डाउन की बीमारी 50 के बाद। मिखाइलोवा एम.एस

लेख गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेषताओं और भ्रूण में आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के तरीकों का वर्णन करता है।

अक्सर, तिरछी आँखों और गोल चेहरे वाले विशेष हंसमुख और नेकदिल लोग दूसरों के बीच दया या गलतफहमी पैदा करते हैं। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न केवल अक्षम लोग हैं जिन्हें सुरक्षा और सहानुभूति की आवश्यकता है, बल्कि सबसे पहले रचनात्मक, व्यापक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली व्यक्ति हैं।

डाउन शब्द का अर्थ क्या है?

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जॉन डाउन, जिन्होंने पहली बार खोपड़ी और भाषा की कुछ सामान्य संरचनात्मक विशेषताओं वाले लोगों में व्यवहार, मानसिक क्षमताओं और भावनाओं की अभिव्यक्ति में समानता की खोज की। इस बीमारी को आधिकारिक तौर पर 1965 में इसका नाम मिला।

डॉक्टर और वैज्ञानिक डाउन ने 1858 से एरसूद रॉयल पागल शरण में एक मुख्य चिकित्सा अधिकारी के रूप में काम किया। उनके काम का उद्देश्य यह साबित करना था कि मानसिक रूप से मंद बच्चों वाली कक्षाएं सकारात्मक परिणाम देती हैं। वह आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए बनाए गए नॉर्मन्सफील्ड डेवलपमेंट सेंटर के संस्थापक बने।

महत्वपूर्ण: नीचे के बच्चों को उनकी सकारात्मक सोच, सभी जीवित चीजों के लिए प्यार, दोस्त बनाने की क्षमता, सहानुभूति और सहानुभूति के कारण सौर बच्चे भी कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम क्या है: नवजात शिशुओं के लक्षण, चेहरा, तस्वीरें

डाउन सिंड्रोम शरीर की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता है जो तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, प्रकृति ने इन लोगों को 47 गुणसूत्रों के साथ "संपन्न" किया, अर्थात् 21 वीं जोड़ी में उनके पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र है।

महत्वपूर्ण: WHO के आँकड़ों के अनुसार, 650 - 700 शिशुओं में से 1 को डाउन सिंड्रोम होता है। वहीं, इस पैथोलॉजी वाले लड़के और लड़कियों की संख्या समान है।

मां की उम्र के साथ डाउन के जन्म की आवृत्ति बढ़ जाती है, हालांकि, 18 साल के बच्चे अपने बच्चों में इस अनुवांशिक बीमारी के प्रकट होने से प्रतिरक्षित नहीं हैं। 33 साल के बाद, एक महिला के डाउन को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

सिंड्रोम के ऐसे रूप हैं:

• त्रिगुणसूत्रता
• अनुवादन
• मोज़ाइसिज़्म

लक्षण:

• चेहरा और गर्दन अस्वाभाविक रूप से सपाट
• विशेष आँख का आकार
• खोपड़ी का विशिष्ट आकार
• ऊपरी पलकों के क्षेत्र में चौड़ी त्वचा की तह
• अस्वाभाविक रूप से छोटे कान
• छोटे अंग
• छोटी उंगली का टेढ़ापन
• अंगूठा दूर
• गहरी तह "काटना" हथेली भर में
• धीमी वृद्धि
• कमजोर मांसपेशी टोन
• गरीब समन्वय
• अस्पष्ट भाषण
• कमजोर मानसिक क्षमता

महत्वपूर्ण: कई शारीरिक विशेषताओं के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग हंसमुख, खुले, भोले, हंसमुख, दयालु और स्नेही होते हैं। उनमें से कई के पास एक अच्छी तरह से विकसित संगीतमय कान और कला के लिए एक लालसा है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे की चार विशेषताएँ होती हैं:

• गोल और सपाट आकार
• शीर्ष पर पलकों के ऊपर अतिरिक्त सिलवटों वाली झुकी हुई आँखें
• मुह खोलो
• चौड़ी और एक ही समय में छोटी नाक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

डाउन सिंड्रोम भी कहा जाता है क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी।इसका मतलब यह है कि डाउन्स को दो 21 गुणसूत्रों के बजाय तीन विरासत में मिलते हैं। आमतौर पर दो प्रतियाँ माता से और एक पिता से विरासत में मिलती हैं। इस प्रकार, 46 गुणसूत्रों के बजाय, डाउन में 47 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 3 21 वें होते हैं।

लगभग 3% डाउन पूरे 21 गुणसूत्रों को विरासत में नहीं लेते हैं, लेकिन केवल कुछ जीन 14 वें गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। इस घटना को कहा जाता है अनुवादन.

अन्य 3% गुणसूत्र 21 के जीन को प्रत्येक कोशिका में नहीं, बल्कि केवल कुछ में ही प्राप्त करते हैं। यह मोज़ेक संस्करण. अक्सर ऐसे लोगों में सिंड्रोम के स्पष्ट संकेत नहीं होते हैं, उनकी बौद्धिक और शारीरिक क्षमता गंभीर रूप से सीमित नहीं होती है। मोज़ेक प्रकार के चिह्न दूसरों के लिए अदृश्य हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं: कारण

डाउन होने के जोखिम को बढ़ाने वाली एकमात्र चीज उसके जैविक पिता और मां की उम्र है। माता-पिता जितने बड़े होते हैं, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

औरत के लिए"महत्वपूर्ण" उम्र साथ आती है 33-35 वर्ष, जब डाउन होने की संभावना 1:30 तक बढ़ जाती है। एक आदमी के लिएयह जोखिम बढ़ रहा है 42 साल बाद. यह महिला शरीर के अप्रचलन और पुरुषों में शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट के कारण है।

महत्वपूर्ण: धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, असामाजिक जीवन शैली से डाउन होने की संभावना नहीं बढ़ती है। साथ ही, पारिस्थितिकी, परिवेश का तापमान या मौसम इस रोगविज्ञान की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करता है।

साथ ही, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का कारण डाउन माताओं (लगभग 50%) में अधिक होता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात होता है। नीचे के पुरुषों के बच्चे नहीं हो सकते।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे किसके हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। यदि स्वस्थ माता-पिता का पहले से ही एक डाउन चाइल्ड है, तो दूसरा डाउन चाइल्ड होने की संभावना लगभग 1% है।

माँ जितनी बड़ी होती है, डाउन के जन्म की संभावना उतनी ही अधिक होती है:

• 25 वर्ष से कम - 1:2000
• 25 साल - 1:1250 - 1:1270
• 30 साल - 1:1000
• 35 साल 1:450
• 40 साल - 1:150
• 45 साल - 1:30 - 1:50

डाउन होने की संभावना उन लोगों में बढ़ जाती है जो जेनेटिक ट्रांसलोकेशन के वाहक होते हैं। यदि वाहक माँ है, तो यह संभावना 30% है, पिता लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत

शुरुआती चरणों में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पहचान करना काफी मुश्किल होता है। खतरनाक संकेतों में से एक 11-13 सप्ताह में गर्दन के पीछे (कॉलर) हिस्से में चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ के अल्ट्रासाउंड पर पता लगाना है। हालाँकि, यह विधि अविश्वसनीय है - 20% मामलों में परिणाम गलत है।

एक व्यापक सर्वेक्षण के सबसे विश्वसनीय परिणाम। यदि सभी समान 11-13 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन ने कॉलर ज़ोन में एक पैथोलॉजिकल मोटा होना प्रकट किया और, इसके अलावा, रक्त सीरम विश्लेषण के परिणाम सकारात्मक निकले, तो गर्भवती महिला को "ट्रिपल टेस्ट" निर्धारित किया जाता है। 16-18 सप्ताह की अवधि।

ऐसे मामलों में जहां ये सभी विश्लेषण और परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इसमें कोई संदेह नहीं है: 100 में से 99 बच्चे अतिरिक्त 47 वें गुणसूत्र के साथ पैदा होंगे।

महत्वपूर्ण: जितने कम परीक्षण और विश्लेषण किए गए, आप परिणाम पर उतना ही कम भरोसा कर सकते हैं। तो "ट्रिपल टेस्ट", जो एस्ट्रिऑल, एचसीजी और सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के स्तर को निर्धारित करता है, अपने आप में 9% मामलों में एक त्रुटि पैदा करता है।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है

परीक्षण, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण

डाउन के लिए परीक्षण और विश्लेषण निश्चित रूप से उन गर्भवती महिलाओं के लिए आवश्यक होंगे जिनके बच्चों को अल्ट्रासाउंड के दौरान कॉलर स्पेस मोटा पाया गया है।

16-18 सप्ताह में हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। यदि यह परीक्षण भी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो शारीरिक द्रव की जांच करना आवश्यक होगा। यह प्रक्रिया एक अस्पताल में की जाती है और एक गर्भवती महिला के उदर गुहा का पंचर है और विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह है।

महत्वपूर्ण: इस विश्लेषण को करने के बाद गर्भपात का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। करना या न करना हर मां का काम होता है। यदि एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण बाद की तारीख में किया जाता है, और यह भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो गर्भपात काम नहीं करेगा - आपको समय से पहले जन्म के लिए प्रेरित करना होगा।

क्या डाउन सिंड्रोम को अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है?

