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नैदानिक ​​सिफ़ारिशें: बच्चों में वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस: कारण, लक्षण, नैदानिक ​​परीक्षण, डॉक्टर का परामर्श और उपचार

उपचार का लक्ष्य.उपलब्ध करवाना सामान्य ऊंचाईऔर बाल विकास, अंतर्निहित बीमारी की जटिलताओं के विकास को रोकने के लिए।
गंभीर और मध्यम एनएस वाले सभी रोगियों को 1 की खुराक में फोलिक एसिड के पूरक की आवश्यकता होती है।मेगालोब्लास्टिक और अप्लास्टिक संकटों को रोकने के लिए 5 मिलीग्राम/दिन (साक्ष्य का स्तर: सी)।
लाल रक्त कोशिका आधान एनीमिया के गंभीर, संभावित घातक मामलों के लिए एक प्रभावी उपचार है और इसकी सिफारिश तब की जाती है जब एचबी का स्तर 60 ग्राम/लीटर से नीचे चला जाता है।
आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर ए.
टिप्पणियाँ।बच्चों में एनएस के गंभीर रूपों में प्रारंभिक अवस्था(3 तक.
800-1000 एमसीजी/लीटर की सीमा में सीरम फेरिटिन को बनाए रखने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं के साथ ट्रांसफ्यूजन थेरेपी के साथ पर्याप्त केलेशन थेरेपी की सिफारिश की जाती है।
साक्ष्य की प्रेरकता का स्तर ए है।
एक टिप्पणी। 10. चेलेटर्स के बाद केलेशन थेरेपी की शुरुआत: डेफेरासिरोक्स (प्रारंभिक खुराक 30 मिलीग्राम/किग्रा/प्रतिदिन प्रति ओएस, फिर सीरम फेरिटिन के आधार पर 5 मिलीग्राम/किलो/दिन की वृद्धि में वृद्धि या कमी), डेफेरोक्सामाइन (प्रारंभिक खुराक 40 मिलीग्राम/किग्रा) /दिन चमड़े के नीचे सप्ताह में 5 दिन दीर्घकालिक जलसेक (8-12 घंटे) के रूप में, यदि गहन केलेशन आवश्यक है - 100 मिलीग्राम/किग्रा/दिन लगातार 7-10 दिनों के लिए अंतःशिरा ड्रिप।

3.2 शल्य चिकित्सा उपचार.

यदि हेमोलिसिस को कम करना और लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल को बढ़ाना आवश्यक है, तो स्प्लेनेक्टोमी की सिफारिश की जाती है।
साक्ष्य का शक्ति स्तर बी (साक्ष्य का साक्ष्य स्तर 1) है।
टिप्पणियाँ।एनएस के गंभीर रूपों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और जटिलताओं (पित्ताशय की पथरी) का खतरा काफी कम हो जाता है और हल्के रूपों में पूरी तरह से राहत मिलती है, लेकिन इनकैप्सुलेटेड सूक्ष्मजीवों, विशेष रूप से स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया से जीवन-घातक सेप्सिस का खतरा बढ़ जाता है। हाल के आंकड़ों से पता चलता है कि स्प्लेनेक्टोमी में एनएस वाले बच्चे पर्याप्त सुरक्षित हैं (अल्पावधि में बिना)। मौतें, दुर्लभ जटिलताओं का उल्लेख किया गया था)।
स्प्लेनेक्टोमी के लिए संकेत:
3 वर्ष से पहले की आयु में गंभीर रूप;
6-12 वर्ष की आयु में मध्यम रूप से गंभीर रूप;
  प्रकाश रूप- 6 वर्ष से अधिक उम्र में एक साथ स्प्लेनेक्टोमी और कोलेसिस्टेक्टोमी के दौरान पित्ताशय में पथरी की उपस्थिति में; 6 वर्ष से अधिक उम्र में सामान्य एचबी के साथ उच्च बिलीरुबिनमिया और रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ (विकास को रोकने के लिए) पित्ताश्मरता).
स्प्लेनेक्टोमी तकनीक (एंडोस्कोपिक या लैपरोटॉमी) का चुनाव सर्जन द्वारा किया जाता है। दर्द में कमी, अस्पताल में मरीज के रहने की अवधि में कमी और अच्छा होने के कारण एंडोस्कोपिक विधि को प्राथमिकता देने की सिफारिश की जाती है। कॉस्मेटिक प्रभाव.
साक्ष्य की प्रेरकता का स्तर बी है।
जटिलताओं के उच्च जोखिम (पहले मामले में पोस्टऑपरेटिव स्प्लेनोसिस, दूसरे मामले में गंभीर चिपकने वाली बीमारी) और प्रभाव की छोटी अवधि के कारण प्लीहा के आंशिक उच्छेदन और प्लीहा के एंडोवस्कुलर रोड़ा की सिफारिश नहीं की जाती है।

3.3 अन्य उपचार.

वयस्क रोगियों के लिए, सर्जरी के दौरान और बाद में मानक थ्रोम्बोसिस प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद घनास्त्रता का खतरा। स्प्लेनेक्टोमी आमतौर पर कुछ मामलों में प्लेटलेट काउंट में 1000x109/लीटर तक की वृद्धि के साथ होती है। .
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
स्प्लेनेक्टोमी के दौरान घनास्त्रता प्रोफिलैक्सिस के संकेतों का विस्तार केवल बाल रोगियों में घनास्त्रता के जोखिम की उपस्थिति के आंकड़ों के आधार पर अनुशंसित नहीं है।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
एक टिप्पणी।अपवाद थ्रोम्बोफिलिया की सह-विरासत वाले रोगी हैं।
टीका रोकथाम.
स्प्लेनेक्टोमी से पहले, सभी रोगियों को राष्ट्रीय टीकाकरण अनुसूची के अनुसार, साथ ही न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा प्रकार बी संक्रमण के खिलाफ पूरी तरह से टीका लगाया जाना चाहिए।

टिप्पणियाँ।एनएस के बिना टीकाकरण वाले रोगियों में, जीवन-घातक सेप्टिक जटिलताओं के अनुचित रूप से उच्च जोखिम के कारण स्प्लेनेक्टोमी को सख्ती से प्रतिबंधित किया जाता है। टीकाकरण के बावजूद, स्प्लेनेक्टोमी के बाद सेप्सिस विकसित होने का जोखिम जीवन भर बना रहता है और स्प्लेनेक्टोमी की उम्र जितनी कम होती है, उतना अधिक होता है।
पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश उन बच्चों के लिए की जाती है जिनकी 6 वर्ष की आयु से पहले स्प्लेनेक्टोमी हुई है। उन्हें विस्तारित-रिलीज़ पेनिसिलिन (खुराक आहार: हर 3 सप्ताह में 1.2 मिलियन आईयू इंट्रामस्क्युलर रूप से) या एरिथ्रोमाइसिन (खुराक आहार: 20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन दो विभाजित खुराकों में) प्राप्त करना चाहिए।
आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर B).
टिप्पणियाँ।कुछ मामलों में, अधिक उम्र में और वयस्कों में स्प्लेनेक्टोमी करना भी उचित है।
एनएस के रोगियों में अप्लास्टिक संकट क्षणिक लाल कोशिका अप्लासिया (टीआरए) के कारण होता है, जो पार्वोवायरस बी19 के संक्रमण के परिणामस्वरूप विकसित होता है (पार्वोवायरस बी19 एरिथेमा इंफेक्टियोसम के विकास का भी कारण बनता है, जिसे "पांचवीं बीमारी" के रूप में जाना जाता है)। अप्लासिया एरिथ्रोइड पूर्वजों पर पार्वोवायरस बी19 के प्रत्यक्ष साइटोटॉक्सिक प्रभाव का परिणाम है; अन्य कोशिका रेखाओं के पूर्वज भी कुछ हद तक क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। मरीजों में सिरदर्द, कमजोरी, सांस की तकलीफ, सामान्य से अधिक गंभीर एनीमिया और रेटिकुलोसाइट गिनती में भारी कमी (आमतौर पर 1% या 10 x 109/L से कम) हो सकती है। बुखार, ऊपरी संक्रमण के लक्षण भी हो सकते हैं श्वसन तंत्रऔर/या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण। त्वचा पर चकत्ते की कोई विशिष्ट विशेषता नहीं होती है। रेटिकुलोसाइटोपेनिया संक्रमण के लगभग 5वें दिन प्रकट होता है और 5-10 दिनों तक जारी रहता है। रेटिकुलोसाइटोपेनिया के तुरंत बाद एनीमिया बिगड़ जाता है, एचबी घटकर 39 ग्राम/लीटर हो जाता है। संक्रमण से उबरने की शुरुआत का पहला संकेत उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस है, जो, जबकि गहरी एनीमिया बनी रहती है, कभी-कभी गलती से हाइपरहेमोलिसिस सिंड्रोम के रूप में व्याख्या की जाती है। पुनर्प्राप्ति आमतौर पर की उपस्थिति के साथ होती है परिधीय रक्तबड़ी संख्या में नॉर्मोब्लास्ट (प्रति 100 ल्यूकोसाइट्स 100 से अधिक)। टीकेए निदान की पुष्टि की गई बढ़ी हुई सामग्रीरक्त में आईजीएम से पार्वोवायरस बी19। पार्वोवायरस बी19 संक्रमण से ठीक होने पर, एक सुरक्षात्मक आईजीजी टिटर प्रकट होता है, जो रोगियों के जीवन भर इस संक्रमण की पुनरावृत्ति को रोकता है।
TKA थेरेपी का कोई नियंत्रित अध्ययन नहीं है। अधिकांश मरीज़ अपने आप ठीक हो जाते हैं। गंभीर एनीमिया के मामले में, लाल रक्त कोशिका आधान की आवश्यकता होती है।
यद्यपि अधिकांश वयस्कों ने पार्वोवायरस बी19 के प्रति प्रतिरक्षा हासिल कर ली है, लेकिन अस्पताल के कर्मचारी जो अतिसंवेदनशील हैं और टीकेए रोगियों के संपर्क में हैं, उन्हें अस्पताल से प्राप्त संक्रमण का खतरा अधिक है। एरीथेमा इन्फ़ेक्टिओसम(गर्भावस्था की दूसरी तिमाही के दौरान एरिथेमा संक्रमण से हाइड्रोप्स फेटेलिस और मृत बच्चे का जन्म हो सकता है, इसलिए गर्भावस्था की स्थिति में कर्मचारियों के लिए अलगाव संबंधी सावधानियां आवश्यक हैं।
जिन रोगियों को हेमोलिसिस की उपस्थिति में फोलेट अनुपूरण नहीं मिलता है, उनमें अप्लास्टिक संकट का विकास फोलेट की कमी के कारण होता है। ऐसे में फोलेट और विटामिन बी12 से थेरेपी संकट को पूरी तरह से रोक देती है।
यकृत और पित्त पथ की शिथिलता सबसे अधिक में से एक है बार-बार होने वाली जटिलताएँएन.एस. हेपेटोबिलरी जटिलताओं को कई श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: हेमोलिसिस से जुड़ी, एनीमिया और इसके आधान चिकित्सा के कारण होने वाली।
कोलेस्टेसिस और कोलेलिथियसिस। क्रोनिक हेमोलिसिस, इसके त्वरित बिलीरुबिन कारोबार के साथ, कोलेस्टेसिस और कोलेलिथियसिस की एक उच्च घटना की ओर जाता है।
के कारण असंयुग्मित अंश में उल्लेखनीय वृद्धि दर्ज की गई है आनुवंशिक दोषग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ सिस्टम (गिल्बर्ट सिंड्रोम)।
सामान्य पित्त नली रुकावट अक्सर अधूरी होती है क्योंकि वर्णक पत्थर छोटे होते हैं, लेकिन फिर भी वे कोलेस्टेसिस के विशिष्ट जैव रासायनिक परिवर्तनों का कारण बन सकते हैं।
पित्त तलछट एक चिपचिपा पदार्थ है जो अल्ट्रासाउंड पर ध्वनिक छाया उत्पन्न नहीं करता है और पित्त पथरी के विकास का अग्रदूत हो सकता है।
पित्त पथरी के प्रकट होने से पहले तिल्ली को हटाने से भविष्य में उनकी घटना पूरी तरह से रुक जाती है।
आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर B).
कोलेसीस्टेक्टोमी का संकेत केवल पित्त पथरी की उपस्थिति में ही किया जाता है।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
यह अनुशंसा की जाती है कि यदि प्रशिक्षित कर्मचारी उपलब्ध हों तो पथरी हटाने के साथ कोलेसीस्टोस्टॉमी पर विचार किया जाए।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
एनएस के रोगियों की एक बड़ी संख्या में जीवन के पहले दशक में कोलेलिथियसिस विकसित हुआ।
एनएस और सह-विरासत गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों में कोलेलिथियसिस विकसित होने का खतरा अधिक होता है।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
कोलेसीस्टेक्टोमी से पित्त नमक चयापचय में परिवर्तन हो सकता है जो बाद में जीवन में कोलन कार्सिनोमा के विकास का कारण बनता है।
साक्ष्य स्तर डी.
एनएस के रोगियों में तीव्र वायरल हेपेटाइटिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ सामान्य आबादी की तरह ही होती हैं। ट्रांसफ़्यूज़न थेरेपी के कारण, एनएस के रोगियों में वायरल हेपेटाइटिस बी और सी की आवृत्ति सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक है। हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमण के उच्च जोखिम के कारण, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि हेपेटाइटिस बी के गंभीर रूप वाले रोगी को कम उम्र में हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीका लगाया जाए।
एनएस के रोगियों में हेपेटाइटिस सी मुख्य रूप से होता है क्रोनिक हेपेटाइटिससिरोसिस में परिणाम के साथ. उपचार सामान्य आबादी के समान ही है (साक्ष्य का स्तर बी)।
ट्रांसफ़्यूज़न के बाद आयरन की अधिकता और/या वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की सह-विरासत से लीवर की क्षति होती है।
लिवर में आयरन के जमाव का शीघ्र पता लगाने के लिए, वर्ष में कम से कम एक बार लिवर के टी2* मोड में एमआरआई कराने और हर 3 महीने में कम से कम एक बार सीरम फेरिटिन के स्तर का निर्धारण करने और यदि आवश्यक हो तो अधिक बार करने की सिफारिश की जाती है।

मूल्य परबाद वाला सूजन, एस्क्रोबैट की कमी और यकृत रोग से प्रभावित हो सकता है।
पहचान करते समय उच्च सामग्रीलीवर में आयरन होने पर तुरंत केलेशन थेरेपी शुरू करने की सलाह दी जाती है।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर बी.
निचले छोरों के ट्रॉफिक अल्सर बच्चों में नहीं होते हैं। एनएस के मध्यम या गंभीर रूप वाले वयस्क रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर के विकास का वर्णन किया गया है, जिनकी स्प्लेनेक्टोमी नहीं हुई है। ट्रॉफिक अल्सर आमतौर पर द्विपक्षीय होते हैं, टखने के क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं। वे या तो दर्द रहित हो सकते हैं या तीव्र दर्द के साथ हो सकते हैं। रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है; सबसे अधिक संभावना है कि वे बिगड़ा हुआ माइक्रोसिरिक्युलेशन और कम ऊतक ऑक्सीजनेशन का परिणाम हैं। उनके विकास में जिंक की कमी की भूमिका से इंकार नहीं किया जा सकता है।
ट्रॉफिक अल्सर के विकास के मामले में, इन रोगियों में स्प्लेनेक्टोमी की संभावना पर विचार करने, पर्याप्त दर्द से राहत सुनिश्चित करने, एंटीसेप्टिक्स के साथ अल्सर की सतह का निरंतर उपचार और, यदि आवश्यक हो, जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। (जीवाणुरोधी दवाओं (क्रीम, जेल, मलहम) का स्थानीय उपयोग उचित नहीं है, क्योंकि इनका उपयोग अक्सर सूक्ष्मजीवों के प्रति प्रतिरोध विकसित होता है घाव की सतह, यदि आवश्यक हो, एक प्रणालीगत जीवाणुरोधी चिकित्सा), गतिशीलता बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा टखने संयुक्तऔर सामान्यीकरण शिरापरक बहिर्वाह.
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर सी.
ट्रॉफिक अल्सर के विकास के मामले में, जिंक सल्फेट 200 मिलीग्राम को दिन में 3 बार मौखिक रूप से देने की सिफारिश की जाती है।
साक्ष्य का विश्वसनीय स्तर बी.
एनएस की दुर्लभ जटिलताओं में विकास मंदता भी शामिल है, जो ऊतक हाइपोक्सिया और हेमटोपोइजिस के ब्रिजहेड के विस्तार से जुड़ी है, और केवल एनएस के गंभीर और मध्यम रूपों में देखी जा सकती है।
गंभीर एनएस और बिना हटाए प्लीहा वाले वयस्क रोगियों में हेमटोपोइजिस के एक्स्ट्रामेडुलरी फॉसी के कई मामलों का वर्णन किया गया है।

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वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) क्या है -

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- किसी दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया कोशिका झिल्लीएरिथ्रोसाइट्स, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस से गुजरते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासी अधिक बार प्रभावित होते हैं।

वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के क्या कारण/उत्तेजित होते हैं:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से किसी एक में इसके लक्षण दिखाई देते हैं हीमोलिटिक अरक्तता. रोग के छिटपुट मामले संभव हैं (25% में), जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 प्रावधान निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी होती है, और कुछ में उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन होता है, और यह स्थापित किया गया है कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री के साथ सहसंबद्ध हो सकती है रोग की गंभीरता.

एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष के कारण सोडियम आयनों की पारगम्यता बढ़ जाती है और पानी का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। स्फेरोसाइट्स का निर्माण, जब प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ता है, तो यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय) के संपर्क में आता है। फैगोसाइटिक प्रणाली), अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे झिल्ली का और भी अधिक विखंडन और गोलाकार होता है। इसकी पुष्टि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययनों से होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन (इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ कोशिका झिल्ली का मोटा होना) का पता लगाना संभव हो गया। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा लाल रक्त कोशिका मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जिनके तहत ये दोष गहराते हैं और हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। कुछ संक्रमणों से संकट उत्पन्न हो सकता है रसायन, मानसिक आघात।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के लक्षण:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण प्रीस्कूल के अंत और स्कूल की उम्र की शुरुआत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हेमोलिटिक एनीमिया है जिसमें मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार का हेमोलिसिस होता है, यह रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्ताशय में पत्थर बनाने की प्रवृत्ति।

शिकायतें और नैदानिक ​​एवं प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के अलावा, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख में कमी, पेट में दर्द, तापमान में उच्च स्तर तक संभावित वृद्धि, मतली, उल्टी, मल की आवृत्ति में वृद्धि की शिकायतें होती हैं। एक भयानक लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति.

किसी संकट के लक्षण काफी हद तक एनीमिया से निर्धारित होते हैं और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
पर वस्तुनिष्ठ परीक्षात्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू जैसी पीली होती है। बच्चों में प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कंकाल की विकृति का कारण बन सकता है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, चौकोर खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। मरीज एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री प्रदर्शित करते हैं। प्लीहा की प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम विशेषता है। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो स्पष्ट रूप से रक्त भरने या पेरिस्प्लेनिटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लीहा के आकार में उतार-चढ़ाव संभव है: हेमोलिटिक संकट के दौरान एक महत्वपूर्ण वृद्धि और सापेक्ष कल्याण की अवधि के दौरान कमी।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता पर निर्भर करता है नैदानिक ​​लक्षणथोड़ा व्यक्त किया जा सकता है. कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। इन्हीं व्यक्तियों पर शॉफ़र की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति लागू होती है: "वे बीमार से अधिक पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।

गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा के हाइपोप्लेसिया के लक्षणों के साथ एजेनेरेटिव संकट संभव हैं। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के काफी स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर जीवन के 3 साल बाद बच्चों में देखे जाते हैं। एरेजेनरेटिव संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और वास्तविक अप्लासिया के विपरीत, प्रतिवर्ती होते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस पित्ताशय और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से जटिल है; 10 वर्षों के बाद, उन आधे रोगियों में पित्त पथरी होती है जो स्प्लेनेक्टोमी नहीं करवाते हैं।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का निदान:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक ​​डेटा और के आधार पर रखा गया है प्रयोगशाला अनुसंधान. एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।

को रूपात्मक विशेषताएंवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास) शामिल है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत लाल रक्त कोशिकाओं के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl से शुरू होता है (मानक 0.44-0.48% NaCl है)। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में उल्लेखनीय कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे लोग हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं का सामान्य आसमाटिक प्रतिरोध रखते हैं। इन मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार. संकट के विकास के बाद, नैदानिक ​​और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।

क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयरों की जांच और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक ​​​​मूल्य है।

अन्य बीमारियों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग से और अधिक उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया से भिन्न होता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का उपचार:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और बच्चे की उम्र के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी होता है। रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य रोग संबंधी सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक विकार, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास ट्रांसफ़्यूज़न का संकेत केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली/किग्रा) के विकास के साथ किया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से उबरने पर, आहार और आहार का विस्तार किया जाता है, और कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेकेनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एजेनेरेटिव संकट के विकास की स्थिति में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, रेटिकुलोसाइटोसिस की उपस्थिति तक विटामिन बी 12, आदि)।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के इलाज की एक क्रांतिकारी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स के संरक्षण और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद, व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति सुनिश्चित करता है। इष्टतम आयुऑपरेशन के लिए 5-6 साल। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक विरोधाभास नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर कोर्स, जनरेटिव संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। की प्रवृत्ति बढ़ी है संक्रामक रोगसर्जरी के बाद 1 वर्ष के भीतर. इस संबंध में, कई देशों ने स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए बाइसिलिन-5 के मासिक प्रशासन को अपनाया है, या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाता है।

पूर्वानुमानवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए अनुकूल। हालाँकि, हेमोलिटिक संकट के गंभीर मामलों में असामयिक उपचारगंभीर (संभवतः घातक) है।

चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जीन की काफी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है तो बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। औषधालय में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों की लगातार निगरानी की जाती है।

आहार. आहार में फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी/दिन से अधिक) शामिल करना। सिफ़ारिश किये हुए उत्पाद: बेकरी उत्पादआटे से बना हुआ खुरदुरा, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, बीन्स, कटी हुई कच्ची सब्जियाँ ( फूलगोभी, हरी प्याज, गाजर), मशरूम, गोमांस जिगर, पनीर, पनीर।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) की रोकथाम:

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग उस दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क कर सकते हैं जो उनके बच्चों में बीमारी का कारण बन रहा है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामनीचे आता है उपचारात्मक उपायसंकट के दौरान.

यदि आपको वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपको कुछ परेशान कर रहा हैं? क्या आप वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सर्वश्रेष्ठ डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, बाहरी संकेतों का अध्ययन करेंगे और लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने में आपकी मदद करेंगे, आपको सलाह देंगे और प्रदान करेंगे आवश्यक सहायताऔर निदान करें. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
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यदि आपने पहले कोई शोध किया है, परामर्श के लिए उनके परिणामों को डॉक्टर के पास ले जाना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन नहीं किया गया है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लिनिकों में अपने सहयोगियों के साथ सभी आवश्यक कार्य करेंगे।

आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक बीमारी के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, बल्कि समग्र रूप से शरीर और जीव में एक स्वस्थ भावना बनाए रखने के लिए भी।

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समूह के अन्य रोग रक्त, हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े कुछ विकार:

बी12 की कमी से होने वाला एनीमिया
पोर्फिरिन के बिगड़ा संश्लेषण और उपयोग के कारण होने वाला एनीमिया
ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के उल्लंघन के कारण एनीमिया
एनीमिया की विशेषता पैथोलॉजिकली अस्थिर हीमोग्लोबिन के वहन से होती है
फैंकोनी एनीमिया
सीसा विषाक्तता से जुड़ा एनीमिया
अविकासी खून की कमी
ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया
ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया
अपूर्ण हीट एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया
संपूर्ण शीत एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया
गर्म हेमोलिसिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया
भारी शृंखला रोग
वर्लहोफ़ रोग
वॉन विलेब्रांड रोग
डि गुग्लिल्मो की बीमारी
क्रिसमस रोग
मार्चियाफावा-मिसेली रोग
रैंडू-ओस्लर रोग
अल्फ़ा हेवी चेन रोग
गामा भारी श्रृंखला रोग
हेनोच-शोनेलिन रोग
एक्स्ट्रामेडुलरी घाव
बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया
हेमोब्लास्टोज़
हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम
हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम
विटामिन ई की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडीएच) की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया
भ्रूण और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग
हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है
नवजात शिशु का रक्तस्रावी रोग
घातक हिस्टियोसाइटोसिस
लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस का हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण
डीआईसी सिंड्रोम
के-विटामिन-निर्भर कारकों की कमी
फैक्टर I की कमी
फैक्टर II की कमी
फैक्टर वी की कमी
फैक्टर VII की कमी
फैक्टर XI की कमी
फैक्टर XII की कमी
फैक्टर XIII की कमी
लोहे की कमी से एनीमिया
ट्यूमर की प्रगति के पैटर्न
प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया
हेमोब्लास्टोस की खटमल उत्पत्ति
ल्यूकोपेनिया और एग्रानुलोसाइटोसिस
लिम्फोसारकोमा
त्वचा का लिम्फोसाइटोमा (सीज़री रोग)
लिम्फ नोड का लिम्फोसाइटोमा
प्लीहा का लिम्फोसाइटोमा
विकिरण बीमारी
मार्च हीमोग्लोबिनुरिया
मास्टोसाइटोसिस (मस्त कोशिका ल्यूकेमिया)
मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया
हेमोब्लास्टोस में सामान्य हेमटोपोइजिस के निषेध का तंत्र
बाधक जाँडिस
माइलॉयड सार्कोमा (क्लोरोमा, ग्रैनुलोसाइटिक सार्कोमा)
मायलोमा
मायलोफाइब्रोसिस
जमावट हेमोस्टेसिस के विकार
वंशानुगत ए-फाई-लिपोप्रोटीनीमिया
वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया
लेस्च-न्यान सिंड्रोम में वंशानुगत मेगालोब्लास्टिक एनीमिया
वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि के कारण होता है
लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की वंशानुगत कमी
वंशानुगत कारक X की कमी
वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस
वंशानुगत पायरोपोइकिलोसाइटोसिस
वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस
वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस
वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस
तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया
तीव्र रक्तस्रावी रक्ताल्पता
अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया
अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक हेमोलिटिक एनीमिया है जो लाल रक्त कोशिकाओं की कोशिका झिल्ली को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है। इस मामले में, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए लाल रक्त कोशिकाएं गोलाकार आकार प्राप्त कर लेती हैं, वे भंगुर हो जाती हैं और आसानी से क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।

यह बीमारी व्यापक है और अधिकांश जातीय समूहों को प्रभावित करती है, लेकिन उत्तरी यूरोपीय इससे प्रभावित हैं।

रोग की विशेषता

वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) लाल रक्त कोशिकाओं की सतह या झिल्ली का एक विकार है। घाव के परिणामस्वरूप, वे चपटी डिस्क के बजाय एक गोले में बन जाते हैं जो थोड़ा अंदर की ओर झुकते हैं। गोलाकार कोशिकाओं में सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तुलना में बहुत कम लचीलापन होता है।

यू स्वस्थ व्यक्तिप्लीहा हमलावर रोगजनकों के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के साथ प्रतिक्रिया करता है। हालांकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ, प्लीहा ऊतक के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं का मार्ग काफी बाधित होता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के अनियमित आकार के कारण यह अंग उन्हें बहुत तेजी से नष्ट कर देता है। इस रोग प्रक्रिया को हेमोलिटिक एनीमिया कहा जाता है। सामान्य रक्त कोशिकाएं 120 दिन तक जीवित रहती हैं, और स्फेरोसाइटोसिस से प्रभावित लोग 10-30 दिन तक जीवित रहते हैं।

मुख्य प्रकार एवं रूप

बाहरी असामान्यताओं की अनुपस्थिति में, माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस के प्रारंभिक लक्षण मुख्य रूप से बचपन और किशोरावस्था में दिखाई देते हैं। कुछ समय के लिए, एकमात्र अभिव्यक्ति दीर्घकालिक पीलिया हो सकती है, जो लहरों में बढ़ती है।

कभी-कभी माता-पिता की जांच के बाद बच्चे की बीमारी का पता लगाया जाता है। रंग की तीव्रता बढ़ने के साथ पुनरावृत्ति होती है त्वचाऔर श्लेष्मा झिल्ली. इसके अलावा एनीमिया के लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं। उत्तेजना की अवधि के बाहर विशेषणिक विशेषताएंयाद कर रहे हैं।

शिशुओं में, यकृत कोशिकाएं अभी तक पर्याप्त रूप से परिपक्व नहीं हुई हैं, यही कारण है कि बिलीरुबिन का स्तर काफी उच्च मूल्यों तक पहुंच जाता है। इसके अलावा, उनमें विषाक्त मस्तिष्क क्षति कहीं अधिक स्पष्ट होती है। अधिक उम्र में, रोग का कोर्स कोलेलिथियसिस की अभिव्यक्ति के साथ मेल खा सकता है। ऐसे रूपों में संभावित नैदानिक ​​घटना:

  • रोशनी;
  • औसत;
  • भारी।

एनीमिया सिंड्रोम काफी हद तक हीमोग्लोबिन के स्तर पर निर्भर करता है। रोगी की भलाई काफी हद तक उसकी गिरावट की गति, पाठ्यक्रम की गंभीरता, साथ ही अन्य अंगों को नुकसान से निर्धारित होती है।

कारण

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यदि माता-पिता में से किसी एक में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं, तो बच्चे में भी ऐसी ही बीमारी देखी जाती है। रोग के अन्य मामले भी हो सकते हैं जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।

यह स्थापित किया गया है कि मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग न केवल आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण होता है। ऐसे अन्य कारक भी हैं जो जीन उत्परिवर्तन को बढ़ाते हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

  • गर्भावस्था;
  • शरीर का नशा;
  • टैनिंग और सूरज के लंबे समय तक संपर्क में रहना;
  • ज़्यादा गरम होना और हाइपोथर्मिया;
  • कुछ दवाएँ लेना;
  • संक्रामक रोग;
  • पिछले ऑपरेशन और चोटें;
  • तनावपूर्ण स्थितियाँ.

इन सभी उत्तेजक कारकों को जानने के बाद, मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग को तुरंत पहचानना और उपचार करना संभव होगा। इससे संभावित जटिलताओं के विकास को रोका जा सकेगा।

रोग के विकास की विशेषताएं

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के विकास का रोगजनन प्रोटीन और लाल रक्त कोशिकाओं की आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली में स्पेक्ट्रिन की कमी होती है। कुछ लोग अपने कार्यात्मक गुणों में बदलाव का अनुभव करते हैं। यह स्थापित किया गया है कि स्पेक्ट्रिन की कमी सीधे रोग की गंभीरता से संबंधित है।

लाल रक्त कोशिकाओं की संरचना में आनुवंशिक क्षति से द्रव और सोडियम आयनों के संचय में पारगम्यता बढ़ जाती है। इससे कोशिकाओं पर चयापचय भार बढ़ जाता है और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। जैसे ही ये कोशिकाएं प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ती हैं, उन्हें कुछ यांत्रिक कठिनाई का अनुभव होने लगता है, जिससे वे खुद को सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों का शिकार बना लेती हैं।

बच्चों और वयस्कों में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का पता इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययन से लगाया जा सकता है। इससे लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूदा अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तनों को निर्धारित करना संभव हो जाता है। प्लीहा में लाल रक्त कोशिकाएं मर जाती हैं। यदि उनकी संरचना क्षतिग्रस्त हो तो उनका जीवन काल 2 सप्ताह होता है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान एरिथ्रोसाइट्स को नुकसान किसके कारण होता है? आनुवंशिक कारक. साथ ही, मौजूदा दोष काफी बढ़ जाते हैं, और ऐसे संकट विकसित होने शुरू हो सकते हैं। ऐसे संकट विभिन्न प्रकार के संक्रमणों, कुछ रसायनों और मानसिक विकार.

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

बच्चों और वयस्कों में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हो सकता है अलग - अलग रूपऔर चरण. रोग के लक्षण काफी हद तक इसी पर निर्भर करते हैं। अधिकांश लोग मध्यम विकृति से पीड़ित हैं। यदि यह हल्का है, तो कई लोगों को विकृति विज्ञान की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं चल सकता है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की विशेषता ऐसे लक्षणों की उपस्थिति से होती है:

  • एनीमिया;
  • पित्त पथरी;
  • पीलिया.

इनमें से प्रत्येक स्थिति की अपनी विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ होती हैं। स्फेरोसाइटोसिस स्वस्थ कोशिकाओं की तुलना में लाल रक्त कोशिकाओं के तेजी से विनाश को भड़काता है, जिससे एनीमिया का विकास हो सकता है। इस मामले में, त्वचा सामान्य से अधिक पीली हो जाती है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के दौरान एनीमिया के अन्य सामान्य लक्षणों में, निम्नलिखित पर प्रकाश डाला जाना चाहिए:

  • श्वास कष्ट;
  • तेजी से थकान होना;
  • चक्कर आना;
  • चिड़चिड़ापन;
  • कार्डियोपालमस;
  • सिरदर्द;
  • त्वचा का पीलापन.

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के साथ हेमोलिटिक एनीमिया के काफी गंभीर परिणाम हो सकते हैं, इसलिए जटिलताओं के विकास को रोकने में सक्षम होने के लिए समय पर डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

जब रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, तो पाइरीडीन बिलीरुबिन तेजी से स्रावित होता है। यदि लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से टूटती हैं, तो इसके परिणामस्वरूप रक्तप्रवाह में बहुत अधिक बिलीरुबिन का उत्पादन होता है। इसकी अधिकता पीलिया के विकास को भड़का सकती है। इसके कारण त्वचा पीली या कांस्य जैसी हो जाती है। आंखों का सफेद भाग भी पीला पड़ सकता है।

अतिरिक्त बिलीरुबिन भी पित्त पथरी के निर्माण को उत्तेजित करता है, जो पित्ताशय में जमा हो सकता है यदि बहुत अधिक बिलीरुबिन पित्त में प्रवेश करता है। इस मामले में, किसी व्यक्ति को तब तक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं हो सकता जब तक कि पथरी रुकावट पैदा न कर दे पित्त नलिकाएं. इस मामले में, निम्नलिखित लक्षण देखे जा सकते हैं:

  • पेट में तेज दर्द;
  • जी मिचलाना;
  • कम हुई भूख;
  • बुखार।

बच्चों में मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग बचपनथोड़े भिन्न लक्षणों के साथ हो सकता है। सबसे आम लक्षण एनीमिया के बजाय पीलिया है। नवजात शिशु के जीवन के पहले सप्ताह में यह विशेष रूप से तीव्र होता है। यदि आपके पास निम्न जैसे लक्षण हैं तो आपको निश्चित रूप से अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए:

  • त्वचा और आँखों का पीला पड़ना;
  • चिड़चिड़ापन और चिंता;
  • बच्चा बहुत ज्यादा सोता है;
  • खिलाने में कठिनाइयाँ हैं;
  • मुझे एक दिन में 6 से अधिक डायपर बदलने पड़ते हैं।

इस विकृति वाले बच्चों में, यौवन की शुरुआत में देरी हो सकती है। में किशोरावस्थायह रोग बढ़े हुए प्लीहा, पीलिया और एनीमिया के रूप में प्रकट होता है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस बच्चे के जन्म से ही ध्यान देने योग्य हो सकता है, लेकिन अधिकांश गंभीर लक्षणपूर्वस्कूली और स्कूली उम्र में देखा गया। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ इसके अधिक जटिल पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करती हैं। लड़के अक्सर इस विकृति से पीड़ित होते हैं।

स्फेरोसाइटोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों वाले बच्चे में, कंकाल और विशेष रूप से खोपड़ी की विकृति संभव है। मरीज मिल रहे हैं पैथोलॉजिकल परिवर्तनहृदय और रक्त वाहिकाओं से, जो एनीमिया के कारण होता है।

प्लीहा के आकार में वृद्धि भी विशेषता है। अंग सघन एवं दर्दनाक हो जाता है। उत्तेजना के दौरान, मल का रंग काफी गहरा होता है।

नैदानिक ​​गतिविधियों को अंजाम देना

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग के निदान में रक्त परीक्षण शामिल है। माता-पिता की ओर से रोग के संचरण के लक्षणों की उपस्थिति का निर्धारण करना अक्सर संभव होता है। स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति में, माइक्रोस्फेरोसाइट्स और उनके का एक छोटा सा हिस्सा संक्रमणकालीन रूप. हालाँकि, कुछ मामलों में, गहन जाँच से भी माता-पिता के साथ संबंध का पता नहीं चलता है।

रक्त परीक्षण करते समय, ल्यूकोसाइट्स और लाल रक्त कोशिकाओं के अनुपात में असंतुलन का पता लगाया जा सकता है। यदि आम तौर पर 3 गुना अधिक ल्यूकोसाइट्स होनी चाहिए, तो रोग प्रक्रिया का संकेत सफेद और लाल रक्त कोशिकाओं की समान संख्या होगी। रक्त में प्लेटलेट्स की मात्रा अक्सर नहीं बदलती है।

के दौरान अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर जैव रासायनिक अनुसंधानहेमोलिसिस की गंभीरता सीधे आनुपातिक है। छूट चरण के दौरान, यह आंकड़ा लगभग 55-75 mmol/l है, लेकिन संकट के दौरान यह तेजी से बढ़ जाता है।

यदि रोग सबसे अधिक होता है सौम्य रूप, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य सीमा के भीतर रहता है। यह लिवर कोशिकाओं के सामान्य कामकाज का संकेत देता है। पथरी से बिलीरुबिन का स्तर भी बढ़ जाता है, क्योंकि यह तुरंत पित्ताशय की बजाय रक्तप्रवाह में प्रवेश कर जाता है।

मूत्र परीक्षण से आम तौर पर यूरोबिलिन और बिलीरुबिन की समान मात्रा का पता चलता है। आम तौर पर, यूरोबिलिन अनुपस्थित होना चाहिए। मल परीक्षण करते समय, स्टर्कोबिलिन में वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन प्रतिरोधी पीलिया के दौरान यह मौजूद नहीं हो सकता है। किसी मरीज की जांच करते समय डॉक्टर ऐसे संकेतों पर ध्यान देता है:

  • हल्के पीले रंग के साथ त्वचा के गंभीर पीलेपन का संयोजन;
  • तेज पल्स;
  • कम दबाव;
  • बढ़े हुए जिगर और प्लीहा.

ईसीजी टैचीकार्डिया की उपस्थिति को दर्शाता है, नशा के साथ मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी का संकेत होता है, और कुछ मामलों में अतालता होती है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा बढ़े हुए प्लीहा और यकृत के आकार, पित्त पथरी की उपस्थिति को निर्धारित करने में मदद करती है।

एक प्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग की उपस्थिति निर्धारित करने में मदद करेगा, जो आपको हेमोलिटिक ऑटोइम्यून एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स पर तय किए गए ऑटोएंटीबॉडी का पता लगाने की अनुमति देता है।

विभेदक निदान महत्वपूर्ण है, जो आपको सही निदान करने की अनुमति देगा। एक्स-रे परीक्षाइसका उद्देश्य हड्डी की विकृति की उपस्थिति का निर्धारण करना है। तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के साथ संयुक्त होने पर निदान में कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं।

उपचार की विशेषताएं

रोग को रूढ़िवादी ढंग से समाप्त नहीं किया जा सकता। कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी से लक्षणों में आंशिक रूप से सुधार हो सकता है। पित्त में पथरी के संचय को रोकने के लिए डुओडेनल इंटुबैषेण की भी सिफारिश की जाती है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग का इलाज प्लीहा को हटाकर किया जा सकता है, क्योंकि यह अंग लाल रक्त कोशिकाओं को नष्ट कर देता है। इससे पैथोलॉजी के स्थायी सामान्यीकरण को प्राप्त करना संभव हो जाता है, साथ ही हाइपरबिलिरुबिनमिया में कमी भी आती है। आमतौर पर बच्चों की सर्जरी 10 साल की उम्र के बाद की जाती है।

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग के लिए, नैदानिक ​​​​सिफारिशों में इसका पालन शामिल है विशेष आहार. ऐसा करने के लिए, अपने सामान्य आहार में बीन्स, अनाज, सोयाबीन, कटी हुई कच्ची सब्जियां, पनीर, मशरूम और बीफ लीवर को शामिल करने की सिफारिश की जाती है। शरीर को फोलिक एसिड की भी अधिक मात्रा की आवश्यकता होती है।

गर्भावस्था के दौरान उपचार की विशेषताएं

जीवन-रक्षक कारणों से, रक्त आधान, प्लीहा को हटाना, सिजेरियन सेक्शन या समय से पहले प्रसव पीड़ा शुरू करना आवश्यक है। प्रसव के बाद, स्प्लेनेक्टोमी करने का मुद्दा पूरी तरह से व्यक्तिगत आधार पर तय किया जाता है।

प्लीहा को हटाने से एनीमिया के इलाज में मदद मिलेगी। रक्त कोशिकाओं का असामान्य आकार बना रहेगा, लेकिन वे अब प्लीहा में नष्ट नहीं होंगी। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आपको क्षतिग्रस्त कोशिका संरचना वाले रोगी में स्वस्थ दाता के साथ इसे आंशिक रूप से बदलने की अनुमति देता है।

स्प्लेनेक्टोमी उपचार का मुख्य आधार है वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस. ऑपरेशन के बाद मरीज को लगभग अनुभव होता है पूर्ण इलाज, इस तथ्य के बावजूद कि लाल रक्त कोशिकाएं अपना गोलाकार आकार बरकरार रखती हैं। इसके अलावा, इससे लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन बढ़ जाएगा, क्योंकि जिस मुख्य अंग में वे मरती हैं उसे हटा दिया जाएगा।

तिल्ली को हटाना ऐसी स्थितियों में किया जाता है:

  • बार-बार हेमोलिटिक संकट;
  • हीमोग्लोबिन में उल्लेखनीय कमी;
  • प्लीहा रोधगलन.

हालांकि, ध्यान देने वाली बात यह है कि हल्की बीमारी की स्थिति में यह ऑपरेशन नहीं किया जाता है। कोलेसिस्टेक्टोमी में पित्ताशय में पथरी होने पर उसे निकालना शामिल है। कुछ रोगियों में, प्लीहा और पित्ताशय को एक साथ हटा दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी और कोलेसिस्टेक्टोमी के लिए मुख्य संकेत गंभीर दर्द के साथ पित्त पथरी की उपस्थिति है।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के दौरान, ऑपरेशन की तैयारी की ख़ासियत के साथ-साथ सही पुनर्वास प्रक्रिया भी चिंतित होती है। स्प्लेनेक्टोमी से कई सप्ताह पहले, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा, मेनिंगोकोकल और न्यूमोकोकल टीकों का प्रशासन आवश्यक है। सर्जरी के बाद, खतरनाक संक्रमण के विकास को रोकने के लिए पेनिसिलिन के आजीवन उपयोग की सिफारिश की जाती है।

5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए ऑपरेशन की अनुशंसा नहीं की जाती है। शिशुओं में गंभीर पीलिया के इलाज के लिए लाइट थेरेपी का उपयोग किया जाता है। बच्चों में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए, नैदानिक ​​​​सिफारिशें जीवन-घातक संक्रमण के विकास को रोकने के लिए प्रोफिलैक्सिस से संबंधित हैं।

उपचार का एक महत्वपूर्ण चरण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या को फिर से भरना है। ऐसा करने के लिए, लाल रक्त कोशिकाओं या धुली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का आधान किया जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं को धोने से रक्त आधान के प्रति नकारात्मक प्रतिक्रियाओं की आवृत्ति और गंभीरता कम हो जाती है। यह प्रक्रिया स्वास्थ्य कारणों से की जाती है, अर्थात यदि रोगी के जीवन को कोई खतरा हो। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस वाले व्यक्ति के जीवन के लिए खतरा एनीमिया कोमा और गंभीर एनीमिया है।

एनीमिया कोमा की विशेषता प्रतिक्रिया की पूर्ण कमी के साथ चेतना की अचानक हानि है बाहरी उत्तेजन, मस्तिष्क को अपर्याप्त ऑक्सीजन आपूर्ति के परिणामस्वरूप। यह लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में तेजी से और महत्वपूर्ण कमी के परिणामस्वरूप होता है।

हीमोग्लोबिन के स्तर के साथ-साथ किसी व्यक्ति के रक्त की संरचना के स्थिर होने के बाद, स्वच्छता उपचार की सिफारिश की जाती है। खनिज झरनों वाले रिसॉर्ट्स में ऐसा करना सबसे अच्छा है, क्योंकि यह पित्त नलिकाओं में बाद में पत्थरों के गठन को रोक देगा।

संभावित जटिलताएँ

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग की जटिलताओं का सीधा संबंध पैथोलॉजी या स्प्लेनेक्टोमी के पाठ्यक्रम से हो सकता है। सबसे गंभीर परिणाम एनीमिक कोमा के साथ-साथ कुछ को नुकसान भी हैं आंतरिक अंग. यह मुख्य रूप से सहवर्ती रोगों वाले वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट है।

प्रभावित प्लीहा को हटाने के बाद, विभिन्न जटिलताएँ भी उत्पन्न हो सकती हैं, विशेष रूप से जैसे:

  • घनास्त्रता;
  • क्षतिग्रस्त प्लीहा धमनियों से रक्तस्राव;
  • आसंजन;
  • इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति.

जैसे-जैसे पैथोलॉजी बढ़ती है, प्लेटलेट्स जमा हो जाते हैं, इसलिए सर्जरी के बाद घनास्त्रता विकसित होने की संभावना होती है। चिपकने वाला रोग पेरिटोनियम में हस्तक्षेप से उत्पन्न होता है। परिणामस्वरूप, आंतों के छोरों के रेशेदार तार और निशान कनेक्शन विकसित होते हैं।

रोकथाम और पूर्वानुमान

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल है। हालाँकि, हेमोलिटिक संकट के सबसे कठिन और खतरनाक मामलों में, गलत या असामयिक चिकित्सा के साथ, घातक परिणाम भी हो सकता है। चूंकि यह बीमारी माता-पिता से विरासत में मिली है, इसलिए यह ध्यान रखना आवश्यक है कि पहले से ही बीमार बच्चे के होने का जोखिम अधिक होता है। जब माता-पिता में से केवल एक में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस होता है, तो विकृति विकसित होने की संभावना 50% होती है। इस मामले में, बच्चा लगातार चिकित्सा देखभाल में है।

जिन बच्चों के माता-पिता माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस से पीड़ित हैं, उनमें वंशानुगत बीमारी की घटना को रोकना वर्तमान में असंभव है। इस मामले में बच्चे में यह बीमारी होने की संभावना बहुत अधिक होती है। चूंकि माता-पिता को बीमारी के तुरंत नहीं, बल्कि बाद में प्रकट होने की संभावना को ध्यान में रखना चाहिए दीर्घकालिक, तो बच्चे को उत्तेजक कारकों से बचाना अनिवार्य है।

हालाँकि, अब उस पैथोलॉजिकल जीन की पहचान करने पर काम चल रहा है जो इस बीमारी की घटना को भड़काता है। शायद हम जल्द ही इस समस्या का समाधान कर सकेंगे.

डॉक्टर वयस्क रोगियों को महत्वपूर्ण हाइपोथर्मिया से बचने की भी सलाह देते हैं, तनावपूर्ण स्थितियां, धूप की कालिमा, और विषाक्तता।

रोग का विकास और पाठ्यक्रम लाल रक्त कोशिकाओं के आनुवंशिक दोष पर आधारित है। इससे बड़ी मात्रा में पानी और सोडियम आयन लाल रक्त कोशिकाओं में प्रवेश कर जाते हैं। यह प्रति 4,500 लोगों पर लगभग 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है।

बच्चों में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस

आईसीडी 10: D58.0

अनुमोदन का वर्ष (संशोधन आवृत्ति): 2016 (हर 3 साल में समीक्षा)

पहचान: KR298

व्यावसायिक संगठन:

  • नेशनल सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट नेशनल सोसाइटी ऑफ हेमेटोलॉजी रूसी संघचिकित्सा प्रयोगशाला निदान

अनुमत

नेशनल सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्टनेशनल सोसाइटी ऑफ हेमेटोलॉजी

मान गया

वैज्ञानिक परिषदरूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय__ __________201_

वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया

मिन्कोव्स्की-चॉफ़र एनीमिया

लाल रक्त कोशिका झिल्ली

निदान

  • स्प्लेनेक्टोमी

    संकेताक्षर की सूची

    2,3-डीएफजी– 2,3-डिफोस्फोग्लीसेरेट

    एएलटी- अळणीने अमिनोट्रांसफेरसे

    एएसटी– एस्पार्टामिनोट्रांस्फरेज़

    एलडीएच- लैक्टेट डीहाइड्रोजिनेज

    एमआरआई- चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग

    एन एस- वंशानुगत खून की बीमारी

    एनटीजेडएच- आयरन के साथ ट्रांसफ़रिन संतृप्ति

    OZhSS- सीरम की कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता

    पहनी थी- लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध

    एसकेबी- सिकल सेल रोग

    टी के ए- क्षणिक लाल कोशिका अप्लासिया

    क्षारीय फॉस्फेट- क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़

    ईएमए परीक्षण- फ्लोरोसेंट डाई ईओसिन-5-मेलीमाइड से परीक्षण करें

    सीडीएआईआई- जन्मजात डाइसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया प्रकार II

    मॉडिफ़ाइड अमेरिकन प्लान- हीमोग्लोबिन

    एचबीएफ- भ्रूण का हीमोग्लोबिन

    एचपीपी– वंशानुगत पायरोपोइकिलोसाइटोसिस

    पुलिस महानिरीक्षक– इम्युनोग्लोबुलिन

    एमएसएन- औसत हीमोग्लोबिन सामग्री

    आईसीएसयू- एरिथ्रोसाइट्स में औसत हीमोग्लोबिन सांद्रता

    एमसीवी– एरिथ्रोसाइट्स की औसत मात्रा

    एमएससीवी– एक गोलाकार कोशिका का औसत आयतन

    आरडीडब्ल्यू- आयतन द्वारा एरिथ्रोसाइट्स के वितरण की चौड़ाई, एनिसोसाइटोसिस सूचकांक

    साओ- वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस दक्षिण - पूर्व एशिया

    शब्द और परिभाषाएं

    रक्ताल्पता- रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा कम होना।

    अप्लास्टिक संकट- एक ऐसी स्थिति जिसमें अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड अग्रदूतों का बड़े पैमाने पर विनाश होता है।

    टीकाकरण रोकथाम- संक्रमण को रोकने के लिए टीकों का प्रशासन।

    hemolysis- लाल रक्त कोशिकाओं का नष्ट होना।

    हेपेटोबिलरी विकार- हेपेटोबिलरी प्रणाली के विकार, जो यकृत, पित्त नलिकाओं और पित्ताशय के बीच बातचीत का एक जटिल बहु-स्तरीय तंत्र है।

    यकृत की ग्लुकुरोनिल स्थानांतरण प्रणाली- लीवर एंजाइम प्रणाली जो बिलीरुबिन के ग्लूकोरोनिडेशन (संयुग्मन) की प्रक्रिया को उत्प्रेरित करती है।

    एरिथ्रोसाइट ओवलोसाइटोसिस इंडेक्स- लाल रक्त कोशिकाओं की अधिकतम लंबाई और चौड़ाई का अनुपात हार्डवेयर-सॉफ़्टवेयर कॉम्प्लेक्स या ऑक्यूलर माइक्रोमीटर का उपयोग करके मापा जाता है।

    लाल रक्त कोशिका गोलाकार सूचकांक– एरिथ्रोसाइट्स के औसत व्यास और मोटाई का अनुपात।

    मूल्य-जोन्स वक्र- व्यास द्वारा एरिथ्रोसाइट्स के वितरण का एक हिस्टोग्राम, जिसे हार्डवेयर-सॉफ़्टवेयर कॉम्प्लेक्स या ऐपिस माइक्रोमीटर का उपयोग करके मापी गई एरिथ्रोसाइट्स की अधिकतम लंबाई और चौड़ाई के आधे योग के रूप में परिभाषित किया गया है।

    क्रायोहेमोलिसिस- कम तापमान पर एरिथ्रोसाइट्स में मोनोवैलेंट धनायनों के परिवहन में व्यवधान, जिससे एरिथ्रोसाइट्स का विनाश होता है।

    वंशानुगत खून की बीमारी- एरिथ्रोसाइट झिल्ली में दोष के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, जिसके कारण विशेषता परिवर्तनलाल रक्त कोशिकाओं (स्फेरोसाइट्स) के रूप, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता, झिल्ली प्रोटीन में दोष और वंशानुक्रम के प्रकार में विषम हैं।

    विसंयुग्मित- बिलीरुबिन जिसका हेपेटोसाइट्स में संयुग्मन नहीं हुआ है, यानी। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन.

    बाधक जाँडिस- पीलिया तब होता है जब एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं के माध्यम से पित्त का बहिर्वाह बाधित होता है।

    - प्रतिरोध से हाइपोटोनिक समाधानविभिन्न सांद्रता वाले NaCl 0.9% से 0.22% तक।

    पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस- पेनिसिलिन समूह के एंटीबायोटिक्स निर्धारित करके पेनिसिलिन के प्रति संवेदनशील सूक्ष्मजीवों के कारण होने वाले संक्रमण की रोकथाम।

    रेटिकुलोसाइटोसिस- परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि

    रेटिकुलोसाइटोपेनिया- परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कमी।

    तिल्ली का बढ़ना– प्लीहा का बढ़ना

    स्प्लेनेक्टोमी- प्लीहा को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना

    एग्लूटीनिन को गर्म करें- एंटीबॉडी जो आईजीजी वर्ग से संबंधित हैं और 37 डिग्री सेल्सियस और उससे ऊपर के तापमान पर लाल रक्त कोशिकाओं के एकत्रीकरण का कारण बनते हैं, जिसके बाद उनका विनाश होता है।

    थ्रोम्बोफिलिया- रक्त के थक्के जमने की प्रणाली के उल्लंघन की विशेषता वाली एक रोग संबंधी स्थिति, जिससे घनास्त्रता विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है

    चेलेटर- एक पदार्थ जो धातु (इस मामले में, लोहा) के साथ एक स्थिर गैर विषैले यौगिक बनाता है जो शरीर छोड़ सकता है।

    केलेशन थेरेपी- चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए केलेटर्स का उपयोग।

    पित्ताश्मरता– पित्ताशय में पथरी.

    शीत एग्लूटीनिन- ये एंटीबॉडी हैं जो अक्सर आईजीएम वर्ग से संबंधित होती हैं, जो कम तापमान के संपर्क में आने पर लाल रक्त कोशिकाओं के एकत्रीकरण का कारण बनती हैं, जिसके बाद पूरक प्रणाली की भागीदारी के साथ उनका विनाश होता है।

    एरिथ्रोसाइट का साइटोस्केलेटन- एरिथ्रोसाइट झिल्ली की परस्पर जुड़ी पीठों का एक नेटवर्क

    एकटासाइटोमेट्री- एरिथ्रोसाइट्स की विकृति का अध्ययन करने की विधि।

    एंडोवास्कुलर रोड़ा- विशेष स्क्लेरोज़िंग पदार्थों (एम्बोली) को सीधे इंजेक्ट करके रक्त वाहिकाओं में रुकावट सही जगहधमनी वाहिका.

    लाल रक्त कोशिका सूचकांक- परिधीय रक्त के अध्ययन के दौरान एक स्वचालित रुधिर विज्ञान विश्लेषक पर प्राप्त सूचकांक: एमसीवी, एमसीएच, एमसीएचसी, आरडीडब्ल्यू

    एरिथ्रोसाइटोमेट्री- एरिथ्रोसाइट्स के औसत व्यास की गणना, एरिथ्रोसाइट गोलाकार सूचकांक, एरिथ्रोसाइट ओवलोसाइटोसिस इंडेक्स और प्राइस-जोन्स वक्र के निर्माण के साथ एरिथ्रोसाइट आकार का माप।

    नये सिरे से- नया उभरा (लैटिन से अनुवाद)।

    वंशानुगत खून की बीमारी(समानार्थक शब्द: मिन्कोव्स्की-शॉफ़र्ड सिंड्रोम, मिन्कोव्स्की-शॉफ़र्ड एनीमिया, वंशानुगत हेमोलिटिक स्फ़ेरोसाइटिक एनीमिया) - एरिथ्रोसाइट झिल्ली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, जिससे एरिथ्रोसाइट्स (स्फ़ेरोसाइट्स) के आकार में एक विशिष्ट परिवर्तन होता है, जो विषम है नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता, झिल्ली प्रोटीन में दोष और वंशानुक्रम के प्रकार में।

    1. संक्षिप्त जानकारी

    1.1 परिभाषा

    वंशानुगत खून की बीमारी- एरिथ्रोसाइट झिल्ली में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष के कारण वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया, जिससे एरिथ्रोसाइट्स (स्फेरोसाइट्स) के आकार में एक विशिष्ट परिवर्तन होता है, जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता, झिल्ली प्रोटीन में दोष और विरासत के प्रकार में विषम है।

    1.2 एटियलजि और रोगजनन

    एनएस में एरिथ्रोसाइट्स की परिवर्तित आकृति विज्ञान और छोटा जीवनकाल एरिथ्रोसाइट साइटोस्केलेटन के तत्वों में से एक की कमी या शिथिलता से जुड़ा हुआ है, जिसका कार्य एरिथ्रोसाइट के आकार, विरूपण के प्रतिरोध और लोच को बनाए रखना है। एरिथ्रोसाइट साइटोस्केलेटन स्टेक्ट्रिन (एरिथ्रोसाइट की सतह का लगभग 65% हिस्सा) पर आधारित एक प्रोटीन नेटवर्क है, जो साइटोप्लाज्मिक झिल्ली की बिलीपिड परत पर स्थित होता है (चित्र 1)। प्रत्येक स्पेक्ट्रिन मोनोमर (अल्फा और बीटा) में मुख्य रूप से दोहराई जाने वाली इकाइयाँ (106 अमीनो एसिड लंबी) होती हैं जो ट्रिपल हेलिक्स में बदल जाती हैं। जुड़े हुए अल्फा/बीटा स्पेक्ट्रिन हेटेरोडिमर आमने-सामने टेट्रामर्स बनाते हैं, जबकि स्पेक्ट्रिन हेटेरोडिमर का दूसरा सिरा बैंड 4.1 प्रोटीन और एक्टिन से जुड़ा होता है। लिपिड बाईलेयर के साथ ऊर्ध्वाधर जंक्शन में दो ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन, बैंड 3 प्रोटीन और ग्लाइकोस्फोरिन सी शामिल होते हैं। बैंड 3 प्रोटीन, जो एरिथ्रोसाइट्स में डिमर और टेट्राडिमर के रूप में मौजूद होता है, में विभिन्न प्रकार के प्रोटीन बाइंडिंग साइट होते हैं। यह एकिरिन के साथ बातचीत कर सकता है, जो स्पेक्ट्रिन के बीटा सबयूनिट से जुड़ता है। इसके अलावा, अपने एन-टर्मिनल साइटोप्लाज्मिक क्षेत्र में बैंड 4.1 प्रोटीन को बांधने के लिए, बैंड 3 प्रोटीन बैंड 4.2 प्रोटीन के साथ इंटरैक्ट करता है, जो साइटोस्केलेटन की अतिरिक्त स्थिरता प्रदान करता है। ग्लाइकोस्फोरिन सी पी55 प्रोटीन और बैंड 4.1 प्रोटीन के साथ इंटरैक्ट करता है, जो बदले में स्पेक्ट्रिन बीटा सबयूनिट से जुड़ जाता है। इस प्रकार, ऊर्ध्वाधर जंक्शन के भीतर इनमें से किसी भी झिल्ली घटक की कमी या शिथिलता साइटोस्केलेटन को कमजोर या अस्थिर कर सकती है, जिससे एरिथ्रोसाइट आकृति विज्ञान ख़राब हो सकता है और जीवनकाल छोटा हो सकता है।

    वर्तमान कार्य परिकल्पना यह है कि ऊर्ध्वाधर में लिपिड बाईलेयर और प्रोटीन साइटोस्केलेटन की समन्वित गति क्षैतिज दिशाएँपरिसंचरण में एरिथ्रोसाइट झिल्ली की विकृति की क्षमता और लोच दोनों को विनियमित करें। हाल ही में, ज्ञात बैंड 3 प्रोटीन टेट्रामर + एकिरिन कॉम्प्लेक्स के अलावा, एक बैंड 3 प्रोटीन + एड्यूसिन + स्पेक्ट्रिन कॉम्प्लेक्स की पहचान की गई है।

    चित्र 1. एरिथ्रोसाइट झिल्ली के साइटोस्केलेटन की योजना। तीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (से उधार लिया गया) में ऊर्ध्वाधर बातचीत के उल्लंघन का संकेत देता है।

    एक या अधिक ऊर्ध्वाधर साइटोस्केलेटल प्रोटीन (बैंड 3, 4.2 प्रोटीन, एंकाइरिन, अल्फा या बीटा स्पेक्ट्रिन) की कमी या शिथिलता से साइटोस्केलेटन से ऊर्ध्वाधर इंटरैक्शन कमजोर हो जाती है और लिपिड बाइलेयर अलग हो जाता है। झिल्ली प्रोटीन में उल्लेखनीय कमी से हेमोलिटिक एनीमिया होता है। एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन के वैद्युतकणसंचलन के अनुसार, एनएस में, एक नियम के रूप में, एक या अधिक प्रोटीन की कमी होती है।

    नवजात काल के दौरान, जब लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं एक बड़ी संख्या कीएचबीएफ एनएस के दौरान एरिथ्रोसाइट झिल्ली की अधिक अस्थिरता के लिए स्थितियां बनाता है, क्योंकि एचबीएफ मुक्त 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट्स (2,3-डीपीजी) को बांधने में असमर्थ है, और 2,3-डीपीजी का स्पेक्ट्रिन और बैंड 4.1 प्रोटीन की बातचीत पर अस्थिर प्रभाव पड़ता है।

    1.3 महामारी विज्ञान

    वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की घटना दोनों लिंगों के 1:5000 जीवित जन्मे बच्चों में है, जिसमें हल्के और उपनैदानिक ​​​​रूप शामिल हैं - दोनों लिंगों के 1:2000 जीवित जन्मे बच्चे।

    लगभग 75% मामलों में एनएस का वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है, शेष 25% ऑटोसोमल रिसेसिव और डे नोवो है।

    एनएस की एक जटिलता कोलेलिथियसिस है, जिसकी शुरुआत 2 से 4 साल की उम्र के बीच होती है। उम्र के साथ, पित्त पथरी रोग की घटनाएँ बढ़ती हैं, 18 वर्ष की आयु तक 30% तक पहुँच जाती हैं। इस जटिलता की व्यापकता रोगियों की आहार संबंधी आदतों पर निर्भर करती है (जिन रोगियों के आहार में पौधों के फाइबर की प्रधानता होती है, उनमें कोलेलिथियसिस होने की संभावना कम होती है) और रोग के जीनोटाइप पर निर्भर करता है। ज़ेनोबायोटिक्स, जैसे कि तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन, पित्ताशय की लुमेन में क्रिस्टलीकृत हो सकते हैं, और ऐसे एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग में अंतर कोलेलिथियसिस की घटनाओं में कुछ भौगोलिक अंतर को समझा सकता है।

    1.4 आईसीडी-10 के अनुसार कोडिंग

    D58.0- एकोल्यूरिक (पारिवारिक) पीलिया, जन्मजात (स्फेरोसाइटिक) हेमोलिटिक पीलिया, मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड सिंड्रोम

    1.5 वर्गीकरण

    रोग को आमतौर पर इसमें विभाजित किया गया है:

      संकट पाठ्यक्रम

      क्रोनिक हेमोलिसिस;

    गंभीरता से:

      स्पर्शोन्मुख रूप

      उपनैदानिक ​​रूप

      प्रकाश रूप

      मध्यम गंभीर रूप

      गंभीर रूप

    (साक्ष्य स्तर बी, साक्ष्य स्तर 3) .

    2. निदान

    2.1 शिकायतें और इतिहास

    एनएस की मुख्य शिकायतें पीलिया, मूत्र के रंग में बदलाव (चाय के रंग का, गाढ़ा) हैं पीला रंग) और बीमारी की गंभीरता के आधार पर अलग-अलग तीव्रता का पीलापन, गंभीर मामलों में - पेट के बढ़ने की शिकायत। रोग की गंभीरता के आधार पर, शिकायतों की शुरुआत की उम्र भी जीवन के पहले दिन से वयस्कता तक भिन्न होती है।

    इतिहास संग्रह करते समय, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या नवजात अवधि (तीव्र और/या लंबे समय तक पीलिया) के पाठ्यक्रम की कोई विशेषता थी या क्या करीबी रिश्तेदारों और परिवार के सदस्यों को पीलिया के एपिसोड थे बदलती डिग्रीगंभीरता, कोलेलिथियसिस में छोटी उम्र में, पृष्ठभूमि में हीमोग्लोबिन में गहरी कमी के प्रकरण विषाणुजनित संक्रमण(फ्लू, पार्वोवायरस बी19 संक्रमण), क्या परिवार में मृत बच्चे के जन्म के मामले सामने आए हैं।

    एक टिप्पणी: ज्यादातर मामलों में, पहली अभिव्यक्तियाँ और इसलिए शिकायतें बचपन और किशोरावस्था में दिखाई देती हैं, लेकिन यह वयस्कता में भी हो सकती है, यहाँ तक कि जीवन के सातवें से नौवें दशक में भी, क्योंकि एनएस को हमेशा पित्त पथरी और स्प्लेनोमेगाली का कारण नहीं माना जाता है। एनएस के स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम का पता (विशेषकर बचपन में) पार्वोवायरस बी19 संक्रमण के कारण होने वाले अप्लास्टिक संकट के बाद, या इन्फ्लूएंजा के बाद लगाया जाता है। रोगी के परिवार के सदस्यों की जांच करके एनएस के हल्के रूपों का पता लगाया जा सकता है। एनएस के अत्यंत गंभीर रूप, भ्रूण के हाइड्रोप्स या मृत जन्म के साथ, ऊर्ध्वाधर साइटोस्केलेटल प्रोटीन में गंभीर दोषों के समयुग्मजी या मिश्रित विषमयुग्मजी वंशानुक्रम के साथ विकसित होते हैं।

    2.2 शारीरिक परीक्षण

    एक सामान्य परीक्षा में शरीर की सामान्य शारीरिक स्थिति, ऊंचाई और वजन का आकलन करना, उचित उम्र में माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति, जन्मजात विकृतियों की पहचान करना, अंगों का टटोलना शामिल होता है। पेट की गुहायकृत और प्लीहा के आकार को मापने के साथ (कोस्टल आर्च के किनारे से नीचे सेंटीमीटर में)। विशिष्ट मामलों में एनएस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एनीमिया, पीलिया और अलग-अलग गंभीरता की स्प्लेनोमेगाली हैं।

    2.3 प्रयोगशाला निदान।

    • यह अनुशंसा की जाती है कि एनएस का निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और प्रयोगशाला परीक्षा डेटा (तालिका 2) के आधार पर स्थापित किया जाए।

    एनएस के लिए प्रयोगशाला निदान विधियां:

      रेटिकुलोसाइट गिनती और एरिथ्रोसाइट्स के रूपात्मक मूल्यांकन के साथ सामान्य रक्त परीक्षण (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास, गोलाकार सूचकांक (मानक >3.5), ओवलोसाइटोसिस सूचकांक (मानक >0.85), एरिथ्रोसाइट्स के रूपात्मक रूपों की% सामग्री);

      जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंश, एलडीएच, एएसटी, एएलटी, क्षारीय फॉस्फेट, कोलेस्ट्रॉल);

      ऊष्मायन से पहले और बाद में एरिथ्रोसाइट्स (ओआरई) का आसमाटिक प्रतिरोध;

      ईएमए परीक्षण (फ्लोरोसेंट डाई ईओसिन-5-मेलीमाइड के साथ परीक्षण)।

    तालिका 2. एनएस के लिए नैदानिक ​​मानदंड।

    पैरामीटर

    एनएस में सुविधा

    चिकित्सीय आंकड़े

    लगभग हमेशा एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली

    हेमोलिसिस के लक्षण

    बिलीरुबिन, एलडीएच और रेटिकुलोसाइटोसिस में वृद्धि

    पूर्ण रक्त गणना एक स्वचालित हेमेटोलॉजी विश्लेषक पर की जाती है

    हीमोग्लोबिन कम होना,

    एमसीवी में कमी,

    एमसीएचसी में वृद्धि,

    MSCV (औसत गोलाकार कोशिका आयतन),

    हाइपरक्रोमिक कोशिकाओं के% में वृद्धि, आरडीडब्ल्यू में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि

    परिधीय रक्त धब्बा

    असामान्य लाल रक्त कोशिका आकृति विज्ञान, स्फेरोसाइट्स की उपस्थिति

    एरिथ्रोसाइटोमेट्री

    लाल रक्त कोशिकाओं का औसत व्यास कम हो जाता है

    गोलाकारता सूचकांक कम हो गया

    प्राइस-जोन्स वक्र बाईं ओर स्थानांतरित हो गया है

    लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध

    एक टिप्पणी: सामान्य आरएसई एनएस के निदान को बाहर नहीं करता है और एनएस के 10-20% मामलों में हो सकता है। अप्लास्टिक संकट के बाद पुनर्प्राप्ति चरण में, जब रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है, तो लौह की कमी, प्रतिरोधी पीलिया के साथ संयुक्त होने पर ओआरई भी सामान्य हो सकता है। एनएस के दौरान स्फेरोसाइट्स में होने वाला सेल निर्जलीकरण, बिना हटाए गए प्लीहा वाले रोगियों में सामान्य आरपीई के कारणों में से एक हो सकता है। अलावा, सकारात्मक परिणामवंशानुगत ओवलोसाइटोसिस और हेमोलिसिस वाले रोगियों में ओआरई प्राप्त किया जा सकता है।

    एनएस के निदान के लिए क्रायोहेमोलिसिस, एक्टेसाइटोमेट्री और ईएमए परीक्षण अधिक जानकारीपूर्ण हैं, क्योंकि वे शायद ही कभी गलत सकारात्मक परिणाम देते हैं। हालाँकि, ये परीक्षण निरर्थक हैं, और दुर्लभ झिल्ली विकारों के साथ लाल कोशिकाओं का भी पता लगा सकते हैं, जैसे कि बैंड 3 प्रोटीन असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, सीडीएआईआई, वंशानुगत दक्षिण पूर्व एशियाई ओवलोसाइटोसिस (एसएओ)), इंट्रासेल्युलर चिपचिपाहट में परिवर्तन (उदाहरण के लिए, सिकल लाल रक्त कोशिकाएं), मोनोवालेंट धनायनों का थर्मोसेंसिव परिवहन (उदाहरण के लिए, क्रायोहाइड्रोसाइटोसिस)। नरम या में असामान्य मामले, व्याख्या में कठिनाइयाँ उन मामलों में उत्पन्न होने की संभावना है जहां परिणाम सामान्य और विशिष्ट एनएस मूल्यों के बीच की सीमा के भीतर आता है। इसलिए, एक्टेसाइटोमेट्री का लाभ यह है कि परिणाम एक तनाव वक्र के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं, जिसका अध्ययन किए गए प्रत्येक असामान्य प्रकार की लाल रक्त कोशिका के लिए अपना आकार होता है। ईएमए प्रवाह साइटोमेट्री परीक्षण एमसीवी से वंशानुगत पायरोपोइकिलोसाइटोसिस (एचपीपी) को अलग करने में मदद कर सकता है<60 фл и наследственный овалоцитоз от НС, основываясь на классификации сокращения (степени снижения) интенсивности флюоресценции: для НРР (самое низкое) < НС < овалоцитоз < нормальный контроль. Хотя аналогичные показатели флуоресценции эритроцитов при НС получаются при других редких аномалиях эритроцитов – CDAII, SAO и криогидроцитоз – их можно отличить на основе их различных клинических особенностях (Приложение Г, таблица 9). В части случаев аутоиммунной гемолитической анемии с тепловыми агглютининами за счет присоединения антител (класса IgG) к внеклеточным фрагментам белка полосы 3 ЭМА-тест может быть снижен. Другие атипичные случаи НС могут давать аномальные гистограммы, которые определяются путем наложения гистограмм в норме и контрольных при типичном НС. Нормальные результаты флуоресценции получаются у пациентов с ретикулоцитозом или аутоиммунной гемолитической анемией с холодовыми агглютининами.

    रोग के हल्के या असामान्य रूप का निदान करने के लिए आवश्यक प्रयोगशाला परीक्षण चुनते समय, परीक्षण की संवेदनशीलता और विशिष्टता, इसके कार्यान्वयन की जटिलता और परीक्षा की समग्र लागत को ध्यान में रखना आवश्यक है। चूंकि एनएस एरिथ्रोसाइट झिल्ली के साइटोस्केलेटन में एक संरचनात्मक दोष से जुड़ा है, इसलिए अध्ययन के परिणाम को पूरी तरह से अलग करना चाहिए कि एरिथ्रोसाइट दोष झिल्ली से जुड़ा है या नहीं।

    एरिथ्रोसाइट साइटोस्केलेटन से जुड़ी झिल्ली प्रोटीन की कमी की पहचान एनएस के निदान की पुष्टि करती है। अधिकांश मामलों में निदान के लिए वैद्युतकणसंचलन द्वारा झिल्ली प्रोटीन की गणना आवश्यक नहीं है, क्योंकि लाल रक्त कोशिका सूचकांकों, नैदानिक ​​​​डेटा, पारिवारिक इतिहास और मानक परीक्षणों के सकारात्मक परिणाम के आधार पर सटीक निदान किया जा सकता है। हालाँकि, झिल्ली प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन उन मामलों में जानकारीपूर्ण हो सकता है जहां रोगी की नैदानिक ​​स्थिति एनएस वाले परिवार के अन्य सदस्यों में एनएस की गंभीरता के अनुरूप नहीं होती है।

    • पारिवारिक इतिहास, विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ (एनीमिया, पीलिया और स्प्लेनोमेगाली) और प्रयोगशाला डेटा (परिधीय रक्त स्मीयर में स्फेरोसाइट्स, बढ़ी हुई एमसीएनएस, बढ़ी हुई रेटिकुलोसाइट गिनती) वाले नए-शुरुआत एनएस वाले मरीजों को किसी भी अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता नहीं होती है।

    साक्ष्य का ठोस स्तर बी (साक्ष्य का स्तर 3)

      ऐसे मामलों में जहां परिधीय रक्त स्मीयर में स्फेरोसाइट्स की एक छोटी संख्या होती है और कोई अन्य प्रयोगशाला, नैदानिक ​​​​या पारिवारिक डेटा नहीं होता है, अत्यधिक जानकारीपूर्ण प्रयोगशाला परीक्षणों की सिफारिश की जाती है: क्रायोहेमोलिसिस, ईएमए परीक्षण।

      टिप्पणियाँ: एनएस के निदान के लिए दोनों परीक्षणों के उच्च पूर्वानुमानित मूल्य को नैदानिक ​​​​डेटा और लाल रक्त कोशिका सूचकांकों के संयोजन में सुधार किया जा सकता है।

      निदान की पुष्टि उन मामलों में आवश्यक हो सकती है जहां प्रयोगशाला परीक्षण के परिणाम अस्पष्ट या सीमा रेखा पर हों। एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन का वैद्युतकणसंचलन पसंद की विधि है।

      यू

    टिप्पणियाँ:इ यह विधि किसी रोगी में झिल्ली प्रोटीन की कमी की डिग्री की पहचान करने के लिए जानकारीपूर्ण है। इस पद्धति का मुख्य नुकसान हल्के और स्पर्शोन्मुख रूप में कम संवेदनशीलता है.

    • निम्नलिखित मामलों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन वैद्युतकणसंचलन के उपयोग की सिफारिश की जाती है:

      जब नैदानिक ​​फेनोटाइप एरिथ्रोसाइट आकृति विज्ञान के आधार पर अपेक्षा से अधिक गंभीर हो;

      जब लाल रक्त कोशिकाओं की आकृति विज्ञान माता-पिता के रक्त परीक्षण से अपेक्षा से अधिक गंभीर हो, यदि माता-पिता एनएस से बीमार हों;

      यदि स्प्लेनेक्टोमी से पहले निदान स्पष्ट नहीं है और रोगी में मोनोवैलेंट कटियन पारगम्यता असामान्यता हो सकती है। यदि आकृति विज्ञान विशिष्ट है, तो इसमें कोई संदेह नहीं होना चाहिए। अधिक संदिग्ध मामलों में (जब एमसीवी>100 एफएल) स्पष्टीकरण की आवश्यकता हो सकती है।

    यू साक्ष्य का स्तर बी

    • एनएस के निदान के लिए जीन उत्परिवर्तन की पहचान के लिए आगे आणविक जैविक परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी

    2.4 वाद्य निदान

      रोग के गंभीर मामलों में लाल रक्त कोशिका प्रतिस्थापन चिकित्सा की जटिलताओं के निदान में सबसे जानकारीपूर्ण विधि के रूप में यकृत और हृदय के टी2* मोड में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) की सिफारिश की जाती है।

    (साक्ष्य का स्तर – 1)

      टिप्पणियाँ:का सहारा ये अध्ययनयदि रोगी लाल रक्त कोशिका प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राप्त कर रहा है और उसका सीरम फेरिटिन 1500 एमसीजी/लीटर से अधिक है तो ऐसा किया जाना चाहिए।

    3. उपचार

    3.1 रूढ़िवादी उपचार

    उपचार का लक्ष्य:बच्चे की सामान्य वृद्धि और विकास सुनिश्चित करें, और अंतर्निहित बीमारी की जटिलताओं के विकास को रोकें।

    गंभीर और मध्यम एनएस वाले सभी रोगियों को मेगालोब्लास्टिक और अप्लास्टिक संकटों को रोकने के लिए 1-5 मिलीग्राम/दिन की खुराक पर फोलिक एसिड के पूरक की आवश्यकता होती है ()।

    • लाल रक्त कोशिका आधान एनीमिया के गंभीर, संभावित घातक मामलों के लिए एक प्रभावी उपचार है और इसकी सिफारिश तब की जाती है जब एचबी का स्तर 60 ग्राम/लीटर से नीचे चला जाता है।

    साक्ष्य स्तर ए

    टिप्पणियाँ: छोटे बच्चों (3 वर्ष तक) में एनएस के गंभीर मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के मासिक प्रतिस्थापन आधान की आवश्यकता हो सकती है।

    • यह अनुशंसा की जाती है कि सीरम फेरिटिन को 800-1000 एमसीजी/एल की सीमा में बनाए रखने के लिए लाल रक्त कोशिका आधान थेरेपी के साथ पर्याप्त केलेशन थेरेपी भी होनी चाहिए।

    यू साक्ष्य स्तर ए

    एक टिप्पणी: जब सीरम फ़ेरिटिन कम से कम 1000 μg/l हो तो लाल रक्त कोशिकाओं के 10-15 ट्रांसफ़्यूज़न के बाद केलेशन थेरेपी शुरू करें, जब सीरम फ़ेरिटिन 600 μg/l तक पहुँच जाए तो केलेशन थेरेपी बंद कर दें। चेलेटर्स: डेफेरासिरोक्स (प्रारंभिक खुराक 30 मिलीग्राम/किलो/दिन प्रति ओएस प्रतिदिन, फिर सीरम फेरिटिन के आधार पर 5 मिलीग्राम/किलो/दिन की वृद्धि में वृद्धि या कमी), डेफेरोक्सामाइन (प्रारंभिक खुराक 40 मिलीग्राम/किग्रा/दिन चमड़े के नीचे सप्ताह में 5 दिन दीर्घकालिक जलसेक (8-12 घंटे) के रूप में, यदि गहन केलेशन आवश्यक है - 100 मिलीग्राम/किग्रा/दिन लगातार 7-10 दिनों के लिए अंतःशिरा में।

    3.2 शल्य चिकित्सा उपचार

    • यदि हेमोलिसिस को कम करना और लाल रक्त कोशिकाओं के जीवनकाल को बढ़ाना आवश्यक है, तो स्प्लेनेक्टोमी की सिफारिश की जाती है।

    यू साक्ष्य का स्तर बी(साक्ष्य का स्तर 1)

    टिप्पणियाँ: एनएस के गंभीर रूपों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और जटिलताओं (पित्ताशय की पथरी) का खतरा काफी कम हो जाता है और हल्के रूपों में पूरी तरह से राहत मिलती है, लेकिन इनकैप्सुलेटेड सूक्ष्मजीवों, विशेष रूप से स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया से जीवन-घातक सेप्सिस का खतरा बढ़ जाता है। हाल के आंकड़ों से पता चलता है कि एनएस वाले बच्चों में स्प्लेनेक्टोमी काफी सुरक्षित है (अल्पावधि में कोई मौत नहीं, दुर्लभ जटिलताओं का उल्लेख किया गया है)।

    स्प्लेनेक्टोमी के लिए संकेत:

      3 वर्ष से कम उम्र में गंभीर रूप;

      6-12 वर्ष की आयु में मध्यम रूप से गंभीर रूप;

      हल्के रूप - 6 वर्ष से अधिक की किसी भी उम्र में एक साथ स्प्लेनेक्टोमी और कोलेसिस्टेक्टोमी के दौरान पित्त पथरी की उपस्थिति में; 6 वर्ष से अधिक उम्र में सामान्य एचबी के साथ उच्च बिलीरुबिनमिया और रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ (कोलेलिथियसिस के विकास को रोकने के लिए)।

    • स्प्लेनेक्टोमी तकनीक (एंडोस्कोपिक या लैपरोटॉमी) का चुनाव सर्जन द्वारा किया जाता है। दर्द में कमी, अस्पताल में मरीज के रहने की अवधि में कमी और अच्छे कॉस्मेटिक प्रभाव के कारण एंडोस्कोपिक विधि को प्राथमिकता देने की सिफारिश की जाती है।

    यू साक्ष्य का स्तर बी

    • जटिलताओं के उच्च जोखिम (पहले मामले में पोस्टऑपरेटिव स्प्लेनोसिस, दूसरे मामले में गंभीर चिपकने वाली बीमारी) और प्रभाव की छोटी अवधि के कारण प्लीहा के आंशिक उच्छेदन और प्लीहा के एंडोवस्कुलर रोड़ा की सिफारिश नहीं की जाती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    3.3 अन्य उपचार

    • वयस्क रोगियों के लिए, सर्जरी के दौरान और बाद में मानक थ्रोम्बोसिस प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश की जाती है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद घनास्त्रता का खतरा। स्प्लेनेक्टोमी आमतौर पर कुछ मामलों में प्लेटलेट काउंट में 1000x109/लीटर तक की वृद्धि के साथ होती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    • स्प्लेनेक्टोमी के दौरान घनास्त्रता प्रोफिलैक्सिस के संकेतों का विस्तार केवल बाल रोगियों में घनास्त्रता के जोखिम की उपस्थिति के आंकड़ों के आधार पर अनुशंसित नहीं है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    एक टिप्पणी: अपवाद थ्रोम्बोफिलिया की सह-विरासत वाले रोगी हैं।

    टीका रोकथाम.

    • स्प्लेनेक्टोमी से पहले, सभी रोगियों को राष्ट्रीय टीकाकरण अनुसूची के अनुसार, साथ ही न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा प्रकार बी संक्रमण के खिलाफ पूरी तरह से टीका लगाया जाना चाहिए।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी)

    टिप्पणियाँ:एनएस के बिना टीकाकरण वाले रोगियों में, जीवन-घातक सेप्टिक जटिलताओं के अनुचित रूप से उच्च जोखिम के कारण स्प्लेनेक्टोमी को सख्ती से प्रतिबंधित किया जाता है। टीकाकरण के बावजूद, स्प्लेनेक्टोमी के बाद सेप्सिस विकसित होने का जोखिम जीवन भर बना रहता है और स्प्लेनेक्टोमी की उम्र जितनी कम होती है, उतना अधिक होता है।

    • पेनिसिलिन प्रोफिलैक्सिस की सिफारिश उन बच्चों के लिए की जाती है जिनकी 6 वर्ष की आयु से पहले स्प्लेनेक्टोमी हुई है। उन्हें विस्तारित-रिलीज़ पेनिसिलिन (खुराक आहार: हर 3 सप्ताह में 1.2 मिलियन आईयू इंट्रामस्क्युलर रूप से) या एरिथ्रोमाइसिन (खुराक आहार: 20 मिलीग्राम/किग्रा/दिन दो विभाजित खुराकों में) प्राप्त करना चाहिए।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी)

    टिप्पणियाँ: कुछ मामलों में, अधिक उम्र में और वयस्कों में स्प्लेनेक्टोमी के दौरान भी यह उचित है।

    एनएस के रोगियों में अप्लास्टिक संकट क्षणिक लाल कोशिका अप्लासिया (टीआरए) के कारण होता है, जो पार्वोवायरस बी19 के संक्रमण के परिणामस्वरूप विकसित होता है (पार्वोवायरस बी19 एरिथेमा इंफेक्टियोसम के विकास का भी कारण बनता है, जिसे "पांचवीं बीमारी" के रूप में जाना जाता है)। अप्लासिया एरिथ्रोइड पूर्वजों पर पार्वोवायरस बी19 के प्रत्यक्ष साइटोटॉक्सिक प्रभाव का परिणाम है; अन्य कोशिका रेखाओं के पूर्वज भी कुछ हद तक क्षतिग्रस्त हो सकते हैं। मरीजों में सिरदर्द, कमजोरी, सांस की तकलीफ, सामान्य से अधिक गंभीर एनीमिया और रेटिकुलोसाइट गिनती में भारी कमी (आमतौर पर 1% या 10 x 109/L से कम) हो सकती है। बुखार, ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण के लक्षण और/या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण भी हो सकते हैं। त्वचा पर चकत्ते की कोई विशिष्ट विशेषता नहीं होती है। रेटिकुलोसाइटोपेनिया संक्रमण के लगभग 5वें दिन प्रकट होता है और 5-10 दिनों तक जारी रहता है। रेटिकुलोसाइटोपेनिया के तुरंत बाद एनीमिया बिगड़ जाता है, एचबी घटकर 39 ग्राम/लीटर हो जाता है। संक्रमण से उबरने की शुरुआत का पहला संकेत उच्च रेटिकुलोसाइटोसिस है, जो, जबकि गहरी एनीमिया बनी रहती है, कभी-कभी गलती से हाइपरहेमोलिसिस सिंड्रोम के रूप में व्याख्या की जाती है। पुनर्प्राप्ति आमतौर पर परिधीय रक्त में बड़ी संख्या में नॉर्मोब्लास्ट (प्रति 100 ल्यूकोसाइट्स 100 से अधिक) की उपस्थिति के साथ होती है। टीकेए के निदान की पुष्टि रक्त में आईजीएम से लेकर पार्वोवायरस बी19 के बढ़े हुए स्तर से होती है। पार्वोवायरस बी19 संक्रमण से ठीक होने पर, एक सुरक्षात्मक आईजीजी टिटर प्रकट होता है, जो रोगियों के जीवन भर इस संक्रमण की पुनरावृत्ति को रोकता है।

    TKA थेरेपी का कोई नियंत्रित अध्ययन नहीं है। अधिकांश मरीज़ अपने आप ठीक हो जाते हैं। गंभीर एनीमिया के मामले में, लाल रक्त कोशिका आधान की आवश्यकता होती है।

    यद्यपि अधिकांश वयस्कों ने पार्वोवायरस बी19 के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हासिल कर ली है, लेकिन अस्पताल के कर्मचारी जो अतिसंवेदनशील हैं और टीकेए रोगियों के संपर्क में हैं, उन्हें अस्पताल से प्राप्त एरिथेमा इंफेक्टियोसम (गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान एरिथेमा इंफेक्टियोसम संक्रमण से हाइड्रोप्स भ्रूण और मृत जन्म हो सकता है) का खतरा अधिक होता है। गर्भावस्था के मामले में कर्मचारियों के लिए अलगाव संबंधी सावधानियां आवश्यक हैं.

    जिन रोगियों को हेमोलिसिस की उपस्थिति में फोलेट अनुपूरण नहीं मिलता है, उनमें अप्लास्टिक संकट का विकास फोलेट की कमी के कारण होता है। ऐसे में फोलेट और विटामिन बी12 से थेरेपी संकट को पूरी तरह से रोक देती है।

    यकृत और पित्त पथ की शिथिलता एनएस की सबसे आम जटिलताओं में से एक है। हेपेटोबिलरी जटिलताओं को कई श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: हेमोलिसिस से जुड़ी, एनीमिया और इसके आधान चिकित्सा के कारण होने वाली।

    कोलेस्टेसिस और कोलेलिथियसिस। क्रोनिक हेमोलिसिस, इसके त्वरित बिलीरुबिन कारोबार के साथ, कोलेस्टेसिस और कोलेलिथियसिस की एक उच्च घटना की ओर जाता है।

    ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ सिस्टम (गिल्बर्ट सिंड्रोम) में एक आनुवंशिक दोष के संबंध में असंयुग्मित अंश में उल्लेखनीय वृद्धि दर्ज की गई है।

    सामान्य पित्त नली रुकावट अक्सर अधूरी होती है क्योंकि वर्णक पत्थर छोटे होते हैं, लेकिन फिर भी वे कोलेस्टेसिस के विशिष्ट जैव रासायनिक परिवर्तनों का कारण बन सकते हैं।

    पित्त तलछट एक चिपचिपा पदार्थ है जो अल्ट्रासाउंड पर ध्वनिक छाया उत्पन्न नहीं करता है और पित्त पथरी के विकास का अग्रदूत हो सकता है।

    • पित्त पथरी के प्रकट होने से पहले तिल्ली को हटाने से भविष्य में उनकी घटना पूरी तरह से रुक जाती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी)

    • कोलेसीस्टेक्टोमी का संकेत केवल पित्त पथरी की उपस्थिति में ही किया जाता है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    • यह अनुशंसा की जाती है कि यदि प्रशिक्षित कर्मचारी उपलब्ध हों तो पथरी हटाने के साथ कोलेसीस्टोस्टॉमी पर विचार किया जाए।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    एनएस के रोगियों की एक बड़ी संख्या में जीवन के पहले दशक में कोलेलिथियसिस विकसित हुआ।

    • एनएस और सह-विरासत गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों में कोलेलिथियसिस विकसित होने का खतरा अधिक होता है

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    • कोलेसीस्टेक्टोमी से पित्त नमक चयापचय में परिवर्तन हो सकता है जो बाद में जीवन में कोलन कार्सिनोमा के विकास का कारण बनता है।

    साक्ष्य स्तर डी

    एनएस के रोगियों में तीव्र वायरल हेपेटाइटिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ सामान्य आबादी की तरह ही होती हैं। ट्रांसफ़्यूज़न थेरेपी के कारण, एनएस के रोगियों में वायरल हेपेटाइटिस बी और सी की आवृत्ति सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक है। हेपेटाइटिस बी वायरस से संक्रमण के उच्च जोखिम के कारण, यह सुनिश्चित करना आवश्यक है कि हेपेटाइटिस बी के गंभीर रूप वाले रोगी को कम उम्र में हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीका लगाया जाए।

    • एनएस के रोगियों में हेपेटाइटिस सी मुख्य रूप से क्रोनिक हेपेटाइटिस के रूप में होता है जिसके परिणामस्वरूप सिरोसिस होता है। उपचार उसी तरह किया जाता है जैसे सामान्य आबादी में ( साक्ष्य का स्तर बी) .

    ट्रांसफ़्यूज़न के बाद आयरन की अधिकता और/या वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की सह-विरासत से लीवर की क्षति होती है।

    • लिवर में आयरन के जमाव का शीघ्र पता लगाने के लिए, वर्ष में कम से कम एक बार लिवर के टी2* मोड में एमआरआई कराने और हर 3 महीने में कम से कम एक बार सीरम फेरिटिन के स्तर का निर्धारण करने और यदि आवश्यक हो तो अधिक बार करने की सिफारिश की जाती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी

    उत्तरार्द्ध का मूल्य सूजन, एस्क्रोबैट की कमी और यकृत रोग से प्रभावित हो सकता है।

    • यदि लीवर में उच्च लौह स्तर का पता चलता है, तो तुरंत केलेशन थेरेपी शुरू करने की सिफारिश की जाती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी

    निचले छोरों के ट्रॉफिक अल्सर बच्चों में नहीं होते हैं। एनएस के मध्यम या गंभीर रूप वाले वयस्क रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर के विकास का वर्णन किया गया है, जिनकी स्प्लेनेक्टोमी नहीं हुई है। ट्रॉफिक अल्सर आमतौर पर द्विपक्षीय होते हैं, टखने के क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं। वे या तो दर्द रहित हो सकते हैं या तीव्र दर्द के साथ हो सकते हैं। रोगजनन पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है; सबसे अधिक संभावना है कि वे बिगड़ा हुआ माइक्रोसिरिक्युलेशन और कम ऊतक ऑक्सीजनेशन का परिणाम हैं। उनके विकास में जिंक की कमी की भूमिका से इंकार नहीं किया जा सकता है।

    • ट्रॉफिक अल्सर के विकास के मामले में, इन रोगियों में स्प्लेनेक्टोमी की संभावना पर विचार करने, पर्याप्त दर्द से राहत सुनिश्चित करने, एंटीसेप्टिक्स के साथ अल्सर की सतह का निरंतर उपचार और, यदि आवश्यक हो, जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। (जीवाणुरोधी दवाओं (क्रीम, जेल, मलहम, आदि) का स्थानीय उपयोग उचित नहीं है, क्योंकि अक्सर घाव की सतह के सूक्ष्मजीव उनके प्रति प्रतिरोध विकसित कर लेते हैं, यदि आवश्यक हो, तो प्रणालीगत जीवाणुरोधी चिकित्सा निर्धारित की जाती है), टखने की गतिशीलता बनाए रखने के लिए भौतिक चिकित्सा जोड़ और शिरापरक बहिर्वाह को सामान्यीकृत करता है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर सी

    • ट्रॉफिक अल्सर के विकास के मामले में, जिंक सल्फेट 200 मिलीग्राम को दिन में 3 बार मौखिक रूप से देने की सिफारिश की जाती है।

    आश्वस्त करने वाले साक्ष्य का स्तर बी

    एनएस की दुर्लभ जटिलताओं में विकास मंदता भी शामिल है, जो ऊतक हाइपोक्सिया और हेमटोपोइजिस के ब्रिजहेड के विस्तार से जुड़ी है, और केवल एनएस के गंभीर और मध्यम रूपों में देखी जा सकती है।

    गंभीर एनएस और बिना हटाए प्लीहा वाले वयस्क रोगियों में हेमटोपोइजिस के एक्स्ट्रामेडुलरी फॉसी के कई मामलों का वर्णन किया गया है।

    4. पुनर्वास

    विशिष्ट पुनर्वास गतिविधियाँएनएस के रोगियों के लिए विकसित नहीं किया गया है। एनएस के मरीज़, उम्र और प्राप्त चिकित्सा की परवाह किए बिना, प्रीस्कूल और स्कूल संस्थानों में जा सकते हैं, स्वास्थ्य शिविरों में रह सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं भौतिक संस्कृतिऔर खेल (गैर-संपर्क खेल (तैराकी, आदि) महत्वपूर्ण स्प्लेनोमेगाली के साथ, अन्य मामलों में बिना किसी प्रतिबंध के)।

    5. रोकथाम और नैदानिक ​​अवलोकन

    निदान स्थापित करने और उपचार रणनीति चुनने के बाद, रोगी को बाल रोग विशेषज्ञ के औषधालय अवलोकन के तहत स्थानांतरित किया जाता है और, यदि कोई पद है, तो निवास स्थान पर एक हेमेटोलॉजिस्ट। थेरेपी लंबे समय तक आउट पेशेंट के आधार पर की जाती है। मरीजों और उनके परिवार के सदस्यों को बीमारी के सार, चिकित्सा की संभावित जटिलताओं, पीने के शासन का पालन करने की आवश्यकता और व्यक्तिगत स्वच्छता के नियमों में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए।

    बच्चे

    एनएस से पीड़ित बच्चे की हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए: वर्ष में एक बार हल्के और मध्यम गंभीर रूप; गंभीर रूप मासिक. हेमेटोलॉजिस्ट के पास प्रत्येक दौरे पर, बच्चे के सामान्य स्वास्थ्य, शारीरिक विकास, प्लीहा के आकार और व्यायाम सहनशीलता का आकलन करना आवश्यक है।

    बाहर ले जाना प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षण:

      रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना - हल्के रूपों के लिए, वर्ष में एक बार; मध्यम रूप से गंभीर रूप के लिए, वर्ष में एक बार अंतर्वर्ती रोगों के लिए; गंभीर मामलों में - मासिक;

      जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंश; एएलटी, एएसटी, एलडीएच, क्षारीय फॉस्फेट) - हल्के और मध्यम गंभीर रूपों के लिए - वर्ष में एक बार; गंभीर मामलों में - हर 1-3 महीने में एक बार;

      पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच - हर 3-5 साल में हल्के रूपों के लिए; सालाना मध्यम रूप से गंभीर रूप के लिए; गंभीर मामलों में, स्प्लेनेक्टोमी तक सालाना, फिर हर 3-5 साल में;

      रक्त सीरम में फोलेट सामग्री का निर्धारण - केवल उन लोगों के लिए जिन्हें फोलेट अनुपूरण नहीं मिलता है;

      सीरम फ़ेरिटिन - लाल रक्त कोशिका प्रतिस्थापन आधान प्राप्त करने वाले रोगियों के लिए त्रैमासिक।

    वयस्कों

    एनएस के हल्के रूप वाले रोगियों के लिए हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा निरीक्षण की आवश्यकता नहीं है; मध्यम रूप से गंभीर रूप के साथ - वार्षिक।

    बाहर ले जाना प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षण:

      रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ एक सामान्य रक्त परीक्षण - मध्यम रूप से गंभीर रूपों के लिए, वर्ष में एक बार, हल्के रूपों के लिए - आवश्यक नहीं;

      जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंश; एएलटी, एएसटी, एलडीएच, क्षारीय फॉस्फेट) - हल्के रूपों के लिए आवश्यक नहीं; मध्यम रूप से गंभीर रूप - वर्ष में एक बार;

      पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच - हल्के रूपों के लिए आवश्यक नहीं; सालाना मध्यम रूप से गंभीर रूप के लिए;

      लौह चयापचय का अध्ययन (सीरम आयरन, पीवीएसएस, एनटीजे, सीरम फ़ेरिटिन) - मध्यम रूप से गंभीर रूपों में और वर्ष में एक बार स्प्लेनेक्टोमी के बाद रोगियों में (साक्ष्य का स्तर) साथ).

    टीकाकरण: विपरीत नहीं.

    टीकाकरण तब किया जाता है जब सामान्य स्थिति स्थिर होती है, हीमोग्लोबिन की मात्रा 90 ग्राम/लीटर से अधिक होती है।

    स्प्लेनेक्टोमी से पहले, सभी रोगियों को राष्ट्रीय टीकाकरण अनुसूची के अनुसार, साथ ही न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा प्रकार बी संक्रमण के खिलाफ पूरी तरह से टीका लगाया जाना चाहिए।

    6. रोग के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करने वाली अतिरिक्त जानकारी

    सामान्य तौर पर, जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी अनुकूल है। इन नैदानिक ​​अनुशंसाओं का अनुपालन आपको रोगी की पूर्ण कार्यक्षमता बनाए रखने की अनुमति देता है। जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से चिकित्सा से जटिलताओं के विकास से सीमित है।

    चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता का आकलन करने के लिए मानदंड

    तालिका 2. गुणवत्ता मानदंड चिकित्सा देखभालनिदान चरण में.

    गुणवत्ता मानदंड

    अर्थ

    प्राथमिक निदान के चरण में रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ एक सामान्य रक्त परीक्षण किया गया था

    क्या प्राथमिक निदान के चरण में ऊष्मायन से पहले और बाद में ओआरई किया गया था?

    प्राथमिक निदान के चरण में एरिथ्रोसाइटोमेट्री की गई (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास, स्फेरोसाइटोसिस इंडेक्स, ओवलोसाइटोसिस इंडेक्स)

    प्राथमिक निदान के चरण में ईओसिन-5-मेलिमाइड के साथ स्फेरोसाइटोसिस का परीक्षण किया गया था

    प्राथमिक निदान के चरण में पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है

    उपचार की प्रभावशीलता और सुरक्षा की निगरानी के उद्देश्य से परीक्षण (पेट की गुहा और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, ईसीएचओ-सीजी, एंथ्रोपोमेट्री, सीरम फेरिटिन अध्ययन, यकृत में लौह सामग्री का अध्ययन और टी 2 एमआरआई * का उपयोग करके मायोकार्डियम) गंभीर रोगियों के लिए किए गए थे। एनएस हर साल कम से कम एक बार

    दिन में कम से कम एक बार एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान के आधान से पहले एबी0, आरएच, केल प्रणाली के अनुसार एरिथ्रोसाइट एंटीजन का फेनोटाइपिंग किया गया था (एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान के साथ आधान चिकित्सा के दौरान)

    		 हाँ
    आधान के लिए लाल रक्त कोशिकाओं का व्यक्तिगत चयन दिन में कम से कम एक बार किया जाता था हाँ
    लाल रक्त कोशिकाओं के नियमित आधान (पता लगने के क्षण से 1 महीने) के साथ 1000 एमसीजी / एल से अधिक सीरम फेरिटिन में वृद्धि के मामले में केलेशन थेरेपी की गई थी। हाँ
    फोलिक एसिड का अनुपूरण किया गया हाँ
    सर्जिकल उपचार से पहले वैक्सीन प्रोफिलैक्सिस किया गया था हाँ
    यदि कोलेलिथियसिस का पता चला है, तो क्या कोलेसिस्टेक्टोमी के साथ स्प्लेनेक्टोमी की गई थी? हाँ

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    परिशिष्ट A1. कार्य समूह की संरचना

    कुज्मिनोवा झन्ना एंड्रीवाना- नेशनल सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट के सदस्य

    लुगोव्स्काया स्वेतलाना अलेक्सेवना- चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, रूसी एसोसिएशन ऑफ मेडिकल लेबोरेटरी डायग्नोस्टिक्स के सदस्य

    मस्चान एलेक्सी अलेक्जेंड्रोविच- मेडिकल साइंसेज के डॉक्टर, प्रोफेसर, नेशनल सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट के अध्यक्ष, यूरोपियन सोसाइटी ऑफ हेमेटोलॉजिस्ट के सदस्य

    स्मेतनिना नतालिया सर्गेवना- मेडिकल साइंसेज के डॉक्टर, प्रोफेसर, नेशनल सोसाइटी ऑफ पीडियाट्रिक हेमेटोलॉजिस्ट और ऑन्कोलॉजिस्ट के सदस्य, नेशनल हेमेटोलॉजिकल सोसाइटी के सदस्य, यूरोपियन सोसाइटी ऑफ हेमेटोलॉजिस्ट के सदस्य, इंटरनेशनल सोसाइटी ऑफ बायोइरॉन के सदस्य

    एक ऐसी स्थिति जिसमें सरकारी अधिकारी का निर्णय उसकी व्यक्तिगत रूचि से प्रभावित हो

    मस्चन एलेक्सी अलेक्जेंड्रोविच - हितों का कोई टकराव नहीं

    स्मेटेनिना नतालिया सर्गेवना - व्याख्याता, नोवार्टिस फार्मा एलएलसी

    कुज़मिनोवा ज़न्ना एंड्रीवाना - हितों का कोई टकराव नहीं

    लुगोव्स्काया स्वेतलाना अलेक्सेवना - हितों का कोई टकराव नहीं

      हेमेटोलॉजिस्ट 01/14/21

      बाल रोग विशेषज्ञ 01/14/08

      चिकित्सक 08/31/49

      सामान्य चिकित्सक 08/31/54

    तालिका पी1- साक्ष्य का स्तर

    आत्मविश्वास स्तर

    साक्ष्य का स्रोत

    संभावित यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण

    पर्याप्त, पर्याप्त रूप से संचालित अध्ययन जिसमें बड़ी संख्या में मरीज़ शामिल हों और बड़ी मात्रा में डेटा उत्पन्न हो

    बड़े मेटा-विश्लेषण

    कम से कम एक अच्छी तरह से डिज़ाइन किया गया यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण

    रोगियों का प्रतिनिधि नमूना

    सीमित डेटा के साथ यादृच्छिकरण के साथ या उसके बिना संभावित

    कम संख्या में रोगियों के साथ कई अध्ययन

    अच्छी तरह से डिज़ाइन किया गया संभावित समूह अध्ययन

    मेटा-विश्लेषण सीमित हैं लेकिन अच्छी तरह से संचालित होते हैं

    परिणाम लक्षित जनसंख्या के प्रतिनिधि नहीं हैं

    अच्छी तरह से डिज़ाइन किया गया केस-नियंत्रण अध्ययन

    गैर-यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण

    अपर्याप्त रूप से नियंत्रित अध्ययन

    कम से कम 1 बड़ी या कम से कम 3 छोटी कार्यप्रणाली त्रुटियों के साथ यादृच्छिक नैदानिक ​​परीक्षण

    पूर्वव्यापी या अवलोकन संबंधी अध्ययन

    नैदानिक ​​​​टिप्पणियों की श्रृंखला

    परस्पर विरोधी डेटा जो अंतिम अनुशंसा करने की अनुमति नहीं देता है

    विशेषज्ञ आयोग की रिपोर्ट से विशेषज्ञ की राय/डेटा, प्रयोगात्मक रूप से पुष्टि की गई और सैद्धांतिक रूप से प्रमाणित

    तालिका पी2- सिफ़ारिश शक्ति स्तर

    अनुनय का स्तर

    विवरण

    डिकोडिंग

    प्रथम पंक्ति विधि/चिकित्सा; या मानक तकनीक/चिकित्सा के संयोजन में

    विधि/चिकित्सा दूसरी पंक्ति; या किसी मानक तकनीक/चिकित्सा के इनकार, मतभेद या अप्रभावीता के मामले में। प्रतिकूल घटनाओं की निगरानी की सिफारिश की जाती है

    लाभ या जोखिम का कोई ठोस सबूत नहीं है)

    इस पद्धति/चिकित्सा पर कोई आपत्ति नहीं है या इस पद्धति/चिकित्सा को जारी रखने पर कोई आपत्ति नहीं है

    जोखिम पर लाभ की महत्वपूर्ण श्रेष्ठता दिखाने वाले स्तर I, II या III के ठोस प्रकाशनों का अभाव, या लाभ पर जोखिम की महत्वपूर्ण श्रेष्ठता दिखाने वाले साक्ष्य के I, II या III स्तर के विश्वसनीय प्रकाशनों का अभाव

    परिशिष्ट बी: रोगी सूचना

    वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (पर्यायवाची - वंशानुगत हेमोलिटिक स्फेरोसाइटिक एनीमिया, मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड सिंड्रोम, मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड एनीमिया) एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है जो लाल रक्त कोशिका झिल्ली प्रोटीन में से एक के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है। यह रोग हीमोग्लोबिन में कमी, पीलिया और बढ़े हुए प्लीहा से प्रकट होता है। लाल रक्त कोशिकाओं के गहन विनाश के साथ, पित्त पथरी प्रकट हो सकती है, जो रोग की जटिलता है, और इसके लिए शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है। गंभीर बीमारी के मामलों में, जो हीमोग्लोबिन में गहरी कमी के साथ होती है, रोगियों को रक्त में 70 ग्राम/लीटर से अधिक हीमोग्लोबिन एकाग्रता बनाए रखने के लिए दाता लाल रक्त कोशिकाओं के प्रतिस्थापन आधान की आवश्यकता होती है। प्लीहा को हटाने से रोगियों को 70 ग्राम/लीटर से अधिक का हीमोग्लोबिन स्तर बनाए रखने की अनुमति मिलती है, जिसके लिए दाता लाल रक्त कोशिकाओं के आधान की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि, इस तरह के सर्जिकल उपचार केवल निवारक टीकाकरण के पूरा होने के बाद ही किया जा सकता है। राष्ट्रीय टीकाकरण कैलेंडर और इसके अतिरिक्त मेनिंगोकोकल, न्यूमोकोकल और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा प्रकार बी संक्रमण के खिलाफ जब रोगी की आयु 3 वर्ष से अधिक (अनुकूलित रूप से 5 वर्ष से अधिक) हो, जो भविष्य में रोगी के जीवन-घातक संक्रमण विकसित होने के जोखिम को काफी कम कर देता है।

    1. यूए वाले सभी रोगियों की हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जानी चाहिए:

    हल्के से मध्यम गंभीर रूपों के लिए, वर्ष में एक बार;

    गंभीर मामलों में, महीने में एक बार।

    1. एनएस के सभी रोगियों के लिए फोलिक एसिड का अतिरिक्त सेवन अनिवार्य है;
    2. प्रयोगशाला मापदंडों की निगरानी इनके द्वारा की जाती है:

    हल्के मामलों में: रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंश; एएलटी, एएसटी, एलडीएच, क्षारीय फॉस्फेट) वर्ष में एक बार;

    मध्यम रूप से गंभीर रूप में: रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और इसके अंश; एएलटी, एएसटी, एलडीएच, क्षारीय फॉस्फेट) हर 6 महीने में एक बार और अंतरवर्ती रोगों (एआरवीआई, आदि) के लिए;

    गंभीर मामलों में: महीने में एक बार रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना; हर 3 महीने में एक बार जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (कुल बिलीरुबिन और उसके अंश; एएलटी, एएसटी, एलडीएच, क्षारीय फॉस्फेट);

    1. पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच:

    हल्के रूपों के लिए, हर 3-5 साल में;

    मध्यम रूप से गंभीर रूप के लिए, वर्ष में एक बार;

    गंभीर मामलों में, हर 6 महीने में एक बार;

    1. एनएस के सभी रोगियों को राष्ट्रीय टीकाकरण अनुसूची के अनुसार टीका लगाया जाना चाहिए, साथ ही न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल और हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा प्रकार बी संक्रमण के खिलाफ भी टीकाकरण किया जाना चाहिए;
    2. बच्चों को किंडरगार्टन, स्कूलों में जाने और अतिरिक्त क्लबों और अनुभागों में भाग लेने की अनुमति है;
    3. कोलेसीस्टाइटिस और कोलेलिथियसिस के विकास के साथ आहार प्रतिबंध की आवश्यकता हो सकती है।

    परिशिष्ट डी

    तालिका 9. एनएस और अन्य लाल रक्त कोशिका मेम्ब्रेनोपैथियों के निदान में उपयोग किए जाने वाले प्रयोगशाला परीक्षण।

    बीमारी

    लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध

    एकटासाइटोमेट्री

    क्रायोहेमोलिसिस

    विशिष्ट प्रोफ़ाइल

    एनएस के समान

    कोई डेटा नहीं

    वंशानुगत पायरोपोइकिलोसाइटोसिस

    कोई डेटा नहीं

    कोई डेटा नहीं

    कोई डेटा नहीं

    हाइड्रेटेड वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस

    विशिष्ट प्रोफ़ाइल

    कोई डेटा नहीं

    निर्जलित वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस

    विशिष्ट प्रोफ़ाइल

    कोई डेटा नहीं

    क्रायोहाइड्रोसाइटोसिस

    कोई डेटा नहीं

    विशिष्ट प्रोफ़ाइल

    कोई डेटा नहीं

    कोई डेटा नहीं

    सामान्य या?? कुछ मामलों में

    सामान्य या? कुछ रोगियों में

    दक्षिण पूर्व एशिया का वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस

    कोई डेटा नहीं

    कोई विकृति नहीं*

    एचएस - वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस; एआईएचए - ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया; सीडीए - जन्मजात डाइसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया;

    * दक्षिण पूर्व एशिया के वंशानुगत ओवलोसाइटोसिस वाले एरिथ्रोसाइट्स एक सपाट विकृति प्रोफ़ाइल देते हैं, जो इन कोशिकाओं की कठोरता को इंगित करता है।

    		•
    श्रेणियाँ
    स्क्रीनिंग
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    अल्ट्रासाउंड के प्रकार
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