Острата порфирия е възможно да се възстанови напълно. Какво е остра интермитентна порфирия
Припадъците се провокират от някои лекарстваи други фактори. Диагнозата се основава на повишени нива i-аминолевулинова киселина и прекурсорът на порфирин порфобилиноген в урината по време на пристъпи. Атаките се спират чрез въвеждане на глюкоза или (в по-тежки случаи) чрез интравенозно приложение на хем. Извършете, ако е необходимо симптоматична терапиявключително използването на аналгетици.
Острите порфирии включват (в низходящ ред по честота) остра интермитентна порфирия (API), разноцветна порфирия (VP), наследствена копропорфирия (HCP) и изключително рядката 6-DALK-дефицитна порфирия.
Хетерозиготите имат остра порфирия до пубертетсе появяват рядко, а по-късно - само при 20-30% от носителите на ензимни дефекти. При хомозиготи и двойни хетерозиготи заболяването често се проявява с по-тежки симптоми и обикновено се проявява в детството.
Провокиращи фактори
Ефектът от множество провокиращи фактори обикновено се свързва със стимулиране на биосинтезата на хема до степен, която надвишава възможностите на дефектния ензим. В резултат на това се натрупват прекурсори - порфобилинотен (PBG) и 5-аминолевулинова киселина (ALA), а при DALA-дефицитна порфирия - само ALA.
Важна роля играе хормонални фактори. Припадъците са по-чести при жените, отколкото при мъжете, особено по време на цикъл хормонални промени(непосредствено преди менструация, при използване на орални контрацептиви, на ранни датибременност).
Други провокиращи фактори включват лекарства(барбитурати, други антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено тези, които индуцират ALA синтаза и цитохром Р-450 ензими в черния дроб. Атаките обикновено се появяват на първия ден след излагане на провокативни агенти. Симптомите могат да бъдат предизвикани и от нискокалорична диета с ниско съдържание на въглехидрати, алкохол и органични разтворители. Понякога атаките се развиват на фона на инфекциозни и други заболявания, психични преживявания и хирургични интервенции. Обикновено причината за атаката са няколко фактора наведнъж, които понякога са трудни за идентифициране.
С VP и NCP кожни проявипредизвикано от слънчева светлина.
Симптоми и признаци на остра порфирия
Острите порфирии се характеризират със симптоми и признаци на увреждане. нервна система, коремна болка или и двете (невровисцерални прояви). Повечето носители на дефектния ген изпитват само няколко или никакви пристъпи през живота си. При други симптомите се повтарят. При жените гърчовете често са съобразени с фазите на менструалния цикъл.
Пристъп на остра порфирия
Острият пристъп обикновено се предшества от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Повечето общи симптоми- Коремна болка и повръщане. Болката е нетърпима и не отговаря на мускулното напрежение коремна стена. Тя е свързана с токсично уврежданевисцерални нерви или органна исхемия поради локална вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, коремът остава мек; няма признаци на перитонеално дразнене. Температурата и броят на левкоцитите са нормални или леко повишени. паралитичен чревна непроходимостможе да бъде придружено от подуване на корема. Урината по време на атака става червена или червено-кафяв цвяти съдържа PBG.
Могат да бъдат засегнати всички части на периферната и централната нервна система. За тежки и продължителни припадъци е характерно моторна невропатия. Първоначално обикновено се засягат моторните неврони на крайниците (което води до слабост на ръцете и краката), но всички моторни неврони и черепномозъчни нерви; възможно развитие на тетраплегия. Булварните лезии водят до дихателна недостатъчност.
Увреждането на ЦНС може да се прояви с гърчове или психични разстройства(апатия, депресия, възбуда и дори открита психоза с халюцинации). Конвулсии, психотично поведение и халюцинации също могат да бъдат свързани с хипонатриемия или хипомагнезиемия, които са придружени от сърдечни аритмии.
Тревожността и тахикардията обикновено се дължат на излишък на катехоламини; V редки случаикатехоламиновите аритмии са причината внезапна смърт. Лабилната хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, причинява съдови промени, водещи до необратима хипертония. В основата бъбречна недостатъчностпри остра порфириямного фактори лъжат; главната сред тях вероятно е хипертонията, преминаваща в хронична артериална хипертония.
Подостри или субхронични симптоми
При някои пациенти симптомите продължават по-дълго дълго време, но са по-слабо изразени (например запек, умора, главоболие, болка в долната част на гърба или бедрата, парестезия, тахикардия, задух, безсъние, психични промени, конвулсии).
Кожни симптоми при CAP и NKP
Дори при липса на невровисцерални симптоми, кожата става лесно уязвима и на откритите части на тялото се появяват булозни обриви. Често пациентите не знаят, че не трябва да се излагат на слънце. Кожни симптомипри остра порфирия не се различават от тези при късна кожна порфирия.
Късни прояви
Мотилитетни нарушения по време на остри пристъпиможе да причини постоянна слабости между атаките. През втората половина на живота при пациенти с AKI и, вероятно, с CAP и LCP, особено след пристъпи, честотата на хепатоцелуларен рак се увеличава, хипертонияи бъбречна недостатъчност.
Диагностика на остра порфирия
- Анализ на урината за PBG.
- С положителни резултати - количествено определяне на ALA и PBG.
- Ако е необходимо, разберете вида на заболяването - генетичен анализ.
Остра атака. Диагнозата често е погрешна, тъй като острата атака имитира състоянието на " остър корем” (което понякога води до ненужни хирургична операция) или нервен или психично заболяване. Трябва да се подозира пристъп на порфирия при пациенти, които преди това са били идентифицирани като носители на дефектния ген или които имат фамилна анамнеза за порфирия. Въпреки това дори и в известни случаиносителство на дефектен ген, е необходимо да се оцени възможността за други причини за остър пристъп.
Основният симптом е червена или червено-кафява урина, която не е била там преди началото на пристъпа. Следователно урината трябва да се изследва при всички пациенти, които се оплакват от болки в корема (без ясна причина), особено при наличие на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблични симптоми или умствени аномалии.
При съмнение за порфирия съдържанието на PBG в урината се определя чрез бързи качествени или полуколичествени методи. Положителни резултатианализ или убедителна клинична картина изисква количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби от урина, които са били изследвани преди това). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти над нормата, показва остър пристъп на порфирия, освен ако пациентът не е носител на дефектен ген, при който в латентната фаза на заболяването се наблюдава същата висока екскреция на прекурсори на порфирин.
При нормални нива PBG и ALC трябва да обмислят различна диагноза. Повишената ALA с нормална или леко повишена PBG показва отравяне с олово или DALA-дефицитна порфирия. Анализът на дневната урина в такива случаи е безполезен. Вместо това се анализират произволни порции урина, коригирани за разреждане според нивата на креатинин. Също така е необходимо да се определи съдържанието на електролити и Mg. Причината за хипонатриемия може да бъде силно повръщанеили диария след приложение на хипотоничен разтвор.
Определяне на вида на порфирията. Тъй като лечението на остра порфирия от всеки тип е еднакво, установяването на вида на заболяването е важно главно за откриване на носители на дефектния ген сред роднините на пациента. Ако вече има фамилна анамнеза за тип порфирия и мутация, диагнозата е ясна, но може да бъде потвърдена чрез генетично изследване. Не е необходимо да се определя активността на ензимите, за да се потвърди диагнозата. Ако няма индикация за диагнозата в семейната история, формите на остра порфирия се отличават с натрупване на типични съединения в плазмата и екскрецията им в урината и изпражненията. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определя съдържанието на порфирини в изпражненията. AKI се характеризира с нормални или само леко повишени фекални нива, докато NCP и VP са високи. В латентната фаза на заболяването тези маркери често отсъстват. При NCP и EP плазмата съдържа порфирини с характерна флуоресценция. Намаляването на активността на PBG деаминазата в еритроцитите с около 50% от нормата показва AKI, дефицитът на протопорфириноген оксидаза в левкоцитите показва EP, а дефицитът на копропорфириноген оксидаза показва NCL.
Преглед на членове на семейството. Рискът от наследяване на заболяването е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след диагностицирането намаляват риска от проява на заболяването, децата в засегнатите семейства трябва да бъдат прегледани преди началото на пубертета. Ако мутацията е известна, детето се анализира генетично; ако е неизвестен, определете активността на съответните ензими в еритроцитите или левкоцитите. генетични изследванияизвършва се за вътрематочна диагностика (чрез амниоцентеза или анализ на хорионни въси), но като се има предвид благоприятната перспектива за повечето носители на дефектния ген, вътрематочна диагностикарядко се показва.
Прогноза на остра порфирия
Напредъкът в медицината и техниките за самопомощ подобряват прогнозата на пациенти със симптоми на порфирия. Въпреки това, някои от тях все още имат чести кризи или развиват трайна парализа и бъбречна недостатъчност. В допълнение, необходимостта от силни аналгетици може да доведе до разпространение на наркотична зависимост.
Лечение на остра порфирия
- Ако е възможно, елиминирайте провокиращите фактори.
- Декстроза (през устата или IV).
- В / в скъпоценен камък.
Лечението на остър пристъп е еднакво за всички остри порфирии. Идентифицирайте и елиминирайте възможните провокиращи фактори. С изключение на леките случаи е необходима хоспитализация на пациента в тиха, затъмнена отделна стая. Контролирайте пулса, кръвното налягане, водния и електролитния баланс. Непрекъснато следвайте неврологичен статуспациент, функция Пикочен мехурсъстоянието на мускулите и връзките, дихателна функцияи насищане на кръвта с кислород (пулсова оксиметрия). За облекчаване на симптомите (болка, повръщане) в този случай се използват безопасни средства.
Декстрозата (300-500 g на ден) инхибира ALA синтазата и облекчава симптомите. При липса на повръщане декстрозата се прилага перорално, с повръщане - в / в. Да избегна над хидратацияпри съпътстваща хипонатриемия, 50% разтвор на декстроза се прилага капково през централната венозен катетър(1 литър за 24 часа).
В/в въвеждането на хема е по-ефективно от въвеждането на декстроза и с тежка атака, нарушение електролитен балансили тежка мускулна слабост, то трябва да започне незабавно. Въвеждането на хема обикновено елиминира симптомите в рамките на 3-4 дни. Забавянето на хемотерапията заплашва с по-сериозно увреждане на нервите и по-бавно и по-малко пълно възстановяванесъстоянието на пациента. В САЩ хемът се предлага като лиофилизиран хематин, който се разрежда стерилна вода. Когато се използва хематин, бързо се образуват продукти от разпадането на хема, което може да причини флебит на мястото на инфузия; тези продукти имат и преходен антикоагулантен ефект. Когато хематинът се разрежда с 20% човешки албумин странични ефектипо-слабо изразени. Хем аргинатът е по-стабилен и обикновено е лишен от токсичност.
При пациенти с тежки повтарящи се гърчове, които застрашават увреждане на бъбреците или трайни неврологични дефицити, чернодробната трансплантация е възможна алтернатива. При активно заболяване и краен стадий на бъбречно заболяване трябва да се обмисли едновременна бъбречна и чернодробна трансплантация, тъй като диализата значително увеличава риска от увреждане на нервите.
Предотвратяване
Носителите на гена за остра порфирия трябва да избягват:
- потенциално опасни лекарства;
- алкохол;
- емоционален стрес;
- контакт с органични разтворители;
- строги диети;
- периоди на гладуване.
Диетата със затлъстяване трябва да доведе до постепенен спадтегло и да се използва само по време на периоди на ремисия. Носителите на CAP или NCP трябва да сведат до минимум излагането на слънце. Слънцезащитните продукти, които блокират само UVB, са неефективни; по-добре е да използвате светлоблокиращи кремове с титанов диоксид. Всички пациенти чрез асоциации на пациенти с порфирия трябва да получат писмени информационни материали и да имат възможност за директно консултиране.
Носителството на болестта трябва да бъде ясно отбелязано в медицински документии дават на пациентите специален формуляр със списък на необходимите предпазни мерки.
Високовъглехидратната диета намалява риска от остри пристъпи. Такава диета или приемането на парче захар на всеки час облекчава симптомите на остър пристъп.
За чести и предсказуеми гърчове (например при жени, чиито гърчове са свързани с менструален цикъл) профилактичното приложение на хема малко преди очакваното начало на пристъп може да помогне. Няма стандартни препоръки в това отношение; трябва да се направи консултация със специалист. Честите предменструални гърчове при някои жени могат да бъдат предотвратени чрез прилагане на аналог на гонадотропин-освобождаващ хормон в комбинация с ниски дози естроген. Понякога се използва успешно орални контрацептиви, но техният прогестинов компонент може да изостри симптомите на порфирия.
За да се предотврати увреждане на бъбреците, хроничната артериална хипертония трябва да се контролира (използвайки безопасни средства). Пациентите с видима бъбречна дисфункция се насочват към нефролог.
Сред носителите на гена за остра порфирия, особено при клинично изразено заболяване, честотата на хепатоцелуларен рак е висока. Пациентите над 50-годишна възраст трябва да се подлагат на годишно или два пъти годишно изследване за оценка на състоянието на черния дроб (ултразвук с контраст). Навременната намеса може да увеличи продължителността на живота на пациентите.
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от лезии на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болкав корема, повишена кръвно наляганеи отделяне на урина Розов цвятвъв връзка с голяма сумасъдържа прекурсор на порфирини.
Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване в нервна клетка токсично вещество 8-аминолевулинова киселина. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която причинява всички клинични проявленияболест.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Повечето отличителен белегостра интермитентна порфирия са коремна болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и симетрично двигателни нарушенияособено в мускулите на крайниците. Ако в патологичен процесучастват мускулите на китката, глезена, ръката, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.
Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, тежко артериална хипертонияс повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също възниква под влияние на женските полови хормони, противогъбични лекарства(гризеофулвин).
тежък неврологични разстройствачесто са причина летален изходВъпреки това, в някои случаи неврологичните симптоми отшумяват, последвано от ремисия. Поради тази характеристика клинична картинаЗаболяването му се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често роднини на пациенти, особено мъже, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора при излагане неблагоприятни факториможе да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагнозаостра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо съдържаниесерумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жените страдащи остра порфирияи менорагия, хронична постхеморагична Желязодефицитна анемияпридружено от ниско съдържаниесерумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болкапоказано лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).
Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, т.к рехабилитационна терапияприлагайте масаж, лечебна гимнастика.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при употреба изкуствена вентилациябели дробове.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна формапорфирията трябва да избягва лекарства и химикали, утежняващопорфирия.
Към кои лекари трябва да се свържете, ако имате остра интермитентна порфирия:
Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за острата интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, протичане на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариизследвам те, изучавам външни признации помогнете да идентифицирате болестта по симптоми, да ви посъветвате и да предоставите необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.
Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.
(+38 044) 206-20-00
Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.
Вие? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.
Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъде постоянно в крак с времето последни новинии актуализации на информацията в сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.
Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения на имунния механизъм:
| В12 дефицитна анемия |
| Анемия, дължаща се на нарушен синтез чрез използване на порфирини |
| Анемия, дължаща се на нарушение на структурата на глобиновите вериги |
| Анемия, характеризираща се с носителство на патологично нестабилни хемоглобини |
| Анемия Фанкони |
| Анемия, свързана с отравяне с олово |
| апластична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия |
| Автоимунна хемолитична анемия с непълни топлинни аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с пълни студови аглутинини |
| Автоимунна хемолитична анемия с топли хемолизини |
| Болести на тежките вериги |
| Болест на Werlhof |
| болест на фон Вилебранд |
| Болест на Ди Гулиелмо |
| Коледна болест |
| Болест на Марчиафава-Микели |
| Болест на Ренду-Ослер |
| Болест на алфа тежката верига |
| болест на гама тежката верига |
| Болест на Шенлайн-Хенох |
| Екстрамедуларни лезии |
| Косматоклетъчна левкемия |
| Хемобластози |
| Хемолитичен уремичен синдром |
| Хемолитичен уремичен синдром |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на витамин Е |
| Хемолитична анемия, свързана с дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G-6-PDH) |
| Хемолитична болест на плода и новороденото |
| Хемолитична анемия, свързана с механично увреждане на червените кръвни клетки |
| Хеморагична болест на новороденото |
| Злокачествена хистиоцитоза |
| Хистологична класификация на болестта на Ходжкин |
| DIC |
| Дефицит на K-витаминозависими фактори |
| Дефицит на фактор I |
| Дефицит на фактор II |
| Дефицит на фактор V |
| Дефицит на фактор VII |
| Дефицит на фактор XI |
| Дефицит на фактор XII |
| Дефицит на фактор XIII |
| Желязодефицитна анемия |
| Модели на туморна прогресия |
| Имунни хемолитични анемии |
| Произход на хемобластозите от дървеници |
| Левкопения и агранулоцитоза |
| Лимфосаркоми |
| Лимфоцитом на кожата (болест на Цезари) |
| Лимфоцитом на лимфните възли |
| Лимфоцитом на далака |
| Лъчева болест |
| Маршираща хемоглобинурия |
| Мастоцитоза (мастоцитна левкемия) |
| Мегакариобластна левкемия |
| Механизмът на инхибиране на нормалната хематопоеза при хемобластози |
| Механична жълтеница |
| Миелоиден сарком (хлорома, гранулоцитен сарком) |
| множествена миелома |
| Миелофиброза |
| Нарушения на коагулационната хемостаза |
| Наследствена а-фи-липопротеинемия |
| наследствена копропорфирия |
| Наследствена мегалобластна анемия при синдром на Lesh-Nyan |
| Наследствена хемолитична анемия, дължаща се на нарушена активност на еритроцитните ензими |
| Наследствен дефицит на активност на лецитин-холестерол ацилтрансфераза |
| Наследствен дефицит на фактор X |
| наследствена микросфероцитоза |
| наследствена пиропойкилоцитоза |
| Наследствена стоматоцитоза |
| Наследствена сфероцитоза (болест на Минковски-Чофард) |
| наследствена елиптоцитоза |
| наследствена елиптоцитоза |
| Остра постхеморагична анемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра лимфобластна левкемия |
| Остра нископроцентна левкемия |
| Остра мегакариобластна левкемия |
| Остра миелоидна левкемия (остра нелимфобластна левкемия, остра миелоидна левкемия) |
| Остра монобластна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра промиелоцитна левкемия |
| Остра еритромиелоза (еритролевкемия, болест на Ди Гулиелмо) |
Остра интермитентна порфирия- заболяване, унаследено по доминантен тип, характеризиращо се с увреждане на периферната и централната нервна система.
Основата на патогенезата е, по всяка вероятност, нарушение на активността на ензима уропорфириноген I синтаза и повишаване на активността на ензима синтаза на d-аминолевулинова киселина. Клиничните прояви се дължат на натрупването на d-аминолевулинова киселина в нервните клетки, което води до инхибиране на активността на натрий-, калий-зависимата аденозин фосфатаза и нарушаване на йонния транспорт през мембраните, т.е. до дисфункция на нервните влакна. Развива се неговата демиелинизация, аксонална невропатия.
знаци
Най-характерният признак на острата интермитентна порфирия е коремната болка, която може да бъде локализирана в различните му части. Увреждането на нервната система се проявява с тежък полиневрит; може да се развие тетрапареза, възможна е допълнителна парализа на дихателните мускули. Понякога има лезия на централната нервна система; отбелязват се епилептиформни припадъци, както и халюцинации, делириум. Обострянето на заболяването се провокира от бременност, раждане, прием на редица лекарства(например барбитурати, транквиланти, сулфонамиди, естроген). Тежки екзацербацииЕла след хирургични интервенциикогато натриевият тиопентал се използва за премедикация. След развитието на тежки екзацербации може да настъпи спонтанна ремисия с пълно възстановяване на всички функции.
Диагностика
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и данни лабораторни изследвания: откриване в урината високо съдържаниепрекурсори за синтеза на порфирини - порфобилиноген и d-аминолевулинова киселина.
Лечение
При силна болка могат да се използват наркотични аналгетици, хлорпромазин. При рязка тахикардия и повишаване на кръвното налягане използвайте дблокери. За да се намали производството на порфирини, се инжектира глюкоза до 200 g на ден интравенозно или фосфаден (аденил) до 250 mg на ден интрамускулно. В тежки случаи се предписва лекарството хематин; Определен ефект има плазмаферезата.
Когато състоянието се подобри, се използва масаж и лечебна гимнастика за възстановяване на движенията.
Използвани материали
- Иделсън Л.И. Порфирия. - М., 1981
- Иделсон Л.И., Дедковски Н.А. и Ермилченко Г.В. Хемолитична анемия. - М., 1975
- Ръководство по хематология / Изд. ИИ Воробьов. - М., 1985. - Т. 2. - С. 148.
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е "остра интермитентна порфирия" в други речници:
Порфирия остра интермитентна- Проявява се с повтарящи се пристъпи на неврологични и психични разстройства. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Увреждането на нервната система може да бъде провокирано от някои фармакологични препарати (по-специално барбитурати, някои ... ... енциклопедичен речникпо психология и педагогика
Пациент с порфирия ICD 10 E ... Wikipedia
ПОРФИР- пчелен мед. Порфирия наследствени или придобити (в резултат на излагане на химични агенти) дефекти в гените на ензимите, участващи в биосинтезата на темата. Порфириите се класифицират в зависимост от първичната локализация на нарушен синтез на порфирини: ... ... Наръчник по болести
- (porphyriae; гръцки porphyra пурпурна боя) група заболявания, наследствени или с наследствена предразположеност, при които се установява повишено съдържание на порфирини или техните предшественици в организма. Порфирия не трябва да бъде ... ... Медицинска енциклопедия
Активно вещество›› Карбамазепин* (Carbamazepine*) латинско имеФинлепсин retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства ›› Normotimics Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3 ... ... - Активна съставка ›› Карбамазепин * (Carbamazepine *) Латинско наименование Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Фармакологични групи: Антиепилептични лекарства › › Нормотимика Нозологична класификация (МКБ 10) ›› F10.3… … Медицински речник
Инструкция за статия. Текстът на тази статия почти напълно повтаря инструкциите за употреба на лекарствения продукт, предоставени от неговия производител. Това нарушава правилото за недопустимост на указания в енциклопедични статии. В допълнение ... Wikipedia
Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.
Какво причинява остра интермитентна порфирия:
Заболяването е генетично обусловено, предава се по автозомно-доминантен път.
По-често заболяването засяга млади жени, момичета и се провокира от бременност, раждане. Също така е възможно заболяването да се развие поради прием на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако натриевият тиопентал е използван за премедикация.
Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:
Заболяването се основава на нарушение на активността на ензима уропорфириноген I-синтаза, както и повишаване на активността на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.
Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на церебралната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.
В бъдеще се развива демиелинизация на нервите, аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.
Симптоми на остра интермитентна порфирия:
Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.
При остра порфирия нервната система е засегната по типа на тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднено движение, свързано както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако мускулите на китката, глезена, ръката са включени в патологичния процес, тогава могат да се развият почти необратими деформации. С прогресирането на процеса се появява пареза на четири крайника, в бъдеще е възможна парализа на дихателните мускули и смърт.
Също така, централната нервна система е включена в процеса, в резултат на което се появяват конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум, халюцинации.
При повечето пациенти кръвното налягане се повишава, възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.
Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства, като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, съдържащи фенобарбитал, които могат да обострят заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия също се случва под въздействието на женски полови хормони, противогъбични лекарства (гризеофулвин).
Тежките неврологични разстройства често са причина за смъртта, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват, последвано от ремисия. Във връзка с такава характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.
Трябва да се отбележи, че не при всички носители на патологичния ген заболяването се проявява клинично. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. При такива хора, когато са изложени на неблагоприятни фактори, може да настъпи тежко обостряне.
Диагностика на остра интермитентна порфирия:
Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.
Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, разноцветна порфирия), както и с отравяне с олово.
Отравянето с олово се характеризира с коремна болка, полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пункция на еритроцитите и високо серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниско съдържание на серумно желязо.
Лечение на остра интермитентна порфирия:
На първо място, всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването, трябва да бъдат изключени от употреба. Не предписвайте на пациенти аналгин, транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. При остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва индерал или обзидан, при тежък запек - прозерин.
Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани при остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден).
Значителен ефект в тежки случаи дава въвеждането на хематин, но лекарството понякога причинява опасни реакции.
При тежки случаи на остра порфирия, при дихателна недостатъчност, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация на белите дробове.
В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, като рехабилитационна терапия се използват масаж и терапевтични упражнения.
При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, на първо място, изключването на лекарства, които причиняват екзацербации.
Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на механична вентилация.
Ако заболяването протича без тежки нарушения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза, психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднините на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.
