Порфирийната болест или "вампирската болест" се отнася за наследствени заболявания. При хора, които имат това рядко генетично разстройство, настояще повишено нивов тялото на порфирини и вещества, които са производни на порфирини. Порфириновите вещества участват в образуването на ензими (цитохроми, каталази и др.) И в образуването на хемоглобин.

Заболяването се класифицира на еритропоетична и чернодробна порфирия. От своя страна еритропоетичната порфирия се разделя на еритропоетична протопорфирия и уропорфирия, а чернодробната порфирия се разделя на наследствена копропорфирия и остра интермитентна порфирия. Също така към чернодробна порфириявключват пъстра порфирия и урокопропорфирия.

Порфирийната болест е най-тежката животозастрашаващазаболяване, свързано с нарушение на порфириновия метаболизъм, което се причинява от отрицателно въздействиедефектен ген.

Заболяването започва да се развива при дете още в утробата на майката, когато по някаква причина възниква генен дефект. В този случай детето (най-често женско) се ражда абсолютно здраво и може дълго времедействайте нормално, абсолютно здравословен живот. И само в резултат на провокиращи фактори може да се развие остра интермитентна порфирия.

Както показва статистиката, носителите на патологичния ген са голяма сумахора, често без да го знаят поради асимптоматичния ход на заболяването. Остър пристъп на порфирия се среща само при 20% от пациентите.

Пристъпът на порфирия може да бъде предизвикан от много фактори:

• рецепция лекарства(сулфонамиди, барбитурати);
• хормонален дисбаланс по време на бременност;
• инфекциозни заболявания;
• продължително излагане на ултравиолетова радиация;
• лоши навици (пушене, алкохол);
• стрес.

Симптомите на остра интермитентна порфирия често са подобни на тези на други заболявания, което затруднява лекарите да поставят незабавна диагноза. Поради фалшиви симптомипациентите с порфирия често се намират в гинекологично отделение, хирургични или терапевтични отделения.

Между общи симптомиострата порфирия може да се разграничи:

• повишаване на телесната температура до 38 С или по-висока;
• остра болка в коремната област;
• повишено кръвно налягане;
• гадене, повръщане;
• диария или запек;
• ускорен сърдечен ритъм и др.

Ако на този етап не бъде предоставена помощ на лицето, тогава към съществуващите симптоми ще се присъединят други признаци от неврологичен характер, свързани с полиневропатия, при които се увеличава мускулна слабост, чувствителност в крайниците, врата, гръден коши глави. Порфирен пристъп може да се нарече така - силна, непоносима болка, от която не могат да помогнат и най-силните обезболяващи.

В обикновените държавни клиники рядко диагностицират това заболяване, като започват да лекуват пациента за нещо различно от порфирия, която само се влошава болезнени симптоми. Острата интермитентна порфирия е добър имитатор, маскиран като най различни заболявания(стомашна язва и дванадесетопръстника, чревна обструкция, извънматочна бременност, бъбречна коликаи така нататък.).

Когато се развие остра порфирна атака, в тялото настъпват необратими процеси, които всеки час приближават пациента до състояние на неизбежна инвалидност или смърт.

Вече седмица след атаката човек преживява неврологични разстройства, при които настъпва парализа на крайниците, нарушено зрение, преглъщане, Говорейки, наблюдава се пареза на дихателната мускулатура. Поради нарушение дихателна функциявъзниква възпаление на белите дробове, което практически не се лекува и води до смърт на пациента.

В много европейски страни има вярна статистика, която показва колко хора имат заболяването порфирия. В Русия и Украйна, според статистиката, само няколкостотин души са носители на болестта. Всъщност това се дължи на факта, че много клиники просто не диагностицират правилно заболяването, в резултат на което пациентът умира по неизвестни причини.

За правилна диагнозазаболяване, трябва да вземете прясно събрана урина и да добавите към нея реактив на Ерлих. Ако урината, реагирайки с реагента, промени цвета си в розово или тъмно червено, тогава може да се диагностицира повишено ниво на порфирини. У дома можете също да проведете един вид експеримент за идентифициране на болестта порфирия. За да направите това, трябва да вземете прясна урина и да я поставите на пряка слънчева светлина - ако има заболяване, урината ще промени цвета си от сламено или жълто до червено.

„Вампирската болест“ или порфирията се лекува само с едно лекарство - Normosang, чиято цена в момента възлиза на около 100 000 гривни. Това лекарствоприлага се интравенозно с капкомери в количество 3 mg на 1 kg/тегло за една седмица. Лечението на порфирия с това лекарство има много добри резултати. При навременно приложение подобрението настъпва много бързо и изчезва. болков симптоми разрушителните ефекти върху други органи и системи на тялото престават.

Заедно с лекарството Normosang в тялото се въвежда глюкоза (1 литър за 7 дни), която също помага при лечението на „вампирска болест“, но е много по-слаба от компонентите на лекарството.

Еритропоетична уропорфирия

Според много митологични легенди вампирите не можели да понасят слънчева светлина, затова се криели в тъмни убежища до падането на нощта. Заболяването уропорфирия има подобни симптомисвързани с непоносимост слънчева светлина.

Уропорфирията се предава на дете по време на периода на зачеване и развитие на ембриона от родители, които са носители на дефектен ген, но сами не страдат от заболяването. Поради развитието на уропорфирия, роденото бебе, подобно на мистичен вампир, изпитва непоносимост към слънчевата светлина. В резултат на дори кратко излагане на слънце тялото на пациент с порфирия се покрива с малки мехури, които, като се спукат, се превръщат в язви.

Лечението на получените язви включва използването на антибиотици, които помагат на язвите да се белези и на тяхно място се появява склеродермия. Визуално заболяването еритропоетична уропорфирия се проявява под формата на частично или пълно отсъствие линия на косата, нокти или стави. В резултат на това пациентите имат ужасяващ вид, което само засилва приликата им с вампирите.

Прогнозата на заболяването е разочароваща, тъй като анемията възниква поради краткия живот на червените кръвни клетки. В резултат на патологични процеси в организма, които възникват на фона на заболяването, настъпва увреждане на човека и бърза смърт.

Еритропоетична и наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия се отнася до чернодробна формазаболяване, характеризиращо се с нарушено образуване на копропорфириноген оксидаза. Симптомите често се проявяват под формата на треска, болка в стомаха, гадене, повръщане и др.

Еритропоетична копропорфирия е най-редкият вид заболяване, което се характеризира с повишаване на копропорфирините в червените кръвни клетки, чийто брой надвишава нормални показатели 60-70 пъти и повече. Фоточувствителността практически липсва, но в същото време развитието остри симптомиможе да се предизвика от поглъщането на барбитурати заедно с лекарства.

При първите симптоми на заболяването трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Еритропоетична протопорфирия

Еритропоетична протопорфирия започва да се развива още през детство, причината за развитието е нарушен процес на производство на протопорфирин. В резултат на заболяването хората, подобно на вампирите, са принудени да се крият от слънчевата светлина, за да избегнат появата на мехури и язви по кожата.

За разлика от уропорфирията, кожата се възстановява след лечение на язви. Анемия не се наблюдава при тази форма на порфирия, следователно, ако всички медицински препоръки, правилно лечение, включително превантивна, пациентите с еритропоетична протопорфирия имат добри прогнози за нормален живот.

Разноцветната порфирия възниква в резултат на нарушена подвижност на протопорфириногена. С тази форма на порфирия, до общ негативни симптоми(болка в корема, повишена телесна температура и др.) също се добавя остър болка в бъбреците, което възниква в резултат на нарушена бъбречна функция. Лекарствата могат да предизвикат атака при тази форма на заболяването.

Урокопорфирията се отнася до късното развитие на заболяването. Между често срещани причиниРазвитието на заболяването може да се разграничи:

• предишен хепатит;
• постоянен контакт с вредни вещества;
• злоупотребата с алкохол.

В резултат на развитието на заболяването се нарушава функционирането на черния дроб, количеството на уропорфирините в урината се увеличава, а копропорфиринът се увеличава много леко. Урокопорфирията се отнася до придобитата форма на заболяването, докато предразположението може да бъде наследствено.

Признаци на заболяването:

• повишена чувствителност към слънчева светлина;
• промяна кожатасе проявяват под формата на изтъняване или, обратно, удебеляване на епидермалния слой;
• по ръцете и лицето се появяват мехури;
• настъпва уголемяване на черния дроб.

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се проведе тест за кръв и урина.

Превантивно лечение на заболяването

Ако е налице някаква форма на порфирия, е необходимо да се намали времето, прекарано под слънчеви лъчи. Ако сте болни, слънчевите бани на плажа или в солариум са противопоказани. За да не провокирате остра атаказаболяване, е необходимо да се ограничи или напълно да се премахне употребата на определени лекарства (транквиланти, сулфонамиди, аналгин).

Често за премахване на симптома на високо кръвно налягане се предписва лекарството Inderal.

За да се намали високо нивопорфирин, предписан комплексна терапиялекарства Рибоксин и Делагил.

Витаминна терапия (фолиева и никотинова киселина, ретинол и др.).

Кортикостероидните мехлеми се предписват за лечение на кожни язви, които възникват в резултат на заболяването.

добре положителен факторза пациентите с порфирия е внимание от страна на държавата и различни доброволчески организации. От лечението остра формаПорфирията е много скъпа, всяка помощ за пациентите е добре дошла. Както отбелязват лекарите, навременното лечение помага на хората бързо да се възстановят от атака и да поддържат добро здраве. обикновен живот, докато тези, чието заболяване е диагностицирано късно, завършват краткия си живот напълно инвалидизирани.

Тъй като повечето форми на порфирия са наследствени заболявания, е много важно бъдещите родители да се подложат цялостен прегледорганизъм, включително генетични.

Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.

Какво причинява остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено и се предава по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени и момичета и се провокира от бременност и раждане. Също така е възможно заболяването да се развие в резултат на приема на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако за премедикация е използван натриев тиопентал.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

В основата на заболяването стои нарушена активност на ензима уропорфириноген I синтаза, както и повишена активност на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на мозъчната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

Впоследствие се развива демиелинизация на нервите и аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирия се засяга нервната система, като тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднения в движението, свързани както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако в патологичния процес са включени мускулите на китката, глезена и ръката, могат да се развият почти необратими деформации. С напредване на процеса настъпват парези на четири крайника, а по-късно е възможна парализа на дихателната мускулатура и смърт.

Централната нервна система също участва в процеса, което води до конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум и халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава; възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, които съдържат фенобарбитал, който може да влоши заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия се проявява и под въздействието на женски полови хормони и противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често причиняват смърт, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват и след това настъпва ремисия. Поради тази характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не всички носители на патологичния ген проявяват клинично заболяването. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. Такива хора могат да получат тежко обостряне, когато са изложени на неблагоприятни фактори.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти на прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, пъстра порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка и полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пунктация на еритроцитите и високо съдържание на серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниски нива на желязо в серума.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, трябва да изключите от употреба всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването. На пациентите не трябва да се предписват аналгин или транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. В случай на остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва Inderal или Obzidan, а при тежък запек - Proserin.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани за остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани глюкозни разтвори (до 200 g/ден).

В тежки случаи прилагането на хематин дава значителен ефект, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, когато дишането е нарушено, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, масажът и лечебната гимнастика се използват като възстановителна терапия.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, преди всичко елиминирането на лекарствата, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на изкуствена вентилация.

Ако заболяването протича без тежки смущения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза и психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднини на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Остра интермитентна порфирия- генетично обусловено заболяване, причинено от увреждане на централната нервна система, по-рядко - периферната нервна система, периодична болка в корема, повишено кръвно налягане и розова урина поради голямото количество порфиринов прекурсор в него.

Какво провокира / Причини за остра интермитентна порфирия:

Заболяването е генетично обусловено и се предава по автозомно-доминантен път.

По-често заболяването засяга млади жени и момичета и се провокира от бременност и раждане. Също така е възможно заболяването да се развие в резултат на приема на редица лекарства, като барбитурати, сулфатни лекарства, аналгин. Най-често се наблюдават екзацербации след операции, особено ако за премедикация е използван натриев тиопентал.

Патогенеза (какво се случва?) по време на остра интермитентна порфирия:

В основата на заболяването стои нарушена активност на ензима уропорфириноген I синтаза, както и повишена активност на синтазата на 6-аминолевулиновата киселина.

Клиничните прояви на заболяването се характеризират с натрупване на токсичното вещество 8-аминолевулинова киселина в нервната клетка. Това съединение се концентрира в хипоталамуса и инхибира активността на мозъчната натрий-калий-зависима аденозин фосфатаза, което води до нарушаване на йонния транспорт през мембраните и нарушава нервната функция.

Впоследствие се развива демиелинизация на нервите и аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Симптоми на остра интермитентна порфирия:

Най-характерният симптом на острата интермитентна порфирия е коремната болка. Понякога силната болка се предхожда от забавяне на менструацията. Често пациентите се оперират, но причината за болката не се открива.

При остра порфирия се засяга нервната система, като тежък полиневрит. Започва с болка в крайниците, затруднения в движението, свързани както с болка, така и със симетрични двигателни нарушения, предимно в мускулите на крайниците. Ако в патологичния процес са включени мускулите на китката, глезена и ръката, могат да се развият почти необратими деформации. С напредване на процеса настъпват парези на четири крайника, а по-късно е възможна парализа на дихателната мускулатура и смърт.

Централната нервна система също участва в процеса, което води до конвулсии, епилептиформни припадъци, делириум и халюцинации.

При повечето пациенти кръвното налягане се повишава; възможна е тежка артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Лекарят трябва да спре приема на някои на пръв поглед безобидни лекарства като валокордин, беласпон, белоид, теофедрин, които съдържат фенобарбитал, който може да влоши заболяването. Обострянето на тази форма на порфирия се проявява и под въздействието на женски полови хормони и противогъбични лекарства (гризеофулвин).

Тежките неврологични разстройства често причиняват смърт, но в някои случаи неврологичните симптоми изчезват и след това настъпва ремисия. Поради тази характерна клинична картина на заболяването се нарича остра интермитентна порфирия.

Трябва да се отбележи, че не всички носители на патологичния ген проявяват клинично заболяването. Често близките на пациентите, особено мъжете, имат биохимични признаци на заболяването, но няма и не е имало клинични симптоми. Това е латентна форма на остра интермитентна порфирия. Такива хора могат да получат тежко обостряне, когато са изложени на неблагоприятни фактори.

Диагностика на остра интермитентна порфирия:

Диагностика на остра интермитентна порфириясе основава на откриването в урината на пациенти на прекурсори за синтеза на порфирини (т.нар. порфобилиноген), както и на 6-аминолевулинова киселина.

Диференциална диагноза на остра интермитентна порфирияизвършва се с други, по-редки форми на порфирия (наследствена копропорфирия, пъстра порфирия), както и с отравяне с олово.

Отравянето с олово се характеризира с коремна болка и полиневрит. Въпреки това, отравянето с олово, за разлика от острата порфирия, е придружено от хипохромна анемия с базофилна пунктация на еритроцитите и високо съдържание на серумно желязо. Анемията не е характерна за острата порфирия. При жени, страдащи от остра порфирия и менорагия, е възможна хронична постхеморагична желязодефицитна анемия, придружена от ниски нива на желязо в серума.

Лечение на остра интермитентна порфирия:

На първо място, трябва да изключите от употреба всички лекарства, които водят до обостряне на заболяването. На пациентите не трябва да се предписват аналгин или транквиланти. При силна болка са показани наркотични лекарства, хлорпромазин. В случай на остра тахикардия, значително повишаване на кръвното налягане е препоръчително да се използва Inderal или Obzidan, а при тежък запек - Proserin.

Редица лекарства (предимно глюкоза), използвани за остра интермитентна порфирия, са насочени към намаляване на производството на порфирини. Препоръчва се диета с високо съдържание на въглехидрати, интравенозно се прилагат концентрирани глюкозни разтвори (до 200 g/ден).

В тежки случаи прилагането на хематин дава значителен ефект, но лекарството понякога причинява опасни реакции.

При тежки случаи на остра порфирия, когато дишането е нарушено, пациентите се нуждаят от продължителна контролирана вентилация.

В случай на положителна динамика, както и при забележимо подобрение на състоянието на пациентите, масажът и лечебната гимнастика се използват като възстановителна терапия.

При ремисия е необходима профилактика на екзацербациите, преди всичко елиминирането на лекарствата, които причиняват екзацербации.

Прогнозата при увреждане на нервната система е доста сериозна, особено при използване на изкуствена вентилация.

Ако заболяването протича без тежки смущения, прогнозата е доста добра. Често е възможно да се постигне ремисия при пациенти с тежка тетрапареза и психични разстройства. Необходимо е да се изследват роднини на пациентите, за да се идентифицират биохимичните признаци на порфирия. Всички пациенти с латентна порфирия трябва да избягват лекарства и химикали, които влошават порфирията.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате остра интермитентна порфирия:

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за остра интермитентна порфирия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарите ще те прегледат и ще те проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и предостави необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекарне само да се предотврати ужасна болест, но и подкрепа здрав умв тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да сте в крак с времето последни новинии актуализации на информация на уебсайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм: