¿Qué órganos se ven afectados con mayor frecuencia por la amiloidosis? Amiloidosis: síntomas, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis
– una enfermedad sistémica general del cuerpo en la que una glicoproteína específica (amiloide) se deposita en órganos y tejidos con función alterada de estos últimos. La amiloidosis puede afectar a los riñones (síndrome nefrótico, síndrome de edema), al corazón (insuficiencia cardíaca, arritmias), al tracto gastrointestinal, sistema musculoesquelético, cuero. Posible desarrollo de poliserositis, síndrome hemorrágico, desordenes mentales. El diagnóstico fiable de la amiloidosis se ve facilitado por la detección de amiloide en muestras de biopsia de los tejidos afectados. Para tratar la amiloidosis se realiza terapia inmunosupresora y sintomática; según indicaciones: diálisis peritoneal, trasplante de riñón y hígado.
El daño al tracto gastrointestinal en la amiloidosis se caracteriza por infiltración de amiloide en la lengua (macroglassia), esófago (rigidez y peristalsis alterada), estómago (ardor de estómago, náuseas), intestinos (estreñimiento, diarrea, síndrome de malabsorción, obstrucción intestinal). El sangrado gastrointestinal puede ocurrir en varios niveles. Con la infiltración de amiloide del hígado, se desarrollan hepatomegalia, colestasis e hipertensión portal. El daño al páncreas debido a la amiloidosis suele disfrazarse de pancreatitis crónica.
La amiloidosis cutánea se presenta con la aparición de múltiples placas cerosas (pápulas, nódulos) en la cara, el cuello y los pliegues naturales de la piel. Por signos externos, las lesiones cutáneas pueden parecerse a la esclerodermia, la neurodermatitis o el liquen plano. Para las lesiones amiloides del sistema musculoesquelético, es típico el desarrollo de poliartritis simétrica, síndrome del túnel carpiano, periartritis glenohumeral y miopatía. Ciertas formas de amiloidosis que involucran sistema nervioso, puede ir acompañado de polineuropatía, parálisis miembros inferiores, dolores de cabeza, mareos, hipotensión ortostática, sudoración, demencia, etc.
Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas de la amiloidosis pueden encontrarse con varios médicos: reumatólogos, urólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, neurólogos, dermatólogos, terapeutas, etc. Una evaluación exhaustiva de los signos clínicos y anamnésicos y un examen exhaustivo de laboratorio e instrumental son de primordial importancia para un diagnóstico correcto.
Es posible un diagnóstico definitivo de amiloidosis tras la detección de fibrillas de amiloide en los tejidos afectados. Para ello se puede realizar una biopsia de riñón, ganglios linfáticos, encías, mucosa gástrica y recto. Establecer la naturaleza hereditaria de la amiloidosis se ve facilitado por un análisis médico-genético exhaustivo del pedigrí.
Tratamiento de la amiloidosis
La falta de conocimiento completo sobre la etiología y patogénesis de la enfermedad provoca dificultades asociadas con el tratamiento de la amiloidosis. Con amiloidosis secundaria importante tiene terapia activa enfermedad de fondo. Las recomendaciones dietéticas sugieren limitar la ingesta de sal de mesa y proteínas e incluir hígado crudo en la dieta. Terapia sintomática La amiloidosis depende de la presencia y gravedad de determinadas manifestaciones clínicas. Como terapia patogénica, se pueden prescribir medicamentos de la serie de 4-aminoquinolina (cloroquina), dimetilsulfóxido, unitiol y colchicina. Para el tratamiento de la amiloidosis primaria se utilizan regímenes de tratamiento con citostáticos y hormonas (melfolán + prednisolona, vincristina + doxorrubicina + dexametasona). En desarrollo de insuficiencia renal crónica Está indicada hemodiálisis o diálisis peritoneal. En algunos casos, se plantea la cuestión del trasplante de riñón o de hígado.
Pronóstico
El curso de la amiloidosis es progresivo, casi irreversible. La enfermedad puede agravarse por úlceras amiloides del esófago y el estómago, hemorragias, insuficiencia hepática, diabetes mellitus, etc. Con el desarrollo de enfermedades crónicas. insuficiencia renal duración promedio la vida de los pacientes es de aproximadamente 1 año; con el desarrollo de insuficiencia cardíaca, aproximadamente 4 meses. El pronóstico de la amiloidosis secundaria está determinado por la posibilidad de tratar la enfermedad subyacente. Más curso severo La amiloidosis se observa en pacientes de edad avanzada.
El tratamiento de la amiloidosis primaria, secundaria y hereditaria se vuelve necesario principalmente en los casos en que los depósitos de amiloide están generalizados y la progresión de la enfermedad conduce a trastornos graves funciones de los riñones, corazón, tracto gastrointestinal, sistema nervioso periférico. Si los depósitos de amiloide no están muy extendidos, no representan una amenaza para la vida y causan manifestaciones clínicas leves (amiloidosis senil, cutánea y algunos tipos de tumores localizados), las intervenciones terapéuticas son menos necesarias.
En la gran mayoría de los casos, la terapia para la amiloidosis es el tratamiento de la nefropatía que la acompaña, generalmente detectada en la etapa NS. Pero si el diagnóstico de amiloidosis en muchos casos ahora se puede hacer con mayor certeza gracias al uso de la biopsia por punción de órganos y otros métodos de investigación basados en los éxitos de los morfólogos y bioquímicos, su tratamiento sigue siendo una tarea difícil y a menudo sigue siendo muy limitada. .
Durante el período de suficiente función excretora de nitrógeno de los riñones, se debe cumplir con un régimen nutricional completo con restricción de cloruro de sodio (sal de mesa) en presencia de edema. administración parental sangre entera o, mejor aún, glóbulos rojos para la anemia, regulación del equilibrio alterado de electrolitos, administración cuidadosa de diuréticos y medicamentos antihipertensivos, y durante el período de insuficiencia renal, el uso de medicamentos utilizados para la uremia: estos son los métodos predominantemente tratamiento sintomático pacientes con amiloidosis, no muy diferente del tratamiento de otras nefropatías.
Sin embargo, ni una dieta racional ni el uso de diuréticos activos modernos y fármacos antihipertensivos mecanismo diferente Las acciones no pueden detener significativamente la progresión de la amiloidosis con el desarrollo de insuficiencia renal.
Todo esto nos hace buscar nuevos medios para influir en el desarrollo de la amiloidosis y, por tanto, es de interés. uso exitoso y en varios casos de terapia "hepática", que con cierta convención puede llamarse patogénica. Esto se aplica especialmente al tratamiento con hígado crudo, cuyo uso prolongado conduce en algunos casos a una cierta mejora de la afección. N. Grayzell y M. Jacobi. (1938) observó mejora significativa(disminución de la proteinuria, del tamaño del hígado y del bazo, tendencia a la normalización de los parámetros de la prueba del rojo Congo) en más de la mitad de los niños que recibieron preparación de hígado seco por vía oral durante 2 a 5 años.
E. M. Tareev (1958) indica la necesidad de una terapia "hepática" a largo plazo para la amiloidosis. Una ingesta diaria de 80 a 120 g de hígado crudo durante 6 a 12 meses debe considerarse óptima, teniendo en cuenta la posibilidad de eosinofilia en sangre.
Los datos actualmente disponibles sobre la patogénesis de la amiloidosis nos permiten hablar de algunos otros activos. metodos terapeuticos y delinear los siguientes principales formas de tratamiento patogénico:
1) eliminación de factores que contribuyen a la formación de amiloide;
2) inhibición de su producción;
3) impacto sobre el amiloide ya caído, lo que lleva a su reabsorción.
En este sentido, además de eliminar el foco de estimulación antigénica crónica, el uso de agentes que previenen la formación de precursores de amiloide (por ejemplo, inhibición de la formación de cadenas ligeras), eliminación de los precursores de amiloide resultantes mediante plasmaféresis, estimulación de Se puede discutir la fagocitosis con antisuero contra amiloide o sus componentes, etc.
Se debe enfatizar la importancia del tratamiento activo de la enfermedad subyacente en la que se desarrolla la amiloidosis. Esto se aplica principalmente a la amiloidosis secundaria con infecciones crónicas y procesos supurativos. Así, se han descrito casos de desaparición de signos de nefrosis amiloide como consecuencia del tratamiento activo de la sífilis visceral.
T. Addis (1948) observó una disminución significativa de los signos de daño renal bajo la influencia del tratamiento con bismuto y yodo para un proceso gomoso masivo en el hígado. V. M. Tareev (1958) informa una observación en la que la terapia antisifilítica persistente (biyoquinol, novarsenol) durante 3 años condujo a la desaparición completa del SN grave (desapareció el edema que alcanzó el grado de anasarca, la proteína sérica total aumentó del 4,8 al 7,3% , el colesterol en sangre se normalizó y la proteinuria, que alcanzaba el 33‰, desapareció por completo.
Esto también se puede lograr en caso de tuberculosis como resultado del uso prolongado de fármacos tuberculostáticos [Bernardt C. et al., 1959]. La posibilidad de remisión en la amiloidosis secundaria la indican J. Lowenstein y E. Gallo (1970), D. Trigger y A. Jockes (1973). Gran valor representa el trabajo clásico de A. I. Abrikosov (1935), quien observó una gran cantidad de células "gigantes" en el bazo "sagú" de un hombre que murió de neumonía complicada por bronquiectasias y absceso pulmonar. Estas células multinucleadas se ubicaban junto a las masas amiloides, que aparecían “desconectadas”, uzurizadas.
Al mismo tiempo, se detectó una intensidad desigual de tinción de masas amiloides en varias partes Organo. A. I. Abrikosov concluye que en este caso podemos pensar en la reabsorción de amiloide. Posteriormente, B. I. Migunov (1936), V. A. Dobrynina (1959), V. V. Serov et al. publicaron observaciones similares. (1974), VV Suroy et al. (1974), que confirmó en todos los detalles la opinión de A. I. Abrikosov.
La importancia de los antibióticos, la quimioterapia y las intervenciones quirúrgicas como formas de influir en los focos que causan y mantienen la amiloidosis no disminuye en los casos de desarrollo de insuficiencia renal provocada por ella. Pero, desafortunadamente, no siempre es posible que la eliminación o el logro de una remisión estable de la enfermedad subyacente pueda retrasar la progresión de la amiloidosis.
Hasta la fecha, la cuestión del efecto de la CS en el curso de la amiloidosis aún no puede considerarse clara. Los datos experimentales y clínicos a este respecto son contradictorios. Las indicaciones de varios autores indican una aceleración del desarrollo de amiloidosis bajo la influencia de dosis comúnmente utilizadas de ACTH, cortisona y prednisolona. Esto nos permite considerar la amiloidosis y el NS causado por ella como contraindicaciones para la terapia con esteroides.
Pregunta sobre la influencia en el curso de la amiloidosis. agentes citostáticos y el suero antilinfocítico es aún menos claro (Teilum G., 1954; Catchpole N. et al., 1958; Cardell B., 1961; Rantov P., 1967]. Los datos disponibles sobre cambio notable En caso de amiloidosis, las reacciones inmunitarias, especialmente la inmunidad celular, obligan a tener mucho cuidado con el uso de agentes inmunoactivos. Esto lo confirma la importante aceleración de la amiloidosis experimental bajo la influencia del imurano (azatioprina) y especialmente de la globulina antilinfocítica, como lo han demostrado varios investigadores, entre ellos R. G. Arustamova con nuestra participación (1972).
Es cierto que se debe prestar especial atención a la posibilidad de utilizar fármacos que inhiban la función de ciertos clones celulares, en particular los que sintetizan cadenas ligeras de inmunoglobulinas implicadas en la formación de fibrillas de amiloide, que se relaciona principalmente con la amiloidosis primaria. Así, se demostró la desaparición de la proteinuria de Bene-Jones bajo la influencia de melfalán, aunque sin un efecto significativo sobre el curso posterior de la amiloidosis primaria.
EN últimos años Hubo informes sobre el uso supuestamente exitoso de melfalán en la amiloidosis primaria con daño renal (Schwartz R. et al., 1979]. Sin embargo, se debe recordar la posibilidad de desarrollar leucemia con el uso prolongado de melfalán.
Como ya se mencionó, a diferencia de los inmunosupresores, los fármacos que tienen un efecto inmunoestimulante (timosina, levamisol), en el experimento parecen retrasar la progresión de la amiloidosis [Denisov V.N. et al., 1977; Khasabov N. N., 1978; Scheinberg M. et al., 1976]. Sin embargo, estos informes, hasta ahora aislados, requieren una mayor confirmación antes de hablar sobre la posibilidad de utilizar dichos fármacos para la amiloidosis en humanos.
Los medicamentos que tienen un tropismo pronunciado por los elementos celulares de los tejidos, incluidos los elementos del sistema reticuloendotelial, incluyen medicamentos de la serie de 4-aminoquinolinas (chingamin, resokhin, cloroquina, delagil, plaquenil). El espectro de acción de estos antipalúdicos está lejos de limitarse a un efecto directo sobre el plasmodium de la malaria. Resumiendo los estudios, podemos observar el efecto inhibidor de las 4-aminoquinolinas sobre la síntesis de ácidos nucleicos, la actividad de varias enzimas (adenosina trifosfatasa, monoaminooxidasa, colinesterasa), la formación de mucopolisacáridos ácidos y la estabilización de las membranas lisosomales. .
Así, estos fármacos pueden afectar procesos que juegan un papel importante, por un lado, en la síntesis de fibrillas de amiloide, y por otro, en la creación de un determinado entorno: la sustancia principal en la que se ubican estas fibrillas.
La validez del uso de fármacos de 4-aminoquinolina para la amiloidosis está respaldada por los resultados de un estudio de su efecto en la amiloidosis experimental (caseína) en conejos [Mukhin N.A., 1966], cuando en animales que recibieron delagil se observó un retraso notable en la aparición. encontrado y menos que en el grupo de control.grupo la gravedad de los trastornos bioquímicos y características morfológicas enfermedades bajo la influencia de una saturación prolongada con delagil. Entre los fármacos de 4-aminoquinolina, se pueden utilizar delagil y plaquenil. Si se detecta intolerancia, un fármaco se sustituye por otro.
El tratamiento suele comenzar con una dosis de 0,25 a 0,5 g al día y se lleva a cabo durante un largo tiempo, muchos meses e incluso años, especialmente después de lograr cierto éxito, buena tolerancia y ausencia de efecto secundario. Como regla general, los medicamentos de 4-aminoquinolina se toleran bastante satisfactoriamente, sin embargo, varios pacientes experimentan efectos secundarios, que generalmente se manifiestan en las primeras semanas de tratamiento con náuseas y vómitos, y en períodos posteriores: visión borrosa con opacidad de la córnea. .
También debe tener en cuenta la posibilidad de leucopenia, cambios en la piel y decoloración del cabello, anomalías del sistema nervioso central hasta psicosis. Estos cambios son reversibles cuando se suspenden los medicamentos. Un intento de tratamiento con 4-aminoquinolinas es aceptable en primeras etapas amilosis; En caso de proceso avanzado (NS y especialmente etapa de insuficiencia renal), el uso de estos medicamentos es inadecuado.
Recientemente, se han obtenido datos experimentales sobre el efecto inhibidor de fármacos como la colchicina en el desarrollo de la amiloidosis. Sin lugar a dudas, estos medicamentos reducen la frecuencia de los ataques de enfermedades periódicas en humanos. Su influencia en el curso posterior de la amiloidosis requiere más estudios. En este sentido, son alentadores los informes que están surgiendo sobre el uso de colchicina en la amiloidosis asociada con enfermedades periódicas.
El uso de hemodiálisis y trasplante de riñón para el desarrollo de insuficiencia renal causada por amiloidosis no se ha generalizado hasta hace poco. Esto se debe principalmente a la opinión establecida de que este tratamiento es inadecuado para cualquier enfermedad sistémica debido a la posibilidad desenlace fatal debido a una falla de otro órgano (por ejemplo, el corazón).
Tampoco existe una respuesta definitiva a la pregunta de si aparece amiloide en el injerto. Pero a pesar de ello, se han intentado este tipo de tratamientos para la amiloidosis. Así, un informe de N. Jones (1976) habla sobre el uso de hemodiálisis regular en 29 pacientes con plazo máximo tratamiento durante 63 meses y trasplante de riñón en 21 pacientes (incluidos cinco riñones de donantes vivos) con un período máximo de funcionamiento del riñón trasplantado superior a 3 años. Sobre la base del análisis de estas observaciones, aunque no numerosas, se concluyó que la presencia de amiloidosis por sí sola no debería servir como base para negarse a utilizar la hemodiálisis regular y el trasplante de riñón.
De este modo, tratamiento activo La amiloidosis renal sigue siendo imperfecta, pero la investigación en curso sobre la amiloidogénesis y el estudio de los efectos en los vínculos de época individuales pueden hacer que el pronóstico de esta enfermedad sea más optimista.
Nefrología Clínica
editado por COMER. Tareeva
La amiloidosis es una enfermedad asociada con una alteración del metabolismo de las proteínas. En este caso, una proteína especial, el amiloide, se sintetiza principalmente en el hígado. Esta proteína se deposita en los tejidos de uno o más órganos, provocando los síntomas correspondientes.
Muy a menudo, la amiloidosis se desarrolla con espondilitis anquilosante y, con menos frecuencia, con otras enfermedades sistémicas del tejido conectivo.
La amiloidosis afecta principalmente a los riñones, así como a los tejidos del hígado, el bazo, la lengua, otras partes del tracto gastrointestinal, las articulaciones, el corazón, la piel, etc.
Daño renal debido a amiloidosis
Las primeras 3 etapas de la amiloidosis renal se caracterizan principalmente por cambios en el análisis de orina.El daño renal es muy común en la amiloidosis.
Etapas de la amiloidosis renal:
- Latente. Síntomas externos en este momento no. Las proteínas no se detectan constantemente en la orina, la composición de proteínas en la sangre cambia y la VSG aumenta.
- Proteinúrico. Tampoco aparece externamente. La proteína está constantemente presente en la orina, pero la función renal no se ve afectada.
- Nefrótico. en orina en alta concentración La proteína está presente. Como resultado, se produce una disminución del contenido de proteínas en la sangre y un cambio en su composición. En esta etapa puede aparecer hinchazón.
- Azotémico. En esta etapa, la función renal se ve significativamente afectada. Como resultado, los productos metabólicos se acumulan en el cuerpo y los riñones no pueden eliminarlos. El contenido de urea y creatinina en la sangre aumenta (se desarrolla azotemia). En este caso surge envenenamiento crónico estas sustancias (intoxicación azotémica). Los principales síntomas provocados por la azotemia: pérdida de apetito, vómitos, diarrea, agotamiento, somnolencia, picazón en la piel. Se desarrolla anemia, que se manifiesta por palidez, mareos y pérdida de rendimiento. La alteración de la filtración en los riñones y la uremia provocan un edema intenso. En la amiloidosis, son densos, la piel que los cubre es pálida, su apariencia no depende de la posición del paciente ni de la hora del día. Puede aparecer sangre en la orina (hematuria). Cuando hay un aumento persistente presión arterial, difícil de tratar. Con un aumento en el contenido de desechos nitrogenados en la sangre, la condición del paciente se deteriora rápidamente. Sin tratamiento, la insuficiencia renal grave es mortal.
Otros síntomas de amiloidosis
Como resultado del depósito de amiloide en el hígado, éste aumenta de tamaño. Esto se manifiesta por pesadez y dolor constantes en el hipocondrio derecho. La presión en las venas puede aumentar, llevando sangre al hígado, se produce hipertensión portal. Se caracteriza por la acumulación de líquido en la cavidad abdominal y el agrandamiento del abdomen (ascitis), la aparición de venas dilatadas en la piel del abdomen en forma de la cabeza de Gorgona Medusa, que divergen del ombligo en diferentes direcciones. . A veces se produce un estancamiento de la bilis dentro de los conductos hepáticos, que se manifiesta por picazón, coloración amarillenta de la esclerótica y, en casos graves, de la piel.
Un bazo agrandado a menudo no se manifiesta de ninguna manera, pero el riesgo de rotura de este órgano aumenta con un traumatismo abdominal menor.
Depósito de amiloide. A veces la lengua no se agranda, sino que pierde flexibilidad y se vuelve muy densa.
El daño al esófago, el estómago y los intestinos puede provocar sangrado de las paredes de estos órganos, que se manifiesta por síntomas de pérdida de sangre (palidez, sudor frío, debilidad, pérdida del conocimiento). A veces, los depósitos masivos de amiloide causan síntomas. obstrucción intestinal– dolor abdominal, hinchazón, falta de heces.
Cuando el amiloide se deposita en la pared intestinal, su función de absorción se ve afectada. Se produce un síndrome de malabsorción, es decir, una mala absorción. Se acompaña de diarrea constante y pérdida repentina de peso.
El amiloide puede depositarse en cartílago articular, y se produce artritis. Las articulaciones de la muñeca, el hombro y la rodilla se ven afectadas, a menudo de forma simétrica. Las articulaciones están hinchadas y un poco dolorosas.
Cuando el amiloide se deposita en los músculos, estos se vuelven más densos y aumentan de volumen. Desarrollando debilidad muscular. Se puede detectar el síndrome del túnel carpiano: entumecimiento y dolor en los primeros tres dedos de la mano, que se extiende al antebrazo.
Debido a la formación de quistes en los huesos, es posible que se produzcan fracturas.
Cuando el sistema respiratorio se ve afectado, aparece ronquera y, en ocasiones, (tos, dificultad para respirar).
A veces hay daño cardíaco. Se manifiesta por un aumento de este órgano y alteraciones del ritmo. La insuficiencia cardíaca se desarrolla gradualmente: se produce dificultad para respirar durante el esfuerzo y luego en reposo. Posteriormente se produce hinchazón. Si el amiloide se deposita en las paredes. vasos coronarios, entonces pueden aparecer ataques similares a la angina de pecho: dolor opresivo y ardiente detrás del esternón durante el ejercicio y luego en reposo.
El daño a la piel se manifiesta por la formación de placas ligeramente elevadas por encima de su superficie: pápulas. No pican, tienen aspecto ceroso y se localizan principalmente en la zona axilar, anal, ingle, así como en la cara y el cuello. Frotar suavemente estas pápulas con un dedo puede provocar una hemorragia subcutánea. A veces, el síndrome hemorrágico (aumento del sangrado) ocurre con hemorragias alrededor de los ojos (“ojos de mapache”, “síntoma de gafas”).
La amiloidosis también afecta el sistema nervioso. Hay signos de daño a los nervios periféricos. La sensibilidad puede verse afectada y puede aparecer dolor en diferentes partes del cuerpo. En caso de derrota nervios motores Se producen trastornos del movimiento y parálisis. Es característica la propagación gradual de tales trastornos desde partes distantes de la extremidad (distales) a aquellas ubicadas más cerca del cuerpo (proximal).
La afectación del sistema nervioso autónomo se manifiesta por una tendencia a una fuerte disminución de la presión arterial durante la transición de horizontal a posición vertical(hipotensión ortostática). También se producen trastornos del movimiento intestinal y diarrea. Disfunciones características órganos pélvicos, incluida la disfunción eréctil.
Tratamiento de la amiloidosis
La dirección principal del tratamiento de la amiloidosis es la terapia de la enfermedad subyacente. Con la remisión de la enfermedad reumática, se observa una mejora y, a veces, incluso una reversión de la amiloidosis.
Recetar grandes dosis de vitamina C y comer hígado crudo es ineficaz, aunque estos métodos se han utilizado en el pasado.
¿Qué puedes hacer?
La cantidad de sal en la dieta de una persona que padece amiloidosis renal debe limitarse drásticamente. - En caso de amiloidosis renal, es necesario limitar uso diario sal de mesa hasta 1-2 g por día.
- El uso de medias elásticas (de compresión) ayuda con la hinchazón.
- En caso de amiloidosis renal, es necesario controlar el volumen de líquido consumido por día y la diuresis diaria (la cantidad de orina excretada). Es necesario asegurarse de que la cantidad de líquido no exceda el volumen de orina.
- La presión arterial debe medirse periódicamente.
- Si el paciente tiene hipotensión arterial ortostática (una caída de la presión arterial al levantarse de la cama), se debe aumentar la ingesta de sal a 5 a 6 g por día (teniendo en cuenta el estado del corazón y los riñones). En este caso también ayuda el uso de medias elásticas.
- Si el paciente está preocupado por la diarrea, es necesario reducir el consumo de grasas sólidas (margarina, mantequilla, manteca de cerdo, cordero, grasas para cocinar, etc.) a 40 g por día. Estas grasas necesitan ser reemplazadas aceites vegetales que contienen ácidos grasos poliinsaturados.
¿Qué puede hacer un médico?
El tratamiento farmacológico de la amiloidosis en sí es un proceso largo y difícil.
En primer lugar, es necesario tratar la enfermedad subyacente que causó la amiloidosis.
En el tratamiento de diversas formas de amiloidosis se utilizan combinaciones de fármacos citostáticos y glucocorticosteroides, melfalán, colchicina, etc.. El tratamiento suele ser gradual.
Se puede utilizar la terapia con células madre autólogas (las células indiferenciadas del propio cuerpo).
Para la amiloidosis renal, se utiliza la administración de plasma fresco congelado y preparaciones de proteínas para mantener los niveles de proteínas en la sangre. Los pacientes en la etapa azotémica de daño renal se someten a sesiones de hemodiálisis. Está indicado el trasplante de riñón; sin embargo, a medida que avanza la enfermedad subyacente, el riñón trasplantado sufrirá amiloidosis.
En el tratamiento de la insuficiencia cardíaca por amiloidosis se utilizan diuréticos de asa (furosemida) y dosis bajas de inhibidores de la ECA. Si se desarrollan alteraciones del ritmo cardíaco (bloqueo auriculoventricular, etc.), se instala un marcapasos.
El tratamiento de otros síntomas de la amiloidosis es esporádico y tiene como objetivo reducir su gravedad y mejorar el bienestar del paciente.
¿A qué médico debo contactar?
La amiloidosis es un proceso sistémico que ocurre principalmente en el contexto de enfermedades reumáticas, por lo que su tratamiento y diagnóstico lo realiza con mayor frecuencia un reumatólogo. Dado que la enfermedad puede afectar diferentes órganos y sistemas, en la terapia participan especialistas especializados: para la amiloidosis renal, un nefrólogo, daño hepático, un hepatólogo, tracto gastrointestinal, un gastroenterólogo y un cirujano. Si se deposita amiloide en el corazón, es necesaria una consulta con un cardiólogo; en los pulmones, con un neumólogo; si hay cambios en la voz, es necesario consultar con un otorrinolaringólogo. Las lesiones cutáneas requieren un examen por parte de un dermatólogo, con la amiloidosis de los nervios periféricos, un neurólogo ayudará.
El daño renal puede estar indicado por:
- Proteinuria ( la aparición de proteínas en la orina). Es la primera y más significativa manifestación de daño renal en la amiloidosis. Normalmente, la concentración de proteínas en la orina no supera los 0,033 g/l, pero si se daña la integridad del filtro renal, las células sanguíneas y las proteínas de gran peso molecular comienzan a excretarse en la orina. La proteinuria superior a 3 g/l indica síndrome nefrótico grave y daño grave tejido renal.
- Hematuria ( la aparición de glóbulos rojos en la orina). Normalmente, durante el examen microscópico de la orina, no se permiten más de 1 a 3 glóbulos rojos por campo de visión. La sangre en la orina puede indicar el desarrollo de síndrome nefrótico o ser un signo de daño inflamatorio en el tejido renal ( glomerulonefritis).
- Leucocituria ( la aparición de leucocitos en la orina). El examen microscópico de la orina permite la presencia de 3 a 5 leucocitos en el campo de visión. La leucocituria rara vez se observa en la amiloidosis renal y más a menudo indica la presencia de una enfermedad infecciosa-inflamatoria de los riñones u otros órganos. sistema genitourinario.
- Cilindruria ( la presencia de cilindros en la orina). Los cilindros son cilindros que se forman en los túbulos renales y tienen una estructura diferente. En la amiloidosis, generalmente se forman a partir de proteínas y células epiteliales renales descamadas ( cilindros hialinos), pero también puede contener glóbulos rojos y blancos.
- Disminución de la densidad de la orina. La densidad normal de la orina oscila entre 1,010 y 1,022; sin embargo, con la destrucción de las nefronas renales, la capacidad de concentración del órgano se reduce notablemente, como resultado de lo cual la densidad de la orina disminuirá.
Química de la sangre
Este estudio permite no solo evaluar el estado funcional de los órganos internos, sino también sospechar la causa de la amiloidosis.El valor diagnóstico de la amiloidosis es:
- proteínas de la fase general de inflamación;
- nivel de colesterol;
- nivel de proteínas en la sangre;
- niveles de creatinina y urea.
Estas proteínas son producidas por el hígado y algunos glóbulos blancos en respuesta al desarrollo de un proceso inflamatorio en el cuerpo. Su función principal es mantener la inflamación y prevenir daños al tejido sano.
Ardillas Fase aguda inflamación
| Proteína | Valores normales |
| Proteína de suero amiloide A(AEA) | Menos de 0,4 mg/l. |
| Alfa 2 globulina | METRO: 1,5 – 3,5 g/l. |
| Y: 1,75 – 4,2 g/l. | |
| Alfa 1-antitripsina | 0,9 – 2 g/l. |
| Proteína C-reactiva | No más de 5 mg/l. |
| fibrinógeno | 2 – 4 g/l. |
| lactoferrina | 150 – 250 ng/ml. |
| ceruloplasmina | 0,15 – 0,6 g/l. |
Cabe señalar que a menudo se produce un aumento progresivo de la concentración de fibrinógeno en la sangre con formas hereditarias amiloidosis, que debe tenerse en cuenta al evaluar este indicador.
Pruebas de hígado
EN este grupo Incluye una serie de indicadores que le permiten evaluar el estado funcional del hígado.
Pruebas hepáticas para amiloidosis hepática
| Índice | Qué significa | Norma | Cambios en la amiloidosis hepática. |
| Alanina aminotransferasa(ALAT) | Estas sustancias están contenidas en las células del hígado y en grandes cantidades ingresan al torrente sanguíneo solo con la destrucción masiva del tejido del órgano. | METRO: hasta 41 U/l. | Las concentraciones aumentan con el desarrollo de insuficiencia hepática. |
| Y:
hasta 31 U/l. |
|||
| Aspartato aminotransferasa(COMO EN) | |||
| Bilirrubina total | Cuando los glóbulos rojos se descomponen en el bazo, se forma bilirrubina libre. Ingresa al hígado con el torrente sanguíneo, donde se une al ácido glucurónico y de esta forma se excreta del cuerpo como parte de la bilis. | 8,5 – 20,5 µmol/l. | Las concentraciones aumentan con el depósito masivo de amiloide en el hígado. |
| Bilirrubina (facción no relacionada) | 4,5 – 17,1 µmol/l. | La concentración aumenta con insuficiencia hepática y alteración de la función de formación de bilis del órgano. | |
| Bilirrubina (facción asociada) | 0,86 – 5,1 µmol/l. | La concentración aumenta cuando se comprimen los conductos biliares intrahepáticos o extrahepáticos. |
Nivel de colesterol en sangre
El colesterol es una sustancia grasa que se forma en el hígado y juega un papel importante en el mantenimiento de la integridad de las membranas de todas las células del cuerpo. En el síndrome nefrótico se puede observar un aumento de la concentración de colesterol en sangre de más de 5,2 mmol/l, y cuanto mayor sea este indicador, más grave es la enfermedad.
Niveles de proteína en sangre
El nivel normal de proteínas totales en la sangre es de 65 a 85 g/l. Se puede observar una disminución de este indicador con el desarrollo del síndrome nefrótico ( como resultado de la pérdida de proteínas en la orina), así como en la insuficiencia hepática grave, ya que todas las proteínas del organismo se sintetizan en el hígado.
Niveles de creatinina y urea.
urea ( norma – 2,5 – 8,3 mmol/l) es un subproducto del metabolismo de las proteínas que se excreta a través de los riñones. creatinina ( norma – 44 – 80 µmol/l en mujeres y 74 – 110 µmol/l en hombres) se forma en el tejido muscular, después de lo cual ingresa a la sangre y también se excreta por los riñones. Un aumento de la concentración de estas sustancias en sangre es un indicador muy sensible del grado de disfunción renal en la amiloidosis.
Examen de ultrasonido de órganos internos.
Este estudio nos permite evaluar la estructura y estructura de los órganos internos, lo cual es necesario para evaluar el grado de disfunción y determinar el alcance del proceso patológico.La ecografía para la amiloidosis puede revelar:
- Compactación y ampliación ( o disminución de la etapa azotémica) riñón.
- Presencia de quistes renales ( ¿Qué podría causar amiloidosis secundaria?).
- Agrandamiento y endurecimiento del hígado y el bazo, así como alteración del flujo sanguíneo en estos órganos.
- Hipertrofia varios departamentos músculo del corazón.
- Depósitos de amiloide en las paredes de los grandes vasos ( por ejemplo, la aorta, la arteria más grande del cuerpo.).
- Acumulación de líquido en las cavidades corporales ( ascitis, hidrotórax, hidropericardio).
Investigación genética
Se prescriben pruebas genéticas si se sospecha amiloidosis hereditaria ( es decir, si no es posible confirmar la naturaleza secundaria de la enfermedad). Por lo general, para esto se utiliza la reacción en cadena de la polimerasa, cuyo principio es tomar material genético de una persona enferma ( Suele ser sangre, orina, saliva o cualquier otro fluido biológico.) y el estudio de genes en ciertos cromosomas. Revelador mutaciones genéticas en una zona determinada será una confirmación cien por cien del diagnóstico.Si se detecta una de las formas de amiloidosis hereditaria, se recomiendan pruebas genéticas a todos los miembros de la familia y parientes cercanos del paciente para excluir la presencia de esta enfermedad.
Biopsia
Una biopsia es la extracción intravital de un pequeño trozo de tejido u órgano y su examen en el laboratorio mediante técnicas especiales. Este estudio es el “estándar de oro” en el diagnóstico de amiloidosis y puede confirmar el diagnóstico en más del 90% de los casos.En caso de amiloidosis, se pueden tomar muestras para investigación. músculo, tejido del hígado, bazo, riñón, mucosa intestinal u otro órgano ( dependiendo del cuadro clínico de la enfermedad.). El material se recoge en un quirófano estéril, normalmente bajo anestesia local. Con una aguja especial con bordes afilados, se perfora la piel y se extrae una pequeña cantidad de tejido del órgano.
En el laboratorio, parte del material obtenido se trata con solución de Lugol ( Yodo en una solución acuosa de yoduro de potasio.), y luego con una solución de ácido sulfúrico al 10%. Si hay una gran cantidad de amiloide, se volverá azul violeta o color verdoso, que será visible a simple vista.
Para examinación microscópica el material está pintado con tintes especiales ( por ejemplo, rojo Congo, después del cual el amiloide adquiere un color rojo específico), y se examinan al microscopio, y las fibrillas de amiloide se definen claramente como formaciones en forma de bastón dispuestas aleatoriamente.
Tratamiento de la amiloidosis
Es bastante difícil identificar la amiloidosis y comenzar el tratamiento en las primeras etapas de su desarrollo, ya que la enfermedad se manifiesta clínicamente décadas después de su aparición. Al mismo tiempo, en casos de insuficiencia renal grave. medidas terapéuticas son ineficaces y tienen un carácter de apoyo. ¿Es necesaria la hospitalización para tratar la amiloidosis?
Si se sospecha amiloidosis, se recomienda la hospitalización en el departamento de nefrología o terapia para realizar un examen exhaustivo del sistema genitourinario, ya que el daño renal es el más común y al mismo tiempo el más complicación peligrosa amilosis. También deberían participar especialistas de otros campos de la medicina ( hepatólogo, cardiólogo, neurólogo, etc.) para identificar y tratar daños a otros órganos y sistemas.Si el proceso de diagnóstico no revela trastornos funcionales graves de ningún órgano, tratamiento adicional se puede realizar de forma ambulatoria ( en casa) siempre que el paciente siga estrictamente todas las instrucciones del médico y acuda a control al menos una vez al mes.
Las principales indicaciones de hospitalización son:
- la presencia de un proceso inflamatorio sistémico ( laboratorio o clínicamente confirmado);
- la presencia de una enfermedad infecciosa purulenta;
- síndrome nefrótico;
- insuficiencia renal;
- insuficiencia hepática;
- insuficiencia cardiaca;
- insuficiencia suprarrenal;
- anemia grave ( concentración de hemoglobina inferior a 90 g/l);
- hiperesplenismo;
- hemorragia interna.
En el tratamiento de la amiloidosis se utiliza lo siguiente:
- tratamiento farmacológico;
- dietoterapia;
- diálisis peritoneal;
- transplante de organo.
Tratamiento farmacológico
El tratamiento farmacológico tiene como objetivo ralentizar el proceso de formación de amiloide ( si es posible). Se observa una buena eficacia en el caso de la amiloidosis AL, mientras que en otras formas de la enfermedad no siempre es posible lograr un resultado positivo. Lo peor de todo tratamiento de drogas la amiloidosis secundaria es susceptible.Tratamiento farmacológico de la amiloidosis.
| grupo de drogas | Representantes | Mecanismo efecto terapéutico | Modo de empleo y dosis. |
| Medicamentos antiinflamatorios esteroides | prednisolona | Inhiben las reacciones inmunes y tienen un efecto antiinflamatorio pronunciado. Reducen la tasa de formación de linfocitos y también inhiben la migración de leucocitos al lugar de la inflamación, lo que es responsable del efecto positivo en la amiloidosis. | La dosis, la duración del uso y la vía de administración se seleccionan individualmente en cada caso, dependiendo de la gravedad de las enfermedades subyacentes y concomitantes. |
| dexametasona | |||
| Medicamentos antitumorales | Melfalán | Altera el proceso de formación del ADN ( ácido desoxirribonucleico), que inhibe la síntesis de proteínas y la reproducción celular. Dado que los amiloidoblastos se consideran mutantes hasta cierto punto ( tumor) células, su destrucción puede ralentizar el proceso de formación de amiloide ( especialmente en la forma primaria de la enfermedad). | Por vía oral, una vez al día a una dosis de 0,12 – 0,15 mg/kg. La duración del tratamiento es de 2 a 3 semanas, después de las cuales es necesario hacer una pausa ( al menos 1 mes). Si es necesario, se puede repetir el curso del tratamiento. |
| Medicamentos aminoquinolina | cloroquina (hingamín) | Un fármaco antipalúdico que también inhibe la síntesis de ADN en las células. cuerpo humano, reduciendo la tasa de formación de leucocitos y amiloidoblastos. | Por vía oral, 500 a 750 mg al día o en días alternos. La duración del tratamiento está determinada por la eficacia y tolerabilidad del fármaco. |
| Medicamentos antigota | colchicina | Inhibe la tasa de formación de leucocitos y el proceso de síntesis de fibrillas de amiloide en los amiloidoblastos. Eficaz para la fiebre mediterránea familiar y, en menor medida, para la amiloidosis secundaria. | Por vía oral 1 mg 2-3 veces al día. Tratamiento a largo plazo ( mas de 5 años). |
Terapia dietética
No existe una dieta específica que pueda prevenir el desarrollo de amiloidosis o ralentizar el proceso de formación de amiloide. Las principales complicaciones de la amiloidosis que requieren una dieta estricta son el síndrome nefrótico y la insuficiencia renal. Con el desarrollo de estos síndromes se recomienda la dieta número 7, cuya finalidad es proteger los riñones de los efectos de los productos metabólicos tóxicos, normalizar el equilibrio agua-sal y la presión arterial.Se recomienda ingerir alimentos en pequeñas porciones de 5 a 6 veces al día. La condición principal es limitar el consumo de sal de mesa ( no más de 2 gramos por día) y líquido ( no más de 2 litros por día), que en cierta medida previene la formación de edemas y normaliza la presión arterial. La dificultad en este caso radica en la necesidad de reponer las pérdidas de proteínas durante el síndrome nefrótico y al mismo tiempo reducir su ingesta a través de los alimentos, ya que en caso de insuficiencia renal se altera el proceso de excreción de subproductos de su metabolismo.
Dieta para la amiloidosis
| ¿Qué se recomienda comer? | ¿Qué no se recomienda comer? |
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Diálisis peritoneal
El principio de este método es similar al principio de la hemodiálisis ( que se describe anteriormente), sin embargo existen ciertas diferencias. En la diálisis peritoneal, la membrana semipermeable a través de la cual se eliminan los subproductos metabólicos es el peritoneo, delgado y bien abastecido de sangre. serosa recubrimiento superficie interior y órganos abdominales. El área total del peritoneo está cerca de la superficie del cuerpo humano. Se inyecta una solución especial en la cavidad abdominal a través de un catéter ( tubo en el estomago) y entra en contacto con el peritoneo, como resultado de lo cual los productos metabólicos comienzan a filtrarse desde la sangre, es decir, el cuerpo se limpia. La "desventaja" de este método es que la purificación de la sangre es más lenta que con la hemodiálisis.Las principales ventajas de este método frente a la hemodiálisis son:
- Eliminación de microglobulina B2, que puede provocar el desarrollo de amiloidosis.
- Constante ( continuo) limpiando la sangre de subproductos metabólicos.
- Posibilidad de uso en entornos ambulatorios ( en casa).
El catéter se instala en el quirófano bajo control local o anestesia general. Suele instalarse en la parte inferior. pared abdominal, y solo sale un pequeño segmento. Se inyectan aproximadamente 2 litros de una solución de dializado especial en la cavidad abdominal a través de un catéter, después de lo cual el catéter se cierra herméticamente y el líquido permanece en la cavidad abdominal durante un período de 4 a 10 horas. Durante este tiempo, el paciente puede realizar casi cualquier actividad diaria.
Después de un período de tiempo específico ( normalmente cada 6 – 8 horas) es necesario drenar la solución "vieja" de la cavidad abdominal y reemplazarla por una nueva. Todo el procedimiento no dura más de 30 a 40 minutos y requiere un esfuerzo mínimo.
La diálisis peritoneal está contraindicada:
- en presencia de adherencias en la cavidad abdominal;
- para enfermedades infecciosas de la piel en el área abdominal;
- por enfermedad mental.
Trasplante de organo
El trasplante de órganos de donantes es el único medio de salvar la vida de pacientes con insuficiencia orgánica desarrollada. Sin embargo, vale la pena recordar que este método el tratamiento es solo sintomático y no elimina la causa de la amiloidosis, por lo que en ausencia de un tratamiento adecuado constante, es posible una recaída de la enfermedad.En caso de amiloidosis, es posible trasplantar:
- riñón;
- tejido hepático;
- corazón;
- piel.
Si el órgano donado echa raíces ( lo cual no siempre sucede), el paciente requiere el uso de inmunosupresores de por vida ( medicamentos que inhiben la actividad sistema inmunitario ), para evitar el rechazo del tejido “extraño” por parte del propio cuerpo.
Complicaciones de la amiloidosis
Las consecuencias de la amiloidosis suelen incluir varias condiciones agudas, desarrollándose en el contexto de funciones deterioradas de uno o más órganos. A menudo estas complicaciones provocan la muerte del paciente. Las complicaciones más peligrosas de la amiloidosis son:
- Infarto de miocardio. Cuando la presión arterial sistémica aumenta ( siempre observado en el síndrome nefrótico y la insuficiencia renal) la carga sobre el músculo cardíaco aumenta varias veces. Esta afección se ve agravada por el depósito de amiloide en el tejido del corazón, lo que perjudica aún más su suministro de sangre. Como resultado, durante un esfuerzo físico repentino o estrés emocional, puede desarrollarse una discrepancia entre la necesidad de oxígeno del músculo cardíaco y el nivel de su suministro, lo que puede provocar la muerte de los cardiomiocitos ( células del músculo cardíaco). Si una persona no muere inmediatamente ( que se observa con bastante frecuencia), se forma una cicatriz en la zona del infarto, que “debilita” aún más el corazón ( porque el tejido cicatricial no puede contraerse) y puede provocar insuficiencia cardíaca crónica.
- Ataque. Un derrame cerebral es una interrupción aguda del suministro de sangre al tejido cerebral. En la amiloidosis, la afección generalmente se desarrolla como resultado de un sangrado a través de una pared deformada de un vaso sanguíneo ( ataque hemorragico). Como resultado de la absorción de sangre, las células nerviosas mueren, lo que, dependiendo del área del accidente cerebrovascular, puede manifestarse de la manera más diferentes síntomas– desde alteraciones de la sensibilidad y la actividad motora hasta la muerte del paciente.
- Trombosis de la vena hepática. Esta complicación puede desarrollarse como resultado de un aumento en la concentración de fibrinógeno ( proteína de coagulación sanguínea) en el sistema de las venas renales, lo que conduce a la formación de coágulos de sangre que obstruyen la luz de los vasos sanguíneos. Como resultado, se desarrolla insuficiencia renal aguda. Mecanismo de desarrollo esta complicación debido al hecho de que en el síndrome nefrótico se libera una gran cantidad de albúmina a través de los riñones ( Principales proteínas del plasma sanguíneo.), mientras que el fibrinógeno permanece en la sangre y su concentración relativa aumenta.
- Enfermedades infecciosas. El agotamiento de los sistemas de protección, la pérdida de grandes cantidades de proteínas en la orina y el desarrollo de insuficiencia orgánica múltiple hacen que el cuerpo del paciente esté prácticamente indefenso frente a diversos microorganismos patógenos. A menudo se informa neumonía con amiloidosis ( neumonía), pielonefritis y glomerulonefritis, infecciones de la piel ( erisipela ) y tejidos blandos, enfermedades transmitidas por alimentos, infecciones virales ( por ejemplo, paperas) etcétera.
¿Es posible el embarazo con amiloidosis?
El embarazo con amiloidosis solo es posible en los casos en que actividad funcional vital órganos importantes una mujer es suficiente para dar a luz y dar a luz a un niño. De lo contrario, el embarazo puede terminar con la muerte tanto del feto como de la madre. Algunas formas locales de amiloidosis no suponen ningún peligro para el embarazo. Si la acumulación de amiloide ocurre en un solo órgano o tejido ( por ejemplo, en un músculo o en la pared intestinal) y no alcanza tallas grandes, el embarazo y el parto se desarrollarán sin complicaciones y el niño nacerá absolutamente sano. Al mismo tiempo, en las formas generalizadas de amiloidosis, el pronóstico para la madre y el feto está totalmente determinado por la duración de la enfermedad y las reservas funcionales restantes de los órganos vitales.
El resultado del embarazo y el parto está determinado por:
- funciones del corazón;
- funciones renales;
- funciones hepáticas;
- funciones suprarrenales;
- tasa de formación de amiloide.
Una complicación peligrosa de la amiloidosis es la insuficiencia cardíaca ( CH), que se desarrolla debido al depósito de amiloide en el tejido del corazón. Esto conduce a una perturbación actividad contráctil, como resultado de lo cual aparecen ciertos síntomas durante el ejercicio: debilidad, dificultad para respirar ( sensación de falta de aire), taquicardia, dolor en el pecho. Dado que la gestación y el parto van acompañados de una carga importante para el corazón, el daño a este órgano puede provocar complicaciones graves durante el embarazo.
Dependiendo de la gravedad, existen 4 clases funcionales de insuficiencia cardíaca. El primero se caracteriza por la aparición de síntomas sólo durante un esfuerzo físico extremadamente intenso, mientras que el cuarto se diagnostica en pacientes que no pueden cuidar de sí mismos. Las mujeres con clase funcional I - II pueden tener un hijo con seguridad, pero se les recomienda el parto artificial ( por cesárea). En presencia de clase funcional III - IV, el embarazo y el parto están absolutamente contraindicados, ya que en este caso el cuerpo no podrá hacer frente a la carga creciente. La probabilidad de muerte del feto y de la madre en este caso es extremadamente alta, por lo que se recomienda la interrupción artificial del embarazo ( aborto por indicaciones medicas ).
Funciones renales
El feto en desarrollo requiere un suministro constante de diversos nutrientes, incluidas las proteínas. Sin embargo, cuando el amiloide se deposita en los riñones de la madre, el tejido renal se destruye, como resultado de lo cual las células sanguíneas y las proteínas moleculares grandes comienzan a excretarse en la orina, lo que finalmente conduce a una deficiencia proteica grave, edema y ascitis ( acumulación de líquido en la cavidad abdominal). El feto también comienza a carecer de proteínas ( siendo el principal material de construcción para un organismo en crecimiento), como resultado de lo cual pueden ocurrir retrasos en el desarrollo y, después del nacimiento, pueden ocurrir defectos en el desarrollo, retraso en el crecimiento y discapacidades mentales y psicológicas.
El nivel extremo de daño renal asociado con la amiloidosis es la insuficiencia renal crónica, en la que los riñones no pueden eliminar los subproductos metabólicos del cuerpo. Como resultado, se acumulan en la sangre de la madre, ejerciendo un efecto tóxico en todos los órganos y sistemas, que también puede afectar el estado del feto ( de retraso de luz desarrollo hasta la muerte intrauterina).
Funciones hepáticas
Cuando el amiloide se deposita en el tejido hepático, los vasos sanguíneos del órgano se comprimen, lo que aumenta la presión en el llamado sistema hepático. Vena porta, que recolecta sangre de todos los órganos no apareados de la cavidad abdominal ( del estómago, intestinos, bazo y otros). Las venas de estos órganos se expanden y sus paredes se vuelven más delgadas. Con un aumento adicional de la presión, la parte líquida del plasma comienza a abandonar el lecho vascular y a acumularse en la cavidad abdominal, es decir, se desarrolla ascitis. Si se acumula lo suficiente, comienza a ejercer presión sobre el feto en crecimiento. Esto puede resultar en retrasos en el desarrollo, varios anomalías congénitas, y con ascitis tensa severa ( si la cantidad de líquido supera los 5 - 6 litros) puede producirse muerte fetal intrauterina.
Funciones de las glándulas suprarrenales.
EN condiciones normales las glándulas suprarrenales secretan ciertas hormonas involucrado en la regulación Procesos metabólicos en el organismo. Cuando se afecta por amiloidosis, la cantidad tejido funcional en estos órganos disminuye, lo que resulta en una disminución notable en la producción de hormonas.
Durante el embarazo juega un papel importante la hormona suprarrenal cortisol, cuya función es activar los mecanismos de adaptación en el cuerpo de la madre. En su deficiencia, estos mecanismos se expresan extremadamente débilmente o están completamente ausentes, por lo que cualquier trauma físico o emocional puede provocar la muerte del feto y de la madre.
Tasa de formación de amiloide
Por lo general, este proceso avanza con bastante lentitud, por lo que desde el inicio de la enfermedad hasta el desarrollo de la insuficiencia orgánica múltiple pasan al menos diez años. Sin embargo, en algunos casos ( generalmente con amiloidosis secundaria, que se desarrolla en el contexto de una enfermedad purulenta crónica. procesos inflamatorios en el organismo) el amiloide se forma muy rápidamente. Esto puede resultar en una infiltración de amiloide de los vasos placentarios ( Órgano que asegura el metabolismo entre la madre y el feto.), lo que conducirá a falta de oxígeno feto, retraso en el desarrollo o incluso muerte intrauterina.
¿La amiloidosis ocurre en los niños?
Los niños padecen amiloidosis con cierta menor frecuencia, lo que obviamente se debe al tiempo que requiere el desarrollo del proceso patológico ( esto suele tardar varios años). Sin embargo, en algunas formas de amiloidosis hereditaria, así como en la amiloidosis secundaria, es posible que se produzcan daños en los órganos internos en la primera infancia. La amiloidosis en niños puede ser causada por:
- Familia Fiebre mediterránea. Una enfermedad determinada genéticamente que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, un niño nacerá enfermo sólo si hereda genes defectuosos de ambos padres. Si un niño recibe un gen defectuoso de uno de los padres y uno normal del otro, será portador asintomático de la enfermedad y sus hijos pueden heredar genes defectuosos con cierto grado de probabilidad. Clínicamente, esta enfermedad se manifiesta como amiloidosis generalizada, que se desarrolla en los primeros 10 años de vida. El tejido renal se ve predominantemente afectado. Además de la amiloidosis, se observan ataques de fiebre ( aumento de la temperatura corporal, escalofríos, aumento de la sudoración) Y desordenes mentales.
- Amiloidosis inglesa. Se caracteriza por daño predominantemente renal, así como ataques de fiebre y pérdida de audición.
- Amiloidosis portuguesa. El cuadro clínico está dominado por daño a los nervios de las extremidades inferiores, que se manifiesta por sensación de hormigueo, alteración de la sensibilidad y trastornos del movimiento. El pronóstico de vida es favorable, pero a menudo se desarrolla parálisis ( incapacidad para realizar movimientos voluntarios).
- Amiloidosis americana. Caracterizado por daño predominante a los nervios de las extremidades superiores. Las manifestaciones clínicas son las mismas que las de la amiloidosis portuguesa.
- Amiloidosis secundaria. Esta forma la enfermedad se desarrolla en presencia de procesos inflamatorios purulentos crónicos en el cuerpo ( tuberculosis, osteomielitis, sífilis y otras). Si el bebé se infectó durante el parto o inmediatamente después del nacimiento, es probable que después de 5 a 10 ( y a veces menos) años, comenzarán a aparecer los primeros signos de amiloidosis generalizada. El pronóstico en este caso es extremadamente desfavorable: se desarrolla una insuficiencia orgánica múltiple con bastante rapidez y se produce la muerte. El tratamiento dado da resultados positivos sólo en la mitad de los casos y período corto tiempo, después del cual la enfermedad suele reaparecer ( empeora de nuevo).
¿Existe una prevención eficaz de la amiloidosis?
La eficacia de la prevención primaria ( destinado a prevenir el desarrollo de la enfermedad.) depende de la forma de amiloidosis y de la oportunidad de las medidas preventivas. Prevención secundaria (destinado a prevenir la recaída de la enfermedad) es ineficaz y no da los resultados deseados. Prevención de la amiloidosis
| Forma de amiloidosis | una breve descripción de | Acciones preventivas |
| Primario(amiloidosis idiopática) | Se desconoce la causa de esta forma de la enfermedad. | Ninguno. |
| Amiloidosis hereditaria | El desarrollo de amiloidosis en este caso está asociado con la presencia de genes mutantes en ciertos cromosomas ( Solo hay 23 pares de ellos en el aparato genético humano.). Estos genes se transmiten de generación en generación, como resultado de lo cual todos los descendientes de una persona enferma con cierta probabilidad pueden desarrollar amiloidosis. Los genes defectuosos desencadenan la formación de células mutantes ( amiloidoblastos), sintetizando proteínas fibrilares, que posteriormente se convierten en amiloide y se depositan en los tejidos del cuerpo. |
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| Amiloidosis secundaria | El desarrollo de esta forma de la enfermedad ocurre durante un proceso inflamatorio crónico en el cuerpo, con glomerulonefritis ( inflamación del tejido renal), tuberculosis, osteomielitis ( proceso purulento en el tejido óseo) y otros. En este caso, aumenta la concentración de una proteína especial en la sangre: el precursor de amiloide sérico, que provoca el desarrollo de la enfermedad. | La prevención consiste en la atención oportuna y tratamiento completo inflamatoria crónica y procesos purulentos en el organismo. Esto se hace usando medicamentos antibacterianos amplia gama acciones ( penicilinas, ceftriaxona, estreptomicina, isoniazida y otros) hasta la desaparición de los síntomas clínicos y manifestaciones de laboratorio enfermedad, así como durante un cierto período de tiempo después de la recuperación completa. |
¿Cuánto tiempo viven las personas con amiloidosis?
En presencia de un cuadro clínico detallado de amiloidosis ( con síntomas de insuficiencia orgánica múltiple) el pronóstico es generalmente desfavorable: más de la mitad de los pacientes mueren durante el primer año después del diagnóstico. Sin embargo, con mayor frecuencia es posible diagnosticar la enfermedad en más fechas tempranas. En este caso, el pronóstico de vida está determinado por la forma de amiloidosis, así como por la gravedad del daño a los órganos vitales. En cualquier forma, la enfermedad es más grave en las personas mayores. La supervivencia de los pacientes con amiloidosis se ve afectada por:
- Función del riñón. Si se desarrolla insuficiencia renal, el paciente muere a los pocos meses. Hemodiálisis ( purificación de la sangre mediante un dispositivo especial) prolonga la vida del paciente 5 años o más. El trasplante de riñón puede ser un tratamiento eficaz, pero el depósito de amiloide en órgano donante observado en más de la mitad de los casos.
- Función del hígado. Con pronunciado hipertensión portal (aumento de la presión en el sistema de la vena porta) hay una expansión de las venas de los órganos internos ( intestinos, esófago, estómago). Un paciente con tales síntomas puede morir en cualquier momento como resultado del sangrado de una vena rota. La esperanza de vida de estos pacientes sin tratamiento radical (trasplantes de hígado) no supera 1 – 2 años.
- Función cardíaca. Con el desarrollo de insuficiencia cardíaca en etapa VI, la mayoría de los pacientes mueren en 6 meses. El trasplante de corazón puede prolongar la vida de los pacientes ( siempre que otros órganos y sistemas funcionen normalmente).
- Función intestinal. En la amiloidosis intestinal, la malabsorción puede alcanzar extremo expresividad. En la ausencia tratamiento específico (nutrición intravenosa completa) la muerte del paciente puede ocurrir en unas pocas semanas debido al grado extremo de agotamiento del cuerpo ( caquexia).
- Amiloidosis generalizada idiopática. Se desconoce la causa de la enfermedad. Manifestado por daño a todos los órganos y tejidos, desarrollo rápido Fallo multiorgánico y muerte del paciente. Un año después del diagnóstico, sólo 51 de cada cien personas siguen vivas. La tasa de supervivencia a cinco años es del 16%, mientras que la tasa de supervivencia a diez años no supera el 5%.
- Amiloidosis hereditaria. Si la enfermedad se desarrolla en la primera infancia, el pronóstico es desfavorable. La muerte suele ocurrir debido a insuficiencia renal a los pocos años del diagnóstico.
- Amiloidosis secundaria. Previsión determinada estado funcionalórganos internos. La principal causa de muerte en esta forma de la enfermedad es también la insuficiencia renal crónica.
¿Es posible curar la amiloidosis con remedios caseros?
Existir métodos tradicionales, que se han utilizado durante muchos años en el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, vale la pena señalar que la automedicación con este Enfermedad seria Dado que la amiloidosis puede tener las consecuencias más indeseables, antes de comenzar a utilizar recetas tradicionales, se recomienda consultar a un médico. Para la amiloidosis puedes utilizar:
- Infusión de hierbas antiinflamatorias. Contiene flores frescas de manzanilla silvestre ( tienen antiinflamatorios y efecto antimicrobiano ), flores de siempreviva ( tener un efecto antiinflamatorio y también mejorar la secreción de bilirrubina con bilis), hierba de San Juan ( aumenta la resistencia física y mental) Y Brotes de abedul (tener un efecto diurético). Para preparar la infusión, coloca 200 gramos de cada ingrediente en un frasco de vidrio y vierte un litro de agua hirviendo. Después de eso, cierre bien la tapa y déjelo en un lugar oscuro durante 5 a 6 horas. Tomar 200 ml 1 vez al día antes de acostarse. La duración del tratamiento continuo no es más de 3 meses.
- Infusión de frutos de serbal y arándanos. Para preparar la infusión, es necesario tomar 100 gramos del fruto de cada baya y verter un litro de agua hirviendo. Pasada la media hora colar, dejar enfriar y tomar 100 ml 3 veces al día antes de las comidas. La infusión tiene propiedades antiinflamatorias y acción astringente.
- Infusión de ortiga muerta. Esta planta contiene taninos, ácido ascórbico, histamina y muchas otras sustancias. Utilizado para enfermedades renales infecciosas crónicas. Para preparar la infusión se deben verter 3-4 cucharadas de hierba de ortiga triturada en un termo con 500 mililitros. agua caliente (agua no hirviendo) y tomar 100 mililitros 4 – 5 veces al día.
- Infusión de frutos de enebro. Tiene efectos antiinflamatorios, antimicrobianos, coleréticos y diuréticos. Para preparar la infusión 1 cucharada bayas secas es necesario verter 1 litro de agua hirviendo y dejar en un lugar oscuro durante 2 a 4 horas. Tomar 1 cucharada 3-4 veces al día antes de las comidas.
- Tintura de hierba de avena. Tiene efectos antiinflamatorios y tónicos generales. Aumenta el rendimiento del organismo y la resistencia al estrés. Para preparar la tintura, es necesario verter 200 mg de hierba de avena triturada con alcohol al 70% y dejar en un lugar oscuro durante 3 semanas, agitando el frasco a diario. Después de esto, colar y tomar 1 cucharadita 3 veces al día, diluyendo en 100 ml de agua hervida tibia.
La amiloidosis es una enfermedad basada en trastornos del metabolismo de las proteínas. Con esta enfermedad en estructura del tejido En los órganos internos o en todo el cuerpo, comienza a depositarse amiloide, una sustancia proteica que se forma durante la degeneración de las células grasas.
Según las estadísticas, la amiloidosis afecta con mayor frecuencia a hombres de mediana edad y ancianos. La amiloidosis renal se detecta en aproximadamente 1-2 pacientes por cada 100.000 habitantes.
¿Lo que es?
La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito extracelular de diversas proteínas insolubles. Estas proteínas pueden acumularse localmente, provocando los síntomas correspondientes, o tener amplio uso, incluidos muchos órganos y tejidos, causando importantes trastornos y daños sistémicos.
Causas
Se desconocen los motivos del daño predominante en determinados órganos (riñones, intestinos, piel).
Los signos y el curso de la enfermedad son variados y dependen de la ubicación de los depósitos de amiloide, el grado de prevalencia en los órganos, la duración de la enfermedad y la presencia de complicaciones.
Más a menudo se observa un complejo de síntomas asociados con daño a varios órganos.
Clasificación
Hay seis tipos de amiloidosis:
- La amiloidosis AH aparece como resultado de la hemodiálisis, cuando una determinada inmunoglobulina no se filtra, sino que se acumula en los tejidos del cuerpo;
- La amiloidosis AE ocurre en tumores de tiroides;
- La amiloidosis de tipo finlandés es una mutación genética poco común.
- La amiloidosis AL primaria es consecuencia de la acumulación de cadenas anormales de inmunoglobulinas en la sangre (la proteína se deposita en el corazón, los pulmones, la piel, los intestinos, el hígado, los riñones, vasos sanguineos y glándula tiroides);
- Amiloidosis secundaria (tipo AA). Tipo más común. Ocurre principalmente debido a lesiones inflamatorias de órganos, enfermedades crónicas destructivas. La amiloidosis renal secundaria puede ser consecuencia de enfermedades intestinales crónicas (colitis ulcerosa), así como también como resultado del crecimiento de tumores. El amiloide tipo AA se forma a partir de la proteína alfa globulina, sintetizada por el hígado en caso de un proceso inflamatorio prolongado. Una alteración genética en la estructura de la proteína alfa globulina conduce a la producción de amiloide insoluble en lugar de la proteína soluble habitual.
- La amiloidosis hereditaria por FA (fiebre mediterránea) tiene un mecanismo de transmisión autosómico recesivo y se produce predominantemente en determinados grupos étnicos (depósito de proteínas en el corazón, vasos sanguíneos, riñones y nervios).
La mayoría de las veces se ven afectados los riñones, con menos frecuencia el bazo, los intestinos y el estómago. La enfermedad es principalmente de naturaleza compleja y daña varios órganos. La gravedad de la enfermedad se caracteriza por su duración, presencia de complicaciones y localización.
Síntomas
El cuadro clínico de la amiloidosis es variado: los síntomas están determinados por la duración de la enfermedad, la localización de los depósitos de amiloide y su intensidad, el grado de disfunción orgánica y las peculiaridades de la estructura bioquímica del amiloide.
En la etapa inicial (latente) de la amiloidosis, no hay síntomas. La presencia de depósitos de amiloide sólo puede detectarse mediante microscopía. Posteriormente, a medida que aumentan los depósitos de la glicoproteína patológica, se produce y progresa el fallo funcional del órgano afectado, lo que determina las características del cuadro clínico de la enfermedad.
Para la amiloidosis renal largo tiempo Se observa proteinuria moderada. Luego se desarrolla el síndrome nefrótico. Los principales síntomas de la amiloidosis renal son:
- la presencia de proteínas en la orina;
- arterial;
- hinchazón;
- falla renal cronica.
En la amiloidosis del tracto gastrointestinal, se llama la atención sobre el agrandamiento de la lengua (macroglosia), que se asocia con el depósito de amiloide en el espesor de su tejido. Otras manifestaciones:
- náuseas;
- acidez;
- estreñimiento seguido de diarrea;
- absorción deficiente de nutrientes del intestino delgado (síndrome de malabsorción);
- hemorragia gastrointestinal.
La amiloidosis cardíaca se caracteriza por una tríada de síntomas:
- alteración del ritmo cardíaco;
- cardiomegalia;
- Insuficiencia cardíaca crónica progresiva.
En etapas posteriores de la enfermedad, incluso menores ejercicio físico provocar debilidad severa y dificultad para respirar. La poliserositis puede desarrollarse en el contexto de insuficiencia cardíaca:
- pericarditis por derrame;
- pleuresía por derrame;
Las lesiones amiloides del páncreas suelen aparecer debajo de la mascarilla. Pancreatitis crónica. El depósito de amiloide en el hígado provoca hipertensión portal, colestasis y hepatomegalia.
Con la amiloidosis de la piel, aparecen nódulos cerosos en el cuello, la cara y los pliegues naturales. A menudo, la amiloidosis cutánea en su curso se parece al liquen plano, la neurodermatitis o la esclerodermia.
La amiloidosis del sistema nervioso es grave y se caracteriza por:
- dolores de cabeza persistentes;
- mareo;
- colapso ortostático;
- parálisis o paresia de las extremidades inferiores;
- polineuropatía.
Con amiloidosis del sistema musculoesquelético, el paciente desarrolla:
- miopatías;
- síndrome del túnel carpiano;
- Poliartritis que afecta a articulaciones simétricas.
Amiloidosis renal
El desarrollo de esta enfermedad puede ocurrir en el contexto de enfermedades crónicas existentes en el cuerpo. Pero también puede desarrollarse de forma independiente. Es este tipo de patología la que los médicos consideran la más peligrosa. En casi todos casos clínicos los pacientes requieren hemodiálisis o trasplante de órganos. Lamentablemente, en los últimos años la enfermedad ha progresado.
También es posible la amiloidosis renal secundaria. Esto último ocurre en el contexto de procesos inflamatorios agudos, enfermedades crónicas y infecciones agudas. Muy a menudo, la amiloidosis renal ocurre si el paciente padece tuberculosis pulmonar.
Amiloidosis renal
Amiloidosis hepática
Esta enfermedad casi nunca ocurre por sí sola. Muy a menudo, se desarrolla junto con las mismas lesiones amiloides de otros órganos: el bazo, los riñones, las glándulas suprarrenales o los intestinos.
Lo más probable es que su causa sean trastornos inmunológicos o enfermedades infecciosas e inflamatorias purulentas graves. El signo más llamativo de la manifestación de esta enfermedad será el agrandamiento del hígado y el bazo. Muy raramente se acompaña de algún síntoma de dolor o ictericia. Esta enfermedad se caracteriza por un cuadro clínico borrado y una progresión lenta. En últimas etapas La enfermedad puede desarrollar numerosas manifestaciones del síndrome hemorrágico. En estos pacientes, la función protectora del sistema inmunológico disminuirá muy rápidamente y quedarán indefensos frente a cualquier tipo de infección.
La piel también sufre cambios característicos con la amiloidosis hepática: se vuelve pálida y seca. Posibles manifestaciones de hipertensión portal y posteriores: la amiloidosis mata gradualmente los hepatocitos y son reemplazados por tejido conectivo.
La complicación más peligrosa para estos pacientes será el desarrollo de insuficiencia hepática y encefalopatía hepática.
Amiloidosis hepática
Diagnóstico
La amiloidosis no es fácil de identificar y requerirá una serie de pruebas. La forma secundaria de la enfermedad es más fácil de detectar que la primaria, ya que tiene una enfermedad que precede a su aparición.
La prueba estándar para esta enfermedad son las pruebas de amiloide en orina con azul de metileno y Congorot. Estos químicos normalmente cambian el color de la orina, pero en pacientes con amiloidosis no lo hacen.
- Para la amiloidosis hepática, se utiliza una biopsia, se examina el punto con un microscopio, el diagnosticador ve las células afectadas por amiloide y determina el grado y la etapa de desarrollo de la enfermedad.
- Para la amiloidosis renal, se utiliza el método Kakovsky-Adissa, que permite detectar proteínas y glóbulos rojos en el sedimento urinario en las primeras etapas de la enfermedad; con el desarrollo de la nefropatía, se detectan proteínas en la orina: albúmina, cilindros y muchos leucocitos.
- Según un estudio de ECG, se puede detectar amiloidosis cardíaca, que se caracteriza por un voltaje de onda bajo, con examen de ultrasonido La ecogenicidad del corazón cambia, se visualiza un engrosamiento de las aurículas. Datos de estos estudios instrumentales permiten diagnosticar amiloidosis en el 50-90% de los casos.
La amiloidosis primaria es extremadamente difícil de diagnosticar, ya que sus manifestaciones rara vez se detectan en las pruebas de laboratorio; la mayoría de las veces, no se observan cambios específicos en la orina y la sangre. Si el proceso es grave, la VSG y el recuento de plaquetas pueden aumentar significativamente y el contenido de hemoglobina puede disminuir.
Tratamiento de la amiloidosis
La falta de conocimiento completo sobre la etiología y patogénesis de la amiloidosis provoca dificultades asociadas con su tratamiento. En caso de amiloidosis secundaria, es importante el tratamiento activo de la enfermedad subyacente.
Las recomendaciones dietéticas sugieren limitar la ingesta de sal de mesa y proteínas e incluir hígado crudo en la dieta. El tratamiento sintomático de la amiloidosis depende de la presencia y gravedad de determinadas manifestaciones clínicas.
Como terapia patogénica, se pueden prescribir medicamentos de la serie de 4-aminoquinolina (cloroquina), dimetilsulfóxido, unitiol y colchicina. Para el tratamiento de la amiloidosis primaria se utilizan regímenes de tratamiento con citostáticos y hormonas (melfolán + prednisolona, vincristina + doxorrubicina + dexametasona). Con el desarrollo de insuficiencia renal crónica, está indicada la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En algunos casos, se plantea la cuestión del trasplante de riñón o de hígado.
Pronóstico
El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y de los sistemas de órganos afectados. La amiloidosis AL con mieloma múltiple tiene el peor pronóstico: generalmente la muerte dentro de un año. La amiloidosis ATTR no tratada también es mortal después de 10 a 15 años. Para otras formas de amiloidosis familiar, el pronóstico es diferente. En general, el daño renal y cardíaco en pacientes con cualquier tipo de amiloidosis es una patología muy grave.
El pronóstico de la amiloidosis AA depende del éxito del tratamiento de la enfermedad subyacente, aunque es bastante raro que los pacientes experimenten una regresión espontánea de los depósitos de amiloide sin dicho tratamiento.
