Ce organe sunt cel mai des afectate în amiloidoză. Amiloidoza - simptome, diagnostic și tratament al amiloidozei

- o boală generală, sistemică a organismului, în care există o depunere a unei glicoproteine ​​specifice (amiloid) în organe și țesuturi cu funcția afectată a acesteia din urmă. Cu amiloidoza, rinichii (sindrom nefrotic, sindrom edematos), inima (insuficiență cardiacă, aritmii), tractul gastrointestinal, SIstemul musculoscheletal, piele. Posibila dezvoltare a poliserozitei, sindromul hemoragic, probleme mentale. Diagnosticul de încredere al amiloidozei este facilitat de detectarea amiloidului în probele de biopsie ale țesuturilor afectate. Pentru tratamentul amiloidozei, se efectuează terapie imunosupresoare și simptomatică; dupa indicatii - dializa peritoneala, transplant de rinichi si ficat.

Înfrângerea tractului gastrointestinal în amiloidoză se caracterizează prin infiltrarea amiloidă a limbii (macroglassia), esofagului (rigiditate și afectarea peristaltismului), stomacului (arsuri la stomac, greață), intestinelor (constipație, diaree, sindrom de malabsorbție, obstrucție intestinală). Sângerările gastrointestinale pot apărea la diferite niveluri. Odată cu infiltrarea amiloidă a ficatului, se dezvoltă hepatomegalie, colestază și hipertensiune portală. Implicarea pancreatică în amiloidoză se mascadă de obicei ca pancreatită cronică.

Amiloidoza pielii apare odata cu aparitia multiplelor placi cerate (papule, noduli) la nivelul fetei, gatului, pliurilor naturale ale pielii. Extern, leziunile cutanate pot semăna cu sclerodermia, neurodermatita sau lichenul plan. Pentru leziunile amiloide ale sistemului musculo-scheletic, este tipică dezvoltarea poliartritei simetrice, a sindromului de tunel carpian, a periartritei humeroscapulare și a miopatiei. Forme separate de amiloidoză care apar cu implicare sistem nervos poate fi însoțită de polineuropatie, paralizie extremitati mai joase, dureri de cap, amețeli, hipotensiune ortostatică, transpirații, demență etc.

Diagnosticare

Diferiți clinicieni pot întâlni manifestări clinice ale amiloidozei: reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, terapeuți etc. O evaluare cuprinzătoare a semnelor clinice și anamnestice, un laborator cuprinzător și un examen instrumental sunt de o importanță capitală pentru diagnosticul corect.

Diagnosticul final al amiloidozei este posibil după detectarea fibrilelor de amiloid în țesuturile afectate. În acest scop, se poate efectua o biopsie a rinichilor, ganglionilor limfatici, gingiilor, mucoasei gastrice, rectului. Stabilirea naturii ereditare a amiloidozei contribuie la o analiză genetică medicală amănunțită a pedigree-ului.

Tratamentul amiloidozei

Lipsa cunoștințelor complete despre etiologia și patogeneza bolii provoacă dificultăți asociate cu tratamentul amiloidozei. Cu amiloidoză secundară importanţă are terapie activă boala de fond. Recomandările nutriționale sugerează limitarea aportului de sare și proteine, inclusiv ficatul crud în dietă. Terapie simptomatică amiloidoza depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice. Ca terapie patogenetică, pot fi prescrise medicamente din seria 4-aminochinoline (clorochina), dimetil sulfoxid, unitiol, colchicină. Pentru tratamentul amiloidozei primare se folosesc scheme de tratament cu citostatice și hormoni (melfolan + prednisolon, vincristină + doxorubicină + dexametazonă). La dezvoltarea CKD este indicată hemodializa sau dializa peritoneală. În unele cazuri, se pune problema transplantului de rinichi sau ficat.

Prognoza

Cursul amiloidozei este progresiv, aproape ireversibil. Boala poate fi agravată de ulcere amiloide ale esofagului și stomacului, sângerări, insuficiență hepatică, diabet zaharat etc. Odată cu dezvoltarea cronică. insuficiență renală durata medie viața pacienților este de aproximativ 1 an; cu dezvoltarea insuficienței cardiace - aproximativ 4 luni. Prognosticul amiloidozei secundare este determinat de posibilitatea de a trata boala de bază. Mai mult curs sever amiloidoza este observată la pacienții vârstnici.

Tratamentul amiloidozei primare, secundare și ereditare devine necesar în primul rând în cazurile în care depozitele de amiloid sunt generalizate și progresia bolii duce la încălcări grave funcțiile rinichilor, inimii, tractului gastro-intestinal, sistemului nervos periferic. Dacă depozitele de amiloid nu sunt larg răspândite, nu reprezintă o amenințare pentru viață și provoacă manifestări clinice ușoare (amiloidoză senilă, cutanată și unele tipuri de forme neoplazice localizate), intervențiile terapeutice sunt mai puțin necesare.

În marea majoritate a cazurilor, tratamentul amiloidozei este tratamentul nefropatiei care apare cu aceasta, care este de obicei detectată în stadiul NS. Dar dacă diagnosticul de amiloidoză în multe cazuri poate fi acum pus cu o mai mare certitudine datorită utilizării biopsiei prin puncție a organelor și a altor metode de cercetare bazate pe succesele morfologilor și biochimiștilor, tratamentul acesteia este încă o sarcină dificilă și rămâne adesea foarte limitată. .

Respectarea în timpul perioadei de funcție suficientă de excreție a azotului a rinichilor cu o dietă cu drepturi depline, cu restricție de clorură de sodiu (sare de masă) în prezența edemului, administrare parenterală sânge integral sau, mai bine, celule roșii din sânge pentru anemie, reglarea echilibrului electrolitic perturbat, administrarea atentă de diuretice și medicamente antihipertensive, iar în perioada de insuficiență renală, utilizarea medicamentelor utilizate pentru uremie - acestea sunt în principal metodele tratament simptomatic pacienți cu amiloidoză, nu foarte diferit de tratamentul altor nefropatii.

Cu toate acestea, nici o dietă rațională, nici utilizarea de medicamente active moderne diuretice și antihipertensive mecanism diferit acțiunile nu pot opri în mod semnificativ progresia amiloidozei cu dezvoltarea insuficienței renale.

Toate acestea ne obligă să căutăm noi mijloace de a influența dezvoltarea amiloidozei și, prin urmare, este de interes. utilizare cu succesși într-o serie de cazuri de terapie „hepatică”, care, cu o anumită convenție, poate fi numită patogenetică. Acest lucru este valabil mai ales pentru tratamentul ficatului crud, a cărui utilizare pe termen lung duce în unele cazuri la o anumită îmbunătățire a stării. H. Grayzell şi M. Jacobi. (1938) a observat imbunatatire semnificativa(scăderea proteinuriei, a dimensiunii ficatului și a splinei, o tendință de normalizare a parametrilor testului cu roșu Congo) la mai mult de jumătate dintre copiii care au primit un preparat de ficat uscat timp de 2-5 ani.

E. M. Tareev (1958) indică necesitatea terapiei „hepatice” pe termen lung pentru amiloidoză. Optimal trebuie considerat un aport zilnic de 80-120 g de ficat crud timp de 6-12 luni, având în vedere posibilitatea eozinofiliei sanguine.

Datele disponibile în prezent despre patogeneza amiloidozei ne permit să vorbim despre un alt activ metode terapeuticeși subliniază următoarele modalități de tratament patogenetic:

1) eliminarea factorilor care contribuie la formarea amiloidului;

2) inhibarea producerii acestuia;

3) impact asupra amiloidului deja precipitat, ducând la resorbția acestuia.

În acest sens, pe lângă eliminarea focalizării stimulării antigenice cronice, utilizarea agenților care împiedică formarea unui precursor de amiloid (de exemplu, inhibarea formării lanțurilor ușoare), îndepărtarea precursorilor de amiloid formați prin plasmafereză, stimulare. de fagocitoză cu un antiser la amiloid sau constituenții acestuia etc., se poate discuta.

Trebuie subliniată importanța tratamentului activ al bolii de bază în care se dezvoltă amiloidoza. Acest lucru se aplică în principal amiloidozei secundare în infectii croniceși procesele supurative. Astfel, sunt descrise cazuri de dispariție a semnelor de nefroză amiloidă ca urmare a tratamentului activ al sifilisului visceral.

T. Addis (1948) a observat o scădere semnificativă a semnelor de afectare renală sub influența tratamentului cu bismut și iod despre un proces gingival masiv în ficat. V. M. Tareev (1958) raportează o observație în care terapia antisifilitică persistentă (biyochinol, novarsenol) timp de 3 ani a dus la dispariția completă a NS severă (edem a dispărut, ajungând la gradul de anasarca, proteina totală a crescut de la 4,8 la 7,3%, colesterolul din sânge a revenit la normal, proteinuria a dispărut complet (până la 33‰).

Acest lucru poate fi realizat în tuberculoză ca urmare a utilizării pe termen lung a agenților tuberculostatici [Vernardt C. și colab., 1959]. Posibilitatea remisiunii în amiloidoza secundară este indicată de J. Lowenstein și E. Gallo (1970), D. Trigger și A. Jockes (1973). de mare valoare prezintă lucrarea clasică a lui A. I. Abrikosov (1935), care a observat în splina „sago” unui bărbat care a murit de pneumonie, complicată de bronșiectazie și abces pulmonar, un număr mare de celule „gigant”. Aceste celule multinucleate au fost situate lângă masele de amiloid, care părea să fie „deconectate”, uzurirovannoe.

În același timp, s-a găsit o intensitate inegală a colorării maselor de amiloid în diverse părți organ. AI Abrikosov concluzionează că, în acest caz, se poate gândi la resorbția amiloidului. Ulterior, observații similare au fost publicate de B. I. Migunov (1936), V. A. Dobrynina (1959), V. V. Serov și colab. (1974), V.V. Suroy şi colab. (1974), care a confirmat în toate detaliile opinia lui A. I. Abrikosov.

Valoarea antibioticelor, chimioterapiei și intervențiilor chirurgicale ca modalități de influențare a focarelor care provoacă și mențin amiloidoza nu scade în cazurile de dezvoltare a insuficienței renale cauzate de aceasta. Dar nu întotdeauna, din păcate, eliminarea sau realizarea unei remisiuni stabile a bolii de bază poate întârzia progresia amiloidozei.

Până acum, problema efectului CS asupra evoluției amiloidozei nu poate fi încă considerată clară. Datele experimentale și clinice în acest sens sunt contradictorii. Indicațiile unui număr de autori indică o accelerare a dezvoltării amiloidozei sub acțiunea dozelor utilizate în mod obișnuit de ACTH, cortizon și prednisolon. Acest lucru ne permite să considerăm amiloidoza și NS cauzate de aceasta mai degrabă ca contraindicații ale terapiei cu steroizi.

Întrebarea efectului asupra cursului amiloidozei agenţi citostatici iar serul antilimfocitar este și mai puțin clar (Teilum G., 1954; Catchpole H. și colab., 1958; Cardell V., 1961; Rantov P., 1967). schimbare notabilăîn amiloidoză, reacțiile imune, în special imunitatea celulară, sunt forțate să fie foarte atenți la utilizarea agenților imunoactivi. O accelerare semnificativă a amiloidozei experimentale sub influența imuranului (azatioprină) și în special a globulinei antilimfocitare, așa cum au arătat un număr de cercetători, inclusiv R. G. Arustamova cu participarea noastră (1972), confirmă acest lucru.

Adevărat, ar trebui să ne oprim în special asupra posibilității de a folosi medicamente care inhibă funcția unor clone celulare, în special, sintetizarea lanțurilor ușoare de imunoglobuline implicate în formarea fibrilei de amiloid, care este în principal legată de amiloidoza primară. Astfel, se arată dispariția proteinuriei Bene-Jones sub influența melfalanului, deși fără un efect semnificativ asupra evoluției ulterioare a amiloidozei primare.

LA anul trecut au existat rapoarte despre utilizarea presupusă cu succes a melfalanului în amiloidoza primară cu afectare renală (Schwartz R. et al., 1979). În același timp, trebuie să fim conștienți de posibilitatea dezvoltării leucemiei cu utilizarea prelungită a melfalanului.

După cum sa menționat deja, spre deosebire de imunosupresoare, medicamentele care au un efect imunostimulator (timozină, levamisol), în experiment par să întârzie progresia amiloidozei [Denisov VN și colab., 1977; Khasabov N. N., 1978; Scheinberg M. şi colab., 1976]. Cu toate acestea, aceste rapoarte izolate până acum necesită o confirmare suplimentară înainte de a vorbi despre posibilitatea utilizării unor astfel de agenți în amiloidoza umană.

Medicamentele cu un tropism pronunțat pentru elementele celulare tisulare, inclusiv elementele sistemului reticuloendotelial, includ medicamente din seria 4-aminochinoline (hingamin, rezoquin, cloroquine, delagil, plaquenil). Spectrul acestora antimalarice este departe de a se limita doar la influența directă asupra plasmodiului malaric. Rezumând studiile, putem observa efectul inhibitor al 4-aminochinolinelor asupra sintezei acizilor nucleici, activitatea unui număr de enzime (adenozin trifosfatază, monoaminooxidază, colinesteraza), formarea mucopolizaharidelor acide și stabilizarea membranelor lizozomale. .

Astfel, aceste medicamente pot afecta procesele care joacă un rol important, pe de o parte, în sinteza fibrilelor amiloide, pe de altă parte, în crearea unui anumit mediu: principala substanță în care se află aceste fibrile.

Valabilitatea utilizării medicamentelor din seria 4-aminochinoline în amiloidoză este susținută de rezultatele studierii acțiunii lor în amiloidoza experimentală (cazeină) la iepuri [Mukhin N.A., 1966], când o întârziere vizibilă a apariției și mai puțin decât în grupul de control, severitatea biochimice și caracteristici morfologice boli sub influența saturației prelungite cu delagil. Dintre medicamentele din seria 4-aminochinoline, se pot utiliza delagil și plaquenil. Dacă se detectează intoleranță, un medicament este înlocuit cu altul.

Tratamentul începe de obicei cu o doză de 0,25-0,5 g pe zi și se efectuează o perioadă lungă de timp - multe luni și chiar ani, mai ales cu oarecare succes, toleranță bună și fără efecte secundare. De regulă, medicamentele din seria 4-aminochinoline sunt tolerate destul de satisfăcător, cu toate acestea, un număr de pacienți prezintă reacții adverse, care sunt de obicei exprimate în primele săptămâni de tratament în greață și vărsături, iar mai târziu în tulburări de vedere cu tulburări corneene.

De asemenea, ar trebui să fiți conștienți de posibilitatea apariției leucopeniei, modificări ale pielii si decolorarea parului, abateri de la sistemul nervos central pana la psihoza. Aceste modificări sunt reversibile atunci când medicamentele sunt întrerupte. O încercare de tratament cu 4-aminochinoline este acceptabilă în primele etape amiloidoza; cu un proces mult avansat (NS și mai ales stadiul insuficienței renale), utilizarea acestor medicamente este inadecvată.

Recent, au fost obținute date experimentale privind efectul inhibitor asupra dezvoltării amiloidozei a unor medicamente precum colchicina. Fără îndoială, aceste medicamente reduc frecvența atacurilor de boli periodice la om. Influența lor asupra evoluției ulterioare a amiloidozei necesită studii suplimentare. Rapoartele emergente despre utilizarea colchicinei în amiloidoza asociată cu boli periodice sunt încurajatoare în acest sens.

Utilizarea hemodializei și a transplantului de rinichi în dezvoltarea insuficienței renale din cauza amiloidozei nu a fost utilizată pe scară largă până de curând. Acest lucru se datorează în primul rând viziunii stabilite că acest tratament este inadecvat pentru orice boală sistemică din cauza posibilității fatalitate din cauza insuficienței unui alt organ (de exemplu, inima).

Răspunsul final la întrebarea dacă amiloid apare în grefă, de asemenea, nu a fost primit. Dar, în ciuda acestui fapt, s-au încercat aceste tipuri de tratament pentru amiloidoză. Astfel, N. Jones (1976) a raportat despre utilizarea hemodializei regulate la 29 de pacienți cu termen maxim tratament timp de 63 de luni și transplant de rinichi la 21 de pacienți (inclusiv cinci rinichi de la donatori vii) cu o perioadă maximă de funcționare a unui rinichi transplantat mai mult de 3 ani. Pe baza analizei acestor observații, deși puține, s-a ajuns la concluzia că prezența amiloidozei în monoterapie nu ar trebui să servească drept bază pentru refuzul de a utiliza hemodializa și transplantul de rinichi.

În acest fel, tratament activ amiloidoza rinichilor este încă imperfectă, cu toate acestea, studiile în curs de desfășurare ale amiloidogenezei și studiul efectelor asupra legăturilor individuale ale erei pot face ca prognoza acestei boli să fie mai optimistă.

Nefrologie clinică

ed. MÂNCA. Tareeva

Amiloidoza este o boală asociată cu afectarea metabolismului proteinelor. În același timp, o proteină specială, amiloidul, este sintetizată în principal în ficat. Această proteină se depune în țesuturile unuia sau mai multor organe, provocând simptomele corespunzătoare.

Cel mai adesea, amiloidoza se dezvoltă cu boala Bechterew, mai rar cu alte boli sistemice ale țesutului conjunctiv.
Amiloidoza afectează în principal rinichii, precum și țesuturile ficatului, splinei, limbii, altor părți ale tractului gastro-intestinal, articulațiilor, inimii, pielii etc.

Leziuni renale în amiloidoză

Primele 3 etape ale amiloidozei rinichilor se caracterizează în principal prin modificări ale analizei urinei.

Leziunile renale sunt foarte caracteristice amiloidozei.

Etape ale amiloidozei rinichilor:

• Latent. Simptome externe nu acum. În urină, proteina este determinată inconsecvent, în sânge compoziția proteinelor se modifică, VSH-ul crește.
• Proteinuric. Nici pe exterior nu apare. Proteinele sunt prezente în mod constant în urină, dar funcția rinichilor nu are de suferit.
• Nefrotic. În urină în concentrație mare proteina este prezenta. Ca urmare, are loc o scădere a conținutului de proteine ​​din sânge și o modificare a compoziției acestuia. Edemul poate apărea în această etapă.
• Azotemic. În această etapă, funcția rinichilor este afectată semnificativ. Ca urmare, în organism se acumulează produse metabolice, pe care rinichii nu le pot elimina. Conținutul de uree și creatinină din sânge crește (se dezvoltă azotemie). Aceasta dă naștere la intoxicații cronice aceste substanţe (intoxicaţie azotemică). Principalele simptome cauzate de azotemie: pierderea poftei de mâncare, vărsături, diaree, epuizare, somnolență, mâncărimi ale pielii. Se dezvoltă anemie, care se manifestă prin paloare, amețeli, pierderea capacității de lucru. Încălcarea filtrării în rinichi și uremie provoacă edem pronunțat. Sunt dense în amiloidoză, pielea de deasupra lor este palidă, aspectul lor nu depinde de poziția pacientului și de momentul zilei. Poate fi sânge în urină (hematurie). Când există o creștere persistentă tensiune arteriala, prost tratabil. Odată cu creșterea conținutului de zguri azotate din sânge, starea pacientului se deteriorează rapid. Fără tratament, insuficiența renală severă este fatală.

Alte simptome ale amiloidozei

Ca urmare a depunerii de amiloid în ficat, acesta crește. Acest lucru se manifestă prin greutate constantă, durere în hipocondrul drept. Presiunea din vene poate crește purtând sânge la ficat apare hipertensiunea portală. Se caracterizează prin acumularea de lichid în cavitatea abdominală și o creștere a abdomenului (ascita), apariția unor vene dilatate pe pielea abdomenului sub forma capului Medusei Gorgon, divergente de la buric în diferite directii. Uneori există o stagnare a bilei în interiorul căilor hepatice, care se manifestă prin mâncărimi ale pielii, îngălbenirea sclerei și, în cazurile severe, a pielii.

Mărirea splinei nu se manifestă adesea în niciun fel, dar riscul de rupere a acestui organ crește odată cu o leziune minoră a abdomenului.

depunerea de amiloid. Uneori limba nu este mărită, dar își pierde flexibilitatea și este puternic compactată.

Afectarea esofagului, stomacului, intestinelor poate provoca sângerări de la pereții acestor organe, care se manifestă prin simptome de pierdere a sângelui (paloare, transpirație rece, slăbiciune, pierderea conștienței). Uneori, depozitele masive de amiloid provoacă fenomene obstructie intestinala- Durere abdominală, balonare, fără scaun.
Când amiloidul este depus în peretele intestinal, funcția sa de absorbție este perturbată. Există un sindrom de malabsorbție, adică o absorbție slabă. Este însoțită de diaree constantă, pierdere bruscă în greutate.
Amiloidul poate fi depus în cartilaj articular iar artrita apare. Articulațiile carpiene, umerilor, genunchiului sunt afectate, adesea simetric. Articulațiile sunt umflate, puțin dureroase.

Când amiloidul este depus în mușchi, aceștia se îngroașă și cresc în volum. în curs de dezvoltare slabiciune musculara. Sindromul de tunel carpian poate fi definit - amorțeală și durere în primele trei degete ale mâinii, extinzându-se la antebraț.
Datorită formării chisturilor în oase, fracturile acestora sunt posibile.
Odată cu înfrângerea sistemului respirator, apare răgușeală a vocii și uneori - (tuse, dificultăți de respirație).
Uneori există leziuni ale inimii. Se manifestă printr-o creștere a acestui organ, tulburări de ritm. Treptat, insuficiența cardiacă se dezvoltă - dificultăți de respirație apare în timpul efortului și apoi în repaus. Mai târziu se unește edemul. Dacă în pereţi se depune amiloid vasele coronare, apoi pot apărea atacuri asemănătoare anginei pectorale: apăsare, durere arzătoare în spatele sternului în timpul efortului și apoi în repaus.
Leziunile cutanate se manifestă prin formarea de plăci care se ridică ușor deasupra suprafeței sale - papule. Nu mâncărime, au un aspect ceros, sunt localizate în principal în regiunea axilară, anală, inghinală, precum și pe față și gât. Frecarea ușoară a acestor papule cu un deget poate provoca hemoragie subcutanată. Uneori există un sindrom hemoragic (sângerare crescută) cu hemoragii în jurul ochilor („ochi de raton”, „simptomul spectaculos”).
Amiloidoza afectează și sistemul nervos. Există semne de deteriorare a nervilor periferici. Sensibilitatea poate fi perturbată, durerea apare în diferite părți ale corpului. Când este învins nervii motori există tulburări de mișcare, paralizie. Caracteristică este răspândirea treptată a unor astfel de tulburări din părțile îndepărtate ale membrului (distal) către cele situate mai aproape de corp (proximal).
Implicarea sistemului nervos autonom se manifestă printr-o tendință la o scădere bruscă a tensiunii arteriale în timpul trecerii de la orizontal la pozitie verticala(hipotensiune arterială ortostatică). Există, de asemenea, o tulburare de mișcare a intestinelor și diaree. Disfunctii caracteristice organele pelvine, inclusiv disfuncția erectilă.

Tratamentul amiloidozei

Direcția principală de tratament a amiloidozei este terapia bolii de bază. Când boala reumatică este în remisie, există o ameliorare și, uneori, chiar și dezvoltarea inversă a amiloidozei.
Prescrierea unor doze mari de vitamina C, consumul de ficat crud este ineficient, deși astfel de metode erau folosite anterior.

Ce poti face?

În dieta unei persoane care suferă de amiloidoză a rinichilor, cantitatea de sare ar trebui să fie puternic limitată.

• Cu amiloidoza rinichilor, este necesar să se limiteze consum zilnic sare de masă până la 1-2 g pe zi.
• În cazul edemelor, purtarea ciorapilor elastici (de compresie) ajută.
• În cazul amiloidozei rinichilor, este necesar să se controleze cantitatea de lichid băut pe zi și diureza zilnică (cantitatea de urină excretată). Este necesar să vă asigurați că cantitatea de lichid nu depășește volumul de urină.
• Tensiunea arterială trebuie măsurată în mod regulat.
• Dacă pacientul are hipotensiune arterială ortostatică (o scădere a tensiunii arteriale la ridicarea din pat), aportul de sare trebuie crescut la 5-6 g pe zi (ținând cont de starea inimii și a rinichilor). Purtarea ciorapilor elastici ajută și în acest caz.
• Dacă pacientul este îngrijorat de diaree, trebuie să reduceți consumul de grăsimi solide (margarină, unt, untură, miel, ulei de gătit etc.) la 40 g pe zi. Trebuie să înlocuiți aceste grăsimi uleiuri vegetale care conțin acizi grași polinesaturați.

Ce poate face un medic?

Tratamentul medical al amiloidozei în sine este un proces lung și dificil.
În primul rând, este necesar să se trateze boala de bază care a provocat amiloidoza.
În tratamentul diferitelor forme de amiloidoză se folosesc combinații de agenți citostatici, glucocorticosteroizi, melfalan, colchicină etc.. Tratamentul are adesea un caracter de curs.
Se poate folosi terapia cu celule stem autologe (celule nediferențiate ale corpului).
În amiloidoza rinichilor, administrarea de plasmă proaspătă congelată și preparate proteice este utilizată pentru a menține nivelul de proteine ​​din sânge. Pacienții aflați în stadiul azotemic de afectare a rinichilor sunt supuși ședințelor de hemodializă. Transplant de rinichi indicat; cu toate acestea, odată cu progresia bolii de bază, rinichiul transplantat va suferi și amiloidoză.
În tratamentul insuficienței cardiace în amiloidoză, se folosesc diuretice de ansă (Furosemid), doze mici de inhibitori ai ECA. Dacă se dezvoltă tulburări de ritm cardiac (blocadă atrioventriculară etc.), este instalat un stimulator cardiac.
Tratamentul altor simptome ale amiloidozei este sporadic, având ca scop reducerea severității acestora și îmbunătățirea stării de bine a pacientului.

La ce medic să contactați

Amiloidoza este un proces sistemic care are loc în principal pe fondul bolilor reumatismale, astfel încât un reumatolog este cel mai adesea implicat în tratamentul și diagnosticul acestuia. Deoarece boala poate afecta diferite organe și sisteme, specialiști specializați sunt implicați în terapie: pentru amiloidoza renală - un nefrolog, afectarea ficatului - un hepatolog, tractul gastrointestinal - un gastroenterolog și un chirurg. Dacă amiloidul este depus în inimă, este necesar să consultați un cardiolog, în plămâni - un pneumolog, în caz de modificări ale vocii, trebuie să contactați un medic ORL. Leziunile cutanate necesită examinare de către un dermatolog, cu amiloidoză a nervilor periferici, un neurolog va ajuta.

Leziunile renale pot indica:

• proteinurie ( apariția proteinelor în urină). Este prima și cea mai semnificativă manifestare a afectarii rinichilor în amiloidoză. În mod normal, concentrația de proteine ​​​​în urină nu depășește 0,033 g / l, totuși, dacă integritatea filtrului renal este încălcată, celulele sanguine și proteinele moleculare mari încep să fie excretate în urină. Proteinuria mai mare de 3 g/l indică un sindrom nefrotic pronunțat și leziuni severe țesut renal.
• hematurie ( apariția globulelor roșii în urină). În mod normal, cu o examinare microscopică a urinei, nu sunt permise mai mult de 1-3 eritrocite pe câmp vizual. Sângele în urină poate indica dezvoltarea sindromului nefrotic sau poate fi un semn al unei leziuni inflamatorii a țesutului renal ( glomerulonefrita).
• leucociturie ( apariția leucocitelor în urină). Examinarea microscopică a urinei permite prezența a 3-5 leucocite în câmpul vizual. Leucocituria este rar observată în amiloidoza renală și mai des indică prezența unei boli infecțioase și inflamatorii a rinichilor sau a altor organe. sistemul genito-urinar.
• Cilindrurie ( prezența gipsurilor în urină). Cilindrii sunt gipsuri care se formează în tubii renali și au o structură diferită. În amiloidoză, acestea sunt de obicei formate din celule epiteliale renale descuamate și proteine ​​( gipsuri hialine), dar poate conține și eritrocite și leucocite.
• Scăderea densității urinei. Densitatea normală a urinei variază de la 1,010 la 1,022, cu toate acestea, odată cu distrugerea nefronilor renali, capacitatea de concentrare a organului scade semnificativ, în urma căreia densitatea urinei va scădea.

Chimia sângelui

Acest studiu permite nu numai evaluarea stării funcționale a organelor interne, ci și suspectarea cauzei amiloidozei.

Valorile diagnostice în amiloidoză sunt:

• proteine ​​din faza generală a inflamației;
• nivelul colesterolului;
• nivelul proteinelor din sânge;
• nivelul creatininei și ureei.

Proteinele fazei generale a inflamației
Aceste proteine ​​sunt produse de ficat și unele celule albe din sânge ca răspuns la dezvoltarea unui proces inflamator în organism. Funcția lor principală este de a menține inflamația, precum și de a preveni deteriorarea țesuturilor sănătoase.

Veverițe faza acută inflamaţie

Proteină	Valori normale
Proteina serică amiloid A(SAA)	Mai puțin de 0,4 mg/l.
Alfa 2 globulină	M: 1,5 - 3,5 g/l.
	ȘI: 1,75 - 4,2 g/l.
Alfa 1 antitripsină	0,9 - 2 g/l.
proteina C-reactiva	Nu mai mult de 5 mg/l.
fibrinogen	2 - 4 g/l.
lactoferină	150 - 250 ng/ml.
ceruloplasmina	0,15 - 0,6 g/l.

Trebuie remarcat faptul că o creștere progresivă a concentrației de fibrinogen din sânge se găsește adesea în forme ereditare amiloidoza, care trebuie luată în considerare la evaluare acest indicator.

Teste hepatice
LA acest grup include o serie de indicatori pentru a evalua starea funcțională a ficatului.

Teste hepatice pentru amiloidoza hepatică

Index	Ce face	Normă	Modificări ale amiloidozei hepatice
Alanina aminotransferaza(AlAT)	Aceste substanțe sunt conținute în celulele hepatice și intră în sânge în cantități mari numai cu distrugerea masivă a țesutului organului.	M: până la 41 U/l.	Concentrația crește odată cu dezvoltarea insuficienței hepatice.
		ȘI: până la 31 U/l.
Aspartat aminotransferaza(ASAT)
Bilirubina totală	Când RBC se descompun în splină, se formează bilirubina nelegată. Odată cu fluxul sanguin, intră în ficat, unde se leagă de acidul glucuronic și, sub această formă, este excretat din organism ca parte a bilei.	8,5 - 20,5 µmol/l.	Concentrația crește odată cu depunerea masivă de amiloid în ficat.
Bilirubina (fracțiune fără legătură)		4,5 - 17,1 µmol/l.	Concentrația crește odată cu insuficienta hepaticași încălcarea funcției de formare a bilei a organului.
Bilirubina (fracțiunea înrudită)		0,86 - 5,1 µmol/l.	Concentrația crește odată cu compresia căilor biliare intrahepatice sau extrahepatice.

Nivelul colesterolului din sânge
Colesterolul este o substanță grasă care se formează în ficat și joacă un rol important în menținerea integrității membranelor tuturor celulelor corpului. O creștere a concentrației de colesterol în sânge de peste 5,2 mmol / l poate fi observată în cazul sindromului nefrotic, iar cu cât acest indicator este mai mare, cu atât boala este mai gravă.

Nivelul proteinelor din sânge
Norma proteinelor totale din sânge este de 65 - 85 g / l. O scădere a acestui indicator poate fi observată odată cu dezvoltarea sindromului nefrotic ( din cauza pierderii de proteine ​​în urină), precum și în insuficiența hepatică severă, deoarece toate proteinele corpului sunt sintetizate în ficat.

Nivelul creatininei și al ureei
uree ( norma - 2,5 - 8,3 mmol / l) este un produs secundar al metabolismului proteinelor care este excretat prin rinichi. Creatinina ( norma este de 44 - 80 µmol / l la femei și 74 - 110 µmol / l la bărbați) se formează în țesutul muscular, după care intră în sânge și este, de asemenea, excretat prin rinichi. O creștere a concentrației acestor substanțe în sânge este un indicator foarte sensibil al gradului de afectare a funcției renale în amiloidoză.

Examinarea cu ultrasunete a organelor interne

Acest studiu permite evaluarea structurii și structurii organelor interne, ceea ce este necesar pentru a evalua gradul de încălcare a funcției lor și pentru a determina prevalența procesului patologic.

Ecografia în amiloidoză poate evidenția:

• Compactare și creștere ( sau scăderea stadiului azotemic) rinichi.
• Prezența chisturilor renale ce ar putea cauza amiloidoza secundara).
• Mărirea și îngroșarea ficatului și a splinei, precum și afectarea fluxului sanguin în aceste organe.
• hipertrofie diverse departamente muschiul inimii.
• Depozite de amiloid în pereții vaselor mari ( De exemplu, aorta este cea mai mare arteră din organism.).
• Acumularea de lichid în cavitățile corpului ascită, hidrotorax, hidropericard).

cercetare genetică

Testarea genetică este ordonată dacă se suspectează amiloidoză ereditară ( adică dacă nu se poate confirma caracterul secundar al bolii). De obicei, se folosește o reacție în lanț a polimerazei, al cărei principiu este de a lua material genetic de la o persoană bolnavă ( de obicei sânge, urină, salivă sau orice alt fluid corporal) și studiul genelor de pe anumiți cromozomi. Dezvăluind mutatii geneticeîntr-o anumită zonă va fi confirmarea sută la sută a diagnosticului.

Dacă se detectează una dintre formele de amiloidoză ereditară, se recomandă un studiu genetic pentru toți membrii familiei și rudele apropiate ale pacientului pentru a exclude prezența acestei boli la ei.

Biopsie

O biopsie este o viață întreagă luând o bucată mică de țesut sau un organ și examinarea acesteia în laborator folosind tehnici speciale. Acest studiu este „standardul de aur” în diagnosticul de amiloidoză și vă permite să confirmați diagnosticul în mai mult de 90% din cazuri.

Cu amiloidoza pentru cercetare pot fi luate muşchi, tesut hepatic, splina, rinichi, mucoasa intestinala sau alt organ ( in functie de tabloul clinic al bolii). Prelevarea se efectuează într-o sală de operație sterilă, de obicei sub anestezie locală. Cu ajutorul unui ac special cu margini ascuțite, pielea este perforată și se ia o cantitate mică de țesut de organ.

In laborator, o parte din materialul obtinut este tratata cu solutie Lugol ( iod într-o soluție apoasă de iodură de potasiu), urmată de soluție de acid sulfuric 10%. În prezența unei cantități mari de amiloid, acesta va deveni albastru-violet sau culoare verzuie care va fi vizibil cu ochiul liber.

Pentru examinare microscopica materialul este vopsit cu coloranți speciali ( de exemplu, roșu Congo, după care amiloidul capătă o culoare roșie specifică), și examinate la microscop, cu fibrile de amiloid definite clar ca formațiuni în formă de tijă localizate aleatoriu.

Tratamentul amiloidozei

Este destul de dificil să identificați amiloidoza și să începeți tratamentul în stadiile incipiente ale dezvoltării sale, deoarece boala se manifestă clinic la zeci de ani de la debut. În același timp, cu insuficiență renală severă măsuri medicale ineficientă și de susținere.

Este necesară spitalizarea pentru a trata amiloidoza?

Dacă se suspectează amiloidoza, se recomandă spitalizarea în secția de nefrologie sau terapie pentru a efectua o examinare amănunțită a sistemului genito-urinar, deoarece afectarea rinichilor este cea mai frecventă și, în același timp, cea mai mare. complicație periculoasă amiloidoza. Ar trebui implicați și specialiști din alte domenii ale medicinei ( hepatolog, cardiolog, neurolog și așa mai departe) pentru a identifica și trata leziunile altor organe și sisteme.

Dacă în timpul procesului de diagnostic nu au fost detectate tulburări funcționale grave din partea niciunui organ, tratament suplimentar se poate face în ambulatoriu acasa) cu condiția ca pacientul să respecte cu strictețe toate prescripțiile medicului și să vină la control cel puțin o dată pe lună.

Principalele indicații pentru spitalizare sunt:

• prezența unui proces inflamator sistemic ( laborator sau confirmat clinic);
• prezența unei boli infecțioase purulente;
• sindrom nefrotic;
• insuficiență renală;
• insuficiență hepatică;
• insuficienta cardiaca;
• insuficiență suprarenală;
• anemie severa ( concentrația hemoglobinei mai mică de 90 g/l);
• hipersplenism;
• hemoragie internă.

Dacă în proces tratament ambulatoriu starea pacientului se înrăutățește, acesta trebuie și internat pentru a clarifica diagnosticul și tratamentul corect.

În tratamentul amiloidozei se utilizează:

• tratament medicamentos;
• terapie dietetică;
• dializa peritoneală;
• transplant de organe.

Tratament medical

Tratamentul medicamentos are ca scop încetinirea procesului de formare a amiloidului ( dacă este posibil). O bună eficacitate se observă în cazul AL-amiloidozei, în timp ce în alte forme de boală nu este întotdeauna posibil să se obțină un rezultat pozitiv. Cel mai rău dintre toate tratament medicamentos predispus la amiloidoză secundară.

Tratamentul medical al amiloidozei

Grup de droguri	Reprezentanți	Mecanism actiune terapeutica	Dozaj si administrare
Medicamente antiinflamatoare steroizi	Prednisolon	Inhibă reacțiile imune, au un efect antiinflamator pronunțat. Ele reduc rata de formare a limfocitelor și, de asemenea, inhibă migrarea leucocitelor către focarul inflamației, care este motivul efectului pozitiv în amiloidoză.	Doza, durata de utilizare și calea de administrare sunt selectate individual în fiecare caz, în funcție de severitatea bolilor de bază și concomitente.
	Dexametazonă
Medicamente anticancerigene	Melphalan	Perturbează procesul de formare a ADN-ului ( acidul dezoxiribonucleic), care inhibă sinteza proteinelor și reproducerea celulară. Deoarece amiloidoblastele sunt considerate a fi mutante într-o anumită măsură ( tumora), distrugerea lor poate încetini formarea de amiloid ( mai ales în forma primară a bolii).	În interior, o dată pe zi, în doză de 0,12 - 0,15 mg/kg. Durata tratamentului este de 2-3 săptămâni, după care este necesară o pauză ( cel putin 1 luna). Dacă este necesar, cursul tratamentului poate fi repetat.
Medicamente aminochinoline	clorochina (hingamin)	Un medicament antimalaric care inhibă și sinteza ADN-ului în celule corpul uman, reducând rata de formare a leucocitelor și a amiloidoblastelor.	În interior, 500 - 750 mg zilnic sau o dată la două zile. Durata tratamentului este determinată de eficacitatea și tolerabilitatea medicamentului.
Medicamente împotriva gutei	colchicina	Inhibă rata de formare a leucocitelor și procesul de sinteză a fibrilelor de amiloid în amiloidoblaste. Eficient în febra mediteraneană familială și într-o măsură mai mică în amiloidoza secundară.	În interior, 1 mg de 2-3 ori pe zi. Tratament pe termen lung ( peste 5 ani).

terapie dietetică

Nu există o dietă specifică care ar putea împiedica dezvoltarea amiloidozei sau să încetinească procesul de formare a amiloidului. Principalele complicații ale amiloidozei care necesită o dietă strictă sunt sindromul nefrotic și insuficiența renală. Odată cu dezvoltarea acestor sindroame, se recomandă dieta numărul 7, al cărei scop este protejarea rinichilor de acțiunea produselor metabolice toxice, normalizarea echilibrului apă-sare și a tensiunii arteriale.

Este recomandat să consumați alimente în porții mici de 5-6 ori pe zi. Condiția principală este limitarea consumului de sare de masă ( nu mai mult de 2 grame pe zi) și lichide ( nu mai mult de 2 litri pe zi), care într-o anumită măsură previne formarea edemului și normalizează tensiunea arterială. Dificultatea în acest caz constă în necesitatea de a reface pierderile de proteine ​​în sindromul nefrotic și, în același timp, de a reduce aportul acestora cu alimente, deoarece insuficiența renală perturbă procesul de excreție a subproduselor metabolismului lor.

Dieta pentru amiloidoza

Ce se recomandă să folosiți?	Ce nu este recomandat?
bulion de legume; soiuri slabe carne ( carne de vită, vițel) nu mai mult de 50 - 100 de grame pe zi; pâine și produse de patiserie fără sare; fructe proaspete ( mere, prune, pere etc.); legume proaspete (roșii, castraveți, cartofi etc.); orez ( nu mai mult de 300 - 400 de grame pe zi); 1 – 2 albușuri de ou pe zi ( fara sare); lapte și produse lactate; ceai slab; sucuri proaspete.	produse din carne și pește în cantități mari; produse de patiserie dulci; niste fructe ( caise, struguri, cireșe și coacăze); fructe uscate; produse din brânză; gălbenuș de ou; cafea; băuturi minerale și carbogazoase; alcool.

Dializa peritoneală

Principiul acestei metode este similar cu principiul hemodializei ( care este descris mai devreme), dar există unele diferențe. În dializa peritoneală, membrana semipermeabilă prin care are loc eliminarea subprodușilor metabolici este peritoneul - subțire, bine aprovizionat cu sânge. seroasă căptuşeală suprafata interioarași organele abdominale. Suprafața totală a peritoneului este aproape de suprafața corpului uman. O soluție specială este introdusă în cavitatea abdominală printr-un cateter ( tub în stomac) și intră în contact cu peritoneul, în urma căruia produsele metabolice încep să se infiltreze în el din sânge, adică corpul este curățat. „Dezavantajul” acestei metode este o purificare a sângelui mai lentă decât în ​​cazul hemodializei.

Principalele avantaje ale acestei metode față de hemodializa sunt:

• Excreția B 2 -microglobulinei, care poate provoca dezvoltarea amiloidozei.
• Constant ( continuu) purificarea sângelui de subproduse metabolice.
• Poate fi utilizat în ambulatoriu acasa).

Tehnica de execuție
Cateterul este plasat în sala de operație sub local sau anestezie generala. De obicei este instalat în partea de jos perete abdominal, și iese doar un mic segment din ea. Aproximativ 2 litri dintr-o soluție specială de dializă sunt injectați prin cateter în cavitatea abdominală, după care cateterul este închis etanș și lichidul rămâne în cavitatea abdominală pentru o perioadă de 4 până la 10 ore. În acest timp, pacientul se poate angaja în aproape orice activitate zilnică.

După o anumită perioadă de timp ( de obicei la fiecare 6 până la 8 ore) este necesar să se scurgă soluția „veche” din cavitatea abdominală și să o înlocuiască cu una nouă. Întreaga procedură nu durează mai mult de 30-40 de minute și necesită un efort minim.

Dializa peritoneală este contraindicată:

• în prezența aderențelor în cavitatea abdominală;
• cu boli infecțioase ale pielii din abdomen;
• cu boli psihice.

Transplant de organe

Transplantul de organe de la donator este singura modalitate de a salva viețile pacienților cu insuficiență de organ avansată. Cu toate acestea, merită să ne amintim că aceasta metoda tratamentul este doar simptomatic și nu elimină cauza dezvoltării amiloidozei, prin urmare, în absența unui tratament adecvat constant, este posibilă o recidivă a bolii.

Cu amiloidoză, este posibil să transplantați:

• rinichi;
• țesut hepatic;
• inima;
• piele.

Organele donatoare pot fi obținute de la un donator viu ( cu excepția inimii), precum și de la un cadavru sau de la o persoană diagnosticată cu moarte cerebrală, însă, activitatea funcțională a organelor interne este menținută artificial. În plus, astăzi există inimă artificială, care este un aparat complet mecanizat care poate pompa sânge în organism.

Dacă organul donator prinde rădăcini ( ceea ce nu se întâmplă întotdeauna), pacientul necesită utilizarea pe tot parcursul vieții a imunosupresoarelor ( medicamente care inhibă activitatea sistem imunitar ) pentru a preveni respingerea țesutului „străin” de către propriul organism.

Complicațiile amiloidozei

Consecințele amiloidozei includ de obicei diverse afecțiuni acute dezvoltându-se pe fondul funcțiilor afectate ale unuia sau mai multor organe. Adesea, aceste complicații duc la moartea pacientului.

Cele mai periculoase complicații ale amiloidozei sunt:

• Infarct miocardic. Cu o creștere a tensiunii arteriale sistemice ( observată întotdeauna în sindromul nefrotic și insuficiența renală) sarcina asupra mușchiului inimii crește de câteva ori. Această afecțiune este agravată de depunerea de amiloid în țesutul inimii, care afectează și mai mult alimentarea cu sânge a acesteia. Ca urmare, cu o sarcină fizică puternică sau stres emoțional, se poate dezvolta o discrepanță între nevoia de oxigen a mușchiului inimii și nivelul de livrare a acestuia, ceea ce poate duce la moartea cardiomiocitelor ( celulele musculare ale inimii). Dacă o persoană nu moare imediat ( care se vede destul de des), se formează o cicatrice în zona de infarct, care „slăbește” și mai mult inima ( deoarece țesutul cicatricial nu este capabil să se contracte) și poate duce la insuficiență cardiacă congestivă.
• Accident vascular cerebral. Un accident vascular cerebral este o întrerupere acută a alimentării cu sânge a țesutului cerebral. În amiloidoză, afecțiunea se dezvoltă de obicei ca urmare a sângerării printr-un perete deformat al unui vas de sânge ( infarct hemoragic). Ca urmare a impregnării celulelor nervoase cu sânge, acestea mor, care, în funcție de zona accidentului vascular cerebral, se poate manifesta în cel mai mult simptome diferite- de la afectarea sensibilității și a activității motorii până la decesul pacientului.
• Tromboza venelor hepatice. Această complicație se poate dezvolta ca urmare a creșterii concentrației de fibrinogen ( proteine ​​de coagulare a sângelui) în sistemul venelor renale, ceea ce duce la formarea de cheaguri de sânge, care înfundă lumenul vaselor. Ca urmare, se dezvoltă insuficiență renală acută. Mecanismul de dezvoltare această complicație datorită faptului că, în sindromul nefrotic, o cantitate mare de albumină este excretată prin rinichi ( proteine ​​plasmatice majore), în timp ce fibrinogenul rămâne în sânge și concentrația sa relativă crește.
• Boli infecțioase. Epuizarea sistemelor de apărare, pierderea unei cantități mari de proteine ​​în urină și dezvoltarea insuficienței multiple de organe face ca organismul pacientului să fie practic lipsit de apărare împotriva diferitelor microorganisme patogene. Amiloidoza este adesea asociată cu pneumonie ( pneumonie), pielonefrită și glomerulonefrită, infecții ale pielii ( erizipel ) și țesuturile moi, intoxicație alimentară, infecții virale ( de exemplu, parotită) si asa mai departe.

Este posibilă sarcina cu amiloidoză?

Sarcina cu amiloidoză este posibilă numai în cazurile în care activitate functionala vital organe importante femeile sunt suficiente pentru a duce și a da naștere unui copil. În caz contrar, sarcina se poate termina cu moartea atât a fătului, cât și a mamei.

Unele forme locale de amiloidoză nu prezintă niciun pericol pentru sarcină. Dacă acumularea de amiloid are loc într-un singur organ sau țesut ( de exemplu, într-un mușchi sau în peretele intestinal) și nu atinge dimensiuni mari, sarcina și nașterea vor decurge fără complicații, iar copilul se va naște absolut sănătos. În același timp, în formele generalizate de amiloidoză, prognosticul pentru mamă și făt este în întregime determinat de durata bolii și de rezervele funcționale rămase ale organelor vitale.

Rezultatul sarcinii și al nașterii este determinat de:

• funcțiile inimii;
• funcția rinichilor;
• funcțiile ficatului;
• funcțiile glandelor suprarenale;
• rata de formare a amiloidului.

Funcțiile inimii
O complicație periculoasă a amiloidozei este insuficiența cardiacă ( CH), care se dezvoltă datorită depunerii de amiloid în țesutul inimii. Acest lucru duce la perturbări activitate contractilă, ca urmare a cărora apar anumite simptome în timpul exercițiului - slăbiciune, dificultăți de respirație ( senzație de lipsă de aer), palpitații, dureri în piept. Deoarece nașterea unui copil și nașterea sunt însoțite de o sarcină semnificativă asupra inimii, deteriorarea acestui organ poate provoca complicații grave în timpul sarcinii.

În funcție de severitate, se disting 4 clase funcționale de insuficiență cardiacă. Primul se caracterizează prin apariția simptomelor doar în timpul efortului fizic extrem de intens, în timp ce al patrulea este expus pacienților care nu se pot îngriji singuri. Femeile cu clasa funcțională I - II pot purta în siguranță un copil, dar li se recomandă nașterea artificială ( prin operație cezariană). În prezența clasei funcționale III - IV, sarcina și nașterea sunt absolut contraindicate, deoarece organismul în acest caz nu va putea face față sarcinii în creștere. Probabilitatea de deces a fătului și a mamei în acest caz este extrem de mare, prin urmare, se recomandă întreruperea artificială a sarcinii ( avortul prin indicatii medicale ).

Funcțiile rinichilor
Fătul în curs de dezvoltare are nevoie de o aprovizionare constantă de diverse nutrienți, inclusiv proteine. Cu toate acestea, odată cu depunerea de amiloid în rinichii mamei, are loc distrugerea țesutului renal, în urma căreia celulele sanguine și proteinele moleculare mari încep să fie excretate în urină, ceea ce duce în cele din urmă la deficiență severă de proteine, edem. si ascita ( acumularea de lichid în cavitatea abdominală). De asemenea, fătului începe să îi lipsească proteine ​​( care sunt principalul material de construcție pentru un organism în creștere), în urma căreia poate apărea o întârziere a dezvoltării, iar după naștere pot fi remarcate malformații, pipernicie, anomalii psihice și mentale.

Gradul extrem de afectare a rinichilor în amiloidoză este insuficiența renală cronică, în care rinichii nu sunt capabili să elimine subprodușii metabolici din organism. Ca urmare, se acumulează în sângele mamei, exercitând un efect toxic asupra tuturor organelor și sistemelor, care poate afecta și starea fătului ( din ușoară întârziere dezvoltare până la moartea fătului).

Funcțiile ficatului
Când amiloidul este depus în țesutul hepatic, vasele de sânge ale organului sunt stoarse, rezultând o creștere a presiunii în așa-numita vena portă, care colectează sânge din toate organele nepereche ale cavității abdominale ( din stomac, intestine, splină și altele). Venele acestor organe se extind, iar pereții lor devin mai subțiri. Odată cu o creștere suplimentară a presiunii, partea lichidă a plasmei începe să părăsească patul vascular și să se acumuleze în cavitatea abdominală, adică se dezvoltă ascita. Dacă se acumulează suficient, începe să pună presiune asupra fătului în creștere. Acest lucru poate duce la întârzieri de dezvoltare, diverse anomalii congenitaleși cu ascită intensă severă ( dacă cantitatea de lichid depășește 5 - 6 litri) poate să apară moartea fetală intrauterină.

Funcții suprarenale
LA conditii normale glandele suprarenale secretă anumiți hormoni implicate în reglementare procesele metabolice in corp. Când este afectat de amiloidoză, numărul țesut funcționalîn aceste organe scade, rezultând o scădere marcată a producției de hormoni.

În timpul sarcinii, un rol important joacă hormonul suprarenal cortizol, a cărui funcție este de a activa mecanismele de adaptare în corpul mamei. Cu deficiența sa, aceste mecanisme sunt extrem de slabe sau complet absente, drept urmare orice traumă fizică sau emoțională poate duce la moartea fătului și a mamei.

Rata de formare a amiloidului
De obicei, acest proces decurge destul de lent, din cauza căruia trec cel puțin zece ani de la debutul bolii până la dezvoltarea insuficienței multiple de organe. Cu toate acestea, în unele cazuri ( de obicei cu amiloidoză secundară, care se dezvoltă pe fondul purulent cronic procese inflamatorii in corp) amiloidul se formează foarte repede. Acest lucru poate duce la infiltrarea de amiloid a vaselor placentare ( organ responsabil de metabolismul dintre mamă și făt), ceea ce va duce la lipsa de oxigen făt, întârziere în dezvoltare sau chiar moarte intrauterină.

Apare amiloidoza la copii?

Copiii suferă de amiloidoză ceva mai rar, ceea ce este legat, evident, de timpul necesar dezvoltării procesului patologic ( durează de obicei câțiva ani). Cu toate acestea, în unele forme de amiloidoză ereditară, precum și în amiloidoza secundară, organele interne pot fi afectate în copilăria timpurie.

Cauza amiloidozei la copii poate fi:

• Familie febra mediteraneana. O boală determinată genetic care se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, adică un copil se va naște bolnav numai dacă moștenește genele defecte de la ambii părinți. Dacă un copil primește o genă defectuoasă de la un părinte, iar una normală de la al doilea, el va fi purtător asimptomatic al bolii, iar copiii săi pot moșteni gene defecte cu un anumit grad de probabilitate. Clinic, această boală se manifestă prin amiloidoză generalizată, care se dezvoltă în primii 10 ani de viață. Țesutul renal este afectat predominant. Pe lângă amiloidoză, există crize de febră ( febră, frisoane, transpirație crescută) și probleme mentale.
• amiloidoza engleză. Se caracterizează printr-o leziune predominantă a rinichilor, precum și accese de febră și pierderea auzului.
• amiloidoza portugheză. Tabloul clinic este dominat de afectarea nervilor extremităților inferioare, care se manifestă printr-o senzație de târăre, afectarea sensibilității și tulburări de mișcare. Prognosticul pentru viață este favorabil, dar paralizia se dezvoltă adesea ( incapacitatea de a efectua mișcări voluntare).
• amiloidoza americană. Se caracterizează printr-o leziune predominantă a nervilor extremităților superioare. Manifestările clinice sunt aceleași ca în amiloidoza portugheză.
• amiloidoza secundara. Acest formular boala se dezvoltă în prezența proceselor cronice purulent-inflamatorii în organism ( tuberculoză, osteomielita, sifilis și altele). Dacă copilul a fost infectat în timpul nașterii sau imediat după naștere, este probabil ca după 5 până la 10 ( și uneori mai puțin) ani, va începe să prezinte primele semne de amiloidoză generalizată. Prognosticul în acest caz este extrem de nefavorabil - insuficiența multiplă de organe se dezvoltă destul de repede și apare moartea. Tratamentul dat rezultate pozitive doar jumătate din timp şi interval scurt timp după care boala reapare de obicei ( escaladează din nou).

Există o prevenire eficientă a amiloidozei?

Eficacitatea prevenției primare ( menite să prevină dezvoltarea bolii) depinde de forma amiloidozei și de oportunitatea măsurilor preventive. Prevenție secundară (menită să prevină reapariția bolii) este ineficientă și nu dă rezultatele dorite.

Prevenirea amiloidozei

Forma de amiloidoză	o scurtă descriere a	Acțiuni preventive
Primar(amiloidoza idiopatică)	Cauza acestei forme a bolii este necunoscută.	Nici unul.
amiloidoza ereditară	Dezvoltarea amiloidozei în acest caz este asociată cu prezența genelor mutante pe anumiți cromozomi ( în aparatul genetic uman există doar 23 de perechi). Aceste gene sunt transmise din generație în generație, drept urmare toți descendenții unei persoane bolnave pot dezvolta amiloidoză cu un anumit grad de probabilitate. Genele defecte declanșează formarea celulelor mutante ( amiloidoblaste), sintetizând proteine ​​fibrilare, care sunt ulterior transformate în amiloid și depuse în țesuturile corpului.	Deoarece boala apare chiar și la concepția unui copil ( la fuziunea a 23 de cromozomi materni si 23 paterni), profilaxia postnatală ( efectuate după nașterea unui copil) este ineficient. Singura măsură eficientă este studiul genetic al fătului în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine ( până la 22 de săptămâni de sarcină). La identificarea genelor responsabile de dezvoltarea amiloidozei, se recomandă întreruperea sarcinii din motive medicale. Dacă oricare dintre cele mai apropiate rude ale unei persoane a avut amiloidoză, el și soția sa ( soție) se recomandă de asemenea să treacă testarea genetică pentru a identifica formă ascunsă boli ( transport).
Amiloidoza secundara	Dezvoltarea acestei forme a bolii are loc în timpul unui proces inflamator cronic în organism - cu glomerulonefrită ( inflamație a țesutului renal), tuberculoză, osteomielita ( proces purulent în țesutul osos) si altii. În acest caz, crește concentrația unei proteine ​​speciale în sânge - precursorul amiloidului seric, care provoacă dezvoltarea bolii.	Prevenirea constă în timp și tratament complet inflamatorie cronică şi procese purulente in corp. Acest lucru se face prin utilizarea medicamente antibacteriene o gamă largă acțiuni ( peniciline, ceftriaxonă, streptomicina, izoniazidă și altele) până la dispariţia clinică şi manifestări de laborator boli, precum și pentru o anumită perioadă de timp după o vindecare completă.

Cât timp trăiesc persoanele cu amiloidoză?

În prezența unui tablou clinic detaliat al amiloidozei ( cu simptome de insuficiență multiplă de organe) prognosticul este în general prost - mai mult de jumătate dintre pacienți mor în primul an de la diagnostic. Cu toate acestea, mai des este posibil să se diagnosticheze boala în mai multe întâlniri timpurii. În acest caz, prognosticul pentru viață este determinat de forma amiloidozei, precum și de severitatea leziunilor organelor vitale. Sub orice formă, boala este mai gravă la persoanele în vârstă.

Supraviețuirea pacienților cu amiloidoză este afectată de:

• Funcția rinichilor. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale, pacientul moare în câteva luni. Hemodializa ( purificarea sângelui cu un dispozitiv special) prelungește viața pacientului cu 5 ani sau mai mult. Transplantul de rinichi poate fi un tratament eficient, dar depunerea de amiloid în organ donator observat în mai mult de jumătate din cazuri.
• Funcția hepatică. Când se exprimă hipertensiune portală (presiune crescută în vena portă) există o expansiune a venelor organelor interne ( intestine, esofag, stomac). Un pacient cu astfel de simptome poate muri în orice moment ca urmare a sângerării dintr-o venă ruptă. Speranța de viață a acestor pacienți tratament radical (transplanturi de ficat) nu depășește 1–2 ani.
• Funcția inimii. Odată cu dezvoltarea insuficienței cardiace de gradul VI, majoritatea pacienților mor în decurs de 6 luni. Transplantul cardiac poate prelungi viața pacienților ( cu condiția ca alte organe și sisteme să funcționeze normal).
• funcția intestinală.În amiloidoza intestinală, malabsorbția poate ajunge extrem expresivitate. In lipsa tratament specific (nutriție intravenoasă completă) decesul pacientului poate interveni în decurs de câteva săptămâni din cauza gradului extrem de epuizare a organismului ( cașexie).

În funcție de forma bolii, există:

• Amiloidoza generalizata idiopatica. Cauza bolii este necunoscută. Se manifestă prin înfrângerea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltare rapida insuficiență multiplă de organe și decesul pacientului. La un an de la diagnosticare, doar 51 de oameni din o sută rămân în viață. Rata de supraviețuire pe cinci ani este de 16%, în timp ce rata de supraviețuire pe zece ani nu este mai mare de 5%.
• amiloidoza ereditară. Dacă boala se dezvoltă în copilăria timpurie, prognosticul este prost. Moartea apare de obicei din cauza insuficienței renale în câțiva ani de la diagnosticare.
• amiloidoza secundara. Prognoza este stabilită stare functionala organe interne. Principala cauză a decesului în această formă a bolii este și insuficiența renală cronică.

Local ( local) formele de amiloidoză reprezintă de obicei formațiuni asemănătoare tumorilor de diferite dimensiuni ( de la 1 - 2 la zeci de centimetri în diametru). În procesul de creștere, pot comprima organele învecinate, dar în timp util interventie chirurgicala vă permite să eliminați boala. Practic nu există nicio amenințare la adresa vieții.

Amiloidoza poate fi vindecată cu remedii populare?

Exista metode populare care au fost folosite de mulți ani în tratamentul acestei boli. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că auto-tratamentul cu astfel de boala grava deoarece amiloidoza poate duce la cele mai nedorite consecințe, prin urmare, înainte de a începe utilizarea rețetelor alternative, se recomandă insistent să consultați un medic.

Pentru amiloidoză, puteți utiliza:

• Infuzie antiinflamatoare din plante. Compoziția include flori proaspete de mușețel de câmp ( au antiinflamatoare și acțiune antimicrobiană ), flori nemuritoare ( au un efect antiinflamator și, de asemenea, îmbunătățesc excreția bilirubinei în bilă), Sunătoare ( crește rezistența fizică și psihică) și Muguri de mesteacăn (au efect diuretic). Pentru a pregăti infuzia, puneți 200 de grame din fiecare ingredient într-un borcan de sticlă și turnați un litru de apă clocotită. După aceea, închideți bine capacul și lăsați într-un loc întunecat timp de 5-6 ore. Luați 200 ml o dată pe zi la culcare. Durata tratamentului continuu nu este mai mare de 3 luni.
• Infuzie din fructe de cenușă de munte și afine. Pentru a pregăti infuzia, trebuie să luați 100 de grame de fructe din fiecare boabă și să turnați un litru de apă clocotită. După o jumătate de oră se strecoară, se lasă să se răcească și se ia câte 100 ml de 3 ori pe zi înainte de mese. Infuzia are antiinflamatoare si acțiune astringentă.
• Infuzie din urzica surda. Această plantă conţine taninuri, acid ascorbic, histamina si multe alte substante. Este utilizat pentru bolile infecțioase cronice ale rinichilor. Pentru a pregăti infuzia, 3-4 linguri de plantă de urzică tocată trebuie turnate într-un termos cu 500 de mililitri. apa fierbinte (nu fierbe apa) și luați 100 de mililitri de 4 până la 5 ori pe zi.
• Infuzie de fructe de ienupăr. Are efecte antiinflamatorii, antimicrobiene, coleretice si diuretice. Pentru a pregăti infuzia 1 lingură fructe de padure uscate este necesar să turnați 1 litru de apă clocotită și să insistați într-un loc întunecat timp de 2 până la 4 ore. Luați 1 lingură de 3-4 ori pe zi înainte de mese.
• Tinctură de iarbă de ovăz de semănat. Are efect antiinflamator și tonic general. Crește eficiența și rezistența la stres a organismului. Pentru prepararea tincturii, turnați 200 mg de plantă de ovăz zdrobită cu alcool 70% și infuzați într-un loc întunecat timp de 3 săptămâni, agitând borcanul zilnic. După aceea, se strecoară și se ia câte 1 linguriță de 3 ori pe zi, diluată în 100 ml apă caldă fiartă.

Amiloidoza este o boală bazată pe tulburări ale metabolismului proteinelor. Cu această boală în structura tisulara organele interne sau în întregul organism începe să se depună amiloidul, o substanță proteică formată în timpul degenerarii celulelor adipoase.

Conform datelor statistice, bărbații de vârstă mijlocie și bătrâni sunt mai susceptibili de a suferi de amiloidoză. Amiloidoza rinichilor este detectată la aproximativ 1-2 pacienţi la 100.000 de locuitori.

Ce este?

Amiloidoza este o boală sistemică caracterizată prin depunerea extracelulară a diferitelor proteine ​​insolubile. Aceste proteine ​​se pot acumula local, provocând simptome sau pot utilizare largă, inclusiv multe organe și țesuturi, provocând tulburări sistemice și leziuni semnificative.

Motivele

Motivele afectarii predominante a anumitor organe (rinichi, intestine, piele) sunt necunoscute.

Semnele și evoluția bolii sunt variate și depind de localizarea depozitelor de amiloid, de gradul de prevalență a acestora în organe, de durata bolii și de prezența complicațiilor.

Mai des, se observă un complex de simptome asociate cu afectarea mai multor organe.

Clasificare

Există șase tipuri de amiloidoză:

1. AH-amiloidoza apare din cauza hemodializei, când o anumită imunoglobulină nu este filtrată, ci se acumulează în țesuturile corpului;
2. amiloidoza AE apare în tumorile tiroidiene;
3. Amiloidoza de tip finlandez este o mutație genetică rară.
4. AL-amiloidoza primară este o consecință a acumulării de lanțuri anormale de imunoglobuline în sânge (proteina este depusă în inimă, plămâni, piele, intestine, ficat, rinichi, vase de sângeși glanda tiroidă)
5. Amiloidoza secundara (tip AA). Tip mai comun. Apare în principal din cauza leziunilor inflamatorii ale organelor, boli cronice distructive,. Amiloidoza secundară a rinichilor poate fi rezultatul unor boli intestinale cronice (colită ulceroasă), precum și ca urmare a creșterii tumorii. Amiloid tip AA se formează din proteina alfa-globulinei sintetizată de ficat în cazul unui proces inflamator prelungit. O defalcare genetică a structurii proteinei alfa-globulinei duce doar la faptul că, în loc de proteina solubilă obișnuită, se produce amiloid insolubil.
6. AF-amiloidoza ereditară (febra mediteraneană) are un mecanism de transmitere autosomal recesiv și apare predominant la anumite grupuri etnice (depunere de proteine ​​în inimă, vase de sânge, rinichi și nervi).

Cel mai adesea, rinichii sunt afectați, mai rar - splina, intestinele și stomacul. Boala este în principal complexă în natură, cu leziuni la mai multe organe. Severitatea bolii se caracterizează prin durata, prezența complicațiilor și localizarea acesteia.

Simptome

Tabloul clinic al amiloidozei este divers: simptomele sunt determinate de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organului și de particularitatea structurii biochimice a amiloidului.

În stadiul inițial (latent) al amiloidozei, nu există simptome. Detectarea prezenței depozitelor de amiloid este posibilă numai cu microscopie. În viitor, odată cu creșterea depozitelor de glicoproteine ​​patologice, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, ceea ce determină caracteristicile tabloului clinic al bolii.

Cu amiloidoza rinichilor perioadă lungă de timp se observă proteinurie moderată. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozei rinichilor sunt:

• prezența proteinelor în urină;
• arterial;
• umflătură;
• insuficienta renala cronica.

În cazul amiloidozei tractului gastrointestinal, este de remarcat o creștere a limbii (macroglosia), care este asociată cu depunerea de amiloid în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestari:

• greaţă;
• arsuri la stomac;
• constipație, urmată de diaree;
• malabsorbția nutrienților din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
• sângerare gastrointestinală.

Amiloidoza cardiacă este caracterizată printr-o triadă de simptome:

• încălcarea ritmului cardiac;
• cardiomegalie;
• insuficienta cardiaca cronica progresiva.

În stadiile ulterioare ale bolii, chiar minore exercițiu fizic duce la apariția unei slăbiciuni severe, dificultăți de respirație. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozită:

• pericardită de efuziune;
• pleurezie efuzională;

Leziunea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub mască pancreatită cronică. Depunerea de amiloid în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Odată cu amiloidoza pielii la nivelul gâtului, feței și pliurilor naturale, apar noduli de ceară. Adesea, amiloidoza pielii în cursul său seamănă cu lichenul plan, neurodermatita sau sclerodermia.

Amiloidoza sistemului nervos este severă, care se caracterizează prin:

• dureri de cap persistente;
• ameţeală;
• colapsuri ortostatice;
• paralizia sau pareza extremităților inferioare;
• polineuropatie.

Cu amiloidoza sistemului musculo-scheletic, pacientul dezvoltă:

• miopatie;
• sindromul de tunel carpian;
• poliartrita care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza renala

Dezvoltarea acestei boli poate apărea pe fondul bolilor cronice deja existente în organism. Dar se poate dezvolta și de la sine. Acest tip de patologie este considerat de către medici ca fiind cel mai periculos. Practic în toate cazuri clinice pacienții au nevoie de hemodializă sau transplant de organe. Din păcate, în ultimii ani, boala a progresat.

Este posibilă și amiloidoza renală secundară. Acesta din urmă apare pe fondul proceselor inflamatorii acute, bolilor cronice și infectii acute. Cel mai adesea, amiloidoza rinichilor apare dacă pacientul are tuberculoză pulmonară.

Amiloidoza renala

Amiloidoza hepatică

Această boală nu apare aproape niciodată singură. Cel mai adesea, se dezvoltă împreună cu aceleași leziuni amiloide ale altor organe: splina, rinichii, glandele suprarenale sau intestinele.

Cel mai probabil, cauza acesteia este tulburările imunologice sau bolile infecțioase și inflamatorii purulente severe. Cel mai izbitor semn în manifestarea acestei boli va fi o creștere a ficatului și a splinei. Foarte rar este însoțită de orice simptome de durere sau icter. Această boală se caracterizează printr-o clinică ștearsă și progresie lentă. Pe etapele finale bolile pot dezvolta numeroase manifestări ale sindromului hemoragic. La astfel de pacienți, funcția de protecție a sistemului imunitar va scădea foarte repede, iar aceștia vor deveni lipsiți de apărare împotriva oricărui tip de infecție.

Pielea suferă, de asemenea, modificări caracteristice ale amiloidozei hepatice - devine palidă și uscată. Pot exista manifestări ale hipertensiunii portale și ulterioare: amiloidoza ucide treptat hepatocitele, iar acestea sunt înlocuite cu țesut conjunctiv.

Cea mai periculoasă complicație pentru astfel de pacienți va fi dezvoltarea insuficienței hepatice și a encefalopatiei hepatice.

Amiloidoza hepatică

Diagnosticare

Amiloidoza nu este ușor de detectat, acest lucru va necesita o serie de studii. Forma secundară a bolii este mai ușor de detectat decât primară, deoarece are o boală care precede apariția ei.

Studiul standard pentru această boală este probele de urină de amiloid, folosind albastru de metilen și congorot. Aceste substanțe chimice schimbă în mod normal culoarea urinei, dar pacienții cu amiloidoză nu.

• În amiloidoza hepatică, se utilizează o biopsie, examinând punctatul la microscop, diagnosticianul vede celulele afectate de amiloid, determină gradul și stadiul de dezvoltare a bolii.
• Cu amiloidoza rinichilor, se utilizează metoda Kakovsky-Adissa, care face posibilă detectarea proteinelor și eritrocitelor în sedimentul urinar în stadiile incipiente ale bolii; odată cu dezvoltarea nefropatiei, proteina se găsește în urină - albumină, cilindri și multe leucocite.
• Conform studiului ECG, este posibil să se detecteze amiloidoza inimii, se caracterizează printr-o tensiune scăzută a dinților, cu examenul cu ultrasunete se modifică ecogenitatea inimii, se vizualizează îngroșarea atrială. Aceste cercetare instrumentală permit diagnosticarea amiloidozei în 50-90% din cazuri.

Amiloidoza primară este extrem de dificil de diagnosticat, deoarece manifestările sale sunt rareori detectate prin teste de laborator, cel mai adesea nu se observă modificări specifice în urină și sânge. Odată cu severitatea procesului, VSH, numărul de trombocite poate crește semnificativ, iar conținutul de hemoglobină poate scădea.

Tratamentul amiloidozei

Lipsa cunoștințelor complete despre etiologia și patogeneza amiloidozei provoacă dificultăți asociate cu tratamentul acesteia. În amiloidoza secundară, terapia activă a bolii de bază este importantă.

Recomandările nutriționale sugerează limitarea aportului de sare și proteine, inclusiv ficatul crud în dietă. Terapia simptomatică pentru amiloidoză depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice.

Ca terapie patogenetică, pot fi prescrise medicamente din seria 4-aminochinoline (clorochina), dimetil sulfoxid, unitiol, colchicină. Pentru tratamentul amiloidozei primare se folosesc scheme de tratament cu citostatice și hormoni (melfolan + prednisolon, vincristină + doxorubicină + dexametazonă). Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice, este indicată hemodializa sau dializa peritoneală. În unele cazuri, se pune problema transplantului de rinichi sau ficat.

Prognoza

Prognosticul depinde de tipul de amiloidoză și de sistemele de organe implicate. AL-amiloidoza cu mielom multiplu are cel mai prost prognostic, de obicei cu un rezultat letal în decurs de un an. Amiloidoza ATTR netratată este, de asemenea, fatală după 10-15 ani. Pentru alte forme de amiloidoză familială, prognosticul este diferit. În general, afectarea rinichilor și a inimii la pacienții cu orice tip de amiloidoză este o patologie foarte gravă.

Prognosticul amiloidozei AA depinde de succesul tratamentului bolii de bază, deși este rar ca pacienții să experimenteze regresia spontană a depozitelor de amiloid fără un astfel de tratament.