Tratamentul simptomatic al sindromului de bas. Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Scleroza amiotrofică laterală (laterală).încă poartă numele boala ALS. Sunt cunoscute și alte denumiri pentru această boală - boala neuronului motor, boala Charcot, boala neuronului motor, boala Lou Gehrig. Ce este? Aceasta este o boală degenerativă incurabilă a sistemului nervos central care progresează lent, dar afectează atât cortexul cerebral, cât și măduva spinării și nucleii nervilor cranieni. Acest lucru se termină cu afectarea neuronilor motori, paralizie și atrofie musculară.

Ca urmare, din insuficiența mușchilor respiratori sau din infecțiile tractului respirator, apare un rezultat fatal. Poate fi observat și sindromul ALS, dar aceasta este o boală complet diferită.

Charcot a descris pentru prima dată această boală în 1869.

Cauzele bolii ALS

Cauza SLA este o mutație a unor proteine ​​(ubiquitina) cu apariția unor agregate intracelulare. Formele familiale ale bolii sunt observate în 5% din cazuri. Practic, boala ALS afectează persoanele cu vârsta peste patruzeci și șaizeci de ani, dintre care nu mai mult de 10% sunt purtători ai formei ereditare, oamenii de știință încă nu pot explica restul cazurilor prin influența oricăror influențe externe - ecologie, leziuni, boli și alți factori.

Simptomele bolii

Simptomele precoce ale bolii sunt amorțeală și slăbiciune la nivelul membrelor, precum și dificultatea de vorbire, dar astfel de semne se aplică unui număr mare de boli. Acest lucru face să fie foarte dificil de diagnosticat până în perioada finală, boala trecând deja în stadiul de atrofie musculară.

Cel mai faimos pacient cu SLA: Stephen Hawking iubește găurile negre și televizorul

Leziunile inițiale ale SLA pot apărea în diferite părți ale corpului, până la 75% dintre pacienți boala debutează la nivelul extremităților, în principal cele inferioare. Ce este? Există dificultăți la mers, pacientul începe să se poticnească, există inflexibilitate la gleznă. Odată cu înfrângerea membrelor superioare, se pierde flexibilitatea degetelor și puterea mâinilor.

Se poate prezenta ALS (forma bulbară), care progresează până la dificultăți de înghițire în etapa următoare.

Oriunde apar primele semne de SLA, slăbiciunea musculară este transferată treptat în părți mai mari ale corpului, deși cu forma bulbară a SLA este posibil ca pacienții să nu supraviețuiască până la pareza completă a membrelor, din cauza stopului respirator.

În timp, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. boala ALS nu afectează dezvoltarea mentală, cu toate acestea, cel mai adesea, începe o depresie profundă - o persoană se așteaptă la moarte. În stadiile finale ale bolii sunt afectați și mușchii care îndeplinesc funcția respiratorie, iar viața pacienților trebuie susținută de ventilația artificială a plămânilor și alimentația artificială. Durează 3-5 ani de la observarea primelor semne de SLA până la moarte. Cu toate acestea, cazurile sunt cunoscute pe scară largă când starea pacienților cu boala ALS recunoscută fără echivoc s-a stabilizat în timp.

CINE ARE ALS?

Există peste 350.000 de pacienți cu SLA în lume.

• pe an la 100.000 de persoane diagnosticate cu SLA la 5-7 persoane. peste 5.600 de americani sunt diagnosticați cu SLA în fiecare an. Adică 15 cazuri noi de Bass pe zi
• ALS poate afecta pe oricine. Rata de incidență (număr de noi) SLA – 100.000 de persoane pe an
• Mai puțin de 10% din cazurile de SLA sunt ereditare. SLA poate afecta atât bărbații, cât și femeile. SLA afectează toate grupurile etnice și socioeconomice.
• ALS poate afecta adulții tineri sau foarte în vârstă, dar este cel mai adesea diagnosticată la vârsta adultă mijlocie și târzie.
• Persoanele cu SLA au nevoie de echipamente scumpe, tratament și îngrijire constantă 24/7
• 90% din sarcina îngrijirii cade pe umerii membrilor familiei bolnavilor de SLA. SLA duce la o posibilă epuizare a resurselor fizice, emoționale și financiare. Există mai mult de 8.500 de pacienți cu SLA în Rusia, la Moscova, există mai mult de 600 de pacienți cu SLA, deși acest număr este subestimat în mod oficial. Cei mai cunoscuți ruși cu SLA sunt Dmitri Şostakovici, Vladimir Migulya.

Cauzele bolii sunt necunoscute. Nu există tratament pentru ALS. A existat o încetinire a cursului bolii. Extinderea vieții este posibilă cu ajutorul unui ventilator de acasă.

Scleroza laterală sau laterală amiotrofică este o boală neurologică misterioasă, a cărei prescurtare acceptată ALS este o boală neuronală motorie bani-energie. În literatura internă, poate fi găsită sub numele de boala Charcot (Charcot-Kozhevnikov), sursele în limba engleză sunt pline de un alt nume - boala Lou Gering. Alte sinonime pentru definiția acestei boli:

• Atrofie musculară (constant progresivă).
• Boala ereditară a neuronului motor.
• Paralizie bulbară.

Această boală este considerată misterioasă nu din cauza abundenței de nume, ci pentru că nici cauzele ei nu sunt complet neclare, nici metode de tratament nu au fost găsite.

Boala Charcot apare la orice vârstă, băieții și bărbații sunt mai des afectați.

Scurta descriere

ALS este o boală a sistemului nervos central care progresează lent și se dezvoltă din cauza leziunilor neuronilor motori. Neuronii motori (altfel neuronii motori) sunt celule nervoase mari responsabile pentru transmiterea unui impuls nervos către mușchi, tonusul muscular și coordonarea acțiunilor motorii. Aloca:

1. neuronii α, care sunt responsabili de contracția mușchilor scheletici.
2. Ɣ-neuronii care inervează receptorii de întindere.

Acești neuroni sunt localizați atât în ​​cortexul cerebral (neuroni superiori sau centrali), cât și în măduva spinării, și anume coarnele sale anterioare și nucleii nervilor cranieni. Și se numesc neuroni motor inferiori sau periferici.

Deteriorarea neuronilor provoacă paralizie, iar apoi duce la atrofia fibrelor musculare și moartea pacientului. Cel mai adesea, pacientul moare din cauza insuficienței mușchilor respiratori și a perturbării inimii. Mai rar - de la o infecție bacteriană care se zbate în organele respiratorii.

