बच्चों में श्रवण अंगों की विकृति। वंशानुगत श्रवण विकृति वंशानुगत बहरापन का कारण बनता है

वंशानुगत श्रवण हानि जन्मजात श्रवण हानि का एक रूप है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है और माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला है। रोग बच्चे के जीवन के पहले महीनों से लक्षण दिखा सकता है। अक्सर माध्यमिक भाषण विकारों के साथ।

वर्गीकरण

वंशानुगत श्रवण हानि, अन्य बीमारियों की तरह, केवल एक ही अभिव्यक्ति नहीं है - रोग बहुआयामी है और इसलिए इसे वर्गीकृत करने की आवश्यकता है।

वंशानुगत श्रवण हानि का सामान्य वर्गीकरण

द्वारा प्रकाररोग में विभाजित है:

• . आंतरिक कान की संरचना की शिथिलता के परिणामस्वरूप वंशानुगत सुनवाई हानि होती है।
• . मध्य कान और बाहरी कान की दोनों हड्डियों की विसंगतियों के कारण यह रोग प्रकट होता है।
• मिश्रित।यह रोग के संवेदी और प्रवाहकीय प्रकारों का एक संयोजन है।
• केंद्रीय।इस मामले में श्रवण दोष कपाल तंत्रिका, सेरेब्रल कॉर्टेक्स या ब्रेनस्टेम के श्रवण पथ की शिथिलता या क्षति का परिणाम है।

के अनुसार घटना का समय, वंशानुगत सुनवाई हानि में बांटा गया है:

• प्रीवर्बल (पूर्वभाषी)।इस मामले में, श्रवण दोष भाषण के विकास से पहले ही प्रकट होता है।
• पोस्ट-लिंगुअल (पोस्ट-लिंगुअल)।बच्चे के बोलना शुरू करने के बाद सहवर्ती लक्षण दिखाई देते हैं।

श्रवण हानि को डेसीबल (dB) में मापा जाता है। सुनवाई की दहलीज, या 0 डीबी, उस स्तर के सापेक्ष प्रत्येक आवृत्ति के लिए नोट किया जाता है जिस पर स्वस्थ सुनवाई वाले युवा एक स्वर का अनुभव करते हैं जो वर्तमान में बहुत जोर से आधा है। सुनवाई को सामान्य सीमा के भीतर माना जाता है यदि किसी विशेष व्यक्ति की श्रवण सीमा सामान्य श्रवण सीमा के 0-15 डीबी के भीतर है। इसके तहत, डिग्रीश्रवण हानि में विभाजित है:

• रोशनी- श्रवण दहलीज 26 से 40 डीबी की सीमा में है;
• संतुलित- 41 से 55 डीबी की सीमा में;
• मध्यम गंभीर- 56 से 70 डीबी की सीमा में;
• अधिक वज़नदार- 71 से 90 डीबी की सीमा में;
• गहरा- 90 और ऊपर डीबी।

जन्मजात श्रवण हानि की आवृत्ति यह निर्धारित करती है कि किसी व्यक्ति को किस आवृत्ति (हर्ट्ज, हर्ट्ज में मापा जाता है) को श्रवण हानि होती है। इस संबंध में, रोग की आवृत्ति में शामिल हैं:

• कम आवृत्ति- एक व्यक्ति को आवाज सुनने में कठिनाई होती है जिसकी आवृत्ति 500 ​​हर्ट्ज से कम होती है;
• मध्य स्तर- 501 से 2000 हर्ट्ज की सीमा में;
• उच्च आवृत्ति- ध्वनियों की आवृत्ति 2000 हर्ट्ज से अधिक है।

रोग को के अनुसार भी वर्गीकृत किया गया है अन्य विकारों के साथ संयोजनएक आनुवंशिक विकृति के भीतर:

• सिंड्रोमिक रूप।इस मामले में, रोग एक सामान्य सिंड्रोम के घटकों में से एक है।
• गैर-सिंड्रोमिक रूप।यह सिंड्रोम का हिस्सा नहीं है।

और तक विरासत तंत्रसंतान, रोग में विभाजित है:

• ऑटोसोमल डोमिनेंट।इस मामले में, एक बच्चे में वंशानुगत सुनवाई हानि स्वयं प्रकट होगी यदि उसके माता-पिता में से कम से कम एक "दोषपूर्ण" जीन है, और सेक्स (एक्स और वाई) गुणसूत्रों में निहित नहीं है।
• ओटोसोमल रेसेसिव।बीमारी के एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप के साथ, बच्चे को क्षतिग्रस्त जीन वाले माता-पिता दोनों से सुनवाई हानि विरासत में मिली।
• एक्स-लिंक्ड।इस मामले में, वंशानुगत सुनवाई हानि सेक्स एक्स गुणसूत्र पर स्थित किसी भी जीन में दोष से जुड़ी है। बच्चा तभी प्रकट होगा जब बच्चे के पास उसी जीन की सामान्य प्रति के साथ एक और एक्स गुणसूत्र नहीं होगा।

आईसीडी -10

10 वीं संशोधन के रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार, संक्षिप्त नाम ICD-10 द्वारा ज्ञात, वंशानुगत श्रवण हानि को आठवीं कक्षा में शामिल किया गया है - "कान के रोग और मास्टॉयड प्रक्रिया", H60 से H95 तक के कोड की विशेषता है।

वंशानुगत श्रवण हानि के इस वर्गीकरण में, इसके प्रकार और प्रकार के आधार पर, निम्नलिखित कोड मेल खाते हैं:

• 0 - प्रवाहकीय श्रवण हानि, द्विपक्षीय;
• 1 - विपरीत कान में सामान्य सुनवाई के साथ एकतरफा प्रवाहकीय श्रवण हानि;
• 2 - प्रवाहकीय श्रवण हानि, अनिर्दिष्ट;
• 3 - न्यूरोसेंसरी हियरिंग लॉस द्विपक्षीय;
• 4 - विपरीत कान में सामान्य सुनवाई के साथ एकतरफा सुनवाई हानि;
• 5 - सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस, अनिर्दिष्ट;
• 6 - मिश्रित प्रवाहकीय और संवेदी श्रवण हानि, द्विपक्षीय;
• 7 - विपरीत कान में सामान्य सुनवाई के साथ मिश्रित प्रवाहकीय और संवेदी श्रवण हानि एकतरफा;
• 8 - मिश्रित प्रवाहकीय और संवेदी श्रवण हानि, अनिर्दिष्ट।

कारण

एक बच्चे में वंशानुगत सुनवाई हानि उन मामलों में होती है जहां परिवार में पहले से ही सुनवाई हानि के मामले हो चुके हैं। दूसरे शब्दों में, रोग पैदा करने वाला मुख्य कारक आनुवंशिकता है। हालांकि, रोग के विकास के लिए अग्रणी कई विशिष्ट कारण हैं।

पृथक वंशानुगत श्रवण हानि (गैर-सिंड्रोमिक रूप) जन्मजात श्रवण समस्याओं का सबसे आम कारण है। एक नियम के रूप में, यह केवल एक जीन (जीजेबी 2) में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जो आंतरिक कान के न्यूरोसेंसरी तंत्र में कोशिकाओं के बीच कनेक्शन के गठन में शामिल होता है। हालांकि, अन्य मामलों में, रोग कई कारकों के कारण हो सकता है जिनकी उत्पत्ति की एक सिंड्रोमिक प्रकृति होती है।

ऑटोसोमल प्रमुख कारण

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के वंशानुगत श्रवण हानि के मामलों में, चार सिंड्रोमों में से एक रोग को जन्म दे सकता है:

• स्टिकलर सिंड्रोम।यह एक अनुवांशिक विकार है जो महत्वपूर्ण सुनवाई, दृष्टि और गंभीर संयुक्त समस्याओं का कारण बन सकता है। इस रोग को प्रोग्रेसिव आर्थ्रो-ऑप्थाल्मोपैथी के रूप में भी जाना जाता है। अक्सर, ऐसा निदान कम उम्र और कम उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है। स्टिकलर सिंड्रोम इसकी विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं से पहचानने योग्य है: एक छोटी नाक, उभरी हुई आंखें, एक घटती ठुड्डी और मोटे चेहरे की विशेषताएं। इन बच्चों के जन्म के समय अक्सर फांक तालु होता है।
• वार्डनबर्ग सिंड्रोम।यह एक आनुवंशिक रूप से विषम वंशानुगत बीमारी है, जो विकृतियों और विकासात्मक विसंगतियों के एक पूरे परिसर की विशेषता है। रोग का यह कोर्स भ्रूण की अवधि में तंत्रिका शिखा की संरचना के गठन के उल्लंघन के कारण होता है। वार्डनबर्ग सिंड्रोम दोनों आंखों के पार्श्व कोण के विस्थापन, नाक के एक विस्तृत पुल (तथाकथित "ग्रीक प्रोफ़ाइल"), परितारिका, त्वचा, बाल, और संदर्भ में सबसे महत्वपूर्ण लक्षण के वर्णक विसंगतियों द्वारा पहचानने योग्य है। - बहरापन।
• गिल सिंड्रोम।यह रोग एक ही परिवार में भी कई तरह से प्रकट हो सकता है। मरीजों में गिल मेहराब (ब्राचियो-गिल्स) विकसित होते हैं। गिल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में अक्सर कप के आकार के और उभरे हुए ऑरिकल्स देखे जाते हैं। हमेशा रोग के स्थान के कारण सुनवाई हानि के साथ।
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप II।एक वंशानुगत रोग जो स्वतः उत्पन्न होता है और स्वयं प्रकट होता है। यह परिधीय नसों के दौरान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में होने वाले सौम्य ट्यूमर के कई गठन की विशेषता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों को ट्यूमर को हटाने के लिए बार-बार और नियमित सर्जिकल हस्तक्षेप से गुजरना पड़ता है, जो अंततः होता है।

यदि किसी बच्चे में सूचीबद्ध बीमारियों में से कोई भी पाया जाता है, तो यह न केवल इसके उपचार (रोकने) के लिए सभी प्रयासों को निर्देशित करने के लायक है, बल्कि बाल रोग विशेषज्ञ या ओटोलरींगोलॉजिस्ट के साथ सुनवाई की तत्काल जांच करने के लिए भी है।

ऑटोसोमल रिसेसिव कारण

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुगत श्रवण हानि के मामलों में, कारणों की निम्नलिखित सूची रोग को जन्म दे सकती है:

• अशर सिंड्रोम।एक विरासत में मिली बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलती है। यह 10 जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ बीमारी है जो सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और दृष्टि की प्रगतिशील हानि का कारण बनती है। वर्तमान में, अशर सिंड्रोम, दुर्भाग्य से, एक लाइलाज बीमारी है।
• पेंड्रेड सिंड्रोम।एक अनुवांशिक बीमारी जिसमें बच्चे कम उम्र में ही सुनने की क्षमता खो देते हैं। कभी-कभी यह रोग थायरॉयड ग्रंथि को भी प्रभावित करता है और इसके अलावा, असंतुलन पैदा कर सकता है।
• जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम।यह एक प्रकार का जन्मजात लंबा क्यूटी अंतराल सिंड्रोम है - मायोकार्डियल कोशिकाओं की झिल्ली में विद्युत गतिविधि के आणविक तंत्र का उल्लंघन। सिंड्रोम का सहवर्ती रोगसूचकता बहरेपन का विकास है।
• बायोटिनिडेज़ की कमी।शरीर में इस एंजाइम के कम स्तर के साथ, सब्सट्रेट का संचय होता है - इन एंजाइमों द्वारा परिवर्तित प्रारंभिक पदार्थ। उनकी अधिकता से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और ऊतकों पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है, जिससे श्रवण हानि भी हो सकती है।
• रेफसम रोग।एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार जो फाइटैनिक एसिड के ऑक्सीकरण और शरीर के ऊतकों में इसके संचय की ओर जाता है। नतीजतन, तंत्रिका संबंधी विकार विकसित होते हैं, दृश्य हानि, घ्राण, इचिथियोटिक त्वचा में परिवर्तन, हृदय विकार और लगातार सुनवाई हानि।

एक्स-लिंक्ड कारण

एक्स-लिंक्ड प्रकार के वंशानुगत श्रवण हानि के मामलों में, दो सिंड्रोम रोग का कारण बन सकते हैं:

• एलपोर्ट सिंड्रोम।एक विरासत में मिली बीमारी जिसमें किडनी का काम कम हो जाता है और पेशाब में खून आ जाता है। अक्सर, सिंड्रोम न केवल आंखों की क्षति के साथ होता है, बल्कि बहरापन भी होता है।
• मोहर-ट्रैनबर्ज सिंड्रोम।एक अनुवांशिक बीमारी जिसके कारण पश्च-भाषी श्रवण हानि, दृश्य हानि, दुस्तानता, अस्थिभंग और मानसिक मंदता होती है।

लक्षण

वंशानुगत श्रवण हानि बहुत ही विशिष्ट लक्षणों द्वारा भेद करना आसान है:

• महत्वपूर्ण सुनवाई हानि जो खराब हो जाती है;
• बज रहा है और;
• और संतुलन का नुकसान।

एक बच्चे में सहवर्ती लक्षणों को पहचानना काफी कठिन होता है, क्योंकि इतनी कम उम्र में वह मौखिक रूप से यह व्यक्त नहीं कर सकता कि उसने और भी बुरा सुनना शुरू कर दिया है। इसलिए, संकेतों की एक सूची है जो यह निर्धारित करने में मदद करती है कि बच्चे की सुनवाई क्रम में है। यदि माता-पिता प्रत्येक बिंदु के लिए हां में उत्तर दे सकते हैं, तो सब कुछ ठीक है।

3 महीने से कम उम्र के बच्चे में अच्छी सुनवाई के लक्षण:

• ध्वनियों से जागता है;
• तेज आवाज पर प्रतिक्रिया करता है
• तेज आवाज के जवाब में आंखें चौड़ी करता है या झपकाता है।

3 से 4 महीने की सीमा में बच्चे की उम्र;

• जब वह नई आवाज़ें सुनता है तो खेलना बंद कर देता है;
• माँ की आवाज पर शांत हो जाता है;
• अपरिचित ध्वनियों के स्रोत की तलाश करता है, यदि वे दृष्टि में हैं।

बच्चे की उम्र 6 से 9 महीने के बीच है:

• "माँ" शब्द कहता है;
• संगीतमय खिलौनों से खेलता है।

12 से 15 महीने की सीमा में बच्चे की उम्र:

• अपना नाम जानता है;
• "नहीं" शब्द को समझता है;
• सक्रिय रूप से कम से कम तीन शब्दों की शब्दावली का उपयोग करता है;
• कुछ ध्वनियों का अनुकरण करता है।

18 से 24 महीने की सीमा में बच्चे की उम्र:

• कम से कम दो शब्दों वाले वाक्यांशों के साथ सक्रिय रूप से एक शब्दकोश का उपयोग करता है;
• बच्चा कम से कम बीस शब्द जानता है और उन्हें स्थिति पर पर्याप्त रूप से लागू करता है;
• शरीर के अंगों को जानता है
• अजनबी कम से कम आधा समझ सकते हैं कि बच्चा क्या कह रहा है।

36 महीने से कम उम्र के बच्चों के लिए:

• बच्चे के भाषण में पहले से ही 4 वाक्य होते हैं जिनमें कम से कम 5 शब्द होते हैं;
• शब्दावली लगभग 500 शब्द है;
• अजनबी बच्चे के 80% भाषण को समझने में सक्षम होते हैं;
• बच्चा कुछ क्रियाओं को समझता है।

संभावित जटिलताएं

श्रवण और सामान्य मानसिक विकास निकट से संबंधित हैं। यदि बच्चा नहीं सुनता है, तो उसके मस्तिष्क के श्रवण और भाषण केंद्रों को जानकारी नहीं मिलती है और सामान्य रूप से विकसित नहीं हो सकता है। फलतः बुद्धि और वाणी को कष्ट होता है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि श्रवण बाधित बच्चे अपने श्रवण-बाधित साथियों की तुलना में कम बुद्धिमान होते हैं। उन्हें सिर्फ आवाज सुनने का मौका दिया जाना चाहिए।

जटिलताओं की संभावना और समग्र पूर्वानुमान सीधे माता-पिता की प्रतिक्रिया की सतर्कता और गति पर निर्भर करता है। जितनी जल्दी वे सुनने की समस्याओं के थोड़े से संदेह पर किसी विशेषज्ञ के पास जाते हैं, उतना ही अनुकूल रोग का निदान होगा और विकास में देरी, भाषण समस्याओं या अपरिवर्तनीय बहरेपन के विकास की संभावना कम होगी।

निदान

वंशानुगत सुनवाई हानि का निदान बाल रोग विशेषज्ञ के कार्यालय से शुरू होता है। वहां, विशेषज्ञ चिंताओं या शिकायतों को सुनेंगे, और, सबसे अधिक संभावना है, माता-पिता को बच्चे के साथ आगे, बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजेंगे।

प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, डॉक्टर बच्चे को एक सुनवाई परीक्षण से गुजरने के लिए कह सकता है, जिसमें शामिल हैं:

1. गेम ऑडियोमेट्री।प्रक्रिया दो से पांच साल की उम्र के बच्चों में सुनवाई का परीक्षण करने के लिए निर्धारित है। तकनीक का सार बच्चे के कान में एक ज्ञात श्रव्य ध्वनि की आपूर्ति करना है। एक ध्वनि संकेत के जवाब में, बच्चे को एक निश्चित क्रिया के साथ प्रतिक्रिया करने की आवश्यकता होती है, उदाहरण के लिए, एक घन को टोकरी में फेंकना, पिरामिड पर एक अंगूठी रखना, आदि। एक छोटा रोगी धीरे-धीरे निदान का अर्थ समझने लगता है, और थ्रेशोल्ड प्रतिक्रिया प्राप्त होने तक ध्वनि संतृप्ति धीरे-धीरे कम हो जाती है।

2. व्यवहार परीक्षण।प्रक्रिया का अर्थ इस तथ्य में व्यक्त किया जाता है कि बच्चे को एक बाहरी ध्वनि का जवाब देना चाहिए, जो उसके लिए एक अड़चन के रूप में कार्य करेगा। ऑडियोलॉजिस्ट और ओटोलरींगोलॉजिस्ट का कहना है कि इस तरह के परीक्षण छह महीने से बच्चों पर किए जा सकते हैं। बड़े बच्चों में, प्ले ऑडियोमेट्री के साथ सादृश्य द्वारा, एक चंचल तरीके से परीक्षण किया जाता है।

3. शुद्ध स्वर ऑडियोमेट्री।एक प्रकार की ऑडियोमेट्री, जिसकी एक विशेषता मुक्त ध्वनि क्षेत्र में परीक्षण करना है। इस तकनीक में एक ऑडियोमीटर का उपयोग शामिल है - एक उपकरण जो विभिन्न शक्तियों और ऊंचाइयों की आवाज़ बनाता है। समस्या क्षेत्रों का पता चलने तक ध्वनियाँ बजाई जाती हैं - स्वर या आवृत्तियाँ जिसमें बच्चे की सुनवाई में कमी होती है। बड़े बच्चों के लिए उपयुक्त।

4. वायु चालन ऑडियोमेट्री।श्रवण का अध्ययन करने का यह तरीका शुद्ध स्वर ऑडियोमेट्री के विपरीत, हेडफ़ोन के उपयोग में निहित है।

5. अस्थि चालन की ऑडियोमेट्री।यह प्रक्रिया मास्टॉयड हड्डी या माथे पर स्थित वाइब्रेटर के माध्यम से एक युवा रोगी द्वारा महसूस की जाने वाली विशिष्ट ध्वनियों की पीढ़ी है। तकनीक ध्वनि को मध्य और बाहरी कान से गुजरने की अनुमति देती है, और इसका उद्देश्य आंतरिक कान की स्थिति का आकलन करना है।

मानक ऑडियोमेट्री का उपयोग 5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों की सुनवाई का अध्ययन करने के लिए किया जाता है, दूसरे शब्दों में, जब बच्चा खुद बता सकता है कि वह सिग्नल सुनता है या नहीं।

6. सिमुलेशन परीक्षण।परिधीय श्रवण प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के उद्देश्य से एक अन्य प्रकार की ऑडियोमेट्री, उदाहरण के लिए, ईयरड्रम की गतिशीलता, मध्य कान का दबाव, मध्य कान के अस्थि-पंजर की गतिशीलता, यूस्टेशियन ट्यूब फ़ंक्शन, आदि।

7. ब्रेन स्टेम के श्रवण भाग की टेस्ट प्रतिक्रिया।प्रक्रिया का उद्देश्य विशिष्ट ध्वनि उत्तेजनाओं के जवाब में होने वाली न्यूरोइलेक्ट्रिक गतिविधि को रिकॉर्ड करना और उसका अध्ययन करना है: स्वर, आवेग, क्लिक, आदि। तकनीक का सार बच्चे के सिर पर इलेक्ट्रोड संलग्न करना है, जिसके माध्यम से ध्वनि की प्रतिक्रियाएं दर्ज की जाती हैं। अक्सर नवजात बच्चों के लिए निर्धारित।

8. उत्पन्न otoacoustic उत्सर्जन।एक ध्वनिक जांच को बाहरी श्रवण नहर में रखा जाता है, जहां एक निश्चित ध्वनि संकेत खिलाया जाता है, जिसकी प्रतिक्रिया को बढ़ाया जाता है, एक माइक्रोफोन से होकर गुजरता है और एक कंप्यूटर को प्रेषित किया जाता है, जहां सभी डेटा का विश्लेषण किया जाता है। अध्ययन के परिणाम otoacoustic उत्सर्जन घटता और इसकी आवृत्ति स्पेक्ट्रा के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं। इसी समय, बड़ी संख्या में नमूने जमा होते हैं और औसत डेटा का उत्पादन करते हैं, जिससे शोर और कलाकृतियों को दबाना संभव हो जाता है, जिसका स्रोत कान नहर या मध्य कान हो सकता है।

प्राप्त सभी सूचनाओं के आधार पर, वंशानुगत श्रवण हानि के निदान की या तो पुष्टि की जाएगी या खंडन किया जाएगा। मामले में जब बच्चे को इस बीमारी का निदान किया जाता है, तो उसे व्यक्तिगत आधार पर उपचार निर्धारित किया जाता है।

इलाज

यहां तक ​​​​कि समय पर चिकित्सा के साथ, वंशानुगत सुनवाई हानि का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत प्रतिकूल है - एक नियम के रूप में, सुनवाई हानि जीवन भर बनी रहेगी। हालांकि, उपचार कम से कम लक्षणों की प्रगति को कम करेगा, और अधिक से अधिक - रोग के किसी भी विकास को दबा देगा। बीमारी का इलाज करने के अलावा, बच्चे को भाषण चिकित्सक द्वारा भाषण दोषों को ठीक करने की आवश्यकता हो सकती है यदि पूर्वभाषी वंशानुगत सुनवाई हानि का निदान किया गया है।

सामान्य सिद्धांत

वंशानुगत श्रवण हानि की चिकित्सा जटिल है और इसमें कान की संरचना को सामान्य करने और श्रवण विश्लेषक की संरचनाओं में रक्त परिसंचरण में सुधार करने के उद्देश्य से चिकित्सीय उपाय करना शामिल है। इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, विभिन्न विधियों का उपयोग किया जाता है, जैसे:

• ड्रग थेरेपी, जिसका उद्देश्य मस्तिष्क और कान की संरचनाओं के रक्त परिसंचरण में सुधार करना है, प्रेरक कारक को खत्म करना (उदाहरण के लिए, बायोटिनिडेज़ की कमी के साथ);
• सामान्य रूप से सुनवाई में सुधार के लिए उपयोग की जाने वाली फिजियोथेरेपी विधियां;
• सुनवाई के स्तर को बनाए रखने और भाषण कौशल में सुधार के लिए निर्धारित श्रवण अभ्यास;
• श्रवण यंत्र - रोगी की सुनवाई में सुधार के लिए श्रवण यंत्रों का उपयोग;
• शल्य चिकित्सा उपचार - बाहरी और मध्य कान की सामान्य संरचना को बहाल करने के लिए संचालन, साथ ही एक श्रवण सहायता या कर्णावत प्रत्यारोपण स्थापित करने के लिए।

दवाएं और फिजियोथेरेपी

चिकित्सा चिकित्सा- एक बच्चे में और कभी-कभी एक वयस्क में वंशानुगत श्रवण हानि का उपचार क्या शुरू होता है। ओटोलरींगोलॉजिस्ट नियुक्त किया जा सकता है:

• दवाएं जो मस्तिष्क परिसंचरण में सुधार करती हैं - स्टुगेरॉन, वासोब्रल, सिनारिज़िन, यूफिलिन, पापावरिन, आदि;
• दवाएं जो आंतरिक कान में रक्त की आपूर्ति बढ़ाती हैं - प्लांटल, पेंटोक्सिफाइलाइन, आदि;
• न्यूरोप्रोटेक्टर्स जो तंत्रिका कोशिकाओं पर हाइपोक्सिया के नकारात्मक प्रभावों को कम करते हैं, उदाहरण के लिए, प्रीडक्टल;
• दवाएं जो मस्तिष्क के ऊतकों में चयापचय में सुधार करती हैं - सोलकोसेरिल, नूट्रोपिल, सेरेब्रोलिसिन, पैंटोकैल्सिन, आदि।

के बीच भौतिक चिकित्सा के तरीकेपुरानी सुनवाई हानि के उपचार के लिए, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• हाइपरबेरिक ऑक्सीकरण;
• एंडोरल फोनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• उतार-चढ़ाव वाली धाराओं द्वारा उत्तेजना;
• रक्त का लेजर विकिरण (हीलियम-नियॉन लेजर);
• क्वांटम हेमोथेरेपी।

शल्य चिकित्सा

फिलहाल, प्रवाहकीय और संवेदी श्रवण हानि और बहरेपन के इलाज के लिए सर्जरी की जा रही है।

प्रवाहकीय बहरेपन के उपचार के लिए संचालन में मध्य और बाहरी कान के अंगों की सामान्य संरचना को बहाल करना शामिल है, जिसके कारण व्यक्ति की सुनवाई में सुधार होता है। किस संरचना को बहाल किया जा रहा है, इसके आधार पर संचालन के उपयुक्त नाम हैं:

• टाइम्पेनोप्लास्टी- मध्य कान (स्टेप, हथौड़ा और निहाई) के श्रवण अस्थि-पंजर की बहाली;
• मायरिंगोप्लास्टी- ईयरड्रम की बहाली, आदि।

इस तथ्य के बावजूद कि किसी बच्चे या वयस्क को 100% तक सुनवाई बहाल करना हमेशा संभव नहीं होता है, सर्जिकल हस्तक्षेप हमेशा सकारात्मक परिणाम देता है।

न्यूरोसेंसरी बहरेपन के उपचार के लिए केवल दो ऑपरेशन हैं:

• श्रवण यंत्र की स्थापना।एक अपेक्षाकृत सरल ऑपरेशन, लेकिन यह उन रोगियों को सुनवाई बहाल नहीं करेगा जिनके आंतरिक कान के कोक्लीअ की संवेदनशील कोशिकाएं प्रभावित होती हैं।
• कर्णावत प्रत्यारोपण की स्थापना।इम्प्लांट को स्थापित करने का ऑपरेशन तकनीकी रूप से बेहद जटिल है, इसलिए इसका उपयोग सीमित संख्या में चिकित्सा संस्थानों में किया जाता है, खासकर अगर यह एक बच्चे पर किया जाता है। इस संबंध में, प्रक्रिया काफी महंगी है, जिसके परिणामस्वरूप यह सभी के लिए उपलब्ध नहीं है।

कर्णावर्त प्रोस्थेटिक्स का सार इस प्रकार है: मिनी-इलेक्ट्रोड को आंतरिक कान की संरचनाओं में पेश किया जाता है, जो ध्वनियों को तंत्रिका आवेगों में बदल देता है और उन्हें श्रवण तंत्रिका तक पहुंचाता है। ये इलेक्ट्रोड एक मिनी माइक्रोफोन से जुड़े होते हैं जो ध्वनियों को उठाता है, जिसे टेम्पोरल बोन में रखा जाता है।

इस तरह की प्रणाली को स्थापित करने के बाद, माइक्रोफ़ोन ध्वनियों को पकड़ता है और उन्हें इलेक्ट्रोड तक पहुंचाता है, जो बदले में, उन्हें तंत्रिका आवेगों में पुन: कोडित करता है और उन्हें श्रवण तंत्रिका में आउटपुट करता है, जो मस्तिष्क को संकेत प्रेषित करता है, जहां ध्वनियों को पहचाना जाता है। यही है, कर्णावत आरोपण एक नई संरचना का निर्माण है जो सभी कान संरचनाओं के कार्य करता है।

सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए दोनों विकल्प केवल रूढ़िवादी चिकित्सा की अप्रभावीता और गंभीर वंशानुगत सुनवाई हानि के साथ किए जाते हैं, जब रोगी सामान्य रूप से करीब सीमा पर भी भाषण को समझने में सक्षम नहीं होता है।

कान की मशीन

आज दो मुख्य प्रकार के श्रवण यंत्र हैं:

1. एनालॉग।ये कई लोगों से परिचित उपकरण हैं जिन्हें एक बुजुर्ग व्यक्ति के कान में देखा जा सकता है। इकाइयों को संभालना काफी आसान है, लेकिन साथ ही भारी, बहुत सुविधाजनक नहीं है और ऑडियो सिग्नल को बढ़ाने में कठोर है।

किसी विशेषज्ञ द्वारा विशेष समायोजन के बिना, एनालॉग हियरिंग एड खरीदना और इसे स्वयं उपयोग करना शुरू करना संभव है। इसके संचालन के कई तरीके हैं, जिनके बीच आप एक विशेष लीवर का उपयोग करके स्विच कर सकते हैं। इस स्विच के लिए धन्यवाद, कोई भी व्यक्ति, यहां तक ​​​​कि एक बच्चा, स्वतंत्र रूप से डिवाइस के लिए इष्टतम ऑपरेटिंग मोड का निर्धारण कर सकता है और भविष्य में इसका उपयोग कर सकता है।

हालांकि, डिवाइस के एनालॉग संस्करण में भी कमियां हैं: यह अक्सर हस्तक्षेप और शोर पैदा करता है, क्योंकि यह विभिन्न आवृत्तियों को बढ़ाता है, और विशेष रूप से वे नहीं जो किसी व्यक्ति द्वारा सुनना मुश्किल होता है, जिसके परिणामस्वरूप एनालॉग सुनवाई का उपयोग करने की सुविधा होती है। सहायता सवालों के घेरे में है।

2. डिजिटल।डिजिटल हियरिंग एड, अपने पूर्ववर्ती के विपरीत, विशेष रूप से हियरिंग केयर प्रोफेशनल द्वारा समायोजित किया जाता है। नतीजतन, केवल उन ध्वनियों को बढ़ाया जाता है जिन्हें किसी व्यक्ति द्वारा खराब माना जाता है, न कि कोई शोर।

डिजिटल हियरिंग एड की सटीकता एक व्यक्ति को बिना किसी हस्तक्षेप के अच्छी तरह से सुनने की अनुमति देती है। इसके अलावा, सेटिंग आपको अन्य सभी स्वरों को प्रभावित किए बिना ध्वनियों के खोए हुए स्पेक्ट्रम के प्रति संवेदनशीलता को बहाल करने की अनुमति देती है, जो विशेष रूप से एक बच्चे के लिए महत्वपूर्ण है। इसलिए, सुविधा, आराम, व्यक्तिगत जरूरतों और सुधार के स्तर के मामले में, डिजिटल डिवाइस एनालॉग वाले से बेहतर हैं। हालांकि, चयन और समायोजन के लिए एक सुनवाई केंद्र का दौरा करना आवश्यक है, जो सभी के लिए उपलब्ध नहीं है।

रोकथाम के उपाय

भविष्य के बच्चों में वंशानुगत श्रवण हानि की रोकथाम समस्या को हल करने का सबसे महत्वपूर्ण तरीका है। इस बीमारी के वंशानुगत रूप की रोकथाम में अग्रणी भूमिका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श द्वारा निभाई जाती है, जिसके दौरान परिवार के सदस्य जिनके पास श्रवण विकृति वाले व्यक्ति होते हैं, वे संभावित संतानों और श्रवण हानि वाले बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

वंशानुगत सुनवाई हानि एक बच्चे के लिए एक सजा से बहुत दूर है। बेशक, इस बीमारी के कारण जोखिम और संभावित खतरे हैं। हालांकि, अपने बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति पर माता-पिता के बढ़ते ध्यान, समय पर प्रतिक्रिया और एक सक्षम विशेषज्ञ के साथ, बच्चे के पास पूर्ण जीवन के लिए हर मौका है।

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हाल के वर्षों में रूस में किए गए महामारी विज्ञान के अध्ययन के परिणाम बताते हैं कि हमारे देश में लगभग 1 मिलियन बच्चों और किशोरों में श्रवण विकृति है, और ऑल-यूनियन सोसाइटी ऑफ द डेफ एंड डंब में 1.5 मिलियन से अधिक श्रवण बाधित हैं। गणना से पता चलता है कि प्रत्येक 1,000 शारीरिक जन्मों के लिए, एक बधिर बच्चा पैदा होता है। इसके अलावा, जीवन के पहले 2-3 वर्षों के दौरान, अन्य 2-3 बच्चे अपनी सुनने की क्षमता खो देते हैं। 45 से 64 वर्ष की आयु के 14% लोग और 65 से अधिक उम्र के 30% लोगों को बहरापन है। विशेषज्ञों के अनुसार, 2020 तक दुनिया की पूरी आबादी के 30% से अधिक लोगों को श्रवण दोष होगा।

बच्चे के सामान्य मनो-भाषण विकास के लिए अच्छी सुनवाई एक शर्त है। एक श्रवण-बाधित बच्चा अक्सर मानसिक विकास में अपने साथियों से पिछड़ जाता है, उसके लिए स्कूल में पढ़ना मुश्किल होता है, संचार में कठिनाइयाँ और भविष्य का पेशा चुनना अपरिहार्य है। बचपन में कम सुनाई देना, बच्चे के बोलने से पहले, गूंगापन और विकलांगता की ओर जाता है।

इसकी गंभीरता में कमी के रूप में ज्यादातर मामलों में सुनवाई हानि विभिन्न कारणों (जन्मजात और अधिग्रहित) के कारण हो सकती है, जिनमें आनुवंशिकता, समयपूर्वता, नवजात पीलिया, सेरेब्रल पाल्सी, कुछ दवाओं के दुष्प्रभाव (थैलिडोमाइड), मुख्य रूप से एंटीबायोटिक्स ( स्ट्रेप्टोमाइसिन, केनामाइसिन, मोनोमाइसिन, विशेष रूप से गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में) और मूत्रवर्धक, कुनैन विषाक्तता, गर्भावस्था के दौरान शराब का सेवन, विकृतियां, संक्रामक (सिफलिस), वायरल (रूबेला, चिकनपॉक्स, खसरा, इन्फ्लूएंजा) रोगों सहित, सिर की चोट, शोर जोखिम, उम्र से संबंधित परिवर्तन।

ऐसे मामलों में सुनने की तीक्ष्णता में कमी बहरेपन तक, महत्वपूर्ण गंभीरता तक पहुँच सकती है। इस मामले में श्रवण समारोह को बहाल करने की हानि और कठिनाई (अक्सर असंभव) की गंभीरता मुख्य रूप से आंतरिक कान और श्रवण तंत्रिका (संवेदी सुनवाई हानि) के ध्वनि-धारणा (संवेदी) संरचनाओं को नुकसान से जुड़ी होती है।

पूर्ण बहरापन दुर्लभ है। आमतौर पर सुनने के अवशेष होते हैं जो बहुत तीव्र ध्वनियों की धारणा की अनुमति देते हैं, जिसमें कान के ऊपर तेज आवाज में बोली जाने वाली कुछ भाषण ध्वनियां भी शामिल हैं। बहरेपन में भाषण की सुपाठ्य धारणा प्राप्त नहीं होती है; यह श्रवण हानि से अलग है, जिसमें ध्वनि का पर्याप्त प्रवर्धन मौखिक संचार की संभावना प्रदान करता है। बहरापन और श्रवण हानि के बीच एक सख्त अंतर एक ज्ञात कठिनाई है, यह सुनने की शोध की विधि पर निर्भर करता है और कुछ हद तक सशर्त है।

आमतौर पर बहरापनएक स्पष्ट लगातार सुनवाई हानि कहा जाता है जो किसी भी स्थिति में भाषण संचार को रोकता है, यहां तक ​​​​कि ध्वनि प्रवर्धक उपकरण के उपयोग के साथ भी। हालांकि, ऐसे मरीज कुछ बहुत तेज आवाज सुन सकते हैं। किसी भी ध्वनि को ग्रहण करने की पूर्ण असंभवता अत्यंत दुर्लभ है।

बहरापनअलग-अलग गंभीरता की श्रवण तीक्ष्णता में कमी कहा जाता है, जिसमें भाषण की धारणा मुश्किल होती है, लेकिन फिर भी संभव है जब कुछ स्थितियां बनती हैं (बधिरों के पास स्पीकर के पास, एक श्रवण सहायता का उपयोग)।

रोगजनन के आधार पर श्रवण दोष, प्रकृति में न्यूरोसेंसरी या प्रवाहकीय हो सकता है। एक न्यूरोसेंसरी विकार के साथ, ध्वनि-बोधक तंत्र (श्रवण तंत्रिका और मस्तिष्क संरचनाओं के कोक्लीअ की संवेदनशील कोशिकाएं) की विकृति होती है। प्रवाहकीय बहरापन (श्रवण हानि) के साथ, गड़बड़ी ध्वनि-संचालन प्रणाली (बाहरी और मध्य कान, मध्य कान द्रव) को कवर करती है।

सुनने की स्थिति के अनुमानित आकलन के लिए, आप फुसफुसाए और बोलचाल की भाषा (भाषण ऑडियोमेट्री) का उपयोग कर सकते हैं। सुनवाई हानि की एक हल्की डिग्री के साथ, रोगी द्वारा फुसफुसाए भाषण को 1 - 3 मीटर की दूरी से, संवादी भाषण - 4 मीटर या उससे अधिक की दूरी से माना जाता है। टी की औसत डिग्री के साथ, फुसफुसाए भाषण को 1 मीटर से कम की दूरी से माना जाता है, बोलचाल की भाषा - 2 - 4 मीटर की दूरी से। श्रवण हानि की एक गंभीर डिग्री के साथ, फुसफुसाए भाषण, एक नियम के रूप में, बिल्कुल भी नहीं माना जाता है, बोलचाल की भाषा को 1 मीटर से कम की दूरी से माना जाता है। टोन ऑडियोमेट्री का उपयोग करके श्रवण हानि की डिग्री का अधिक सटीक निर्धारण किया जाता है। श्रवण हानि की हल्की डिग्री 40 डीबी के भीतर भाषण सीमा के स्वर में सुनवाई हानि को संदर्भित करती है, मध्यम - लगभग 60 डीबी, गंभीर - लगभग 80 डीबी। बड़ी सुनवाई हानि को बहरापन कहा जाता है।

श्रवण हानि के निदान में, ट्यूनिंग कांटे ने अपना महत्व नहीं खोया है। वे मुख्य रूप से क्लिनिक की स्थितियों में उपयोग किए जाते हैं, और विशेष रूप से यदि घर पर रोगी की जांच करना आवश्यक हो। श्रवण थ्रेशोल्ड (वायु चालन के दौरान विषय के कान द्वारा अभी भी महसूस की जाने वाली न्यूनतम ध्वनि तीव्रता) निर्धारित करने के लिए, जो श्रवण तीक्ष्णता की विशेषता है, ट्यूनिंग कांटा को बाहरी श्रवण नहर के प्रवेश द्वार पर रखा जाता है ताकि ट्यूनिंग कांटा अक्ष (के बीच अनुप्रस्थ रेखा) इसके जबड़े) तत्काल आसपास के क्षेत्र में श्रवण मार्ग की धुरी के अनुरूप हैं; जबकि ट्यूनिंग कांटा ट्रैगस और बालों को नहीं छूना चाहिए।

छोटे बच्चों में श्रवण हानि की पहचान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करती है, क्योंकि बच्चा श्रवण संवेदना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में उत्तर नहीं दे सकता है। हाल ही में, बच्चों में श्रवण विकसित क्षमता को रिकॉर्ड करके कंप्यूटर तकनीक का उपयोग करके बच्चों में श्रवण का अध्ययन किया जाता है, जो ध्वनि उत्तेजना के लिए एक विद्युत प्रतिक्रिया है, जो क्षमता और उसके मापदंडों (कंप्यूटर ऑडियोमेट्री) के स्थान के आधार पर भिन्न होती है।

श्रवण से उत्पन्न क्षमता के अनुसार, कोई भी किसी भी उम्र के बच्चे में और यदि आवश्यक हो, भ्रूण में श्रवण प्रतिक्रिया की उपस्थिति का न्याय कर सकता है। इसके अलावा, यह अध्ययन श्रवण हानि की डिग्री, श्रवण मार्ग के घाव के स्थान और पुनर्वास उपायों की संभावनाओं का आकलन करने के बारे में एक उद्देश्य निष्कर्ष निकालना संभव बनाता है। मध्य कान के ध्वनिक प्रतिरोध (प्रतिबाधा) के माप के अनुसार बच्चों में श्रवण के वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन की विधि ऑडियोलॉजिकल अभ्यास में अधिक व्यापक हो गई है।

श्रवण हानि आनुवंशिक रूप से निर्धारित की जा सकती है। वंशानुगत बहरेपन के लिए प्रमुख और पुनरावर्ती दोनों जीन जिम्मेदार हैं। आनुवंशिक विकार शायद बच्चों में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस का मुख्य कारण हैं। वे बच्चों में गहरे बहरेपन के लगभग आधे मामलों की व्याख्या करते हैं।

सबसे आम आनुवंशिक विकार: अशर सिंड्रोम, जन्मजात बहरेपन वाले 3-10% रोगियों में होता है, 70 में से 1 व्यक्ति अशर सिंड्रोम के लिए पुनरावर्ती जीन का वाहक होता है; वार्डनबर्ग सिंड्रोम, 1 - 2% मामलों में तय; एलपोर्ट सिंड्रोम - 1%। कुल मिलाकर, विभिन्न प्रकार के वंशानुक्रम के साथ 400 से अधिक विभिन्न सिंड्रोम ज्ञात हैं।

पर अशर सिंड्रोमबहरापन, वेस्टिबुलर विकार और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है, जिससे अंधापन होता है। अशर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग गंभीर सुनवाई हानि के साथ पैदा होते हैं। दृश्य हानि के पहले ध्यान देने योग्य लक्षणों में से एक रात में या खराब रोशनी वाले स्थानों में खराब दृष्टि है - अंधेरे अनुकूलन (रतौंधी) का उल्लंघन।

ज्यादातर मामलों में रात ("रात") अंधापन किशोरावस्था में ही प्रकट होता है। बाद में, तथाकथित "सुरंग" के लिए पार्श्व (परिधीय) दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है, हालांकि केंद्रीय दृष्टि लंबे समय तक काफी अधिक हो सकती है, व्यावहारिक रूप से बिना पीड़ा के।

अशर सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर वर्षों में प्रगति करते हैं। अशर सिंड्रोम वाले बहुत से लोगों को संतुलन की कुछ समस्याएं भी होती हैं। अशर सिंड्रोम एक शास्त्रीय अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। जब दो विषमयुग्मजी जीन वाहक विवाह करते हैं, तो 1:4 संभावना है कि जन्म लेने वाला बच्चा अशर सिंड्रोम से पीड़ित होगा। वर्तमान में जीन के वाहकों को पहचानने का कोई तरीका नहीं है।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम 1951 में वार्डनबर्ग द्वारा वर्णित। जन्मजात बहरेपन वाले बच्चों में, वानरेनबर्ग सिंड्रोम वाले रोगी लगभग 3% हैं। इस सिंड्रोम के व्यापक नैदानिक ​​बहुरूपता के लिए चर जीन अभिव्यक्ति एक महत्वपूर्ण कारण है। यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। वार्डनबर्ग सिंड्रोम के साथ है:

1) आंखों के अंदरूनी कोनों और आंखों के बाहरी कोनों (99%) के बीच सामान्य दूरी के साथ लैक्रिमल ओपनिंग का बाहरी विस्थापन;

2) उच्च चौड़ा नाक पुल (75%), नाक के हाइपोप्लासिया और जुड़े हुए भौहें (50%); "रोमन सेनापति का प्रोफ़ाइल";

3) रंजकता विकार, सिर पर बालों के भूरे या पाइबल्ड स्ट्रैंड के रूप में प्रकट होते हैं, आमतौर पर माथे के ऊपर (17-45%), आईरिस के हेटरोक्रोमिया (50%), त्वचा और फंडस पर चित्रित क्षेत्र;

4) जन्मजात द्विपक्षीय संवेदी बहरापन (20%) या कोर्टी के अंग के हाइपोप्लासिया के कारण सुनवाई हानि।

इन संकेतों के अलावा, मानसिक मंदता, एक उच्च तालू, कभी-कभी एक फांक के साथ, छोटी कंकाल संबंधी विसंगतियाँ और हृदय दोष आम हैं। वार्डनबर्ग सिंड्रोम के सभी अभिव्यक्तियों में सबसे गंभीर सुनवाई हानि है, जो 20% मामलों में होती है।

श्रवण दोष की डिग्री उपनैदानिक ​​से लेकर गहरी पूर्ण बहरापन तक भिन्न हो सकती है। ध्वनि धारणा विकार अक्सर द्विपक्षीय, सममित होते हैं। रोग की एक विशिष्ट विशेषता वेस्टिबुलर तंत्र की हाइपोट्रॉफी है। कैलोरी और घूर्णी परीक्षणों की मदद से, लगभग 75% रोगियों में वेस्टिबुलर विकारों का पता लगाया जाता है, यानी सुनने की दुर्बलता से भी अधिक बार।

पैथोलॉजिकल डेटा से पता चलता है कि वार्डनबर्ग सिंड्रोम वाले रोगियों को आंतरिक कान में गंभीर रूपात्मक परिवर्तन का अनुभव हो सकता है, जैसे कि स्कीब-टाइप अप्लासिया या यहां तक ​​कि सर्पिल नोड में सर्पिल अंग और न्यूरॉन्स की पूर्ण अनुपस्थिति। ये परिवर्तन एक वंशानुगत अपक्षयी प्रक्रिया के परिणामस्वरूप होते हैं जो गर्भाशय में शुरू होती है और सामान्य रूप से बनने वाले कान को नष्ट कर देती है। जाहिरा तौर पर, इस सिंड्रोम का कारण बनने वाला प्रमुख जीन प्राइमर्डियम के दोषपूर्ण विकास का कारण बनता है, जिससे बाद में कोशिकाओं का निर्माण होता है जिनके अलग-अलग कार्य होते हैं, अर्थात्, सर्पिल अंग के संवेदी उपकला की कोशिकाएं, सर्पिल नोड के न्यूरॉन्स, वर्णक कोशिकाएं, और कुछ मेसेनकाइमल कोशिकाओं के समूह। अशिष्टता के दोषपूर्ण गठन से प्रवासन की प्रक्रियाओं में व्यवधान होता है और इससे बनने वाली कोशिकाओं का विभेदन होता है, और भविष्य में - संबंधित प्रणालियों की हीनता की ओर।

पर एलपोर्ट सिंड्रोमबहरेपन को ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के साथ जोड़ा जाता है, जिससे गुर्दे की विफलता होती है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप II के लक्षणों में से एक वेस्टिबुलोकोक्लियर तंत्रिका के द्विपक्षीय श्वानोमा के गठन के कारण बहरापन भी है।

पेंड्रेड सिंड्रोम 1896 में वर्णित है। पेंड्रेड। रोग की विशेषता जन्मजात या संवेदी बहरेपन के संयोजन से होती है, जो बचपन में गण्डमाला के साथ पाया जाता है, जो थायरॉयड हार्मोन के जैवसंश्लेषण के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। गर्भाशय में पेंड्रेड सिंड्रोम के साथ आंतरिक कान का एक आनुवंशिक घाव होता है, जन्म के बाद, कोक्लीअ में अपक्षयी परिवर्तन केवल प्रगति के लिए जारी रहते हैं। उन्हें जीवन के पहले वर्ष में प्रगतिशील सुनवाई हानि होती है। लगभग आधे मामलों में, पेंड्रेड सिंड्रोम वाले बच्चों में पूर्ण बहरापन होता है, बाकी में II-III डिग्री की सुनवाई हानि होती है। उच्च आवृत्तियों की धारणा अधिक तीव्र रूप से परेशान होती है। श्रवण हानि आमतौर पर द्विपक्षीय और सममित होती है। लगभग सभी रोगियों में वेस्टिबुलर विकार होते हैं।

पेंड्रेड सिंड्रोम का निदान करने के लिए, थायराइड की शिथिलता की पुष्टि के लिए एक परक्लोरेट परीक्षण का उपयोग किया जाता है। पेंड्रेड सिंड्रोम वाले बच्चों में, थायरॉयड ग्रंथि की रेडियोधर्मिता कम हो जाती है। हार्मोन थेरेपी, हालांकि यह श्रवण दोष को प्रभावित नहीं करता है, गण्डमाला के विकास को रोकता है और थायरॉयड ग्रंथि के कार्य को सामान्य करता है।

रोग एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए प्रभावित बच्चों के माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। उदाहरण के लिए, पेंड्रेड सिंड्रोम की आवृत्ति, इंग्लैंड की आबादी के बीच 1: 13,000 तक पहुंच जाती है।

वंशानुगत बहरेपन के सिंड्रोमिक रूपों के अलावा, गैर-सिंड्रोमिक (पृथक) रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिनमें से कई को आज तक खोजा जा चुका है। पृथक वंशानुगत बहरेपन के लिए पहला जीन कोस्टा रिका के एक परिवार के सदस्यों में 5 वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर मैप किया गया था। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख था। पृथक ऑटोसोमल रिसेसिव बहरेपन के लिए मैप किए गए जीन में GJB2/connexin26 जीन शामिल है, जो गैर-सिंड्रोमिक सेंसरिनुरल DFNB1 बहरापन को प्रसारित करता है, जो कोकेशियान आबादी में होता है।

जन्मजात गंभीर श्रवण हानि या बहरापन की आवृत्ति 1:1000 नवजात शिशु है। इनमें से कम से कम आधे मामले आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं। अधिक बार, वंशानुगत श्रवण दोष जन्मजात नहीं होते हैं, लेकिन बचपन में या बाद में भी विकसित होते हैं। 80% मामलों में, इन विकारों को लगातार ऑटोसोमल विरासत में मिला है, 15-20% में - ऑटोसोमल प्रमुख रूप से, और 1% से कम में - बार-बार एक्स-लिंक्ड। ऑटोसोमल प्रमुख बहरापन द्विपक्षीय है और इसे 2 प्रकारों में विभाजित किया गया है: बचपन, 15 वर्ष की आयु से पहले और वयस्क, बाद की उम्र में विकसित होना। 1965 में एक्स-लिंक्ड बहरेपन की खोज की गई थी। फ्रेजर वाई.आर. लड़कों में 80 डीबी से 100 डीबी की सीमा के साथ उच्च आवृत्तियों पर धारणा की तीव्र हानि थी।

जब किसी बच्चे को सुनने में परेशानी होती है, तो यह न केवल एक गंभीर चिकित्सा बल्कि एक सामाजिक समस्या भी है। जल्दी सुनने की क्षति के साथ, भाषण विकास, बौद्धिक और संचार क्षमताएं प्रभावित होती हैं, जो व्यक्तित्व को समग्र रूप से प्रभावित नहीं कर सकती हैं। बहरेपन या बहरेपन से पीड़ित नवजात शिशुओं और जीवन के पहले वर्षों के बच्चों पर सबसे अधिक ध्यान दिया जाना चाहिए।

श्रवण विकृति को या तो इसके पूर्ण नुकसान (बहरापन), या आंशिक (सुनने में कठिनाई) में व्यक्त किया जा सकता है। पूर्ण सुनवाई हानि दुर्लभ है। अक्सर ध्वनियों की कम से कम धारणा बनी रहती है। वहीं, लोगों में सुनने की किसी भी समस्या को बहरापन माना जाता है। पांच बाहरी इंद्रियों में से एक से संबंधित जीव की इस महत्वपूर्ण क्षमता के विभिन्न वर्गीकरण हैं। श्रवण दोष एकतरफा या द्विपक्षीय, जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है, और यह चालन या ध्वनि धारणा समस्याओं से भी जुड़ा है।

आंकड़ों के अनुसार, एक हजार नवजात शिशुओं में से एक में सुनवाई हानि की एक स्पष्ट डिग्री का निदान किया जाता है।

चालन की समस्या

चालन के बहरेपन को एक रोग संबंधी स्थिति के रूप में समझा जाता है जब एक बाधा की घटना के कारण ध्वनिक (ध्वनि) कंपन में देरी होती है। हम मुख्य स्थितियों को सूचीबद्ध करते हैं जब इसे देखा जा सकता है:

• बाहरी श्रवण नहर में, एक विदेशी शरीर या सल्फ्यूरिक प्लग की उपस्थिति का पता लगाया जाता है।
• बाहरी श्रवण नहर का जन्मजात संक्रमण।
• तीव्र भड़काऊ प्रक्रिया मध्य कान में स्थानीयकृत।
• ओटोस्क्लेरोसिस, मध्य कान में स्थित मुख्य श्रवण अस्थि-पंजर की गतिहीनता की विशेषता है।
• भीतरी कान आदि में दबाव बढ़ जाना।

नैदानिक ​​परीक्षण पर, यह निर्धारित किया जाता है कि अस्थि चालन का स्तर वायु चालन की तुलना में बेहतर है। यदि श्रवण यंत्र का ध्वनि-संचालन भाग पीड़ित होता है, तो रोगी कम आवृत्तियों को अच्छी तरह से नहीं देखता है, लेकिन बेहतर - उच्च। साथ ही, कम स्वरों की श्रव्यता, जैसे "ओ", "वाई", "एस", उच्च वाले ("ए", "ई", "आई") के विपरीत, बहुत खराब है।

धारणा की समस्याएं

यदि कॉक्लियर शाखा के स्तर पर कोर्टी का अंग और श्रवण तंत्रिका क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो बहरापन या श्रवण हानि (न्यूरोसेंसरी) विकसित होती है। इस रोग संबंधी स्थिति में निम्नलिखित नैदानिक ​​​​तस्वीर है:

• यह महत्वपूर्ण या पूर्ण सुनवाई हानि की विशेषता है।
• रोगी भाषण को नहीं पहचानता है या एकल ध्वनियों का अनुभव नहीं करता है। यह स्थिति छोटे बच्चों के लिए विशिष्ट है। बचपन से ही वाणी की धारणा के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क में उच्च केंद्र अभी तक नहीं बने हैं।
• उच्च स्वर व्यावहारिक रूप से नहीं माने जाते हैं।
• आंतरिक कान में अपक्षयी प्रक्रियाएं, एक नियम के रूप में, एक द्विपक्षीय घाव को भड़का सकती हैं।
• रोग प्रक्रिया अक्सर अपरिवर्तनीय होती है।
• ध्वनि का अस्थि चालन प्रभावित होता है।

यदि श्रवण दोष श्रवण तंत्र के रोगों (उदाहरण के लिए, सूजन) से जुड़ा है, तो विशेष चिकित्सा के लिए धन्यवाद, इस दोष को ठीक किया जा सकता है। इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वेस्टिबुलोकोक्लियर तंत्रिका को नुकसान के मामले में सुनवाई की बहाली भी संभव है। हालांकि, अगर कोर्टी का अंग क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो सुनवाई बहाल करना लगभग असंभव है।

अलग से, मैं बहरेपन का उल्लेख करना चाहूंगा, जिसका एक केंद्रीय मूल है। कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह अनुमान लगाना कितना मुश्किल है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग श्रवण की इस विकृति की ओर ले जाते हैं, जिसके निम्नलिखित लक्षण होंगे:

• एक विशेष रूप से द्विपक्षीय घाव का उल्लेख किया गया है।
• रोगी को उच्च और निम्न स्वर सुनने में कठिनाई होती है।
• कोई द्वीप ध्वनि हानि नहीं है।
• रोगी ध्वनि की विशेषताओं (इसकी ऊंचाई, तीव्रता, अवधि, आदि) को नेविगेट करने में सक्षम नहीं है।
• शोर और व्यक्तिगत ध्वनियों को देख सकता है, लेकिन बोली जाने वाली भाषा को नहीं पहचानता।

श्रवण हानि वाले लगभग 80% बच्चों में, जीवन के पहले 12 महीनों में श्रवण अंगों की विकृति विकसित होने लगती है।

मिश्रित बहरापन

बहरापन का सबसे आम प्रकार मिश्रित बहरापन या बहरापन है। सबसे पहले, विशुद्ध रूप से कार्यात्मक प्रकृति के परिवर्तन निर्धारित किए जाते हैं, लेकिन समय के साथ वे अधिक स्थिर हो जाते हैं और मिश्रित बहरेपन की ओर ले जाते हैं। हवा और हड्डी के चालन में गिरावट है। उच्च स्वरों की श्रव्यता सबसे अधिक प्रभावित होती है। यदि रोग अलगाव में केवल कोर्टी के अंग को प्रभावित करता है, तो ध्वनि विकृति का निदान अपेक्षाकृत आसान होगा।

बहरापन का सबसे गंभीर रूप दो कानों में मिश्रित प्रकार का बहरापन माना जाता है। भाषण ध्वनियों की धारणा के साथ काफी गंभीर समस्याएं हैं। यदि रोग के कारण को समाप्त नहीं किया जाता है, तो समय के साथ, रोगियों के लिए संवादी भाषण पूरी तरह से अस्पष्ट हो जाता है।

श्रवण रोग

यह बिल्कुल स्वाभाविक है कि श्रवण अंगों के कई रोग बच्चों और वयस्कों में बहरेपन या अलग-अलग गंभीरता के श्रवण हानि को भड़का सकते हैं। उदाहरण के लिए, बाहरी कान में पाए जाने पर ध्वनि चालन की समस्या हो सकती है:

• भड़काऊ घटनाएं।
• अस्थि नियोप्लाज्म।
• कानों में मोम का जमा होना।
• विदेशी निकाय, आदि।

बाहरी श्रवण नहर के जन्मजात संक्रमण को अक्सर कान की विकृति और श्रवण अंग के अन्य भागों के विकास में विसंगति के साथ जोड़ा जाता है। ऐसे में हम मिश्रित बहरेपन की बात कर रहे हैं। मध्य और भीतरी कान की सूजन और अपक्षयी बीमारियां, जैसे ओटिटिस, भूलभुलैया, मास्टोइडाइटिस, ओटोमाइकोसिस, मेनियर रोग, और अन्य, मिश्रित प्रकार के बहरेपन या सुनवाई हानि की उपस्थिति को उत्तेजित कर सकते हैं।

दर्दनाक बहरापन

आघात के कारण सुनने की गंभीर समस्याएं अक्सर होती हैं। इस प्रकार की बहरापन और श्रवण हानि यांत्रिक क्षति, ध्वनिक आघात और वायुमंडलीय दबाव में अत्यधिक अचानक परिवर्तन के कारण हो सकती है। प्रत्येक प्रकार के अभिघातजन्य कारक की श्रवण सहायता पर प्रभाव की अपनी विशेषताएं होती हैं।

खोपड़ी के अनुदैर्ध्य फ्रैक्चर के साथ, मध्य कान की संरचना क्षतिग्रस्त हो जाएगी। यदि खोपड़ी का अनुप्रस्थ फ्रैक्चर होता है, तो भूलभुलैया, जो आंतरिक कान है, घायल हो जाती है। श्रवण और वेस्टिबुलर तंत्र की चोट के मुख्य लक्षण टिनिटस की उपस्थिति, चक्कर आना, संतुलन के साथ समस्याएं, और बहरापन को पूरा करने के लिए क्रमिक या अचानक सुनवाई हानि है।

आज तक, अत्यंत तेज ध्वनि या शोर के परिणामस्वरूप श्रवण यंत्र का ध्वनिक आघात एक बहुत ही सामान्य घटना है। एक नियम के रूप में, द्विपक्षीय सुनवाई हानि देखी जाती है। ध्वनि की धारणा में गड़बड़ी है। अस्थि चालन वायु चालन से अधिक खराब होता है। यदि आप समय पर डॉक्टर नहीं देखते हैं, तो रोगी की स्थिति और खराब हो जाएगी।

एक ऑडियोलॉजिस्ट एक अति विशिष्ट चिकित्सक है जो बच्चों और वयस्कों में श्रवण विकृति से संबंधित है।

Otosclerosis

चिकित्सा शब्दावली के अनुसार, ओटोस्क्लेरोसिस एक पुरानी बीमारी है जिसमें आंतरिक कान में एक फोकल रोग प्रक्रिया होती है, जो श्रवण अस्थि-पंजर के स्थिरीकरण और बहरेपन के विकास के साथ समाप्त होती है। यह रोग सभी आयु समूहों को प्रभावित करता है। हालांकि, यह ज्यादातर युवा और मध्यम आयु में पाया जाता है। फिलहाल इस बीमारी के कारण का पता लगाना संभव नहीं हो सका है। श्रवण यंत्र पर भड़काऊ-संक्रामक प्रभावों के नकारात्मक प्रभाव के बारे में सुझाव हैं। ओटोस्क्लेरोसिस के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण और संकेत:

• रोग की प्रमुख अभिव्यक्ति श्रवण हानि और विशिष्ट टिनिटस की तीव्र या क्रमिक प्रगति है।
• कभी-कभी स्थिति स्थिर हो जाती है, लेकिन थोड़ी देर बाद सुनवाई बिगड़ती रहती है। ध्वनि संकेतों की धारणा में सहज सुधार या सुधार श्रवण हानि और बहरापन दोनों की विशेषता नहीं है।


• बहरापन आमतौर पर द्विपक्षीय होता है।
• शोर की स्थिति में रोगी संवादी भाषण को बेहतर मानता है। यह रोग का एक विशिष्ट लक्षण है, जिसे विलिस का लक्षण भी कहा जाता है। यह ओटोस्क्लेरोसिस वाले लगभग 50% लोगों में पाया जाता है।
• जब एक ही समय में कई लोग बात कर रहे हों तो रोगी के लिए भाषण को समझना भी मुश्किल होता है।
• रोग का दूसरा निरंतर लक्षण टिनिटस की अनुभूति है, जो रोगियों के प्रचलित भाग (70 से 95%) में मनाया जाता है।
• शोर को एक या दोनों कानों में स्थानीयकृत किया जा सकता है, कम अक्सर सिर में।
• रोग के पहले चरणों में, शोर की अनुभूति विशेष रूप से मौन में नोट की जाती है, लेकिन विकृति विज्ञान की प्रगति के साथ, यह अत्यंत अप्रिय लक्षण किसी भी स्थिति में परेशान करना शुरू कर देता है।
• वेस्टिबुलर उपकरण, एक नियम के रूप में, प्रभावित नहीं होता है।

ओटोस्क्लेरोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए, ऑडियोलॉजिकल और रेडियोलॉजिकल अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जाता है। नैदानिक ​​​​परीक्षा केवल सुनने की समस्याओं की उपस्थिति स्थापित करने और बाहरी श्रवण नहर की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देती है।

वंशानुगत बहरापन

जैसा कि नैदानिक ​​​​अभ्यास से पता चलता है, वंशानुगत बहरेपन का निदान जन्मजात और अधिग्रहित श्रवण हानि की तुलना में कम परिमाण के क्रम में किया जाता है। रोग की वंशानुगत प्रकृति की पुष्टि तभी होती है जब यह विकृति किसी करीबी रिश्तेदार में पाई जाती है। रोग की विशेषता प्रमुख और आवर्ती वंशानुक्रम दोनों है। पहले विकल्प में, सुनने की समस्याओं के अलावा, अन्य वंशानुगत विसंगतियाँ भी हैं, जिनमें शामिल हैं:

• अतिरिक्त उंगलियां और/या पैर की उंगलियां।
• फिंगर फ्यूजन।
• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आदि।

अतिरिक्त विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति के अलावा, आवर्ती प्रकार की विरासत भी प्रमुख से भिन्न होती है जिसमें बहरापन दो या दो से अधिक पीढ़ियों के बाद प्रकट होता है। यह निदान में बहुत कठिनाइयों का कारण बनता है, क्योंकि कोई भी रिश्तेदार नहीं हो सकता है जो बढ़ी हुई आनुवंशिकता की उपस्थिति की पुष्टि या इनकार करेगा। एक नियम के रूप में, बच्चा अवशिष्ट सुनवाई को बरकरार रखता है, लेकिन बहुत कम। इसलिए, सबसे अधिक संभावना है कि उसे हानि नहीं, बल्कि बहरापन होगा। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, वंशानुगत बहरेपन वाले रोगी बहुत कम दूरी (औसतन एक मीटर तक) पर भाषण ध्वनि को समझने में सक्षम होते हैं।

जन्मजात बहरापन और श्रवण हानि

गर्भावस्था का पाँचवाँ सप्ताह श्रवण अंगों को बिछाने का शब्द है, जो जन्म तक विकसित होता रहता है। यह ध्यान देने योग्य है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स का अस्थायी क्षेत्र, जो श्रवण केंद्र है जो बाहर से ध्वनि संकेतों का विश्लेषण करता है, 6 वर्ष की आयु तक परिपक्व होता रहता है।

हम उन मुख्य कारकों को सूचीबद्ध करते हैं जो जन्मजात श्रवण हानि और बहरेपन के विकास को जन्म दे सकते हैं:

• गर्भावस्था का प्रतिकूल कोर्स। यह स्थापित किया गया है कि विषाक्तता, एनीमिया, नेफ्रोपैथी, रुकावट का खतरा और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान रीसस संघर्ष की उपस्थिति में, श्रवण अंगों के जन्मजात विकृति का खतरा तेजी से बढ़ जाता है।
• गर्भवती होने पर महिला वायरल या बैक्टीरियल प्रकृति के संक्रामक रोगों से पीड़ित थी। दाद संक्रमण, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस आदि होना सबसे खतरनाक है।
• मां के पुराने रोग (हृदय, गुर्दे, यकृत, अग्न्याशय, आदि के साथ गंभीर समस्याएं)।
• एक महिला, जबकि स्थिति में, दवाओं के साथ इलाज किया गया था जो एक बच्चे में श्रवण अंगों के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है (एमिनोग्लाइकोसाइड्स, टेट्रासाइक्लिन, एथैक्रिनिक एसिड, सैलिसिलेट्स)।
• विकिरण।

यदि बच्चे के जीवन के 7वें दिन से पहले बहरापन या बहरापन विकसित हो जाता है, तो यह अभी भी जन्मजात बीमारी मानी जाती है। कारक जो बच्चों में श्रवण अंगों के जन्मजात विकृति के विकास का कारण बन सकते हैं:

• बच्चे के जन्म के दौरान कोई भी हेरफेर जिसके कारण बच्चे के श्वासावरोध या जन्म के आघात का विकास हुआ।
• पैथोलॉजिकल प्रसव।
• गर्भ में भ्रूण की असामान्य प्रस्तुति और स्थिति (उदाहरण के लिए, श्रोणि या चेहरे)।
• प्रसूति में शल्य चिकित्सा सहायता का उपयोग। यह प्रसूति संदंश, एक वैक्यूम एक्सट्रैक्टर आदि का उपयोग हो सकता है।
• प्रसव के दौरान रक्तस्राव की घटना, नाल का समय से पहले अलग होना आदि।

आज, कई चिकित्सा संस्थान आधुनिक उपकरणों से लैस हैं जो आपको नवजात शिशुओं में भी सुनवाई परीक्षण करने की अनुमति देते हैं। यदि बीमारी का समय पर पता चल जाए तो सुनवाई बहाल करने के चिकित्सीय उपाय प्रभावी होंगे। एक बच्चे में विकारों के निदान के लिए इष्टतम समय जन्म के 3-4 दिन बाद होता है।

शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन में बच्चों में श्रवण अंगों की विकृति का निदान करना काफी कठिन होता है।

अधिग्रहित बहरापन और श्रवण हानि

यदि जन्म के बाद प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने के कारण श्रवण दोष होता है, तो वे एक अधिग्रहित विकृति की बात करते हैं। कारण की भूमिका में, श्रवण तंत्र के अंगों की चोटें, साथ ही कान के किसी भी हिस्से की सूजन, संक्रामक और अपक्षयी रोग कार्य कर सकते हैं। इसके अलावा, अक्सर सुनवाई हानि और बहरापन कई बीमारियों की जटिलता है, विशेष रूप से:

• तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण।
• कण्ठमाला।
• डिप्थीरिया।
• लोहित ज्बर।
• पूति
• मस्तिष्क और उसकी झिल्लियों की सूजन और संक्रामक रोग।

साथ ही, टीकाकरण, नशीली दवाओं का नशा, और दर्दनाक मस्तिष्क की चोट से भी सुनने में समस्या हो सकती है। इसके अलावा, आधुनिक युवा अक्सर हेडफ़ोन का उपयोग करके तेज़ संगीत सुनते हैं, जो श्रवण सहायता पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है और श्रवण हानि के विकास के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है।

माता-पिता को लगातार छोटे बच्चे के व्यवहार पर ध्यान देना चाहिए। श्रवण दोष क्या संकेत कर सकता है:

• बच्चा समझ नहीं पाता है कि ध्वनि स्रोत कहां है।
• मां या उसके आसपास के किसी अन्य व्यक्ति की भाषण ध्वनि पर कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है।
• तेज आवाज पर बिल्कुल कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है। अक्सर, यह ध्यान देने योग्य होता है जब दरवाजे की घंटी बजती है, या जब फोन बजता है।

सुनवाई बहाली

कुछ विशेषज्ञ आपको एक स्पष्ट उत्तर देंगे कि उनके द्वारा निर्धारित उपचार से श्रवण हानि से पीड़ित बच्चे को 100% मदद मिलेगी। वहीं अगर स्थिति में सुधार की जरा सी भी आशा हो तो इस मौके का हमेशा इस्तेमाल करना चाहिए। श्रवण अंगों के विकृति वाले बच्चों के भाग्य का निर्धारण कौन से कारक करते हैं:

• जिस उम्र में बहरापन या बहरापन विकसित होने लगा।
• जब एक दोष का पता चलता है।
• सुनवाई हानि की गंभीरता।
• अवशिष्ट सुनवाई का सही आकलन।
• आनन-फानन में इलाज शुरू किया। सुनवाई बहाल करने के लिए कुछ चिकित्सीय और शल्य चिकित्सा विधियों का उपयोग करने की व्यवहार्यता प्रत्येक मामले में व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है।

मोटे तौर पर, आज वे न्यूरोसेंसरी हियरिंग लॉस और ओटोस्क्लेरोसिस के साथ-साथ प्राथमिक सूजन और संक्रामक रोगों का इलाज करने की कोशिश कर रहे हैं जिससे सुनने की क्षमता कम हो गई।

दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रक्त वाहिकाओं को फैलाते हैं और मस्तिष्क और आंतरिक कान में रक्त परिसंचरण में सुधार करते हैं। ज्यादातर वे कॉमप्लामिन और कैविंटन की नियुक्ति का सहारा लेते हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज पर अमीनलॉन और एन्सेफैबोल का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व में सुधार करने के लिए, गैलेंटामाइन का उपयोग वैद्युतकणसंचलन के रूप में किया जाता है। प्रोजेरिन और डिबाज़ोल का एक समान प्रभाव होता है।

ड्रग थेरेपी के अलावा, फिजियोथेरेप्यूटिक विधियों (लेजर, चुंबक, हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन, आदि) का उपयोग किया जाता है। दोषपूर्ण, बधिर शैक्षणिक और मोटर पुनर्वास का भी लाभकारी प्रभाव पड़ता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस वाले कई बच्चों के लिए एकमात्र सही समाधान श्रवण यंत्र का उपयोग है।

ओटोस्क्लेरोसिस के इलाज का मुख्य लक्ष्य ध्वनि चालन को बहाल करना है। ओटोस्क्लेरोसिस से जुड़े श्रवण हानि के सुधार के लिए, आधुनिक श्रवण यंत्रों का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करते हैं। अक्सर, विद्युत ध्वनिक श्रवण सुधार का उपयोग उपचार पद्धति के रूप में किया जाता है।

इसके अलावा, कुछ मामलों में, एक सर्जिकल ऑपरेशन किया जाता है, जिसे स्टेपेडोप्लास्टी कहा जाता है, और इसमें मुख्य श्रवण अस्थि-पंजर की गतिशीलता को बहाल करना शामिल है। सर्जरी के बाद विकलांगता लगभग 30 दिनों की होती है। कई और महीनों के लिए, संचालित रोगी को अपने सिर को तेजी से हिलाने, कूदने, दौड़ने, हवाई जहाज से उड़ान भरने या मेट्रो का उपयोग करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। ओटोस्क्लेरोसिस में सुनवाई वसूली के लिए पूर्वानुमान मुख्य रूप से आंतरिक कान में पैथोलॉजिकल फोकस के प्रसार पर निर्भर करेगा।

बहरेपन के कारणों के दो समूह हैं: जन्मजात और अधिग्रहित।

जन्मजात श्रवण हानि।

नवजात शिशुओं में, जन्मजात श्रवण दोष 1:2000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। जन्मजात बहरापनकई उपसमूहों द्वारा प्रतिनिधित्व किया। पहला उपसमूहके कारण श्रवण समारोह को नुकसान के मामले शामिल हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन।वर्तमान में, सुनने की तीक्ष्णता के लिए जिम्मेदार 50 से अधिक जीनों की खोज की गई है। इन जीनों में मुख्य रूप से उभरते हानिकारक उत्परिवर्तन ध्वनि धारणा में गड़बड़ी का कारण बनते हैं।

श्रवण यंत्र, यानी, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस। उदाहरण के लिए, GJB2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण कर्णावत बालों की कोशिकाओं में कैल्शियम आयनों की अधिकता हो जाती है, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है। कभी-कभी जीन में उत्परिवर्तन, जैसे N-AT2 जीन,

केवल कुछ बाहरी कारकों के प्रभाव में श्रवण हानि को भड़का सकता है, उदाहरण के लिए, गर्भवती मां या बच्चे द्वारा ओटोटॉक्सिक दवाएं लेना। जन्मजात बहरेपन के सभी मामलों में आनुवंशिक श्रवण हानि की आवृत्ति 36 से 85% तक होती है। हानिकारक उत्परिवर्तन विकिरण, रासायनिक प्रभाव, बैक्टीरिया और वायरस के जैविक प्रभावों के कारण होता है।

वंशानुगत बहरापन(जब आनुवंशिक रूप से दोषपूर्ण श्रवण जीन विरासत में मिलता है), एक नियम के रूप में, बधिर माता-पिता के परिवारों में होता है। बधिरों में विवाह की आवृत्ति सामान्य जनसंख्या की तुलना में 4-6 गुना अधिक है। इसीलिए

पारिवारिक रूप काफी सामान्य हैं और विभिन्न लेखकों के अनुसार, जन्मजात बहरेपन के सभी मामलों में 30 से 50% तक की सीमा होती है (बी.वी. कोनिग्समार्क, आर.डी. गोरलिन, आई.वी. कोरोलेवा)। सुनने वालों में सजातीय विवाह के भी ज्ञात मामले हैं, जिनमें वंशानुगत

बहरापन जीन विनाशकारी शक्ति के साथ प्रकट होता है। तो, ट्यूनीशिया में, बुर्जेक-अस-सल्ही गांव के निवासियों के बीच, अधिकांश निवासी - रक्त रिश्तेदार - बहरे हैं। एक ही घटना यूरोप के शाही घरों के लिए विशिष्ट है, जो स्पेन और ग्रेट ब्रिटेन के घरों सहित, वैवाहिक विवाहों के लिए प्रसिद्ध है।

जन्मजात बहरेपन के दूसरे उपसमूह के लिएउद्घृत करना अंतर्गर्भाशयी श्रवण हानिआनुवंशिक और वंशानुगत बोझ के अभाव में। कारण है:

- गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में मां के संक्रामक रोग: रूबेला, इन्फ्लूएंजा, स्कार्लेट ज्वर, खसरा, दाद, कण्ठमाला (कण्ठमाला), चिकन पॉक्स, तपेदिक, पोलियोमाइलाइटिस, सिफलिस, टोक्सोप्लाज्मोसिस;

- ओटोटॉक्सिक ड्रग्स (एंटीबायोटिक्स, कुनैन डेरिवेटिव, फ़्यूरोसेमाइड, एस्पिरिन) लेने वाली माँ;

- माँ की शराब और नशीली दवाओं की लत;

- चोटें;

- भ्रूण और मां के रक्त के आरएच कारक में एक बेमेल;

- मधुमेह;

- गंभीर मातृ एलर्जी।

जन्मजात बहरेपन का तीसरा उपसमूह (हम सशर्त रूप से इसे सीमा रेखा के रूप में नामित करेंगे) नवजात शिशु का बहरापन है जिसके कारण जन्म आघात।उत्तरार्द्ध सुनवाई हानि के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक हैं। इसमे शामिल है:

- भ्रूण श्वासावरोध;

- संदंश के मामले में क्रानियोसेरेब्रल चोट;

- नवजात शिशु के लिए युग्मज में गहन देखभाल करना: ऑक्सीजन व्यवस्था के उल्लंघन या 5 दिनों से अधिक की अवधि के साथ फेफड़ों का कृत्रिम वेंटिलेशन।

जन्मजात श्रवण हानि के सिंड्रोमिक रूप।संयुक्त संवेदी दोष के रूप में श्रवण दोष 250 आनुवंशिक रूप से निर्धारित और अधिग्रहित रोगों में होता है। बधिरों के शिक्षक को उनमें से कम से कम कुछ, सबसे आम लोगों को जानने की जरूरत है।

अशर सिंड्रोम।यह एक अनुवांशिक बीमारी है। जन्मजात बहरेपन वाले बच्चों में प्रवेशक 3-10% बनाओ। सिंड्रोम को जन्मजात सेंसरिनुरल बहरापन (श्रवण हानि) और अंधापन (खराब दृष्टि) की विशेषता है जो जीवन के पहले या दूसरे दशक में प्रकट होता है। 25% रोगियों में मानसिक मंदता या सिज़ोफ्रेनिया जैसे मनोविकार हो सकते हैं। हाल के अध्ययनों से पता चला है कि अशर सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन कई गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं: 14, 11, 10, 21, 5, 3। सिंड्रोम की पहचान केवल दृश्य हानि के अजीब लक्षणों की शुरुआत से ही संभव है, जो अक्सर दिखाई देते हैं। किशोरावस्था में (दृश्य क्षेत्रों का संकुचन, टी। सुरंग दृष्टि, बिगड़ा हुआ अंधेरा अनुकूलन)

टियन, "शराबी" चाल, "आंखें बदलना", आदि)। अशर सिंड्रोम (वयस्क) के प्रकट होने का एक और रूप है: एक व्यक्ति में एक संवेदी अर्थ में पूरी तरह से सामान्य पैदा हुआ, समय के साथ, वयस्कता में, सुनवाई और दृष्टि हानि एक साथ होती है।

चूंकि विकासशील रोग प्रक्रियाएं अपरिवर्तनीय हैं, ऐसे बच्चों (व्यक्तियों) की मदद करने का सार सुधारात्मक और शैक्षणिक उपायों में निहित है, जिसमें अंधेपन की स्थिति में जीवन की तैयारी, ब्रेल में महारत हासिल करना शामिल है।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम 1:4000 जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। जन्मजात बहरेपन वाले बच्चों में, इस सिंड्रोम वाले बच्चे 3% हैं। यह एक अनुवांशिक बीमारी है। जीन गुणसूत्र 2 (2q) पर स्थानीयकृत होता है। अक्सर

इन बच्चों को एक अस्पष्ट एटियलजि के साथ बधिर के रूप में वर्गीकृत किया गया है। हालांकि, उन्हें नैदानिक ​​​​संकेतों के एक काफी स्पष्ट सेट द्वारा पहचाना जा सकता है: पैलेब्रल फिशर का छोटा होना, उच्च नाक पुल ("रोमन लीजियोनेरी प्रोफाइल"), बालों और त्वचा का अपचयन, यह सब बहरेपन या सुनवाई हानि के संयोजन में। इस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में, मानसिक मंदता या प्राथमिक देरी देखी जा सकती है, इसलिए, जितनी जल्दी हो सके, उनके विकास को ठीक करने के लिए एक पर्याप्त प्रक्षेपवक्र निर्धारित करना आवश्यक है।

आइए सिंड्रोम पर विशेष ध्यान दें ग्रेग-स्वान (ग्रेग की त्रय),जो तब होता है जब रूबेला के साथ गर्भावस्था के पहले तीसरे में मां बीमार हो जाती है (भ्रूण को प्रभावित करने की संभावना बहुत अधिक है: 50-80% मामलों में)। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, एक संयोजन देखा जाता है: मानसिक मंदता, बहरापन (50% मामले), दृश्य हानि (80%), बिगड़ा हुआ आंदोलन समन्वय, भावनात्मक विकलांगता।

अधिग्रहित श्रवण हानि।

अधिग्रहित बहरेपन और उम्र के प्रसार के बीच एक स्पष्ट संबंध है। यदि जीवन के पहले वर्ष में जन्मजात बहरापन रहता है, तो उम्र के साथ - अधिग्रहित। इस प्रकार, 1999 में संयुक्त राज्य अमेरिका में महामारी विज्ञान के अध्ययन से पता चला कि बुजुर्गों में

आयु 36 प्रतिशत श्रवण दोष से ग्रस्त हैं जो सामान्य सामाजिक संपर्क को रोकते हैं, जबकि 25 वर्ष से कम आयु वालों में यह प्रतिशत 1% से अधिक नहीं है। विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, यह आयु कारक है जो बचपन के बहरेपन की आवृत्ति (बच्चे की आबादी का 0.18%) और श्रवण हानि की आवृत्ति के बीच बड़े महामारी विज्ञान के अंतर की व्याख्या करता है जो दुनिया की आबादी के बीच सामाजिक संपर्क को रोकता है (5-6) %)। उम्र से संबंधित श्रवण विकृति का मुख्य कारण न्यूरिटिस है, यानी, रक्त परिसंचरण के बिगड़ने के कारण श्रवण तंत्रिका का परिगलन।

अधिग्रहित बहरेपन के कारण कई गुना हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं। तीव्र ओटिटिस, यानी सूजन, आमतौर पर मध्य कान की,

जिसमें जमा होने वाला मवाद श्रवण अस्थियों को नष्ट कर देता है या ईयरड्रम को छेद देता है। ओटिटिस के परिणामों के उपचार के लिए रोग का निदान अनुकूल है, क्योंकि टूटी हुई कान की झिल्ली और श्रवण अस्थियों के प्रोस्थेटिक्स वर्तमान में सफलतापूर्वक किए जा रहे हैं।

संक्रामक रोग: मेनिन्जाइटिस, खसरा, स्कार्लेट ज्वर, इन्फ्लूएंजा, कण्ठमाला, जिसमें वे संक्रमित और सूजन हो जाते हैं, और फिर कार्यात्मक रूप से प्रभावित होते हैं, एक नियम के रूप में, आंतरिक कान में श्रवण विश्लेषक के ध्वनि-बोधक भाग: कर्णावर्त रिसेप्टर्स और श्रवण तंत्रिका . भविष्यवाणी

संक्रामक रोगों के दौरान खोए हुए श्रवण समारोह की बहाली उस मामले में अनुकूल होती है जब कोक्लीअ प्रभावित होता है, लेकिन श्रवण तंत्रिका संरक्षित होती है: इस प्रकार में, एक विशेष प्रकार की श्रवण सहायता बचाव के लिए आती है - एक प्रत्यारोपण योग्य कर्णावत प्रत्यारोपण। हार के मामले में

श्रवण तंत्रिका के लिए, रोग का निदान प्रतिकूल है, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा में तंत्रिका के कार्य को बहाल करने के लिए चिकित्सा या शल्य चिकित्सा पद्धतियां नहीं हैं, और इसे कृत्रिम बनाने के प्रयास अब तक असफल रहे हैं या प्रयोगात्मक सत्यापन के चरण में हैं। ओटोटॉक्सिक दवाओं के एक बच्चे द्वारा रिसेप्शन: एंटीबायोटिक्स, कुनैन और इसके डेरिवेटिव, एस्पिरिन, फ़्यूरोसेमाइड; ये दवाएं आंतरिक कान में श्रवण विश्लेषक के ध्वनि प्राप्त करने वाले भागों के लिए विषाक्त हैं। जहरीले घावों में खोए हुए श्रवण समारोह की बहाली के लिए पूर्वानुमान वर्तमान में पिछले एक के समान है।

ओटोस्क्लेरोसिस, जिसमें श्रवण अस्थियां शांत हो जाती हैं और गतिहीन हो जाती हैं; नतीजतन, वे श्रवण विश्लेषक के आंतरिक खंड में ध्वनि तरंगों को प्रसारित करने की क्षमता खो देते हैं। रोग का निदान अनुकूल है, क्योंकि वर्तमान में सर्जिकल हस्तक्षेप सफलतापूर्वक किया जा रहा है, अर्थात, श्रवण विश्लेषक के संकेतित घटकों के प्रोस्थेटिक्स। न्यूरिटिस किस कारण से श्रवण तंत्रिका की उम्र से संबंधित मौत है?

कमजोर रक्त परिसंचरण, जो तंत्रिका कोशिकाओं के पोषण की कमी की ओर जाता है। ऊपर वर्णित कारणों के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

श्रवण विश्लेषक के रूपात्मक विकारों की ओर ले जाने वाली चोटें। कान की जन्मजात विकृति: कान नहर का रोड़ा, अंडकोष की अनुपस्थिति। यू.बी. प्रीओब्राज़ेंस्की और एल.एस. गॉर्डिन (1973) ने सुनने की विसंगतियों के कारणों की आवृत्ति की पहचान की (% में):

- कान के विकास की जन्मजात विसंगति - 0.8;

- करीबी रिश्तेदारों में बहरापन - 2.0;

- समयपूर्वता - 4.4;

- लंबा श्रम - 1.3;

- प्रसव में श्वासावरोध - 5.1;

- प्रसूति संदंश या वैक्यूम का उपयोग - 1.6;

- जन्म का आघात -2.1;

- अज्ञात कारण -8.2;

- मध्य कान की बीमारी - 18.0;

- मेनिनजाइटिस -3.0;

- इन्फ्लूएंजा - 9.5;__

- खसरा - 9.4;

- कण्ठमाला - 3.7;

- काली खांसी - 0.7;

- एंटीबायोटिक उपचार - 0.8;

- बच्चे की एलर्जी - 0.4;

- यांत्रिक चोट - 2.3;

- कारण स्थापित नहीं - 21.1।

श्रवण बाधित बच्चों के अनुपात में मामूली वृद्धि कई कारणों से होती है जो बढ़ती ताकत के साथ काम करना जारी रखेंगे:

- चिकित्सा देखभाल में सुधार, प्रसूति देखभाल (जब मृत्यु के बजाय, उदाहरण के लिए, मेनिन्जाइटिस से, बच्चा जीवित रहता है, लेकिन बहरा रहता है);

- प्रारंभिक निदान में प्रगति, जिसके तरीके अधिक से अधिक प्रभावी होते जा रहे हैं, और शीघ्र निदान स्वयं विकसित देशों में एक अनिवार्य चिकित्सा और शैक्षणिक नीति है;

- मातृ स्वास्थ्य में गिरावट;

- पर्यावरण का बिगड़ना।

श्रवण अंगों की वंशानुगत विकृति बहरापन एक स्पष्ट लगातार है
सुनवाई हानि जो रोकता है
सभी स्थितियों में मौखिक संचार।
सुनवाई हानि सुनवाई में कमी है
अभिव्यक्ति की डिग्री जिसमें
भाषण धारणा मुश्किल है, लेकिन फिर भी
निश्चित बनाते समय संभव है
स्थितियाँ

मेनियार्स सिंड्रोम

आंतरिक की संरचनाओं को नुकसान की विशेषता वाली एक बीमारी
कान, कानों में बजने से प्रकट, चक्कर आना और क्षणिक
श्रवण विकार।
रोगियों की औसत आयु 20 से 50 वर्ष के बीच होती है, लेकिन रोग हो सकता है
बच्चों में होता है। व्यक्तियों में यह रोग कुछ अधिक आम है
बौद्धिक श्रम और बड़े शहरों के निवासियों के बीच।
एक विशिष्ट जीन के साथ कोई संबंध नहीं पहचाना गया है, पारिवारिक
रोग विकसित करने की प्रवृत्ति

रोग की घटना के बारे में सबसे आम सिद्धांत आंतरिक कान में द्रव के दबाव में परिवर्तन है। झिल्ली,

कारण और लक्षण
रोग की उत्पत्ति के बारे में सबसे आम सिद्धांत एक परिवर्तन है
भीतरी कान में द्रव का दबाव। भूलभुलैया में झिल्ली
दबाव बढ़ने पर धीरे-धीरे खिंचाव, जिससे उल्लंघन होता है
समन्वय, श्रवण और अन्य विकार।
अन्य जोखिम कारकों में शामिल हैं:
संवहनी रोग,
सिर, कान में आघात की अगली कड़ी,
भीतरी कान की सूजन संबंधी बीमारियां
संक्रामक प्रक्रियाएं।
मुख्य लक्षण:
प्रणालीगत चक्कर आना के आवधिक हमले;
संतुलन विकार (रोगी चल नहीं सकता, खड़ा नहीं हो सकता या बैठ भी नहीं सकता);
मतली उल्टी;
बढ़ा हुआ पसीना;
रक्तचाप में कमी, त्वचा का सफेद होना;
बजना, कान में बजना।

Otosclerosis

ओटोस्क्लेरोसिस हड्डी के ऊतकों की असामान्य वृद्धि है
आंतरिक कान और श्रवण प्रणाली के अन्य घटकों में
एक व्यक्ति जिसमें हड्डी की संरचना में परिवर्तन होता है
कपड़े। ओटोस्क्लेरोसिस के साथ, श्रवण की गतिशीलता
हड्डियों, ध्वनियों का समन्वित संचरण, प्रकट होता है
टिनिटस की अनुभूति जिसके परिणामस्वरूप
प्रगतिशील सुनवाई हानि।

कारण

वर्तमान में, ओटोस्क्लेरोसिस के कारण नहीं हैं
अध्ययन किया। महिलाओं में अधिक होती है यह बीमारी
यौवन, मासिक धर्म,
गर्भावस्था, दुद्ध निकालना और रजोनिवृत्ति।
आनुवंशिक लक्षण:
एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला
प्रकार
मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ लगभग होते हैं
ओटोस्क्लेरोसिस के लिए 100% सहमति।
खसरा वायरस (संभावित कारण) (जांच करते समय
रकाब प्लेटों के अभिलेखीय और ताजा नमूने
वायरस आरएनए पाया गया

लक्षण

चक्कर आना, विशेष रूप से अचानक
अपना सिर झुकाना या मोड़ना
उल्टी और मतली के हमले,
कान नहर में रुकावट,
सरदर्द,
सो अशांति,
ध्यान और स्मृति में कमी।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

वंशानुगत रोग। इसकी निम्नलिखित नैदानिक ​​विशेषताएं हैं:
टेलीकेंट (आंख के भीतरी कोने का पार्श्व विस्थापन),
आईरिस हेटरोक्रोमिया,
माथे पर एक धूसर किनारा
अलग-अलग डिग्री की जन्मजात सुनवाई हानि।
चरम सीमाओं की विकृति में ऐसी विसंगतियाँ शामिल हैं:
हाथों और मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया,
कोहनी, कलाई और इंटरफैंगल की गतिशीलता की सीमा
जोड़,
कार्पस और मेटाटारस की व्यक्तिगत हड्डियों का संलयन।
इस रोग में बहरापन जन्मजात, बोधगम्य प्रकार का होता है।
वेस्टिबुलोकोक्लियर अंग (कॉर्टी का अंग) के शोष से जुड़ा हुआ है। बहरापन
एट्रोफिक के साथ सर्पिल (कॉर्टी) अंग के विकारों के कारण
सर्पिल नोड और श्रवण तंत्रिका में परिवर्तन।
वार्डेनबर्ग सिंड्रोम 1:40,000 की आवृत्ति के साथ होता है।
जन्मजात बहरेपन वाले बच्चों में 3% है। सिंड्रोम परिभाषित किया गया है
अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख जीन और
बदलती अभिव्यक्ति

पेंड्रेड का साइडर

आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोग जन्मजात द्वारा विशेषता
द्विपक्षीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस से जुड़ा हुआ है
वेस्टिबुलर विकार और गण्डमाला (थायरॉइड का बढ़ना)
ग्रंथियां), कुछ मामलों में हाइपोथायरायडिज्म के साथ संयुक्त
(थायरॉइड फंक्शन में कमी)।
एटियलजि
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ रोग। जीन,
सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार स्थानीयकृत है
7q31 गुणसूत्र और मुख्य रूप से थायरॉयड में व्यक्त किया जाता है
ग्रंथि
निर्दिष्ट जीन प्रोटीन पेंड्रिन के संश्लेषण को कूटबद्ध करता है, शारीरिक
जिसका कार्य क्लोरीन और आयोडीन का परिवहन करना है
थायरोसाइट झिल्ली

पेंड्रेड सिंड्रोम में बहरापन आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होता है, धीरे-धीरे और उत्तेजित हो सकता है

सिर में मामूली चोट। अगर बहरापन
जन्मजात है, तो वाणी की प्राप्ति होती है
एक गंभीर समस्या (बहरापन) - चक्कर आ सकता है
सिर में मामूली चोट लगने पर भी होता है। गण्डमाला
75% मामलों में मौजूद है।

दृष्टि के अंगों की वंशानुगत विकृति

मोतियाबिंद
आंख के लेंस के बादल से जुड़ी रोग संबंधी स्थिति और
दृश्य हानि की अलग-अलग डिग्री को पूरा करने के कारण
उसका नुकसान।
लक्षण:
वस्तुओं को अस्पष्ट रूप से देखा जाता है, धुंधली आकृति के साथ।
छवि दोगुनी हो सकती है।
पुतली, जो सामान्य रूप से काली दिखती है, धूसर हो सकती है
या पीले रंग का रंग।
मोतियाबिंद में सूजन होने पर पुतली सफेद हो जाती है।
प्रकाश संवेदनशीलता में वृद्धि या कमी।
एक बच्चे में जन्मजात मोतियाबिंद स्ट्रैबिस्मस द्वारा प्रकट किया जा सकता है,
एक सफेद पुतली की उपस्थिति, घटी हुई दृष्टि, जिसका पता लगाया जाता है
मूक खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं।

प्रसव पूर्व संक्रमण
1. जन्मजात रूबेला लगभग 15% मोतियाबिंद के साथ होता है
मामले गर्भावस्था के 6 सप्ताह के बाद, लेंस कैप्सूल अभेद्य है
वाइरस के लिए। लेंस की अपारदर्शिता (जो हो सकती है
एकतरफा और द्विपक्षीय) सबसे अधिक बार पहले से ही हैं
जन्म, लेकिन कुछ हफ्तों या उसके बाद भी विकसित हो सकता है
महीने। घने पियरलेसेंट अपारदर्शिता कोर को कवर कर सकती है
या पूरे लेंस में विसरित रूप से स्थित है। वायरस सक्षम है
जन्म के बाद 3 साल तक लेंस में बनी रहती है।
2. अन्य अंतर्गर्भाशयी संक्रमण जो साथ हो सकते हैं
मोतियाबिंद टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, सिम्प्लेक्स वायरस है
दाद और चिकन पॉक्स
गुणसूत्र संबंधी विकार
1. डाउन सिंड्रोम
2. अन्य गुणसूत्र संबंधी विकार,
मोतियाबिंद के साथ: पटौ सिंड्रोम और
एडवर्ड

आंख का रोग

ग्लूकोमा (अन्य ग्रीक γλαύκωμα "आंख का नीला बादल"; γλαυκός से "हल्का नीला,
नीला "+ -ομα" ट्यूमर ") - नेत्र रोगों का एक बड़ा समूह,
अंतर्गर्भाशयी में निरंतर या आंतरायिक वृद्धि की विशेषता है
दृश्य तीक्ष्णता और ऑप्टिक तंत्रिका के शोष में बाद में कमी के साथ दबाव
आनुवंशिक कारण:
एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास ग्लूकोमा के लिए एक जोखिम कारक है।
प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (पीओएजी) विकसित होने का सापेक्ष जोखिम
उन व्यक्तियों के लिए लगभग दो से चार गुना बढ़ जाता है जिनकी बहन है
आंख का रोग। ग्लूकोमा, विशेष रूप से प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा, में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है
कई अलग-अलग जीन
लक्षण:
आँख का दर्द,
सरदर्द,
प्रकाश स्रोतों के चारों ओर प्रभामंडल की उपस्थिति,
पुतली का फैलाव,
दृष्टि में कमी,
आँखों का लाल होना,
मतली और उल्टी।
ये अभिव्यक्तियाँ एक घंटे तक या IOP घटने तक रह सकती हैं।

मायोपिया (निकट दृष्टिदोष)

यह आंख के अपवर्तन की लगातार विकृति है जिसमें वस्तुओं की छवि
रेटिना के सामने बनता है। मायोपिया वाले लोगों में, या तो वृद्धि हुई
आंख की लंबाई - अक्षीय मायोपिया, या कॉर्निया में एक बड़ा
अपवर्तक शक्ति, जो एक छोटी फोकल लंबाई का कारण बनती है अपवर्तक मायोपिया
वंशानुगत कारक प्रोटीन संश्लेषण में कई दोष निर्धारित करते हैं
आंख के खोल की संरचना के लिए आवश्यक संयोजी ऊतक (कोलेजन)
श्वेतपटल विभिन्न सूक्ष्म पोषक तत्वों (जैसे ) के आहार में कमी
श्वेतपटल के संश्लेषण के लिए आवश्यक Zn, Mn, Cu, Cr, आदि, योगदान कर सकते हैं
मायोपिया की प्रगति।

रोकथाम और उपचार

लाइट मोड
उचित दृष्टि सुधार
दृश्य और
शारीरिक गतिविधियाँ -
मांसपेशी प्रशिक्षण
आँखों के लिए जिम्नास्टिक
पुनर्स्थापनात्मक गतिविधियाँ तैराकी, गर्दन की मालिश
जोन, कंट्रास्ट शावर
पूर्ण पोषण -
प्रोटीन संतुलित,
विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स
जैसे Zn, Mn, Cu, Cr, आदि।