एग्स का नमक-बर्बाद करने वाला रूप। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, लक्षण और उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के तीन रूप हैं: पौरूष, नमक-नुकसान और हाइपरटोनिक। उनके लक्षण अलग हैं।

पर वायरल फॉर्म एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकार पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में शुरू होते हैं। एण्ड्रोजन की अधिकता के कारण, इस बीमारी से पीड़ित लड़कियों में झूठी महिला उभयलिंगी और बड़े लिंग वाले लड़के पैदा होते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप वाले बच्चों में, बाहरी जननांग की त्वचा अक्सर हाइपरपिग्मेंटेड होती है, आसपास गुदाऔर निपल्स के आसपास हेलो। 2-4 साल की उम्र में, इन बच्चों में असामयिक यौवन के लक्षण दिखाई देते हैं - बालों का जल्दी बढ़ना, गहरी आवाज, मुंहासे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के एक विषाणु रूप वाले बच्चे आमतौर पर कम आकार के होते हैं।

पीड़ित लोगों के लिए नमक खोने वाला रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को "फव्वारा" उल्टी की विशेषता है, जो भोजन के सेवन, ढीले मल और लगातार कम होने से जुड़ा नहीं है धमनी दाब. इन अभिव्यक्तियों के कारण, थोड़ी देर बाद, जल-नमक संतुलन गड़बड़ा जाता है, हृदय का काम बाधित हो जाता है और बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

हाइपरटोनिक रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम दुर्लभ है। इस रूप के साथ, बच्चों में एण्ड्रोजनीकरण भी दृढ़ता से प्रकट होता है, जो लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के साथ होता है। कुछ समय बाद यह रोग मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय गति रुक ​​जाना, गुर्दे की विफलता, दृष्टि दोष से जटिल हो जाता है।

विवरण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की कमी है स्टेरॉयड हार्मोनअधिवृक्क ग्रंथि। सबसे अधिक बार, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी होती है, इस एंजाइम के लिए जीन 6 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। हालांकि, यह सिंड्रोम 11-हाइड्रॉक्सिलेज, 3-बीटा-ओल-डिहाइड्रोजनेज और कुछ अन्य एंजाइमों की कमी के साथ भी विकसित हो सकता है। यह रक्त में एंजाइमों की कमी के कारण होता है कि कोर्टिसोल (अधिवृक्क प्रांतस्था का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है) और एल्डोस्टेरोन (अधिवृक्क प्रांतस्था का एक स्टेरॉयड हार्मोन जो शरीर में खनिज चयापचय को नियंत्रित करता है) की सामग्री कम हो जाती है। कारण कम स्तरकोर्टिसोल एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के स्राव को बढ़ाता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया में योगदान देता है, और यह ठीक वह क्षेत्र है जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इस वजह से, रक्त में एण्ड्रोजन की एकाग्रता बढ़ जाती है, और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप के मामले में, बच्चे के शरीर में बहुत सारे पुरुष सेक्स हार्मोन बनते हैं, और इसके परिणामस्वरूप, बच्चा मर्दाना विकसित करता है। यह लड़कियों में विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है।

हालांकि, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-खोने वाला रूप अधिक बार विकसित होता है। यह रूप रक्त में एल्डोस्टेरोन की कम सांद्रता से जुड़ा है। यह बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे घातक परिणाम. दुर्भाग्य से, यह सबसे आम है। लेकिन हाइपरटोनिक रूप शायद ही कभी विकसित होता है।

ज्यादातर मामलों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति है। हालाँकि, इसे हासिल भी किया जा सकता है। एक्वायर्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है - सौम्य या मैलिग्नैंट ट्यूमरअधिवृक्क प्रांतस्था के जालीदार क्षेत्र में विकसित हो रहा है।

निदान

"एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" का निदान करने के लिए। आपको एक आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ द्वारा जांच करने की आवश्यकता है, बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ।

आपको परीक्षण भी लेने होंगे। रक्त में पोटेशियम और सोडियम और क्लोराइड के स्तर को निर्धारित करना आवश्यक है, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​रक्त परीक्षण, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, सामान्य मूत्र परीक्षण।

लड़कियों को गर्भाशय और उपांगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है, लड़के - अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाअंडकोश। इसके अलावा, आपको रेट्रोपरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता है।

सही निदान के लिए मस्तिष्क के इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की आवश्यकता होती है।

अधिवृक्क अपर्याप्तता, उभयलिंगीपन, अधिवृक्क ग्रंथियों के एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर के साथ एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अलग करें। नमक खोने वाले रूप को पाइलोरिक स्टेनोसिस से अलग किया जाता है।

इलाज

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के लिए, स्वास्थ्य मंत्रालय अनुशंसा करता है हार्मोनल तैयारी. इसके अलावा, रोगी को इन दवाओं को जीवन भर लेना चाहिए।

कुछ मामलों में, जब देर से निदानएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, लड़कियों को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

रोग के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, आपको अधिक नमक का सेवन करने की आवश्यकता है।

चूंकि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोग कद में छोटे रहते हैं, और लड़कियों में भी अक्सर कॉस्मेटिक दोष होते हैं, उन्हें मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है।

वायरल फॉर्म के मामले में समय पर निदान, उचित उपचारऔर, संभवतः, सर्जरी के साथ, रोग का निदान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित मरीज जीवन के लिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ-साथ स्त्री रोग विशेषज्ञ या एंड्रोलॉजिस्ट की देखरेख में होते हैं।

निवारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के प्रोफिलैक्सिस के रूप में, केवल चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है।

पर क्लिनिकल अभ्यास C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी की डिग्री के आधार पर और, तदनुसार, हाइपरएंड्रोजेनिज़्म की डिग्री, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का शास्त्रीय रूप और हल्के रूप, जिन्हें गैर-शास्त्रीय (यौवन और पश्च-यौवन के रूप) भी कहा जाता है, प्रतिष्ठित हैं। अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन की अत्यधिक रिहाई गोनैडोट्रोपिन की रिहाई को रोकती है, जिसके परिणामस्वरूप अंडाशय में रोम के विकास और परिपक्वता का उल्लंघन होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लासिक रूप

एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन गर्भाशय में अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य की शुरुआत के साथ शुरू होता है - अंतर्गर्भाशयी जीवन के 9-10 सप्ताह। एण्ड्रोजन की अधिकता के प्रभाव में, महिला क्रोमोसोमल सेक्स के भ्रूण के यौन भेदभाव में गड़बड़ी होती है। अंतर्गर्भाशयी जीवन की इस अवधि के दौरान, गोनाडों में पहले से ही स्पष्ट लिंग, आंतरिक जननांग अंगों में भी महिला सेक्स में अंतर्निहित संरचना होती है, और बाहरी जननांग बनने की प्रक्रिया में होते हैं। तथाकथित तटस्थ प्रकार से गठन आता है महिला फेनोटाइप. अतिरिक्त टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव में, महिला भ्रूण के बाहरी जननांग अंग विरल हो जाते हैं: जननांग ट्यूबरकल बढ़ जाता है, लिंग के आकार के भगशेफ में बदल जाता है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है, अंडकोश का रूप ले लेता है, मूत्रजननांगी साइनस को विभाजित नहीं किया जाता है मूत्रमार्ग और योनि, लेकिन लिंग के आकार के भगशेफ के नीचे बनी रहती है और खुलती है। यह पौरूष की ओर जाता है गलत परिभाषाजन्म के समय लिंग। चूंकि गोनाड हैं महिला संरचना(अंडाशय), इस विकृति विज्ञान को एक और नाम मिला है - झूठी महिला उभयलिंगी। प्रसवपूर्व अवधि में एण्ड्रोजन का अतिउत्पादन अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरप्लासिया का कारण बनता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप को जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का क्लासिक रूप कहा जाता है।

ऐसे बच्चे बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के रोगी हैं, उनके प्रबंधन और उपचार की रणनीति विकसित की गई है, जो समय पर अनुमति देता है शल्य सुधारसेक्स और भेजें आगामी विकाशमहिला प्रकार से।

स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की ओर रुख करने वालों की टुकड़ी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से रूपों वाले रोगी हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का यौवन रूप (अधिवृक्क प्रांतस्था का जन्मजात रोग)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप के साथ, C21-हाइड्रॉक्सिलस की जन्मजात कमी स्वयं में प्रकट होती है तरुणाई, अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोनल फ़ंक्शन के शारीरिक सुदृढ़ीकरण की अवधि के दौरान, तथाकथित अधिवृक्क अवधि में, जो कि मेनार्चे से 2-3 साल आगे है - मासिक धर्म की शुरुआत। इस उम्र में एण्ड्रोजन स्राव में शारीरिक वृद्धि एक यौवन "विकास में तेजी" और यौन बालों की उपस्थिति प्रदान करती है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर देर से मासिक धर्म की विशेषता है, पहला मासिक धर्म 15-16 साल में होता है, जबकि आबादी में - 12-13 साल में। ओलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति के साथ मासिक धर्म चक्र अस्थिर या अनियमित है। पीरियड्स के बीच का अंतराल 34-45 दिनों का होता है।

हिर्सुटिज़्म का एक स्पष्ट चरित्र है: रॉड के बालों की वृद्धि पेट की सफेद रेखा के साथ, ऊपरी होंठ, इरोला पर होती है, भीतरी सतहनितंब। उत्सव के रूप में कई मुँहासे होते हैं बालों के रोमऔर वसामय ग्रंथियां, चेहरे की त्वचा तैलीय, छिद्रपूर्ण होती है।

लड़कियों को उच्च विकास की विशेषता है, काया में स्पष्ट रूप से स्पष्ट मर्दाना या इंटरसेक्स विशेषताएं हैं: व्यापक कंधे, संकीर्ण श्रोणि।

स्तन ग्रंथियां हाइपोप्लास्टिक हैं।

मरीजों को डॉक्टर के पास लाने वाली मुख्य शिकायतें हिर्सुटिज़्म हैं, मुंहासाऔर अनियमित मासिक चक्र।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पोस्टप्यूबर्टल रूप

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ जीवन के दूसरे दशक के अंत में प्रकट होती हैं, अक्सर सहज गर्भपात के बाद प्रारंभिक अवधिगर्भावस्था, गर्भपात, या चिकित्सा गर्भपात।

महिलाएं मासिक धर्म के अंतराल को लंबा करने, मासिक धर्म में देरी और खराब होने की प्रवृत्ति के प्रकार से मासिक धर्म चक्र के उल्लंघन पर ध्यान देती हैं।

चूंकि हाइपरएंड्रोजेनिज्म देर से विकसित होता है और इसमें "नरम" चरित्र होता है, हिर्सुटिज़्म थोड़ा व्यक्त किया जाता है: पेट की सफेद रेखा, पेरिपैपिलरी फ़ील्ड, ऊपर के बालों की खराब वृद्धि ऊपरी होठ, पिंडली।

स्तन ग्रंथियां उम्र के अनुसार विकसित होती हैं, काया विशुद्ध रूप से महिला प्रकार की होती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों में नहीं है चयापचयी विकारपॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम की विशेषता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

घटना का मुख्य कारण अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल C21-hydroxylase एंजाइम की जन्मजात कमी है। इस एंजाइम का सामान्य गठन और सामग्री 6 वें गुणसूत्र (ऑटोसोम) की जोड़ी में से एक की छोटी भुजा में स्थानीयकृत जीन द्वारा प्रदान की जाती है। इस विकृति की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। एक पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में, यह विकृति स्वयं प्रकट नहीं हो सकती है, यह 6 वीं जोड़ी के दोनों ऑटोसोम में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में प्रकट होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा (शरीर निर्माण, बालों की वृद्धि, त्वचा की स्थिति, स्तन ग्रंथियों का विकास) के अलावा, निदान स्थापित करने में हार्मोनल अध्ययन महत्वपूर्ण हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, स्टेरॉयड संश्लेषण 17-एसएनपी चरण में बिगड़ा हुआ है। फलस्वरूप, हार्मोनल संकेत 17-ओएनपी के रक्त स्तर में वृद्धि, साथ ही डीईए और डीईए-सी - टेस्टोस्टेरोन के अग्रदूत। नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए, मूत्र में 17-केएस का निर्धारण - एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स का उपयोग किया जा सकता है।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण रक्त में 17-ओएनपी और डीईए-सी के स्तर में वृद्धि है, जिसका उपयोग किया जाता है क्रमानुसार रोग का निदानदूसरों के साथ अंतःस्रावी विकारहाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों के साथ। रक्त में 17-ONP, T, DEA, DEA-C और मूत्र में 17-KS का निर्धारण ग्लूकोकार्टिकोइड्स जैसे डेक्सामेथासोन के परीक्षण से पहले और बाद में किया जाता है। रक्त और मूत्र में इन स्टेरॉयड के स्तर में 70-75% की कमी एण्ड्रोजन की अधिवृक्क उत्पत्ति को इंगित करती है।

अंडाशय का अल्ट्रासाउंड भी नैदानिक ​​​​मूल्य का है। चूंकि एनोव्यूलेशन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ होता है, रोम की उपस्थिति को इकोस्कोपिक रूप से नोट किया जाता है। बदलती डिग्रियांपरिपक्वता, प्रीवुलेटरी आकार तक नहीं पहुंचना, तथाकथित मल्टीफॉलिकुलर अंडाशय, अंडाशय का आकार सामान्य से थोड़ा बड़ा हो सकता है। हालांकि, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम में अंडाशय के विपरीत, उनके पास स्ट्रोमा की बढ़ी हुई मात्रा नहीं होती है और डिम्बग्रंथि कैप्सूल के तहत "हार" के रूप में छोटे रोम की इस विकृति व्यवस्था के लिए कोई विशिष्ट नहीं है।

मापन भी नैदानिक ​​मूल्य का है। बुनियादी दैहिक तापमान, जो चक्र के विस्तारित पहले चरण और चक्र के छोटे दूसरे चरण की विशेषता है (की कमी पीत - पिण्ड).

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम के विभेदक नैदानिक ​​लक्षण

संकेतक		पीसीओ
टेस्टोस्टेरोन
डीईए, डीईए-एस	बढ़ाया गया	सामान्य या ऊंचा
डेक्सामेथासोन परीक्षण	संकेतकों में कमी
ACTH . के साथ परीक्षण करें	सकारात्मक	नकारात्मक
बेसल तापमान		मोनोफैसिक
हिर्सुटिज़्म की गंभीरता
मोर्फोटाइप	इंटरसेक्सुअल
जनरेटिव फंक्शन	पहली तिमाही में गर्भपात	प्राथमिक बांझपन
मासिक धर्म समारोह	ओलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति के साथ अस्थिर चक्र	ओलिगो-, एमेनोरिया, डीएमके
	परिपक्वता के विभिन्न चरणों के रोम, 6 सेमी तक आयतन 3	स्ट्रोमा के कारण बढ़े हुए, 5-8 मिमी व्यास तक के रोम, उपकैपुलर, आयतन> 9 सेमी3

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल कार्य को ठीक करने के लिए, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाओं का उपयोग किया जाता है।

वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में। चिकित्सा की प्रभावशीलता मासिक धर्म चक्र के सामान्यीकरण से प्रकट होती है, उपस्थिति अंडाकार चक्र, जो चक्र के बीच में बेसल तापमान, एंडोमेट्रियम और अंडाशय की इकोस्कोपी, गर्भावस्था की शुरुआत को मापकर दर्ज किया जाता है। बाद के मामले में, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी 13 वें सप्ताह तक गर्भपात से बचने के लिए जारी है - प्लेसेंटा के गठन की अवधि, जो हार्मोन के आवश्यक स्तर को प्रदान करती है सामान्य विकासभ्रूण.

गर्भावस्था के पहले हफ्तों के दौरान, सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है: 9 सप्ताह तक - बेसल तापमान की माप, हर दो सप्ताह में एक बार - मायोमेट्रियम के बढ़े हुए स्वर और टुकड़ी के इकोस्कोपिक संकेतों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड गर्भाशय. सहज गर्भपात के इतिहास के साथ, रक्त की आपूर्ति में सुधार के लिए एस्ट्रोजन युक्त दवाएं निर्धारित की जाती हैं विकासशील भ्रूण: माइक्रोफ़ोलिन (एथिनिलेस्ट्राडियोल) 0.25-0.5 मिलीग्राम प्रति दिन या प्रोगिनोवा 1-2 मिलीग्राम प्रति दिन महिला की स्थिति के नियंत्रण में और पेट के निचले हिस्से में दर्द की शिकायत, खूनी मुद्देजननांग पथ से।

वर्तमान में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में गर्भपात के उपचार में मैं-द्वितीय तिमाहीगर्भावस्था, प्राकृतिक प्रोजेस्टेरोन के एक एनालॉग का उपयोग - डुप्स्टन, प्रति दिन 20-40-60 मिलीग्राम, प्रभावी है। डाइड्रोजेस्टेरोन का व्युत्पन्न होने के कारण, इसका एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है, नॉरस्टेरॉइड श्रृंखला के प्रोजेस्टोजेन के विपरीत, जो माँ में पौरूष के लक्षण और महिला भ्रूण में मर्दानाकरण द्वारा प्रकट होता है। इसके अलावा, ड्यूप्स्टन का उपयोग कार्यात्मक इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता के उपचार में प्रभावी है, जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से जुड़ा होता है।

गर्भावस्था की अनुपस्थिति में (ओव्यूलेशन या कॉर्पस ल्यूटियम अपर्याप्तता, बेसल तापमान के अनुसार दर्ज की गई), यह सिफारिश की जाती है कि क्लोमीफीन के साथ ओव्यूलेशन उत्तेजना को ग्लूकोकॉर्टीकॉइड थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ आम तौर पर स्वीकृत योजना के अनुसार किया जाए: 5 वीं से 9 वीं तक या 50-100 मिलीग्राम के अनुसार चक्र के तीसरे से सातवें दिन तक।

ऐसे मामलों में जहां एक महिला को गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, और मुख्य शिकायत अत्यधिक बाल, त्वचा पर पुष्ठीय चकत्ते या अनियमित माहवारी, एस्ट्रोजेन और एंटीएंड्रोजेन युक्त दवाओं के साथ चिकित्सा की सिफारिश की जाती है (पीसीओएस में हिर्सुटिज़्म का उपचार देखें)। सबसे अधिक बार, डायने -35 दवा निर्धारित की जाती है। डायना की पृष्ठभूमि के खिलाफ हिर्सुटिज़्म के संबंध में इसके प्रशासन के पहले 10-12 दिनों में 25-50 मिलीग्राम (एंड्रोकुर) की खुराक पर साइप्रोटेरोन एसीटेट निर्धारित करना अधिक प्रभावी है। 3-6 महीनों के लिए इन दवाओं का उपयोग एक स्पष्ट प्रभाव देता है। दुर्भाग्य से, ड्रग्स लेने की समाप्ति के बाद, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षण फिर से प्रकट होते हैं, क्योंकि यह चिकित्सा विकृति के कारण को समाप्त नहीं करती है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करता है, हिर्सुटिज़्म को कम करने पर बहुत कम प्रभाव डालता है। मौखिक गर्भ निरोधकों, जिनमें प्रोजेस्टिन शामिल हैं, का एक एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव होता है। नवीनतम पीढ़ी(desogestrel, gestodene, norgestimate)। से गैर-हार्मोनल दवाएंप्रभावी वर्शपिरोन, जो 6 महीने या उससे अधिक के लिए प्रति दिन 100 मिलीग्राम की खुराक पर हिर्सुटिज़्म को कम करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से पोस्ट-प्यूबर्टल रूप के साथ, स्पष्ट रूप से व्यक्त के साथ त्वचा की अभिव्यक्तियाँहाइपरएंड्रोजेनिज्म और लंबे समय तक देरी के बिना एक अस्थिर मासिक धर्म चक्र, रोगियों, यदि वे गर्भावस्था में रुचि नहीं रखते हैं, तो हार्मोन थेरेपीजरूरत नहीं है।

लागू होने पर हार्मोनल गर्भनिरोधकनवीनतम पीढ़ी के प्रोजेस्टोजन घटक (desogestrel, gestodene, norgestimate) के साथ कम खुराक वाले मोनोफैसिक (मेर्सिलॉन) और ट्राइफैसिक को वरीयता दी जाती है, जिसमें एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है। 30 एमसीजी एथिनिल एस्ट्राडियोल जैसे मार्वेलन या फीमोडेन (बिना ब्रेक के एक वर्ष से अधिक) वाले एकल-चरण हार्मोनल गर्भ निरोधकों के लंबे समय तक उपयोग से हाइपोगोनैडोट्रोपिक विकारों के कारण डिम्बग्रंथि समारोह और एमेनोरिया के हाइपरइन्हिबिशन हो सकते हैं, न कि हाइपरएंड्रोजेनिज्म।

"एड्रोजेनिटल सिंड्रोम"

निष्पादक:

कील। निवासी

अघपरायण ई. आर.

मास्को 2001

अधिवृक्क ग्रंथियों के रोगों में, विषाणुवाद अक्सर अधिवृक्क मूल के एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता (सीएचडी) में देखा जाता है, डॉक्टरों के लिए जाना जाता हैजन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS) की तरह, जन्मजात हाइपरप्लासियाअधिवृक्क ग्रंथियां, झूठी महिला उभयलिंगीपन या समय से पहले तरुणाईविषमलैंगिक लड़कियां।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमवंशानुगत है जन्मजात रोगअधिवृक्क प्रांतस्था के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम प्रणालियों की हीनता के कारण और कोर्टिसोल उत्पादन में अलग-अलग डिग्री की कमी के कारण। उसी समय, तंत्र के अनुसार प्रतिक्रिया, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) के स्राव को बढ़ाता है, जिससे अधिवृक्क प्रांतस्था के द्विपक्षीय हाइपरप्लासिया और हार्मोन के संश्लेषण की सक्रियता होती है, मुख्य रूप से एण्ड्रोजन।

एण्ड्रोजन का अतिरिक्त उत्पादन पौरूष के विकास के लिए मुख्य रोगजनक तंत्र है महिला शरीर, जिनमें से अभिव्यक्तियां एंड्रोजन स्राव की डिग्री और पैथोलॉजी की शुरुआत के समय पर निर्भर करती हैं।

एजीएस की घटना 5000-10000 जन्मों (7) में 1 से भिन्न होती है। परिवारों में रोग की आवृत्ति 20-25% है। AGS को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। कैरियोटाइप में कोई बदलाव नहीं होता है, सेक्स क्रोमैटिन का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा रहता है। माता-पिता और रिश्तेदारों के बीच विषमयुग्मजी की पहचान करना संभव है। इसी समय, हेटेरोजाइट्स में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के जैवसंश्लेषण में परिवर्तन एएचएस के रोगियों के समान ही होते हैं, लेकिन बहुत कम स्पष्ट होते हैं।

एंजाइम सिस्टम में दोष के आधार पर, VDKN के 6 प्रकार प्रतिष्ठित हैं। एंजाइम सिस्टम के संश्लेषण में शामिल अधिवृक्क ग्रंथियों में स्टेरॉयड के संश्लेषण का एक सरल आरेख चित्र में दिखाया गया है।

1. एंजाइम 20, 22 - डेस्मोलेज़ में एक दोष के साथ, कोलेस्ट्रॉल से सक्रिय स्टेरॉयड में स्टेरॉयड हार्मोन का संश्लेषण बाधित होता है (एल्डोस्टेरोन, कोर्टिसोल और एण्ड्रोजन नहीं बनते हैं)। इससे नमक हानि सिंड्रोम, ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी हो जाती है। मरीजों की बचपन में ही मौत हो जाती है।

2. 3-ऑल-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में उनके गठन के प्रारंभिक चरण में व्यवधान होता है, जिसके परिणामस्वरूप नमक हानि का एक पैटर्न विकसित होता है। डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए) के आंशिक गठन के कारण, लड़कियों में शरीर का पौरुष कमजोर रूप से व्यक्त किया जाता है।

3. 17-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन) और कोर्टिसोल के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिससे यौन अविकसितता, धमनी उच्च रक्तचाप, हाइपोकैलेमिक अल्कलोसिस होता है।

4. रोगी के शरीर में 11-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की महत्वपूर्ण अधिकता हो जाती है, जिसमें मिनरलोकॉर्टिकॉइड गुण स्पष्ट होते हैं। 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और केटोप्रेग्नेंटरियोल का मूत्र उत्सर्जन तेजी से बढ़ता है। रोग के इस प्रकार में, पौरूष के साथ, जो एजीएस के अन्य जन्मजात रूपों की तुलना में कम स्पष्ट है, उच्च रक्तचाप, सोडियम और क्लोराइड प्रतिधारण है।

5. एंजाइम 18-ऑक्सीडेज की कमी से केवल एल्डोस्टेरोन की कमी हो सकती है। चिकित्सकीय रूप से, यह एक गंभीर नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है, जिससे बचपन में मृत्यु हो जाती है।

6. 21 की कमी के साथ - हाइड्रॉक्सिलस नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग एंजाइम सिस्टम के ब्लॉक की पूर्णता की डिग्री के कारण होते हैं।

संश्लेषण ब्लॉक 21 - हाइड्रॉक्सिलेज़ पूर्ण और आंशिक हो सकता है। एक निरपेक्ष ब्लॉक के साथ, जीव का जीवन असंभव है। 21 का एक आंशिक ब्लॉक - हाइड्रॉक्सिलेशन (दोष 17 के रूपांतरण के चरण में स्थानीयकृत है - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोन) 17 के हाइपरप्रोडक्शन का कारण बनता है - हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और इसका मुख्य मेटाबोलाइट - प्रेग्नेंटरियोल (बाद वाला मूत्र में दिखाई देता है), साथ ही साथ एंड्रोजेनिक गुणों वाले स्टेरॉयड (विशेष रूप से, शारीरिक सक्रिय मेटाबोलाइट्स टेस्टोस्टेरोन)। चिकित्सकीय इस विकल्पस्टेरॉइडोजेनेसिस का उल्लंघन पौरूषीकरण के संकेतों द्वारा प्रकट होता है और इसे ध्यान देने योग्य ग्लुकोकोर्तिकोइद या मिनरलोकॉर्टिकॉइड अपर्याप्तता के बिना एजीएस के "विषाणु (या सरल)" रूप के रूप में व्याख्या किया जाता है। रोग का यह रूप सबसे आम है और जन्मजात एजीएस के सभी मामलों में 90-95% होता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेशन की गंभीर कमी, बिगड़ा हुआ कोर्टिसोल संश्लेषण के साथ, एल्डोस्टेरोन संश्लेषण में कमी के साथ है। एंजाइमैटिक सिस्टम में एक दोष प्रोजेस्टेरोन के 11 - डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के रूपांतरण के चरण में ही प्रकट होता है। जन्मजात एजीएस का एक नमक-खोने वाला रूप विकसित होता है, जो शरीर के निर्जलीकरण को पूरा करने तक, पौरुषीकरण और बिगड़ा हुआ पानी-नमक चयापचय की विशेषता है।

इस प्रकार, 21 की कमी के दो रूप - हाइड्रॉक्सिलेज़ वर्तमान में वर्णित हैं: शास्त्रीय या जन्मजात और हल्के, बाद में बदले में शामिल हैं गुप्त रूपऔर सिंड्रोम के साथ विलंबित प्रारंभ(यौवन के एजीएस और वयस्कों के एजीएस)। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के आधार पर, एजीएस के जन्मजात रूप को नमक-हारने वाले, हाइपरटोनिक और वायरल में विभाजित किया जाता है।

नमक बर्बाद करने वाला रूप।

VDKN का नमक-बर्बाद करने वाला रूप, लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ, जो ग्लूकोकार्टिकोइड्स के बिगड़ा संश्लेषण का परिणाम है, अधिवृक्क प्रांतस्था की अपर्याप्तता के प्रकार के अनुसार खनिज चयापचय में बदलाव की विशेषता है। अधिवृक्क अपर्याप्तता (वास्तविक नमक हानि सिंड्रोम) के लक्षण हाइपोनेट्रेमिया, हाइपरकेलेमिया, निर्जलीकरण के रूप में प्रकट होते हैं, धमनी हाइपोटेंशनऔर हाइपोग्लाइसीमिया। चिकित्सकीय रूप से, जीवन के पहले दिनों से, एक बच्चे को विपुल उल्टी विकसित होती है, जो हमेशा भोजन के सेवन से जुड़ी नहीं होती है। कम पर गंभीर कोर्सनमक हानि सिंड्रोम चिंता से प्रकट होता है, अपर्याप्त भूख, वजन बढ़ना रोकना, regurgitation। फिर उल्टी होती है, दस्त जुड़ते हैं, तेजी से नुकसानशरीर का वजन, निर्जलीकरण के लक्षण। मुंह और आंखों के आसपास सायनोसिस दिखाई देता है, शुष्क त्वचा, पेशीय हाइपोटेंशनऐंठन द्वारा प्रतिस्थापित। इलाज के अभाव में मरीजों की मौत संवहनी पतन. हल्के मामलों में, जीवन के पहले महीनों में, बच्चा विकास और विकास में पिछड़ जाता है, त्वचा की हाइपरपिग्मेंटेशन, अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता पाई जाती है। उम्र के साथ, वही पौरुष परिवर्तन "क्लासिक" पौरुष के रूप में दिखाई देते हैं।

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप।

VDNK के उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप में, सामान्य पौरूष के अलावा, एक उल्लंघन विकसित होता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केलंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप के कारण। लंबे समय तक धमनी उच्च रक्तचाप हृदय और गुर्दे के विघटन की ओर जाता है, कभी-कभी एक स्ट्रोक से जटिल होता है। उच्च रक्तचाप की डिग्री अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के जैवसंश्लेषण में दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है, जो स्रावित 11 - डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और 11 - डीऑक्सीकोर्टिसोल की मात्रा से निर्धारित होती है।

रोग के अंतिम दो रूप प्रसवोत्तर अवधि के पहले दिनों में प्रकट होते हैं, साथ में बच्चे के लिए जानलेवा लक्षण भी होते हैं। बच्चे अच्छी तरह से अनुकूलन नहीं करते हैं बाहरी वातावरणऔर मरना प्रारंभिक अवस्थाइसलिए, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक नियम के रूप में, डॉक्टरों के पास नहीं जाते हैं।

एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और स्त्रीरोग विशेषज्ञ अक्सर बच्चों को एजीएस के एक साधारण पौरुष के रूप में देखते हैं, जो झूठी महिला उभयलिंगीपन के लक्षणों की विशेषता है। अभिव्यक्ति वायरल सिंड्रोमएंजाइम विसंगतियों की उम्र से संबंधित अभिव्यक्तियों, तीव्रता और हाइपरएंड्रोजेनाइजेशन की अवधि पर निर्भर करता है।

AGS का एक साधारण वायरल (जन्मजात) रूप।

पौरुष की डिग्री पर जन्मजात रूपभ्रूण की अवधि पर निर्भर करता है जिसमें यह विकसित हुआ, और अलग हो सकता है - हिर्सुटिज़्म से ज्वलंत विषमलैंगिकता तक। यदि एक आनुवंशिक दोषकोर्टिसोल के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम, पहले से ही भ्रूणजनन के चरण में प्रकट होते हैं, फिर विकासशील जीव में कोर्टिसोल की कमी के साथ, एण्ड्रोजन का अतिउत्पादन, अधिवृक्क प्रांतस्था की अतिवृद्धि और जननांग अंगों के विकास में विसंगतियां देखी जाती हैं। .

ओटोजेनी की अवधि के आधार पर जिसमें हार्मोनल कार्यअधिवृक्क ग्रंथियां, पौरूष के लक्षण अलग हैं। जितनी जल्दी महिला भ्रूण एण्ड्रोजन की कार्रवाई के संपर्क में आती है, बाहरी जननांग की विकृतियां उतनी ही गंभीर होती हैं। यौन भेदभाव का उल्लंघन क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी और मूत्रजननांगी साइनस में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म तक व्यक्त किया जाता है, क्योंकि ऐसी लड़कियों में गर्भाशय, ट्यूब और अंडाशय निर्धारित होते हैं। अंडाशय कार्यात्मक रूप से होते हैं सक्रिय संरचनाएं, रूपात्मक रूप से सामान्य रूप से कार्य करने वाले अंडाशय के निकट पहुंचना। बढ़े हुए भगशेफ hyspospadias के साथ एक लिंग जैसा दिखता है, रंजकता और तह के कारण बड़ी लेबिया - अंडकोश। स्क्रोटोलैबियल फोल्ड फ्यूज हो जाते हैं और कभी-कभी योनि मूत्रमार्ग की तरह मूत्रजननांगी साइनस में खुल जाती है, और साइनस बदले में भगशेफ के आधार पर खुल जाता है। कुछ मामलों में, योनि मूत्रमार्ग में बहती है। तय करना सामाजिक मुद्देलिंग के बारे में, ऐसे मामलों में समाज और परिवार में मनोवैज्ञानिक अनुकूलन काफी कठिन होता है।

लड़की के जन्म के बाद एंड्रोजन हाइपरप्रोडक्शन बंद नहीं होता है। रोग का असामयिक निदान और उचित उपचार की अनुपस्थिति में, 3-4 वर्ष की आयु तक, जघन बाल शुरू हो जाते हैं और बगल, 8-10 वर्ष की आयु तक, चेहरे पर बाल दिखाई देने लगते हैं, और 12-14 तक हिर्सुटिज़्म विकसित हो जाता है। स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, प्राथमिक एमेनोरिया मनाया जाता है। एण्ड्रोजन का उपचय प्रभाव प्रकट होता है तेजी से विकासऔर मांसपेशियों का विकास। अस्थि आयुपासपोर्ट से पहले - आमतौर पर 10 साल की उम्र में, लंबे समय तक विकास की समाप्ति के कारण एपिफेसियल विदर बंद हो जाता है ट्यूबलर हड्डियांमध्यम रूप से स्पष्ट डिसप्लेसिया का उल्लेख किया गया है, अपेक्षाकृत छोटे हथियारऔर पैर, लंबा धड़। अच्छी तरह से विकसित मांसपेशी, जो आगे एथलेटिक काया पर जोर देता है, बच्चे "छोटे हरक्यूलिस" की तरह दिखते हैं। वयस्क रोगी आमतौर पर छोटे (150-155 सेमी) होते हैं, शारीरिक रूप से अच्छी तरह से विकसित होते हैं, उनके शरीर की विशेषताएं (संकीर्ण श्रोणि, चौड़े कंधे) होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के निर्माण के लिए आवश्यक है। इस विकार के परिणामस्वरूप, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के संश्लेषण में कमी होती है, और इसके विपरीत, एण्ड्रोजन उत्पादन में वृद्धि होती है। बदले में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी और एण्ड्रोजन की अधिकता इस बीमारी की एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के विकास में योगदान करती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है। प्रकट यह रोगविज्ञानएक समयुग्मक अवस्था में। रोग की व्यापकता औसतन 1:5000 लोग, विषमयुग्मजी गाड़ी - 1:40।

आनुवंशिकी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अधिकांश मामले एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण होते हैं, जो आंशिक (सरल पौरूषीकरण) या पूर्ण (शरीर द्वारा नमक की हानि) हो सकता है। इस विकृति के अन्य सभी मामले मुख्य रूप से एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलस की कमी से जुड़े हैं। केवल वर्णित पृथक मामलेइस रोग में अन्य एंजाइमों की कमी हो जाती है।

का आवंटन निम्नलिखित रूप:यह रोगविज्ञान:

नमक खोना;


विषैला;


हाइपरटोनिक।

हाइपरटोनिक रूप की घटना की आवृत्ति पहले दो की तुलना में 10 कम है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही नमक खोने वाले रूप का पता लगाया जा सकता है। बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था के अपर्याप्त कार्य के परिणामस्वरूप, उल्टी और दस्त होते हैं, आक्षेप और अत्यधिक त्वचा रंजकता भी संभव है। लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म (झूठा उभयलिंगीपन) नोट किया जाता है, यानी ऐसे बच्चों में बाहरी जननांग पुरुष प्रकार के अनुसार बनाए जाते हैं, लेकिन आंतरिक जननांग अंग महिला होते हैं। लड़कों में लिंग के आकार में वृद्धि होती है, अंडकोश की पिग्मेंटेशन में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विरिल रूप

विरिल रूप को जननांग अंगों में परिवर्तन की उपस्थिति की विशेषता है, जैसा कि नमक-खोने वाले रूप के मामले में होता है, लेकिन अधिवृक्क अपर्याप्तता की कोई घटना नहीं होती है। लड़कों में जन्म से ही लिंग में वृद्धि होती है, अंडकोश की त्वचा की झुर्रियाँ, अंडकोश की त्वचा का रंजकता, लिंग का सिवनी, निपल्स का घेरा और पेट की पूर्वकाल रेखा स्पष्ट होती है।

पैथोलॉजी के इस रूप के साथ एक नवजात महिला में, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के लक्षण दिखाई देते हैं। तो, अंडकोश के आकार का लेबिया मेजा और भगशेफ की अतिवृद्धि होती है, जो संरचना में एक लिंग जैसा दिखता है।

हाइपरटोनिक रूप

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप के क्लिनिक, कम उम्र में एण्ड्रोजनीकरण के लक्षणों की उपस्थिति के अलावा, रक्तचाप में वृद्धि भी शामिल है।

पर प्रसवोत्तर अवधिबच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एण्ड्रोजन के अत्यधिक गठन के साथ होता है। बच्चों में इस विकृति के साथ, मांसपेशियों का विकास होता है, वे तेजी से बढ़ते हैं। इसलिए, पहले तो वे विकास में अपने साथियों से आगे निकल जाते हैं, लेकिन बाद में (10 साल बाद), विकास क्षेत्रों के समय से पहले बंद होने के कारण, वे अंडरसाइज़्ड रह जाते हैं। चेहरे, प्यूबिस, कांख पर समय से पहले बाल उगने की विशेषता। कुछ लड़कों में, लिंग काफ़ी बड़ा हो सकता है और इरेक्शन दिखाई दे सकता है। लड़कियों का शरीर मर्दाना प्रकार का होता है। इस तथ्य के कारण कि अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का बढ़ा हुआ स्राव गोनैडोट्रोपिन की रिहाई को रोकता है, यौवन काल में उन्हें मासिक धर्म नहीं होता है और स्तन ग्रंथियों का विकास नहीं होता है। लड़कों में भी यही कारण अंडकोष के विकास में रुकावट के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप वे छोटे रह जाते हैं।

लक्षण यह रोगलड़कियों में, वे बाहरी जननांग (झूठे उभयलिंगीपन), अत्यधिक त्वचा रंजकता की संरचना का उल्लंघन शामिल करते हैं। यह रक्तचाप में लगातार वृद्धि की विशेषता भी है। पर किशोरावस्थालड़की के शरीर की संरचना मर्दाना होती है, पुरुष-प्रकार के बाल उगते हैं, उसकी आवाज नीची और खुरदरी हो जाती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं में, स्तन ग्रंथियां अविकसित रहती हैं, मासिक धर्म या तो धब्बेदार, अल्प और दुर्लभ (हाइपोमेनोरिया), या पूरी तरह से अनुपस्थित (अमेनोरिया) होता है। इसके अलावा, यह रोग महिला बांझपन के कारणों में से एक है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

बड़ा लिंग;


अत्यधिक त्वचा रंजकता;


असामयिक यौवन (बालों के विकास की प्रारंभिक उपस्थिति, लिंग वृद्धि, आदि)।

रक्तचाप में लगातार वृद्धि भी हो सकती है।

पुरुषों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण बांझपन संभव है।

संकट की अभिव्यक्ति

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप की सबसे गंभीर जटिलता तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता है। यह संकट की स्थिति हाथ-पैरों की ठंडक और उनके सियानोसिस, त्वचा का पीलापन, मतली, हाइपोथर्मिया, उल्टी और तरल मल, विपुल पसीना। छोटे बच्चों में, एक्सिसोसिस (निर्जलीकरण) की अभिव्यक्तियाँ जल्दी से बढ़ जाती हैं: त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी लोच खो देती है, चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, एक बड़ा फॉन्टानेल डूब जाता है, रक्तचाप कम हो जाता है और दिल की धड़कन तेज हो जाती है।

यह स्थिति जीवन के लिए खतरा है और इसलिए इसकी आवश्यकता है आपातकालीन देखभालयोग्य विशेषज्ञ।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह से इस विकृति का निदान महत्वपूर्ण है। आज तक, नवजात और प्रसव पूर्व जांच के तरीके विकसित किए गए हैं, जिसकी बदौलत इस बीमारी का जल्द पता लगाया जा सकता है।

यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का संदेह है, तो बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे की गहन जांच करता है, नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण करता है, परिणाम प्रयोगशाला परीक्षणऔर अन्य अध्ययन, अन्य संभावित विकृति को बाहर करता है।

हार्मोन की एकाग्रता निर्धारित करने के लिए बच्चे रक्त परीक्षण से गुजरते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के स्तर में कमी, एण्ड्रोजन के स्तर में वृद्धि की विशेषता है।

इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ (लड़कियों के लिए) के रूप में ऐसे विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता है। बाल रोग विशेषज्ञबाहरी जननांग अंगों की एक परीक्षा आयोजित करता है, आंतरिक जननांग अंगों की स्थिति निर्धारित करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करता है।

जटिलताओं और परिणाम

इस रोगविज्ञान में है गंभीर परिणाम. तो, नमक खोने वाले रूप के साथ एक संकट के विकास के साथ, नवजात शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में पर्याप्त चिकित्सा के बिना एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम घातक हो सकता है।

इस बीमारी से लोगों को अक्सर कई मनोवैज्ञानिक समस्याएंके साथ जुड़े विकलांग. उदाहरण के लिए, पुरुष अक्सर औसत ऊंचाई तक नहीं पहुंचते हैं और छोटे रहते हैं, जिससे परिसरों का निर्माण हो सकता है। महिलाएं अनुभव कर सकती हैं मनोवैज्ञानिक विकारबाहरी जननांग, स्तन ग्रंथियों के अविकसितता, हिर्सुटिज़्म के विकास में महत्वपूर्ण विकृति की उपस्थिति के कारण। स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के मामलों में, महिलाओं में अवसाद, आत्महत्या की प्रवृत्ति विकसित हो सकती है।

इसके अलावा, पुरुषों और महिलाओं में, यह रोग बांझपन का कारण बनता है।

पहला कदम हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है। रोगी को जीवन भर दवाओं के साथ इलाज किया जाता है जो शरीर में ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन की कमी की भरपाई करता है।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों को अक्सर आवश्यकता होती है शल्य चिकित्सा- बाहरी जननांग अंगों की प्लास्टिक सर्जरी।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान पर मनोचिकित्सा का कब्जा है, खासकर अगर बच्चे (किशोर) के लिंग को बदलना आवश्यक हो।

सामान्य तौर पर, हर कोई जिसे इस निदान का निदान किया गया है, उसे औषधालय में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत होना चाहिए। विशिष्ट के आधार पर नैदानिक ​​मामला, डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक का चयन करता है और आवश्यकतानुसार इसे समायोजित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था

प्रभावपूर्ण अंतःस्रावी कारणगर्भपात महिलाओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है।

पर्याप्त उपचार के बिना, इस विकृति में गर्भावस्था बहुत कम होती है। इसके विपरीत, यदि उपचार समय पर शुरू किया जाता है (विशेषकर, बचपन में भी), तो ज्यादातर मामलों में प्रजनन क्षमता बहाल हो जाती है।

इस विकृति वाली महिला को लगातार प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राप्त करनी चाहिए। बच्चे के जन्म के दौरान, उपचार को आमतौर पर समायोजित किया जाता है (ग्लूकोकोर्टिकोइड्स की खुराक बढ़ जाती है)।

सामान्य तौर पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, यह अत्यंत महत्वपूर्ण है शीघ्र निदानरोग और समय पर उपचार। केवल उचित उपचार के साथ ही बच्चे के शारीरिक (विशेष रूप से, यौन) विकास को सामान्य करना संभव है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम,

ऑनलाइन टेस्ट

• शरीर के संदूषण की डिग्री के लिए परीक्षण (प्रश्न: 14)

  यह पता लगाने के कई तरीके हैं कि आपका शरीर कितना प्रदूषित है। विशेष विश्लेषण, अध्ययन और परीक्षण आपके शरीर के एंडोइकोलॉजी के उल्लंघनों की सावधानीपूर्वक और उद्देश्यपूर्ण पहचान करने में मदद करेंगे...

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है -

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- ऑटोसोमल का एक समूह जो कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण के लगातार विरासत में मिला विकार है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सभी मामलों में से 90% से अधिक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण / कारण क्या हैं:

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। दो जीन होते हैं - एक सक्रिय CYP21-B जीन एन्कोडिंग 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ और एक निष्क्रिय CYP21-A स्यूडोजेन। ये जीन काफी हद तक समरूप होते हैं। कोडिंग जीन के बगल में एक समरूप डीएनए अनुक्रम की उपस्थिति अक्सर अर्धसूत्रीविभाजन में संभोग विकारों की ओर ले जाती है और, परिणामस्वरूप, जीन रूपांतरण (एक सक्रिय जीन टुकड़े को एक स्यूडोजेन में ले जाना) या सेंस जीन के एक हिस्से को हटाने के लिए। दोनों ही मामलों में, सक्रिय जीन का कार्य बिगड़ा हुआ है। गुणसूत्र 6 पर, CYP21 जीन के बगल में, HLA जीन होते हैं जो कूटबद्ध रूप से विरासत में मिले हैं, जिसके परिणामस्वरूप सभी समयुग्मजी भाई-बहनों में एक समान HLA हैप्लोटाइप होगा।

रोगजनन (क्या होता है?) एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दौरान:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनक सार कुछ कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उत्पादन का निषेध है, जबकि एक या दूसरे एंजाइम की कमी के कारण दूसरों के उत्पादन में वृद्धि होती है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के चरणों में से एक प्रदान करता है। P450c21 की कमी के परिणामस्वरूप, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन के डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में संक्रमण की प्रक्रिया बाधित होती है।

इस प्रकार, एंजाइम की कमी की गंभीरता के आधार पर, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी विकसित होती है। कोर्टिसोल की कमी ACTH के उत्पादन को उत्तेजित करती है, जिसके प्रभाव से अधिवृक्क प्रांतस्था पर इसका हाइपरप्लासिया होता है और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के संश्लेषण की उत्तेजना होती है - स्टेरॉइडोजेनेसिस को अतिरिक्त एण्ड्रोजन के संश्लेषण की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है। अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म विकसित होता है। नैदानिक ​​फेनोटाइप उत्परिवर्तित CYP21-B जीन की गतिविधि की डिग्री से निर्धारित होता है। इसके पूर्ण नुकसान के साथ, सिंड्रोम का एक नमक-खोने वाला संस्करण विकसित होता है, जिसमें ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स का संश्लेषण बाधित होता है। एंजाइम की मध्यम गतिविधि के साथ, मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी इस तथ्य के कारण विकसित नहीं होती है कि एल्डोस्टेरोन की शारीरिक आवश्यकता कोर्टिसोल की तुलना में लगभग 200 गुना कम है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के 3 प्रकार हैं:

नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;

सरल विषाणु रूप (21-हाइड्रॉक्सिलस की अपूर्ण कमी);

गैर-शास्त्रीय रूप (यौवन के बाद)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की व्यापकता विभिन्न राष्ट्रीयताओं में बहुत भिन्न होती है। यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, व्यापकता क्लासिक विकल्प(नमक बर्बाद करने वाला और सरल) 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी 14,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 है। यहूदियों में यह संकेतक काफी अधिक है (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप - अशकेनाज़ी यहूदियों का 19% तक)। अलास्का के एस्किमो में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के क्लासिक रूपों की व्यापकता 282 नवजात शिशुओं में से 1 है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

एण्ड्रोजन की अधिकताइसके साथ शुरुआत प्रारंभिक चरणभ्रूण के विकास, नवजात लड़कियों में बाहरी जननांग की इंटरसेक्स संरचना का कारण बनता है (महिला स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म)।परिवर्तनों की गंभीरता भगशेफ की साधारण अतिवृद्धि से लेकर जननांगों के मर्दानाकरण को पूरा करने तक भिन्न होती है: एक लिंग के आकार का भगशेफ जिसके सिर पर मूत्रमार्ग के उद्घाटन का विस्तार होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में महिला जीनोटाइप वाले भ्रूणों में आंतरिक जननांग की संरचना हमेशा सामान्य होती है। लड़कों का लिंग बड़ा होता है और अंडकोश का हाइपरपिग्मेंटेशन होता है। प्रसवोत्तर अवधि में उपचार की अनुपस्थिति में, पौरूष की तीव्र प्रगति होती है। हड्डियों के विकास क्षेत्र जल्दी से बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वयस्क रोगी, एक नियम के रूप में, छोटे कद के होते हैं। लड़कियों में, उपचार की अनुपस्थिति में, प्राथमिक एमेनोरिया निर्धारित किया जाता है, जो एण्ड्रोजन की अधिकता द्वारा पिट्यूटरी-डिम्बग्रंथि प्रणाली के दमन से जुड़ा होता है।

एड्रीनल अपर्याप्तता(एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी) सुस्त चूसने, उल्टी, निर्जलीकरण, चयापचय अम्लरक्तता, बढ़ती एडिनमिया जैसे लक्षणों से प्रकट होता है। इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन और निर्जलीकरण अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में ये लक्षण बच्चे के जन्म के बाद दूसरे और तीसरे सप्ताह के बीच प्रकट होते हैं। ग्लूकोकॉर्टीकॉइड की कमी की अभिव्यक्तियों में से एक प्रगतिशील हाइपरपिग्मेंटेशन है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का सरल विरिल रूप एंजाइम की मध्यम कमी के कारण विकसित होता है, जबकि नमक खोने वाला सिंड्रोम (अधिवृक्क अपर्याप्तता) विकसित नहीं होता है। लेकिन एण्ड्रोजन की एक स्पष्ट अधिकता, से शुरू होती है प्रसव पूर्व अवधि, ऊपर वर्णित पौरूष की अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का गैर-शास्त्रीय (प्यूबर्टल के बाद) रूप

बाहरी जननांगों का प्रसवपूर्व पौरूष और अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण अनुपस्थित हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर काफी भिन्न होती है। अक्सर, महिलाओं में सिंड्रोम के इस रूप का निदान किया जाता है। प्रजनन आयुऑलिगोमेनोरिया (50% रोगियों), बांझपन, हिर्सुटिज़्म (82%), मुँहासे (25%) के लिए लक्षित परीक्षा के साथ। कुछ मामलों में, व्यावहारिक रूप से कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं और प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान:

21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी का मुख्य मार्कर है उच्च स्तरकोर्टिसोल के अग्रदूत, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (17-ओएचपीजी)। आम तौर पर, यह 5 एनएमओएल / एल से अधिक नहीं होता है। 17-ओएचपीजी का 15 एनएमओएल/ली से अधिक स्तर 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की पुष्टि करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के शास्त्रीय रूपों वाले अधिकांश रोगियों में, 17-ओएचपीजी का स्तर 45 एनएमओएल / एल से अधिक होता है।

इसके अलावा, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को डीहाइड्रोएपिअंड्रोस्टेरोन (डीएचईए-एस) और एंड्रोस्टेनिओन के बढ़े हुए स्तर की विशेषता है। नमक खोने वाला रूप ऊंचा प्लाज्मा रेनिन स्तर की विशेषता है, जो एल्डोस्टेरोन की कमी और निर्जलीकरण को दर्शाता है। शास्त्रीय रूपों में, इसके साथ ही ACTH का स्तर बढ़ जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार:

पर शास्त्रीय रूपबच्चों को हाइड्रोकार्टिसोन की गोलियां दी जाती हैं प्रतिदिन की खुराक 15-20 मिलीग्राम / मी 2 शरीर की सतह या प्रेडनिसोन 5 मिलीग्राम / मी 2। खुराक को 2 खुराक में बांटा गया है: 1/3 खुराक सुबह में, 2/3 खुराक रात में पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एसीटीएच उत्पादन के अधिकतम दमन के लिए। नमक खोने के रूप में, Fludrocortisone (50-200 एमसीजी / दिन) की नियुक्ति अतिरिक्त रूप से आवश्यक है। गंभीर के साथ comorbiditiesतथा सर्जिकल हस्तक्षेपग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक बढ़ाई जानी चाहिए। आनुवंशिक रूप से महिला सेक्स के साथ सड़कों के एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के वायरल रूप के देर से निदान के साथ, यह आवश्यक हो सकता है सर्जिकल हस्तक्षेपबाहरी जननांग की प्लास्टिक सर्जरी के लिए। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय) रूप में केवल गंभीर कॉस्मेटिक समस्याओं (हिर्सुटिज़्म, मुँहासे) या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति में चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

भविष्यवाणी

शास्त्रीय रूपों में, यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता (लड़कियों में बाहरी जननांग की संरचना में गंभीर विकारों के विकास को रोकता है) और गुणवत्ता की गुणवत्ता पर निर्भर करता है। प्रतिस्थापन चिकित्सा, साथ ही की समयबद्धता प्लास्टिक सर्जरीबाहरी जननांग पर। लगातार हाइपरएंड्रोजेनिज्म या, इसके विपरीत, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की अधिकता इस तथ्य में योगदान करती है कि अधिकांश रोगी कद में छोटे रहते हैं, जो संभावित कॉस्मेटिक दोषों (महिलाओं में आकृति का मर्दानाकरण) के साथ, मनोसामाजिक अनुकूलन को बाधित करता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (नमक खोने सहित) के क्लासिक रूपों वाली महिलाओं में पर्याप्त उपचार के साथ, शुरुआत और सामान्य गर्भावस्था संभव है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आप किसी बात को लेकर चिंतित हैं? क्या आप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, इसके कारणों, लक्षणों, उपचार और रोकथाम के तरीकों, बीमारी के पाठ्यक्रम और इसके बाद के आहार के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं? या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टरआपकी जांच करें, बाहरी संकेतों का अध्ययन करें और लक्षणों द्वारा रोग की पहचान करने में मदद करें, आपको सलाह दें और प्रदान करें मदद चाहिएऔर निदान करें। आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचैनल)। क्लिनिक के सचिव डॉक्टर से मिलने के लिए आपके लिए सुविधाजनक दिन और घंटे का चयन करेंगे। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। उस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

(+38 044) 206-20-00

यदि आपने पहले कोई शोध किया है, डॉक्टर के परामर्श से उनके परिणाम लेना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लीनिकों में अपने सहयोगियों के साथ आवश्यक सब कुछ करेंगे।

आप? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल एक भयानक बीमारी को रोकने के लिए, बल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में एक स्वस्थ आत्मा बनाए रखने के लिए।

यदि आप किसी डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको अपने प्रश्नों के उत्तर वहाँ मिल जाएँ और पढ़ें सेल्फ केयर टिप्स. यदि आप क्लीनिक और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो अनुभाग में आवश्यक जानकारी खोजने का प्रयास करें। इसके लिए भी रजिस्टर करें चिकित्सा पोर्टल यूरोप्रयोगशालालगातार अप टू डेट रहना ताज़ा खबरऔर साइट पर जानकारी के अपडेट, जो स्वचालित रूप से आपको मेल द्वारा भेजे जाएंगे।

समूह से अन्य रोग अंतःस्रावी तंत्र के रोग, खाने के विकार और चयापचय संबंधी विकार:

एडिसोनियन संकट (तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता)

स्तन ग्रंथ्यर्बुद

एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (पेर्चक्रांत्ज़-बाबिंस्की-फ्रोलिच रोग)

एक्रोमिगेली

एलिमेंटरी पागलपन (एलिमेंटरी डिस्ट्रॉफी)

क्षारमयता

अल्काप्टोनुरिया

अमाइलॉइडोसिस (अमाइलॉइड अध: पतन)

पेट का अमाइलॉइडोसिस

आंतों का अमाइलॉइडोसिस

अग्नाशयी आइलेट्स का अमाइलॉइडोसिस

लिवर अमाइलॉइडोसिस

एसोफैगल अमाइलॉइडोसिस

एसिडोसिस

प्रोटीन-ऊर्जा कुपोषण

आई-सेल रोग (म्यूकोलिपिडोसिस टाइप II)

विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी)

गौचर रोग (ग्लूकोसेरेब्रोसाइड लिपिडोसिस, ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस)

इटेन्को-कुशिंग रोग

क्रैबे रोग (ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी)

नीमन-पिक रोग (स्फिंगोमाइलिनोसिस)

फेब्री रोग

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार I

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार II

गैंग्लियोसिडोसिस GM1 प्रकार III

गैंग्लियोसिडोसिस GM2

GM2 गैंग्लियोसिडोसिस टाइप I (Tay-Sachs amaurotic Idiocy, Tay-Sachs Disease)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप II (सैंडहॉफ की बीमारी, सैंडहॉफ की अमूरोटिक मूर्खता)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 किशोर

gigantism

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म

हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म माध्यमिक

प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म (कॉन सिंड्रोम)

हाइपरविटामिनोसिस डी

हाइपरविटामिनोसिस ए

हाइपरविटामिनोसिस ई

हाइपरवोल्मिया

हाइपरग्लेसेमिक (मधुमेह) कोमा

हाइपरकलेमिया

अतिकैल्शियमरक्तता

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप II हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया प्रकार III

टाइप IV हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

टाइप वी हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरोस्मोलर कोमा

अतिपरजीविता माध्यमिक

अतिपरजीविता प्राथमिक

थाइमस का हाइपरप्लासिया (थाइमस ग्रंथि)

हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया

टेस्टिकुलर हाइपरफंक्शन

हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

hypovolemia

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

अल्पजननग्रंथिता

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक

हाइपोगोनाडिज्म पृथक (अज्ञातहेतुक)

हाइपोगोनाडिज्म प्राथमिक जन्मजात (एनोर्किज्म)

हाइपोगोनाडिज्म, प्राथमिक अधिग्रहित

hypokalemia

हाइपोपैरथायरायडिज्म

hypopituitarism

हाइपोथायरायडिज्म

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार 0 (एग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार I (गिरके रोग)

ग्लाइकोजनोसिस टाइप II (पोम्पे रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार III (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, सीमा डेक्सट्रिनोसिस)

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार IX (हैग रोग)

टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोराइलेज की कमी)

टाइप VI ग्लाइकोजनोसिस (उसकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलेज की कमी)

टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार VIII (थॉमसन रोग)

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार XI

टाइप एक्स ग्लाइकोजनोसिस

वैनेडियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैग्नीशियम की कमी (अपर्याप्ति)

मैंगनीज की कमी (अपर्याप्ति)

तांबे की कमी (अपर्याप्ति)

मोलिब्डेनम की कमी (अपर्याप्ति)

क्रोमियम की कमी (अपर्याप्ति)

आयरन की कमी

कैल्शियम की कमी (आहार कैल्शियम की कमी)

जिंक की कमी (एलिमेंट्री जिंक की कमी)

मधुमेह केटोएसिडोटिक कोमा

डिम्बग्रंथि रोग

फैलाना (स्थानिक) गण्डमाला

विलंबित यौवन

अतिरिक्त एस्ट्रोजन

स्तन ग्रंथियों का समावेश

बौनापन (छोटा कद)

क्वाशियोरकोर

सिस्टिक मास्टोपाथी

ज़ैंथिनुरिया

लैक्टिक कोमा

ल्यूसीनोसिस (मेपल सिरप रोग)

लिपिडोस

फार्बर का लिपोग्रानुलोमैटोसिस

लिपोडिस्ट्रॉफी (वसायुक्त अध: पतन)

सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रॉफी (सैप-लॉरेंस सिंड्रोम)

लिपोडिस्ट्रोफी हाइपरमस्क्युलर

इंजेक्शन के बाद लिपोडिस्ट्रॉफी

लिपोडिस्ट्रॉफी प्रगतिशील खंड

वसार्बुदता

लिपोमाटोसिस दर्दनाक

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी

मायक्सेडेमा कोमा

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)