Anomalii ale dezvoltării intrauterine. Boli genetice frecvente ale copiilor din Federația Rusă. Deformări și cauzele acestora

La om, ca și la alte animale, apar adesea anomalii în dezvoltare, ducând la abateri mai mult sau mai puțin grave în structura sau funcționarea organelor. Multe dintre aceste anomalii se dovedesc a fi letale (de moarte) deja activate primele etape dezvoltare.

Când au apărut metode sensibile de detectare a stadiilor incipiente ale sarcinii (prin detectarea hormonului din sânge gonadotropină corionică), s-a dovedit că mai mult de jumătate dintre embrionii umani mor în stadii foarte incipiente. Procentul de avorturi spontane (spontane) pentru mai mult de stadii târzii asociat cu insuficienta fetala. Dintre copiii născuți cu succes, aproximativ 5% se nasc cu anomalii vizibile. Ele pot fi destul de inofensive (de exemplu, mari semn de nastere), dar poate afecta puternic fizicul și dezvoltare mentală. Motivele acestor anomalii sunt variate. O proporție semnificativă dintre acestea se datorează bolilor ereditare. Acestea pot fi fie mutații moștenite (cum ar fi gena hemofiliei sau gena cu șase degete), fie anomalii care apar în unele dintre ovule sau spermatozoizi (de exemplu, sindromul Down). Asemănarea aici este că cauza abaterilor este o modificare a ADN-ului oului.

Numeroși factori pot provoca deformări și atunci când sunt expuși la embrionul însuși. Astfel de factori se numesc teratogene. Există perioade critice de dezvoltare când acțiunea factorilor teratogene are un efect deosebit de puternic asupra embrionului sau asupra anumitor organe și sistemelor acestora. Aceste perioade sunt diferite pentru diverse organe, dar pentru majoritatea dintre ele perioada dintre a 15-a și a 60-a zi de sarcină este critică. Deformările pot fi cauzate de factori mutageni care afectează ADN-ul embrionului însuși - de exemplu, radiațiile radioactive. Alți agenți pot provoca anomalii fetale fără a fi mutageni. Acestea includ, de exemplu, anumite tipuri de viruși și bacterii. Unii dintre ei sunt capabili să pătrundă din corpul mamei în făt. Deci, la femeile care au avut rubeola în prima treime a sarcinii, există o probabilitate mare de a avea copii cu deficiențe de vedere și boli de inimă. Agentul cauzal al sifilisului (bacteria Spirochete pallidum) provoacă moartea fătului precoce și copiii surzi atunci când sunt expuși în stadii ulterioare. Tulburări grave de dezvoltare sistem nervos fătul poate fi cauzat de toxoplasmă - protisti care sunt transportați de pisici (pisicile în sine nu suferă prea mult de toxoplasmoză, dar cursul sarcinii este și el perturbat).

Dar, poate, cele mai diverse deformări și alte tulburări pot provoca substanțe chimice atât naturale cât și artificiale. Printre acestea se numără unele medicamente care sunt complet inofensive pentru un adult. Astfel, acidul retinoic (un derivat al vitaminei A, care a fost folosit în practica medicală), atunci când este luat într-o anumită perioadă de sarcină, a provocat nașterea copiilor fără urechi, cu maxilar redus, palato despicat și alte anomalii. Aparent, această substanță inhibă migrarea celulelor de pe creasta neură. Efectele sale teratogene au fost cunoscute prin experimente pe șoareci, iar eticheta a avertizat împotriva folosirii lui în timpul sarcinii. Cu toate acestea, unele femei au făcut-o din neglijență. O poveste și mai tragică s-a întâmplat cu talidomidă, un medicament care a fost utilizat pe scară largă în SUA ca sedativ. Când a fost testat pe șoareci și șobolani, nu a avut niciun efect teratogen. Dar dacă femeile l-au luat într-o anumită perioadă de sarcină, au avut copii cu scurtarea bruscă sau absentă. oase lungi membre (cu cele mai grave încălcări, mâinile cresc direct de pe umeri). Înainte ca legătura dintre talidomidă și aceste anomalii să poată fi stabilită, s-au născut peste 7.000 de copii malformați. Mai târziu s-a dovedit că talidomida provoacă aceleași deformări la embrionii de maimuță ca și la oameni. Aceste exemple explică de ce testarea fiecărui medicament nou este un proces atât de lung și costisitor.

În timpul sarcinii, medicamentele trebuie utilizate cu precauție extremă, asigurați-vă că consultați un medic.

Pe lângă medicamente, alte substanțe utilizate pe scară largă în viața de zi cu zi au și un efect teratogen. De exemplu, alcoolul (dacă o femeie consumă 100 de grame de vodcă pe zi sau mai mult în timpul sarcinii) în aproape 100% din cazuri provoacă o întârziere vizibilă în dezvoltarea psihică și fizică a copilului. Nicotina nu are un efect teratogen pronunțat, dar la multe femei care fumează, nou-născuții au în medie o greutate mai mică decât în ​​mod normal. În plus, copiii mamelor fumătoare au mai multe șanse de a muri din cauza moarte subita. (Moartea neonatală subită este una dintre principalele cauze de deces la copiii sub un an din țările dezvoltate. Copil sănătos adoarme și moare în somn. Se crede că moartea în acest caz are loc din cauza opririi centrului respirator al creierului, iar nicotina îi poate perturba funcționarea dacă afectează fătul).

Este imposibil de exprimat în cuvinte durere trăit de o mamă care înțelege că copilul ei, mult așteptat și iubit, s-a născut nu ca toți ceilalți. Prezența deformărilor și a altor boli genetice la un copil șochează mulți părinți și îi obligă să abandoneze un astfel de copil. În același timp, unele deformări nu sunt deloc o cruce asupra vieții unor astfel de copii. Mulți dintre acești bebeluși nu se dezvoltă mai rău decât cei sănătoși și pot deveni membri cu drepturi depline ai societății, pot lucra, se întrețin singuri și chiar pot întemeia familii. Ce fel boli genetice cele mai frecvente în țara noastră, care sunt cauzele lor și cum se previne dezvoltarea deformărilor?

Boli ereditare și neereditare

Bolile sunt împărțite în 2 tipuri: ereditare și neereditare. Primul poate fi transmis din generație în generație, de exemplu, binecunoscuta hemofilie - incapacitatea sângelui de a coagula. Motivul pentru aceasta este prezența unei anumite gene. Genele sunt particule care sunt responsabile pentru dezvoltarea tuturor trăsăturilor umane: de la culoarea ochilor până la dimensiunea inimii. Printre gene se numără și cele care, prin prezența lor, provoacă anumite boli, în timp ce pot fi transmise copiilor de la părinți, pentru că sunt „fixate”.

Bolile ereditare sunt cauzate de prezența spontane mutatii- modificări ale structurii genei. Aceste mutații pot fi cauzate diverși factori: radiații, compuși chimici. Astfel de modificări genetice apar individual - numai la o anumită persoană, ele nu sunt stabile și nu sunt transmise generațiilor următoare.

deformări congenitale

cu cel mai mult răspândită este o deformare, numită popular „ buza despicatași gura lupului.” Este o despicatură în cer maxilar si in buza superioară Ele pot apărea fie simultan, fie separat. Astăzi acest defect este remediat. chirurgical: Se inchide despicatura si se pun suturi pe buza pentru a strange santul. Este imperativ să eliminați o astfel de urâțenie, deoarece prezența sa interferează cu normalul alaptarea dezvoltarea dinților și a vorbirii. Cu toate acestea, inteligența copiilor cu o astfel de patologie nu suferă deloc.

Un alt comun urâţenie este subdezvoltarea în diferite grade a extremităților superioare sau inferioare, care din nou abilități mentale nu afectează. Mâinile, membrele superioare complet, o mână sau mai multe degete pot lipsi și membrele inferioareîn acest caz, ele rămân doar în starea „rudimentară” și este imposibil să treci pe ele. Cu toate acestea, astfel de oameni se adaptează și se pot servi chiar și fără proteze.

În plus, sunt mai multe malformatii grave interferând functionare normala organism, printre ei gemeni nedivizați, acranie - o subdezvoltare gravă a craniului, hidrocefalie - prezența lichidului în cavitatea craniană și altele, cu toate acestea, sunt oarecum mai puțin frecvente. Astăzi, toate aceste vicii pot fi văzute în examenul cu ultrasunete, atunci părinții se confruntă cu problema menținerii unei astfel de sarcini. Cu toate acestea, unele deformări apar după naștere.

Boli genetice caracterizate prin întârziere în dezvoltare

Există și un număr boli genetice congenitaleînsoţită de deficienţă intelectuală şi caracteristică aspect. Cel mai comun și cunoscut este sindromul Down. Astfel de copii sunt retardați mintal, dar în general se pot dezvolta și învăța despre lume, cu abordare corectăși lucrează cu ei, deși mai încet decât alții. De obicei, astfel de oameni sunt capabili să se servească singuri, să facă o muncă simplă și să trăiască normal sub supravegherea rudelor.

Sindromul Patau- cel mai greu boala congenitala, 95% dintre copiii care suferă de aceasta mor în primii ani de viață, iar cei care au reușit să supraviețuiască suferă de o idioție profundă. Sindromul Patau include întreaga linie malformații - subdezvoltare fizică și psihică, malformații ale inimii, tulburări de vedere, chisturi în glanda tiroidași rinichii, perturbând activitatea lor, subdezvoltarea sistemului reproducător.

Cauzele malformațiilor congenitale

Motive și mecanisme apariția a aproape jumătate și deformările sunt încă necunoscute oamenilor de știință. Cu toate acestea, există un număr de factori comuni, care absolut poate provoca apariția mutațiilor - modificări ale genelor.

Primul pe listă factori stand compuși chimici. Alcool, nicotină și substanțe narcotice afectează negativ dezvoltarea embrionului, în special în primul trimestru de sarcină.

Același lucru se poate spune despre medicamente , influența multora dintre ele asupra formării fătului nu este pe deplin înțeleasă. Un exemplu izbitor în acest sens este „dezastrul talidomidei” care a avut loc între 1956 și 1962. A fost cauzat de medicamentul „Talidomidă”, care era recomandat femeilor însărcinate ca sedativ și somnifer. Rezultatul a fost nașterea a 12.000 de „copii cu talidomidă” din întreaga lume, suferind de subdezvoltare. membrele superioare, ochii și mușchii feței.

Legat de recepție vitamine este necesar şi în cel mai strict mod, întrucât excesul are efect teratogen- provoacă anomalii de dezvoltare, precum și o lipsă gravă de vitamine și oligoelemente.
Rând boli infecțioase , cum ar fi rubeola, citomegalovirusul și unele altele, pot fi transmise de la mamă la făt și pot provoca dezvoltarea deformărilor în acesta, duc la moarte.

radiatii radioactive afectează negativ aparatul genetic al mamei și copilului, provocând anomalii congenitale.
Toate ouă femeile sunt depuse și formate în ovare în timpul ei Dezvoltarea embrionară, acestea nu se mai formează în timpul vieții și nu sunt actualizate ca spermatozoizi masculini. Aceasta înseamnă că toate ouăle sunt expuse impacturi negative din lateral mediu inconjurator, imagine greșită viata, alcool, nicotina, malnutriție. Toate acestea pot duce la o încălcare a aparatului genetic al oului și la dezvoltarea unui copil nesănătos din acesta. Ține cont de acest lucru și protejează-te pe tine și pe viitorii tăi copii de lucruri inutile influente negative- Este mai bine să previi decât să vindeci.

Ca urmare a unui defect de dezvoltare, fătul poate muri chiar și în perioada embrionară sau la scurt timp după naștere din cauza incapacității sale de a-și independente, în afara contactului cu organismul mamei, existența. Cu unele tipuri de malformații ale organelor care nu sunt vitale (buză despicată, malformații ale uterului), apare într-un grad sau altul dezvoltare adecvată copil.
Deformările fetale nu complică întotdeauna cursul nașterii. Acest lucru se observă cel mai adesea în hidrocefalie și malformații duble.

Hidrocefalie(hidrocefalie) - hidropizie a capului. Hidrocefalia severă este rară. Apare ca urmare a acumulării excesive (până la 5 l). fluid cerebrospinalîn cavitatea craniană, aproape de obicei în ventriculii cerebrali, extrem de rar în spațiul subarahnoidian și, de asemenea, datorită curgerii sale dificile. Oasele craniului, sub influența presiunii intracraniene crescute, diverg și uneori devin mai subțiri la grosimea hârtiei de pergament, articulațiile lor fibroase (fontanele și suturi) se întind și, prin urmare, volumul capului crește semnificativ. Creierul suferă o atrofie puternică din cauza presiunii.

Dacă fătul moare cu mult înainte de naștere, presiune intracraniană scade, capul se transformă într-o vezică moale-elastică, care poate trece în mod independent prin canalul de naștere în timpul nașterii. În cazul unui făt viu, un cap mare întins-elastic este încălcat în pelvis, ceea ce duce la supraîntinderea segmentului inferior al uterului. Dacă acest lucru nu este ajutat, va apărea ruptura uterină. La prezentare de culcare, observat mai des decât de obicei în hidrocefalie, nevoia de asistență promptă la naștere apare atunci când un cap ulterior este introdus în intrarea în pelvisul mic.
Nașterea, în plus, este adesea complicată de slăbiciunea forțelor de naștere, sângerări din uter în succesiune și timpurie. perioadele postpartum, infecție.
Hidrocefalia este recunoscută colectiv următoarele semne: marime mare merge-. dexteritate, neintrodus in pelvis, in ciuda binelui activitate tribală, subțierea oaselor craniului (la apăsarea pe ele cu degetul se obține sunetul unui scrâșnet de pergament), mobilitatea acestora, prezența fontanelelor largi și a suturilor.
Cu prezentație cefalică și cu deschidere suficientă a orificiului uterin, craniul este perforat și lichidul este eliberat. În viitor, nașterea este prevăzută cu un curs independent, dacă nu există indicații pentru accelerarea lor. În prezența acestuia din urmă, fătul este îndepărtat cu ajutorul unui cranioclast.

Hidrocefalia este uneori observată în asociere cu boala rara făt - hidropizie comună a fătului (hydrops fetus universalis congenitalis). Există o umflare ascuțită a fătului. Edemul este uneori atât de pronunțat încât se formează fisuri pe piele, din care curge lichid. Astfel de copii mor, dacă nu la naștere, la scurt timp după ei. În prezent, această boală este considerată eritroblastoză.

(modul direct4)

Anencefalie(lanencefalia) este una dintre cele mai frecvente malformații fetale. Fătului îi lipsește o boltă a craniului și cea mai mare parte a creierului; partea din față a capului este bine dezvoltată. Cu anencefalie, fatul are aspectul caracteristic: un cap mic este situat direct pe centura scapulara, urechile se intind pe umeri datorita fetei ridicate, frontala si partea parietala capete lipsesc globii oculari proeminentă, limba iese din gura semideschisă.
Anencefalie se nasc mort sau mor în primele ore după naștere.
Cu acest tip de deformare, nașterea se desfășoară fără nicio dificultate. Dificultățile de diagnosticare care apar în acest caz sunt importante: anencefala este confundată cu un făt în prezentarea podală. Examen vaginal fără prea mare dificultate ne permite să-l excludem pe acesta din urmă.
Anencefalia este adesea însoțită de polihidramnios și spina bifida.

Deformari duble. Gemenii uniți rezultă din fuziunea unor gemeni identici. Această patologie poate apărea în absența ou fertilizat septuri între gemeni (gemeni monoamniotici). În astfel de cazuri, din cauza separării incomplete a oului între gemeni, poate exista o conexiune, în urma căreia aceștia sunt prieten legat cu un prieten în unele părți ale corpului. Deformarile duble pot aparea si ca urmare a despicarii incomplete a germenului; în același timp, fructele se dezvoltă cu o dublare a părților întregi ale corpului - două capete cu un corp comun, două corpuri cu un singur cap, dublarea sau triplarea numărului de membre etc.
Dacă fiecare dintre gemenii fuzionați este dezvoltat în mod egal (sau aproape egal), ei vorbesc despre deformare simetrică. Altfel, atunci când unul dintre ciudați rămâne cu mult în urma celuilalt în dezvoltarea sa, ei vorbesc despre deformare asimetrică.

Un exemplu tipic de malformație asimetrică este o malformație fără inimă (acardiacus): inima unuia dintre gemeni la gemeni identici din cauza generalului circulatia placentara funcționează pentru inima celui de-al doilea geamăn, ceea ce implică o atrofie treptată a inimii, partea vase de sânge, plămânii și membrele superioare ale acestora din urmă. Adesea, există și lipsa unui cap; întregul fruct se transformă într-o masă informe acoperită cu coajă.
Freakul fără inimă se naște de obicei fără dificultate la scurt timp după nașterea unui geamăn dezvoltat normal.

Incomparabil mai mult valoare practică au deformări simetrice, conducând adesea la complicatii severe nașterea care necesită intervenție chirurgicală.
Toate deformările duble (gemeni fuzionați și gemeni incomplet separați) pot fi împărțite în două grupe în funcție de locul unirii.
Primul grup include gemeni fuzionați cu capetele corpului fetal - capete (craniopagus) sau fese. Acești ciudați, dacă sunt localizați în timpul nașterii pe un rând, trec ușor prin canalul de naștere și, de obicei, nu complică cursul nașterii.
Al doilea grup este format din gemeni fuzionați cu corpul - piept (thoracopagus), precum și ciudați cu două capete (dicephalus), având un corp comun și două capete. Ischiopagi și toracopagi pot continua să trăiască chiar și după naștere, rămânând nedivizați. Astfel de ciudați au inclus așa-numitul „ gemeni siamezi care a trăit până la 63 de ani. Gemenii pot fi separați în unele cazuri prin intervenție chirurgicală.
Malformațiile cu două capete, ca și alte tipuri de malformații în care fuziunea este excesiv de intimă, prezintă mari dificultăți, atât diagnostice, cât și terapeutice.
Nașterea în cele mai multe cazuri continuă cu o încălcare acută biomecanism. În fiecare caz individual, este necesar să se găsească o mai atentă și Imediat pentru nastere.

Un tip relativ comun de deformări sunt herniile cerebrale.
O hernie a creierului (meningocel) este de obicei observată în regiunea nasului în prezența unei găuri în ea, precum și în regiunea fontanelei mari și mici. Astfel de ciudați mor în primele ore sau zile după naștere. Dificultăți în naștere nu provoacă.
Spina bifida (spina bifida) apare din cauza unei bifurcări a arcurilor posterioare ale vertebrelor, mai des în lombar coloana vertebrală.
Prin deschiderea herniei iese sub forma unui chist meningele, si cateodata măduva spinării acoperită cu piele subțire.

Copiii născuți cu spina bifida suferă adesea mai târziu de paralizie a membrelor (mai ales inferioare), incontinență urinară și alte boli grave.
Herniile cerebrale nu încalcă biomecanismul nașterii. După nașterea unui copil, este necesar să acoperiți proeminența herniei cu o cârpă sterilă moale umezită cu vaselină sterilă. Ajutor suplimentar consta in operatia de reducere a herniei in canalul rahidian si inchidere deschidere hernială. Puteti conta pe succesul operatiei doar in cazurile usoare ale acestei deformari.
Herniile cerebrale sunt adesea însoțite de alte deformări fetale.

Dintre anomaliile fătului, trebuie remarcate buza despicătură, palatul despicat, hernia inel ombilical(cu intrare în sacul herniar al epiploonului, ficatului, intestinelor), picior roșu, multi-degete, infecție anus iar altele.Unele dintre aceste anomalii necesită imediată tratament chirurgical(o ocluzie a anusului, hernie a inelului ombilical), în alte cazuri, operația se efectuează mai târziu, când copilul devine mai puternic (buză de iepure, palato despicat), în al treilea cazuri, este necesară tratament ortopedic(picior strâmb).