स्तन कैंसर आनुवंशिकता। स्तन कैंसर के वंशानुगत कारण

वंशानुगत स्तन कैंसर उपकला कोशिकाओं से होता है, जिसकी घटना आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। रक्त संबंधियों में इस ट्यूमर के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

वंशानुगत स्तन कैंसर की कई विशेषताएं अन्य विकृतियों के समान हैं। लेकिन इस ट्यूमर की कुछ विशेषताएं भी नोट की जाती हैं - यह पहले की शुरुआत है, द्विपक्षीय घावों की एक उच्च आवृत्ति और अन्य अंगों और ऊतकों में विकसित होने वाले ट्यूमर के साथ लगातार संयोजन।

पैथोलॉजी के निदान में, पारिवारिक इतिहास और आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

विषयसूची:

सामान्य डेटा

वंशानुगत स्तन कैंसर का सार एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है। लगभग सभी घातक नियोप्लाज्म में एक वंशानुगत घटक होता है - लेकिन वंशानुगत स्तन कैंसर कैंसर के सबसे सामान्य वंशानुगत रूपों में से एक है।

सभी स्तन नियोप्लाज्म की संरचना में, यह रोग निदान किए गए सभी नैदानिक ​​मामलों में से 5 से 10% के लिए जिम्मेदार है।

टिप्पणी

पैथोलॉजी स्तन के अन्य घातक नवोप्लाज्म से भिन्न होती है, जिसमें इसकी बहुत शुरुआत होती है - 50 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पहला लक्षण दिखाई देता है। सबसे अधिक बार, इस बीमारी का निदान 55 से 60 वर्ष की आयु की महिलाओं में किया जाता है।

क्षेत्रों के आधार पर, वर्णित रोग में स्तन ग्रंथियों के द्विपक्षीय घावों की व्यापकता 5-20 से 60% तक होती है।

कारण

अधिकांश सौम्य और घातक नियोप्लाज्म के विपरीत, जिनके कारण आज तक स्थापित नहीं हुए हैं, वंशानुगत स्तन कैंसर की घटना के कारक ज्ञात हैं - ये जीन के सेट में पुनर्व्यवस्था हैं। कई आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिसके विकास से स्तन कैंसर की संभावना बढ़ जाती है। अक्सर, इस विकृति के साथ, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 नामक जीन के उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

उत्परिवर्तन की पहचान के लिए धन्यवाद, इसके विकास के प्रारंभिक चरण में वंशानुगत स्तन कैंसर का निदान करना संभव हो गया है। लेकिन शोध जारी है - आज तक जिन जीन उत्परिवर्तन का अध्ययन किया गया है, वे स्तन कैंसर के पारिवारिक मामलों वाले केवल 20-30% रोगियों में वर्णित बीमारी के विकास को भड़काते हैं। अन्य रोगियों में, इस घातक विकृति की घटना अन्य प्रकार के जीन उत्परिवर्तन से उकसाती है - इसके अलावा, यह स्थापित किया गया है कि ग्रह के विभिन्न क्षेत्रों के निवासियों में, वर्णित विकृति विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण, एक महिला में वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास के बढ़ते जोखिम के साथ, अन्य घातक नवोप्लाज्म की संभावना बढ़ जाती है - और न केवल स्त्री रोग क्षेत्र में (घावों के स्थानीयकरण पर नीचे चर्चा की जाएगी)।

कई कारकों का भी अध्ययन किया गया है, जिनकी पृष्ठभूमि में उत्परिवर्तित जीन के वाहक में वंशानुगत स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। ये कारकों के समूह हैं जैसे:

स्त्री रोग संबंधी इतिहास की सभी विशेषताओं में से, वंशानुगत स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम का संकेत निम्न द्वारा दिया जाता है:

• प्रारंभिक मेनार्चे - पहला मासिक धर्म रक्तस्राव। वंशानुगत स्तन कैंसर का निदान करने वाले रोगियों में इतिहास का संग्रह करते समय इस कारक का अक्सर पता लगाया जाता है;
• देर से शुरुआत - जीवन की एक अवधि जिसके दौरान महिलाओं में गोनाड की गतिविधि में परिवर्तन होता है, जो वृद्धावस्था के दृष्टिकोण से जुड़ा होता है और गोनाड में अनैच्छिक (विलुप्त होने से जुड़ा) परिवर्तन होता है;
• गर्भावस्था और प्रसव का कोई इतिहास नहीं।

यह स्थापित किया गया है कि दोषपूर्ण हार्मोन के "कार्यान्वयन" और चिकित्सा एजेंटों के उपयोग से जुड़े वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास का जोखिम हार्मोनल दवाओं के दीर्घकालिक उपयोग से सबसे अधिक बढ़ जाता है।

अंतःस्रावी विकार, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ वर्णित विकृति की संभावना बढ़ जाती है, सबसे अधिक बार होता है:

• - कार्बोहाइड्रेट चयापचय का उल्लंघन, जो शरीर में इंसुलिन की लगातार कमी के कारण होता है;
• - थायराइड हार्मोन का अपर्याप्त संश्लेषण;
• - थायराइड हार्मोन का अत्यधिक उत्पादन;
• अधिवृक्क प्रांतस्था की अपर्याप्तता।

चयापचय के सभी विकृतियों में से, वर्णित विकृति की घटना के लिए सबसे आम जोखिम कारक शरीर में अतिरिक्त वसा का जमाव है, जो भोजन के अत्यधिक अवशोषण, ऊर्जा की कम खपत, साथ ही साथ कुछ विकारों से जुड़ा है। शरीर का (विशेष रूप से, हार्मोनल)।

हृदय रोग जो अक्सर वर्णित विकृति की घटना को भड़काते हैं:

• - रक्तचाप में लगातार वृद्धि;
• (आईएचडी) - कोरोनरी वाहिकाओं की विकृति के कारण हृदय की ऑक्सीजन भुखमरी जो इसकी रक्त आपूर्ति प्रदान करती है।

बुरी आदतों में से, सबसे अधिक वंशानुगत स्तन कैंसर की घटना के आलोक में, किसी को इससे सावधान रहना चाहिए:

• . न केवल अनुभव वाले भारी धूम्रपान करने वालों को वर्णित विकृति के साथ बीमार होने का खतरा है, बल्कि उन महिलाओं को भी, जो उनके अनुसार, "बस एक सिगरेट में लिप्त हैं" - वे एक दिन में या कई दिनों तक 1-2 सिगरेट से अधिक नहीं धूम्रपान करती हैं, लेकिन वे नियमित रूप से धूम्रपान करते हैं। दूसरी ओर, धूम्रपान के बढ़ते अनुभव के साथ ऐसी महिलाओं में वंशानुगत स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है;
• शराब का दुरुपयोग।

स्तन ऊतक में सौम्य प्रोलिफेरेटिव परिवर्तन, जो वर्णित विकृति की घटना के लिए जोखिम कारक के रूप में कार्य करते हैं, वे हैं:

• - स्तन ग्रंथियों का रूपात्मक घाव, जिसकी घटना और विकास हार्मोनल संतुलन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है (विशेष रूप से, महिला सेक्स हार्मोन से);
• सौम्य ट्यूमर।

लगभग सभी मास्टोपाथी एक जोखिम कारक है, जिसके खिलाफ वंशानुगत स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। ये मास्टोपाथी हैं:

• एडीनस (ग्रंथि);
• फाइब्रोएडीनस (ग्रंथियों-संयोजी ऊतक);
• फाइब्रोसाइटिक (सिस्ट की उपस्थिति के साथ संयोजी ऊतक);
• नोडल

और दूसरे।

वंशानुगत स्तन कैंसर अधिक "स्वेच्छा से" लगभग सभी ज्ञात स्तन ट्यूमर की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है - ये हैं:

• लिपोमास - फैटी ट्यूमर;
• फाइब्रोमस - संयोजी ऊतक ट्यूमर

और दूसरे।

यह पता चला कि यह रोग उन महिलाओं में अधिक होता है जिन्हें महिला जननांग अंगों के कुछ रोगों का निदान किया गया है - अर्थात्:

• - अंडाशय की सूजन घाव;
• फाइब्रोमा एक सौम्य ट्यूमर है

और कुछ अन्य।

पैथोलॉजी का विकास

यह याद रखना चाहिए कि अगर कोई एक करीबी रिश्तेदार है जिसे वंशानुगत स्तन कैंसर का पता चला है, तो परिवार की अन्य महिला सदस्यों में इस ट्यूमर के विकसित होने का जोखिम दोगुना हो जाता है। यदि परिवार में दो रोगियों की पहचान की जाती है, तो वर्णित विकृति विकसित होने का जोखिम पांच गुना बढ़ जाता है। वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास की संभावना और भी अधिक बढ़ जाती है यदि एक या अधिक रिश्तेदारों में 50 वर्ष की आयु से पहले रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं।

यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि वंशानुगत स्तन कैंसर की स्थिति में, अन्य अंगों और ऊतकों की महिला में कैंसर के घाव की संभावना अधिक होती है - सबसे अधिक बार यह होता है:

इसका मतलब है कि जब वर्णित बीमारी का पता चलता है, तो सभी उल्लिखित अंगों की जांच करना अनिवार्य है।

वंशानुगत स्तन कैंसर के विकास के साथ, गठन का जोखिम सबसे अधिक बार बढ़ जाता है, घटना के मामले में दूसरे स्थान पर एंडोमेट्रियम के घातक नवोप्लाज्म हैं। वंशानुगत स्तन कैंसर की उपस्थिति में कम उन अंगों के ऊतकों के घातक अध: पतन का खतरा होता है जो महिला प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं।

वंशानुगत स्तन कैंसर के लक्षण

वंशानुगत स्तन कैंसर के प्रारंभिक चरण स्पर्शोन्मुख हैं। रोग की शुरुआत में शायद ही कभी प्रकट हो सकता है:

• स्तन ग्रंथियों में दर्द (अक्सर एक रूप या किसी अन्य मास्टोपाथी की उपस्थिति में मनाया जाता है);
• मासिक धर्म के दौरान पेट दर्द। वे उन महिलाओं में प्रकट होते हैं जो पहले (मासिक धर्म के दौरान दर्द) प्रकट नहीं होते थे, और उन रोगियों में तेज होते हैं जिन्होंने पहले इस तरह की शिकायत की थी।

पैथोलॉजी की पूर्ण विस्तृत नैदानिक ​​​​तस्वीर प्रकट होने से पहले अक्सर एक महिला अपने आप में एक ट्यूमर के गठन का खुलासा करती है। ऐसे मामलों में ट्यूमर निर्धारित किया जाता है:

• गलती से - स्वच्छता प्रक्रियाओं के दौरान या क्लिनिक में एक परीक्षा के दौरान (रोगनिरोधी या किसी अन्य बीमारी के लिए)। मामलों का उल्लेख तब किया जाता है जब महिलाओं में उनके यौन सहयोगियों द्वारा गलती से ट्यूमर के गठन की उपस्थिति का पता चला था;
• मैमोलॉजिस्ट और गायनोकोलॉजिस्ट द्वारा अनुशंसित एक लक्षित स्व-परीक्षा के दौरान।

ट्यूमर के लक्षण:

• आकार में - एक गाँठ के रूप में;
• स्थान के अनुसार - स्तन ग्रंथि के विभिन्न भागों में स्थित हो सकता है;
• आकार में - 1 सेमी व्यास और अधिक;
• संगति से - मध्यम घनत्व;
• संवेदनशीलता से - प्रारंभिक अवस्था में नोड थोड़ा संवेदनशील होता है, बाद के चरणों में यह दर्दनाक होता है।

आगे की प्रगति के साथ, वंशानुगत स्तन कैंसर ऐसे नैदानिक ​​लक्षणों से प्रकट होता है जैसे:

• निप्पल से निर्वहन;
• ट्यूमर के ऊपर की त्वचा में परिवर्तन;
• स्तन विकृति;
• नींबू छील लक्षण;
• ऊतक अल्सरेशन;
• शरीर की सामान्य स्थिति के उल्लंघन के संकेत।

निप्पल से डिस्चार्ज के लक्षण:

• मात्रा में - दुर्लभ;
• रंग में - सफेद या रंगहीन;
• पारदर्शिता से - पारदर्शी;
• गंध से - सुविधाओं के बिना।

रोग के विकास के साथ, प्रभावित स्तन ग्रंथि की ओर से एक्सिलरी लिम्फ नोड्स में वृद्धि देखी जाती है। दूसरी ओर, लिम्फ नोड्स की हार आगे की प्रगति और उनमें मेटास्टेस की उपस्थिति के साथ संभव है।

ट्यूमर को ढकने वाली त्वचा में परिवर्तन इस प्रकार हैं:

• त्वचा की झुर्रियाँ दिखाई देती हैं और तेज हो जाती हैं;
• गर्भनाल विकसित होती है - ट्यूमर के ऊपर त्वचा का पीछे हटना;
• साइट का एक लक्षण प्रकट होता है - ट्यूमर के ऊपर स्तन ग्रंथि ऊतक का क्षेत्र एक मंच की तरह सपाट हो जाता है।

स्तन ग्रंथि की विकृति और नींबू के छिलके का एक लक्षण (स्तन ग्रंथि की त्वचा एक नींबू की त्वचा के समान हो जाती है) पैथोलॉजी के विकास के बाद के चरणों में दिखाई देते हैं, और ट्यूमर पर त्वचा दोष के रूप में अल्सरेशन होता है यह भी संभव है।

शरीर की सामान्य स्थिति के उल्लंघन के लक्षण बाद के चरणों में दिखाई देते हैं। उनका विकास ट्यूमर कोशिकाओं के अपशिष्ट उत्पादों और मृत कोशिकाओं के क्षय उत्पादों के रक्तप्रवाह में प्रवेश से जुड़ा है। ये संकेत हैं:

वर्णित विकृति विज्ञान के बाद के चरणों में, उन अंगों की शिथिलता के भी संकेत हैं जो कैंसर मेटास्टेस से प्रभावित थे।

विभिन्न अनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ, वंशानुगत स्तन कैंसर का कोर्स भिन्न हो सकता है:

• BRCA1 जीन की महिला वाहकों में बनने वाले ट्यूमर में उच्च स्तर की घातकता होती है;
• BRCA2 म्यूटेशन से जुड़े कैंसर का कोर्स अधिक अनुकूल है।

इस बीमारी की विशेषताएं, इस पर ध्यान दिए बिना कि यह किस जीन उत्परिवर्तन का कारण है:

• contralateral घावों की घटना की उच्च संभावना - यानी, अन्य स्तन ग्रंथि में एक ट्यूमर की घटना। यह जोखिम छिटपुट (सामान्य) स्तन कैंसर से अधिक है;
• तथाकथित अंग-संरक्षण संचालन के बाद उसी स्तन में कैंसर की पुनरावृत्ति की एक उच्च संभावना - यानी, कैंसर से प्रभावित ऊतकों को हटाने और स्तन का संरक्षण।

वंशानुगत स्तन कैंसर की पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति को समझने के लिए, हम आंकड़े प्रस्तुत करते हैं: सामान्य स्तन कैंसर वर्ष के दौरान 1-1.5% मामलों में पुनरावृत्ति करता है, स्तन कैंसर के वंशानुगत रूप के साथ, 42% रोगियों में contralateral ट्यूमर का पता लगाया जाता है, ipsilateral ( उसी स्तन में, जहां कैंसर पहली बार प्रकट हुआ था) - 49% में।

निदान

वंशानुगत स्तन कैंसर का निदान रोगियों की शिकायतों, रोग के इतिहास (इतिहास), अतिरिक्त शोध विधियों के परिणामों के आधार पर किया जाता है - शारीरिक, वाद्य, प्रयोगशाला। निदान में विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं:

• पारिवारिक इतिहास - रक्त संबंधियों (दादी, माता, बहनों) में रोग की पहचान;
• आणविक आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम।

इसकी जटिलता और उच्च लागत के कारण आनुवंशिक परीक्षा व्यापक नहीं है, इसलिए, वंशानुगत स्तन कैंसर के निदान में, यह इस घटना में शामिल है कि वर्णित बीमारी के पारिवारिक इतिहास के संकेतों की पहचान की गई है, अर्थात्:

• करीबी रिश्तेदारों में पैथोलॉजी की उपस्थिति;
• जल्द आरंभ;
• स्तन ग्रंथियों के द्विपक्षीय घावों की उच्च आवृत्ति।

वंशानुगत स्तन कैंसर के निदान में उपयोग की जाने वाली वाद्य परीक्षा विधियां इस प्रकार हैं:

• - स्तन ग्रंथि की व्यापक परीक्षा के लिए कई वाद्य तरीके;
• - इसके नलिकाओं में एक विपरीत एजेंट की शुरूआत के बाद स्तन ग्रंथि की एक्स-रे परीक्षा;
• स्तन ग्रंथि - वे माइक्रोस्कोप के तहत अपने बाद के अध्ययन के साथ संदिग्ध ऊतकों के टुकड़े लेते हैं।

मैमोग्राफी आयोजित करते समय, इस तरह की परीक्षा विधियाँ शामिल होती हैं:

दूर के मेटास्टेस का पता लगाने के लिए, इस तरह के वाद्य निदान विधियों का उपयोग किया जाता है:

• छाती का एक्स-रे - एक्स-रे की मदद से फेफड़े के पैरेन्काइमा में मेटास्टेटिक फ़ॉसी का पता लगाया जा सकता है;
• पूरे कंकाल - रेडियोन्यूक्लाइड की तैयारी को शरीर में इंजेक्ट किया जाता है, जिसके विकिरण को तब एक विशेष गामा कैमरे का उपयोग करके रिकॉर्ड किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रंगीन तस्वीर का विश्लेषण परिवर्तनों के लिए किया जाता है;
• (अल्ट्रासाउंड) - यकृत पैरेन्काइमा का प्रतिध्वनि अध्ययन;
• मस्तिष्क (एमआरआई)।

वर्णित रोग के निदान में प्रयोग की जाने वाली प्रयोगशाला विधियां हैं:

• - कैंसर के साथ, ईएसआर काफी बढ़ जाता है;
• ऊतकीय परीक्षा - ऊतकों की संरचना के लिए बायोप्सी का अध्ययन;
• साइटोलॉजिकल परीक्षा - ट्यूमर कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए बायोप्सी नमूने का अध्ययन।

क्रमानुसार रोग का निदान

वंशानुगत स्तन कैंसर का विभेदक (विशिष्ट) निदान अक्सर विकृति के साथ किया जाता है जैसे:

• छिटपुट (सामान्य) स्तन कैंसर - एक घातक नवोप्लाज्म जो उपकला कोशिकाओं से बनता है;
• ग्रंथि के सौम्य ट्यूमर;
• - सीमित फोड़ा;

जटिलताओं

वंशानुगत स्तन कैंसर के साथ होने वाली सबसे आम जटिलताएँ हैं:

वंशानुगत स्तन कैंसर का उपचार

वंशानुगत स्तन कैंसर वाले मरीजों का इलाज एक ऑन्कोलॉजिस्ट और एक मैमोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। इस विकृति के उपचार के तरीके हैं:

• कीमोथेरेपी;
• विकिरण उपचार;
• शल्य चिकित्सा।

पहले, वंशानुगत स्तन कैंसर का इलाज छिटपुट तरीकों से किया जाता था - अब तरीकों को इस आधार पर बदल दिया गया है कि कुछ लोगों के लिए वंशानुगत स्तन कैंसर की संवेदनशीलता छिटपुट कैंसर की संवेदनशीलता से भिन्न हो सकती है।

वंशानुगत स्तन कैंसर की पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति के कारण, एक कट्टरपंथी मास्टेक्टॉमी का संकेत दिया जाता है - पूरे स्तन ग्रंथि को हटाने, जिसके बाद इसके कृत्रिम अंग का चयन किया जाता है।

निवारण

वंशानुगत स्तन कैंसर की रोकथाम निम्नलिखित उपायों और क्रियाओं पर आधारित है:

• एक डॉक्टर की देखरेख में विशेष रूप से हार्मोनल ड्रग्स लेना;
• अंतःस्रावी रोगों की रोकथाम, चयापचय संबंधी रोग, हृदय संबंधी विकृति, स्तन ग्रंथियों के मास्टोपाथी और सौम्य ट्यूमर, महिला जननांग क्षेत्र के रोग, और यदि वे होते हैं, तो समय पर पता लगाना और पर्याप्त उपचार;
• बुरी आदतों की अस्वीकृति;
• नियमित स्व-परीक्षा;
• एक मैमोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निवारक परीक्षाएं, वर्ष में कम से कम एक बार मैमोग्राफी;
• एक स्वस्थ जीवन शैली - एक संतुलित आहार, काम करने का सही तरीका, आराम, नींद, यौन गतिविधि, तनाव से बचाव और मनो-भावनात्मक अतिरंजना, शारीरिक शिक्षा।

एंजेलीना जोली एक निवारक उपाय के रूप में एक डबल मास्टक्टोमी से गुजरने के लिए सहमत हुई

एंजेलिना जोली ने हाल ही में स्तन कैंसर से बचने के लिए डबल मास्टक्टोमी कराने के अपने फैसले की घोषणा की। उसे पता चला कि उसके पास स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े जीन का वंशानुगत उत्परिवर्तन था। जबकि स्तन कैंसर की संवेदनशीलता (बीआरसीए) जीन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-65% बढ़ जाता है, केवल 2% निदान किए गए स्तन कैंसर बीआरसीए जीन में दोषों के कारण होते हैं।

लगभग संपूर्ण मानव जीनोम पेटेंट द्वारा संरक्षित है। इसने एकाधिकार पैदा कर दिया है जो वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति में बाधा डालता है और जीन से संबंधित दवा को अनावश्यक रूप से महंगा बनाता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यद्यपि आप दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि आप आनुवंशिक लक्षण व्यक्त करेंगे। स्तन कैंसर के खतरे को कम करने के लिए कई विकल्प हैं।

स्तन कैंसर और रेडिकल मास्टेक्टॉमी के लिए आनुवंशिक परीक्षण

जो कुछ भी होता है वह एक बुरे सपने जैसा होता है। विच्छेदन उन महिलाओं के लिए नवीनतम और सर्वोत्तम "निवारक" रणनीति है जो आनुवंशिक रूप से स्तन कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित हैं।

विडंबना यह है कि एंजेलीना जोली एक निवारक उपाय के रूप में एक डबल मास्टेक्टॉमी से गुजरने के लिए सहमत हो गई। उनके इस तरह के व्यक्तिगत निर्णय के जनसंख्या के लिए भारी परिणाम हो सकते हैं।

बीआरसीए जीन लागत में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कितना है?

आनुवंशिक परीक्षण BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन के लिए जाँच करता है (BRCA का अर्थ "स्तन कैंसर की प्रवृत्ति जीन" है) और इसकी लागत लगभग $4,000 है। विडंबना यह है कि यदि आप बीआरसीए उत्परिवर्तन वाहक पाए जाते हैं, तो अमेरिका में मानक सिफारिश है कि साल में कम से कम एक बार मैमोग्राम और एमआरआई हो। वास्तव में, भले ही आपको स्तन कैंसर होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति हो, जितना हो सके आयनकारी विकिरण से बचना बुद्धिमानी होगी, लेकिन इसके विपरीत नहीं!

यूके, नीदरलैंड और स्पेन सहित कई यूरोपीय देशों ने बीआरसीए म्यूटेशन वाली महिलाओं के लिए अपनी स्क्रीनिंग सिफारिशों को पहले ही बदल दिया है। वे अनुशंसा करते हैं कि इन महिलाओं के पास 30 वर्ष की आयु से पहले एक एमआरआई (जो आयनकारी विकिरण का उत्सर्जन नहीं करता है) और एक मैमोग्राम है। अध्ययनों से पता चला है कि इन आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाली महिलाएं विकिरण के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं।

उदाहरण के लिए, में प्रकाशित ब्रिटिश मेडिकल जर्नल शोध के परिणामों से पता चला है कि दोषपूर्ण बीआरसीए जीन वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है यदि वे 30 वर्ष की आयु से पहले छाती के एक्स-रे के संपर्क में आती हैं। कैंसर रिसर्च यूके के अनुसार: "20 साल की उम्र में विकिरण स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को 43% तक बढ़ा देता है। 20 साल की उम्र से पहले कोई भी एक्सपोजर इस जोखिम को 62% बढ़ा देता है।" इसलिए, कुछ वैज्ञानिक तर्क दे रहे हैं कि 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में मैमोग्राफी का उपयोग करने वाले देशों को अपने दिशानिर्देशों की समीक्षा करनी चाहिए। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करके स्तन कैंसर के जोखिम को कम किया जा सकता है।

स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक दोष एक प्रमुख जोखिम कारक नहीं हैं

जबकि बीआरसीए दोष वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 45-65% बढ़ जाता है, केवल 2% निदान किए गए स्तन कैंसर इस जीन में दोषों के कारण होते हैं। इस प्रकार, यह आनुवंशिक दोष स्तन कैंसर का मुख्य कारण नहीं है। जाहिर है, अन्य गैर-आनुवंशिक कारक स्तन कैंसर के विकास में अधिक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

इसलिए एंजेलीना जोली के व्यक्तिगत इतिहास का 99% महिलाओं से कोई लेना-देना नहीं है क्योंकि उनके पास बस बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन नहीं है। ज्यादातर महिलाओं में यह उत्परिवर्तन नहीं होता है, और ज्यादातर मामलों में स्तन कैंसर छिटपुट होता है।

इसके अलावा, यह समझना महत्वपूर्ण है कि भले ही आप एक दोषपूर्ण जीन के वाहक हों, इसका मतलब यह नहीं है कि वांछित जीन को व्यक्त किया जाना चाहिए (दिखाया गया)। दूसरे शब्दों में, बीआरसीए दोष होना एक स्वचालित मौत की सजा नहीं है। आप जीवनशैली में बदलाव करके स्तन कैंसर के खतरे को कम कर सकते हैं, जिसका आपकी जीन अभिव्यक्ति पर बहुत अधिक प्रभाव पड़ता है।

स्तन कैंसर का जीन इस बीमारी की रोकथाम से जुड़ा नहीं है!

1940 के दशक के मध्य से। जीनोमिक्स और जीन पेटेंटिंग में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। वर्तमान में, मानव जीनोम का लगभग 20% (लगभग 4,000 जीन) एक अमेरिकी पेटेंट द्वारा संरक्षित है। उनमें रोग, पेट के कैंसर, अल्जाइमर रोग, अस्थमा, और बहुत कुछ से जुड़े जीन शामिल हैं। BRCA1 और BRCA2 जीन के लिए पेटेंट विशेष रूप से Myriad Genetics के स्वामित्व में है।

मास्टेक्टॉमी किए जाने के बाद, कंपनी के शेयर शेयर बाजारों में तेजी से बढ़े। जोली ने डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए अपने अंडाशय को भी हटा दिया था। इस प्रकार, वह "सर्जिकल रजोनिवृत्ति" की स्थिति में है, जिसके लिए सावधानीपूर्वक हार्मोनल निगरानी की आवश्यकता होती है।

एंजेलीना प्रभाव के लिए मत गिरो!

कृषि, खाद्य, बायोटेक, रसायन और अन्य उद्योगों में धोखाधड़ी अधिकांश पुरानी बीमारियों का प्रमुख कारण है। जाहिरा तौर पर, एंजेलीना जोली जटिल और चतुर तरीकों का शिकार रही हैं, जिन्होंने सफलतापूर्वक सामान्य ज्ञान को अपने सिर पर ले लिया है। उसने उस व्यवस्था पर भरोसा करना और उस पर भरोसा करना सीख लिया है जिसने यह पागलपन पैदा किया है। दुनिया के सबसे आकर्षक उद्योगों में मत फंसो। अकेले मैरियाड जेनेटिक्स का सालाना राजस्व लगभग आधा बिलियन डॉलर है। कंपनी के कुल राजस्व का 85% स्तन कैंसर जीन में दोषों के निदान के लिए है, जिसके पास बीआरसीए पेटेंट है।

विडंबना यह है कि भले ही हम वैयक्तिकृत चिकित्सा के युग में प्रवेश कर रहे हैं, चिकित्सकों की वास्तव में अपने रोगियों के लाभ के लिए इस तरह के अग्रिमों का उपयोग करने की क्षमता वर्तमान में बहुत सीमित है। आखिर कोई डॉक्टर पेटेंट अधिकारों का उल्लंघन किए बिना डीएनए का विश्लेषण नहीं कर सकता!

ऊतक आघात और सर्जरी से कैंसर का खतरा बढ़ सकता है!

एपिथेलियल सेल मॉडल ने दिखाया है कि स्तन आघात ही कैंसर का कारण बन सकता है। चोट और कैंसर के बीच की विलंबता अवधि आमतौर पर लगभग 5 वर्ष होती है। इस प्रकार, शारीरिक आघात स्तन कैंसर का कारण बन सकता है।

एक नए अध्ययन से पता चला है कि चूहों में थोड़ी सी भी खरोंच कैंसर कोशिकाओं के विकास को गति प्रदान कर सकती है। इसलिए, कुछ कैंसर जलने, सर्जिकल निशान और अन्य चोटों के आसपास जमा होते हैं। यदि आपको कैंसर होने का पूर्वाभास है, तो चोट लगने से इसके विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है। ये आंकड़े बताते हैं कि रेडिकल सर्जरी (और डबल मास्टक्टोमी के बाद भी!) के बाद शेष या आसपास के स्तन ऊतक में कैंसर विकसित हो सकता है। सुई बायोप्सी से भी हो सकता है कैंसर!

एपिजेनेटिक्स उन लोगों के लिए उत्तर है जो स्तन कैंसर को रोकने के तरीकों की तलाश कर रहे हैं

एपिजेनेटिक्स साबित करता है कि आपका आनुवंशिक कोड एक कयामत नहीं हो सकता, जैसा कि पहले सोचा गया था। वास्तव में, जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करना संभव है। जीन को उस वातावरण के आधार पर व्यक्त या दबा दिया जाता है जिसमें वे खुद को पाते हैं। यही है, उपयुक्त पोषक तत्वों और विषाक्त पदार्थों की उपस्थिति या अनुपस्थिति एक भूमिका निभाती है। हमारा स्वास्थ्य उन विचारों और भावनाओं से भी प्रभावित होता है जो शरीर में हार्मोनल उतार-चढ़ाव का कारण बनते हैं।

30 जून, 2011 को जर्नल सर्जरी में प्रकाशित "द केस अगेंस्ट बीआरसीए1 और बीआरसीए2 टेस्टिंग" नामक एक शोध पत्र में, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में सर्जरी विभाग के चार लेखक बताते हैं कि कितने ऑन्कोलॉजिस्ट सुनना नहीं चाहते हैं:

"यह पता चला है कि, एक किताब की तरह, एक जीन को आगे और पीछे पढ़ा जा सकता है। एक बड़े जीन के भीतर छोटे खंड (या अध्याय) अकेले "पढ़े जा सकते हैं"। डीएनए की त्रि-आयामी संरचना को मिथाइलेशन प्रक्रिया द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जो आम तौर पर कई अध्यायों को "पढ़ने" से रोकता है। इसके अलावा, आरएनए के छोटे खंड (एमआरएनए के 22 बेस जोड़े) डीएनए ट्रांसक्रिप्शन को चलाने के लिए चक्र को उलट सकते हैं। तो डीएनए सिर्फ एक शुरुआती बिंदु है। क्या BRCA1 और BRCA2 अद्वितीय हैं? या, अन्य जीनों की तरह, क्या उनकी अभिव्यक्ति व्यक्तिगत रोगी के इंट्रासेल्युलर संबंधों (एपिजेनेटिक और पर्यावरण) द्वारा नियंत्रित होती है?

BRCA1 और BRCA2 परमाणु प्रोटीन द्वारा एन्कोडेड होते हैं जिन्हें ट्यूमर जीन सप्रेसर्स के रूप में भी जाना जाता है जो क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत कर सकते हैं। दोनों उत्परिवर्तन महिलाओं में स्तन कैंसर के आजीवन जोखिम को बढ़ाते हैं। डक्टल कार्सिनोमा या इनवेसिव डक्टल कैंसर से पीड़ित 5% से कम महिलाओं में बीआरसीए जीन का निदान किया जाता है।"

कुल मिलाकर, लेखकों का तर्क है कि स्क्रीनिंग और उपचार उद्देश्यों के लिए, BRCA1 और BRCA2 का आनुवंशिक परीक्षण केवल "निर्धारित करने का एक महंगा तरीका" है क्योंकि: 1) सभी व्यक्तियों का डीएनए बेस पेयर अनुक्रम 99.6% समान है; 2) एपिजेनेटिक कारक आरएनए को महत्वपूर्ण रूप से संसाधित करते हैं और डीएनए संदेशों को प्रभावित करते हैं; 3) हजारों बीआरसीए1 और बीआरसीए 2 जीन अनुक्रम प्रकार हैं; 4) BRCA1 और BRCA2 जीन के साथ पारिवारिक इतिहास।

स्तन कैंसर की रोकथाम

इस प्रकार, यह समझना महत्वपूर्ण है कि जबकि कई अच्छे चिकित्सक और मीडिया आपको कैंसर स्क्रीनिंग के महत्व के बारे में समझाने की कोशिश करेंगे, यह किसी भी तरह से कैंसर की रोकथाम के समान नहीं है। जबकि जल्दी पता लगाना महत्वपूर्ण है, बहुत लोकप्रिय स्क्रीनिंग तरीके अच्छे से ज्यादा नुकसान कर सकते हैं।

अमेरिकन इंस्टीट्यूट फॉर कैंसर रिसर्च की सबसे बड़ी समीक्षा में पाया गया कि अगर लोगों ने जीवनशैली में बदलाव किया तो अमेरिका में लगभग 40% स्तन कैंसर को रोका जा सकता है। यदि आप नीचे दी गई सिफारिशों का सख्ती से पालन करते हैं, तो आप अपने स्तन कैंसर के खतरे को 75% तक कम कर सकते हैं।

1. चीनी से बचें, खासकर फ्रुक्टोज। चीनी के सभी रूप सामान्य रूप से अस्वस्थ होते हैं और कैंसर को बढ़ावा देते हैं।
2. विटामिन डी का अनुकूलन विटामिन डी मानव शरीर में लगभग हर कोशिका को प्रभावित करता है और सबसे शक्तिशाली कैंसर सेनानियों में से एक है। विटामिन डी कैंसर कोशिकाओं में प्रवेश करने और उनके एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) का कारण बनने में सक्षम है। यदि आपको कैंसर है, तो आपका विटामिन डी स्तर 70 से 100 एनजी/एमएल के बीच होना चाहिए। यदि आप मौखिक विटामिन D3 की खुराक की उच्च खुराक ले रहे हैं, तो आपको अपने विटामिन K2 का सेवन बढ़ा देना चाहिए।
3. विटामिन ए का अनुकूलन इस बात के प्रमाण हैं कि विटामिन ए स्तन कैंसर की रोकथाम में भूमिका निभाता है। इस पदार्थ को विटामिन ए (अंडे की जर्दी, कच्चा मक्खन, कच्चा दूध, बीफ या चिकन लीवर) से भरपूर खाद्य पदार्थों से प्राप्त करना बेहतर होता है।
4. लसीका स्तन मालिश आपके शरीर की कैंसर के विषाक्त पदार्थों को खत्म करने की प्राकृतिक क्षमता को बढ़ाती है।
5. मांस को अधिक न खोजें, क्योंकि खाना पकाने के इस तरीके को स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है। मांस को तलने के दौरान एक बहुत ही हानिकारक कार्सिनोजेन एक्रिलामाइड बनता है।
6. अखमीरी सोया उत्पादों का सेवन न करें। गैर-किण्वित सोया में बहुत सारे पौधे एस्ट्रोजेन, या फाइटोएस्ट्रोजेन होते हैं। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि सोया स्तन कोशिका प्रसार को बढ़ाने के लिए मानव एस्ट्रोजन के साथ मिलकर काम करता है, जिससे उत्परिवर्तन और कैंसर कोशिकाओं की संभावना बढ़ जाती है।
7. अपने इंसुलिन रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता में सुधार करने का प्रयास करें। इसका सबसे अच्छा तरीका है कि चीनी और अनाज उत्पादों से परहेज करें और व्यायाम करें।
8. स्वस्थ शरीर का वजन बनाए रखें। यह स्वाभाविक रूप से होगा यदि आप सही खाना शुरू करते हैं और नियमित रूप से व्यायाम करते हैं। शरीर की अतिरिक्त चर्बी को कम करना महत्वपूर्ण है क्योंकि यह एस्ट्रोजन का उत्पादन करता है।
9. रोजाना 0.5 लीटर ऑर्गेनिक ग्रीन वेजिटेबल जूस पिएं।
10. गुणवत्ता वाले पशु ओमेगा -3 वसा (जैसे क्रिल ऑयल) खाएं। ओमेगा -3 वसा की कमी कैंसर के लिए एक सामान्य अंतर्निहित कारक है।
11. हल्दी में करक्यूमिन सक्रिय तत्व है, जो उच्च सांद्रता में स्तन कैंसर के उपचार में एक बहुत ही फायदेमंद पूरक हो सकता है। इस पूरक ने स्तन कैंसर मेटास्टेस की रोकथाम में जबरदस्त चिकित्सीय क्षमता दिखाई है।
12. शराब से बचें या मादक पेय की संख्या प्रति दिन एक तक सीमित करें।
13. अपने बच्चे को छह महीने तक स्तनपान कराएं। शोध से पता चलता है कि स्तनपान स्तन कैंसर के खतरे को कम कर सकता है।
14. अंडरवायर्ड ब्रा न पहनें। इस बात के बहुत से प्रमाण हैं कि ऐसी ब्रा से ब्रेस्ट कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है।
15. विद्युत चुम्बकीय क्षेत्रों से बचें। यहां तक ​​कि बिजली के कंबल भी कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं।
16. सिंथेटिक हार्मोन थेरेपी से बचें। स्तन कैंसर एक एस्ट्रोजन से संबंधित कैंसर है। मौखिक गर्भ निरोधकों का उपयोग करने वाली युवा महिलाओं के लिए भी जोखिम हैं। जन्म नियंत्रण की गोलियाँ, जिनमें सिंथेटिक हार्मोन भी होते हैं, को सर्वाइकल और स्तन कैंसर से जोड़ा गया है।
17. BPA, phthalates, और अन्य xenoestrogens से बचें। ये एस्ट्रोजन जैसे यौगिक स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।
18. सुनिश्चित करें कि आपके शरीर में आयोडीन की कमी नहीं है। आयोडीन की कमी को स्तन कैंसर से जोड़ने के पुख्ता सबूत हैं।

अपने आप से पूछें कि यदि आपको पता चलता है कि आप स्तन कैंसर जीन के वाहक हैं तो आप क्या करेंगे। आदर्श रूप से, यह परीक्षा परिणाम आपको रोकथाम के बारे में गंभीर होने के लिए प्रोत्साहित करना चाहिए। लेकिन भले ही आपके पास उत्परिवर्तन न हो, फिर भी जीवनशैली कारक आपके स्तन कैंसर के जोखिम को निर्धारित करते हैं। याद रखें, उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति में स्तन कैंसर के ज्ञात मामलों का प्रतिशत 5% से कम है!

स्वास्थ्य

यह लंबे समय से देखा गया है कि कुछ बीमारियां एक परिवार के इतिहास में फैलती हैं, पूर्वजों से वंश तक जाती हैं। ऐसी बीमारियों का एक ज्वलंत उदाहरण स्तन कैंसर है।स्तन कैंसर के लगभग 10 प्रतिशत मामले किसी व्यक्ति की बीमारी के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण होते हैं। वैज्ञानिकों ने लंबे समय से यह निर्धारित किया है कि जीन के दो समूह स्तन कैंसर से जुड़े हैं - BRCA1 और BRCA2. लेकिन ये जीन क्या हैं और ये उन लोगों में बीमारी के विकास को कैसे प्रभावित करते हैं जो इन जीन समूहों के वाहक हैं? वास्तव में, अन्य जीन स्तन कैंसर के विकास के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं, लेकिन अधिकांश भाग के लिए, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 समूहों के जीनों में होने वाले उत्परिवर्तन इस बीमारी का कारण बनते हैं। इन उत्परिवर्तनों का अब एक साधारण रक्त परीक्षण से पता लगाना काफी आसान है।लेकिन इस तरह के परिवर्तन इस प्रकार के कैंसर का पूर्वाभास कैसे करते हैं?

जैसा कि ज्ञात है, बीआरसीए 1 समूह के जीन मानव जीनोम के 17 वें गुणसूत्र का हिस्सा हैं, और बीआरसीए 2 समूह के जीन 13 वें गुणसूत्र का हिस्सा हैं। जीन के दोनों समूह सामान्य रूप से एक कैंसरग्रस्त ट्यूमर के विकास के शमनकर्ता के रूप में कार्य करते हैं।दूसरे शब्दों में, यदि किसी व्यक्ति को इन जीनों की एक उत्परिवर्तित (परिवर्तित) प्रति विरासत में मिली है, जिसने अपना कैंसर शमन कार्य खो दिया है, तो ऐसे व्यक्ति के लिए कैंसरग्रस्त ट्यूमर के अनियंत्रित विकास को रोकने का कोई भौतिक तरीका नहीं है। दुर्भाग्य से, इन दो जीनों की क्रिया का सटीक तंत्र अज्ञात है, साथ ही साथ उनकी उत्परिवर्तित प्रतियां स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास की ओर कैसे ले जाती हैं यह अज्ञात है। जाहिर है, बीआरसीए 1 समूह के जीन डिम्बग्रंथि के कैंसर और स्तन कैंसर के विकास को दबाते हैं, जबकि दोनों समूहों के जीन - BRCA1 और BRCA2- डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के अणुओं के उत्पादन और उनकी बहाली के तंत्र में भाग लें।

उन व्यक्तियों में स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम कितना अधिक है जिन्हें उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले हैं? जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, विरासत में मिले स्तन कैंसर के अधिकांश मामले BRCA1 और BRCA2 समूहों के जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं. वैज्ञानिकों ने इस संबंध का पता लगाने में उन परिवारों की पूरी पीढ़ियों के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करने में कामयाबी हासिल की, जिनमें कई महिलाएं कम उम्र में विकसित होने वाले स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर से पीड़ित थीं। यह बताया गया है कि जिन महिलाओं को BRCA1 समूह के जीन विरासत में मिले हैं, उनमें स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 55-85 प्रतिशत अधिक है, जबकि ग्रह के कमजोर लिंग के अन्य सभी प्रतिनिधियों के लिए यह जोखिम 12.5 प्रतिशत है। साथ ही, ऐसी महिलाओं को काफी कम उम्र में कैंसर हो गया था।उत्परिवर्तित जीन के 50 प्रतिशत से अधिक वाहकों ने 50 वर्ष की आयु से पहले ही रोग विकसित कर लिया था। इसके अलावा, इन महिलाओं के जीवनकाल में दोनों स्तनों में कैंसर विकसित होने की संभावना बहुत अधिक होती है। पहले के अध्ययनों ने वैज्ञानिकों को यह निष्कर्ष निकालने के लिए प्रेरित किया कि इस बीमारी के इलाज में सर्जरी सबसे अच्छा समाधान नहीं हैइन महिलाओं के लिए, क्योंकि इससे स्तन के बाकी हिस्सों में कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है।

जिन महिलाओं में BRCA1 जीन समूह होता है, उनमें भी डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का अधिक जोखिम होता है: 70 वर्ष से कम आयु की 15 से 60 प्रतिशत महिलाओं में इस बीमारी की आशंका होती है, अन्य सभी महिलाओं के लिए 2% की तुलना में. उत्परिवर्तित BRCA1 जीन के वाहक जो स्तन कैंसर विकसित करते हैं, उनमें 70 वर्ष की आयु तक डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकसित होने की 44 प्रतिशत संभावना होती है। साथ ही, अन्य सभी महिलाओं में जो आकस्मिक रूप से पीड़ित हैं, विरासत में नहीं मिली हैं, लेकिन अधिग्रहित स्तन कैंसर में समान जोखिम केवल तीन प्रतिशत है। अलावा, अन्य प्रकार के कैंसर की उपस्थिति, जो BRCA1 जीन समूह में उत्परिवर्तन से भी जुड़े हैं। यह ज्ञात है कि जो पुरुष उत्परिवर्तित जीन के एक ही समूह के वाहक होते हैं, उनमें प्रोस्टेट कैंसर होने का खतरा होता है, हालांकि इस बात का कोई स्पष्ट प्रमाण नहीं है कि यह जोखिम संपूर्ण पुरुष आबादी की तुलना में अधिक है। यह आंत्र कैंसर के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा हो सकता है।यह संभव है कि इस क्षेत्र में आधुनिक शोध हमें अधिक ठोस परिणाम और आंकड़े देगा।

वैज्ञानिकों ने यह भी पाया है कि बीआरसीए 2 जीन समूह में उत्परिवर्तन दोनों लिंगों में स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े. महिलाओं में इस बीमारी के विकसित होने का जोखिम लगभग 55-85 प्रतिशत है, और पुरुषों में - लगभग छह प्रतिशत। सच है, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पुरुषों में स्तन कैंसर के मामले अत्यंत दुर्लभ हैं: उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में, सालाना 1600 से अधिक ऐसी बीमारियां दर्ज नहीं की जाती हैं। साथ ही, वैज्ञानिकों ने बीआरसीए 2 समूह जीन और डिम्बग्रंथि के कैंसर में उत्परिवर्तन के बीच एक ही बीमारी और बीआरसीए 1 समूह जीन में उत्परिवर्तन के बीच एक ही स्पष्ट संबंध नहीं पाया है। हालांकि, जोखिम अभी भी मौजूद है विभिन्न स्रोतों के अनुसार, 15 से 27 प्रतिशत तक है. इसके अलावा, वैज्ञानिक बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन के साथ प्रोस्टेट और अग्नाशयी कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं।

एक ऐसा विषय जो कई महिलाओं को चिंतित करता है। यह इस तथ्य के कारण है कि स्तन कैंसर महिलाओं में सबसे आम कैंसर है। 80 साल तक की जीवन प्रत्याशा के साथ, स्तन कैंसर के विकास का जोखिम 12.5% ​​​​है, यानी हर आठवीं महिला इससे बीमार पड़ती है।

सभी स्तन कैंसर के लगभग 10% वंशानुगत होते हैं और विशिष्ट जीन से जुड़े होते हैं। BRCA1 और BRCA2 जीन का सामान्य कामकाज स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास को रोकता है। यदि जीन की प्रतियों में से एक में "ब्रेकडाउन" (म्यूटेशन) होता है, तो स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना बहुत बढ़ जाती है (85% तक)।

स्त्री रोग संबंधी घातक बीमारियों में मृत्यु दर के मामले में डिम्बग्रंथि का कैंसर पहला है। इसकी ख़ासियत इस तथ्य में निहित है कि, नवीनतम नैदानिक ​​क्षमताओं के बावजूद, डिम्बग्रंथि के कैंसर से पीड़ित 85% महिलाएं अभी भी तीसरे और चौथे चरण में एक ऑन्कोगिनेकोलॉजिस्ट की ओर रुख करती हैं, जब सबसे उन्नत सर्जिकल तकनीकों और नवीनतम के साथ भी इलाज की संभावना होती है। योजनाएं कीमोथेरेपी बहुत अधिक नहीं रहती हैं।

BRCA1 जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का जोखिम 54% है, और इस उत्परिवर्तन के प्रत्येक स्वस्थ वाहक में इस बीमारी से मरने का जोखिम लगभग 20% है।

स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर की घटना के लिए जिम्मेदार जीन को माता और पिता दोनों से प्रेषित किया जा सकता है। यदि यह जीन माता-पिता में से किसी एक में मौजूद है, तो इसके विरासत में मिलने का जोखिम 50% है। यदि जीन विरासत में मिला है, तो कैंसर के विकास का जोखिम जीन की विशिष्टता, पारिवारिक इतिहास में इसकी अभिव्यक्ति और जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं पर भी निर्भर करता है। ऐसे परिवारों में स्तन कैंसर होने का जोखिम 40 से 80% और डिम्बग्रंथि के कैंसर - 25 से 54% तक होता है।

यह याद रखना चाहिए कि स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर, एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं और उसी तरह से इलाज किया जाता है जैसे कि कैंसर जो उत्परिवर्तन के गैर-वाहक में होता है, लेकिन अधिक बार युवा महिलाओं को प्रभावित करता है।

कई महिलाएं जिनके स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के रिश्तेदार हैं, वे जानना चाहती हैं कि क्या उन्हें इन बीमारियों के विकसित होने का खतरा है, ताकि यदि संभव हो तो ट्यूमर की घटना को रोका जा सके।

परीक्षण के लिए रक्त दान करके, आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आपको बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन से जुड़े स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए विरासत में मिला है।

स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर की घटना के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का अध्ययन करने के लिए संकेत:

स्तन कैंसर वाले दो या दो से अधिक रिश्तेदारों का होना;

45 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का पता लगाना;

द्विपक्षीय या बहुपक्षीय स्तन कैंसर;

डिम्बग्रंथि के कैंसर की बीमारी;

डिम्बग्रंथि के कैंसर या स्तन कैंसर से पीड़ित एक भी रिश्तेदार की उपस्थिति जिसे 40 वर्ष की आयु से पहले निदान किया गया था;

एक पुरुष रिश्तेदार के साथ;

यदि एक माँ, बहन या बेटी स्तन कैंसर से पीड़ित है;

अगर परिवार में कई पीढ़ियों को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर हुआ है;

अपेक्षाकृत कम उम्र (50 से कम) में स्तन कैंसर से पीड़ित रिश्तेदार;

दोनों स्तन ग्रंथियों के कैंसर से पीड़ित रिश्तेदार।

स्त्री रोग संबंधी और मैमोलॉजिकल परीक्षाओं के संयोजन में स्तन और/या डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति के बारे में जानकारी डॉक्टरों को व्यक्तिगत निवारक और चिकित्सीय रणनीति निर्धारित करने में मदद करेगी।

आनुवंशिक अनुसंधान के लक्ष्य:

वंशानुगत स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम का आकलन;

बढ़े हुए जोखिम वाले रोगियों की निगरानी के लिए इष्टतम रणनीति का विकास, स्तन कैंसर के उपचार के लिए एक योजना तैयार करना और निवारक संचालन के लिए सिफारिशें जो भविष्य में डिम्बग्रंथि के कैंसर के जोखिम को काफी कम करती हैं।

यदि BRCA1, BRCA2 जीन के उत्परिवर्तन का पता चलता है तो क्या करें?

यदि आपके पास इस अनुवांशिक विसंगति के रिश्तेदार हैं, तो अनुवांशिक परीक्षण के निर्विवाद फायदे हैं:

यदि जीन उत्परिवर्तन नहीं पाए जाते हैं, तो आपके डॉक्टर के यह कहने की संभावना है कि आपको अन्य महिलाओं की तरह स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का जोखिम उतना ही कम है।

यदि आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो स्तन और अंडाशय की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी करने से प्रारंभिक अवस्था में कैंसर की पहचान करने में मदद मिल सकती है, जब यह अभी भी इलाज योग्य है। ऐसा करने के लिए, सामान्य मामलों की तुलना में प्रारंभिक निदान के लिए मौलिक रूप से अलग-अलग प्रोटोकॉल का उपयोग किया जाता है, स्क्रीनिंग 5-10 साल पहले शुरू होती है।

आपको निवारक सर्जरी (स्तन, अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब, या इन सभी अंगों को हटाने) की पेशकश की जा सकती है।

यदि आपको कैंसर का पता चला है, तो आपकी आनुवंशिक प्रोफ़ाइल सबसे उपयुक्त और विशिष्ट उपचार चुनने के लिए अधिक जानकारी प्रदान कर सकती है।

अंत में, यदि आप जानते हैं कि आप डिम्बग्रंथि और स्तन कैंसर जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आप अपनी जीवनशैली बदल सकते हैं।

स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के वंशानुगत रूपों का निदान करने का मुख्य लक्ष्य न केवल जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करना है, बल्कि इन गंभीर बीमारियों की आगे की जांच और रोकथाम के लिए सबसे इष्टतम, व्यक्तिगत रणनीति निर्धारित करना भी है।