Tratamiento sintomático del síndrome de Bass. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Esclerosis amiotrófica lateral (lateral) todavía tiene el nombre enfermedad de ELA. También se conocen otros nombres para esta enfermedad: enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Charcot, enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Lou Gehrig. ¿Lo que es? Es una enfermedad degenerativa incurable del sistema nervioso central que progresa lentamente, pero que afecta tanto a la corteza cerebral como a los núcleos de la médula espinal y de los nervios craneales. Esto provoca daño a las neuronas motoras, parálisis y atrofia muscular.

Como resultado, la muerte se produce por insuficiencia de los músculos respiratorios o por infecciones del tracto respiratorio. También se puede observar el síndrome de ELA, pero esta es una enfermedad completamente diferente.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Charcot en 1869.

Causas de la ELA

La causa de la ELA es una mutación de determinadas proteínas (ubiquitina) con aparición de agregados intracelulares. Las formas familiares de la enfermedad se observan en el 5% de los casos. Básicamente, la enfermedad de ELA afecta a personas mayores de cuarenta y sesenta años, de las cuales no más del 10% son portadores de la forma hereditaria; los casos restantes, los científicos aún no pueden explicarse por la influencia de influencias externas: ecología, lesiones, enfermedades y otros factores.

Síntomas de la enfermedad.

Los primeros síntomas de la enfermedad son entumecimiento y debilidad en las extremidades, así como dificultad para hablar, pero estos signos se aplican a una gran cantidad de enfermedades. Esto hace que el diagnóstico sea muy difícil hasta el último período, cuando la enfermedad ya ha entrado en la fase de atrofia muscular.

El paciente de ELA más famoso: Stephen Hawking ama los agujeros negros y la televisión

Las lesiones iniciales de la ELA pueden ocurrir en varias partes del cuerpo, y hasta en un 75% de los pacientes la enfermedad comienza en las extremidades, principalmente las inferiores. ¿Lo que es? Hay dificultad para caminar, el paciente comienza a tropezar y se produce rigidez en el tobillo. Cuando se afectan las extremidades superiores se pierde la flexibilidad de los dedos y la fuerza de las manos.

Puede manifestarse ELA (forma bulbar), que en la siguiente etapa progresa a dificultades para tragar.

Dondequiera que aparezcan primeros signos de ELA, la debilidad muscular se transfiere gradualmente a más y más partes del cuerpo, aunque con la forma bulbar de ELA, es posible que los pacientes no vivan para ver la paresia completa de las extremidades debido al paro respiratorio.

Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad de moverse de forma independiente. enfermedad de ELA no afecta el desarrollo mental, sin embargo, la mayoría de las veces comienza una depresión profunda: la persona espera la muerte. En las etapas finales de la enfermedad, los músculos que realizan la función respiratoria también se ven afectados, y la vida de los pacientes debe ser sustentada por ventilación artificial y nutrición artificial. Se necesitan entre 3 y 5 años desde que se observan los primeros signos de ELA hasta la muerte. Sin embargo, hay casos ampliamente conocidos en los que la condición de pacientes con enfermedad de ELA claramente reconocida se ha estabilizado con el tiempo.

¿QUIÉN TIENE EL BAJO?

Hay más de 350.000 pacientes de ELA en todo el mundo.

• Al año, entre 5 y 7 personas por cada 100.000 habitantes son diagnosticadas con ELA. Más de 5.600 estadounidenses son diagnosticados con ELA cada año. Son 15 nuevos casos de Bass por día.
• La ELA puede afectar a cualquier persona. Tasa de incidencia (número de nuevos) de ELA: 100.000 personas por año
• Menos del 10% de los casos de ELA son hereditarios. La ELA puede afectar tanto a hombres como a mujeres. La ELA afecta a todos los grupos étnicos y socioeconómicos.
• La ELA puede afectar a adultos jóvenes o muy mayores, pero se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta media y tardía.
• Las personas con ELA requieren equipos costosos, tratamiento y atención constante las 24 horas
• El 90% de la carga de la atención recae sobre los familiares de las personas con ELA. La ELA conduce a un posible agotamiento de los recursos físicos, emocionales y económicos: en Rusia hay más de 8.500 personas con ELA, en Moscú hay más de 600 personas con ELA, aunque oficialmente esta cifra está subestimada. Los rusos más famosos que enfermaron de ELA son Dmitry Shostakovich y Vladimir Migulya.

Se desconocen las causas de la enfermedad. No existe cura para la ELA. Hubo una desaceleración en la progresión de la enfermedad. Prolongar la vida es posible con la ayuda de un ventilador doméstico.

Una misteriosa enfermedad neurológica es la esclerosis lateral o amiotrófica, cuya abreviatura aceptada es ELA (enfermedad degenerativa de las neuronas motoras). En la literatura rusa se puede encontrar con el nombre de enfermedad de Charcot (Charcot-Kozhevnikov), las fuentes en inglés abundan con otro nombre: enfermedad de Lou Hering. Otros sinónimos de esta enfermedad:

• Atrofia muscular (constantemente progresiva).
• Enfermedad hereditaria de la neurona motora.
• Parálisis bulbar.

Esta enfermedad se considera misteriosa no por la abundancia de nombres, sino porque ni sus causas son completamente confusas ni se han encontrado métodos de tratamiento.

La enfermedad de Charcot ocurre a cualquier edad; los niños y los hombres se ven afectados con mayor frecuencia.

Breve descripción

La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que progresa lentamente y se desarrolla debido al daño a las neuronas motoras. Las neuronas motoras (también conocidas como neuronas motoras) son células nerviosas grandes responsables de la entrega de impulsos nerviosos a los músculos, el tono muscular y la coordinación de las acciones motoras. Destacar:

1. Neuronas α, que son responsables de la contracción de los músculos esqueléticos.
2. Ɣ neuronas que inervan los receptores de estiramiento.

Estas neuronas están ubicadas tanto en la corteza cerebral (neuronas superiores o centrales) como en la médula espinal, es decir, sus astas anteriores y los núcleos de los nervios craneales. Y se llaman neuronas motoras inferiores o periféricas.

El daño a las neuronas causa parálisis y luego conduce a la atrofia de las fibras musculares y la muerte del paciente. Muy a menudo, el paciente muere por insuficiencia de los músculos respiratorios y alteración del corazón. Con menos frecuencia, por una infección bacteriana en el sistema respiratorio.

Podemos decir que la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad que convierte el cuerpo de una persona en su prisión y luego en un asesino. A la cárcel, porque con la pérdida de la capacidad de cuidarse a sí mismo, moverse y hablar, una persona no pierde la claridad mental. La demencia se registra sólo en el 1-2% de los casos. En un asesino: debido a que el cuerpo pierde la capacidad de realizar movimientos respiratorios, la conciencia se desvanece por la falta de oxígeno. La persona simplemente se está asfixiando.

Dependiendo de qué neuronas comiencen a morir primero, el cuadro inicial de la enfermedad es ligeramente diferente.

Causas

La ELA es el acorde final de una serie de reacciones patológicas generales asociadas con factores conocidos y desconocidos. En cinco de cada cien casos, se rastrean tendencias hereditarias en el desarrollo de la enfermedad de Charcot. En esta situación, el desarrollo del proceso patológico se asocia con una mutación de un determinado gen ubicado en el cromosoma 21.

En otros casos se desconocen los motivos del desarrollo de esta enfermedad (se les llama esporádicos, es decir, aislados). En este caso, factores desconocidos conducen al trabajo intensificado de las neuronas, a su agotamiento y a su muerte.

El sistema responsable de la producción de ácido glutámico juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

Se llama glutamotérgico y su mayor actividad conduce a un exceso de ácido o su sal (glutamato). El exceso de glutamato hace que las neuronas se sobreexciten y mueran. El paciente siente espasmos fibrilares (contracciones rápidas de fibras musculares individuales). Cada contracción es un signo de la muerte de una neurona motora en la médula espinal.

Las fibras musculares que se contraían activamente perdieron su inervación después de que cesaron las contracciones. Es decir, nunca se contraerán normalmente y morirán con el tiempo. Como resultado, una persona pierde la capacidad de moverse y, con el tiempo, de respirar.

Dado que la etiología de la enfermedad de Lou Hering no se comprende completamente, hoy en día se considera que los factores iniciales para desencadenar el mecanismo de degeneración son:

• Estrés (a largo plazo o severo).
• Lesiones.
• Enfermedades (infecciosas, hipovitaminosis).
• Estrés excesivo (psicofísico).
• Trabajar con objetos tóxicos, principalmente plomo.
• Factores ambientales.
• Malos hábitos (especialmente fumar).
• Descarga eléctrica.
• Resección gástrica.
• El embarazo.
• Otros factores (por ejemplo, los científicos encuentran correlaciones entre los pesticidas y el desarrollo de ELA).

Los científicos han identificado el mecanismo genético molecular que desencadena la esclerosis lateral amiotrófica. Está asociado con la mutación de ciertas proteínas. Pero aún no está claro cómo estas mutaciones afectan el proceso patológico.

Clasificación

La característica de clasificación para distinguir diferentes formas de patología es la localización del foco primario. Actualmente se acostumbra distinguir 4 tipos:

• Forma cerebral o alta (las neuronas de la corteza cerebral son las primeras en verse afectadas).
• Forma bulbar (el daño comienza con los nervios craneales).
• Forma que comienza en la región cervical o torácica.
• Forma con inicio en la zona lumbosacra.

Si la enfermedad comienza en la zona cervical, al paciente le molesta la debilidad de las extremidades superiores y las manos dejan de trabajar, congelándose en una posición llamada "pata de mono". Casi la mitad de todos los casos de la enfermedad se presentan de esta forma.

Si el clásico se desarrolla en la parte inferior de la columna, las piernas sufren. Aproximadamente el 20% de los casos ocurren con esclerosis lateral amiotrófica lumbosacra.

En la forma bulbar, los primeros síntomas que aparecen son la alteración del habla: “nasalidad”. También hay problemas al tragar, los músculos de la lengua se atrofian. Aproximadamente una cuarta parte de los casos de la enfermedad comienzan con daño al nervio glosofaríngeo. Y sólo alrededor del 2% de los casos "comienza desde la cabeza", es decir, ocurre en forma cerebral. Los primeros signos de esta forma son la risa involuntaria o el llanto irrazonable.

Algunos expertos distinguen otra forma: difusa o polineurótica. Esta es la forma más grave, sus síntomas reflejan todas las lesiones de todos los grupos anteriores.

En fuentes de información puede encontrar una definición como síndrome de ELA. Esta enfermedad no se aplica al daño a las neuronas motoras. Manifestaciones clínicamente similares pueden ser causadas por encefalitis transmitida por garrapatas (), varias proteinemias u otras dolencias.

Manifestaciones clínicas

La enfermedad de Charcot es rica en síntomas que afectan a las extremidades, los músculos faciales, el aparato articulatorio y los signos piramidales. Se considera que un rasgo característico de la ELA es el daño asimétrico de las extremidades.

Los primeros síntomas de esta patología se pueden dividir en tres grandes grupos:

1. Debilidad de los músculos de las extremidades (brazos o piernas con pie caído), aumento de los reflejos tendinosos.
2. Contracciones musculares: fibrilares (fibras individuales), fasciales (haces de fibras).
3. Alteraciones en la articulación, deglución, malas expresiones faciales (síntomas bulbares).

El diagnóstico en una etapa temprana de la enfermedad no siempre se realiza, ya que muchas otras dolencias son características de convulsiones, espasmos musculares y alteraciones menores del habla. Pero con el tiempo, la condición del paciente empeora:

• Se desarrollan amiotrofias graves (alteraciones en la nutrición del tejido muscular causadas por daño a la neurona motora).
• Estos trastornos predominan en los músculos extensores.
• Se produce paresia de las extremidades.

En tales casos, todas las dudas se disipan y el médico tiene casi un 100% de confianza en el diagnóstico.

En la etapa inicial:

1. Una persona se cansa rápidamente.
2. El peso corporal se reduce notablemente.
3. El cielo se está cayendo.
4. Los pacientes se quejan de dificultad para respirar.
5. Se desarrolla disnea inspiratoria (dificultad para inhalar).
6. Aparecen síntomas de depresión.

Los síntomas más llamativos de la patología de la neurona motora son los siguientes:

• Debilidad (general y muscular).
• Atrofia.
• Fortalecimiento de reflejos, desarrollo de reflejos patológicos.
• Espasmos musculares y condiciones espásticas.
• Pie caído.
• Desequilibrio del equilibrio.
• Disartria, disfagia.
• Trastornos respiratorios.
• Risas y llantos incontrolables.
• Trastornos depresivos.

A pesar de que la inteligencia de la mayoría de los pacientes no se ve afectada, el "confinamiento" en el propio cuerpo no puede dejar de afectar la psique del paciente.

La clara conciencia de lo que está sucediendo, la inevitabilidad del fin y la ausencia de una terapia eficaz conduce a la depresión, en algunos casos pronunciada y que requiere corrección farmacológica.

