Enfermedades genéticas que se heredan. examen genético médico
Las enfermedades con predisposición hereditaria se diagnostican con bastante frecuencia. La predisposición hereditaria a una enfermedad es aumento del riesgo su aparición en un hijo de madre o padre enfermo. Es decir, si una madre o un padre padece alguna enfermedad, esta puede transmitirse al hijo nacido, y el desarrollo de patologías que se caracterizan por una predisposición hereditaria se produce cuando se expone a factores externos.
La base de la predisposición hereditaria es la singularidad genética del organismo, que se manifiesta en su reacción individual a factores externos.
Tipos de enfermedades con predisposición hereditaria.
Existe una predisposición hereditaria a determinadas enfermedades:
1. Monogénico.
Las enfermedades monogénicas se basan en un gen mutante. El desarrollo se produce bajo la influencia de un factor externo específico. Estos incluyen la reacción del cuerpo a los medicamentos, el polvo, los aditivos alimentarios y las condiciones climáticas.
2. Poligénico.
Las enfermedades poligénicas con predisposición hereditaria tienen como base varios genes que son normales y no alterados. Su mutación se observa bajo la misma influencia de factores. ambiente externo. Casi el 90% de todas las enfermedades crónicas son enfermedades poligénicas. naturaleza no infecciosa. Estos incluyen enfermedad coronaria, diabetes mellitus y úlcera péptica.
Echemos un vistazo más de cerca a qué enfermedades tienen una predisposición hereditaria.
cistinuria
Las enfermedades hereditarias incluyen la cistinuria.
La cistinuria es común Anomalía congenital. La causa es una mutación en el gen Slc3a1. Para que un niño desarrolle la enfermedad, basta con heredar un gen mutado de cada padre.
En otras palabras, la enfermedad es causada por la aparición de cálculos en los riñones. Al mismo tiempo, una persona desarrolla cólico renal y más raramente, insuficiencia renal. La zona de riesgo de enfermedad de este órgano incluye niños (a partir de 10 años) y adultos hasta 30 años. Síntomas como dolor abdominal, hipertensión arterial.
El tratamiento de dicha enfermedad en un niño y un adulto tiene como objetivo principal reducir la concentración de cistina para que no haya educación avanzada cálculos en la vejiga y los riñones. Si, recomendado beber muchos líquidos, que ayudará a disolver la cistina.
La cistina se disuelve bien en un ambiente ácido. Para lograr el pH de la orina requerido, se prescriben medicamentos especiales. Pero vale la pena señalar que tales medicamentos aumentan el riesgo de que un componente como un cálculo alcalino llegue a la orina y a los riñones.
Si el tratamiento conservador es ineficaz, recurrir a Intervención quirúrgica. En síndrome agudo insuficiencia renal Se recomienda el trasplante de riñón.
Pie plano
¿El pie plano se hereda? Existe el mito de que el pie plano es una enfermedad hereditaria y que si uno de los padres la tenía, los futuros hijos definitivamente la heredarán. Esto no es cierto, porque sólo se puede transmitir una predisposición a la enfermedad. El desarrollo del pie plano puede ocurrir bajo la influencia de muchos factores: uso de zapatos inadecuados cuando el pie comienza a deformarse, cargas sistemáticas en los pies, etc. Pero esto también se puede prevenir siguiendo algunas reglas, que consideraremos a continuación.
Los síntomas del pie plano pueden incluir:
- fatiga rápida de los pies;
- hinchazón que ocurre al final del día;
- calambres musculares;
- deformación postural;
- Uso rápido de zapatos en la parte interior del pie.
El tratamiento consta de masajes, complejo terapéutico y de entrenamiento físico. En este caso, son útiles las plantillas ortopédicas, cuyo tipo lo determina el médico, según el curso de la enfermedad y su tipo.
Plantar (fascitis plantar)
Estas enfermedades incluyen la fascitis plantar (plantar). Básicamente, la fascitis plantar o, en otras palabras, el espolón calcáneo es una enfermedad adquirida. Pero también existe un condicionante innato, que es la debilidad. tejido conectivo, lo que aumenta significativamente el riesgo de sobrecargar los ligamentos del pie.
Cuando ocurre la enfermedad, hay un dolor agudo en el área del talón, que se observa al pisar el pie. En las primeras etapas de la enfermedad, el dolor sólo molesta por la mañana, cuando la persona se levanta de la cama y da sus primeros pasos. El dolor desaparece durante el día y vuelve más tarde. inmovilidad prolongada extremidades. También puede haber una diferencia en la longitud de las piernas, pero es menor.
Una radiografía puede revelar un crecimiento óseo en el talón, que debe extirparse lo más rápido posible. El tratamiento consiste principalmente en descargar los pies: eliminar sobrepeso, pie plano, limitación de la actividad física. En este caso, las plantillas son simplemente insustituibles y tienen el mismo efecto.
Si se observa un síndrome de dolor severo, se recetan analgésicos. Para reducir la inflamación, es eficaz tomar medicamentos no esteroides. También se prescriben procedimientos de fisioterapia para ayudar a aliviar el dolor y aliviar la inflamación.
Escoliosis
La enfermedad consiste en la formación. flexión fisiológica columna vertebral en una dirección patológica hacia un lado. En este caso, se observa rotación de los cuerpos espinales y progresión de la enfermedad con cambios en la edad y crecimiento del niño.
Hay escoliosis cervical, cervicotorácica, torácica, toracolumbar y lumbar. Los síntomas son los siguientes: deformidad de la columna, posición asimétrica de los pliegues de las nalgas y las piernas, deterioro del funcionamiento. órganos internos, pie plano, diferencia en la longitud de las extremidades (una extremidad es más corta que la otra).
Para eliminar síntomas como diferentes longitudes de piernas, se utilizan plantillas y plantillas ortopédicas. Pero en cualquier caso, las diferentes longitudes de las piernas sólo se corrigen cuando se cura la enfermedad subyacente, la escoliosis. Así, para corregir las diferentes longitudes de piernas y eliminar otros síntomas, se realizan fisioterapia, masajes y fisioterapia.
sindactilia
El siguiente tipo de enfermedad de este tipo es la sindactilia. La sindactilia, una enfermedad genéticamente determinada, es un desarrollo anormal de los dedos, o más bien, su fusión. La causa es una violación de la separación de los dedos durante el período. desarrollo embriónico feto
Se observa una tendencia a tal deformación de los dedos del feto en aquellas mujeres que han experimentado efectos nocivos, incluidos rayos X, así como infecciones del cuerpo durante el embarazo.
Los síntomas de la enfermedad se expresan claramente: falta de separación de los dedos, diferencias en su longitud y grosor, lo que puede provocar opresión en el niño y depresión. El tratamiento suele ser quirúrgico, durante el cual se separan los dedos fusionados. Después de la operación, los dedos pueden existir y funcionar por separado unos de otros.
Isquemia
La enfermedad coronaria es un trastorno del funcionamiento del órgano, que es consecuencia de un suministro insuficiente de oxígeno al músculo cardíaco a través de arterias coronarias. Una causa común es la aterosclerosis de las arterias.
Los síntomas de la enfermedad incluyen: arritmia, debilidad, náuseas, dificultad para respirar, aumento de la sudoración, síndrome de dolor en el área del corazón con irradiación a áreas cercanas, trastornos mentales humanos (pánico, ansiedad, melancolía).
El tratamiento de la enfermedad consiste en eliminar el síndrome de dolor. medicamentos especiales, tomar otros medicamentos recetados por un médico y descansar adecuadamente.
También existe una tendencia en los niños a desarrollar una enfermedad hereditaria como la diabetes. Esta enfermedad es enfermedad endocrina, que surge como resultado de la ausencia o liberación insuficiente de la hormona insulina en el cuerpo o su incapacidad para ser absorbida por los órganos internos. Los factores que impulsan el desarrollo de la enfermedad son:
- exceso de peso;
- presencia de patología pancreática;
- metabolismo alterado;
- mantener un estilo de vida sedentario;
- estrés;
- alcohol;
- la aparición de patologías en el cuerpo que reducen la inmunidad;
- el uso de medicamentos que tienen un efecto diabetogénico.
- Los síntomas de una enfermedad con predisposición hereditaria son los siguientes:
- viajes frecuentes al baño;
- sed constante, que conduce a la deshidratación;
- pérdida de peso;
- debilidad y fatiga;
- trastorno del sistema visual;
- sensación de entumecimiento en las extremidades;
- pesadez en las piernas;
- mareo;
- baja temperatura corporal;
- la aparición de calambres en los músculos de la pantorrilla;
- síndrome de picazón en la piel en el perineo;
- angustia.
Un síntoma común es la disfunción hepática, que ocurre independientemente del tipo de enfermedad. Esto se observa debido a un aumento en los niveles de glucosa en sangre. En tratamiento inoportuno La enfermedad provoca la muerte de las células del hígado, que son reemplazadas por tejido conectivo. En este caso, se produce cirrosis hepática.
Normalmente, la diabetes es enfermedad incurable, pero si mantiene niveles normales de azúcar en sangre, puede prevenir o reducir las complicaciones. Para ello se prescribe una dieta que consiste en limitar el consumo de alimentos que contienen azúcar, así como de alimentos que contienen grasas y colesterol. Igualmente importante es mantener un ejercicio moderado.
El médico también prescribe medicamentos para reducir la glucosa, que se toman todos los días.
Las enfermedades hereditarias incluyen úlceras de estómago. Pero esto no siempre se hereda. Así, sólo el 40% de los padres con esta enfermedad tendrán hijos con úlceras. Los factores que provocan la enfermedad incluyen:
- Medicamentos que una persona toma durante mucho tiempo. Estos incluyen aspirina, diclofenaco y otros fármacos con efectos antiinflamatorios no esteroides. EN vejez Existe el riesgo de enfermarse al tomar dichos medicamentos junto con coagulantes y glucocorticoides.
- La presencia de tuberculosis, sífilis, diabetes mellitus, cáncer de pulmón, cirrosis hepática y pancreatitis en el cuerpo aumenta el riesgo de aparición de úlceras.
- Lesión en la zona abdominal (golpe, hematoma, quemadura, congelación).
- La exposición del cuerpo a la bacteria Helicobacter pylori, que puede infectarse mediante un beso, manos sucias, utensilios comunes, así como de la madre al feto.
Los síntomas de una úlcera de estómago son los siguientes:
- Síndrome de dolor abdominal. El dolor suele ser de intensidad leve, pero en algunos casos puede ser intenso. Se observa un aumento del dolor al beber alcohol, alimentos picantes y ahumados y durante la actividad física.
- La aparición de acidez de estómago (ardor en la región epigástrica), que se presenta en casi el 80% de las personas que padecen esta enfermedad. La acidez de estómago es un proceso en el que el contenido ácido del estómago ingresa a la luz del esófago. La aparición de este síntoma se observa 2 horas después de comer.
- Disminucion del apetito.
- Se producen náuseas. En algunos casos, se producen náuseas y vómitos, lo que es consecuencia de una alteración de la motilidad gástrica.
- Pesadez en el estómago después de comer.
- La aparición de eructos.
El tratamiento de las úlceras de estómago consiste, ante todo, en mantener una nutrición adecuada. Por tanto, es inaceptable consumir alimentos picantes, picantes y ásperos, así como alcohol.
El tratamiento con medicamentos consiste en la toma de antibióticos, antiácidos, gastroprotectores y reparadores. Si la úlcera es múltiple o recurrente, o si surgen complicaciones, se prescribe cirugía. La operación consiste en resección gástrica y vagotomía, es decir, cortar los nervios que estimulan la secreción de ácidos en el estómago.
En cualquier caso, una enfermedad determinada genéticamente se puede evitar siguiendo algunas reglas que ayudarán a conseguirlo.
Estructuras del ojo receptoras de luz.
La retina del ojo consta de varias capas, su espesor es de 0,1 a 0,2 mm.
La capa exterior son células pigmentarias que contienen pigmento de fuscina; absorbe la luz y evita su dispersión; ante una luz intensa, los granos de las células pigmentarias se mueven y protegen los bastones y los conos de la luz brillante.
Luego hay una capa de bastones y conos, son receptores visuales: fotorreceptores. Los fotorreceptores de la retina contienen sustancias sensibles a la luz: bastones - rodopsina o violeta visual (rojo), conos - yodopsina (violeta).
En condiciones de luz intensa, la restauración de la rodopsina no va a la par de su descomposición y los conos se convierten en receptores que perciben la luz. Así, los bastones son el aparato de la visión crepuscular y los conos son el aparato de la visión diurna.
Sección conductora del analizador visual..
Al examinar la pared posterior del globo ocular (es decir, el fondo del ojo) con un espejo oftalmoscopio especialmente cóncavo, se puede ver el área de donde divergen los vasos sanguíneos y emerge el nervio óptico. Esta es la zona de donde divergen los vasos sanguíneos y emerge el nervio óptico. Esta área se llama punto ciego porque no contiene neuroepitelio de conos y bastones. Aproximadamente en el centro de la retina se encuentra la fóvea: este es el lugar de mejor visión. Contiene sólo conos.
Área alrededor fóvea pintado en amarillo y se llama mancha amarilla.
Las fibras del nervio óptico que surgen de la retina se cruzan en la superficie basal del cerebro.
Aparato muscular del ojo.
Es de gran importancia para la visión normal.
El ojo se mueve constantemente como resultado de la contracción de los músculos del globo ocular.
Músculos de los ojos:
establece el ojo para la mejor visión.
ayudar a determinar la dirección
estimar la distancia y el tamaño de un objeto
Con luz brillante, la pupila se estrecha como resultado de la contracción de los músculos anulares y entran menos rayos de luz en la retina. En la oscuridad, la pupila se dilata debido a la contracción de los músculos radiales. Este proceso es la adaptación del ojo a la fuerza de la luz.
Aparato protector del ojo.
En los mamíferos, el ojo está protegido por los párpados:
La parte superior se cierra reflexivamente.
Fondo para irritación
Tercera córnea rudeminada
A lo largo de los bordes de los párpados hay glándulas que secretan lubricante ocular que, al parpadear, se esparce por el globo ocular y lo protege para que no se seque y evita que las lágrimas caigan por el borde del párpado.
Aparato lagrimal:
Glándulas lagrimales del párpado superior y tercero.
conductos lagrimales
saco lagrimal
conducto lagrimal
Las glándulas secretan lágrimas, que hidratan y limpian la conjuntiva y la córnea del ojo. Las lágrimas contienen lisozima (una sustancia bactericida).
La córnea, el cristalino y el cuerpo vítreo no tienen vasos sanguíneos, por lo que las células de estos tejidos reciben nutrientes de fluido intraocular, llenando las cámaras anterior y posterior del ojo. El iris y el cuerpo ciliar tienen muchos vasos sanguíneos y los nutrientes de la sangre pasan a las cámaras del ojo. Pero a través de las paredes de los vasos sanguíneos sólo penetran aquellas sustancias que forman parte del humor acuoso, y su composición difiere de la composición de la sangre.
Esta propiedad de las paredes de los vasos sanguíneos del ojo de dejar pasar algunos y retener otros se llama hematooftálmico barrera ocular o ocular.
Tema 18. FISIOLOGÍA DE LA ADAPTACIÓN
La adaptación es la adaptación de los organismos a la vida a través de propiedades que aseguran su supervivencia y reproducción en un entorno externo cambiante.
Según ecológico-genético.clasificaciones subdividido:
especies (heredado) individual (comprado)
Criterios de adaptación servir como reacciones de los sistemas cardiovascular y respiratorio, imagen sanguínea, funciones gastrointestinales, estado del metabolismo del agua, temperatura corporal.
Mecanismos de adaptación.
En el proceso de adaptación, el cuerpo animal reacciona como un todo con la participación de todos sus órganos y sistemas, con el papel principal del sistema nervioso central. Instalado exclusivamente importante en la adaptación del cuerpo sistema nervioso simpático.
En el desarrollo de la adaptación general del cuerpo, es de gran importancia. sistema pituitario-suprarrenal. El conjunto de reacciones del organismo en respuesta a la estimulación de este sistema se denomina síndrome de adaptación, o estrés.
CON 
etapa de estrés
Reacción de alarma Etapa de resistencia Etapa de agotamiento
La primera etapa de la "reacción de alarma" se caracteriza por la activación de las glándulas suprarrenales y la liberación de catecolaminas y glucocorticoides en la sangre.
La segunda etapa es la "etapa de resistencia": aumenta la resistencia del cuerpo a una serie de irritantes extremos.
La tercera etapa, la “etapa de agotamiento”, ocurre cuando el estrés continúa.
Adaptación de animales en complejos industriales..
El hacinamiento de animales no les proporciona lo fisiológicamente necesario. actividad del motor. La inactividad física y un alto nivel de alimentación irregular crean condiciones para la obesidad en las vacas, lo que sirve como factor predisponente al desarrollo de cetosis, esterilidad y otras patologías, lo que indica una adaptación fisiológica incompleta.
Pruebas de control.
Prueba sobre el tema nº 1 “Sistema sanguíneo”
Escribe los términos basándose en las definiciones de los conceptos correspondientes:
El principal sistema de transporte del cuerpo, formado por plasma y suspendido en él. elementos con forma.
La parte líquida de la sangre que queda después de que se le han eliminado los elementos formados.
El mecanismo fisiológico que asegura la formación de un coágulo de sangre.
Elementos formados libres de armas nucleares de la sangre que contienen hemoglobina.
Elementos formados de la sangre que tienen núcleo y no contienen hemoglobina.
La capacidad del cuerpo para protegerse de cuerpos extraños y sustancias.
Plasma sanguíneo desprovisto de fibrinógeno.
El fenómeno de absorción y digestión de microbios y otros cuerpos extraños por los leucocitos.
Una preparación de anticuerpos preparados que se forma en la sangre de un animal que previamente fue infectado específicamente con este patógeno.
Un cultivo debilitado de microbios introducidos en el cuerpo de los animales.
Destrucción de glóbulos rojos y liberación de hemoglobina.
Una enfermedad hereditaria que resulta en una tendencia a sangrar como resultado de la falta de coagulación de la sangre.
Factor hereditario (antígeno) que se encuentra en los glóbulos rojos. Fue descubierto por primera vez en macacos.
Animal que recibe parte de la sangre durante una transfusión u otros tejidos u órganos durante un trasplante.
Animal que proporciona parte de su sangre para transfusión u otros tejidos u órganos para trasplante a un paciente.
Líquido alcalino, translúcido, ligeramente amarillento, que llena los vasos linfáticos.
El proceso de formación, desarrollo y maduración de las células sanguíneas.
Solución al 0,9% Na CL.
Porcentaje de diferentes tipos de leucocitos.
Aumenta durante el embarazo con enfermedades infecciosas, procesos inflamatorios.
Célula madre capaz de convertirse en varios tipos de células maduras.
sobre el tema nº 1 “Sistema sanguíneo”
¿Qué se refiere al ambiente interno del cuerpo?
A. Líquido intercelular
B plasma
B. suero
2. ¿Qué se refiere a la parte líquida de la sangre?
A. Líquido intercelular
B plasma
B. suero
3. ¿Qué tiene la capacidad de unir y liberar oxígeno?
A. Sal de mesa
B. fibrina
B. Hemoglobina
G. fibrinógeno
D. Anticuerpos
E. Sales de calcio
G. Leucocitos
4. ¿Qué componentes sanguíneos forman el sistema inmunológico del cuerpo?
A. Glóbulos rojos
B. Plaquetas
V. fibrina
G. fibrinógeno
D. Leucocitos
E. Hemoglobina
G. Anticuerpos
5. ¿Qué interviene en la coagulación sanguínea?
A. Glóbulos rojos
B. Plaquetas
V. fibrina
G. fibrinógeno
D. Leucocitos
E. Hemoglobina
G. Anticuerpos
6. ¿Qué rasgos estructurales son característicos de los leucocitos y qué funciones realizan?
A. No hay ningún núcleo
D. Hay un núcleo
D. Forma redonda plana
E. Transporte de oxígeno
G. Destruir las bacterias
7.¿Qué rasgos estructurales son característicos de los glóbulos rojos y qué funciones realizan?
A. No hay ningún núcleo
B. Se mueven en forma ameboide, cambian de forma.
D. Hay un núcleo
D. Forma redonda plana
E. Transporte de oxígeno
G. Destruir las bacterias
8.¿Qué células y sustancias transportan oxígeno?
A.Plasma
B. Plaquetas
B. Leucocitos
G. fibrina
D. Glóbulos rojos
E. fibrinógeno
J. Hemoglobina
9.¿Qué células se caracterizan por la fagocitosis?
A.Plasma
B. Plaquetas
B. Leucocitos
G. fibrina
D. Glóbulos rojos
E. fibrinógeno
J. Hemoglobina
10. ¿Cómo podemos explicar que sea grande? ganado¿No tienes Sap?
A. Inmunidad natural innata de las especies
B. Inmunidad natural adquirida
B. Inmunidad artificial
D. Hay plaquetas
D. Hay glóbulos rojos.
11.¿Qué órganos son hematopoyéticos?
A. Médula ósea roja en hueso esponjoso
B. Médula ósea amarilla en las cavidades huesos tubulares
B. Hígado
D. Glándulas linfáticas
D. Corazón
E. Estómago
J. Bazo
12. ¿Cuáles son las funciones? ambiente interno¿cuerpo?
A. Regulación humoral
B motor
B. Regulación nerviosa
G. Transporte
D.Protección
E. Nutrición celular
Esquema sobre el tema No. 2 "Sistema inmunológico"
Utilizando el diagrama de referencia, caracterice el sistema inmunológico.
Y 
municipio
Congénito Adquirido
(factores protectores no específicos) (factores protectores específicos)
- piel - respuesta del sistema inmunológico
- membranas mucosas
- inflamación de los linfocitos
- fagocitosis (neutrófilos
monocitos) células B células T
anticuerpos celulares
celular humoral
descubierto por Ehrlich
Inmunidad adquirida
NaturalesArtificiales
pasivo activo pasivo activo
(inmunidad (después de una enfermedad)
recién nacido) vacuna
calostro sérico (debilitado
(anticuerpos preparados) (con calostro de la madre) microbios o sus venenos)
Leucocitos
Inespecífico Específico (tímico
Bazo
ganglios linfáticos
hueso rojo
Fagocitos Linfocitos
identificadores
(comedores)
células T células B
T-helpers (ayudantes)
Supresores de células T (suprimir)
Inmunidad T-killers (asesinos)
Interferón humoral Células plasmáticas Células de memoria
Inmunidad
Anticuerpos lisozima
Poner a prueba los conocimientos sobre el tema nº 3 “Sistema circulatorio sanguíneo y linfático”
¿Qué es un ciclo cardíaco? ¿En qué fases consta?
Explique los términos “diástole” y “sístole”.
¿Por qué la sangre se mueve en una dirección en el corazón?
¿Por qué el corazón puede trabajar continuamente durante toda la vida?
¿Qué es el automatismo cardíaco?
¿Cómo cambia la fuerza y la frecuencia de las contracciones del corazón durante la actividad física?
¿En qué estado se encuentran las válvulas cardíacas durante la contracción de las aurículas, los ventrículos y durante una pausa?
¿Cómo controla el sistema nervioso el funcionamiento del corazón?
¿Cuál es la importancia del suministro abundante de sangre al músculo cardíaco?
Las paredes del ventrículo derecho son más delgadas que las del izquierdo. ¿Comó podemos explicar esto?
¿La contracción de qué partes del corazón (aurículas o ventrículos) dura más? ¿Cómo se puede explicar la desigual duración del trabajo?
¿Cuál es el sistema de conducción del corazón y cuál es su papel en la automaticidad del corazón?
¿Pasa la misma cantidad de sangre por el lado izquierdo y derecho del corazón? ¿Por qué este número no puede ser diferente?
Es conocida la experiencia del físico alemán Goltz cuando provocó un paro cardíaco con un fuerte golpe en el estómago de una rana. ¿Cómo explicar este hecho?
En la lista propuesta de afirmaciones, seleccione las correctas y anote los números bajo los cuales están escritas.
Cada célula del cuerpo necesita nutrientes, oxígeno y agua para funcionar.
En organismos con un abierto. sistema circulatorio las células son lavadas directamente por la sangre.
En organismos con un sistema circulatorio abierto, la presión arterial suele ser alta y la sangre fluye rápidamente.
La linfa es un líquido incoloro que se forma a partir del plasma sanguíneo filtrándolo al espacio intercelular y de allí al sistema linfático.
Funciones de la sangre circulante: transporte, reguladora, protectora.
El músculo cardíaco no puede estimular la contracción del corazón.
El músculo cardíaco tiene una estructura idéntica a la de los músculos esqueléticos.
El grosor de las paredes de las aurículas y los ventrículos es el mismo en todo el corazón.
Las aurículas son las cámaras inferiores del corazón que reciben la sangre que regresa de la circulación pulmonar.
El vaso sanguíneo más grande es la aorta.
Las contracciones del corazón están reguladas únicamente por impulsos que se originan en el propio corazón.
El sistema linfático es un conjunto de ganglios, vasos y tejido linfoide.
La presión sistólica es la presión arterial en el momento en que los ventrículos se relajan.
Un aneurisma es una expansión de la luz de las arterias debido a la protrusión de su pared.
La hipertensión es la presión arterial baja.
La velocidad máxima del movimiento de la sangre se crea en la aorta y las arterias.
El pulso es una oscilación rítmica de las paredes de las venas que surge debido a cambios de presión en los vasos al ritmo de la contracción del corazón.
La adrenalina es una hormona que dilata los vasos sanguíneos.
Los quimiorreceptores son receptores que detectan la presión arterial en las paredes de la aorta y las arterias carótidas.
Se asegura el movimiento de la sangre en las venas. baja presión, actividades músculos esqueléticos y la presencia de válvulas en forma de bolsillo.
El pulso arterial del ganado en reposo tiene un promedio de 60 a 80 latidos por minuto.
Dictado fisiológico.
Las arterias son vasos que transportan sangre. . .
Las venas son los vasos que transportan sangre. . .
Organice los vasos sanguíneos en orden decreciente de velocidad del flujo sanguíneo. ..
Disponga los vasos sanguíneos en orden decreciente de presión en ellos. . .
¿Qué tipo de tejido muscular forma el músculo cardíaco?
Se llama presión arterial en el momento de la contracción de los ventrículos. . .
Se llama presión arterial durante la relajación ventricular. . .
Las lecturas de presión arterial se expresan en dos números: el más pequeño muestra ..... presión, el más grande - . . .
Se llama la contracción rítmica de las paredes arteriales con cada sístole del ventrículo izquierdo. . .
Una onda de aumento de presión, acompañada de aceleración del flujo sanguíneo y expansión de las paredes arteriales, se llama.....
Función principal de las válvulas cardíacas. . .
Determinar la ubicación:
A) válvula tricúspide (….);
B) de dos hojas (….);
B) válvulas semilunares (...).
13. Nombra los dos vasos principales que transportan la sangre desde el corazón (….).
14. Nombra las arterias que transportan sangre a los pulmones (….).
15. ¿Por qué el ventrículo izquierdo tiene una pared muscular más gruesa? (……).
16. Nombra los tipos de vasos sanguíneos….
17. Nombra las capas que forman las paredes de la arteria (...)
18. ¿Qué capa de las paredes de las arterias previene el daño? ...
19. ¿Cuál es la función de la capa media de las paredes de las arterias? (...).
20. ¿Qué tipo de vasos sanguíneos tienen paredes que constan de una sola capa de células endoteliales? ...
21. La sangre regresa al corazón a través de las venas a baja presión. ¿Qué característica de la estructura de las venas asegura el movimiento de la sangre a través de ellas? (...).
22. Nombra las arterias que suministran sangre al músculo cardíaco. (….).
23. ¿De qué cámara del corazón surge la aorta? (…..).
24. ¿Qué es el ciclo cardíaco? (….).
25. El ciclo cardíaco consta de:
26. ¿Qué parte sistema nervioso regula la duración del corazón? (…).
27. Nombra las estructuras especializadas del corazón que provocan contracciones rítmicas y actúan como sistemas de conducción:
28. Defina pulso.
29. ¿Cuál es la causa del pulso?
Estudios disciplinas"Culturología" está dirigida en formación la siguiente competencias: ... profesional esferas. Dado educativo prestación permitirá estudiantes comprender más profundamente teórico... Por ejemplo, anatomía, patologías y fisiología tal vez uno...
Hoy en día, los ginecólogos aconsejan a todas las mujeres que planifiquen su embarazo. Después de todo, de esta forma se pueden evitar muchas enfermedades hereditarias. Esto es posible con un examen médico exhaustivo de ambos cónyuges. Hay dos puntos en relación con la cuestión de las enfermedades hereditarias. La primera es una predisposición genética a determinadas enfermedades, que se manifiesta a medida que el niño crece. Por ejemplo, la diabetes mellitus, que padece uno de los padres, puede aparecer en los niños en la adolescencia y la hipertensión, después de los 30 años. El segundo punto es directamente Enfermedades genéticas, con el que nace el niño. Hablaremos de ellos hoy.
Las enfermedades genéticas más comunes en los niños: descripción.
La enfermedad hereditaria más común en los niños es el síndrome de Down. Ocurre en 1 caso de cada 700. El diagnóstico del niño lo realiza un neonatólogo mientras el recién nacido se encuentra en la maternidad. En el síndrome de Down, el cariotipo del niño contiene 47 cromosomas, es decir, el cromosoma extra es la causa de la enfermedad. Debes saber que tanto las niñas como los niños son igualmente susceptibles a esta patología cromosómica. Visualmente, se trata de niños con una expresión facial específica que se están quedando atrás en el desarrollo mental.
Las niñas se ven afectadas con mayor frecuencia por la enfermedad de Shereshevsky-Turner. Y los síntomas de la enfermedad aparecen entre los 10 y 12 años: los pacientes son de baja estatura, el cabello en la parte posterior de la cabeza es bajo y entre los 13 y 14 años no experimentan pubertad y sin periodos. Estos niños muestran un ligero retraso desarrollo mental. El síntoma principal de esta enfermedad hereditaria en mujer adulta es la infertilidad. El cariotipo de esta enfermedad es de 45 cromosomas, es decir, falta un cromosoma. La tasa de prevalencia de la enfermedad de Shereshevsky-Turner es de 1 caso por 3.000. Y entre las niñas de hasta 145 centímetros de altura, es de 73 casos por 1.000.
Sólo los hombres se ven afectados por la enfermedad de Kleinfelter. Este diagnóstico se establece a la edad de 16-18 años. Los signos de la enfermedad son altura alta (190 centímetros o incluso más), retraso mental leve y brazos desproporcionadamente largos. El cariotipo en este caso es de 47 cromosomas. Un síntoma característico de un hombre adulto es la infertilidad. La enfermedad de Kleinfelter ocurre en 1 de cada 18.000 casos.
La manifestación es suficiente. enfermedad conocida- hemofilia - generalmente se observa en niños después de un año de vida. La mayoría de los representantes de la mitad más fuerte de la humanidad padecen patología. Sus madres son sólo portadoras de la mutación. Los trastornos hemorrágicos son el síntoma principal de la hemofilia. Esto a menudo conduce al desarrollo de daños graves en las articulaciones, por ejemplo, artritis hemorrágica. En la hemofilia, cualquier lesión que corte la piel provoca un sangrado que puede ser mortal para un hombre.
otro dificil enfermedad hereditaria- fibrosis quística. Normalmente, los niños menores de un año y medio necesitan un diagnóstico para detectar esta enfermedad. Sus síntomas son una inflamación crónica de los pulmones con síntomas dispépticos en forma de diarrea, seguida de estreñimiento y náuseas. La incidencia de la enfermedad es de 1 caso cada 2500.
Enfermedades hereditarias raras en niños.
También existen enfermedades genéticas de las que muchos de nosotros nunca hemos oído hablar. Uno de ellos aparece a los 5 años y se llama distrofia muscular de Duchenne.
La portadora de la mutación es la madre. El síntoma principal de la enfermedad es la sustitución de los músculos esqueléticos estriados por tejido conectivo incapaz de contraerse. Un niño así acabará enfrentando una inmovilidad total y la muerte en la segunda década de su vida. no por hoy terapia efectiva Distrofia muscular de Duchenne, a pesar de muchos años de investigación y el uso de ingeniería genética.
Otra enfermedad genética rara es la osteogénesis imperfecta. Se trata de una patología genética del sistema musculoesquelético, que se caracteriza por la deformación ósea. La osteogénesis se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un aumento de la fragilidad. Se supone que la causa de esta patología radica en desorden congenito intercambio de colágeno.
La progeria es un defecto genético bastante raro que resulta en envejecimiento prematuro cuerpo. Hay 52 casos de progeria registrados en todo el mundo. Hasta los seis meses, los niños no se diferencian de sus compañeros. Entonces su piel comienza a arrugarse. El cuerpo se manifiesta síntomas seniles. Los niños con progeria generalmente no viven más allá de los 15 años. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas.
La ictiosis es una enfermedad cutánea hereditaria que se presenta como una dermatosis. La ictiosis se caracteriza por una violación de la queratinización y se manifiesta como escamas en la piel. La causa de la ictiosis también es una mutación genética. La enfermedad ocurre en un caso entre varias decenas de miles.
La cistinosis es una enfermedad que puede convertir a una persona en piedra. El cuerpo humano acumula demasiada cistina (un aminoácido). Esta sustancia se convierte en cristales y provoca el endurecimiento de todas las células del cuerpo. El hombre poco a poco se va transformando en una estatua. Por lo general, estos pacientes no viven hasta cumplir 16 años. La peculiaridad de la enfermedad es que el cerebro permanece intacto.
La cataplexia es una enfermedad que tiene síntomas extraños. Al menor estrés, nerviosismo, tension nerviosa De repente, todos los músculos del cuerpo se relajan y la persona pierde el conocimiento. Todas sus experiencias terminan en desmayo.
Otra enfermedad extraña y rara es el síndrome del sistema extrapiramidal. El segundo nombre de la enfermedad es la danza de San Vito. Sus ataques alcanzan a una persona de repente: sus extremidades y músculos faciales se contraen. A medida que se desarrolla, el síndrome del sistema extrapiramidal provoca cambios en la psique y debilita la mente. Esta enfermedad es incurable.
La acromegalia tiene otro nombre: gigantismo. La enfermedad se caracteriza por la alta estatura humana. Y la enfermedad es causada exceso de producción hormona del crecimiento somatotropina. El paciente siempre sufre dolores de cabeza y somnolencia. La acromegalia hoy en día tampoco tiene un tratamiento eficaz.
Todas estas enfermedades genéticas son difíciles de tratar y, en la mayoría de los casos, completamente incurables.
Cómo identificar una enfermedad genética en un niño.
El nivel de la medicina moderna permite prevenir patologías genéticas. Para ello, se pide a las mujeres embarazadas que se sometan a una serie de estudios para determinar la herencia y los posibles riesgos. En palabras simples, se realizan pruebas genéticas para identificar la propensión del futuro bebé a enfermedades hereditarias. Desafortunadamente, las estadísticas registran un número cada vez mayor anomalías genéticas en niños recién nacidos. Y la práctica demuestra que la mayoría de las enfermedades genéticas se pueden evitar tratándolas antes del embarazo o interrumpiendo un embarazo patológico.
Los médicos enfatizan que la opción ideal para los futuros padres es realizar pruebas de detección de enfermedades genéticas en la etapa de planificación del embarazo.
De esta forma se valora el riesgo de transmitir trastornos hereditarios al futuro bebé. Para ello, se recomienda a una pareja que esté planeando un embarazo que consulte a un genetista. Sólo el ADN de los futuros padres nos permite evaluar los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas. De esta forma se predice la salud general del feto.
La ventaja indudable del análisis genético es que puede incluso prevenir el aborto espontáneo. Pero, lamentablemente, según las estadísticas, las mujeres suelen recurrir a pruebas genéticas después de un aborto espontáneo.
¿Qué influye en el nacimiento de niños no saludables?
Así, las pruebas genéticas nos permiten evaluar los riesgos de tener hijos no saludables. Es decir, un genetista puede afirmar que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, por ejemplo, es de 50 a 50. ¿Qué factores influyen en la salud del feto? Aquí están:
- Edad de los padres. Con la edad, las células genéticas acumulan cada vez más “daños”. Esto significa que cuanto mayor sea el padre y la madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
- Estrecha relación de los padres. Tanto primos hermanos como segundos más como son portadores de los mismos genes de enfermedades.
- El nacimiento de niños enfermos de padres o familiares directos aumenta las posibilidades de tener otro bebé con enfermedades genéticas.
- Enfermedades crónicas de carácter familiar. Si tanto el padre como la madre padecen, por ejemplo, esclerosis múltiple, la probabilidad de que la enfermedad afecte al feto es muy alta.
- Pertenencia de los padres a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher, que se manifiesta por daño a la médula ósea y demencia, es más común entre los judíos asquenazíes, la enfermedad de Wilson, entre los pueblos del Mediterráneo.
- Entorno externo desfavorable. Si los futuros padres viven cerca de una planta química, una central nuclear o un cosmódromo, el agua y el aire contaminados contribuyen a las mutaciones genéticas en los niños.
- La exposición a la radiación de uno de los padres también aumenta el riesgo de mutaciones genéticas.
Entonces, hoy, los futuros padres tienen todas las posibilidades y oportunidades para evitar el nacimiento de niños enfermos. Una actitud responsable ante el embarazo y su planificación te permitirá vivir plenamente la alegría de la maternidad y la paternidad.
Especialmente para - Diana Rudenko
Junto a las enfermedades claramente determinadas por la herencia (genes y cromosomas) o factores ambientales (traumatismos, quemaduras), existe un grupo amplio y diverso de enfermedades cuyo desarrollo está determinado por la interacción de determinadas influencias hereditarias (mutaciones o combinaciones de alelos). ) y el medio ambiente. Este grupo de enfermedades se llama Enfermedades con predisposición hereditaria.
Las causas y características del desarrollo de estas enfermedades son muy complejas, multinivel, no completamente comprendidas y diferentes para cada enfermedad. Sin embargo, en general se acepta que existen características comunes en el desarrollo de este tipo de enfermedades.
La base de la predisposición hereditaria a las enfermedades es un amplio polimorfismo genéticamente equilibrado de las poblaciones humanas con enzimas, proteínas estructurales y de transporte, así como sistemas antigénicos. En las poblaciones humanas, al menos el 25-30% de los loci (de aproximadamente 40.000) están representados por dos o más alelos. Entonces, las combinaciones individuales de alelos son increíblemente diversas. Garantizan la singularidad genética de cada persona, expresada no sólo en capacidades y diferencias físicas, sino también en las reacciones del cuerpo a factores ambientales patógenos. Las enfermedades con predisposición hereditaria ocurren en individuos con el genotipo correspondiente (combinación de alelos "atractivos") en caso de provocar influencias ambientales.
Las enfermedades con predisposición hereditaria se dividen convencionalmente en los siguientes grupos principales: malformaciones congénitas; las enfermedades mentales y nerviosas son comunes; Las enfermedades de la mediana edad son comunes.
Más común defectos de nacimiento el desarrollo se está dividiendo labio superior y paladar, luxación de cadera, pie zambo, etc. A mental y enfermedades nerviosas con predisposición hereditaria incluyen esquizofrenia, epilepsia, psicosis circular maníaco-depresiva, esclerosis múltiple etc. Entre las enfermedades somáticas de la mediana edad, a menudo se presentan psoriasis, asma bronquial, úlceras de estómago y duodeno. enfermedad isquémica corazón, hipertensión, diabetes, etc.
En relación con el éxito de descifrar el genoma humano, nuevos logros científicos han ampliado las posibilidades del análisis genético de los mecanismos de aparición de enfermedades con predisposición hereditaria, a pesar de su complejidad. La patogénesis de tal enfermedad es un proceso complejo, multifacético y de múltiples niveles, por lo que la importancia de los factores hereditarios no se puede determinar de manera inequívoca en todos los casos. A menudo resulta difícil separar los factores entre sí, tanto en términos de intensidad como de duración de su acción. Comprender las causas y el curso de las enfermedades con predisposición hereditaria se complica aún más por el hecho de que su desarrollo es el resultado de la interacción. Factores genéticos(monogénicos o poligénicos) con factores ambientales, muy específicos o menos específicos. Sólo los últimos avances en el estudio del genoma y la elaboración de mapas genéticos de los cromosomas humanos permiten acercarse a la identificación de los efectos del gen anormal principal.
Cada enfermedad con predisposición hereditaria es un grupo genéticamente heterogéneo con los mismos criterios de valoración clínicos. Dentro de cada grupo existen varias variedades por motivos genéticos y no genéticos. Por ejemplo, el grupo de enfermedades coronarias se puede dividir en varias formas monogénicas de hipercolesterolemia (colesterol alto en sangre).
Las causas del desarrollo de enfermedades con predisposición hereditaria se muestran esquemáticamente en la Fig. 5.19. sus combinaciones cuantitativas en el desarrollo de enfermedades pueden ser diferentes en diferentes personas.
Para que se manifiesten enfermedades con predisposición hereditaria, es necesaria una combinación específica de factores hereditarios y externos. Cuanto más pronunciada sea la predisposición hereditaria y mayor la influencia del medio ambiente, mayor será la probabilidad de que el individuo enferme (a una edad más temprana y en forma más grave).
Arroz. 5.19.
La importancia comparativa de los factores externos y hereditarios en el desarrollo de enfermedades se muestra esquemáticamente en la figura. 5.20.
Arroz. 5.20.
Se definen convencionalmente tres niveles de predisposición hereditaria y tres grados de influencia ambiental: débil, moderada y fuerte. Con una predisposición hereditaria débil y influencias ambientales menores, el cuerpo mantiene la homeostasis y la enfermedad no se desarrolla. Sin embargo, si se potencia el efecto factores nocivos aparecerá en cierta parte de la gente. Con una importante predisposición hereditaria a la patología, los mismos factores ambientales provocan enfermedades en un mayor número de personas.
Las enfermedades con predisposición hereditaria se diferencian de otras formas. patología hereditaria Cuadro clínico (genético y cromosómico). A diferencia de los genéticos, en los que todos los miembros de la familia del probando pueden dividirse en enfermos y sanos, el cuadro clínico de una enfermedad con predisposición hereditaria tiene transiciones continuas dentro de la misma forma de patología.
Las enfermedades con predisposición hereditaria se caracterizan por diferencias en su manifestación y gravedad según el sexo y la edad. Los mecanismos de propagación de tales enfermedades a lo largo del tiempo son bastante complejos, ya que en las poblaciones tanto las características genéticas de susceptibilidad como los factores ambientales pueden cambiar en diferentes direcciones.
Una característica de las enfermedades con predisposición hereditaria es una mayor frecuencia (acumulación) en determinadas familias, debido a su constitución genética. La Figura 5.21 muestra ejemplos de genealogías cargadas de hipertensión (a) y enfermedades alérgicas (b). El análisis genealógico de tales genealogías permite determinar con precisión el pronóstico del curso de la patología en la familia, así como las medidas terapéuticas y preventivas contra ella.
Arroz. 5.21.
La predisposición hereditaria a la enfermedad puede tener una base monogénica o poligénica.
CAPÍTULO IX. Enfermedades humanas hereditarias.
9.1 Concepto, clasificación y características de la patología hereditaria.
La patología es cualquier desviación del curso normal de los procesos biológicos: metabolismo, crecimiento, desarrollo, reproducción.
La patología hereditaria es una desviación de la norma con un hecho establecido de herencia, es decir, transmisión de generación en generación. Es necesario distinguir entre patología congénita -presente desde el nacimiento del individuo- y patología hereditaria. La patología congénita puede ser causada por la acción de factores ambientales: falta de nutrientes y oxígeno durante el desarrollo intrauterino, lesiones en el parto, infecciones, etc. Establecer, de acuerdo con las exigencias del análisis genético (Capítulo II), el hecho de la herencia de un rasgo anormal es la única base para reconocer el carácter hereditario de la patología.
Hay dos tipos de clasificación de patología hereditaria. El primero (aceptado principalmente en la literatura nacional) – tipo clínico. Según este tipo de clasificación, existen cuatro grupos de enfermedades:
El grupo I son en realidad enfermedades hereditarias: enfermedades cromosómicas y genéticas (síndromes de Edwards y Patau, fenilcetonuria, fibrosis quística);
Grupo II: enfermedades con una predisposición hereditaria pronunciada, en cuya patogénesis la manifestación de factores hereditarios está determinada por la acción de circunstancias externas específicas (hipertensión arterial, diabetes mellitus, gota);
Grupo III– enfermedades que están determinadas principalmente por factores ambientales, pero en cuya patogénesis desempeñan algún papel los factores hereditarios (glaucoma, aterosclerosis, cáncer de mama);
Grupo IV: enfermedades con las que la herencia a primera vista no tiene relación ( comida envenenada, fracturas, quemaduras).
Cabe señalar que los conceptos frecuentemente utilizados de enfermedades “familiares” y “esporádicas” no están directamente relacionados con la herencia. Las enfermedades familiares se observan en familiares, pero también pueden ser causadas por la acción de los mismos. razones externas, por ejemplo, la naturaleza de la nutrición. Se producen casos esporádicos en individuos individuales, pero también pueden deberse a una combinación rara de alelos o una mutación de novo.
El segundo sistema de clasificación, el genético, es generalmente aceptado en la literatura extranjera y recientemente se ha encontrado cada vez más. uso frecuente y en literatura en ruso. Según este sistema se distinguen cinco grupos:
Grupo I: enfermedades genéticas determinadas por mutaciones en ciertos genes. Se trata de rasgos predominantemente monogénicos con modos de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al sexo, recesivo ligado al sexo, holándrico y mitocondrial (Capítulo II);
Grupo II – enfermedades cromosómicas, es decir, mutaciones genómicas y cromosómicas (Capítulo V);
Grupo III: enfermedades con predisposición hereditaria, en cuya patogénesis influyen factores ambientales y hereditarios que tienen un tipo de herencia monogénica o poligénica (miopía, obesidad mórbida, úlcera gástrica).
Grupo IV: enfermedades genéticas de las células somáticas, a menudo asociadas con neoplasmas malignos(retinoblastoma, tumor de Wilms, algunas formas de leucemia);
Grupo V: enfermedades de incompatibilidad genética entre madre y feto, que se desarrollan como resultado de la reacción inmune de la madre a los antígenos fetales (incompatibilidad para el factor Rh y algunos otros sistemas antígeno-anticuerpo de eritrocitos).
Las enfermedades hereditarias pueden comenzar a manifestarse en en diferentes edades. La naturaleza de la manifestación (momento de aparición de los primeros síntomas de la enfermedad) es específica de diferentes formas patología hereditaria. Como regla general, las enfermedades hereditarias se caracterizan por un curso crónico (a largo plazo) progresivo (con una gravedad creciente de los síntomas).
Este grupo incluye enfermedades causadas por anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Alrededor del 1% de los recién nacidos tienen un cariotipo anormal y, entre los mortinatos, la incidencia de aberraciones en el número o la estructura de los cromosomas es del 20%. General rasgos característicos Las enfermedades cromosómicas son: bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, baja estatura, microcefalia, micrognatia, trastornos de la osteogénesis, posición anormal de los ojos. Más Descripción detallada Las enfermedades cromosómicas se detallan en las secciones 5.8 y 5.9.
9.3 Enfermedades genéticas
Enfermedades genéticas Son condiciones patológicas causadas por mutaciones genéticas. Muy a menudo, este concepto se aplica a enfermedades monogénicas.
Este grupo se caracteriza por la heterogeneidad: las mismas enfermedades pueden ser causadas por mutaciones en diferentes genes. Los principios generales para el desarrollo de patología a nivel genético pueden ser:
Producción de un producto proteico anormal;
Falta de proteína normal;
Una cantidad insuficiente proteína normal;
Exceso de producto proteico normal.
Según la naturaleza de las alteraciones de la homeostasis (constancia del entorno interno del cuerpo), se distinguen los siguientes grupos de enfermedades genéticas:
1. Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.
El grupo más grande de enfermedades metabólicas hereditarias. Casi todos ellos se heredan de forma autosómica recesiva. La causa de las enfermedades es la deficiencia de una u otra enzima responsable de la síntesis de aminoácidos.
Fenilcetonuria- alteración de la conversión de fenilalanina en tirosina debido a una fuerte disminución de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, una enfermedad autosómica recesiva. Aparece a la edad de 2 a 4 meses, los primeros síntomas son letargo, calambres, eccema, olor a “ratón” (olor a cetonas). Poco a poco se desarrolla un daño cerebral grave, que conduce a una fuerte disminución de la inteligencia hasta la idiotez. Si desde los primeros días de vida excluye por completo (o limita significativamente la cantidad) la fenilalanina de la dieta de un niño enfermo antes de la pubertad, los síntomas no se desarrollan. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen. HAP, que codifica la fenilalanina 4-hidroxilasa. Gene HAP localizado en HSA12q24.1. Se han descrito varias decenas de mutaciones de este gen en diferentes poblaciones. Existen sistemas de diagnóstico basados en PCR que pueden detectar el transporte heterocigoto. Recientemente, se han desarrollado nuevos enfoques para el tratamiento de la fenicetonuria: terapia de reemplazo con fenilalanina liasa, una enzima vegetal que cataliza la descomposición de la fenilalanina en metabolitos inofensivos, y terapia génica mediante la inserción del gen normal de la fenilalanina hidroxilasa en el genoma.
alcaptonuria– un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la tirosina y su acumulación en los tejidos corporales ( cartílago articular, tendones) ácido homogentísico. La manifestación ocurre en infancia. El primer síntoma es el oscurecimiento de la orina. A menudo se desarrolla enfermedad de urolitiasis y pielonefritis. La acumulación de productos de degradación del ácido homogentísico provoca daños en las articulaciones (principalmente en la rodilla y la cadera). Hay oscurecimiento y aumento de la fragilidad del tejido conectivo. Es característico el oscurecimiento de la esclerótica y las orejas. Mutaciones en el gen. GHD Las oxidasas del ácido homogentísico son la causa de esta enfermedad. Este gen contiene 14 exones y está localizado en HSA3q21-23. Se han descrito alrededor de 100 mutaciones diferentes sin sentido, cambio de marco y sitio de empalme que están asociadas con esta enfermedad. .
Albinismo oculocutáneo 1– ausencia o deficiencia significativa de pigmento en la piel, el cabello, el iris y las membranas pigmentarias del ojo (Figura IX, 1).
Figura IX, 1. Un representante de la raza negroide es albino. Basado en materiales del sitio http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait
Una enfermedad con un tipo de herencia autosómica recesiva. Se manifiesta en grados variables despigmentación de la piel, cabello, iris y membranas pigmentarias del ojo, disminución de la agudeza visual, fotofobia, nistagmo, frecuente bronceado. Varias mutaciones sin sentido, cambio de marco y sin sentido en el gen de la tirosinasa ( TYR, HSA11q24) son responsables de esta enfermedad.
2. Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.
galactosemia– ausencia o disminución significativa de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa y acumulación en sangre de galactosa y sus derivados, que tienen un efecto tóxico sobre el sistema nervioso central, el hígado y el cristalino. En los primeros días y semanas de vida se observa ictericia, agrandamiento del hígado, nistagmo, hipotonía muscular y vómitos. Con el tiempo, se desarrollan cataratas y retraso en el desarrollo físico y mental. Caracterizado por intolerancia a la leche.
La enfermedad tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Varias formas de esta enfermedad son causadas por diferentes alelos mutantes del gen. GALTO(galactosa-1-fosfato uridil transferasa), localizada en la región HSA9p13. Las mutaciones sin sentido reducen la actividad enzimática en diversos grados, lo que determina distintos grados de gravedad de los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, la galactosemia de Durthe es casi asintomática, solo se observa una tendencia a sufrir trastornos hepáticos.
Enfermedad de Gierke (glucogenosis tipo I, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I)– incapacidad para convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa, lo que conduce a una interrupción de la síntesis y descomposición del glucógeno. Se produce el almacenamiento de glucógeno, pero no el proceso inverso. Se desarrolla hipoglucemia. La acumulación de exceso de glucógeno en el hígado y los riñones provoca insuficiencia hepática y renal. El tipo de herencia es autosómica recesiva. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen. G6PC, que codifica la enzima glucosa-6-fosfatasa. Se han descrito catorce alelos mutantes de este gen que están asociados con la enfermedad de Gierke. Existen pruebas genéticas moleculares para identificar el estado de portador heterocigoto y el diagnóstico prenatal de esta enfermedad.
3. Trastornos del metabolismo de los lípidos
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B- disminución de la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida lisosomal, que está codificada por el gen SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). El tipo de herencia es autosómica recesiva. La violación del metabolismo de los lípidos conduce a la acumulación de lípidos en el hígado, los pulmones, el bazo y los tejidos nerviosos. Caracterizado por la degeneración de las células nerviosas, alteración del sistema nervioso, nivel aumentado colesterol y lípidos en la sangre. El tipo A es letal en la primera infancia. El tipo B es más leve; los pacientes suelen sobrevivir hasta la edad adulta. Los diferentes tipos son causados por diferentes mutaciones en el gen. SMPD1.
Enfermedad de Gaucher (lipidosis por glicosilceramida)- acumulación de glucocerebrosidos en las células del sistema nervioso y reticuloendotelial, causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, codificada por el gen GBA(HSA1q21). Pertenece al grupo de enfermedades por depósito lisosomal. Algunas formas de la enfermedad se manifiestan como daños graves al hígado, el bazo, el tejido nervioso y óseo.
4. Enfermedades hereditarias del metabolismo de las purinas y pirimidinas.
Síndrome de Lesch-Nychen – una enfermedad recesiva ligada al sexo en la que el contenido de ácido úrico en todos los fluidos corporales. La consecuencia de esto es retraso en el desarrollo, retraso mental leve, convulsiones. comportamiento agresivo con autolesiones. Insuficiencia de la actividad enzimática de la hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa debido a mutaciones en el gen HPRT1(HSAXq26-q27.2) subyace a esta enfermedad. Se han descrito varias mutaciones en el mismo gen, dando lugar a gota(alteración del metabolismo de las purinas y depósito de compuestos de ácido úrico en los tejidos).
5. Trastornos metabólicos del tejido conectivo
Síndrome de Marfan (dedos en araña, aracnodactilia)- daño del tejido conectivo debido a una mutación en el gen FBN1(HSA15q21.1), responsable de la síntesis de fibrilina. Se hereda de forma autosómica dominante. Se explica el polimorfismo clínico de la enfermedad. un número grande alelos mutantes, cada uno de los cuales puede aparecer en un estado heterocigoto. Los pacientes se caracterizan por estatura alta, físico asténico (extremidades desproporcionadamente largas), aracnodactilia (dedos largos y delgados), debilidad. aparato ligamentoso, desprendimiento de retina, subluxación del cristalino, prolapso la válvula mitral(Figura IX, 2).
Figura IX, 2. Síndrome de Marfan. Basado en materiales del sitio http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.
Mucopolisacaridosis- un grupo de enfermedades del tejido conectivo asociadas con una alteración del metabolismo de los glicosaminoglicanos ácidos (mucopolisacáridos) causada por una deficiencia de determinadas enzimas lisosomales. Estas enfermedades se clasifican como enfermedades por depósito lisosomal. Se manifiestan en diversos defectos de los huesos y del tejido conectivo. Mucopolisazaridosis tipo I (síndrome de Hurler) Es una enfermedad autosómica recesiva resultante de la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa debido a mutaciones en el gen IDUA (HSA4q16.3). Esto conduce a la acumulación de complejos de proteínas, carbohidratos y grasas en las células del cuerpo. Como resultado, los pacientes experimentan baja estatura, retraso mental significativo, agrandamiento del hígado y del bazo, defectos cardíacos, córneas turbias, deformidades óseas y rasgos faciales toscos (Figura IX, 3).
Figura IX, 3. Síndrome de Hurler. Basado en materiales del sitio http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.
Mucopolisacaridosis tipo II(Síndrome de Hunter) es una enfermedad recesiva ligada al sexo causada por un defecto en la enzima iduronato sulfotasa debido a una mutación en el gen IDS (HSAXq28). Las sustancias de acumulación son sulfatos dermatán y heparán. Se caracteriza por rasgos faciales ásperos, escafocefalia, respiración ruidosa, voz baja y áspera, frecuentes infecciones virales respiratorias agudas (Figura IX, 4 ) . A la edad de 3 a 4 años, aparecen alteraciones en la coordinación de los movimientos: la marcha se vuelve torpe y los niños a menudo se caen al caminar. Los pacientes se caracterizan por labilidad emocional y agresividad. También se observa pérdida auditiva progresiva, lesiones cutáneas nodulares de la espalda, artrosis y lesiones corneales.
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Figura IX, 4. Síndrome de Hunter. Basado en materiales del sitio http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.
Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo, enfermedad de Sanfilippo) - una enfermedad causada por la acumulación de sulfato de heparán. Se caracteriza por la heterogeneidad genética: existen 4 tipos de esta enfermedad, causadas por mutaciones en 4 genes diferentes que codifican enzimas involucradas en el metabolismo de sustancias acumuladas. Los primeros síntomas de la enfermedad en forma de alteraciones del sueño aparecen en niños mayores de 3 años. La apatía se desarrolla gradualmente, hay un retraso en el desarrollo psicomotor, alteraciones del habla y los rasgos faciales se vuelven toscos. Con el tiempo, los niños dejan de reconocer a los demás. Los pacientes se caracterizan por retraso del crecimiento, contracturas articulares, hipertricosis y hepatoesplenomegalia moderada. A diferencia de los síndromes de Hurler y Hunter, en la enfermedad de Sanfilippo predomina el retraso mental y las lesiones de la córnea y del sistema cardiovascular están perdidos.
Figura IX, 5. Síndrome de Sanfilippo. Basado en materiales del sitio http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.
Fibrodisplasia (miositis osificante, osificación heterotópica paraósea, enfermedad de Munheimer)- una enfermedad del tejido conectivo asociada con su osificación progresiva como resultado de una mutación en el gen ACVR1(HSA2q23-q24), que codifica el receptor de activina A. El tipo de herencia es autosómica dominante. La enfermedad se manifiesta. defectos de nacimiento desarrollo, principalmente con dedos gordos torcidos y trastornos en columna cervical columna vertebral al nivel de las vértebras c2 - c7. La enfermedad es de naturaleza progresiva y conduce a un deterioro significativo. estado funcional sistema musculoesquelético, discapacidad profunda de los pacientes y muerte, principalmente en la infancia y la juventud (Figura IX, 6). La enfermedad también se llama "enfermedad del segundo esqueleto", ya que donde deberían ocurrir los procesos antiinflamatorios normales en el cuerpo, comienza el crecimiento óseo.
Figura IX, 6. Fibrodisplasia. Basado en materiales del sitio http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.
6. Trastornos de las proteínas circulantes.
Hemoglobinopatías- trastornos hereditarios de la síntesis de hemoglobina. Hay dos grupos de hemoglobinopatías. El primero se caracteriza por un cambio en la estructura primaria de la proteína globina, que puede ir acompañado de alteraciones en su estabilidad y función (por ejemplo, anemia falciforme). En las hemoglobinopatías del segundo grupo, la estructura de la hemoglobina permanece normal, solo se reduce la tasa de síntesis de las cadenas de globina (por ejemplo, β -talasemia).
7. Trastornos metabólicos en los glóbulos rojos.
Esferocitosis hereditaria- deficiencia congénita de lípidos de la membrana de los eritrocitos. La enfermedad se caracteriza por un modo de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo, dependiendo de la mutación genética. SPTA1(HSA1q21), que codifica la espectrina α-1 de eritrocitos. Una anomalía de esta proteína conduce a un aumento en la concentración de iones de sodio dentro del eritrocito y a la penetración de un exceso de agua en él debido a un aumento de la presión osmótica. Como resultado, se forman glóbulos rojos esféricos: esferocitos que, a diferencia de los glóbulos rojos normales bicóncavos, no tienen la capacidad de cambiar de forma en áreas estrechas del flujo sanguíneo, por ejemplo, cuando pasan a los senos del bazo. Esto conduce a una ralentización del movimiento de los eritrocitos en los senos del bazo y al desprendimiento de parte de la membrana de los eritrocitos con la formación de microesferocitos. Los glóbulos rojos destruidos son absorbidos por los macrófagos del bazo. La hemólisis de los glóbulos rojos provoca hiperplasia de las células pulpares y agrandamiento del bazo. Uno de los principales síntomas clínicos es ictericia. Los principales síntomas de la esferocitosis hereditaria son un agrandamiento del bazo (generalmente sobresale de debajo del hipocondrio entre 2 y 3 cm) e ictericia. A veces hay signos de retraso en el desarrollo, alteraciones. esqueleto facial, cráneo en torre, nariz en silla de montar, paladar alto, alineación anormal de los dientes, cuencas oculares estrechas.
8. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los metales.
Enfermedad de Konovalov-Wilson (distrofia hepatocerebral)– un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre que provoca daños graves en el sistema nervioso central y los órganos internos. La enfermedad es causada por una síntesis baja o anormal de ceruloplasmina (una proteína transportadora de cobre) debido a una actividad enzimática insuficiente de la ATPasa transportadora de cobre. Mutaciones (se han descrito unas 200 de ellas) en el gen ATP7B(HSA13q14-q21) provocan cambios en el polipéptido β de esta enzima, que es la base genética de esta patología. El papel principal en la patogénesis lo desempeña una violación del metabolismo del cobre, su acumulación en los tejidos nervioso, renal, hepático y en la córnea, como resultado de lo cual daño tóxico cobre de estos órganos. En el hígado se forma cirrosis nodular grande o mixta. En los riñones, los túbulos proximales son los más afectados. En el cerebro, los ganglios basales, el núcleo dentado del cerebelo y la sustancia negra son los más afectados.
9. Malabsorción en el tracto digestivo
Fibrosis quística (fibrosis quística) - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por daño a las glándulas exocrinas, violaciones graves funciones respiratorias y tracto gastrointestinal. La causa son mutaciones genéticas. CFTR(HSA7q31.2), que codifica un regulador transmembrana de la fibrosis quística. La enfermedad se caracteriza por daño a las glándulas exocrinas, disfunción grave del sistema respiratorio y del tracto gastrointestinal.
Intolerancia a la lactosa (hipolactasia) – condición patológica autosómica recesiva de mala digestión de la lactosa ( azúcar de leche), cuya base genética son mutaciones en las regiones reguladoras y codificantes del gen. LCT(HSA2q21), que codifica la lactasa. Esta enzima se expresa predominantemente en las células ciliadas del intestino y es responsable de la descomposición de la lactosa en galactosa y glucosa. Los principales síntomas de la deficiencia de lactasa son flatulencias, dolor abdominal, diarrea y vómitos. En los niños, puede ocurrir deficiencia de lactasa. constipación crónica, ansiedad y llanto después de comer. En diferentes poblaciones humanas, las frecuencias de alelos mutantes varían del 1 al 100%.
10. Trastornos hormonales
Feminización testicular (síndrome de Morris) – una enfermedad recesiva ligada al sexo cuando un cariotipo masculino (46, XY) manifiesta un fenotipo femenino. La expresividad varía. Con la feminización incompleta, las gónadas se desarrollan según el tipo masculino, pero algunas características sexuales corresponden al sexo femenino con diversos grados de gravedad: clítoris hipertrofiado, cierre incompleto de la sutura escrotal, labios mayores escrotales, vagina acortada (Figura IX, 7). . Con la feminización completa, el síntoma principal es la ausencia de menstruación y crecimiento del vello sexual con glándulas mamarias bien desarrolladas y un fenotipo femenino. La causa de la enfermedad son varias mutaciones en el gen. Arkansas(HSAXq11-q12), que codifica el receptor de andrógenos.
Figura IX, 7. Vista de los genitales externos durante la feminización testicular incompleta. Basado en materiales del sitio http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.
Síndrome androgenital (pseudohermafroditismo femenino) – un trastorno endocrino con un tipo de herencia autosómica recesiva, en el que el paciente tiene genitales externos masculinos y una estructura hormonal femenina. Los pacientes tienen un clítoris agrandado, que se vuelve similar al pene masculino con una abertura urogenital, no hay entrada externa a la vagina, los labios menores están ausentes y los labios mayores parecen un escroto "cortado". En este caso, los órganos genitales internos pueden tener un aspecto normal. La base genética de la enfermedad son las mutaciones genéticas. CYP21(HSA6q21.3), que codifica la enzima 21-hidroxilasa del grupo del citocromo P450, implicada en la síntesis de las hormonas aldosterona y cortisol.
9.4 Marcadores moleculares en el estudio de la patología hereditaria
Una parte importante de las enfermedades hereditarias y las enfermedades con predisposición hereditaria no son de naturaleza monogénica. Se pueden clasificar como rasgos cuantitativos, es decir, aquellos que tienen un rango continuo de variabilidad y se pueden medir, por ejemplo, altura, peso, longitud de las extremidades. Alelos gran número Los genes contribuyen a la manifestación de tales rasgos, por lo que se les llama poligénicos. Es posible rastrear su herencia e identificar genes cuyos alelos están involucrados en procesos patológicos utilizando marcadores genéticos. Identificación de herencia vinculada (asociación) rasgos fenotípicos Con marcadores genéticos le permite encontrar regiones de cromosomas que tienen influencia decisiva sobre los procesos en estudio (clonación posicional), y obtener sistemas fiables de diagnóstico molecular (marcaje molecular). Actualmente, los marcadores más comunes en genética humana son los loci de microsatélites (Figura IX, 8; Sección 8.1) y los sitios polimórficos de mononucleótidos: SNP (Figura IX, 9), cuyas características principales se muestran en la Tabla IX, 1.
El análisis de la expresión genética (todos o un grupo) en biochips en tejidos relacionados con una enfermedad hereditaria específica, en condiciones normales y patológicas, permite a menudo identificar genes candidatos para la enfermedad en estudio. La localización cromosómica de secuencias de ADN que afectan a un rasgo cuantitativo (QTL) se puede determinar basándose en la coherencia con varios marcadores estrechamente espaciados. Si es posible encontrar marcadores que limiten el QTL en ambos lados, entonces, basándose en los datos de la secuencia genómica (Secciones 7.7 y 8.4), se puede compilar una lista de genes que son candidatos posicionales para el QTL de la enfermedad en estudio. Combinando análisis de expresión y estudios de asociación de enfermedades con marcadores moleculares, se pueden identificar los genes candidatos más probables: aquellos que aparecerán en ambas listas.
El grado de susceptibilidad a determinados fármacos y la eficacia de su uso varía ampliamente. Para una misma enfermedad, el fármaco adecuado para un individuo concreto suele seleccionarse mediante prueba y error. Además de ser una pérdida de tiempo, este enfoque a veces causa daños irreparables a la salud. Actualmente para un gran número medicamentos Se han desarrollado sistemas de marcadores basados en SNP que permiten a priori (antes de la experiencia) predecir la respuesta de un organismo individual a una sustancia química particular. Las asociaciones de variantes alélicas individuales de marcadores de ADN con las características de reacciones bioquímicas son la base de la terapia individual (Figura IX, 10).
Figura IX, 8. En loci de microsatélites, la unidad de variación es un grupo de nucleótidos.
Figura IX, 9. En los sitios polimórficos de mononucleótidos (SNP), la unidad de variación es un único nucleótido.
Cuadro IX, 1. Comparación de las principales características de SNPs y microsatélites.
Figura IX, 10. El principio de selección de terapia individual basada en el polimorfismo de repeticiones de mononucleótidos: SNP.
Preguntas de prueba y tareas para el Capítulo IX
1. ¿A qué grupo de enfermedades hereditarias se puede clasificar la fibrosis quística?
2. ¿Puede un heterocigoto sufrir una mutación genética? SPTA1 ser esferocitosis hereditaria?
3. ¿Qué enfermedad hereditaria es causada por la acumulación de heparán sulfato?
4. ¿Por qué hay cuatro alelos SNP posibles?
Lectura adicional para el Capítulo IX
NOTARIO PÚBLICO. Bóchkov. Genética clínica // M.: Geotar-Med. 2002. – 457S.
