(OPP) – тежък наследствено заболяване, характеризиращ се с нарушение на синтеза на порфирини и натрупването на техните прекурсори, които имат токсичен ефектНа различни органии системи. Клинично се проявява със силна коремна болка, гадене, повръщане, тахикардия, хипертония, полиневропатия и психични разстройства. Диагнозата се поставя въз основа на определяне на повишеното съдържание на порфирини и техните прекурсори в урината, намаляване на активността на ензима порфобилиноген деаминаза в кръвта и ДНК диагностика. Лечението се състои в потискане на образуването на порфирини и симптоматична терапия.

Възможни са гърчове и психични разстройства - безсъние, емоционална лабилност, депресия, неадекватно поведение, истерични пристъпи, зрителни и слухови халюцинации. Поради увеличена производителностАнтидиуретичният хормон намалява уринирането, което води до водна интоксикация (хипоосмоларна свръххидратация), характеризираща се с намален апетит, летаргия, адинамия, тремор и мускулни крампи.

Усложнения

Най-тежките усложнения на интермитентната порфирия са причинени от полиневропатия. При парализа на диафрагмата и междуребрените мускули възниква остра дихателна недостатъчност, изискваща изкуствена вентилация. Ако мускулите на фаринкса са слаби, част от храната може да попадне в Въздушни пътищаи причиняват аспирационна пневмония. В парализираните крайници кръвният поток се забавя, което създава благоприятни условияза образуване на тромби. | Повече ▼ редки усложненияпорфириите са свързани с напреднало образованиеантидиуретичен хормон. Това е мозъчен оток и рабдомиолиза (разрушаване скелетни мускули). С рабдомиолиза от увредени мускулни клеткиосвобождават се миоглобин и калий, което може да доведе до остра бъбречна недостатъчност и животозастрашаващи сърдечни аритмии.

Диагностика

Лечение на AKI

Пациентите с манифестна и дори латентна форма подлежат на лечение в хематологична болница. С развитието на тежки неврологични симптоми е необходима хоспитализация в интензивното отделение. Важно е да се премахнат всички фактори, които провокират обостряне на заболяването. На първо място, това се отнася за приема на лекарства.

Няма етиотропна терапия. Главната роля е дадена на патогенетично лечение. За тази цел се използват лекарства, които блокират образуването на токсични порфиринови прекурсори и по този начин намаляват патологичния им ефект. Те включват големи дозиглюкоза, хем аргинат, сандостатин, аденил-5-монофосфат. За ускоряване на регенерацията на миелиновата обвивка в нервни влакнаПредписани са витамини от група В и антикоагуланти за предотвратяване на тромбоза. Антихипертензивни, аналгетични, антиеметични, лаксативи, успокоителни.

Ако пристъпите на порфирия са менструално зависими и се появяват често (2-3 пъти годишно), е необходимо потискане на овулацията. За тази цел се използват агонисти на гонадотропин-освобождаващия хормон (Goserelin). Бременността е неблагоприятен фактори се свързва с фулминантно протичане на интермитентна порфирия и висока честота на смъртни случаи. Ако се развие атака през 1-ви и 2-ри триместър, се препоръчва прекъсване на бременността, през 3-то тримесечие се извършва спешно хирургично раждане.

Прогноза и профилактика

Остра интермитентна порфирия е сериозно заболяванес неблагоприятна прогноза и сравнително висока смъртност (15-20%). Повечето обща причинасмърт – парализа на дихателната мускулатура поради полиневропатия. Много е важно заболяването да се диагностицира навреме и да започне специфична терапия. Профилактиката се състои в спазване на високовъглехидратна диета и избягване на всички провокиращи фактори, които могат да предизвикат обостряне - стрес, инфекции, гладуване, прием на лекарства и алкохол. Ако има деца при пациент с порфирия от нова бременностПо-добре е да откажете. На всички роднини на болен с порфирия за идентифициране на скрити или латентни формизаболявания, е необходимо да се извърши молекулярно-генетична диагностика, да се определи нивото на еритроцитната порфобилиноген деаминаза и количеството порфирини в урината.

168 ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА

А.Р. АХМАДЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Държава Казан медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Аз Ахмадеев Арислан Радикович

Началник отделение по хематология

420141, Казан, ул. Завойского, 18, ап. 54, e-mail: [имейл защитен]

Представен е случай на остра интермитентна порфирия поради рядката поява на тази патология, различни клинични проявления, трудности при диагностицирането на заболяването.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологични симптоми.

А.Р. АХМАДЕЕВ, Е.В. МУСЛИМОВА, М.А. АПАКОВА, С.Н. ТЕРЕХОВА

Републиканска клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан Казански държавен медицински университет

Остра интермитентна порфирия (доклад на случай)

Случаят на остра интермитентна порфирия е представен във връзка с рядката поява на това заболяване, разнообразие от клинични прояви, трудности при диагностицирането.

Ключови думи: порфирия, хема, коремна болка, неврологична симптоматика.

Порфириите са група заболявания, базирани на нарушена биосинтеза на хем, което води до прекомерно натрупванев тялото на порфирини и техните прекурсори. Най-често порфириите възникват в резултат на наследствени дефекти в ензимните системи на биосинтезата на хема. Порфирията е била най-често срещана през Средновековието в Швеция и Швейцария и оттук най-вероятно произлиза митът за вампирите. Това заболяване е добре познато в Европа, особено в кралските династии. За това пише историкът Андрю Уилсън в книгата си „Викторианците“ (2002). Заболяването престава да се среща едва след управлението на кралица Виктория (1819-1901). Преди това в британския кралско семействонаследствената порфирия е често срещано заболяване. Именно тя е причината за лудостта на дядото на Виктория, крал Джордж III. Между 1955 и 1959 г. приблизително 4000 души от югоизточен Анадол (Турция) са описани като страдащи от порфирия поради консумация на хексахлоробензен, фунгицид, който се добавя към пшеничната трева. Връзката между порфирията и вампиризма е обявена за първи път от д-р Лий Илис от Великобритания. През 1963 г. той представя монографията „За порфирията и етиологията“ на Кралското медицинско дружество.

"върколак гис", който съдържаше много подробен прегледисторически описания на кръвосмучещи върколаци в сравнение със симптомите на порфирия.

Порфириите могат да бъдат както наследствени, така и придобити. Всички порфирии се унаследяват като автозомно-доминантен белег, с изключение на вродената еритропоетична порфирия, която се унаследява като автозомно-рецесивен белег. Това заболяване се причинява от натрупването и повишената екскреция на порфирини и техните прекурсори (аминолевулинова киселина, порфобилиноген). Някои порфирии дебютират остро, като наследствена копропорфирия, остра интермитентна порфирия или разноцветна порфирия, а някои имат хроничен, относително стабилен ход (вродена порфирия, еритропоетична порфирия). Острата порфирия се характеризира с остри пристъпи на невровисцерални симптоми, които могат да продължат дълго време. Тези порфирии се характеризират със следните клинични прояви: коремна болка, неврологични, психични разстройства, оцветяване на урината розов цвят. При пациенти с хронични порфирии, по-често

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

ПРАКТИЧЕСКА МЕДИЦИНА 169

общо налични кожни проявим заболяване, черният дроб и нервната система може да не участват в патологичния процес, те не се характеризират с остри пристъпи на заболяването. Освен това порфириите се делят на чернодробни и еритропоетични. Еритропоетичните порфирии са доста редки, обикновено придружени от хемолиза, фоточувствителност, появяват се в ранна детска възраст и често водят до фатален изход.

Най-често срещаният тип чернодробна порфирия е остра интермитентна порфирия (AIP). Причината за заболяването е ензимен дефект на порфобилиноген деаминазата, който определя прехода на порфобилиноген към хидроксиметилбилан. В резултат на това се получава натрупване на хем прекурсори d-аминолевулинова киселина (d-ALA), която има невротоксичен ефекти порфобилиноген, който придава характерния цвят на урината. Провокиращ фактор може да бъде употребата на аналгетици, сулфонамиди, барбитурати. Клиниката за AKI се характеризира със следните точки:

1) Болка в корема. Това е най-честият симптом на заболяването и се среща в 99% от случаите. Обикновено това са коликообразни болки, локализирани в долната лява част на корема и продължаващи от няколко часа до няколко дни. Рядко коремната болка е придружена от треска, левкоцитоза или перитонеални признаци. Често се появяват гадене и повръщане. Има много характерно несъответствие между оплакванията на пациента и сериозните клинични находки. В някои случаи заболяването се проявява само като пареза без коремна болка.

2) Мускулна слабост и неврологични разстройства. Обикновено се среща при жени репродуктивна възраст, характеризиращ се с болка в крайниците и тетрапареза. При някои пациенти заболяването може да се появи епилептични припадъци(доста рядко).

3) Психични разстройства. Обикновено пациентите изпитват психоза, която наподобява психозата на шизофренията. Диагностичните затруднения могат да доведат до погрешна психиатрична диагноза, което в някои случаи води до хоспитализация на пациенти с AKI в психиатрични болници. Тревожността също е характерна черта на AKI.

ВнимателноТрябва да се изследва наследствеността на пациент с порфирия. При обективно изследванеМоже да има перитонеални признаци, жълтеница, периферна невропатия и двигателни и сетивни нарушения. По време на криза са възможни артериална хипертония и тахикардия поради стимулация на симпатиковата нервна система. Лабораторна диагностикавключва общ анализурина (характерна за розов цвят на урината), качествена реакция към порфобилиноген, общ кръвен тест (характерна за левкоцитоза), биохимични изследваниякръв (хипонатриемия, хипокалиемия, хипохлоремия, повишени чернодробни ензими).

При лечение на порфирии, патогенетични и симптоматична терапия. Патогенетична терапия: приложение на гема аргинат - нормосанг, който спира образуването на порфиринови метаболити и облекчава неврологичните симптоми, приложение на хипертонични разтвори на глюкоза, плазмафереза ​​за отстраняване на излишната d-ALA, приложение на рибоксин (инхибира синтеза на d-ALA), витамини от група B. Симптоматичната терапия е насочена към елиминиране абдоминален синдром(морфин, парацетамол), хипертензивен синдром и тахикардия (пропранолол, атенолол), седативни средства (аминазин, лоразепин), средства за чревна стимулация (прозерин, сена).

Прогноза. В случай на AKI, рискът от повтарящи се атаки на заболяването по време на ремисия корелира с екскрецията на протопорфилиновия ген в урината; ниската екскреция съответства на по-ниска честота на екзацербации.

Остра интермитентна порфирия е диагностицирана при пациент, който се лекува в Републиканската клинична болница на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан.

Пациент Я., 33 години, е преместен в отделението по хематология от неврологичния отдел на Руската клинична болница. Оплаквания относно силна болкав корема, по-изразени близо до пъпа, мускулни крампи на долните крайници, затруднено изправяне коленни ставии ръце, загуба на тегло с 10 кг за 2-3 месеца, емоционална лабилност, периодични халюцинации. От анамнезата: на 25.09.2010 г. е получила тежко остро физическо и психическа травмасъс загуба на съзнание. От 30.09.10 г. до 7.10.10 г. тя беше на стационарно лечениев неврохирургия на спешна болница №1 с диагноза: Сътресение на мозъка, лицеви хематоми. След изписването състоянието не се подобри, отбеляза се появата на „червена урина“, болката в корема се засили, главоболието и тахикардията бяха тревожни. От 13.10.10 г. до 19.10.10 г. е хоспитализирана в Градска клинична болница № 7 с диагноза: Хроничен панкреатитс изразени синдром на болка, обостряне. анемия лека степен. Езофагит. Сътресение на мозъка. Артериална хипертония. Въпреки проведената терапия, състоянието на пациента продължава да се влошава на 28.10.10г. е настанена в хирургично отделение на Републиканска клинична болница с диагноза остър панкреатит" Поради оплакванията на пациента от спазми, изтръпване, слабост в долните крайнициСлед консултация с невролог се поставя диагноза: Моторна полирадикулоневропатия под формата на отпусната, предимно проксимална, тетрапареза. На 02.11.10 г. е преместена в неврологичното отделение на Руската клинична болница с диагноза синдром на Гилен-Баре. На 3 ноември 2010 г. беше проведена качествена реакция на порфобилиноген, която даде положителен резултат (обикновено резултатът е отрицателен). На същия ден пациентът се консултира с хематолог. Като се има предвид медицинската история на пациента, зачервяване на урината, неврологични симптоми, лабораторни промени, пациентът е диагностициран с „остра интермитентна порфирия. Назначава се подходяща терапия: инфузия на глюкоза, сандостатин, витамини от група В, програмна плазмафереза. По време на лечението пациентът отбелязва подобрение общо благосъстояние, нормализиране на цвета на урината, лабораторните показатели, намаляване на неврологичните симптоми. Пациентът се изписва в задоволително състояние с препоръки за спазване на режим, диета, преглед на семейството и близките за порфирия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Иделсън Л.И. Патогенеза, клиника и лечение на порфириите. - тер. архив, 1987. - № 6. - С. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Епизод с хексахлоробензен в Турция. Biomed Environ Sci. март 1989 г.; 2 (1): 36-43.

3. Пивник А.В., Подберезин М.М., Пустовойт Я.С. Остра интермитентна порфирия: клиника, диагноза, лечение. - Проблеми на хематологията и кръвопреливането, 1998. - № 1. - С. 36-42.

4. Карпова И.В., Пустовойт Я.С., Пивник А.В. Порфиринов метаболизъм при пациенти с остра интермитентна порфирия в различни стадии на заболяването. - Хематол. и трансфузиол., 2004. - Т. 49, № 2. - С. 21-26.

5. Пустовойт Ю.С., Пивник А.В., Карпова И.В. Клиника, диагностика и лечение на порфирии. - Наръчник за лекари. - М., 2003.

6. Андерсън К.Е., Блумър Дж.Р., Бонковски Х.Л. и др. Препоръки за диагностика и лечение на остри порфирии. Ann Intern Med. 15 март 2005 г.; 142(6):933-8.

АКТУАЛНИ ПРОБЛЕМИ НА МЕДИЦИНАТА

Припадъците се предизвикват от определени лекарстваи други фактори. Диагнозата се основава на повишени нива на i-аминолевулинова киселина и прекурсор на порфирин порфобилиноген в урината по време на пристъпи. Пристъпите се купират чрез прилагане на глюкоза или (при по-тежки случаи) венозно приложение на хем. Ако е необходимо, се провежда симптоматична терапия, включително употребата на аналгетици.

Острите порфирии включват (в низходящ ред по честота) остра интермитентна порфирия (AIP), разноцветна порфирия (VP), наследствена копропорфирия (HCP) и изключително рядката 6-DALK-дефицитна порфирия.

При хетерозиготите острата порфирия рядко се появява преди пубертета, а по-късно - само при 20-30% от носителите на ензимни дефекти. При хомозиготи и двойни хетерозиготи заболяването често се проявява с по-тежки симптоми и като правило в детска възраст.

Провокиращи фактори

Ефектът от множество провокиращи фактори обикновено се свързва със стимулиране на биосинтезата на хема до степен, която надвишава възможностите на дефектния ензим. В резултат се натрупват прекурсори - порфобилинотен (PBG) и 5-аминолевулинова киселина (ALA), а при DALK-дефицитната порфирия - само ALA.

Важна роля играят хормоналните фактори. При жените атаките се появяват по-често, отколкото при мъжете, особено по време на периоди на хормонални промени (непосредствено преди менструация, при използване на орални контрацептиви, по време на ранни стадиибременност).

Други тригери включват лекарства(барбитурати, други антиепилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено тези, които индуцират ALA синтаза и цитохром Р-450 ензими в черния дроб. Атаките обикновено се появяват на първия ден след излагане на провокиращи лекарства. Нискокалорични и въглехидратни диети, алкохол и органични разтворители също могат да предизвикат симптоми. Понякога атаките се развиват на фона на инфекциозни и други заболявания, психични преживявания и хирургични интервенции. Обикновено причината за атаката са няколко фактора, които понякога са трудни за идентифициране.

При VP и NCP кожните прояви се провокират от слънчева светлина.

Симптоми и признаци на остра порфирия

Острите порфирии се характеризират със симптоми и признаци на увреждане на нервната система, коремна болка или и двете (невровисцерални прояви). Повечето носители на дефектния ген изпитват само няколко атаки или никакви атаки през целия си живот. При други симптомите се повтарят. При жените атаките често са ограничени до фазите на менструалния цикъл.

Пристъп на остра порфирия

Острият пристъп обикновено се предхожда от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Най-честите симптоми са коремна болка и повръщане. Болката е нетърпима и не отговаря на мускулното напрежение коремна стена. Тя е свързана с токсично уврежданевисцерални нерви или органна исхемия поради локална вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, коремът остава мек; Няма признаци на перитонеално дразнене. Температурата и броят на белите кръвни клетки са нормални или леко повишени. Паралитичният илеус може да бъде придружен от подуване на корема. Урината по време на атака става червена или червено-кафяв цвяти съдържа PBG.

Могат да бъдат засегнати всички части на периферната и централната нервна система. Тежките и продължителни атаки се характеризират с моторна невропатия. Моторните неврони в крайниците обикновено са засегнати първоначално (което води до слабост на ръцете и краката), но всички моторни неврони и черепномозъчни нерви; може да се развие тетраплегия. Булевардните лезии водят до дихателна недостатъчност.

Увреждането на централната нервна система може да се прояви като гърчове или умствени аномалии (апатия, депресия, възбуда и дори открита психоза с халюцинации). Припадъците, психотичното поведение и халюцинациите също могат да бъдат свързани с хипонатриемия или хипомагнезиемия, които са придружени от сърдечни аритмии.

Тревожността и тахикардията обикновено се причиняват от излишък на катехоламини; V в редки случаиКатехоламиновите аритмии са причина за внезапна смърт. Лабилната хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, причинява съдови промени, водещи до необратима хипертония. В основата бъбречна недостатъчностИма много фактори, участващи в острата порфирия; основната сред тях вероятно е хипертонията, която преминава в хронична артериална хипертония.

Подостри или субхронични симптоми

При някои пациенти симптомите продължават по-дълго време, но са по-слабо изразени (например запек, умора, главоболие, болка в долната част на гърба или бедрата, парестезия, тахикардия, задух, безсъние, психични промени, конвулсии).

Кожни симптоми при VP и NCP

Дори при липса на невровисцерални симптоми, кожата става лесно уязвима и по откритите части на тялото се появяват булозни обриви. Често пациентите не знаят, че не трябва да се излагат на слънце. Кожни симптомипри остра порфирия не се различават от тези при късна кожна порфирия.

Късни прояви

Двигателни увреждания по време на остри пристъпиможе да причини постоянна слабости между атаките. През втората половина на живота, при пациенти с AKI и, вероятно, с CAP и NPC, особено след пристъпи, честотата на хепатоцелуларен карцином се увеличава, хипертонияи бъбречна недостатъчност.

Диагностика на остра порфирия

• Анализ на урината за PBG.
• При положителни резултати се извършва количествено определяне на ALA и PBG.
• Ако е необходимо, разберете вида на заболяването - генетичен анализ.

Остра атака. Диагнозата често е погрешна, тъй като острата атака имитира състоянието " остър корем“(което понякога води до ненужно операция) или нервен или психично заболяване. Трябва да се подозира пристъп на порфирия при пациенти, които преди това са били идентифицирани като носители на дефектен ген, или при тези, които имат признаци на порфирия в семейната си история. Въпреки това, дори при известни случаи на носителство на дефектен ген, е необходимо да се оцени възможността за други причини за остър пристъп.

Основният симптом е червеният или червено-кафяв цвят на урината, който не е присъствал преди началото на пристъпа. Следователно урината трябва да се изследва при всички пациенти, които се оплакват от болки в корема (без очевидна причина), особено при наличие на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблоидни симптоми или психични разстройства.

Ако се подозира порфирия, съдържанието на PBG в урината се определя чрез бързи качествени или полуколичествени методи. Положителни резултатианализ или убеждаване клинична картинаизискват количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби от урина, които са били изследвани преди това). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти по-високо от нормалното, показва остър пристъп на порфирия, освен ако пациентът не е носител на дефектен ген, при който в латентната фаза на заболяването е настъпила еднакво висока екскреция на прекурсори на порфирин.

Ако нивата на PBG и ALA са нормални, трябва да се обмисли друга диагноза. Повишено съдържание ALA с нормални или леко повишени нива на PBG показва отравяне с олово или DALK-дефицитна порфирия. 24-часовият тест на урината е безполезен в такива случаи. Вместо това се анализират произволни проби от урина, коригирани за разреждане за нивата на креатинин. Също така е необходимо да се определи съдържанието на електролити и Mg. Причината за хипонатриемия може да бъде силно повръщанеили диария след приложение на хипотоничен разтвор.

Определяне на вида на порфирията. Тъй като терапията за остра порфирия от всеки тип е една и съща, определянето на вида на заболяването е важно главно за откриване на носители на дефектен ген сред роднините на пациента. Ако вече има фамилна анамнеза за тип порфирия и мутация, диагнозата е очевидна, но може да бъде потвърдена от резултатите от генетичния анализ. Не е необходимо да се определя ензимната активност, за да се потвърди диагнозата. Ако няма индикация за диагнозата в семейната история, формите на остра порфирия се отличават с натрупване на типични съединения в плазмата и тяхната екскреция в урината и изпражненията. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определя съдържанието на порфирини в изпражненията. AKI се характеризира с нормални или само леко повишени нива в изпражненията, докато NCP и VP се характеризират с високи нива. По време на латентната фаза на заболяването тези маркери често отсъстват. При NCP и VP плазмата съдържа порфирини с характерна флуоресценция. Намаляването на активността на PBG деаминазата в еритроцитите с приблизително 50% от нормалното показва AKI, дефицитът на протопорфириноген оксидаза в левкоцитите показва CP, а дефицитът на копропорфириноген оксидаза показва NCP.

Преглед на членове на семейството. Рискът от наследяване на заболяването е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след диагностицирането намаляват риска от проява на заболяването, децата в засегнатите семейства трябва да бъдат оценени преди началото на пубертета. Ако мутацията е известна, на детето се прави генетичен тест; ако е неизвестен, определете активността на съответните ензими в еритроцитите или левкоцитите. Провеждат се и генетични изследвания за вътрематочна диагностика (чрез амниоцентеза или анализ на хорионни въси), но предвид благоприятните перспективи за повечето носители на дефектния ген, вътрематочната диагноза рядко е показана.

Прогноза на остра порфирия

Напредъкът в медицината и методите за самопомощ подобряват прогнозата на пациенти със симптоми на порфирия. Въпреки това, някои от тях все още имат чести кризи или развиват трайна парализа и бъбречна недостатъчност. В допълнение, необходимостта от силни аналгетици може да доведе до разпространение на наркотична зависимост.

Лечение на остра порфирия

• Ако е възможно, елиминирайте провокиращите фактори.
• Декстроза (перорално или интравенозно).
• IV хем.

Лечението на остър пристъп е еднакво за всички остри порфирии. Възможните провокиращи фактори се идентифицират и елиминират. С изключение на леките случаи е необходима хоспитализация на пациента в тиха, затъмнена отделна стая. Следете сърдечната честота, кръвното налягане, водно-електролитния баланс. Непрекъснато наблюдавайте неврологичен статуспациент, функция Пикочен мехур, състояние на мускулите и връзките, дихателна функцияи насищане на кръвта с кислород (пулсова оксиметрия). За да облекчите симптомите (болка, повръщане), използвайте безопасни средства в този случай.

Декстрозата (300-500 g на ден) инхибира ALA синтазата и облекчава симптомите. При липса на повръщане декстрозата се прилага през устата, а при повръщане - интравенозно. За да се избегне свръххидратация със съпътстваща хипонатриемия, 50% разтвор на декстроза се прилага капково през централен венозен катетър (1 L за 24 часа).

IV приложение на хем е по-ефективно от прилагането на декстроза и тежка атака, нарушение електролитен балансили тежка мускулна слабост, то трябва да започне незабавно. Приложението на хема обикновено отстранява симптомите в рамките на 3-4 дни. Забавянето на хемотерапията крие риск от по-сериозно увреждане на нервите и по-бавно и непълно възстановяване на състоянието на пациента. В САЩ хемът се произвежда под формата на лиофилизиран хематин, който се разрежда стерилна вода. Когато се използва хематин, бързо се образуват продукти от разпадането на хема, което може да причини флебит на мястото на инфузия; тези продукти имат и преходен антикоагулантен ефект. Когато хематинът се разрежда с 20% човешки албумин странични ефектипо-слабо изразени. Хем аргинатът е по-стабилен и като цяло не е токсичен.

При пациенти с тежки повтарящи се пристъпи, които застрашават увреждане на бъбреците или трайни неврологични дефицити, чернодробната трансплантация е възможна алтернатива. При активно заболяване и краен стадий на бъбречна недостатъчност трябва да се обмисли едновременна бъбречна и чернодробна трансплантация, тъй като диализата значително увеличава риска от увреждане на нервите.

Предотвратяване

Носителите на гена за остра порфирия трябва да избягват:

• потенциално опасни лекарства;
• алкохол;
• емоционален стрес;
• контакт с органични разтворители;
• строги диети;
• периоди на гладуване.

Диета за затлъстяване трябва да доведе до постепенен спадтегло и да се използва само по време на периоди на ремисия. Носителите на EP или NCP трябва да сведат до минимум излагането на слънце. Слънцезащитните кремове, които предпазват само от ултравиолетови B са неефективни; По-добре е да използвате непрозрачни кремове с титанов диоксид. На всички пациенти трябва да бъдат предоставени писмени информационни материали чрез асоциации за порфирия и да им бъде дадено директно консултиране.

Носителството на болестта трябва да бъде ясно отбелязано в медицински документии предоставя на пациентите специален формуляр със списък на необходимите предпазни мерки.

Диетата с високо съдържание на въглехидрати намалява риска от остри пристъпи. Тази диета или приемането на парче захар на всеки час облекчава симптомите на остър пристъп.

При чести и предвидими пристъпи (например при жени, чиито пристъпи са свързани с менструален цикъл) профилактичното приложение на хема малко преди очакваното начало на пристъп може да помогне. Няма стандартни препоръки в това отношение; Трябва да се консултирате със специалист. Честите предменструални пристъпи при някои жени могат да бъдат предотвратени чрез прилагане на аналог на гонадотропин-освобождаващ хормон в комбинация с ниски дози естроген. Понякога се използва успешно орални контрацептиви, но техният прогестинов компонент може да влоши симптомите на порфирия.

За да се предотврати увреждане на бъбреците, е необходимо да се контролира хроничната артериална хипертония (с безопасни средства). Пациенти с явна бъбречна дисфункция се насочват към нефролог.

Сред носителите на гена за остра порфирия, особено при клинично тежко заболяване, честотата на хепатоцелуларен карцином е висока. Пациенти над 50 години трябва да се изследват веднъж или два пъти годишно за оценка на състоянието на черния дроб (ултразвук с контраст). Навременната намеса може да увеличи продължителността на живота на пациентите.