिए (...)

18. धमनियों की दीवारों की कौन सी परत उनकी क्षति को रोकती है? …

19. धमनी की दीवारों की मध्य परत का क्या कार्य है? (...)

20. एंडोथेलियल कोशिकाओं की एक परत वाली दीवार में किस प्रकार की रक्त वाहिका होती है? …

21. रक्त निम्न दाब पर शिराओं के माध्यम से हृदय में लौटता है। शिराओं की संरचना की कौन सी विशेषता उनके माध्यम से रक्त की गति को सुनिश्चित करती है? (...)

22. हृदय की मांसपेशियों को रक्त की आपूर्ति करने वाली धमनियों का नाम बताइए। (….)

23. महाधमनी हृदय के किस कक्ष से निकलती है? (…..)

24. हृदय चक्र क्या है? (….)

25. हृदय चक्र में निम्न शामिल हैं:

26. क्या भाग तंत्रिका प्रणालीहृदय की अवधि को नियंत्रित करता है? (...)

27. हृदय की विशिष्ट संरचनाओं का नाम बताइए जो लयबद्ध संकुचन का कारण बनती हैं और संचालन प्रणाली के रूप में कार्य करती हैं:

28. पल्स को परिभाषित करें।

29. नाड़ी का कारण क्या है?

पर परीक्षण प्रश्न

अध्ययन करते हैं विषयों"संस्कृति विज्ञान" निर्देशित पर गठनअगला दक्षताओं: ... पेशेवरगोले दिया गया शिक्षात्मक भत्ताअनुमति देगा छात्रोंगहराई से सोचो सैद्धांतिक... उदाहरण के लिए, शरीर रचना, पैथोलॉजी और शरीर क्रिया विज्ञानशायद एक...

आज स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी महिलाओं को अपनी गर्भावस्था की योजना बनाने की सलाह देते हैं। आखिरकार, इस तरह कई वंशानुगत बीमारियों से बचा जा सकता है। यह दोनों पति-पत्नी की गहन चिकित्सा जांच से संभव है। वंशानुगत रोगों के प्रश्न में दो बिंदु हैं। पहली कुछ बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, जो पहले से ही बच्चे की परिपक्वता के साथ प्रकट होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, जो माता-पिता में से एक से पीड़ित है, किशोरावस्था में बच्चों में प्रकट हो सकता है, और उच्च रक्तचाप - 30 साल बाद। दूसरा बिंदु सीधे है आनुवंशिक रोगजिससे बच्चा पैदा होता है। आज उनकी चर्चा होगी।

बच्चों में सबसे आम अनुवांशिक रोग: विवरण

एक बच्चे की सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है। यह 700 में से 1 मामले में होता है। नवजात शिशु के अस्पताल में होने पर एक नवजात विज्ञानी एक बच्चे में निदान करता है। डाउंस रोग में बच्चों के कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं, यानी एक अतिरिक्त गुणसूत्र रोग का कारण होता है। आपको पता होना चाहिए कि लड़कियां और लड़के समान रूप से इस गुणसूत्र विकृति के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। नेत्रहीन, ये एक विशिष्ट चेहरे के भाव वाले बच्चे हैं, जो मानसिक विकास में पिछड़ रहे हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग लड़कियों में अधिक आम है। और रोग के लक्षण 10-12 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं: रोगी कद में छोटे होते हैं, सिर के पीछे के बाल कम सेट होते हैं, और 13-14 में उनके पास नहीं होता है तरुणाईऔर कोई मासिक धर्म नहीं। इन बच्चों में है थोड़ा सा लैग मानसिक विकास. में इस वंशानुगत रोग का प्रमुख लक्षण वयस्क महिलाबांझपन है। इस रोग के लिए कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र हैं, अर्थात एक गुणसूत्र गायब है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग की व्यापकता प्रति 3000 में 1 मामला है। और 145 सेंटीमीटर तक की लड़कियों में, यह प्रति 1000 पर 73 मामले हैं।

केवल पुरुषों को क्लाइनफेल्टर रोग होता है। यह निदान 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोग के लक्षण - उच्च वृद्धि (190 सेंटीमीटर और इससे भी अधिक), मामूली मानसिक मंदता, असमान रूप से लंबी भुजाएँ। इस मामले में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र हैं। एक वयस्क पुरुष के लिए एक विशिष्ट संकेत बांझपन है। क्लेनफेल्टर की बीमारी 18,000 मामलों में से 1 में होती है।

प्रकटीकरण पर्याप्त हैं ज्ञात रोग- हीमोफिलिया - आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद लड़कों में देखा जाता है। ज्यादातर मानवता के मजबूत आधे के प्रतिनिधि पैथोलॉजी से पीड़ित हैं। उनकी माताएँ केवल उत्परिवर्तन की वाहक हैं। रक्त के थक्के विकार हीमोफिलिया का मुख्य लक्षण है। अक्सर यह गंभीर संयुक्त क्षति के विकास की ओर जाता है, जैसे रक्तस्रावी गठिया। हीमोफीलिया में त्वचा में किसी प्रकार की चोट के साथ-साथ चोट लगने पर रक्तस्राव शुरू हो जाता है, जो मनुष्य के लिए घातक हो सकता है।

एक और कठिन वंशानुगत रोग- सिस्टिक फाइब्रोसिस। आमतौर पर डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों को इस बीमारी की पहचान के लिए डायग्नोस करने की जरूरत होती है। इसके लक्षण दस्त के रूप में अपच संबंधी लक्षणों के साथ फेफड़ों की पुरानी सूजन, इसके बाद मतली के साथ कब्ज है। रोग की आवृत्ति प्रति 2500 में 1 मामला है।

बच्चों में दुर्लभ वंशानुगत रोग

ऐसी अनुवांशिक बीमारियां भी हैं जिनके बारे में हम में से बहुतों ने नहीं सुना होगा। उनमें से एक 5 साल की उम्र में प्रकट होता है और इसे डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की वाहक मां है। रोग का मुख्य लक्षण कंकाल की धारीदार मांसपेशियों को संयोजी ऊतक के साथ बदलना है जो संकुचन में असमर्थ है। भविष्य में, ऐसा बच्चा जीवन के दूसरे दशक में पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु का सामना करेगा। आज के लिए नहीं प्रभावी चिकित्साकई वर्षों के शोध और जेनेटिक इंजीनियरिंग के उपयोग के बावजूद, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

एक और दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता है। यह मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की एक आनुवंशिक विकृति है, जो हड्डियों के विरूपण की विशेषता है। ऑस्टियोजेनेसिस को हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और उनकी बढ़ती नाजुकता की विशेषता है। एक धारणा है कि इस विकृति का कारण निहित है जन्मजात विकारकोलेजन चयापचय।

प्रोजेरिया एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसे व्यक्त किया जाता है समय से पूर्व बुढ़ापाजीव। दुनिया में प्रोजेरिया के 52 मामले हैं। छह महीने तक, बच्चे अपने साथियों से अलग नहीं होते हैं। साथ ही उनकी त्वचा में झुर्रियां पड़ने लगती हैं। शरीर में प्रकट बुढ़ापा लक्षण. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 15 साल की उम्र से ज्यादा नहीं जीते हैं। यह रोग जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो त्वचा रोग के रूप में होता है। इचथ्योसिस को केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर तराजू द्वारा प्रकट होता है। इचिथोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन भी है। यह रोग एक मामले में कई दसियों हज़ार में होता है।

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो किसी व्यक्ति को पथरी में बदल सकती है। मानव शरीर बहुत अधिक सिस्टीन (एक एमिनो एसिड) जमा करता है। यह पदार्थ क्रिस्टल में बदल जाता है, जिससे शरीर की सभी कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। आदमी धीरे-धीरे मूर्ति में बदल जाता है। आमतौर पर ऐसे मरीज 16 साल तक नहीं जीते हैं। रोग की विशेषता यह है कि मस्तिष्क अक्षुण्ण रहता है।

कैटाप्लेक्सी एक ऐसी बीमारी है जिसके अजीब लक्षण होते हैं। जरा सा तनाव, घबराहट, तंत्रिका तनावशरीर की सभी मांसपेशियां अचानक शिथिल हो जाती हैं - और व्यक्ति होश खो देता है। उसके सारे अनुभव बेहोशी में खत्म हो जाते हैं।

एक और अजीब और दुर्लभ बीमारी एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम सिंड्रोम है। रोग का दूसरा नाम सेंट विटस का नृत्य है। उसके हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: उसके अंग और चेहरे की मांसपेशियां कांपती हैं। विकासशील, एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम मानस में परिवर्तन का कारण बनता है, मन को कमजोर करता है। यह रोग लाइलाज है।

एक्रोमेगाली का एक और नाम है - विशालवाद। रोग की विशेषता एक व्यक्ति की उच्च वृद्धि है। और बीमारी होती है अधिक उत्पादनसोमाटोट्रोपिन वृद्धि हार्मोन। रोगी को हमेशा सिरदर्द, उनींदापन से पीड़ित रहता है। एक्रोमेगाली का आज भी कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

इन सभी आनुवंशिक रोगों का इलाज मुश्किल है, और अधिकतर ये पूरी तरह से लाइलाज होते हैं।

बच्चे में आनुवंशिक रोग की पहचान कैसे करें

आज की दवा का स्तर आनुवंशिक विकृति को रोकना संभव बनाता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकता और संभावित जोखिमों को निर्धारित करने के लिए अध्ययन के एक सेट से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। सरल शब्दों मेंआनुवंशिक विश्लेषण अजन्मे बच्चे की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए किया जाता है। दुर्भाग्य से, आंकड़े बढ़ती संख्या दिखाते हैं आनुवंशिक असामान्यताएंनवजात शिशुओं में। और अभ्यास से पता चलता है कि गर्भावस्था से पहले या एक रोग संबंधी गर्भावस्था को समाप्त करके अधिकांश आनुवंशिक रोगों से बचा जा सकता है।

डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य के माता-पिता के लिए गर्भावस्था की योजना के चरण में आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण करना आदर्श विकल्प है।

इस प्रकार, अजन्मे बच्चे को वंशानुगत विकारों के संचरण के जोखिम का आकलन किया जाता है। इसके लिए गर्भधारण की योजना बना रहे दंपत्ति को सलाह दी जाती है कि वे किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें। केवल भावी माता-पिता का डीएनए ही हमें आनुवंशिक बीमारियों वाले बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देता है। इस तरह, समग्र रूप से अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का भी अनुमान लगाया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण का निस्संदेह लाभ यह है कि यह गर्भपात को भी रोक सकता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, आंकड़ों के अनुसार, गर्भपात के बाद महिलाएं अक्सर आनुवंशिक विश्लेषण का सहारा लेती हैं।

अस्वस्थ बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

इसलिए, आनुवंशिक विश्लेषण हमें अस्वस्थ बच्चे होने के जोखिमों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। अर्थात्, एक आनुवंशिकीविद् यह बता सकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम, उदाहरण के लिए, 50 से 50 है। कौन से कारक अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं? वे यहाँ हैं:

1. माता-पिता की उम्र। उम्र के साथ, आनुवंशिक कोशिकाएं अधिक से अधिक "ब्रेकडाउन" जमा करती हैं। इसका मतलब यह है कि पिता और माता जितने बड़े होंगे, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. माता-पिता का घनिष्ठ संबंध। दोनों चचेरे भाई और दूसरे चचेरे भाई अधिक संभावनाएक ही रोगग्रस्त जीन के वाहक हैं।
3. माता-पिता या सीधे रिश्तेदारों को बीमार बच्चों के जन्म से आनुवंशिक रोगों के साथ एक और बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है।
4. पारिवारिक प्रकृति के पुराने रोग। यदि पिता और माता दोनों पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, मल्टीपल स्केलेरोसिस से, तो रोग और अजन्मे बच्चे की संभावना बहुत अधिक है।
5. कुछ जातीय समूहों से संबंधित माता-पिता। उदाहरण के लिए, गौचर की बीमारी, अस्थि मज्जा और मनोभ्रंश को नुकसान से प्रकट होती है, भूमध्यसागरीय लोगों के बीच - एशकेनाज़ी यहूदियों, विल्सन की बीमारी में अधिक आम है।
6. प्रतिकूल वातावरण। यदि भविष्य के माता-पिता एक रासायनिक संयंत्र, एक परमाणु ऊर्जा संयंत्र, एक कॉस्मोड्रोम के पास रहते हैं, तो प्रदूषित पानी और हवा बच्चों में जीन उत्परिवर्तन में योगदान करते हैं।
7. माता-पिता में से किसी एक पर विकिरण के संपर्क में आने से भी जीन उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

तो, आज, भविष्य के माता-पिता के पास बीमार बच्चों के जन्म से बचने का हर मौका और अवसर है। गर्भावस्था के लिए जिम्मेदार रवैया, इसकी योजना आपको मातृत्व और पितृत्व के आनंद को पूरी तरह से महसूस करने की अनुमति देगी।

खासकर के लिए - डायना रुडेंको

बीमारियों के साथ, आनुवंशिकता (जीन और गुणसूत्र) या पर्यावरणीय कारकों (चोटों, जलन) द्वारा स्पष्ट रूप से निर्धारित, रोगों का एक बड़ा और विविध समूह, जिसका विकास कुछ वंशानुगत प्रभावों (उत्परिवर्तन या एलील के संयोजन) की बातचीत के कारण होता है। और पर्यावरण। रोगों के इस समूह को कहा जाता है वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग।

