Вампиризмът е заболяване, симптоми и причини за заболяването. Чернодробна порфирия

Те се страхуват от слънцето. Има много малко от тях. Някои хора имат червена урина. Това се предава по наследство. И не са вампири, а пациенти на генетици и дерматолози с диагноза порфирия. Как да разпознаем това заболяване? Как да се лекуваме и как да живеем с такава диагноза?

Съдържание:

Порфирини: малко анатомия

Порфирията е сборно понятие, обозначаващо редица патологични процеси, свързани с нарушено производство на порфирин. Това вещество участва в образуването на хемоглобин.

Порфиринът е червен кристал, който се образува в черния дроб и костния мозък. Това органично съединениенеобходими за производството на хем. Това протеиново съединение участва в преноса на кислород към тъканите и оцветява кръвта в червено.

Производството на хем изисква наличието на 8 ензима. Ако някой от компонентите липсва, тогава хемът започва да се натрупва в тъканите.

Излишъкът от порфиринови съединения в организма причинява повишена чувствителносткожата на ултравиолетово лъчение, разрушаване и спазъм на кръвоносните съдове и развитие на болка.

Причината за нарушаването на синтеза на хема и появата на излишък от порфирини са нарушения в човешкия геном.

Забележка

Мутацията може да се предава както с рецесивна двойка, така и с доминантен ген. В зависимост от това коя двойка гени е включена, се развиват симптоми, характерни за определен вид заболяване.

Допълнителни провокиращи фактори:

• лоши навици;
• хормонален дисбаланс;
• инфекции;
• приемане на лекарства;
• излишък ултравиолетова радиация.

Тези условия не са истинската причиназаболявания, но може да провокира обостряне патологичен процесв организма.

Видове и симптоми на заболяването

Забележка

Порфирията е често срещано именарушения на метаболизма на портифирин. Различни видовепатологиите се различават една от друга по симптоми и засягат различни групи възрастови групи. Управлението на пациента може да варира.

Активирането на патологичните процеси се случва главно през топлия сезон - пролетта и лятото. В тежки случаи заболяването протича целогодишно, без периоди на ремисия.

Вродена еритропоетична порфирия

Този тип патология се наследява с помощта на рецесивни гени. И двамата родители имат такива нарушени участъци от хромозоми в техния генотип, но остават здрави. Нарушения в метаболизма на порфирина се наблюдават само в потомството, често при всички братя и сестри в едно поколение.

Симптомите се появяват вече в младенческа възраст. Бебето има:

Пациентите с тази диагноза или стават инвалиди, или умират в ранна възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Това е формата наследствено заболяванесъщо се проявява в детство. Но нарушението се предава според доминиращия принцип. Тоест, ако един от родителите е болен, тогава цялото потомство ще наследи тази патология.

Този вид заболяване се среща при повече лека формаотколкото еритропоетична порфирия.

Симптоми на патологичния процес:

• повишена чувствителност към ултравиолетово лъчение;
• промяна в кръвната формула, развитие;
• нивото на порфирините в кръвта е нормално, но нивата на протопорфирин в плазмата са повишени.

По време на обостряне на заболяването кожата се засяга и се образуват мехури. Но след лечението не се появяват белези в дермата.

Еритропоетична копропорфирия

Рядка форма на патология. Също така се наследява от доминиращ носител. Симптомите са неясни и често заболяването не се проявява дълго време. Свръхчувствителността към ултравиолетова светлина е лека.

Началото на патологичния процес се провокира от приема на лекарства от групата "". При дебют или обостряне в лабораторни изследванияЗабележка повишена стойносткопропорфирини. Понякога цифрите надвишават нормални стойности 80 пъти.

Урокопропорфирия или късна форма на патология

Това заболяване е тясно свързано с околната среда и начина на живот на човек. Основният контингент пациенти с урокопорфирия са жители на мегаполиси с активно развита химическа и тежка промишленост.. Наследствеността не играе решаваща роля в развитието на тази патология.

Заболяването започва да се развива на 30-годишна възраст при хора, които злоупотребяват с алкохолни напитки.

Симптомите на този тип порфирия:

• появата на мехури по тялото, пълни с гнойно или серозно съдържание. Диаметърът на раните може да достигне до 20 см;
• повишени стойности на порфирини в биологични течности;
• нарушения във функционирането на черния дроб и жлъчните пътища;
• области на хиперпигментация на открита кожа;
• съседните области на тъканта с мехури са възпалени и подути;
• Синдром на Николски - увреждане на дермата с незначителни механично въздействие. Например, когато сушите ръцете си с кърпа;
• 2 седмици след появата на мехури на тяхно място се образуват червени, розови или сиви белези;
• Когато заболяването се влоши, скоростта на растеж на миглите и веждите се увеличава. По време на периода на ремисия такива симптоми не се наблюдават;
• деформация, хиперкератоза на ноктите. Често - пълна загуба на нокътните плочки.

Има 2 вида заболяване - проста форма на порфирия и дистрофична. При първия тип патология обострянията се появяват само през лятото или по време на ултравиолетово облъчване. Във втория случай заболяването протича целогодишно без периоди на ремисия.Тази форма на порфирия засяга не само кожата, но и води до промени във всички органи и тъкани на тялото.

На късни етапизаболяване се наблюдава:

• високо или ниско кръвно налягане;
• и други болки;
• нарушения в очната система - възпалителни процеси, появата на улцерационни мехури в склерата, дис трофични променив тъканите на органи;
• фиброзни и циротични връзки в чернодробната тъкан.

Остра интермитентна порфирия

Тази форма на заболяването се предава по доминиращ принцип. Характеризира се с тежки неврологични състояния. Периодът на обостряне на заболяването може да доведе до смърт.

Пациентът има:

• епигастрална болка;
• розова урина;
• неврити, полиневрити, парастезии;
• кома.

Смъртта причинява парализа дихателната системаили пълно изтощениетяло.Роднините може да не изпитат активни симптоми, Но лабораторни изследванияще покаже промени в нивата на порфрин.

Наследствена копропорфирия

Симптомите на заболяването са неясни, но в периода на ремисия са подобни на признаците на интермитентна порфирия. IN спокойно състояниеразстройството се открива само при изследвания на урина и изпражнения.

Тактика на лечение и диагностични мерки

Диагностиката на заболяването се извършва с помощта на визуална инспекцияпреглед на кожата, фамилна анамнеза и изследвания биологични течностиза наличието на порфирини.

На съвременния етап от развитието на медицината ефективно лечениепорфирия не съществува. Основният метод за намаляване на броя на обострянията на заболяването е внимателното предпазване на пациента от ултравиолетова радиация, алкохол и лекарства, които могат да причинят рецидив.

Какво могат да предложат лекарите за лечение на порфирия:

1. Антималарийни лекарства - помагат за отстраняването на порфирините от тялото чрез урината.
2. Витаминни комплекси - инжекционни, никотинови и.
3. Метионин – за подобряване на процесите на регенерация.
4. Антисептични препарати за локално лечение на повърхности на рани.
5. Глюкоза в големи дози.
6. Калциев хлорид като стимулант защитни силитяло, противовъзпалително средство.

Порфирините и други прекурсори на хема могат да се натрупват в тялото

Порфирияе група от заболявания, при които има проблем с производството на хем в организма. Хемът се използва за производството на хемоглобин в червено кръвни клетки. Има седем различни вида порфирия, която в повечето случаи е наследствена. Всеки тип се причинява от дефицит на един от ензимите, които контролират един от етапите в синтеза на хема. Това означава, че веществата, произведени по време на процеса, водещ до синтеза на хем (включително порфирини), могат да се натрупват в тялото и да причинят симптоми. Важно е правилно да се диагностицира вида на това заболяване. В крайна сметка, различни видове порфирия могат да имат различни симптомии имат различни ефекти върху тялото. Симптомите на заболяването порфирия варират значително и могат да включват: коремна болка, проблеми с нервната система, душевно здравеи с кожа. Ако имате това заболяване, не трябва да приемате някои лекарстваили алкохол, тъй като те могат да предизвикат пристъп на порфирия.

Видове порфирия

Порфирийната болест е група метаболитни нарушениясвързани с нарушен синтез на хема. Хемът се използва за производството на червени кръвни клетки, които транспортират кислород до всички клетки на тялото. Хемът се използва и за синтезиране на редица протеини в тялото, необходими за различни важни функции.
Съществува труден процесв черния дроб и еритроцитите, предизвиквайки синтеза на хем. Този процес има различни етапи и всеки етап се контролира от специален ензим. На всеки етап се произвеждат прекурсори на хема (порфирини). Има 7 различни вида порфирия.При всеки тип порфирия липсва, изцяло или частично, един от ензимите, които контролират една от стъпките в създаването на хема. В резултат на това има свръхпроизводство на прекурсори на хем и порфирини. Порфирините и други прекурсори на хема могат да се натрупват в тялото и да причинят различни проблеми, свързани с порфирията. Когато порфирините се натрупат в кожата, тя става много чувствителна към слънчева светлина и това причинява симптомите на кожна порфирия. Натрупването на други прекурсори на хема в черния дроб и другаде в тялото причинява симптомите, които се появяват по време на остри пристъпи на порфирия.

Порфирията е група от заболявания

Порфириите са група от заболявания, всяка от които е кръстена на липсващ ензим. Болестта обикновено се класифицира според ефектите, които има върху тялото и характерните симптоми.

Симптомите на остра порфирия могат да варират. Най-честият симптом е стягане в корема (болка в корема). Нервната система също е широко засегната и може да причини симптоми като мускулна слабости изтръпване в различни частитела. Това заболяване може също да причини психиатрични проблеми, включително възбуда, мания, депресия и халюцинации. Острата порфирия включва: 1) остра интермитентна порфирия; 2) дехидратазна порфирия на аминолевулиновата киселина (плумбопорфирия).

Кожна порфирия.Този вид заболяване засяга особено кожата. Кожната порфирия включва: 1) porphyria cutanea tarda; 2) еритропоетична протопорфирия; вродена еритропоетична порфирия (известна също като болест на Гюнтер).

Смесени порфирии.Този тип заболяване може да причини симптоми на остра и кожна порфирия да се появят едновременно. Следователно те могат да причинят болки в стомаха, да засегнат кожата и нервната система, а също така могат да причинят психиатрични проблеми. Смесената порфирия включва: разнообразна порфирия и наследствена корпорафирия.

Причината за порфирията е наследствеността

Повечето видове на това заболяване са наследствени. Ако сте наследили дефектен ген, може да развиете порфирия. Повечето видове порфирия се предават в семейства поради автозомно-доминантен модел на наследяване. Това означава, че ако имате порфирия (дефектен ген), има 50:50 шанс детето ви да наследи дефектния ген и да развие болестта. Изключение прави porphyria cutanea tarda. В този случай при податливи хора причината за заболяването е излагане на определени лекарства или химически вещества, включително орални контрацептивии алкохол.
По принцип заболяването порфирия е рядко. Диагнозата може да не бъде установена, тъй като симптомите на заболяването лесно се бъркат с други заболявания. Porphyria cutanea tarda е най-често срещаният тип заболяване в световен мащаб (засяга 1 на 25 000 души). Около 1 на 75 000 души може да получи остър пристъп на порфирия.

Остра порфирия

Най-честата е острата интермитентна порфирия. Смесената порфирия обаче може да причини същите симптоми. Дехидратазната порфирия на аминолевулиновата киселина е много рядка. При този тип порфирия симптомите имат вълнообразен курс (под формата на атака). В интервалите между атаките човек е здрав. Честотата и тежестта на атаките също варира значително между отделните индивиди. Лекарите изчисляват, че 75% от хората, които наследяват гена за остра порфирия, никога не изпитват остър пристъп на заболяването. Пристъпът на това заболяване може да бъде предизвикан от редица фактори: лекарства, тютюнопушене, алкохол, наркотици, емоционално разстройство, бременност, менструация, нараняване, хирургична процедура, инфекция. Има определени лекарства (включително билкови лекарства и лекарства без рецепта), които трябва да се избягват, ако имате този тип заболяване.

Какво се случва по време на остър пристъп на порфирия?

Най-често първият остър пристъп на порфирия може да се развие в периода от късно юношествотодо 40 години. Атаката може да продължи една до две седмици. Най-често пристъпът започва с безпокойство, безпокойство и безсъние (затруднено заспиване). Може да се появи и силна коремна болка, придружена от гадене, повръщане или запек. Може да се появи ускорение сърдечен ритъми увеличаване кръвно наляганекръв. Урината може да стане тъмна или червена на цвят, тъй като излишъкът от порфирини ще се екскретира през бъбреците. Някои хора могат да развият мускулна слабост по време на остър пристъп на заболяването. Това може да засегне не само ръцете и краката, но в някои случаи и мускулите. гръден кош(което води до дихателна недостатъчност). Рядко може да се появят объркване и гърчове; промени в настроението от еуфория до депресия или халюцинации. Някои хора имат такива психични проблемиможе да персистира между пристъпите на порфирия. Рядко може да се появи по време на остър пристъп внезапна смърт. Смята се, че може да е свързано с анормална електрическа активност на сърцето (сърдечна аритмия).

Диагностика. Тестът на урината ще покаже дали порфирините и свързаните с тях химикали присъстват. Освен това има още подробни анализи, което ви позволява да определите конкретния вид заболяване. Това изисква допълнителен анализ на урината и понякога дори на изпражненията и кръвта. Интересното е, че между пристъпите на заболяване нивата на порфирин в урината може да са нормални. Ако един член на семейството е бил диагностициран с порфирия, други членове на семейството също трябва да бъдат тествани.

Лечение на остър пристъп на порфирия

В случай на остър пристъп на порфирия трябва да потърсите помощ от лекар. Има различни стъпки за лечение на пристъп на заболяване. Стъпка 1: Идентифицирането на възможни задействащи фактори може да намали риска от атака. В някои случаи спирането на лекарството, което приемате, може да спре остър пристъп на порфирия. Стъпка 2: симптоматично лечение. Лечението е насочено към контролиране на всички симптоми, които могат да бъдат причинени от остър пристъп на порфирия. Например при болки в корема може да се изпишат болкоуспокояващи, а при гадене и повръщане – антиеметици. Лекарствата могат да се използват и за лечение на аритмия, хипертония, гърчове и др. Стъпка 3: Наблюдавайте внимателно за развитие на нови симптоми. Важно е човек с този тип заболяване да следи внимателно всички нови симптоми (като мускулна слабост). Специално вниманиетрябва да се обърне внимание на мускулната слабост в началото на гръдния кош, тъй като това може да наруши дишането. Ако това се случи, може да се нуждаете от помощ за дишане с вентилатор. Стъпка 4: Лечение, насочено към намаляване на натрупването на порфирини. Като правило, в случай на остър пристъп на порфирия, се предписва лекарството хем аргинат. Когато се прилага интравенозно, това лекарство помага за намаляване на свръхпроизводството на порфирини. Лечението с хем аргинат обикновено не причинява никакви проблеми, но понякога причинява възпаление на вените около мястото на инжектиране. Рядко употребата на това лекарство може да попречи на съсирването на кръвта. Много рядко е възможна алергична реакция към приложението на лекарството. Интравенозно приложениеХем аргинат 1 или 2 пъти седмично се използва за лечение на някои хора за предотвратяване на повтарящи се пристъпи на заболяването. Ако хем аргинат не е наличен, се дава перорална или интравенозна глюкоза, което може също да помогне за намаляване на свръхпроизводството на порфирини и други прекурсори. Може също така да помогне за спиране на пристъп на заболяване. За хора с усложнения от атаки, при които други лечения не са се повлияли, чернодробната трансплантация е успешна.

Прогноза за пациенти с остър пристъп на порфирия

Само малка част от хората с порфирия имат повтарящи се остри пристъпи на заболяването. Някои хора с наследствено предразположение никога нямат пристъпи на заболяването, докато други имат един или повече. Острите пристъпи на порфирия могат да бъдат много тежки, но рядко завършват фатален. Повечето хора, които имат един или повече пристъпи на остра порфирия, се възстановяват напълно. Тези хора могат да ръководят нормално изображениеживот, но трябва да избягва възможните отключващи фактори на заболяването. Рядко остър пристъп може да доведе до смърт. При малка част от хората, поради повтарящи се остри пристъпипорфирия може да развие хипертония или хронична бъбречна недостатъчност; Хроничното чернодробно увреждане е още по-рядко.

Кожна порфирия

Този тип порфирия засяга предимно кожата, причинявайки обриви и други проблеми. Излишъкът от порфирини може да реагира със светлина, причинявайки кожата да стане чувствителна към светлина. Съществуват Различни видовезаболявания, които могат да предизвикат различни симптоми.

Късна кожна порфирия

Това е най-често срещаният тип кожна порфирия. Симптомите, характерни за заболяването, могат да бъдат забелязани за първи път на 40-годишна възраст. Когато кожата ви е изложена слънчева светлина, се появява зачервяване и могат да се появят мехури. Кожата става много крехка и може да отнеме много време, за да заздравее. Може да се появи сърбеж по кожата, в някои области може да има хиперпигментация или свръхрастежкоса. Най-често засегнатите участъци от кожата са челото, бузите, ушите и задна странаръце, но излагането на слънце може да засегне цялата кожа. Някои хора с porphyria cutanea tarda могат да развият увреждане на черния дроб.

Porphyria cutanea tarda често протича в семейства, но много хора нямат фамилна анамнеза за заболяването. При някои податливи хора заболяването може да бъде причинено от излагане на определени лекарства или химикали, включително орални контрацептиви и алкохол. Porphyria cutanea tarda може да възникне и на фона на друго съществуващо заболяване (хепатит С, HIV, хемохроматоза, системен лупус еритематозус, алкохолно заболяванечерен дроб и хроничен активен хепатит). Това заболяване е по-често при мъжете, отколкото при жените. Porphyria cutanea tarda се диагностицира чрез измерване на излишък от порфирини и други прекурсори на хема в урината, кръвта и изпражненията.

Лечение на порфирия cutanea tarda

Тъй като кожните проблеми могат да бъдат причинени от излагане на слънце, едно от основните лечения е слънцезащитата (облекло, слънцезащитни продукти). Алкохолът и наркотиците трябва да се избягват ( противозачатъчнии т.н.). Лекарството хлорохин може да бъде полезно при лечението на този тип порфирия при някои хора. Това лекарство повишава разтворимостта на порфирините, в резултат на което те се екскретират по-добре в урината. Някои хора с porphyria cutanea tarda може да имат натрупване на желязо в тялото си. Излишното желязо може да се отстрани чрез кръвопускане.

Вродена еритропоетична порфирия

Това е много рядка форма на порфирия. Известна е още като болест на Гюнтер. Симптомите обикновено се забелязват в детството. Дори когато детето е с памперс, може да забележите, че урината му е придобила червен цвят. Кожата на такива деца е изключително чувствителна към слънчева светлина; може да се зачерви и да има мехури. Тези мехури могат да се спукат и на тяхно място да се образуват язви, които лесно могат да се инфектират. Освен това, след излекуване понякога се образуват язви сериозни белези. Децата с този тип порфирия могат да развият анемия и черният им дроб може да се увеличи. Възможните лечения включват лекарство, наречено хлорохин, спленектомия (отстраняване на далака) и понякога трансплантация на костен мозък.

Еритропоетична протопорфирия

Симптомите на заболяването обикновено се забелязват в детството, но могат да се появят за първи път във всяка възраст. Изгаряне, сърбеж и зачервяване на кожата се появяват при излагане на слънчева светлина. Този тип порфирия не причинява мехури. Порфирините и други прекурсори могат да се натрупват в черния дроб и да доведат до чернодробна недостатъчност. Могат да се образуват и камъни жлъчен мехур. Тази диагноза се поставя чрез измерване на нивото на прекурсорите на хема в червените кръвни клетки. Лечението с каротин може да бъде полезно, тъй като повишава толерантността към слънчева светлина. Трансплантациите на черен дроб и костен мозък също са възможни методилечение.

Смесени порфирии

Кожни симптоми се появяват при около половината от хората с различни видовепорфирия и около една трета от хората с наследствена копропорфирия. Кожният обрив е подобен на този при porphyria cutanea tarda. Понякога единственият симптом на тези смесени типове порфирия е кожен обрив. Важно е обаче да знаете точния вид на заболяването, тъй като хората с остри и смесен типпорфириите са изложени на риск от развитие на невропсихиатрични пристъпи.

Порфириите са група от генетично обусловени заболявания, които се характеризират с повишаване на нивото на порфирини, реакции на повишена фоточувствителност и/или увреждане нервна система.

Порфирините (на гръцки porphyreis - тъмночервен, лилав) са съединения, от които се образува хем (небелтъчната част на хемоглобина). Синтезът на хема се състои от 8 етапа, в които участват съответните ензими. Техният излишък или недостиг води до порфирия. IN чиста формапорфирините са кристални вещества с червеникав цвят. В тялото тези вещества пренасят кислород и участват в биологичното окисление. Екзогенните порфирини идват отвън с протеиновите храни, докато ендогенните се произвеждат в тялото. В костния мозък те участват в синтеза на хема, в черния дроб - жлъчните компоненти. Екскретира се с урина и изпражнения.

Съществуването на порфирини и нарушаването на техния метаболизъм е доказано за първи път от Х. Гюнтер през 1901 г.

Симптомите на това заболяване са известни от древни времена. Порфирията е заболяване, което научно обосновава съществуването на вампири. Тяхното местообитание, типичен начин на живот, външен видпоказват, че вампирите са хора, които страдат от порфирия. Пациентите с това заболяване изпитват повишена фоточувствителност и външен вид тежки изгарянияведнага след излагане на слънце. Те са принудени да водят вечерен и нощен начин на живот.

Увреждането на хрущяла води до деформация на ушите и носа. Пръстите се сгъват поради необратими промени в ставите. Зъбите и конюнктивата на очите на пациенти с порфирия имат червеникав оттенък. Кожата около устата става груба и суха. В същото време той се разтяга и отваря зъбите. Образува се „животинска усмивка“. Поради естеството на заболяването и принудителните ограничения в начина им на живот, такива хора често страдат психични разстройства. Класическият образ на вампира се допълва от факта, че през Средновековието прясна кръв от топлокръвни животни се е консумирала като храна за облекчаване на симптомите на порфирия.

През Средновековието нивото на миграция на населението е минимално, практикуват се кръвно-родствени бракове, което води до голям брой генни мутации. Следователно легендите за вампири обикновено сочат към уединени, недостъпни райони (например Трансилвания).

Причини за заболяването

Порфирията в повечето случаи се предава генетично. Нарушенията в пигментния метаболизъм се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Мутацията засяга гените, отговорни за образуването на ензими, участващи в биохимични процесиобразуване на порфирини.

Развитието на заболяването се провокира от фактори, свързани с повишен синтез на хемоглобин и увреждане на черния дроб:

• загуба на кръв (по време на операции, наранявания, при жени - начало на менструация, раждане);
• приемане на лекарства (барбитурати - фенобарбитал, корвалол, гризеофулвин при лечение на гъбични инфекции, орални контрацептиви);
• прехвърлен тежки заболяваниячерен дроб (хепатит);
• отравяне с токсични вещества (соли тежки метали, бензин, алкохол).

Клинична картина и основни симптоми на порфирия

Има няколко класификации на заболяването. Най-удобно е разделението според мястото на възникване – еритропоетични (в костния мозък) и чернодробни порфирии.

Еритропоетичните порфирии се характеризират с дълъг курс. Те имат редица отличителни характеристики:

• започва в детството;
• симптомите се появяват спонтанно външни факторинямат влияние;
• причината е ферментопатия поради генетична мутация;
• нарушаването на синтеза на порфирин е локализирано в костния мозък;
• Кръвен тест показва повишено ниво на порфирини.

Тази група включва вродена еритропоетична порфирия (болест на Гюнтер), еритропоетична копро- и протопорфирия.

Болест на Гюнтер

Появява се при дете през първата година от живота, по-рядко при деца над три години. Болестта се открива във всички нации, еднакво често при мъжете и жените.

Повечето очевиден симптом- червено оцветяване на урината. Кожни проявиболестите се появяват през пролетта и лятото. При излагане на слънчева светлина по кожата се образуват мехури. При вторична инфекция съдържанието им нагноява и се образуват язви.

Вродена еритропоетична порфирия

Дълготраен хронично заболяване. Засягат се хрущялите, най-често на ушите и носа, като се отбелязва тяхната деформация. Среща се в ставите на пръстите необратими промени, стават криви и ноктите често падат. При порфирия се появява хипертрихоза (прекомерно окосмяване) по лицето. Зъбите имат червеникав оттенък. Има увеличение на далака.

Кръвните изследвания показват намаляване на тромбоцитите, промени във формата, размера и цвета на червените кръвни клетки (сфероцитоза, анизоцитоза). Нивото на уропорфирини в урината е повишено.

Преди това прогнозата на пациентите беше неблагоприятна. Болестта е била фатална преди 30-годишна възраст. Причините за смъртта са сепсис и хемолитична анемия. На този моменттези усложнения се лекуват с антибиотици. Показано е отстраняване на далака. В много тежки случаи, трансплантация на костен мозък. Пациентите оцеляват до зряла възраст, но не са напълно излекувани.

Еритропоетична протопорфирия

Заболяването се наблюдава при жителите на Евразия и кавказкото население на Африка.

Засегнати са предимно мъже. Заболяването има продължителен рецидивиращ курс.

Междинните метаболитни продукти - протопорфирините - се натрупват не само в еритроцитите, но и в чернодробните клетки, като ги засягат токсичен ефект. В резултат на това нивото на порфирини в кръвната плазма се повишава. Те заразяват клетките на кожата, когато се разрушат, хистаминът се освобождава и развива алергични реакциина слънчева светлина.

Симптомите на протопорфирията са подобни на други фотодерматози (слънчева уртикария, шарка на Базен).

Характеристика на тази порфирия е прекомерната фоточувствителност. Подуване, зачервяване на кожата и мехури се появяват дори при излагане на инфрачервения спектър на слънчевата светлина, преминаваща през стъкло. Пациентите изпитват удебеляване на кожата около очите, устата и моста на носа. Възможно е да се появят пукнатини по границата на устните.

Еритропоетична копропорфирия е рядка. Симптомите са подобни на протопорфирията. Разликата е, че съдържанието на копропорфирини е повишено в еритроцитите.

Терапията за прото- и копропорфирия се състои в приемане на бета-каротин в периоди на повишена слънчева активност.

Лечението на такива заболявания се извършва от гастроентеролози и хепатолози.

Препоръчително е да се предписват хепатопротектори, плазмафереза ​​и въвеждане на червени кръвни клетки.

Тази група включва: остри интермитентни (интермитентни), късни кожни и разноцветни порфирии и наследствена копропорфирия.

Такива нарушения имат следните характеристики:

• заболяването започва в зряла възраст, по-рядко в юношеството;
• наличието на диспептични симптоми (болка в корема, повръщане, диария);
• характеризиращ се с увреждане на централната нервна система и вегетативната система;
• По време на обостряне на заболяването урината е червена.

Остра интермитентна порфирия

Това заболяване се характеризира остро протичанес тежко увреждане на нервната система.

Прекурсорите на порфирините се натрупват в нервните клетки, което нарушава предаването на нервните импулси. Впоследствие увреждането на невронната мембрана води до частична демиелинизация - специфично увреждане нервни влакна.

Пациентът се оплаква от болки в корема без ясна локализация, повишено кръвно налягане и тахикардия. Увреждането на периферната нервна система се изразява в пареза на крайниците и нарушена чувствителност. Рядко се наблюдава парализа на диафрагмата. Ако в процеса е включена централната нервна система, се наблюдават остри психози, налудни състояния, халюцинации и епилептични припадъци.

Важен признак за диагностицирането на остра интермитентна порфирия е откриването на високи нива на порфобилиноген в изследванията на урината.

Лечението е симптоматично. При тежко протичанеизползва се плазмафереза.

Късна кожна порфирия

Боледуват мъже над 40 години. Заболяването се характеризира с повишена травматичност и фоточувствителност на кожата. Обострянията се наблюдават през пролетните и летните месеци.

Симптомите се изразяват в появата на зони на хиперпигментация и мехури върху открити участъци от кожата на лицето, шията и ръцете. Отбелязва се хипертрихоза. Кожата е много уязвима. Кожните прояви се комбинират с хепатомегалия (увеличен черен дроб).

Има повишено съдържание на уропорфирин в урината. Копропорфирините постоянно присъстват в изпражненията.

Провежда се лечение антималарийни лекарства. Delagil е способен да свързва порфирини с разтворим комплекс, който се отделя с урината. По време на обостряне се предписва витаминна терапия за коригиране на метаболитни нарушения. В тежки случаи се добавят глюкокортикоиди.

Вариегатна порфирия

Този тип заболяване се характеризира с комбинация от признаци на интермитентна порфирия и прояви на фоточувствителност. При пъстра порфирия може да възникне бъбречна недостатъчност.

Съдържанието на протопорфирини в изпражненията постоянно се повишава.

Наследствена копропорфирия

Тази форма също е подобна по симптоми на остра интермитентна, но увреждането на нервната система е по-слабо изразено. Отбелязват се коремна болка, пареза на крайниците, тахикардия и понякога фотодерматит. Анализите на урината и изпражненията показват рязко повишаване на копропорфирина, но съдържанието на уропорфирин е нормално.

Прогноза

IN съвременни условияпорфириите се лекуват успешно, прогнозата за живота обикновено е благоприятна. Интересното е, че много пациенти имат латентни форми на заболяването. Те се разкриват само когато биохимични изследвания, ако близък роднина е диагностициран с някакъв вид порфирия.

За да се предотврати заболяването, е необходимо да се сведе до минимум влиянието на провокиращите фактори, да се избягва прекомерната инсолация и своевременно да се лекуват чернодробни и стомашно-чревни заболявания.

Порфирията не е отделно заболяване, е комбинираното наименование на група наследствени заболявания. С тяхното развитие настъпва нарушение на пигментния метаболизъм с повишаване на нивото на порфирините в кръвта и тъканите, както и тяхното освобождаване в обилни количествас урина и изпражнения. Патологията има няколко разновидности, които се различават по произход и характеристики на проявлението. Диагнозата се поставя чрез анализ на урината. За подобряване на състоянието се използва консервативна терапия.

Покажи всички

Механизмът на развитие на порфирия

Порфирията се развива в резултат на нарушен синтез на хема. Основната роля на това съединение в хемоглобина е да свързва и транспортира кислорода от белите дробове до органите и тъканите. Хемът е включен и в структурите на вещества, които акумулират енергия и участват в процесите на окисление и редукция. С тяхно участие се извършва детоксикация на черния дроб и разграждане на водородния прекис.

В резултат на липсата на ензими се нарушава свързването на хема и протеина, поради което тялото натрупва голям броймеждинни вещества (порфирини), които се намират в тъканите, кръвната плазма и присъстват в изпражненията на пациента. Ензимите, участващи в синтеза на хема, обикновено се намират в костния мозък, черния дроб, бъбреците и вътрешната обвивка на червата.

причини

Основната причина за разстройството е предаването на разстройството от един близък роднина на друг. Но има определени рискови фактори, които увеличават вероятността от възникване на заболяването и понякога провокират развитието на порфирия при здрав човек.Най-често патологията се формира под влияние на следните причини:

• дългосрочно използване на серия лекарства(обикновено хормонални контрацептивиили глюкокортикоиди);
• алкохолно отравяне;
• злоупотреба със строги диети и гладуване;
• възпаление и инфекциозна интоксикация на черния дроб;
• нестабилен хормонален фон(при жените често се случва преди началото на менструацията);
• черепно-мозъчна травма и мозъчно сътресение;
• отслабване на тялото от постоянен стрес;
• патология на сърдечно-съдовата система(коронарна болест на сърцето, стенокардия, инфаркт);
• диабет;
• HIV инфекция;
• дерматологични заболявания (пиодерма, псориазис, кожна екзема);
• бременност.

Отравянето на организма с алкохол често води до метаболитни нарушения, когато нивото на порфирините се повишава многократно. Интоксикацията и излагането на вируси (особено хепатит С) директно върху чернодробните клетки също често провокира развитието на чернодробна порфирия.



Класификация

Унифицирано прието международна класификацияПорфирия не съществува. Според произхода се разделя на вродена и придобита. В първия случай развитието на заболяването се причинява от наследствен дефект в гена, отговорен за синтеза на хема. Придобитата порфирия се формира на фона на един или повече фактори, водещи до нарушението.

В зависимост от това къде са локализирани промените в ензимната активност, заболяването се разделя на две големи категории - чернодробна и еритропоетична порфирия (болест на Гюнтер). Чернодробната форма е:

• остра интермитентна (AI);
• късна кожна;
• мозайка;
• пъстра;
• урокопропорфирия;
• наследствена копропорфирия.

Еритропоетичният се разделя на уропорфирия и протопорфирия. от клинична картинасекретират остри и хронична формазаболявания.



Клинични симптоми

Проявите на порфирия зависят от причината и локализацията на патологичния процес. За всички видове заболявания има комбинация Общи черти, които се наблюдават при различни пациентиповече-по-малко:

• психични разстройства;
• хемолитични кризи;
• кафява или червена урина;
• храносмилателни разстройства (запек, повръщане);
• фотодерматоза;
• появата на везикули върху кожата под въздействието на слънчева светлина.

Забележете рязката промяна на кожата, която започва да реагира силно на слънчева радиация. В напредналите стадии се отбелязват ерозии, язви, пукнатини, признаци на атрофия и стареене. Лека формазаболяването се влошава летен периоди се появява под формата на мехури по повърхността на дермата, които се появяват през студения сезон.

Късна кожна порфирия (урокопропорфирия)

Според медицинска статистика, този вид заболяване е най-често срещаното. Има 3 основни клинични форми porphyria cutanea tarda, в зависимост от степента на увреждане на кожата, нервната система и вътрешните органи:

• Кожната форма е придружена от изолирано кожно заболяване, докато чернодробните показатели остават в нормални граници.
• Кожно-висцералният тип патология възниква на фона минали заболяваниячерен дроб. Симптомите на заболяването и дисфункцията на хепатоцитите се наблюдават след една или две години остър хепатитили интоксикация. Лабораторните изследвания определят признаци на чернодробна недостатъчност и възниква хепатомегалия (значително уголемяване на черния дроб).
• Неврокутанната форма се появява след нараняване с увреждане на централната нервна система. За нея характерна особеносте развитието на неврологични симптоми. Пациентът изпитва намалено или повишено усещане в ръцете и лицето, рязко намаляване на теглото в горната част на тялото и мускулна слабост Горни крайници. В същото време възникват трофични нарушения, преждевременно стареенекожата на лицето.

Тези видове заболяване не винаги се срещат в чист вид, така че се разграничава друга форма на заболяването - смесена. Тя най-често придружава алкохолици и наркомани. Такива пациенти имат анамнеза за туберкулоза, сифилис, бруцелоза или малария. В този случай се отбелязват нарушения на нервната система и трофични промени. Увреждането на черния дроб прогресира и се развива цироза.

Остра интермитентна

Отнася се до генетични аномалии и е придружено от увреждане на централната (а понякога и периферната) нервна система. Развитието на заболяването се провокира от бременност и раждане, така че тази форма се наблюдава главно при жените. Причината може да е лекарстваи хирургия.

Натрупване токсично вещество 8-аминолевулиновата киселина води до високата й концентрация в хипоталамуса, което причинява увреждането му. С напредването му настъпва демиелинизация на нервните влакна. Клинични проявлениясъстои се в силна болка V коремна кухина. При жените на този фон менструацията се забавя. Появата на халюцинации, припадъци от епилептичен тип, конвулсии, високо кръвно налягане.

Еритропоетичен

Принадлежи към редките вродени патологии. В този случай се образуват пукнатини по кожата и се забелязват симптоми на хемолиза. Наблюдава се слънчева непоносимост, а фоточувствителността при тази форма на порфирия е най-силна в сравнение с други видове заболяване.

Поради генни промени се открива рязко намаляване на активността на уропорфириноген III синтетазата и увеличаване на синтеза на уропорфириноген I. Заболяването се проявява в детска възраст и е придружено от постепенна атрофия на всички тъкани, изложени на слънчева светлина (облъчване от слънчева светлина). Отбелязват се анемия и увеличен далак.

Мозайка

Това е наследствено заболяване, механизмът на неговото възникване е частично блокиране на прехода на протопорфириногена към хема. Пациентът има частичен ензимен дефицит, който се влошава поради стрес.

В този случай урината е значително пигментирана и фоточувствителността на кожата е изразена.

Пъстра

Унаследяването се извършва в тази форма според автозомно-доминантния модел. Натрупването на порфирин в тъканите възниква в резултат на нарушена активност на протопорфириногена.

Симптомите наподобяват остра интермитентна порфирия - коремна болка, неврологични аномалии. Понякога възниква бъбречна недостатъчност.

Усложнения

Порфирията се лекува трудно и кога наследствена формапрогресията на заболяването е трудно да се контролира. С напредването му се развиват множество усложнения, които водят до рязко влошаванекачество на живот и смърт на пациента.

Най-често се наблюдава:

• появата на камъни в жлъчката;
• парализа и пареза поради увреждане на нервната система;
• дисфункция на черния дроб и бъбреците до развитието на недостатъчност на тези органи;
• проблеми с дишането;
• психични разстройства;
• атрофия на тъканите, загуба на коса и нокти.

Диагностика

Диагнозата се основава на оплакванията на пациента, типични външни прояви. Важен моментПри определяне на наследствена порфирия се определя наличието на заболяването в близки роднини.

Потвърждението на диагнозата може да се получи чрез изследване на изпражнения, кръв и урина. Обикновено се открива излишък от уропорфирин и копропорфирин и много протопорфирин се отбелязва в изпражненията.

Лечение

Медицината все още не разполага с лекарства, които могат да повлияят на причината за заболяването, така че лечението е симптоматично. В някои случаи след отстраняване на далака настъпва облекчение и намаляване на фоточувствителността. В случай на остра интермитентна порфирия трябва да се избягва употребата на транквиланти и аналгин.

Ако има изразен синдром на болка, може да се спре с помощта на наркотични болкоуспокояващи и аминазин. Препоръчва се да се намали кръвното налягане с помощта на бета-блокери (Obzidan, Inderal). Ежедневното прилагане на разтвор на глюкоза спомага за намаляване на производството на порфирини. Рибоксин и АТФ се използват за подобряване на метаболитните реакции.

Отстраняването на излишния порфирин в урината по време на урокопропорфирия се извършва с помощта на Delagil. Той се свързва с веществото и помага за намаляване на концентрацията му в кръвта и тъканите. Ако лекарствата са неефективни за дълго време, на пациента се предписва курс на лечение от 3 или 4 плазмафереза ​​с прекъсване от 10 дни. Част от кръвната плазма се замества по време на донорската процедура с разтвори на Албумин и Полиглюкин. За подобряване на състоянието на черния дроб лекарят препоръчва хепатопротектори. Понякога с болестта на Гюнтер добър резултатизвършва трансплантация на костен мозък.

Генетичното заболяване порфирия породи митове за съществуването на вампири. Промените, които настъпват в човешкото тяло при наличието на тази патология, принуждават човек да промени ежедневния си начин на живот на нощен и сериозно да промени външния си вид. Въпреки развитието на съвременната медицина, порфирията е нелечимо заболяване. Можете да поддържате състоянието на пациента само с помощта на определени лекарства и специален режим.

Порфирията е нелечимо рядко заболяване, свързано с нарушена пигментна секреция на черния дроб.

Какво е?

Човек, страдащ от порфирия, през Средновековието е наричан вампир.

Порфириите се наричат наследствени заболявания, характеризиращ се с неизправност в порфириновия метаболизъм. В резултат на това тялото повишава нивото на порфирини - естествени пигменти, които се произвеждат от черния дроб и костен мозъкза образуването на хемоглобин и редица ензими. В днешно време порфирията се диагностицира рядко, но през Средновековието в европейските страни, поради честите кръвно-родствени бракове, тя се генетично разстройствоне беше необичайно.

Причини за заболяването

Най-важният порфирин е генът, който прави човешката кръв червена. Процесът на синтез на това вещество протича на 8 етапа, на всеки от които в работата е включен определен ензим. Нарушаването на процеса на производство на хем на един от етапите води до една или друга форма на заболяването порфирия. Вродената порфиринова болест вече е рядка. Импулсът за нарушение може да бъде:

• употребата на лекарства, съдържащи фенобарбитал, противогъбични лекарства, орални контрацептиви;
• химическо отравяне;
• строга диета, гладуване;
• тежко чернодробно заболяване;
• лоши навици (пушене, пиене на алкохол);
• физическа и психическа умора;
• повишено съдържание на желязо в организма;
• продължително излагане на открито слънце;
• загуба на кръв (след операция или нараняване, по време на раждане).

Видове чернодробни порфирии

Чернодробната порфирия се среща в 4 вида и се характеризира със следните свойства:

• Заболяването се развива в зряла възраст. Рядко се диагностицира при юноши.
• Наблюдават се симптоми на диспепсия ( болезнени усещания, повръщане, разстройство на изпражненията).
• Вегетативната и централната нервна система са засегнати.
• IN остър периодурината става червена.

Остра интермитентна форма

Особеността на този вид заболяване е сериозно нарушениефункциониране на нервната система. Нервните клетки натрупват вещества, които предхождат порфирините, поради което нервни импулсилошо предавани. С течение на времето увреждане на мембраните нервни клеткипровокира увреждане на нервните влакна. Чувствителността на пациента намалява, което води до трайни наранявания на краката и ръцете. При увреждане на централната нервна система се появяват халюцинации, епилептични пристъпи и човек изпада в делириум.

Острата интермитентна порфирия се диагностицира чрез високи нива на порфобилиноген в урината на пациента.

Късна кожна форма

Кожната порфирия засяга мъже над 40 години. Особеността на заболяването е високото ниво на травматизъм и фоточувствителност на кожата. На откритите части на тялото се появяват хиперпигментирани зони и се развива хипертрихоза ( активен растежкоса на места, където обикновено не трябва да има). Кожно покритиестава слаб и уязвим. В същото време черният дроб се увеличава. Патологията се влошава през пролетта и лятото.

Вариегатна порфирия

Характеристики на този вид заболяване:

• смущения във функционирането на нервната система;
• повишена чувствителност на кожата към слънчева светлина;
• развитие бъбречна недостатъчност(не е задължително);
• високо нивосъдържание на протопорфирини в изпражненията.

Наследствената порфирия засяга нервната система, кожата и стомаха.

Наследственият тип на заболяването е различен:

• нарушение на нервната система (по-слабо, отколкото в интермитентната форма);
• фотодерматит, тахикардия, коремна болка, намалена чувствителност на крайниците, което провокира високо ниво на наранявания;
• съдържанието на копропорфирин се увеличава в урината и изпражненията.

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида на патологията. Като цяло за това генетично разстройствоНай-типичните признаци са:

• Острата коремна болка е началото на най-честия периодичен тип заболяване.
• Загуба на сила, изтощение на тялото, загуба на тегло, отслабване защитни функциитяло. Лигавиците на пациента кървят силно.
• Фоточувствителност. Поради излагане на слънчева светлина, кожата на човек с порфирия се уврежда и се образуват кървящи язви. Това се случва в резултат на липсата на реакция от страна на тялото под формата на синтез на меланин. В резултат на това кожната порфирия води до фотофобия.

Болестта на порфирията засяга кожата, венците, централната нервна система и опорно-двигателния апарат.

• Кожата става тънка и бледа, особено около устата и очите. Очертанията на черепа могат да се познаят. Венците се свиват, което кара зъбите да се чувстват сякаш са станали дълги и остри. Когато порфирините се отлагат в зъбния емайл, зъбите придобиват червен оттенък. Поради такива промени във външния вид, пациентът се счита за приличащ на вампир.
• Увеличава се интензивността на растежа на космите по цялото тяло. Костите стават крехки.
• Поради нисък хемоглобин пациентът с порфирия има желание да пие кръв. Разбира се, когато хемоглобинът влезе в стомаха с кръв, това няма ефект.
• В резултат на постоянна кислородно гладуване, интоксикация, промени във външния вид, необходимостта да бъдат нощем и да се крият от хората, пациентите с порфирия развиват неврологични и психични патологии. Възможни са изблици на неконтролируема ярост и пристъпи на епилепсия.