Putem spune că scleroza laterală amiotrofică este o boală care transformă corpul uman în închisoarea sa, apoi într-un ucigaș. La închisoare - pentru că odată cu pierderea capacității de a se sluji, de a se mișca și de a vorbi, o persoană nu își pierde claritatea minții. Dementa se inregistreaza doar in 1-2% din cazuri. În ucigaș - deoarece corpul își pierde capacitatea de a face mișcări respiratorii, conștiința dispare din cauza lipsei de oxigen. Bărbatul pur și simplu se sufocă.

În funcție de neuronii care încep să moară primii, imaginea inițială a bolii este ușor diferită.

Motivele

ALS este coarda finală a unei serii întregi de reacții patologice generale asociate cu factori cunoscuți și necunoscuți. În cinci cazuri din o sută, sunt urmărite tendințe ereditare în dezvoltarea bolii Charcot. În această situație, dezvoltarea procesului patologic este asociată cu o mutație a unei gene specifice situată pe cromozomul 21.

În alte cazuri, cauzele dezvoltării acestei boli sunt necunoscute (se numesc sporadice, adică singure). În acest caz, factorii necunoscuți duc la funcționarea neuronilor într-un mod îmbunătățit, epuizarea și moartea acestora.

Un rol semnificativ în dezvoltarea bolii îl joacă sistemul responsabil de producerea acidului glutamic.

Se numește glutamotergic, iar activitatea sa crescută duce la un exces de acid sau de sare (glutamat) a acestuia. Excesul de glutamat determină supraexcitarea neuronilor și moartea. În același timp, pacientul simte contracții fibrilare (contracții rapide ale fibrelor musculare individuale). Fiecare astfel de criză este un semn al morții unui neuron motor din măduva spinării.

Fibrele musculare care se contractau în mod activ și-au pierdut inervația după încetarea spasmei. Adică nu se vor micșora niciodată în mod normal și în cele din urmă vor muri. Ca urmare, o persoană își pierde capacitatea de a se mișca și, în cele din urmă, să respire.

Deoarece etiologia bolii Lou Gering nu a fost studiată pe deplin, factorii de plecare pentru declanșarea mecanismului de degenerare astăzi sunt considerați a fi:

• Stresul (prelungit sau sever).
• Leziuni.
• Boli (infecțioase, hipovitaminoză).
• Încărcări excesive (psihofizice).
• Lucrați cu obiecte toxice, în principal cu plumb.
• factori de mediu.
• Obiceiuri proaste (în special fumatul).
• Soc electric.
• Rezecția stomacului.
• Sarcina.
• Alți factori (de exemplu, oamenii de știință găsesc corelații între pesticide și dezvoltarea SLA).

Oamenii de știință au identificat un mecanism genetic molecular care declanșează scleroza laterală amiotrofică. Este asociat cu mutația unor proteine. Dar modul în care aceste mutații afectează procesul patologic este încă neclar.

Clasificare

Caracteristica de clasificare pentru distingerea diferitelor forme de patologie este localizarea focarului primar. În prezent, se obișnuiește să se distingă 4 tipuri:

• Forma cerebrală sau înaltă (neuronii scoarței cerebrale sunt primii afectați).
• Forma bulbară (leziunea începe cu nervii cranieni).
• O formă care începe în regiunea cervicală sau toracică.
• Formă cu debut în zona lombosacrală.

Dacă boala debutează din zona cervicală, pacientul este îngrijorat de slăbiciunea membrelor superioare, mâinile încetează să se supună, înghețând într-o poziție numită „labă de maimuță”. Aproape jumătate din toate cazurile de boală apar sub această formă.

Dacă clasicul se dezvoltă din coloana inferioară, picioarele au de suferit. Aproximativ 20% din cazuri sunt scleroză laterală amiotrofică lombo-sacrală.

Cu forma bulbară apar primele simptome ale unei tulburări de vorbire - „nazală”. Există, de asemenea, o problemă cu înghițirea, mușchii limbii se atrofiază. Aproximativ un sfert din cazurile de boală debutează cu o leziune a nervului glosofaringian. Și doar aproximativ 2% din cazuri „începe de la cap”, adică se desfășoară în formă cerebrală. Primele semne ale acestei forme sunt râsul involuntar sau plânsul nerezonabil.

Unii experți disting o altă formă - difuză sau polinevrotică. Aceasta este forma cea mai severă, simptomele ei reflectă toate leziunile tuturor grupurilor anterioare.

În sursele de informații, puteți găsi o astfel de definiție precum sindromul ALS. Această boală nu se aplică la înfrângerea neuronilor motori. Manifestări similare clinic pot fi cauzate de encefalita transmisă de căpușe (), o serie de proteinemii sau alte afecțiuni.

Manifestari clinice

Boala Charcot este bogată în simptome care afectează membrele, mimează mușchii feței, aparatul de articulare și semne piramidale. O trăsătură caracteristică a SLA este asimetria leziunii extremităților.

Primele simptome ale acestei patologii pot fi împărțite în trei grupuri mari:

1. Slăbiciune a mușchilor membrelor (brațe sau picioare cu picior lăsat), creșterea reflexelor tendinoase.
2. Convulsii musculare: fibrilare (fibre individuale), fasciale (fasciuri de fibre).
3. Tulburări de articulație, deglutiție, sărăcirea expresiilor faciale (simptome bulbare).

Diagnosticul într-un stadiu incipient al cursului bolii este departe de a fi întotdeauna efectuat, deoarece convulsiile și zvâcnirile musculare, tulburările minore de vorbire sunt caracteristice multor alte afecțiuni. Dar, în timp, starea pacientului se înrăutățește:

• Se dezvoltă amiotrofii pronunțate (malnutriție a țesutului muscular cauzată de deteriorarea unui neuron motor).
• Astfel de tulburări predomină în mușchii extensori.
• Pareza extremităților îmbină.

În astfel de cazuri, toate îndoielile sunt risipite, iar medicul este aproape 100% sigur de diagnostic.

În stadiul inițial:

1. Persoana obosește repede.
2. Greutatea corporală redusă semnificativ.
3. Cerul cade.
4. Pacienții se plâng de dificultăți de respirație.
5. Se dezvoltă dispnee inspiratorie (dificultăți de respirație).
6. Apar simptomele depresiei.

Cele mai izbitoare simptome ale patologiei neuronului motor sunt următoarele:

• Slăbiciune (generală și musculară).
• Atrofie.
• Întărirea reflexelor, dezvoltarea reflexelor patologice.
• Spasme musculare și afecțiuni spastice.
• Picior atârnat.
• Dezechilibru de echilibru.
• Disartrie, disfagie.
• Tulburări respiratorii.
• Râsete și plâns incontrolabile.
• tulburări depresive.

În ciuda faptului că intelectul nu suferă la majoritatea pacienților, „închiderea” în propriul corp nu poate decât să afecteze psihicul pacientului.

O conștientizare clară a ceea ce se întâmplă, inevitabilitatea finalului și lipsa oricărei terapii eficiente duce la depresie, în unele cazuri pronunțată și care necesită o corecție medicală.

Diagnosticare

ALS este o boală care este diagnosticată prin excludere. Aceasta înseamnă că nu există metode care să permită determinarea acestei patologii.

Pentru a stabili diagnosticul, se efectuează o serie de studii (de laborator și instrumentale), care permit excluderea altor patologii cu simptome similare. Și numai atunci când toate bolile sunt excluse, se pune diagnosticul de „scleroză laterală amiotrofică”. Uneori cu prefixul „leneș” sau indicând forma patologiei (cervicală, bulbară etc.).

Principalele metode de diagnostic care sunt aplicabile în cazul SLA:

• Culegere de anamneză.
• Examinarea pacientului cu alocarea simptomelor principale, reflexelor patologice și efectuarea de teste de coordonare (atât statice, cât și dinamice).
• Metode de laborator.
• Testare neuropsihologică.
• EMG cu ac (miografie), RMN, CT.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea SLA includ:

1. Test de sânge (biochimie generală și de sânge).
2. Declarația testelor serologice lui Wasserman.
3. Determinarea anticorpilor la HIV și altele.
4. Analiza alcoolului.
5. Analiza genetică moleculară pentru a detecta mutații în anumite gene.

Metodele instrumentale și examinarea de către un specialist fac posibilă excluderea patologiilor cu simptome similare și determinarea prezenței simptomelor bulbare, evaluarea tonusului și forței musculare și a calității funcțiilor bulbare.

Conform regulilor aprobate de Asociația Internațională a Neurologilor, pentru a face un astfel de diagnostic, trebuie depistate mai multe grupuri de semne. În primul rând, manifestările clinice ale afectarii neuronului motor central. În al doilea rând, manifestări similare de deteriorare a neuronilor inferiori, inclusiv luarea în considerare a datelor electrofiziologice. Și în al treilea rând, prezența progresiei leziunii într-o zonă limitată sau în mai multe zone de inervație.

De obicei, decizia de a confirma un astfel de diagnostic este luată în mod colectiv.

Tratament

În prezent, nu există o terapie adecvată pentru SLA. Scopul principal urmărit de medici astăzi este de a încetini cursul procesului patologic, de a influența simptomele patologiei și de a păstra capacitatea pacienților de a exercita o activitate fizică minimă și de a se autoîngriji. În cazul deteriorării zonei lombare, este chiar posibil să se mențină o calitate stabilă a vieții. Restul terapiei este simptomatică.

Singurul remediu care poate încetini în mod fiabil boala Lou Gering este medicamentul Riluzol. Reduce eliberarea de glutamat și, prin urmare, crește durata de viață a neuronilor, dar nu pentru mult timp. Acest medicament poate prelungi viața pacientului cu 1-3 luni. Este prescris pe viață, dar numai dacă se confirmă în mod fiabil că se dezvoltă scleroza laterală amiotrofică.

Primirea medicamentului Riluzol se efectuează sub supravegherea unui medic. La fiecare zece zile pe an, se face un test biochimic de sânge pentru a monitoriza funcția hepatică.

A încercat să trateze această patologie și alte metode:

• Cu ajutorul relaxantelor musculare.
• Imunomodulatoare.
• Mijloace care luptă împotriva convulsiilor.
• Antioxidanți.
• Medicamente pentru tratamentul parkinsonismului.

Dar, din păcate, un astfel de tratament nu are rezultate pozitive convingătoare.

Relief

Terapia paliativă, adică tratamentul care ameliorează starea pacientului și îmbunătățește calitatea vieții, dar nu ajută la vindecarea bolii, are ca scop menținerea metabolismului în mușchii atrofiați. Și, în primul rând, sunt prescrise preparate cu levocarnitină. Pot fi prescrise antidepresive, tranchilizante și alte medicamente pentru a ameliora starea pacientului.

În străinătate, se folosește metoda HAL-terapie (HAL-therapy). Acesta este un costum robotic special care este controlat de impulsurile creierului. Cu ajutorul lui:

1. Unele funcții motorii sunt restaurate într-o anumită măsură.
2. Reducerea durerii neuropatice.
3. Calitatea vieții umane se îmbunătățește.

Dar nici măcar această tehnică nu oferă șansa de a vindeca o persoană. Adevărat, încetinește dezvoltarea bolii, ceea ce nu este rău.

Terapia cu celule stem este considerată o metodă promițătoare în tratamentul unei boli atât de teribile precum scleroza laterală amiotrofică. Dar această tehnică este controversată din motive etice, iar astăzi este doar în stadiul studierii acestor celule. Deci, semnificația terapeutică a utilizării celulelor stem pentru tratamentul acestei patologii este în prezent necunoscută.

De îndată ce scleroza laterală amiotrofică a început să se dezvolte, pacienții sunt sfătuiți să treacă la purtarea pantofilor ortopedici și să-și ia un baston.

Acest lucru este necesar pentru a facilita mișcarea și a reduce riscul de rănire, făcând imposibilă mișcarea liberă.

Prognoza

Prognosticul bolii Charcot este nefavorabil. Dacă pacientul are nevoie de ventilație mecanică și traheostomie, acesta este un semn al unui rezultat letal iminent. Specialiștii nu recomandă conectarea unui ventilator din cauza dificultăților tehnice și a posibilelor complicații, dintre care prima este pneumonia.

Aproximativ cât timp este acordat pacientului:

1. Durata de viață a unui pacient cu un tip de patologie cerebrală este de aproximativ 2-3 ani.
2. Pacienții cu forma bulbară trăiesc puțin mai mult - aproximativ 3-4 ani.
3. Un pic mai mult timp dă scleroza laterală cervicotoracică - mai mult de 5 ani.
4. Durata bolii la debutul patologiei în regiunea lombară este de aproximativ 2-3 ani.

