Наследствени сензорно-моторни невропатии. Наследствена моторна сензорна невропатия (HMSN, cmt, болест на Charcot-Marie-Tooth) тип i, ii

Стимулационна ЕМГ включва различни методиизследвания периферни нерви, автономна нервна система и нервно-мускулно предаване:

• SRV на моторни влакна;
• NRT за чувствителни влакна;
• F-вълна;
• H-рефлекс;
• рефлекс на мигане;
• булбокавернозен рефлекс;
• причинени кожно-симпатиков потенциал(VKSP);
• тест за намаляване.

Стимулационните методи за изследване на проводимата функция на моторните влакна, сензорните влакна и VCSP позволяват да се идентифицира патологията на всеки тип нервно влакно в нерва и да се определи местоположението на лезията (дисталният тип увреждане на нерва е характерен за полиневропатиите , локално увреждане на проводната функция - при тунелни синдроми и др.) .

Възможностите за реакция на периферния нерв при увреждане са доста ограничени.

Всякакви патологичен фактор, обезпокоителеннервната функция, в крайна сметка води до увреждане на аксоните или миелиновата обвивка, или и двете от тези образувания.

Цели на изследването: да се определи функционалното състояние и степента на увреждане на двигателните, сетивните и вегетативните структури на нервите; локални нарушенияфункцията на миелинизираните нерви, както и възстановяването на двигателните функции; диагностика и диференциална диагноза на лезии на сензомоторни образувания на сегментно, надсегментно, периферно и нервно-мускулно ниво; идентифициране и оценка на степента на нарушения на нервно-мускулното предаване при миастения гравис и миастенични синдроми; оценка на перспективите на различните методи на лечение и резултатите от използването на определени лекарства, както и степента на рехабилитация на пациентите и възстановяване на функцията на засегнатите двигателни и сетивни нерви.

ПОКАЗАНИЯ

Съмнение за заболявания, свързани с нарушена функция на двигателните и сензорни влакна на периферните нерви или нервно-мускулно предаване:

• различни полиневропатии;
• мононевропатии;
• моторни, сензорни и сензомоторни невропатии;
• мултифокална моторна невропатия;
• тунелни синдроми;
• травматично увреждане на нервите;
• неврална амиотрофия, включително наследствени форми;
• коренови лезии гръбначен мозък, цервикално-брахиален и лумбосакрален плексус;
• ендокринни нарушения (особено хипотиреоидизъм, диабет тип 2);
• сексуална дисфункция, нарушения на сфинктера;
• миастения гравис и миастенични синдроми;
• ботулизъм.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Всякакви специални противопоказания(включително наличие на импланти, пейсмейкъри, епилепсия) не отговарят на условията за стимулационна ЕМГ. Ако е необходимо, изследването може да се проведе при пациенти в кома.

ПОДГОТОВКА ЗА УЧЕНИЕТО

Не се изисква специално обучение. Преди началото на изследването пациентът сваля часовника си, гривните. Обикновено пациентът е в полуседнало положение на специален стол, мускулите трябва да са възможно най-отпуснати. Изследваният крайник е имобилизиран, за да се изключи изкривяването на формата на потенциалите.

Крайникът по време на изследването трябва да е топъл (температура на кожата 26-32 ° C), тъй като при понижаване на температурата на кожата с 1 ° C се наблюдава намаляване на NRV с 1,1-2,1 m / s. Ако крайникът е студен, преди прегледа той се затопля добре със специална лампа или друг източник на топлина.

МЕТОДИКА И ИНТЕРПРЕТАЦИЯ НА РЕЗУЛТАТИТЕ

Стимулиращата ЕМГ се основава на регистриране на общия отговор на мускул (М-отговор) или нерв на стимулация с импулс на електрически ток. Изследват се проводящата функция на двигателните, сетивните и автономните аксони на периферните нерви или функционалното състояние на нервно-мускулната трансмисия.

Дисфункцията на аксона (аксонален процес) води до развитие на процес на денервация-реинервация (DRP) в мускула, чиято тежест се определя с помощта на иглена ЕМГ. Стимулиращата ЕМГ разкрива намаляване на амплитудата на М-отговора.

Дисфункцията на миелиновата обвивка (процес на демиелинизация) се проявява чрез намаляване на NPV по дължината на нерва, повишаване на прага за предизвикване на М-отговор и увеличаване на остатъчната латентност.

Трябва да се има предвид, че първичният аксонален процес често причинява вторична демиелинизация, а по време на демиелинизиращия процес на определен етап възниква вторично увреждане на аксона. Задачата на ЕМГ е да определи вида на нервната лезия: аксонална, демиелинизираща или смесена (аксонална демиелинизираща).

Стимулирането и записването на мускулния отговор се извършва с помощта на повърхностни електроди. Като оловни електроди се използват стандартни дермални дискови или чашкови електроди от сребърен хлорид (AgCl), които се закрепват с лейкопласт. За намаляване на импеданса се използва проводим гел или паста, кожата се избърсва старателно с етилов алкохол.

М-отговор

М-отговор - общият потенциал на действие, който възниква в мускула с електрическо стимулиране на неговия двигателен нерв. М-отговорът има максимална амплитуда и площ в зоната на разпространение на крайните пластини (в моторната точка). Моторната точка е проекцията върху кожата на зоната на крайните пластини на нерва. Моторната точка обикновено се намира на най-изпъкналата част (корема) на мускула.

При изследването на М-отговора се използва биполярен метод на определяне: един електрод е активен, вторият е референтен. Активен записващ електрод се поставя в областта на двигателната точка на мускула, инервиран от изследвания нерв; референтен електрод - в областта на сухожилието на този мускул или на мястото, където сухожилието е прикрепено към костната издатина (фиг. 8-1).

Фигура 8-1. Изследване на проводимата функция на лакътния нерв. Поставяне на електроди: активен абдуциращ електрод се намира в двигателната точка на мускула, който отвежда малкия пръст; справка - на проксималната фаланга на петия пръст; стимулираща - в дисталната точка на стимулация на китката; заземяване - точно над китката.

При изследване на проводимата функция на нервите се използват стимули с надмаксимална интензивност. Обикновено М-отговорът от нервите на ръцете започва да се записва при стойност на стимула от 6-8 mA, от нервите на краката - 10-15 mA. С увеличаване на интензитета на стимула амплитудата на М-отговора нараства поради включването на нови MU в М-отговора.

Плавното увеличаване на амплитудата на М-отговора е свързано с различна възбудимост на нервните влакна: първо се възбуждат нископрагови бързопроводими дебели влакна, след това тънки, бавно проводими влакна. Когато всички мускулни влакна на изследвания мускул са включени в М-отговора, с по-нататъшно увеличаване на интензивността на стимула, амплитудата на М-отговора престава да се увеличава.

За надеждност на изследването амплитудата на стимула се увеличава с още 20-30%.

Тази стойност на стимула се нарича супрамаксимална.

Стимулация се извършва в няколко точки по хода на нерва (фиг. 8-2). Желателно е разстоянието между точките на стимулация да е най-малко 10 см. М-отговорът се записва на всяка точка на стимулация. Разликата в латентността на М-отговорите и разстоянието между точките на стимулация позволяват да се изчисли NPV за нерва.

Ориз. 8-2. Схема за изследване на проводната функция на лакътния нерв. Схематично показва местоположението на изходните електроди и точките на стимулация на улнарния нерв. В дисталната точка на стимулация М-отговорът има най-кратката терминална латентност. Разликата в латентностите между дисталните и по-проксималните точки на стимулация определя SRV.

При изследване на проводната функция на двигателните нерви се анализират следните параметри:

• амплитудата на М-отговора;
• форма, площ, продължителност на отрицателната фаза на М-отговора;
• наличието на блокове на проводимостта, намаляването на амплитудата и площта на М-отговора;
• праг на предизвикване на М-отговор;
• NRV за двигателни (моторни) влакна, латентност на М-отговора;
• остатъчна латентност.

Основните диагностично значими параметри са амплитудата на М-отговора и CRV. Амплитудата, площта, формата и продължителността на М-отговора отразяват количеството и времето на свиване на мускулните влакна в отговор на нервна стимулация.

Амплитуда на М-отговора

Амплитудата на М-отговора се оценява от отрицателната фаза, тъй като формата му е по-постоянна и се измерва в миливолта (mV). Намаляването на амплитудата на М-отговора е електрофизиологично отражение на намаляването на броя на свиващите се мускулни влакна в мускула.

Причини за намаляване на амплитудата на М-отговора:

Нарушаване на възбудимостта на нервните влакна, когато част от нервните влакна не генерират импулс в отговор на стимулация токов удар (аксонален типувреждане на нервите - аксонални полиневропатии);

Демиелинизация на нервните влакна, когато мускулните влакна не реагират нервен импулс, което води до намаляване на амплитудата на М-отговора, но трофичната функция на нерва остава непокътната;

Различни миопатии (PMD, полимиозит и др.). М-отговорът липсва при мускулна атрофия, разкъсване на нерв или пълната му дегенерация.

Невронното ниво на лезията се характеризира с повишаване на прага за предизвикване на М-отговор и нарушение на SRV, увеличаване на остатъчната латентност и "разпръснати" F-вълни.

За нивото на увреждане на невроните (ALS, спинални амиотрофии, тумор на гръбначния мозък, миелопатия и др.), когато броят на моторните неврони намалява и съответно на аксоните и мускулните влакна, нормален праг за предизвикване на М-отговор, нормален SRV, "гигантски", голям и повтарящ се F- вълни и пълното им отпадане.

За мускулно ниволезиите се характеризират с нормален SRV и праг на предизвикване на М-отговор, отсъствие на F-вълни или наличие на F-вълни с ниска амплитуда.

Данните от стимулационната ЕМГ не позволяват недвусмислена оценка на нивото на увреждане на периферния невромоторен апарат - това изисква иглена ЕМГ.

Форма, площ и продължителност на М-отговора

Обикновено М-отговорът е отрицателно-положителна флуктуация на сигнала. Продължителността на М-отговора се измерва с продължителността на отрицателната фаза, площта

М-отговорът също се измерва чрез площта на отрицателната фаза. Разчитащ на себе си диагностична стойностиндикатори за площта и продължителността на М-отговора нямат, но във връзка с анализа на неговата амплитуда и форма, може да се съди за процесите на формиране на М-отговора.

При демиелинизация на нервните влакна М-отговорът се десинхронизира с увеличаване на продължителността и намаляване на амплитудата, а в проксималните точки десинхронизацията се увеличава.

Възбуждащ блок

Блокът на провеждане на възбуждане е намаляването на амплитудата на М-отговора по време на стимулация в две съседни точки с повече от 25% (изчислено като отношение на амплитудата A1:A2, изразено като процент, където A1 е амплитудата на М-отговор в една точка на стимулация, А2 е амплитудата на М-отговор в следващата, по-близка точка на стимулация). В този случай увеличаването на продължителността на отрицателната фаза на М-отговора не трябва да надвишава 15%.

В основата на патогенезата на блока на проводимостта на възбуждането е устойчив локален фокус на демиелинизация (не повече от 1 cm), причиняващ нарушение на проводимостта на импулса. Тунелните синдроми са класически пример за блокове в провеждането на възбуждане.

Известни са две заболявания с множество персистиращи блокове на провеждане на възбуждане - моторно-сензорна мултифокална полиневропатия (Sumner-Lewis) и мултифокална моторна невропатия с блокове на провеждане на възбуждане.

Правилната диагноза на мултифокалната моторна невропатия е изключително важна, тъй като заболяването клинично имитира ALS, което често води до сериозни диагностични грешки.

Адекватен метод за идентифициране на блокове на провеждане на възбуждане при мултифокална моторна невропатия е методът на поетапно изследване на нерва - "inching", който се състои в стимулиране на нерва в няколко точки със стъпка от 1-2 см. Местоположението на блоковете на провеждането на възбуждане при мултифокална моторна невропатия не трябва да съвпада с местата на нервна компресия при типичните синдроми на карпалния тунел.

М-праг на отговор

Прагът за предизвикване на М-отговор е интензитетът на стимула, при който се появява минималният М-отговор. Обикновено М-отговорът от нервите на ръцете започва да се записва при амплитуда на стимула от 15 mA и продължителност 200 μs, от краката - съответно 20 mA и 200 μs.

За демиелинизиращи полиневропатии, особено за наследствени форми, при който първоначалният М-отговор може да се появи при интензитет на стимул от 100 mA и 200 μs, е характерно повишаване на прага за предизвикване на М-отговори. Ниски праговестимулиране се наблюдава при деца, при слаби пациенти (3-4 mA). Промените в праговете за предизвикване на М-отговори не трябва да се разглеждат като независими диагностичен критерий- те трябва да бъдат оценени във връзка с други промени.

Скоростта на разпространение на възбуждането по двигателните влакна и латентността на М-отговора

CVD се определя като разстоянието, което един импулс изминава по нервно влакно за единица време и се изразява в метри за секунда (m/s). Времето между доставянето на електрически стимул и началото на М-отговора се нарича латентност на М-отговора.

CRV намалява по време на демиелинизация (например с демиелинизиращи полиневропатии), тъй като в областите на разрушаване на миелиновата обвивка импулсът не се разпространява по солативен начин, а последователно, както в немиелинизираните влакна, което води до увеличаване на латентността на М-отговорът.

Латентността на М-отговора зависи от разстоянието между стимулиращия и прибиращия електрод, следователно, когато се стимулира в стандартни точки, латентността зависи от височината на пациента. Изчисляването на RTS избягва зависимостта на резултатите от изследването от височината на пациента.

NRV в нервния участък се изчислява чрез разделяне на разстоянието между точките на стимулация на разликата в латентностите на М-отговора в тези точки: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), където V е скоростта на провеждане заедно двигателни влакна; D 2 - разстояние за втората точка на стимулация (разстоянието между катода на стимулиращия електрод и електрода с активен разряд); D 1 - разстояние за втората точка на стимулация (разстоянието между катода на стимулиращия електрод и електрода с активен разряд); D 2 - D 1 отразява разстоянието между точките на стимулация; L 1 - латентност в първата точка на стимулация; L 2 - латентност във втората точка на стимулация.

Намаляването на CRV е маркер за процеса на пълна или сегментна демиелинизация на нервните влакна при неврити, полиневропатии, като остри и хронични демиелинизиращи полиневропатии, наследствена полиневропатия (болест на Шарко-Мари-Тут, с изключение на нейните аксонални форми), диабетна полиневропатия , притискане на нерв (тунелни синдроми, наранявания) . Определянето на SRV позволява да се установи в коя част на нерва (дистална, средна или проксимална) се извършват патологични промени.

Остатъчна латентност

Остатъчната латентност е изчисленото време на преминаване на импулс през терминалите на аксона. В дисталния сегмент аксоните на моторните влакна се разклоняват в терминали. Тъй като терминалът няма миелинова обвивка, CRF за тях е значително по-нисък, отколкото за миелинизираните влакна. Времето между стимула и началото на М-отговора при стимулация в дисталната точка е сумата от времето за преминаване по дължината на миелинизираните влакна и времето за преминаване по края на аксона.

За да се изчисли времето на преминаване на импулса през терминалите, е необходимо да се извади времето на преминаване на импулса през миелинизираната част от дисталната латентност в първата точка на стимулация. Това време може да се изчисли, като се приеме, че CRV в дисталното място е приблизително равно на CRV в сегмента между първата и втората точка на стимулация.

Формула за изчисляване на остатъчна латентност: R = L - (D:V l-2), където R - остатъчна латентност; L - дистална латентност (време от стимула до началото на М-отговора при стимулация в дисталната точка); D - разстояние (разстояние между активния разряден електрод и катода на стимулиращия електрод); V l-2 - SRV на сегмента между първата и втората точка на стимулация.

Изолирано увеличение на остатъчната латентност на един от нервите се счита за признак на тунелни синдроми. Най-често срещаният синдром на карпалния тунел среден нерв- синдром на карпалния тунел; за лакътя - синдром на канала на Guyon; за синдром на тибиално-тарзалния тунел; за перонеална - компресия на нивото на задната част на стъпалото.

Увеличаването на остатъчните латентности на всички изследвани нерви е характерно за невропатиите от демиелинизиращ тип.

Критерии за нормални стойности

IN клинична практикаудобно е да се използват долните граници на нормата за амплитудата на М-отговора и SRV и горни границинорми за остатъчна латентност и праг за предизвикване на М-отговор (Таблица 8-1).

Таблица 8-1. Нормални стойностипараметри за изследване на проводната функция на двигателните нерви

Обикновено амплитудата на М-отговора е малко по-висока в дисталните точки на стимулация; в проксималните точки М-отговорът е донякъде разтегнат и десинхронизиран, което води до известно увеличаване на неговата продължителност и намаляване на амплитудата (без повече от 15%). NRV по дължината на нервите е малко по-висока в проксималните точки на стимулация

Намаляването на CRV, амплитудата и десинхронизацията (увеличаване на продължителността) на М-отговора показват увреждане на нерва. Изследването на NRV върху моторните влакна ви позволява да потвърдите или опровергаете диагнозата и провеждането диференциална диагнозапри заболявания като тунелни синдроми, аксонални и демиелинизиращи полиневропатии, мононевропатии, наследствени полиневропатии.

Електромиографски критерии за увреждане на демиелинизиращ нерв

Класически примери за демиелинизиращи невропатии са остри и хронични възпалителни демиелинизиращи полиневропатии (CIDP), диспротеинемични невропатии, наследствена моторна сензорна невропатия (HMSN) тип 1.

Основните критерии за демиелинизиращи полиневропатии:

• увеличаване на продължителността и полифазията на М-отговора с нормална амплитуда
• намаляване на NRV по двигателните и сензорните аксони на периферните нерви;
• "разхлабен" характер на F-вълните;
• наличието на блокове на възбуждане.

Електромиографски "ясни критерии за увреждане на нервите от аксонална природа. Повечето токсични (включително лекарствени) невропатии се считат за класически примери за аксонални невропатии. HMSN тип 11 (аксонален тип на болестта на Charcot-Marie-Tous).

Основните критерии за аксонални полиневропатии:

• намаляване на амплитудата на М-отговора;
• нормални стойности на NRV за двигателни и сензорни аксони на периферните нерви;

При комбинация от демиелинизиращи и аксонални признаци се установява аксонално-демиелинизиращ тип лезия. Повечето рязък спад SRV по периферните нерви се наблюдава при наследствени полиневропатии.

При синдрома на Russi-Levi CVD може да намалее до 7-10 m/s. с болестта на Charcot-Marie-Tus - до 15-20 m / s. При придобити полиневропатии степента на намаляване на CRV е различна в зависимост от естеството на заболяването и степента на патология на нервите. Най-изразеното намаляване на скоростите (до 40 m/s по нервите Горни крайниции до 30 m/s на нервите долни крайници) се наблюдават при демиелинизиращи полиневропатии. при които процесите на демиелинизация на нервните влакна преобладават над увреждането на аксона: при хронична демиелинизираща и остра демиелинизираща полиневропатия (GBS, синдром на Miller-Fisher).

Предимно аксоналната полиневропатия (например токсична: уремична, алкохолна, диабетна, лекарствена и др.) се характеризира с нормален или леко намален CRV с изразено намаляване на амплитудата на М-отговора. За установяване на диагнозата полиневропатия. трябва да се изследват поне три нерва. На практика обаче често се налага да се изследва голямо количество(шест или повече) нерви.

Увеличаването на продължителността на М-отговора служи като допълнително доказателство за демиелинизиращи процеси в изследвания нерв. Наличието на блокове на провеждане на възбуждане е характерно за тунелните синдроми. а също и за мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.

Изолирана лезия на един нерв предполага мононевропатия. включително синдром на карпалния тунел. При радикулопатия в началните етапи проводящата функция на двигателните нерви често остава непокътната. При липса на адекватно лечение в рамките на 2-3 месеца амплитудата на М-отговора постепенно намалява. прагът за неговото предизвикване може да се повиши при непокътнат SRV.

Намаляването на амплитудата на М-отговора, с други абсолютно нормални показатели, изисква разширяване диагностично търсенеи обмислете възможността мускулно заболяванеили заболяване на моторните неврони на гръбначния мозък. което може да се потвърди с иглена ЕМГ.

Изследване на проводимата функция на сетивните нерви

NRV върху сетивните влакна се определя чрез записване на потенциала на действие на аферентния (сензорен) нерв в отговор на неговата транскутанна електрическа стимулация. Методите за регистриране на SRV върху сензорни и двигателни влакна имат много общи черти. в същото време има важна патофизиологична разлика между тях: при изследването на моторните влакна се записва рефлексната реакция на мускула. и при изследване на сетивните влакна - потенциала на възбуждане на сетивния нерв.

Има два начина за провеждане на изследване: ортодромно. при което се стимулират дисталните части на нерва. и сигналите се записват в проксималните точки. и антидромна. при което регистрацията се извършва дистално от точката на стимулация. В клиничната практика антидромният метод се използва по-често като по-прост. макар и по-малко точни.

Методика

Позицията на пациента температурен режим, използваните електроди са подобни на тези при изследване на функцията на моторните влакна. Можете също така да използвате специални пръстови електроди за изследване на сетивните влакна. Когато се регистрира от нервите на ръцете, активният електрод се прилага към проксималната фаланга II или III (за медианния нерв) или V пръста (за лакътния нерв), референтният електрод се намира на дистална фалангасъщия пръст (фиг. 8-3).

Позицията на заземяващите и стимулиращите електроди е подобна на тази при изследване на моторни влакна. При регистриране на сетивния отговор на суралния нерв, активният електрод се поставя 2 cm под и 1 cm зад латералния малеол, референтният електрод е 3-5 cm дистално, стимулиращият електрод се поставя по дължината на суралния нерв на постеролатералната повърхност на крака. При правилно местоположениестимулиращ електрод, пациентът усеща излъчването на електрически импулс по страничната повърхност на стъпалото.

Заземителният електрод е разположен на подбедрицата дистално от стимулиращия. Сетивният отговор е много по-малък по амплитуда (за улнарния нерв - 6-30 mV, докато двигателният отговор е 6-16 mV). Прагът на възбуждане на дебелите сетивни влакна е по-нисък от този на по-тънките двигателни влакна, поради което се използват стимули с подпрагова (по отношение на моторните влакна) интензивност.

Най-често се изследват медианният, лакътният, стомашно-чревният и по-рядко радиалният нерв.

Най-важните параметри за клиничната практика:

• амплитуда на сензорния отговор;
• NRT върху сетивни влакна, латентност.

Амплитуда на сензорния отговор

Амплитудата на сензорния отговор се измерва по метода "пик-пик" (максимум отрицателна - минимум положителна фаза). Нарушаването на функцията на аксона се характеризира с намаляване на амплитудата на сензорния отговор или пълната му загуба.

Скорост на разпространение на възбуждане и латентност

Както при тестването на моторните влакна, латентността се измерва от артефакта на стимула до началото на реакцията. CRV се изчислява по същия начин, както при изследването на моторни влакна. Намаляването на CRV показва демиелинизация.

Нормални стойности

В клиничната практика е удобно да се анализират резултатите спрямо долната граница на нормалните стойности (Таблица 8-2).

Таблица 8-2. Долните граници на нормалните стойности на амплитудата и NRV на сензорния отговор

Клинично значение на анализираните параметри

Както при изследването на моторни влакна, намаляването на CRF е характерно за демиелинизиращите процеси, а намаляването на амплитудата е характерно за аксоналните процеси. При тежка хипестезия понякога не е възможно да се регистрира сетивната реакция.

Сензорни нарушения се откриват при тунелни синдроми, моно- и полиневропатии, радикулопатии и др. Например при карпални тунелен синдромХарактерно е изолирано намаляване на дисталния SRV по дължината на медианния сетивен нерв с нормална скорост на нивото на предмишницата и по хода на улнарния нерв. В същото време в началните етапи SRV намалява, но амплитудата остава в нормалните граници. При липса на адекватно лечение амплитудата на сетивния отговор също започва да намалява. Компресията на лакътния нерв в канала на Guyon се характеризира с изолирано намаляване на дисталната скорост по сетивните влакна на улнарния нерв. Генерализирано намаление на CRV по сетивните нерви е характерно за сензорната полиневропатия. Често се комбинира с намаляване на амплитудата на сензорния отговор. Равномерното намаляване на CRV под 30 m/s е характерно за наследствените полиневропатии.

Наличието на анестезия/хипестезия при наличие на нормална проводна функция на сетивните влакна дава възможност да се подозира повече високо ниволезии (радикуларни или централен генезис) . В този случай нивото на сетивните нарушения може да бъде изяснено с помощта на соматосензорни предизвикани потенциали (SSEP).

Изследване на F-вълната

F-вълна (F-отговор) - общият потенциал на действие на DE мускула, който възниква по време на електрическа стимулация смесен нерв. Най-често F-вълните се анализират при изследването на средния, лакътния, перонеалния, тибиалния нерв.

Методика

В много отношения техниката на регистриране е подобна на тази при изследването на проводимата функция на моторните влакна. В процеса на изследване на моторни влакна, след записване на М-отговора в дисталната точка на стимулация, изследователят превключва към приложението за запис на F-вълни, записва F-вълни със същите параметри на стимула и след това продължава да изучава моторни влакна в други стимулационни точки.

F-вълната има малка амплитуда (обикновено до 500 µV). Когато се стимулира периферен нерв в дистална точка, на екрана на монитора се появява М-отговор с латентност от 3-7 ms, F-отговор има латентност от около 26-30 ms за нервите на ръцете и около 48-55 ms за нервите на краката (фиг. 8-4) . Стандартното изследване включва регистрация на 20 F-вълни.

Диагностично значими показатели на F-вълната:

• латентност (минимална, максимална и средна);
• скоростен диапазон Разпространение на F-вълната;
• феноменът на "разпръснатите" F-вълни;
• Амплитуда на F-вълната (минимална и максимална);
• съотношението на средната амплитуда на F-вълната към амплитудата на М-отговора, феноменът на "гигантските F-вълни";
• блокове (процент на изпадане) на F-вълните, т.е. броят на стимулите, останали без F-отговор;
• повтарящи се F-вълни.

Латентност, обхват на скоростта на F-вълните, "разпръснати" F-вълни

Латентността се измерва от артефакта на стимула до началото на F-вълната. тъй като латентността зависи от дължината на крайника, удобно е да се използва обхватът на скоростите на разпространение на F-вълната. Разширяването на обхвата на скоростта към ниски стойности показва забавяне на проводимостта по отделните нервни влакна, което може да бъде ранен знакдемиелинизиращ процес.

В този случай част от F-вълните може да имат нормална латентност.

Изчисляване на RTS от F-вълната: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), където V - RTS, определен с помощта на F-вълната; D е разстоянието, измерено от точката под катода на стимулиращия електрод до спинозния процес на съответния прешлен; LF - латентност на F-вълната; LM - латентност на М-отговора; 1 ms - времето на централното забавяне на импулса.

При изразен демиелинизиращ процес често се открива феноменът на "разпръснати" F-вълни (фиг. 8-5), а в най-много късни етапивъзможна е пълната им загуба. Причината за "разпръснатите" F-вълни е наличието на множество огнища на демиелинизация по хода на нерва, които могат да се превърнат в своеобразен "рефлектор" на импулса.

Достигайки фокуса на демиелинизация, импулсът не се разпространява по-нататък антидромно, но се отразява и ортодромно се разпространява към мускула, причинявайки свиване на мускулните влакна. Феноменът на "разпръснатите" F-вълни е маркер за невритното ниво на увреждане и практически не се среща при невронни или първични мускулни заболявания.

Ориз. 8-4. Регистрация на F-вълната от лакътния нерв на здрав човек. М-отговорът беше записан при усилване от 2 mV/D, неговата амплитуда беше 10.2 mV, латентността беше 2.0 ms; F-вълните са записани при усилване от 500 μV/d, средната латентност е 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), амплитудата е 297 μV (67-729 μV), CRP, определен чрез метода на F-вълните, е 46 .9 m/s, диапазон на скоростта - 42,8-49,4 m/s.

Ориз. 8-5. Феноменът на "разпръснатите" F-вълни. Изследване на проводната функция на перонеалния нерв при 54-годишен пациент с диабетна полиневропатия. Разделителната способност на областта на М-отговора е 1 mV / D, областта на F-вълната е 500 μV / d, размахът е 10 ms / d. В този случай не е възможно да се определи обхватът на RTS.

Амплитуда на F-вълната, "гигантски" феномен на F-вълната

Обикновено амплитудата на F-вълната е по-малка от 5% от амплитудата на М-отговора в този мускул. Обикновено амплитудата на F-вълната не надвишава 500 μV. Амплитудата на F-вълната се измерва "от връх до връх". По време на реинервацията F-вълните стават по-големи. Диагностично значимо е отношението на средната амплитуда на F-вълната към амплитудата на М-отговора. Увеличаването на амплитудата на F-вълната с повече от 5% от амплитудата на М-отговора (големи F-вълни) показва процеса на реинервация в мускула.

Диагностично значение има и появата на така наречените гигантски F-вълни с амплитуда над 1000 μV, отразяващи степента на изразена реинервация в мускула. „Гигантските“ F-вълни най-често се наблюдават при заболявания на моторните неврони на гръбначния мозък (фиг. 8-6), въпреки че могат да се появят и при неврална патология, която протича с тежка реинервация.

Отпадане на F-вълната

Отпадането на F-вълната се нарича нейното отсъствие на регистрационната линия. Причината за загубата на F-вълната може да бъде лезия както на нерва, така и на моторния неврон. Обикновено 5-10% F-вълни са приемливи. Пълната загуба на F-вълни показва наличието на изразена патология (по-специално, това е възможно в по-късните стадии на заболявания с тежка мускулна атрофия).

Ориз. 8-6. "Гигантски" F-вълни. Изследване на улнарен нерв на пациент (48 години) с ALS. Разделителната способност на областта на М-отговора е 2 mV / d, областта на F-вълната е 500 μV / d, размахът е 1 ms / d. Средната амплитуда на F-вълните е 1084 µV (43-2606 µV). Диапазонът на скоростта е нормален (71 -77 m/s).

Повтарящи се F-вълни

Обикновено вероятността за отговор от същия двигателен неврон е изключително малка. С намаляване на броя на моторните неврони и промяна в тяхната възбудимост (някои моторни неврони стават свръхвъзбудими, други, напротив, реагират само на силни стимули), има вероятност един и същ неврон да реагира многократно, така че F -появяват се вълни с еднаква латентност, форма и амплитуда, наречени повторени. Втората причина за появата на повтарящи се F-вълни е повишаването на мускулния тонус.

Нормални стойности

при здрав човек се счита за приемливо, ако се появят до 10% от паданията, "гигантски" И повтарящи се F-вълни. При определяне на скоростния диапазон минималната скорост не трябва да бъде по-ниска от 40 m/s за нервите на ръцете и 30 m/s за нервите на краката (Таблица 8-3). Обикновено не се наблюдават "разпръснати" F-вълни и пълна загуба на F-вълни.

Таблица 8-3. Нормални стойности на амплитудата и скоростта на разпространение на F-вълните

Нормалните стойности на минималните латентности на F-вълната в зависимост от растежа са представени в таблица. 8-4.

Таблица 8-4. Нормални стойности на латентност на F-вълни, MS

Клинично значение

Разширяването на обхвата на erv, определен чрез метода на F-вълните, и съответно удължаването на латентността на F-вълните, феноменът на "разпръснати" F-вълни, предполагат наличието на демиелинизиращ процес.

При остра демиелинизираща полиневропатия, като правило, се открива само нарушение на проводимостта на F-вълни, при хронична - F-вълни може да отсъстват (блокове на F-вълни). Чести повтарящи се F-вълни се наблюдават при увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък. Особено характерно за заболяванията на моторните неврони е комбинацията от "гигантски" повтарящи се F-вълни и тяхната загуба.

Друг признак за увреждане на моторните неврони е външният вид Голям брой"гигантски" F-вълни. Наличието на големи F-вълни показва наличието на реинервационен процес в мускула.

Въпреки високата чувствителност на F-вълните, този метод може да се използва само като допълнителен метод (във връзка с данните от изследването на проводящата функция на периферните нерви и иглената ЕМГ).

Изследване на Н-рефлекса

H-рефлекс (H-отговор) - общият потенциал на действие на DE мускула, който възниква, когато слаб електрически ток стимулира аферентните нервни влакна, идващи от този мускул.

Възбуждането се предава по аферентните влакна на нерва през задните коренчета на гръбначния мозък до интеркаларен неврони върху двигателния неврон, а след това през предните коренчета по еферентните нервни влакна към мускула.

Анализирани показатели на Н-отговор: праг на задействане, форма, съотношение на амплитудата на Н-рефлекса към М-отговора, латентен период или скорост на неговия рефлексен отговор.

Клинично значение. При поражение пирамидални невронипрагът за предизвикване на H-отговор намалява и амплитудата на рефлексния отговор рязко се увеличава.

Причината за липсата или намаляването на амплитудата на H-отговора може да бъде патологични промени в структурите на предния рог на гръбначния мозък, аферентни или еферентни нервни влакна, задни или предни гръбначни нервни корени.

Изследване на рефлекса на мигане

Мигащ (орбикуларен, тригеминофациален) рефлекс - общият потенциал на действие, който възниква в изследвания мускул на лицето (например t. Orbicularis ocu li) с електрическа стимулация на аферентните нервни влакна на един от клоновете n. trigem eni - I, II или III. Като правило се записват два предизвикани рефлексни отговора: първият с латентен период от около 12 ms (моносинаптичен, аналог на H-рефлекса), вторият с латентен период от около 34 ms (екстероцептивен, с полисинаптично разпространение на възбуда в отговор на дразнене).

В случай на нормален SRV по протежение на лицевия нерв, увеличаването на времето на рефлексния мигащ отговор по един от клоните на нерва показва неговото увреждане, а увеличаването му по всичките три клона на нерва показва увреждане на неговия възел или ядро . С помощта на изследването е възможно да се проведе диференциална диагноза между щетите лицев нервв костния канал (в този случай няма да има рефлексна реакция на мигане) и поражението му след напускане на стиломастоидния отвор.

Изследване на булбокавернозния рефлекс

Булбокавернозен рефлекс - общият потенциал на действие, който възниква в изследвания мускул на перинеума по време на електрическа стимулация на аферентните нервни влакна n. пудендус.

Рефлексната дъга на булбокавернозния рефлекс преминава през сакралните сегменти на гръбначния мозък на ниво S 1 -S 4, аферентните и еферентните влакна са разположени в ствола на пудендалния нерв. При изследване на функцията рефлексна дъгаможе да се получи представа за гръбначното ниво на инервация на сфинктерите, мускулите на перинеума, както и да се идентифицират нарушения в регулацията на сексуалната функция при мъжете. Изследването на булбокавернозния рефлекс се използва при пациенти, страдащи от сексуална дисфункция и тазови нарушения.

Изследване на предизвикан кожен симпатиков потенциал

Изследването на VKSP се извършва от всяка част на тялото, където има потни жлези. По правило регистрацията на VKSP се извършва от палмарната повърхност на ръката, плантарната повърхност на крака или урогениталната област. Като стимул се използва електрически стимул. Оценете SRV на вегетативните влакна и амплитудата на VKSP. Изследването на VKSP ви позволява да определите степента на увреждане на вегетативните влакна. Анализирайте миелинизирани и немиелинизирани вегетативни влакна.

Показания. Вегетативни нарушения, свързани с нарушена сърдечен ритъм, изпотяване, кръвно налягане, както и нарушения на сфинктера, еректилна дисфункция и еякулация.

Нормални показатели на VKSP. Палмарна повърхност: латентност - 1,3-1,65 ms; амплитуда - 228-900 μV; плантарна повърхност - латентност 1,7-2,21 ms; амплитуда 60-800 μV.

Тълкуване на резултатите. NRV и VCSP амплитуда в лезии симпатикови влакнанамалена. Някои невропатии развиват симптоми, свързани с увреждане на миелинизирани и немиелинизирани автономни влакна. Тези нарушения се основават на увреждане на автономните ганглии (например при диабетна полиневропатия), смърт на немиелинизирани аксони на периферни нерви, както и влакна блуждаещ нерв. Най-чести са изпотяване, сърдечен ритъм, кръвно налягане, нарушения на пикочно-половата система вегетативни нарушенияс различни полиневропатии.

Изследване на нервно-мускулното предаване (тест за намаляване)

Нарушенията в синаптичната трансмисия могат да се дължат на пресинаптични и постсинаптични процеси (увреждане на механизмите за синтез и освобождаване на медиатора, нарушаване на действието му върху постсинаптичната мембрана и др.). Тестът за намаляване е електрофизиологичен метод, чрез който се оценява състоянието на нервно-мускулната трансмисия въз основа на факта, че в отговор на ритмична нервна стимулация се разкрива феноменът на намаляване на амплитудата на М-отговора (неговото намаляване).

Проучването ви позволява да определите вида на нарушението на нервно-мускулното предаване, да оцените тежестта на лезията и нейната обратимост в процеса на фармакологични тестове [тест с неостигмин метилсулфат (прозерин)], както и ефективността на лечението.

Показания: подозрение за миастения гравис и миастенични синдроми.

Колектор клинични формимиастения гравис, честата й връзка с тиреоидит, тумори, полимиозит и други автоимунни процеси, големите вариации в ефективността на едни и същи интервенции при различни пациенти правят този метод на изследване изключително важен в системата на функционалната диагностика.

Методика

Позицията на пациента, температурният режим и принципите на прилагане на електродите са подобни на тези при изследване на проводната функция на двигателните нерви.

Изследването на нервно-мускулното предаване се извършва в клинично повече слаб мускул, тъй като в интактния мускул нарушението на нервно-мускулното предаване или липсва, или е минимално изразено. Ако е необходимо, тестът за намаляване може да се извърши в различни мускули на горните и долните крайници, лицето и тялото, но на практика най-често изследването се извършва в делтоидния мускул (стимулация на аксиларния нерв в точката на Erb). Ако силата на делтоидния мускул е запазена (5 точки), но е налице слабост на мимическите мускули, е необходимо да се изследва орбикуларният мускул на окото. Ако е необходимо, се извършва тест за намаляване на мускула, който отстранява малкия пръст на ръката, трицепсния мускул на рамото, дигастралния мускул и др.

В началото на изследването, за да се установят оптималните параметри на стимулация, М-отговорът на избрания мускул се записва по стандартен начин. След това се извършва индиректна електрическа нискочестотна стимулация на нерва, инервиращ изследвания мускул, с честота 3 Hz. Използват се пет стимула и впоследствие се оценява наличието на намаляване на амплитудата на последния М-отговор спрямо първия.

След извършване на стандартния тест за намаляване се извършват тестове за облекчаване след активиране и изтощение след активиране.

Тълкуване на резултатите

При ЕМГ изследванепри здрав човек, стимулация с честота от 3 Hz не показва намаляване на амплитудата (площта) на М-отговора на мускула поради големия марж на надеждност на нервно-мускулното предаване, т.е. амплитудата на общата потенциалът остава стабилен през целия период на стимулация.

Ориз. 8-7. Тест за намаляване: изследване на нервно-мускулното предаване при пациент (27 години) с миастения гравис (генерализирана форма). Ритмична стимулация на аксиларния нерв с честота 3 Hz, регистрация от делтоидния мускул (мускулна сила 3 ​​точки). Разделителна способност - 1 mV / d, размах - 1 ms / d. Първоначалната амплитуда на М-отговора е 6,2 mV (нормата е повече от 4,5 mV).

Ако надеждността на нервно-мускулното предаване намалее, изключването на мускулните влакна от общия М-отговор се проявява чрез намаляване на амплитудата (площта) на следващите М-отговори в серия от импулси по отношение на първия, т.е. Декремент на М-отговора (фиг. 8-7). Миастения гравис се характеризира с намаляване на амплитудата на М-отговора с повече от 10% спрямо нормалната първоначална амплитуда. Декрементът обикновено съответства на степента на намаляване на мускулната сила: със сила от 4 точки е 15-20%, 3 точки - 50%, 1 точка - до 90%. Ако при мускулна сила от 2 точки намалението е незначително (12-15%), диагнозата миастения гравис трябва да се постави под въпрос.

За миастения също е характерна обратимостта на нарушенията на нервно-мускулното предаване: след прилагане на неостигмин метил сулфат (прозерин) се отбелязва увеличаване на амплитудата на М-отговора и / или намаляване на блока на нервно-мускулното предаване.

Изразеното увеличение на амплитудата на М-отговора по време на периода на облекчение след активиране позволява да се подозира пресинаптичното ниво на лезията, в този случай тест с тетанизация (стимулация със серия от 200 стимула с честота от 40-50 Hz) се извършва в мускула, който отвлича малкия пръст на ръката, което разкрива нарастване на амплитудата на М-отговора. Увеличаването на амплитудата на М-отговора с повече от +30% е патогномонично за пресинаптичното ниво на лезията.

Повечето наследствени сензомоторни невропатии са демиелинизиращи (напр. болест на Charcot-Marie-Tooth тип 1). Моделът на унаследяване може да бъде автозомно доминантно (най-често), Х-свързано доминантно, автозомно рецесивно и Х-свързано рецесивно; спорадичните случаи не са рядкост.

В детска или юношеска възраст се появява деформация на ходилото (кухо стъпало с чукчевидни пръсти, което затруднява избора на обувки), висящи стъпала, прогресивна атрофия на дисталните мускули на краката, а по-късно и на ръцете. Поради атрофия на мускулите на долната трета на бедрото и подбедрицата, краката придобиват формата на обърнати бутилки. Сухожилните рефлекси на краката се губят рано, на ръцете - много по-късно. По-късно се присъединява и умерено намаляване на тактилната, вибрационната и проприоцептивната чувствителност.

Някои пациенти имат съпътстващи симптоми: атрофия зрителни нерви, пигментна дегенерация на ретината, координационни нарушения, екстрапирамидни нарушения, симптоми на увреждане на кортикалните двигателни неврони, сколиоза, дисрафия, вегетативни нарушения. Като правило има синдром на Рейно, удебелените нерви понякога са видими или осезаеми. В една трета от случаите се наблюдава кухо стъпало, това е характерен, но не патогномоничен симптом и не е необичайно при здрави хора.

Повечето случаи са фамилни, въпреки че това не винаги е очевидно (има асимптоматични случаи, някои роднини смятат заболяването си за "артрит" и т.н.). Като цяло заболяването прогресира бавно, но може да протича по различни начини: ако някои пациенти губят работоспособността си доста рано, други работят до пенсионна възраст.

Значително намалена скоростта на разпространение на възбуждането двигателни нерви, акционните потенциали на сетивните нерви са намалени или липсват. Нервната биопсия често показва хипертрофия на нерва с "луковидни" удебелявания на Schwann клетки в резултат на редуване на демиелинизация и ремиелинизация.

Лечението е симптоматично, ЛФК е важна за профилактика на контрактури и улесняване на движенията. Повечето пациенти се нуждаят от ортопедични обувки, някои - скоби глезенни стави, понякога прибягват до хирургично лечение на контрактури и парализа.

Други наследствени сензомоторни полиневропатии

Други форми на наследствени сензомоторни невропатии включват болест на Charcot-Marie-Tooth тип 2, синдром на Dejerine-Sotte и болест на Refsum. Синдромът на Dejerine-Sott се характеризира с ранен старт, тежко протичане, изразено удебеляване на нервите, атаксия, нистагъм, хиперкинеза, кифосколиоза, повишени нива на протеин в CSF.

При някои левкодистрофии се наблюдава хронична демиелинизираща полиневропатия с нервна хипертрофия. детство, комбинирано в този случай с атрофия на зрителните нерви, умствена изостаналостили деменция епилептични припадъции различни двигателни нарушения.

Сензорната моторна невропатия е част от клинична картинаред наследствени нарушенияметаболизъм.

Сред тях преобладават автозомно-рецесивните, но има Х-свързани рецесивни (болест на Фабри и адреномиелоневропатия). Тези заболявания са редки, но лечими, затова е важно да се диагностицират.

проф. Д. Нобел

Първото описание на HMSN, известно в световната литература, е направено от френските невролози Шарко и Мари през 1886 г. в статията „Относно специфична форма на прогресивно заболяване. мускулна атрофия, често фамилна, започваща със засягане на ходилата и краката и късно засягане на ръцете. Едновременно с тях заболяването е описано от Хауърд Тут в дисертацията му "Перонеален тип прогресивна мускулна атрофия", който за първи път прави правилното предположение за връзката на заболяването с дефектите на периферните нерви. В Русия невропатологът Давиденков Сергей Николаевич за първи път през 1934 г. описва вариант на неврална амиотрофия с повишена мускулна слабостпри охлаждане.

Шарко-Мари-Тут ( CMT), известна също като наследствена моторна сензорна невропатия (HMSN), е обширна група от генетично хетерогенни заболявания на периферните нерви, характеризиращи се със симптоми на прогресивна полиневропатия с преобладаваща лезия на мускулите на дисталните крайници. NMSN са не само най-честите сред тях наследствени заболяванияпериферната нервна система, но и едно от най-честите наследствени заболявания на човека. Честотата на всички форми на HMSN варира от 10 до 40:100 000 в различните популации.

Клиничната и генетична хетерогенност на наследствените моторно-сензорни невропатии е в основата на търсенето на локуси, свързани с тези заболявания. Към днешна дата са картографирани повече от 40 локуса, отговорни за наследствените моторно-сензорни невропатии, идентифицирани са повече от двадесет гена, които водят до развитието на клиничния фенотип на HMSN. Описани са всички видове унаследяване на HMSN: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и Х-свързано. Най-често срещаното е автозомно-доминантното унаследяване.

Първичното увреждане на нервите води до вторична мускулна слабост и атрофия. Дебелите „бързи“ нервни влакна, покрити с миелинова обвивка („пулпни“ влакна), страдат най-много - такива влакна инервират скелетните. Дълги влакнасе увреждат по-силно, следователно, на първо място, инервацията на най-дисталните (отдалечени) мускули, които изпитват по-голяма физическа дейност- това са стъпалата и подбедриците, в по-малка степен - ръцете и предмишниците. Поражението на сетивните нерви води до нарушаване на болката, тактилната и температурната чувствителност в краката, краката и ръцете. Средно заболяването започва на възраст 10-20 години. Първите симптоми са слабост в краката, промяна в походката (тъпкане, походка на петле или стъпало), подгъване на краката, понякога има леки преходни болки в долната част на краката. В бъдеще мускулната слабост прогресира, настъпва атрофия на мускулите на краката, краката придобиват формата на „обърнати бутилки“, често се появява деформация на стъпалата (краката стават висок свод, тогава се образува така нареченото "кухо" стъпало), в процеса участват ръцете и предмишниците. При преглед от невропатолог се откриват намаляване или загуба на сухожилни рефлекси (ахилесови, карпорадиални, по-рядко коленни), сензорни нарушения.

Всички моторно-сензорни невропатии в момента са според електроневромиографски (ENMG) и морфологични особеностиОбичайно е да се разделят на три основни типа: 1) демиелинизиращ (HMCHI), характеризиращ се с намаляване на скоростта на импулсна проводимост (SPI) по средния нерв, 2) аксонален вариант (HMSHII), характеризиращ се с нормален или леко намален SPI по медианния нерв, 3) междинен вариант (intermedia ) със SPI по медианния нерв от 25 до 45 m/s. Стойността на SPI, равна на 38 m/s, определена от моторния компонент на медианния нерв, се счита за условна граница между HMSHI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). По този начин изследването ENMG придобива специално значение за -диагностиката, тъй като ви позволява да изберете най-оптималния алгоритъм за генетично изследване за всяко семейство.

Възрастта на поява, тежестта и прогресията зависят от вида на невропатията, но могат да варират значително дори в рамките на едно и също семейство. Най-често срещаната форма на заболяването е HMCHIA, представляваща 50% до 70% от всички случаи на HMCH тип 1 в различни популации. В 10% от случаите се откриват Х-свързани форми на HMSN, сред които преобладава формата с доминиращ тип на наследяване, HMCNIX, което представлява 90% от всички Х-свързани полиневропатии. Сред тип II HMSN, доминиращата форма, HMSHIIA, е най-честа в 33% от всички случаи (Таблица 1).

Таблица 1. Гени, отговорни за развитието различни форми NMSN. (Гените са подчертани в синьо, анализът на които се извършва в Центъра за молекулярна генетика LLC

	Локус	Вид заболяване	Тип наследяване
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (междинно)
LITAF	16p13	CMT 1C	ПО дяволите
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-свързан
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	Свързан с XP
НОН2	1p36	CMT2ACMT6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	ПО дяволите
GDAP1	8q21	CMT4ACMT2K	APAP
HSPB1	7q11	CMT 2HDдистална HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	ПО дяволите
LMNA климатик	1q21	CMT 2A1	AR
ГАРС	7p15	CMT 2D	ПО дяволите
HSPB8	12q24	CMT 2л	ПО дяволите
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT4D (Лом)	AR
Периаксин	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
ФИГ.4	6q21	CMT4J	AR

Центърът за молекулярна генетика LLC е разработил и провежда диагностика на HMSN I, II и междинни типове с автозомно доминантно (AD), автозомно рецесивно (AR) и Х-свързано унаследяване.

Разработихме комплект за регистриране на дублирания в генния локус на PMP22 при заболяване HMSN 1A, използвайки две микросателитни повторения чрез PCR. Комплектът е предназначен за използване в диагностични лаборатории с молекулярно-генетичен профил.

Параграф ценова листа	Проучване	цена, търкайте.	Период на изпълнение (дни)
Наследствена моторна сензорна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth) тип I
	Изследване на дупликации на хромозома 17 в областта на гена PMP22 (1 човек)	1 500,00	14
	Изследване на мутации в гена EGR2 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена LITAF (1 човек)
	Изследване на мутации в гена P0 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена PMP22 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена GJB1 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена PRPS1 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена YARS (1 човек)
	Пренатална ДНК диагностика
Наследствена моторно-сензорна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth) тип II
	Анализ на най-честите мутации в гена MFN2 (1 човек)
4.2.30	Анализ на най-честите мутации в гена GDAP1 (1 човек)
	Цялостна ДНК диагностика на семейство с установена мутация (2-4 човека)
	Изследване на мутации в гена NEFL (1 човек)
	Изследване на мутации в гена MFN2 (1 човек)
	Изследване на мутации в гена HSPB1 (1 човек)
4.83.6.4	Изследване на мутации в гена LMNA (1 човек)	15 000,00	21
	Изследване на мутации в гена GDAP1 (1 човек)
4.90.3.1	Изследване на мутации в гена DNM2 (1 човек)	33 000,00	30
	Пренатална ДНК диагностика

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Речта зависи от много механизми, които се формират през първите 20 години от живота и са тясно свързани с определени области на мозъчните полукълба. Патологични процесиили увреждане на областите на мозъка, отговорни за речта, причинява афазия - нарушение на речта. Във всяко полукълбо функциите, отговорни за речта, имат двигателна и сензорна подкрепа. Така например, увреждането на премоторния кортекс, който е отговорен за движението, води до развитие на аферентна или еферентна моторна афазия.

Патологията на кортикалната част на слуховия анализатор води до сензорно увреждане на речта. Моторните и сензорни афазии са свързани с транскортикални патологии. С други думи, нарушения, които възникват, когато сигналите преминават през кората на главния мозък. Двигателните промени се дължат на намаляване на активността на устната и писане, сензорни - разбиране на речта.

Моторна афазия на Broca

Моторната афазия на Broca има 3 вида нарушения:

1. Разстройство на аферентната реч. Отнася се за леки форми. Пациентът говори свободно, без паузи. При прегледа се установяват дефекти при четене и неправилна артикулация.
2. Еферентно нарушение на речта. Тежка форма, при която пациентът произнася несвързани фрази на дълги интервали или мълчи. Отбелязани груби нарушения на писмената реч. Пациентът може да чете трудно.
3. Сензорна двигателна афазия. Пълно нарушение на разбирането и произношението на устната и писмената реч.

Причините за моторна афазия са:

• емболия горен клонцеребрална артерия;
• кръвоизлив;
• нараняване;
• възпаление;
• тумори;
• дегенеративни процеси (, Peak).

По принцип моторната афазия се открива след инсулт. При лека формапациентите имат умерени увреждания в способността за говорене и писане, но разбирането на казаното и написаното страда минимално. Само при изследване с изпълнение на сложни команди се откриват отклонения.

В някои случаи пациентът губи говора си за кратък период от време, но в същото време разбира другите и може да разбере текста, който е прочел. По правило това състояние се заменя с обеднена реч. Пациентът произнася думи с усилие, като същевременно осъзнава дефектите в произношението.

Той не може да изпълни произволни движенияезик и устни по команда, въпреки факта, че в тях са запазени автоматични движения. При преглед се установява слабост на мускулите на долната дясна част на лицето, дясната ръка и дланта. При леки нарушения речта се възстановява напълно или частично.

При тежки нарушения пациентът не може да говори и да разбира нормално речта. Когато се възстанови по време на лечението, пациентът отговаря само с формулирани фрази в отговор на всички въпроси, които му се задават. В други случаи се появява бавна реч, която се произнася с усилие. Обикновено произношението на фразите е граматически неправилно, без предлози и съюзи. Пациентът говори без интонация и плавност.

Моторни говорни нарушения при деца

Моторната афазия при деца се проявява чрез нарушение на устната и писмената реч. Детето е напълно запазено слухов апарат, той разбира какво му се говори, но не може да отговори. Разбирането на речта на другите хора е ограничено прости фразии обикновени думи.

| Повече ▼ сложни изречениякоито не са свързани с живота на детето не се възприемат. При лесен курспатология, се запазва определен речников запас, с помощта на който детето се опитва да общува с другите. Тежък поток с пълно нарушениеили липса на реч.

Очевидните признаци на двигателни нарушения на речта при дете включват:

• граматически неправилна реч (без окончания, предлози);
• изкривяване на думите;
• пермутация на звуци;
• замяна на думи, които не са подходящи по смисъл, но сходни по произношение;
• хаотично вмъкване на различни кратки думипо време на произношението на речта (емболофразия).

При емболофразия е трудно детето да напише диктовка и е невъзможно да напише есе. Пренаписването на текст или писането на прости, разбираеми фрази е лесно. Почти винаги с двигателни нарушения на речта има затруднения с четенето.

Детето може да слага букви в думи, но в същото време не разбира какво чете. Прогнозата на заболяването зависи от това колко тежко е увреждането на мозъчната кора и от развитието на детето преди появата на патологията.

Лечение на моторна афазия

Преди да се предпише лечение на моторна афазия, се извършва обективна диагноза. Пациентът се преглежда от невропсихолози, логопеди, невропатолози. За да се определи причината за патологията, се предписват следните изследвания:

• MRA (магнитно-резонансна ангиография);
• доплерография;
• спинална пункция.

След като се диагностицира моторна афазия, се предписва лечение. На пациентите се предписват лекарства:

• средства за мозъчно кръвообращение(Кавинтон, Цинаризин, Актовегин, Винпоцетин);
• средства за намаляване на мускулния тонус (Mydocalm, Baclofen, магнезиеви препарати);
• антидепресанти;
• ноотропи за подобряване на мозъчната дейност (Gliatillin, Piracetam);
• тонизиращи лекарства (кофеин);
• антихолинестеразни лекарства за подобряване на предаването на възбуждане в нервна система(Галантамин).

ДА СЕ нелекарствени методилеченията включват:

• логопедични методи за корекция;
• физиотерапевтични процедури;
• психотерапия.

важно! Самокорекцията у дома може да доведе до необратими щетиреч или заекване.

IN екстремни случаиповдигнете въпроса за хирургична интервенция(налагане на екстраинтракраниална микроанастомоза) за подобряване на мозъчното кръвообращение.

Форми на сензорна афазия

Повечето общи причинипатологии са емболия на задната темпорална или средна церебрална артерия, енцефалит, мозъчна контузия, тумор. Има следните сетивни формиафазия:

1. Семантичен. Пациентите не възприемат сложни фрази.
2. Диригент. Трудност при повтаряне на фрази след лекаря или четене.
3. Амнестичен. Пациентите изпитват трудности при изграждането и разпознаването на думи.
4. Акустично-мнестичен. Пациентите не могат да образуват думи. Речта е оскъдна, състои се предимно от местоимения.
5. Оптико-мнестичен. Пациентите могат да разпознават предмети, но трудно си спомнят имената им.

Основните прояви на патологията:

• при запазване на зрението и слуха, пациентите не разбират устна и писмена реч;
• пациентите свободно произнасят думи и фрази неправилно (безсмислена бърза реч);
• нарушения на четенето и писането;
• емоционална активност, раздразнителност;
• зрително увреждане.

Често заболяването има прогресиращ ход. Дългосрочно лечениевключва сесии с логопед, физиотерапевтични упражнения, масаж, физиотерапевтични процедури, психотерапия. Комплексът от терапевтични мерки включва