Diagnóstico

La ELA es una enfermedad que se diagnostica por exclusión. Esto significa que no existen métodos que nos permitan determinar esta patología.

Para establecer un diagnóstico se realizan una serie de estudios (de laboratorio e instrumentales) que permiten excluir otras patologías con síntomas similares. Y sólo cuando se excluyen todas las enfermedades se hace el diagnóstico de “esclerosis lateral amiotrófica”. A veces con el prefijo “lento” o indicando la forma de patología (cervical, bulbar, etc.).

Los principales métodos de diagnóstico que son aplicables en el caso de ELA:

• Colección de anamnesis.
• Examen del paciente, destacando los síntomas principales, reflejos patológicos y realizando pruebas de coordinación (tanto estáticas como dinámicas).
• Métodos de laboratorio.
• Pruebas neuropsicológicas.
• EMG con aguja (miografía), resonancia magnética, tomografía computarizada.

Los métodos de laboratorio para diagnosticar ELA incluyen:

1. Análisis de sangre (bioquímica general y sanguínea).
2. Establecimiento de reacciones serológicas de Wasserman.
3. Determinación de anticuerpos contra el VIH y otros.
4. Análisis del LCR.
5. Análisis genético molecular para detectar mutaciones de determinados genes.

Los métodos instrumentales y el examen realizado por un especialista permiten excluir patologías con síntomas similares y determinar si existen síntomas bulbares, evaluar el tono y la fuerza muscular y la calidad de las funciones bulbares.

De acuerdo con las reglas aprobadas por la Asociación Internacional de Neurólogos, para realizar dicho diagnóstico se deben detectar varios grupos de signos. Primero, las manifestaciones clínicas del daño de la neurona motora central. En segundo lugar, manifestaciones similares de daño a las neuronas inferiores, incluso teniendo en cuenta datos electrofisiológicos. Y en tercer lugar, la presencia de progresión de la lesión en una zona limitada o en varias zonas de inervación.

Por lo general, la decisión de confirmar dicho diagnóstico se toma de forma colectiva.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento adecuado para la ELA. El principal objetivo que persiguen los médicos hoy en día es ralentizar el curso del proceso patológico, influir en los síntomas de la patología y preservar la capacidad de los pacientes para realizar una actividad física mínima y cuidarse a sí mismos. En caso de daño en la zona lumbar, incluso es posible mantener una calidad de vida estable. El resto de la terapia es sintomática.

El único fármaco que puede ralentizar de forma fiable la enfermedad de Lou Hering es el riluzol. Reduce la liberación de glutamato y, por tanto, aumenta la vida útil de las neuronas, pero no por mucho tiempo. Este medicamento puede prolongar la vida del paciente entre 1 y 3 meses. Se prescribe de por vida, pero sólo si se confirma de forma fiable que se está desarrollando esclerosis lateral amiotrófica.

La toma del medicamento Riluzol se realiza bajo la supervisión de un médico. Cada diez días al año se realiza un análisis de sangre bioquímico para controlar la función hepática.

Intentamos tratar esta patología con otros métodos:

• Con la ayuda de relajantes musculares.
• Inmunomoduladores.
• Anticonvulsivos.
• Antioxidantes.
• Medicamentos destinados a tratar el parkinsonismo.

Pero, lamentablemente, este tratamiento no produce resultados positivos convincentes.

Alivio de la condición

La terapia paliativa, es decir, el tratamiento que alivia la condición del paciente y mejora la calidad de vida, pero no ayuda a curar la enfermedad, tiene como objetivo mantener el metabolismo en los músculos atrofiados. Y, en primer lugar, se recetan medicamentos de levocarnitina. Se pueden recetar antidepresivos, tranquilizantes y otros medicamentos para aliviar la condición del paciente.

El método de terapia HAL se utiliza en el extranjero. Se trata de un traje robótico especial controlado por impulsos cerebrales. Con su ayuda:

1. Algunas funciones motoras se restablecen hasta cierto punto.
2. Se reduce el dolor neuropático.
3. La calidad de vida humana mejora.

Pero incluso esta técnica no da la posibilidad de curar a una persona. Es cierto que ralentiza el desarrollo de la enfermedad, lo cual no es malo.

La terapia con células madre se considera un método prometedor en el tratamiento de una enfermedad tan terrible como la esclerosis lateral amiotrófica. Pero esta técnica es controvertida por razones éticas y hoy sólo se encuentra en la fase de estudio de estas células. Por lo que actualmente se desconoce el significado terapéutico del uso de células madre para el tratamiento de esta patología.

Tan pronto como comienza a desarrollarse la esclerosis lateral amiotrófica, se recomienda a los pacientes que pasen a usar zapatos ortopédicos y adquieran un bastón.

Esto es necesario para facilitar el movimiento y reducir el riesgo de lesiones, lo que imposibilita moverse libremente.

Pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Charcot es desfavorable. Si el paciente requiere ventilación artificial y traqueotomía, esto es un signo de muerte inminente. Los expertos no recomiendan conectar un ventilador debido a dificultades técnicas y posibles complicaciones, la primera de las cuales es la neumonía.

Aproximadamente cuánto tiempo se le asigna al paciente:

1. La esperanza de vida de un paciente con patología de tipo cerebral es de unos 2 a 3 años.
2. Los pacientes con forma bulbar viven un poco más, entre 3 y 4 años.
3. La esclerosis lateral cervicotorácica tarda un poco más: más de 5 años.
4. La duración de la enfermedad al inicio de la patología en la zona lumbar es de aproximadamente 2 a 3 años.

Estos plazos son aproximados, pueden ser más o menos. Esto depende de las características del cuerpo del paciente y del cuidado que se le dé. Incluso se pueden encontrar datos sobre centenarios enfermos que vivieron con esta patología durante una docena de años.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa crónica y lentamente progresiva del sistema nervioso central. Se caracteriza por daño a la neurona motora central y periférica, principal participante en los movimientos humanos conscientes. J. Charcot fue el primero en describir esta enfermedad en 1869. Sinónimos de la enfermedad: enfermedad de la motoneurona, enfermedad de la motoneurona, enfermedad de Charcot o enfermedad de Lou Gehrig. La ELA, como muchas otras enfermedades neurodegenerativas, progresa lentamente y es difícil de tratar.

La esperanza de vida media tras el inicio del proceso patológico es de 3 años. El pronóstico de vida depende de la forma: en algunas variantes la esperanza de vida no supera los dos años. Sin embargo, menos del 10% de los pacientes viven más de 7 años. Se conocen casos de longevidad en la esclerosis lateral amiotrófica. Así, el famoso físico y divulgador de la ciencia Stephen Hawking vivió 76 años: vivió con la enfermedad durante 50 años. Epidemiología: la enfermedad afecta a 2-3 personas por cada millón de habitantes en un año. La edad media del paciente es de 30 a 50 años. Estadísticamente, las mujeres enferman con más frecuencia que los hombres.

La enfermedad comienza en secreto. Los primeros signos aparecen cuando más del 50% de las neuronas motoras están afectadas. Antes de esto, el cuadro clínico está latente. Esto dificulta el diagnóstico. Los pacientes acuden a los médicos ya en el apogeo de la enfermedad, cuando se dificulta la deglución o la respiración.

La esclerosis lateral amiotrófica no tiene una causa claramente establecida. Los investigadores se inclinan por la herencia familiar como principal causa de la enfermedad. Así, las formas hereditarias se presentan en un 5%. De este cinco por ciento, más del 20% están asociados a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa, que se sitúa en el cromosoma 21. Esto también permitió a los científicos crear modelos de esclerosis lateral amiotrófica en ratones experimentales.

También se han identificado otras causas de la enfermedad. Así, los investigadores de Baltimore identificaron compuestos específicos en las células en descomposición: ADN y ARN de cuatro cadenas. El gen en el que existía la mutación se conocía previamente, pero no había información sobre su función. Como resultado de una mutación, los compuestos patológicos se unen a proteínas que sintetizan ribosomas, lo que altera la formación de nuevas proteínas celulares.

Otra teoría implica una mutación en el gen FUS en el cromosoma 16. Esta mutación está asociada con variedades hereditarias de esclerosis lateral amiotrófica.

Teorías e hipótesis menos investigadas:

1. Inmunidad reducida o alteración de su funcionamiento. Así, en la esclerosis lateral amiotrófica, se detectan anticuerpos contra las propias neuronas en el líquido cefalorraquídeo y en el plasma sanguíneo, lo que indica una naturaleza autoinmune.
2. Alteración de las glándulas paratiroides.
3. Alteración en el intercambio de neurotransmisores, en particular de los neurotransmisores implicados en el sistema glutamatérgico (cantidades excesivas de glutamato, un neurotransmisor excitador, provocan la sobreexcitación de las neuronas y su muerte).
4. Una infección viral que afecta selectivamente a la neurona motora.

Una publicación de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. proporciona una relación estadística entre las enfermedades y el envenenamiento por pesticidas agrícolas.

La patogénesis se basa en el fenómeno de la excitotoxicidad. Se trata de un proceso patológico que conduce a la destrucción de las células nerviosas bajo la influencia de neurotransmisores que activan los sistemas NMDA y AMPA (receptores de glutamato, principal neurotransmisor excitador). Debido a la sobreexcitación, el calcio se acumula dentro de la célula. La patogénesis de este último conduce a un aumento de los procesos oxidativos y a la liberación de una gran cantidad de radicales libres, productos inestables de la descomposición del oxígeno, que contienen una gran cantidad de energía. Esto provoca estrés oxidativo, un factor importante en el daño neuronal.

Patomorfológicamente, bajo un microscopio, las células destruidas de los cuernos anteriores se encuentran en la médula espinal; aquí es donde pasa la vía motora. El mayor grado de daño a las células nerviosas se puede observar en el cuello y en la región inferior de las estructuras madre del cerebro. También se observa destrucción en la circunvolución precentral de las regiones frontales. La esclerosis lateral amiotrófica, además de los cambios en las neuronas motoras, se acompaña de desmielinización: destrucción de la vaina de mielina en los axones.

Cuadro clinico

Los síntomas de un grupo de enfermedades de las neuronas motoras dependen del nivel segmentario de degeneración de las células nerviosas y de la forma. Los siguientes subtipos de ELA se dividen según la ubicación de la degeneración de la neurona motora:

• Cerebral o elevado.
• Cervicotorácica.
• Forma lumbosacra.
• Bulbarnaya.

Síntomas iniciales de la forma cervical o torácica: disminuye la fuerza de los músculos de las extremidades superiores y de los músculos de la cintura escapular superior. Se nota la aparición de reflejos patológicos y se intensifican los fisiológicos (hiperreflexia). Paralelamente, se desarrolla paresia en los músculos de las extremidades inferiores. Los siguientes síndromes también son característicos de la esclerosis lateral amiotrófica:

Bulbar.

El síndrome se acompaña de daño a los nervios craneales a la salida del bulbo raquídeo, a saber: los nervios glosofaríngeo, hipogloso y vago se ven afectados. El nombre proviene de la frase bulbus cerebri.

Este síndrome se acompaña de alteraciones del habla (disartria) y de la deglución (disfagia) en un contexto de paresia o parálisis de los músculos de la lengua, la faringe y la laringe. Esto se nota cuando las personas suelen ahogarse con la comida, especialmente con la comida líquida. Con una progresión rápida, el síndrome bulbar se acompaña de una alteración de las funciones vitales de la respiración y los latidos del corazón. La fuerza de la voz disminuye. Se vuelve tranquilo y letárgico. La voz puede desaparecer por completo (enfermedad de la neurona motora bulbar).

Con el tiempo, los músculos se atrofian, lo que no ocurre con la parálisis pseudobulbar. Ésta es la diferencia clave entre los complejos de síntomas.

Síndrome pseudobulbar.

Este síndrome se caracteriza por la tríada clásica: alteración de la deglución, trastorno del habla y disminución de la sonoridad de la voz. A diferencia del síndrome anterior, en el síndrome pseudobulbar se produce una paresia uniforme y simétrica de los músculos faciales. Los trastornos psiconeurológicos también son característicos: el paciente está atormentado por risas y llantos violentos. La manifestación de estas emociones no depende de la situación.

Los primeros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica se localizan predominantemente en la región lumbar: la fuerza de los músculos esqueléticos de las extremidades inferiores se debilita asimétricamente y los reflejos tendinosos desaparecen. Posteriormente, el cuadro clínico se complementa con paresia de los músculos del brazo. Al final de la enfermedad, se observan problemas para tragar y hablar. El peso corporal disminuye gradualmente. En etapas posteriores, la esclerosis lateral amiotrófica afecta los músculos respiratorios, lo que dificulta la respiración de los pacientes. En última instancia, la ventilación artificial se utiliza para mantener la vida.

La enfermedad de la neurona motora superior (forma alta o cerebral) se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras en la circunvolución precentral del lóbulo frontal, y también están dañadas las neuronas motoras de los tractos corticoespinal y corticobulbar. El cuadro clínico del trastorno de la neurona motora superior se caracteriza por una doble paresia de brazos o piernas.

La enfermedad de la neurona motora generalizada o de aparición difusa de la enfermedad de la neurona motora comienza con síntomas generales inespecíficos: pérdida de peso, problemas respiratorios y debilitamiento de los músculos de los brazos o piernas de un lado, por ejemplo, hemiparesia (disminución de la fuerza muscular en el brazo y la pierna de un lado del cuerpo).

¿Cómo comienza la esclerosis lateral amiotrófica en general?

• convulsiones;
• espasmos;
• desarrollar debilidad muscular;
• dificultades en la pronunciación.

Parálisis bulbar progresiva

Este es un trastorno secundario que ocurre en el contexto de la ELA. La patología se manifiesta por síntomas clásicos: trastornos de la deglución, del habla y de la voz. El habla se vuelve confuso, los pacientes pronuncian los sonidos con poca claridad y aparecen voces nasales y roncas.

Durante un examen objetivo, los pacientes suelen tener la boca abierta, sin expresiones faciales, la comida puede caerse de la boca al intentar tragar y el líquido puede entrar en la cavidad nasal. Los músculos de la lengua se atrofian, se vuelve desigual y doblada.

Atrofia muscular progresiva

Esta forma de ELA se manifiesta primero como espasmos musculares, calambres focales y fasciculaciones: contracciones espontáneas y sincrónicas de un haz de músculos visibles a simple vista. Posteriormente, la degeneración de la neurona motora inferior provoca paresia y atrofia de los músculos del brazo. En promedio, los pacientes con atrofia muscular progresiva viven hasta 10 años desde el diagnóstico.

El cuadro clínico se desarrolla durante 2-3 años. Caracterizado por los siguientes síntomas:

• aumento del tono muscular de las extremidades inferiores;
• los pacientes tienen problemas para caminar: a menudo tropiezan y les resulta difícil mantener el equilibrio;
• alteración de la voz, el habla y la deglución;
• hacia el final de la enfermedad, surgen dificultades respiratorias.

La esclerosis lateral primaria es una de las formas más raras. Del 100% de los pacientes con enfermedad de la neurona motora, no más del 0,5% padecen esclerosis lateral. La esperanza de vida depende de la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, las personas con PLS pueden vivir la esperanza de vida promedio de personas sanas si el PLS no progresa a esclerosis lateral amiotrófica.

¿Cómo se detecta la enfermedad?

El problema diagnóstico es que muchas otras patologías neurodegenerativas presentan síntomas similares. Es decir, el diagnóstico se realiza por exclusión mediante diagnóstico diferencial.

Federación Internacional de Neurología Criterios desarrollados para diagnosticar la enfermedad:

1. El cuadro clínico incluye signos de daño a la neurona motora central.
2. El cuadro clínico incluye signos de daño de la neurona motora periférica.
3. La enfermedad progresa en varias áreas del cuerpo.

El método de diagnóstico clave es la electromiografía. La enfermedad con este método ocurre:

• Confiable. La patología cae dentro del criterio "confiable" si la electromiografía muestra signos de daño en los PMN y CMN, y también se observa daño en los nervios del bulbo raquídeo y otras partes de la médula espinal.
• Clínicamente probable. Esto está indicado si hay una combinación de síntomas de daño a las neuronas motoras centrales y periféricas en no más de tres niveles, por ejemplo, a nivel del cuello y la zona lumbar.
• Posible. La patología se incluye en esta columna si hay signos de daño a las neuronas motoras centrales o periféricas en uno de los 4 niveles, por ejemplo, solo al nivel de la médula espinal cervical.

Airlie House identificó los siguientes criterios miográficos para la ELA:

1. Hay síntomas de degeneración crónica o aguda de la neurona motora. Hay trastornos funcionales del músculo, por ejemplo, fasciculaciones.
2. La velocidad de conducción del impulso nervioso se reduce en más del 10%.

Actualmente, se utiliza con mayor frecuencia la clasificación desarrollada por la Federación Internacional de Neurología.

Los métodos de investigación instrumental secundaria también influyen en el diagnóstico:

1. Resonancia magnética y computadora. Signos de resonancia magnética de ELA: las imágenes capa por capa muestran un aumento de la señal en el área de la cápsula interna del cerebro. La resonancia magnética también revela degeneración de los tractos piramidales.
2. Química de la sangre. Los indicadores de laboratorio muestran un aumento de 2 a 3 veces en la creatina fosfoquinasa. También aumenta el nivel de enzimas hepáticas: alanina aminotransferasa, lactato deshidrogenasa y aspartato aminotransferasa.

Cómo tratar

Las perspectivas de tratamiento son malas. La enfermedad en sí no se puede curar. El vínculo principal es la terapia sintomática destinada a aliviar la condición del paciente. Se establecen los siguientes objetivos para los médicos:

• Ralentizar el desarrollo y progresión de la enfermedad.
• Alargar la vida del paciente.
• Mantener la capacidad de autocuidado.
• Reducir las manifestaciones del cuadro clínico.

Por lo general, si se sospecha o se confirma el diagnóstico, los pacientes son hospitalizados. El tratamiento estándar para la enfermedad es el riluzol. Su acción: Riluzol inhibe la liberación de neurotransmisores excitadores en la hendidura sináptica, lo que ralentiza la destrucción de las células nerviosas. El uso de este medicamento está recomendado por la Federación Internacional de Neurología.

Los síntomas se tratan con terapia paliativa. Recomendaciones:

1. Para reducir la gravedad de las fasciculaciones, se prescribe carbamazepina en una dosis de 300 mg por día. Análogos: medicamentos a base de magnesio o fenitoína.
2. La rigidez o el tono muscular se pueden reducir mediante el uso de relajantes musculares. Representantes: Mydocalm, Tizanidina.
3. Una vez que una persona se entera de su diagnóstico, puede desarrollar un síndrome depresivo. Para eliminarlo se recomienda Fluoxetina o Amitriptilina.

Terapia no farmacológica:

• Para desarrollar los músculos y mantener su tono se recomienda ejercicio físico regular y entrenamiento cardiovascular. Es adecuado hacer ejercicio en el gimnasio o nadar en una piscina caliente.
• Para los trastornos bulbares y pseudobulbares, se recomienda utilizar estructuras del habla lacónica al comunicarse con otras personas.

El pronóstico de vida es desfavorable. En promedio, los pacientes viven entre 3 y 4 años. En formas menos agresivas, la esperanza de vida alcanza los 10 años. La rehabilitación en forma de ejercicio físico regular permite mantener la fuerza y ​​el tono muscular, mantener la movilidad de las articulaciones y eliminar los problemas respiratorios.

Prevención: para las enfermedades de las neuronas motoras, aún se desconoce la causa de la enfermedad, no existe una prevención específica. La prevención inespecífica consiste en mantener un estilo de vida saludable y abandonar los malos hábitos.

Nutrición

Una nutrición adecuada para la esclerosis lateral amiotrófica está determinada por el hecho de que la enfermedad altera el acto de tragar. El paciente necesita seleccionar una dieta y alimentos que sean fáciles de digerir y tragar.

La nutrición para la esclerosis lateral amiotrófica se compone de alimentos semisólidos y homogéneos. Se recomienda incluir en la dieta puré de patatas, soufflés y papillas líquidas.

La esclerosis lateral amiotrófica(ELA, o "enfermedad de Charcot", o "enfermedad de Gehrig", o "enfermedad de la neurona motora") es una enfermedad progresiva neurodegenerativa idiopática de etiología desconocida, causada por daño selectivo a las neuronas motoras periféricas de los astas anteriores de la médula espinal y las neuronas motoras. núcleos del tronco del encéfalo, así como neuronas motoras corticales (centrales) y columnas laterales de la médula espinal.

La enfermedad se manifiesta por paresia (debilidad) en constante aumento, atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones rápidas e irregulares de los haces de fibras musculares) y síndrome piramidal (hiperreflexia, espasticidad, signos patológicos) en los músculos bulbares y los músculos de las extremidades. El predominio de la forma bulbar de la enfermedad con atrofias y fasciculaciones en los músculos de la lengua y trastornos del habla y la deglución suele provocar un aumento más rápido de los síntomas y la muerte. En las extremidades predomina la paresia atrófica en las partes distales, en particular es característica la paresia atrófica de los músculos de la mano. La debilidad en las manos aumenta y se propaga con la participación de los músculos de los antebrazos, la cintura escapular y las piernas, y es característico el desarrollo de paresia espástica tanto periférica como central. En la mayoría de los casos, la enfermedad progresa en un plazo de 2 a 3 años y afecta a todas las extremidades y a los músculos bulbares.

El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica se basa en un análisis exhaustivo del cuadro clínico de la enfermedad y se confirma mediante un estudio electromiográfico.

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad. Se basa en la terapia sintomática.

La progresión de los trastornos del movimiento termina en la muerte al cabo de unos (2-6) años. A veces la enfermedad tiene un curso agudo.

Una variante separada de ELA incluye los síndromes "ELA-plus", que incluyen:

• ELA combinada con demencia frontotemporal. Suele ser de naturaleza familiar y representa del 5 al 10% de los casos de la enfermedad.
• ELA, combinada con demencia frontal y parkinsonismo, y asociada con una mutación del cromosoma 17.

• Epidemiología

  La esclerosis lateral amiotrófica debuta entre los 40 y 60 años. La edad media de aparición de la enfermedad es de 56 años. La ELA es una enfermedad de adultos y no se observa en personas menores de 16 años. Los hombres tienen una probabilidad ligeramente mayor de enfermarse (proporción hombre-mujer 1,6-3,0:1).

  La ELA es una enfermedad esporádica y ocurre con una frecuencia de 1,5 a 5 casos por 100.000 habitantes. En 5 a 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica es familiar (se transmite de forma autosómica dominante).

• Clasificación

  Según la localización predominante del daño a varios grupos de músculos, se distinguen las siguientes formas de esclerosis lateral amiotrófica:

  • Forma cervicotorácica (50% de los casos).
  • Forma bulbar (25% de los casos).
  • Forma lumbosacra (20 - 25% de los casos).
  • Forma alta (cerebral) (1 – 2%).

• código ICD G12.2 Enfermedad de la neurona motora.

Diagnóstico

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se basa principalmente en un análisis exhaustivo del cuadro clínico de la enfermedad. Un estudio EMG (electromiografía) confirma el diagnóstico de enfermedad de la neurona motora.

• Cuando sospechar ELA
  • Se debe sospechar esclerosis lateral amiotrófica con el desarrollo de debilidad y atrofia, y posiblemente fasciculaciones (espasmos musculares) en los músculos de la mano, en particular, con pérdida de peso en los músculos tenares de una de las manos con el desarrollo de debilidad de aducción (aducción) y oposición del pulgar (generalmente de forma asimétrica). En este caso, hay dificultad para agarrar con el pulgar y el índice, dificultad para coger objetos pequeños, abrocharse botones y escribir.
  • Con el desarrollo de debilidad en la parte proximal de los brazos y la cintura escapular, se produce atrofia de los músculos de las piernas en combinación con paraparesia espástica inferior.
  • Si el paciente desarrolla disartria (problemas del habla) y disfagia (problemas para tragar).
  • Cuando un paciente experimenta calambres (contracciones musculares dolorosas).

• Criterios de diagnóstico de ELA de la Federación Mundial de Neurología (1998)
  • Daño (degeneración) de la motoneurona inferior, demostrado clínica, electrofisiológica o morfológicamente.
  • Daño (degeneración) de la neurona motora superior según el cuadro clínico.
  • El desarrollo progresivo de signos subjetivos y objetivos de la enfermedad en un nivel de daño al sistema nervioso central o su propagación a otros niveles, determinado por anamnesis o examen.

  En este caso, es necesario excluir otras posibles causas de degeneración de las neuronas motoras inferiores y superiores.

• Categorías diagnósticas de ELA
  • La ELA clínicamente definida se diagnostica:
    • Si hay signos clínicos de daño de la neurona motora superior (p. ej., paraparesia espástica) y daño de la neurona motora inferior en el nivel bulbar y al menos en dos niveles espinales (que afectan los brazos y las piernas), o
    • Si hay signos clínicos de daño de la neurona motora superior en dos niveles de la columna y daño de la neurona motora inferior en tres niveles de la columna.
  • La ELA clínicamente probable se diagnostica:
    • Cuando las neuronas motoras superiores e inferiores estén afectadas en al menos dos niveles del sistema nervioso central, y
    • Si hay síntomas de daño de la neurona motora superior por encima de los niveles de daño de la neurona motora inferior.
  • Posible ELA:
    • Síntomas de la neurona motora inferior más síntomas de la neurona motora superior en 1 región del cuerpo, o
    • Síntomas de neurona motora superior en 2 o 3 regiones del cuerpo, como ELA monomélica (manifestaciones de ELA en un miembro), parálisis bulbar progresiva.
  • Sospecha de ELA:
    • Si tiene síntomas de neurona motora inferior en 2 o 3 regiones, como atrofia muscular progresiva u otros síntomas motores.

  En este caso, las regiones del cuerpo se dividen en bucofacial, braquial, crural, torácica y tronco.

• El diagnóstico de ELA se confirma mediante signos (criterios de confirmación de ELA)
  • Fasciculaciones en una o más áreas.
  • Una combinación de signos de parálisis bulbar y pseudobulbar.
  • Progresión rápida con el desarrollo de la muerte durante varios años.
  • Ausencia de alteraciones oculomotoras, pélvicas, visuales, pérdida de sensibilidad.
  • Distribución no miotómica de la debilidad muscular. Por ejemplo, el desarrollo simultáneo de debilidad en el bíceps braquial y los músculos deltoides. Ambos están inervados por el mismo segmento espinal, aunque por nervios motores diferentes.
  • No hay signos de daño simultáneo a las neuronas motoras superiores e inferiores en el mismo segmento espinal.
  • Distribución no regional de la debilidad muscular. Por ejemplo, si la paresia se desarrolla primero en el brazo derecho, el proceso generalmente afecta más tarde a la pierna derecha o al brazo izquierdo, pero no a la pierna izquierda.
  • Curso inusual de la enfermedad a lo largo del tiempo. La ELA no se caracteriza por inicio antes de los 35 años, duración de más de 5 años, ausencia de trastornos bulbares después de un año de enfermedad e indicios de remisión.

• Criterios de exclusión de ELA

  Para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica, la ausencia de:

  • Trastornos sensoriales, principalmente pérdida de sensibilidad. Es posible que haya parestesia y dolor.
  • Trastornos pélvicos (alteraciones para orinar y defecar). Su adición es posible en las etapas finales de la enfermedad.
  • Discapacidad visual.
  • Trastornos autonómicos.
  • Enfermedad de Parkinson.
  • Demencia tipo Alzheimer.
  • Síndromes similares a la ELA.

• Estudio electromiográfico (EMG)

  EMG ayuda a confirmar los datos y hallazgos clínicos. Cambios característicos y hallazgos en EMG en ELA:

  • Fibrilaciones y fasciculaciones en los músculos de las extremidades superiores e inferiores, o en las extremidades y zona de la cabeza.
  • Disminución del número de unidades motoras y aumento de la amplitud y duración del potencial de acción de la unidad motora.
  • Velocidad de conducción normal en los nervios que inervan los músculos ligeramente afectados y velocidad de conducción disminuida en los nervios que inervan los músculos gravemente afectados (la velocidad debe ser al menos el 70% del valor normal).
  • Excitabilidad eléctrica normal y velocidad de conducción de impulsos a lo largo de las fibras de los nervios sensoriales.

• Diagnóstico diferencial (síndromes similares a la ELA)
  • Mielopatía cervical espondilogénica.
  • Tumores de la región craneovertebral y de la médula espinal.
  • Anomalías craneovertebrales.
  • Siringomielia.
  • Degeneración combinada subaguda de la médula espinal con deficiencia de vitamina B12.
  • Paraparesia espástica familiar de Strumpel.
  • Amiotrofias espinales progresivas.
  • Síndrome pospolio.
  • Intoxicación con plomo, mercurio, manganeso.
  • Deficiencia de hexosaminidasa tipo A en adultos con gangliosidosis GM2.
  • Amiotrofia diabética.
  • Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción.
  • Enfermedad de Creutztfeldt-Jakob.
  • Síndrome paraneoplásico, en particular con linfogranulomatosis y linfoma maligno.
  • Síndrome de ELA con paraproteinemia.
  • Neuropatía axonal en la enfermedad de Lyme (borreliosis de Lyme).
  • Miopatía por radiación.
  • Síndorme de Guillain-Barré.
  • Miastenia.
  • Esclerosis múltiple.
  • ONMK.
  • Endocrinopatías (tirotoxicosis, hiperparatiroidismo, amiotrofia diabética).
  • Síndrome de malabsorción.
  • Fasciculaciones benignas, es decir fasciculaciones que continúan durante años sin signos de daño al sistema motor.
  • Neuroinfecciones (poliomielitis, brucelosis, encefalitis epidémica, encefalitis transmitida por garrapatas, neurosífilis, enfermedad de Lyme).
  • Esclerosis lateral primaria.

El síndrome de ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es una enfermedad neurológica poco común. Según las estadísticas, la frecuencia de la patología es de 3 personas por cada 100 mil. La formación de anomalías degenerativas-distróficas es causada por la muerte de los axones nerviosos, a través de los cuales se transmiten los impulsos a las células musculares. Se produce un proceso anormal de destrucción neuronal en la corteza cerebral y las astas (anteriores) de la médula espinal. Debido a la falta de inervación, la contracción muscular se detiene, se desarrolla atrofia y paresia.

Jean-Martin Charcot fue el primero en describir la enfermedad y le dio el nombre de “esclerosis lateral amiotrófica (ELA)”. Con base en los resultados del estudio, llegué a la conclusión de que en la mayoría de los casos la etiología es esporádica. En el 10% de los pacientes, la causa fue una predisposición hereditaria. Se desarrolla principalmente a partir de los 45 años y es menos común en mujeres que en hombres. El segundo nombre, síndrome de Lou Gehrig, es común en los países de habla inglesa y se le ha asignado a la anomalía en honor al famoso jugador de béisbol que, debido a una enfermedad, terminó su carrera en silla de ruedas a la edad de 35 años.

Clasificación y rasgos característicos.

La clasificación de la patología depende de la ubicación de la lesión. En la actividad motora intervienen dos tipos de neuronas: la principal, situada en los hemisferios cerebrales, y la periférica, situada en distintos niveles de la columna vertebral. El central envía un impulso al secundario y éste, a su vez, envía un impulso a las células del músculo esquelético. El tipo de ELA variará según el centro donde se bloquea la transmisión desde las neuronas motoras.

En una etapa temprana del curso clínico, los signos aparecen iguales independientemente del tipo: espasmos, entumecimiento, hipotonicidad muscular, debilidad de brazos y piernas. Los síntomas generales incluyen:

1. Aparición episódica de calambres (contracciones dolorosas) en la zona afectada.
2. Propagación gradual de la atrofia a todas las partes del cuerpo.
3. Trastorno de la función motora.

Los tipos de enfermedad ocurren sin pérdida de reflejos sensoriales.

forma lumbosacra

Es una manifestación de mielopatía (destrucción de la médula espinal), provocada por la muerte de neuronas periféricas ubicadas en la columna sacra (cuernas anteriores). El síndrome de ELA se acompaña de síntomas:

1. Debilidad de uno y luego de ambos miembros inferiores.
2. Insuficiencia de los reflejos tendinosos.
3. Formación de atrofia muscular inicial, determinada visualmente por una disminución de la masa ("contracción").
4. Fasciculaciones onduladas.

El proceso involucra a los miembros superiores con las mismas manifestaciones.

forma cervicotorácica

El síndrome se caracteriza por la muerte de los axones de las neuronas secundarias ubicadas en la parte superior de la columna, lo que lleva a la manifestación de los síntomas:

• disminución del tono en una mano, después de un tiempo el proceso patológico se extiende a la segunda;
• se observa atrofia muscular, acompañada de paresia y fasciculación;
• las falanges se deforman, tomando la apariencia de una “mano de mono”;
• Aparecen signos en los pies, caracterizados por cambios en la función motora, no hay atrofia muscular.

Un síntoma de daño a la columna cervical es una cabeza constantemente inclinada hacia adelante.

forma bulbar

Este tipo de síndrome tiene un curso clínico grave: las neuronas motoras de la corteza cerebral mueren. La esperanza de vida de los pacientes con esta forma no supera los cinco años. El debut va acompañado de:

• violación de la función articulatoria, aparato del habla;
• fijación de la lengua en una determinada posición, les resulta difícil moverse, se notan contracciones rítmicas;
• espasmos involuntarios de los músculos faciales;
• disfunción del acto de deglución debido a espasmos en el esófago.

La progresión de la esclerosis lateral amiotrófica de tipo bulbar forma una atrofia completa de los músculos faciales y cervicales. El paciente no puede abrir la boca para comer de forma independiente, se pierden las habilidades de comunicación y la capacidad de pronunciar palabras con claridad. El reflejo nauseoso y mandibular aumenta. A menudo, la enfermedad ocurre en el contexto de risa o lagrimeo involuntarios.

Alta forma

Este tipo de ELA comienza con daño a las neuronas centrales y, durante el desarrollo, cubre las periféricas. Los pacientes con una forma alta del síndrome no sobreviven hasta la etapa de parálisis, porque los músculos del corazón y los órganos respiratorios mueren rápidamente y se forman abscesos en las áreas afectadas. Una persona no puede moverse de forma independiente, la atrofia cubre todo el músculo esquelético. La paresia provoca deposiciones y micción incontroladas.

La condición se ve agravada por la progresión constante del síndrome; en la fase terminal, la respiración es imposible; se requiere ventilación de los pulmones mediante un dispositivo especial.

Causas

El síndrome de esclerosis lateral amiotrófica en la mayoría de los casos tiene un origen desconocido. En el 10% de los pacientes con este diagnóstico, la causa del desarrollo fue la transmisión autosómica dominante de un gen mutado de una generación anterior. La etiología de la formación de la enfermedad puede ser una serie de factores:

1. Daño infeccioso al cerebro y la médula espinal por un virus neurotrópico persistente y poco estudiado.
2. Ingesta insuficiente de vitaminas (hipovitaminosis).
3. El embarazo puede provocar el síndrome de ELA en las mujeres.
4. Proliferación de células cancerosas en los pulmones.
5. Cirugia de banda gastrica.
6. Forma crónica de osteocondrosis de la columna cervical.

Las personas que están en contacto constante con productos químicos concentrados y metales pesados ​​(plomo, mercurio) corren riesgo.

Pruebas de diagnóstico

El examen implica diferenciar el síndrome de ELA de la enfermedad de ELA. La patología independiente ocurre sin alteración de los órganos internos, las capacidades mentales y los reflejos sensibles. Para un tratamiento adecuado, es necesario excluir mediante el diagnóstico enfermedades con síntomas similares:

• amiotrofia craneovertebral espinal;
• efectos residuales de la polio;
• linfoma maligno;
• paraproteinemia;
• endocrinopatía;
• Mielopatía cervical cervical con síndrome de ELA.

Las medidas de diagnóstico para determinar la enfermedad incluyen:

• radiografía de pecho;
• imágenes por resonancia magnética de la médula espinal;
• electrocardiogramas;
• electroneurografía;
• estudios del nivel de funcionamiento de la glándula tiroides;
• punción cerebroespinal, lumbar;
• análisis genético para identificar mutaciones;
• espirogramas;
• prueba de laboratorio en sangre de proteínas, VSG, creatina fosfoquinasa, urea.

Tratamientos efectivos

Es imposible deshacerse por completo de la enfermedad; en Rusia no existe ningún fármaco patentado que pueda detener su desarrollo clínico. En los países europeos, el riluzol se utiliza para frenar la propagación de la atrofia muscular. El objetivo del fármaco es suprimir la producción de glutamato, cuya alta concentración daña las neuronas cerebrales. Los ensayos han demostrado que los pacientes que toman el medicamento viven un poco más, pero aun así mueren por insuficiencia respiratoria.

El tratamiento es sintomático; el objetivo principal de la terapia es mantener la calidad de vida y prolongar la capacidad de autocuidado. A medida que se desarrolla el síndrome, los músculos de los órganos responsables del acto respiratorio se ven afectados gradualmente. La deficiencia de oxígeno se compensa con el dispositivo BIPAP, IPPV, que se utiliza por la noche. El equipo alivia la condición del paciente, es fácil de usar y puede usarse en casa. Después de la atrofia completa del sistema respiratorio, el paciente es trasladado a un dispositivo de ventilación pulmonar estacionario (VNI).

El tratamiento conservador de los síntomas ayuda a:

1. Alivio de las convulsiones con carbamazepina, tizanil, fenitoína, isoptina, baclofeno, inyección de sulfato de quinina.
2. Normalización de los procesos metabólicos en la masa muscular con agentes anticolinesterásicos (“Berlition”, “Espa-Lipon”, “Glutoxim”, ácido lipoico, “Cortexin”, “Elcar”, “Levocarnitine”, “Prozerin”, “Kalimin”, “Pyridostigmine”) ” “ Milgamma", "Tiogamma", Vitaminas del grupo B A, E, C).
3. Eliminación de fasciculación (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Mejora de la función de deglución ("Proserin", "Galantamine").
5. Elimine el dolor con el analgésico fluoxetina y luego transfiera al paciente a morfina.
6. Normalización de la cantidad de saliva secretada por Buscopan.
7. Aumento de la masa muscular con Retabolil.
8. Alivio de los trastornos mentales con antidepresivos (Paxil, Sertralina, Amitriptilina, Fluoxetina).

Si es necesario, se prescribe terapia antibacteriana con antibióticos "fluoroquinol", "cefalosporina", "carbapenem". El curso del tratamiento también incluye medicamentos nootrópicos: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Los pacientes con síndrome de ELA necesitan dispositivos especiales para hacerles la vida más fácil, que incluyen: