Boala genetică armeană. Simptomele febrei mediteraneene

- o patologie genetică care caracterizează dereglarea proceselor inflamatorii, în special la nivelul seroasei (peritoneu, pleură) și membranele sinoviale. Manifestările acestei boli sunt diferite, cel mai adesea se înregistrează durerea în abdomen (foto peritonita acuta), încălcări de către cavitatea pleurala, atacuri de febră, durere și umflare a articulațiilor. Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic, studiul istoriei ereditare și analizele genetice moleculare, definirea naționalității pacientului joacă un rol auxiliar. Tratamentul bolilor periodice este doar simptomatic și de susținere, terapie specifică momentan nu exista.

Diagnosticul și tratamentul bolilor periodice

În unele cazuri, diagnosticul bolii periodice poate fi asociat cu dificultăți semnificative din cauza severității și, în același timp, a nespecificității manifestărilor sale. Această caracteristică a bolii poate provoca erori de diagnosticare cu consecințe de amploare - de exemplu, cu imaginea " abdomen acut» Pacienții suferă adesea operații inutile; cu pleurezie aseptică și meningită, acestea sunt prescrise doze mari antibiotice. În caz de artralgie și stadializare diagnostic eronat(de exemplu, artrita reumatoidă), unui pacient cu boală periodică i se poate administra agenți imunosupresori puternici. Prin urmare, în prezența unor astfel de simptome la pacienții care sunt originari din regiunea mediteraneană, trebuie luată în considerare posibilitatea prezenței acestei boli genetice.

În procesul de diagnosticare a unei boli periodice, sunt utilizate date din studiul istoricului ereditar al pacienților și analize genetice moleculare. De regulă, istoricul ereditar la astfel de pacienți este agravat (formele sporadice sunt extrem de rare), astfel de manifestări sunt detectate la strămoși sau rude. Un genetician poate în sfârșit confirma sau infirma prezența unei boli periodice prin intermediul cercetare genetică. Există o metodă comună de căutare a celor mai frecvente mutații ale genei MEFV în această boală - M694V și V726A, care cauzează mai mult de 75% din toate cazurile acestei patologii. Cu toate acestea, defectele MEFV mai rare pot trece neobservate și sunt determinate prin secvențierea întregii secvențe de gene.

Tratamentul bolilor periodice este în principal simptomatic. Cu durere severă în abdomen, piept, articulații, se folosesc medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și alte analgezice, în cazuri rare(pentru durerea asociată cu forma abdominală boala) pot fi prescrise analgezice narcotice. Hidrotoraxul cu pleurezie este eliminat prin puncție și numirea de diuretice. Pentru a preveni convulsii, a reduce severitatea simptomelor și a îmbunătăți starea generală a pacienților, este prescrisă utilizarea pe termen lung a colchicinei. Odată cu dezvoltarea insuficiență renală din cauza amiloidozei se recomanda hemodializa regulata pacientilor cu afectiuni periodice.

Prognoza și prevenirea bolilor periodice

Prognosticul bolilor periodice în într-o mare măsură depinde de prezența sau absența amiloidozei. Dacă nu, în ciuda convulsii severe boli, prognosticul este favorabil, deoarece în perioada interictala pacienții se simt satisfăcători, speranța de viață practic nu este redusă. În cazul dezvoltării amiloidozei pe fondul bolilor periodice, supraviețuirea pacienților este redusă drastic din cauza afectarii rinichilor. Riscul de amiloidoză scade odată cu diagnostic precoce Febră familială mediteraneană și tratament în timp util cu colchicină. Prevenirea bolilor periodice este posibilă numai în cadrul diagnosticului prenatal, care este recomandat în cazurile în care ambii părinți sunt suspectați că poartă o formă defectuoasă a genei MEFV.

Boala periodică- Aceasta este o boală care se găsește adesea la greci, evrei, turci și popoarele din Caucaz. Sinonimele sale sunt febră mediteraneană, poliserozită recurentă.

În Armenia, această patologie se numește „Yerevanyan Ivandutyun” („boala Erevan”). Până acum, boala nu a fost studiată pe deplin, oamenii de știință și medicii încearcă să găsească metode eficiente de tratament.

aceasta boala ereditara, care se manifestă prin accese de durere în abdomen și articulații, o modificare a analizelor de sânge. Aceasta este una dintre cele mai misterioase boli. Pacienții cu această patologie sunt adesea operați, bănuind boala chirurgicalaîn cavitate abdominală până când se pune un diagnostic precis.

Pericolul bolii constă în dezvoltarea amiloidozei rinichilor de-a lungul anilor.

Motivele

In nucleu boala armeană se află o mutație a genei proteinei pirinei situată pe cromozomul al 16-lea. Din cauza unei încălcări a producției de pirine, corpul pacientului nu poate lupta în mod adecvat cu procesul inflamator. Ca urmare, apar focare necontrolate de inflamație în cavitatea abdominală, piept, articulații și în alte locuri.

S-a dezvăluit dependența exacerbărilor bolii între anotimpurile primăvară-vară, vară-toamnă. Febra mediteraneană este exacerbată de următorii factori: boli infecțioase, schimbări climatice, alcool, otrăviri.

O persoană aparține celor specificate grupuri etnice este principalul factor de risc.În același timp, bărbații suferă de această boală mai des decât femeile.

Tipuri și simptome

Atacul bolii începe brusc. Pacientul, de regulă, nu poate descrie cu exactitate starea sa, ceea ce îl îngrijorează în mod specific. La principal simptome clinice Boala armeană poate fi atribuită:

• durere în abdomen;
• stare febrilă;
• inflamație articulară.

Având în vedere localizarea procesului, există mai multe opțiuni pentru boli periodice:

• abdominale;
• toracic;
• febril;
• articular.

Varianta abdominală manifestată prin durere în abdomen, care se răspândește în tot corpul. Adesea, atunci când sindromul durerii este foarte pronunțat, medicii bănuiesc afecțiuni acute necesită intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, după câteva zile, toate simptomele dispar complet. Efectuați diagnosticul diferențial perioada acuta Ajutor metode instrumentale cercetare.

Cu varianta toracica apar dureri toracice migratoare si o imagine de pleurezie uscata. Toate simptomele dispar într-o săptămână la fel de brusc cum apar.

Cu tip febril temperatura pacientului crește brusc. Durează de la 3 la 7 zile. Apoi indicatorii de temperatură sunt normalizați. În același timp, simptome de la alte organe interne iar sistemele nu sunt respectate.

Varianta articulara caracterizată prin sinovită recurentă. Se desfășoară sub formă de mono- și poliartrită cu sindrom de durere uneori fără reacție febrilă. Pentru formă articulară caracterizată prin afectarea articulațiilor mari (genunchi, gleznă, încheietură). Durerea articulară poate dura până la 1 lună.

Forma articulară este determinată de astfel de modificări ale articulațiilor, cum ar fi:

• umflătură;
• roşeaţă;
• durere;
• creșterea locală a temperaturii;
• restricție de mișcare.

Adesea, boala apare sub forma unei combinații de mai multe opțiuni.

Boala periodică la copii apare pentru prima dată între 2 și 5 ani. Atacurile sunt adesea însoțite de febră și serozită (pleurezie, peritonită).

Durata atacurilor este mică (de la câteva ore la 1-3 zile). Apariția convulsiilor este precedată de un istoric de factori provocatori: stres, intervenții chirurgicale, traumatisme, vaccinare.

Metode de diagnosticare

Principalele criterii de diagnostic:

1. Anamneză: determinați naționalitatea copilului, prezența simptome similare la rude.
2. Clinică: atacuri bruște de febră cu durere și ameliorare completă fără atac.
3. Studiile de laborator relevă semne nespecifice de inflamație.
4. Cercetare genetică pentru identificarea mutațiilor specifice.
5. Efectul terapiei cu colchicină.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru bolile periodice. Se recomandă o dietă redusă cu 50% pentru animale (în special cazeină) și proteine ​​vegetaleși o creștere a alimentelor care conțin amidon.

Dieta ar trebui să fie îmbogățită cu fructe, legume și alte deșeuri. Proteinele se administrează de preferință zilnic (100 g de ficat, crud sau gătit). Ficatul este folosit de ani de zile, sub formă de cure repetate de mai multe luni. Utilizarea medicamentelor hepatotrope cursuri repetate: 2-4 luni "Essentiale", acid lipoic.

Sindromul durerii este tratat simptomatic. Folosit pentru deteriorarea articulațiilor preparate locale pentru terapia antiinflamatoare și analgezică (unguente, creme):, "Ortofen", " Nise gel"," Bystrumgel "și altele.

Abilitățile de prevenire a convulsiilor au apărut în rândul medicilor în 1972, când a fost sintetizată colchicina. Utilizarea colchicinei în doze mici contribuie la prevenirea convulsiilor. Se prescrie, de regulă, 1-2 mg pe zi, dar doza poate fi schimbată de medic dacă este necesar.

Esența acțiunii medicamentului este că:

• are efect antiinflamator;
• reduce permeabilitatea vasculară;
• reduce eliberarea de prostaglandine;
• reduce activitatea de eliberare a activatorilor inflamatori din neutrofile;
• capabil să inhibe dezvoltarea amiloidozei.

Colchicina, pe lângă ameliorarea simptomelor, are și efect toxic asupra corpului, deci administrarea medicamentului ar trebui să înceapă cu determinarea toleranței sale și monitorizarea testului de sânge.

Prognoza

Prognosticul depinde în mare măsură de dezvoltarea amiloidozei, care duce la insuficiență renală. Diagnosticare la timp iar administrarea colchicinei va ajuta la evitarea complicațiilor și la asigurarea unui rezultat favorabil.

Concluzie

Acum știți ce este boala Erevan, simptomele și tratamentul ei. Aceasta este o boală ereditară care nu poate fi vindecată, dar poate fi ținută sub control. Datorită tratamentului prescris corespunzător, calitatea vieții pacienților practic nu scade: ei pot lucra, pot face sport, pot crea familii.

Cel mai important lucru este să aplici la timp pentru un calificat îngrijire medicalăși obțineți tratamentul potrivit.

BOALA PERIODICA(sin.: Boala armeană, Janeway - Mosenthal sindrom paroxistic, peritonita periodica, sindrom Reimann, boala Sigala - Mamu, febra familiala mediteraneana) este o boală relativ rară determinată genetic, manifestată prin serozită periodic recurentă și dezvoltarea relativ frecventă a amiloidozei.

Prima descriere a bolii se referă la secolul al XVII-lea, dar abia în 1949 Sh. Siegal și-a conturat în detaliu și și-a sistematizat pana, semnele, a atras atenția asupra selectivității etnice și a naturii ereditare a patologiei. În mierea domestică. literatura P. b. descris pentru prima dată în 1959. E. M. Tareev și V. A. Nasonova. Forma nosologică P. b. a fost recunoscut abia în anii 1970. Boala apare în principal la reprezentanții naționalităților ai căror strămoși au trăit în piscină Marea Mediterana, mai ales printre armeni, evrei (mai des sefarzi), arabi, și doar în 6% din toate cazurile printre oameni de alte naționalități.

Nu a stabilit nicio influență latitudini geografice la răspândirea bolii. Boala debutează în principal în copilărie și adolescență, indiferent de sex.

Etiologie insuficient studiat. Se stabilește tipul de moștenire autosomal recesiv a P.. Se presupune că pacienții au un defect metabolic și enzimatic congenital, care implică o încălcare a sistemului imunitar și sisteme endocrine, sinteza proteinelor, proteoliza.

Patogeneza multe nu au fost încă clarificate. Pena, reapariția unei boli este piatra de temelie a inflamației aseptice superficiale benigne membrane seroase, Ch. arr. peritoneu, pleura, sinoviale. Răspunsul inflamator începe cu degranularea celulelor.

Încălcarea metabolismului celular indică dezvoltare frecventă la P. b. amiloidoza (vezi), indiferent de severitatea cursului lui P., ceea ce sugerează condiționalitatea sa genetică. Permite existența a două manifestări genotipice. Cu genotipul I, atacurile lui P. apar în primul rând, apoi se poate alătura amiloidoza. Cu genotipul II se dezvoltă mai întâi amiloidoza, apoi apar atacurile lui P. Alături de aceasta, există și cazuri de P. b. fara amiloidoza si cazurile in care amiloidoza este singura manifestare a bolii.

anatomie patologică. În ciuda hron, curentul lui P., dur modificări anatomice nu este format. În perioada interictală, se găsesc un număr mic de aderențe sensibile în zona inflamației recurente. Pe parcursul atac acut P. b. există toate semnele de inflamație aseptică superficială a tegumentelor seroase. Este posibilă o mică efuziune seroasă, injectare și permeabilitate vasculară crescută, o reacție celulară nespecifică, mai rar hiperplazie moderată a limf, ganglioni. Amiloidoza, dacă este prezentă, este de natură generalizată cu o leziune primară a rinichilor. Conform histoimunochimiei. proprietățile amiloidozei în P. b. aproape de amiloidoza secundară.

Manifestări clinice și curs. În funcţie de manifestările predominante, sunt patru pene, variantele lui P. b.: abdominală, toracică, articulară şi febrilă.

Varianta abdominală apare cel mai des și, cu o imagine detaliată, se caracterizează prin simptome de abdomen acut (vezi) cu simptome de obstrucție intestinală parțială (vezi Obstrucție intestinală), care este confirmată radiografic, și peritonită (vezi) În timpul intervenției chirurgicale pentru suspecte apendicita acută, colecistita acută sau obstrucția intestinului subțire prezintă doar semne de peritonită seroasă superficială și moderată. proces de adeziv. Spre deosebire de acută boli chirurgicale cavitatea abdominală, toate simptomele dispar spontan după 2-4 zile. În cazuri rare, de obicei după repetate interventii chirurgicale, mecanică obstructie intestinala, invaginație sau volvulus al intestinelor, care este facilitat de procese discinetice pronunțate în go. - kish. tract și tractul biliar, cauzat de fapt de P. b. și găsit clar la rentgenol, o cercetare a pacienților, efectuată în special în timpul durere acutăîntr-un stomac. Atacurile abdominale, care au apărut, însoțesc pacientul de-a lungul vieții, tind să scadă odată cu vârsta și odată cu dezvoltarea amiloidozei.

Varianta toracică a lui P. b. observat mai rar se caracterizează prin inflamarea pleurei, apare o tăietură într-una sau cealaltă jumătate cufăr, rar în ambele. Plângerile pacientului și datele de inspecție corespund unei pane, unei imagini de pleurezie (vezi), uscată sau cu un exudat nesemnificativ. Toate semnele de exacerbare a bolii dispar spontan după 3-7 zile.

Varianta articulară apare mai rar decât altele sub formă de sinovite recurente (vezi). P se manifesta prin artralgie, mono- si poliartrita. Mai des afectate articulații mari mai ales gleznele și genunchii. Atacurile bolii cu varianta sa articulară sunt tolerate mai ușor decât cu alte variante, reapar mai rar, uneori apar cu temperatura normala si numai cu artrita prelungita, cu durata mai mare de 2-3 zile, se poate observa osteoporoza tranzitorie.

Varianta febrilă a lui P. b. ca independentă ar trebui să se distingă de febră (vezi), care însoțește orice variantă a bolii. În acest din urmă caz, temperatura crește curând sau concomitent cu apariția durerii, uneori însoțită de frisoane, ajunge diferite niveluriși scade la numere normale după 6-12, mai rar 24 de ore. La optiunea febril P.. febra este simptomul principal al unei recidive a bolii; atacurile seamănă cu paroxismele malariale. Ele apar rar, de obicei la debutul bolii, apoi, spre deosebire de atacurile din varianta abdominală, la fel ca și crizele articulare și toracice, pot dispărea complet. În unele cazuri, cursul bolii poate fi o combinație a diferitelor sale variante, secarale apar cel mai adesea în ritmul lor caracteristic.

Evoluția bolii este cronică recidivantă, de obicei benignă. Exacerbările se desfășoară în mod stereotip, diferă doar în severitate și durată. Indicatorii de laborator la fiecare exacerbare reflectă doar gradul răspuns inflamatorși se normalizează pe măsură ce se diminuează faza acută maladie.

30-40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză, care poate duce la insuficiență renală. Amiloidoza apare indiferent de pană, manifestările lui P., durata acesteia, frecvența și expresivitatea atacurilor.

Diagnostic set ținând cont de următoarele criterii: 1) debutul bolii în copilărie sau adolescență, în principal în rândul anumitor grupuri etnice; 2) depistarea frecventă a bolii la rude; 3) atacuri scurte recurente ale bolii (abdominale, toracice, articulare, febrile), neasociate cu anumite cauze provocatoare, caracterizate prin stereotipie; 4) depistarea frecventă a amiloidozei rinichilor. Rezultatele de laborator sunt în mare parte nespecifice și reflectă severitatea reacției inflamatorii sau gradul de insuficiență renală.

Diagnostic diferentiat executa in functie de pane, optiunea lui P.. cu pneumonie (vezi), pleurezie de diferite etiologii (vezi Pleurezie), apendicita acută (vezi), colecistită acută (vezi), diferite forme artrita (vezi), reumatism (vezi), colagenoze (vezi. Boli de colagen), malarie (vezi), sepsis (vezi), inf acut. boli (cu o variantă febrilă). La primele manifestări ale lui P. b. diagnostic diferentiat poate fi foarte dificilă și se bazează pe excluderea atentă a tuturor bolilor cu simptome similare. Cu recăderi repetate ale bolii, criteriile de mai sus și faptul că pentru P. b. caracteristică Sanatate buna pacienți în perioada interictală și rezistență la orice terapie, inclusiv antibiotice și glucocorticoizi în timpul unei pane, exacerbare.

Tratament insuficient dezvoltat. Până în anii 70. era doar simptomatică. În 1972 au început să apară informații despre posibilitatea prevenirii atacurilor lui P. ingestia de colchicina doza zilnica de la 0,6 la 2 mg. Ulterior, a fost confirmată eficacitatea preventivă a colchicinei, precum și absența efecte secundare la utilizare pe termen lung dozele indicate atât la adulți, cât și la copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este încă clar. Există dovezi ale efectului său asupra structurilor intracelulare fibrilare, o tăietură constând în prevenirea degranulării celulare, ceea ce previne dezvoltarea inflamației.

Prognoza favorabil vietii. prezența lui P. de obicei nu interferează cu fizicul și dezvoltare mentală, căsătorie. Foarte convulsii frecvente bolile pot provoca dizabilitate, iar dezvoltarea amiloidozei la unii pacienți (de obicei până la 40 de ani) duce la insuficiență renală și invaliditate.

Bibliografie: Vinogradova O. M. Boala periodică, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Distribuția etnică și amiloidoza în febra mediteraneană familială, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24, p. 718, 1961; Lehma n T. J. a. o. Terapia cu colchicină pe termen lung a febrei mediteraneene familiale, J. Pediat., v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Peritonita paroxistică benignă, Gastroenterologie, v. 12, p. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Boala periodică armeană- sinonime: sindrom paroxistic Janeway-Mosenthal, sindrom Reimann, peritonită periodică, boala Segal-Mamu, febră mediteraneană. Ce este?

Aceasta este o boală relativ rară care se manifestă recidive periodice serozita si amiloidoza.

Denumirea „boala armeană” se datorează probabil faptului că boala este răspândită predominant printre popoarele ai căror strămoși au trăit în zona mediteraneană, în special printre evrei, armeni, arabi, indiferent de locul lor de reședință. Boala se manifestă pentru prima dată deja în copilărie sau adolescență și este observată la fel de des atât la bărbați, cât și la femei.

boala armeană- una dintre cele mai misterioase boli, deși greu de diagnosticat. De regulă, o persoană bolnavă reușește să treacă deloc specialişti îngusti tratament nereușit până când află despre diagnosticul său, ceea ce provoacă suferințe insuportabile.

Simptome

Boala începe atac brusc, care la fel de brusc se termină. Este posibil ca atacul să nu se mai repete și să dispară pentru totdeauna, dar poate perioadă lungă de timpîntoarcere. Fără tratament serios, boala armeană va lua forma unei afecțiuni ireversibile.

Boala își datorează numeroasele nume diferite manifestari clinice. Pentru mult timp Se credea că febra mediteraneană este o boală determinată genetic. Există și nume - boala Erevan, evreiesc, boala sânge vechi etc.

Motivele

Experții au numit cauza bolii o specială mutatie genetica care ia naştere la vechile naţiuni. Astfel de explicații complexe erau convenabile - au permis medicinei să propună o scuză demnă pentru impotența medicală: durere care nu putea fi ameliorată cu medicamentele cele mai puternice, amorțeală musculară, depresie - totul a fost atribuit geneticii. Nu se poate face nimic.

Tratament

Dar în cele din urmă au inventat colchicina - medicament minune, aducand alinare in timpul unui atac de febra. Cu toate acestea, s-a dovedit că acest medicament este neputincios înainte cea mai gravă complicație Boala armeană - amiloidoză. , de obicei în rinichi.

Dar recent au existat speranțe pentru o ușurare serioasă și chiar vindecare completă- în lumea științifică, teza de doctorat a psihoterapeutului A. Nersesyan a făcut o mare impresie. Nensesyan crede că rădăcina bolii armene se află în tulburări psihosomatice. Exact psihoterapie, potrivit medicului, este capabil să ajute pacienții care suferă de boala armeană și de consecințele acesteia.

Febră mediteraneană familială (FMF) sau boală periodică (PT)- aceasta este boala inflamatorie, care provoacă episoade recurente de febră, inflamații dureroase ale organelor abdominale, plămânilor și articulațiilor.

Febra mediteraneană familială este o boală ereditară.

De obicei, apare în rândul oamenilor din Marea Mediterană și Caucaz - evrei, arabi, armeni, turci și alte popoare. Această boală apare uneori la reprezentanții unor grupuri etnice complet diferite.

Febra mediteraneană familială este de obicei diagnosticată în copilărie. Nu există încă un remediu pentru această boală, puteți doar să atenuați simptomele, sau chiar să preveniți apariția lor.

Cauzele și factorii de risc ai bolii

Cauza febrei mediteraneene familiale este o anomalie a genei MEFV de pe cromozomul 16. Această genă ar trebui să codifice proteina pirina, care reglează inflamația. Pot exista peste 50 de mutații diferite în această genă. Ca urmare a unei încălcări a producției de pirine, corpul pacientului nu se poate regla în mod adecvat proces inflamatorși este scăpat de sub control.

Febra mediteraneană familială se moștenește în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că copilul se poate îmbolnăvi, în care ambii părinți sunt purtători ai genei MEFV mutante.

Principalul factor de risc pentru îmbolnăvirea periodică este apartenența la aceste grupuri etnice. În plus, bărbații fac febră mediteraneană puțin mai des decât femeile.

Simptomele febrei mediteraneene

Simptomele febrei mediteraneene familiale apar de obicei la pacienți în copilărie. Aproximativ 90% din toate cazurile sunt diagnosticate înainte de vârsta de 20 de ani.

Atacurile bolii durează de obicei câteva zile și se pot manifesta prin următoarele simptome:

1. Febră bruscă (de la 37,8 la 40,2 C).
2. Atacurile de durere în piept.
3. Durere în abdomen.
4. Dureri musculare.
5. Inflamație și durere la nivelul articulațiilor.
6. Constipatie, care este inlocuita cu diaree.
7. Erupție roșie pe picioare, în special sub genunchi.
8. La bărbați - scrot edematos, inflamat.

Crizele apar fără motiv clar. Dar unii oameni observă că crizele apar după severe activitate fizica sau stres. Perioadele asimptomatice ale bolii pot dura de la câteva săptămâni până la câteva luni.

În acest moment, pacienții, de regulă, se simt normali.

Diagnosticul bolii

Nu există teste specifice pentru a diagnostica febra mediteraneană familială.

După excluderea altor boli, medicul poate pune un astfel de diagnostic pe baza unei combinații de factori:

1. Simptome.

Cele mai multe dintre semnele bolii periodice sunt inexplicabile. Febra, durerile bruște în abdomen, piept și articulații vin și pleacă fără niciuna motive vizibile. Durerea abdominală poate să semene cu apendicita, care este, de asemenea, exclusă. După un timp, simptomele reapar.

2. Istorie de familie.

Prezența unor simptome similare, sau chiar un diagnostic de febră mediteraneană familială la rudele pacientului.

3. Nationalitatea pacientului.

Febra mediteraneană familială este mai frecventă la anumite popoare - evrei, arabi, turci, armeni, marocani, egipteni, greci și italieni (popoarele mediteraneene). În ceea ce privește evreii, chiar și cei ai căror strămoși au trăit de secole în afara patriei lor istorice - în Rusia, Germania, Canada etc., sunt susceptibili de a se îmbolnăvi.

4. Analize de sange.

În timpul unui atac, pacientului i se fac analize de sânge, în care este posibil să se identifice nivel ridicat markeri inflamatori, inclusiv continut crescut leucocite.

5. Analiza genetică.

Unele clinici pot analiza genetică, care ajută la identificarea unui defect al genei responsabile de această boală. Adevărat, chiar și în Occident, medicii folosesc rar această analiză - încă nu dezvăluie toate posibilele mutații asociate febrei mediteraneene.

Tratamentul febrei mediteraneene familiale

Metode radicale de tratament al acestei boli nu există, dar poate fi controlată eficient. În Occident, majoritatea metoda eficienta tratamentul este utilizarea colchicinei. Acest medicament este luat pentru a preveni simptomele bolii, înainte de debutul unei exacerbări.

Colchicina este un medicament citotoxic puternic utilizat pe cale orală (sub formă de tablete). Unii pacienți cu febră mediteraneană trebuie să ia colchicină zilnic, în timp ce alții trebuie să o ia mai rar. Dozele de medicament variază, de asemenea, semnificativ. Pacienții care pot simți debutul unui atac de febră ar trebui să ia Colchicină la primul semn - acest lucru va ajuta la oprirea crizei.

De asemenea, colchicina reduce riscul de a dezvolta complicații ale bolii, în special amiloidoza. Adevărat, acest medicament provoacă destul de multe efecte secundare - slabiciune musculara, amorțeală a membrelor, tulburări de sânge etc.

Dacă simptomele febrei mediteraneene nu pot fi oprite cu colchicină, atunci pot fi utilizate următoarele opțiuni:

1. Interferon alfa.
2. Talidomidă.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Ultimele opțiuni sunt medicamentele grup nou numiti inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF-alfa sau TNF-alfa). Aceste medicamente sunt noi pe piață și nu sunt disponibile în toate țările (puteți obține oricare dintre ele în Statele Unite).

Interesant este că un studiu recent a arătat eficacitatea neașteptată a antidepresivelor în exacerbările bolilor periodice. Este despre despre celebrele medicamente din grupa inhibitorilor recaptării serotoninei (ISRS). Aceste medicamente pot fi utilizate la pacienții care nu pot tolera colchicina, dar cu mai puțin succes.

1. Acceptați medicamente profilactice(Colchicină) strict conform prescripției medicului. Respectarea regimului este necesară pentru a obține efectul și a preveni complicațiile bolii. Nu utilizați colchicina singur!

2. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, asigurați-vă că vă consultați medicul. El poate revizui regimul de tratament și poate opri medicamentele care nu sunt sigure pentru făt. În timpul sarcinii, unele paciente observă că frecvența și severitatea exacerbărilor scade. Nu este complet clar de ce se întâmplă acest lucru. Poate, modificari hormonale afectează cursul bolii.

3. Optimizează-ți dieta. Unii pacienți cu febră mediteraneană familială notează că atacurile depind de dietă. Ar trebui să țină o dietă conținut scăzut grăsimi pentru ameliorarea simptomelor bolii. În plus, unul dintre efectele secundare ale colchicinei este intoleranța la lactoză, așa că pacienții ar trebui să limiteze cantitatea de lactoză din dietă.

Posibile complicații ale bolii

Complicațiile febrei mediteraneene familiale apar de obicei dacă boala este lăsată netratată sau tratată neregulat.

Complicațiile posibile includ:

1. amiloidoza.

Acesta este cel mai mult complicație frecventă boală care nu a fost tratată prompt. În amiloidoză, proteina amiloidă este depusă în organele pacientului, ceea ce duce la eșecul unui organ după altul. Boala poate duce la moarte. Nu există un tratament radical pentru amiloidoză.

2. sindrom nefrotic.

aceasta complicatie severa de obicei se referă la amiloidoză. Cu sindromul nefrotic, aparatul de filtrare (glomeruli) al rinichilor este afectat și nu își poate îndeplini funcțiile. Pacienții au exces de proteine ​​în urină. Această afecțiune duce la formarea de cheaguri de sânge în rinichi (tromboză a venelor renale) și insuficiență renală.

3. Artrită.

Inflamația cronică a articulațiilor este frecventă la pacienții cu febră mediteraneană familială. La majoritatea pacienților, genunchiul, șoldul, cotul și altele, mai mult articulații mici. De obicei, artrita se rezolvă fără a provoca distrugerea articulațiilor.

4. Infertilitate.

Un proces inflamator necontrolat poate provoca daune organe reproductive. Aproximativ 30-35% dintre femeile cu boli periodice suferă de infertilitate. Aproximativ 25% dintre cele care reușesc să rămână însărcinate au avorturi spontane.

5. Disconfort general.

Boala periodică, în sine, poate fi neplăcută, stare dureroasă, care afectează constant rutina zilnică, scade calitatea vieții. Uneori, pacienții trebuie să ia chiar analgezice narcotice pentru a ușura suferința cotidiană.

Constantin Mokanov