यदि भ्रूण में असामान्यताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना का संकेत देती हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान उनका पता लगाएंगे। संकेतक जिसके द्वारा एक सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना का न्याय किया जा सकता है:

• कॉलर क्षेत्र बढ़ा हुआ है
• रीढ़ विभाजित है
• नाक की हड्डी बहुत छोटी है
• बच्चे का चेहरा सपाट है
• छोटी उंगलियां छोटी, अविकसित होती हैं

महत्वपूर्ण: विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए अकेले अल्ट्रासाउंड परिणाम पर्याप्त नहीं हैं। केवल अतिरिक्त परीक्षाओं और परीक्षणों के परिणाम भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम अल्ट्रासाउंड पर देखा गया

डाउन सिंड्रोम: इलाज कैसे करें और क्या डाउन सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम अपने आप में इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि यह वास्तव में एक आनुवंशिक त्रुटि है। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्मजात सहरुग्णताओं के "सेट" के साथ पैदा होते हैं। इसलिए, जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, बच्चे को कई संकीर्ण विशेषज्ञों की देखरेख में लगातार रहना चाहिए।

महत्वपूर्ण: इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है, आपको सनी बच्चों से लगातार निपटने की जरूरत है। नियमित विकासात्मक गतिविधियाँ, उचित देखभाल और उपचार सामान्य समाज में उतार-चढ़ाव के समाजीकरण में योगदान करते हैं।

नीचे प्रशिक्षण एक चंचल तरीके से होना चाहिए और पशु चिकित्सा (जानवरों के साथ संचार) द्वारा पूरक होना चाहिए। ऐसी गतिविधियाँ अच्छे सकारात्मक परिणाम देती हैं और बच्चों को बौद्धिक रूप से विकसित करने में मदद करती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक गलती है, आनुवंशिकता के संचरण में एक दुर्घटना है, डाउन होने का जोखिम हर स्वस्थ व्यक्ति के लिए मौजूद है। हालांकि, उन परिवारों में जोखिम कम हो जाता है जहां पहले से ही एक डाउन चाइल्ड है।

भारतीय वैज्ञानिकों के हालिया अध्ययनों से अप्रत्याशित परिणाम सामने आए हैं। यह पता चला है कि न केवल माता और पिता की उम्र सनी बच्चे के जन्म की संभावना को प्रभावित करती है, बल्कि नानी की उम्र को भी प्रभावित करती है। जितनी बड़ी उसने अपनी बेटी को जन्म दिया, उतना ही अधिक जोखिम था कि उसके पोते नीचे पैदा होंगे।

इसके अलावा, निकट संबंधी संबंधों के साथ डाउन के जन्म की संभावना अधिक होती है।

अन्य कारक भ्रूण में आनुवंशिक विफलता की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं।

पहली जांच में डाउन सिंड्रोम का खतरा कब होता है?

पहली स्क्रीनिंग (10 से पहले नहीं, लेकिन 14 सप्ताह से बाद में नहीं) आपको प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देती है। एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है और हार्मोन की मात्रा निर्धारित करने के लिए रक्त लिया जाता है। यदि ये दोनों अध्ययन सकारात्मक हैं, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है, जो ज्यादातर मामलों में दो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित करता है: कोरियोनोबियोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।

ये परीक्षण आपको भ्रूण में गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं, लेकिन उनका आचरण गर्भपात को भड़का सकता है।

महत्वपूर्ण: प्रारंभिक डाउनटाइम परीक्षण ने इस अनुवांशिक विसंगति के साथ नवजात शिशुओं की संख्या को घटाकर 1:1000 कर दिया है।

डाउन सिंड्रोम की परिभाषा के लिए रक्त परीक्षण

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

जिस परिवार में इस सिंड्रोम वाले रक्त संबंध हैं, वहां डाउन सिंड्रोम होने का जोखिम मुख्य रूप से इसके रूप पर निर्भर करता है। तो त्रिगुणसूत्रता संचरित नहीं होती है, जबकि स्थानान्तरण को विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।

महत्वपूर्ण: अगर मां को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके बच्चे के लिए समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होने का जोखिम 50% है।

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है

क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बच्चे हो सकते हैं?

नीचे के आदमीज्यादातर मामलों में उनके बच्चे नहीं हो सकते। अपवाद पुरुषों में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मामले हैं - उनकी प्रजनन क्षमता संरक्षित है।

नीचे औरतेंएक बच्चे को जन्म दे सकती हैं, लेकिन अक्सर प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने साल जीते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत अवधि होती है 50 साल. लेकिन अगर विकसित देशों में विकलांग लोगों के प्रति सामान्य रवैया और उनके पूर्ण समाजीकरण के साथ यह आंकड़ा बहुत अधिक है, तो रूस, यूक्रेन और अन्य देशों में जहां इस समस्या पर ध्यान नहीं दिया जाता है, यह 35 से अधिक नहीं है।

विदेश में, नीचे के बच्चे सामान्य किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, क्लबों और स्पोर्ट्स क्लबों में जाते हैं और उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं। वयस्कता में, उन्हें आसानी से ऐसा काम मिल जाता है जिसमें गहन मानसिक श्रम की आवश्यकता नहीं होती है।

वे फिल्मों में अभिनय करते हैं और मंच पर प्रदर्शन करते हैं, खेल खेलते हैं और चित्र बनाते हैं, परिवार शुरू करते हैं और बच्चों की परवरिश करते हैं। एक शब्द में, वे समाज के पूर्ण सदस्य की तरह महसूस करते हैं। यह सब इन विशेष लोगों के जीवन को लम्बा करने में योगदान देता है।

इस अनुवांशिक विकार के लिए कुछ सामान्य विशेषताओं द्वारा डाउन एक दूसरे के समान होते हैं: आंखों का आकार, नाक का आकार, चेहरे की गोलाई, शरीर की संरचनात्मक विशेषताएं, साथ ही हंसमुख मित्रवत स्वभाव।

हालांकि, बाहरी समानता के बावजूद, उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति है। इनमें से प्रत्येक व्यक्ति के विकास की प्रकृति और विशेषताएं व्यक्तिगत हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का एकमात्र प्रभावी निवारक तरीका गर्भधारण और कम उम्र में बच्चे का जन्म है। यह युवा माता-पिता में है कि आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने की संभावना न्यूनतम है।

यदि बच्चे के माता और पिता की आयु 35 - 40 वर्ष से अधिक है, तो महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए, आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना चाहिए और सभी अनुशंसित परीक्षणों को पास करना चाहिए।

महत्वपूर्ण: यदि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है, तो महिला को गर्भावस्था समाप्त करने की पेशकश की जाएगी।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम - कम उम्र में गर्भाधान और प्रसव

डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई जाने-माने उत्कृष्ट संगीतकार, अभिनेता, कलाकार और एथलीट हैं। उनके रिकॉर्ड और उपलब्धियां आनुवंशिक विकार वाले लोगों के हताश रिश्तेदारों में आश्चर्य, प्रसन्नता और आशा को प्रेरित करती हैं।

पूरी दुनिया जानती है:

• पाब्लो पिनेडा- अभिनेता, डाउन सिंड्रोम वाला दुनिया का पहला व्यक्ति जो एक उच्च शिक्षण संस्थान से स्नातक करने में सक्षम था
• स्टेफ़नी गिन्ज़- फिल्म "डुओ" में अभिनय करने वाली अभिनेत्री, जिसे बाद में कई अमेरिकी फिल्म पुरस्कार मिले
• माइकल जॉनसन- कलाकार
• सर्गेई मकरोव- रूसी अभिनेता, मासूम के रंगमंच में खेलता है
• रोनाल्ड जेनकिंस- एक शानदार संगीतकार, 6 साल की उम्र से सिंथेसाइज़र बजा रहा है
• मैक्स लुईस- अंग्रेजी अभिनेता
• करेन गफ्नी- एथलीट जिसने तैराकी में विश्व रिकॉर्ड बनाया
• पाउला ऋषिवकील, एथलीट, अभिनेत्री
• मारिया लैंगोवाया- ओलंपिक तैराकी चैंपियन जिसने विशेष ओलंपिक में स्वर्ण पदक जीता
• जेमी ब्रेवर- अमेरिकन हॉरर स्टोरी में अभिनय करने वाली अभिनेत्री

मैरी लोंगोवाया - डाउन सिंड्रोम वाली तैराक

प्रसिद्ध लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

जैसा ऊपर बताया गया है, डाउन सिंड्रोम अनुवांशिक त्रुटि से ज्यादा कुछ नहीं है। और अगर इसे टाला जा सकता है या रोका जा सकता है, तो कौन, चाहे वह अपने अवसरों और संपर्कों से कितना ही प्रसिद्ध और समृद्ध क्यों न हो, ऐसा करेगा।

हालाँकि, सार्वजनिक लोगों के प्रसिद्ध परिवारों में, नीच बच्चे भी पैदा होते हैं:

30 अगस्त, 1995 बोरिस येल्तसिनपोते ग्लीब का जन्म डाउन सिंड्रोम के साथ हुआ था। अब लड़का शतरंज अच्छा खेलता है, ड्रॉ करता है और खेलों में जाता है

• 1.04। 2012 अभिनेत्री एवलिना ब्लाडंसएक बेटे-डाउन Semyon को जन्म दिया। अब लड़का अपने बिल्कुल स्वस्थ साथियों की तरह विकसित हो रहा है। माता-पिता को पता चला कि गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में बच्चा असामान्यताओं के साथ पैदा होगा, लेकिन बच्चे को मारने का कोई सवाल ही नहीं था। माता-पिता अपने सनी लड़के को पाकर खुश और खुश हैं
• बेटों स्पेन के कोचफुटबॉल में डाउन सिंड्रोम। अल्वारो डेल बोस्क 25 साल का है और टीम का शुभंकर है। उनकी सद्भावना और खुलेपन के लिए खिलाड़ी उनके प्यार में पड़ गए। हर बार लड़का अपने पिता के साथ प्रशिक्षण के लिए आता है और अपने दोस्तों का समर्थन करता है
• 1997 में इरीना खाकमदाएक विशेष बेटी मारिया को जन्म दिया, जो डाउन सिंड्रोम के अलावा ल्यूकेमिया से भी पीड़ित थी। अब लड़की चित्र बनाना सीख रही है, नाचती है और अच्छा गाती है

एवलिना ब्लेडेंस का खुशहाल परिवार

वीडियो: एवलिना ब्लेडंस और उसका बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आधिकारिक प्रतीक एक नीला और पीला रिबन है। जो लोग चढ़ाव का समर्थन करते हैं या इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं वे स्वयं अपनी छाती पर एक रिबन या प्रतीक बैज पहनते हैं।

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

21 मार्च अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस है

2005 से हर साल तीसरे महीने के 21वें दिन पूरी दुनिया अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस मनाती है। यह तिथि संयोग से नहीं चुनी गई थी - यह तीन इक्कीसवें गुणसूत्रों का प्रतीक है जो डाउन्स को सामान्य लोगों से अलग करते हैं।

रूस में यह दिवस पहली बार 2011 में ही मनाया गया था।

21 मार्च डाउन सिंड्रोम दिवस है

महत्वपूर्ण: इस जीन पैथोलॉजी की विशेषताओं के बारे में अधिक से अधिक लोगों को सूचित करने के लिए डाउन डे मनाया जाता है।

यदि जीवन ने तय किया है कि बच्चे का जन्म नीचे होना तय है, तो माता-पिता को निराश नहीं होना चाहिए, क्योंकि ये बच्चे एक वास्तविक उपहार हैं। विदेश में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं से इनकार 1% (रूस में - 95% पुनर्वित्त) से अधिक नहीं है, और धूप वाले बच्चों को गोद लेने के लिए कतार कई साल पहले ली जानी चाहिए।

इस अनुवांशिक विशेषता के प्रति अपने दृष्टिकोण को बदलने के लिए पर्याप्त है, अपने हाथों को अपनी खुशी के लिए बढ़ाएं और धूप को अपने जीवन में आने दें।

वीडियो: क्लोज अप। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

डाउन सिंड्रोम सबसे अधिक निदान किया जाने वाला क्रोमोसोमल विकार है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक डाउन ने किया था, जिन्होंने इस सिंड्रोम को मानसिक विकार का एक विशेष रूप कहा था। इस बीमारी ने अपने आसपास बहुत विवाद पैदा कर दिया, अधिक से अधिक बार उन बच्चों के जन्म के मामले सामने आए जिन्हें डाउन की बीमारी थी। विशेषज्ञों द्वारा रोग के कारणों का निर्धारण नहीं किया जा सका। 1959 में, फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून ने यह स्थापित करने में कामयाबी हासिल की कि इक्कीसवें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रता के कारण रोग विकसित होता है।

रोग क्यों होता है?

प्रत्येक मानव कोशिका में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं, जो एन्कोडेड आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति की कोशिकाओं में विभिन्न गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं जो शरीर के समुचित विकास के लिए आवश्यक जीन को ले जाते हैं। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में, एक पिता से शुक्राणु के माध्यम से, दूसरा माँ से अंडे के माध्यम से विरासत में मिलता है।

डाउंस रोग क्यों होता है? इस विकृति के कारण माता-पिता में से एक से एक अतिरिक्त गुणसूत्र सेट का वंशानुक्रम है। बहुधा, ये माता से इक्कीसवें गुणसूत्र की दो प्रतियाँ और पिता से एक इक्कीसवीं होती हैं। नतीजतन, तीन इक्कीस गुणसूत्र हैं, और उनकी कुल संख्या सैंतालीस है। इस प्रकार की विरासत को इक्कीसवें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता कहा जाता है।

कई महिलाएं खुद को दोष देती हैं जब उन्हें पता चलता है कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। कारणों को अपने आप में नहीं देखना चाहिए, गुणसूत्र गलत तरीके से विकसित हो सकते हैं, चाहे माता-पिता किस जाति के हों, वे किस जलवायु में रहते हैं, उनकी आय और शिक्षा का स्तर क्या है। केवल एक विश्वसनीय कारक है जो इस तरह की विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ा सकता है - यह माँ की उम्र है। श्रम में महिला जितनी अधिक उम्र की होती है, डाउंस रोग से पीड़ित बच्चे के होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। इसीलिए 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती महिलाओं के लिए विभिन्न परीक्षण करना आवश्यक है, जिससे भ्रूण की बीमारी की पहचान हो सके। बहुत से लोग मानते हैं कि यह रोगविज्ञान वंशानुगत है। डाउंस रोग एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित नहीं होता है।

रोग की आनुवंशिक भिन्नता

ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का कारण है। इस दोष वाले बच्चे में इक्कीसवीं जोड़ी में दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं, और यह सभी कोशिकाओं में देखा जाता है। ऐसा उल्लंघन अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान कोशिका विभाजन में विचलन के कारण होता है।

लेकिन बीमारी का दूसरा रूप भी है। यह मोज़ेक डाउंस रोग है। इस दुर्लभ रूप के कारण निषेचन के बाद कोशिका विभाजन में दोष हैं, जबकि उनमें से केवल कुछ में ही इक्कीसवीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

जब इक्कीसवें जोड़े में गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र की ओर शिफ्ट होता है तो एक अन्य प्रकार का रोग भी हो जाता है, जिसे स्थानान्तरण कहते हैं। इस तरह की शिफ्ट गर्भाधान से पहले और उसके दौरान दोनों हो सकती है। स्थानान्तरण अत्यंत दुर्लभ है।

नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण

एक अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ के लिए नवजात शिशु में डाउन की बीमारी को पहचानना मुश्किल नहीं होगा। जन्म के तुरंत बाद पैथोलॉजी के लक्षण दिखाई दे रहे हैं। पहले दिनों से, रोग को इसकी विशिष्ट विशेषताओं से पहचाना जा सकता है: एक चपटा चेहरा, गर्दन पर एक त्वचा की तह, आँखों का एक तिरछा कट, विकृत अलिंद, ब्रेकीसेफली, एक चपटा नप, कम मांसपेशियों की टोन, अत्यधिक मोबाइल जोड़, छोटे अंग, हथेलियों की संरचना, ऊंचाई और वजन में कमी।

कम सामान्य संकेत

डाउन की बीमारी वाले 70-90% बच्चों में ऐसे लक्षण सामान्य होते हैं। कम सामान्य लक्षण लगभग आधे बच्चों में देखे गए हैं। यह एक लगातार अजर छोटा मुंह और एक बड़ी उभरी हुई जीभ, एक संकीर्ण, धनुषाकार तालु, एक छोटी ठुड्डी, एक टेढ़ी छोटी उंगली, उम्र के साथ दिखाई देने वाली जीभ, नाक का एक सपाट पुल, एक छोटी गर्दन और नाक, हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज। इस तरह के संकेत इस बीमारी - डाउन सिंड्रोम - एक बच्चे में संदेह करने के लिए पर्याप्त हैं।

उनके अलावा, उपस्थिति की अन्य विशेषताएं हैं जिनका विस्तृत परीक्षण करने पर पता लगाया जा सकता है। इस तरह के संकेतों में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति, परितारिका के किनारे पर उम्र के धब्बे, लेंस का धुंधलापन, छाती की असामान्य संरचना, पाचन की विकृतियाँ, जननांग प्रणाली, एक खुला या अतिरिक्त फॉन्टानेल शामिल हैं।

इसके अलावा, डाउंस रोग से पीड़ित बच्चे एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते हैं और अपने माता-पिता की तरह नहीं दिखते।

निदान

ऊपर वर्णित कई लक्षण एक बीमारी का संकेत दे सकते हैं, या बस बच्चे की एक शारीरिक विशेषता हो सकती है। इसलिए, केवल इसके आधार पर निदान नहीं किया जा सकता है। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की पुष्टि या खंडन करने के लिए, आपको कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होती है।

प्रसव पूर्व निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है। यह डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट संकेतों की पहचान करने में मदद करता है: कंकाल की विकृत हड्डियां, बढ़े हुए कॉलर स्पेस, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि, आदि। एक अनुभवी विशेषज्ञ के लिए लापता नाक की हड्डी, ग्रीवा सिलवटों का पता लगाना मुश्किल नहीं होगा, जो संकेत देते हैं चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय। इसके अलावा, 10-13 और 16-18 सप्ताह की अवधि के लिए भावी मां के रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण करना आवश्यक है। गर्भावस्था के पांचवें महीने के अंत में डाउन सिंड्रोम का निश्चित रूप से निदान किया जा सकता है।

विकास सुविधाएँ

बच्चों के विकास में गड़बड़ी - "डाउनयाट" स्पष्ट और मामूली दोनों हो सकते हैं। अक्सर इन बच्चों को दिल की बीमारी होती है, कई बार इसके लिए सर्जरी की भी जरूरत पड़ती है। मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण बच्चा बाद में चलना शुरू कर देता है, और इसलिए उसके आसपास की दुनिया के बारे में जानने के लिए। इसके कारण वाणी, लेखन के विकास में समस्याएँ आती हैं। इसके अलावा, ऐसे बच्चे अक्सर सर्दी-जुकाम से पीड़ित होते हैं, उनमें अक्सर सुनने और देखने की दुर्बलता होती है, जो बच्चे के समग्र विकास को प्रभावित करती है।

बौद्धिक विकास

एक समय यह माना जाता था कि डाउंस रोग से पीड़ित बच्चों में अत्यधिक मानसिक मंदता होती है और वे सीखने में असमर्थ होते हैं। लेकिन हाल ही में, ऐसे मामले सामने आए हैं जब इस तरह के निदान वाला व्यक्ति स्वतंत्र रूप से रहना शुरू कर देता है, नौकरी पाता है, विभिन्न प्रकार की सामाजिक गतिविधियों में सक्रिय रूप से भाग लेता है।

कारण यह है कि इस बीमारी के प्रति समाज का नजरिया ही बदल गया है। डाउंस रोग से पीड़ित बच्चों को परिवारों में देखभाल के लिए छोड़ दिया जाता है। इसके अलावा, चिकित्सा देखभाल बेहतर हो गई है, ऐसे कई विशेष केंद्र हैं जो ऐसे बच्चों के साथ काम करते हैं। बेशक, भविष्यवाणी करना असंभव है कि इस तरह के विचलन वाला बच्चा कैसे विकसित होगा, लेकिन यह स्वस्थ बच्चों पर भी लागू होता है। हालांकि ऐसे बच्चों के विकास में देरी होती है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उनका विकास नहीं होता है। और यह किस गति से होगा यह शिशु के लिए बनाई गई स्थितियों पर निर्भर करता है।

उपचार और रोग का निदान

डाउन रोग जैसी बीमारी के साथ, लोग लगभग 40-50 साल तक जीवित रहते हैं। और यद्यपि रोग लाइलाज है, सहवर्ती रोग, जैसे, उदाहरण के लिए, हृदय रोग, उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया दे सकते हैं, जो बदले में रोगी के जीवन को लम्बा करने में मदद करता है।

चूंकि इस विकृति वाले बच्चों में तंत्रिका तंत्र के विकास में विचलन होता है, इसलिए गर्भवती मां को फोलिक एसिड की तैयारी करनी चाहिए, जिससे अधिक गंभीर विकारों की घटना को रोका जा सके।

डाउंस रोग वाले बच्चों के उपचार में, सामाजिक सहायता और पुनर्वास पाठ्यक्रमों का कोई छोटा महत्व नहीं है। ऐसे बच्चों के पालन-पोषण और शिक्षा का मुख्य लक्ष्य पारिवारिक और सामाजिक अनुकूलन है।

समूहों में कक्षाएं और बच्चों के समूहों में होना बहुत प्रभावी है, जो बच्चे की सामाजिक अनुकूलता और उसकी तैयारी में सुधार करने में मदद करता है। ऐसे बच्चे विशिष्ट शिक्षण संस्थानों में पढ़ते हैं, लेकिन सामान्य स्कूलों में जाने के मामले भी होते हैं, इससे बच्चे की सामाजिक तैयारी में सुधार होता है।

मनोवैज्ञानिक और भाषण चिकित्सक के साथ पाठ उपयोगी होते हैं। जब एक बीमार बच्चे की सही ढंग से देखभाल की जाती है, तो ऐसी बीमारी वाला बच्चा स्वस्थ के समान कौशल सीखने में सक्षम होता है, लेकिन थोड़ी देर बाद।

पुनर्वास उपायों को और अधिक प्रभावी बनाने के लिए, नॉटोट्रोपिक दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है: अमीनोलोन, सेरेब्रोलिसिन, साथ ही बी विटामिन।

डाउंस रोग से पीड़ित बच्चे के माता-पिता अक्सर यह नहीं जानते कि परिवार और दोस्तों को इस तरह के निदान के बारे में कैसे बताया जाए। ऐसे में जरूरी है कि रिश्तों में तनाव से बचने के लिए अपनों से खुलकर बात करें।

एक बीमार बच्चे के माता-पिता को याद रखना चाहिए कि वह एक व्यक्ति है जिसकी अपनी आशाएं, सपने, अधिकार और गुण हैं। ऐसे बच्चे की ज़रूरतें किसी भी दूसरे बच्चे की ज़रूरतों से अलग नहीं होती हैं। बाकी परिवार के बारे में भूलकर इस पर ध्यान न दें।

भारी बोझ जैसी बीमारी से पीड़ित बच्चे का इलाज करने की जरूरत नहीं है। टुकड़ों को अपना प्यार दो, और वह तुम्हें वही जवाब देगा।

अजनबियों के जिज्ञासु रूप से शर्मिंदा न हों, उसके साथ शांति से पेश आएं, बिना शर्मिंदगी के परिचितों और राहगीरों के सवालों का जवाब दें।

यदि आवश्यक हो तो नए परिचितों को मना करने की आवश्यकता नहीं है, मुख्य बात यह है कि आप और बच्चा सहज महसूस करते हैं।

उन माता-पिता को जानें जिनके बच्चे एक ही बीमारी से पीड़ित हैं, उनके साथ संवाद करें, उन मुद्दों पर चर्चा करें जो आपके बच्चों से संबंधित हैं।

डाउन रोग जैसी बीमारी वाले बच्चे के लिए नियमित स्कूल जाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि एक विशेष संस्थान में पढ़ाई करने पर, वह अन्य लोगों की नज़रों में अलग दिखता है, जिसका अर्थ है कि उसके लिए दोस्त बनाना अधिक कठिन होगा और लोगों से संवाद करें। ऐसे बच्चों के लिए दूसरे बच्चों के साथ दोस्ती बहुत महत्वपूर्ण होती है और उन्हें आवश्यक सामाजिक कौशल हासिल करने में मदद करती है।

ठीक से संगठित देखभाल, प्रारंभिक सहायता और मनोवैज्ञानिक सहायता के साथ, इस तरह की बीमारी वाला बच्चा काफी बड़ा हो जाएगा और अपने माता-पिता को संचार से सकारात्मक भावनाएं और आनंद देगा।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है, एक जन्मजात क्रोमोसोमल बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के कारण होती है।

ऐसा उल्लंघन अक्सर होता है - 650 नवजात शिशुओं में से 1 बच्चे में। कुछ चिकित्सा स्रोतों में इन विचलनों को "डाउन रोग" कहा जाता है, लेकिन वैज्ञानिक अलग तरीके से सोचते हैं और डाउन सिंड्रोम शब्द का अर्थ कुछ विशेषताओं और संकेतों का एक सेट है जो 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन द्वारा वर्णित किया गया था।

डाउन सिंड्रोम के कारण

1959 में 93 वर्षों के बाद, फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरार्ड लेज्यून ने सिंड्रोम का असली कारण - एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति का खुलासा किया। मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें ऐसे लक्षण होते हैं जो माता-पिता से भ्रूण में विरासत में मिलते हैं। एक गुणसूत्र सेट जोड़े गए गुणसूत्रों, नर और मादा की समान संख्या है। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में, 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जिसके परिणामस्वरूप 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति होती है। डाउन सिंड्रोम के विकास का यह मुख्य कारण है।

कई अध्ययन मां की उम्र पर डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति की निर्भरता की पुष्टि करते हैं, बीमार बच्चों को जन्म देने वाली महिलाओं की औसत आयु 33 वर्ष और उससे अधिक है। लेकिन ऐसे मामले हैं जब 19 वर्षीय युवा माताएं ऐसी विकृति वाले बच्चों को जन्म देती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण नवजात शिशु के जन्म के समय से ही देखे जा सकते हैं। विशिष्ट शारीरिक अंतर स्पष्ट और दिखने में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं: एक सपाट चेहरा, आंखों का तिरछा भाग, ऊपरी पलक पर एक तह, खोपड़ी का एक अनियमित आकार, एक सपाट नप, छोटे कान, छोटे निचले और ऊपरी अंग, छोटी उंगलियां, एक घुमावदार छोटी उंगली, हथेलियों पर एक अनुप्रस्थ तह होती है।

असामान्य, जैसा कि उन्हें "सनी बच्चे" कहा जाता है, अक्सर हृदय दोष होते हैं, उन्हें हड्डी के विकास, मानसिक मंदता, मांसपेशियों की टोन में कमी और आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय के निषेध और विकृति की विशेषता होती है। ऐसे लोग बाद में चलना, बात करना शुरू करते हैं, लेकिन उनमें से कई के कान संगीत के लिए होते हैं, वे बहुत हंसमुख, स्नेही और मददगार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के रूप

1. ट्राइसोमी का अर्थ है दो के बजाय तीन गुणसूत्र होना। अनुसंधान विश्लेषण ने पुष्टि की है कि ऑटोसोम समूह का एक अतिरिक्त गुणसूत्र भ्रूण के असामान्य विकास की ओर जाता है। डाउन रोग की घटना महिला शरीर के "पहनने और आंसू" और जननांग अंगों के रोगों से जुड़ी हुई है, एक महिला के जीवन में एपिसोड के साथ जब मृत बच्चों का जन्म हुआ था या जो कम उम्र में मर गए थे।

2. ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोमएक ही या एक अलग गुणसूत्र पर एक अलग स्थान पर एक जीन या एक गुणसूत्र के टुकड़े का स्थानांतरण। 13-15वें और 21-22वें ऑटोसोम्स ट्रांसलोकेशन में शामिल हैं, लेकिन सेट में क्रोमोसोम की संख्या 46 के बराबर रहती है। इस मामले में बीमार बच्चे होने की संभावना पिता पर निर्भर करती है - म्यूटेशन का वाहक, और माँ की उम्र पर नहीं।

ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम वाले बच्चे डाउन रोग वाले बच्चों की कुल संख्या का 5% बनाते हैं।

3. मोज़ेकवाद के साथ डाउन सिंड्रोम

मोज़ेकवाद - तीसरे प्रकार की क्रोमोसोमल असामान्यताएं गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 की कुछ कोशिकाओं में और अन्य में - 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति से व्यक्त की जाती हैं, अर्थात गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी के लिए त्रिगुणसूत्रता। इस घटना की आवृत्ति डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की कुल संख्या का 1% है। कुछ बच्चों ने पैथोलॉजी या हल्के वाले विशिष्ट लक्षणों का उच्चारण किया है। वे ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की तुलना में बौद्धिक रूप से अधिक मजबूत होते हैं। गुणसूत्रों के एक असामान्य सेट की घटना अर्धसूत्रीविभाजन के कुछ चरणों के उल्लंघन से जुड़ी है। 35 वर्ष की आयु में, एक महिला के शरीर में हार्मोनल संतुलन और अंडे के निर्माण में परिवर्तन होता है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

सबसे पहले बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता की परीक्षा पर ध्यान देना चाहिए। आनुवंशिकीविदों के परामर्श से बीमार बच्चा होने का जोखिम निर्धारित होगा। सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक, डाउन सिंड्रोम को लाइलाज माना जाता है।

इस विकृति से पीड़ित अधिकांश बच्चों में, रक्त और मूत्र के मापदंडों में परिवर्तन होता है, रक्त सीरम में एंजाइमों की गतिविधि बढ़ जाती है, और मूत्र और रक्त में अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है। चालन की गड़बड़ी और गंभीर हृदय ताल गड़बड़ी हैं।

थायरॉइडिन के साथ लंबे समय तक उपचार करने से डाउंस सिंड्रोम में अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं। दवा "प्रीफिसॉन" का उपयोग करते समय एक अनुकूल प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है। "नियामाइड" और इसके एनालॉग "न्यूरेडल" (जिगर की शिथिलता की अनुपस्थिति में) का उपयोग इस तरह के निदान के साथ बच्चे के विकास में सुधार पर सकारात्मक प्रभाव डालता है। इन दवाओं का एंटीडिप्रेसेंट प्रभाव होता है।

"नेरोबिल", "डायनाबोल" के उपयोग से उत्कृष्ट प्रदर्शन - दवाएं जो चयापचय को नियंत्रित करती हैं। कैल्शियम, लोहा, रस युक्त तैयारी के साथ सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा द्वारा बहुत सहायता प्रदान की जाती है।

विज्ञान बहुत आगे बढ़ चुका है और आज स्टेम सेल की शुरूआत से आप बच्चे के शरीर की सभी प्रणालियों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं और प्रतिरक्षा को मजबूत कर सकते हैं, क्षतिग्रस्त ऊतक कोशिकाओं को ठीक कर सकते हैं और अंगों को सामान्य पोषण बहाल कर सकते हैं। यह उपचार हड्डी के विकास को काफी हद तक सामान्य करता है, मस्तिष्क के कार्यों और विकास को पुनर्स्थापित करता है। उपचार समय पर होना चाहिए, इसे बच्चे के जन्म के तुरंत बाद शुरू किया जाना चाहिए।

इन सबके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास का स्व-देखभाल कौशल, भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाओं और बच्चों के साथ संचार पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

नोट: सूचीबद्ध दवाओं में से कोई भी डॉक्टर से परामर्श करने के बाद ही ली जा सकती है!

विशेषज्ञ संपादक: मोखलोव पावेल अलेक्जेंड्रोविच| एमडी सामान्य चिकित्सक

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - "चिकित्सा" 1991 में, 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

- एक क्रोमोसोमल विसंगति जिसमें कैरियोटाइप में 21 वें क्रोमोसोम पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, यानी क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी देखी जाती है। डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक लक्षण ब्रेकीसेफली, एक सपाट चेहरे और पश्चकपाल, एक मंगोलॉयड चीरा द्वारा दर्शाए जाते हैं। पैल्पेब्रल फिशर, एक एपिकेंथस, गर्दन पर एक त्वचा की तह, अंगों का छोटा होना, छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर फोल्ड, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता प्रीनेटलली लगाया जा सकता है (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस के अनुसार) या जन्म के बाद बाहरी संकेतों और अनुवांशिक शोध के आधार पर। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकास संबंधी विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।

आईसीडी -10

Q90

सामान्य जानकारी

डाउन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल सिंड्रोम है जिसमें गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी की एक अतिरिक्त प्रति के कारण कैरियोटाइप को 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। डाउन सिंड्रोम प्रति 500-800 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ पंजीकृत है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में लिंगानुपात 1:1 है। डाउन सिंड्रोम को पहली बार 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल। डाउन द्वारा वर्णित किया गया था, हालांकि, क्रोमोसोमल प्रकृति और पैथोलॉजी का सार (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी) लगभग एक सदी बाद सामने आया था। डाउन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण विविध हैं: जन्मजात विकृतियों और मानसिक मंदता से लेकर द्वितीयक इम्यूनोडेफिशिएंसी तक। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विभिन्न विशेषज्ञों से अतिरिक्त चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, और इसलिए वे बाल रोग में एक विशेष श्रेणी का गठन करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

आम तौर पर, मानव शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX; पुरुष - 46,XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्रों में से एक मां से और दूसरा पिता से विरासत में मिला है। डाउन सिंड्रोम के विकास के आनुवंशिक तंत्र ऑटोसोम्स के मात्रात्मक उल्लंघन में निहित हैं, जब गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी से अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जुड़ी होती है। 21 वें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति आनुवंशिक दुर्घटना (ओवोजेनेसिस या शुक्राणुजनन में युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विघटन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकती है। इन तंत्रों को देखते हुए, जेनेटिक्स डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप विसंगतियों के तीन रूपों को अलग करता है: नियमित (सरल) ट्राइसॉमी, मोज़ेकवाद, और असंतुलित स्थानान्तरण।

डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) सरल त्रिगुणसूत्रता (कार्योटाइप 47,XX, 21+ या 47,XY, 21+) से जुड़े हैं। इसी समय, मातृ या पितृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण के उल्लंघन के कारण 21 वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले मोज़ेक रूप में होते हैं, जो भ्रूण की केवल एक कोशिका में माइटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में होता है। मोज़ेकवाद के साथ, 21 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी को केवल इस कोशिका के डेरिवेटिव में पाया जाता है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।

डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21 वां गुणसूत्र या इसका टुकड़ा किसी भी ऑटोसोम से जुड़ा (अनुवादित) होता है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। ट्रांसलोकेशन की सबसे लगातार "ऑब्जेक्ट्स" क्रोमोसोम 14 और 15 हैं, कम बार - 13, 22, 4 और 5 पर। क्रोमोसोम की ऐसी पुनर्व्यवस्था माता-पिता में से एक से यादृच्छिक या विरासत में मिल सकती है, जो एक संतुलित अनुवाद का वाहक है और एक सामान्य फेनोटाइप है। यदि पिता स्थानांतरण का वाहक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है; यदि वाहक मातृ आनुवंशिक सामग्री से जुड़ा है, तो जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने के जोखिम कारक

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म जीवन शैली, जातीयता और माता-पिता के निवास के क्षेत्र से जुड़ा नहीं है। एकमात्र भरोसेमंद रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है, वह मां की उम्र है। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं में बीमार बच्चे होने की संभावना 1:1400 है, तो 35 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:400 है, 40 वर्ष की आयु तक - 1:100; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नियंत्रण में कमी और क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के जोखिम में वृद्धि के कारण होता है। हालाँकि, चूंकि युवा महिलाओं में प्रसव की आवृत्ति आम तौर पर अधिक होती है, आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं के लिए पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, पिता की उम्र 42-45 वर्ष से अधिक होने पर भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

यह ज्ञात है कि समान जुड़वाँ में से एक में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, 100% मामलों में यह विकृति दूसरे में मौजूद होगी। इस बीच, भ्रातृ जुड़वां, साथ ही भाइयों और बहनों में, इस तरह के संयोग की संभावना नगण्य है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मां की उम्र, पति-पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण की गाड़ी, निकटता से संबंधित विवाह, यादृच्छिक घटनाएं जो रोगाणु के सामान्य विकास को बाधित करती हैं कोशिकाएं या भ्रूण।

प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) की मदद से गर्भाधान जोखिम वाले समूहों के माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर देता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं करता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: 6-8 सप्ताह की अवधि के लिए लगभग 30% महिलाओं में सहज गर्भपात होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, पूर्ण-कालिक पैदा होते हैं, लेकिन मध्यम रूप से हाइपोप्लेसिया (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम) होता है। क्रोमोसोमल विसंगति के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को विशिष्ट बाहरी संकेतों की विशेषता होती है जो एक नवजात विज्ञानी द्वारा नवजात शिशु की पहली परीक्षा में पहले से ही एक विकृति की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में नीचे वर्णित कुछ या सभी शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मोर्फिया होता है: एक चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्रेकीसेफली, एक छोटी चौड़ी गर्दन, एक सपाट गर्दन, अलिंद की विकृति; नवजात शिशु - गर्दन पर एक विशिष्ट त्वचा की तह। चेहरे को आंखों के एक मंगोलोइड चीरा से अलग किया जाता है, एक एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने को कवर करने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, एक आधा खुला मुंह, अक्सर मोटे होंठ और एक बड़ी उभरी हुई जीभ (मैक्रोग्लोसिया)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है; जोड़ों की अतिसक्रियता है (एटलांटो-अक्षीय अस्थिरता सहित), छाती की विकृति (उलटना या कीप के आकार का)।

डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट भौतिक लक्षण हैं नम्र अंग, ब्राचीडैक्टली (ब्राचाइमोफैलैंगिया), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्टली), हथेली में एक अनुप्रस्थ ("बंदर") क्रीज, 1 और 2 पैर की उंगलियों के बीच एक विस्तृत दूरी (सैंडल गैप), आदि। सिंड्रोम वाले बच्चों की जांच करते समय आईरिस (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), कुरूपता, झुर्रीदार जीभ के किनारे सफेद धब्बे का पता चला।