इन रोगों के विकास के कारण और विशेषताएं बहुत जटिल, बहुस्तरीय हैं, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं और प्रत्येक रोग के लिए अलग-अलग हैं। हालांकि, यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि ऐसी बीमारियों के विकास में सामान्य विशेषताएं हैं।

रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार एंजाइम, संरचनात्मक और परिवहन प्रोटीन, साथ ही एंटीजेनिक सिस्टम के साथ मानव आबादी का एक व्यापक आनुवंशिक रूप से संतुलित बहुरूपता है। मानव आबादी में, लोकी के कम से कम 25-30% (लगभग 40,000 में से) दो या दो से अधिक एलील द्वारा दर्शाए जाते हैं। तो, एलील्स के व्यक्तिगत संयोजन अविश्वसनीय रूप से विविध हैं। वे प्रत्येक व्यक्ति की आनुवंशिक विशिष्टता प्रदान करते हैं, न केवल क्षमताओं, शारीरिक अंतरों में, बल्कि रोगजनक पर्यावरणीय कारकों के लिए शरीर की प्रतिक्रियाओं में भी व्यक्त किए जाते हैं। वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग पर्यावरणीय प्रभावों को भड़काने के मामले में संबंधित जीनोटाइप ("आकर्षक" एलील्स का एक संयोजन) वाले व्यक्तियों में होते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को सशर्त रूप से निम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित किया जाता है: जन्मजात विकृतियां; मानसिक और तंत्रिका संबंधी रोग आम हैं; मध्यम आयु के रोग आम हैं।

सबसे आम जन्म दोषविकास बंट रहा है ऊपरी होठऔर तालू, कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, आदि मानसिक और तंत्रिका रोगवंशानुगत प्रवृत्ति के साथ सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, उन्मत्त-अवसादग्रस्तता वृत्ताकार मनोविकार शामिल हैं, मल्टीपल स्क्लेरोसिसऔर अन्य मध्यम आयु के दैहिक रोगों में, सोरायसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर अक्सर होते हैं, इस्केमिक रोगहृदय रोग, उच्च रक्तचाप, मधुमेह, आदि।

मानव जीनोम को समझने की सफलता के संबंध में, नई वैज्ञानिक उपलब्धियों ने उनकी जटिलता के बावजूद, वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों की घटना के तंत्र के आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं का विस्तार किया है। ऐसी बीमारी का रोगजनन एक जटिल, बहुआयामी और बहुस्तरीय प्रक्रिया है, इसलिए सभी मामलों में वंशानुगत कारकों का महत्व स्पष्ट रूप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है। तीव्रता और उनकी क्रिया की अवधि दोनों के संदर्भ में कारकों को एक दूसरे से अलग करना अक्सर मुश्किल होता है। वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों के कारणों और पाठ्यक्रम को समझना इस तथ्य से और अधिक जटिल है कि उनका विकास अंतःक्रिया का परिणाम है जेनेटिक कारक(मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक) पर्यावरणीय कारकों के साथ बहुत विशिष्ट या कम विशिष्ट। जीनोम के अध्ययन और मानव गुणसूत्रों के जीन मानचित्रों के संकलन में केवल नवीनतम उपलब्धियां ही मुख्य असामान्य जीन के प्रभावों की पहचान के करीब पहुंचना संभव बनाती हैं।

एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ प्रत्येक रोग एक ही नैदानिक ​​​​अंत बिंदुओं के साथ आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। प्रत्येक समूह के भीतर आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक कारणों से कई किस्में होती हैं। उदाहरण के लिए, कोरोनरी हृदय रोगों के समूह को हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल) के कई मोनोजेनिक रूपों में विभाजित किया जा सकता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के विकास के कारणों को योजनाबद्ध रूप से अंजीर में दिखाया गया है। 5.19. विभिन्न लोगों में रोगों के विकास में उनके मात्रात्मक संयोजन भिन्न हो सकते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों की अभिव्यक्ति के लिए, वंशानुगत और बाहरी कारकों का एक विशिष्ट संयोजन आवश्यक है। वंशानुगत प्रवृत्ति जितनी अधिक स्पष्ट होती है और पर्यावरण के शरीर जितने बड़े होते हैं, व्यक्ति के बीमार होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है (पहले की उम्र में और अधिक गंभीर रूप में)।

चावल। 5.19.

रोगों के विकास में बाहरी और वंशानुगत कारकों का तुलनात्मक महत्व योजनाबद्ध रूप से अंजीर में दिखाया गया है। 5.20.

चावल। 5.20.

वंशानुगत प्रवृत्ति के तीन स्तर और पर्यावरणीय प्रभाव के तीन डिग्री सशर्त रूप से परिभाषित हैं: कमजोर, मध्यम और मजबूत। कमजोर वंशानुगत प्रवृत्ति और पर्यावरण के थोड़े से प्रभाव के साथ, शरीर होमोस्टैसिस बनाए रखता है और रोग विकसित नहीं होता है। हालांकि, मजबूती के मामले में हानिकारक कारकचेहरों के एक निश्चित हिस्से में यह स्वयं प्रकट होगा। पैथोलॉजी के लिए एक महत्वपूर्ण वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ, वही पर्यावरणीय कारक अधिक लोगों में अस्वस्थता का कारण बनते हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग अन्य रूपों से भिन्न होते हैं वंशानुगत रोगविज्ञान(आनुवंशिक और गुणसूत्र) नैदानिक ​​​​तस्वीर। जीन के विपरीत, जिसमें प्रोबेंड परिवार के सभी सदस्यों को बीमार और स्वस्थ में विभाजित किया जा सकता है, एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ एक बीमारी की नैदानिक ​​तस्वीर में पैथोलॉजी के एक ही रूप में निरंतर संक्रमण होता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों को लिंग और उम्र के आधार पर उनकी अभिव्यक्ति और गंभीरता में अंतर की विशेषता होती है। समय के साथ इस तरह की बीमारियों के फैलने का तंत्र काफी जटिल है, क्योंकि आबादी में प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारकों की आनुवंशिक विशेषताएं अलग-अलग दिशाओं में बदल सकती हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की एक विशेषता उनके आनुवंशिक संविधान के कारण, कुछ परिवारों में एक बढ़ी हुई आवृत्ति (संचय) है। चित्र 5.21 उच्च रक्तचाप (ए) और एलर्जी रोगों (बी) के बोझ तले दबी वंशावली के उदाहरण दिखाता है। इस तरह की वंशावली का वंशावली विश्लेषण परिवार में विकृति विज्ञान के पाठ्यक्रम के साथ-साथ इसके खिलाफ चिकित्सीय और निवारक उपायों को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है।

चावल। 5.21.

रोग के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का एक मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक आधार हो सकता है।

अध्याय IX. मानव वंशानुगत रोग

9.1 वंशानुगत विकृति विज्ञान की अवधारणा, वर्गीकरण और विशेषताएं

पैथोलॉजी जैविक प्रक्रियाओं के सामान्य पाठ्यक्रम से कोई विचलन है - चयापचय, विकास, विकास, प्रजनन।

वंशानुगत विकृति विरासत के एक स्थापित तथ्य के साथ आदर्श से विचलन है, जो कि पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण है। एक जन्मजात विकृति विज्ञान के बीच अंतर करना आवश्यक है - एक व्यक्ति के जन्म से मौजूद - एक वंशानुगत विकृति से। जन्मजात विकृति पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई के कारण हो सकती है - भ्रूण के विकास के दौरान पोषक तत्वों और ऑक्सीजन की कमी, जन्म की चोट, संक्रमण, और इसी तरह। एक असामान्य लक्षण की विरासत के तथ्य के आनुवंशिक विश्लेषण (अध्याय II) की आवश्यकताओं के अनुसार स्थापना पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति को पहचानने का एकमात्र आधार है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान के दो प्रकार के वर्गीकरण हैं। पहला (मुख्य रूप से घरेलू साहित्य में स्वीकृत) - नैदानिक ​​प्रकार. इस प्रकार के वर्गीकरण के अनुसार, रोगों के चार समूह हैं:

समूह I - ये वास्तव में वंशानुगत रोग हैं - गुणसूत्र और जीन रोग (एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस);

समूह II - एक स्पष्ट वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग, जिसके रोगजनन में वंशानुगत कारकों की अभिव्यक्ति विशिष्ट बाहरी परिस्थितियों (धमनी उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, गाउट) की कार्रवाई से निर्धारित होती है;

समूह III- रोग जो मुख्य रूप से पर्यावरणीय कारकों द्वारा निर्धारित होते हैं, लेकिन रोगजनन में वंशानुगत कारक एक निश्चित भूमिका निभाते हैं (ग्लूकोमा, एथेरोस्क्लेरोसिस, स्तन कैंसर);

समूह IV - वे रोग जिनसे पहली नज़र में आनुवंशिकता संबंधित नहीं है ( विषाक्त भोजन, फ्रैक्चर, जलन)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि "पारिवारिक" और "छिटपुट" रोगों की अक्सर उपयोग की जाने वाली अवधारणाएं सीधे आनुवंशिकता से संबंधित नहीं हैं। रिश्तेदारों में पारिवारिक रोग देखे जाते हैं, लेकिन उसी की कार्रवाई के कारण भी हो सकते हैं बाहरी कारण, उदाहरण के लिए, आहार की प्रकृति। छिटपुट मामले अलग-अलग व्यक्तियों में होते हैं, लेकिन यह एलील्स के दुर्लभ संयोजन या डे नोवो म्यूटेशन के कारण भी हो सकता है।

दूसरी वर्गीकरण प्रणाली - आनुवंशिक - आमतौर पर विदेशी साहित्य में स्वीकार की जाती है और हाल ही में अधिक से अधिक लोकप्रिय हो गई है। बार-बार उपयोगऔर रूसी में साहित्य। इस प्रणाली के अनुसार, पाँच समूह प्रतिष्ठित हैं:

समूह I - कुछ जीनों में उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित जीन रोग। ये मुख्य रूप से ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स-लिंक्ड डोमिनेंट, सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव, हॉलैंड्रिक और माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस पैटर्न (अध्याय II) के साथ मोनोजेनिक लक्षण हैं;

समूह II - क्रोमोसोमल रोग, यानी जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन (अध्याय V);

समूह III - एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग, जिसके रोगजनन में पर्यावरणीय और वंशानुगत कारक एक भूमिका निभाते हैं, जिसमें एक मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक प्रकार की विरासत (मायोपिया, रुग्ण मोटापा, पेट के अल्सर) होते हैं।

समूह IV - दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिक रोग, अक्सर से जुड़े होते हैं प्राणघातक सूजन(रेटिनोब्लास्टोमा, विल्म्स ट्यूमर, ल्यूकेमिया के कुछ रूप);

समूह वी - मां और भ्रूण की आनुवंशिक असंगति के रोग, जो भ्रूण प्रतिजनों (आरएच कारक और कुछ अन्य एरिथ्रोसाइट एंटीजन-एंटीबॉडी सिस्टम के लिए असंगति) के लिए मां की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।

वंशानुगत रोग अपनी अभिव्यक्ति शुरू कर सकते हैं अलग अलग उम्र. अभिव्यक्ति की प्रकृति (बीमारी के पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय) के लिए विशिष्ट है अलग - अलग रूपवंशानुगत विकृति। एक नियम के रूप में, वंशानुगत रोगों को एक पुरानी (दीर्घकालिक) प्रगतिशील (लक्षणों की गंभीरता में वृद्धि के साथ) पाठ्यक्रम की विशेषता है।

9.2 गुणसूत्र रोग

इस समूह में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में असामान्यताओं के कारण होने वाले रोग शामिल हैं। लगभग 1% नवजात शिशुओं में असामान्य कैरियोटाइप होता है, और मृत बच्चों में, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में विचलन की घटना 20% है। सामान्य विशेषणिक विशेषताएंगुणसूत्र रोग हैं: कम वज़नजन्म के समय, विकास में देरी, छोटा कद, माइक्रोसेफली, माइक्रोगैनेथिया, अस्थिजनन विकार, आंख की असामान्य स्थिति। अधिक विस्तृत विवरणगुणसूत्र संबंधी रोग खंड 5.8 और 5.9 में दिए गए हैं।

9.3 आनुवंशिक रोग

आनुवंशिक रोगजीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली रोग स्थितियों को कहा जाता है। सबसे अधिक बार, यह अवधारणा मोनोजेनिक रोगों पर लागू होती है।

इस समूह को विषमता की विशेषता है - एक ही रोग विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। जीन स्तर पर विकृति विज्ञान के विकास के सामान्य सिद्धांत हो सकते हैं:

एक असामान्य प्रोटीन उत्पाद का उत्पादन;

सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति;

एक अपर्याप्त राशिसामान्य प्रोटीन;

एक सामान्य प्रोटीन उत्पाद की अधिकता।

होमोस्टैसिस (शरीर के आंतरिक वातावरण की स्थिरता) के उल्लंघन की प्रकृति के अनुसार, जीन रोगों के निम्नलिखित समूह प्रतिष्ठित हैं:

1. अमीनो एसिड चयापचय के रोग।

वंशानुगत चयापचय रोगों का सबसे बड़ा समूह। उनमें से लगभग सभी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। बीमारियों का कारण अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक या दूसरे एंजाइम की अपर्याप्तता है।

फेनिलकेटोनुरिया- एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी - फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की गतिविधि में तेज कमी के कारण फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने का उल्लंघन। यह 2-4 महीने की उम्र में प्रकट होता है, पहले लक्षण सुस्ती, आक्षेप, एक्जिमा, एक "माउस" गंध (कीटोन्स की गंध) हैं। गंभीर मस्तिष्क क्षति धीरे-धीरे विकसित होती है, जिससे मूढ़ता तक बुद्धि में तेज कमी आती है। यदि जीवन के पहले दिनों से युवावस्था से पहले एक बीमार बच्चे के आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से बाहर कर दिया जाता है (या मात्रा को काफी सीमित कर दिया जाता है), तो लक्षण विकसित नहीं होते हैं। रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है पीएएच, जो फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ के लिए कोड करता है। जीन पीएएच HSA12q24.1 में स्थानीयकृत। विभिन्न आबादी में इस जीन के कई दर्जन उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। पीसीआर पर आधारित डायग्नोस्टिक सिस्टम हैं जो विषमयुग्मजी कैरिज का पता लगा सकते हैं। हाल ही में, फेनिसेटोनुरिया के उपचार के लिए नए दृष्टिकोण विकसित किए गए हैं - फेनिलएलनिन लाइसेस के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी, एक प्लांट एंजाइम जो फेनिलएलनिन के टूटने को हानिरहित मेटाबोलाइट्स में उत्प्रेरित करता है, और जीन थेरेपी में एक सामान्य फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन को जीनोम में सम्मिलित करके।

अल्काप्टोनुरिया- शरीर के ऊतकों में टायरोसिन चयापचय और संचय के ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर ( जोड़ कार्टिलेज, tendons) homogentisic एसिड की। अभिव्यक्ति होती है बचपन. पहला लक्षण है डार्क यूरिन। अक्सर विकसित होता है यूरोलिथियासिस रोगऔर पायलोनेफ्राइटिस। होमोगेंटिसिक एसिड के क्षरण उत्पादों के संचय से जोड़ों (मुख्य रूप से घुटने और कूल्हे) को नुकसान होता है। संयोजी ऊतक का काला पड़ना और नाजुकता बढ़ जाती है। श्वेतपटल और auricles का काला पड़ना विशेषता है। एक जीन में उत्परिवर्तन एचजीडी-होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेस इस बीमारी का कारण हैं। इस जीन में 14 एक्सॉन होते हैं और यह HSA3q21-23 में स्थित होता है। लगभग 100 अलग-अलग मिसेज़ म्यूटेशन, फ्रेमशिफ्ट टाइप म्यूटेशन और स्प्लिस साइट में बदलाव का वर्णन किया गया है जो इस बीमारी से जुड़े हैं। .

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म 1- त्वचा, बाल, परितारिका और आंख के वर्णक झिल्लियों में वर्णक की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी (चित्र IX, 1)।

चित्र IX, 1.नेग्रोइड जाति का प्रतिनिधि एक अल्बिनो है। साइट से सामग्री के आधार पर http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ एक बीमारी। में प्रकट बदलती डिग्रियांत्वचा, बाल, परितारिका और आंख के रंगद्रव्य झिल्ली का अपचयन, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, फोटोफोबिया, निस्टागमस, बार-बार धूप की कालिमा. टाइरोसिनेस जीन में विभिन्न मिसेज़ म्यूटेशन, फ्रेमशिफ्ट-टाइप म्यूटेशन और बकवास म्यूटेशन ( टायर, HSA11q24) इस बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं।

2. कार्बोहाइड्रेट चयापचय के विकार

गैलेक्टोसिमिया- एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी और रक्त में गैलेक्टोज और इसके डेरिवेटिव का संचय, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और आंख के लेंस पर विषाक्त प्रभाव डालता है। जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, पीलिया, यकृत वृद्धि, निस्टागमस, मांसपेशी हाइपोटोनिया और उल्टी देखी जाती है। समय के साथ, मोतियाबिंद विकसित होता है, शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल। दूध के प्रति असहिष्णुता द्वारा विशेषता।

रोग में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड है। इस रोग के कई रूप जीन के विभिन्न उत्परिवर्ती एलील के कारण होते हैं GALT(गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज), HSA9p13 के क्षेत्र में स्थानीयकृत। मिसेन्स म्यूटेशन एंजाइम की गतिविधि को अलग-अलग डिग्री तक कम कर देता है, जो रोग के लक्षणों की बदलती गंभीरता को निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, डर्टे का गैलेक्टोसिमिया लगभग स्पर्शोन्मुख है, केवल यकृत विकारों की प्रवृत्ति नोट की जाती है।

Gierke रोग (ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I, ग्लाइकोजन रोग प्रकार I)- ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में बदलने में असमर्थता, जिससे ग्लाइकोजन के संश्लेषण और अपघटन का उल्लंघन होता है। ग्लाइकोजन जमा होता है, रिवर्स प्रक्रिया नहीं होती है। हाइपोग्लाइसीमिया विकसित होता है। जिगर और गुर्दे में अतिरिक्त ग्लाइकोजन का संचय यकृत और गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। रोग का कारण जीन में उत्परिवर्तन है जी6पीसी, जो एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के लिए कोड करता है। इस जीन के 14 उत्परिवर्ती युग्मकों का वर्णन किया गया है और वे गीरके रोग से जुड़े हैं। इस बीमारी के विषमयुग्मजी कैरिज और प्रसव पूर्व निदान का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण हैं।

3. लिपिड चयापचय संबंधी विकार

नीमन-पिक रोग प्रकार ए और बी- एंजाइम एसिड लाइसोसोमल स्फिंगोमाइलीनेज की गतिविधि में कमी, जो जीन द्वारा एन्कोड किया गया है एसएमपीडी1(HSA11p15.4-p15.1)। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। लिपिड चयापचय के उल्लंघन से यकृत, फेफड़े, प्लीहा और तंत्रिका ऊतकों में लिपिड का संचय होता है। तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन द्वारा विशेषता, तंत्रिका तंत्र का विघटन, ऊंचा स्तररक्त में कोलेस्ट्रॉल और लिपिड। टाइप ए बचपन में घातक है। टाइप बी हल्का होता है, और रोगी आमतौर पर वयस्कता तक जीवित रहते हैं। विभिन्न प्रकार जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होते हैं एसएमपीडी1.

गौचर रोग (ग्लाइकोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस)- एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की कमी के कारण तंत्रिका और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय, जो जीन द्वारा एन्कोड किया गया है जीबीए(HSA1q21)। यह लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह से संबंधित है। रोग के कुछ रूप यकृत, प्लीहा, तंत्रिका और हड्डी के ऊतकों के गंभीर घावों में प्रकट होते हैं।

4. प्यूरीन और पाइरीमिडीन चयापचय के वंशानुगत रोग

लेस्च-नाइचेन सिंड्रोम -सेक्स से जुड़े पुनरावर्ती रोग जिसमें की सामग्री यूरिक अम्लशरीर के सभी तरल पदार्थों में। इसका परिणाम विकासात्मक देरी, मध्यम मानसिक मंदता, दौरे पड़ते हैं आक्रामक व्यवहारआत्म-नुकसान के साथ। जीन में उत्परिवर्तन के कारण हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ की एंजाइमेटिक गतिविधि की अपर्याप्तता एचपीआरटी1(HSAXq26-q27.2) इस रोग का आधार है। एक ही जीन में कई उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जिसके परिणामस्वरूप गाउट(प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन और ऊतकों में यूरिक एसिड यौगिकों का जमाव)।

5. संयोजी ऊतक चयापचय के विकार

मार्फन सिंड्रोम ("मकड़ी की उंगलियां", arachnodactyly)- जीन में उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक को नुकसान एफबीएन1(HSA15q21.1), फाइब्रिलिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। रोग के नैदानिक ​​बहुरूपता को समझाया गया है एक बड़ी संख्या मेंउत्परिवर्ती एलील, जिनमें से प्रत्येक एक विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट हो सकते हैं। मरीजों को उच्च विकास, अस्थिर काया (अनियमित रूप से लंबे अंग), arachnodactyly (लंबी पतली उंगलियां), कमजोरी की विशेषता है लिगामेंटस उपकरण, रेटिनल डिटेचमेंट, लेंस सब्लक्सेशन, प्रोलैप्स हृदय कपाट(चित्र IX, 2)।

चित्र IX, 2.मार्फन सिन्ड्रोम। साइट http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html से सामग्री के आधार पर।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस- कुछ लाइसोसोमल एंजाइमों की कमी के कारण एसिड ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह। इन रोगों को लाइसोसोमल भंडारण रोग कहा जाता है। वे हड्डी और संयोजी ऊतकों के विभिन्न दोषों में खुद को प्रकट करते हैं। Mucopolysazaridosis प्रकार I (हर्लर सिंड्रोम)- IDUA जीन (HSA4q16.3) में उत्परिवर्तन के कारण अल्फा-एल-इडुरोनिडेस एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग। इससे शरीर की कोशिकाओं में प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट कॉम्प्लेक्स और वसा का संचय होता है। नतीजतन, रोगियों का कद छोटा, महत्वपूर्ण मानसिक मंदता, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, हृदय दोष, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हड्डी विकृति और चेहरे की विशेषताओं का मोटा होना (चित्र IX, 3) है।

चित्र IX, 3.हर्लर सिंड्रोम। http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm से अनुकूलित।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप II(हंटर सिंड्रोम) एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर है, जो आईडीएस जीन (HSAXq28) में उत्परिवर्तन के कारण एंजाइम इडुरोनेट सल्फेट में एक दोष के कारण होता है। संचय पदार्थ डर्माटन और हेपरान सल्फेट हैं। मोटे चेहरे की विशेषताओं, स्कैफोसेफली, शोर श्वास, गहरी खुरदरी आवाज, लगातार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण (चित्र IX, 4) द्वारा विशेषता ) . 3-4 साल की उम्र में, आंदोलनों के समन्वय का उल्लंघन होता है - चाल अनाड़ी हो जाती है, बच्चे अक्सर चलते समय गिर जाते हैं। मरीजों को भावनात्मक अस्थिरता और आक्रामकता की विशेषता है। प्रगतिशील श्रवण हानि, पीठ के गांठदार त्वचा के घाव, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, कॉर्नियल घाव भी देखे जाते हैं।

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चित्र IX, 4.हंटर सिंड्रोम। साइट http://1nsk.ru/news/russia/23335.html से सामग्री के आधार पर।

Mucopolysaccharidosis प्रकार III (Sanfilippo syndrome, Sanfilippo रोग) -हेपरान सल्फेट के जमा होने से होने वाला रोग। यह आनुवंशिक विविधता की विशेषता है - संचित पदार्थ के चयापचय में शामिल 4 अलग-अलग जीन एन्कोडिंग एंजाइमों में उत्परिवर्तन के कारण इस रोग के 4 प्रकार होते हैं। नींद की बीमारी के रूप में बीमारी के पहले लक्षण 3 साल से अधिक उम्र के बच्चों में दिखाई देते हैं। उदासीनता धीरे-धीरे विकसित होती है, साइकोमोटर विकास में देरी होती है, भाषण विकार, चेहरे की विशेषताएं खुरदरी हो जाती हैं। समय के साथ, बच्चे दूसरों को पहचानना बंद कर देते हैं। रोगियों के लिए, विकास मंदता, संयुक्त संकुचन, हाइपरट्रिचोसिस, मध्यम हेपेटोसप्लेनोमेगाली विशिष्ट हैं। हर्लर और हंटर सिंड्रोम के विपरीत, मानसिक मंदता सैनफिलिपो रोग, और कॉर्नियल घावों में प्रमुख है और कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केगुम।

चित्र IX, 5.सैनफिलिपो सिंड्रोम। http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome से अनुकूलित।

फाइब्रोडिस्प्लासिया (मायोसिटिस ऑसिफिकन्स, पैराओसल हेटरोटोपिक ऑसिफिकेशन, मुनहाइमर रोग)- संयोजी ऊतक की एक बीमारी जो जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप इसके प्रगतिशील अस्थिभंग से जुड़ी होती है एसीवीआर1(HSA2q23-q24), जो एक्टिन ए रिसेप्टर को एनकोड करता है। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है। रोग स्वयं प्रकट होता है जन्म दोषविकास - मुख्य रूप से घुमावदार बड़े पैर की उंगलियां और विकार ग्रीवा क्षेत्रकशेरुक c2 - c7 के स्तर पर रीढ़। रोग प्रकृति में प्रगतिशील है, जिससे महत्वपूर्ण हानि होती है कार्यात्मक अवस्थामस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, रोगियों की गंभीर विकलांगता और मुख्य रूप से बचपन और कम उम्र में मृत्यु (चित्र IX, 6)। रोग को "दूसरे कंकाल की बीमारी" भी कहा जाता है, क्योंकि जहां शरीर में नियमित रूप से विरोधी भड़काऊ प्रक्रियाएं होनी चाहिए, वहां हड्डी का विकास शुरू होता है।

चित्र IX, 6.फाइब्रोडिस्प्लासिया। साइट http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 से सामग्री के आधार पर।

6. परिसंचारी प्रोटीन विकार

hemoglobinopathies- हीमोग्लोबिन संश्लेषण के वंशानुगत विकार। हीमोग्लोबिनोपैथी के दो समूह हैं। पहले ग्लोबिन प्रोटीन की प्राथमिक संरचना में बदलाव की विशेषता है, जो इसकी स्थिरता और कार्य के उल्लंघन के साथ हो सकता है (उदाहरण के लिए, दरांती कोशिका अरक्तता) दूसरे समूह के हीमोग्लोबिनोपैथी के साथ, हीमोग्लोबिन की संरचना सामान्य रहती है, केवल ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर कम हो जाती है (उदाहरण के लिए, β -थैलेसीमिया).

7. एरिथ्रोसाइट्स में चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत खून की बीमारी- एरिथ्रोसाइट लिफाफा लिपिड की जन्मजात कमी। जीन उत्परिवर्तन के आधार पर रोग की विशेषता एक ऑटोसोमल प्रमुख या वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड द्वारा होती है SPTA1(HSA1q21), जो एरिथ्रोसाइट α-1 स्पेक्ट्रिन को एन्कोड करता है। इस प्रोटीन की एक विसंगति से एरिथ्रोसाइट के अंदर सोडियम आयनों की सांद्रता में वृद्धि होती है, और आसमाटिक दबाव में वृद्धि के कारण इसमें अतिरिक्त पानी का प्रवेश होता है। नतीजतन, गोलाकार एरिथ्रोसाइट्स बनते हैं - स्फेरोसाइट्स, जो कि बीकोनकेव सामान्य एरिथ्रोसाइट्स के विपरीत, रक्तप्रवाह के संकीर्ण वर्गों में आकार बदलने की क्षमता नहीं रखते हैं, उदाहरण के लिए, जब प्लीहा के साइनस में गुजरते हैं। यह प्लीहा के साइनस में एरिथ्रोसाइट्स की प्रगति में मंदी की ओर जाता है और माइक्रोस्फेरोसाइट्स के गठन के साथ एरिथ्रोसाइट झिल्ली के एक हिस्से को विभाजित करता है। नष्ट एरिथ्रोसाइट्स प्लीहा में मैक्रोफेज द्वारा उठाए जाते हैं। एरिथ्रोसाइट्स के हेमोलिसिस से लुगदी कोशिकाओं के हाइपरप्लासिया और प्लीहा का इज़ाफ़ा होता है। सभी में मुख्य नैदानिक ​​लक्षणपीलिया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के मुख्य लक्षण बढ़े हुए प्लीहा (आमतौर पर हाइपोकॉन्ड्रिअम के नीचे से 2-3 सेमी तक फैला हुआ) और पीलिया हैं। कभी-कभी देरी से विकास, विकारों के संकेत मिलते हैं चेहरे का कंकाल, टॉवर खोपड़ी, काठी नाक, उच्च तालू, दांत अव्यवस्था, संकीर्ण आंख सॉकेट।

8. धातु चयापचय के वंशानुगत रोग

कोनोवलोव-विल्सन रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी)- तांबे के चयापचय का एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और आंतरिक अंगों के गंभीर घाव हो जाते हैं। कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग एटीपीस की अपर्याप्त एंजाइमेटिक गतिविधि के कारण सेरुलोप्लास्मिन (कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग प्रोटीन) के कम या असामान्य संश्लेषण के कारण यह रोग होता है। उत्परिवर्तन (लगभग 200 वर्णित) जीन में एटीपी7बी(HSA13q14-q21) इस एंजाइम के β-पॉलीपेप्टाइड में परिवर्तन की ओर ले जाता है, जो इस विकृति का आनुवंशिक आधार है। रोगजनन में मुख्य भूमिका तांबे के चयापचय के उल्लंघन, तंत्रिका, गुर्दे, यकृत के ऊतकों और कॉर्निया में इसके संचय द्वारा निभाई जाती है, जिसके परिणामस्वरूप विषाक्त क्षतिइन अंगों का तांबा। लीवर में बड़ी गांठ या मिश्रित सिरोसिस बनता है। गुर्दे में, समीपस्थ नलिकाएं सबसे पहले प्रभावित होती हैं। मस्तिष्क में, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस, और थिअनिया नाइग्रा अधिक हद तक प्रभावित होते हैं।

9. पाचन तंत्र में कुअवशोषण

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) -बाहरी स्राव की ग्रंथियों को नुकसान की विशेषता ऑटोसोमल रिसेसिव रोग, गंभीर उल्लंघनश्वसन कार्य और जठरांत्र पथ. जीन में उत्परिवर्तन के कारण सीएफ़टीआर(HSA7q31.2), जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर को एनकोड करता है। रोग बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों के गंभीर विकारों की विशेषता है।

लैक्टोज असहिष्णुता (हाइपोलैक्टसिया) -लैक्टोज के खराब पाचन की ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजिकल स्थिति ( दूध चीनी), जिसका आनुवंशिक आधार जीन के नियामक और कोडिंग क्षेत्रों में उत्परिवर्तन है एलसीटी(HSA2q21), जो लैक्टेज के लिए कोड करता है। यह एंजाइम मुख्य रूप से आंतों की सिलिअरी कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है और लैक्टोज के गैलेक्टोज और ग्लूकोज में टूटने के लिए जिम्मेदार होता है। लैक्टेज की कमी के मुख्य लक्षण पेट फूलना, पेट दर्द, दस्त और उल्टी हैं। बच्चों में, लैक्टेज की कमी प्रकट हो सकती है पुराना कब्ज, बेचैनी और खाने के बाद रोना। विभिन्न मानव आबादी में, उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति 1 से 100% तक भिन्न होती है।

10. हार्मोनल विकार

वृषण नारीकरण (मॉरिस सिंड्रोम) -एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर जिसमें एक महिला (46, XY) कैरियोटाइप एक महिला फेनोटाइप प्रदर्शित करती है। अभिव्यक्ति भिन्न होती है। अधूरे नारीकरण के साथ, गोनाड एक पुरुष पैटर्न में विकसित होते हैं, लेकिन कुछ यौन विशेषताएं गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के साथ महिला सेक्स के अनुरूप होती हैं - एक हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ, अंडकोश की सीवन का अधूरा बंद होना, अंडकोश के आकार का लेबिया मेजा, एक छोटी योनि (चित्र IX) , 7)। पूर्ण नारीकरण के साथ, मुख्य लक्षण मासिक धर्म की अनुपस्थिति और अच्छी तरह से विकसित स्तन ग्रंथियों और एक महिला फेनोटाइप के साथ यौन बाल विकास है। यह रोग जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है एआर(HSAXq11-q12), जो एंड्रोजन रिसेप्टर के लिए कोड करता है।

चित्र IX, 7.अपूर्ण वृषण नारीकरण के साथ बाह्य जननांग का दृश्य। साइट http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg से सामग्री के आधार पर।

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम (महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म) -एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ एक अंतःस्रावी विकार, जिसमें रोगी के पास एक पुरुष-प्रकार के बाहरी जननांग और एक महिला हार्मोनल संरचना होती है। रोगियों में, भगशेफ बड़ा हो जाता है, जो एक मूत्रजननांगी उद्घाटन के साथ पुरुष लिंग के समान हो जाता है, योनि में कोई बाहरी प्रवेश द्वार नहीं होता है, लेबिया मिनोरा अनुपस्थित होते हैं, बड़े होंठ "कटे हुए" अंडकोश की तरह दिखते हैं। इस मामले में, आंतरिक जननांग अंगों की उपस्थिति सामान्य हो सकती है। रोग के आनुवंशिक आधार जीन उत्परिवर्तन हैं सीवाईपी21(HSA6q21.3), जो साइटोक्रोम P450 समूह के एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज को एनकोड करता है, जो हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल है।

9.4 वंशानुगत विकृति विज्ञान के अध्ययन में आणविक मार्कर

वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा प्रकृति में मोनोजेनिक नहीं है। उन्हें मात्रात्मक लक्षणों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, अर्थात्, जिनके पास परिवर्तनशीलता की एक सतत श्रृंखला है और जिन्हें मापा जा सकता है - उदाहरण के लिए, ऊंचाई, वजन, अंग की लंबाई। जेनेटिक तत्व एक बड़ी संख्या मेंजीन ऐसे लक्षणों की अभिव्यक्ति में योगदान करते हैं, इसलिए उन्हें पॉलीजेनिक कहा जाता है। उनकी विरासत का पता लगाना और उन जीनों की पहचान करना जिनके एलील रोग प्रक्रियाओं में शामिल हैं, आनुवंशिक मार्करों का उपयोग करके किया जा सकता है। लिंक्ड इनहेरिटेंस (एसोसिएशन) की पहचान फेनोटाइपिक लक्षणसाथ आनुवंशिक चिह्नकआपको गुणसूत्रों के क्षेत्रों को खोजने की अनुमति देता है जो प्रदान करते हैं निर्णायक प्रभावअध्ययन के तहत प्रक्रियाओं (स्थितीय क्लोनिंग), और आणविक निदान (आणविक लेबलिंग) के लिए विश्वसनीय प्रणाली प्राप्त करने के लिए। वर्तमान में, मानव आनुवंशिकी में सबसे आम मार्कर माइक्रोसेटेलाइट लोकी (चित्र IX, 8; खंड 8.1) और मोनोन्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिक साइट - एसएनपी (चित्र IX, 9) हैं, जिनमें से मुख्य विशेषताएं तालिका IX, 1 में दिखाई गई हैं।

सामान्य और रोग स्थितियों में किसी विशेष वंशानुगत बीमारी से संबंधित ऊतकों में बायोचिप्स पर जीन अभिव्यक्ति (सभी या एक समूह की) का विश्लेषण, अक्सर अध्ययन के तहत रोग के लिए उम्मीदवार जीन की पहचान करना संभव बनाता है। मात्रात्मक विशेषता (क्यूटीएल) को प्रभावित करने वाले डीएनए अनुक्रमों के गुणसूत्र स्थानीयकरण को कई निकट दूरी वाले मार्करों के साथ सह-विरासत के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है। यदि दोनों पक्षों पर क्यूटीएल को सीमित करने वाले मार्करों को खोजना संभव है, तो, जीनोमिक अनुक्रमण डेटा (धारा 7.7 और 8.4) के आधार पर, जीन की एक सूची संकलित करना संभव है जो रोग के क्यूटीएल के लिए स्थितिजन्य उम्मीदवार हैं। अध्ययन। अभिव्यक्ति विश्लेषण और आणविक मार्करों के साथ रोग संघों के अध्ययन के एक साथ उपयोग के साथ, सबसे संभावित उम्मीदवार जीन निर्धारित करना संभव है - वे जो दोनों सूचियों में दिखाई देते हैं।

कुछ दवाओं के प्रति संवेदनशीलता की डिग्री और उनके उपयोग की प्रभावशीलता व्यापक रूप से भिन्न होती है। एक ही बीमारी के लिए, किसी विशेष व्यक्ति के लिए उपयुक्त दवा का चयन अक्सर परीक्षण और त्रुटि द्वारा किया जाता है। समय बर्बाद करने के अलावा, यह दृष्टिकोण कभी-कभी स्वास्थ्य के लिए अपूरणीय क्षति का कारण बनता है। वर्तमान में बड़ी संख्या के लिए दवाईएसएनपी पर आधारित मार्करों की प्रणाली विकसित की गई है जो किसी विशेष रासायनिक पदार्थ के लिए किसी जीव की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए एक प्राथमिकता (प्रयोग से पहले) की अनुमति देती है। जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की विशेषताओं के साथ डीएनए मार्करों के अलग-अलग एलील वेरिएंट के संघ व्यक्तिगत चिकित्सा (चित्रा IX, 10) का आधार हैं।

चित्र IX, 8.माइक्रोसेटेलाइट लोकी में, परिवर्तनशीलता की इकाई न्यूक्लियोटाइड्स का एक समूह है।

चित्र IX, 9.मोनोन्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिक साइट्स (एसएनपी) में, भिन्नता की इकाई एक न्यूक्लियोटाइड है।

तालिका IX, 1.एसएनपी और माइक्रोसेटेलाइट्स की मुख्य विशेषताओं की तुलना।

चित्र IX, 10.मोनोन्यूक्लियोटाइड दोहराने वाले बहुरूपता के आधार पर व्यक्तिगत चिकित्सा के चयन का सिद्धांत - एसएनपी।

अध्याय IX . के लिए प्रश्नों और कार्यों को नियंत्रित करें

1. वंशानुगत रोगों के किस समूह को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है?

2. क्या एक जीन उत्परिवर्तन के लिए एक विषमयुग्मजी हो सकता है SPTA1होना वंशानुगत खून की बीमारी?

3. हेपरान सल्फेट के जमा होने से कौन-सा वंशानुगत रोग होता है?

4. एसएनपी के चार संभावित एलील क्यों हैं?

अध्याय IX . के लिए अतिरिक्त पठन

एन.पी. बोचकोव। क्लिनिकल जेनेटिक्स // एम .: जियोटार-मेड। 2002. - 457 पी।