वायरल सिंड्रोम। महिला शरीर के पौरुष के मुख्य कारण

विरिल सिंड्रोम (विषाणुवाद)- पुरुष शरीर की विशेषता माध्यमिक यौन विशेषताओं की महिलाओं में उपस्थिति की विशेषता एक लक्षण परिसर। रोग की स्थिति एक निश्चित तरीके से एक महिला की उपस्थिति को प्रभावित करती है, अर्थात्: शरीर की संरचना और अनुपात पुरुषों के समान हो जाते हैं, मांसपेशियों की प्रणाली अविकसित होती है, स्तन ग्रंथियां शोष से गुजरती हैं, भगशेफ बढ़ जाता है, एक पुरुष लिंग जैसा दिखता है , आवाज "कराह"। विरिल सिंड्रोम बचपन और बुढ़ापे दोनों में हो सकता है।

पौरुष सिंड्रोम का पहला संकेत हिर्सुटिज़्म है - अत्यधिक पुरुष पैटर्न बाल, यानी। ठोड़ी क्षेत्र में और ऊपरी होंठ के ऊपर बालों का विकास, जिसे हाइपरट्रिचोसिस से अलग किया जाना चाहिए, जो शरीर पर विकास और शरीर पर मखमली बालों की संख्या में वृद्धि की विशेषता है, जो सामान्य रूप से विकसित माध्यमिक यौन विशेषताओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, और नहीं एण्ड्रोजन स्राव पर निर्भर करता है।

विरिल सिंड्रोम को इसकी उत्पत्ति के आधार पर वर्गीकृत किया गया है:

1. संवैधानिक रूप से वंशानुगत वायरल सिंड्रोमजब अंतःस्रावी ग्रंथियों की संरचना और कार्य में कोई स्पष्ट दोष नहीं होते हैं (दक्षिणी क्षेत्रों की महिलाओं में या पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बालों के रोम की संवेदनशीलता में वृद्धि वाले लोगों में देखा जा सकता है);

2. अधिवृक्क विरिल सिंड्रोम, जो अधिवृक्क प्रांतस्था में हाइपरप्लास्टिक प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप विकसित होता है, या उनमें एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास के साथ;

3. डिम्बग्रंथि विषाणु सिंड्रोम, जो ल्यूटोमा, लिपोइड सेल ट्यूमर जैसे नियोप्लाज्म के अंडाशय में विकास के साथ-साथ उनमें स्क्लेरोसाइटिक प्रक्रियाओं के कारण होता है;

4. पिट्यूटरी वायरल सिंड्रोमइटेनको-कुशिंग रोग, एक्रोमेगाली की घटना के कारण।

क्लिनिक में, विरिल सिंड्रोम के दो रूपों को अलग करने की प्रथा है, जो मूल रूप से एक दूसरे से भिन्न होते हैं:

अधिवृक्क मूल के विरिल सिंड्रोम और

डिम्बग्रंथि मूल के विरिल सिंड्रोम।

अधिवृक्क मूल के विरिल सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

अधिवृक्क मूल के विरिल सिंड्रोम, एक हाइपरप्लास्टिक या नियोप्लास्टिक प्रक्रिया के कारण अधिवृक्क प्रांतस्था के अत्यधिक कार्य द्वारा विशेषता, अन्यथा कहा जाता है एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. प्राथमिक अधिवृक्क ट्यूमर अत्यंत दुर्लभ हैं। अधिक बार, कॉर्टिकोस्टेरोमा, एंड्रोस्टेरोमा और एंड्रोकोर्टिकोस्टेरोमा वायरल सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास के लिए तंत्र का आधार अधिवृक्क प्रांतस्था की एंजाइम प्रणाली में एक दोष है, अर्थात्, प्रांतस्था 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से हाइड्रोकार्टिसोन और कोर्टिसोन बनाने की क्षमता खो देता है। अधिवृक्क प्रांतस्था में हाइड्रोकार्टिसोन के अपर्याप्त उत्पादन की भरपाई करने के लिए, एडेनोहाइपोफिसिस एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के उत्पादन को बढ़ाता है, जिससे अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया और 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के उत्पादन में और भी अधिक वृद्धि होती है। इस मेटाबोलाइट की अधिक मात्रा प्रेग्नेंटरियोल, एंड्रोस्टेरोन और अन्य एण्ड्रोजन के निर्माण को उत्तेजित करती है, जिससे उनका स्राव बढ़ता है। महिला शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन की उच्च सांद्रता का संचय इसके मर्दानाकरण पर जोर देता है, और पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक कार्य को भी रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप महिला गोनाड के कार्य में कमी आती है।

अधिवृक्क मूल के विरिल सिंड्रोम के लक्षण

रोगियों की उम्र के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताएं हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को आंतरिक जननांग अंगों के सामान्य विकास के साथ बाहरी जननांग अंगों के विकास के उल्लंघन की विशेषता है, जो कि स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के प्रकार के अनुसार है। इसके अलावा, जितनी जल्दी पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता का प्रभाव प्रकट होता है, उतना ही अधिक स्पष्ट होता है।

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम 5000 जन्मों में एक मामले में होता है, और 30% मामलों में, बाहरी जननांग अंगों के विकास में एक विसंगति को नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो मतली, उल्टी, निर्जलीकरण और पतन की विशेषता है। विकृति के इस संयोजन के साथ नवजात शिशुओं की मृत्यु, एक नियम के रूप में, जन्म के बाद पहले हफ्तों में मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन के उत्पादन में कमी के कारण होती है। एक लड़की के जन्म के बाद जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के साथ, पौरूष की वृद्धि होती है।

अधिवृक्क मूल का विरिल सिंड्रोम, जो जन्म के बाद या किशोरावस्था में विकसित होता है, को असामयिक यौवन द्वारा, पौरुष विशेषताओं के साथ विशेषता है। सिंड्रोम का विकास अक्सर अधिवृक्क ग्रंथियों में एक नियोप्लाज्म की उपस्थिति से जुड़ा होता है। ट्यूमर द्वारा स्रावित पुरुष सेक्स हार्मोन की एक बड़ी मात्रा में मुंहासे, आवाज का मोटा होना, गर्भाशय और अंडाशय का शोष होता है। लंबे ऊपरी शरीर और छोटे मोटे पैरों के कारण बच्चे का शरीर अनुपातहीन रूप धारण कर लेता है। इसका कारण हड्डियों की वृद्धि में वृद्धि है, जिससे विकास क्षेत्र जल्दी बंद हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे जल्दी विकसित होना बंद कर देते हैं और अविकसित रह जाते हैं। उनके बाहरी जननांग रोग परिवर्तन के बिना हैं।

यौवन की प्रारंभिक अवधि में, अधिवृक्क उत्पत्ति का विषाणु सिंड्रोम दो तरह से विकसित हो सकता है:

- "वसा प्रकार", या मोटापा इटेन्को-कुशिंग रोग के प्रकार के अनुसार, जो अधिवृक्क कॉर्टिकोस्टेरोमा के साथ विकसित होता है;

- "मांसपेशियों का प्रकार", पेशी प्रणाली के अत्यधिक विकास की विशेषता, अधिवृक्क androsteroma की विशेषता।

एड्रोजेनिटल सिंड्रोम, जो एक परिपक्व महिला के शरीर में विकसित होता है, अलग-अलग गंभीरता के पौरुष द्वारा विशेषता है और अधिवृक्क ग्रंथियों में हाइपरप्लास्टिक और ट्यूमर दोनों प्रक्रियाओं के कारण हो सकता है। महिलाओं की जांच करते समय, अत्यधिक पुरुष-प्रकार के बाल विकास, मासिक धर्म की अनियमितता (ऑलिगोमेनोरिया, एमेनोरिया), बांझपन, स्तन ग्रंथियों में कमी, गर्भाशय और अंडाशय के शोष, बाहरी जननांग अंगों के बढ़े हुए रंजकता और त्वचा के मोटे होने का पता चलता है। अविकसित मांसपेशियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, चमड़े के नीचे की वसा की परत में उल्लेखनीय कमी देखी जाती है। चेहरे और शरीर पर मुंहासे दिखाई देते हैं, भगशेफ बढ़ जाते हैं और यौन इच्छा कम हो जाती है। हिर्सुटिज़्म को स्थिर माना जाता है, अक्सर वायरल सिंड्रोम के पहले लक्षणों में से एक और एकमात्र।

विरिल सिंड्रोम, जो कॉर्टिकोस्टेरोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, प्रकट होता है, एक नियम के रूप में, हिर्सुटिज़्म द्वारा, रक्तचाप में वृद्धि, ऑस्टियोपोरोसिस, "कुशिंगॉइड" मोटापा, स्ट्रै और मुँहासे की उपस्थिति, और स्टेरॉयड मधुमेह का विकास। एंड्रोस्टेरोमा के विकास से जुड़े विषाणुवाद आमतौर पर अधिक स्पष्ट होते हैं, पौरुष के साथ, रोगियों में सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, रक्तचाप में कमी और अन्य संकेत होते हैं जो ग्लुकोकोर्तिकोइद के कमजोर होने और अधिवृक्क प्रांतस्था के एंड्रोजेनिक कार्य में वृद्धि का संकेत देते हैं।

डिम्बग्रंथि उत्पत्ति के विषाणु सिंड्रोम के विकास के कारण और तंत्र

अंडाशय के स्क्लेरोसिस्टिक घावों के साथ या अंडाशय के मर्दाना ट्यूमर के साथ विषाणुवाद हो सकता है। स्क्लेरोसिस्टिक अंडाशय या स्टीन-लेवेंथल सिंड्रोम के विकास का तंत्र पूरी तरह से समझा नहीं गया है। सिंड्रोम की उत्पत्ति के कई सिद्धांत हैं - पिट्यूटरी उत्पत्ति का सिद्धांत, अधिवृक्क उत्पत्ति का सिद्धांत, अंडाशय में रूपात्मक विकारों का सिद्धांत, जिनमें से प्रत्येक की पुष्टि की जाती है।

मर्दाना प्रकार के डिम्बग्रंथि नियोप्लाज्म की उत्पत्ति, जो बड़ी मात्रा में टेस्टोस्टेरोन का स्राव करती है, जिसके परिणामस्वरूप मर्दानाकरण के लक्षण विकसित होते हैं, यह भी निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है। अधिकांश लेखकों का मानना ​​​​है कि वे अंडाशय में गोनाड के पुरुष भाग के अवशेषों से विकसित होते हैं। हार्मोनल रूप से सक्रिय डिम्बग्रंथि ट्यूमर के विकास के लिए तंत्र का आधार पिट्यूटरी ग्रंथि में कूप-उत्तेजक, ल्यूटोट्रोपिक और एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के उत्पादन का उल्लंघन है। चूंकि प्रोजेस्टेरोन से महिला सेक्स हार्मोन का निर्माण एण्ड्रोजन के साथ जुड़ा हुआ है, एंजाइमी प्रक्रियाओं में दोषों के साथ, एस्ट्रोजेन में एंड्रोस्टेरोन के रूपांतरण का उल्लंघन होता है, और परिणामस्वरूप, अंडाशय में पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता बनती है।

डिम्बग्रंथि उत्पत्ति के विरिल सिंड्रोम - लक्षण

स्टीन-लेवेंथल सिंड्रोम, या स्क्लेरोसिस्टिक ओवेरियन सिंड्रोम, जो कि पौरुषवाद के विकास की ओर ले जाता है, का अक्सर 20-30 वर्ष की आयु में निदान किया जाता है। सबसे पहला संकेत, जो आधे रोगियों में खुद को प्रकट करता है, अलग-अलग गंभीरता का हिर्सुटिज़्म है - चेहरे के हल्के बालों से लेकर पूरे शरीर में। हिर्सुटिज़्म को स्तन ग्रंथियों के शोष, गर्भाशय, क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी, आवाज के समय में कमी और मासिक धर्म की शिथिलता के साथ जोड़ा जाता है। अधिकांश मामलों में, समान निदान वाली महिलाएं बांझ होती हैं, उनमें से 20-40% मोटापे से ग्रस्त होती हैं।

अर्नोनोब्लास्टोमा में नैदानिक ​​लक्षण, जो कि 20-35 वर्ष की आयु की महिलाओं में सबसे अधिक निदान किए जाने वाले मर्दाना डिम्बग्रंथि रसौली है, ऊपर वर्णित लोगों के समान हैं और इसमें मुख्य रूप से ओलिगोमेनोरिया के रूप में मासिक धर्म की अनियमितताएं होती हैं, जो बाद में एमेनोरिया, स्तन शोष में बदल जाती हैं। ग्रंथियों और गर्भाशय, हिर्सुटिज़्म, कामेच्छा में कमी, क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी। स्त्री रोग संबंधी परीक्षा के दौरान, एक डिम्बग्रंथि ट्यूमर का निर्धारण किया जाता है, जिसके आकार में वृद्धि के साथ रोगी पेट के निचले हिस्से में दर्द की शिकायत करता है। अर्नोनोब्लास्टोमा एक चौथाई मामलों में दुर्दमता से गुजरता है, जिससे वायरल सिंड्रोम की प्रगति होती है।

लिपोइड सेल ट्यूमर, जो एक प्रकार के मर्दाना डिम्बग्रंथि ट्यूमर होते हैं, अक्सर रजोनिवृत्ति के दौरान पाए जाते हैं। ट्यूमर के लक्षण एरेनोब्लास्टोमा के समान होते हैं, लेकिन न केवल एण्ड्रोजन, बल्कि कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, साथ ही प्रोजेस्टेरोन का उत्पादन करने के लिए ट्यूमर की क्षमता के कारण अधिक विविध हो सकते हैं। उनका आकार छोटा होता है, जिससे उन्हें पकना मुश्किल हो जाता है, और वे दर्द का कारण नहीं बनते हैं, इसलिए उनका शीघ्र निदान मुश्किल है। पहचाने गए पांच में से एक मामले में इन ट्यूमर की दुर्दमता देखी गई है। इस प्रकार के डिम्बग्रंथि नियोप्लाज्म, पौरूष के लक्षणों के अलावा, रक्तचाप में लगातार वृद्धि, कार्बोहाइड्रेट चयापचय संबंधी विकार और मोटापे के विकास का कारण बनता है।

विरिल सिंड्रोम निदान

वायरल सिंड्रोम का डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम एनामनेसिस डेटा, प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान विधियों पर आधारित होना चाहिए, और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ और ऑन्कोलॉजिस्ट के निष्कर्ष पर भी आधारित होना चाहिए।

एण्ड्रोजन के स्तर का पता लगाने के लिए एक रक्त परीक्षण आपको हाइपरएंड्रोजेनेमिया के स्रोत और प्रकृति को निर्धारित करने की अनुमति देता है। डिम्बग्रंथि उत्पत्ति के विरिल सिंड्रोम को टेस्टोस्टेरोन और androstenedione के स्तर में वृद्धि की विशेषता है, और अधिवृक्क उत्पत्ति के वायरल सिंड्रोम के लिए - रक्त में एपिएंड्रोस्टेरोन की एकाग्रता में वृद्धि।

वायरल सिंड्रोम के विकास का कारण बनने वाले कारण के स्थानीयकरण की पहचान अंडाशय और अधिवृक्क ग्रंथियों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा, अधिवृक्क ग्रंथियों की रेडियोग्राफी, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग और न्यूमोपेलविग्राफी का उपयोग करके की जाती है। अंडाशय की लैप्रोस्कोपी आपको हिस्टोलॉजिकल परीक्षा में ट्यूमर सामग्री का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है।

वायरल सिंड्रोम का उपचार

वायरल सिंड्रोम के इलाज का लक्ष्य उस कारण को खत्म करना है जिसके कारण रक्त में एण्ड्रोजन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है। इसलिए, वायरल सिंड्रोम के ट्यूमर उत्पत्ति के साथ, वे उपचार के सर्जिकल तरीकों का सहारा लेते हैं - अधिवृक्क ग्रंथियों या अंडाशय के नियोप्लाज्म को हटाने, और हाइपरएंड्रोजेनेमिया के कार्यात्मक रूपों में, वे सर्जिकल और रूढ़िवादी तरीकों के साथ उपयोग करते हैं - सिंथेटिक एस्ट्रोजन के साथ हार्मोनल थेरेपी तैयारी, एंटीएंड्रोजेन (वेरोशपिरोन, डायना)। यदि रूढ़िवादी चिकित्सा अप्रभावी है, तो वे अंडाशय या उनके डायथर्मोकोएग्यूलेशन के पच्चर के उच्छेदन का सहारा लेते हैं।

कार्यात्मक प्रकार के पौरुष सिंड्रोम के लिए रोग का निदान अनुकूल है, क्योंकि उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों में मासिक धर्म चक्र और प्रसव समारोह बहाल हो जाता है। ट्यूमर की उत्पत्ति के विरिल सिंड्रोम का पता लगाने और ट्यूमर को हटाने के मामले में सफलतापूर्वक समाप्त हो जाता है जो इसके विकास का कारण बनता है।

• बांझपन

  चिकित्सा में, बांझपन एक व्यक्ति की बच्चे पैदा करने में असमर्थता है, जबकि "बांझपन" शब्द का प्रयोग एक महिला के संबंध में और एक पुरुष के संबंध में किया जाता है।

• अतिरोमता

  हिर्सुटिज़्म - पुरुषों के पैटर्न में चेहरे और शरीर पर महिलाओं में कठोर रंजित बालों की अत्यधिक वृद्धि। कुछ क्षेत्रों में मोटे बालों की उपस्थिति - ऊपरी होंठ के ऊपर, ठोड़ी (मूंछ और दाढ़ी की तरह), पीठ, पेट, कूल्हों और अन्य एण्ड्रोजन-निर्भर क्षेत्रों पर जो पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होते हैं, कॉस्मेटिक समस्याओं का कारण बनते हैं, महिला मनोवैज्ञानिक परिसरों में विकास के साथ

• पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम

  पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम महिला शरीर की एक अंतःस्रावी विकृति है, जो ओव्यूलेटरी प्रक्रिया की अनुपस्थिति के साथ मासिक धर्म चक्र के उल्लंघन की विशेषता है और, परिणामस्वरूप, पुरुष सेक्स हार्मोन का एक बढ़ा हुआ स्तर - एण्ड्रोजन

• एंड्रोस्टेरोमा

  एंड्रोस्टेरोमा - एक ट्यूमर जो अधिवृक्क प्रांतस्था के जालीदार क्षेत्र से उत्पन्न होता है और एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन की विशेषता है

• कॉर्टिकोस्टेरोमा

  कॉर्टिकोस्टेरोमा अधिवृक्क प्रांतस्था का एक हार्मोनल रूप से सक्रिय नियोप्लाज्म है, जो हाइपरकोर्टिसोलिज्म (इटेंको-कुशिंग सिंड्रोम) के लक्षणों से प्रकट होता है।

• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का परामर्श

  एंडोक्रिनोलॉजी के उत्तर-पश्चिमी केंद्र के विशेषज्ञ अंतःस्रावी तंत्र के रोगों का निदान और उपचार करते हैं। केंद्र के एंडोक्रिनोलॉजिस्ट अपने काम में यूरोपियन एसोसिएशन ऑफ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ क्लिनिकल एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की सिफारिशों पर आधारित हैं। आधुनिक नैदानिक ​​​​और चिकित्सीय प्रौद्योगिकियां इष्टतम उपचार परिणाम प्रदान करती हैं।

• स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का परामर्श

  एक स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट उत्तर-पश्चिम एंडोक्रिनोलॉजी केंद्र में सबसे अधिक मांग वाले विशेषज्ञों में से एक है। सेंट पीटर्सबर्ग में स्त्री रोग विशेषज्ञ के परामर्श सबसे लोकप्रिय हैं, और स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के परामर्श विशेष रूप से लोकप्रिय हैं। स्त्री रोग विशेषज्ञ के परामर्श के लिए महिलाओं को लाने वाली अधिकांश बीमारियों में अंतःस्रावी तंत्र के बाधित कामकाज में उनकी समस्याओं का कारण होता है। इसीलिए एंडोक्रिनोलॉजी सेंटर में मदद लेने वाले कई रोगियों को स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के परामर्श की आवश्यकता होती है, और कुछ मामलों में, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के परामर्श से भी।

ये समूह मूल रूप से एटियलजि, रोगजनन और सुधार के तरीकों में भिन्न हैं।

पौरूषीकरण(लैटिन विरिलिस से - पुरुष, एक आदमी की विशेषता) - एण्ड्रोजन की गतिविधि से जुड़ी एक सक्रिय प्रक्रिया और पुरुष यौन फेनोटाइपिक विशेषताओं की उपस्थिति और विकास की विशेषता: लिंग, मूत्रमार्ग, अंडकोश (और वंश का वंशज) का निर्माण इसमें अंडकोष), एण्ड्रोजन-निर्भर क्षेत्रों में बालों के विकास का विकास, पुरुष पैटर्न गंजापन की उपस्थिति, स्वरयंत्र के उपास्थि में परिवर्तन और आवाज का परिवर्तन (मोटापन), कंकाल के पुरुष अनुपात और विकास मांसपेशी ऊतक का। पुरुषों में विरंजन अधिवृक्क प्रांतस्था और अंडकोष के संयुक्त सामंजस्यपूर्ण कामकाज का एक सामान्य परिणाम है। महिलाओं के लिए, आमतौर पर यौवन (अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य की सक्रियता के कारण) में एड्रेनार्चे के रूप में पौरूषीकरण संभव है: जघन और अक्षीय बालों के विकास की उपस्थिति। अधिवृक्क से परे एक महिला में एण्ड्रोजन-निर्भर संकेतों की प्रगति को एक विकृति माना जाता है और इसके लिए उचित उपचार की आवश्यकता होती है।

पुरुषों का अपर्याप्त पौरुष- लक्षणों का एक जटिल जो ऊतकों पर अपर्याप्त उत्पादन या एण्ड्रोजन की अपर्याप्त कार्रवाई के प्रभाव में बनता है। महिलाओं के लिए, अपर्याप्त पौरूषीकरण का वास्तव में कोई नैदानिक ​​महत्व नहीं है, क्योंकि यह केवल एंड्रोजन-निर्भर क्षेत्रों में बालों के विकास की अनुपस्थिति से प्रकट होता है।

स्त्रीकरण(लैटिन फ़ेमिना से - महिला) - महिला सेक्स हार्मोन की गतिविधि से जुड़ी एक सक्रिय प्रक्रिया - एस्ट्रोजेन और महिला सेक्स की फेनोटाइपिक विशेषताओं की उपस्थिति और विकास की विशेषता है। नारीकरण महिला यौन विकास का एक अभिन्न अंग है (क्योंकि पौरूष पुरुष यौन विकास का है) और विपरीत लिंग के लिए पूरी तरह से अप्रचलित है। पुरुषों के लिए, नारीकरण हमेशा एक गंभीर बीमारी का लक्षण होता है जो शरीर में बढ़ी हुई गतिविधि या एरोमाटेज एंजाइम की एक पूर्ण मात्रा की उपस्थिति के कारण होता है, और, तदनुसार, एस्ट्रोजेन। लड़कों में युवावस्था में, ये एरोमाटेज युक्त गोनाड के ट्यूमर हो सकते हैं और एस्ट्रोजेन का उत्पादन कर सकते हैं। इस प्रकार, सर्टोली सेल ट्यूमर महिला सेक्स हार्मोन की एक पूर्ण अतिरिक्तता की ओर ले जाता है, जिससे स्त्रीकरण होता है - गाइनेकोमास्टिया का विकास। पुरुषों में, सुगंध का स्रोत वसा ऊतक, यकृत, यकृत ट्यूमर भी होता है। सभी मामलों में, अतिरिक्त एस्ट्रोजन, स्त्रीकरण के अलावा, हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-गोनाडल प्रणाली के दमन की ओर जाता है, जिससे यौवन में देरी होती है और फिर बांझपन का निर्माण होता है। स्त्रीकरण सिंड्रोम और पुरुषों में अपर्याप्त पौरूष के सिंड्रोम के बीच का अंतर एंड्रोजन एरोमाटाइजेशन (ट्यूमर) और इसके सर्जिकल हटाने की साइट के लिए नैदानिक ​​खोज शुरू करने के लिए पहले मामले में आवश्यकता है। दूसरे मामले में, एण्ड्रोजन की कमी और पौरूषीकरण को एण्ड्रोजन निर्धारित करके ठीक किया जाना चाहिए।

गाइनेकोमास्टिया के साथ किशोरों की जांच के लिए प्रोटोकॉल

1. दवाओं का उपयोग;
2. नशीली दवाओं के प्रयोग;
3. बीयर का अत्यधिक सेवन;
4. वंशानुगत बोझ।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा:

1. ऊंचाई और वजन की माप, कमर की परिधि और बीएमआई की गणना;
2. स्तन ग्रंथियों का तालमेल;
3. क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स का तालमेल;
4. एण्ड्रोजन-निर्भर क्षेत्रों के बालों के विकास की जांच;
5. कंकाल के अनुपात का आकलन;
6. अंडकोश की परीक्षा;

वाद्य निदान:

1. स्तन ग्रंथियों का अल्ट्रासाउंड;
2. अल्ट्रासाउंड अंडकोष;
3. केवल संदिग्ध दुर्दमता के मामलों में स्तन के ग्रंथियों के ऊतकों का टीआईएबी;
4. इसकी पहचान के मामलों में टीआईएबी टेस्टिकुलर ट्यूमर;
5. संदिग्ध स्तन कार्सिनोमा के मामलों में मैमोग्राफी;
6. एचसीजी के संदिग्ध एक्टोपिक एक्सट्रैगोनैडल उत्पादन के लिए यकृत और गुर्दे या अन्य अंगों (या एमआरआई) का अल्ट्रासाउंड।

प्रयोगशाला निदान:

1. नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (ALAT, AST, बिलीरुबिन, क्रिएटिनिन, यूरिया, क्षारीय फॉस्फेट, सोडियम, पोटेशियम);
3. हार्मोनल परीक्षा।

प्रयोगशाला साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक निदान:

1. कैरियोटाइप (केवल हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के मामलों में);
2. एण्ड्रोजन रिसेप्टर म्यूटेशन (हाइपोगोनाडिज्म और नारीकरण सिंड्रोम के सभी रूपों के बहिष्करण के साथ);
3. कथित विकृति के आधार पर अन्य जीनों के उत्परिवर्तन, गाइनेकोमास्टिया के विभेदक निदान के लिए एल्गोरिथ्म को ध्यान में रखते हुए।

गाइनेकोमास्टिया के विकास के साथ रोगों का वर्गीकरण

अपर्याप्त पौरूष के सिंड्रोम

• अल्पजननग्रंथिता।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म:
• एनोस्मिया (कल्मन सिंड्रोम) के साथ हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य की अपर्याप्तता;
• छिटपुट रूप;
• गुणसूत्र रूप;
• ऑटोसोमल प्रमुख रूप;
• FGFR1 म्यूटेशन (कल्मन 2 सिंड्रोम);
• PROKR2 म्यूटेशन (कल्मन 3 सिंड्रोम);
• एक्स-लिंक्ड फॉर्म;
• KAL-1 म्यूटेशन (कलमैन 1 सिंड्रोम);
• सिंड्रोमिक रूप;
• चार्ज सिंड्रोम;
• बर्जेसन-फोर्समैन-लेहमैन सिंड्रोम।
• एनोस्मिया के बिना हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य की अपर्याप्तता:
• गुणसूत्र रूप;
• प्रेडर-विली सिंड्रोम;
• ऑटोसोमल प्रमुख रूप;
• FGFR1 म्यूटेशन;
• PROKR2 उत्परिवर्तन;
• PROP1 पैनहाइपोपिटिटारिज्म;
• HESH1 पैनहाइपोपिटिटारिज्म;
• LHX3 पैनहाइपोपिटिटारिज्म;
• प्रोहोर्मोन कन्वर्टेज़ 1 उत्परिवर्तन;
• ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म;
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम;
• GPR54 जीन उत्परिवर्तन;
• लॉरेन्स-मून सिंड्रोम;
• हेमोक्रोमैटोसिस (एचएफई जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस, किशोर जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस, टीएफआर 2 जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस) में एडेनोहाइपोफिसिस को नुकसान;
• एक्स-लिंक्ड फॉर्म (एड्रेनल कॉर्टेक्स जन्मजात एक्स-लिंक्ड का हाइपोप्लासिया)
• हार्मोन अणुओं की संरचना के उल्लंघन में हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म:
• एलएच β-सबयूनिट म्यूटेशन;
• लेप्टिन अणु उत्परिवर्तन।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स की अपर्याप्त संवेदनशीलता के साथ:
• गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर निष्क्रिय उत्परिवर्तन;
• लेप्टिन रिसेप्टर जीन उत्परिवर्तन।
• हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म अधिग्रहित रूप:
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र पर सर्जरी।
• हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के ट्यूमर और विकृतियां:
• हैमार्टोमा (पैलिस्टर-हॉल सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1);
• एस्ट्रोसाइटोमा;
• क्रानियोफेरीन्जिओमा;
• पिट्यूटरी एडेनोमा;
• ग्लियोमा
• हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म।
• प्राथमिक लेडिग सेल विफलता और गोनैडल डिसजेनेसिस:
• एक्स पॉलीसोमी सिंड्रोम (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम);
• 46, यौन विकास के XX वृषण संबंधी विकार (एसआरवाई जीन के उत्परिवर्तन, डे ला चैपल सिंड्रोम - डे ला चैपल);
• 46, यौन विकास के XY विकार और 46, XY पूर्ण गोनैडल डिसजेनेसिस;
• डीएचएच जीन में उत्परिवर्तन;
• NR0B1 जीन में उत्परिवर्तन;
• NR5A1 जीन में उत्परिवर्तन;
• WNT4 जीन में उत्परिवर्तन;
  5LG जीन के उत्परिवर्तन;
• ऑटोइम्यून ऑर्काइटिस।
• हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के प्राप्त रूप:
• ऑर्किडेक्टोमी।
• स्टेरॉयडोजेनेसिस एंजाइम की गतिविधि की कमी के सिंड्रोम:
• जैविक रूप:
• 5α-रिडक्टेस की कमी सिंड्रोम;
• 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी;
• एसएफ -1 की कमी सिंड्रोम;
• खुराक के स्वरूप:
• 5α-रिडक्टेस अवरोधक;
• स्टेरॉइडोजेनेसिस ब्लॉकर्स गैर-चयनात्मक हैं।
• हार्मोन के लिए रिसेप्टर्स की अपर्याप्त संवेदनशीलता के सिंड्रोम:
• जैविक रूप:
• एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम;
• वृषण नारीकरण;
• सिंड्रोम का अधूरा रूप;
• एण्ड्रोजन प्रतिरोध के न्यूनतम रूप;
• कैनेडी की बीमारी;
• खुराक के स्वरूप:
• एण्ड्रोजन रिसेप्टर ब्लॉकर्स;
• गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर एगोनिस्ट;
• गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर विरोधी।

नारीकरण सिंड्रोम:

• हार्मोनल रूप से सक्रिय ट्यूमर:
• एस्ट्रोजेन-उत्पादक ट्यूमर;
• सेक्स कॉर्ड के टेस्टिकुलर ट्यूमर (प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम, कार्नी कॉम्प्लेक्स, मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम सहित);
• एरोमाटेज गतिविधि के साथ यकृत ट्यूमर;
• एचसीजी-उत्पादक ट्यूमर;
• सेक्स कॉर्ड के वृषण ट्यूमर;
• ट्यूमर का एक्सट्रैगोनाडल स्थानीयकरण;
• प्रोलैक्टिनोमा।
• गैर-ट्यूमर मूल के एरोमाटेज़ की अत्यधिक गतिविधि के सिंड्रोम:
• एरोमाटेज़ ओवरएक्टिविटी सिंड्रोम;
• मोटापा;
• जिगर की बीमारी, जिगर की विफलता;
• दवाएं जो एरोमाटेज गतिविधि को बढ़ाती हैं।
• खुराक के स्वरूप:
• एस्ट्रोजेन, फाइटोएस्ट्रोजेन;
• एण्ड्रोजन और एनाबॉलिक स्टेरॉयड;
• दवाएं जो प्रोलैक्टिन के स्तर को बढ़ाती हैं;
• दवाएं जो एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन के चयापचय को प्रभावित करती हैं।
• गाइनेकोमास्टिया के विकास के साथ रोग।
• अपर्याप्त पौरूष, हाइपोगोनाडिज्म के सिंड्रोम।

हाइपोगोनाडिज्म हाइपरगोनैडोट्रोपिक है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. इस विकृति के नाम पर, नामकरण का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, या क्लासिक (ट्राइसोमिक) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कम अक्सर - XXY-गुणसूत्र सिंड्रोम। रोग की व्यापकता: प्रति 500 ​​नवजात लड़कों पर 1 मामला। नैदानिक ​​​​मानदंड अच्छी तरह से परिभाषित नहीं हैं, लेकिन दो मानदंड अधिक सामान्यतः उपयोग किए जाते हैं: हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और एक 47, XXY कैरियोटाइप। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में नैदानिक ​​​​विशेषताएं मुख्य रूप से एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र ले जाने वाली कोशिकाओं की संख्या से निर्धारित होती हैं, और दूसरा रक्त टेस्टोस्टेरोन के स्तर और एण्ड्रोजन रिसेप्टर संवेदनशीलता द्वारा निर्धारित किया जाता है। अधिकांश पुरुषों को फेनोटाइपिक बहुरूपता की विशेषता है। लंबा कद और नपुंसक काया नोट की जाती है। हालाँकि, ऐसा हमेशा नहीं होता है। बहुत कम ही, बुद्धि के उल्लंघन, चरित्र की अक्षमता का वर्णन किया गया है। प्रजनन प्रणाली की सबसे विशिष्ट विसंगतियाँ: हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, यौवन संबंधी विकार, एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (बहुत कम ही, मोज़ेक रूपों के साथ)।

46, XX यौन विकास के वृषण विकार 1:20,000 नवजात लड़कों की आवृत्ति के साथ मिलें। पहले, शब्द "46, XX-पुरुष सिंड्रोम" और "डी ला चैपल सिंड्रोम" का उपयोग किया जाता था, लेकिन अब उन्हें छोड़ दिया गया है। पुरुषों में, अपर्याप्त पौरूष के लक्षण नोट किए जाते हैं: हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म, गाइनेकोमास्टिया। प्रजनन प्रणाली की विसंगतियों में एज़ोस्पर्मिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म (15%, अधिक बार एसआरवाई-नकारात्मक संस्करण में), पेनोस्क्रोटल हाइपोस्पेडियास के साथ या बिना नॉटोकॉर्ड (20%, अधिक बार एसआरवाई-नकारात्मक संस्करण में) शामिल हैं। 20% नवजात शिशुओं में उभयलिंगी जननांग होते हैं (अधिकतर एसआरवाई-नकारात्मक संस्करण के साथ)। हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म अक्सर बनता है। वृषण बायोप्सी से कम वास डिफेरेंस, पेरिटुबुलर फाइब्रोसिस, पूर्ण सर्टोली सेल सिंड्रोम और लेडिग सेल हाइपरप्लासिया का पता चलता है।

लेडिग सेल अप्लासिया. सिंड्रोम के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले समानार्थक शब्द हैं: एलएच रिसेप्टर निष्क्रिय जीन उत्परिवर्तन, लेडिग सेल हाइपोप्लासिया सिंड्रोम। सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड। अपर्याप्त प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर पौरूष, एक नियम के रूप में, ये विकार या तो लेडिग कोशिकाओं के मेसेनकाइमल अग्रदूतों की अनुपस्थिति के कारण होते हैं, या मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन के लिए लेडिग कोशिकाओं की अपर्याप्त रिसेप्टर संवेदनशीलता के कारण होते हैं। यह स्थिति टेस्टोस्टेरोन की कमी और हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास के साथ है। इस सिंड्रोम के लिए अतिरिक्त-जननांग विकास संबंधी विसंगतियाँ विशिष्ट नहीं हैं। सिंड्रोम के "पूर्ण (विस्तारित)" रूप का निदान स्थापित किया जाता है जब बाहरी जननांग अंगों की संरचना में गंभीर विसंगतियों का पता लगाया जाता है। ज्यादातर मामलों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म पाया जाता है। वास डेफेरेंस आंशिक रूप से बनता है, मुलेरियन संरचनाओं के डेरिवेटिव अनुपस्थित हैं, क्योंकि सर्टोली कोशिकाओं द्वारा एंटी-मुलरियन हार्मोन का उत्पादन बाधित नहीं होता है। रोगी के लिए, महिला लिंग का चयन किया जाता है, और फिर ऐसे रोगियों को लड़कियों के रूप में लाया जाता है। हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, माइक्रोपेनिस, हाइपोस्पेडिया और बांझपन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का पता चलने पर सिंड्रोम का एक अधूरा रूप स्थापित किया जाता है।

इडियोपैथिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म- यह एक सामान्य रोग संबंधी लिंक की उपस्थिति के परिणामस्वरूप एक समूह में संयुक्त रोगों का एक समूह है: एडेनोहाइपोफिसिस में गोनैडोट्रॉफ़्स (एलएच और एफएसएच) के उत्पादन का उल्लंघन। विभिन्न लेखकों द्वारा दी गई IHH की घटना की आवृत्ति 1:10,000 से लेकर 1:86,000 तक होती है। पुरुष/महिला अनुपात 4:1 है। अज्ञातहेतुक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के दो प्रकार हैं: एनोस्मिया के साथ आईएचएच, या कल्मन सिंड्रोम (आईएचएच मामलों का 60%), और आईएचएच बिना एनोस्मिया (आईएचएच मामलों का 40%)। विविधता के बावजूद, IHH की नैदानिक ​​तस्वीर सभी रोगियों के लिए समान है। नवजात लड़के अक्सर माइक्रोपेनिस (जन्म के समय लिंग की लंबाई 1 सेमी से कम) और क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथ उपस्थित होते हैं। यौवन में यौन विकास में देरी होती है। वृषण की मात्रा 4 मिली से कम है। ज्यादातर मामलों में, यौवन अनुपस्थित है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, आंशिक यौवन या 19-21 साल में यौवन का देर से विकास संभव है। टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल के निम्न स्तर से कंकाल के नपुंसक अनुपात का निर्माण होता है। एड्रेनार्चे आमतौर पर बिना किसी गड़बड़ी के आगे बढ़ता है। वयस्क पुरुषों में, एज़ोस्पर्मिया या एस्परमिया का पता लगाया जाता है। ओलिगोज़ोस्पर्मिया के आईएचजी वाले पुरुषों में पता लगाने के मामलों का वर्णन शायद ही कभी किया जाता है। अंडकोष की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच से हाइपोस्पर्मेटोजेनेसिस या सर्टोलीसेलुलर सिंड्रोम का पता चलता है। दूसरा विकल्प प्रजनन क्षमता की बहाली के लिए सबसे प्रतिकूल है।

क्रमानुसार रोग का निदान

नवजात लड़कों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म और माइक्रोजेनिटलिज़्म के अन्य कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए: एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम, प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म, और गोनैडल डिसेजेनेसिस। गोनैडोलिबरिन और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ हार्मोनल परीक्षणों में संवेदनशीलता और विशिष्टता कम होती है। कुछ मामलों में, यौवन के सहज गठन का वर्णन किया गया है। वयस्कों में, IHH का निदान केवल अन्य कारणों के बहिष्कार के बाद स्थापित किया जाता है जिसके कारण पिट्यूटरी ग्रंथि की हार हुई: पिट्यूटरी एडेनोमा, पिट्यूटरी एपोप्लेक्सी, पिट्यूटरी ग्रंथि या मस्तिष्क के विकिरण के कारण हाइपोपिट्यूटारिज्म, पिट्यूटरी ग्रंथि का सर्जिकल निष्कासन। प्रणालीगत रोगों की खोज करना आवश्यक है: हेमोक्रोमैटोसिस, सारकॉइडोसिस, हिस्टियोसाइटोसिस। आईट्रोजेनिक औषधीय कारणों का बहिष्करण: ए-जीएनआरएच, एंट-जीएनआरएच, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का सेवन। एनोस्मिया के साथ अज्ञातहेतुक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास का कारण जीन उत्परिवर्तन का एक पूरा स्पेक्ट्रम है, हालांकि, 70-80% मामलों में, आणविक आनुवंशिक अध्ययन जीन परिवर्तन प्रकट नहीं करते हैं। - छिटपुट रूप कहा जाता है)।

गाइनेकोमास्टिया के विकास से जुड़े रोग

सेक्स हार्मोन के स्टेरॉइडोजेनेसिस की अपर्याप्त एंजाइमेटिक गतिविधि के सिंड्रोम

17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 3 की कमी. 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 3 की कमी (17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 3 की कमी) की घटनाओं पर कोई सटीक डेटा नहीं है, हालांकि, यह पुरुषों में बिगड़ा हुआ स्टेरॉइडोजेनेसिस के साथ सबसे आम बीमारी है। रोग का कारण स्टेरॉइडोजेनेसिस के अंतिम चरण का एक अलग उल्लंघन है। अक्सर इन रोगियों को लड़कियों के रूप में लाया जाता है, हालांकि, यौवन के दौरान अत्यधिक पौरूष विकसित होता है, जो एंड्रोस्टेडेनियोन के टेस्टोस्टेरोन में बरकरार परिधीय रूपांतरण के कारण होता है। यौवन के दौरान वयस्क पुरुषों में, जैसे-जैसे एलएच उत्पादन बढ़ता है, रक्त टेस्टोस्टेरोन का स्तर सामान्य मूल्यों के निचले स्तर तक बढ़ सकता है। एंजाइम की कमी के पूर्ण रूपों के मामले में, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म विकसित होता है।

3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 2 की कमी. उपलब्ध साहित्य में, 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 2 डेफिशिएंसी सिंड्रोम "HSD2 जीन म्यूटेशन" शब्द का पर्याय है, जो एड्रेनल और गोनाडल स्टेरॉइडोजेनेसिस के इस एंजाइम की कमी के एटियलजि को पूरी तरह से दर्शाता है। रोग बहुत दुर्लभ है, और सटीक डेटा है। स्टेरॉइडोजेनेसिस के अग्रदूतों की कमी से अंडकोष द्वारा बिगड़ा हुआ एण्ड्रोजन उत्पादन होता है और हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का विकास होता है। रोग ग्लूकोकार्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स की अपर्याप्तता के साथ है। एक नमक-बर्बाद करने वाला सिंड्रोम विकसित होता है: हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोकैलिमिया, हाइपोवोल्मिया, एसिडोसिस।

17α-hydroxylase और 17,20-lyase की संयुक्त कमी का सिंड्रोम. 17α-hydroxylase और 17,20-lyase की संयुक्त कमी के सिंड्रोम का एक पर्याय CYP17 उत्परिवर्तन जीन है। सिंड्रोम दुर्लभ है।

5α-रिडक्टेस की कमी. रोग की नैदानिक ​​तस्वीर टेस्टोस्टेरोन के डायहाइड्रोटेस्टेरोन के परिधीय रूपांतरण के उल्लंघन के कारण है। यह रोग केवल पुरुषों में विकसित होता है। जन्म के समय लड़कों में विरंजन की अलग-अलग डिग्री के जननांगों की असामान्य संरचना होती है। ज्यादातर मामलों में, अलग-अलग गंभीरता के मूत्रजननांगी साइनस या हाइपोस्पेडिया का विकास देखा जाता है।

गाइनेकोमास्टिया के विकास के साथ रोग: रिसेप्टर्स की अपर्याप्त संवेदनशीलता के सिंड्रोम

एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम. पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध की घटना 2:100,000 से 5:100,000 नवजात शिशुओं में भिन्न होती है। रोग के अपूर्ण और न्यूनतम रूपों की व्यापकता अज्ञात है। सिंड्रोम के संकेत देने वाली नैदानिक ​​​​विशेषताओं में एक्सट्रैजेनिटल विकृतियों की अनुपस्थिति, दो गैर-डिस्प्लास्टिक अंडकोष, मुलेरियन नलिकाओं (फैलोपियन ट्यूब, गर्भाशय, गर्भाशय ग्रीवा) के अनुपस्थित या वेस्टिजियल डेरिवेटिव और एक छोटी योनि की उपस्थिति शामिल हैं। सिंड्रोम के पूर्ण रूप को "वृषण नारीकरण" कहा जाता है, जो पर्याप्त रूप से सत्य नहीं है। रोग के पूर्ण रूप की नैदानिक ​​​​विशेषता में एक महिला फेनोटाइप, मेनार्चे में एक अलग देरी और प्राथमिक एमेनोरिया शामिल हैं। रोग के अपूर्ण रूप को रीफेंस्टीन सिंड्रोम कहा जाता है। आमतौर पर स्क्रोटल-पेरिनियल हाइपोस्पेडिया या मूत्रजननांगी साइनस बनते हैं। Gynecomastia हमेशा मौजूद रहता है। क्रिप्टोर्चिडिज्म या अंडकोष हाइपोप्लास्टिक स्प्लिट अंडकोश में निर्धारित होते हैं। तीसरा संस्करण निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है: लिंग कैपिटेट या स्टेम हाइपोस्पेडिया के साथ बनता है। कम आम तौर पर, पेरिनियल हाइपोस्पेडिया को सामान्य आकार के लिंग और अंडकोश में अंडकोष के साथ देखा जाता है। सिंड्रोम के एक प्रकार के रूप में: गंभीर हाइपोस्पेडिया एक माइक्रोपेनिस, एक विभाजित अंडकोश और क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथ बनता है। सभी रोगियों में गाइनेकोमास्टिया युवावस्था में विकसित होता है। एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम के न्यूनतम रूपों को बाहरी जननांग की सामान्य संरचना के साथ रोगी में एक पुरुष फेनोटाइप के गठन की विशेषता है। हालांकि, यौवन में, गाइनेकोमास्टिया के रूप में अपर्याप्त पौरूष होता है, और बाद में एज़ोस्पर्मिया या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया विकसित होता है।

कैनेडी रोग. रोग की व्यापकता 1:50,000 पुरुषों में है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर में मुख्य रूप से अधिग्रहित अपर्याप्त पौरूष के लक्षण होते हैं। रोगी गाइनेकोमास्टिया विकसित करते हैं, अंडकोष की मात्रा में कमी, एज़ोस्पर्मिया या ओलिगोज़ोस्पर्मिया का निर्माण करते हैं। ये अभिव्यक्तियाँ यौवन के तुरंत बाद या बाद की उम्र में विकसित हो सकती हैं। रोग की एक विशिष्ट विशेषता रीढ़ की हड्डी के निचले मोटर न्यूरॉन्स की हार है, जो माउस के समीपस्थ समूहों की कमजोरी और मांसपेशियों में ऐंठन के साथ है। इसके अलावा, रोगियों को जीभ, होंठ, पेरियोरल क्षेत्र के तंत्रिका बंडलों की भागीदारी के साथ बल्ब के निचले मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान होता है, जो कि डिसरथ्रिया के साथ होता है, निगलने में कठिनाई होती है। इन पुरुषों में ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स (हाइपरफ्लेक्सिया, स्पास्टिसिटी) को नुकसान के कोई संकेत नहीं हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षण केवल 20-50 वर्ष (कभी-कभी इससे भी अधिक) की उम्र में विकसित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, बीमारी का पारिवारिक वंशानुगत इतिहास होता है। सिंड्रोम की विरासत का रूप: एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, जबकि महिलाओं में कैरिज स्पर्शोन्मुख है। एंड्रोजन रिसेप्टर जीन (Xqll-ql2) सिंड्रोम के रोगजनन में शामिल है। सभी रोगियों में अग्रानुक्रम सीएजी दोहराव की संख्या में वृद्धि हुई है। आम तौर पर, एक स्वस्थ पुरुष में 34 या उससे कम सीएजी ट्रिपल होते हैं। 36-37 के क्षेत्र में उनकी संख्या वाले रोगियों में, अपूर्ण एलील पैठ देखी जाती है। 38 से अधिक सीएजी दोहराव एक विस्तृत नैदानिक ​​तस्वीर के साथ पूर्ण पैठ के साथ हैं।

गाइनेकोमास्टिया के विकास के साथ रोग: नारीकरण सिंड्रोम, अत्यधिक सुगंधित गतिविधि वाले ट्यूमर

एस्ट्रोजेन-उत्पादक गोनाडल ट्यूमर. नवजात शिशुओं और किशोरों में गाइनेकोमास्टिया के सामान्य कारणों में से एक स्त्रीकरण सिंड्रोम है, जो वृषण ट्यूमर द्वारा एस्ट्रोजेन के अतिउत्पादन के कारण होता है। आमतौर पर, ये सेक्स कॉर्ड ट्यूमर होते हैं जो लेडिग या सर्टोली कोशिकाओं से बनते हैं और इनमें एरोमाटेज गतिविधि बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, एचसीजी-उत्पादक वृषण ट्यूमर या प्रोलैक्टिन-स्रावित पिट्यूटरी एडेनोमा वाले रोगियों में गाइनेकोमास्टिया विकसित हो सकता है। इनमें से अधिकांश हार्मोन-उत्पादक एडेनोमा छिटपुट होते हैं, लेकिन वंशानुगत रूप जो आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं, उन्हें भी देखा जा सकता है।

एकाधिक अंतःस्रावी रसौली सिंड्रोम, टाइप 1. रोग की व्यापकता 1:30,000 लोग हैं। MEN1 का निदान नीचे सूचीबद्ध 3 में से 2 अंतःस्रावी ट्यूमर वाले रोगी में माना जाना चाहिए: पैराथाइरॉइड ट्यूमर (हाइपरकैल्सीमिया और प्राथमिक हाइपरपैराट्रोइडिज़्म के गठन की विशेषता), एडेनोहाइपोफिसिस के ट्यूमर (प्रोलैक्टिन-स्रावित एडेनोमास, जीएच-प्रोलैक्टिन-स्रावित एडेनोमास) , जीएच-स्रावित एडेनोमा, एसीटीएच-स्रावित एडेनोमा, टीएसएच-स्रावित एडेनोमा, एलएच- या एफएसएच-स्रावित एडेनोमा)। इन रोगियों में, गैस्ट्रोएंटेरोपेंक्रेटिक (जीईपी) पथ के ट्यूमर का अक्सर पता लगाया जाता है: गैस्ट्रिनोमास (ज़ोलिंगर-एलिसन सिंड्रोम), इंसुलिनोमा, ग्लूकागोनोमा, वीआईपी-ओमास। इस सिंड्रोम में अधिवृक्क ग्रंथियों के ट्यूमर का वर्णन किया गया है: हार्मोनल रूप से निष्क्रिय, कोर्टिसोल-स्रावित, एल्डोस्टेरोन-स्रावित एडेनोमा या फियोक्रोमोसाइटोमा। प्रजनन प्रणाली को नुकसान अधिक बार हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया से जुड़ा होता है। गाइनेकोमास्टिया बनता है, कामेच्छा कम हो जाती है, ओलिगोज़ोस्पर्मिया, एस्थेनोज़ोस्पर्मिया विकसित होता है।

Peutz-Jeghers syndrome. रोग के प्रसार पर डेटा अलग-अलग लेखकों के बीच भिन्न होता है, प्रति 25,000 लोगों पर 1 मामले से लेकर 280,000 लोगों पर 1 मामला। मरीजों को हमर्टोमा के गठन की विशेषता है। हालांकि, निदान के लिए अतिरिक्त मानदंडों की आवश्यकता होती है: दिए गए सिंड्रोम के लिए वंशानुगत बोझ, श्लेष्म झिल्ली के हाइपरपिग्मेंटेशन, त्वचा और छोटी आंत के पॉलीपोसिस। मरीजों को गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस की विशेषता है। हैमार्टोमैटस पॉलीप्स आमतौर पर छोटी आंत (96%), कोलन (27%), मलाशय (24%), मौखिक गुहा (24%) में विकसित होते हैं। अक्सर रक्तस्राव और एनीमिया के साथ। सर्टोली-सेल एस्ट्रोजन-उत्पादक वृषण ट्यूमर अक्सर पुरुषों में बनते हैं, जो चिकित्सकीय रूप से गाइनेकोमास्टिया द्वारा प्रकट होते हैं।

करणी कॉम्प्लेक्स. सिंड्रोम के अन्य नाम अक्सर साहित्य में उपयोग किए जाते हैं: NAME सिंड्रोम (नेवी, एट्रियल मायक्सोमास, एफेलाइड्स), LAMB सिंड्रोम (Lentigines, Atrial Myxoma, Blue nevi) या Carney's Triad। रोग की व्यापकता पर कोई सटीक डेटा नहीं है। विभिन्न लेखक उनके लिए ज्ञात लगभग 400-600 मामलों का वर्णन करते हैं। निदान की स्थापना की जाती है यदि रोगी में निम्नलिखित लक्षण होते हैं: त्वचा की अभिव्यक्तियाँ (लेंटिजेनोसिस, ब्लू नेवी), मायक्सोमा (त्वचा मायक्सोमा, हृदय के मायक्सोमा)। अंतःस्रावी ग्रंथियों के ट्यूमर को अधिवृक्क ग्रंथियों के प्राथमिक वर्णक गांठदार रोग के गठन की विशेषता है (कई एड्रेनोकोर्टिकल नोड्यूल के कारण ACTH-स्वतंत्र हाइपरकोर्टिकिज़्म)। लार्ज-सेल कैल्सीफाइंग सर्टोली सेल ट्यूमर अक्सर विकसित होते हैं। कभी-कभी अंडकोष की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में कैल्सीफिकेशन के लक्षण पाए जाते हैं। रोग की अभिव्यक्ति 11-27 वर्ष की आयु में अधिक बार देखी जाती है। पैथोलॉजी का कारण: PRKAR1A जीन में उत्परिवर्तन। जीवन के पहले दशक में 30% मामलों में वृषण ट्यूमर का पता लगाया जाता है। हालांकि, 60 साल की उम्र में ट्यूमर के विकास के मामलों का वर्णन किया गया है। इन एडेनोमा की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति प्यूबर्टल गाइनेकोमास्टिया है। तब आदमी बांझपन का विकास करता है।

अतिरिक्त एरोमाटेज (जन्मजात) सिंड्रोम (एरोमाटेज अतिरिक्त सिंड्रोम)।एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी, गाइनेकोमास्टिया के गठन के साथ। भविष्य में, ओलिगोज़ोस्पर्मिया और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया बनते हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बच्चों में सबसे आम जन्मजात थायरॉयड रोगों में से एक है। घटना यूरोप और उत्तरी अमेरिका में 4000-5000 नवजात शिशुओं में से 1 से लेकर जापान में 6000-7000 नवजात शिशुओं में से 1 तक होती है। लड़कियों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म लड़कों की तुलना में 2-2.5 गुना अधिक बार दर्ज किया जाता है।

रोग का आधार थायराइड हार्मोन की पूर्ण या आंशिक कमी है, जिससे सभी अंगों और प्रणालियों के विकास में देरी होती है। सबसे पहले, भ्रूण और नवजात शिशु में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र थायराइड हार्मोन की कमी से ग्रस्त है। प्रतिस्थापन चिकित्सा की शुरुआत के समय और भविष्य में बच्चे के बौद्धिक विकास के सूचकांक के बीच घनिष्ठ संबंध स्थापित किया गया था। बच्चे के जीवन के पहले महीने में उपचार की शुरुआत में ही अनुकूल मानसिक विकास की उम्मीद की जा सकती है। हाल के दशकों में, जन्मजात रोगों की उपस्थिति के लिए सभी नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच की एक वास्तविक संभावना रही है, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, जन्मजात अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता, मेपल सिरप रोग, होमोसिस्टिनुरिया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म। फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग पहली बार 1961 में की गई थी, और 12 साल बाद, कनाडा (क्यूबेक) में, नवजात शिशुओं को जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए फिल्टर पेपर पर रेडियोइम्यूनोसे द्वारा उनकी टी 4 सामग्री का निर्धारण करके जांच की गई थी। वर्तमान में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात जांच रोग के शीघ्र निदान के उद्देश्य से नवजात शिशुओं की जांच के लिए एक नियमित और प्रभावी तरीका है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग से बच्चे के जीवन के पहले महीने में रोग का निदान करना संभव हो जाता है। प्रतिस्थापन चिकित्सा (लेवोथायरोक्सिन सोडियम) के लिए एक अत्यधिक प्रभावी दवा की उपस्थिति इसे सबसे अधिक शारीरिक मोड और इष्टतम खुराक में करने की अनुमति देती है। जन्मजात हाई-

पोथायरायडिज्म एक ऐसी बीमारी है जिसमें समय पर उपचार एक बच्चे में मानसिक मंदता के विकास को रोकता है।

एटियलजि और रोगजनन

हाल के वर्षों में, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के तरीकों के विकास के संबंध में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के एटियलजि पर विचार काफी हद तक बदल गए हैं। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एटियलजि में काफी विषम है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की रूपात्मक अपरिपक्वता, थायरॉयड ग्रंथि या प्रसवपूर्व अवधि के दौरान उनकी शारीरिक क्षति के कारण।

अधिकांश मामलों (85-90%) में, प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है। उनमें से, लगभग 85% छिटपुट हैं और 15% वंशानुगत हैं (तालिका 18-1)। अधिकांश छिटपुट मामले थायरॉयड डिसजेनेसिस के कारण होते हैं, और एक्टोपिक थायरॉयड के मामले इसकी पूर्ण अनुपस्थिति (एजेनेसिस) या हाइपोप्लासिया की तुलना में बहुत अधिक बार देखे जाते हैं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, थायराइड की पीड़ा 22-42%, एक्टोपिया 35-42% और हाइपोप्लासिया 24--36% में दर्ज की गई है।

तालिका 18-1।जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के मुख्य रूपों की एटियलजि और व्यापकता

भ्रूण की हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-थायरॉयड प्रणाली गर्भवती महिला के शरीर के प्रभाव से स्वतंत्र रूप से विकसित होती है। अंतर्गर्भाशयी विकास के 10-12 वें सप्ताह तक, भ्रूण की थायरॉयड ग्रंथि आयोडीन जमा करने और आयोडोथायरोनिन को संश्लेषित करने में सक्षम होती है। इस समय तक, भ्रूण पिट्यूटरी कुछ टीएसएच स्रावित कर सकता है।

गर्भ के मध्य से लेकर प्रसव के समय तक भ्रूण के रक्त सीरम में टी 4 की मात्रा उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। गर्भावस्था के 20 वें सप्ताह तक भ्रूण में टी 3 की एकाग्रता अपेक्षाकृत कम होती है, और फिर गर्भावस्था के अंत तक 60 एनजी / डीएल तक पहुंचकर काफी बढ़ जाती है। भ्रूण में टीएसएच की मात्रा धीरे-धीरे बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ बढ़ती है और प्रसव के समय तक लगभग 10 mIU / l होती है।

टी 4 गर्भवती आंशिक रूप से नाल को पार करती है और भ्रूण (विशेषकर उसके मस्तिष्क) के विकास को प्रभावित करती है। ज्यादातर यह प्रभाव गर्भावस्था के पहले हफ्तों में तब तक किया जाता है जब तक कि किसी के अपने थायरॉइड हार्मोन का संश्लेषण शुरू नहीं हो जाता।

हाइपोथायरायडिज्म वाली गर्भवती महिला के शरीर में विकसित होने वाले भ्रूण में सीएनएस पैथोलॉजी विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। दूसरी ओर, भ्रूण में थायराइड हार्मोन के अपर्याप्त उत्पादन के साथ, गर्भवती महिला के प्लेसेंटा में प्रवेश करने वाला T4 कुछ हद तक उसमें हाइपोथायरायडिज्म के विकास को रोक सकता है।

जन्म के समय और जीवन के पहले मिनटों में, एक नवजात शिशु में टीएसएच की महत्वपूर्ण रिहाई होती है, जिसकी एकाग्रता जन्म के 30 वें मिनट तक 70 एमयू / एल (पूर्णकालिक नवजात शिशुओं में) तक पहुंच जाती है। फिर टीएसएच की एकाग्रता धीरे-धीरे कम हो जाती है, 2-3 दिन के अंत तक 10 एमयू / एल तक पहुंच जाती है। टीएसएच की सामग्री में तेज वृद्धि से बच्चे के जीवन के पहले घंटों के दौरान टी 4 और टी 3 की सांद्रता में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। टी 3 बड़े पैमाने पर रूपांतरण प्रक्रियाओं के कारण परिधि पर बनता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

नवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर, जब निदान करना बेहद महत्वपूर्ण होता है, केवल 10-15% मामलों में देखा जाता है। प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में रोग के सबसे विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं:

गर्भावस्था के बाद (40 सप्ताह से अधिक);

जन्म के समय शरीर का अतिरिक्त वजन (3500 ग्राम से अधिक);

फूला हुआ चेहरा, होंठ, पलकें, चौड़ा, "चपटा" जीभ वाला आधा खुला मुंह;

हाथों, पैरों की पिछली सतहों पर सुप्राक्लेविक्युलर फोसा में घने "पैड" के रूप में स्थानीयकृत एडिमा;

पूर्ण अवधि की गर्भावस्था में अपरिपक्वता के लक्षण;

मेकोनियम का देर से पारित होना;

गर्भनाल का देर से निर्वहन;

नाभि घाव का खराब उपकलाकरण;

लंबा पीलिया।

भविष्य में, जीवन के 3-4वें महीने में, यदि उपचार शुरू नहीं किया गया है, तो रोग के अन्य नैदानिक ​​लक्षण होते हैं:

कम हुई भूख;

निगलने में कठिनाई;

वजन बढ़ाने में पिछड़ना;

पेट फूलना;

कब्ज;

सूखापन, पीलापन, त्वचा का छिलना;

हाइपोथर्मिया (ठंडे हाथ, पैर);

भंगुर, सूखे, सुस्त बाल;

मांसपेशी हाइपोटेंशन।

बाद के चरणों में, जीवन के 5-6 वें महीने के बाद, बच्चे के मनोदैहिक और शारीरिक विकास में बढ़ती देरी सामने आती है। हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में शरीर का अनुपात चोंड्रोडिस्ट्रोफिक के पास जाता है, चेहरे के कंकाल का विकास पिछड़ जाता है (नाक का चौड़ा धँसा पुल, हाइपरटेलोरिज्म, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना)। दांतों के फटने में देरी होती है, और फिर उनका परिवर्तन होता है। कार्डियोमेगाली, दिल के स्वर का बहरापन, रक्तचाप में कमी, नाड़ी के दबाव में कमी, ब्रैडीकार्डिया (पहले महीनों के बच्चों में, नाड़ी की दर सामान्य हो सकती है) पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में कम, खुरदरी आवाज होती है, नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस और अक्सर सांस लेने में तकलीफ होती है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पर्याप्त उपचार के अभाव में, क्रेटिनिज्म अंततः विकसित होता है।

परीक्षा के अतिरिक्त तरीकों के रूप में, हाथों की रेडियोग्राफी का उपयोग किया जाता है (वे अस्थिभंग नाभिक की उपस्थिति में देरी, उनकी विषमता, उनकी घटना के अनुक्रम का उल्लंघन नोट करते हैं, एपिफेसियल डिसजेनेसिस एक पैथोग्नोमोनिक संकेत के रूप में कार्य करता है), एक पूर्ण रक्त गणना ( एनीमिया), एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया), एक ईसीजी (वोल्टेज में कमी, चालन में मंदी, सिस्टोल लम्बा होना, साइनस ब्रैडीकार्डिया)।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त सीरम में थायराइड हार्मोन (T3, T4) और TSH की सामग्री की जांच करना आवश्यक है। प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म में, टी 4 और टी 3 की सांद्रता कम हो जाती है, और टीएसएच की सामग्री मानक से काफी अधिक हो जाती है। माध्यमिक हाइपोथायरायडिज्म में, थायराइड हार्मोन सांद्रता कम हो जाती है, और टीएसएच स्तर कम या सामान्य हो सकता है।

नैदानिक ​​​​अभ्यास में रक्त सीरम में हार्मोन का निर्धारण करने के लिए जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और रेडियोइम्यूनोलॉजिकल तरीकों के लिए स्क्रीनिंग की व्यापक शुरूआत से पहले, नैदानिक ​​​​और एनामेनेस्टिक डेटा के आधार पर निदान स्थापित किया गया था, जिसके कारण प्रतिस्थापन चिकित्सा की देर से शुरुआत हुई।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपरोक्त नैदानिक ​​​​लक्षणों को सारांशित करते हुए, हम अपगार स्केल प्रस्तुत करते हैं, जो रोग की प्रारंभिक नैदानिक ​​​​जांच में मदद करता है (तालिका 18-2)।

तालिका 18-2।नवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के निदान के लिए अपगार स्कोर*

* जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का संदेह 5 अंक से अधिक अंक के साथ होना चाहिए।

हाइपोथायरायडिज्म के उच्च प्रसार को ध्यान में रखते हुए, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में रोग के नैदानिक ​​​​संकेतों की महत्वहीन गंभीरता, साथ ही रोग के देर से निदान के गंभीर परिणाम, 1970 के दशक के मध्य से, नवजात जांच की राज्य प्रणाली दुनिया के कई विकसित देशों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म धीरे-धीरे पेश किया गया है।

स्क्रीनिंग से बच्चे के जीवन के पहले दिनों में, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर के विकास से पहले निदान करना संभव हो जाता है, और इस प्रकार रोग के गंभीर परिणामों से बचा जाता है, जिनमें से मुख्य मानसिक और शारीरिक रूप से देरी हैं बच्चे का विकास। आर्थिक रूप से, स्क्रीनिंग की लागत देर से निदान किए गए मामलों में एक विकलांग बच्चे के इलाज की लागत के साथ 1: 4 के रूप में संबंधित है।

इलाज

निदान स्थापित होने के तुरंत बाद, और संदिग्ध मामलों में भी, थायराइड रिप्लेसमेंट थेरेपी शुरू करना आवश्यक है।

दवाएं। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार के लिए लेवोथायरोक्सिन सोडियम पसंद की दवा है। यह पूरी तरह से प्राकृतिक मानव हार्मोन टी 4 के समान है - यह अन्य सिंथेटिक दवाओं पर इसका मुख्य लाभ है। इसके अलावा, लेवोथायरोक्सिन सोडियम लेने के बाद, इस दवा का एक "डिपो" रक्त में बनाया जाता है, जिसे टी 4 को डिओडिनेट करके और इसे टी 3 में परिवर्तित करके आवश्यकतानुसार सेवन किया जाता है। इस प्रकार, रक्त में टी 3 की उच्च, चरम सांद्रता से बचना संभव है।

पूरी दैनिक खुराक सुबह नाश्ते से 30 मिनट पहले थोड़ी मात्रा में तरल के साथ लेनी चाहिए। छोटे बच्चों के लिए, दवा को पहले सुबह के भोजन के दौरान, कुचल रूप में दिया जाना चाहिए।

लेवोथायरोक्सिन सोडियम की प्रारंभिक खुराक 12.5-25-50 एमसीजी / दिन या 10-15 एमसीजी / किग्रा / दिन है। लेवोथायरोक्सिन सोडियम की अनुमानित खुराक, जिसे जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार के लिए बच्चों को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है, तालिका में दिखाई गई हैं। 18-3.

तालिका 18-3।जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों के इलाज के लिए लेवोथायरोक्सिन सोडियम की अनुमानित खुराक

हाइपोथायरायडिज्म के लिए बच्चे द्वारा प्राप्त उपचार की पर्याप्तता का सबसे विश्वसनीय संकेतक रक्त सीरम में टीएसएच की सामान्य सामग्री है। टी 4 की एकाग्रता आमतौर पर उपचार शुरू होने के 1-2 सप्ताह बाद और टीएसएच की एकाग्रता 3-4 सप्ताह के बाद सामान्य हो जाती है।

लंबे समय तक उपचार के साथ, लेवोथायरोक्सिन सोडियम की लागू खुराक की पर्याप्तता के संकेतक विकास की गतिशीलता डेटा, बच्चे के सामान्य विकास और कंकाल भेदभाव के संकेतक हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए चिकित्सीय उपायों के परिसर में रोगसूचक चिकित्सा (एंटीनेमिक, एंटीरैचिटिक, विटामिन थेरेपी), व्यायाम चिकित्सा, मालिश और, यदि संकेत दिया गया है, तो नॉट्रोपिक दवाएं शामिल होनी चाहिए।

भविष्यवाणी

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले सभी बच्चों में, प्रारंभिक और पर्याप्त उपचार के साथ, इष्टतम बौद्धिक विकास प्राप्त किया जा सकता है।

फैलाना विषाक्त गण्डमाला (कब्र रोग)

डिफ्यूज़ टॉक्सिक गोइटर एक ऑटोइम्यून बीमारी है जो थायरॉयड ग्रंथि के फैलाना इज़ाफ़ा, थायरोटॉक्सिकोसिस और घुसपैठ नेत्र रोग की उपस्थिति की विशेषता है।

थायरोटॉक्सिकोसिस शरीर पर थायराइड हार्मोन की बढ़ी हुई मात्रा के प्रभाव के परिणामस्वरूप नैदानिक ​​​​और चयापचय परिवर्तनों का एक जटिल है। "हाइपरथायरायडिज्म" शब्द का उपयोग तब किया जाता है जब थायराइड हार्मोन के बढ़े हुए स्राव का स्रोत थायरॉयड ग्रंथि है।

एटियलजि

बच्चों में, विशेष रूप से छोटे बच्चों में, टीएसएच रिसेप्टर जीन में जन्मजात सक्रिय उत्परिवर्तन के कारण गैर-प्रतिरक्षा मूल के विषाक्त गोइटर विकसित हो सकते हैं। बड़े बच्चों में, वयस्कों की तरह, थायरोटॉक्सिकोसिस अक्सर थायरॉयड ग्रंथि के विषाक्त एडेनोमा के कारण होता है। फैलाना विषाक्त गण्डमाला का एक दुर्लभ कारण पिट्यूटरी एडेनोमा (थायरोट्रोपिनोमा) है।

रोगजनन

थायराइड हार्मोन - टी 4 और टी 3 को थायरॉयड ग्रंथि में संश्लेषित किया जाता है, जबकि पूर्व में 90% होता है। रक्त में परिसंचारी अधिकांश टी 3 परिधीय ऊतकों से आता है, जहां इसे स्थानीय डियोडिनेस की क्रिया के तहत टी 4 से संश्लेषित किया जाता है। थायराइड हार्मोन का स्राव टीएसएच द्वारा सक्रिय होता है, और इसके स्राव को हाइपोथैलेमस के थायरोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन द्वारा बढ़ाया जाता है। TSH रिसेप्टर्स थायरॉयड कूपिक कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं।

डिफ्यूज़ टॉक्सिक गोइटर एक ऑटोइम्यून बीमारी है, जो टीएसएच रिसेप्टर, तथाकथित थायरॉयड-उत्तेजक एंटीबॉडी के एंटीबॉडी के निर्माण पर आधारित है। उत्तरार्द्ध, TSH रिसेप्टर से जुड़कर, TSH के समान प्रभाव डालता है। टीएसएच की भागीदारी के बिना थायराइड हार्मोन के स्राव की निरंतर उत्तेजना होती है। इसके अलावा, थायराइड हार्मोन की बढ़ी हुई सामग्री टीएसएच स्राव की नाकाबंदी की ओर ले जाती है।

pathomorphology

रोम के बहुरूपता, क्यूबिक एपिथेलियम का बेलनाकार, अतिवृद्धि और थायरॉयड एपिथेलियम के हाइपरप्लासिया में संक्रमण, कभी-कभी रोम के लुमेन में पैपिलरी बहिर्वाह का उल्लेख किया जाता है। कोलाइड आमतौर पर वैक्यूलाइज़ेशन के साथ तरल होता है। रोम के बीच फोकल, फैलाना या संयुक्त लिम्फोइड घुसपैठ मनाया जाता है।

वर्गीकरण

गंभीरता से, फैलाना विषाक्त गण्डमाला को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है।

हल्का थायरोटॉक्सिकोसिस- हृदय गति 100 प्रति मिनट से अधिक न हो, मध्यम

शरीर के वजन में कमी, अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान के कोई संकेत नहीं हैं।

मध्यम गंभीरता का थायरोटॉक्सिकोसिस- हृदय गति 100 से 150 प्रति मिनट, स्पष्ट वजन घटाने, कम कोलेस्ट्रॉल, जठरांत्र संबंधी विकार, अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकेत (निम्न डायस्टोलिक रक्तचाप, हाइपरपिग्मेंटेशन)।

गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस- हृदय गति 150 प्रति मिनट से अधिक, के बारे में व्यक्त किया गया

कैशेक्सिया तक डिस्ट्रोफी, एट्रियल फाइब्रिलेशन, एट्रियल फाइब्रिलेशन की प्रवृत्ति, गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस के साथ, एक थायरोटॉक्सिक संकट अक्सर विकसित होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

गण्डमाला

थायरॉइड ग्रंथि का बढ़ना फैलाना जहरीले गोइटर का सबसे विशिष्ट संकेत है, जो इस बीमारी वाले 100% बच्चों में देखा जाता है। एक रोगी की जांच करते समय, थायरॉयड ग्रंथि के एक रेट्रोस्टर्नल स्थान की संभावना को याद रखना आवश्यक है, जब इसके वास्तविक आयामों का आकलन नहीं किया जा सकता है और प्रारंभिक परीक्षा के दौरान एक गण्डमाला का निदान नहीं किया जा सकता है। फैलाने वाले जहरीले गण्डमाला के हल्के और मध्यम रूप अक्सर थायरॉयड ग्रंथि में मामूली वृद्धि के साथ होते हैं। गंभीर रूपों के लिए, एक नियम के रूप में, गण्डमाला का बड़ा आकार विशेषता है, लेकिन गण्डमाला का आकार हमेशा थायरोटॉक्सिकोसिस की गंभीरता से संबंधित नहीं होता है।

त्वचा

थायरोटॉक्सिकोसिस वाले बच्चों में, त्वचा आमतौर पर गर्म और नम होती है। यह त्वचा वाहिकाओं के विस्तार और पसीने में वृद्धि के परिणामस्वरूप होता है। त्वचा के सबसे विश्वसनीय तापमान और आर्द्रता का आकलन कंधों और कूल्हों की भीतरी सतह या छाती की सतह पर किया जा सकता है। थायरोटॉक्सिकोसिस के रोगियों की कोहनी चिकनी और गुलाबी होती है। इन रोगियों की त्वचा आसानी से लाल हो जाती है। हथेलियाँ "यकृत" से मिलती-जुलती हैं, इसमें टेलैंगिएक्टेसिया हो सकता है। कभी-कभी हाइपरपिग्मेंटेशन देखा जाता है, जो अधिवृक्क अपर्याप्तता की उपस्थिति को इंगित करता है। नाखून नरम और भंगुर हो सकते हैं।

थायरोटॉक्सिक ऑप्थाल्मोपैथी

फैलाने वाले जहरीले गोइटर वाले मरीजों में आंखों में परिवर्तन थायरोटॉक्सिकोसिस और ऑटोम्यून्यून प्रक्रिया दोनों का प्रकटीकरण हो सकता है।

रेट्रोबुलबार ऊतक में स्थानीयकृत। थायरोटॉक्सिकोसिस के कारण होने वाले आंखों के लक्षणों के एक जटिल को थायरोटॉक्सिक ऑप्थाल्मोपैथी कहा जाता है, और रेट्रोबुलबार ऊतक और ओकुलोमोटर मांसपेशियों के एक ऑटोइम्यून घाव को घुसपैठ नेत्र रोग कहा जाता है। एक नियम के रूप में, थायरोटॉक्सिक ऑप्थाल्मोपैथी के नैदानिक ​​लक्षण कम हो जाते हैं क्योंकि थायरोटॉक्सिकोसिस के लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है। थायरोटॉक्सिकोसिस के लक्षणों के उन्मूलन के बाद ऑटोइम्यून या घुसपैठ नेत्र रोग के लक्षण बने रहते हैं। आंख के लक्षणों की गंभीरता, साथ ही फैलाना विषाक्त गण्डमाला के उपचार के दौरान उनकी गतिशीलता, रोग के लिए रूढ़िवादी चिकित्सा की प्रभावशीलता के लिए भविष्य कहनेवाला मानदंड हैं। 50-93% रोगियों में नेत्र रोग के नैदानिक ​​लक्षण देखे जाते हैं। हालांकि, एमआरआई के दौरान, कक्षाओं के अल्ट्रासाउंड, ओकुलोमोटर मांसपेशियों की सूजन के संकेत, साथ ही रेट्रोबुलबार फाइबर की मात्रा में वृद्धि, सभी रोगियों में फैले हुए जहरीले गोइटर के साथ पाए जाते हैं, भले ही नेत्र रोग के नैदानिक ​​​​लक्षणों की उपस्थिति की परवाह किए बिना। फैलाना विषाक्त गण्डमाला की अनुपस्थिति में घुसपैठ नेत्र रोग भी विकसित हो सकता है।

बच्चों में फैलाना विषाक्त गण्डमाला के साथ नेत्र रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक एक्सोफथाल्मोस (चित्र 18-1 डालने पर) है। फिर भी, एक्सोफ्थाल्मोस को फैलाना विषाक्त गण्डमाला का अनिवार्य संकेत नहीं माना जाता है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, बच्चों में फैलने वाले जहरीले गोइटर में एक्सोफ्थाल्मोस की व्यापकता 52 से 93% तक होती है। एक्सोफथाल्मोस आमतौर पर विषम होता है। बच्चों में एकतरफा एक्सोफथाल्मोस अत्यंत दुर्लभ है। पेरिओरिबिटल एडिमा एक्सोफ्थाल्मोस की अभिव्यक्तियों को मुखौटा कर सकती है। कभी-कभी रोगी नेत्रगोलक के पीछे दबाव की भावना की शिकायत करते हैं। एक्सोफथाल्मोस इतना स्पष्ट है कि रोगी नींद के दौरान अपनी आँखें बंद नहीं कर सकते। इस लक्षण को लैगोफथाल्मोस कहा जाता है। थायरोटॉक्सिक ऑप्थाल्मोपैथी के नैदानिक ​​लक्षणों में बढ़ी हुई प्रकाश संवेदनशीलता, लैक्रिमेशन, हवा से बढ़ जाना, कंजंक्टिवल इंजेक्शन शामिल हैं। अक्सर, धुंधली दृष्टि, डिप्लोपिया और तेजी से आंखों की थकान नोट की जाती है। गंभीर नेत्र रोग अक्सर नेत्रश्लेष्मला संक्रमण और कॉर्नियल अल्सर से जुड़ा होता है। डिफ्यूज़ टॉक्सिक गोइटर के नेत्र लक्षण तालिका में दिए गए हैं। 18-4.

एक्सोफथाल्मोस की डिग्री का मूल्यांकन एक एक्सोफ्थाल्मोमीटर का उपयोग करके निष्पक्ष रूप से किया जा सकता है। यह उपकरण आपको आंख के पार्श्व कोने और कॉर्निया के सबसे उभरे हुए बिंदु के बीच की दूरी को मापने की अनुमति देता है। आम तौर पर, यह 20 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, और गंभीर एक्सोफथाल्मोस के साथ यह 30 मिमी तक पहुंच सकता है।

तालिका 18-4।फैलाना विषैले गण्डमाला के साथ आँख के लक्षण

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम

वयस्कों और बच्चों दोनों में हृदय संबंधी विकारों को थायरोटॉक्सिकोसिस का सबसे महत्वपूर्ण लक्षण माना जाता है। थायरोटॉक्सिकोसिस का सबसे आम हृदय संबंधी लक्षण टैचीकार्डिया है। अक्सर यह रोग के अन्य लक्षणों से पहले हो सकता है। अक्सर, थायरोटॉक्सिकोसिस वाले बच्चे तालुमूल की शिकायत करते हैं जो अनायास या न्यूनतम मनोवैज्ञानिक या शारीरिक परिश्रम की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं। बच्चों में हृदय गति का आकलन करते समय, आयु मानदंड को याद रखना आवश्यक है। फैलाना विषाक्त गण्डमाला वाले बच्चों में तचीकार्डिया स्थायी है और नींद और रोगी के भावनात्मक स्विचिंग के दौरान दूर नहीं होता है। एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा के साथ, बढ़े हुए हृदय आवेग का निदान किया जा सकता है। दिल की आवाज़ें अक्सर उच्चारित, प्रवर्धित होती हैं। रोग के गंभीर रूपों के साथ दिल की दबी आवाजें भी हो सकती हैं। अक्सर अकार्बनिक कार्यात्मक शोर सुनते हैं। एक नियम के रूप में, ये हृदय के शीर्ष पर, फुफ्फुसीय धमनी के ऊपर, बोटकिन-एर्ब बिंदु पर सिस्टोलिक बड़बड़ाहट हैं। कुछ रोगियों में इकोकार्डियोग्राफी आपको बाएं निलय अतिवृद्धि के संकेतों को निर्धारित करने की अनुमति देती है, जो प्रकृति में कार्यात्मक है और अंतर्निहित बीमारी के मुआवजे की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है। फैलाना विषाक्त गण्डमाला वाले रोगियों में हृदय की मांसपेशियों के चयापचय के अध्ययन में, मायोकार्डियम के ऊर्जा संसाधनों में कमी, ग्लाइकोजन की सामग्री में कमी और प्रोटीन अपचय में वृद्धि निर्धारित की जाती है। इसी समय, मायोकार्डियम में रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन की खपत बढ़ जाती है। बच्चों में ईसीजी करते समय, एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन के त्वरण का निदान किया जाता है, दांतों के वोल्टेज में वृद्धि पी, क्यूआरएस, टीसाइनस

क्षिप्रहृदयता। इसके अलावा, एक्सट्रैसिस्टोल निर्धारित किया जा सकता है। डिफ्यूज टॉक्सिक गोइटर वाले बच्चों में एट्रियल फाइब्रिलेशन और पैरॉक्सिस्मल टैचीकार्डिया जैसे लक्षण बहुत कम देखे जाते हैं।

फैलाने वाले जहरीले गोइटर के साथ, परिधीय प्रतिरोध में कमी और कार्डियक आउटपुट में वृद्धि हुई है। इससे सिस्टोलिक में वृद्धि होती है और डायस्टोलिक दबाव में कमी आती है और फलस्वरूप, नाड़ी के दबाव में वृद्धि होती है।

पाचन तंत्र

गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस वाले रोगियों में, भूख में वृद्धि अक्सर नोट की जाती है। हालांकि, इसके बावजूद, बच्चों में थायरोटॉक्सिकोसिस के गंभीर रूप अक्सर अलग-अलग डिग्री के वजन घटाने की ओर ले जाते हैं। मल की आवृत्ति दिन में कई बार बढ़ जाती है। दस्त शायद ही कभी देखा जाता है। एनोरेक्सिया, मतली, उल्टी और पेट में दर्द रोग के दुर्लभ लक्षण माने जाते हैं और केवल थायरोटॉक्सिकोसिस के गंभीर रूपों के मामले में ही नोट किए जाते हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की बढ़ी हुई गतिशीलता के संबंध में, malabsorption syndrome हो सकता है।

जिगर की शिथिलता केवल थायरोटॉक्सिकोसिस के गंभीर रूपों के मामले में नोट की जाती है। संभव हेपेटोमेगाली, पीलिया, यकृत एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि। हाइपोक्सिया और बढ़ी हुई बेसल चयापचय दर से ग्लाइकोजन सामग्री में कुछ कमी आती है। गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस में, फैटी घुसपैठ, स्थानीय फाइब्रोसिस, लसीका घुसपैठ, और पित्त नलिकाओं के एंडोथेलियम का प्रसार हो सकता है।

तंत्रिका तंत्र

तंत्रिका तंत्र के विकार अक्सर बच्चों में थायरोटॉक्सिकोसिस के प्रमुख लक्षण होते हैं। थायरोटॉक्सिकोसिस मनो-भावनात्मक और मोटर क्षेत्रों में गड़बड़ी की ओर जाता है। अक्सर, एक बच्चे में बीमारी के पहले लक्षण माता-पिता और साथियों द्वारा नोट किए गए व्यवहार में बदलाव होते हैं। बच्चे घबराहट, भावनात्मक अस्थिरता, अशांति, गंभीर थकान और नींद की गड़बड़ी विकसित करते हैं। अचानक मिजाज, क्रोध का अनुचित प्रकोप माता-पिता, दोस्तों और शिक्षकों के साथ संघर्ष का कारण बनता है। बच्चे अक्सर एकाग्रता की समस्याओं और स्मृति दुर्बलता से पीड़ित होते हैं। यह सब बच्चे के अकादमिक प्रदर्शन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है और उसके सामाजिक कुरूपता की ओर जाता है। मोटर विकारों में, कोरिया जैसा दिखने वाला हाइपरकिनेसिस सबसे अधिक विशेषता माना जाता है: उंगलियों, सिर के हिंसक, तेज, झटकेदार आंदोलनों, चेहरे की मांसपेशियों और अंगों की मांसपेशियों का संकुचन। जांच करने पर, बच्चा एक जगह नहीं बैठ सकता, मेज पर ढोल बजाता है, अपने बालों को सीधा करता है, बांधता है और खोल देता है

बटन। आंदोलन तेज, अचानक, व्यापक और अक्सर लक्ष्यहीन होते हैं। जांच करने पर, उंगलियों, जीभ और पलकों का एक अच्छा कंपन निर्धारित किया जाता है। हालांकि, बच्चों में, वयस्कों के विपरीत, कंपकंपी कम बार देखी जाती है और इसे रोग का प्रारंभिक लक्षण नहीं माना जाता है। ईईजी करते समय, फास्ट-वेव गतिविधि का निदान किया जाता है। थायरोटॉक्सिकोसिस में तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन की रोगजनक प्रकृति को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि तंत्रिका संबंधी विकार सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के बढ़े हुए स्वर और तंत्रिका ऊतक पर थायराइड हार्मोन के प्रत्यक्ष प्रभाव दोनों के कारण हो सकते हैं, जिसमें बड़ी संख्या में विशिष्ट रिसेप्टर्स होते हैं।

कंकाल प्रणाली

थायरोटॉक्सिकोसिस आंतों और गुर्दे के माध्यम से कैल्शियम और फास्फोरस के बढ़ते उत्सर्जन की विशेषता है। इसके अलावा, मूत्र में कोलेजन टूटने वाले उत्पादों का बढ़ा हुआ उत्सर्जन नोट किया जाता है। यह सब हड्डियों के घनत्व में कमी की ओर जाता है। हालांकि, थायरोटॉक्सिकोसिस वाले बच्चों में पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर नहीं होते हैं। रक्त में, हाइपरलकसीमिया अक्सर निर्धारित होता है। क्षारीय फॉस्फेट और ओस्टियोकैलसिन के सीरम सांद्रता को भी ऊंचा किया जा सकता है। इस मामले में पीटीएच की सामग्री अक्सर कम हो जाती है या सामान्य सीमा के भीतर होती है।

मूत्र प्रणाली

बच्चों में मूत्र संबंधी विकारों का सबसे आम लक्षण पॉल्यूरिया है, जो गुर्दे के रक्त प्रवाह और निस्पंदन में वृद्धि के परिणामस्वरूप विकसित होता है। पॉल्यूरिया और तंत्रिका तंत्र के विकार अक्सर एक बच्चे में अधिक बार रात और कभी-कभी दिन के दौरान एन्यूरिसिस के विकास की ओर ले जाते हैं।

हेमटोपोइएटिक प्रणाली

थायरोटॉक्सिकोसिस में, एरिथ्रोपोएसिस की बढ़ी हुई गतिविधि आमतौर पर देखी जाती है। परिधीय रक्त में, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। अस्थि मज्जा पर थायराइड हार्मोन के प्रत्यक्ष प्रभाव के परिणामस्वरूप और एरिथ्रोपोइटिन के उत्पादन में वृद्धि के कारण बढ़ी हुई एरिथ्रोपोएसिस दोनों होती है। इसी समय, प्लाज्मा की मात्रा बढ़ जाती है, और हेमटोक्रिट सामान्य सीमा के भीतर रहता है। परिधीय रक्त में, ल्यूकोपेनिया अक्सर न्यूट्रोफिल की पूर्ण संख्या में कमी के कारण निर्धारित होता है, जो सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस की ओर जाता है। इसके अलावा, पूर्ण या सापेक्ष मोनोसाइटोसिस और ईोसिनोफिलिया हो सकता है। 10% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का निदान किया जाता है। अक्सर सामान्यीकृत लिम्फैडेनोपैथी का निर्धारण करते हैं। यह माना जाता है कि स्प्लेनोमेगाली और लिम्फैडेनोपैथी एक सामान्यीकृत ऑटोइम्यून प्रक्रिया के कारण होते हैं, इसलिए

थायरोटॉक्सिकोसिस के गैर-ऑटोइम्यून रूपों के लिए, ये परिवर्तन विशेषता नहीं हैं।

अंतःस्त्रावी प्रणाली

अंतःस्रावी तंत्र पर थायरोटॉक्सिकोसिस का प्रभाव अधिवृक्क ग्रंथियों के संबंध में सबसे अधिक स्पष्ट है। कई लक्षण अधिवृक्क अपर्याप्तता को दर्शाते हैं, जो सभी बच्चों में फैलने वाले जहरीले गण्डमाला के साथ गंभीरता की अलग-अलग डिग्री में विकसित होता है। सामान्य कमजोरी, थकान, त्वचा की रंजकता, निम्न डायस्टोलिक रक्तचाप ग्लूकोकार्टिकोइड की कमी को दर्शाता है। बढ़ी हुई गतिविधि के परिणामस्वरूप 11बी -हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज कोर्टिसोल की निष्क्रियता को बढ़ाता है - 11-हाइड्रॉक्सिल समूह का कीटो समूह में परिवर्तन। इसी समय, कोर्टिसोल का स्राव भी बढ़ता है, और रक्त में इसकी एकाग्रता नहीं बदलती है। दैनिक मूत्र में मुक्त कोर्टिसोल की मात्रा कुछ हद तक बढ़ सकती है। पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा ACTH का निर्माण नहीं बदलता है। प्लाज्मा रेनिन गतिविधि को बढ़ाया जा सकता है। एंजियोटेंसिन II के प्रति संवेदनशीलता कम हो जाती है। रक्त में एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन की सांद्रता सामान्य सीमा के भीतर होती है।

थायरोटॉक्सिकोसिस वाले बच्चों में शारीरिक विकास और हड्डियों की उम्र, एक नियम के रूप में, कुछ हद तक तेज होती है, लेकिन विकास दर शायद ही कभी सामान्य सीमा से आगे जाती है। कभी-कभी यौन विकास में देरी हो सकती है।

प्रोटीन चयापचय की ओर से, अपचय प्रक्रियाओं की प्रबलता नोट की जाती है। यह संश्लेषण और शरीर से प्रोटीन के टूटने और उत्सर्जन दोनों को बढ़ाता है। इस संबंध में, एक नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन, वजन घटाने, मांसपेशियों की कमजोरी देखी जाती है, और एल्ब्यूमिन एकाग्रता में कमी हो सकती है।

कुछ रोगी कार्बोहाइड्रेट चयापचय की विकृति का निरीक्षण करते हैं - ग्लूकोज सहिष्णुता का उल्लंघन। प्लाज्मा इंसुलिन का स्तर आमतौर पर ऊंचा होता है।

फैलाने वाले जहरीले गोइटर के साथ, वसा चयापचय तेजी से परेशान होता है। लिपोलाइटिक प्रक्रियाओं में वृद्धि से रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स की सामग्री में कमी होती है, साथ ही मुक्त फैटी एसिड और ग्लिसरॉल की सांद्रता में वृद्धि होती है। वजन कम होना बच्चों में फैलने वाले जहरीले गोइटर के प्रमुख और शुरुआती लक्षणों में से एक है, हालांकि यह सभी मामलों में नहीं देखा जाता है। कभी-कभी भूख इतनी बढ़ जाती है कि बेसल चयापचय के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ भी, रोगियों का वजन कम नहीं होता है।

जटिलताओं

थायरोटॉक्सिकोसिस की सबसे जानलेवा जटिलता थायरोटॉक्सिक संकट है। यह विभिन्न कारणों से हो सकता है -

mi, जिनमें से सबसे आम थायरोटॉक्सिकोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ थायरॉयड ग्रंथि का उच्छेदन माना जाता है या उस मामले में जब ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग पूर्व और पश्चात की अवधि में नहीं किया गया था। इसके अलावा, संकट के कारणों में एंटीथायरॉइड थेरेपी का उन्मूलन या अपर्याप्त कार्यान्वयन, एक संक्रामक रोग, मानसिक आघात, गंभीर शारीरिक परिश्रम, थायरॉयड ग्रंथि के बाहर की सर्जरी हो सकती है। थायरोटॉक्सिक संकट का रोगजनन मुख्य रूप से रक्त में थायराइड हार्मोन की रिहाई में तेज वृद्धि के लिए कम हो जाता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण बढ़ जाते हैं, क्योंकि थायराइड हार्मोन कोर्टिसोल के चयापचय को बढ़ाते हैं। संकट की पृष्ठभूमि के खिलाफ, परिधीय ऊतकों में ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की आवश्यकता बढ़ जाती है, जिससे सापेक्ष अधिवृक्क अपर्याप्तता बढ़ जाती है। संकट, एक नियम के रूप में, कुछ घंटों के भीतर विकसित होता है, कम बार - धीरे-धीरे, कई दिनों में। उत्तेजना और क्षिप्रहृदयता बढ़ जाती है, अतालता होती है, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, सिस्टोलिक रक्तचाप बढ़ जाता है, डायस्टोलिक रक्तचाप कम हो जाता है। संकट के आगे विकास के साथ, सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दोनों रक्तचाप में कमी देखी जाती है, दिल की विफलता के संकेत बढ़ जाते हैं। मरीजों को अनिद्रा, उल्टी, दस्त, पसीना बढ़ जाना, डर की भावना, तेज सिरदर्द, ओलिगुरिया, चेहरे की लाली, बार-बार सांस लेना, घुटन, अचानक मोटर चिंता, अनियमित गतियां हो सकती हैं, जो कि एडिनेमिया, उदासीनता, स्तब्धता से बदल जाती हैं। ए कोमा।

अल्ट्रासाउंडथायरॉयड ग्रंथि आपको इसके आकार, साथ ही इसकी संरचना का मूल्यांकन करने की अनुमति देती है। फैलाने वाले जहरीले गोइटर में थायराइड ग्रंथि की संरचना में परिवर्तन इकोोजेनेसिटी (छवि 18-2 डालने पर) और असमान संरचना की उपस्थिति में तेज कमी के लिए कम हो जाता है। ये संरचनात्मक परिवर्तन फैलाने वाले जहरीले गोइटर के लिए कड़ाई से विशिष्ट नहीं हैं, और इसलिए उन्हें अन्य ऑटोइम्यून थायरॉयड रोगों में निर्धारित किया जा सकता है, जैसे कि ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस।

रेडियोआइसोटोप अनुसंधान बच्चों में थायराइड शायद ही कभी इस्तेमाल किया जाता है। स्किंटिग्राफी मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि के संदिग्ध विषाक्त एडेनोमा के लिए किया जाता है, यह आपको अच्छी तरह से विभेदित थायरॉयड कैंसर के कार्यशील मेटास्टेस की पहचान करने की भी अनुमति देता है, जो थायरोटॉक्सिकोसिस का कारण हो सकता है।

प्रतिरक्षाविज्ञानी स्थिति का अध्ययन आपको गैर-विशिष्ट, साथ ही विशिष्ट एंटीबॉडी के अनुमापांक में वृद्धि का निर्धारण करने की अनुमति देता है। टीएसएच रिसेप्टर को फैलाने वाले जहरीले गोइटर एटी के लिए विशिष्ट।

टीएसएच रिसेप्टर से जुड़कर, वे थायराइड हार्मोन के उत्पादन को सक्रिय करते हैं। रोग के लिए मुआवजे की पृष्ठभूमि के खिलाफ टीएसएच रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी के ऊंचे टाइटर्स का संरक्षण, रिलेप्स का एक प्रतिकूल संकेत है। थायरोग्लोबुलिन के लिए, माइक्रोसोमल एजी फैलाने वाले जहरीले गोइटर के लिए सख्ती से विशिष्ट नहीं हैं। अन्य ऑटोइम्यून थायरॉयड रोगों में भी इन एंटीबॉडी के ऊंचे टाइटर्स संभव हैं।

हार्मोनल स्थिति का अध्ययन। टीएसएच, टी 3 और टी 4 की सांद्रता का निर्धारण आपको उच्च संभावना के साथ हाइपरथायरायडिज्म की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देता है। डिफ्यूज टॉक्सिक गोइटर में टीएसएच की मात्रा हमेशा कम होती है। टी 3 की बेसल एकाग्रता अक्सर टी 4 की एकाग्रता की तुलना में अधिक हद तक बढ़ जाती है। थायराइड हार्मोन की उच्च सांद्रता के साथ संयोजन में टीएसएच सामग्री में वृद्धि से केंद्रीय थायरोटॉक्सिकोसिस पर संदेह करना संभव हो जाता है।

जैव रासायनिक अनुसंधान रक्त कोलेस्ट्रॉल में कमी का संकेत देता है, हाइपरग्लेसेमिया हो सकता है। ग्लूकोज के साथ लोड परीक्षण करते समय, कार्बोहाइड्रेट सहिष्णुता का उल्लंघन निर्धारित किया जाता है।

दृश्य तालमेल मूल्यांकन डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण (1994) के अनुसार थायरॉयड ग्रंथि के आकार का उत्पादन किया जाता है:

0 डिग्री - कोई गण्डमाला नहीं;

1 डिग्री - ध्यान देने योग्य गण्डमाला;

II डिग्री - दृश्यमान गण्डमाला (चित्र 18-3 डालने पर)।

परीक्षा परगर्दन के अंगों के संपीड़न के लक्षणों का मूल्यांकन करें। डिस्फ़ोनिया, मुखर डोरियों के पैरेसिस को आवर्तक तंत्रिका के संपीड़न के संकेतों के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है; खांसी, हिचकी, मंदनाड़ी - वेगस तंत्रिका। अन्नप्रणाली के संपीड़न के साथ निगलने में कठिनाई होती है, लेकिन यह लक्षण तंत्रिका उत्तेजना में वृद्धि के साथ भी देखा जा सकता है। अन्नप्रणाली के संपीड़न की पुष्टि करने के लिए, बेरियम सल्फेट के साथ रेडियोपैक परीक्षा मदद करती है। बर्नार्ड-हॉर्नर सिंड्रोम (ptosis, miosis, enophthalmos), चेहरे के आधे हिस्से का हाइपरमिया, साथ ही साथ सहानुभूति संबंधी संकट तंत्रिका गैन्ग्लिया के संपीड़न के साथ नोट किए जाते हैं। श्वासनली का गंभीर संपीड़न स्ट्रिडर की ओर जाता है। श्वासनली के संपीड़न के प्रारंभिक लक्षणों का आसानी से अल्ट्रासाउंड द्वारा निदान किया जाता है।

अक्सर, युवावस्था में, फैलाना जहरीले गोइटर को एसवीडी से अलग करना पड़ता है, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस का थायरोटॉक्सिक चरण, कम अक्सर विषाक्त थायरॉयड एडेनोमा, टीएसएच-स्रावित पिट्यूटरी एडेनोमा, थायरॉयड हार्मोन के प्रतिरोध से।

एस वी डी- एक काफी सामान्य बीमारी, विशेष रूप से अक्सर किशोरावस्था में देखी जाती है। एसवीडी के साथ, टैचीकार्डिया हो सकता है

दीया, पसीना, कंपकंपी, रक्तचाप में परिवर्तन - ये लक्षण फैलाना विषैले गण्डमाला की नैदानिक ​​तस्वीर से मिलते जुलते हैं। इन मामलों में गण्डमाला इस तथ्य के कारण विभेदक निदान संकेत के रूप में काम नहीं करता है कि आयोडीन की कमी वाले क्षेत्रों में इसे काफी सामान्य घटना माना जाता है। हालांकि, एसवीडी के नैदानिक ​​लक्षणों की अपनी विशेषताएं हैं: टैचीकार्डिया क्षणिक होता है, नींद के दौरान रुक जाता है, जब बच्चे का ध्यान बातचीत में बदल जाता है, तो यह अक्सर श्वसन अतालता के साथ होता है। फैलाना विषाक्त गण्डमाला के साथ, क्षिप्रहृदयता स्थिर है, नींद और जागने पर निर्भर नहीं है, साँस लेना और साँस छोड़ना के साथ नहीं बदलता है। एसवीडी में पसीना अक्सर क्षेत्रीय होता है (वे हथेलियों, पैरों, एक्सिलरी क्षेत्रों की नमी में वृद्धि पर ध्यान देते हैं), फैलाने वाले जहरीले गोइटर के साथ, आर्द्रता और पसीने में वृद्धि फैलती है। एसवीडी वाले रोगियों में त्वचा का तापमान सामान्य होता है, हथेलियाँ और पैर अक्सर ठंडे और नम होते हैं। फैलाने वाले जहरीले गोइटर के साथ, त्वचा अत्यधिक गर्म या यहां तक ​​कि गर्म होती है। एसवीडी के रोगियों में हाथ कांपना अक्सर नोट किया जाता है, लेकिन कंपकंपी बड़ी, व्यापक और असंगत होती है। फैलाने वाले जहरीले गोइटर के साथ, कंपकंपी छोटा, स्थिर होता है, और तथाकथित टेलीग्राफ पोल लक्षण देखा जा सकता है। हार्मोनल प्रोफ़ाइल अंततः इन मामलों में फैलाने वाले जहरीले गोइटर के निदान की पुष्टि करने में मदद करेगी: टीएसएच की सामग्री में कमी, टी 4 और टी 3 की सांद्रता में वृद्धि।

थायरॉयड ग्रंथि का स्वायत्त विषाक्त एडेनोमा बचपन में देखा गया अत्यंत दुर्लभ है। विषाक्त एडेनोमा वाले रोगियों में, बच्चों और किशोरों की संख्या केवल 2.2 से 8.6% है। सभी आयु समूहों में, महिला रोगियों की प्रधानता होती है। विषाक्त एडेनोमा का रोगजनन अंत तक अस्पष्ट रहता है। हाल ही में, यह टीएसएच रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के बारे में जाना गया है, जो थायराइड एडेनोमा में निर्धारित होते हैं। अधिकांश विषैले एडिनोमा 3 सेमी व्यास से बड़े होते हैं। चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट थायरोटॉक्सिकोसिस के साथ, टीएसएच की एकाग्रता में कमी और टी 4 की सामग्री में वृद्धि का पता चला है। कुछ मामलों में, एडेनोमा मुख्य रूप से टी 3 स्रावित करता है, खासकर आयोडीन की कमी की स्थिति में। थायरोटॉक्सिकोसिस के नैदानिक ​​​​संकेतों की अनुपस्थिति में, हार्मोनल विश्लेषण सबक्लिनिकल थायरोटॉक्सिकोसिस का निदान करने में मदद करता है: टीएसएच की सांद्रता, मुक्त और कुल टी 4 सामान्य सीमा के भीतर हैं, टी 3 की सामग्री में वृद्धि हुई है, और थायरोलिबरिन उत्तेजना के लिए टीएसएच प्रतिक्रिया में वृद्धि हुई है। भी नोट किया। एकान्त विषाक्त एडेनोमा आमतौर पर सौम्य होते हैं। हालांकि, स्वायत्त विषाक्त ट्यूमर के मामलों में, घातक कार्सिनोमा का भी वर्णन किया गया है, जिनमें बचपन में भी शामिल हैं। घातक विषाक्त कार्सिनोमा की आवृत्ति अधिक नहीं होती है, क्योंकि अत्यधिक विभेदित कार्सिनोमा, एक नियम के रूप में, थायराइड हार्मोन को संश्लेषित करने की कम क्षमता रखते हैं।

कभी-कभी थायरॉयड ग्रंथि के तालमेल से विषाक्त एडेनोमा का निदान किया जा सकता है। थायरॉयड ग्रंथि के रेडियोधर्मी आयोडीन के साथ अल्ट्रासाउंड और स्कैनिंग द्वारा थायरॉयड एडेनोमा की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है। एक जहरीले एडेनोमा के मामले में, सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है - एडेनोमेक्टोमी, और कार्सिनोमा का निर्धारण करते समय, ऑपरेशन का दायरा थायरॉयड ग्रंथि के उप-योग या कुल लकीर तक विस्तारित होता है।

थायरॉइडाइटिस।थायरोटॉक्सिकोसिस के नैदानिक ​​​​लक्षण विभिन्न प्रकार के थायरॉयडिटिस में भी देखे जाते हैं: क्रोनिक (क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, हाशिमोटो का गण्डमाला), साथ ही साथ तीव्र और सूक्ष्म। क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस वाले अधिकांश रोगियों में, थायरॉयड हार्मोन की गतिविधि कम हो सकती है या सामान्य सीमा के भीतर हो सकती है। कुल मिलाकर, 5-10% बच्चे और क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस वाले 6% वयस्कों में थायरोटॉक्सिकोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर विकसित होती है। यह माना जाता है कि रोग के प्रारंभिक चरण में थायरोटॉक्सिकोसिस थायरॉइड-उत्तेजक एंटीबॉडी के प्रभाव या थायराइड कोशिकाओं के विश्लेषण और रक्त प्रवाह में थायराइड हार्मोन की रिहाई के कारण हो सकता है। थायरोटॉक्सिकोसिस, जो क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस में विकसित होता है, गंभीर नहीं है। थायरोटॉक्सिकोसिस के चरण में, फैलाना विषाक्त गोइटर और क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस का विभेदक निदान बहुत मुश्किल है। दोनों मामलों में प्रतिरक्षात्मक स्थिति के अध्ययन में, सकारात्मक थायरॉयड-उत्तेजक एंटीबॉडी, माइक्रोसोमल एंटीजन और थायरोग्लोबुलिन के एंटीबॉडी निर्धारित किए जाते हैं, इसलिए ये संकेतक एक विभेदक नैदानिक ​​​​संकेत के रूप में काम नहीं कर सकते हैं। दोनों रोगों के साथ, नेत्र रोग संभव है। अल्ट्रासाउंड की तस्वीर भी विशिष्ट नहीं है। मात्रा में वृद्धि, इकोोजेनेसिटी में कमी और एक असमान संरचना क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस और फैलाना विषाक्त गोइटर दोनों में हो सकती है। क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस में रेडियोसिंटिग्राफी से रेडियोफार्मास्युटिकल के असमान कब्जा का पता चलता है, फैलाने वाले जहरीले गोइटर में - बढ़े हुए थायरॉयड फ़ंक्शन के संकेत। हालांकि, इस अध्ययन के परिणाम विशिष्ट नहीं हैं, और यह असुरक्षित है, खासकर बच्चों में। सबसे विशिष्ट विभेदक निदान संकेत थायरोटॉक्सिकोसिस की गतिशीलता है: क्रोनिक ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस के मामले में, थायरोटॉक्सिक चरण काफी जल्दी (कुछ महीनों के भीतर) अनायास हाइपोथायरायडिज्म में बदल जाता है। यह विशेष रूप से जल्दी होता है जब थायरोस्टैटिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

तीव्र थायरॉयडिटिस के क्लासिक लक्षणों में ठंड लगना, अतिताप, गर्दन में त्वचा का लाल होना, तालमेल पर थायरॉयड ग्रंथि की कोमलता और इसकी असममित वृद्धि शामिल है। 2.5% बच्चों में थायरोटॉक्सिकोसिस के लक्षण देखे गए हैं।

आयोडीन प्रेरित थायरोटॉक्सिकोसिस आयोडीन की बढ़ी हुई खपत के साथ होता है, जिससे टी 3 और टी 4 के संश्लेषण में वृद्धि होती है। वह रज-

क्रोनिक आयोडीन की कमी या ऑटोनोमिक एडेनोमा के कारण थायरॉयड ग्रंथि की स्वायत्तता वाले रोगियों में विकसित होता है जो फैलाना विषाक्त गण्डमाला की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न हुए हैं। यह माना जाता है कि बड़ी मात्रा में आयोडीन का सेवन थायरॉयड ग्रंथि में ऑटोरेगुलेटरी प्रक्रियाओं को बाधित करता है। वुल्फ-चाइकॉफ घटना, जो एक सामान्य थायरॉयड ग्रंथि में होती है, जब आयोडीन के अधिक सेवन से थायरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में रुकावट होती है, का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। आयोडीन प्रेरित थायरोटॉक्सिकोसिस के मामले में, इसके विपरीत, थायराइड हार्मोन के स्राव और संश्लेषण में वृद्धि होती है। आयोडीन का अत्यधिक सेवन जैविक रूप से सक्रिय खाद्य योजकों, स्थानीय एंटीसेप्टिक्स, रेडियोफार्मास्युटिकल्स, आयोडीन युक्त दवाओं (एमियोडेरोन) के उपयोग के कारण हो सकता है। हार्मोनल स्थिति के अध्ययन में, टी 4 की एकाग्रता में उल्लेखनीय वृद्धि निर्धारित की जाती है। इसी समय, टी 3 की सामग्री थोड़ी बढ़ जाती है या सामान्य सीमा के भीतर, टी 4 / टी 3 की सांद्रता का अनुपात बढ़ जाता है। आयोडीन प्रेरित थायरोटॉक्सिकोसिस के उपचार के लिए मुख्य रूप से आयोडीन का सेवन बंद करने की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में बच्चों में थायराइड हार्मोन की अधिकता से चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण थायरोटॉक्सिकोसिस हो सकता है।

गैर-ऑटोइम्यून मूल के थायरोटॉक्सिकोसिस - एक दुर्लभ बीमारी जो टीएसएच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। टीएसएच रिसेप्टर जी प्रोटीन-युग्मित ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर्स के परिवार से संबंधित है। टीएसएच जीन की संरचना गुणसूत्र 14 पर स्थित एक जीन द्वारा एन्कोडेड है। अध्ययनों ने जन्मजात गैर-ऑटोइम्यून थायरोटॉक्सिकोसिस वाले रोगियों में टीएसएच रिसेप्टर जीन में तीन सक्रिय उत्परिवर्तन की पहचान की है। पहचाने गए उत्परिवर्तन रिसेप्टर के ट्रांसमेम्ब्रेन क्षेत्रों में गठनात्मक परिवर्तन का कारण बनते हैं, जो टीएसएच के प्रभाव की अनुपस्थिति में रिसेप्टर की सक्रियता की ओर जाता है। सहज इंट्रासेल्युलर सक्रियण का तंत्र भी थायरोसाइट्स के हाइपरप्लासिया और अतिवृद्धि की ओर जाता है और, परिणामस्वरूप, गण्डमाला के विकास के लिए। थायरोटॉक्सिकोसिस के नैदानिक ​​लक्षणों वाले नवजात शिशु में, टीएसएच रिसेप्टर जीन में एक सक्रिय उत्परिवर्तन की उपस्थिति को माना जा सकता है यदि मां को थायरॉयड रोग नहीं है। हार्मोनल स्थिति के अध्ययन में, टी 3, टी 4 की सांद्रता में वृद्धि, टीएसएच की सामग्री में कमी, थायरॉयड-उत्तेजक एंटीबॉडी अनुपस्थित हैं। जन्म के पूर्व की अवधि में जन्मजात गैर-ऑटोइम्यून थायरोटॉक्सिकोसिस के प्रकट होने से गंभीर परिणाम हो सकते हैं; इसलिए, प्रसव पूर्व निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।

इलाज

उपचार थायरोस्टैटिक दवाओं के उपयोग से शुरू होता है औरβ - एड्रेनोब्लॉकर्स। प्रयोगβ -बीमारी के उपचार के पहले चरण में एड्रेनोब्लॉकर्स तेजी से नैदानिक ​​​​प्राप्त करने की अनुमति देता है

प्रभाव: बच्चा शांत हो जाता है, हृदय गति, पसीना, कंपकंपी कम हो जाती है। β-ब्लॉकर्स के समूह से, प्रोप्रानोलोल का उपयोग हर 6-8 घंटे में 1 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर किया जाता है।

एंटीथायरॉइड दवाएं β-ब्लॉकर्स के साथ एक साथ निर्धारित की जाती हैं। बच्चों में, एंटीथायरॉइड दवाओं का उपयोग थियामाज़ोल और प्रोपीलेथियोरासिल किया जाता है। ये दवाएं क्रिया और प्रभावकारिता के तंत्र के साथ-साथ साइड इफेक्ट की आवृत्ति और गंभीरता में समान हैं। एंटीथायरॉइड दवाओं की क्रिया का तंत्र थायरोग्लोबुलिन में टाइरोसिन अवशेषों के लिए आयोडीन के लगाव को रोकना है, साथ ही साथ आयोडोटायरोसिन अवशेषों के टी 4 और टी 3 के लगाव को रोकना है। इसके अलावा, प्रोपीलथियोरासिल टी 4 से टी 3 के परिधीय रूपांतरण को रोकता है। एंटीथायरॉइड दवाओं के इम्यूनोसप्रेसिव प्रभाव के बारे में नैदानिक ​​​​डेटा परस्पर विरोधी हैं। एंटीथायरॉइड थेरेपी आमतौर पर थियामेज़ोल के साथ 0.5-0.7 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की अधिकतम खुराक और प्रोपीलेथियोरासिल के साथ 5-7 मिलीग्राम / किग्रा / दिन के साथ शुरू होती है। आमतौर पर 3-4 सप्ताह के बाद, और 6 सप्ताह के बाद गंभीर थायरोटॉक्सिकोसिस में, बी-ब्लॉकर्स को रद्द कर दिया जाता है और, लगातार यूथायरायडिज्म के साथ, वे निम्नलिखित योजना के अनुसार थायरोस्टैटिक्स (थियामाज़ोल) की खुराक को कम करना शुरू करते हैं: सप्ताह में एक बार, दैनिक कम करें 5 मिलीग्राम की खुराक; जब यह 10 मिलीग्राम तक पहुंच जाता है, तो यह प्रति सप्ताह 2.5 मिलीग्राम कम हो जाता है। थियामेज़ोल की रखरखाव खुराक 2.5-5 मिलीग्राम / दिन है और चिकित्सा के 2-3 वर्षों के दौरान नहीं बदलती है।

ऐसे मामलों में जहां थायरोस्टैटिक्स के उपयोग से थायरॉयड ग्रंथि की पूरी नाकाबंदी हो जाती है, लेवोथायरोक्सिन सोडियम को फैलाना विषाक्त गण्डमाला के उपचार में जोड़ा जाता है। थायरॉयड ग्रंथि के पुन: अवरुद्ध होने के संकेतों में थायरोटॉक्सिकोसिस (गोइट्रोजेनिक प्रभाव) की पुनरावृत्ति के संकेतों की अनुपस्थिति में ग्रंथि की मात्रा में वृद्धि (अल्ट्रासाउंड के अनुसार) शामिल है; ब्रैडीकार्डिया, एडिमा, कब्ज (हाइपोथायरायडिज्म के नैदानिक ​​लक्षण), टीएसएच सामग्री में एक अलग वृद्धि या मुक्त टी 4 की एकाग्रता में कमी के साथ संयोजन में। इस मामले में, एक नियम के रूप में, थायरॉयड ग्रंथि के पुन: अवरुद्ध होने का पहला संकेत टीएसएच की एकाग्रता में वृद्धि है। इस घटना में कि टीएसएच की एकाग्रता में एक अलग वृद्धि का निदान करना संभव है, तो आप थायरोस्टैटिक्स की खुराक को कम करके शुरू कर सकते हैं।

वयस्कों की तुलना में बच्चों में एंटीथायरॉइड दवाओं के दुष्प्रभाव अधिक आम हैं। सबसे अधिक बार निदान ल्यूको- और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, विषाक्त हेपेटाइटिस, कम अक्सर - लिम्फैडेनोपैथी, पोलीन्यूरोपैथी, एलर्जी त्वचा प्रतिक्रियाएं।

साइड इफेक्ट के विकास के साथ, दवा को बदल दिया जाता है। ऐसे मामलों में जहां दवा के प्रतिस्थापन से स्थिति में सुधार नहीं होता है, सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।

चिकित्सीय रणनीति अक्सर थायरोटॉक्सिकोसिस के पुनरुत्थान की ओर ले जाती है। 30-60% में लगातार और दीर्घकालिक छूट प्राप्त की जा सकती है

रूढ़िवादी उपचार प्राप्त करने वाले बच्चे। पूर्ण पुनर्प्राप्ति के मानदंडों में थायरॉयड ग्रंथि के आकार का सामान्यीकरण, लगातार (दो साल के भीतर) नैदानिक ​​​​और हार्मोनल यूथायरायडिज्म, साथ ही एंटीथायरॉइड एंटीबॉडी के टिटर का सामान्यीकरण शामिल है।

सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत - पर्याप्त चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ थायरोटॉक्सिकोसिस की एक स्थिर और दीर्घकालिक छूट की अनुपस्थिति, गर्दन के अंगों के संपीड़न के संकेत के साथ एक बड़ा गण्डमाला, नोड्यूलेशन, रेट्रोस्टर्नल गोइटर, डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करने में विफलता, अक्षमता एंटीथायरॉइड थेरेपी की जटिलताओं से बचने के लिए, गर्भावस्था के दौरान फैलाना विषाक्त गण्डमाला की अभिव्यक्ति, गंभीर नेत्र रोग। ऑपरेशन का दायरा: थायरॉयड ग्रंथि का सबटोटल, सबफेसिअल रिसेक्शन।

निवारण

रोग की स्वप्रतिरक्षी प्रकृति को देखते हुए, तीव्र और जीर्ण संक्रामक रोगों की रोकथाम आवश्यक है। विशिष्ट निवारक उपाय विकसित नहीं किए गए हैं।

भविष्यवाणी

रूढ़िवादी उपचार से 30-50% मामलों में रिकवरी होती है। आधे से अधिक मामलों में, रोग का एक पुनरावर्तन मनाया जाता है। सही ढंग से किए गए सर्जिकल उपचार (कुल थायरॉयडेक्टॉमी) से फैलाना विषाक्त गण्डमाला का उन्मूलन होता है, लेकिन बच्चा हाइपोथायरायडिज्म विकसित करता है, जिसमें लेवोथायरोक्सिन सोडियम के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

एड्रीनल अपर्याप्तता

अधिवृक्क अपर्याप्तता (हाइपोकॉर्टिसिज्म) एक लक्षण जटिल है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के कम उत्पादन के कारण होता है। क्षति के स्तर के अनुसार, प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो अधिवृक्क ग्रंथि के विकृति विज्ञान से जुड़ा होता है, माध्यमिक, ACTH के कम स्राव से जुड़ा होता है, और तृतीयक, कॉर्टिकोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन या अन्य कारकों के स्राव के उल्लंघन के कारण होता है। जो ACTH के उत्पादन को प्रोत्साहित करते हैं। अंतिम दो रूपों को केंद्रीय भी कहा जाता है।

अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण विशिष्ट नहीं हैं और विभिन्न रोगों की आड़ में छिपे हो सकते हैं। कमजोरी, थकान, भूख न लगना, छोटे बच्चों में कम वजन बढ़ना और बड़े बच्चों में वजन कम होना कई बीमारियों के लक्षण हैं। मतली, बार-बार उल्टी, ढीले मल, पेट में दर्द आंतों के संक्रमण की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है। नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में,

हाइपोग्लाइसीमिया अधिवृक्क अपर्याप्तता का संकेत हो सकता है। गंभीर हाइपरपिग्मेंटेशन हमेशा प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता के साथ नहीं होता है। एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर की अनुपस्थिति को देखते हुए, रोगी के लिए जीवन-धमकी देने वाले नमक-बर्बाद करने वाले संकटों के विकास से पहले एड्रेनल अपर्याप्तता का शायद ही कभी निदान किया जाता है। समय पर निदान के साथ, अधिवृक्क अपर्याप्तता को प्रतिस्थापन चिकित्सा द्वारा सफलतापूर्वक मुआवजा दिया जाता है।

एटियलजि

पहले, अधिवृक्क ग्रंथियों के तपेदिक को प्राथमिक हाइपोकॉर्टिसिज्म का सबसे आम कारण माना जाता था। अब तक, दुनिया के कुछ क्षेत्रों में, वयस्कों और बड़े बच्चों में ऑटोइम्यून क्षति के बाद तपेदिक एटियलजि की अधिवृक्क अपर्याप्तता दूसरे स्थान पर है। छोटे बच्चों में हाइपोकॉर्टिसिज्म अक्सर अधिवृक्क ग्रंथियों के विकास में असामान्यताओं और स्टेरॉइडोजेनेसिस के जन्मजात विकारों से जुड़ा होता है। प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता के कारणों के 3 समूह हैं।

अधिवृक्क ग्रंथियों के जन्मजात विकृतियां:

जन्मजात अधिवृक्क हाइपोप्लासिया;

दोषपूर्ण स्टेरॉइडोजेनिक कारक 1;

एसीटीएच का प्रतिरोध;

पारिवारिक ग्लुकोकोर्तिकोइद कमी प्रकार I और II;

ऑलग्रोव सिंड्रोम (सिंड्रोम 3ए)।

अधिवृक्क ग्रंथियों का विनाश:

ऑटोइम्यून उत्पत्ति (ऑटोइम्यून पॉलीग्लैंडुलर सिंड्रोम);

एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी;

अधिवृक्क ग्रंथियों में रक्तस्राव;

अधिवृक्क ग्रंथियों का मेटास्टेटिक घाव;

अधिवृक्क ग्रंथियों के संक्रामक घाव (तपेदिक सहित);

अमाइलॉइडोसिस।

स्टेरॉइडोजेनेसिस के जन्मजात विकार:

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता;

माइटोकॉन्ड्रियल रोग;

कोलेस्ट्रॉल चयापचय एंजाइमों की कमी;

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम।

विभिन्न नोसोलॉजिकल रूपों की सापेक्ष आवृत्ति रोगियों के लिंग और उम्र के आधार पर भिन्न होती है।

जन्म के समय, हाइपोक्सिया या सेप्सिस के कारण अधिवृक्क रक्तस्राव तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता का सबसे आम कारण है।

नवजात अवधि में और कम उम्र में, हाइपोकॉर्टिसिज्म के कारणों में पहले स्थान पर दोनों लिंगों के बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता और लड़कों में जन्मजात अधिवृक्क हाइपोप्लासिया के विभिन्न रूपों का कब्जा है।

वृद्धावस्था में, वयस्कों की तरह, सबसे आम ऑटोइम्यून पॉलीग्लैंडुलर सिंड्रोम और एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी। उम्र के साथ, अधिवृक्क ग्रंथियों के संक्रामक और मेटास्टेटिक घावों का अनुपात बढ़ जाता है।

हाइपोकॉर्टिसिज्म के केंद्रीय रूप कॉर्टिकोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन और/या एसीटीएच की कमी के कारण होते हैं। माध्यमिक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता का कारण बनने वाले सभी कारणों को 3 समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

जन्मजात माध्यमिक हाइपोकॉर्टिसिज्म:

पृथक ACTH की कमी;

जन्मजात हाइपोपिट्यूटारिज्म।

हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी संरचनाओं का विनाश:

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर;

मस्तिष्क की चोट;

घुसपैठ की प्रक्रियाएं;

संक्रामक हार;

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान;

सिर का विकिरण।

हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-एड्रेनल का आईट्रोजेनिक दमन

बहिर्जात ग्लुकोकोर्टिकोइड्स वाले सिस्टम।

रोगजनन

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, अधिवृक्क हार्मोन के सभी 3 समूहों का स्राव कम हो जाता है: ग्लूकोकार्टिकोइड्स, मिनरलोकोर्टिकोइड्स और एण्ड्रोजन (रूप के आधार पर)। चूंकि ग्लूको- और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स होमियोस्टेसिस, प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा और पानी-इलेक्ट्रोलाइट चयापचय को बनाए रखने में शामिल हैं, उनकी कमी से कई विकार होते हैं।

कोर्टिसोल सक्रिय रूप से कार्बोहाइड्रेट चयापचय में शामिल है, एक इंसुलिन विरोधी के रूप में कार्य करता है। कोर्टिसोल की कमी के साथ, यकृत में ग्लाइकोजन संश्लेषण, ग्लूकोनोजेनेसिस कम हो जाता है और परिधीय ऊतकों की इंसुलिन के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है। उपरोक्त सभी हाइपोग्लाइसीमिया के विकास की ओर ले जाते हैं। हाइपोग्लाइसीमिया विकसित होने की संभावना कैटेकोलामाइन की सहवर्ती कमी या वृद्धि हार्मोन के अपर्याप्त स्राव के साथ बढ़ जाती है, जो अधिवृक्क अपर्याप्तता के कुछ रूपों की विशेषता है।

एल्डोस्टेरोन की कमी से गंभीर हृदय संबंधी विकार होते हैं। सोडियम पुनर्अवशोषण में कमी और गुर्दे में पोटेशियम के पुन:अवशोषण में वृद्धि से हाइपोनेट्रेमिया, हाइपोकैलिमिया, बीसीसी में कमी और, परिणामस्वरूप, सदमे तक धमनी हाइपोटेंशन का विकास होता है। हाइपरकेलेमिया से स्थिति बढ़ जाती है, जो कार्डियक अतालता और मायोपैथी का कारण बनती है। ग्लूकोकॉर्टीकॉइड की कमी धमनी हाइपोटेंशन के विकास में योगदान करती है, संभवतः एंजियोटेंसिन और नॉरपेनेफ्रिन के लिए संवहनी दीवार की संवेदनशीलता में कमी के परिणामस्वरूप, और पीजीआई 2 के संश्लेषण में वृद्धि के परिणामस्वरूप भी। आंत में कम सोडियम पुनर्अवशोषण पेट दर्द, कुअवशोषण जैसे अपच संबंधी विकारों का कारण बनता है।

अधिवृक्क एण्ड्रोजन की कमी कैटोबोलिक प्रक्रियाओं में वृद्धि में योगदान करती है और अवशिष्ट नाइट्रोजन के स्तर में वृद्धि की ओर ले जाती है। बच्चों में अधिवृक्क एण्ड्रोजन के अपर्याप्त स्राव के कारण, विलंबित अधिवृक्क नोट किया जाता है।

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, नकारात्मक प्रतिक्रिया तंत्र द्वारा कोर्टिसोल के निम्न स्तर से कॉर्टिकोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन, ACTH और अन्य प्रॉपियोमेलानोकोर्टिन डेरिवेटिव की सांद्रता में वृद्धि होती है। बदले में, ACTH की उच्च सांद्रता, मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन, मेलानोसाइट रिसेप्टर्स पर कार्य करते हुए, मेलेनिन संश्लेषण में वृद्धि का कारण बनता है, जो हाइपरपिग्मेंटेशन की नैदानिक ​​तस्वीर द्वारा प्रकट होता है।

माध्यमिक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता

रोगजनन के संदर्भ में, हाइपोकॉर्टिसिज्म के केंद्रीय रूपों की पहचान में मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी और हाइपरपिग्मेंटेशन की अनुपस्थिति शामिल है। चूंकि एल्डोस्टेरोन संश्लेषण का विनियमन रेनिन-एंजियोटेंसिन प्रणाली के नियंत्रण में है और केवल कुछ हद तक ACTH की सामग्री पर निर्भर करता है, केंद्रीय हाइपोकॉर्टिसिज्म वाले रोगियों में नमक के नुकसान के कोई लक्षण नहीं होते हैं। ACTH और अन्य प्रोपियोमेलानोकोर्टिन डेरिवेटिव की एकाग्रता में कमी माध्यमिक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता में हाइपरपिग्मेंटेशन की अनुपस्थिति की व्याख्या करती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

पहले लक्षणों की शुरुआत का समय, साथ ही साथ अधिवृक्क अपर्याप्तता के नैदानिक ​​लक्षण, एटियलॉजिकल कारक पर निर्भर करता है।

अधिवृक्क रोगजनन, बिगड़ा हुआ स्टेरॉइडोजेनेसिस और स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म में, रोग के लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं और मुख्य रूप से नमक के नुकसान से जुड़े होते हैं, अर्थात। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी के साथ। मरीज लगातार उल्टी की शिकायत करते हैं

"फव्वारा", कुपोषण में वृद्धि, संवहनी पतन के विकास तक निर्जलीकरण के संकेत हैं। रिप्लेसमेंट थेरेपी के अभाव में ऐसे मरीजों की नवजात अवधि में मौत हो जाती है।

बड़े बच्चों में, हाइपोकॉर्टिसिज्म का मुख्य कारण अधिवृक्क ग्रंथियों में विनाशकारी प्रक्रिया है। इस मामले में, नैदानिक ​​​​तस्वीर धीरे-धीरे विकसित होती है, क्योंकि अधिवृक्क प्रांतस्था की कोशिकाएं मर जाती हैं। पहले नैदानिक ​​लक्षण सभी कोशिकाओं के 90% से अधिक के विनाश के बाद ही होते हैं। शुरुआत में, मरीजों को थकान बढ़ने, मांसपेशियों में कमजोरी, भूख न लगना, पोस्टुरल चक्कर आने की शिकायत होती है। रोगी शारीरिक गतिविधि को बर्दाश्त नहीं करते हैं, लेकिन क्षैतिज स्थिति में उनकी भलाई में सुधार होता है। असामयिक निदान और उपचार की कमी के साथ, ऐसे रोगियों में नमक की बर्बादी का संकट पैदा हो सकता है। तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता के पहले लक्षण मतली, उल्टी, ढीले मल, पेट में दर्द, धमनी हाइपोटेंशन हैं। काफी जल्दी, निर्जलीकरण और सदमे बाद में विकसित होते हैं।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के साथ इलाज किए गए एड्रेनल अपर्याप्तता के निदान रोगियों में, नमक-बर्बाद करने वाले संकट चिकित्सा के उचित सुधार के बिना संक्रमण, बड़ी चोटों, या शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के अतिरिक्त विकसित हो सकते हैं। कुछ बच्चों में, भावनात्मक तनाव अधिवृक्क संकट के विकास को भड़का सकता है। कोर्टिसोल (लेवोथायरोक्सिन सोडियम, बार्बिटुरेट्स) के चयापचय में तेजी लाने वाली दवाएं लेने से भी रोग का विघटन हो सकता है।

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता का एक विशिष्ट संकेत हाइपरपिग्मेंटेशन है, जो ACTH की एकाग्रता में वृद्धि के परिणामस्वरूप विकसित होता है। अक्सर, आसपास के लोग पहली बार शरीर के खुले क्षेत्रों (चेहरे, हाथों) में हाइपरपिग्मेंटेशन को नोटिस करते हैं। हाइपरपिग्मेंटेशन का अधिकतम विकास बाहरी जननांग अंगों की त्वचा पर देखा जाता है, एक्सिलरी क्षेत्र, घुटने, कोहनी, निपल्स, नाभि, पेरिअनल क्षेत्र और त्वचा की क्षति के स्थान पर निशान भी रंजित होते हैं। हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली पर हो सकते हैं।

बच्चों में अधिवृक्क अपर्याप्तता का पहला संकेत हाइपोग्लाइसीमिया हो सकता है। हाइपोग्लाइसीमिया केटोसिस के साथ हो सकता है, जिससे केटोटिक हाइपोग्लाइसीमिया का निदान होता है। बरामदगी के हाइपोग्लाइसेमिक मूल को पहचाने बिना कई बच्चों को निरोधी चिकित्सा निर्धारित की जाती है। हाइपोग्लाइसीमिया का विकास विशेष रूप से पारिवारिक ग्लुकोकोर्तिकोइद अपर्याप्तता और हाइपोकॉर्टिसिज्म के केंद्रीय रूपों (द्वितीयक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता) की विशेषता है।

हाइपोकॉर्टिसिज्म के केंद्रीय रूपों के साथ, हाइपरपिग्मेंटेशन कभी नहीं होता है, क्योंकि एसीटीएच की एकाग्रता हमेशा कम होती है। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी माध्यमिक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता की विशेषता नहीं है और इसलिए, ऐसे रोगियों में नमक की कमी के कोई लक्षण नहीं होंगे। अन्य नैदानिक ​​लक्षण प्राथमिक, माध्यमिक और तृतीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए सामान्य हैं।

प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान

अधिवृक्क अपर्याप्तता के निदान की प्रयोगशाला पुष्टि इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी (हाइपोनेट्रेमिया, हाइपरकेलेमिया) और हार्मोनल अध्ययनों से डेटा है: बेसल कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन की एकाग्रता में कमी और प्लाज्मा रेनिन गतिविधि में वृद्धि। यह स्पष्ट किया जाना चाहिए कि नवजात अवधि में हाइपोकॉर्टिसिज्म के सबसे आम कारण में कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की सांद्रता का अध्ययन एकतरफा है - अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (21-हाइड्रॉक्सिलस की अपर्याप्तता)। इस्तेमाल किए गए assays में क्रॉस-रिएक्शन के कारण कोर्टिसोल अग्रदूतों के उच्च स्तर कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की झूठी उच्च सांद्रता दे सकते हैं। यदि अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता का संदेह है, तो इस बीमारी के प्रत्येक रूप की विशेषता स्टेरॉइडोजेनेसिस के मध्यवर्ती उत्पादों की सामग्री की जांच करना आवश्यक है (अनुभाग "अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता" देखें)।

बेसल कोर्टिसोल की एकाग्रता का निर्धारण

संदिग्ध हाइपोकॉर्टिसिज्म वाले बड़े बच्चों की जांच करते समय, रक्त प्लाज्मा में बेसल कोर्टिसोल की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए पहला कदम होना चाहिए। यह अध्ययन सुबह 6.00-8.00 बजे किया जाना चाहिए, जो ग्लूकोकार्टिकोइड स्राव के शारीरिक शिखर से मेल खाता है। 80 एनएमओएल / एल से कम प्लाज्मा कोर्टिसोल एकाग्रता हाइपोकॉर्टिसिज्म की उपस्थिति की पुष्टि करता है, 80-150 एनएमओएल / एल हाइपोकॉर्टिसिज्म के लिए संदिग्ध है, 500 एनएमओएल / एल से अधिक हाइपोकॉर्टिसिज्म को बाहर करता है।

दैनिक मूत्र में मुक्त कोर्टिसोल की सामग्री का अध्ययन अधिक जानकारीपूर्ण हो सकता है, क्योंकि इस मामले में कोर्टिसोल के अभिन्न स्राव का भी आकलन किया जाएगा।

इसके साथ ही कोर्टिसोल की एकाग्रता का निर्धारण करने के साथ, रक्त इलेक्ट्रोलाइट्स और प्लाज्मा रेनिन गतिविधि की सामग्री की जांच करना आवश्यक है, जो मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी के लिए प्रयोगशाला मानदंड के रूप में काम करते हैं।

ACTH . के साथ उत्तेजना परीक्षण

यदि अधिवृक्क अपर्याप्तता का संदेह है, तो निदान में अगला कदम ACTH के साथ उत्तेजना परीक्षण होना चाहिए।

ACTH के साथ एक छोटा परीक्षण आम तौर पर स्वीकार किया जाता है। प्रारंभ में, कोर्टिसोल की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए रक्त लिया जाता है, जिसके बाद 250 माइक्रोग्राम टेट्राकोसैक्टाइड (एसीटीएच का सिंथेटिक एनालॉग) को 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान के 5 मिलीलीटर में अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, जलसेक की अवधि 2 मिनट है। फिर, 30 और 60 मिनट के बाद, कोर्टिसोल की एकाग्रता को फिर से निर्धारित करने के लिए रक्त लिया जाता है। आम तौर पर, उत्तेजना पर कोर्टिसोल की सामग्री 500 एनएमओएल / एल से अधिक होती है। प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, उत्तेजना की प्रतिक्रिया अनुपस्थित या कम होती है, कोर्टिसोल की एकाग्रता 500 एनएमओएल / एल से कम होती है। माध्यमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, अधिकांश रोगियों में, ACTH की प्रतिक्रिया अनुपस्थित या कम हो जाती है। अपवाद हाल ही में विकसित केंद्रीय हाइपोकॉर्टिसिज्म वाले रोगी हैं।

शॉर्ट-एक्टिंग एसीटीएच तैयारी की अनुपस्थिति में, टेट्राकोसैक्टाइड (सिनकटेन-डिपो) के लंबे रूपों के साथ एक समान परीक्षण करना संभव है। दवा के 1 मिलीलीटर के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के बाद, 10 और 24 घंटों के बाद कोर्टिसोल की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए रक्त लिया जाता है। परिणामों का मूल्यांकन शॉर्ट-एक्टिंग एसीटीएच परीक्षण के परिणामों के समान ही किया जाता है।

अनुसंधान के उपरोक्त तरीके आपको रोगी में अधिवृक्क अपर्याप्तता की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देते हैं। अगला कदम प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता को केंद्रीय रूपों से अलग करना है। इस प्रयोजन के लिए, रक्त प्लाज्मा में ACTH की बेसल सांद्रता का एक अध्ययन दिखाया गया है।

ACTH . की बेसल सांद्रता का निर्धारण

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, ACTH सांद्रता 100 pg/ml से अधिक हो जाती है, जबकि द्वितीयक अधिवृक्क अपर्याप्तता में, ACTH सामग्री कम या सामान्य सीमा के भीतर होती है।

निदान और विभेदक निदान

नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में, हाइपरपिग्मेंटेशन के साथ संयोजन में नमक के नुकसान के लक्षणों की तेजी से प्रगति के कारण प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता में नैदानिक ​​​​विशेषताएं होती हैं। बच्चों के इस समूह में हाइपोकॉर्टिसिज्म के निदान में बहुत मदद परिवार के इतिहास का एक विस्तृत स्पष्टीकरण है और विभिन्न नोसोलॉजिकल रूपों की विशेषता सहवर्ती विकृति की उपस्थिति (परिवार में बीमारी के बार-बार होने के मामले, बचपन में बच्चों की प्रारंभिक मृत्यु। समान नैदानिक ​​​​तस्वीर)।

इलाज

रिप्लेसमेंट थेरेपी ग्लूको- और मिनरलोकोर्टिकोइड्स (फॉर्म के आधार पर) के साथ की जाती है।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी

बच्चों में पसंद की दवा हाइड्रोकार्टिसोन है, जो प्राकृतिक अधिवृक्क हार्मोन कोर्टिसोल का एक एनालॉग है। बच्चों और किशोरों में कोर्टिसोल का शारीरिक स्राव औसतन 6-8 mg/m2/दिन होता है। हाइड्रोकार्टिसोन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की खुराक, अवशोषण और चयापचय जैवउपलब्धता को ध्यान में रखते हुए, जब मौखिक रूप से लिया जाता है, तो 10-12 मिलीग्राम / मी 2 / दिन होगा, समान रूप से तीन खुराक में विभाजित।

अलग-अलग रोगियों में इस दवा की व्यक्तिगत आवश्यकता 5 से 20 मिलीग्राम / मी 2 / दिन तक होती है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स की पर्याप्त खुराक का चयन मुख्य रूप से नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है। हाइड्रोकार्टिसोन की अपर्याप्त खुराक के साथ, रोगियों में कमजोरी, हाइपरपिग्मेंटेशन, पोस्टुरल धमनी हाइपोटेंशन, संक्रामक रोगों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि होती है, और इसके अलावा, रात में हाइपोग्लाइसीमिया विकसित होने का खतरा होता है। ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की अधिक मात्रा के संकेतों में वृद्धि और कंकाल की परिपक्वता का अवरोध, अत्यधिक वजन बढ़ना, त्वचा पर खिंचाव के निशान का दिखना, रक्तचाप में वृद्धि और ऑस्टियोपोरोसिस शामिल हैं। लंबे समय तक काम करने वाली दवा (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन) के साथ अल्पकालिक हाइड्रोकार्टिसोन को बदलकर कई दुष्प्रभावों से बचा जा सकता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक की पर्याप्तता के लिए प्रयोगशाला मानदंड रक्त सीरम में एसीटीएच की एकाग्रता का सामान्यीकरण है।

मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी

प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता और पृथक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म वाले रोगियों में मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के साथ थेरेपी की जाती है। दवा Fludrocortisone को 0.05-0.2 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर असाइन करें। ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के मामले में, नैदानिक ​​​​तस्वीर पर प्रतिस्थापन चिकित्सा की खुराक के चयन में निर्देशित होना आवश्यक है। मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की कमी के साथ, रोगियों में निम्न रक्तचाप, नमक की बढ़ती आवश्यकता, क्षिप्रहृदयता और शिशुओं में पुनरुत्थान होता है। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी के लिए प्रयोगशाला मानदंड रेनिन एकाग्रता में वृद्धि और हाइपरकेलेमिया की प्रवृत्ति होगी। दवा के ओवरडोज के लक्षणों में धमनी उच्च रक्तचाप, ब्रैडीकार्डिया, विकास मंदता और प्लाज्मा रेनिन गतिविधि का दमन शामिल है। गर्मियों में गर्म जलवायु में रहने वाले रोगियों में फ्लूड्रोकार्टिसोन की खुराक में वृद्धि की आवश्यकता हो सकती है, इस तथ्य के कारण कि एल्डोस्टेरोन की कमी से पसीने की ग्रंथियों के माध्यम से सोडियम का उत्सर्जन बढ़ जाता है। मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के अलावा, शिशुओं को आमतौर पर भोजन में सोडियम क्लोराइड या टेबल सॉल्ट (1-2 ग्राम / दिन) मिलाने की आवश्यकता होती है।

अंतर्जात रोगों और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के मामलों में स्वस्थ लोगों में कोर्टिसोल का अंतर्जात स्राव बढ़ जाता है।

अधिवृक्क अपर्याप्तता वाले मरीजों को बुखार के साथ या दर्दनाक चिकित्सा प्रक्रियाओं (दांत निकालने, एफईजीडीएस, निवारक टीकाकरण) के दौरान दिन में समान रूप से ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक में 2-3 गुना वृद्धि करने की आवश्यकता होती है। यदि दवाओं का मौखिक प्रशासन संभव नहीं है, तो बढ़ी हुई खुराक में हाइड्रोकार्टिसोन का इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा प्रशासन आवश्यक है। मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की खुराक अपरिवर्तित रहती है।

अधिवृक्क अपर्याप्तता के सफल उपचार की कुंजी रोगी और उसके माता-पिता को दवाओं की खुराक को समायोजित करने के नियमों के बारे में शिक्षित करना है। प्रत्येक रोगी के पास उसके साथ एक पहचान पत्र होना चाहिए जिसमें निदान, प्राप्त चिकित्सा और उस चिकित्सा संस्थान का टेलीफोन नंबर होना चाहिए जहां उसे देखा जा रहा है।

अधिवृक्क संकट चिकित्सा

हाइपोकॉर्टिसिज्म वाले रोगियों में रोग के विघटन के साथ, चिकित्सीय उपाय तुरंत शुरू किए जाने चाहिए। सबसे पहले, डॉक्टर के प्रयासों का उद्देश्य पानी और इलेक्ट्रोलाइट विकारों को ठीक करना होना चाहिए। पहले घंटे के दौरान 450 मिली / मी 2 की दर से सोडियम क्लोराइड 0.9% और ग्लूकोज 5-10% के घोल के साथ बड़े पैमाने पर जलसेक चिकित्सा की जाती है, फिर 3000 मिली / मी 2 / दिन। इसी समय, हाइड्रोकार्टिसोन को हर 4 घंटे में 2-5 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। स्थिर अवस्था में पहुंचने और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी को ठीक करने के बाद, रोगी को मौखिक हाइड्रोकार्टिसोन में स्थानांतरित कर दिया जाता है और फ्लुड्रोकार्टिसोन को चिकित्सा में जोड़ा जाता है।

भविष्यवाणी

समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, जीवन की सामान्य अवधि और गुणवत्ता प्राप्त करना संभव है।

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता, या एडिसोनियन संकट, अधिवृक्क प्रांतस्था हार्मोन (ग्लूको- और मिनरलोकोर्टिकोइड्स) की एकाग्रता में तेज कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेमोडायनामिक और चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता एक तत्काल, जीवन-धमकी वाली स्थिति है।

एटियलजि

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता अधिवृक्क ग्रंथियों के प्राथमिक घाव और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-अधिवृक्क विनियमन के विकारों के कारण हो सकती है (हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र में सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद कॉर्टिकोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन या एसीटीएच की कमी, पिट्यूटरी बौनापन के साथ)।

अक्सर, एक अधिवृक्क संकट को पहले से अज्ञात पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता की शुरुआत के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, जो शरीर के लिए तनावपूर्ण स्थिति में खुद को प्रकट करता है। किसी भी एटियलजि की पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता से पीड़ित रोगियों में, अपर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा, तीव्र अंतःक्रियात्मक रोगों, सर्जिकल हस्तक्षेप और तनाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक अधिवृक्क संकट के विकास के साथ रोग का तीव्र विघटन हो सकता है।

हालांकि, अधिवृक्क प्रांतस्था के विनाश के अचानक विकास के कारण भी हैं, जिसमें थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, अधिवृक्क नसों का घनास्त्रता, रक्तस्रावी रोधगलन, सेप्टिक नेक्रोसिस और विषाक्त क्षति शामिल हैं। तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता के विकास के जोखिम कारकों में सर्जरी, जलने की चोटें, किसी भी एटियलजि के सेप्सिस, बड़े पैमाने पर थक्कारोधी चिकित्सा और विभिन्न मूल के कोगुलोपैथी शामिल हैं। वाटरहाउस-फ्राइडरिचसेन सिंड्रोम को मेनिंगोकोसेमिया से जुड़े द्विपक्षीय एड्रेनल हेमोरेज के रूप में वर्णित किया गया है। उच्च जोखिम वाले समूह में कोगुलोपैथी (एसएलई, रक्तस्रावी वास्कुलिटिस, एपीएस, आदि) के साथ पुरानी बीमारियों वाले रोगी शामिल हैं।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स की उच्च चिकित्सीय खुराक प्राप्त करने वाले रोगियों में अचानक वापसी या दवाओं की खुराक में तेज कमी के साथ तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता विकसित हो सकती है। अधिवृक्क संकट के आईट्रोजेनिक कारणों में हाइपरकोर्टिसोलिज्म (इटेंको-कुशिंग रोग या सिंड्रोम) के उपचार में जटिलताएं शामिल हैं: एड्रेनालेक्टॉमी या एडेनोमेक्टोमी के बाद, साथ ही स्टेरॉयडोजेनेसिस ब्लॉकर्स (एमिनोग्लुटेथिमाइड, केटोकोनाज़ोल, माइटोटेन) के साथ ड्रग थेरेपी के दौरान।

नैदानिक ​​तस्वीर

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता की नैदानिक ​​तस्वीर इसकी घटना के कारणों पर निर्भर नहीं करती है। इसके अलावा, इसके लक्षण गैर-विशिष्ट हैं और कई आपातकालीन स्थितियों में निहित हैं, जो आपातकालीन स्थिति में समय पर निदान को बहुत जटिल करते हैं।

हेमोडायनामिक विकारों को संवहनी पतन, टैचीकार्डिया, एक्रोसायनोसिस, औरिया तक गंभीर धमनी हाइपोटेंशन की विशेषता है। बार-बार उल्टी, ढीले मल और पेट में दर्द "तीव्र पेट" या पीटीआई के लक्षणों की नकल करते हैं। सिरदर्द, मेनिन्जियल लक्षण, आक्षेप, तीव्र मनोविकृति, सुपोर और कोमा सहित तंत्रिका संबंधी विकार, इंटरकरंट या अंतर्निहित बीमारी और तीव्र ग्लुकोकोर्तिकोइद की कमी के परिणामस्वरूप हाइपोग्लाइसीमिया दोनों के कारण हो सकते हैं।

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए इन लक्षणों में से कोई भी सख्ती से पैथोग्नोमोनिक नहीं है। वे किसी भी संयोजन में मौजूद हो सकते हैं और अलग-अलग डिग्री में व्यक्त किए जा सकते हैं।

निदान

क्रोनिक एड्रेनल रोग के इतिहास की अनुपस्थिति में तीव्र एड्रेनल अपर्याप्तता का नैदानिक ​​​​निदान अक्सर एक गंभीर स्थिति में मुश्किल होता है, इसलिए रोगी या उसके रिश्तेदारों से एड्रेनल संकट के विकास के संभावित जोखिम कारकों के बारे में सावधानीपूर्वक पूछना आवश्यक है।

आपात स्थिति में प्रयोगशाला निदान, जिसमें तत्काल सुधार की आवश्यकता होती है, भी बहुत सीमित है। मुख्य प्रयोगशाला मार्करों में पोटेशियम की बढ़ी हुई सामग्री, सोडियम और रक्त ग्लूकोज की कम सांद्रता शामिल है। कोर्टिसोल, एसीटीएच और प्लाज्मा रेनिन गतिविधि के अध्ययन के लिए रक्त के नमूने लिए जाने चाहिए, लेकिन परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना चिकित्सा शुरू की जानी चाहिए।

ईसीजी में परिवर्तन चयापचय संबंधी विकारों को दर्शाता है, विशेष रूप से हाइपरकेलेमिया में, और एक उच्च टी लहर द्वारा दर्शाया जाता है, पी तरंग विस्तार के साथ एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन को धीमा कर देता है, अंतराल को बढ़ाता है अनुसूचित जनजातिऔर परिसर का विस्तार क्यूआरएस।

इलाज

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता का उपचार इसकी उपस्थिति के थोड़े से भी संदेह पर तुरंत शुरू होना चाहिए। अधिवृक्क संकट के विकास की शुरुआत से पहले दिन में उच्च मृत्यु दर और बड़े पैमाने पर अल्पकालिक ग्लुकोकोर्तिकोइद चिकित्सा से संभावित जटिलताओं की प्रतिवर्तीता को ध्यान में रखते हुए, किसी को अति निदान से डरना नहीं चाहिए।

अंतःशिरा जलसेक की स्थिति प्रदान करने के लिए केंद्रीय शिरा में तुरंत एक कैथेटर स्थापित करना आवश्यक है। जैव रासायनिक और हार्मोनल अध्ययन के लिए रक्त के नमूने लेने के बाद, हेमोडायनामिक्स को ठीक करने के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स और 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान की शुरूआत शुरू करना तुरंत आवश्यक है। ग्लूकोकार्टिकोइड दवाओं में, हाइड्रोकार्टिसोन को वरीयता दी जाती है। सबसे पहले, 100 मिलीग्राम हाइड्रोकार्टिसोन को अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है, फिर, पोटेशियम, सोडियम और रक्तचाप की सामग्री के नियंत्रण में, हाइड्रोकार्टिसोन के ड्रिप प्रशासन को जारी रखा जाना चाहिए। हाइड्रोकार्टिसोन की खुराक उपचार के पहले दिन 1000 मिलीग्राम तक पहुंच सकती है। हाइड्रोकार्टिसोन की मिनरलोकॉर्टिकोइड गतिविधि के कारण मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की शुरूआत अनुचित मानी जाती है। इसके अलावा, डीऑक्सीकॉर्टोन ("डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन") का तेल समाधान इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के कुछ घंटों बाद ही इसके प्रभाव का एहसास करता है। चिकित्सा

ग्लूकोकार्टिकोइड्स बड़े पैमाने पर पुनर्जलीकरण की पृष्ठभूमि के खिलाफ किए जाते हैं। पहले दिन के दौरान, हेमोडायनामिक मापदंडों और इलेक्ट्रोलाइट्स के नियंत्रण में 2 से 3 लीटर 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान प्रशासित किया जा सकता है।

हाइपोग्लाइसीमिया की उच्च संभावना को देखते हुए, उपचार के नियम में रक्त प्लाज्मा में इसकी सामग्री के नियंत्रण में, यदि संभव हो तो, 5-20% ग्लूकोज समाधान की शुरूआत शामिल है।

तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता के एटियलजि के आधार पर, अंतर्निहित बीमारी का इलाज किया जाता है (एंटीबायोटिक चिकित्सा, आदि)।

अधिवृक्क संकट के परिणामस्वरूप मृत्यु दर लगभग 50% है और रोग के पहले दिन गिरती है।

स्थिति के स्थिरीकरण के बाद, हेमोडायनामिक मापदंडों और इलेक्ट्रोलाइट्स के नियंत्रण में ग्लूकोकार्टिकोइड्स और 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान के पैरेन्टेरल प्रशासन को कई दिनों तक जारी रखा जाना चाहिए। फिर धीरे-धीरे ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की खुराक कम करें और दवाओं के मौखिक प्रशासन पर स्विच करें, प्रतिस्थापन खुराक में मिनरलोकोर्टिकोइड्स (फ्लड्रोकोर्टिसोन) के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ पूरक। अगला, पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता की उपस्थिति को स्पष्ट करना और स्थायी पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा पर आगे बढ़ना आवश्यक है।

निवारण

एडिसोनियन संकट की प्राथमिक रोकथाम का मुख्य कार्य, और परिणामस्वरूप, पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता वाले रोगियों के समूह में मृत्यु दर, अंतर्निहित बीमारी का समय पर पर्याप्त उपचार है। प्रतिस्थापन चिकित्सा की पर्याप्तता की नियमित चिकित्सा निगरानी करना आवश्यक है। आत्म-नियंत्रण में रोगियों और उनके परिवारों के प्रशिक्षण द्वारा एक बड़ी भूमिका निभाई जाती है, विभिन्न स्थितियों में व्यवहार के नियम जो संभावित रूप से एक अधिवृक्क संकट के विकास को भड़काते हैं। अंतःक्रियात्मक बीमारियों, चोटों, सर्जिकल हस्तक्षेपों, तनाव के साथ, ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक को 2 गुना बढ़ाया जाना चाहिए, इसके बाद पिछली प्रतिस्थापन खुराक में धीरे-धीरे वापसी होनी चाहिए। विश्व अभ्यास में, विशेष कंगन पहनने की सिफारिश की जाती है, जो रोगी की बीमारी और आपातकालीन देखभाल के मुख्य बिंदुओं के बारे में जानकारी को दर्शाते हैं: ग्लूकोकार्टिकोइड्स की शुरूआत, आगे की योग्य चिकित्सा देखभाल के लिए आपातकालीन अस्पताल में भर्ती।

पृथक मिनरलोकॉर्टिकॉइड

असफलता

अधिवृक्क प्रांतस्था के अन्य हार्मोन की कमी के अभाव में पृथक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म नैदानिक ​​​​तस्वीर द्वारा प्रकट होता है

नमक हानि। इस विकृति के साथ, अधिवृक्क अपर्याप्तता के अन्य रूपों के विपरीत, हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-अधिवृक्क प्रणाली बरकरार है। एल्डोस्टेरोन की सांद्रता में कमी से केवल रेनिन-एंजियोटेंसिन प्रणाली की गतिविधि में वृद्धि होती है।

पृथक मिनरलोकॉर्टिकॉइड अपर्याप्तता के 3 समूह हैं:

जन्मजात प्राथमिक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म।

एक्वायर्ड सेकेंडरी एल्डोस्टेरोन की कमी।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म।

जन्मजात प्राथमिक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म

जन्मजात प्राथमिक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी है जो नमक हानि सिंड्रोम और विलंबित शारीरिक विकास की विशेषता है। यह रोग एल्डोस्टेरोन सिंथेज़ एंजाइम की कमी के कारण एल्डोस्टेरोन के जैवसंश्लेषण के उल्लंघन के कारण होता है। स्टेरॉइडोजेनेसिस के अन्य एंजाइमों की कमी के विपरीत, एल्डोस्टेरोन सिंथेज़ की कमी से अधिवृक्क हाइपरप्लासिया नहीं होता है, क्योंकि इस सिंड्रोम में कोर्टिसोल संश्लेषण बिगड़ा नहीं है। अंजीर पर। 18-4 अधिवृक्क प्रांतस्था के ग्लोमेरुलर क्षेत्र में होने वाले एल्डोस्टेरोन जैवसंश्लेषण के अंतिम दो चरणों को दर्शाता है।

यह ज्ञात है कि कॉर्टिकोस्टेरोन मिथाइल ऑक्सीडेज (सीएमओ) प्रकार 1 और 2 का संश्लेषण एक ही जीन से होता है। सीवाईपी11बी2,गुणसूत्र 8 (8q21) पर स्थित है। विशेष उत्परिवर्तन के आधार पर, या तो एंजाइम की 18-हाइड्रॉक्सिलेज़ गतिविधि या एल्डिहाइड सिंथेज़ गतिविधि प्रभावित होती है। इसलिए, एल्डोस्टेरोन सिंथेज़ की कमी के 2 रूप प्रतिष्ठित हैं: KMO-1 और KMO-2 की कमी। रोग के ये रूप अलग हैं

एक दोस्त से केवल हार्मोनल प्रोफाइल। KMO-1 की कमी के साथ, एल्डोस्टेरोन और 18-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरोन दोनों की कम सांद्रता निर्धारित की जाती है, जबकि KMO-2 की कमी के साथ, 18-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की सामग्री में काफी वृद्धि होती है, और एल्डोस्टेरोन की सांद्रता कम होती है। इन स्थितियों के लिए विभेदक निदान मानदंड 18-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरोन से एल्डोस्टेरोन का अनुपात है: KMO-1 की कमी के साथ, यह संकेतक 10 से कम है, और KMO-1 की कमी के साथ, यह 100 से अधिक है।

नैदानिक ​​​​संकेत रोग के रूप पर निर्भर नहीं करते हैं।

चावल। 18-4.एल्डोस्टेरोन का जैवसंश्लेषण।

नवजात उल्टी. बच्चा भोजन से इनकार करता है, वजन बढ़ना बंद कर देता है - निर्जलीकरण विकसित होता है। प्रयोगशाला अध्ययनों के अनुसार, हाइपरकेलेमिया, कभी-कभी हाइपोनेट्रेमिया और उच्च प्लाज्मा रेनिन गतिविधि नोट की जाती है। इन रोगियों में, उम्र के साथ, नमक हानि सिंड्रोम के संबंध में एक सकारात्मक प्रवृत्ति देखी जाती है, हालांकि, शारीरिक विकास में देरी देखी जाती है। एल्डोस्टेरोन सिंथेज़ की कमी वाले रोगियों के उपचार में, भोजन में सोडियम क्लोराइड (टेबल सॉल्ट) और मिनरलोकॉर्टिकॉइड तैयारी (0.05-0.1 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर फ्लूड्रोकार्टिसोन) का उपयोग किया जाता है।

एक्वायर्ड सेकेंडरी एल्डोस्टेरोन की कमी

एक्वायर्ड सेकेंडरी एल्डोस्टेरोन की कमी किडनी में रेनिन बायोसिंथेसिस में कमी के कारण होती है। रेनिन-एंजियोटेंसिन प्रणाली द्वारा अधिवृक्क ग्रंथियों के ग्लोमेरुलर क्षेत्र की उत्तेजना की कमी के परिणामस्वरूप, एल्डोस्टेरोन संश्लेषण कम हो जाता है। यह रोग चिरकालिक स्पर्शोन्मुख हाइपरकेलेमिया और गुर्दे के कार्य में कुछ कमी की विशेषता है। हालांकि, कुछ रोगियों में मांसपेशियों में कमजोरी और हृदय संबंधी अतालता विकसित हो सकती है। डीएम, एसएलई, मायलोमा, रीनल एमाइलॉयडोसिस, लीवर सिरोसिस, सिकल सेल एनीमिया, ऑटोनोमिक पोलीन्यूरोपैथी और एड्स के रोगियों में माध्यमिक हाइपोरेनिन हाइपोल्डोस्टेरोनिज्म देखा जाता है।

रोग का कारण गुर्दे के जक्सटाग्लोमेरुलर तंत्र को नुकसान है, जिससे रेनिन का स्राव कम हो जाता है। हाइपोरेनिनमिया की व्याख्या करने के लिए कई सिद्धांत हैं। उदाहरण के लिए, लंबे समय तक हाइपरवोल्मिया से जुक्सैग्लोमेरुलर तंत्र के कार्य का अपरिवर्तनीय दमन होता है। हाइपोरेनिनमिया का एक अन्य कारण स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की अपर्याप्त गतिविधि हो सकता है, उदाहरण के लिए मधुमेह के रोगियों में। तीसरा संभावित तंत्र कैलिकेरिन या पीजीआई 2 की कमी के कारण प्रोरेनिन के रेनिन में रूपांतरण का उल्लंघन हो सकता है।

हाइपोरेनिनिक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म वाले मरीजों को गुर्दे के ट्यूबलर एसिडोसिस के एक विशेष रूप की विशेषता होती है। एसिडोसिस के विकास में, न केवल मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी एक भूमिका निभाती है, बल्कि हाइपरकेलेमिया भी होती है, जो वृक्क अमोनोजेनेसिस को कम करती है, एच + आयनों के लिए डिस्टल नेफ्रॉन की स्रावी गतिविधि को कम करती है।

क्रोनिक हाइपोकैलिमिया वाले सभी रोगियों में माध्यमिक हाइपोरेनेमिक हाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म के निदान पर विचार किया जाना चाहिए। कम प्लाज्मा रेनिन गतिविधि के साथ संयोजन में एल्डोस्टेरोन के निम्न रक्त स्तर द्वारा नैदानिक ​​निदान की पुष्टि की जाती है। उत्तेजना नैदानिक ​​परीक्षणों के परिणाम जो रेनिन-एंजियोटेंसिन-एल्डोस्टेरोन प्रणाली (ऑर्थोस्टेटिक परीक्षण, फ़्यूरोसेमाइड के साथ परीक्षण) के सक्रियण का कारण बनते हैं, नकारात्मक हैं।

Hyporeninic hypoaldosteronism के थेरेपी का उद्देश्य हाइपरकेलेमिया को ठीक करना है। ईसीजी परिवर्तन के बिना मध्यम हाइपरकेलेमिया वाले रोगियों में, इलेक्ट्रोलाइट और ईसीजी निगरानी की जानी चाहिए। ऐसे रोगियों को पोटेशियम-प्रतिबंधित आहार की सलाह दी जानी चाहिए और हाइपरक्लेमिया (बीटा-ब्लॉकर्स, एसीई अवरोधक, सोडियम हेपरिन, पोटेशियम-बख्शने वाले मूत्रवर्धक, साइक्लोऑक्सीजिनेज अवरोधक) का कारण बनने वाली दवाएं लेने के खिलाफ चेतावनी दी जानी चाहिए। मिनरलोकोर्टिकोइड्स के साथ थेरेपी गंभीर हाइपरकेलेमिया वाले रोगियों में धमनी उच्च रक्तचाप और कंजेस्टिव दिल की विफलता के बिना की जाती है।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म एक ऐसी स्थिति है जो नमक हानि सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है, लेकिन एल्डोस्टेरोन और रेनिन की उच्च सांद्रता के साथ है। इस विकृति का कारण एल्डोस्टेरोन की क्रिया के तंत्र का उल्लंघन माना जाता है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म आवंटित करें, जिसका कारण डिस्टल नेफ्रॉन में एमिलोराइड-संवेदनशील सोडियम चैनलों की विकृति है, जिससे शरीर से सोडियम का उत्सर्जन बढ़ जाता है। क्रोमोसोम 12 (12p13) और 16 (16p13-p12) पर स्थित एमिलोराइड-सेंसिटिव सोडियम चैनल के α- (SCNN1A), β- (SCNN1B) और γ-सबयूनिट (SCNN1G) को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

रोग के ऑटोसोमल प्रमुख और छिटपुट रूपों में, स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म का कारण मिनरलोकॉर्टिकॉइड रिसेप्टर की विकृति है, जिसका जीन गुणसूत्र 4 (4q31.1) की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

सोडियम चैनल पैथोलॉजी के कारण स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म की नैदानिक ​​तस्वीर की एक विशिष्ट विशेषता अन्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड-संवेदनशील ऊतकों (पसीने की ग्रंथियों, आंतों) को नुकसान की अनुपस्थिति है। इस विकृति के लिए प्रयोगशाला और नैदानिक ​​​​मानदंड रक्त में एल्डोस्टेरोन और रेनिन की उच्च सामग्री के संयोजन में हाइपरकेलेमिया है।

स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज़्म के उपचार में मिनरलोकॉर्टिकोइड्स प्रभावी नहीं हैं, क्योंकि एल्डोस्टेरोन की क्रिया का तंत्र ही बाधित होता है। नमक और पानी के नुकसान की भरपाई के लिए ऐसे मरीजों का इलाज कम कर दिया जाता है।

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता

अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता (एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया) एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ रोगों का एक समूह है, जो एंजाइम या परिवहन प्रोटीन में से एक में दोष पर आधारित है,

अधिवृक्क प्रांतस्था में कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण में शामिल। प्रतिक्रिया सिद्धांत द्वारा कोर्टिसोल जैवसंश्लेषण में कमी से ACTH स्राव में वृद्धि होती है और इसके परिणामस्वरूप, अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का विकास होता है और मेटाबोलाइट्स का संचय होता है जो स्टेरॉइडोजेनेसिस के दोषपूर्ण चरण से पहले होता है। एंजाइमेटिक विकार स्टेरॉयड बायोसिंथेसिस के एक या दूसरे एंजाइम को कूटने वाले जीन में दोषों पर आधारित होते हैं।

स्टेरॉयडोजेनेसिस के किस एंजाइम के आधार पर इस रोग के 5 मुख्य रूप होते हैं। स्टार प्रोटीन में एक दोष के कारण सबसे गंभीर रूप लिपोइड एड्रेनल हाइपरप्लासिया है। रोग के इस रूप के साथ, अधिवृक्क प्रांतस्था के सभी हार्मोनों का संश्लेषण व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और पहले यह माना जाता था कि यह जीवन के साथ असंगत था। सबसे अधिक निदान किया जाने वाला रोग एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण होता है। यह फॉर्म बीमारी के सभी मामलों का 75% हिस्सा है। शायद ही कभी, 3-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज दोष, 17a-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी, या 11बी -हाइड्रॉक्सिलस। अंजीर पर। 18-5 स्टेरॉइडोजेनेसिस का आरेख है। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर स्टेरॉयड संश्लेषण ब्लॉक के स्थान पर निर्भर करती है। यह स्पष्ट है कि ब्लॉक के नीचे स्टेरॉयड की कमी होगी और इसके विपरीत, ब्लॉक से पहले संश्लेषित स्टेरॉयड की अधिकता होगी।

21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी स्टेरॉइडोजेनेसिस के सबसे आम जन्मजात एंजाइमेटिक विकारों में से एक है। विभिन्न आबादी में रोग के शास्त्रीय रूपों की घटनाएं 1:10,000 से 1:18,000 नवजात शिशुओं तक होती हैं। दो अलग-अलग आबादी में एक अत्यंत उच्च घटना निर्धारित की गई थी: पश्चिमी अलास्का के एस्किमो के बीच - 1:280 और हिंद महासागर में ला रनियन द्वीप के निवासियों के बीच - 1:2100। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

एटियलजि

21-हाइड्रॉक्सिलेज में दोष इस एंजाइम को कूटने वाले जीन में कई उत्परिवर्तन के कारण होता है - सीवाईपी21.जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

रोगजनन

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एक माइक्रोसोमल P450-निर्भर एंजाइम है जो कोर्टिसोल और मिनरलोकोर्टिकोइड्स के जैवसंश्लेषण में शामिल है, 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन को 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल में और प्रोजेस्टेरोन को डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में परिवर्तित करता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से कोर्टिसोल के उत्पादन में कमी आती है, जिससे एसीटीएच के स्राव में वृद्धि होती है और अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की ओर जाता है। अधिवृक्क ग्रंथियां सक्रिय रूप से पहले स्टेरॉयड का स्राव करती हैं

चावल। 18-5.स्टेरॉइडोजेनेसिस का आरेख।

एंजाइमेटिक ब्लॉक: 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन, जिसका जैवसंश्लेषण 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ पर निर्भर नहीं करता है।

अलग-अलग गंभीरता के मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी का निदान 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी वाले 75% बच्चों में किया जाता है। डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और एल्डोस्टेरोन की सांद्रता में कमी से गुर्दे में सोडियम के पुन: अवशोषण में कमी आती है। इस संबंध में, रक्त सीरम में सोडियम की एकाग्रता गिरती है और पोटेशियम का गुर्दे का पुन: अवशोषण बढ़ जाता है। इन विकारों के परिणामस्वरूप, हाइपोनेट्रेमिया, हाइपरकेलेमिया, एसिडोसिस और निर्जलीकरण विकसित होते हैं। मिनरलोकोर्टिकोइड्स के उत्पादन में कमी के जवाब में, प्लाज्मा रेनिन गतिविधि बढ़ जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीरप्रसवपूर्व पौरूष

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी का क्लासिक संस्करण गंभीर हाइपरएंड्रोजेनिज़्म की ओर जाता है, जो अभी भी इंट्रामस्क्युलर रूप से बना रहा है।

डरपोक। यह माना जाता है कि भ्रूण का सक्रिय पौरूष गर्भधारण के 20-25 वें सप्ताह से शुरू होता है, जब भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथि पर ACTH का प्रभाव बनता है और कोर्टिसोल का संश्लेषण शुरू होता है। अंतर्गर्भाशयी हाइपरएंड्रोजेनिज्म बाहरी जननांग के सक्रिय पौरूषीकरण की ओर जाता है, जो लड़कियों में सबसे नाटकीय है। जन्म के समय तक, लड़की के बाहरी जननांग अंगों में एक उभयलिंगी संरचना होती है: भगशेफ हाइपरट्रॉफाइड होता है, अलग-अलग गंभीरता के अंडकोश की थैली (अंडकोश) सिवनी का संलयन नोट किया जाता है। कुछ मामलों में, अंतर्गर्भाशयी एण्ड्रोजनीकरण इतना स्पष्ट होता है कि बाहरी जननांग व्यावहारिक रूप से पुरुष के अनुरूप होते हैं, और लड़की को गलती से पंजीकृत किया जाता है और एक लड़के के रूप में उठाया जाता है (चित्र 18-6 डालने पर)।

प्रेडर के अनुसार बाह्य जननांगों के पौरुषीकरण के 5 डिग्री हैं। संदर्भ बिंदु को लड़की का सामान्य बाहरी जननांग माना जाता है (कोई पौरूष नहीं होता है)। पौरुष की अधिकतम डिग्री लड़के के बाहरी जननांग अंगों की सामान्य संरचना से मेल खाती है।

मैं पौरुष की डिग्री - भगशेफ अतिवृद्धि और सामान्य प्रवेश

योनि में।

पौरुष की द्वितीय डिग्री - भगशेफ अतिवृद्धि और लेबिया मेजा का आंशिक संलयन (उच्च पोस्टीरियर कमिसर)।

पौरुष की III डिग्री - भगशेफ हाइपरट्रॉफाइड होता है और उसका सिर बनता है, लेबिया का संलयन मूत्रजननांगी साइनस (भगशेफ के आधार पर एक एकल मूत्रजननांगी उद्घाटन) बनाता है।

पौरुष की IV-V डिग्री - एक हाइपरट्रॉफाइड भगशेफ एक सामान्य लिंग जैसा दिखता है, हालांकि, इसकी वक्रता (पेरिनम के लिए निर्धारण) मनाया जाता है, मूत्रजननांगी साइनस ट्रंक या ग्लान्स लिंग (पीनियल मूत्रमार्ग) पर खुलता है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी वाले बच्चों में पौरूष की गंभीरता काफी भिन्न होती है और मुख्य रूप से जीन उत्परिवर्तन की प्रकृति के कारण होती है। सीवाईपी21.लड़कों में, जन्म के समय, बाहरी जननांग बच्चे के लिंग के अनुरूप होते हैं, लिंग में थोड़ी वृद्धि हो सकती है।

प्रसवोत्तर पौरूष

जन्म के बाद दोनों लिंगों के बच्चों में एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण बढ़ जाते हैं। लड़कियों में भगशेफ का आकार बढ़ जाता है, इसका तनाव नोट किया जाता है। लड़कों में लिंग का आकार बढ़ जाता है, इरेक्शन हो जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एण्ड्रोजनीकरण के लक्षण बच्चे के जीवन के पहले 1.5 वर्षों में प्रकट नहीं हो सकते हैं। 1.5-2 वर्ष की आयु तक, दोनों लिंगों के बच्चों में यौन बाल बन जाते हैं, मुँहासे,आवाज मोटे, मांसपेशियों की अतिवृद्धि। जीवन के पहले वर्षों में, बच्चों के रैखिक विकास में तेजी आती है, लेकिन हड्डी के भेदभाव की डिग्री विकास से आगे होती है। ग्रोथ जोन 9-10 साल के करीब।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी वाले रोगियों में प्रसव पूर्व और प्रसवोत्तर एण्ड्रोजनीकरण की डिग्री एक ही आनुवंशिक दोष वाले एक ही परिवार के बीमार भाई-बहनों में भी महत्वपूर्ण व्यक्तिगत भिन्नताएं हो सकती हैं। यह एण्ड्रोजन अग्रदूतों के चयापचय की व्यक्तिगत विशेषताओं और किसी विशेष रोगी में एण्ड्रोजन रिसेप्टर गतिविधि में अंतर के कारण हो सकता है।

नमक बर्बाद करने वाला सिंड्रोम (नमक बर्बाद करने वाला सिंड्रोम)

75% कमी वाले बच्चों में देखी गई 21-हाइड्रॉक्सिलस गतिविधि का पूर्ण नुकसान R450s21,एल्डोस्टेरोन के जैवसंश्लेषण में कमी की ओर जाता है। सामान्य सोडियम होमियोस्टेसिस को बनाए रखने के लिए एल्डोस्टेरोन आवश्यक है, और इसकी कमी से गुर्दे, आंतों और पसीने की ग्रंथियों के माध्यम से सोडियम की हानि होती है। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी से जुड़े एक स्पष्ट नमक-खोने वाले घटक की उपस्थिति जीवन के पहले दिनों से बच्चे के जीवन के लिए एक गंभीर खतरा बन जाती है। जन्म के 3-4 दिन बाद, हाइपरक्लेमिया बढ़ जाता है, और कुछ दिनों बाद हाइपोनेट्रेमिया और हाइपरनेट्रियूरिया विकसित होता है। नमक की कमी से गंभीर निर्जलीकरण और वजन कम होता है। हाइपरकेलेमिया के कारण बार-बार होने वाली भारी उल्टी से निर्जलीकरण बढ़ जाता है। उपचार के अभाव में, बच्चे की मृत्यु पतन और कार्डियोजेनिक शॉक के परिणामस्वरूप हो सकती है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के शास्त्रीय रूप में प्रजनन कार्य

दोनों लिंगों के अनुपचारित बच्चों में यौवन देर से आता है। लड़कियों में, यहां तक ​​​​कि अत्यधिक मात्रा में पौरूष के साथ, स्तन ग्रंथियां विकसित हो सकती हैं (टान्नर के अनुसार ग्रेड II से अधिक नहीं) और मासिक धर्म प्रवाह दिखाई देता है। एक नियमित मासिक धर्म केवल पर्याप्त ग्लुकोकोर्तिकोइद चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ ही संभव है। पॉलीसिस्टिक के लक्षणों के साथ अंडाशय कम हो जाते हैं। मासिक धर्म की शिथिलता के कारण मुख्य रूप से अधिवृक्क एण्ड्रोजन की अत्यधिक सांद्रता के कारण होते हैं, जो गोनैडोट्रोपिन के चक्रीय स्राव को दबाते हैं और सीधे कूप के विकास को रोकते हैं, जिससे इसकी समयपूर्व गति होती है।

लड़कों में, लड़कियों की तुलना में गोनाडों का कार्य अधिक संरक्षित होता है। वयस्क अनुपचारित रोगियों में, ओलिगोस्पर्मिया संभव है।

दोनों लिंगों के बच्चों में, ग्लूकोकॉर्टीकॉइड तैयारी के साथ देर से उपचार के साथ, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनैडल सिस्टम का समय से पहले सक्रियण संभव है - सच्चा असामयिक यौन विकास। एक नियम के रूप में, यह घटना उन बच्चों में देखी जाती है जिनकी हड्डी की उम्र उपचार की शुरुआत में यौवन तक पहुंच जाती है: लड़कियों में 11.5-12 साल और लड़कों में 13.5-14 साल (सीसमॉयड हड्डी का विकास)। लड़कियों में, स्तन ग्रंथियां बढ़ने लगती हैं, लड़कों में अंडकोष की मात्रा बढ़ जाती है। इन बच्चों में सच्चे यौवन के जल्दी सक्रिय होने का कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। शायद की अधिकता

प्यारा स्टेरॉयड हाइपोथैलेमिक केंद्रों की संवेदनशीलता को बदलता है और उनकी "परिपक्वता" में योगदान देता है। ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी की नियुक्ति में अधिवृक्क एण्ड्रोजन के अतिरिक्त स्राव में तेजी से कमी हाइपोथैलेमस द्वारा गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन के स्राव को सक्रिय करने में योगदान करती है, जो गोनैडोट्रोपिक और गोनाडल कार्यों को उत्तेजित करती है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी वाले बच्चों में प्रारंभिक सच्चा यौवन विकास के पूर्वानुमान को खराब करता है और इसके लिए एंटीगोनैडोट्रोपिक थेरेपी की आवश्यकता होती है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का गैर-शास्त्रीय रूप

सामान्य आबादी में 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के गैर-शास्त्रीय रूपों का प्रसार बहुत अधिक है और इसकी मात्रा 0.3% है। कुछ जातीय समूहों में, रोग का गैर-शास्त्रीय रूप और भी अधिक बार देखा जाता है: यूगोस्लाविया में 1.6%, स्पेन में 1.9%, पश्चिमी यूरोपीय यहूदियों (अशकेनाज़ी) में 3.7%। रोग के गैर-शास्त्रीय रूपों में, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी काफी व्यापक सीमा के भीतर भिन्न होती है और सामान्य मूल्यों का 20-60% हो सकती है। इस संबंध में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म के नैदानिक ​​लक्षण अत्यंत परिवर्तनशील हो सकते हैं। रोग के गैर-शास्त्रीय रूप वाले बच्चों के लिए, प्रसवोत्तर पौरूष के लक्षण विशिष्ट नहीं होते हैं। जन्म के समय लड़कियों के बाहरी जननांग महिला प्रकार के अनुसार बनते हैं। शायद ही कभी, भगशेफ का थोड़ा सा इज़ाफ़ा हो सकता है और एक उच्च पोस्टीरियर पेरिनियल कमिसर हो सकता है जो एक फ़नल के आकार का योनि उद्घाटन बनाता है। दोनों लिंगों के बच्चों में, रोग के गैर-शास्त्रीय रूप का सबसे आम लक्षण जघन और अक्षीय बाल विकास (एड्रेनार्चे) की प्रारंभिक उपस्थिति है। विकास दर और हड्डी की परिपक्वता में थोड़ी वृद्धि भी नोट की जाती है, लेकिन इन बच्चों की अंतिम ऊंचाई आनुवंशिक रूप से अपेक्षित है।

युवावस्था की लड़कियों और वयस्क महिलाओं में, हल्की 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी हिर्सुटिज़्म के रूप में प्रकट होती है। मासिक धर्म समारोह का संभावित उल्लंघन और पॉलीसिस्टिक अंडाशय का गठन, जो बांझपन की ओर जाता है। हालांकि, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के गैर-शास्त्रीय रूप वाली 50% महिलाओं में, प्रजनन कार्य बिगड़ा नहीं है।

17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का निर्धारण उन सभी नवजात शिशुओं के लिए इंगित किया जाता है, जिनमें बाहरी जननांग अंगों की असामान्य संरचना होती है, जो कि अंडकोष की अनुपस्थिति में होती है।

समानांतर में, कैरियोटाइपिंग की जाती है। 95% संभावना के साथ बाहरी जननांग अंगों की उभयलिंगी संरचना वाले बच्चे में 46XX कैरियोटाइप का निर्धारण 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की उपस्थिति को इंगित करता है। 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की उच्च सांद्रता अंततः निदान की पुष्टि करती है।

समय से पहले के शिशुओं और बच्चों में जिन्हें गंभीर जन्म चोट लगी है या सामान्य गर्भकाल में शरीर के वजन में कमी के साथ पैदा हुए हैं, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के अभाव में 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सामग्री को बढ़ाया जा सकता है। इन मामलों में, अध्ययन को दोहराने की सिफारिश की जाती है (2-3-4 बार 5-7 दिनों के अंतराल के साथ)। डायनामिक्स में 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सामग्री में कमी से 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को बाहर करना संभव हो जाता है। जीवन के पहले सात दिनों में नवजात शिशुओं और बच्चों में 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के साथ नमक-बर्बाद करने वाले संकट का विकास शायद ही कभी देखा जाता है। हालांकि, जब तक 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी की पुष्टि या इनकार करने के लिए हार्मोनल डेटा उपलब्ध नहीं होता है, तब तक सभी बच्चों के रक्त में इलेक्ट्रोलाइट स्तर की निगरानी की जानी चाहिए।

पोटेशियम की एकाग्रता में वृद्धि और बाहरी जननांग अंगों की उभयलिंगी संरचना वाले बच्चे के रक्त सीरम में सोडियम की मात्रा में कमी, नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​संकेतों के साथ, की अभिव्यक्ति के रूप में माना जाना चाहिए हार्मोनल विश्लेषण के परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी और चिकित्सा को तुरंत निर्धारित किया जाना चाहिए।

नवजात लड़कों में 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी की उपस्थिति का संदेह केवल नमक-बर्बाद करने वाले सिंड्रोम की उपस्थिति में किया जा सकता है। हाइपरकेलेमिया, हाइपोनेट्रेमिया और निर्जलीकरण के नैदानिक ​​लक्षणों वाले सभी नवजात लड़कों में 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का स्तर निर्धारित होना चाहिए।

प्रयोगशाला और वाद्य अनुसंधान

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का मुख्य संकेत कोर्टिसोल के संश्लेषण में रुकावट के कारण रक्त सीरम में 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर में (10 गुना या अधिक) वृद्धि है। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी की डिग्री का आकलन करने के लिए रक्त सीरम में पोटेशियम और सोडियम के स्तर का अध्ययन करना आवश्यक है।

बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना वाले सभी बच्चों में, कैरियोटाइप की जांच करना आवश्यक है।

एक जीन में उत्परिवर्तन की पहचान के आधार पर आणविक निदान सीवाईपी21,आपको 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की उपस्थिति की सही पुष्टि या बहिष्करण करने की अनुमति देता है। प्रसवपूर्व निदान के लिए, आणविक आनुवंशिक विधि को भ्रूण में रोग और उसके रूप का पता लगाने का एकमात्र विश्वसनीय तरीका माना जाता है।

निदान और विभेदक निदान

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए नवजात जांच

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का निदान रोग के नैदानिक ​​लक्षणों पर आधारित है। एक बच्चे के जीवन के पहले हफ्तों में, लड़कियों में बाहरी जननांग के पौरूष की उपस्थिति और दोनों लिंगों के बच्चों में नमक हानि सिंड्रोम के विकास से रोग का संदेह किया जा सकता है। असामयिक यौन विकास के लक्षणों के विकास के साथ लड़कों में रोग के विषाणु रूप का निदान केवल 4-5 वर्ष की आयु में किया जाता है। अस्थि आयु पहले से ही कालानुक्रमिक आयु से काफी आगे है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के निदान के लिए इस तरह के नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से बड़ी संख्या में त्रुटियां होती हैं। बाहरी जननांग के पौरुष के गंभीर लक्षणों वाली 30% लड़कियों को गलती से पुरुष यौन संबंध के रूप में पंजीकृत किया जाता है। नमक-बर्बाद करने वाले रोग के 35% तक लड़के जीवन के पहले हफ्तों में मर जाते हैं, क्योंकि इस बीमारी की समय पर पहचान नहीं हो पाती है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का पता लगाने के लिए नवजात जांच से नैदानिक ​​त्रुटियों से बचना संभव हो जाता है। स्क्रीनिंग फिल्टर पेपर पर सूखे रक्त स्थान में 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। 1991 तक, दुनिया भर के 29 देशों में एक नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम शुरू किया गया था। इस कार्यक्रम के कार्यान्वयन ने 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की वास्तविक आवृत्ति और विभिन्न आबादी में इसके रूपों को निर्धारित करना संभव बना दिया।

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के विभिन्न रूप तालिका में प्रस्तुत किए गए हैं। 18-5.

तालिका 18-5.अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के विभिन्न रूपों का विभेदक निदान

नमक हानि सिंड्रोम को अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस, पाइलोरोस्पाज्म और उल्टी के साथ होने वाली तीव्र बीमारी से अलग करना पड़ता है। बाहरी जननांग अंगों की गलत संरचना के लिए सच्चे और झूठे उभयलिंगीपन को बाहर करने की आवश्यकता होती है। लड़कियों में अंतर्गर्भाशयी पौरूष सिंड्रोम कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान महिलाओं द्वारा कुछ दवाओं के सेवन के कारण हो सकता है। हार्मोनल और आणविक आनुवंशिक निदान एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप का निदान और स्पष्ट करने की अनुमति देता है।

इलाज

अधिवृक्क स्टेरॉइडोजेनेसिस के जन्मजात विकारों का उपचार

अधिवृक्क स्टेरॉइडोजेनेसिस के सभी प्रकार के जन्मजात विकारों के उपचार के लिए सामान्य लक्ष्य:

स्टेरॉयड की कमी को बदलें, जिसका स्राव एंजाइमी दोष के परिणामस्वरूप कम हो जाता है;

स्टेरॉयड की एकाग्रता को कम करें, जिसका स्राव एंजाइमेटिक दोष के परिणामस्वरूप बढ़ जाता है;

कम से कम प्रभावी का उपयोग करके, ACTH के अत्यधिक स्राव को रोकें

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की प्रभावी खुराक;

रोगियों के विकास का अनुकूलन;

बाहरी जननांग के पौरूषीकरण को रोकें;

सामान्य यौवन और प्रजनन क्षमता सुनिश्चित करें।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए थेरेपी

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए चिकित्सा की मुख्य विधि ग्लूकोकार्टिकोइड्स का उपयोग है, जो एसीटीएच के हाइपरसेरेटेशन को दबाते हैं और अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन के उत्पादन को सामान्य करते हैं। ग्लूकोकार्टिकोइड गतिविधि वाली विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है: प्रेडनिसोलोन, कोर्टिसोन, डेक्सामेथासोन। लंबे समय तक सिंथेटिक ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएं (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन) विकास प्रक्रियाओं पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं। उनका लंबे समय तक प्रभाव जल्दी से अधिक मात्रा में लक्षण पैदा कर सकता है। खुले विकास क्षेत्रों वाले बच्चों के लिए, विशेष रूप से छोटे बच्चों के लिए, सबसे इष्टतम दवाओं को हाइड्रोकार्टिसोन टैबलेट (उदाहरण के लिए, कोर्टेफ) माना जाना चाहिए। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में एसीटीएच को दबाने के लिए आवश्यक हाइड्रोकार्टिसोन की प्रारंभिक दैनिक खुराक 20 मिलीग्राम / मी 2 तक पहुंच सकती है। हालांकि, एक बच्चे में इन खुराकों के लंबे समय तक उपयोग से बचना चाहिए। वर्ष के दौरान 25 मिलीग्राम / मी 2 की खुराक पर हाइड्रोकार्टिसोन के उपयोग से विकास में देरी या समाप्ति होती है! कम उम्र में ग्लूकोकार्टोइकोड्स के लंबे समय तक ओवरडोज के मामले में, विकास मंदता को समाप्त नहीं किया जा सकता है, यहां तक ​​\u200b\u200bकि दवाओं की खुराक में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी। औसतन, हाइड्रोकार्टिसोन की दैनिक खुराक 10-15 मिलीग्राम / मी 2 होनी चाहिए। दवा दिन में 3 बार निर्धारित की जाती है

बराबर खुराक (7.00, 15.00, 22.00 बजे)। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के नमक-बर्बाद करने वाले रूप वाले सभी बच्चों को मिनरलोकॉर्टिकॉइड तैयारी के अतिरिक्त प्रशासन की आवश्यकता होती है।

मिनरलोकॉर्टिकॉइड थेरेपी निर्धारित करने के लिए संकेतों में शामिल हैं:

नमक की बर्बादी के संकट के नैदानिक ​​लक्षणों का विकास;

की अनुपस्थिति में उच्च सीरम पोटेशियम का स्तर

नमक हानि के नैदानिक ​​लक्षण;

सामान्य रक्त के साथ रक्त प्लाज्मा की उच्च रेनिन गतिविधि-

पोटेशियम की एकाग्रता और नमक हानि के नैदानिक ​​लक्षणों की अनुपस्थिति।

Fludrocortisone की खुराक 0.05-0.3 मिलीग्राम / दिन है। इस तरह की थेरेपी मिनरलोकॉर्टिकोइड्स की कमी की भरपाई करना संभव बनाती है, ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कम खुराक के उपयोग के साथ अतिरिक्त ACTH स्राव के अधिक तेजी से दमन को प्राप्त करने के लिए। मिनरलोकॉर्टिकॉइड की कमी की उपस्थिति में, जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में मिनरलोकोर्टिकोइड्स की आवश्यकता अधिकतम होती है और 0.1-0.3 मिलीग्राम / दिन होती है। दैनिक खुराक तीन खुराक (7.00, 15.00, 23.00 बजे) में निर्धारित है। इसके अतिरिक्त, अधिक मात्रा में टेबल सॉल्ट को आहार में पेश किया जाता है - 2 ग्राम / दिन तक।

भविष्य में, मिनरलोकोर्टिकोइड्स के साथ चिकित्सा जारी रखने की आवश्यकता प्लाज्मा रेनिन गतिविधि के संकेतकों पर आधारित है। बड़े बच्चों में, मिनरलोकोर्टिकोइड्स की खुराक 0.05-0.15 मिलीग्राम / दिन तक कम हो जाती है। दैनिक खुराक दो खुराक (8.00 और 18.00 बजे) में निर्धारित है।

चिकित्सा की पर्याप्तता की निगरानी

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए चिकित्सा की पर्याप्तता की निगरानी शारीरिक विकास और हार्मोनल अध्ययन डेटा के संकेतकों पर आधारित है। जीवन के पहले 2 वर्षों के बच्चों की हर 3 महीने में एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जानी चाहिए। 2 साल से अधिक उम्र के बच्चों की हर 6-12 महीने में जांच की जानी चाहिए। जांच करने पर, शरीर के वजन और ऊंचाई को सावधानीपूर्वक दर्ज किया जाता है। सांद्रता निर्धारित करें 17बी -हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और इलेक्ट्रोलाइट्स। रक्त प्लाज्मा की रेनिन गतिविधि का अध्ययन करें। बड़े बच्चों में, हड्डी की उम्र की सालाना जांच की जाती है, टेस्टोस्टेरोन का स्तर निर्धारित किया जाता है।

पर्याप्त ग्लुकोकोर्तिकोइद चिकित्सा सामान्य वृद्धि और हड्डी की परिपक्वता सुनिश्चित करती है।

तत्काल स्थितियों के लिए थेरेपी

21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी वाले रोगियों के माता-पिता को आपातकालीन और तनावपूर्ण स्थितियों में ड्रग थेरेपी में बदलाव के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। यह जानकारी आधिकारिक मेडिकल रिकॉर्ड के अलावा लिखित सिफारिशों के रूप में जारी की जानी चाहिए। बड़े बच्चों और किशोरों को चाहिए

आपके पास एक कार्ड है, जिसमें आपको आपातकालीन स्थितियों में चिकित्सा के बारे में सिफारिशें करने की आवश्यकता है।

अंतर्वर्ती रोगों में, उच्च (>38.5 डिग्री सेल्सियस) शरीर के तापमान, उल्टी, चोटों और सर्जिकल हस्तक्षेप वाले सभी रोगियों को हाइड्रोकार्टिसोन के अतिरिक्त प्रशासन की आवश्यकता होती है। तनावपूर्ण शारीरिक गतिविधि (प्रतियोगिताओं में भागीदारी) के साथ, ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक बढ़ाने की आवश्यकता हो सकती है। भावनात्मक और मानसिक तनाव (परीक्षा) के लिए दवाओं के अतिरिक्त प्रशासन की आवश्यकता नहीं होती है।

तनाव की अवधि के दौरान, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की खुराक 2-3 गुना बढ़ा दी जानी चाहिए। ऐसे मामलों में जहां दवाओं का मौखिक प्रशासन संभव नहीं है, हाइड्रोकार्टिसोन का पैरेन्टेरल प्रशासन प्रदान किया जाना चाहिए।

गंभीर अंतःक्रियात्मक रोगों और सर्जिकल हस्तक्षेपों में, हाइड्रोकार्टिसोन का इंट्रामस्क्युलर प्रशासन हर 4-6 घंटे में 3-5 मिलीग्राम / किग्रा प्रति इंजेक्शन की खुराक पर और सोडियम क्लोराइड समाधान का एक अतिरिक्त अंतःशिरा ड्रिप प्रति दिन 150 मिलीलीटर / किग्रा की मात्रा में होना चाहिए। उपयोग किया गया। इस मामले में, उपचार के पहले 2 घंटों में द्रव की संकेतित मात्रा का 25% प्रशासित किया जाना चाहिए।

लड़कियों में बाहरी जननांग के सुधार के लिए सर्जिकल रणनीति

अंतर्गर्भाशयी पौरूष के लक्षणों वाली लड़कियों के लिए बाहरी जननांग अंगों का सर्जिकल सुधार किया जाता है। सर्जिकल सुधार का उद्देश्य बाहरी जननांग अंगों के चुने हुए (महिला) लिंग के अनुपालन को प्राप्त करना है, संभावित शारीरिक बाधाओं को खत्म करना है जो मूत्र के बहिर्वाह में बाधा डालते हैं, और सामान्य प्रजनन कार्य के लिए स्थितियां बनाते हैं।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का प्रसव पूर्व निदान और उपचार

शास्त्रीय और गैर-शास्त्रीय 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ सबसे आम बीमारियों में से एक माना जाता है। एक सामग्री अनुसंधान पद्धति का विकास करना 17एक - फिल्टर पेपर पर लगाए गए रक्त की एक बूंद में हाइड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन ने विभिन्न आबादी में नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच की अनुमति दी है। इन बड़े पैमाने के अध्ययनों के परिणामस्वरूप, यह पाया गया कि दुनिया में औसत घटना 1:13,500 है। वहीं, कुछ आबादी में यह आवृत्ति बहुत अधिक है।

निवारण

सभी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोगों के साथ, वैवाहिक विवाह की आवृत्ति में कमी के साथ घटनाओं में कमी होती है।

भविष्यवाणी

जीवन के पहले दिनों से नवजात शिशुओं की जांच और पर्याप्त चिकित्सा से रोग के निदान और बच्चों के सामाजिक अनुकूलन में काफी सुधार होता है। प्रसव पूर्व निदान और उपचार से जन्म के समय तक 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी वाली लड़कियों में बाहरी जननांग के पौरुष से बचना संभव हो जाता है।

मधुमेह

डीएम विभिन्न एटियलजि के चयापचय रोगों का एक समूह है, जो क्रोनिक हाइपरग्लेसेमिया द्वारा विशेषता है, जो बिगड़ा हुआ स्राव या इंसुलिन की क्रिया, या दोनों कारकों के साथ-साथ (डब्ल्यूएचओ, 1999) के परिणामस्वरूप होता है।

डब्ल्यूएचओ के शोध समूह ने नए आंकड़ों को ध्यान में रखते हुए मधुमेह के वर्गीकरण में संशोधन किया। इस वर्गीकरण में रोग के नैदानिक ​​रूप और सांख्यिकीय जोखिम वर्ग शामिल थे।

मधुमेह मेलिटस का ईटियोलॉजिकल वर्गीकरण (डब्ल्यूएचओ, 1999)

टाइप 1 मधुमेह (बीटा-कोशिकाओं का विनाश, आमतौर पर पूर्ण इंसुलिन की कमी की ओर जाता है):

स्व-प्रतिरक्षित;

अज्ञातहेतुक।

टाइप 2 मधुमेह (प्रमुख इंसुलिन प्रतिरोध और सापेक्ष इंसुलिन की कमी या इंसुलिन प्रतिरोध के साथ या बिना इंसुलिन स्राव में एक प्रमुख दोष के साथ)।

गर्भकालीन एसडी।

अन्य विशिष्ट प्रकार के एसडी:

-सेल फ़ंक्शन में आनुवंशिक दोष;

इंसुलिन की क्रिया में आनुवंशिक दोष;

अग्न्याशय के बहिःस्रावी भाग के रोग;

एंडोक्रिनोपैथी;

दवाओं या अन्य रसायनों से प्रेरित मधुमेह;

संक्रमण से प्रेरित मधुमेह;

प्रतिरक्षा-मध्यस्थ मधुमेह के असामान्य रूप;

अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम, जिन्हें कभी-कभी मधुमेह के साथ जोड़ा जाता है।

टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह मधुमेह के सबसे आम रूप हैं। वे नैदानिक, महामारी विज्ञान और प्रतिरक्षाविज्ञानी विशेषताओं, इंसुलिन स्राव की प्रकृति, आनुवंशिक मार्करों के साथ संबंध में भिन्न हैं।

टाइप 1 मधुमेह सबसे अधिक बच्चों और युवा वयस्कों में देखा जाता है, हालांकि यह रोग किसी भी उम्र में हो सकता है। ऑटोइम्यून डीएम को β-कोशिकाओं के विनाश, स्वप्रतिपिंडों की उपस्थिति, पूर्ण इंसुलिन की कमी, पूर्ण इंसुलिन निर्भरता, कीटोएसिडोसिस की प्रवृत्ति के साथ गंभीर पाठ्यक्रम, प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स जीन एचएलए के साथ जुड़ाव की विशेषता है। अज्ञातहेतुक मधुमेह के मामले आमतौर पर गैर-कोकेशियान व्यक्तियों में β-कोशिकाओं के विनाश, किटोसिस की प्रवृत्ति, लेकिन एक अज्ञात रोगजनन के साथ दर्ज किए जाते हैं।

टाइप 2 मधुमेह वयस्कों में प्रमुख है। बचपन में ऐसा कम ही देखने को मिलता है। बचपन में टाइप 2 मधुमेह अक्सर स्पर्शोन्मुख या न्यूनतम नैदानिक ​​लक्षणों के साथ होता है। इसी समय, संक्रामक रोगों या गंभीर तनाव के साथ, कीटोएसिडोसिस कभी-कभी विकसित हो सकता है। बच्चों में रोग के विकास में आनुवंशिक कारक को मुख्य महत्व दिया जाता है। 100% मामलों में मोनोज़ायगोटिक जुड़वां टाइप 2 मधुमेह में समवर्ती (समान) होते हैं। ज्यादातर मामलों में माता-पिता को टाइप 2 मधुमेह का भी निदान किया जाता है, खासकर जब ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट की जांच की जाती है। रोग की शुरुआत में व्यवहार संबंधी आदतों जैसे अधिक भोजन और कम शारीरिक गतिविधि का बहुत महत्व है। कम वजन के साथ अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, साथ ही प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में कुपोषण, बच्चे को अत्यधिक दूध पिलाने के कारण बचपन में टाइप 2 मधुमेह के विकास में भी योगदान दे सकता है, जिससे मोटापा, हाइपरिन्सुलिनिज्म और इंसुलिन प्रतिरोध का निर्माण होता है।

लंबे समय से यह माना जाता था कि बचपन की विशेषता केवल एक ही रूप है - टाइप 1 मधुमेह। हालांकि, पिछले दशक के अध्ययनों ने स्पष्ट रूप से दिखाया है कि, प्रमुख प्रकार 1 डीएम के साथ, आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ डीएम के अधिक दुर्लभ संयोजन, टाइप 2 डीएम, जो वयस्कों में प्रमुख है, और एमओडीवाई प्रकार, जिसे केवल विशिष्ट माना जाता था। युवावस्था, का निदान बचपन में भी किया जाता है।उम्र। वर्तमान में, रूस में बच्चों में टाइप 1 मधुमेह की घटना प्रति 100,000 बच्चों पर 9.24 है।

एटियलजि

टाइप 1 मधुमेह का विकास आनुवंशिक प्रवृत्ति पर आधारित होता है। यह रोग के पारिवारिक मामलों के साथ-साथ मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के बीच रोग के बार-बार होने वाले मामलों की उच्च आवृत्ति से प्रमाणित होता है।

टाइप 1 मधुमेह (या रोगियों के परिवारों में बीमारी के बार-बार होने वाले मामलों की आवृत्ति) की पारिवारिक एकाग्रता निम्नलिखित कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है:

जनसंख्या में डीएम की आवृत्ति;

बीमार और स्वस्थ रिश्तेदारों की संख्या, उनकी तरह की डिग्री

स्टवा;

परिवीक्षा में डीएम की शुरुआत की उम्र, कुछ मामलों में -

जांच का लिंग;

परीक्षित रिश्तेदारों की आयु, कुछ मामलों में - उनकी

मंज़िल।

तालिका में। आंकड़े 18-6 उच्च घटना दर (0.4%) के साथ आबादी के लिए विभिन्न परिजन समूहों में टाइप 1 डीएम विकसित करने के लिए अनुभवजन्य रूप से व्युत्पन्न जोखिम स्कोर दिखाते हैं।

तालिका 18-6.टाइप 1 मधुमेह के रोगियों के रिश्तेदारों में रोग विकसित होने का अनुभवजन्य जोखिम (ईसेनबार्ट, 1994)

जैसा कि हाल के वर्षों में कई अध्ययनों से दिखाया गया है, टाइप 1 डीएम आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में एक ऑटोइम्यून बीमारी है, जिसमें लंबे समय तक क्रोनिक लिम्फोसाइटिक इंसुलिटिस β-कोशिकाओं के विनाश की ओर जाता है, इसके बाद इंसुलिन की कमी का विकास होता है।

एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया शुरू करने के लिए, एक आरंभिक या उत्तेजक पर्यावरणीय कारक (ट्रिगर) की आवश्यकता होती है। वर्तमान चरण में, ऐसे कारक की प्रकृति पर कोई एकीकृत और निस्संदेह दृष्टिकोण नहीं है। वर्तमान में, आइलेट कोशिकाओं के विनाश को ट्रिगर करने में शामिल सबसे संभावित कारकों की पहचान की गई है।

वायरस: कॉक्ससेकी बी, रूबेला, कण्ठमाला, एंटरोवायरस, रोटावायरस, साइटोमेगालोवायरस, एपस्टीन-बार, ईसीएचओ, आदि।

पोषण संबंधी कारक: गाय का दूध और गाय का दूध आधारित मिश्रित भोजन, स्तनपान की अवधि, नाइट्रेट।

विषाक्त पदार्थों के संपर्क में।

रोगजनन

विषाणुओं द्वारा β-कोशिकाओं को क्षति पहुँचाने की क्रियाविधि:

संक्रमण के परिणामस्वरूप β-कोशिकाओं का प्रत्यक्ष विनाश (लिसिस)

एक विषाणु;

आणविक मिमिक्री की क्रियाविधि, जिसमें β-कोशिका के स्वयं के Ag के समान, वायरल Ag को निर्देशित एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया, आइलेट कोशिका को ही नुकसान पहुंचाती है;

β-कोशिकाओं के कार्य और चयापचय का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप

इसकी सतह पर असामान्य एंटीजन व्यक्त किए जाते हैं, जिससे एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया शुरू होती है;

प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ वायरस की बातचीत।

टाइप 1 मधुमेह के विकास के चरणों को चित्र 1 में दिखाया गया है। 18-7.

β-कोशिकाओं की विभिन्न संरचनाओं के लिए स्वप्रतिपिंडों को β-कोशिका विनाश के प्रतिरक्षाविज्ञानी मार्कर के रूप में माना जाता है।

इंसुलिन मुख्य हार्मोन है जो चयापचय को नियंत्रित करता है, जिसका अंतिम परिणाम शरीर में ऊर्जा और प्लास्टिक प्रक्रियाओं का प्रावधान है। इंसुलिन क्रिया के लक्षित अंगों में यकृत, मांसपेशी और वसा ऊतक शामिल हैं। इंसुलिन में एनाबॉलिक और एंटी-कैटोबोलिक प्रभाव हो सकते हैं। इंसुलिन के उपचय प्रभाव को यकृत में ग्लाइकोजन और फैटी एसिड के संश्लेषण, वसा ऊतक में ट्राइग्लिसराइड्स, मांसपेशियों के ऊतकों में प्रोटीन और ग्लाइकोजन के संश्लेषण के माध्यम से महसूस किया जाता है। इंसुलिन का एंटी-कैटोबोलिक प्रभाव ग्लाइकोजेनोलिसिस, ग्लूकोनोजेनेसिस (वसा और प्रोटीन से ग्लूकोज का निर्माण) और कीटोनोजेनेसिस (कीटोन बॉडी का निर्माण) की प्रक्रियाओं को दबाने के लिए है। शरीर में, इंसुलिन-स्वतंत्र ऊतक (गुर्दे, मस्तिष्क, परिधीय नसों की श्वान कोशिकाएं, लेंस ऊतक, धमनियां, रेटिना) भी होते हैं, जिसमें ग्लूकोज को कोशिका में स्थानांतरित करने के लिए इंसुलिन की आवश्यकता नहीं होती है।

इंसुलिन की क्रिया का तंत्र कोशिका झिल्ली में ग्लूकोज के परिवहन को सक्रिय करना है, साथ ही चयापचय प्रक्रियाओं में विभिन्न चरणों में शामिल विभिन्न एंजाइमों की उत्तेजना है। इंसुलिन साइटोप्लाज्मिक झिल्ली पर विशिष्ट रिसेप्टर्स के लिए बाध्य करके कार्य करता है।

सभी नैदानिक ​​लक्षण इंसुलिन के उत्पादन और क्रिया में कमी के कारण होते हैं। बच्चों में, यह मुख्य रूप से अग्नाशयी बीटा-कोशिकाओं की मृत्यु के कारण होता है, अर्थात। इंसुलिन की पूर्ण कमी है।

नैदानिक ​​तस्वीर

मधुमेह किसी भी उम्र के बच्चे में विकसित हो सकता है। जीवन के पहले महीनों के दौरान, रोग शायद ही कभी मनाया जाता है। 9 महीने के बाद जोखिम बढ़ जाता है, 5 साल बाद और युवावस्था में काफी बढ़ जाता है, और वयस्कों में थोड़ा कम हो जाता है।

चावल। 18-7.इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस के विकास के चरण (गायक ए।, स्टेंडल ई।): स्टेज I - आनुवंशिक रूप से समान जुड़वाओं के आधे से भी कम और भाई-बहनों के 2-5% में एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का एहसास हुआ; चरण II - एक काल्पनिक प्रारंभिक बिंदु जो चरण III के विकास का कारण बनता है; स्टेज III - एक सक्रिय ऑटोइम्यून प्रक्रिया (शुरुआत में, व्यक्तियों, यहां तक ​​​​कि प्रतिरक्षा विकारों के साथ, सामान्य इंसुलिन स्राव होता है); स्टेज IV - गंभीर प्रतिरक्षा विकारों के साथ, ग्लूकोज के प्रशासन के जवाब में इंसुलिन स्राव में कमी देखी जाती है, जबकि ग्लाइसेमिया का स्तर सामान्य रहता है; स्टेज वी - एक नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति जो 80-90% β-कोशिकाओं की मृत्यु के बाद विकसित होती है, जबकि अवशिष्ट इंसुलिन स्राव अभी भी संरक्षित है; स्टेज VI - β-कोशिकाओं का पूर्ण विनाश।

अधिकांश रोगी बचपन में टाइप 1 मधुमेह विकसित करते हैं, जो गंभीर इंसुलिन की कमी की विशेषता है और हमेशा इंसुलिन पर निर्भर होता है। डीएम के नैदानिक ​​लक्षण काफी हद तक बच्चे की उम्र और उसकी परीक्षा के समय चयापचय प्रक्रियाओं के विघटन की डिग्री पर निर्भर करते हैं। बचपन में टाइप 1 मधुमेह कीटोएसिडोसिस की शुरुआत तक लक्षणों में तेजी से वृद्धि के साथ तीव्र शुरुआत की विशेषता है, और समय पर निदान की अनुपस्थिति में, केटोएसिडोटिक कोमा विकसित हो सकता है। अधिकांश बच्चों में, रोग के पहले लक्षणों की शुरुआत से कोमा की शुरुआत तक का समय 3-4 सप्ताह से 2-3 महीने तक होता है।

मध्यम आयु वर्ग और बड़े बच्चों में डीएम की उपस्थिति पर संदेह करना मुश्किल नहीं है। एसडी के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

पॉल्यूरिया (पेशाब में वृद्धि);

पॉलीडिप्सिया (प्यास);

शुष्क मुँह;

पॉलीफैगिया (भूख में वृद्धि);

शरीर के वजन में कमी;

मुंह से एसीटोन की गंध।

बहुमूत्रता- ग्लूकोसुरिया का पहला लक्षण तब होता है जब हाइपरग्लेसेमिया ग्लूकोज के लिए गुर्दे की सीमा से अधिक हो जाता है (मतलब 9 मिमीोल / एल)। मूत्र में ग्लूकोज की उच्च सांद्रता के कारण आसमाटिक ड्यूरिसिस के परिणामस्वरूप पॉल्यूरिया विकसित होता है। मूत्र आमतौर पर रंगहीन होता है, उत्सर्जित शर्करा के कारण उच्च विशिष्ट गुरुत्व होता है। दिन में, यह लक्षण, विशेष रूप से स्कूली उम्र के बच्चों में, बच्चों या वयस्कों का ध्यान आकर्षित नहीं करता है। इसी समय, निशाचर पॉल्यूरिया और मूत्र असंयम, जो अक्सर इसके साथ होता है, आमतौर पर अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। Enuresis गंभीर पॉल्यूरिया की विशेषता है और अक्सर मधुमेह का पहला लक्षण देखा जाता है। अक्सर माता-पिता का ध्यान चिपचिपे मूत्र की उपस्थिति से आकर्षित होता है। पॉल्यूरिया एक प्रतिपूरक प्रक्रिया है, क्योंकि यह हाइपरग्लेसेमिया और रक्त हाइपरोस्मोलैरिटी को कम करने में मदद करता है।

पॉलीडिप्सियाशरीर के निर्जलीकरण के कारण पॉल्यूरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है और रक्त हाइपरोस्मोलैरिटी के कारण मस्तिष्क के प्यास केंद्र की जलन होती है। साथ ही पॉल्यूरिया, प्यास रात में और सुबह नाश्ते से पहले भी अधिक ध्यान देने योग्य होती है। शुष्क मुँह के कारण बच्चा रात में कई बार जागता है और पानी पीता है।

पॉलीफैगिया(भूख की लगातार भावना) वजन घटाने के साथ संयोजन में मधुमेह के विशिष्ट लक्षणों में से एक है। वे ग्लूकोज के उपयोग के उल्लंघन और मूत्र में इसके नुकसान के कारण शरीर की कोशिकाओं की ऊर्जा भुखमरी के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं, और परिस्थितियों में लिपोलिसिस और प्रोटियोलिसिस की प्रक्रियाओं में वृद्धि होती है।

दूसरी ओर इंसुलिन की कमी। निर्जलीकरण के कारण शरीर के वजन का तेज नुकसान भी होता है। माता-पिता हमेशा पॉलीफैगिया को एक रोग संबंधी लक्षण के रूप में चिह्नित नहीं करते हैं और इसे शिकायतों के बीच दर्ज नहीं करते हैं, और अक्सर इसे बच्चे की स्थिति में एक सकारात्मक घटना के रूप में भी मानते हैं। अधिक हद तक माता-पिता बच्चे के शरीर के वजन के घटने को लेकर चिंतित रहते हैं। वजन घटाने के साथ पॉलीफैगिया का संयोजन आमतौर पर डॉक्टर से मिलने के लिए प्रेरित करता है। हालांकि, बच्चे की परीक्षा अक्सर गलत दिशा में जाती है (अक्सर हेल्मिंथिक आक्रमण, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग, पुराने संक्रमण, आदि को बाहर करने के मार्ग के साथ), और इस प्रकार, रोगी को चिकित्सा देखभाल के बिना छोड़ दिया जाता है। भविष्य में, बच्चा सामान्य और मांसपेशियों की कमजोरी विकसित करता है, जिसे न केवल कोशिकाओं की ऊर्जा भुखमरी से समझाया जाता है, बल्कि इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी को बढ़ाकर भी समझाया जाता है।

वसा ऊतक में बढ़े हुए लिपोलिसिस से रक्त में मुक्त फैटी एसिड की एकाग्रता में वृद्धि होती है, जो इंसुलिन की कमी की स्थिति में यकृत के कम लिपोसिंथेटिक फ़ंक्शन के कारण केटोजेनेसिस को बढ़ाता है। कीटोन बॉडीज के जमा होने से डायबिटिक कीटोएसिडोसिस का विकास होता है। रोगियों में, मुंह से एसीटोन की गंध दिखाई देती है, पॉलीफेगिया को कम भूख से बदल दिया जाता है, कमजोरी बढ़ जाती है, सांस की तकलीफ होती है, पहले व्यायाम के दौरान, और फिर आराम से। इसके बाद, एनोरेक्सिया, मतली, उल्टी, उनींदापन इन लक्षणों में शामिल हो जाते हैं। ये कोमा के विकास के दुर्जेय अग्रदूत हैं। अक्सर बच्चों में मधुमेह की शुरुआत में, छद्म-पेट सिंड्रोम देखा जा सकता है। तेजी से विकसित होने वाले कीटोएसिडोसिस के साथ होने वाले पेट दर्द, मतली और उल्टी को सर्जिकल पैथोलॉजी के लक्षण माना जाता है। अक्सर ऐसे बच्चों को एक संदिग्ध तीव्र पेट के संबंध में गलती से लैपरोटॉमी के अधीन किया जाता है।

त्वचा में परिवर्तन अक्सर एसडी की शुरुआत में पंजीकृत। शरीर के निर्जलीकरण के कारण त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का सूखापन रोग का लगभग एक निरंतर लक्षण बन जाता है। खोपड़ी पर सूखा सेबोरहाइया हो सकता है, और हथेलियों और तलवों पर छिलका हो सकता है। मौखिक गुहा की श्लेष्मा झिल्ली आमतौर पर चमकदार लाल, सूखी, मुंह के कोनों में - जलन, दौरे पड़ते हैं। मौखिक गुहा के श्लेष्म झिल्ली पर थ्रश, स्टामाटाइटिस विकसित हो सकता है। डायबिटिक ब्लश, जो अक्सर गालों को छोड़कर माथे और ठुड्डी को प्रभावित करता है, हाइपरग्लेसेमिया और किटोसिस में त्वचा केशिकाओं के पैरेसिस से जुड़ा होता है। कभी-कभी हथेलियों, तलवों, नासोलैबियल त्रिकोण (ज़ैन्थोसिस) की त्वचा के प्रतिष्ठित रंग पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। यह लीवर में विटामिन ए में इसके रूपांतरण के उल्लंघन के कारण स्ट्रेटम कॉर्नियम में कैरोटीन के जमाव के कारण होता है। एक नियम के रूप में, त्वचा का ट्यूरर,

कम, विशेष रूप से गंभीर निर्जलीकरण के साथ। सबसे अधिक बार, शरीर के वजन में कमी होती है, कभी-कभी कैशेक्सिया तक।

हृदय संबंधी विकार रोग की शुरुआत में केवल गंभीर अपघटन के साथ मनाया जाता है। इनमें टैचीकार्डिया, दबी हुई दिल की आवाज़, कार्यात्मक शोर की उपस्थिति शामिल हैं। एक ईसीजी अध्ययन चयापचय परिवर्तनों को रिकॉर्ड करता है।

हिपेटोमिगेलीबच्चों में काफी बार नोट किया जाता है। इसकी गंभीरता चयापचय संबंधी गड़बड़ी की डिग्री पर निर्भर करती है। मधुमेह में लीवर का बढ़ना आमतौर पर इंसुलिन की कमी के कारण फैटी घुसपैठ से जुड़ा होता है। इंसुलिन की नियुक्ति और कार्बोहाइड्रेट चयापचय की क्षतिपूर्ति यकृत के आकार के सामान्यीकरण की ओर ले जाती है।

मासिक धर्म की अनियमितता लड़कियों में युवावस्था में डीएम की शुरुआत के साथ हो सकता है। योनी और शरीर के अन्य हिस्सों में खुजली की शिकायत हो सकती है।

रोग का कोर्स

रोग का कोर्स बच्चे की उम्र पर निर्भर करता है। जीवन के पहले 5 वर्षों के कई बच्चों में, बीमारी का कोर्स अत्यधिक अस्थिरता, लगातार हाइपोग्लाइसेमिक राज्यों की प्रवृत्ति, किटोसिस विकसित करने में आसानी और इंसुलिन के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। भूख में उतार-चढ़ाव और परिवर्तनशील व्यायाम के कारण छोटे बच्चों में हाइपोग्लाइसीमिया से बचना मुश्किल है। डीएम का लेबिल कोर्स बच्चों में प्रीप्यूबर्टल और प्यूबर्टल दोनों अवधियों में नोट किया जाता है। यह neurohumoral विनियमन की अस्थिरता, गहन वृद्धि और विकास के कारण चयापचय प्रक्रियाओं की तीव्रता के कारण है। यौवन के सभी चरणों में इंसुलिन प्रतिरोध का उच्चारण किया जाता है। किशोरों में रोग के पाठ्यक्रम को प्रभावित करने वाले भावनात्मक कारक पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए।

जटिलताओं

मधुमेह संबंधी रेटिनोपैथी

डायबिटिक रेटिनोपैथी डीएम की संवहनी जटिलताओं का एक उत्कृष्ट उदाहरण है। यह युवा लोगों में कम दृष्टि और अंधेपन के कारणों में पहले स्थान पर है। डीएम के 10% से अधिक रोगियों में दृश्य हानि के कारण विकलांगता देखी जाती है। सामान्य आबादी की तुलना में अंधापन 25 गुना अधिक बार होता है।

डायबिटिक रेटिनोपैथी रेटिना और रेटिना वाहिकाओं का एक विशिष्ट घाव है, जो एक्सयूडेटिव फॉसी, रेटिनल और प्रीरेटिनल हेमोरेज के विकास, नवगठित जहाजों की वृद्धि, साथ ही ट्रैक्शन रेटिना टुकड़ी, रूबियस ग्लूकोमा के विकास की विशेषता है।

मधुमेह अपवृक्कता

मधुमेह के रोगियों में मधुमेह अपवृक्कता खराब रोग का मुख्य कारण है। यह ज्ञात है कि टाइप 1 मधुमेह वाले सभी रोगियों में से एक तिहाई की मृत्यु बीमारी की शुरुआत के 15-20 साल बाद ही टर्मिनल रीनल फेल्योर से हो जाती है। सबसे प्रतिकूल परिणाम उन व्यक्तियों में देखा जाता है जो बचपन में बीमार पड़ गए थे।

मधुमेही न्यूरोपैथी

डायबिटिक पोलीन्यूरोपैथी को चरम सीमाओं में दर्द की घटना, तापमान की दहलीज में कमी और दर्द संवेदनशीलता की विशेषता है। ऑटोनोमिक पोलीन्यूरोपैथी का विकास, जो अन्नप्रणाली, गैस्ट्रोपैथी, मधुमेह के दस्त और कब्ज की शिथिलता से प्रकट होता है, विशेषता है।

संवहनी जटिलताओं के विकास का जोखिम रोग के मुआवजे की डिग्री पर निर्भर करता है। अच्छे मुआवजे के साथ, अवधि और गुणवत्ता के मामले में एक सामान्य जीवन संभव है। मुआवजा जितना खराब होता है, उतनी ही तेजी से और अधिक गंभीर मधुमेह संबंधी जटिलताएं विकसित होती हैं, जीवन प्रत्याशा 15-20 साल कम हो जाती है, और जल्दी विकलांगता हो जाती है।

मधुमेह मोतियाबिंद, हेपेटोसिस और मधुमेह संबंधी हिरोपैथी (संयुक्त गतिशीलता की सीमा) को डीएम की एक विशिष्ट जटिलता के रूप में भी जाना जाता है।

यदि मधुमेह कम उम्र में होता है और बीमारी का कम मुआवजा मिलता है, तो शारीरिक और यौन विकास में देरी देखी जाती है। इन लक्षणों की अत्यधिक गंभीरता (बौनापन, किशोरों में माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी और हेपेटोमेगाली) को मौरियाक सिंड्रोम कहा जाता है (चित्र 18-8 डालने पर)।

प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन

निदान की पुष्टि कुछ रोगियों में हाइपरग्लाइसेमिया, ग्लूकोसुरिया की उपस्थिति से होती है - किटोसिस या कीटोएसिडोसिस। आम तौर पर, खाली पेट रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की मात्रा 3.3-5.5 mmol / l होती है।

ग्लूकोसुरियाडीएम के लिए एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​मानदंड के रूप में कार्य करता है। आम तौर पर, एक स्वस्थ व्यक्ति के मूत्र में ग्लूकोज नहीं होता है। ग्लाइकोसुरिया तब होता है जब रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की सांद्रता 8.88 mmol / l से अधिक हो जाती है। ग्लूकोसुरिया की उपस्थिति में मधुमेह का निदान हाइपरग्लेसेमिया के निर्धारण के बाद ही विश्वसनीय माना जा सकता है।

केटोनुरिया या एसीटोनुरिया। मूत्र में कीटोन निकायों (लिपिड चयापचय के व्युत्पन्न) की उपस्थिति इंसुलिन की कमी से जुड़े मधुमेह के गंभीर विघटन को इंगित करती है। हालांकि, बच्चों में, केटोनुरिया को संक्रामक रोगों में नोट किया जा सकता है जो शरीर के उच्च तापमान के साथ, भुखमरी के दौरान, विशेष रूप से छोटे बच्चों में होते हैं।

ग्लाइकोसिलेटेड एचबी (एचबीए 1 सी) की सामग्री का निर्धारण कार्बोहाइड्रेट विकारों के निदान के लिए आधुनिक तरीकों में से एक माना जाता है।

लेन देन। इसके अलावा, इस पद्धति का उपयोग डीएम वाले रोगियों में कार्बोहाइड्रेट चयापचय के मुआवजे की डिग्री का आकलन करने के लिए भी किया जाता है जो उपचार पर हैं।

एचबीए 1 सी की सामग्री रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की एकाग्रता पर निर्भर करती है और पिछले 3 महीनों में कार्बोहाइड्रेट चयापचय की स्थिति के एक अभिन्न संकेतक के रूप में कार्य करती है, यह देखते हुए कि एरिथ्रोसाइट का "जीवन" 120 दिन है। स्वस्थ व्यक्तियों के रक्त में एचबीए 1सी की मात्रा कुल एचबी का 4-6% है। डीएम में ग्लाइसेमिया का एक उच्च स्तर एचबी प्रोटीन के गैर-एंजाइमी ग्लाइकोसिलेशन की प्रक्रियाओं में वृद्धि में योगदान देता है, इसलिए, डीएम वाले रोगियों में, इसकी सामग्री आदर्श से 2-3 गुना अधिक है। बच्चों में मधुमेह के निदान के लिए इस सूचक का बहुत महत्व है।

Ag . के लिए स्वप्रतिपिंड β -कोशिकाएं(ICA, GADA, IAA, IAA) अग्न्याशय में होने वाले इंसुलिटिस के प्रतिरक्षाविज्ञानी मार्कर के रूप में कार्य करता है। उनके निर्धारण का उपयोग उच्च आनुवंशिक जोखिम समूहों में टाइप 1 मधुमेह के प्रारंभिक पूर्व नैदानिक ​​निदान के लिए या टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह के बीच विभेदक निदान के लिए किया जाता है। यदि किसी बच्चे में डीएम के क्लासिक लक्षण हैं, तो β-सेल एजी के लिए स्वप्रतिपिंडों को निर्धारित करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

सामग्री की परिभाषा सी पेप्टाइडरक्त सीरम में मधुमेह के विकास के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में बीटा-कोशिकाओं की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करना संभव बनाता है और इसके अलावा, टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह के विभेदक निदान में मदद करता है। स्वस्थ व्यक्तियों में सी-पेप्टाइड की बेसल सांद्रता 0.28-1.32 pg/ml है। टाइप 1 डीएम में इसकी सामग्री कम हो जाती है या पता नहीं चलता है। ग्लूकोज, ग्लूकागन, या सस्टाकल (मकई स्टार्च और सुक्रोज की एक उच्च सामग्री के साथ एक पोषक तत्व मिश्रण) के साथ उत्तेजना के बाद, टाइप 1 मधुमेह वाले रोगियों में सी-पेप्टाइड की एकाग्रता में वृद्धि नहीं होती है, और स्वस्थ व्यक्तियों में यह काफी बढ़ जाती है। बच्चों में रोग की शुरुआत में टाइप 1 मधुमेह के शास्त्रीय लक्षणों की उपस्थिति में, रक्त सीरम में सी-पेप्टाइड की सामग्री के निर्धारण का कोई व्यावहारिक महत्व नहीं है।

निदान और विभेदक निदानमधुमेह का निदान रोग के क्लासिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है। विभेदक निदान गुर्दे की मधुमेह (प्लाज्मा ग्लूकोज एकाग्रता में वृद्धि के बिना ग्लूकोसुरिया), मधुमेह इन्सिपिडस (ग्लूकोसुरिया और हाइपरग्लाइसेमिया की अनुपस्थिति में मूत्र और प्यास के कम विशिष्ट गुरुत्व के साथ पॉलीयूरिया) और एसीटोनिमिक उल्टी सिंड्रोम (केटोनुरिया, एसिडोसिस, एसीटोन सांस) के साथ किया जाता है। हाइपरग्लेसेमिया की अनुपस्थिति में गंध)।

अब तक, शुरुआत के दौरान डीएम के विभेदक निदान की समस्या प्रासंगिक बनी हुई है। 88% बच्चों में मधुमेह का निदान कीटोएसिडोसिस की स्थिति में किया जाता है।

इलाज

टाइप 1 डीएम अग्न्याशय की इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाओं के ऑटोइम्यून विनाश के कारण पूर्ण इंसुलिन की कमी पर आधारित एक बीमारी है; इसलिए, इंसुलिन प्रशासन को आज इसके उपचार का एकमात्र रोगजनक तरीका माना जाता है। इसके अलावा, टाइप 1 मधुमेह के उपचार में महत्वपूर्ण बिंदुओं में आहार, उचित जीवन शैली, पर्याप्त शारीरिक गतिविधि और आत्म-नियंत्रण शामिल हैं।

टाइप 1 मधुमेह वाले बच्चों और किशोरों के लिए उपचार लक्ष्य:

यथासंभव सामान्य के करीब कार्बोहाइड्रेट चयापचय के स्तर को प्राप्त करना;

बच्चे का सामान्य शारीरिक और दैहिक विकास;

सामान्य मनोसामाजिक स्थिति और बच्चे का अनुकूलन;

स्व-नियंत्रण के लिए स्वतंत्रता और प्रेरणा का विकास;

मधुमेह की विशिष्ट जटिलताओं की रोकथाम। एसडी के लिए मुआवजा मानदंड:

प्यास की कमी, बहुमूत्रता, वजन घटना;

उपवास ग्लाइसेमिया 4-7.6 mmol/l;

ग्लूकोसुरिया की अनुपस्थिति;

पोस्टप्रांडियल ग्लाइसेमिया 11 मिमीोल / एल से कम;

रात में ग्लूकोज की सांद्रता 3.6 mmol / l से कम नहीं होती है;

गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया की अनुपस्थिति (व्यक्तिगत हल्के हाइपोग्लाइसीमिया की उपस्थिति की अनुमति दें);

मधुमेह के रोगियों को पोषक तत्वों और ऊर्जा के लिए व्यक्तिगत शारीरिक जरूरतों को ध्यान में रखते हुए कार्बोहाइड्रेट और वसा के सेवन को सीमित करने की आवश्यकता होती है। प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट के अनुपात की सिफारिश करें 1:0.8:3-3.5।

वर्तमान में, रूस में बच्चों को केवल मानव आनुवंशिक रूप से इंजीनियर इंसुलिन की तैयारी और उनके अनुरूप निर्धारित हैं। इन दवाओं की फार्माकोकाइनेटिक विशेषताओं को तालिका में प्रस्तुत किया गया है। 18-7.

तालिका 18-7.विभिन्न इंसुलिन तैयारियों की फार्माकोकाइनेटिक विशेषताएं

इसके अलावा, वर्तमान में इंसुलिन की मिश्रित तैयारी का उत्पादन किया जा रहा है, जिसमें मध्यम अवधि के इंसुलिन और विभिन्न अनुपातों में कम कार्रवाई - 90:10 से 50:50 तक शामिल हैं। ये दवाएं अधिक सुविधाजनक हैं क्योंकि उनके उपयोग से सिरिंज पेन का उपयोग करके किए गए इंजेक्शन की संख्या कम हो जाती है।

बच्चों में मधुमेह का निदान स्थापित होने के तुरंत बाद, इंसुलिन थेरेपी शुरू की जानी चाहिए। इंसुलिन थेरेपी की शुरुआत शॉर्ट-एक्टिंग इंसुलिन की तैयारी के आंशिक इंजेक्शन के साथ दिन में 4-6 बार की जाती है। बच्चे की उम्र और हाइपरग्लेसेमिया की डिग्री के आधार पर खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। औसतन, खुराक 0.5-0.8 यू / किग्रा / दिन है, और भविष्य में इसे रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की सामग्री के आधार पर समायोजित किया जाना चाहिए। रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की सांद्रता का बार-बार अध्ययन हर 3-6 घंटे में किया जाता है।

इंसुलिन थेरेपी का तीव्र (या बेसल-बोलस) आहार वर्तमान में सबसे व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह इस तथ्य में शामिल है कि प्रत्येक मुख्य भोजन से पहले, एक लघु-अभिनय इंसुलिन तैयारी प्रशासित की जाती है, और लंबे समय तक अभिनय करने वाली इंसुलिन की तैयारी दिन में 1-2 बार, सबसे अधिक बार शाम और सुबह के घंटों में की जाती है। उसी समय, लंबे समय तक काम करने वाले इंसुलिन की तैयारी का उपयोग करते हुए, वे बेसल स्राव की नकल करने की कोशिश करते हैं, और

एक लघु-अभिनय इंसुलिन तैयारी का उपयोग करते समय - पोस्टलिमेंटरी स्राव।

वर्तमान में, इंसुलिन पंप के उपयोग को इंसुलिन थेरेपी का "स्वर्ण मानक" माना जाता है। इंसुलिन पंप एक आधुनिक तकनीक है जो आपको कार्बोहाइड्रेट चयापचय के लिए प्रभावी ढंग से क्षतिपूर्ति करने की अनुमति देती है। पंप इंसुलिन को लगातार इंजेक्ट करने में सक्षम है, β-कोशिकाओं द्वारा बेसल हार्मोन स्राव का अनुकरण करता है, और भोजन के बाद, बोलस मोड में इंसुलिन को इंजेक्ट करता है, पोस्टलिमेंटरी स्राव का अनुकरण करता है।

इंसुलिन थेरेपी की जटिलताओं

हाइपोग्लाइसीमिया - रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की कम सामग्री के कारण होने वाली स्थिति और इंसुलिन थेरेपी की सबसे लगातार जटिलताओं में से एक है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, मधुमेह के रोगियों में, 25-58% मामलों में स्पष्ट और स्पर्शोन्मुख हाइपोग्लाइसीमिया मनाया जाता है, और 3-4% मामलों में, हाइपोग्लाइसेमिक कोमा मधुमेह के रोगियों में मृत्यु का कारण बन जाता है।

हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों में बौद्धिक गतिविधि में कमी, आत्म-संदेह, सुस्ती, सुस्ती, आंदोलनों का खराब समन्वय, सिरदर्द, भूख, कमजोरी, अत्यधिक पसीना, उनींदापन, पारेषण, चक्कर आना, डिप्लोपिया, आंखों में "मक्खी", चिड़चिड़ापन, बुरे सपने, अनुचित शामिल हैं। व्यवहार, कार्यभार, हेमिप्लेजिया, पैरेसिस, बिगड़ा हुआ चेतना, और कोमा की चरम अभिव्यक्ति के रूप में।

आत्म - संयम

संचित नैदानिक ​​​​अनुभव से पता चलता है कि न तो सबसे अच्छी इंसुलिन की तैयारी का उपयोग, न ही इंसुलिन प्रशासन की सबसे चयनित खुराक और आहार घर पर बीमारी की स्व-निगरानी के बिना बचपन और किशोरावस्था में मधुमेह की क्षतिपूर्ति की समस्या को हल कर सकता है।

मधुमेह में आत्म-नियंत्रण को उपचार के सबसे महत्वपूर्ण घटकों में से एक माना जाता है। मधुमेह के सक्षम नियंत्रण के लिए, रोगियों को अपनी बीमारी के सभी पहलुओं की अच्छी समझ होनी चाहिए। स्व-निगरानी करने का मतलब न केवल रक्त प्लाज्मा में ग्लूकोज की सामग्री को निर्धारित करने की क्षमता है, बल्कि ग्लाइसेमिया के स्तर, पोषण में परिवर्तन, शारीरिक गतिविधि और जीवन की विविध श्रेणी की स्थितियों के आधार पर इंसुलिन की खुराक को सही ढंग से समायोजित करना भी है। स्थितियां। ऐसा करने के लिए, वे रोगियों और उनके माता-पिता को आत्म-नियंत्रण के विशेष रूप से बनाए गए स्कूलों में प्रशिक्षित करते हैं।

आपात स्थिति

डीएम में तीव्र आपात स्थितियों में डायबिटिक कीटोएसिडोसिस और कीटोएसिडोटिक कोमा, साथ ही हाइपोग्लाइसीमिया और हाइपोग्लाइसेमिक कोमा शामिल हैं। बचपन में हाइपरोस्मोलर गैर-केटोएसिडोटिक कोमा और लैक्टिक एसिडोसिस अत्यंत दुर्लभ हैं, हालांकि

कीटोएसिडोटिक कोमा के विकास में हाइपरोस्मोलैरिटी की स्थिति का बहुत महत्व है।

मधुमेह केटोएसिडोसिस और केटोएसिडोटिक कोमा

मधुमेह केटोएसिडोसिस मधुमेह का एक गंभीर चयापचय अपघटन है। मधुमेह की अभिव्यक्ति के साथ, मधुमेह केटोएसिडोसिस 80% मामलों में विकसित होता है, जब एक कारण या किसी अन्य कारण से, रोग के निदान में देरी होती है, या जब निदान पहले ही स्थापित हो चुका होता है, तो इंसुलिन की नियुक्ति स्थगित कर दी जाती है। विशेष रूप से जल्दी मधुमेह केटोएसिडोसिस छोटे बच्चों में विकसित होता है।

पहले से ही इंसुलिन थेरेपी प्राप्त करने वाले रोगियों में, मधुमेह केटोएसिडोसिस और कोमा का कारण हो सकता है:

अनुचित उपचार (इंसुलिन की अपर्याप्त खुराक निर्धारित करना);

इंसुलिन थेरेपी के नियम का उल्लंघन (इंजेक्शन छोड़ना, उपयोग करना

समाप्त इंसुलिन की तैयारी का उपयोग);

सकल कुपोषण (यौवन की लड़कियों में, कभी-कभी जानबूझकर शरीर के वजन को कम करने के लिए);

इंसुलिन की आवश्यकता में तेज वृद्धि, जो हो सकती है

संक्रामक रोगों, तनाव, सर्जिकल हस्तक्षेप आदि के कारण।

डायबिटिक कीटोएसिडोसिस में स्थिति की गंभीरता शरीर के तेज निर्जलीकरण, विघटित चयापचय एसिडोसिस, गंभीर इलेक्ट्रोलाइट की कमी, हाइपोक्सिया, ज्यादातर मामलों में हाइपरोस्मोलैरिटी और अक्सर सहवर्ती अंतःस्रावी रोगों के कारण होती है।

निम्नलिखित जैव रासायनिक विकार और पैथोफिजियोलॉजिकल प्रक्रियाएं मधुमेह केटोएसिडोसिस में कोमा के विकास की ओर ले जाती हैं:

मस्तिष्क कोशिकाओं का अचानक निर्जलीकरण;

हाइपरग्लेसेमिया के कारण हाइपरोस्मोलैरिटी;

एसिडोसिस;

प्रोटीन के अपघटन के कारण नाइट्रोजनयुक्त धातुमल की बढ़ी हुई मात्रा

सीओवी और गुर्दे के उत्सर्जन समारोह का उल्लंघन;

मस्तिष्क के रक्त प्रवाह में कमी के कारण मस्तिष्क का गंभीर हाइपोक्सिया,

एचबीए 1 सी की एकाग्रता में वृद्धि, एरिथ्रोसाइट्स में 2,3-डिफॉस्फोग्लिसरेट की सामग्री में कमी;

इंट्रासेल्युलर ऊर्जा के तंत्र की अपर्याप्तता

सुरक्षा;

हाइपोकैलिमिया;

बर्फ;

सामान्य नशा।

मधुमेह केटोएसिडोसिस के उपचार में 6 प्रमुख क्षेत्र शामिल हैं।

पुनर्जलीकरण के लिए द्रव का परिचय।

कैटोबोलिक प्रक्रियाओं (कीटोएसिडोसिस) को रोकने और हाइपरग्लाइसेमिया को कम करने के लिए इंसुलिन की शुरूआत।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी का सुधार।

बाइकार्बोनेट के साथ एसिडोसिस से राहत।

सामान्य गतिविधियाँ।

मधुमेह कीटोएसिडोसिस का कारण बनने वाली स्थितियों का उपचार।

सेरेब्रल एडिमा मृत्यु का सबसे आम कारण है। उपचार के दौरान सेरेब्रल एडिमा के विकास का कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, हालांकि, इंट्रावास्कुलर ऑस्मोलैरिटी में बहुत तेजी से कमी इस प्रक्रिया को बढ़ा सकती है। इस संबंध में, मधुमेह केटोएसिडोसिस वाले बच्चों में निर्जलीकरण के अन्य मामलों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे और सावधानी से किया जाना चाहिए।

इंजेक्शन समाधान की मात्रा बच्चे की उम्र पर निर्भर करती है और है:

1 वर्ष तक की आयु में - 1000 मिली;

1-5 साल - 1500 मिली;

5-10 साल - 2000 मिली;

10-15 साल - 2000-3000 मिली / दिन।

14 mmol / l से अधिक ग्लाइसेमिया के साथ, 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान और रिंगर के समाधान के साथ द्रव की पुनःपूर्ति की जाती है। 14 mmol / l से नीचे ग्लाइसेमिया में कमी के साथ, परासरण को बनाए रखने और ग्लाइसेमिया में तेजी से कमी को रोकने के लिए इंजेक्शन समाधानों की संरचना में 5-10% ग्लूकोज समाधान जोड़ा जाता है, क्योंकि रक्त परासरण में तेजी से गिरावट के साथ, की परासरणता मस्तिष्कमेरु द्रव बहुत अधिक रहता है (मस्तिष्कमेरु द्रव और रक्त के बीच धीमी विनिमय प्रक्रियाओं के कारण)। एकाग्रता प्रवणता के साथ मस्तिष्कमेरु द्रव में बहने वाला द्रव सेरेब्रल एडिमा का कारण बन सकता है। शरीर में ऊर्जा की कमी को खत्म करने, जिगर में ग्लाइकोजन सामग्री को बहाल करने, केटोजेनेसिस और ग्लूकोनेोजेनेसिस को कम करने के लिए ग्लूकोज की शुरूआत भी आवश्यक है।

मधुमेह केटोएसिडोसिस में इंसुलिन थेरेपी के मूल सिद्धांत

इंसुलिन की प्रारंभिक खुराक 0.1 U/kg/h है; छोटे बच्चों में, यह खुराक 0.05 यू / किग्रा / एच हो सकती है, और गंभीर सहवर्ती पीप संक्रमण के साथ, यह 0.2 यू / किग्रा / एच तक बढ़ सकता है।

पहले घंटों में ग्लाइसेमिया में कमी 4-5 mmol / l / h होनी चाहिए।

यदि ऐसा नहीं होता है, तो इंसुलिन की खुराक बढ़ा दी जाती है।

एसिड-बेस बैलेंस के सामान्य होने के साथ, रोगी को हर 3-4 घंटे में इंसुलिन के चमड़े के नीचे इंजेक्शन में स्थानांतरित किया जाता है। 2-3 वें दिन किटोसिस की अनुपस्थिति में, बच्चे को 5-6 बार शॉर्ट-इंसुलिन की शुरूआत में स्थानांतरित किया जाता है। अभिनय इंसुलिन, और फिर सामान्य संयुक्त इंसुलिन थेरेपी के लिए।

एसिडोसिस से राहत

एसिड-बेस अवस्था का क्रमिक सामान्यीकरण डायबिटिक कीटोएसिडोसिस के उपचार के साथ-साथ पुनर्जलीकरण और इंसुलिन प्रशासन के कारण विकसित होता है। द्रव पुनःपूर्ति

रक्त बफर सिस्टम की बहाली की ओर जाता है, और इंसुलिन की शुरूआत केटोजेनेसिस को दबा देती है।

बाइकार्बोनेट का उपयोग केवल चरम मामलों में ही किया जाता है:

जब रक्त का पीएच उस स्तर तक गिर जाता है जो बाहरी श्वसन को दबा देता है

(6.8 से नीचे), जिसका मायोकार्डियम पर नकारात्मक इनोट्रोपिक प्रभाव पड़ता है, कैटेकोलामाइन के प्रति रक्त वाहिकाओं की संवेदनशीलता को कम करता है, यकृत कोशिकाओं द्वारा इंसुलिन प्रतिरोध और लैक्टेट उत्पादन को बढ़ाता है;

लगातार स्थितियों में मायोकार्डियल सिकुड़न के उल्लंघन के मामले में

गो शॉक (उत्तरार्द्ध आमतौर पर अपर्याप्त पुनर्जीवन और सेप्टिक स्थितियों में इंसुलिन की अपर्याप्त कार्रवाई के साथ विकसित होता है)।

आमतौर पर, 1-2 मिमीोल/किलोग्राम बाइकार्बोनेट (2.5 मिली/किलोग्राम 4% सोडियम बाइकार्बोनेट घोल) को धीरे-धीरे अंतःशिरा रूप से (1 घंटे से अधिक) प्रशासित किया जाता है। इसके अतिरिक्त, पोटेशियम क्लोराइड का एक घोल 0.15-0.3 ग्राम शुष्क पदार्थ प्रति 1 किलोग्राम शरीर के वजन प्रति 1 लीटर तरल की दर से एक बार प्रशासित किया जाता है।

हाइपोग्लाइसीमिया और हाइपोग्लाइसेमिक कोमा

एक गंभीर हाइपोग्लाइसेमिक अवस्था का परिणाम हाइपोग्लाइसेमिक कोमा हो सकता है, यदि विभिन्न कारणों से इसकी राहत के लिए समय पर उपाय नहीं किए जाते हैं। मधुमेह के रोगियों में 3-4% मौतों का कारण हाइपोग्लाइसेमिक कोमा है। हाल के वर्षों में, आत्म-नियंत्रण स्कूलों के नेटवर्क के विस्तार और आत्म-नियंत्रण उपकरणों के व्यापक परिचय के कारण, कोमा में समाप्त होने वाली गंभीर हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियों की संख्या में काफी कमी आई है।

हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियों की गंभीरता के 3 डिग्री हैं।

मैं डिग्री - आसान। एक बच्चा या किशोर अपने बारे में अच्छी तरह जानते हैं

खड़े रहना और स्वतंत्र रूप से हाइपोग्लाइसीमिया को रोकता है (यह 5-6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों पर लागू नहीं होता है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में वे खुद की मदद करने में सक्षम नहीं होते हैं)।

द्वितीय डिग्री - मध्यम। बच्चे या किशोर हाइपोग्लाइसीमिया का स्व-प्रबंधन नहीं कर सकते हैं और उन्हें बाहरी सहायता की आवश्यकता होती है, लेकिन वे मुंह से कार्बोहाइड्रेट लेने में सक्षम होते हैं।

III डिग्री - गंभीर। बच्चा या किशोर अर्ध-चेतन, अचेतन या कोमाटोज़ अवस्था में होता है, अक्सर ऐंठन के साथ संयोजन में, और पैरेंट्रल थेरेपी (ग्लूकागन का इंट्रामस्क्युलर प्रशासन या ग्लूकोज का अंतःशिरा प्रशासन) की आवश्यकता होती है।

हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियों के कारणों में इंसुलिन के प्रशासन में त्रुटियां, शराब का सेवन, दिन या शाम के समय भारी शारीरिक परिश्रम और इंसुलिन के प्रशासन के दौरान भोजन छोड़ना शामिल हैं।

तालिका में। 18-8 कीटोएसिडोटिक और हाइपोग्लाइसेमिक कोमा के बीच मुख्य अंतर को दर्शाता है।

तालिका 18-8।हाइपोग्लाइसेमिक और कीटोएसिडोटिक कोमा का विभेदक निदान

निवारण

वर्तमान में, उन परिवारों में करीबी रिश्तेदारों में रोकथाम संभव है जहां टाइप 1 मधुमेह के रोगी हैं। एचएलए टाइपिंग के आधार पर, रोग के जोखिम की गणना की जाती है और आइलेट कोशिकाओं में एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए नियमित प्रतिरक्षाविज्ञानी जांच की जाती है।

भविष्यवाणी

उपचार की पर्याप्तता पर निर्भर करता है। कार्बोहाइड्रेट चयापचय दर को सामान्य (HbA 1c 7% से अधिक नहीं) के करीब बनाए रखते हुए, अवधि और गुणवत्ता के मामले में एक सामान्य जीवन संभव है। विशिष्ट जटिलताओं (मधुमेह अपवृक्कता और पुरानी गुर्दे की विफलता, प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस और कोरोनरी हृदय रोग, गैंग्रीन के विकास के साथ "मधुमेह पैर", एक स्ट्रोक के विकास के साथ मस्तिष्क वाहिकाओं को नुकसान) के विकास के कारण औसत जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। ये जटिलताएं सीधे तौर पर खराब डीएम मुआवजे से संबंधित हैं।

जब हार्मोन का संश्लेषण बदल जाता है और एक लड़की में एण्ड्रोजन (पुरुष सेक्स हार्मोन) की मात्रा उपलब्ध मानदंडों से अधिक हो जाती है, तो महिलाओं में पौरूष विकसित होता है। ऐसा निदान बिल्कुल भी मनभावन नहीं है, क्योंकि रोग के कई लक्षण एक लड़की को साधारण स्त्री सुख से वंचित कर सकते हैं। ऐसा होता है कि नवजात लड़कियों में पुरुष सेक्स हार्मोन प्रबल होते हैं और उपचार तुरंत शुरू किया जाना चाहिए, क्योंकि भविष्य में इससे बांझपन और जननांग अंगों के बिगड़ा हुआ विकास का खतरा होता है।

महिलाओं में पौरूष में हमेशा स्पष्ट रूप से परिभाषित लक्षण होते हैं जिन्हें नोटिस नहीं करना असंभव है। उन जगहों पर बाल उगते हैं जहां वे केवल पुरुषों में उगते हैं, अगर यह हाथ, पैर और निपल्स हैं, तो आप अभी भी इसके साथ रख सकते हैं, लेकिन मूंछें, गाल और टिप पर बाल नाक महिलाओं के लिए एक वास्तविक त्रासदी है। यह सतर्क करने योग्य है कि यदि आवाज का समय बदल गया है, तो आप अपने सिर पर गंजा पैच या चेहरे पर मुँहासे देखते हैं।

तथ्य यह है कि आप एक बीमारी विकसित करते हैं, मांसपेशियों के अत्यधिक विकास से संकेत मिलता है। मांसलता तदनुसार मर्दाना हो जाती है, और छाती अपनी भव्यता खो देती है, चपटी हो जाती है। जननांग भी बदल जाते हैं, भगशेफ बढ़ जाते हैं, मासिक धर्म चक्र गड़बड़ा जाता है, और आंतरिक जननांग भी हाइपरट्रॉफी हो जाते हैं। ऐसे बदलावों के दौरान महिलाओं को कामेच्छा में तेज वृद्धि महसूस होती है और अगर आप इसके लिए कोई दवा नहीं लेती हैं तो बढ़ी हुई यौन इच्छा को सतर्क कर देना चाहिए।

पौरुषवाद के लक्षणों में से एक पर ध्यान देने के बाद, आपको तुरंत स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाना चाहिए। ये डॉक्टर अक्सर निदान करने वाले पहले व्यक्ति होते हैं, क्योंकि वायरल सिंड्रोम के कारण मुख्य रूप से उनकी योग्यता से संबंधित बीमारियां होती हैं।

एक महिला में माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं की उपस्थिति, या, जैसा कि वे अक्सर कहते हैं, मर्दानाकरण, अक्सर एथलीटों में होता है, खासकर वे जो शरीर सौष्ठव में गंभीरता से रुचि रखते हैं। तगड़े लोग बड़ी मांसपेशियों का निर्माण करते हैं, और चूंकि यह एक महिला के लिए बहुत सामान्य नहीं है, इसलिए उसे एनाबॉलिक स्टेरॉयड की मदद का सहारा लेना पड़ता है। मांसपेशियों की वृद्धि के लिए तैयारी एक सिंथेटिक पुरुष हार्मोन से ज्यादा कुछ नहीं है, और यदि उनमें एंड्रोजेनिक गतिविधि अधिक है, तो महिलाओं में पौरूष बहुत जल्दी होता है।

यदि विभिन्न नियोप्लाज्म, थायरॉयड ग्रंथि की समस्याएं या वंशानुगत कारक वायरल सिंड्रोम की उपस्थिति का कारण बन गए हैं, तो यह आपकी गलती नहीं है, उपचार शुरू करके स्थिति को ठीक किया जा सकता है। एक और बात यह है कि जब एक महिला होशपूर्वक स्टेरॉयड लेती है और अक्सर पुरुष-प्रकार की मांसपेशियों की पहली अभिव्यक्ति महिला बॉडी बिल्डरों को भी खुश करती है। सावधान रहने की कोशिश करें और अधिक कोमल उपचय चुनें, क्योंकि उपेक्षा के दौरान परिवर्तनों की आरंभिक प्रक्रिया अपरिवर्तनीय है।

विरलीकरण एक महिला के शरीर में एक रोग प्रक्रिया है, जो मजबूत सेक्स में निहित संकेतों की उपस्थिति के साथ होती है। यह रोगों के एक निश्चित समूह से जुड़ा है और एण्ड्रोजन - पुरुष हार्मोन के अत्यधिक उत्पादन द्वारा समझाया गया है। इस तरह के उल्लंघन को अक्सर अधिवृक्क ग्रंथियों या अंडाशय की गतिविधि में एक विकार के साथ देखा जाता है। लेख महिलाओं में पौरूष के बारे में बात करता है। यह क्या है और विसंगति क्यों होती है, हम नीचे विचार करेंगे।

पैथोलॉजी के विकास का तंत्र

विरलीकरण एक प्रक्रिया है जो आंतरिक और बाहरी अभिव्यक्तियों के साथ होती है। कमजोर लिंग का प्रतिनिधि उपस्थिति, आवाज का समय बदलता है। उसका शरीर एक पुरुष आकृति जैसा दिखने लगता है।

मासिक धर्म चक्र बाधित होता है। गर्भ धारण करने की क्षमता समाप्त हो जाती है। गंभीर मामलों में, कोई महत्वपूर्ण दिन नहीं होते हैं। जननांगों का आकार बदलता है - एक महिला के जननांग पुरुषों के समान हो जाते हैं। इस तरह के लक्षण जन्म के तुरंत बाद एक लड़की में देखे जा सकते हैं या बहुत बाद में विकसित हो सकते हैं। विषाणुकरण एक विकृति है जिसमें शरीर में असंतुलन होता है। एण्ड्रोजन महिला हार्मोन पर हावी होने लगते हैं। दुर्घटना क्यों होती है? इस प्रकार के सभी पदार्थों का आधार कोलेस्ट्रॉल है। सेक्स हार्मोन के परिवर्तन की प्रक्रिया के लिए प्रोजेस्टेरोन की भी आवश्यकता होती है, जो मादा युग्मकों की परिपक्वता को नियंत्रित करता है। इस घटक की एक निश्चित मात्रा रक्त में प्रवेश करती है। बाकी अन्य पदार्थ बनाते हैं। ये एस्ट्रोजेन हैं, जो एक महिला की गर्भ धारण करने की क्षमता और एण्ड्रोजन को निर्धारित करते हैं। ऐसी प्रक्रियाएं किसी भी व्यक्ति के शरीर में होती हैं, चाहे उनका लिंग कुछ भी हो। हालांकि कुछ कारणों से संतुलन बिगड़ सकता है।

पैथोलॉजी के विकास में कौन से कारक योगदान करते हैं?

यह ज्ञात है कि लड़कियों में मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास के लिए पुरुष शरीर की विशेषता वाले हार्मोन की थोड़ी मात्रा आवश्यक है। हालांकि, एण्ड्रोजन की अधिकता आदर्श नहीं है। कुछ महिलाओं की सामग्री स्वीकार्य मूल्य से अधिक क्यों होती है? यह उल्लंघन निम्नलिखित कारणों से होता है:

1. अधिवृक्क ग्रंथियों के नियोप्लाज्म। इनमें वे रोग शामिल हैं जो प्रकृति में सौम्य हैं, साथ ही साथ कैंसर संबंधी विकृति भी हैं।
2. एक लड़की के शरीर में अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का प्रवेश। यह प्रक्रिया जन्म से पहले भी होती है। यह गर्भवती मां में नियोप्लाज्म की उपस्थिति से समझाया गया है।
3. सेक्स ग्रंथियों के ट्यूमर।
4. अंडाशय में छोटे अल्सर की उपस्थिति।
5. अन्य अंगों के नियोप्लाज्म, जो बड़ी मात्रा में एण्ड्रोजन के उत्पादन के साथ होते हैं।
6. पुरुष हार्मोन युक्त उत्पादों का उपयोग या उनके उत्पादन में वृद्धि। एथलीटों द्वारा मांसपेशियों की मात्रा बढ़ाने और इसके विकास में तेजी लाने के लिए ऐसी गोलियों और इंजेक्शन का उपयोग किया जाता है। ये तरीके इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि एक महिला को चिकित्सा सहायता लेनी पड़ती है।

विकार के लक्षण क्या हैं?

विरलीकरण शरीर की एक खराबी है, जो विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ होती है, उदाहरण के लिए:

इस तरह के लक्षण लड़की की शारीरिक और मनोवैज्ञानिक स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं, उसके आत्मसम्मान, मनोदशा को कम करते हैं। यदि आपको ये लक्षण मिलते हैं, तो आपको एक चिकित्सा सुविधा से संपर्क करना चाहिए। परीक्षा और चिकित्सा आपको अप्रिय अभिव्यक्तियों से छुटकारा पाने की अनुमति देती है।

बचपन में विसंगतियों के लक्षण

विरलीकरण एक विकृति है जो वयस्क लड़कियों और छोटी महिला बच्चों दोनों में देखी जाती है। वयस्कों में, उल्लंघन जननांगों की संरचना में मामूली परिवर्तन (भगशेफ का इज़ाफ़ा) के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, ऐसी महिलाओं का फिगर एक पुरुष काया जैसा दिखता है।

लड़कियों में, जन्म के तुरंत बाद विसंगतियों के बाहरी लक्षण ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। इनके गुप्तांग पुरुषों के समान होते हैं। पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियाँ स्पष्ट हैं। नतीजतन, डॉक्टर बच्चे के लिंग का निर्धारण नहीं कर सकते हैं। समय पर और पर्याप्त चिकित्सा विसंगति के लक्षणों को समाप्त कर सकती है। लेकिन इलाज के अभाव में यह और विकसित हो जाता है। पांच साल की उम्र तक जननांग क्षेत्र में बाल दिखाई देने लगते हैं। 2-3 साल बाद यह चेहरे की सतह पर उग आता है। जननांग अंगों का विरलीकरण मनाया जाता है, जो शरीर के गलत गठन के साथ होता है। इन लड़कियों में संकीर्ण कूल्हे, बड़े कंधे और उभरी हुई भौंहें होती हैं। स्तन ग्रंथियों, बगल और जननांगों की त्वचा की सतह पर भूरे रंग के टिंट के क्षेत्र दिखाई देते हैं। यौवन के दौरान शरीर पर बालों की अत्यधिक वृद्धि, मुंहासे होते हैं।

ऐसे मरीजों की संख्या अनुपातहीन है। शरीर की तुलना में अंग बहुत छोटे दिखते हैं।

लड़कियों में पौरूष की घटना अक्सर अधिवृक्क ग्रंथियों के विकृति से जुड़ी होती है। कुछ रोगियों में, विसंगति जन्म से पहले ही होती है। दूसरों के लिए, यह बाद की अवधि में खुद को प्रकट करता है।

पैथोलॉजी के विकास की डिग्री

ए। एंडोक्रिनोलॉजी के क्षेत्र में स्विस विशेषज्ञ ए प्रेडर ने लड़कियों में विसंगतियों के चरण को निर्धारित करने के लिए एक पैमाना बनाया। चरणों की गंभीरता इस बात से निर्धारित होती है कि मादा बच्चे के जननांग पुरुष के समान कैसे होते हैं। पौरूषीकरण की निम्नलिखित डिग्री हैं:

1. शुरुआती। भगशेफ थोड़ा हाइपरट्रॉफाइड है। लेबिया पर्याप्त रूप से विकसित हैं, योनि क्षेत्र का प्रवेश द्वार थोड़ा संकुचित है।
2. दूसरे चरण। यह भगशेफ की मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि की विशेषता है। लेबिया खराब विकसित होते हैं। योनि क्षेत्र का प्रवेश द्वार बहुत कम हो जाता है।
3. तीसरा चरण। भगशेफ एक लिंग की तरह हो जाता है, चमड़ी और सिर दिखाई देते हैं। लेबिया विकृत हैं। मूत्रमार्ग और योनि में एक उद्घाटन होता है।
4. चौथी डिग्री। लेबिया जुड़े हुए हैं। इस क्षेत्र की त्वचा सिलवटों से ढकी होती है और गहरे रंग की हो जाती है।
5. पांचवी डिग्री। बाह्य जननांग के पौरुषीकरण के इस चरण में, भगशेफ लगभग लिंग से भिन्न नहीं होता है। इसकी उपस्थिति के बावजूद, रोगी के पास कोई अंडकोष नहीं है।

मजबूत लिंग के प्रतिनिधियों में विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति

आमतौर पर, एक विसंगति महिला शरीर में खराबी से जुड़ी होती है। लेकिन पुरुषों में पौरूष के विकास के मामले हैं। यह अत्यधिक एण्ड्रोजन उत्पादन से भी जुड़ा है। ऐसे लड़के जन्म से ही बड़ी काया से प्रतिष्ठित होते हैं, वे तेजी से बढ़ते हैं। लेकिन लगभग दस साल की उम्र तक शारीरिक विकास धीमा हो जाता है। बच्चे के पास पहले से ही एक वयस्क व्यक्ति की आकृति है, वह अपने साथियों से बड़ा दिखता है। एक नियम के रूप में, रोगी की ऊंचाई 160 सेमी से अधिक नहीं होती है। विरलाइजेशन शरीर और चेहरे पर बालों के शुरुआती विकास, आवाज का मोटा होना और मुंहासे से जुड़ा होता है। इस तरह के संकेतों की उपस्थिति से बच्चा शर्मिंदा होता है और उसे चिकित्सकीय ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

वयस्कों में, विसंगति भावनात्मक पृष्ठभूमि (उदासीनता, कम मनोदशा, आक्रामकता) में परिवर्तन के साथ होती है। नींद में खलल पड़ता है, लगातार थकान देखी जाती है। शरीर पर केश घने हो जाते हैं, और सिर पर - दुर्लभ।

जिन पुरुषों को यह विकार होता है उनमें उच्च रक्तचाप और प्रोस्टेट कैंसर होने का खतरा अधिक होता है।

हिर्सुटिज़्म: संकेत और कारण

विसंगति में शरीर के कुछ हिस्सों (चेहरे, पीठ, स्तन ग्रंथियों, पेट, जांघों की सतह पर) पर बालों की अत्यधिक वृद्धि होती है। यह घटना मासिक धर्म, मुँहासे के चक्र में विफलता के साथ है। हिर्सुटिज़्म और पौरूष ज्यादातर मामलों में संबंधित हैं और पुरुष हार्मोन के अधिक उत्पादन के कारण होते हैं। इस विकृति वाले बाल शरीर के उन हिस्सों में उगते हैं जहां महिलाओं को नहीं होने चाहिए।

विसंगति के कारण हैं:

1. अधिवृक्क ग्रंथियों और अंडाशय के नियोप्लाज्म।
2. कुशिंग रोग।
3. थायराइड हार्मोन की कमी।
4. कुछ दवाओं का उपयोग।
5. पिट्यूटरी ग्रंथि के सौम्य रसौली।
6. पॉलीसिस्टिक गोनाड।

कभी-कभी हिर्सुटिज़्म वंशानुगत होता है। कोकेशियान राष्ट्रीयताओं के व्यक्तियों और भूमध्यसागरीय राज्यों के निवासियों में, यह घटना काफी सामान्य है।

पैथोलॉजी का निदान

यदि पौरूष के लक्षण पाए जाते हैं, तो किसी विशेषज्ञ से परामर्श करना आवश्यक है। परीक्षा विसंगति के कारणों की पहचान करने की अनुमति देती है।

निदान में रक्त में हार्मोन की सामग्री का विश्लेषण, अल्ट्रासाउंड, सीटी और एमआरआई का उपयोग करके आंतरिक जननांग अंगों और अधिवृक्क ग्रंथियों की स्थिति का आकलन शामिल है।

चिकित्सा के तरीके

परीक्षा के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ पैथोलॉजी के इलाज की एक विधि का चयन करते हैं। कई विकल्प हैं: