Муковисцидозата се лекува или не. Кистозна фиброза - какъв вид заболяване? Лечение на белодробна форма на кистозна фиброза

наследствено заболяване на жлезите вътрешна секреция, както и панкреаса и черния дроб, характеризиращи се предимно с увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи. В патогенезата на кистозната фиброза се крие наследствено увреждане на екзокринните жлези, жлезисти клетки на тялото, секретиращи клетки на бронхите, панкреаса, червата, черния дроб (жлъчна функция), потни жлези. Често срещано в патологията на всички жлези с външна секреция е нарушение на процеса на транспортиране на хлориди през мембраните епителни клетки. Този процес е придружен от прекомерно отделяне на хлориди, което води до хиперсекреция гъста слузв клетките на ендокринната част на панкреаса, епитела на бронхите, лигавицата на стомашно-чревния тракт, което е придружено от нарушение на тяхната секреция.

Това нарушение води до застойно-обструктивни промени в съответните органи, последвани от възпалителни и склеротични промени. В екскреторните секрети на тялото с кистозна фиброза има:

• промяна в съотношението на фракциите на протеиново-въглехидратните компоненти;
• има намаляване на реабсорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези;
• панкреасът не отделя необходимото количество ензими.

Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания. Причинява се от мутации в гена за регулатор на трансмембранната проводимост, част от който образува хлориден канал.

Генът се нарича CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост при кистозна фиброза).В резултат на мутацията белодробният епител е дефектен в този регулатор.Това води до хронични инфекции, възпаление и постепенно разрушаване (разстройство) дихателен апарат. Някои мутации в CPTR гена водят до намаляване на синтеза на CPTR протеина поради непълнотата на обработката на РНК, докато други водят до качествени промени в мембранните хлоридни канали. Една първична биохимична аномалия (нарушен транспорт на хлориди) причинява появата на мултиорганен патологичен процес (прогресивна лезия респираторен тракт, хроничен синузит, недостатъчност на екзокринната секреторна функция на панкреаса, стерилитет при мъжете).

Честота на кистозна фиброза

Кистозната фиброза се среща средно при 1 на 2000-3000 новородени, а сред черните африкански и японски популации честотата й е 1: 100 000. Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че 4% от случаите се диагностицират в зряла възраст . Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Разпространението на заболяването е много различно в различните етнически групи. Сред бялото население на Северна Америка и Северна Европа кистозната фиброза се среща при 1 на 3000 живородени, докато при чернокожите американци - при 1 на 17 000, а при полинезийците на Хаваите - само 1 на 90 000.

След използването на антибиотици и ензимни препарати за лечение на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се е увеличила. Сега почти 34% от тях достигат средна възрасти приблизително 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години. Така че кистозната фиброза вече не може да се счита за детска болест. Всеки терапевт трябва да може да го разпознае и лекува. Кистозната фиброза се проявява чрез хронични белодробни инфекции, които в крайна сметка водят до бронхиектазии, недостатъчност екзокринна функцияпанкреас, дисфункция на потните жлези, бъбреците и стомашно-чревния тракт, както и безплодие.

Симптоми на кистозна фиброза

Повечето симптоми на кистозна фиброза се причиняват от гъста и лепкава слуз. Най-честите симптоми на кистозна фиброза включват:

• честа кашлица с храчки;
• чести пристъпи на бронхит и пневмония, те могат да доведат до възпаление и временно увреждане на белите дробове;
• солен вкус на кожата;
• дехидратация, диария или миришещи, мастни изпражнения;
• добър апетит, но поднормено тегло;
• нарушение на растежа във височина - човек спира да расте, т.к. не получава необходимите хранителни вещества;
• стомашна болка и дискомфорт в червата се натрупва голямо количество газ;
• импотентност.

Кистозната фиброза може да доведе до следните нарушения. Синузит: Синусите са синуси, които се намират в костите на черепа близо до носа. Синусите произвеждат слуз, която овлажнява вътрешността на носа. Когато възникне възпаление в синусите, те се блокират от слуз и в тях се размножават бактерии. Много хора с кистозна фиброза развиват синузит. Полипи в носа, може да се наложи операция. Бронхиални заболявания: всяка инфекция може да причини сериозни увреждания на бронхите. Ако не се лекуват, бронхиалните заболявания могат да доведат до дихателна недостатъчност. Пневмотораксът е белодробно увреждане. Панкреатит: Това е болезнено възпаление на панкреаса. . Удебеляване на пръстите: това се случва, защото белите дробове не доставят достатъчно кислород в кръвния поток. Ректален пролапс: При честа кашлица или затруднено изхождане тъканта от вътрешната стена на ректума може да излезе от ректума. Чернодробно заболяване, свързано с възпаление или запушване на жлъчните пътища. Диабет. Образуването на камъни в жлъчния мехур. Чупливи кости поради липса на витамин D.

Лечение на кистозна фиброза

Диетата на пациент с кистозна фиброза трябва да е подходяща за възрастта, да съдържа 10-15% увеличение на протеините и нормално количествомазнини и въглехидрати. В същото време в диетата се включват само лесно смилаеми мазнини (масло и растително масло). Храната не трябва да съдържа груби фибри. При деца с вторичен лактазен дефицит млякото е изключено. С изразени чревен синдроми симптоми, дължащи се на недостатъчност на различни витамини, витамините се предписват парентерално. При чревния синдром ензимните препарати се използват със заместителна цел: пациентите с кистозна фиброза трябва да приемат нови микросферични ензими с киселинно-устойчива обвивка - Креон или Панцитрат, които са по-ефективни от такива добре познати форми като панзинорм, мезим-форте , празничен. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене.Дозата на ензима зависи от тежестта на заболяването и се избира индивидуално. Критериите за достатъчността на дозата са изчезването на болката в корема, нормализирането на изпражненията, липсата на неутрална мазнина в скалологичното изследване и нормализирането на теглото. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробния синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибиотична терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза и сърдечна недостатъчност. Вдишването се използва за намаляване на вискозитета на храчките. ензимни препарати(химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За разреждане на храчките ацетилцистеинът и мукосолвинът могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът също и перорално. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слаб разреждащ ефект. За подобряване на бронхиалния дренаж, вибрационен масаж на гръдния кош, лечебна гимнастика, постурален дренаж, при деца ранна възрастхрачките се отстраняват с електрическо изсмукване. При обостряне на белодробния процес се предписва антибиотична терапия за период от най-малко 3-4 седмици. Антибиотиците се избират, като се вземе предвид антибиограмата, но ако това изследване не е възможно, тогава те се основават на факта, че най-честите патогени възпалителен процесв белите дробове на пациенти с М. са staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa.

Наред с антибиотиците се използват противогъбични лекарства (нистатин, хеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне се провежда UHF-, микровълнова терапия. и след това електрофореза на шушулка и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като засилват пневмосклерозата); предписват мултивитамини за намаляване белодробна хипертония- Eufillin 7-10 mg / kg телесно тегло на ден перорално (дозата е разделена на 3 приема) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показване на лекарства, които подобряват метаболизма на миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. При декомпенсация на белодробното сърце, сърдечни гликозиди (дигоксин), глюкокортикоиди (1-1,5 mg / kg на ден по отношение на преднизолон, като се вземе предвид циркаден ритъмнадбъбречните жлези за 3-4 седмици). Глюкокортикоидите в същата доза се предписват и за бърза прогресия на пневмосклероза и за хронична надбъбречна недостатъчност, развила се в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия, в доза от 0,4 mg / kg на ден според преднизолон, като се вземе предвид ежедневен ритъм.

Лечение на кистозна фиброза при деца

Децата с муковисцидоза са под наблюдението на местен лекар и пулмолог, тъй като въпреки генерализирането на процеса и промените в много органи и системи, при повечето пациенти се наблюдава респираторно увреждане, което определя тежестта и прогнозата на заболяването. Родителите трябва да бъдат обучени в грижата за пациентите и методите на лечение като масаж, лечебна гимнастика, аерозолна терапия. Задачите на диспансерното наблюдение са контрол на функционалното състояние на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, навременно лечение в случай на обостряне на заболяването, общоукрепваща терапия, в периода на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция.

Лечението се провежда амбулаторно и у дома, където на детето може да се осигури индивидуална грижа и се изключва повторно заразяване. Хоспитализацията е показана само при тежко състояние или наличие на усложнения. интензивни грижисе прилага при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на cor pulmonale, с плеврални усложнения, разрушаване на белите дробове, хемоптиза. Хирургичната интервенция е показана при мекониева обструкция, при липса на ефект от консервативната терапия при чревна непроходимост при по-големи деца, понякога с разрушаване в белите дробове. При бронхиектазии не се препоръчва хирургично лечение, т.к. процесът е общ. Децата с муковисцидоза получават всички лекарства за амбулаторно лечение безплатно.

Показани са деца с леки до умерени чревни форми на кистозна фиброза спа лечение. За деца с белодробна кистозна фиброза санаториалното лечение е полезно, ако е възможно да се създаде специални групи. Пациентите с кистозна фиброза се препоръчват да бъдат насочени към местни санаториуми. Критериите за избор на санаториума са обезщетение чревни разстройствапри предписване на ензимни препарати, липсата на декомпенсация на cor pulmonale и възпаление в белите дробове. Престой на пациенти с муковисцидоза в детски предучилищни институциинепрактично. Посещението на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден седмично и безплатно посещение на училище в дните на лечение и преглед в клиниката (в пулмологичния център), освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксиниране на деца с кистозна фиброза се решава индивидуално. Децата с кистозна фиброза не се отстраняват от диспансерния регистър, а след навършване на 15-годишна възраст се прехвърлят под наблюдението на терапевт в поликлиника за възрастни.

Въпроси и отговори по темата "Кистозна фиброза"

Въпрос:Син 2,8, тежи 13400. От една година проблеми с изпражненията - понякога кашави, след това запек (при запек се появява кръв в изпражненията). В копрограмата неутрални мазнини в умерени или големи количества, сапуни, мастни киселини, йодофилна флора, лямблия. Кожата има жълтеникав оттенък, особено ръцете и краката. Биохимия на кръвта - всички в норма. Педиатърът и гастроентерологът отдават всичко на Giardia и свързаната с възрастта незрялост на панкреаса и не виждат проблема. Анализ за антитела към хиадин и тъканна транглутаминаза - в нормални граници. Трябва ли все още да се изследвам за кистозна фиброза? Най-малкото дете има същия проблем (1,3).

Отговор:Изследване за диагностициране на кистозна фиброза трябва да се проведе при деца с рецидивираща бронхопулмонална болест, както и с поднормено тегло и стеаторея. Това означава, че детето ви трябва да бъде изследвано, за да се изключи кистозна фиброза. И ако по-малкото дете има подобни резултати от теста и наддаването на тегло е недостатъчно, тогава той също трябва да проведе това изследване.

Въпрос:Здравейте всички! Въпросът ми е може ли внезапно да се развие муковисцидоза при възрастен? Каква е причината за появата му и колко страшно е то.

Отговор:Кистозната фиброза може да се прояви във всяка възраст. Всичко зависи от мутациите. Тежките мутации ви карат да осъзнаете болестта от първите дни от живота.

Въпрос:Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?

Отговор:Преди 40 години, когато лекарите знаеха малко за болестта и нямаше лекове за нея, повечето хора с кистозна фиброза не доживяваха до 5-годишна възраст. Сега средна продължителностживотът на такива пациенти в Европа е 50 години или повече, в Русия - от 25 години и повече.

Въпрос:Здравейте! Може би можете да помогнете! Детето е на 9 месеца, храчки се събират през цялото време, изтичат, ту при кашлица, ту при хрема! Вече три месеца! Те вече бяха в болницата, бяха чисти на рентген, очакваха електаза. Диагнозата е ларинготрахеит и бронхит. Изписан, но има кашлица, шумно дишане. Според кръвните изследвания детето не е болно, всички показатели са в норма. За хламидия и мекаплазма отр., коклюш отр. Започна след лятото, постоянно хрипове, храчки се надигат в гърлото, ту ги изкашля, ту не. И сополи, след това течащи, след това дебели! И не изглежда да се разболява! Какво може да бъде и на какъв лекар да отида!

Отговор:Не забравяйте да се консултирате с алерголог тази кашлица- явления на алергия. Също така трябва да предадете изпражнения за теста на Shvahman, за да изключите кистозна фиброза.

Въпрос:Дъщеря ми има кистозна фиброза. Тя е на 1,5г. Чревно-белодробна форма. От раждането приемаме "Creon 10000" по 7500 хиляди 3 пъти на ден. Тя има чести бронхити. Пълно възстановяванев рамките на 2-3 седмици. Сега ни предписа лекарството "Pulmozim" от генетик. Той има огромен списък с тежки странични ефектии практически няма данни за поносимостта на лекарството при деца на възраст под 5 години. Оправдано ли е назначаването му на този етап: няма влошаване на благосъстоянието, детето е активно, никога не е имало пневмония, бронхитът е често срещан. Имаме ли право на увреждане? Лекарите в комисията на ITU казват, че ако няма динамика към по-лошо, тогава увреждането не е разрешено за нас по закон. Така е?

Отговор:Обикновено Pulmozyme се дава на пациенти с кистозна фиброза като a симптоматична терапия. Извън екзацербации (бронхит, пневмония), това лекарство не се предписва. Що се отнася до увреждането, според законите на Руската федерация децата, които имат потвърдена диагноза муковисцидоза, трябва да получат статут на деца с увреждания.

Въпрос:Възможно ли е да се диагностицира кистозна фиброза при наличие на трипсин в изпражненията и фекална еластаза при 170,3 mcg?

Отговор:Кистозната фиброза е сложно заболяване. Такава диагноза не може да се постави въз основа на един резултат от анализа. При съмнение за мускулна фиброза се извършва цялостен преглед, който включва: Оценка на общото здравословно състояние, развитие. Наличие на дългосрочни заболявания (дихателни органи, панкреатит, холецистит, колит); Тест за пот (йонофореза се извършва с лекарството пилокарпин); Определяне на нивото на химотрипсин и мастни киселинив стол; ДНК диагностика. Едва след цялостно проучванелекар може да постави диагноза като кистозна фиброза. Във вашия случай препоръчвам да се свържете с местния лекар, който ще проведе необходим прегледи може да предпише лечение.

Кистозната фиброза при децата се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта в тялото. При заболяване в клетките на тялото навлиза твърде много сол и недостатъчно вода.

Това превръща течностите, които обикновено „смазват“ нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва празнините в храносмилателните жлези.

Основен рисков фактор за развитие на кистозна фиброза е фамилната анамнеза за заболяването, особено ако някой от родителите е носител. Генът, който причинява кистозна фиброза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това състояние, децата трябва да наследят две копия на гена, по едно от мама и татко. Когато детето наследява само едно копие, то не развива кистозна фиброза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.

Родителите, носители на CF гена, често са здрави и асимптоматични, но ще предадат гена на децата си.

Всъщност, според различни оценки, до 10 милиона души може да са носители на гена за кистозна фиброза и да не знаят за това. Ако мама и татко имат дефектен ген за кистозна фиброза, тогава те имат шанс 1:4 да имат дете с кистозна фиброза.

Симптоми

Симптомите на кистозната фиброза са разнообразни и могат да се променят с времето. Обикновено симптомите при децата се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се появяват малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни проблемиздраве, то уврежда основно белите дробове и храносмилателната система. Следователно се разграничават белодробна и чревна форма на заболяването.

Съвременните диагностични методи позволяват да се открие кистозна фиброза при новородени с помощта на специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

1. 15-20% от новородените с кистозна фиброза имат мекониум илеус при раждането. Това означава, че тънките им черва се задръстват с мекониум, първоначалните изпражнения. Обикновено мекониумът преминава без проблеми. Но при деца с кистозна фиброза тя е толкова плътна и дебела, че червата просто не могат да я отстранят. В резултат на това чревните бримки се усукват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да блокира дебело черво, и в тази ситуация детето няма да има движение на червата ден-два след раждането.
2. Родителите могат сами да забележат някои признаци на кистозна фиброза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
3. Детето не наддава достатъчно телесно тегло.
4. Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на кистозна фиброза, но този симптом не е сигурен, тъй като много бебета имат състоянието веднага след раждането и обикновено изчезват сами или с фототерапия за няколко дни. По-вероятно е жълтеницата в този случай да е свързана с генетични факторино не и с кистозна фиброза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
5. Лепкавата слуз, която се произвежда при това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Инфекции често възникват при деца с кистозна фиброза гръдна кухина, защото се образува тази гъста течност плодородна земяза развитието на бактерии. Всяко дете с това състояние страда от поредица от тежка кашлицаи бронхиални инфекции. Изразените хрипове и задухът са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.

   Въпреки че тези здравословни проблеми не са уникални за децата с кистозна фиброза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка кистозната фиброза може да причини толкова много щети на белите дробове на детето, че те да не могат да работят правилно.

6. Някои деца с кистозна фиброза развиват полипи в носните си проходи. Малките деца могат да имат тежък остър или хроничен синузит.
7. Храносмилателната система е друга област, в която кистозната фиброза се превръща в основна причина за увреждане. Точно както лепкава слуз блокира белите дробове, тя също така причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на гладкото преминаване на храната през червата и способността на системата да усвоява хранителните вещества. В резултат на това родителите може да забележат, че детето им не наддава на тегло или не расте нормално. Изпражненията на бебето също миришат лошо и изглеждат лъскави поради лошото усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вгражда в друга. Червата са телескопично сгънати в себе си, като телевизионна антена.
8. Панкреасът също страда. Често се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
9. Честото кашляне или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума изпъква или излиза от ануса. Приблизително 20% от децата с кистозна фиброза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на кистозна фиброза.

По този начин, ако детето има кистозна фиброза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат леки или тежки:

Диагностика

Когато симптомите започнат да се появяват, кистозната фиброза в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на кистозна фиброза и не всяко дете има всички симптоми.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се появяват симптомите, също варира. Някои имат кистозна фиброза, диагностицирана в ранна детска възраст, докато други се диагностицират по-късно в живота. Ако протичането на заболяването е леко, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

преминаване генетични тестовепо време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца може да имат кистозна фиброза. Но дори когато генетичните тестове потвърдят наличието на кистозна фиброза, все още няма начин да се предвиди предварително дали симптомите на заболяването при конкретно дете ще бъдат тежки или неизявени.

Генетично изследване може да се направи и след раждането на бебето. Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, Вашият лекар може да предложи изследване на братята и сестрите на Вашето бебе, дори ако те нямат никакви симптоми. Други членове на семейството, особено първи братовчеди, също трябва да бъдат тествани.

Кърмачето обикновено се тества за кистозна фиброза, ако се роди с мекониум илеус.

тест за пот

След раждането стандартният диагностичен тест за кистозна фиброза е потен тест. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва слаб електрически ток за стимулиране потни жлезилекарството пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30 до 60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Едно дете трябва да има резултат от хлорид в потта над 60 при два отделни теста за пот, за да бъде диагностицирано с кистозна фиброза. Нормални стойностипот за бебета по-долу.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да не е информативен при новородени, тъй като те не отделят достатъчно пот. В този случай може да се използва друг вид тест, като например определяне на имунореактивен трипсиноген. При този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителни резултатитрябва да се потвърди чрез потни тестове и други изследвания. В допълнение, малък процент от децата с кистозна фиброза нормални нивапотен хлорид. Те могат да бъдат диагностицирани само с химически тестове за наличие на мутиралия ген.

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на кистозна фиброза, са рентгенография на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреасът и черният дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на кистозната фиброза, след като бъде диагностицирана.

Тези тестове включват:

Лечение на кистозна фиброза при деца

1. Тъй като кистозна фиброза генетично заболяване, единствения начинза да го предотвратите или излекувате е използването на напредък в ранна възраст генното инженерство. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замени дефектния ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереалистичен.
2. Друга възможност за лечение е да се даде на дете с кистозна фиброза активна формапротеинов продукт, който не е достатъчен в тялото или не. За съжаление, това също не е осъществимо.

Така че в момента нито генна терапия, нито друга радикално лечениекистозната фиброза е непозната на медицината, въпреки че се изследват основани на лекарства подходи.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчат симптомите на кистозна фиброза или да забавят прогресията на заболяването, за да подобрят качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия, съчетана с процедури за отстраняване на плътна слуз от белите дробове.

Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, при които заболяването е много напреднало, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.

Преди това беше кистозна фиброза смъртоносна болест. Подобрените терапии, разработени през последните 20 години, се увеличиха среден срокживот на хората с кистозна фиброза до 30 години.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важното направление в лечението на кистозната фиброза е борбата срещу задуха, който причинява чести белодробни инфекции. физиотерапия, физически упражненияи лекарствата се използват за облекчаване на запушването на лигавицата в дихателните пътища на белия дроб.

Тези лекарства включват:

• бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
• муколитици, които разреждат слузта;
• деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища;
• антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се дават перорално, под формата на аерозол или да се инжектират във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при кистозната фиброза са по-леки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.

Често предписван балансиран, висококалорична диетас ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими, които подпомагат храносмилането.

Показани са добавки с витамини A, D, E и K добра храна. За лечение на чревна непроходимост се използват клизми и муколитици.

Когато ви кажат, че детето ви има кистозна фиброза, трябва да вземете допълнителни меркиза да се гарантира, че новороденото получава хранителните вещества, от които се нуждае, и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

Хранене

Да помогна правилно храносмилане, ще трябва да давате на бебето си ензимните добавки, предписани от лекаря в началото на всяко хранене.

Тъй като малките деца се хранят често, винаги трябва да носите ензими и бебешка храна със себе си.

Признаците, че детето може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

• невъзможност за наддаване на тегло въпреки силния апетит;
• чести, мастни, миришещи изпражнения;
• подуване на корема или газове.

Децата с муковисцидоза се нуждаят от Повече ▼калории в сравнение с други деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще варира в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Калорийните нужди на детето може да са дори по-високи, когато е болно. Дори лека инфекция може значително да увеличи калориите.

Кистозната фиброза също нарушава нормалната функция на клетките, които изграждат потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръката на специалист.

Образование и развитие

Може да се очаква, че детето ще се развива в съответствие с нормата. Когато бебето тръгне към детска градинаили училище, може да получи индивидуален план за обучение по Закона за образованието на хората с увреждания.

Индивидуализиран план гарантира, че детето може да продължи образованието си, ако се разболее или бъде хоспитализирано, и включва необходими меркиза посещение на образователна институция (например осигуряване на допълнително време за лека закуска).

Много деца с кистозна фиброза продължават да се наслаждават на детството си и израстват, за да водят пълноценен живот. Когато детето порасне, може да се нуждае от много медицински процедури и от време на време да ходи в болница.

Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето дете може да се нуждае от допълнителна помощ от родителите си, за да се адаптира към училище и Ежедневието. Преходът от детството към зряла възрастсъщо може да бъде предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да се справя с кистозната фиброза самостоятелно.

Преди всичко децата с кистозна фиброза и техните семейства трябва да поддържат положително отношение. Учените продължават да постигат значителен напредък в разбирането на генетичните и физиологични разстройствапри кистозна фиброза, в разработването на нови подходи за лечение като генна терапия. Перспективата за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с кистозна фиброза и дори за откриване на лек е налице!

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава по наследство. Изолиран е специален ген – генът на муковисцидозата. Всеки двадесети жител на планетата има този генен дефект (мутация) и такъв човек е носител на болестта. Заболяването се проявява при дете, ако е получило ген с мутация от двамата родители. Те не играят никаква роля екологична ситуация, възраст на родителите, тютюнопушене, приемане от родителите Алкохолни напитки, всякакви лекарства, стрес по време на бременност. Кистозната фиброза е еднакво често срещана както при момчета, така и при момичета.
Двойките, които са носители на дефектен ген, трябва да са наясно, че може да имат здраво дете. Вероятността за раждане на болно бебе при такава двойка е само 25% при всяка бременност.

Прояви на кистозна фиброза при деца от първата година от живота

При раждането 20% от децата с кистозна фиброза показват признаци на чревна непроходимост. Това състояние се нарича мекониум илеус. Развива се в резултат на нарушена абсорбция на натрий, хлор и вода в тънките черва. В резултат на това се нарушава храносмилателният процес и в резултат на това тънките черва се запушват с гъст и вискозен мекониум (оригинални изпражнения). С редки изключения, наличието на мекониум илеус е показателно за кистозна фиброза.
Продължителна жълтеницаслед раждането се открива при 50% от децата с мекониум илеус. Самото то обаче може да бъде първият признак на заболяването. Жълтеницата се развива поради сгъстяването на жлъчката, поради което изтичането й от жлъчния мехур е затруднено.
През първата година от живота бебе, болен от муковисцидоза, има упорита суха кашлица. Жлезите на лигавицата, покриващи дихателните пътища, произвеждат голямо количество вискозна слуз, която, натрупвайки се в бронхите, затваря лумена им и предотвратява нормалното дишане. Тъй като слузта застоява, в нея започват да се размножават патогенни микроорганизми, което причинява гнойно възпаление. Поради това тези деца често имат бронхит и пневмония. Ако сред проявите на кистозна фиброза преобладават нарушенията на дихателната система, тогава те говорят за белодробната форма на заболяването.
Бебето често има изоставане във физическото развитие - детето не наддава на тегло, подкожната му мастна тъкан е много слабо развита и има забележимо изоставане в растежа в сравнение с връстниците му. В този случай постоянна проява на заболяването е много чести, обилни, миризливи, мазни изпражнения, съдържащи несмлени остатъци от храна. Фекалните маси трудно се отмиват от пелените, примесите от мазнини могат да бъдат ясно видими. Такива прояви се развиват във връзка с удебеляването на панкреатичния сок: съсиреци запушват каналите му. В резултат на това панкреатичните ензими, които активно влияят на храносмилателните процеси, не достигат до червата - наблюдава се лошо храносмилане и забавяне на метаболизма, особено на мазнини и протеини. При липса на подходящо лечение това неизбежно води до изоставане във физическото развитие на детето. Ензимите на панкреаса, които не попадат в червата, разграждат самия панкреас, натрупвайки се в него. Следователно, често още през първия месец от живота панкреасната тъкан се заменя със съединителна тъкан (оттук и второто име на заболяването е кистозна фиброза). Ако в хода на заболяването преобладават нарушенията на храносмилателната система, тогава те говорят за чревната форма на кистозна фиброза.
Най-често се наблюдава смесена форма на заболяването, когато има нарушения както на дихателната, така и на храносмилателната система.
Много важен знаккистозната фиброза е промяна в състава на потта.
В потната течност съдържанието на натрий и хлор се увеличава няколко пъти. Понякога, когато се целуват, родителите забелязват соления вкус на кожата на детето, по-рядко можете да видите солни кристали по кожата му.
При 5% от децата с кистозна фиброза може да се появи ректален пролапс (по време на движение на червата ректалната лигавица "излиза" от ануса, което е придружено от тревожност на детето). Ако имате такива симптоми, трябва да се консултирате с лекар, включително за да изключите кистозна фиброза.

Как да потвърдите диагнозата?

1. Неонатална диагностика. Извършва се за новородени от първия месец от живота. Методът се основава на определяне на нивото на имунореактивния трипсин (IRT), панкреатичен ензим, в кръвта на детето. В кръвта на новородени, страдащи от кистозна фиброза, съдържанието му се увеличава почти 5-10 пъти. Този анализ се извършва при съмнение за кистозна фиброза.
2. Ако лекарят има съмнение за муковисцидоза, той ще изпрати детето ви на потно изследване – основното изследване за диагностициране на това заболяване. Тестът се основава на определяне на съдържанието на хлорид в потната течност. За поставяне на потен тест се използва лекарството пилокарпин - с помощта на слаб електрически ток (чрез електрофореза) лекарството се инжектира в кожата и стимулира потните жлези. Събраната пот се претегля, след което се определя концентрацията на натриеви и хлорни йони. За окончателно заключение са необходими 2-3 потни проби.
3. Изследвания за панкреатична недостатъчност. Преди да се предпише лечение, е необходимо да се проведе копрологично изследване - изпражненията се изследват за съдържание на мазнини в него. Най-достъпният и точен тест към днешна дата трябва да се счита за тест за определяне на еластаза-1, ензим, произвеждан от панкреаса.
4. Пренатална диагностика на кистозна фиброза. Понастоящем, поради възможността за ДНК диагностика при всеки отделен пациент с кистозна фиброза и неговите родители, пренаталната диагностика на това заболяване при плода е реална. Семейства с обременена наследственост за кистозна фиброза, които искат да имат дете, имат гарантирано раждане на дете без кистозна фиброза в почти 96-100% от случаите. За да направите това, бъдещите родители, дори по време на планирането на бременността, трябва да проведат ДНК диагностика и да се консултират с генетик. В случай на всяка бременност трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика, където на 8-12 седмици от бременността лекарят ще проведе генетична диагностика на фетална кистозна фиброза. Пренаталната диагностика е по същество превенцията на това заболяване.

Лечение на кистозна фиброза

Терапията на кистозната фиброза е комплексна за цял живот и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, попълване на дефицита на витамини и микроелементи, разреждане на жлъчката. Лекарствата се предписват в дози, понякога надвишаващи обичайните (тъй като усвояването на лекарствата е трудно).

Заместваща ензимотерапия с панкреатични препарати.
Децата с кистозна фиброза трябва да приемат лекарства като Creon или Pancytrate. Тяхната особеност е, че са микросфери, т.е. представляват желатинови капсули, пълни със стотици покрити ензимни микросфери. След освобождаване от капсулата, която се разтваря за 1-2 минути в стомаха, микросферите се разпределят равномерно в стомаха. Това осигурява смесването на ензимите с усвоената храна и възстановява нормален процесхраносмилане. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене. Всяко дете има своя собствена доза ензими, която се избира индивидуално от специалист. Децата, които внимателно и постоянно приемат правилната доза от лекарството, растат добре и наддават на тегло.

Антибактериална терапия.
Той е насочен към борба с инфекцията в бронхите и белите дробове. Антибиотиците се предписват при първите признаци на обостряне или профилактично за ARVI (за да се избегне добавянето на бактериална инфекция). Изборът на антибиотик се определя от резултатите от културата на храчки, която определя вида на патогена и неговата чувствителност към лекарства. Културата на храчките трябва да се извършва веднъж на всеки 3 месеца, дори без екзацербации. Курсовете на антибиотична терапия при откриване на патогени продължават най-малко 2-3 седмици. Лекарствата се приемат в таблетки, в разтвори за интравенозно приложение и инхалации (изборът на метода се определя от лекаря в зависимост от проявите на заболяването).

муколитична терапия.
Предназначен за разхлабване на слузта. За деца с муковисцидоза най-подходящото лекарство е Pulmozyme, чийто ефект е няколко пъти по-ефективен. конвенционални средства(като ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Муколитиците се приемат както чрез вдишване, така и под формата на таблетки.

Кинезитерапия.
Лечението на кистозна фиброза е неефективно без използването на съвременни методи на кинезитерапия - специален набор от упражнения за дихателни упражнения. Занятията трябва да са ежедневни, през целия живот, да отнемат от 20 минути до 2 часа на ден (в зависимост от състоянието на детето). Кинезитерапията трябва да се усвои веднага след поставяне на диагнозата в обем, съответстващ на възрастта на детето. Кинезитерапевтичните техники се преподават от специалисти във всички центрове за муковисцидоза, педиатри.

Хепатопротектори.
Това са лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на черния дроб. Такива лекарства като Urosan, Ursofalk помагат на черния дроб да се отърве от дебелата жлъчка, забавят или предотвратяват развитието на цироза и холелитиаза.

Витаминна терапия.
Необходими поради лошото усвояване на витамините (особено A, D, E и K), загубата им с изпражненията, както и повишена нуждапри тях с хронично възпаление в бронхопулмоналната система и чернодробно увреждане. Витамините трябва да се приемат постоянно, по време на хранене.

Ежедневна терапия.
Вдишване и / или прием на муколитични таблетки.
След 10-15 минути - дихателни упражнения (кинезитерапия).
След дихателни упражнения - кашлица (за отстраняване на храчки).
След това (ако има обостряне) - въвеждането на антибиотик.

Признаци на начално обостряне на бронхопулмоналния процес.
Препоръчително е родителите да водят дневник за състоянието на детето, който ще показва промените в благосъстоянието на бебето. Тази информация ще помогне на вас и вашия лекар да забележите и най-малките отклонения от нормата. Като водят дневник, родителите се научават да усещат детето си, да разпознават първите признаци на започващо обостряне.
Признаци: летаргия, загуба на апетит, треска, повишена кашлица (особено през нощта), промяна в цвета и количеството на храчките, задух. Когато се появят тези симптоми, родителите трябва да се обадят на местния лекар.

Как да храним бебе
Оптималното хранене за дете от първата година от живота е кърма. При изкуствено храненевъзможно е да се използват специални смеси - те ще бъдат препоръчани от лекар. Диетата на дете с кистозна фиброза трябва да бъде 120-150% от възрастова норма. В същото време 30% от храната трябва да бъде разпределена за мазнини.
Дете, което получава специални панкреатични ензими, може да яде всичко, което се дължи на възрастта му. Малко детене може да поглъща капсулата цяла, затова гранулите от капсулата се изсипват върху лъжица, смесват се с мляко, адаптирано мляко или сок и се дават на детето в началото на храненето. При никнене на зъбите на детето се уверете, че то не дъвче гранулите.
Когато въвеждате нови храни в диетата на детето, опитайте се да се съсредоточите върху висококалорични храни: заквасена сметана, сметана, кремообразно кисело мляко, мед, масло. Например, приготвяйки каша с мляко за закуска, добавете към нея масло и 1-2 супени лъжици сметана.
Бебето трябва да получава много течност, в обем 2 пъти над възрастовата норма. В случай на нарушения на изпражненията на детето (чести, мазни, неоформени, вонящи), появата на болка в корема трябва незабавно да се докладва на специалиста.
Дете с кистозна фиброза губи големи количества минерални соли. В тежки случаи това може да доведе до загуба на съзнание. Ето защо, в горещия сезон, както и при повишена телесна температура на детето, е необходимо допълнително да се добави сол към храната (от 1 до 5 грама сол на ден).

Необходими са специални условия за детето

По-добре е детето с кистозна фиброза да има собствена, отделна, добре проветрена стая. Това се дължи на необходимостта от осигуряване на условия за кинезитерапия и инхалации. Желателно е всички членове на семейството да участват в процеса на предоставяне на всяка възможна помощ на родителите (детето не може да бъде оставено само дори в по-голяма възраст, необходими са чести консултации с лекуващия лекар, шесткратен режим на хранене на детето след навършване на 1 година редовното приемане на лекарства изисква постоянно наблюдение). Пушенето на членове на семейството трябва да бъде напълно изключено.

Провеждане на превантивни ваксинации

Превантивните ваксинации за деца трябва да бъдат обичайния модел- в съответствие с графика за ваксиниране. При обостряне на бронхобелодробния процес схемата на ваксиниране трябва да бъде съгласувана с педиатъра. През есента е препоръчително да се ваксинирате срещу грип.
Социални помощи за пациенти с кистозна фиброза в Русия
Лечението на кистозна фиброза е скъпо. лекарства, медицинско оборудване, пътуване до мястото на лечение. Хората, страдащи от това заболяване в Русия, са инвалиди от детството и имат редица социални осигуровки. Следователно, веднага след поставянето на тази диагноза, е необходимо да се издаде инвалидност по местоживеене и да се получи сертификат. Деца с муковисцидоза получават аптечна веригавсички необходими лекарства за лечение безплатно.

Кистозната фиброза е тежко генетично заболяване, чиято основна причина е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателните органи и цялата храносмилателна система. При болен човек в тялото настъпват необратими процеси, така че е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. С правилната терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Преди няколко десетилетия тази болест се смяташе за фатална, съвременната медицина има способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизмът на възникване на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, се променя. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на такъв ген, докато рискът от заболяване е 25%.

Въпреки определени условия, такова заболяване се среща в медицинската практика доста често. Това се дължи на факта, че всеки 20-ти жител е носител на такъв ген.

Муковисцидозата се проявява в ранно детство, но при лесен курсзаболяване правилна диагнозане се задава веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването зависи пряко от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава те говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това изобщо не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това при всяка форма на заболяването патологичните промени засягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Всяка от формите на кистозна фиброза има определени симптоми и характеристики на терапията. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни, за да се облекчи състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с тежка кашлицакоето често завършва с повръщане. Ако заболяването започне в ранна възраст и при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, тогава при възрастен кашлицата става хронична.

Основните признаци на белодробната форма на заболяването са такива здравословни нарушения:

• бледост кожатаи сивкав оттенък в някои области на кожата;
• слабост и летаргия;
• изразена загуба на тегло при добро хранене;
• натрапчива кашлица, която донякъде напомня на магарешка кашлица.

При кашляне се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва добавянето на бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. Поради това се развива тежка пневмония, която е трудна за лечение. В този случай могат да се добавят други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да се издува напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава недостиг на въздух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо извити.

При продължителна муковисцидоза настъпват промени в назофаринкса. В резултат на това те могат да се развият придружаващи заболявания- аденоиди, полипи, хроничен тонзилити синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но белодробна недостатъчност често се развива по време на раждането. Мъжете, страдащи от това заболяване, са безплодни, но продължителността на живота им е по-висока.

чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с секреторна недостатъчност на стомашно-чревния тракт. Наблюдава се в червата задръствания, което е придружено от прекомерни газове и в резултат на това подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание да отидете до тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• хипотрофия, която винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• честа болка в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването различни усложнения често се проявяват от такива патологии:

• пептична язва;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиаза заболяване;
• пълна или частична чревна обструкция.

Понякога билиарната цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при които има силно усещане за парене на кожата и изразената й жълтеникавост.

Чревната форма на кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

смесена форма

Най-лоша е прогнозата, ако се появи муковисцидоза при смесена форма. Тогава се забелязват всички симптоми на белодробната и чревната форма.. Има 4 етапа на заболяването на тази форма и тежестта на симптомите във всеки случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя храчки. Задухът се появява само след силно физическо натоварване. Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. Развиване Хроничен бронхит, изкашляне на голямо количество вискозни храчки. При стрес има силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо извити. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмонарният процес започва да прогресира и да дава усложнения. В същото време дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с това, че сърдечната и дихателна недостатъчностместя се в тежка форма. Това състояние продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от терапията. Основното нещо е да не пропускате началото на заболяването.

Понякога заболяването протича в латентна форма, в който случай промените могат да бъдат открити чрез рентгенови лъчи.

Диагностика на заболяването

Много е важно това да се диагностицира възможно най-рано. опасна болест, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото при ненавременна диагноза и започнато лечение. За навременна диагнозасе използват следните методи:

• Бронхоскопия - необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Пълни изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография - необходима за определяне на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за определяне на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на изходяща храчка.
• Спирометрия, за да се определи състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенова снимка, за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, съдържащи се в изпражненията.

Според показанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозната фиброза не пълно лечениеследователно терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите на важни органи. Така че при различни форми на заболяването може да се покаже такава терапия:

• Белодробна форма. При такъв ход на заболяването е много важно да се възстанови нормално дишанеи предотвратяване на съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчва физиотерапияи нежен масаж на гърдите.
• чревна форма. В този случай просто трябва да се придържате към диета, която ще съдържа голямо количество протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати, могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е усложнена от остър бронхит или пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежка пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• За подпомагане на работата на сърдечния мускул често се предписват метаболити;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показан бронхиален лаваж със специални разтвори.

Муковисцидозата не е напълно лечима, така че много лекари са съгласни с това единственият изходможе да бъде белодробна трансплантация. Въпреки това, в този случай прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой няма да даде гаранции, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.

кистозна фиброза - тежка вродено заболяване, проявяваща се с увреждане на тъканите и нарушена секреторна дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушенияпредимно от дихателната и храносмилателната системи. Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система.

Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при кистозна фиброза се появяват още в пренаталната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна може да бъде прогнозата му. Във връзка с хроничен ходпатологичен процес, пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Какво е?

Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, причинено от мутация в трансмембранния регулаторен ген на кистозна фиброза и характеризиращо се с увреждане на жлезите с външна секреция, тежки нарушенияреспираторни функции. Кистозната фиброза е от особен интерес не само поради широкото си разпространение, но и защото е една от първите наследствени заболяваниякоито се опитваха да лекуват.

Етиология и патогенеза

Генът, отговорен за кистозната фиброза, е клониран през 1989 г. Благодарение на това беше възможно да се изясни естеството на мутацията и да се подобри методът за идентифициране на носителите. Заболяването се основава на мутация в гена CFTR, който се намира в средата на дългото рамо на 7-ма хромозома. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се регистрира в повечето европейски страни с честота 1:2000 - 1:2500 новородени. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000 новородени. Ако и двамата родители са хетерозиготни (носители на мутирал ген), тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25%. Носителите само на един дефектен ген (алел) не боледуват от кистозна фиброза. Според проучвания честотата на хетерозиготно носителство на патологичен ген е 2-5%.

Идентифицирани са около 2000 мутации в гена за кистозна фиброза. Последицата от генна мутация е нарушение на структурата и функцията на протеин, наречен трансмембранен регулатор на проводимостта на кистозната фиброза (MVTP). Последствието от това е сгъстяването на секретите на жлезите с външна секреция, трудността при евакуирането на тайната и нейната промяна физични и химични свойства, което от своя страна определя клиничната картина на заболяването. Промени в панкреаса, дихателните органи, стомашно-чревния трактвече регистриран в пренатален периоди нараства стабилно с възрастта. Отделянето на вискозен секрет от екзокринните жлези води до затруднено изтичане и стагнация, последвано от разширяване отделителни каналижлези, атрофия жлезиста тъкани прогресивна фиброза. Активността на чревните и панкреатичните ензими е значително намалена. Заедно с образуването на склероза в органите се наблюдава нарушение на функциите на фибробластите. Установено е, че фибробластите на пациенти с кистозна фиброза произвеждат цилиарен фактор или М-фактор, който има антицилиарна активност - нарушава функционирането на епителните реснички.

Понастоящем възможното участие в развитието на белодробна патология при CF на гените, отговорни за формирането на имунния отговор (по-специално гените за интерлевкин-4 (IL-4) и неговия рецептор), както и гените, кодиращи синтеза на азотен оксид (NO) в тялото, се разглежда.

Симптоми

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните белодробни заболявания, които разрушават структурата на бронхите, нарушават газообмена и доставянето на кислород в тъканите, неизбежно водят до усложнения в сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изтласка кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, вече нарушен, отслабва още повече. Въглеродният диоксид се натрупва в кръвта и е необходим много малко кислород нормална операциявсички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

1. Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
2. Цианоза на кожата, първо на върховете на пръстите, върха на носа на вратовете, устните - което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
3. Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
4. Пациентите с кистозна фиброза изостават във физическото развитие, липса на тегло и ръст.
5. Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е напълно развито, рефлексите на кихане и кашляне са напълно развити. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене, а броят майчиното мляконамалява обема си.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително и тези, които се предават с него имунни клеткизащита на детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на женско мляко веднага се отразява на имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, започват да се появяват симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове. се появяват за първи път.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

1. Кашлица с отделяне на оскъдни жилави храчки. Характерно за кашлицата е нейното постоянство. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашляне цветът на кожата се променя, розовият нюанс се променя в цианотичен (синкав), появява се задух.
2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
3. Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на общото физическо развитие:

1. Детето наддава малко. Нормално годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., на децата с муковисцидоза им липсват значително необходимите килограми.
2. Летаргията, бледността и летаргията са характерни признаци на изоставане в развитието.

С добавянето на инфекция и разпространението на патологичния процес по-дълбоко белодробна тъкан, развивам се тежка пневмонияс редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Силна кашлица с гъста, гнойна храчка.
3. Недостиг на въздух, утежнен от кашлица.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават във формата барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови стъкла, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

1. Формата на гърдите става бъчвообразна.
2. Кожата е суха, губи стегнатостта и еластичността си.
3. Косата губи блясъка си, става чуплива, пада.
4. Постоянен недостиг на въздух, влошен от усилие.
5. Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на кислородна доставка на тъканите.

Симптоми на кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

При засягане на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.

Панкреатитът е остър или хронично възпалениепанкреас, отличителна чертакоито са тежки нарушения на храносмилателната система. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, унищожават ги и навлизат в кръвния поток.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при кистозна фиброза се подлагат рано патологични промении се заместват от съединителна тъкан. В този случай панкреатичните ензими не са достатъчни. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Неадекватното храносмилане води до повишено образуване на газове.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Поясващи болки, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Има липса на панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, зловонни и имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничният панкреатит в комбинация със стомашно-чревни нарушения води до малабсорбция на хранителни вещества, витамини и минерали от приема на храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити, не само физическото, но и общото развитие се забавя. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на възприемане на инфекция.

В по-малка степен страдат черният дроб и жлъчните пътища. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочните органиизразява се в забавено сексуално развитие. Предимно при момчета юношеството, отбелязва се пълна стерилност. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните екзацербации на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации, разпалват вече напрегната ситуация. Правилна грижа, спазване на всички хигиенни правила, превантивно лечение в болница и др необходими мерки- удължава живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Симптоми при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специфични варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Заболяването протича под "маската" на другите патологични процесиза което започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да влязат в спермата;
• женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалния секрет, което нарушава транспортирането на сперматозоидите в матката, забавяйки ги във влагалището.

Ето защо всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде установена чрез стандартните методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетик. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични анализи могат да разкрият изтрита форма на кистозна фиброза.

Усложнения

Децата с кистозна фиброза имат много усложнения в тялото, които впоследствие водят до смърт. Тежки патологии възникват при липса на лечение или честото му прекъсване, неспазване на препоръките на лекаря.

Във всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, се образува вискозна слуз. Нарушаването на секрецията на ензими води до увреждане на органите.

1. Панкреасът не отделя достатъчно ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на храносмилателния тракт, увреждане на черния дроб, захарен диабет, чревна непроходимостцироза на черния дроб.
2. Увреждането на белите дробове засяга работата на сърцето, функциите на сърдечно-съдовата система се нарушават. Усложнения: Cor pulmonale, сърдечна недостатъчност.
3. От страна на бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните лобове, астма, синузит, бронхиектазии, развитие на бактериална деструкция в белите дробове, диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчност и много други.
4. Кистозната фиброза при жените, както и при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброзата се наблюдава при различни телакогато съединителната тъкан расте и замества нормалните клетки.

Диагностика

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна от гледна точка на прогнозирането на живота на болно дете. Белодробната форма на муковисцидозата се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от различен произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които възникват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата муковисцидоза включва:

1. Общ анализ на кръв и урина;
2. Изследване на семейна и наследствена анамнеза, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
3. Микробиологично изследване на храчки;
4. Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента ензимни нарушенияжлези храносмилателен тракт);
5. Бронхоскопия (разкрива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
6. Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти);
7. Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
8. Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
9. Молекулярно-генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
10. Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да идентифицирате високо съдържаниехлоридни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
11. Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината. Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

С преобладаването на увреждане на храносмилателния тракт, прилагайте:

1. Витаминна терапия: витаминни комплексис микроелементи.
2. При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin и др.). Добър ефект има урсодезоксихолевата киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежко увреждане както на белите дробове, така и на черния дроб е възможна трансплантация на черен дроб и бял дроб.
3. Постоянна рецепция ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Креон.
4. Храненето на пациентите с кистозна фиброза трябва да бъде над възрастовата норма по отношение на калориите, съдържанието на витамини и микроелементи. Назначен протеинова диета, мазнините не се ограничават, но при постоянен прием на ензимни препарати.

При белодробна патология прилагайте:

1. При бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
2. Муколитици за разреждане на храчки (за вътрешна употреба и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), Amiloride или Pulmozyme. Муколитиците могат да се прилагат и с помощта на бронхоскоп, последвано от изсмукване на секрета и въвеждане на антибиотик директно в бронхите.
3. Антибиотици с цел повлияване патогенна флоракоето е причинило възпаление. Използват се цефалоспорини 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалационен метод за прилагане на лекарства.
4. За по-бързо спиране на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
5. Кинезитерапия: специален комплекс от дихателна гимнастика, който насърчава отделянето на храчки от дихателните пътища. Такива упражнения се извършват ежедневно и за цял живот.

Както вече споменахме, кистозната фиброза е нелечимо заболяване, но компетентната поддържаща терапия може значително да облекчи и удължи живота на пациентите.

Последни разработки в лечението на кистозна фиброза

В момента търсенето на генно лекарство за болестта е почти в задънена улица. Ето защо учените решиха да не действат върху самата причина за патологията, а върху механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че сгъстяването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор) в тях. Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности е възможно значително да се подобри хода на заболяването.

За целта е разработен препарат VX-770, който частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да се подобрят респираторни функциис 24% и постигане на увеличение на теглото с 15-18%. Това е значителен успех, който предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не само да се премахнат нейните симптоми. В момента VX-770 е в процес допълнителни тестове, той ще се появи в продажба не по-рано от 2018-2020 г.

Прогноза

Прогнозата за кистозна фиброза остава неблагоприятна към днешна дата. Смъртността е 50-60%, сред малките деца - по-висока. При късна диагнозаи неадекватна терапия, прогнозата е много по-неблагоприятна. Приема голямо значение медицинско генетично консултиранесемейства с пациенти с кистозна фиброза.

Критерият за качеството на диагностиката и лечението на кистозната фиброза е средната продължителност на живота на пациентите. В европейските страни тази цифра достига 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, а в Русия - 22-29 години.

Предотвратяване

Що се отнася до превенцията на кистозната фиброза, една от най-важните мерки за предотвратяване на заболеваемостта е пренаталната диагностика, която може да открие наличието на дефект в седмия ген още преди началото на раждането. За укрепване на имунната система и подобряване условия на животвсички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, добро хранене, лична хигиена, умерена физическа активност и осигуряване на най-удобните условия на живот.