Aceste perioade sunt aproximative și pot fi mai lungi sau mai scurte. Depinde de caracteristicile corpului pacientului și de îngrijirea lui. Puteți găsi chiar și date despre centenarii bolnavi care trăiesc cu această patologie de aproximativ o duzină de ani.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurodegenerativă cronică lent progresivă a sistemului nervos central. Se caracterizează prin deteriorarea neuronului motor central și periferic - principalul participant la mișcările conștiente ale unei persoane. J. Charcot în 1869 a fost primul care a descris această boală. Sinonime ale bolii: boala neuronului motor motor, boala neuronului motor, boala Charcot sau boala Lou Gehrig. ALS, ca una dintre multele alte boli neurodegenerative, progresează lent și este dificil de tratat.

Speranța de viață după debutul procesului patologic este în medie de 3 ani. Prognosticul de viață depinde de formă: în unele variante ale cursului, speranța de viață nu depășește doi ani. Cu toate acestea, mai puțin de 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 7 ani. Există cazuri de longevitate în scleroza laterală amiotrofică. Așadar, celebrul fizician și popularizator al științei Stephen Hawking a trăit 76 de ani: a trăit cu boala timp de 50 de ani. Epidemiologie: Boala afectează 2-3 persoane la 1 milion de locuitori într-un an. Vârsta medie a pacientului este de la 30 la 50 de ani. Statistic, femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații.

Boala începe în secret. Primele semne apar atunci când mai mult de 50% dintre neuronii motori sunt afectați. Înainte de aceasta, tabloul clinic decurge latent. Acest lucru face diagnosticul dificil. Pacienții apelează la medici deja în stadiul de înălțime a bolii, atunci când înghițirea sau respirația este perturbată.

Scleroza laterală amiotrofică nu are o cauză bine stabilită de dezvoltare. Cercetătorii tind să considere ereditatea familială ca principală cauză a bolii. Deci, formele ereditare se găsesc în 5%. Dintre aceste cinci procente, mai mult de 20% sunt asociate cu o mutație a genei superoxid dismutază, care este localizată pe cromozomul 21. De asemenea, a permis oamenilor de știință să creeze modele de scleroză laterală amiotrofică la șoareci experimentali.

Au fost identificate și alte cauze ale bolii. Așadar, cercetătorii de la Baltimore au identificat compuși specifici în celulele în descompunere - ADN și ARN cu patru catene. Gena în care a existat mutația era cunoscută anterior, dar nu existau informații despre funcția acesteia. Ca urmare a mutației, compușii patologici se leagă de proteinele care sintetizează ribozomii, ceea ce perturbă formarea de noi proteine ​​celulare.

O altă teorie este legată de mutația genei FUS de pe cromozomul 16. Această mutație este asociată cu variante ereditare ale sclerozei laterale amiotrofice.

Teorii și ipoteze mai puțin explorate:

1. Imunitatea redusă sau întreruperea activității sale. Astfel, în scleroza laterală amiotrofică, anticorpii la neuroni proprii sunt detectați în lichidul cefalorahidian și plasma sanguină, ceea ce indică o natură autoimună.
2. Încălcarea glandelor paratiroide.
3. Încălcarea metabolismului neurotransmițătorilor, în special neurotransmițătorilor implicați în sistemul glutamatergic (un exces de glutamat, un neurotransmițător excitator, provoacă supraexcitarea neuronilor și moartea lor).
4. O infecție virală care afectează selectiv un neuron motor.

O publicație a Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA oferă o relație statistică între boală și otrăvirea cu pesticide agricole.

Patogenia se bazează pe fenomenul de excitotoxicitate. Acesta este un proces patologic care duce la distrugerea celulelor nervoase sub influența neurotransmițătorilor care activează sistemele NMDA și AMPA (receptorii de glutamat, principalul mediator excitator). Din cauza supraexcitației, calciul se acumulează în interiorul celulei. Patogenia acestuia din urmă duce la o creștere a proceselor oxidative și la eliberarea unui număr mare de radicali liberi - produse instabile de degradare a oxigenului care au o cantitate uriașă de energie. Acest lucru provoacă stres oxidativ, un factor major al leziunilor neuronale.

Patologic, la microscop, se găsesc celule distruse ale coarnelor anterioare din măduva spinării - aici trece calea motorie. Cel mai înalt grad de afectare a celulelor nervoase poate fi observat în gât și în regiunea inferioară a structurilor trunchiului cerebral. Distrugerea se observă și în circumvoluția precentrală a regiunilor frontale. Scleroza laterală amiotrofică, pe lângă modificările neuronilor motori, este însoțită de demielinizare - distrugerea tecii de mielină din axoni.

Tabloul clinic

Simptomatologia unui grup de boli ale neuronului motor depinde de nivelul segmentar de degenerare a celulelor nervoase și de formă. Următoarele subtipuri de SLA sunt împărțite în funcție de localizarea degenerescării neuronului motor:

• Cerebral sau înalt.
• Gât și piept.
• Forma lombo-sacrala.
• Bulbar.

Simptomele inițiale ale colului uterin sau ale pieptului se formează: puterea mușchilor membrelor superioare și a mușchilor centurii scapulare superioare scade. Se remarcă apariția reflexelor patologice, iar cele fiziologice sunt intensificate (hiperreflexie). În paralel, pareza se dezvoltă în mușchii extremităților inferioare. Următoarele sindroame sunt, de asemenea, caracteristice sclerozei laterale amiotrofice:

Bulbar.

Sindromul este insotit de afectarea nervilor cranieni la iesirea din medula oblongata si anume: sunt afectati nervii glosofaringian, hipoglos si vag. Numele provine de la sintagma bulbus cerebri.

Acest sindrom este însoțit de o încălcare a vorbirii (disartrie) și actul de deglutiție (disfagie) pe fondul parezei sau paraliziei mușchilor limbii, faringelui și laringelui. Acest lucru este vizibil atunci când oamenii se sufocă adesea cu alimente, în special cu alimente lichide. Cu progresie rapidă, sindromul bulbar este însoțit de o încălcare a funcțiilor vitale ale respirației și ale bătăilor inimii. Putere vocală scăzută. Devine tăcut și letargic. Vocea poate dispărea complet (forma bulbară a bolii neuronului motor).

În timp, mușchii se atrofiază, ceea ce nu apare cu paralizia pseudobulbară. Aceasta este diferența cheie între complexele de simptome.

sindrom pseudobulbar.

Acest sindrom se caracterizează prin triada clasică: tulburare de deglutiție, tulburare de vorbire și sonoritate scăzută a vocii. Spre deosebire de sindromul anterior, la pseudobulbar există o pareză uniformă și simetrică a mușchilor faciali. Tulburările psihoneurologice sunt și ele caracteristice: pacientul este chinuit de râs și plâns violent. Manifestarea acestor emoții nu depinde de situație.

Primele simptome ale sclerozei laterale amiotrofice sunt în principal de localizare lombară: puterea mușchilor scheletici ai extremităților inferioare este slăbită asimetric, reflexele tendinoase dispar. Mai târziu, tabloul clinic este completat de pareza mușchilor mâinilor. La sfârșitul bolii, există o încălcare a înghițirii și a vorbirii. Greutatea corporală este redusă treptat. În stadiile ulterioare ale sclerozei laterale amiotrofice, mușchii respiratori sunt afectați, ceea ce face dificilă respirația pacienților. În cele din urmă, ventilația mecanică este folosită pentru a susține viața.

Boala neuronului motor superior (forma înaltă sau cerebrală) se caracterizează prin degenerarea neuronilor motori în girusul precentral al lobului frontal, iar neuronii motori ai tractului corticospinal și corticobulbar sunt, de asemenea, afectați. Tabloul clinic al încălcării neuronului motor superior este caracterizat de pareze duble ale brațelor sau picioarelor.

Boala generalizată a neuronului motor sau debutul difuz al bolii neuronului motor începe cu semne nespecifice comune: scădere în greutate, respirație afectată și slăbirea mușchilor brațelor sau picioarelor pe o parte, de exemplu, hemipareză (scăderea forței musculare la nivelul brațului). și picior pe o parte a corpului).

Cum începe scleroza laterală amiotrofică în general:

• convulsii;
• zvâcniri;
• dezvoltarea slăbiciunii musculare;
• dificultăți în pronunție.

Paralizie bulbară progresivă

Aceasta este o tulburare secundară care apare pe fondul SLA. Patologia se manifestă prin simptome clasice: tulburări de deglutiție, vorbire și voce. Vorbirea devine neclară, pacienții pronunță sunetele indistinct, apar nazalitate și răgușeală.

La examenul fizic, pacienții au de obicei gura deschisă, fără expresii faciale, alimentele pot cădea din gură la înghițire, iar lichidul pătrunde în cavitatea nazală. Mușchii limbii se atrofiază, devine neuniformă și pliată.

atrofie musculară progresivă

Această formă de SLA se manifestă mai întâi prin zvâcniri musculare, convulsii focale și fasciculații - contracții spontane și sincrone ale unui mănunchi muscular vizibil pentru ochi. Mai târziu, degenerarea neuronului motor inferior duce la pareză și atrofie a mușchilor mâinilor. În medie, pacienții cu atrofie musculară progresivă trăiesc până la 10 ani de la momentul diagnosticului.

Tabloul clinic se dezvoltă în 2-3 ani. Se caracterizează prin astfel de simptome:

• creșterea tonusului mușchilor extremităților inferioare;
• la pacienti, mersul este perturbat: se poticnesc adesea si le este greu sa-si mentina echilibrul;
• supărare voce, vorbire și înghițire;
• spre sfârşitul bolii apar dificultăţi de respiraţie.

Scleroza laterală primară este una dintre cele mai rare forme. Din 100% dintre pacienții cu boală neuronului motor, nu mai mult de 0,5% dintre oameni suferă de scleroză laterală. Speranța de viață depinde de evoluția bolii. Deci, persoanele cu PLS pot trăi speranța medie de viață a oamenilor sănătoși dacă PLS nu se transformă în scleroză laterală amiotrofică.

Cum este detectată boala?

Problema de diagnostic constă în faptul că multe alte patologii neurodegenerative au simptome similare. Adică, diagnosticul se face prin metoda excluderii prin diagnostic diferențial.

Federația Internațională de Neurologie criterii dezvoltate pentru diagnosticarea bolii:

1. Tabloul clinic include semne de afectare a neuronului motor central.
2. Tabloul clinic include semne de afectare a neuronului motor periferic.
3. Boala progresează în mai multe zone ale corpului.

Metoda cheie de diagnostic este electromiografia. Boala cu această metodă este:

• De încredere. Patologia intră sub criteriul „de încredere” dacă există semne de deteriorare a PMN și CMN la electromiografie, se observă, de asemenea, leziuni ale nervilor medulei oblongate și ale altor părți ale măduvei spinării.
• probabil clinic. Acesta este setat dacă există o combinație de simptome de deteriorare a neuronilor motori centrali și periferici la cel mult trei niveluri, de exemplu, la nivelul gâtului și a spatelui inferior.
• Posibil. Patologia se încadrează într-o astfel de coloană dacă există semne de afectare a neuronilor motori centrali sau periferici la unul dintre cele 4 niveluri, de exemplu, numai la nivelul măduvei spinării cervicale.

Airlie House a identificat următoarele criterii miografice pentru ALS:

1. Există simptome de degenerare cronică sau acută a neuronului motor. Există tulburări funcționale ale mușchilor, cum ar fi fasciculațiile.
2. Viteza impulsului nervos este redusă cu mai mult de 10%.

În prezent, clasificarea elaborată de Federația Internațională de Neurologie este mai des folosită.

În diagnostic, metodele secundare de cercetare instrumentală joacă, de asemenea, un rol:

1. Rezonanță magnetică și computer. Semne RMN ale ALS: imaginile strat cu strat arată o creștere a semnalului în regiunea capsulei interne a creierului. RMN-ul arată, de asemenea, degenerarea căilor piramidale.
2. Chimia sângelui. În parametrii de laborator, există o creștere a creatin fosfokinazei de 2-3 ori. De asemenea, creste nivelul enzimelor hepatice: alanina aminotransferaza, lactat dehidrogenaza si aspartat aminotransferaza.

Cum este tratat

Perspectivele de tratament sunt slabe. Boala în sine nu poate fi vindecată. Veriga principală este terapia simptomatică care vizează ameliorarea stării pacientului. Medicii au următoarele obiective:

• Încetinește dezvoltarea și progresia bolii.
• Prelungiți viața pacientului.
• Păstrați capacitatea de autoservire.
• Reduceți manifestările tabloului clinic.

De obicei, cu suspiciune sau cu un diagnostic confirmat, pacienții sunt internați în spital. Standardul de îngrijire pentru boală este riluzolul. Acțiunea sa: Riluzolul inhibă eliberarea neurotransmițătorilor excitatori în fanta sinaptică, ceea ce încetinește distrugerea celulelor nervoase. Acest medicament este recomandat pentru utilizare de către Federația Internațională de Neurologie.

Simptomele sunt gestionate cu îngrijiri paliative. Recomandări:

1. Pentru a reduce severitatea fasciculațiilor, Carbamazepina este prescrisă în doză de 300 mg pe zi. Analogi: preparate pe bază de magneziu sau fenitoină.
2. Relaxantele musculare pot ajuta la reducerea rigidității sau a tonusului muscular. Reprezentanți: Mydocalm, Tizanidin.
3. După ce o persoană a aflat despre diagnosticul său, poate dezvolta un sindrom depresiv. Pentru a o elimina, se recomandă Fluoxetina sau Amitriptilina.

Terapie non-medicamentală:

• Pentru a dezvolta mușchii și a le menține tonusul, sunt prezentate exerciții fizice regulate și cardio. Sunt potrivite antrenamentele în sala de sport sau înotul într-o piscină caldă.
• În cazul tulburărilor bulbare și pseudobulbare în comunicarea cu alte persoane, se recomandă utilizarea construcțiilor de vorbire concise.

Prognosticul pentru viață este nefavorabil. În medie, pacienții trăiesc 3-4 ani. Cu formele mai puțin agresive, speranța de viață ajunge la 10 ani. Reabilitarea sub formă de exerciții fizice regulate ajută la menținerea mușchilor puternici și tonifiați, menține mobilitatea articulațiilor și elimină problemele de respirație.

Prevenire: pentru bolile motoneuronului, în timp ce cauza bolii este necunoscută, nu există o prevenire specifică. Prevenția nespecifică constă în menținerea unui stil de viață sănătos și renunțarea la obiceiurile proaste.

Alimente

Alimentația corectă în scleroza laterală amiotrofică se datorează faptului că boala perturbă actul de deglutiție. Pacientul trebuie să aleagă o dietă și alimente care sunt ușor de digerat și înghițit.

Nutriția în scleroza laterală amiotrofică constă din alimente semisolide și omogene. Se recomandă includerea în dietă a piureului de cartofi, a sufleului și a cerealelor lichide.

scleroza laterala amiotrofica(ALS, sau „boala Charcot”, sau „boala lui Hehrig”, sau „boala neuronului motor”) este o boală neurodegenerativă progresivă idiopatică de etiologie necunoscută, cauzată de afectarea selectivă a neuronilor motori periferici ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării și nucleii motori ai trunchiului cerebral, precum și neuronii motori corticali (centrali) și coloanele laterale ale măduvei spinării.

Boala se manifestă prin creștere constantă a parezei (slăbiciune), atrofie musculară, fasciculații (contracții rapide, neregulate ale fasciculelor de fibre musculare) și sindrom piramidal (hiperreflexie, spasticitate, semne patologice) la nivelul mușchilor bulbari și ai extremităților. Predominanța formei bulbare a bolii cu atrofie și fasciculații în mușchii limbii și tulburări de vorbire și de deglutiție duce de obicei la o creștere mai rapidă a simptomelor și deces. La extremități predomină pareza atrofică în secțiunile distale, în special pareza atrofică a mușchilor mâinii este caracteristică. Slăbiciunea mâinilor crește și se extinde odată cu implicarea mușchilor antebrațelor, brâului umăr și picioarelor, iar dezvoltarea parezei spastice atât periferice, cât și centrale este caracteristică. În cele mai multe cazuri, progresia bolii se observă în decurs de 2-3 ani cu implicarea tuturor membrelor și a mușchilor bulbari.

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează pe o analiză amănunțită a tabloului clinic al bolii și este confirmat de un studiu electromiografic.

Nu există un tratament eficient pentru boală. Baza sa este terapia simptomatică.

Progresia tulburărilor de mișcare se termină cu deces după câțiva (2-6) ani. Uneori boala are un curs acut.

Sindroamele ALS-plus se disting ca o variantă separată a ALS, care includ:

• SLA asociată cu demența frontotemporală. Cel mai adesea este familială și reprezintă 5-10% din cazuri.
• SLA, combinată cu demență frontală și parkinsonism și asociată cu o mutație a cromozomului 17.

• Epidemiologie

  Scleroza laterală amiotrofică debutează la vârsta de 40-60 de ani. Vârsta medie de debut a fost de 56 de ani. ALS este o boală a adulților și nu apare la persoanele sub 16 ani. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des (relația bărbat-femeie 1,6-3,0: 1).

  ALS este o boală sporadică cu o incidență de 1,5-5 cazuri la 100.000 de locuitori. În 5-10% din cazuri, scleroza laterală amiotrofică are caracter familial (se transmite în mod autosomal dominant).

• Clasificare

  În funcție de localizarea predominantă a leziunii diferitelor grupe musculare, se disting următoarele forme de scleroză laterală amiotrofică:

  • Forma cervico-toracală (50% din cazuri).
  • Forma bulbară (25% din cazuri).
  • Forma lombo-sacrala (20 - 25% din cazuri).
  • Forma înaltă (cerebrală) (1 - 2%).

• cod ICD G12.2 Boala neuronului motor.

Diagnosticare

Diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice se bazează în primul rând pe o analiză amănunțită a tabloului clinic al bolii. Un studiu EMG (electromiografie) confirmă diagnosticul de boală a neuronului motor.

• Când să suspectăm ALS
  • Scleroza laterală amiotrofică trebuie suspectată cu dezvoltarea slăbiciunii și atrofiei și, eventual, fasciculații (smușcări musculare) în mușchii mâinii, în special, cu pierderea mușchilor tenari ai uneia dintre mâini cu dezvoltarea slăbiciunii aducției. (aducția) și opoziția degetului mare (de obicei asimetric). În același timp, există dificultăți în apucarea cu degetul mare și arătător, dificultăți în ridicarea obiectelor mici, în fixarea nasturilor și în scris.
  • Odată cu dezvoltarea slăbiciunii la nivelul brațelor proximale și a brâului umăr, atrofie în mușchii picioarelor în combinație cu parapareza spastică inferioară.
  • Odată cu dezvoltarea disartriei (tulburări de vorbire) și a disfagiei (tulburări de deglutiție) a pacientului.
  • Când un pacient dezvoltă crampe (contracții musculare dureroase).

• Criteriile de diagnosticare a SLA ale Federației Mondiale a Neurologilor (1998)
  • Înfrângerea (degenerarea) neuronului motor inferior, dovedită clinic, electrofiziologic sau morfologic.
  • Deteriorarea (degenerarea) neuronului motor superior conform tabloului clinic.
  • Dezvoltarea progresivă a semnelor subiective și obiective ale bolii la un nivel de afectare a sistemului nervos central sau răspândirea lor la alte niveluri, determinată în funcție de anamneză sau examen.

  În același timp, este necesar să se excludă și alte posibile cauze de degenerare a neuronilor motori inferiori și superiori.

• Categoriile de diagnostic SLA
  • SLA semnificativă clinic este diagnosticată:
    • Dacă există semne clinice de afectare a neuronului motor superior (de exemplu, parapareză spastică) și a neuronului motor inferior la nivelul bulbar și la cel puțin două niveluri ale coloanei vertebrale (lezare la nivelul brațelor, picioarelor) sau
    • În prezența semnelor clinice de afectare a neuronului motor superior la două niveluri ale coloanei vertebrale și a neuronului motor inferior la trei niveluri ale coloanei vertebrale.
  • SLA probabil clinic este diagnosticată prin:
    • Când neuronii motori superiori și inferiori sunt afectați cel puțin la două niveluri ale sistemului nervos central și
    • Dacă există simptome ale unei leziuni ale neuronului motor superior peste nivelurile unei leziuni ale neuronului motor inferior.
  • Posibil ALS:
    • Simptome ale neuronului motor inferior plus simptome ale neuronului motor superior într-o regiune a corpului sau
    • Simptomele neuronului motor superior în 2 sau 3 regiuni ale corpului, cum ar fi ALS monomelic (manifestări ALS într-un singur membru), paralizie bulbară progresivă.
  • Suspiciunea de ALS:
    • Dacă există simptome de afectare a neuronului motor inferior în 2 sau 3 regiuni, cum ar fi atrofia musculară progresivă sau alte simptome motorii.

  În acest caz, regiunile corpului sunt împărțite în oral-facial, brahial, crural, toracic și trunchi.

• Diagnosticul de SLA este confirmat de semne (criterii de confirmare a SLA)
  • Fasciculații în una sau mai multe zone.
  • O combinație de semne de paralizie bulbară și pseudobulbară.
  • Progresie rapidă cu dezvoltarea morții în câțiva ani.
  • Absența tulburărilor oculomotorii, pelvine, vizuale, pierderea sensibilității.
  • Distribuția non-miotomică a slăbiciunii musculare. De exemplu, dezvoltarea simultană a slăbiciunii în bicepșii umărului și a mușchiului deltoid. Ambele sunt inervate de același segment spinal, deși de nervi motorii diferiți.
  • Absența semnelor de lezare simultană a neuronilor motori superiori și inferiori într-un segment spinal.
  • Distribuția non-regională a slăbiciunii musculare. De exemplu, dacă pareza se dezvoltă mai întâi în brațul drept, de obicei piciorul drept sau brațul stâng este implicat ulterior în proces, dar nu și piciorul stâng.
  • Cursul neobișnuit al bolii în timp. ALS nu se caracterizează printr-un debut înainte de vârsta de 35 de ani, o durată mai mare de 5 ani, absența tulburărilor bulbare după un an de boală și indicii de remisie.

• Criterii de excludere a SLA

  Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, absența:

  • Tulburări senzoriale, în primul rând pierderea sensibilității. Parestezia și durerea sunt posibile.
  • Tulburări pelvine (dificiență urinară și defecare). Aderarea lor este posibilă în stadiile finale ale bolii.
  • tulburări de vedere.
  • Tulburări vegetative.
  • Boala Parkinson.
  • Demență de tip Alzheimer.
  • sindroame asemănătoare ALS.

• Studiu electromiografic (EMG)

  EMG ajută la confirmarea datelor și constatărilor clinice. Modificări caracteristice și constatări privind EMG în SLA:

  • Fibrilații și fasciculații în mușchii membrelor superioare și inferioare sau în regiunea membrelor și a capului.
  • Reducerea numărului de unități motrice și creșterea amplitudinii și duratei potențialului de acțiune al unităților motrice.
  • Viteza normală de conducere în nervii care inervează mușchii ușor afectați și o scădere a vitezei de conducere în nervii care inervează mușchii grav afectați (viteza ar trebui să fie de cel puțin 70% din valoarea normală).
  • Excitabilitatea electrică normală și viteza de conducere a impulsurilor de-a lungul fibrelor nervilor senzoriali.

• Diagnostic diferențial (sindroame asemănătoare SLA)
  • Mielopatie cervicală spondilogenă.
  • Tumori ale regiunii craniovertebrale și ale măduvei spinării.
  • Anomalii craniovertebrale.
  • Siringomielie.
  • Degenerare combinată subacută a măduvei spinării cu deficit de vitamina B12.
  • Parapareza spastică familială Strümpel.
  • Amiotrofii spinale progresive.
  • Sindromul post-polio.
  • Intoxicare cu plumb, mercur, mangan.
  • Deficit de hexozaminidază tip A la adulții cu gangliozidoză GM2.
  • amiotrofia diabetică.
  • Neuropatie motorie multifocală cu blocuri de conducere.
  • Boala Creutzfeldt-Jakob.
  • Sindrom paraneoplazic, în special cu limfogranulomatoză și limfom malign.
  • Sindromul ALS cu paraproteinemie.
  • Neuropatia axonală în boala Lyme (borrelioza Lyme).
  • miopatie prin radiații.
  • Sindromul Guillain Barre.
  • miastenia.
  • Scleroză multiplă.
  • ONMK.
  • Endocrinopatie (tirotoxicoză, hiperparatiroidism, amiotrofie diabetică).
  • Sindromul de malabsorbție.
  • Fasciculații benigne, de ex. fasciculații care durează ani de zile fără semne de deteriorare a sistemului motor.
  • Neuroinfecții (poliomielita, bruceloză, encefalită epidemică, encefalită transmisă de căpușe, neurosifilis, boala Lyme).
  • Scleroza laterală primară.

Sindromul ALS (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 de mii. Formarea anomaliilor degenerative-distrofice se datorează morții axonilor nervoși, prin care impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Un proces anormal de distrugere a neuronilor are loc în cortexul cerebral, coarnele (anterior) ale măduvei spinării. Din cauza lipsei de inervație, contracția musculară se oprește, se dezvoltă atrofia, pareza.

Jean-Martin Charcot a fost primul care a descris boala, dând numele „scleroză amiotrofică laterală (laterală) (ALS)”. Pe baza rezultatelor studiului, el a concluzionat că în majoritatea cazurilor etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, cauza a fost o predispoziție ereditară. Se dezvoltă mai ales după 45 de ani, la femei este mai puțin frecventă decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul Lou Gehrig - este comun în țările vorbitoare de limbă engleză, o anomalie i s-a atribuit în onoarea celebrului jucător de baseball, care și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile din cauza bolii la vârsta de 35 de ani.

Clasificare și trăsături caracteristice

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. În activitatea motrică sunt implicate două tipuri de neuroni: cel principal, situat în emisferele cerebrale, și cel periferic, situat la diferite niveluri ale coloanei vertebrale. Cel central trimite un impuls celui secundar, iar acesta, la rândul său, celulelor muşchilor scheletici. Aspectul SLA va diferi în funcție de centrul în care transmiterea de la neuronii motori este blocată.

Într-un stadiu incipient al cursului clinic, semnele sunt aceleași, indiferent de tip: spasme, amorțeală, hipotensiune musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele generale includ:

1. Apariția episodică de crampe (contracții dureroase) pe zona afectată.
2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
3. Tulburarea funcției motorii.

Tipurile de boală se desfășoară fără pierderea reflexelor sensibile.

formă lombo-sacrală

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării), cauzată de moartea neuronilor periferici localizați la nivelul coloanei sacrale (coarnele anterioare). Sindromul ALS este însoțit de simptome:

1. Slăbiciune a unuia, apoi a ambelor membre inferioare.
2. Lipsa reflexelor tendinoase.
3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual de o scădere a masei („contracție”).
4. Fasciculații ondulate.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

forma cervicotoracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor neuronilor secundari localizați în coloana superioară, ducând la manifestarea semnelor:

• scăderea tonusului într-o mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la a doua;
• se remarcă atrofie musculară, însoțită de pareză, fasciculație;
• falangele se deformează, căpătând aspectul unei „perii de maimuță”;
• se manifestă semnele piciorului, caracterizate printr-o modificare a funcției motorii, atrofia musculară este absentă.

Un simptom al unei leziuni a regiunii cervicale este un cap constant înclinat înainte.

formă bulbară

Acest tip de sindrom se caracterizează printr-un curs clinic sever, motoneuronii mor în cortexul cerebral. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

• încălcarea funcției articulatorii, a aparatului de vorbire;
• fixarea limbii într-o anumită poziție, le este dificil să se miște, se observă zvâcniri ritmice;
• spasme involuntare ale mușchilor mimici;
• disfuncție de deglutiție din cauza spasmelor la nivelul esofagului.

Progresia sclerozei laterale amiotrofice de tip bulbar formează o atrofie completă a mușchilor faciali și gâtului. Pacientul nu poate deschide în mod independent gura pentru a mânca, se pierd capacitățile de comunicare, capacitatea de a pronunța clar cuvintele. Creșterea gagului și a reflexului maxilarului. Adesea boala apare pe fondul râsului involuntar sau al lacrimării.

formă înaltă

Acest tip de SLA începe cu afectarea neuronilor centrali, în procesul de dezvoltare îi acoperă pe cei periferici. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc până la stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și organele respiratorii mor rapid, iar în zonele afectate se formează abcese. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Pareza duce la defecare și urinare necontrolată.

Starea este agravată de progresia constantă a sindromului, în faza terminală actul respirator este imposibil, este necesară ventilarea plămânilor cu ajutorul unui aparat special.

Cauze

Sindromul sclerozei laterale amiotrofice în cele mai multe cazuri continuă cu o geneză incertă. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transmiterea unei gene mutante din generația anterioară în mod autosomal dominant. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

1. Leziune infecțioasă a creierului, măduva spinării cu un virus neurotrop stabil puțin studiat.
2. Aport insuficient de vitamine (hipovitaminoza).
3. Sarcina poate provoca sindromul ALS la femei.
4. Creșterea celulelor canceroase în plămâni.
5. Bypass gastric.
6. Forma cronică de osteocondroză a regiunii cervicale.

Grupul de risc include persoane care sunt în contact constant cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Studii de diagnosticare

Examinarea prevede diferențierea sindromului ALS de boala ALS. Patologia independentă se desfășoară fără încălcarea organelor interne, a abilităților mentale, a reflexelor sensibile. Pentru un tratament adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnosticare:

• amiotrofii craniovertebrale spinale;
• efectele reziduale ale poliomielitei;
• limfom malign;
• paraproteinemie;
• endocrinopatie;
• mielopatie cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnosticare pentru a determina boala includ:

• Raze x la piept;
• imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării, a creierului;
• electrocardiograme;
• electroneurografie;
• studii ale nivelului de funcționare a glandei tiroide;
• puncție cefalorahidiană, lombară;
• analiza genetică pentru detectarea mutațiilor;
• spirograme;
• studiu de laborator în sângele proteinelor, VSH, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală, în Rusia nu există niciun medicament brevetat care să poată opri dezvoltarea clinică. În țările europene, riluzolul este utilizat pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina medicamentului este de a inhiba producția de glutamat, a cărui concentrație mare dăunează neuronilor creierului. Testele au arătat că pacienții care iau medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar totuși mor din cauza insuficienței respiratorii.

Tratamentul este simptomatic, sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungirea capacității de auto-îngrijire. În procesul de dezvoltare a sindromului, mușchii organelor responsabile de actul respirator sunt treptat afectați. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV folosit noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și folosit acasă. După atrofia completă a sistemului respirator, pacientul este transferat la un aparat de ventilație pulmonară staționară (NIVL).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

1. Ameliorarea convulsiilor „Carbamazepină”, „Tizanil”, „Fenitoină”, „Isoptin”, „Baclofen”, injectare cu sulfat de chinină.
2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară cu agenți anticolinesterazici ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", acid lipoic, "Cortexin", "Elkar", "Levocarnitine", "Prozerin", "Kalimin", " Piridostigmină" "Milgamma", "Thiogamma", Vitamine din grupa B A, E, C).
3. Îndepărtarea fasciculațiilor (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Îmbunătățirea funcției de deglutiție ("Prozerin", "Galantamine").
5. Eliminarea sindromului de durere cu analgezicul „Fluoxetină” cu transferul ulterior al pacientului la morfină.
6. Normalizarea cantității de salivă secretată de Buscopan.
7. Creșterea masei musculare „Retabolil”.
8. Îndepărtarea tulburărilor mintale cu antidepresive (Paxil, Sertraline, Amitriptiline, Fluoxetine).

Dacă este necesar, terapia cu antibiotice este prescrisă cu antibiotice Fluorochinol, Cefalosporină, Carbapenem. De asemenea, cursul tratamentului include medicamente nootropice: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienții cu sindrom ALS au nevoie de dispozitive speciale pentru a face viața mai ușoară, inclusiv: