तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों के कारण होने वाली आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, कम बार - परिधीय तंत्रिका तंत्र, पेट में आवधिक दर्द, रक्तचाप में वृद्धि और इसमें बड़ी मात्रा में पोर्फिरिन अग्रदूत के कारण गुलाबी मूत्र।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के क्या कारण/उत्तेजित होते हैं:

रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है।

अधिक बार यह रोग युवा महिलाओं, लड़कियों को प्रभावित करता है और गर्भावस्था, प्रसव से उकसाया जाता है। कई दवाओं, जैसे कि बार्बिटुरेट्स, सल्फा ड्रग्स, एनालगिन के सेवन से भी रोग विकसित होना संभव है। सबसे अधिक बार, ऑपरेशन के बाद एक्ससेर्बेशन नोट किया जाता है, खासकर अगर सोडियम थायोपेंटल का उपयोग पूर्व-दवा के लिए किया गया था।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):

रोग एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन आई-सिंथेज़ की गतिविधि के उल्लंघन पर आधारित है, साथ ही 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड सिंथेज़ की गतिविधि में वृद्धि पर आधारित है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ तंत्रिका कोशिका में विषाक्त पदार्थ 8-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संचय की विशेषता हैं। यह यौगिक हाइपोथैलेमस में केंद्रित है और सेरेब्रल सोडियम-पोटेशियम-आश्रित एडेनोसिन फॉस्फेट की गतिविधि को रोकता है, जिससे झिल्ली में आयन परिवहन में व्यवधान होता है और तंत्रिका कार्य बाधित होता है।

भविष्य में, तंत्रिकाओं का विघटन, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है, जो रोग के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लक्षण:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का सबसे विशिष्ट लक्षण पेट दर्द है। कभी-कभी तेज दर्द मासिक धर्म में देरी से पहले होता है। अक्सर मरीजों का ऑपरेशन किया जाता है, लेकिन दर्द के कारण का पता नहीं चल पाता है।

तीव्र पोरफाइरिया में, तंत्रिका तंत्र गंभीर पोलीन्यूराइटिस के प्रकार से प्रभावित होता है। यह अंगों में दर्द से शुरू होता है, दर्द और सममित आंदोलन विकारों से जुड़े आंदोलन में कठिनाई, मुख्य रूप से अंगों की मांसपेशियों में। यदि कलाई, टखने, हाथ की मांसपेशियां रोग प्रक्रिया में शामिल हैं, तो लगभग अपरिवर्तनीय विकृति विकसित हो सकती है। प्रक्रिया की प्रगति के साथ, पैरेसिस चार अंगों में होता है, भविष्य में श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात और मृत्यु संभव है।

इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रक्रिया में शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप आक्षेप, मिरगी के दौरे, प्रलाप, मतिभ्रम दिखाई देते हैं।

अधिकांश रोगियों में, रक्तचाप बढ़ जाता है, सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दबाव दोनों में वृद्धि के साथ गंभीर धमनी उच्च रक्तचाप संभव है।

डॉक्टर को कुछ हानिरहित दवाएं लेना बंद कर देना चाहिए, जैसे कि वैलोकॉर्डिन, बेलस्पॉन, बेलॉइड, थियोफेड्रिन, जिसमें फेनोबार्बिटल होता है, जो रोग को बढ़ा सकता है। पोरफाइरिया के इस रूप का तेज होना महिला सेक्स हार्मोन, एंटिफंगल दवाओं (ग्रिसोफुलविन) के प्रभाव में भी होता है।

गंभीर स्नायविक विकार अक्सर मृत्यु का कारण होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, स्नायविक लक्षण कम हो जाते हैं, इसके बाद छूट मिलती है। रोग की ऐसी विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के संबंध में, इसे तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया कहा जाता था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पैथोलॉजिकल जीन के सभी वाहकों में रोग नैदानिक ​​रूप से प्रकट नहीं होता है। अक्सर, रोगियों के रिश्तेदारों, विशेष रूप से पुरुषों में, रोग के जैव रासायनिक लक्षण होते हैं, लेकिन कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और न ही होते हैं। यह तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का एक गुप्त रूप है। ऐसे लोगों में, प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर, गंभीर उत्तेजना हो सकती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान:

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदानपोर्फिरिन (तथाकथित पोर्फोबिलिनोजेन) के संश्लेषण के साथ-साथ 6-एमिनोलेवुलिनिक एसिड के संश्लेषण के लिए पूर्ववर्ती रोगियों के मूत्र में पता लगाने पर आधारित है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का विभेदक निदानअन्य, दुर्लभ, पोरफाइरिया के रूपों (वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया) के साथ-साथ सीसा विषाक्तता के साथ किया जाता है।

सीसा विषाक्तता पेट दर्द, पोलिनेरिटिस द्वारा विशेषता है। हालांकि, तीव्र पोरफाइरिया के विपरीत, सीसा विषाक्तता, एरिथ्रोसाइट्स के बेसोफिलिक पंचर और उच्च सीरम लोहे के साथ हाइपोक्रोमिक एनीमिया के साथ है। एनीमिया तीव्र पोरफाइरिया के लिए विशिष्ट नहीं है। तीव्र पोरफाइरिया और मेनोरेजिया से पीड़ित महिलाओं में, कम सीरम आयरन सामग्री के साथ, क्रोनिक पोस्ट-हेमोरेजिक आयरन की कमी से एनीमिया संभव है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया के लिए उपचार:

सबसे पहले, सभी दवाएं जो रोग को बढ़ाती हैं, उन्हें उपयोग से बाहर रखा जाना चाहिए। रोगियों को एनलगिन, ट्रैंक्विलाइज़र न लिखें। गंभीर दर्द के साथ, मादक दवाओं, क्लोरप्रोमाज़िन का संकेत दिया जाता है। तेज क्षिप्रहृदयता के साथ, रक्तचाप में उल्लेखनीय वृद्धि, गंभीर कब्ज - प्रोजेरिन के साथ, इंडरल या ओबज़िडान का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया में उपयोग की जाने वाली कई दवाएं (मुख्य रूप से ग्लूकोज) का उद्देश्य पोर्फिरीन के उत्पादन को कम करना है। कार्बोहाइड्रेट में उच्च आहार की सिफारिश की जाती है, केंद्रित ग्लूकोज समाधान अंतःशिरा (200 ग्राम / दिन तक) प्रशासित होते हैं।

गंभीर मामलों में एक महत्वपूर्ण प्रभाव हेमेटिन की शुरूआत देता है, लेकिन दवा कभी-कभी खतरनाक प्रतिक्रियाओं का कारण बनती है।

तीव्र पोरफाइरिया के गंभीर मामलों में, श्वसन विफलता के मामले में, रोगियों को फेफड़ों के लंबे समय तक नियंत्रित वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

सकारात्मक गतिशीलता के मामले में, साथ ही रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ, मालिश और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग पुनर्वास चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

छूट में, उत्तेजना की रोकथाम आवश्यक है, सबसे पहले, दवाओं का बहिष्कार जो उत्तेजना का कारण बनता है।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान के मामले में रोग का निदान काफी गंभीर है, खासकर यांत्रिक वेंटिलेशन का उपयोग करते समय।

यदि रोग गंभीर विकारों के बिना आगे बढ़ता है, तो रोग का निदान काफी अच्छा है। गंभीर टेट्रापेरेसिस, मानसिक विकारों वाले रोगियों में छूट प्राप्त करना अक्सर संभव होता है। पोर्फिरीया के जैव रासायनिक लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगियों के रिश्तेदारों की जांच करना आवश्यक है। गुप्त पोर्फिरीया वाले सभी रोगियों को पोर्फिरीया को बढ़ाने वाली दवाओं और रसायनों से बचना चाहिए।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

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समूह से अन्य रोग रक्त के रोग, हेमटोपोइएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े व्यक्तिगत विकार:

आनुवंशिक विकृति सबसे जटिल और गंभीर हैं, क्योंकि उनसे पूरी तरह से छुटकारा पाना असंभव है। ऐसी ही एक बीमारी है तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त में पोर्फिरीन की मात्रा बढ़ जाती है। इस प्रकार की विकृति को सभी प्रकार के आनुवंशिक पोरफाइरिया में सबसे आम में से एक माना जाता है।

रोग के दौरान मानव अंगों में विषाक्त पदार्थों का संचय होता है। सबसे अधिक बार, विकृति का निदान निष्पक्ष सेक्स में किया जाता है। इसके अलावा, यह गर्भावस्था और प्रसव से उकसाया जा सकता है।

रोग के लक्षण

यदि कोई रोगी तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया विकसित करता है, तो लक्षण हैं:

• त्वचा के कुछ क्षेत्रों का सुन्न होना।
• पोलीन्यूराइटिस (एकाधिक घाव तंत्रिका सिरा).
• खरोंच।
• त्वचा की लाली और सूजन।
• त्वचा के उन क्षेत्रों पर रंजकता और छाले जो आमतौर पर खुले होते हैं।
• माइक्रोसिस्ट (मात्रा में कमी मूत्राशय, जिसमें इसके कार्यों का लगातार उल्लंघन होता है)।
• मनोविकृति।
• जिगर में कार्बनिक रोग परिवर्तन जो इसकी कार्यक्षमता को प्रभावित करते हैं।
• एनीमिया।
• प्रगाढ़ बेहोशी।
• पेट में दर्द, और बहुत तेज। वे अतिरिक्त मतली और उल्टी के साथ हैं।
• नाखून प्लेटों का विनाश।
• बढ़ता दबाव।
• पेशाब का उल्लंघन।
• भ्रम, भय, मतिभ्रम।
• श्वसन की मांसपेशियों का पक्षाघात।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पहले लक्षण 20 से 40 वर्ष की आयु के रोगी में दौरे के रूप में देखे जाते हैं। इसके अलावा, उन्हें अक्सर दोहराया जा सकता है या जीवनकाल में केवल एक बार ही हो सकता है। यदि पैथोलॉजी का एक हमला विकसित होता है, तो मस्तिष्क के तने, खोपड़ी की नसों (ओकुलोमोटर और चेहरे), और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के हिस्से में गड़बड़ी दिखाई दे सकती है।

सभी वाहक पोरफाइरिया के लक्षण नहीं दिखाते हैं। उदाहरण के लिए, उनमें से 80% को समस्या के बारे में बिल्कुल भी जानकारी नहीं हो सकती है। रोग के हमलों की एक विशेषता यह है कि इसके सभी रूपों में, रोगी का मूत्र रंग बदलता है और गुलाबी, भूरा या लाल हो जाता है।

पोरफाइरिया के तीव्र रूप दुर्लभ हैं। रोग के लक्षण अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किए जाते हैं।

पैथोलॉजी का निदान

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया जैसी बीमारी के मामले में, निदान पूरी तरह से होना चाहिए। मुख्य रूप से उपयोग किया जाता है प्रयोगशाला परीक्षणमूत्र और रक्त, जो पोर्फोबिलिनोजेन्स की मात्रा, प्लाज्मा में पोर्फिरिन के स्तर को प्रकट करना चाहिए। यदि कम से कम एक नमूना पैथोलॉजिकल निकला, तो रोगी को एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित की जा सकती है।

उदाहरण के लिए, एक्स-रे लेना महत्वपूर्ण है पेट की गुहाजो आंतों की रुकावट की पहचान करने में मदद करेगा। इसके अलावा, कुछ नैदानिक ​​मानदंड हैं जो निदान को यथासंभव सटीक बनाने में मदद करेंगे:

1. एक हमले के दौरान: मूत्र में पीबीजी और एएलए तेजी से उत्सर्जित होते हैं।
2. छूट के दौरान, डेमिनमिनस गतिविधि में कमी की डिग्री के लिए स्क्रीनिंग की जा सकती है।

किसी भी मामले में, रोग के उपचार के लिए वास्तव में प्रभावी होने के लिए निदान अंतर होना चाहिए। यदि परीक्षा गलत तरीके से की गई थी, और उपचार अप्रभावी था, तो रोगी की मृत्यु (60% मामलों में) होने की संभावना है।

यह भी जरूरी है कि मरीज के परिवार के सभी सदस्य टेस्ट पास करें। यह भविष्य में संतानों में पोर्फिरीया के विकास को रोकने में मदद करेगा।

रोग कैसे विकसित होता है?

पैथोलॉजी के विकास का तंत्र काफी सरल है। हीम - हीमोग्लोबिन का एक गैर-प्रोटीन हिस्सा - कुछ कारकों के प्रभाव में बदल सकता है अत्यधिक विषैला पदार्थ. यह, बदले में, त्वचा के नीचे के ऊतकों को नष्ट कर देता है।

नतीजतन, कवर भूरा, पतला होने लगता है। समय के साथ, रोगी की त्वचा घावों और अल्सर से ढक जाती है, खासकर यदि वह प्रभाव में है सूरज की रोशनी. तथ्य यह है कि पराबैंगनी पहले से ही पतले ऊतकों को नुकसान पहुंचाती है।

विकासशील, रोग प्रक्रिया न केवल एपिडर्मिस को प्रभावित करती है। वे भी प्रभावित उपास्थि ऊतकनाक, कान। स्वाभाविक रूप से, यह उन्हें विकृत करता है। यही है, तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया न केवल शारीरिक, बल्कि नैतिक पीड़ा भी लाता है, क्योंकि एक व्यक्ति दर्पण में अपने विकृत प्रतिबिंब को नहीं देख सकता है।

विकास के कारण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया एक जटिल और गंभीर बीमारी है। इसके विकास के कारण इस प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृत्ति: विकृति विरासत में मिली है।
2. बहुत अधिक गति
3. जिगर के रोग। यह हेपेटाइटिस के लिए विशेष रूप से सच है।
4. भारी धातुओं के रसायनों या लवणों के साथ गंभीर विषाक्तता।
5. कुफ़्फ़र कोशिकाओं का साइडरोसिस।
6. खून में बहुत सारा लोहा।
7. भारी दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग: बार्बिटुरेट्स, हार्मोन।
8. पुरानी शराब।

पैथोलॉजी के विकास के जोखिम को कौन से कारक बढ़ा सकते हैं?

पोरफाइरिया (यह क्या है - आप पहले से ही जानते हैं) द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है:

• सख्त डाइट। यह लीवर पर भी एक गंभीर बोझ है, जिसे सामान्य से अधिक काम करना चाहिए।
• तनावपूर्ण अवस्था।
• बड़ी संख्या में दवाएं लेना।
• खतरनाक रसायनों के साथ बार-बार संपर्क।
• महिलाओं में गर्भावस्था या मासिक धर्म के कारण हार्मोनल परिवर्तन।
• जटिल संक्रामक विकृतिहेपेटाइटिस सी के प्रकार
• अत्यधिक शराब पीना।

पैथोलॉजी आपको बार-बार परेशान न करने के लिए, आपको बस ऊपर सूचीबद्ध सभी कारकों को बाहर करने की आवश्यकता है, साथ ही स्वस्थ जीवन शैलीजिंदगी।

भविष्यवाणी

यदि एक रोगी को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान किया जाता है, तो रोग का निदान काफी हद तक तंत्रिका अंत को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करता है। समय पर चिकित्सा 2-4 दिनों के भीतर लक्षणों को समाप्त कर सकती है।

यदि किसी रोगी ने गंभीर मोटर न्यूरोपैथी विकसित कर ली है, तो लक्षण महीनों या वर्षों तक गायब नहीं हो सकते हैं। एक व्यक्ति जितना बड़ा होता जाता है, वह कारकों के प्रति उतना ही कम संवेदनशील होता है कुत्सित. यह दौरे की आवृत्ति को कम करता है।

उपचार की विशेषताएं

यदि किसी रोगी को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान किया जाता है, तो उपचार एक हेमेटोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। स्वाभाविक रूप से, चिकित्सा जटिल होनी चाहिए। उसमे समाविष्ट हैं:

• प्लास्मफेरेसिस (विशेष उपकरणों की मदद से विषाक्त पदार्थों के रक्त को साफ करना)।
• प्रत्यक्ष . से सुरक्षा सूरज की किरणे.
• स्प्लेनेक्टोमी (प्लीहा को हटाना)।
• दर्द निवारक दवाओं का उपयोग।
• रक्तचाप को कम करने के लिए दवाओं का उपयोग करना।
• जलसेक के लिए ग्लूकोज समाधान का उपयोग।
• दवाओं का उपयोग जैसे डेनोसिन मोनोफॉस्फेटऔर रिबॉक्सिन।
• एजेंटों का उपयोग जो मूत्र के साथ त्वचा पोर्फिरीन के उत्सर्जन को बढ़ावा देते हैं।

पोरफाइरिया (यह क्या है - ऊपर वर्णित) उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता है। अनुमानित योजनाथेरेपी हो सकती है:

1. सबसे पहले, रोगी को अस्पताल में भर्ती कराया जाना चाहिए। यहां आपको हृदय गति की लगातार निगरानी करने की आवश्यकता है, रक्त चापऔर अन्य महत्वपूर्ण संकेत।
2. रोग के तेज होने को भड़काने वाले सभी कारकों को बाहर करना महत्वपूर्ण है।
3. यदि एक सटीक कारणरोग की स्थिति अभी तक निर्धारित नहीं की गई है, तो रोगी को ग्लूकोज का जलसेक दिया जा सकता है। हालांकि, उपचार की यह विधि तभी मदद करती है जब पोरफाइरिया का हमला गंभीर न हो।
4. हेमिन से रोगी का शीघ्र उपचार शुरू करना भी महत्वपूर्ण है। इस मामले में सुधार 2-4 प्रक्रियाओं के बाद हो सकता है।
5. लक्षणों का प्रबंधन भी उपचार प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। नजर रखने की जरूरत है पीने का नियमताकि मरीज को डिहाइड्रेशन न हो। दर्द को दूर करने के लिए पैरासिटामोल की जरूरत होती है, साथ ही मादक दर्दनाशक दवाओं(नुस्खे पर उपलब्ध)। बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग अनियमित दिल की धड़कन के साथ-साथ दबाव की समस्याओं के इलाज के लिए किया जा सकता है। संक्रमण को पेनिसिलिन या सेफलोस्पोरिन से लड़ा जाना चाहिए।

सामान्य वर्गीकरण

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया निम्न प्रकार के होते हैं:

1. डिहाइड्रैटेज की कमी के कारण पैथोलॉजी।
2. वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया।
3. विभिन्न प्रकार के पोर्फिरीया।

कौन सी दवाएं नहीं लेनी चाहिए?

कुछ दवाओं के संपर्क में आने के कारण तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया हो सकता है। इसलिए, यह जानना आवश्यक है कि हमले को भड़काने के लिए उनमें से कौन नहीं लिया जा सकता है।

इसलिए, यदि किसी व्यक्ति को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया है, तो निषिद्ध दवाओं की सूची को दिल से जानना चाहिए:

• अत्यधिक खतरनाक दवाएं: डैप्सोन, डैनाज़ोल, डिपेनहिलहाइडेंटोन, डिक्लोफेनाक, कार्बामाज़ेपिन, मेप्रोबैमेट, नोवोबियोसिन, क्लोरोक्वीन।
• संभावित रूप से खतरनाक: क्लोनाज़ेपम, केटामाइन, क्लोनिडिन, नॉर्ट्रिप्टिलाइन, रिफैम्पिसिन, थियोफिलाइन, एरिथ्रोमाइसिन, स्पिरोनोलैक्टोन।

रोग प्रतिरक्षण

दुर्भाग्य से, आज डॉक्टर कोई जटिल पेश नहीं कर सकते हैं निवारक उपायजिससे बीमारी से बचा जा सके। हालांकि, शरीर के सामान्य समर्थन के लिए कुछ सुझावों का पालन किया जा सकता है:

1. धूम्रपान और शराब पीना बंद करना सबसे अच्छा है।
2. उन खाद्य पदार्थों को खाना महत्वपूर्ण है जिनमें शामिल हैं सार्थक राशिविटामिन, विशेष रूप से समूह बी।
3. अपनी त्वचा को सीधे धूप के संपर्क से बचाएं: बाहर जाते समय काले चश्मे, बंद कपड़े, टोपी या टोपी बहुत जरूरी हैं!
4. उन सभी कारकों से बचना बेहतर है जो उत्तेजना का कारण बन सकते हैं।
5. पोषण विशेषज्ञ से सलाह लेना महत्वपूर्ण है ताकि वह आपको चुनने में मदद कर सके इष्टतम मोडपोषण।

प्रस्तुत विकृति विज्ञान की यह सभी विशेषताएं हैं। स्वस्थ रहो!

168 व्यावहारिक चिकित्सा

ए.आर. अखमादेव, ई.वी. मुस्लीमोवा, एम.ए. अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

रिपब्लिकन नैदानिक ​​अस्पतालतातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (मामले की रिपोर्ट)

मैं अखमादेव आर्यस्लान रेडिकोविच

हेमटोलॉजी विभाग के प्रमुख

420141, कज़ान, सेंट। ज़ावोस्की, 18, उपयुक्त। 54, ई-मेल: [ईमेल संरक्षित]

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का मामला इस विकृति की दुर्लभ घटना के संबंध में प्रस्तुत किया गया है, विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग के निदान में कठिनाइयाँ।

कीवर्ड: पोरफाइरिया, हीम, पेट में दर्द, तंत्रिका संबंधी लक्षण।

ए.आर. अहमदीव, ई.वी. मुस्लीमोवा, एम.ए. अपकोवा, एस.एन. तेरेखोवा

तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य देखभाल मंत्रालय के रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (मामले की रिपोर्ट)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का मामला इस बीमारी की दुर्लभ घटना, विभिन्न प्रकार की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों, निदान में कठिनाइयों के संबंध में प्रस्तुत किया जाता है।

कीवर्ड: पोरफाइरिया, हीम, पेट दर्द, स्नायविक लक्षण।

पोरफाइरिया रोगों का एक समूह है, जो हीम जैवसंश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित होता है, जिससे शरीर में पोर्फिरीन और उनके अग्रदूतों का अत्यधिक संचय होता है। आमतौर पर, पोरफाइरिया हीम बायोसिंथेसिस के लिए एंजाइमेटिक सिस्टम में विरासत में मिले दोषों के परिणामस्वरूप होता है। पोर्फिरिया मध्य युग में स्वीडन और स्विटज़रलैंड में सबसे आम था, और यहाँ, सबसे अधिक संभावना है, पिशाचों के मिथक की उत्पत्ति हुई। यह रोग यूरोप में विशेष रूप से शाही राजवंशों में जाना जाता है। इतिहासकार एंड्रयू विल्सन ने इस बारे में अपनी पुस्तक द विक्टोरियन (2002) में लिखा है। महारानी विक्टोरिया (1819-1901) के शासनकाल के बाद ही यह रोग समाप्त हो गया। इससे पहले अंग्रेजों में शाही परिवारवंशानुगत पोरफाइरिया एक आम बीमारी थी। यह वह थी जो विक्टोरिया के दादा, किंग जॉर्ज III के पागलपन का कारण थी। 1955 और 1959 के बीच, दक्षिणपूर्वी अनातोलिया (तुर्की) के लगभग 4,000 लोगों को हेक्साक्लोरोबेंजीन के उपयोग के कारण पोर्फिरीया से पीड़ित के रूप में वर्णित किया गया है, जो एक कवकनाशी है जिसे गेहूं के रोगाणु में जोड़ा गया है। पोरफाइरिया और वैम्पायरिज्म के बीच संबंध को सबसे पहले यूके के डॉ. ली इलिस ने बताया था। 1963 में, उन्होंने रॉयल सोसाइटी ऑफ मेडिसिन को पोरफाइरिया और एटियलजि पर एक मोनोग्राफ प्रस्तुत किया।

जीई वेयरवोल्स", जिसमें बहुत शामिल थे विस्तृत अवलोकनपोरफाइरिया के लक्षणों की तुलना में वेरूवल्व-रक्तचूषकों का ऐतिहासिक विवरण।

पोर्फिरीया या तो वंशानुगत या अधिग्रहित हो सकता है। जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया को छोड़कर, सभी पोर्फिरी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग पोर्फिरिन और उनके अग्रदूतों (एमिनोलेवुलिनिक एसिड, पोर्फोबिलिनोजेन) के संचय और बढ़े हुए उत्सर्जन के कारण होता है। कुछ पोरफाइरिया में तीव्र शुरुआत होती है, जैसे वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया, तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया, या पोर्फिरीया वेरिएगेट, और कुछ में एक पुराना, अपेक्षाकृत स्थिर पाठ्यक्रम (जन्मजात पोरफाइरिया, एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीरिया) होता है। तीव्र पोरफाइरिया की विशेषता है तीव्र हमले neurovisceral लक्षण, जो जारी रह सकते हैं लंबे समय तक. इन पोरफाइरिया को निम्नलिखित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता है: पेट में दर्द, तंत्रिका संबंधी, मानसिक विकार, मूत्र में धुंधलापन गुलाबी रंग. क्रोनिक पोरफाइरिया के रोगियों में होने की संभावना अधिक होती है

चिकित्सा की वर्तमान समस्याएं

व्यावहारिक चिकित्सा 169

वहाँ हैं त्वचा की अभिव्यक्तियाँरोग, यकृत और तंत्रिका तंत्र की रोग प्रक्रिया में भागीदारी नहीं हो सकती है, वे रोग के तीव्र हमलों की विशेषता नहीं हैं। इसके अलावा, पोर्फिरी को यकृत और एरिथ्रोपोएटिक में विभाजित किया गया है। एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया काफी दुर्लभ हैं, आमतौर पर हेमोलिसिस, प्रकाश संवेदनशीलता के साथ, बचपन में दिखाई देते हैं और अक्सर इसका कारण बनते हैं घातक परिणाम.

यकृत पोरफाइरिया का सबसे आम प्रकार तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एपीआई) है। रोग का कारण पोर्फोबिलिनोजेन डेमिनमिनस में एक एंजाइमेटिक दोष है, जो पॉर्फोबिलिनोजेन के हाइड्रोक्सीमेथाइलबिलेन में संक्रमण को निर्धारित करता है। नतीजतन, हेम अग्रदूतों एन-एमिनोलेवुलिनिक एसिड (एन-एएलए) का एक संचय होता है, जिसमें एक न्यूरोटॉक्सिक प्रभाव होता है, और पोर्फोबिलिनोजेन होता है, जो मूत्र को अपना विशिष्ट रंग देता है। उत्तेजक कारक एनाल्जेसिक, सल्फोनामाइड्स, बार्बिटुरेट्स का उपयोग हो सकता है। निम्नलिखित बिंदु AKI क्लिनिक की विशेषता हैं:

1) पेट दर्द। यह रोग का सबसे आम लक्षण है और 99% मामलों में होता है। आमतौर पर ये पेट के निचले हिस्से में बाईं ओर स्थानीयकृत और कई घंटों से लेकर कई दिनों तक चलने वाले कोलिकी दर्द होते हैं। शायद ही कभी, पेट में दर्द बुखार, ल्यूकोसाइटोसिस या पेरिटोनियल संकेतों के साथ होता है। अक्सर मतली और उल्टी होती है। रोगी की शिकायतों और गंभीर नैदानिक ​​​​निष्कर्षों के बीच एक बहुत ही विशिष्ट विसंगति है। कुछ मामलों में, रोग केवल पेट दर्द के बिना पैरेसिस द्वारा प्रकट होता है।

2) मांसपेशी में कमज़ोरीतथा मस्तिष्क संबंधी विकार. आमतौर पर महिलाओं में होता है प्रजनन आयु, हाथ-पांव में दर्द और टेट्रापैरिसिस की विशेषता। कुछ रोगी रोग के साथ उपस्थित हो सकते हैं मिरगी के दौरे(शायद ही कभी पर्याप्त)।

3) मानसिक विकार। आमतौर पर, रोगियों को एक मनोविकृति का अनुभव होता है जो सिज़ोफ्रेनिया के मनोविकारों से मिलता जुलता है। नैदानिक ​​​​कठिनाइयों से मनोरोग का गलत निदान हो सकता है, जो कुछ मामलों में एकेआई के रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने की ओर जाता है मनोरोग अस्पताल. AKI में चिंता भी एक सामान्य विशेषता है।

सावधानी सेपोरफाइरिया के रोगी की आनुवंशिकता का अध्ययन किया जाना चाहिए। पर वस्तुनिष्ठ परीक्षापेरिटोनियल लक्षण, पीलिया, परिधीय न्यूरोपैथी, मोटर और संवेदी गड़बड़ी की पहचान की जा सकती है। संकट के समय यह संभव है धमनी का उच्च रक्तचाप, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र की उत्तेजना के कारण क्षिप्रहृदयता। प्रयोगशाला निदानशामिल सामान्य विश्लेषणमूत्र (पेशाब का गुलाबी रंग विशेषता है), पोर्फोबिलिनोजेन के लिए एक गुणात्मक प्रतिक्रिया, एक पूर्ण रक्त गणना (ल्यूकोसाइटोसिस विशेषता है), जैव रासायनिक अनुसंधानरक्त (हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोकैलिमिया, हाइपोक्लोरेमिया, यकृत एंजाइम में वृद्धि)।

पोरफाइरिया के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोगजनक चिकित्सा: जेम्मा आर्गिनेट - नॉरमोसैंग की नियुक्ति, जो पोर्फिरीन मेटाबोलाइट्स के गठन को रोकता है और न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से राहत देता है, परिचय हाइपरटोनिक समाधानग्लूकोज, प्लास्मफेरेसिस अतिरिक्त एस-एएलए को हटाने के लिए, राइबोक्सिन की शुरूआत (एस-एएलए के संश्लेषण को रोकता है), समूह बी के विटामिन। रोगसूचक चिकित्सासमाप्त करने के उद्देश्य से उदर सिंड्रोम(मॉर्फिन, पैरासिटामोल), उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिंड्रोम और टैचीकार्डिया (प्रोप्रानोलोल, एटेनोलोल) का उपयोग किया जाता है शामक(क्लोरप्रोमेज़िन, लॉराज़ेपिन), आंतों को उत्तेजित करने के लिए साधन (प्रोज़ेरिन, सेना)।

भविष्यवाणी। एकेआई के मामले में, विमुद्रीकरण के दौरान रोग के आवर्तक हमलों का जोखिम मूत्र प्रोटोपोर्फिलिनोजेन उत्सर्जन के साथ सहसंबद्ध होता है, और कम उत्सर्जन एक्ससेर्बेशन की कम आवृत्ति से मेल खाता है।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान एक रोगी में किया गया था जिसका इलाज तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल में किया गया था।

33 वर्षीय रोगी हां को आरसीएच के न्यूरोलॉजी विभाग से हेमेटोलॉजी विभाग में स्थानांतरित कर दिया गया था। पेट में तेज दर्द की शिकायत, नाभि के पास अधिक स्पष्ट, निचले छोरों की मांसपेशियों में ऐंठन, विस्तार में कठिनाई घुटने के जोड़और हाथ, 2-3 महीने में 10 किलो वजन घटाना, भावात्मक दायित्व, आवधिक मतिभ्रम। इतिहास के इतिहास से: 25 सितंबर, 2010 को, उसे एक गंभीर तीव्र शारीरिक पीड़ा हुई और मानसिक आघातचेतना के नुकसान के साथ। 09/30/10 से 10/07/10 तक था आंतरिक रोगी उपचारआपातकालीन अस्पताल एन 1 के न्यूरोसर्जरी विभाग में हिलाना, चेहरे के हेमटॉमस के निदान के साथ। निर्वहन के बाद, स्थिति में सुधार नहीं हुआ, "लाल मूत्र" की उपस्थिति नोट की गई, पेट में दर्द बढ़ गया, सिरदर्द, क्षिप्रहृदयता परेशान। 13 अक्टूबर, 2010 से 19 अक्टूबर, 2010 तक, उन्हें सिटी क्लिनिकल अस्पताल नंबर 7 में अस्पताल में भर्ती कराया गया था, जिसका निदान किया गया था: जीर्ण अग्नाशयशोथउच्चारण के साथ दर्द सिंड्रोम, तेज होना। रक्ताल्पता सौम्य डिग्री. ग्रासनलीशोथ। मस्तिष्क आघात। धमनी का उच्च रक्तचाप। चल रहे इलाज के बावजूद मरीज की हालत लगातार बिगड़ती चली गई और 28.10.10. वह जाती है शल्यक्रिया विभागतीव्र अग्नाशयशोथ के निदान के साथ आरसीएच। रोगी को आक्षेप, सुन्नता, कमजोरी की शिकायत के संबंध में निचले अंगएक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श करने के बाद, निदान किया जाता है: मोटर पॉलीरेडिकुलोन्यूरोपैथी एक फ्लेसीड के रूप में, मुख्य रूप से समीपस्थ, टेट्रापेरेसिस। 2 नवंबर, 2010 को, उसे गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के निदान के साथ आरसीएच के न्यूरोलॉजिकल विभाग में स्थानांतरित कर दिया गया था। 03.11.10 पॉर्फोबिलिनोजेन के लिए एक गुणात्मक परीक्षण किया जाता है, जो देता है सकारात्मक परिणाम(आमतौर पर परिणाम नकारात्मक होता है)। उसी दिन, रोगी को एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा परामर्श दिया जाता है। रोगी के इतिहास को ध्यान में रखते हुए, मूत्र की लाली, तंत्रिका संबंधी लक्षण, प्रयोगशाला परिवर्तनरोगी को तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया का निदान किया जाता है। उपयुक्त चिकित्सा निर्धारित है: ग्लूकोज जलसेक, सैंडोस्टैटिन, बी विटामिन, कार्यक्रम प्लास्मफेरेसिस। उपचार के दौरान, रोगी सुधार नोट करता है सबकी भलाई, मूत्र के रंग का सामान्यीकरण, प्रयोगशाला पैरामीटर, तंत्रिका संबंधी लक्षण कम हो जाते हैं। पोर्फिरिया के लिए आहार, आहार, परिवार और रिश्तेदारों की परीक्षा के पालन की सिफारिशों के साथ रोगी को संतोषजनक स्थिति में छुट्टी दे दी जाती है।

साहित्य

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