डाउंस सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन वैरिएंट के साथ, साधारण ट्राइसॉमी की तुलना में बाहरी लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीएचडी (ओपन डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट, आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोष (एसोफैगल) होने की संभावना अन्य लोगों की तुलना में अधिक होती है। एट्रेसिया, स्टेनोसिस और डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रंग रोग), कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था। यौवन की विशिष्ट त्वचा संबंधी समस्याएं शुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासे, फॉलिकुलिटिस हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार होते हैं; वे बचपन के संक्रमण को सहन करने में अधिक कठिन होते हैं, अधिक बार निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, सार्स, एडेनोइड्स, टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। जीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों में मृत्यु का सबसे संभावित कारण कमजोर प्रतिरक्षा और जन्मजात विकृतियां हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में बौद्धिक अक्षमता होती है - आमतौर पर हल्की या मध्यम मानसिक मंदता। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास अपने साथियों से पिछड़ जाता है; भाषण का एक प्रणालीगत अविकसितता है।

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, एलोपेसिया एरीटा, वृषण कैंसर, प्रारंभिक शुरुआत अल्जाइमर रोग और अन्य विकसित होने का खतरा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी चक्रों के कारण महिला प्रजनन क्षमता स्पष्ट रूप से कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के जन्मपूर्व पता लगाने के लिए, प्रसव पूर्व निदान की एक प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में की जाती है और इसमें विसंगतियों के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण शामिल है। . गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; झूठे सकारात्मक परिणाम - 5%)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रीनेटल इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की पेशकश की जाती है: कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस विद फीटल कैरियोटाइपिंग और मेडिकल जेनेटिक्स परामर्श। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए डेटा प्राप्त होने पर, गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता के पास रहता है।

जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम, एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा, एक नियम के रूप में, एक विशेष सुधारक स्कूल में की जाती है, हालाँकि, एकीकृत शिक्षा के हिस्से के रूप में, ऐसे बच्चे एक नियमित पब्लिक स्कूल में भी जा सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शैक्षिक आवश्यकताओं वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, इसलिए उन्हें शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों से अतिरिक्त सहायता, विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के उपयोग और एक अनुकूल और सुरक्षित वातावरण के निर्माण की आवश्यकता होती है। उन परिवारों के मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जहां "सनी बच्चों" को लाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के सीखने और समाजीकरण के अवसर अलग-अलग होते हैं; वे काफी हद तक बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं और माता-पिता और शिक्षकों द्वारा किए गए प्रयासों पर निर्भर करते हैं। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे रोजमर्रा की जिंदगी में आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल पैदा करने में कामयाब होते हैं। साथ ही ललित कला, अभिनय, खेल, साथ ही उच्च शिक्षा के क्षेत्र में ऐसे रोगियों की सफलता के मामले ज्ञात होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क एक स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, सरल व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार बना सकते हैं।

हम संभावित जोखिमों को कम करने के दृष्टिकोण से ही डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के बारे में बात कर सकते हैं, क्योंकि बीमार बच्चे होने की संभावना किसी भी जोड़े में मौजूद है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ महिलाओं को बाद की उम्र तक गर्भावस्था में देरी न करने की सलाह देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने का उद्देश्य परिवारों की आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व जांच की व्यवस्था में मदद करना है।

डीएनए क्षेत्रों में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी (तथाकथित ट्राइसॉमी) की विसंगति, डिमेंशिया की अलग-अलग डिग्री, विशिष्ट बाहरी लक्षण (इनमें एक चपटा चेहरा, तिरछी आंखें, उभरे हुए कान, एक बढ़ी हुई जीभ शामिल हैं) की विशेषता है। , एक अनुप्रस्थ पामर गुना, छोटा कद, आदि)।

डाउन सिंड्रोम के कारण।

21वें गुणसूत्र अग्रानुक्रम की त्रिगुणसूत्रता दो के बजाय गुणसूत्रों की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। कुल मिलाकर, डाउन सिंड्रोम वाले जीव के कैरियोटाइप में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात। 22 जोड़े और एक तरह के 1 तीन। इस प्रकार, ऑटोसोम्स की मात्रात्मक विफलता के कारण, एक अतिरिक्त आणविक संरचना 21 वीं जोड़ी में प्रवेश करती है।

सामान्य अनुवांशिक प्रक्रिया में 46 मातृ और समान संख्या में पैतृक वंशानुगत संरचनाएं - गुणसूत्र शामिल हैं। एक महिला का पूरा क्रोमोसोम सेट (कार्योटाइप) XX के 23 जोड़े, पुरुष - XY के 23 जोड़े हैं। प्रत्येक जोड़ी की संरचनाओं में से एक पिता से वंश में जाती है, दूसरी - माँ से। कई स्वतंत्र कारणों से तीसरा गुणसूत्र 21वें दो से जुड़ता है:

युग्मित गुणसूत्र अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान अलग नहीं हुए;

निषेचन के बाद सामान्य कोशिका विभाजन बाधित हो गया था;

एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन किसी भी लिंग के माता-पिता से विरासत में मिला है।

इन कारणों को देखते हुए, आनुवंशिकी ने डाउन सिंड्रोम के लिए तीन प्रकार की कैरियोटाइपिक विसंगतियों की पहचान की है। इनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

सरल (उर्फ नियमित) त्रिगुणसूत्रता - 94% मामले। उसके साथ गुणसूत्र सेट को 47,XX, 21+ (महिलाओं के लिए) या 47,XY, 21+ (पुरुषों के लिए) के रूप में वर्णित किया गया है। इक्कीसवीं जोड़ी के लिए पैथोलॉजी शरीर की सभी कोशिकाओं को कवर करती है। यह मातृ/पितृ कोशिकाओं के न्यूनीकरण विभाजन में विफलता के कारण होता है। सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन प्रत्येक पीढ़ी में गुणसूत्रों की संख्या को दोगुना होने से रोकता है, विकृत अर्धसूत्रीविभाजन एक अतिरिक्त आनुवंशिक संरचना दे सकता है। इस प्रकार, मातृ या पितृ 21 वीं जोड़ी में ट्राइसॉमी बच्चे को पास करती है।

मोज़ेक रूप (मोज़ेकिज़्म) - रोग के 1-2% मामले, जिसमें गुणसूत्रों की एक तिगुनी संख्या शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं की विशेषता होती है। मोज़ेकवाद एकल रोगाणु कोशिका के समसूत्रण की प्रक्रिया में विफलता के कारण होता है। इसी समय, विकासशील जीव अंडे को कुचलने (विस्फोट) के अंतिम चरण में होता है या भविष्य के अंगों और ऊतकों (गैस्ट्रुलेशन) के लिए स्रोत बनाता है। भविष्य में, त्रिगुणसूत्रता केवल इस कोशिका के डेरिवेटिव में मौजूद होगी - तथाकथित। डेरिवेटिव। शरीर के अन्य घटकों में एक सामान्य कैरियोटाइप होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले 4-5 प्रतिशत रोगियों में असंतुलित ट्रांसलोकेशन या ट्रांसलोकेशन फॉर्म का निदान किया जाता है। इस मामले में, 21 वें गुणसूत्र या इसके हिस्से को अन्य संरचनाओं में स्थानांतरित किया जाता है, अक्सर 14 वें और 15 वें गुणसूत्रों में, कभी-कभी चौथे, 5 वें, 13 वें, 22 वें गुणसूत्रों में। स्थानांतरण यादृच्छिक है, लेकिन माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। इस मामले में, एक सामान्य फेनोटाइप वाले माता या पिता एक असंतुलित स्थानान्तरण के वाहक के रूप में कार्य करते हैं। डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ बच्चे होने की संभावना माता-पिता के लिंग पर निर्भर करती है। NT का एक पिता-वाहक 3% की संभावना के साथ एक रोगग्रस्त संतान दे सकता है, और स्थानांतरित गुणसूत्रों के साथ एक मातृ जीव - 10-15% तक।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत।

लगभग 30% महिलाओं में 6-8 सप्ताह की महत्वपूर्ण गर्भकालीन आयु में डाउन सिंड्रोम वाला भ्रूण होता है। सहज गर्भपात का अनुभव करना। शेष 70 प्रतिशत सुरक्षित रूप से शिशु को गर्भ तक ले जाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाला एक नवजात शिशु एक सामान्य बच्चे से कई मायनों में या उनमें से एक संयोजन से भिन्न होता है:

खोपड़ी की संरचना में उल्लंघन - नाक, चेहरे और सिर के पीछे का एक सपाट पुल, एक कम सिर, विकृत कान के गोले, एक मोटी और छोटी गर्दन जिसमें एक विशेषता पश्चकपाल क्रीज होती है।

फेशियल डिस्मॉर्फिया आंखों का एक मंगोलॉइड सेक्शन है, उनके अंदरूनी कोने वर्टिकल स्किन फोल्ड्स (एपिकैन्थस) के पीछे छिपे होते हैं। परितारिका के किनारों पर ब्रशफील्ड के सफेद धब्बे पाए जाते हैं। चेहरे के हिस्से में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में धनुषाकार तालु, असामान्य दंश और निचले जबड़े का अविकसित होना शामिल है। मुंह आधा खुला है, होंठ और फुंसी जीभ बढ़ी हुई है।

कंकाल और मांसपेशियों में विकृति - छाती विकृत फ़नल-आकार या कील के आकार की होती है। तथाकथित के साथ जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि हुई है। सर्वाइकल स्पाइन में एटलांटो-एक्सियल अस्थिरता। अंगुलियां, अंग छोटे व मोटे हो जाते हैं, छोटी उंगलियां टेढ़ी हो जाती हैं, पैरों की बड़ी और दूसरी उंगलियों के बीच में चप्पल जैसा गैप होता है। कभी-कभी कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु वजन में अपने सामान्य साथियों से 8-10 प्रतिशत पीछे हैं। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रूपों के बावजूद, बीमारी के बाहरी लक्षण संभावित निदान वाले अधिकांश बच्चों की विशेषता हैं। डाउन सिंड्रोम की शारीरिक अभिव्यक्तियों का सेट सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है। ट्रांसलोकेशन नियमित ट्राइसॉमी की तुलना में बाहरी संकेतों की अधिक विशिष्टता देता है। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले बच्चे फेनोटाइप की एक अलग गंभीरता प्रदर्शित करते हैं, जो क्रोमोसोम सेट में ट्राइसोमिक घटकों के अनुपात पर निर्भर करता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ, जन्मजात हृदय दोषों का भी पता लगाया जा सकता है - फैलोट का टेट्रैड, सेप्टम का एक विसंगति - इंटरट्रियल (एएसडी) और इंटरवेंट्रिकुलर (वीएसडी)। व्यापक डक्टस आर्टेरियोसस (ओएपी), अन्य सीएचडी। अक्सर नेत्र विकृति (स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद), सुनवाई हानि के प्रकार से सुनवाई की समस्याएं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन के शुरुआती चरणों में, पाचन तंत्र की विकृतियों का पता लगाया जाता है - डुओडेनम 12 में स्टेनोसिस / एट्रेसिया, एसोफैगल एट्रेसिया, साथ ही कब्ज और हिर्स्चस्प्रुंग रोग। कुछ मनो-तंत्रिका संबंधी समस्याएं विशिष्ट हैं: हल्के या मध्यम मनोभ्रंश, भाषण का प्रणालीगत अविकसितता, बिगड़ा हुआ मोटर विकास, मिर्गी, प्रारंभिक अल्जाइमर रोग। अंतःस्रावी विकृति देखी जाती है: हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, एलोपेसिया एरीटा (खालित्य का गोल फॉसी), पुरुषों में बांझपन, महिलाओं में ओव्यूलेशन विकार। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर ल्यूकेमिया, टेस्टिकुलर कैंसर का निदान किया जाता है। किशोरावस्था में, त्वचा संबंधी समस्याएं विशेषता होती हैं - त्वचा का सूखापन, एक्जिमा, फॉलिकुलिटिस, मुँहासे।

डाउन सिंड्रोम से निदान जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुंच जाती है। पहले पांच वर्षों में, डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्म दोष के कारण मर जाते हैं। ऐसे बच्चे सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं और रोगों को सहन करना अधिक कठिन होता है। वे निमोनिया, एडेनोओडाइटिस की प्रगति के लिए अधिक प्रवण हैं, आसानी से एआरवीआई को पकड़ते हैं, अक्सर ओटिटिस मीडिया, टॉन्सिलिटिस से बीमार हो जाते हैं। वयस्कता में भी, डाउन सिंड्रोम पीड़ित औसत से लगभग 0.2 मीटर छोटे होते हैं।

डाउन सिंड्रोम का निदान।

मां के गर्भ में भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच की प्रणाली डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का शीघ्र पता लगाने में मदद करती है। पहली तिमाही में, निदान 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। लक्ष्य अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं की बारीकियों की पहचान करना है, साथ ही मां के रक्त के जैव रासायनिक मार्करों के स्तर को निर्धारित करना है। इन मार्करों में एचसीजी, पीएपीपी-ए शामिल हैं। गर्भावस्था की अवधि के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग की जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए परीक्षाओं की सूची में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, एचसीजी के लिए मातृ रक्त परीक्षण, एएफपी, हार्मोन एस्ट्रिऑल शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र को ध्यान में रखकर की जाती है। सटीकता 56 और 70 प्रतिशत के बीच है, और छद्म सकारात्मक दर 5 प्रतिशत है।

भ्रूण डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली गर्भवती माताओं को इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस कराने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार की आंतरिक परीक्षा में भ्रूण के गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ कोरियोन बायोप्सी, एमनियो- या कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे हेरफेर शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित है। यदि अनुसंधान डेटा डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है, तो माता-पिता को यह तय करना चाहिए कि गर्भावस्था को बढ़ाना या समाप्त करना है या नहीं।

अतिरिक्त गर्भाशय अस्तित्व के पहले दिनों में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में एक इकोकार्डियोग्राम और पेट की गुहा की अल्ट्रासाउंड परीक्षा होनी चाहिए। यह सब आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात विकृतियों का पता लगाने के लिए किया जाता है। विशेष बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा भी बच्चों की जांच की जाती है: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक सर्जन, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक आर्थोपेडिक ट्रूमेटोलॉजिस्ट।

डाउन सिंड्रोम उपचार।

आधुनिक परिस्थितियों में भी डाउन सिंड्रोम के रूप में क्रोमोसोमल विकारों को ठीक नहीं किया जा सकता है। किसी बच्चे को दी जा सकने वाली प्रायोगिक चिकित्साओं में सिद्ध नैदानिक ​​प्रभावशीलता नहीं होती है। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को व्यवस्थित चिकित्सा निगरानी और समय पर शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है। यह बच्चों के सफल विकास, सामाजिक जीवन में उनके अनुकूलन, साथ ही काम और स्वयं सेवा कौशल के विकास में योगदान देता है।

"डाउन सिंड्रोम" की उपस्थिति वाले लोगों के जीवन के दौरान चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए। इनमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, इंटर्निस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ईएनटी, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य डॉक्टर शामिल हैं। इस तरह के नियंत्रण की आवश्यकता विकास के जोखिम या संबंधित बीमारियों की उपस्थिति से जुड़ी है। यदि डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को गंभीर जन्मजात हृदय रोग या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोष है, तो प्रारंभिक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है। गंभीर सुनवाई हानि के साथ, एक सुनवाई सहायता का चयन किया जाता है। दृष्टि के अंगों के विकारों में ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और स्ट्रैबिस्मस को खत्म करने के लिए चश्मा पहनने या नेत्र शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी हाइपोथायरायडिज्म के साथ की जाती है - थायराइड हार्मोन की कमी।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मोटर कौशल और क्षमताओं को फिजियोथेरेपी, फिजियोथेरेपी अभ्यासों की मदद से उत्तेजित किया जाता है। एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग बच्चों को भाषण और संचार विकसित करने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम वाले रोगी विशेष सुधारक स्कूलों में सामान्य शिक्षा प्राप्त करते हैं, लेकिन कुछ नियमित स्कूल में पढ़ने में सक्षम होते हैं। एकीकृत शिक्षा के कार्यक्रमों के तहत ऐसे मामले संभव हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सीखने की विशेष आवश्यकता होती है। उनके लिए यह आसान नहीं है, इसलिए कक्षा शिक्षकों, विषय शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों की योग्य सहायता आवश्यक है। विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक उदार और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता होती है, और उनके परिवारों को मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है।