लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - पैथोलॉजी की सभी विशेषताएं

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम(AGS) - अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के साथ वंशानुगत फेरमेंटोपैथी। पैथोलॉजी स्टेरॉइडोजेनेसिस की प्रक्रिया के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन पर आधारित है। एजीएस को अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन के हाइपरसेरेटेशन, गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन का दमन, और बिगड़ा हुआ फॉलिकुलोजेनेसिस की विशेषता है।

पर आधिकारिक दवाएजीएस को एपर्ट-गैमेट सिंड्रोम कहा जाता है। वह अलग है हार्मोनल असंतुलनशरीर में: अतिरिक्त सामग्रीरक्त में एण्ड्रोजनतथा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की अपर्याप्त मात्रा. नवजात शिशुओं के लिए रोग के परिणाम सबसे खतरनाक होते हैं। उनके शरीर में बहुत सारे एण्ड्रोजन और कुछ एस्ट्रोजन होते हैं - पुरुष और महिला सेक्स हार्मोन।

प्रथम चिकत्सीय संकेतजन्म के तुरंत बाद बच्चों में रोग दिखाई देते हैं। कुछ में, अत्यंत दुर्लभ मामले, एजीएस 20-30 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में पाया जाता है। सिंड्रोम की व्यापकता के बीच बहुत भिन्न होता है जातीय समूह: यह यहूदियों, एस्किमो और यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में अधिकतम है।

थोड़ा सा एनाटॉमी

अधिवृक्क ग्रंथियां - युग्मित अंत: स्रावी ग्रंथियांऊपर स्थित ऊपरमानव गुर्दे। यह शरीर प्रदान करता है अच्छी तरह से समन्वित कार्यसभी शरीर प्रणालियों और चयापचय को नियंत्रित करता है। अधिवृक्क ग्रंथियां, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ, शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों के हार्मोनल विनियमन प्रदान करती हैं।

अधिवृक्क ग्रंथियां रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस में स्थित होती हैं और इसमें एक बाहरी कॉर्टिकल और एक आंतरिक मज्जा होता है। कॉर्टिकल कोशिकाएं ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड और सेक्स हार्मोन का स्राव करती हैं। कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन चयापचय और ऊर्जा को नियंत्रित करते हैं, प्रदान करते हैं प्रतिरक्षा रक्षाशरीर, संवहनी दीवार को टोन करें, तनाव के अनुकूल होने में मदद करें। पर मज्जाकैटेकोलामाइन का उत्पादन होता है - जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ।

कोर्टिसोल अधिवृक्क ग्रंथियों की बाहरी परत द्वारा स्रावित ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह से एक हार्मोन है। कोर्टिसोल कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है और रक्त चाप, तनावपूर्ण स्थितियों के प्रभाव से शरीर की रक्षा करता है, थोड़ा सा विरोधी भड़काऊ प्रभाव पड़ता है और प्रतिरक्षा रक्षा के स्तर को बढ़ाता है।

एल्डोस्टेरोन अधिवृक्क प्रांतस्था की ग्रंथियों की कोशिकाओं द्वारा निर्मित मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड है और शरीर में पानी-नमक चयापचय को नियंत्रित करता है। यह ऊतकों से अतिरिक्त पानी और सोडियम को इंट्रासेल्युलर स्पेस में निकालता है, एडिमा के गठन को रोकता है। गुर्दे की कोशिकाओं पर कार्य करके, एल्डोस्टेरोन परिसंचारी रक्त की मात्रा को बढ़ाने और रक्तचाप को बढ़ाने में सक्षम है।

वर्गीकरण

एजीएस के 3 नैदानिक ​​रूप हैं, जो इस पर आधारित हैं: बदलती डिग्रियां 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी:

21 hydroxylase

• 21-हाइड्रॉक्सिलेज की पूर्ण अनुपस्थितिरक्त में नमक खोने वाले रूप का विकास होता है। यह काफी सामान्य और जानलेवा है। नवजात शिशु के शरीर में जल-नमक संतुलन और वृक्क नलिकाओं में पुनर्अवशोषण गड़बड़ा जाता है, अत्यधिक पेशाब आता है। गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय का काम बाधित होता है, रक्तचाप में उछाल होता है। पहले से ही जीवन के दूसरे दिन, बच्चा सुस्त, नींद से भरा, गतिशील हो जाता है। रोगी अक्सर पेशाब करते हैं, थूकते हैं, उल्टी करते हैं, व्यावहारिक रूप से नहीं खाते हैं। डिहाइड्रेशन से बच्चों की मौत और चयापचयी विकार. लड़कियों में, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म की घटनाएं देखी जाती हैं।
• आंशिक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमीसिंड्रोम के विशिष्ट वायरल रूप के कारण। उसी समय, रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की सामान्य सामग्री की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एण्ड्रोजन का स्तर बढ़ जाता है। यह रोगविज्ञानअधिवृक्क अपर्याप्तता की घटना के साथ नहीं है, लेकिन केवल यौन रोग से प्रकट होता है। लड़कियों में, लड़कों की तुलना में रोग की नैदानिक ​​तस्वीर बहुत उज्जवल है। पहले लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। भगशेफ का इज़ाफ़ा इसकी मामूली अतिवृद्धि से लेकर पुरुष लिंग के पूर्ण गठन तक होता है। उसी समय, अंडाशय, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूबसामान्य रूप से विकसित करें। पैथोलॉजी का असामयिक पता लगाने और उपचार की कमी से रोग की प्रगति होती है। एजीएस वाले लड़कों में, नैदानिक ​​​​तस्वीर कम स्पष्ट होती है। उनके जननांग जन्म के समय सही ढंग से बनते हैं। समय से पहले यौवन का सिंड्रोम चिकित्सकीय रूप से 3-4 वर्षों में प्रकट होता है। जैसे-जैसे लड़का बड़ा होता है, प्रजनन संबंधी शिथिलता बढ़ती जाती है: ओलिगो- या एज़ोस्पर्मिया विकसित होता है।
• असामान्य देर से या यौवन के बाद का रूपखरीदा है। यह केवल उन महिलाओं में विकसित होता है जो यौन रूप से सक्रिय हैं और लक्षणों की पूर्ण अनुपस्थिति तक खराब नैदानिक ​​​​तस्वीर है। पैथोलॉजी का कारण आमतौर पर अधिवृक्क ग्रंथियों का एक ट्यूमर है। रोगियों में, विकास तेज हो जाता है, भगशेफ बढ़ जाता है, मुँहासे, हिर्सुटिज़्म, कष्टार्तव, पॉलीसिस्टिक अंडाशय और बांझपन दिखाई देते हैं। सिंड्रोम के इस रूप के साथ, गर्भपात और प्रारंभिक मृत्यु का खतरा अधिक होता है। असामान्य रूपलक्षणों की अस्पष्टता और लक्षणों की कमी के कारण निदान करना मुश्किल है गंभीर शिथिलताअधिवृक्क ग्रंथि।

इटियोपैथोजेनेसिस

AGS C21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की जन्मजात कमी वाले व्यक्तियों में होता है। शरीर में इसकी मात्रा को इष्टतम स्तर पर बनाए रखने के लिए, एक पूर्ण जीन की आवश्यकता होती है, जो 6 वें गुणसूत्र के ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है। इस जीन के उत्परिवर्तन से विकृति का विकास होता है - आकार में वृद्धि और अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज में गिरावट।

वंशानुक्रम द्वारा सिंड्रोम का संचरण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से किया जाता है - तुरंत माता-पिता दोनों से। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक में, सिंड्रोम स्वयं को चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं करता है। रोग का प्रकटन केवल छठे जोड़े के दोनों ऑटोसोम में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वंशानुगत संचरण के पैटर्न:

1. उत्परिवर्तित जीन ले जाने वाले स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को अधिवृक्क हाइपरप्लासिया विरासत में मिल सकता है।
2. एक बीमार पिता से एक स्वस्थ माँ से पैदा हुए बच्चे हैं स्वस्थ वाहकबीमारी।
3. एक उत्परिवर्तन वाले पिता से स्वस्थ मां से पैदा हुए बच्चों में 50% मामलों में एजीएस होगा, और 50% में वे प्रभावित जीन के स्वस्थ वाहक बने रहेंगे।
4. बीमार माता-पिता से पैदा हुए बच्चों को 100% मामलों में यह बीमारी विरासत में मिलेगी।

अत्यंत दुर्लभ मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम छिटपुट रूप से विरासत में मिला है। पैथोलॉजी की अचानक शुरुआत किसके कारण होती है नकारात्मक प्रभावमहिला या पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया पर। अत्यंत दुर्लभ मामलों में, बीमार बच्चे बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं। ऐसी विसंगतियों का कारण अधिवृक्क ग्रंथियों के रसौली हो सकते हैं और हाइपरप्लास्टिक प्रक्रियाएंग्रंथियों में।

एजीएस के रोगजनक लिंक:

• एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस को कूटने वाले जीन में एक दोष,
• रक्त में इस एंजाइम की कमी,
• कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के जैवसंश्लेषण का उल्लंघन,
• हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली की सक्रियता,
• ACTH का अतिउत्पादन,
• अधिवृक्क प्रांतस्था की सक्रिय उत्तेजना,
• कोशिकीय तत्वों की वृद्धि के कारण कॉर्टिकल परत में वृद्धि,
• रक्त में कोर्टिसोल के अग्रदूत का संचय,
• अधिवृक्क एण्ड्रोजन का हाइपरसेरेटेशन,
• महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म,
• लड़कों में समय से पहले यौवन का सिंड्रोम।

पैथोलॉजी तंत्र को सक्रिय करने वाले जोखिम कारक:

1. मजबूत दवाएं लेना
2. आयनकारी विकिरण का बढ़ा हुआ स्तर,
3. हार्मोनल गर्भ निरोधकों का दीर्घकालिक उपयोग,
4. चोट,
5. परस्पर रोग,
6. तनाव,
7. सर्जिकल हस्तक्षेप।

उत्तेजक कारकों के प्रभाव के बावजूद, एजीएस के कारण विशेष रूप से वंशानुगत हैं।

लक्षण

एजीएस के मुख्य लक्षण:

• कम उम्र में बीमार बच्चों का विकास अधिक होता है और शरीर का वजन बड़ा होता है। जैसे-जैसे बच्चे का शरीर विकसित होता है, उसका रूप बदलता है। 12 साल की उम्र तक, विकास रुक जाता है, और शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्कों को छोटे कद और पतली काया की विशेषता होती है।
• हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण: लड़कों में एक बड़ा लिंग और छोटे अंडकोष, एक लिंग के आकार का भगशेफ और लड़कियों में पुरुष-प्रकार के बाल, लड़कियों में दूसरों की उपस्थिति पुरुष संकेत, हाइपरसेक्सुअलिटी, खुरदरी आवाज।
• हड्डी विकृति के साथ तेजी से विकास।
• अस्थिर मानसिक स्थिति।
• दृढ़ धमनी का उच्च रक्तचापबच्चों में और अपच कई बीमारियों में मौजूद निरर्थक लक्षण हैं।
• एक बच्चे की त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन।
• आवधिक आक्षेप।

नमक बर्बाद करने का रूप अलग है गंभीर कोर्सऔर दुर्लभ है। रोग स्वयं प्रकट होता है:

1. सुस्त चूसना,
2. रक्तचाप में कमी,
3. दस्त
4. तेज उल्टी,
5. आक्षेप
6. क्षिप्रहृदयता,
7. माइक्रोकिरकुलेशन का उल्लंघन,
8. वजन घटना
9. निर्जलीकरण
10. चयाचपयी अम्लरक्तता,
11. बढ़ती हुई गतिहीनता,
12. निर्जलीकरण
13. हाइपरकेलेमिया के कारण कार्डियक अरेस्ट।

नमक खोने वाला रूप हाइपरकेलेमिया, हाइपोनेट्रेमिया और हाइपोक्लोरेमिया द्वारा विशेषता है।

2 वर्ष की आयु के लड़कों में AGS का एक सरल रूप निम्न द्वारा प्रकट होता है:

1. लिंग वृद्धि,
2. अंडकोश की हाइपरपिग्मेंटेशन,
3. गुदा के आसपास की त्वचा का काला पड़ना,
4. हाइपरट्रिचोसिस,
5. निर्माण,
6. कम, खुरदरी आवाज
7. मुँहासे वल्गरिस की उपस्थिति,
8. पुंस्त्वभवन
9. त्वरित हड्डी गठन
10. कम वृद्धि।

यौवन के बाद का रूप किशोर लड़कियों में ही प्रकट होता है:

1. देर से मासिक धर्म,
2. आवृत्ति और अवधि के उल्लंघन के साथ अस्थिर मासिक धर्म चक्र,
3. ओलिगोमेनोरिया,
4. असामान्य स्थानों में बाल विकास,
5. चेहरे पर तैलीय त्वचा
6. बढ़े हुए और बढ़े हुए छिद्र,
7. मर्दाना काया,
8. माइक्रोमास्ट

गर्भपात, गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था एजीएस के इस रूप के विकास को भड़का सकती है।
लड़कियों में, एजीएस का क्लासिक विरिल रूप बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना द्वारा प्रकट होता है: एक बड़ा भगशेफ और उसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार। लेबिया मेजा अंडकोश की तरह होता है बगलऔर प्यूबिक बाल जल्दी उगने लगते हैं, कंकाल की मांसपेशियांतेजी से विकास कर रहे हैं। उच्चारण एजीएस आपको हमेशा नवजात शिशु के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति नहीं देता है। बाहर से बीमार लड़कियां लड़कों से काफी मिलती-जुलती होती हैं। उनमें स्तन ग्रंथियां नहीं बढ़ती हैं, मासिक धर्म नहीं होता है या अनियमित हो जाता है।

एजीएस वाले बच्चे बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास औषधालय पंजीकरण के अधीन हैं। आधुनिक चिकित्सीय तकनीकों की सहायता से, विशेषज्ञ चिकित्सा का संचालन करते हैं और शल्य चिकित्सासिंड्रोम, जो बच्चे के शरीर के आगे विकास की अनुमति देता है।

एजीएस एक घातक बीमारी नहीं है, हालांकि इसके कुछ लक्षण रोगियों को मनोवैज्ञानिक रूप से निराश करते हैं, जो अक्सर अवसाद या नर्वस ब्रेकडाउन में समाप्त होता है। जल्दी पता लगाने केनवजात शिशुओं में पैथोलॉजी बीमार बच्चों को समय के साथ समाज के अनुकूल होने की अनुमति देती है। जब बच्चों में रोग का पता चलता है विद्यालय युगस्थिति अक्सर नियंत्रण से बाहर हो जाती है।

नैदानिक ​​उपाय

एजीएस का निदान एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा के साथ-साथ हार्मोनल अध्ययन के परिणामों पर आधारित है। दौरान सामान्य निरीक्षणरोगियों के आंकड़े, ऊंचाई, जननांग अंगों की स्थिति, बालों के विकास की डिग्री का आकलन करें।

प्रयोगशाला निदान:

• रक्त का हेमोग्राम और जैव रसायन।
• गुणसूत्र सेट का अध्ययन - कैरियोटाइप।
• मदद से हार्मोनल स्थिति का अध्ययन एंजाइम इम्युनोसे, जो रक्त सीरम में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और ACTH की सामग्री को दर्शाता है।
• Radioimmunoassay रक्त और मूत्र में कोर्टिसोल की मात्रात्मक सामग्री को निर्धारित करता है।
• संदिग्ध मामलों में, डाल सही निदानआणविक आनुवंशिक विश्लेषण की अनुमति देता है।

वाद्य निदान:

1. कलाई के जोड़ों का एक्स-रे हमें यह स्थापित करने की अनुमति देता है कि मरीजों की हड्डी की उम्र पासपोर्ट से आगे है।
2. अल्ट्रासाउंड पर लड़कियों में गर्भाशय और अंडाशय पाए जाते हैं। अंडाशय का अल्ट्रासाउंड है जरूरी नैदानिक ​​मूल्य. मरीजों में बहुआयामी अंडाशय होते हैं।
3. अधिवृक्क ग्रंथियों की टोमोग्राफिक परीक्षा को बाहर करने की अनुमति देता है ट्यूमर प्रक्रियाऔर मौजूदा विकृति का निर्धारण। एजीएस के साथ, भाप ग्रंथि आकार में स्पष्ट रूप से बढ़ जाती है, जबकि इसका आकार पूरी तरह से संरक्षित होता है।
4. रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग और एंजियोग्राफी हैं सहायक तरीकेनिदान।
5. कोशिकीय संरचना के अध्ययन के साथ पंचर की आकांक्षा पंचर और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा विशेष रूप से गंभीर और उन्नत मामलों में की जाती है।

बच्चे के जन्म के चौथे दिन नवजात की जांच की जाती है। नवजात शिशु की एड़ी से खून की एक बूंद ली जाती है और टेस्ट स्ट्रिप पर लगाया जाता है। एक बीमार बच्चे के प्रबंधन की आगे की रणनीति प्राप्त परिणाम पर निर्भर करती है।

इलाज

एजीएस को आजीवन हार्मोनल उपचार की आवश्यकता होती है। वयस्क महिलाओं के लिए, स्त्रीकरण के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा आवश्यक है, पुरुषों के लिए यह बाँझपन को खत्म करने के लिए किया जाता है, और बच्चों के लिए इससे जुड़ी मनोवैज्ञानिक कठिनाइयों को दूर करने के लिए किया जाता है। प्रारंभिक विकासमाध्यमिक यौन विशेषताएं।

रोग के ड्रग थेरेपी में निम्नलिखित हार्मोनल दवाओं का उपयोग होता है:

• अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य को ठीक करने के लिए, रोगियों को ग्लूकोकार्टिकोइड दवाएं - डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन, हाइड्रोकार्टिसोन निर्धारित की जाती हैं।
• गर्भपात के मामले में, डुप्स्टन निर्धारित है।
• एस्ट्रोजेन-एंड्रोजेनिक दवाएं उन महिलाओं के लिए इंगित की जाती हैं जो भविष्य में गर्भावस्था की योजना नहीं बनाती हैं - डायना -35, मार्वलन।
• डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए, यह लेना आवश्यक है गर्भनिरोधक गोलीप्रोजेस्टिन के साथ।
• से गैर-हार्मोनल दवाएंहिर्सुटिज़्म "वेरोशपिरोन" को कम करता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को 3-5 गुना बढ़ाकर अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकट को रोका जा सकता है। उपचार प्रभावी माना जाता है यदि महिलाओं में मासिक धर्म चक्र सामान्य हो गया है, ओव्यूलेशन दिखाई दिया है, और गर्भावस्था हुई है।

एजीएस का सर्जिकल उपचार 4-6 वर्ष की आयु की लड़कियों के लिए किया जाता है। इसमें बाहरी जननांग अंगों का सुधार होता है - योनि का प्लास्टिक, भगशेफ। मनोचिकित्सा उन रोगियों के लिए संकेत दिया जाता है जो समाज में स्वतंत्र रूप से अनुकूलन करने में सक्षम नहीं हैं और खुद को एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में नहीं मानते हैं।

निवारण

यदि अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पारिवारिक इतिहास है, तो सभी जोड़ोंएक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता है। प्रसवपूर्व निदान में 2-3 महीने के लिए जोखिम में गर्भवती महिला की गतिशील निगरानी शामिल है।

एजीएस की रोकथाम में शामिल हैं:

1. एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ नियमित जांच,
2. नवजात स्क्रीनिंग,
3. सावधान गर्भावस्था योजना,
4. विभिन्न संक्रमणों के लिए भावी माता-पिता की परीक्षा,
5. खतरनाक कारकों के प्रभाव का बहिष्करण,
6. एक आनुवंशिकीविद् का दौरा।

भविष्यवाणी

समय पर निदान और उच्च गुणवत्ता वाली प्रतिस्थापन चिकित्सा रोग के पूर्वानुमान को अपेक्षाकृत अनुकूल बनाती है। जल्दी हार्मोनल उपचारउत्तेजित करता है उचित विकासजननांग अंगों और आपको बचाने की अनुमति देता है प्रजनन कार्यमहिलाओं और पुरुषों में।

यदि हाइपरएंड्रोजेनिज्म बना रहता है या कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ ठीक नहीं किया जा सकता है, तो रोगी कद में छोटे रहते हैं और उनमें कॉस्मेटिक दोष होते हैं। यह मनोसामाजिक समायोजन को बाधित करता है और इसका कारण बन सकता है तंत्रिका अवरोध. पर्याप्त उपचार महिलाओं को क्लासिक के साथ सक्षम बनाता है एसीएस फॉर्मगर्भवती हो जाओ, ले लो और जन्म दो स्वस्थ बच्चा.

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पर प्रस्तुति

वीडियो: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, कार्यक्रम "स्वस्थ रहें"

इसे जन्मजात रूप में उपविभाजित किया जाता है, जिसे माना जाता है क्लासिक , और गैर-शास्त्रीय प्रकाश रूप, जिनमें शामिल हैं पोस्टप्यूबर्टल तथा तरुणाई . उन्हें हाइपरएंड्रोजेनिज़्म और C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के स्तर के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। इस रोग में अधिवृक्क ग्रंथियां अत्यधिक मात्रा में का उत्पादन करती हैं एण्ड्रोजनजबकि हार्मोन गोनाडोट्रोपिन जारी किया जाता है पर्याप्त नहीं. नतीजतन, अंडाशय में रोम के बाद के विकास के साथ-साथ उनकी परिपक्वता का एक महत्वपूर्ण उल्लंघन होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का मुख्य कारण C21-हाइड्रॉक्सिलेज जैसे तत्व की जन्मजात कमी माना जाता है, एड्रेनल कॉर्टेक्स में उत्पादित एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल एक विशेष एंजाइम। यह एंजाइम एक जीन के प्रभाव में पर्याप्त मात्रा में बनता है जो ऑटोसोम की छोटी भुजा में स्थित होता है - छठे गुणसूत्र के जोड़े . एक नियम के रूप में, विरासत यह रोगऑटोसोमल रिसेसिव कैरेक्टर में भिन्न होता है। यदि शरीर में केवल एक पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जीन है, तो रोग विकसित नहीं हो सकता है, और केवल जब पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में होते हैं, तो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित हो सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

पर जन्मजात रूपअवधि में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अंतर्गर्भाशयी विकासअधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य के निर्माण के दौरान, अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का उत्पादन होता है। एण्ड्रोजन की अधिकता से होता है यौन भेदभावकन्या भ्रूण से संबंधित। अंतर्गर्भाशयी विकास के 9-11 सप्ताह तक, भ्रूण पहले से ही है यौन संरचनाऔर महिला शरीर की विशेषता अंग, हालांकि इस स्तर पर बाहरी जननांग अभी बनने लगे हैं। जिसमें महिला फेनोटाइपप्रारंभिक प्रकार से निर्मित।

महिला भ्रूण और उसके बाहरी जननांग अंग अत्यधिक उत्पादन से प्रभावित होते हैं, परिणामस्वरूप, जननांग ट्यूबरकल में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जो तब लिंग के आकार के भगशेफ का रूप ले लेती है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है और आकार में अंडकोश जैसा दिखता है . मूत्रजननांगी साइनस विकृत भगशेफ के नीचे खुलता है, शुरू में योनि और मूत्रमार्ग तक नहीं फैलता। इसलिए, बच्चे के जन्म के समय, यह अक्सर गलत तरीके से निर्धारित किया जाता है लिंग. चूंकि अंडाशय के गोनाड एक महिला रूप प्राप्त कर लेते हैं, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अक्सर कहा जाता है झूठी महिला उभयलिंगीभ्रूण के विकास के दौरान, एण्ड्रोजन के अतिउत्पादन से अधिवृक्क ग्रंथियों का हाइपरप्लासिया होता है।

ऐसी बीमारी से पीड़ित बच्चों को बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। आधुनिक चिकित्सा तकनीकशल्य चिकित्सा द्वारा लिंग सुधार करने के लिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का समय पर शल्य चिकित्सा उपचार प्रदान करना और आगे का बच्चाके अनुसार विकसित महिला प्रकार. अब रोगी अक्सर स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की ओर रुख करते हैं, जिनमें एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता देर से होती है।

यौवन के जन्मजात रूप में, C21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी यौवन के दौरान भी भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट होती है, जब अधिवृक्क प्रांतस्था का हार्मोनल कार्य केवल प्रकट होता है। हालांकि, लड़की के पहले मासिक धर्म की शुरुआत से ठीक पहले उल्लंघन विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं। और अगर आमतौर पर आबादी में पहला मासिक धर्म 12-13 साल की उम्र में होता है, तो जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों में, जो एक यौवन के रूप में होती है, पहला मासिक धर्म बहुत बाद में होता है, केवल 15-16 साल की उम्र में।

इस रोग के साथ मासिक धर्म काफी अस्थिर होता है, मासिक धर्म अनियमित होता है, लड़कियों की प्रवृत्ति होती है ओलिगोमेनोरिया. मासिक धर्म के बीच का अंतराल महत्वपूर्ण है, एक नियम के रूप में, यह 30-45 दिन है।

काफी स्पष्ट, अक्सर यह पेट की सफेद रेखा के साथ स्थित रॉड बालों के विकास में प्रकट होता है, पुरुष सिद्धांत के अनुसार ऊपरी होंठ के ऊपर बालों के विकास में, जांघों पर और निपल्स के आसपास। शरीर पर बड़ी मात्रा में दिखाई देता है वसामय ग्रंथियाँ, बालों के रोम का दमन अक्सर देखा जाता है, चेहरे पर त्वचा तैलीय हो जाती है, छिद्र बढ़ जाते हैं और फैल जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के यौवन रूप से पीड़ित लड़कियां काफी लंबी और मर्दाना होती हैं, जिनके कंधे चौड़े होते हैं और संकीर्ण श्रोणि, स्तन ग्रंथियों की हाइपोप्लास्टिकता है। एक नियम के रूप में, डॉक्टरों से संपर्क करते समय ऐसे रोगियों की मुख्य शिकायतें होती हैं मुंहासाया अनियमित मासिक धर्म की शिकायत।

रोग के इस पोस्ट-यौवन रूप के साथ, लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण यौवन के बाद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। अक्सर, लक्षण गैर-विकास के दौरान या सहज के बाद स्पष्ट हो जाते हैं। उल्लंघन में व्यक्त किया गया मासिक धर्ममासिक धर्म के बीच के अंतराल में काफी वृद्धि हुई है, माहवारीदुर्लभ हो जाते हैं, अक्सर देरी होती है।

इस मामले में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म अभिव्यक्ति के अपेक्षाकृत हल्के लक्षणों की विशेषता है, हिर्सुटिज़्म लगभग स्पष्ट नहीं है और केवल पेट पर सफेद रेखा पर बालों के मामूली विकास में ही प्रकट होता है, कुछ बाल पिंडली पर, निपल्स के पास या ऊपर हो सकते हैं। ऊपरी होठ। एक लड़की में स्तन ग्रंथियां उसी तरह विकसित होती हैं जैसे उसके साथियों में, काया महिला प्रकार के अनुसार बनती है, चयापचय संबंधी विकार प्रकट नहीं होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

आधुनिक का उपयोग करके एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है हार्मोनल अध्ययन , साथ ही दृश्य निरीक्षण. यह फेनोटाइपिक और एनामेनेस्टिक डेटा को ध्यान में रखता है, जैसे कि महिलाओं के लिए अनैच्छिक स्थानों में बालों का विकास, मर्दाना काया, स्तन ग्रंथियों का विकास, स्थिति और सामान्य फ़ॉर्मत्वचा, बढ़े हुए छिद्र और मुँहासे की उपस्थिति। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को 17-ओएनपी के लिए स्टेरॉयड के संश्लेषण के एक महत्वपूर्ण उल्लंघन की विशेषता है, इसलिए, इस बीमारी की उपस्थिति रक्त में हार्मोन के स्तर में वृद्धि और दो हार्मोन - डीईए-सी और डीईए का पता लगाने से प्रकट होती है। , जिन्हें टेस्टोस्टेरोन का अग्रदूत माना जाता है।

निदान के दौरान 17-केएस के संकेतक को निर्धारित करना भी आवश्यक है, जो इसमें एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति के लिए मूत्र का विश्लेषण करके पता लगाया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान करने के लिए एक रक्त परीक्षण के दौरान, हार्मोन डीईए-सी और 17-ओएचपी का स्तर निर्धारित किया जाता है। पूर्ण निदान के लिए एक व्यापक परीक्षा के साथ, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों और काम में अन्य गड़बड़ी पर विचार करना आवश्यक है। अंतःस्त्रावी प्रणाली. इसी समय, मूत्र में 17-केएस का संकेतक और हार्मोन डीईए-सी, टी, 17-ओएनपी, और डीईए के स्तर का दो बार पता लगाया जाना चाहिए - पहले और अन्य ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ परीक्षण से पहले, और फिर इसके कार्यान्वयन के बाद . यदि विश्लेषण में हार्मोन का स्तर 70-75% तक कम हो जाता है, तो यह विशेष रूप से अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के उत्पादन को इंगित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सटीक निदान में शामिल हैं डिम्बग्रंथि अल्ट्रासाउंड, जिसके दौरान डिंबक्षरण , यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या रोम मौजूद हैं अलग - अलग स्तरपरिपक्वता, जो प्रीवुलेटरी आकार से अधिक नहीं है। एक नियम के रूप में, ऐसे मामलों में, अंडाशय बढ़े हुए होते हैं, लेकिन, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विपरीत, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, न तो स्ट्रोमा की मात्रा में वृद्धि होती है और न ही डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे सीधे छोटे रोम की उपस्थिति देखी जाती है। डायग्नोस्टिक्स में, बेसल तापमान का माप अक्सर उपयोग किया जाता है, जबकि चरणों की विशिष्ट अवधि रोग को इंगित करती है - मासिक धर्म चक्र का एक लंबा पहला चरण और एक छोटा दूसरा चरण।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के दौरान, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएं, जो अधिवृक्क ग्रंथियों में हार्मोनल कार्य को ठीक कर सकता है। अक्सर, डॉक्टर एक दवा का उपयोग करते हैं जैसे डेक्सामेथासोन , जिसकी दैनिक खुराक 0.5-0.25 मिलीग्राम से अधिक नहीं होनी चाहिए। उपचार के दौरान, रोगी के रक्त में एण्ड्रोजन के स्तर और मूत्र में मेटाबोलाइट्स की नियमित निगरानी आवश्यक है। यदि इसके बाद मासिक धर्म सामान्य हो जाता है, तो चिकित्सा को सफल और प्रभावी माना जा सकता है। दवा उपचार के बाद दिखना चाहिए अंडाकार चक्र, जिसकी उपस्थिति का पता बेसल तापमान को मापकर लगाया जा सकता है। यदि उसी समय मासिक धर्म चक्र के चरणों में परिवर्तन और उनके सामान्यीकरण का पता चला था, तो मासिक धर्म चक्र के बीच में एक महिला गर्भवती हो सकती है।

लेकिन गर्भावस्था के दौरान भी चिकित्सीय उपचार जारी रखना आवश्यक है। ग्लुकोकोर्तिकोइद सहज गर्भपात से बचने के लिए 13वें सप्ताह तक। इस समय तक, प्लेसेंटा पहले से ही सही ढंग से बन चुका होता है, जो उत्पादन सुनिश्चित करेगा पर्याप्तके लिए आवश्यक हार्मोन सही गठनभ्रूण. से पीड़ित रोगी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम गर्भावस्था के सभी चरणों में डॉक्टरों द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है, यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है पूरा इलाजभ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण के दौरान। बेसल तापमानगर्भावस्था के 9वें सप्ताह तक, हर दो सप्ताह में प्रतिदिन मापा जाना चाहिए अल्ट्रासाउंड निदानप्रकट करने के लिए मायोमेट्रियल टोन और भ्रूण के अंडे के अलग होने की स्थिति की जांच करें।

यदि रोगी को पहले हो चुका है सहज गर्भपातभ्रूण के विकास के दौरान भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में उल्लेखनीय रूप से सुधार करने के लिए आपको एस्ट्रोजन युक्त दवाएं लेने की आवश्यकता है। गर्भावस्था की तैयारी के रूप में, महिलाओं को एक दवा निर्धारित की जाती है, जिसकी दैनिक खुराक 0.25-0.5 मिलीग्राम या 1-2 मिलीग्राम की मात्रा में होती है। महिला की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए, विशेष रूप से निचले पेट में दर्द की शिकायतों के साथ-साथ मूत्र पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति पर ध्यान देना चाहिए।

अब, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, गर्भपात के उपचार में अभी भी समय I-IIट्राइमेस्टर एक ऐसी दवा का उपयोग करते हैं जो एक एनालॉग है प्राकृतिक. यह दवाएक एंड्रोजेनिक प्रभाव की विशेषता नहीं है, जो इसे नॉरस्टेरॉइड श्रृंखला से अनुकूल रूप से अलग करता है, जिसके उपयोग से भ्रूण, विशेष रूप से महिला का मर्दानाकरण हो सकता है। इस दवा का उपयोग इलाज के लिए भी किया जाता है इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता , जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में एक सहवर्ती रोग होता है।

यदि चिकित्सा के बावजूद गर्भावस्था नहीं होती है, तो ओव्यूलेशन नहीं होता है, और मासिक धर्म चक्र के चरणों की अवधि समान रहती है, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी के अलावा, ओव्यूलेशन की शुरुआत को प्रोत्साहित करना आवश्यक है। इसके लिए, मासिक धर्म चक्र के कुछ चरणों में 50-100 मिलीग्राम की खुराक में निर्धारित, इसका उपयोग किया जाता है। जब कोई महिला अत्यधिक पुरुष बालों की शिकायत लेकर ही डॉक्टर के पास जाती है, अनियमित माहवारी, या चेहरे और शरीर पर पुष्ठीय चकत्ते, लेकिन गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, अन्य दवाओं के साथ चिकित्सा की जाती है।

एक नियम के रूप में, ऐसे फंड होते हैं एंटीएंड्रोजेन्स तथा , उनमें से सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाता है . इसके साथ एक ही परिसर में हिर्सुटिज़्म की उपस्थिति में, यह निर्धारित है साइप्रोटेरोन एसीटेट , जिसकी खुराक प्रति दिन 25-50 मिलीग्राम है। इस दवा के साथ उपचार का कोर्स 12-14 दिनों के लिए डिज़ाइन किया गया है। पूरा दवा से इलाजतीन महीने से छह महीने तक का समय लगता है, तभी चिकित्सा प्रभावी हो जाती है। लेकिन पैथोलॉजी का कारण अनसुलझा रहता है, इसलिए, उपचार बंद होने के बाद, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण फिर से प्रकट होने लगते हैं।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने की अनुमति देता है, हिर्सुटिज़्म में उल्लेखनीय कमी नहीं करता है। इस समस्या से निजात पाने के लिए आपको इन चीजों का सेवन करना चाहिए प्रोजेस्टिन के साथ मौखिक गर्भनिरोधक, जैसे कि , , नॉर्जेस्टीमेट . गैर-हार्मोनल दवाओं के बीच, कोई एकल कर सकता है, जिसे छह महीने तक लिया जाना चाहिए, प्रति दिन 100 मिलीग्राम, इस मामले में, अधिकांश रोगियों को एक महत्वपूर्ण कमी का अनुभव होता है। अतिरोमता .

पर यौवन के बाद का रूप यह रोग उन रोगियों को जो गर्भवती नहीं होना चाहते हैं, हार्मोनल तैयारी, एक नियम के रूप में, निर्धारित नहीं हैं, खासकर अगर देरी दीर्घकालिक नहीं है, और त्वचा पर मुँहासे बहुत मामूली हैं। अगर एक महिला को देने की जरूरत है हार्मोनल गर्भनिरोधक, दवाओं को वरीयता दी जानी चाहिए जैसे, जेस्टोडीन , desogestrel , नॉर्जेस्टीमेट , लेकिन ऐसी दवाएं लगातार एक वर्ष से अधिक समय तक लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS) - वंशानुगत रोगविज्ञानअधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन के साथ, सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। जनसंख्या में घटना की औसत आवृत्ति 1:5500 है।

सिंड्रोम के कारण

अधिवृक्क - युग्मित अंगवह व्यक्ति जो खेलता है आवश्यक भूमिकाहार्मोनल सिस्टम के सामान्य कामकाज और चयापचय के नियमन में। अधिवृक्क ग्रंथियों में कई महत्वपूर्ण हार्मोन संश्लेषित होते हैं, जिनमें से एपिनेफ्रीन और नॉरपेनेफ्रिन सबसे प्रसिद्ध हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के साथ निकटता से जुड़ी हुई हैं, जो एक सामान्य हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली बनाती हैं। हार्मोनल विनियमन. इनमें से किसी भी लिंक का उल्लंघन अनिवार्य रूप से उच्च और निम्न स्तर पर विकृति की ओर जाता है।

शारीरिक और कार्यात्मक रूप से, अधिवृक्क ग्रंथियों में एक प्रांतस्था और एक मज्जा ("पदार्थ") होता है। मज्जा कैटेकोलामाइन हार्मोन (एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन) के थोक का उत्पादन करता है। कॉर्टिकल पदार्थ में, मॉर्फो-कार्यात्मक रूप से तीन भागों (ग्लोमेरुलर, फासिक्युलर और रेटिकुलर ज़ोन) में विभाजित होते हैं, ग्लूकोकार्टिकोइड्स, मिनरलोकोर्टिकोइड्स और सेक्स हार्मोन सक्रिय रूप से उत्पादित होते हैं। हमारे विषय के लिए दो हार्मोन महत्वपूर्ण हैं। कोर्टिसोल अधिवृक्क प्रांतस्था के प्रावरणी क्षेत्र द्वारा निर्मित एक ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन है, जो चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है (विशेष रूप से, यह ग्लूकोज चयापचय को नियंत्रित करके शरीर में ऊर्जा चयापचय को नियंत्रित करता है)। एल्डोस्टेरोन एक मानव मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के ज़ोना ग्लोमेरुली द्वारा निर्मित होता है, जो रक्त में मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन है जो इस तरह के महत्वपूर्ण को नियंत्रित करता है चयापचय प्रक्रियाएंरक्तचाप के नियमन और परिसंचारी रक्त की मात्रा के नियंत्रण के रूप में। यह उनकी कमी से है कि हम जिस विकृति पर विचार कर रहे हैं वह जुड़ा हुआ है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का कारण एंजाइमों की जन्मजात कमी के कारण अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का अपर्याप्त उत्पादन माना जाता है: 21-हाइड्रॉक्सिलेज़, 11-हाइड्रॉक्सिलेज़, 18-हाइड्रॉक्सिलेज़, 77-हाइड्रॉक्सिलेज़, 20-22-डेस्मोलेज़। हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-एड्रेनल सिस्टम के भीतर काम को सक्रिय करता है, जबकि एसीटीएच हार्मोन (एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा कोर्टिसोल के उत्पादन को नियंत्रित करने वाला पिट्यूटरी हार्मोन) हार्मोन के लिए बनाने की कोशिश करते हुए कॉर्टिकल पदार्थ को सक्रिय रूप से उत्तेजित करना शुरू कर देता है। कमी। अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया (ऊतक वृद्धि, कोशिका की मात्रा में वृद्धि के कारण) होता है, जिससे कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में वृद्धि नहीं होती है, क्योंकि। इसके लिए आवश्यक पर्याप्त एंजाइम नहीं हैं। हालांकि, सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए सभी एंजाइम होते हैं, और अधिवृक्क प्रांतस्था की अत्यधिक उत्तेजना से इस संश्लेषण की उत्तेजना होती है। नतीजतन, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन का स्तर कम रहा है और बना हुआ है, जबकि सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) का स्तर नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। योजनाबद्ध रूप से, इसे निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

आज तक, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दो प्रमुख रूप हैं:

1. वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के साथ संबद्ध। इस फॉर्म को समय पर पता लगाने के साथ ठीक किया जा सकता है, और औसतन इस विकृति वाले सभी रोगियों का 2/3 हिस्सा बनता है।
2. नमक खोने वाला रूप - अधिक गंभीर है, बहुत कम बार होता है, बिना बच्चों के उचित उपचारजीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। मुख्य लक्षण अपच, रक्तचाप में कमी आदि के लक्षणों के साथ मिश्रित होते हैं। क्योंकि लक्षण गैर विशिष्ट हैं, दिया गया रूपअक्सर निदान नहीं किया जाता है।
3. हाइपरटोनिक रूप - एक दुर्लभ रूप, हमेशा एक अलग समूह में प्रतिष्ठित नहीं होता है। इस रूप में लगातार विरंजन के अलावा, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप जल्दी प्रकट होने लगता है, जिसे "हृदय" दवाओं को लेने से रोका नहीं जा सकता है, जिसका यदि ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो यह हो सकता है किडनी खराबऔर मस्तिष्क (सेरेब्रल) परिसंचरण के विकार।

मुख्य लक्षणों में निम्नलिखित हैं:

1. विकास और शरीर के वजन में पिछड़ना - जल्दी में रोगी बचपनअपेक्षाकृत उच्च वृद्धि और बड़े शरीर के वजन की विशेषता है, हालांकि, औसतन, 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और, परिणामस्वरूप, वयस्कता में, रोगियों को छोटे विकास की विशेषता होती है। इसके अलावा, बचपन में प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण दिखाई देते हैं - लड़कों में मजबूत वृद्धिअंडकोष के अपेक्षाकृत छोटे आकार के साथ लिंग के आकार में, लड़कियों में - भगशेफ के आकार में वृद्धि, महिला जननांग अंगों, प्रारंभिक बाल विकास (बाल उम्र के साथ पुरुष प्रकार के समान सुविधाओं को प्राप्त करते हैं), का मोटा होना आवाज, मानसिक व्यवहार में आंशिक परिवर्तन।
2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाता है, लेकिन लक्षण को ही पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है। केवल प्रारंभिक एण्ड्रोजनीकरण और प्रयोगशाला डेटा के लक्षणों के साथ इस नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति का संयोजन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सुझाव दे सकता है।
3. अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ - एक गैर-विशिष्ट लक्षण, कई अन्य विकृति में मौजूद हो सकता है।

निदान:

1. शुरुआती जांच- बच्चे के स्पष्ट एण्ड्रोजनीकरण, बालों का झड़ना, आवाज का मोटा होना, जननांग अंगों के आकार में स्पष्ट वृद्धि पर ध्यान आकर्षित किया जाता है।
2. नैदानिक ​​परीक्षण- कई अन्य तरीकों को त्यागना प्रयोगशाला निदानहमें आज इस तरह की एक लोकप्रिय विधि का उल्लेख करना चाहिए जैसे कि 17-ओपीएन (17-हाइड्रॉक्सी-प्रोजेस्टेरोन), मूत्र में 17-केएस (17-केटोस्टेरॉइड) का स्तर निर्धारित करना, उच्च स्तर ACTH, DEA का बढ़ा हुआ स्तर (टेस्टोस्टेरोन का अग्रदूत)। आज, आदर्श माना जाता है:
17-ओपीएन . के लिए 0.6-0.8 एनजी/एमएल
17-सीएस . के लिए 7.8 से 9.0 मिलीग्राम/दिन
ACTH . के लिए 7.2 - 63.3 pg / ml से
डीईए 0.9-11.7 और μmol/l
सभी विशेषज्ञ विशिष्टता में विश्वास नहीं करते हैं यह विधिहालांकि, यह अभी भी अक्सर विभेदक निदान के लिए उपयोग किया जाता है।
3. अल्ट्रासाउंड सबसे अच्छा नहीं है सूचनात्मक तरीका, आप अधिवृक्क ग्रंथियों की स्थिति का आकलन कर सकते हैं (अल्ट्रासाउंड पर बेहद मुश्किल)।
4. रेडियोग्राफी - ossification बिंदुओं का मूल्यांकन, उनके साथ पत्राचार आयु मानदंड(एक नियम के रूप में, विकास में तेजी है)।
5. करना आवश्यक है क्रमानुसार रोग का निदानअन्य विकृति के साथ: एक और उत्पत्ति की अधिवृक्क अपर्याप्तता, असामयिक यौवन के रूप, अधिवृक्क ग्रंथियों के एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर।
6. एमआरआई और सीटी - आपको अधिवृक्क ग्रंथियों के क्षेत्र की जांच करने, मौजूदा विकृति का निर्धारण करने, ट्यूमर प्रक्रिया को बाहर करने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था पर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रभाव:

गर्भावस्था की शुरुआत काफी संभव है, खासकर जब समय पर निदानऔर समय पर उपचार। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भधारण करने में कुछ समस्याएं होती हैं (यहां तक ​​कि देर से चरण, प्लेसेंटल एब्डॉमिनल तक), हालांकि, ठीक से चयनित ग्लुकोकोर्तिकोइद थेरेपी के साथ, एक स्वस्थ बच्चे का असर संभव है। गर्भावस्था के दौरान थेरेपी को बाधित नहीं किया जाना चाहिए। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में मुख्य समस्याओं में से एक भ्रूण का एण्ड्रोजनीकरण है, क्योंकि। मातृ एण्ड्रोजन स्वतंत्र रूप से गर्भाशय की बाधा से गुजर सकते हैं। इस तरह के जोखिम के परिणामस्वरूप, लड़कियों में भगशेफ में वृद्धि हो सकती है, अधिक गंभीर मामलों में, साइनस मूत्रजननांगी और महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म विकसित हो सकता है। इससे बचने के लिए, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में मौजूदा चिकित्सा को जारी रखना और सही करना आवश्यक है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

1. सबसे अधिक बार, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग किया जाता है। वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में।
2. नमक खोने के रूप में, चिकित्सा के लिए मिनरलकोर्टिकोइड्स जोड़ना आवश्यक है।
3. कभी-कभी आपको उपचार के सर्जिकल तरीकों का सहारा लेना पड़ता है - योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरेक्टॉमी।

समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान आमतौर पर अनुकूल होता है, हालांकि, दुर्भाग्य से, गलत पाठ्यक्रम के मामले असामान्य नहीं हैं।

एक उच्च योग्य विशेषज्ञ की देखरेख में ही सभी उपचार!

स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट कुपताद्ज़े डी.डी.

• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- ऑटोसोमल का एक समूह जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण के लगातार विरासत में मिला विकार है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्या कारण है?

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - एक सक्रिय CYP21-B जीन एन्कोडिंग 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ और एक निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजेन। ये जीन काफी हद तक समरूप होते हैं। कोडिंग जीन के बगल में एक सजातीय डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में विकार की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (एक सक्रिय जीन के टुकड़े को एक स्यूडोजेन में ले जाना) या सेंस जीन के एक हिस्से को हटाने के लिए। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य बिगड़ा हुआ है। गुणसूत्र 6 पर CYP21 के बगल में जीन होते हैं एचएलए जीन, जो मुख्य रूप से विरासत में मिले हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मजी भाई-बहनों का एक समान HLA हैप्लोटाइप होगा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन का निषेध है, जबकि एक या दूसरे एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि होती है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन के डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित होती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके प्रभाव से अधिवृक्क प्रांतस्था पर इसका हाइपरप्लासिया होता है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना - स्टेरॉइडोजेनेसिस को अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है। अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। नैदानिक ​​फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-खोने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। एंजाइम की मध्यम गतिविधि के साथ, मिनरलोकॉर्टिकॉइड अपर्याप्तता इस तथ्य के कारण विकसित नहीं होती है कि शारीरिक आवश्यकताएल्डोस्टेरोन में कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम होता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

• नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;
• सरल विषाणु रूप (21-हाइड्रॉक्सिलस की अपूर्ण कमी);
• गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता विभिन्न राष्ट्रीयताओं में बहुत भिन्न होती है। कोकेशियान में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक वेरिएंट (नमक-बर्बाद करने और सरल) की व्यापकता 14,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 है। यहूदियों में यह संकेतक काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - अशकेनाज़ी यहूदियों का 19% तक)। अलास्का के एस्किमो में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 नवजात शिशुओं में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

1. एण्ड्रोजन की अधिकताइसके साथ शुरुआत प्रारंभिक चरणभ्रूण के विकास, नवजात लड़कियों में बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के मर्दानाकरण को पूरा करने तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में महिला जीनोटाइप वाले भ्रूणों में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों का लिंग बड़ा होता है और अंडकोश का हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। प्रसवोत्तर अवधि में उपचार की अनुपस्थिति में, पौरुष की तीव्र प्रगति होती है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगी, एक नियम के रूप में, छोटे कद के होते हैं। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित किया जाता है, जो एण्ड्रोजन की अधिकता द्वारा पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।
2. एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, चयापचय अम्लरक्तता, बढ़ती एडिनमिया जैसे लक्षणों से प्रकट होता है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और निर्जलीकरण अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लूकोकॉर्टीकॉइड की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का सरल विषाणु रूप एंजाइम की मध्यम कमी के कारण विकसित होता है, जबकि नमक खोने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन प्रसवपूर्व अवधि से शुरू होने वाले एण्ड्रोजन की अधिकता, ऊपर वर्णित पौरूष की अभिव्यक्तियों का कारण बनती है।

गैर-शास्त्रीय (प्यूबर्टल के बाद) 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का रूप

बाहरी जननांगों का प्रसवपूर्व पौरूष और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​तस्वीरकाफी अंतर। अक्सर, महिलाओं में सिंड्रोम के इस रूप का निदान किया जाता है। प्रजनन आयुऑलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, हिर्सुटिज़्म (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षा के साथ। कुछ मामलों में, कोई भी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँऔर कम प्रजनन क्षमता लगभग न के बराबर है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का मुख्य मार्कर कोर्टिसोल, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी) के अग्रदूत का उच्च स्तर है। आम तौर पर, यह 5 एनएमओएल / एल से अधिक नहीं होता है। 15 एनएमओएल/ली से अधिक 17-ओएचपीजी स्तर 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के शास्त्रीय रूपों वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल / एल से अधिक होता है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को डीहाइड्रोएपिअंड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनिओन के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। नमक खोने वाले रूप में आमतौर पर प्लाज्मा रेनिन का स्तर ऊंचा होता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, इसके साथ ही ACTH का स्तर बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को हाइड्रोकार्टिसोन की गोलियां दी जाती हैं प्रतिदिन की खुराक 15-20 मिलीग्राम / मी 2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोन 5 मिलीग्राम / मी 2। खुराक को 2 खुराक में बांटा गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक खोने वाले रूप के साथ, फ्लूड्रोकार्टिसोन (50-200 एमसीजी / दिन) की नियुक्ति अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर comorbidities के लिए और सर्जिकल हस्तक्षेपग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक बढ़ाई जानी चाहिए। आनुवंशिक रूप से महिला सेक्स के साथ सड़कों के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप के देर से निदान के साथ, यह आवश्यक हो सकता है सर्जिकल हस्तक्षेपबाहरी जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासे) या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

भविष्यवाणी

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता (लड़कियों में बाहरी जननांग की संरचना के गंभीर उल्लंघन के विकास को रोकता है) और प्रतिस्थापन चिकित्सा की गुणवत्ता, साथ ही बाहरी जननांग पर प्लास्टिक सर्जरी की समयबद्धता पर निर्भर करता है। . लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का एक ओवरडोज इस तथ्य में योगदान देता है कि अधिकांश रोगी कद में छोटे रहते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में आकृति का मुखौटा अस्तर) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक खोने सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाओं में पर्याप्त उपचार के साथ, गर्भावस्था की शुरुआत और सामान्य गर्भधारण संभव है।

लेख की सामग्री

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात वायरलाइजिंग हाइपरप्लासिया एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जिसका विकास अधिवृक्क प्रांतस्था में एंजाइम सिस्टम की हीनता पर आधारित है, कोर्टिसोल का अपर्याप्त उत्पादन और एंड्रोजेनिक गुणों के साथ 17-केटोस्टेरॉइड में वृद्धि हुई है। यह रोग दोनों लिंगों में होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की एटियलजि

मुख्य एटियलॉजिकल कारकअधिवृक्क एंजाइम सिस्टम की जन्मजात हीनता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन

पीठ में प्रसव पूर्व अवधिभ्रूण में अधिवृक्क ग्रंथियों में कोर्टिसोल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की कमी होती है। इससे रक्त में कोर्टिसोल की कमी हो जाती है, जो कॉर्टिकोट्रोपिन के उत्पादन पर इसके निरोधात्मक प्रभाव के कमजोर पड़ने को प्रभावित करता है। रक्त में कॉर्टिकोट्रोपिन की सामग्री बढ़ जाती है, जिसके संबंध में उनके जालीदार क्षेत्र के हाइपरप्लासिया और एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के साथ अधिवृक्क प्रांतस्था की उत्तेजना बढ़ जाती है।
एण्ड्रोजन बच्चे के शरीर के पौरुष का कारण बनता है: लड़कों के पास है त्वरित विकास, समयपूर्व तरुणाईलिंग में वृद्धि और यौन इच्छा की उपस्थिति के साथ; लड़कियों में - स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, योनि, गर्भाशय, आवाज का मोटा होना, आदि। 21-हाइड्रॉक्सिलस की अधिक महत्वपूर्ण कमी के मामलों में, एल्डोस्टेरोन का उत्पादन कम हो सकता है और एक नमक खोने वाला सिंड्रोम विकसित हो सकता है (सोडियम का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि) और क्लोराइड, जो निर्जलीकरण और धमनी हाइपोटेंशन की ओर जाता है)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पैथोमॉर्फोलॉजी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, अंडाशय, गर्भाशय, अंडकोष आदि के हाइपोट्रॉफी या शोष पाए जाते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वर्गीकरण

विकास के समय के अनुसार, प्रसवपूर्व (अंतर्गर्भाशयी) अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात वायरलाइजिंग हाइपरप्लासिया और प्रसवोत्तर रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है; पर नैदानिक ​​पाठ्यक्रम- वायरल, खारा और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लिनिक

रोग की अभिव्यक्तियाँ भिन्न होती हैं और रोगी के लिंग, शुरुआत के समय और रोग के रूप पर निर्भर करती हैं।
वायरल रूप सबसे आम है। इसके लक्षण अतिरिक्त एण्ड्रोजन के पौरुषकारी और उपचय प्रभाव के कारण होते हैं। यह जन्म से पहले से ही लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के संकेतों के साथ प्रकट होता है: भगशेफ की अतिवृद्धि, एक लिंग जैसा दिखता है, लेबिया मिनोरा, योनि और गर्भाशय का अविकसितता, लेबिया मेजा का इज़ाफ़ा, मूत्रजननांगी साइनस। कभी-कभी बाहरी जननांगों में परिवर्तन इतने स्पष्ट होते हैं कि बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल होता है। 3-6 वर्ष की आयु में प्यूबिस, पीठ, शारीरिक विकासऔर मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है। द्वारा दिखावटलड़कियां लड़कों की तरह दिखती हैं। आगे यौन विकासबंद हो जाता है, स्तन ग्रंथियां खराब विकसित होती हैं, मासिक धर्म बिना ओव्यूलेशन के अनियमित चक्र के साथ कम होता है या पूरी तरह से अनुपस्थित होता है।
लड़कों में, 2 से 3 साल की उम्र से वायरल फॉर्म काफ़ी स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। वे शारीरिक रूप से गहन रूप से विकसित होते हैं, उनका लिंग बढ़ता है, अत्यधिक बाल विकास दिखाई देता है, इरेक्शन को नोट किया जा सकता है। अंडकोष शिशु हैं, और में आगामी विकाशवे रुक जाते हैं।
इस तथ्य के बावजूद कि पहली बार में लड़कियों और लड़कों की वृद्धि गहन होती है, बच्चे अंडरसिज्ड, स्टॉकी (एपिफिसियल ग्रोथ ज़ोन के शुरुआती बंद) रहते हैं।
रोग का खारा रूप कम आम है, इसकी अभिव्यक्तियों का पता नवजात शिशुओं और जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में पाया जा सकता है, अधिक बार लड़कों में। अधिकांश लक्षण लक्षण: जी मिचलाना, उल्टी, तेजी से गिरावटशरीर का वजन, धमनी हाइपोटेंशन, चिड़चिड़ापन. पानी-इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के उल्लंघन के संबंध में, सोडियम का तेजी से नुकसान होता है (एड्रेनल कॉर्टेक्स के कम ग्लाइकोकॉर्टिकॉइड और मिनरलोकॉर्टिकॉइड कार्यों का एक परिणाम), निर्जलीकरण। अक्सर सायनोसिस, हाइपरकेलेमिया, आक्षेप, पतन होता है। इलाज न मिलने पर मरीज की मौत भी हो सकती है।
रोग का उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप बहुत दुर्लभ है। पौरुषवाद के लक्षणों के अलावा, यह लगातार धमनी उच्च रक्तचाप की विशेषता है प्रारंभिक परिवर्तनफंडस और किडनी के जहाजों में।
सभी के लिए नैदानिक ​​रूपत्वचा रंजकता संभव है भूरा रंगया दूध के साथ कॉफी का रंग। रक्त में - नमक-विमोचन रूप के साथ, कॉर्टिकोट्रोपिन की सामग्री बढ़ जाती है - कम स्तरएल्डोस्टेरोन, सोडियम, क्लोराइड, उच्च पोटेशियम, हाइपोग्लाइसीमिया है। मूत्र में 17-के.सी. का बढ़ा हुआ उत्सर्जन होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

निदान की स्थापना विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षणों और डेटा के आधार पर की जाती है प्रयोगशाला अनुसंधान. डेक्सामेथासोन या प्रेडनिसोलोन के साथ एक नैदानिक ​​परीक्षण का भी उपयोग किया जाता है। जेनेटिक सेक्स सेक्स क्रोमैटिन के अध्ययन के परिणामों से निर्धारित होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

विभेदक निदान अधिवृक्क प्रांतस्था (एंड्रोस्टेरोमा) के एक ट्यूमर के साथ किया जाता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी मूल के समय से पहले यौन विकास, पीनियल ग्रंथि के ट्यूमर, अंडाशय और वृषण।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पूर्वानुमान

रोग का निदान अनुकूल है बशर्ते कि रोग का शीघ्र निदान किया गया हो और उपचार व्यवस्थित रूप से किया गया हो। समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा के बिना, तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता अचानक विकसित हो सकती है घातक.

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

सबसे तर्कसंगत कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं (कोर्टिसोन और इसके डेरिवेटिव) की नियुक्ति है, क्योंकि यह रोग कोर्टिसोल (हाइड्रोकार्टिसोन) और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी पर आधारित है। कोर्टिसोन, प्रेडनिसोलोन या प्रेडनिसोन 17-केटोसगेरॉइड और जैविक रूप से सक्रिय एण्ड्रोजन के मूत्र उत्सर्जन को स्पष्ट रूप से कम कर देता है। उपचार बड़ी खुराक से शुरू होता है।
अधिमानतः कोर्टिसोन एसीटेट का इंट्रामस्क्युलर प्रशासन। दैनिक खुराक: बच्चों के लिए 10 - 25 मिलीग्राम बचपन; 1 - 8 वर्ष के बच्चों के लिए 25 - 50 मिलीग्राम और किशोरों के लिए 50 - 100 मिलीग्राम। आप कोर्टिसोन और उसके डेरिवेटिव को उचित मात्रा में अंदर असाइन कर सकते हैं। बड़ी खुराक के साथ उपचार की अवधि - या 10 से 30 दिन। इस उपचार के साथ, बच्चों में 17-केटोस्गेरॉइड के उत्सर्जन को 3.8 माइक्रोमोल दिन तक कम करना संभव है। प्रारंभिक अवस्थाऔर बड़े बच्चों में 10.4 - 13.9 μmol / दिन तक। भविष्य में, प्रभाव तक पहुंचने पर, 17-केएस के मूत्र उत्सर्जन के स्तर द्वारा निर्देशित कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की रखरखाव खुराक के साथ उपचार जारी रखा जाता है। कोर्टिसोन के डेरिवेटिव में से, प्रेडनिसोलोन और प्रेडनिसोन प्रभावी हैं। उनका लाभ पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा कॉर्टिकोस्टेरोन स्राव के अधिक सक्रिय दमन में निहित है, वे शरीर में थोड़ा सोडियम बनाए रखते हैं, और बच्चों द्वारा अच्छी तरह से सहन किया जाता है। जब 10-20 मिलीग्राम की दैनिक खुराक में प्रशासित किया जाता है, तो 17-केएस का मूत्र उत्सर्जन लंबे समय तक बाधित होता है।
नमक-विमोचन रूप के साथ, सोडियम क्लोराइड, कोर्टिसोन और डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के तत्काल प्रशासन का संकेत दिया जाता है। आमतौर पर अंतःशिरा 5 मिलीग्राम / किग्रा / दिन हाइड्रोकार्टिसोन, 0.5 - 1 मिलीग्राम / किग्रा / दिन डीओएक्स, 20% सोडियम क्लोराइड समाधान (4 - 8 ग्राम / दिन से अधिक नहीं) के साथ 5% ग्लूकोज समाधान के 1000 मिलीलीटर ड्रिप करें। सिंड्रोम के क्रमिक विकास के साथ, सोडियम क्लोराइड के 3-5 ग्राम / दिन के अतिरिक्त 5 मिलीग्राम / किग्रा का परिचय देना पर्याप्त है; यदि आवश्यक हो, तो दवा की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ DOXA 2 मिलीग्राम / दिन जोड़ें।
उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूपों में, डीओएक्सए और अन्य हार्मोन की नियुक्ति की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि वे सोडियम और पानी को बरकरार रखते हैं। ऐसे मामलों में, आप खुद को प्रेडनिसोलोप की नियुक्ति तक सीमित कर सकते हैं।
ग्लाइकोकार्टिकोइड्स के साथ समय पर और व्यवस्थित (यौन विकास के अंत से पहले) उपचार समय से पहले यौन विकास को रोकता है, बढ़ावा देता है सामान्य विकासअंडकोष, अधिवृक्क अपर्याप्तता के विकास को समाप्त करता है, रक्तचाप को सामान्य करता है। इस तरह के उपचार को ऊंचाई, शरीर के वजन, रक्तचाप के नियंत्रण में किया जाता है। हड्डी की उम्र. लड़कियों में जननांग अंगों के विकास में विसंगतियों को ग्लाइकोकार्टिकोइड्स के साथ उपचार के एक वर्ष के बाद सुधारात्मक संचालन द्वारा समाप्त नहीं किया जाता है।