La enfermedad de Down después de los 50. Mikhailova sra.

El artículo describe las características de los niños con síndrome de Down y los métodos para detectar patologías genéticas en el feto durante el embarazo.

A menudo, las personas especialmente alegres y bondadosas, con ojos rasgados y caras redondas, evocan lástima o incomprensión, entre otras cosas. Pero pocas personas saben que las personas con síndrome de Down no son sólo personas discapacitadas que necesitan protección y simpatía, sino, ante todo, personas creativas, integralmente desarrolladas y talentosas.

¿Qué significa la palabra Abajo?

El síndrome de Down lleva el nombre del médico Juan abajo, quien fue el primero en descubrir similitudes en el comportamiento, las capacidades mentales y la expresión de emociones en personas con algunas características comunes en la estructura del cráneo y la lengua. La enfermedad recibió oficialmente su nombre en 1965.

El médico y científico Down trabajó como director médico en el Real Asilo para Insanos de Ersud desde 1858. El objetivo de sus actividades era demostrar que las clases con niños con retraso mental dan resultados positivos. Se convirtió en el fundador del Centro de Desarrollo Normansfield, creado para niños con trastornos genéticos.

IMPORTANTE: A los niños Down también se les llama niños Sunny debido a su pensamiento positivo, su amor por todos los seres vivos, su capacidad para hacer amigos, simpatizar y empatizar.

Qué es el síndrome de Down: síntomas, rostro, fotos de recién nacidos

El síndrome de Down es una característica genética anormal del cuerpo que ocurre cuando aumenta la cantidad de cromosomas. En lugar de 46 cromosomas, la naturaleza "dotó" a estas personas con 47 cromosomas, es decir, el par 21 tiene un cromosoma extra.

IMPORTANTE: Según las estadísticas de la OMS, 1 de cada 650 - 700 bebés tiene síndrome de Down. Además, el número de niños y niñas con esta patología es el mismo.

La frecuencia de nacimientos con Down aumenta con la edad de la madre, sin embargo, incluso los jóvenes de 18 años no son inmunes a la manifestación de esta enfermedad genética en sus hijos. Después de 33 años, el riesgo de que una mujer tenga Down aumenta varias veces.

Existen tales formas del síndrome:

• trisomía
• translocación
• mosaicismo

Síntomas:

• la cara y la parte posterior de la cabeza son anormalmente planas
• forma de ojo especial
• forma peculiar del cráneo
• Pliegues anchos de piel en el área del párpado superior.
• orejas anormalmente pequeñas
• extremidades cortas
• curvatura del dedo meñique
• pulgar muy atrás
• pliegue profundo "cortando" la palma a través
• crecimiento lento
• tono muscular débil
• Coordinacion pobre
• habla arrastrada
• habilidades mentales débiles

IMPORTANTE: A pesar de muchas características físicas, las personas con síndrome de Down son alegres, abiertas, ingenuas, alegres, amables y cariñosas. Muchos de ellos tienen un oído musical bien desarrollado y pasión por el arte.

El rostro de una persona con síndrome de Down tiene cuatro rasgos llamativos:

• forma redonda y plana
• ojos rasgados con pliegues adicionales sobre los párpados en la parte superior
• boca abierta
• nariz ancha y al mismo tiempo pequeña

¿Cuántos cromosomas tiene una persona con síndrome de Down?

El síndrome de Down también se llama Trisomía en el cromosoma 21. Esto significa que los down heredan tres cromosomas 21 en lugar de dos. Generalmente se heredan dos copias de la madre y una del padre. Así, en lugar de 46 cromosomas, los downs tienen 47 cromosomas, 3 de los cuales son el 21.

Aproximadamente el 3% de los down no heredan todo el cromosoma 21, sino solo algunos genes adheridos al cromosoma 14. Este fenómeno se llama translocaciones.

Otro 3% hereda los genes del cromosoma 21 no en todas las células, sino sólo en algunas. Este opción de mosaico. A menudo, estas personas no presentan signos claros del síndrome y sus capacidades intelectuales y físicas no son muy limitadas. Los signos del tipo mosaico pueden ser invisibles para los demás.

Por qué nacen niños con síndrome de Down: razones

Lo único que aumenta el riesgo de tener un Down es la edad de su padre y de su madre biológicos. Cuanto mayores son los padres, más probabilidades hay de que un niño nazca con trastornos genéticos.

Para mujeres La edad "crítica" comienza con 33-35 años, cuando la probabilidad de tener un Down aumenta a 1:30. para un hombre este peligro va en aumento después de 42 años. Esto se debe al envejecimiento del cuerpo femenino y al deterioro de la calidad del esperma en los hombres.

IMPORTANTE: El tabaquismo, el alcoholismo, la drogadicción y un estilo de vida antisocial no aumentan la probabilidad de nacer con Down. La ecología, la temperatura ambiente o el clima tampoco afectan la aparición de esta patología.

Además, la causa de dar a luz a un niño con síndrome de Down es alta entre las madres con síndrome de Down (alrededor del 50%). Sin embargo, en la mayoría de los casos experimentan abortos espontáneos en las primeras etapas. Los hombres caídos no pueden tener hijos.

¿Quién da a luz a niños con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down pueden nacer de padres completamente sanos. Si los padres sanos ya han dado a luz a un hijo caído, entonces la probabilidad de que tengan un segundo hijo caído es aproximadamente del 1%.

Cuanto mayor sea la madre, mayor será la probabilidad de nacer con Down:

• menores de 25 años – 1:2000
• 25 años – 1:1250 – 1:1270
• 30 años – 1:1000
• 35 años 1:450
• 40 años – 1:150
• 45 años – 1:30 – 1:50

La probabilidad de nacer con síndrome de Down aumenta en quienes son portadores de una translocación genética. Si el portador es la madre, entonces esta probabilidad es del 30%, el padre es de aproximadamente el 5%.

Síndrome de Down: signos durante el embarazo

Es bastante difícil identificar el síndrome de Down en un feto en las primeras etapas. Una de las señales alarmantes es la detección mediante ecografía de líquido subcutáneo en la parte posterior (cuello) del cuello entre las 11 y 13 semanas. Sin embargo, este método no es fiable: en el 20% de los casos el resultado resulta falso.

Los resultados de un examen completo son los más fiables. Si, en las mismas semanas 11 a 13, una ecografía reveló un engrosamiento patológico en la zona del cuello y, además, los resultados de la prueba de suero sanguíneo fueron positivos, a la mujer embarazada se le prescribe una "prueba triple" en un período de 16 –18 semanas.

En los casos en que todos estos análisis y pruebas indiquen la presencia de síndrome de Down en el feto, no hay duda: 99 de cada 100 niños nacerán con un cromosoma 47 adicional.

IMPORTANTE: Cuantas menos pruebas y análisis se hayan realizado, menos se podrá confiar en el resultado. Así, la “prueba triple”, que determina el nivel de estriol, hCG y alfafetoproteína sérica, produce por sí misma un error en el 9% de los casos.

Los signos del síndrome de Down en un feto se pueden detectar mediante ecografía

Prueba, pruebas para el síndrome de Down durante el embarazo.

Las pruebas y análisis de Down definitivamente serán necesarias para aquellas mujeres embarazadas cuyos hijos tengan un espacio engrosado en el cuello durante una ecografía.

Entre las semanas 16 y 18, se realiza un análisis de sangre para detectar hormonas. Si esta prueba además confirma que el feto tiene síndrome de Down, será necesario comprobar el líquido anatómico. Este procedimiento se lleva a cabo en un hospital e implica una punción de la cavidad abdominal de la mujer embarazada y la recolección de líquido amniótico para su análisis.

IMPORTANTE: Después de esta prueba, el riesgo de aborto espontáneo aumenta muchas veces. Hacerlo o no hacerlo es tarea de toda madre. Si se realiza un análisis del líquido amniótico en las últimas etapas y se confirma la presencia de defectos genéticos en el feto, el aborto no será posible: será necesario inducir un parto prematuro.

¿El síndrome de Down es visible en un feto en una ecografía?

Si el feto tiene anomalías que indiquen la probabilidad de desarrollar síndrome de Down, el médico definitivamente las detectará durante una ecografía. Los indicadores por los cuales se puede juzgar la posibilidad de la presencia del síndrome son:

• área del cuello ampliada
• espina bífida
• el hueso nasal es demasiado pequeño
• la cara del bebé es plana
• Los dedos meñiques son pequeños y poco desarrollados.

IMPORTANTE: Los resultados de la ecografía por sí solos no son suficientes para obtener resultados confiables. Solo los resultados de exámenes y pruebas adicionales pueden confirmar o refutar la presencia del síndrome de Down en el feto.

La ecografía muestra el síndrome de Down

Síndrome de Down: ¿cómo tratar y es posible curar el síndrome de Down?

El síndrome de Down en sí no es curable, ya que es, de hecho, un error genético. Sin embargo, los niños con este síndrome nacen con un sistema inmunológico debilitado y un "conjunto" de enfermedades congénitas concomitantes. Por lo tanto, para evitar el desarrollo de complicaciones, el niño debe estar constantemente bajo la supervisión de varios especialistas.

IMPORTANTE: A pesar de que el síndrome de Down no se puede curar, es necesario tratar constantemente a los niños Sunny. Las actividades regulares de desarrollo, la atención y el tratamiento adecuados contribuyen a la socialización de los Downs en la sociedad común.

El entrenamiento hacia abajo debe realizarse de forma lúdica y complementarse con terapia animal (comunicación con los animales). Estas actividades dan buenos resultados positivos y permiten que los niños se desarrollen intelectualmente.

Riesgo de tener un hijo con síndrome de Down

Dado que el síndrome de Down es un error, un accidente en la transmisión de la herencia, el riesgo de nacer con Down existe para toda persona sana. Sin embargo, el riesgo disminuye en familias donde ya hay un niño caído.

Investigaciones recientes realizadas por científicos indios han arrojado resultados inesperados. Resulta que no sólo la edad de la madre y del padre influye en la probabilidad de tener un bebé Sunny, sino también la edad de la abuela materna. Cuanto mayor era cuando dio a luz a su hija, mayor era el riesgo de que sus nietos nacieran abajo.

Además, la probabilidad de nacer con Down es alta en casos de relaciones familiares cercanas.

Otros factores no afectan de ninguna manera la posibilidad de un mal funcionamiento genético en el feto.

¿Cuándo es alto el riesgo de síndrome de Down según el primer cribado?

El primer examen (no antes de las 10 semanas, pero no más tarde de las 14 semanas) permite sospechar la presencia de una patología genética en el feto en una etapa temprana. Se realiza una ecografía y se extrae sangre para determinar la cantidad de hormonas. Si ambos estudios son positivos, se envía a la mujer embarazada a una consulta con un genetista, quien en la mayoría de los casos prescribe dos pruebas adicionales: biopsia coriónica y amniocentesis.

Estas pruebas permiten determinar el conjunto de cromosomas del feto, pero pueden provocar un aborto espontáneo.

IMPORTANTE: Las pruebas de Down en las primeras etapas han reducido el número de recién nacidos con esta anomalía genética a 1:1000.

Análisis de sangre para determinar el síndrome de Down.

¿El síndrome de Down se hereda?

El riesgo de nacer con síndrome de Down en una familia donde hay parientes consanguíneos con este síndrome depende principalmente de su forma. Entonces la trisomía no se transmite, mientras que la translocación se puede heredar.

IMPORTANTE: Si una madre tiene síndrome de Down, su hijo tiene un riesgo del 50% de nacer con un trastorno genético similar.

El síndrome de Down se puede heredar

¿Pueden las personas con síndrome de Down tener hijos?

Hombres caídos en la mayoría de los casos no pueden tener hijos. La excepción son los casos de síndrome de Down en mosaico en los hombres: se conservan sus capacidades reproductivas.

bajadas de mujeres pueden dar a luz a un niño, pero la mayoría de las veces experimentan abortos espontáneos en las primeras etapas.

¿Cuántos años viven las personas con síndrome de Down?

El promedio de vida de las personas con síndrome de Down es 50 años. Pero si en los países desarrollados con una actitud normal hacia las personas con discapacidad y su plena socialización esta cifra es mucho mayor, en Rusia, Ucrania y otros países donde no se presta la debida atención a este problema no supera los 35.

En el extranjero, los niños de Down van a guarderías y escuelas regulares, asisten a clubes y clubes deportivos y reciben educación superior. De adultos, encuentran fácilmente trabajos que no requieren un trabajo mental intenso.

Actúan en películas y actúan en escenarios, practican deportes y pintan cuadros, forman familias y crían hijos. En una palabra, se sienten miembros de pleno derecho de la sociedad. Todo ello ayuda a prolongar la vida de estas personas tan especiales.

Lo que hace que los Downs sean similares entre sí son algunos rasgos comunes de este trastorno genético: la forma de los ojos, el tamaño de la nariz, la redondez de la cara, la estructura corporal, así como una disposición alegre y amigable.

Sin embargo, a pesar de la similitud externa, cada uno de ellos es un individuo. El carácter y las características de desarrollo de cada una de estas personas son individuales.

Prevención del síndrome de Down

El único método preventivo eficaz para el síndrome de Down en un niño es la concepción y el nacimiento de un bebé a una edad temprana. Los padres jóvenes son los que tienen menos probabilidades de tener un hijo con trastornos genéticos.

Si la madre y el padre del niño tienen más de 35 a 40 años, la mujer debe visitar a un genetista, someterse a los exámenes necesarios y pasar todas las pruebas recomendadas.

IMPORTANTE: Si se confirma que el feto tiene síndrome de Down, se le ofrecerá a la mujer un aborto.

Prevención del síndrome de Down: concepción y nacimiento de un niño a una edad temprana

Personajes famosos con síndrome de Down

Entre las personas con síndrome de Down hay muchos músicos, actores, artistas y deportistas destacados y famosos. Sus registros y logros sorprenden, deleitan e inspiran esperanza a los familiares desesperados de personas con trastornos genéticos.

El mundo entero lo sabe:

• Pablo Pineda– actor, la primera persona en el mundo con síndrome de Down que pudo graduarse de una institución de educación superior
• Stephanie Gins– actriz que protagonizó la película “Duo”, que posteriormente recibió numerosos premios del cine estadounidense
• Michael Johnson- artista
• Serguéi Makarov- Actor ruso, actúa en el Teatro de los Inocentes.
• Ronald Jenkins– un brillante compositor, toca el sintetizador desde que tenía 6 años
• Max Lewis– actor inglés
• Karen Gaffney- atleta que estableció un récord mundial en natación
• paula sazh– abogada, deportista, actriz
• Maria Langovaya– Nadador campeón olímpico que ganó el oro en las Olimpiadas Especiales
• Jamie Cerveza– actriz que protagonizó “American Horror Story”

Marie Longovaya - nadadora con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down entre los famosos

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Down no es más que un error genético. Y si se hubiera podido evitar o prevenir, entonces quién, por famoso y rico que fuera en sus capacidades y conexiones, lo habría hecho.

Sin embargo, familias famosas de personajes públicos también dan a luz a niños tristes:

30/08/1995 Borís Yeltsin Su nieto Gleb nació con síndrome de Down. Ahora el niño juega bien al ajedrez, dibuja y practica deportes.

• 1.04. actriz de 2012 Evelina Bledans dio a luz a un hijo caído, Semyon. Ahora el niño se está desarrollando, al igual que sus compañeros absolutamente sanos. Los padres se enteraron de que el niño nacería con discapacidad en la semana 14 de embarazo, pero no se trataba de matarlo. Los padres están felices y disfrutan criando a su soleado hijo.
• Hijos Entrenador de la selección española. Síndrome de Down en el fútbol. Álvaro del Bosque es la mascota del equipo desde hace 25 años. Los jugadores lo amaban por su amabilidad y apertura. Cada vez que el chico viene a entrenar con su padre y apoya a sus amigos.
• En 1997 Irina Khakamada Dio a luz a una hija especial, María, que, además de síndrome de Down, padecía leucemia. Ahora la niña está aprendiendo a dibujar, bailar y cantar bien.

Familia feliz de Evelina Bledens

Vídeo: Evelina Bledans y su hijo con síndrome de Down

Símbolo del síndrome de Down

El símbolo oficial de las personas con síndrome de Down es una cinta azul y amarilla. Quienes apoyan a Downs o padecen este síndrome llevan una cinta o una insignia con el símbolo en el pecho.

Símbolo del síndrome de Down

El 21 de marzo es el Día Internacional del Síndrome de Down

Cada año desde 2005, el día 21 del tercer mes, el mundo entero celebra el Día Internacional del Síndrome de Down. Esta fecha no fue elegida por casualidad: simboliza los tres cromosomas veintiuno que distinguen a Downs de la gente común.

En Rusia, este día se celebró por primera vez en 2011.

El 21 de marzo es el Día de las Personas con Síndrome de Down

IMPORTANTE: El Down Day se celebra con el objetivo de informar al mayor número posible de personas sobre las características de esta patología genética.

Si la vida ha decretado que un niño está destinado a nacer, los padres no deben desesperarse, porque estos niños son un verdadero regalo. En el extranjero, los rechazos de recién nacidos con síndrome de Down no superan el 1% (en Rusia, el 95% de los rechazos), y la lista de espera para la adopción de niños soleados debe llenarse con varios años de anticipación.

Basta con cambiar tu actitud hacia este rasgo genético, extender los brazos hacia tu propia felicidad y dejar que la luz del sol entre en tu vida.

Vídeo: Primer plano. Niños con síndrome de Down

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más comúnmente diagnosticado. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1866 por el médico inglés Down, quien llamó a este síndrome una forma especial de trastorno mental. Esta enfermedad causó mucha controversia y cada vez eran más comunes los casos de niños que nacían a los que se les diagnosticaba la enfermedad de Down. Los expertos no pudieron determinar la causa de la enfermedad. En 1959, el pediatra francés Jerome Lejeune logró establecer que la enfermedad se desarrolla debido a la trisomía del cromosoma veintiuno.

¿Por qué ocurre la enfermedad?

Cada célula humana contiene una cierta cantidad de cromosomas, que son portadores de información genética codificada. Las células de una persona sana tienen 23 pares de cromosomas diferentes, que portan genes necesarios para el correcto desarrollo del organismo. En cada par de cromosomas, uno se hereda a través del espermatozoide del padre y el segundo a través del óvulo de la madre.

¿Por qué ocurre la enfermedad de Down? Las causas de esta patología son la herencia de un conjunto de cromosomas adicional de uno de los padres. La mayoría de las veces, se trata de dos copias del cromosoma vigésimo primero de la madre y una vigésimo primera del padre. Como resultado, quedan tres cromosomas vigésimo primero y su número total es cuarenta y siete. Este tipo de herencia se llama trisomía en el cromosoma veintiuno.

Muchas mujeres se culpan a sí mismas cuando descubren que su hijo tiene síndrome de Down. Las razones no deben buscarse en uno mismo: los cromosomas pueden desarrollarse incorrectamente independientemente de la raza de los padres, del clima en el que vivan, de sus ingresos y de su nivel de educación. Sólo hay un factor fiable que puede aumentar el riesgo de tener un hijo con esta patología: la edad de la madre. Cuanto mayor sea la mujer que da a luz, mayor será la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Por eso es necesario realizar diversas pruebas a las mujeres embarazadas mayores de 35 años, que permitan identificar enfermedades fetales. Mucha gente cree que esta patología es hereditaria. El síndrome de Down no se transmite de una generación a otra.

Variaciones genéticas de la enfermedad.

La causa de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía 21. Un niño con este defecto tiene tres cromosomas en el vigésimo primer par en lugar de dos, y esto se observa en todas las células. Este trastorno es causado por anomalías en la división celular durante el desarrollo de un óvulo o un espermatozoide.

Pero existe otra forma de la enfermedad. Esta es la enfermedad de Down en mosaico. Las razones de esta forma rara son defectos en la división celular después de la fertilización, y solo algunas de ellas tienen un cromosoma adicional en el vigésimo primer par.

Cuando una parte de un cromosoma del vigésimo primer par se desplaza hacia otro cromosoma también se produce otro tipo de enfermedad, que se llama translocación. Este cambio puede ocurrir tanto antes como durante la concepción. La translocación es muy rara.

Signos de la enfermedad en recién nacidos.

Un obstetra experimentado no será difícil reconocer el síndrome de Down en un recién nacido. Los signos de patología son visibles inmediatamente después del nacimiento. Desde los primeros días, la enfermedad puede reconocerse por signos característicos: cara aplanada, pliegue de piel en el cuello, forma oblicua de los ojos, orejas deformadas, braquicefalia, nuca aplanada, disminución del tono muscular, excesiva movilidad. Articulaciones, extremidades acortadas, estructura de las palmas, falta de altura y peso.

Signos menos comunes

Estos síntomas son típicos del 70-90% de los niños con síndrome de Down. Se observan signos menos comunes en aproximadamente la mitad de los niños. Se trata de una boca pequeña constantemente ligeramente abierta y una lengua grande que sobresale, un paladar estrecho y arqueado, un mentón pequeño, un dedo meñique torcido, surcos en la lengua que aparecen con la edad, un puente de la nariz plano, un cuello y una nariz cortos. , un pliegue horizontal en las palmas. Estos signos son suficientes para sospechar esta enfermedad (síndrome de Down) en un bebé.

Además de ellos, existen otras características de apariencia que pueden detectarse tras un examen detallado. Dichos signos incluyen la presencia de estrabismo, manchas de pigmento a lo largo del borde del iris, opacidad del cristalino, estructura anormal del tórax, defectos de los sistemas digestivo y genitourinario, fontanela abierta o extra.

Además, los niños con síndrome de Down son muy parecidos entre sí y no se parecen a sus padres.

Diagnóstico

Muchos de los signos descritos anteriormente pueden indicar una enfermedad o simplemente ser una característica fisiológica del niño. Por lo tanto, basándose únicamente en esto no se puede hacer un diagnóstico. Para confirmar o refutar el síndrome de Down en un bebé, es necesario realizar análisis de sangre para determinar el cariotipo.

Diagnóstico prenatal

Para determinar la presencia de síndrome de Down en el feto se realiza una ecografía en el primer trimestre del embarazo. Esto ayuda a identificar signos específicos del síndrome de Down: huesos esqueléticos mal formados, translucencia nucal agrandada, defectos cardíacos, pelvis renal agrandada, etc. No será difícil para un especialista experimentado detectar la falta de hueso nasal, los pliegues cervicales, que indican la acumulación de líquido subcutáneo. Además, es necesario realizar un análisis de sangre bioquímico de la futura madre a las 10-13 y 16-18 semanas. El síndrome de Down se puede diagnosticar definitivamente al final del quinto mes de embarazo.

Características del desarrollo.

Los trastornos del desarrollo de los niños "downyat" pueden ser pronunciados o insignificantes. A menudo, estos bebés tienen un defecto cardíaco, a veces esto requiere intervención quirúrgica. Una disminución del tono muscular hace que el niño empiece a caminar más tarde, y por tanto a aprender sobre el mundo que le rodea. Debido a esto, surgen problemas con el desarrollo del habla y la escritura. Además, estos niños suelen sufrir resfriados y, a menudo, tienen problemas de audición y visión, lo que afecta el desarrollo general del bebé.

Desarrollo intelectual

Alguna vez se creyó que los niños con síndrome de Down tenían un retraso mental severo y no podían aprender. Pero recientemente, ha habido casos frecuentes en los que una persona con tal diagnóstico comienza a vivir de forma independiente, consigue un trabajo y participa activamente en diversos tipos de actividades sociales.

La razón es que la actitud misma de la sociedad hacia esta enfermedad ha cambiado. Los niños diagnosticados con la enfermedad de Down son cada vez más dejados con familias y cuidados. Además, la atención médica ha mejorado, hay muchos centros especiales que trabajan con estos niños. Por supuesto, es imposible predecir cómo se desarrollará un bebé con tal desviación, pero esto también se aplica a los niños sanos. Aunque estos niños tengan retrasos en el desarrollo, esto no significa que no se estén desarrollando. Y el ritmo al que esto sucederá depende de las condiciones creadas para el bebé.

Tratamiento y pronóstico

Con una enfermedad como la enfermedad de Down, las personas viven aproximadamente entre 40 y 50 años. Y aunque la enfermedad es incurable, las enfermedades concomitantes, como las enfermedades cardíacas, pueden tratarse bien, lo que, a su vez, ayuda a prolongar la vida del paciente.

Dado que los niños con esta patología tienen anomalías en el desarrollo del sistema nervioso, la futura madre necesita tomar suplementos de ácido fólico, que pueden prevenir la aparición de trastornos más graves.

En el tratamiento de niños con síndrome de Down, el apoyo social y los cursos de rehabilitación son de gran importancia. El objetivo principal al criar y educar a estos niños es la adaptación familiar y social.

Son muy efectivas las clases en grupo y estar en grupos infantiles, que ayudan a mejorar la adaptabilidad y preparación social del niño. Estos niños estudian en instituciones educativas especializadas, pero hay casos en que asisten a escuelas regulares, lo que ayuda a mejorar la preparación social del niño.

Son útiles las clases con un psicólogo y logopeda. Cuando el cuidado de un bebé enfermo se organiza correctamente, un niño con dicha enfermedad puede dominar las mismas habilidades que uno sano, pero un poco más tarde.

Para que las medidas de rehabilitación sean más efectivas, se recomienda tomar medicamentos nootrópicos: Aminolon, Cerebrolysin y vitaminas B.

A menudo, los padres de un niño diagnosticado con síndrome de Down no saben cómo informar a sus familiares y amigos sobre este diagnóstico. En esta situación, es necesario hablar con franqueza con los seres queridos para evitar tensiones en la relación.

Los padres de un niño enfermo deben recordar que es un individuo con sus propias esperanzas, sueños, derechos y fortalezas. Las necesidades de un bebé así no son diferentes de las de cualquier otro niño. No debes concentrarte en esto, olvidándote del resto de la familia.

No es necesario tratar a un niño con una enfermedad de este tipo como una carga pesada. Dale tu amor a tu bebé y él te responderá de la misma manera.

No te dejes avergonzar por las miradas curiosas de los extraños, trátalo con calma, respondiendo sin vergüenza a las preguntas de amigos y transeúntes.

No es necesario rechazar nuevos conocidos si es necesario, lo principal es que usted y el bebé se sientan cómodos.

Conozca a padres que tienen hijos con la misma enfermedad, comuníquese con ellos, discuta temas que preocupan a sus hijos.

Es recomendable que un niño con un trastorno como el síndrome de Down asista a una escuela regular, ya que, al estudiar en una institución especializada, a los ojos de otras personas se verá diferente al resto, lo que significa que le resultará más difícil. hacer amigos y comunicarse con la gente. Para estos niños, la amistad con otros niños es muy importante y les ayuda a adquirir las habilidades sociales necesarias.

Con una atención debidamente organizada, apoyo temprano y asistencia psicológica, un niño con tal enfermedad crecerá de manera bastante adecuada y brindará a sus padres emociones positivas y placer de la comunicación.

– una anomalía cromosómica en la que el cariotipo contiene copias adicionales de material genético en el cromosoma 21, es decir, se observa trisomía en el cromosoma 21. Los signos fenotípicos del síndrome de Down están representados por braquicefalia, cara y occipucio planos, incisión mongoloide de las fisuras palpebrales, epicanto, pliegue cutáneo del cuello, acortamiento de las extremidades, dedos cortos, pliegue palmar transversal, etc. El síndrome de Down en un niño se puede detectar prenatalmente (según ecografía, biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis) o después del nacimiento según signos externos y investigación genética. Los niños con síndrome de Down requieren corrección de trastornos del desarrollo concomitantes.

CIE-10

Q90

información general

El síndrome de Down es un síndrome autosómico en el que el cariotipo está representado por 47 cromosomas debido a una copia adicional del cromosoma 21. El síndrome de Down se registra con una frecuencia de 1 caso por cada 500 a 800 recién nacidos. La proporción de sexos de los niños con síndrome de Down es de 1:1. El síndrome de Down fue descrito por primera vez por el pediatra inglés L. Down en 1866, pero la naturaleza cromosómica y la esencia de la patología (trisomía 21) se revelaron casi un siglo después. Los síntomas clínicos del síndrome de Down son variados: desde malformaciones congénitas y trastornos del desarrollo mental hasta inmunodeficiencia secundaria. Los niños con síndrome de Down requieren atención médica adicional por parte de varios especialistas y, por lo tanto, constituyen una categoría especial en pediatría.

Causas del síndrome de Down

Normalmente, las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas (cariotipo femenino normal 46,XX; masculino - 46,XY). En este caso, uno de los cromosomas de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. Los mecanismos genéticos para el desarrollo del síndrome de Down radican en una alteración cuantitativa de los autosomas, cuando se agrega material genético adicional al par 21 de cromosomas. La presencia de trisomía en el cromosoma 21 determina los rasgos característicos del síndrome de Down.

La aparición de un cromosoma adicional puede ser causada por un accidente genético (no disyunción de cromosomas emparejados durante la ovogénesis o la espermatogénesis), una violación de la división celular después de la fertilización o la herencia de una mutación genética de la madre o el padre. Teniendo en cuenta estos mecanismos, la genética distingue tres tipos de anomalías del cariotipo en el síndrome de Down: trisomía regular (simple), mosaicismo y translocación desequilibrada.

La mayoría de los casos de síndrome de Down (alrededor del 94%) están asociados con trisomía simple (cariotipo 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). En este caso, tres copias del cromosoma 21 están presentes en todas las células debido a la interrupción de la separación de los cromosomas pareados durante la meiosis en las células germinales maternas o paternas.

Alrededor del 1-2% de los casos de síndrome de Down ocurren en forma de mosaico, que es causado por una mitosis alterada en una sola célula del embrión, que se encuentra en la etapa de blástula o gástrula. En el mosaicismo, la trisomía del cromosoma 21 se detecta solo en derivados de esta célula, y el resto de células tienen un conjunto de cromosomas normales.

La forma de translocación del síndrome de Down ocurre en el 4-5% de los pacientes. En este caso, el cromosoma 21 o su fragmento se une (se transloca) a cualquiera de los autosomas y, durante la meiosis, se mueve con él hacia la célula recién formada. Los "objetos" de translocación más comunes son los cromosomas 14 y 15, con menos frecuencia, los 13, 22, 4 y 5. Esta reordenación de los cromosomas puede ser aleatoria o heredada de uno de los padres que es portador de una translocación equilibrada y tiene un fenotipo normal. Si el portador de la translocación es el padre, entonces la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es del 3%; si el portador está asociado con material genético materno, el riesgo aumenta al 10-15%.

Factores de riesgo para tener hijos con síndrome de Down

El nacimiento de un niño con síndrome de Down no está relacionado con el estilo de vida, etnia o región de residencia de los padres. El único factor fiable que aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es la edad de la madre. Entonces, si en mujeres menores de 25 años la probabilidad de tener un hijo enfermo es de 1:1400, a los 35 años ya es de 1:400, a los 40 años es de 1:100; y a las 45 - 1:35. En primer lugar, esto se debe a un menor control sobre el proceso de división celular y a un mayor riesgo de no disyunción cromosómica. Sin embargo, dado que la tasa de natalidad entre las mujeres jóvenes es generalmente mayor, las estadísticas muestran que el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Según algunos informes, la edad del padre superior a 42-45 años también aumenta el riesgo de desarrollar síndrome de Down en el niño.

Se sabe que si uno de los gemelos idénticos tiene síndrome de Down, el otro tendrá esta patología en el 100% de los casos. Mientras tanto, para los gemelos fraternos, así como para los hermanos y hermanas, la probabilidad de tal coincidencia es insignificante. Otros factores de riesgo incluyen la presencia de personas con síndrome de Down en la familia, la edad materna menor de 18 años, la translocación por uno de los cónyuges, los matrimonios consanguíneos, los acontecimientos fortuitos que alteran el desarrollo normal de las células germinales o del embrión.

Gracias al diagnóstico previo a la implantación, la concepción mediante ART (incluida la fertilización in vitro) reduce significativamente el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en padres en riesgo, pero no excluye por completo esta posibilidad.

Síntomas del síndrome de Down

Tener un feto con síndrome de Down se asocia con un mayor riesgo de aborto espontáneo: el aborto espontáneo ocurre en aproximadamente el 30% de las mujeres entre las 6 y 8 semanas. En otros casos, los niños con síndrome de Down, por regla general, nacen a término, pero tienen hipoplasia moderada (el peso corporal es entre un 8 y un 10% inferior al promedio). A pesar de las diversas variantes citogenéticas de la anomalía cromosómica, la mayoría de los niños con síndrome de Down presentan signos externos típicos que sugieren la presencia de patología ya en el primer examen del recién nacido por parte de un neonatólogo. Los niños con síndrome de Down pueden exhibir algunas o todas las características físicas que se describen a continuación.

El 80-90% de los niños con síndrome de Down tienen dismorfia craneofacial: cara y puente de la nariz aplanados, braquicefalia, cuello corto y ancho, nuca plana, deformación de las orejas; recién nacidos: un pliegue de piel característico en el cuello. La cara se distingue por una forma mongoloide de los ojos, la presencia de un epicanto (un pliegue vertical de piel que cubre la esquina interna del ojo), microgenia, una boca entreabierta a menudo con labios gruesos y una gran lengua que sobresale (macroglosia). ). El tono muscular en los niños con síndrome de Down suele ser bajo; hay hipermovilidad de las articulaciones (incluida la inestabilidad atlantoaxial), deformación del tórax (en forma de quilla o de embudo).

Los signos físicos característicos del síndrome de Down son extremidades mansas, braquidactilia (braquimesofalangia), curvatura del dedo meñique (clinodactilia), un pliegue transversal ("mono") en la palma, una amplia distancia entre el primer y segundo dedo (hendidura de sandalia), etc. Al examinar a los niños con síndrome de Down se detectan manchas blancas a lo largo del borde del iris (manchas de Brushfield), góticas (paladar arqueado), maloclusión y lengua estriada.

Con la variante de translocación del síndrome de Down, los signos externos aparecen más claramente que con la trisomía simple. La gravedad del fenotipo en el mosaicismo está determinada por la proporción de células trisómicas en el cariotipo.

Los niños con síndrome de Down tienen más probabilidades que otros miembros de la población de sufrir cardiopatías congénitas (conducto arterioso persistente, CIV, CIA, tetralogía de Fallot, etc.), estrabismo, cataratas, glaucoma, pérdida de audición, epilepsia, leucemia, defectos gastrointestinales ( atresia esofágica, estenosis y atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung), luxación congénita de cadera. Los problemas dermatológicos típicos de la pubertad son la piel seca, el eczema, el acné y la foliculitis.

Los niños con síndrome de Down suelen estar enfermos; Sufren más gravemente infecciones infantiles y con mayor frecuencia padecen neumonía, otitis media, ARVI, adenoides y amigdalitis. La inmunidad débil y los defectos congénitos son la causa más probable de muerte en los niños durante los primeros 5 años de vida.

La mayoría de los pacientes con síndrome de Down tienen trastornos del desarrollo intelectual, generalmente retraso mental leve o moderado. El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down va por detrás del de sus compañeros; Hay un subdesarrollo sistémico del habla.

Los pacientes con síndrome de Down son propensos a desarrollar obesidad, estreñimiento, hipotiroidismo, alopecia areata, cáncer testicular, enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, etc. Los hombres con síndrome de Down suelen ser infértiles; La fertilidad de las mujeres se reduce notablemente debido a los ciclos anovulatorios. La altura de los pacientes adultos suele ser 20 cm inferior a la media. La esperanza de vida es de unos 50-60 años.

Diagnóstico del síndrome de Down

Para la detección prenatal del síndrome de Down en el feto se ha propuesto un sistema de diagnóstico prenatal. El cribado del primer trimestre se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo e incluye la identificación de signos ecográficos específicos de anomalía y la determinación del nivel de marcadores bioquímicos (hCG, PAPP-A) en la sangre de la mujer embarazada. Entre las semanas 15 y 22 de embarazo se realiza cribado del segundo trimestre: ecografía obstétrica, análisis de sangre materna para alfafetoproteína, hCG y estriol. Teniendo en cuenta la edad de la mujer, se calcula el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down (precisión: 56-70%; resultados falsos positivos: 5%).

A las mujeres embarazadas con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se les ofrecen diagnósticos prenatales invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o cordocentesis con cariotipo fetal y consulta con un médico genetista. Al recibir información de que el niño tiene síndrome de Down, la decisión de prolongar o interrumpir el embarazo queda en manos de los padres.

Los recién nacidos con síndrome de Down en los primeros días de vida necesitan un ecocardiograma, un cardiólogo, un logopeda y un oligofrenopedagogo.

Los niños con síndrome de Down suelen ser educados en una escuela correccional especial, pero en el marco de la educación integrada, estos niños también pueden asistir a una escuela pública ordinaria. En todos los casos, los niños con síndrome de Down se clasifican como niños con necesidades educativas especiales y, por tanto, requieren ayuda adicional de profesores y educadores sociales, el uso de programas educativos especiales y la creación de un entorno favorable y seguro. El apoyo psicológico y pedagógico a las familias que crían "niños soleados" juega un papel importante.

Pronóstico y prevención del síndrome de Down.

Las capacidades de aprendizaje y socialización de las personas con síndrome de Down son diferentes; dependen en gran medida de las capacidades intelectuales de los niños y de los esfuerzos realizados por padres y profesores. En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Down logran adquirir las habilidades domésticas y comunicativas mínimas necesarias en la vida cotidiana. Al mismo tiempo, se conocen casos de éxito de estos pacientes en el campo de las bellas artes, la actuación, los deportes y la educación superior. Los adultos con síndrome de Down pueden llevar una vida independiente, dominar profesiones sencillas y formar familias.

La prevención del síndrome de Down sólo puede discutirse desde la perspectiva de reducir los posibles riesgos, ya que la probabilidad de tener un hijo enfermo existe en cualquier pareja. Los obstetras y ginecólogos aconsejan a las mujeres no retrasar el embarazo hasta una edad más avanzada. El asesoramiento genético de las familias y un sistema de detección prenatal tienen como objetivo ayudar a predecir el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

Pertenece a un grupo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en secciones del ADN.

La presencia del síndrome de Down se caracteriza por una anomalía del vigésimo primer par de cromosomas (la llamada trisomía), diversos grados de demencia, signos externos distintivos (estos incluyen una cara aplanada, ojos rasgados, orejas saltones, lengua agrandada , un pliegue palmar transversal, talla baja, etc.).

Causas del síndrome de Down.

El tándem cromosómico de la trisomía 21 es la presencia de tres copias de cromosomas en lugar de dos. En total, el cariotipo de un organismo con síndrome de Down contiene 47 cromosomas en lugar de 46, es decir. 22 pares y 1 triple. Así, debido a un fallo cuantitativo de los autosomas, el par 21 incluye una estructura molecular adicional.

El proceso genético normal involucra 46 estructuras hereditarias maternas y la misma cantidad de estructuras hereditarias paternas: los cromosomas. El conjunto completo de cromosomas (cariotipo) de una mujer es de 23 pares XX, para los hombres, de 23 pares XY. Una de las estructuras de cada pareja la hereda el descendiente del padre y la otra de la madre. El tercer cromosoma se agrega al par 21 debido a varias razones independientes:

Los cromosomas emparejados no se separaron durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide;

La división celular normal se altera después de la fertilización;

Una mutación genética se hereda de uno de los padres de un sexo u otro.

Teniendo en cuenta estos motivos, la genética ha identificado tres tipos de anomalías cariotípicas en el síndrome de Down. Incluyen las siguientes opciones:

Trisomía simple (también conocida como regular): 94% de los casos. El conjunto de cromosomas que lo acompaña se describe como 47,XX, 21+ (para mujeres) o 47,XY, 21+ (para hombres). La patología del vigésimo primer par cubre todas las células del cuerpo. Esto se debe a una falla en la división reductora de las células maternas/paternales. La meiosis normal evita que el número de cromosomas se duplique en cada generación; una distorsionada puede producir una estructura genética innecesaria. Por lo tanto, la trisomía en el par 21 materno o paterno se transmite al niño.

Forma de mosaico (mosaicismo): 1-2% de los casos de la enfermedad, en los que una cantidad triplicada de cromosomas es característica de solo algunas células del cuerpo. El mosaicismo se produce debido a un fallo en el proceso de mitosis de una única célula germinal. En este caso, el organismo en desarrollo se encuentra en la etapa final de trituración de óvulos (blastulación) o forma fuentes para futuros órganos y tejidos (gastrulación). En el futuro, la trisomía estará presente sólo en los derivados de esta célula, la llamada. derivados. Otros componentes del cuerpo tienen un cariotipo normal.

Una translocación desequilibrada, o una forma de translocación, se diagnostica en entre el 4 y el 5 por ciento de los pacientes con síndrome de Down. En este caso, se produce un desplazamiento del cromosoma 21 o parte de él a otras estructuras, con mayor frecuencia a los cromosomas 14 y 15, a veces al 4, 5, 13, 22. La redistribución es aleatoria, pero se puede heredar del padre. En este caso, una madre o un padre con fenotipo normal actúan como portadores de una translocación desequilibrada. La probabilidad de tener bebés diagnosticados con síndrome de Down depende del sexo de los padres. Un padre portador de NT puede tener descendencia enferma con una probabilidad del 3%, y una madre con cromosomas desplazados puede tener descendencia enferma con una probabilidad de hasta el 10-15%.

Síntomas y signos del síndrome de Down.

Aproximadamente el 30% de las mujeres que tienen un feto con síndrome de Down se encuentran en una edad gestacional crítica de 6 a 8 semanas. experimentando un aborto espontáneo. El 70 por ciento restante lleva al niño a término de forma segura. Un recién nacido con síndrome de Down se diferencia de un bebé normal en varios aspectos o en una combinación de ellos:

Alteraciones en la estructura del cráneo: puente plano de la nariz, cara y parte posterior de la cabeza, cabeza reducida, aurículas deformadas, cuello grueso y corto con un pliegue occipital característico.

Dismorfia facial: una forma mongoloide de los ojos, sus esquinas internas están ocultas detrás de pliegues verticales de la piel (epicanto). Las manchas blancas de Brushfield se encuentran a lo largo del borde del iris. Otros signos faciales del síndrome de Down incluyen paladar arqueado, mordida anormal y subdesarrollo de la mandíbula inferior. La boca está entreabierta, los labios y la lengua acanalada están agrandados.

Patologías en el esqueleto y los músculos: el tórax está deformado en forma de embudo o de quilla. Hay una mayor movilidad articular, con la llamada. Inestabilidad atlantoaxial en la columna cervical. Los dedos y las extremidades se acortan y engrosan, los meñiques están curvados y hay un espacio en forma de sandalia entre el dedo gordo y el segundo de los pies. A veces se produce una luxación congénita de la cadera.

Los bebés recién nacidos con síndrome de Down tienen entre un 8 y un 10 por ciento menos de peso que sus pares normales. Los signos externos de la enfermedad son característicos de la mayoría de los niños con un diagnóstico potencial, independientemente de las variantes de la patología cromosómica. El conjunto de manifestaciones físicas del síndrome de Down depende de la variante del síndrome. La translocación proporciona mayor claridad de los signos externos que con la trisomía normal. Los niños con la forma mosaico del síndrome de Down presentan diferente gravedad del fenotipo, que depende de la proporción de componentes trisómicos en el conjunto de cromosomas.

Con el síndrome de Down, también se pueden detectar defectos cardíacos congénitos: tetralogía de Fallot, anomalía del tabique, interauricular (ASD) e interventricular (VSD). El conducto arterioso persistente (CAP) y otros defectos cardíacos congénitos son comunes. Son habituales las patologías oculares (estrabismo, glaucoma o cataratas), y los problemas auditivos como la pérdida auditiva. En las primeras etapas de la vida, los niños con síndrome de Down desarrollan defectos del sistema digestivo: estenosis/atresia del duodeno, atresia esofágica, así como estreñimiento y enfermedad de Hirschsprung. Algunos problemas psiconeurológicos son típicos: demencia leve o moderada, subdesarrollo sistémico del habla, alteración del desarrollo motor, epilepsia, enfermedad de Alzheimer temprana. Se observan patologías endocrinas: hipotiroidismo, obesidad, alopecia areata (calvicie redondeada), infertilidad en hombres, trastornos de la ovulación en mujeres. A las personas con síndrome de Down a menudo se les diagnostica leucemia y cáncer testicular. En la adolescencia, los problemas dermatológicos son comunes: piel seca, eczema, foliculitis, acné.

La esperanza de vida de las personas diagnosticadas con síndrome de Down alcanza los 50-60 años. En los primeros cinco años, muchos niños con síndrome de Down mueren debido a un sistema inmunológico debilitado y defectos de nacimiento. Estos niños se enferman con más frecuencia que los niños normales y padecen enfermedades más graves. Son más propensos a la progresión de la neumonía, la adenoiditis, contraen fácilmente ARVI y, a menudo, padecen otitis media y amigdalitis. Incluso en la edad adulta, las personas con síndrome de Down tienen una altura aproximadamente 0,2 m inferior a la media.

Diagnóstico del síndrome de Down.

La detección temprana de la presencia del síndrome de Down se ve facilitada por el sistema de detección prenatal del feto en el útero de la madre. En el primer trimestre, el diagnóstico se realiza a la edad gestacional de 11 a 13 semanas. El objetivo es identificar las características específicas de las anomalías mediante ecografía, así como determinar el nivel de marcadores bioquímicos en la sangre de la madre. Dichos marcadores incluyen hCG, PAPP-A. La detección en el segundo trimestre se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo. La lista de exámenes para detectar el síndrome de Down incluye ecografía obstétrica, análisis de sangre materna para hCG, AFP y la hormona estriol. Los cálculos del riesgo de tener un bebé con síndrome de Down se realizan teniendo en cuenta la edad de la mujer embarazada. La precisión oscila entre el 56 y el 70 por ciento y la tasa de pseudopositivos es del 5 por ciento.

A las mujeres embarazadas que corren riesgo de sufrir síndrome de Down fetal se les recomienda someterse a diagnósticos prenatales invasivos. Este tipo de examen interno incluye manipulaciones como biopsia de vellosidades coriónicas, amnio o cordocentesis con determinación del conjunto de cromosomas del feto. Además, se prescribe una consulta con un médico genetista. Si los datos de las investigaciones confirman un alto riesgo de síndrome de Down, entonces los padres deben decidir si continúan o interrumpen el embarazo.

En los primeros días de vida extrauterina, los recién nacidos con síndrome de Down deben someterse a un ecocardiograma más una ecografía de la cavidad abdominal. Todo esto se lleva a cabo con el fin de detectar defectos congénitos en el desarrollo de los órganos internos. Los niños también son examinados por especialistas en pediatría: un cardiólogo, un cirujano, un oftalmólogo y un traumatólogo ortopédico.

Tratamiento del síndrome de Down.

Incluso en las condiciones modernas, las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down no se pueden curar. Las terapias experimentales que se pueden ofrecer a un niño no tienen eficacia clínica comprobada. Un paciente con síndrome de Down necesita un seguimiento médico sistemático y asistencia pedagógica oportuna. Esto contribuye al desarrollo exitoso de los niños, su adaptación a la vida social, así como su desarrollo de habilidades laborales y de autoservicio.

A lo largo de su vida, las personas con síndrome de Down deben estar bajo supervisión médica. Estos incluyen un pediatra, terapeuta, cardiólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo y otros médicos. La necesidad de dicho control está asociada al riesgo de desarrollar o la presencia de enfermedades asociadas. Si un paciente con síndrome de Down tiene una cardiopatía congénita grave o defectos gastrointestinales, se recomienda una intervención quirúrgica temprana. Para la pérdida auditiva grave, se selecciona un audífono. Las patologías de los órganos visuales requieren el uso de gafas o cirugía oftalmológica para eliminar el glaucoma, las cataratas y el estrabismo. La terapia de reemplazo hormonal se lleva a cabo para el hipotiroidismo, una falta de hormonas tiroideas.

Las habilidades y habilidades motoras en niños con síndrome de Down se estimulan con la ayuda de fisioterapia y fisioterapia. Un logopeda y un oligofrenopedagogo ayudan a los niños a desarrollar el habla y la comunicación.

Los pacientes con síndrome de Down reciben educación general en escuelas correccionales especiales, pero algunos pueden estudiar en una escuela regular. Estos casos son posibles en el marco de programas educativos integrados. Los niños con síndrome de Down tienen necesidades especiales de aprendizaje. No es fácil para ellos, por lo que necesitan asistencia calificada de profesores de clase, profesores de materias y trabajadores sociales. Además de los programas educativos especiales, los niños con síndrome de Down necesitan un entorno seguro y de apoyo, y sus familias necesitan apoyo psicológico y pedagógico.