मिन्कोव्स्की-शॉफ़र एनीमिया का निदान और उपचार। वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- किसी दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया कोशिका झिल्लीएरिथ्रोसाइट्स, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस से गुजरते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश लोगों में होती है जातीय समूहहालाँकि, उत्तरी यूरोप के निवासियों के बीमार होने की संभावना अधिक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) क्या भड़काता है:वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के छिटपुट मामले संभव हैं (25% में), जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 प्रावधान निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। सभी मरीज़ों के साथ वंशानुगत खून की बीमारीएरिथ्रोसाइट झिल्ली में स्पेक्ट्रिन की कमी नोट की गई (आदर्श के 1/3 तक), और कुछ मामलों में उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन हुआ, और यह पाया गया कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री गंभीरता के साथ संबंधित हो सकती है मर्ज जो।
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष के कारण सोडियम आयनों की पारगम्यता बढ़ जाती है और पानी का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। स्फेरोसाइट्स का निर्माण, जब प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ता है, तो यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय) के संपर्क में आता है। फैगोसाइटिक प्रणाली), अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे झिल्ली का और भी अधिक विखंडन और गोलाकार होता है। इसकी पुष्टि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययनों से होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन (इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ कोशिका झिल्ली का मोटा होना) का पता लगाना संभव हो गया। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा लाल रक्त कोशिका मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जिनके तहत ये दोष गहराते हैं और हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। कुछ संक्रमणों से संकट उत्पन्न हो सकता है रसायन, मानसिक आघात।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के लक्षण:वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण प्रीस्कूल के अंत और शुरुआत में पाए जाते हैं विद्यालय युग. रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति अधिक पूर्व निर्धारित करती है गंभीर पाठ्यक्रम. लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हेमोलिटिक एनीमिया है जिसमें मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार का हेमोलिसिस होता है, यह रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पत्थरों के निर्माण की प्रवृत्ति पित्ताशय की थैली.
शिकायतें और नैदानिक एवं प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। बाहर हेमोलिटिक संकटकोई शिकायत नहीं हो सकती. हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, शिकायतें बढ़ी हुई थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख न लगना, पेट में दर्द, तापमान में उच्च संख्या तक संभावित वृद्धि, मतली, उल्टी, बार-बार मल त्याग, एक भयानक लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति।
किसी संकट के लक्षण काफी हद तक एनीमिया से निर्धारित होते हैं और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
पर वस्तुनिष्ठ परीक्षात्वचा और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू जैसी पीली होती है। बच्चों में प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस कंकाल की विकृति का कारण बन सकता है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, चौकोर खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। मरीज मिल रहे हैं बदलती डिग्रीमें परिवर्तन की गंभीरता कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केएनीमिया के कारण होता है। प्लीहा की प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम विशेषता है। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो स्पष्ट रूप से रक्त भरने या पेरिस्प्लेनिटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लीहा के आकार में उतार-चढ़ाव संभव है: हेमोलिटिक संकट के दौरान एक महत्वपूर्ण वृद्धि और सापेक्ष कल्याण की अवधि के दौरान कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता पर निर्भर करता है नैदानिक लक्षणथोड़ा व्यक्त किया जा सकता है. कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। इन्हीं व्यक्तियों पर शॉफ़र की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति लागू होती है: "वे बीमार से अधिक पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ, मुख्य रूप से लाल अंकुर के हाइपोप्लेसिया के लक्षणों के साथ एजेनेरेटिव संकट भी संभव हैं। अस्थि मज्जा. इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के काफी स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर जीवन के 3 साल बाद बच्चों में देखे जाते हैं। एरेजेनरेटिव संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और वास्तविक अप्लासिया के विपरीत, प्रतिवर्ती होते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस पित्ताशय में वर्णक पत्थरों के निर्माण से जटिल है पित्त नलिकाएं 10 वर्षों के बाद, स्प्लेनेक्टोमी नहीं कराने वाले आधे रोगियों में पित्त पथरी हो जाती है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का निदान: वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और के आधार पर रखा गया है प्रयोगशाला अनुसंधान. एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदानएरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की एक विशिष्ट विशेषता पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
को रूपात्मक विशेषताएंवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास) शामिल है
एक विशिष्ट विशेषतावंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस लाल रक्त कोशिकाओं के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl से शुरू होता है (मानक 0.44-0.48% NaCl है)। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में उल्लेखनीय कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे लोग भी हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य स्थितियाँलाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य है। इन मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार. संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात से अलग किया जाना चाहिए हेमोलिटिक एनीमिया. पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयरों की जांच और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में सबसे अधिक अंतर होता है नैदानिक मूल्य.
अन्य बीमारियों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को मुख्य रूप से अलग किया जाता है हेमोलिटिक रोगनवजात शिशु, अधिक उम्र में - साथ वायरल हेपेटाइटिस, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का उपचार:के आधार पर किया जाता है नैदानिक अभिव्यक्तियाँबच्चे की बीमारी और उम्र. हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी होता है। रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। मुख्य पैथोलॉजिकल सिंड्रोम, एक संकट के दौरान विकसित होने वाले हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक विकार, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास ट्रांसफ़्यूज़न का संकेत केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली/किग्रा) के विकास के साथ किया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से उबरने पर, आहार और आहार का विस्तार और निर्धारण किया जाता है पित्तशामक औषधियाँ(मुख्य रूप से कोलेकेनेटिक्स)। एजेनेरेटिव संकट के विकास की स्थिति में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, रेटिकुलोसाइटोसिस की उपस्थिति तक विटामिन बी 12, आदि)।
कट्टरपंथी विधि सेवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचार है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स के संरक्षण और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद, व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति सुनिश्चित करता है। इष्टतम आयुऑपरेशन के लिए 5-6 साल। हालाँकि, उम्र को इसके विपरीत नहीं माना जा सकता शल्य चिकित्सा. गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर कोर्स, जेनरेटरेटिव संकट बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं प्रारंभिक अवस्था. की प्रवृत्ति बढ़ी है संक्रामक रोगसर्जरी के बाद 1 वर्ष के भीतर. इस संबंध में, कई देशों ने स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए बाइसिलिन-5 के मासिक प्रशासन को अपनाया है, या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाता है।
पूर्वानुमानवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए अनुकूल। हालाँकि, हेमोलिटिक संकट के गंभीर मामलों में असामयिक उपचारगंभीर है (संभवतः) मौत).
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जीन की काफी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है तो बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। औषधालय में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों की लगातार निगरानी की जाती है।
आहार. आहार का परिचय बढ़ी हुई राशि फोलिक एसिड(200 एमसीजी/दिन से अधिक)। सिफ़ारिश किये हुए उत्पाद: बेकरी उत्पादआटे से बना हुआ खुरदुरा, एक प्रकार का अनाज और जई का दलिया, बाजरा, सोयाबीन, सेम, कटा हुआ कच्ची सब्जियां (फूलगोभी, हरी प्याज, गाजर), मशरूम, गोमांस जिगर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) की रोकथाम:वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग उस दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क कर सकते हैं जो उनके बच्चों में बीमारी का कारण बन रहा है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामनीचे आता है उपचारात्मक उपायसंकट के दौरान.
रक्ताल्पता कब कागरीब लोगों की बीमारी मानी जाती थी: का अभाव स्वस्थ भोजन, सरल आवश्यक विटामिन, प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ। ऐसा प्रतीत होगा कि, समान समस्याएँआसानी से हल किया जा सकता है और एनीमिया आम तौर पर गुमनामी में डूब जाना चाहिए, लेकिन आंकड़े निराशाजनक तथ्य दिखाते हैं: हर पांचवां बच्चा इस बीमारी के कगार पर है। सबसे पहले इसकी मार गर्भवती महिलाओं पर पड़ती है। लगभग हर कोई गर्भवती माँडॉक्टरों का कहना है कम हीमोग्लोबिन, और यह बीमारी का पहला चरण है। आप सभी आशंकाओं को दूर कर सकते हैं, यदि एनीमिया द्वारा छोड़े गए परिणामों के लिए नहीं: गर्भवती महिलाओं में, अजन्मे बच्चे में असामान्यताओं का खतरा होता है; बच्चों में - रक्त की संरचना में परिवर्तन जो नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं इससे आगे का विकास; वयस्कों को काम करने की क्षमता खोने का खतरा है। सही इलाजरोग को रोक सकते हैं, नष्ट कर सकते हैं, लेकिन एनीमिया के कुछ रूप इतने हानिरहित और सरल नहीं हैं। वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस, या मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड एनीमिया, इसी श्रेणी से संबंधित है।
एनीमिया का पहला उल्लेख मध्य युग में मिलता है: पीले, क्षीण चेहरों को सुंदरता का मानक माना जाता था, मांसपेशियों की कमजोरी का स्वागत किया जाता था, खासकर खूबसूरत महिलाओं में। सुंदरता की चाहत का दुखद परिणाम था आसन्न मृत्यु. 19वीं सदी में वैज्ञानिक इस बीमारी के कारण की पहचान करने में सक्षम थे। उस समय तक, एनीमिया एक वास्तविक महामारी बन गया था, विभिन्न रूप सामने आए थे और इससे मृत्यु दर काफी अधिक थी। 1900 में, जर्मन जनरल प्रैक्टिशनर ऑस्कर मिन्कोव्स्की ने पता लगाया कि एनीमिया विरासत में मिला है, और 7 साल बाद फ्रांसीसी चिकित्सक अनातोले चौफर्ड ने अपने सहयोगी के शोध को जारी रखते हुए आखिरकार इस प्रकार की बीमारी का पता लगाया। यह एक दुर्लभ प्रकार है: 10,000 लोगों में से, यह बीमारी 3-4 लोगों को प्रभावित करती है। यह बीमारी यूरोपीय देशों को पसंद करती है, लेकिन इससे इसका खतरा कम नहीं होता है, क्योंकि मुख्य कारक - आनुवंशिकता - एक टाइम बम की तरह है। इसलिए इस बीमारी के बारे में बुनियादी जानकारी होना जरूरी है।
सबसे पहले, आपको पता होना चाहिए: एनीमिया संचार प्रणाली की एक बीमारी है जो लाल रक्त कोशिकाओं, एरिथ्रोसाइट्स को प्रभावित करती है। इन छोटी कोशिकाओं की कमी से होता है विभिन्न उल्लंघन, विफलताएँ, मानव शरीर में विसंगतियाँ। लाल रक्त कोशिकाएं और ल्यूकोसाइट्स मुख्य निर्माण खंड हैं जिनसे संचार प्रणालीव्यक्ति। यदि ल्यूकोसाइट्स प्रदर्शन करते हैं सुरक्षात्मक कार्य, फिर, लाल रक्त कोशिकाओं के लिए धन्यवाद, निम्नलिखित महत्वपूर्ण प्रक्रियाएं होती हैं:
- ऑक्सीजन के साथ सभी अंगों की संतृप्ति;
- स्थानांतरण कार्बन डाईऑक्साइडऊतकों, अंगों, मांसपेशियों से वापस फेफड़ों तक;
- अमीनो एसिड शरीर के सभी भागों तक पहुँचते हैं, आवश्यक स्तर की पूर्ति करते हैं।
दूसरे शब्दों में, धन्यवाद पर्याप्त संख्यालाल रक्त कोशिकाएं शरीर की संपूर्ण कार्यप्रणाली को सहारा देती हैं, लेकिन लाल कोशिकाओं के असंतुलन और कमी से विनाशकारी परिणाम होते हैं। लाल कोशिकाएं अस्थि मज्जा में "जन्म" लेती हैं, जहां वे पूर्ण कामकाज के लिए आवश्यक "बड़े होने" के कई चरणों से गुजरती हैं। होमोपोएटिक कोशिकाएँ गुजरती हैं अगले चरण:
- मेगालोब्लास्ट्स।
- एरिथ्रोब्लास्ट्स।
- नॉर्मोसाइट्स।
- रेटिकुलोसाइट्स।
बीच में अंतिम चरणकोशिका के विकास और उसके प्रकट होने में केवल कुछ घंटे लगते हैं। लाल रक्त कोशिका का मुख्य घटक प्रसिद्ध हीमोग्लोबिन है, जो इन कोशिकाओं के रंग के लिए जिम्मेदार है। लाल कोशिकाओं का "जीवन" छोटा होता है, केवल 60-120 दिन, फिर वे यकृत या प्लीहा में प्रवेश करते हैं, जहां वे नष्ट हो जाते हैं। लाल की संख्या रक्त कोशिकाकम नहीं होना चाहिए. जैसे ही पुरानी कोशिकाएं मरती हैं, नई कोशिकाएं रास्ते में आ जाती हैं। इस प्रकार, मानव शरीर सही ढंग से और कुशलता से कार्य करता है। एक सामान्य कोशिका सममित आकार की एक लाल उभयलिंगी डिस्क जैसी होती है, जिसमें पानी और हीमोग्लोबिन होता है। लाल रक्त कोशिका की उपस्थिति में गड़बड़ी संचार प्रणाली की असामान्यताओं, बीमारियों और उत्परिवर्तन पर संदेह करने का कारण देती है।
एनीमिया लाल कोशिकाओं को प्रभावित करता है, जिससे उन्हें संपूर्ण परिपक्वता प्रक्रिया से गुजरने से रोका जा सकता है। परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाएं अपने प्रत्यक्ष कर्तव्यों को पूरा न करते हुए अस्थि मज्जा में मर जाती हैं। लाल कोशिकाओं का स्तर तेजी से गिरता है, और अंगों को अत्यधिक आवश्यक ऑक्सीजन मिलना बंद हो जाता है। यहीं पर प्रसिद्ध पीली त्वचा और मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई देती है। रोग के अधिक गंभीर रूप कोशिका को ही बदल देते हैं, और, तदनुसार, उसके कार्यों को भी बदल देते हैं। इसके अलावा, डीएनए में बदलाव के कारण यह बीमारी विरासत में मिलती है।
रोग के कारण एवं लक्षण
मिन्कोव्स्की और शॉफ़र द्वारा पहचाने गए माइक्रोस्फेरोसाइटिक एनीमिया को इसका दूसरा नाम 1968 में मिला। एरिथ्रोसाइट का एक घटक - एक झिल्ली प्रोटीन एंजाइम - कुछ कारकों के प्रभाव में उत्परिवर्तित होता है, बाद में एक अन्य घटक - स्पेक्ट्रिन को नष्ट कर देता है। यह स्पेक्ट्रिन है जो लाल रक्त कोशिका के आकार और वृद्धि के लिए जिम्मेदार है; इसकी अनुपस्थिति में, लाल कोशिका एक उभयलिंगी छोटी कोशिका में बदल जाती है। इस प्रकार, शब्द "माइक्रोफ्रोसाइट्स" - संशोधित लाल रक्त कोशिकाएं - का जन्म हुआ। छोटे उत्परिवर्ती बाद में अन्य कोशिकाओं को बदल देते हैं, जो परिपक्व हुए बिना मर जाती हैं। इससे वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नामक प्रक्रिया शुरू होती है।
रोग के वंशानुगत प्रकार को हल्के और गंभीर रूपों में विभाजित किया गया है। हल्के प्रकार काएनीमिया का निर्धारण निम्नलिखित लक्षणों से होता है:
- हल्का पीलिया;
- प्लीहा और यकृत के आकार में वृद्धि, क्योंकि यह इन अंगों में है कि लाल रक्त कोशिकाओं की मृत्यु की प्रक्रिया होती है;
- पीली त्वचा;
- सामान्य कमज़ोरी;
- पित्त नलिकाओं में पत्थरों की उपस्थिति.
रोग का एक गंभीर रूप इसकी विशेषता है:
- गर्मी;
- भूरे या नींबू की त्वचा का रंग;
- गंभीर कमजोरी, चेतना की हानि, हिलने-डुलने में असमर्थता;
- क्रमशः प्लीहा, यकृत, अग्न्याशय में उल्लेखनीय वृद्धि, गंभीर दर्दपेट में, बाजू;
- मतली उल्टी;
- मल, मूत्र के रंग में परिवर्तन;
- कम हीमोग्लोबिन स्तर.
कभी-कभी इसके लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं गंभीर तनाव, उदाहरण के लिए, हाइपोथर्मिया के बाद। पहले लक्षण जितनी देर से प्रकट होते हैं, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस उतना ही अधिक गंभीर होता है। जैसे ही वे विघटित होते हैं, परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं एक बड़ी संख्या कीबिलीरुबिन. शरीर से बाहर निकलने का समय न होने पर, यह कई अंगों पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। यह वह घटक है जो घातक भूमिका निभाता है। वे विशेष रूप से इससे पीड़ित हैं विषाक्त प्रभावघबराया हुआ और प्रजनन प्रणालीछोटे बच्चों। इसका मतलब देरी होता है मानसिक विकास, भौतिक तल के उत्परिवर्तन, असामान्य विकासअंग.
एनीमिया को हमेशा इसके पहले चरण में पहचाना नहीं जा सकता है: कभी-कभी एकमात्र संकेत पीला, भूरा, पीली त्वचा होता है, और केवल विशेष परीक्षण ही अंतिम निदान कर सकते हैं: अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा, अस्थि मज्जा पंचर। भारी रूप एक महत्वपूर्ण छाप छोड़ते हैं उपस्थितिरोगी: खोपड़ी का आकार बदल जाता है (टॉवर), नाक का पुल चौड़ा हो जाता है, तालू बदल जाता है, दांतों के बीच एक बड़ा अंतर हो जाता है।
क्षतिग्रस्त जीन का संचरण न केवल पिता से पुत्र तक हो सकता है - बीमारी को पीढ़ियों तक प्रसारित करने के विकल्प भी हैं। इसमें जीवनशैली, पोषण, उपलब्धता एक बड़ी भूमिका निभाती है बुरी आदतें, शरीर पर रासायनिक प्रभाव। समान कारककेवल स्थिति को बढ़ाएँ, डीएनए में गहरे परिवर्तन को भड़काएँ।
एनीमिया का उपचार एवं रोकथाम
मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड हेमोलिटिक एनीमिया का उपचार चरणों में होता है। रोग की गंभीरता, रोगी की उम्र और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणामों के आधार पर मरीजों को एक लंबी पुनर्प्राप्ति प्रक्रिया में शामिल होने की आवश्यकता होती है। किसी भी एनीमिया के हल्के रूपों का इलाज किया जाता है उचित पोषण: भोजन प्रचुर मात्रा में होना चाहिए उपयोगी सूक्ष्म तत्व, विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिकाआयरन और फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थ इसमें भूमिका निभाते हैं। निम्नलिखित उत्पादों की अनुशंसित खपत:
- पागल;
- ब्रोकोली;
- एस्परैगस;
- गाजर:
- भुट्टा;
- फलियाँ;
- कॉटेज चीज़;
- फल, खट्टे फल, तरबूज़;
- टमाटर;
- जिगर;
- अनाज का दलिया।
रोग के अधिक गंभीर रूपों की आवश्यकता होती है रूढ़िवादी उपचारअस्पताल में भर्ती होने के साथ. मरीजों का इलाज करना विशेष रूप से कठिन है परिपक्व उम्र, चूंकि उनमें हेमोलिटिक संकट विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है और, परिणामस्वरूप, मृत्यु संभव है। शल्य चिकित्सा- स्प्लेनेक्टोमी - में अनुशंसित एक अंतिम उपाय के रूप मेंजब रोग की डिग्री उपयोग की अनुमति नहीं देती है रूढ़िवादी चिकित्सा. प्लीहा को हटाने से हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिका की गिनती बढ़ाने में मदद मिलती है। कुछ ही दिनों में मरीजों का रंग बदल जाता है और उनके रक्त परीक्षण में सुधार हो जाता है। वे इसे बच्चों के लिए करते हैं समान प्रक्रिया 4-6 वर्ष की आयु में. यह सलाह दी जाती है कि जब तक लीवर और अग्न्याशय में महत्वपूर्ण परिवर्तन न हो जाए तब तक ऑपरेशन में देरी न करें।
इस बीमारी के प्रति संवेदनशील लोगों को लगातार चिकित्सकीय देखरेख में रहना चाहिए। निरंतर उपचार, कई विटामिन लेना, दवाएँ लेना, परीक्षण कराना - यह सब समर्थन के लिए बनाया गया है सही स्तरलाल रक्त कोशिकाएं, हीमोग्लोबिन, बिलीरुबिन। टेस्ट में जरा सा भी बदलाव आपकी सेहत में गिरावट का कारण बन सकता है। से अधिक के मरीज प्रकाश रूपएनीमिया, हर 6 महीने में जांच कराने की सलाह दी जाती है, और जटिल उपचारउन्हें हर साल होना चाहिए। 20 साल पहले भी इसका व्यापक तौर पर चलन था हार्मोनल उपचारहालाँकि, परिणामों की तुलना करते समय, आधुनिक डॉक्टर ऐसे उपायों का सहारा लेने की सलाह नहीं देते हैं। इस एनीमिया के लिए पूर्वानुमान काफी अनुकूल है, खासकर प्लीहा को हटाने के बाद। दुर्भाग्य से, स्फेरोसाइटोसिस पूरी तरह से गायब नहीं होगा, लेकिन रोग की आगे कोई प्रगति नहीं होगी। पर गंभीर रूपएक जटिलता के रूप में सिरोसिस और पित्ताश्मरता. हेमोलिटिक संकट सेरेब्रल एडिमा का कारण बन सकता है, और फिर पूर्वानुमान बहुत प्रतिकूल हो जाता है।
माइक्रोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया एक वंशानुगत बीमारी है। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। रोग प्रक्रिया का सार एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में दोष में निहित है। चूहों पर एक प्रयोग से पता चला कि वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस में, एरिथ्रोसाइट झिल्ली प्रोटीन स्पेक्ट्रिन अनुपस्थित है। अस्थि मज्जा दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करता है जो भिन्न होते हैं सामान्य विषयवे व्यास में छोटे होते हैं और उभयलिंगी लेंस के बजाय उभयलिंगी आकार के होते हैं, यही कारण है कि उन्हें माइक्रोस्फेरोसाइट्स कहा जाता है। इसी समय, एरिथ्रोसाइट्स की मात्रा सामान्य उतार-चढ़ाव के भीतर रहती है, और एनीमिया, अनिवार्य रूप से स्फेरोसाइटिक होने के कारण, माइक्रोसाइटिक नहीं है। "माइक्रोस्फेरोसाइटिक" नाम इस तथ्य को दर्शाता है कि रक्त स्मीयर में लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन और व्यास में कमी के कारण, वे माइक्रोसाइट्स के समान दिखते हैं। हार्डवेयर विश्लेषण लाल रक्त कोशिकाओं के सामान्य पैरामीटर दिखाता है।
ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं की झिल्ली में सोडियम आयनों के प्रति पारगम्यता बढ़ जाती है। इससे उनमें सूजन आ जाती है. लाल रक्त कोशिका झिल्ली प्रोटीन का गोलाकार आकार और संरचनात्मक विशेषताएं क्षति या विनाश के बिना रक्त प्रवाह में बाधाओं से गुजरने की उनकी क्षमता में बाधा डालती हैं। हेमोलिसिस का मुख्य स्थल प्लीहा है; अध्ययनों से पता चला है कि ऐसे रोगियों में लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल स्वस्थ लोगों में 90-120 के बजाय 8-15 दिन होता है।
रोग के पहले लक्षण प्रकट हो सकते हैं बचपन, लेकिन अधिक बार - युवावस्था और परिपक्वता में। लंबे समय से, बीमारी का एकमात्र संकेत श्वेतपटल और त्वचा का पीला रंग बदलना है। धारा लहरदार है. बढ़े हुए हेमोलिसिस का कारण और, तदनुसार, स्थिति का बिगड़ना सबसे अधिक बार संक्रमण होता है , हाइपोथर्मिया, गर्भावस्था. कमजोरी विकसित होती है, सांस लेने में तकलीफ और दिल की धड़कन तेज होने लगती है शारीरिक गतिविधि. पीलिया की तीव्रता अलग-अलग हो सकती है: नगण्य से लेकर गंभीर तक। प्रत्येक तीव्रता के साथ, पीलिया तीव्र होता जाता है। क्रोनिक नशा और ऊतक हाइपोक्सिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विकास मंदता और शारीरिक विकास, शारीरिक गतिविधि के प्रति सहनशीलता में कमी। मरीजों में उच्च स्थिति के रूप में कंकाल संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं मुश्किल तालू("गॉथिक तालु"), आदि।
यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि इस प्रकार के हेमोलिटिक एनीमिया का कोर्स कोलेलिथियसिस के गठन के कारण जटिल हो सकता है पित्ताशय की पथरी. ऐसे मामलों में, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द का दौरा पड़ सकता है। अवरोधक तंत्र के जुड़ने से पीलिया की तीव्रता बढ़ जाती है। रोग का एक विशिष्ट लक्षण प्लीहा और उसके बाद यकृत का बढ़ना है। प्लीहा एक महत्वपूर्ण आकार तक बढ़ सकती है, जो इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़े हुए हेमोलिसिस के कारण होता है।
तीव्रता के दौरान, मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है, और मल में स्टर्कोबिलिन की मात्रा बढ़ जाती है। छूट की अवधि के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री और हीमोग्लोबिन का स्तर सामान्य हो सकता है, लेकिन बढ़े हुए हेमोलिसिस की अवधि के दौरान एनीमिया विकसित होता है। ध्यान देने योग्य बात यह है कि परिधीय रक्त में छोटे व्यास की लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति उनकी मात्रा को बनाए रखने या बढ़ाने के दौरान होती है। स्फेरोसाइट्स अत्यधिक दागदार होते हैं और केंद्र में कोई साफ़ नहीं होता है। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं में आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है। उनका हेमोलिसिस सामान्यतः 0.44-0.46% के बजाय 0.60-0.70% की सोडियम क्लोराइड सांद्रता पर शुरू हो सकता है। उनकी प्रतिरोधक क्षमता भी कम हो जाती है. हेमोलिटिक एनीमिया के किसी भी अन्य रूप की तरह, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि विशेषता है, जो अस्थि मज्जा से उनके त्वरित निक्षालन को इंगित करता है। ल्यूकोसाइट्स की संख्या आमतौर पर नहीं बदलती है। अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड कोशिकाओं का गंभीर हाइपरप्लासिया देखा जाता है। इनकी संख्या सामान्यतः 15-25% की बजाय 30-50% तक बढ़ सकती है।
इलाज। एक स्थिर पाठ्यक्रम में, जब रोग त्वचा के हल्के पीलिया रंग के रूप में प्रकट होता है, अच्छे स्वास्थ्य के साथ और एनीमिया के कोई लक्षण नहीं होते हैं, तो किसी विशेष उपचार विधियों की आवश्यकता नहीं होती है। बार-बार होने वाले हेमोलिटिक संकटों के लिए, एनीमिया और जटिलताओं (कोलेलिथियसिस, स्प्लेनिक रोधगलन) के विकास के साथ, स्प्लेनेक्टोमी का संकेत दिया जाता है। स्प्लेनेक्टोमी के बाद, पीलिया गायब हो जाता है, हीमोग्लोबिन का स्तर और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या सामान्य हो जाती है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है, यकृत समारोह में सुधार होता है, और रक्त सीरम में बिलीरुबिन सामग्री सामान्य स्तर तक कम हो जाती है। हालाँकि, एरिथ्रोपोइज़िस की प्रकृति नहीं बदलती है। माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस और लाल रक्त कोशिकाओं का आसमाटिक प्रतिरोध कम हो जाता है। स्थिति में सुधार केवल उस अंग को हटाने से प्राप्त होता है जहां लाल रक्त कोशिकाओं का सबसे तीव्र हेमोलिसिस होता है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा में वृद्धि होती है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) क्या है -
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट्स की कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस के अधीन हो जाते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासी अधिक बार प्रभावित होते हैं।
वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के क्या कारण/उत्तेजित होते हैं:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के छिटपुट मामले संभव हैं (25% में), जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):
में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 प्रावधान निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी होती है, और कुछ में उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन होता है, और यह स्थापित किया गया है कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री के साथ सहसंबद्ध हो सकती है रोग की गंभीरता.
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष के कारण सोडियम आयनों की पारगम्यता बढ़ जाती है और पानी का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। स्फेरोसाइट्स का निर्माण, जब प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ता है, तो यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फागोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे झिल्ली का और भी अधिक विखंडन और गोलाकार होता है। इसकी पुष्टि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययनों से होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन (इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ कोशिका झिल्ली का मोटा होना) का पता लगाना संभव हो गया। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा लाल रक्त कोशिका मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जिनके तहत ये दोष गहराते हैं और हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों और मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकता है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के लक्षण:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण प्रीस्कूल के अंत और स्कूल की उम्र की शुरुआत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हेमोलिटिक एनीमिया है जिसमें मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार का हेमोलिसिस होता है, यह रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्ताशय में पत्थर बनाने की प्रवृत्ति।
शिकायतें और नैदानिक एवं प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के अलावा, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख में कमी, पेट में दर्द, तापमान में उच्च स्तर तक संभावित वृद्धि, मतली, उल्टी, मल की आवृत्ति में वृद्धि की शिकायतें होती हैं। एक भयानक लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति.
किसी संकट के लक्षण काफी हद तक एनीमिया से निर्धारित होते हैं और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
वस्तुनिष्ठ परीक्षण पर, त्वचा और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू जैसी पीली होती हैं। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, चौकोर खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। मरीज एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री प्रदर्शित करते हैं। प्लीहा की प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम विशेषता है। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो स्पष्ट रूप से रक्त भरने या पेरिस्प्लेनिटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लीहा के आकार में उतार-चढ़ाव संभव है: हेमोलिटिक संकट के दौरान एक महत्वपूर्ण वृद्धि और सापेक्ष कल्याण की अवधि के दौरान कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। इन्हीं व्यक्तियों पर शॉफ़र की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति लागू होती है: "वे बीमार से अधिक पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा के हाइपोप्लेसिया के लक्षणों के साथ एजेनेरेटिव संकट संभव हैं। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के काफी स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर जीवन के 3 साल बाद बच्चों में देखे जाते हैं। एरेजेनरेटिव संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और वास्तविक अप्लासिया के विपरीत, प्रतिवर्ती होते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस पित्ताशय और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से जटिल है; 10 वर्षों के बाद, उन आधे रोगियों में पित्त पथरी होती है जो स्प्लेनेक्टोमी नहीं करवाते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का निदान:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर निदान किया गया। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (औसत एरिथ्रोसाइट व्यास) शामिल है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत लाल रक्त कोशिकाओं के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) में कमी है - हेमोलिसिस 0.6-0.7% NaCl से शुरू होता है (मानक 0.44-0.48% NaCl है)। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में उल्लेखनीय कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (आदर्श 0.28-0.3% NaCl)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे लोग हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में लाल रक्त कोशिकाओं का सामान्य आसमाटिक प्रतिरोध रखते हैं। इन मामलों में, लाल रक्त कोशिकाओं के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार. संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयरों की जांच और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
अन्य बीमारियों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग से और अधिक उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया से भिन्न होता है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का उपचार:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों और बच्चे की उम्र के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी होता है। रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य रोग संबंधी सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक विकार, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास ट्रांसफ़्यूज़न का संकेत केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली/किग्रा) के विकास के साथ किया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से उबरने पर, आहार और आहार का विस्तार किया जाता है, और कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेकेनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एजेनेरेटिव संकट के विकास की स्थिति में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, रेटिकुलोसाइटोसिस की उपस्थिति तक विटामिन बी 12, आदि)।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के इलाज की एक क्रांतिकारी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स के संरक्षण और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद, व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति सुनिश्चित करता है। सर्जरी के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक विरोधाभास नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर कोर्स, जनरेटिव संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के बाद 1 वर्ष के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों ने स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए बाइसिलिन-5 के मासिक प्रशासन को अपनाया है, या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाता है।
पूर्वानुमानवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए अनुकूल। हालाँकि, गंभीर मामलों में, यदि हेमोलिटिक संकट का तुरंत इलाज नहीं किया गया तो यह गंभीर (संभवतः मृत्यु) है।
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जीन की काफी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है तो बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। औषधालय में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों की लगातार निगरानी की जाती है।
आहार. आहार में फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी/दिन से अधिक) शामिल करना। अनुशंसित उत्पाद: साबुत भोजन से पके हुए सामान, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, सेम, कटी हुई कच्ची सब्जियां (फूलगोभी, हरा प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ लीवर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) की रोकथाम:
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग उस दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क कर सकते हैं जो उनके बच्चों में बीमारी का कारण बन रहा है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की रोकथामसंकट के दौरान चिकित्सीय उपायों पर अमल होता है।
यदि आपको वंशानुगत स्फ़ेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:
क्या आपको कुछ परेशान कर रहा हैं? क्या आप वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग), इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, रोग के पाठ्यक्रम और इसके बाद आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या क्या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें– क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरवे तुम्हारी जाँच करेंगे और तुम्हारा अध्ययन करेंगे बाहरी संकेतऔर आपको लक्षणों के आधार पर बीमारी की पहचान करने, सलाह देने और प्रदान करने में मदद करेगा आवश्यक सहायताऔर निदान करें. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला रहेगा।
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आप? अपने समग्र स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहना आवश्यक है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोगों के लक्षणऔर यह नहीं जानते कि ये बीमारियाँ जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं। ऐसी कई बीमारियाँ हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होती हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि, दुर्भाग्य से, उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशेषताएँ होती हैं बाह्य अभिव्यक्तियाँ- तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य तौर पर बीमारियों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस इसे साल में कई बार करना होगा। डॉक्टर से जांच कराई जाएन केवल रोकने के लिए भयानक रोग, लेकिन समर्थन भी स्वस्थ मनशरीर और समग्र रूप से जीव में।
यदि आप डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको वहां अपने प्रश्नों के उत्तर मिलेंगे और पढ़ेंगे स्वयं की देखभाल युक्तियाँ. यदि आप क्लीनिकों और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में अपनी आवश्यक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करें। पर भी रजिस्टर करें चिकित्सा पोर्टल यूरोप्रयोगशालाअद्यतन रहने के लिए ताजा खबरऔर वेबसाइट पर सूचना अपडेट, जो स्वचालित रूप से आपको ईमेल द्वारा भेज दी जाएगी।
समूह के अन्य रोग रक्त, हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े कुछ विकार:
| बी12 की कमी से होने वाला एनीमिया |
| पोर्फिरिन के बिगड़ा संश्लेषण और उपयोग के कारण होने वाला एनीमिया |
| ग्लोबिन श्रृंखलाओं की संरचना के उल्लंघन के कारण एनीमिया |
| एनीमिया की विशेषता पैथोलॉजिकली अस्थिर हीमोग्लोबिन के वहन से होती है |
| फैंकोनी एनीमिया |
| सीसा विषाक्तता से जुड़ा एनीमिया |
| अविकासी खून की कमी |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| अपूर्ण हीट एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| संपूर्ण शीत एग्लूटीनिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| गर्म हेमोलिसिन के साथ ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया |
| भारी शृंखला रोग |
| वर्लहोफ़ रोग |
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| डि गुग्लिल्मो की बीमारी |
| क्रिसमस रोग |
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| एक्स्ट्रामेडुलरी घाव |
| बालों वाली कोशिका ल्यूकेमिया |
| हेमोब्लास्टोज़ |
| हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम |
| हीमोलाइटिक यूरीमिक सिंड्रोम |
| विटामिन ई की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया |
| ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडीएच) की कमी से जुड़ा हेमोलिटिक एनीमिया |
| भ्रूण और नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग |
| हेमोलिटिक एनीमिया लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति से जुड़ा हुआ है |
| नवजात शिशु का रक्तस्रावी रोग |
| घातक हिस्टियोसाइटोसिस |
| लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस का हिस्टोलॉजिकल वर्गीकरण |
| डीआईसी सिंड्रोम |
| के-विटामिन-निर्भर कारकों की कमी |
| फैक्टर I की कमी |
| फैक्टर II की कमी |
| फैक्टर वी की कमी |
| फैक्टर VII की कमी |
| फैक्टर XI की कमी |
| फैक्टर XII की कमी |
| फैक्टर XIII की कमी |
| लोहे की कमी से एनीमिया |
| ट्यूमर की प्रगति के पैटर्न |
| प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया |
| हेमोब्लास्टोस की खटमल उत्पत्ति |
| ल्यूकोपेनिया और एग्रानुलोसाइटोसिस |
| लिम्फोसारकोमा |
| त्वचा का लिम्फोसाइटोमा (सीज़री रोग) |
| लिम्फ नोड का लिम्फोसाइटोमा |
| प्लीहा का लिम्फोसाइटोमा |
| विकिरण बीमारी |
| मार्च हीमोग्लोबिनुरिया |
| मास्टोसाइटोसिस (मस्त कोशिका ल्यूकेमिया) |
| मेगाकार्योब्लास्टिक ल्यूकेमिया |
| हेमोब्लास्टोस में सामान्य हेमटोपोइजिस के निषेध का तंत्र |
| बाधक जाँडिस |
| माइलॉयड सार्कोमा (क्लोरोमा, ग्रैनुलोसाइटिक सार्कोमा) |
| मायलोमा |
| मायलोफाइब्रोसिस |
| जमावट हेमोस्टेसिस के विकार |
| वंशानुगत ए-फाई-लिपोप्रोटीनीमिया |
| वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया |
| लेस्च-न्यान सिंड्रोम में वंशानुगत मेगालोब्लास्टिक एनीमिया |
| वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि के कारण होता है |
| लेसिथिन-कोलेस्ट्रॉल एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधि की वंशानुगत कमी |
| वंशानुगत कारक X की कमी |
| वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस |
| वंशानुगत पायरोपोइकिलोसाइटोसिस |
| वंशानुगत स्टामाटोसाइटोसिस |
| वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस |
| वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस |
| तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया |
| तीव्र रक्तस्रावी रक्ताल्पता |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
| अत्यधिक लिम्फोब्लासटिक ल्यूकेमिया |
- यदि आपको वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) क्या है
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग)- एरिथ्रोसाइट्स की कोशिका झिल्ली में दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया, सोडियम आयनों के लिए झिल्ली की पारगम्यता अत्यधिक हो जाती है, और इसलिए एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेते हैं, भंगुर हो जाते हैं और आसानी से सहज हेमोलिसिस के अधीन हो जाते हैं।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक व्यापक बीमारी है (प्रति 10,000 जनसंख्या पर 2-3 मामले) और अधिकांश जातीय समूहों के लोगों में होती है, लेकिन उत्तरी यूरोप के निवासी अधिक बार प्रभावित होते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का क्या कारण है?
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। एक नियम के रूप में, माता-पिता में से एक में हेमोलिटिक एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। रोग के छिटपुट मामले संभव हैं (25% में), जो नए उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफर्ड रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)
में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का रोगजनन 2 प्रावधान निर्विवाद हैं: एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रोटीन, या स्पेक्ट्रिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगति की उपस्थिति और गोलाकार रूप से परिवर्तित कोशिकाओं के संबंध में प्लीहा की उन्मूलन भूमिका। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले सभी रोगियों में एरिथ्रोसाइट झिल्ली (आदर्श के 1/3 तक) में स्पेक्ट्रिन की कमी होती है, और कुछ में उनके कार्यात्मक गुणों का उल्लंघन होता है, और यह स्थापित किया गया है कि स्पेक्ट्रिन की कमी की डिग्री के साथ सहसंबद्ध हो सकती है रोग की गंभीरता.
एरिथ्रोसाइट झिल्ली की संरचना में एक वंशानुगत दोष के कारण सोडियम आयनों की पारगम्यता बढ़ जाती है और पानी का संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका पर अत्यधिक चयापचय भार, सतह के पदार्थों की हानि और स्फेरोसाइट का निर्माण होता है। स्फेरोसाइट्स का निर्माण, जब प्लीहा के माध्यम से आगे बढ़ता है, तो यांत्रिक कठिनाई का अनुभव करना शुरू कर देता है, लाल गूदे में रहता है और सभी प्रकार के प्रतिकूल प्रभावों (हेमोकोनसेंट्रेशन, पीएच परिवर्तन, सक्रिय फागोसाइटिक सिस्टम) के संपर्क में आता है, अर्थात। प्लीहा सक्रिय रूप से स्फेरोसाइट्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे झिल्ली का और भी अधिक विखंडन और गोलाकार होता है। इसकी पुष्टि इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म अध्ययनों से होती है, जिससे एरिथ्रोसाइट्स में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तन (इसके टूटने और रिक्तिका के गठन के साथ कोशिका झिल्ली का मोटा होना) का पता लगाना संभव हो गया। प्लीहा के माध्यम से 2-3 मार्ग के बाद, स्फेरोसाइट लसीका और फागोसाइटोसिस से गुजरता है। प्लीहा लाल रक्त कोशिका मृत्यु का स्थल है; जिनकी जीवन प्रत्याशा 2 सप्ताह तक कम हो जाती है।
यद्यपि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट दोष आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, शरीर में ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जिनके तहत ये दोष गहराते हैं और हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। संक्रमण, कुछ रसायनों और मानसिक आघात से संकट उत्पन्न हो सकता है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) के लक्षण
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस नवजात काल से ही प्रकट हो सकता है, लेकिन अधिक स्पष्ट लक्षण प्रीस्कूल के अंत और स्कूल की उम्र की शुरुआत में पाए जाते हैं। रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करती है। लड़के अधिक बार बीमार पड़ते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस हेमोलिटिक एनीमिया है जिसमें मुख्य रूप से इंट्रासेल्युलर प्रकार का हेमोलिसिस होता है, यह रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों का भी कारण बनता है - पीलिया, बढ़ी हुई प्लीहा, एनीमिया की अधिक या कम डिग्री, पित्ताशय में पत्थर बनाने की प्रवृत्ति।
शिकायतें और नैदानिक एवं प्रयोगशाला लक्षण काफी हद तक रोग की अवधि से निर्धारित होते हैं। हेमोलिटिक संकट के अलावा, कोई शिकायत नहीं हो सकती है। हेमोलिटिक संकट के विकास के साथ, थकान, सुस्ती, सिरदर्द, चक्कर आना, पीलापन, पीलिया, भूख में कमी, पेट में दर्द, तापमान में उच्च स्तर तक संभावित वृद्धि, मतली, उल्टी, मल की आवृत्ति में वृद्धि की शिकायतें होती हैं। एक भयानक लक्षण - आक्षेप की उपस्थिति.
किसी संकट के लक्षण काफी हद तक एनीमिया से निर्धारित होते हैं और हेमोलिसिस की डिग्री पर निर्भर करते हैं।
वस्तुनिष्ठ परीक्षण पर, त्वचा और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली पीली या नींबू जैसी पीली होती हैं। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, कंकाल की विकृति संभव है, विशेष रूप से खोपड़ी (टॉवर, चौकोर खोपड़ी, दांतों की स्थिति में परिवर्तन, आदि); आनुवंशिक कलंक असामान्य नहीं हैं। मरीज एनीमिया के कारण हृदय प्रणाली में परिवर्तन की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री प्रदर्शित करते हैं। प्लीहा की प्रमुख वृद्धि के साथ हेपेटोलिएनल सिंड्रोम विशेषता है। प्लीहा घनी, चिकनी, अक्सर दर्दनाक होती है, जो स्पष्ट रूप से रक्त भरने या पेरिस्प्लेनिटिस के कारण कैप्सूल के तनाव से समझाया जाता है। संकट के समय मल का रंग गहरा होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्लीहा के आकार में उतार-चढ़ाव संभव है: हेमोलिटिक संकट के दौरान एक महत्वपूर्ण वृद्धि और सापेक्ष कल्याण की अवधि के दौरान कमी।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस की गंभीरता के आधार पर, नैदानिक लक्षण हल्के हो सकते हैं। कभी-कभी पीलिया ही एकमात्र लक्षण हो सकता है जिसके लिए रोगी डॉक्टर से परामर्श लेता है। इन्हीं व्यक्तियों पर शॉफ़र की प्रसिद्ध अभिव्यक्ति लागू होती है: "वे बीमार से अधिक पीलिया से पीड़ित हैं।" रोग के विशिष्ट शास्त्रीय लक्षणों के साथ, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रूप भी होते हैं, जब हेमोलिटिक एनीमिया की इतनी अच्छी तरह से भरपाई की जा सकती है कि रोगी को उचित परीक्षा से गुजरने के बाद ही बीमारी के बारे में पता चलता है।
गंभीर वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में सबसे विशिष्ट हेमोलिटिक संकटों के साथ, मुख्य रूप से लाल अस्थि मज्जा के हाइपोप्लेसिया के लक्षणों के साथ एजेनेरेटिव संकट संभव हैं। इस तरह के संकट एनीमिया-हाइपोक्सिया के काफी स्पष्ट लक्षणों के साथ तीव्र रूप से विकसित हो सकते हैं और आमतौर पर जीवन के 3 साल बाद बच्चों में देखे जाते हैं। एरेजेनरेटिव संकट अल्पकालिक (1-2 सप्ताह) होते हैं और वास्तविक अप्लासिया के विपरीत, प्रतिवर्ती होते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस पित्ताशय और पित्त नलिकाओं में वर्णक पत्थरों के गठन से जटिल है; 10 वर्षों के बाद, उन आधे रोगियों में पित्त पथरी होती है जो स्प्लेनेक्टोमी नहीं करवाते हैं।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का निदान
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का निदानवंशावली इतिहास, ऊपर वर्णित नैदानिक डेटा और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर निदान किया गया। एनीमिया की हेमोलिटिक प्रकृति की पुष्टि रेटिकुलोसाइटोसिस, अप्रत्यक्ष हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ नॉर्मोक्रोमिक नॉर्मोसाइटिक एनीमिया द्वारा की जाती है, जिसकी गंभीरता हेमोलिसिस की गंभीरता पर निर्भर करती है। अंतिम निदान एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं और वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के एक विशिष्ट संकेत पर आधारित है - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध में परिवर्तन।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में एरिथ्रोसाइट्स की रूपात्मक विशेषताओं में एक गोलाकार आकार (स्फेरोसाइट्स), व्यास में कमी (एरिथ्रोसाइट का औसत व्यास) शामिल है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का एक विशिष्ट संकेत एरिथ्रोसाइट्स के न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध (दृढ़ता) में कमी है - हेमोलिसिस शुरू होता है 0.6-0.7% NaCl (मानक 0. 44-0.48% NaCl) पर। निदान की पुष्टि करने के लिए, न्यूनतम आसमाटिक प्रतिरोध में एक महत्वपूर्ण कमी महत्वपूर्ण है। अधिकतम प्रतिरोध बढ़ाया जा सकता है (मानक 0.28-0.3% NaCl है)। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले रोगियों में, ऐसे लोग हैं, जो स्पष्ट स्फेरोसाइटोसिस के बावजूद, सामान्य परिस्थितियों में एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध सामान्य है। इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट्स के प्रारंभिक दैनिक ऊष्मायन के बाद इसकी जांच करना आवश्यक है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का कोर्सलहरदार. संकट के विकास के बाद, नैदानिक और प्रयोगशाला मापदंडों में सुधार होता है और छूट मिलती है, जो कई हफ्तों से लेकर कई वर्षों तक रह सकती है।
क्रमानुसार रोग का निदान।वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को अन्य जन्मजात हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। पारिवारिक इतिहास डेटा, रक्त स्मीयरों की जांच और एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक प्रतिरोध का सबसे बड़ा नैदानिक मूल्य है।
अन्य बीमारियों में, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस मुख्य रूप से नवजात शिशुओं के हेमोलिटिक रोग से और अधिक उम्र में - वायरल हेपेटाइटिस और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया से भिन्न होता है।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) का उपचार
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का उपचाररोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों और बच्चे की उम्र के आधार पर किया जाता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान, उपचार रूढ़िवादी होता है। रोगी को अस्पताल में भर्ती होना चाहिए। संकट के दौरान विकसित होने वाले मुख्य रोग संबंधी सिंड्रोम हैं: एनीमिया-हाइपोक्सिया, सेरेब्रल एडिमा, हाइपरबिलिरुबिनमिया, हेमोडायनामिक विकार, एसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक परिवर्तन। थेरेपी का उद्देश्य आम तौर पर स्वीकृत योजनाओं के अनुसार इन विकारों को खत्म करना होना चाहिए। एरिथ्रोमास ट्रांसफ़्यूज़न का संकेत केवल गंभीर एनीमिया (8-10 मिली/किग्रा) के विकास के साथ किया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग अनुचित है। संकट से उबरने पर, आहार और आहार का विस्तार किया जाता है, और कोलेरेटिक दवाएं (मुख्य रूप से कोलेकेनेटिक्स) निर्धारित की जाती हैं। एजेनेरेटिव संकट के विकास की स्थिति में, प्रतिस्थापन रक्त आधान चिकित्सा और हेमटोपोइजिस की उत्तेजना आवश्यक है (एरिथ्रोमास आधान, प्रेडनिसोलोन 1-2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, रेटिकुलोसाइटोसिस की उपस्थिति तक विटामिन बी 12, आदि)।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के इलाज की एक क्रांतिकारी विधि है स्प्लेनेक्टोमी, जो स्फेरोसाइट्स के संरक्षण और आसमाटिक प्रतिरोध में कमी (उनकी गंभीरता कम हो जाती है) के बावजूद, व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति सुनिश्चित करता है। सर्जरी के लिए इष्टतम आयु 5-6 वर्ष है। हालाँकि, उम्र को सर्जिकल उपचार के लिए एक विरोधाभास नहीं माना जा सकता है। गंभीर हेमोलिटिक संकट, उनका निरंतर कोर्स, जनरेटिव संकट छोटे बच्चों में भी स्प्लेनेक्टोमी के संकेत हैं। सर्जरी के बाद 1 वर्ष के भीतर संक्रामक रोगों की संभावना बढ़ जाती है। इस संबंध में, कई देशों ने स्प्लेनेक्टोमी के बाद एक वर्ष के लिए बाइसिलिन-5 के मासिक प्रशासन को अपनाया है, या नियोजित स्प्लेनेक्टोमी से पहले न्यूमोकोकल पॉलीवैक्सीन के साथ टीकाकरण किया जाता है।
पूर्वानुमानवंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के लिए अनुकूल। हालाँकि, गंभीर मामलों में, यदि हेमोलिटिक संकट का तुरंत इलाज नहीं किया गया तो यह गंभीर (संभवतः मृत्यु) है।
चूंकि वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस जीन की काफी उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यदि माता-पिता में से किसी एक को वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस है तो बीमार बच्चे (किसी भी लिंग का) होने का जोखिम 50% है। औषधालय में वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले बच्चों की लगातार निगरानी की जाती है।
आहार. आहार में फोलिक एसिड की बढ़ी हुई मात्रा (200 एमसीजी/दिन से अधिक) शामिल करना। अनुशंसित उत्पाद: साबुत भोजन से पके हुए सामान, एक प्रकार का अनाज और दलिया, बाजरा, सोयाबीन, सेम, कटी हुई कच्ची सब्जियां (फूलगोभी, हरा प्याज, गाजर), मशरूम, बीफ लीवर, पनीर, पनीर।
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (मिन्कोव्स्की-चॉफ़र्ड रोग) की रोकथाम
वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस को रोका नहीं जा सकता। हालाँकि, वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस वाले लोग उस दोषपूर्ण जीन की पहचान करने की संभावना पर चर्चा करने के लिए आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क कर सकते हैं जो उनके बच्चों में बीमारी का कारण बन रहा है।
